Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71511714T>CCA2659543398DYSFc.343-93T>C (n.343-93T>C)
c.346-93T>C (n.346-93T>C)
n.504-93T>C
 gnomAD v4
2g.71511715T>ACA2659543399DYSFc.343-92T>A (n.343-92T>A)
c.346-92T>A (n.346-92T>A)
n.504-92T>A
 gnomAD v4
2g.71511715T>CCA892708298DYSFc.343-92T>C (n.343-92T>C)
c.346-92T>C (n.346-92T>C)
n.504-92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511715T>GCA2659543400DYSFc.343-92T>G (n.343-92T>G)
c.346-92T>G (n.346-92T>G)
n.504-92T>G
 gnomAD v4
2g.71511715T=CA1260076292DYSFc.343-92T= (n.343-92T=)
c.346-92T= (n.346-92T=)
n.504-92T=
2g.71511716G>TCA2659543401DYSFc.343-91G>T (n.343-91G>T)
c.346-91G>T (n.346-91G>T)
n.504-91G>T
 gnomAD v4
2g.71511717G>ACA2659543403DYSFc.343-90G>A (n.343-90G>A)
c.346-90G>A (n.346-90G>A)
n.504-90G>A
 gnomAD v4
2g.71511717G>TCA2659543402DYSFc.343-90G>T (n.343-90G>T)
c.346-90G>T (n.346-90G>T)
n.504-90G>T
 gnomAD v4
2g.71511718T>CCA2659543404DYSFc.343-89T>C (n.343-89T>C)
c.346-89T>C (n.346-89T>C)
n.504-89T>C
 gnomAD v4
2g.71511719G>ACA2659543405DYSFc.343-88G>A (n.343-88G>A)
c.346-88G>A (n.346-88G>A)
n.504-88G>A
 gnomAD v4
2g.71511719G>TCA2659543406DYSFc.343-88G>T (n.343-88G>T)
c.346-88G>T (n.346-88G>T)
n.504-88G>T
 gnomAD v4
2g.71511720G>TCA2659543407DYSFc.343-87G>T (n.343-87G>T)
c.346-87G>T (n.346-87G>T)
n.504-87G>T
 gnomAD v4
2g.71511721A>GCA2576999548DYSFc.343-86A>G (n.343-86A>G)
c.346-86A>G (n.346-86A>G)
n.504-86A>G
2g.71511722G>ACA1032079718DYSFc.343-85G>A (n.343-85G>A)
c.346-85G>A (n.346-85G>A)
n.504-85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511722G=CA1260076293DYSFc.343-85G= (n.343-85G=)
c.346-85G= (n.346-85G=)
n.504-85G=
2g.71511722G>TCA2576999549DYSFc.343-85G>T (n.343-85G>T)
c.346-85G>T (n.346-85G>T)
n.504-85G>T
 gnomAD v4
2g.71511723G>ACA1260076295DYSFc.343-84G>A (n.343-84G>A)
c.346-84G>A (n.346-84G>A)
n.504-84G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511723G>CCA2659543408DYSFc.343-84G>C (n.343-84G>C)
c.346-84G>C (n.346-84G>C)
n.504-84G>C
 gnomAD v4
2g.71511723G=CA1260076294DYSFc.343-84G= (n.343-84G=)
c.346-84G= (n.346-84G=)
n.504-84G=
2g.71511723G>TCA2659543409DYSFc.343-84G>T (n.343-84G>T)
c.346-84G>T (n.346-84G>T)
n.504-84G>T
 gnomAD v4
2g.71511724G>ACA2659543410DYSFc.343-83G>A (n.343-83G>A)
c.346-83G>A (n.346-83G>A)
n.504-83G>A
 gnomAD v4
2g.71511724G>TCA2659543411DYSFc.343-83G>T (n.343-83G>T)
c.346-83G>T (n.346-83G>T)
n.504-83G>T
 gnomAD v4
2g.71511726_71511727delinsTGCA1260076296DYSFc.343-81_343-80delinsTG (n.343-81_343-80delinsTG)
c.346-81_346-80delinsTG (n.346-81_346-80delinsTG)
n.504-81_504-80delinsTG
2g.71511727delCA1260076297DYSFc.343-80del (n.343-80del)
c.346-80del (n.346-80del)
n.504-80del
 dbSNP
2g.71511727G>ACA2659543413DYSFc.343-80G>A (n.343-80G>A)
c.346-80G>A (n.346-80G>A)
n.504-80G>A
 gnomAD v4
2g.71511727G>TCA2659543412DYSFc.343-80G>T (n.343-80G>T)
c.346-80G>T (n.346-80G>T)
n.504-80G>T
 gnomAD v4
2g.71511728C>ACA2659543414DYSFc.343-79C>A (n.343-79C>A)
c.346-79C>A (n.346-79C>A)
n.504-79C>A
 gnomAD v4
2g.71511728C>TCA2576999550DYSFc.343-79C>T (n.343-79C>T)
c.346-79C>T (n.346-79C>T)
n.504-79C>T
 gnomAD v4
2g.71511729C>ACA2659543415DYSFc.343-78C>A (n.343-78C>A)
c.346-78C>A (n.346-78C>A)
n.504-78C>A
 gnomAD v4
2g.71511729C>TCA2659543416DYSFc.343-78C>T (n.343-78C>T)
c.346-78C>T (n.346-78C>T)
n.504-78C>T
 gnomAD v4
2g.71511730A=CA1260076298DYSFc.343-77A= (n.343-77A=)
c.346-77A= (n.346-77A=)
n.504-77A=
2g.71511730A>GCA49756148DYSFc.343-77A>G (n.343-77A>G)
c.346-77A>G (n.346-77A>G)
n.504-77A>G
 dbSNP
2g.71511731G>ACA2576999551DYSFc.343-76G>A (n.343-76G>A)
c.346-76G>A (n.346-76G>A)
n.504-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511731G>TCA2659543417DYSFc.343-76G>T (n.343-76G>T)
c.346-76G>T (n.346-76G>T)
n.504-76G>T
 gnomAD v4
2g.71511735C>ACA2659543418DYSFc.343-72C>A (n.343-72C>A)
c.346-72C>A (n.346-72C>A)
n.504-72C>A
 gnomAD v4
2g.71511735_71511737delinsCAGCA1260076299DYSFc.343-72_343-70delinsCAG (n.343-72_343-70delinsCAG)
c.346-72_346-70delinsCAG (n.346-72_346-70delinsCAG)
n.504-72_504-70delinsCAG
2g.71511736A=CA1260076300DYSFc.343-71A= (n.343-71A=)
c.346-71A= (n.346-71A=)
n.504-71A=
2g.71511736A>CCA49756152DYSFc.343-71A>C (n.343-71A>C)
c.346-71A>C (n.346-71A>C)
n.504-71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511736A>TCA2576999552DYSFc.343-71A>T (n.343-71A>T)
c.346-71A>T (n.346-71A>T)
n.504-71A>T
 gnomAD v4
2g.71511736_71511737delCA892708302DYSFc.343-71_343-70del (n.343-71_343-70del)
c.346-71_346-70del (n.346-71_346-70del)
n.504-71_504-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511737G>CCA49756176DYSFc.343-70G>C (n.343-70G>C)
c.346-70G>C (n.346-70G>C)
n.504-70G>C
 dbSNP
2g.71511737G=CA1260076301DYSFc.343-70G= (n.343-70G=)
c.346-70G= (n.346-70G=)
n.504-70G=
2g.71511737G>TCA2576999553DYSFc.343-70G>T (n.343-70G>T)
c.346-70G>T (n.346-70G>T)
n.504-70G>T
 gnomAD v4
2g.71511738G>ACA2659543419DYSFc.343-69G>A (n.343-69G>A)
c.346-69G>A (n.346-69G>A)
n.504-69G>A
 gnomAD v4
2g.71511738G>CCA2750413695DYSFc.343-69G>C (n.343-69G>C)
c.346-69G>C (n.346-69G>C)
n.504-69G>C
2g.71511738G>TCA2659543420DYSFc.343-69G>T (n.343-69G>T)
c.346-69G>T (n.346-69G>T)
n.504-69G>T
 gnomAD v4
2g.71511739G>ACA2659543421DYSFc.343-68G>A (n.343-68G>A)
c.346-68G>A (n.346-68G>A)
n.504-68G>A
 gnomAD v4
2g.71511739G>TCA2659543422DYSFc.343-68G>T (n.343-68G>T)
c.346-68G>T (n.346-68G>T)
n.504-68G>T
 gnomAD v4
2g.71511740A>GCA2659543423DYSFc.343-67A>G (n.343-67A>G)
c.346-67A>G (n.346-67A>G)
n.504-67A>G
 gnomAD v4
2g.71511741A>GCA2659543424DYSFc.343-66A>G (n.343-66A>G)
c.346-66A>G (n.346-66A>G)
n.504-66A>G
 gnomAD v4
2g.71511742G=CA1260076302DYSFc.343-65G= (n.343-65G=)
c.346-65G= (n.346-65G=)
n.504-65G=
2g.71511742G>TCA892708305DYSFc.343-65G>T (n.343-65G>T)
c.346-65G>T (n.346-65G>T)
n.504-65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511743A>GCA2659543425DYSFc.343-64A>G (n.343-64A>G)
c.346-64A>G (n.346-64A>G)
n.504-64A>G
 gnomAD v4
2g.71511745A>GCA2659543426DYSFc.343-62A>G (n.343-62A>G)
c.346-62A>G (n.346-62A>G)
n.504-62A>G
 gnomAD v4
2g.71511746C>ACA2576999554DYSFc.343-61C>A (n.343-61C>A)
c.346-61C>A (n.346-61C>A)
n.504-61C>A
 gnomAD v4
2g.71511747T>CCA2576999555DYSFc.343-60T>C (n.343-60T>C)
c.346-60T>C (n.346-60T>C)
n.504-60T>C
2g.71511747_71511751delinsTGGAGCA1260076303DYSFc.343-60_343-56delinsTGGAG (n.343-60_343-56delinsTGGAG)
c.346-60_346-56delinsTGGAG (n.346-60_346-56delinsTGGAG)
n.504-60_504-56delinsTGGAG
2g.71511748G>ACA2659543428DYSFc.343-59G>A (n.343-59G>A)
c.346-59G>A (n.346-59G>A)
n.504-59G>A
 gnomAD v4
2g.71511748G>CCA2576999556DYSFc.343-59G>C (n.343-59G>C)
c.346-59G>C (n.346-59G>C)
n.504-59G>C
2g.71511748G>TCA2659543429DYSFc.343-59G>T (n.343-59G>T)
c.346-59G>T (n.346-59G>T)
n.504-59G>T
 gnomAD v4
2g.71511749delCA2659543427DYSFc.343-58del (n.343-58del)
c.346-58del (n.346-58del)
n.504-58del
 gnomAD v4
2g.71511750_71511753delCA1260076304DYSFc.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del)
c.346-57_346-54del (n.346-57_346-54del)
n.504-57_504-54del
 dbSNP
2g.71511749G=CA1260076305DYSFc.343-58G= (n.343-58G=)
c.346-58G= (n.346-58G=)
n.504-58G=
2g.71511749G>TCA2659543430DYSFc.343-58G>T (n.343-58G>T)
c.346-58G>T (n.346-58G>T)
n.504-58G>T
 gnomAD v4
2g.71511750A>GCA2659543431DYSFc.343-57A>G (n.343-57A>G)
c.346-57A>G (n.346-57A>G)
n.504-57A>G
 gnomAD v4
2g.71511762_71511763insAAGGGCAGTGGTCCCA1260076306DYSFc.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC)
c.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC)
n.504-45_504-44insAAGGGCAGTGGTCC
 dbSNP
2g.71511751G>ACA2659543432DYSFc.343-56G>A (n.343-56G>A)
c.346-56G>A (n.346-56G>A)
n.504-56G>A
 gnomAD v4
2g.71511751G>TCA2659543433DYSFc.343-56G>T (n.343-56G>T)
c.346-56G>T (n.346-56G>T)
n.504-56G>T
 gnomAD v4
2g.71511752G>ACA2659543434DYSFc.343-55G>A (n.343-55G>A)
c.346-55G>A (n.346-55G>A)
n.504-55G>A
 gnomAD v4
2g.71511752G>TCA2659543435DYSFc.343-55G>T (n.343-55G>T)
c.346-55G>T (n.346-55G>T)
n.504-55G>T
 gnomAD v4
2g.71511753G>ACA2659543436DYSFc.343-54G>A (n.343-54G>A)
c.346-54G>A (n.346-54G>A)
n.504-54G>A
 gnomAD v4
2g.71511753G>TCA2659543437DYSFc.343-54G>T (n.343-54G>T)
c.346-54G>T (n.346-54G>T)
n.504-54G>T
 gnomAD v4
2g.71511754C>ACA2576999558DYSFc.343-53C>A (n.343-53C>A)
c.346-53C>A (n.346-53C>A)
n.504-53C>A
 gnomAD v4
2g.71511754C>TCA2659543438DYSFc.343-53C>T (n.343-53C>T)
c.346-53C>T (n.346-53C>T)
n.504-53C>T
 gnomAD v4
2g.71511755A=CA1260076308DYSFc.343-52A= (n.343-52A=)
c.346-52A= (n.346-52A=)
n.504-52A=
2g.71511755A>GCA1260076307DYSFc.343-52A>G (n.343-52A>G)
c.346-52A>G (n.346-52A>G)
n.504-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511756G>ACA1032079728DYSFc.343-51G>A (n.343-51G>A)
c.346-51G>A (n.346-51G>A)
n.504-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511756G=CA1260076309DYSFc.343-51G= (n.343-51G=)
c.346-51G= (n.346-51G=)
n.504-51G=
2g.71511756G>TCA2659543439DYSFc.343-51G>T (n.343-51G>T)
c.346-51G>T (n.346-51G>T)
n.504-51G>T
 gnomAD v4
2g.71511758G>ACA1260076311DYSFc.343-49G>A (n.343-49G>A)
c.346-49G>A (n.346-49G>A)
n.504-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511758G=CA1260076310DYSFc.343-49G= (n.343-49G=)
c.346-49G= (n.346-49G=)
n.504-49G=
2g.71511758G>TCA2659543440DYSFc.343-49G>T (n.343-49G>T)
c.346-49G>T (n.346-49G>T)
n.504-49G>T
 gnomAD v4
2g.71511759G>ACA49756196DYSFc.343-48G>A (n.343-48G>A)
c.346-48G>A (n.346-48G>A)
n.504-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511759G=CA1260076312DYSFc.343-48G= (n.343-48G=)
c.346-48G= (n.346-48G=)
n.504-48G=
2g.71511759G>TCA2659543441DYSFc.343-48G>T (n.343-48G>T)
c.346-48G>T (n.346-48G>T)
n.504-48G>T
 gnomAD v4
2g.71511761C>ACA2576999559DYSFc.343-46C>A (n.343-46C>A)
c.346-46C>A (n.346-46C>A)
n.504-46C>A
 gnomAD v4
2g.71511762C>ACA1260076313DYSFc.343-45C>A (n.343-45C>A)
c.346-45C>A (n.346-45C>A)
n.504-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511762C=CA1260076314DYSFc.343-45C= (n.343-45C=)
c.346-45C= (n.346-45C=)
n.504-45C=
2g.71511762C>TCA533252867DYSFc.343-45C>T (n.343-45C>T)
c.346-45C>T (n.346-45C>T)
n.504-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511763G>ACA1705330DYSFc.343-44G>A (n.343-44G>A)
c.346-44G>A (n.346-44G>A)
n.504-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G>CCA49756218DYSFc.343-44G>C (n.343-44G>C)
c.346-44G>C (n.346-44G>C)
n.504-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G=CA1260076315DYSFc.343-44G= (n.343-44G=)
c.346-44G= (n.346-44G=)
n.504-44G=
2g.71511763G>TCA2659543442DYSFc.343-44G>T (n.343-44G>T)
c.346-44G>T (n.346-44G>T)
n.504-44G>T
 gnomAD v4
2g.71511765G>CCA1260076317DYSFc.343-42G>C (n.343-42G>C)
c.346-42G>C (n.346-42G>C)
n.504-42G>C
 dbSNP
2g.71511765G=CA1260076316DYSFc.343-42G= (n.343-42G=)
c.346-42G= (n.346-42G=)
n.504-42G=
2g.71511765G>TCA49756225DYSFc.343-42G>T (n.343-42G>T)
c.346-42G>T (n.346-42G>T)
n.504-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511765_71511766insTGCAGTGGTCCGATCA2659543443DYSFc.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT)
c.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT)
n.504-42_504-41insTGCAGTGGTCCGAT
 gnomAD v4
2g.71511766G=CA1260076318DYSFc.343-41G= (n.343-41G=)
c.346-41G= (n.346-41G=)
n.504-41G=
2g.71511766G>TCA2510937218DYSFc.343-41G>T (n.343-41G>T)
c.346-41G>T (n.346-41G>T)
n.504-41G>T
 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insGCAGTGGTCCGATGCA1705331DYSFc.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG (n.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG)
c.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG (n.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG)
n.504-41_504-40insGCAGTGGTCCGATG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACA1705332DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAA
 dbSNP ExAC
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCA916563661DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT
 dbSNP
2g.71511767C>ACA1260076320DYSFc.343-40C>A (n.343-40C>A)
c.346-40C>A (n.346-40C>A)
n.504-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511767C=CA1260076319DYSFc.343-40C= (n.343-40C=)
c.346-40C= (n.346-40C=)
n.504-40C=
2g.71511767C>GCA1260076321DYSFc.343-40C>G (n.343-40C>G)
c.346-40C>G (n.346-40C>G)
n.504-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511767_71511768insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACA1705333DYSFc.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA)
c.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA)
n.504-40_504-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA
 dbSNP ExAC
2g.71511768C>TCA2576999562DYSFc.343-39C>T (n.343-39C>T)
c.346-39C>T (n.346-39C>T)
n.504-39C>T
 gnomAD v4
2g.71511770delCA2659543444DYSFc.343-37del (n.343-37del)
c.346-37del (n.346-37del)
n.504-37del
 gnomAD v4
2g.71511771C>ACA2576999564DYSFc.343-36C>A (n.343-36C>A)
c.346-36C>A (n.346-36C>A)
n.504-36C>A
 gnomAD v4
2g.71511771C=CA1260076322DYSFc.343-36C= (n.343-36C=)
c.346-36C= (n.346-36C=)
n.504-36C=
2g.71511771C>GCA2576999565DYSFc.343-36C>G (n.343-36C>G)
c.346-36C>G (n.346-36C>G)
n.504-36C>G
 gnomAD v4
2g.71511771C>TCA49756256DYSFc.343-36C>T (n.343-36C>T)
c.346-36C>T (n.346-36C>T)
n.504-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71511772G>ACA1705334DYSFc.343-35G>A (n.343-35G>A)
c.346-35G>A (n.346-35G>A)
n.504-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511772G=CA1260076323DYSFc.343-35G= (n.343-35G=)
c.346-35G= (n.346-35G=)
n.504-35G=
2g.71511773C>ACA2576999566DYSFc.343-34C>A (n.343-34C>A)
c.346-34C>A (n.346-34C>A)
n.504-34C>A
 gnomAD v4
2g.71511773C=CA1260076324DYSFc.343-34C= (n.343-34C=)
c.346-34C= (n.346-34C=)
n.504-34C=
2g.71511773C>TCA1260076325DYSFc.343-34C>T (n.343-34C>T)
c.346-34C>T (n.346-34C>T)
n.504-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511774A=CA1260076327DYSFc.343-33A= (n.343-33A=)
c.346-33A= (n.346-33A=)
n.504-33A=
2g.71511774A>CCA1260076328DYSFc.343-33A>C (n.343-33A>C)
c.346-33A>C (n.346-33A>C)
n.504-33A>C
 dbSNP
2g.71511774_71511776delinsACCCA1260076326DYSFc.343-33_343-31delinsACC (n.343-33_343-31delinsACC)
c.346-33_346-31delinsACC (n.346-33_346-31delinsACC)
n.504-33_504-31delinsACC
2g.71511775C>ACA2659543445DYSFc.343-32C>A (n.343-32C>A)
c.346-32C>A (n.346-32C>A)
n.504-32C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511775C>TCA2659543446DYSFc.343-32C>T (n.343-32C>T)
c.346-32C>T (n.346-32C>T)
n.504-32C>T
 gnomAD v4
2g.71511775_71511776delinsTCA916563663DYSFc.343-32_343-31delinsT (n.343-32_343-31delinsT)
c.346-32_346-31delinsT (n.346-32_346-31delinsT)
n.504-32_504-31delinsT
 dbSNP
2g.71511776C>ACA2659543447DYSFc.343-31C>A (n.343-31C>A)
c.346-31C>A (n.346-31C>A)
n.504-31C>A
 gnomAD v4
2g.71511776C>TCA2576999568DYSFc.343-31C>T (n.343-31C>T)
c.346-31C>T (n.346-31C>T)
n.504-31C>T
 gnomAD v4
2g.71511778A=CA1260076329DYSFc.343-29A= (n.343-29A=)
c.346-29A= (n.346-29A=)
n.504-29A=
2g.71511778A>CCA2581778160DYSFc.343-29A>C (n.343-29A>C)
c.346-29A>C (n.346-29A>C)
n.504-29A>C
2g.71511778A>GCA1705335DYSFc.343-29A>G (n.343-29A>G)
c.346-29A>G (n.346-29A>G)
n.504-29A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511778A>TCA2576999574DYSFc.343-29A>T (n.343-29A>T)
c.346-29A>T (n.346-29A>T)
n.504-29A>T
 gnomAD v4
2g.71511779C>ACA2576999578DYSFc.343-28C>A (n.343-28C>A)
c.346-28C>A (n.346-28C>A)
n.504-28C>A
 gnomAD v4
2g.71511779C=CA1260076330DYSFc.343-28C= (n.343-28C=)
c.346-28C= (n.346-28C=)
n.504-28C=
2g.71511779C>TCA533252886DYSFc.343-28C>T (n.343-28C>T)
c.346-28C>T (n.346-28C>T)
n.504-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511780C>ACA2659543448DYSFc.343-27C>A (n.343-27C>A)
c.346-27C>A (n.346-27C>A)
n.504-27C>A
 gnomAD v4
2g.71511780C=CA1260076331DYSFc.343-27C= (n.343-27C=)
c.346-27C= (n.346-27C=)
n.504-27C=
2g.71511780C>GCA533252887DYSFc.343-27C>G (n.343-27C>G)
c.346-27C>G (n.346-27C>G)
n.504-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511780C>TCA49756275DYSFc.343-27C>T (n.343-27C>T)
c.346-27C>T (n.346-27C>T)
n.504-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511781T>CCA2576999580DYSFc.343-26T>C (n.343-26T>C)
c.346-26T>C (n.346-26T>C)
n.504-26T>C
 gnomAD v4
2g.71511783T>CCA2659543449DYSFc.343-24T>C (n.343-24T>C)
c.346-24T>C (n.346-24T>C)
n.504-24T>C
 gnomAD v4
2g.71511783T=CA1260076332DYSFc.343-24T= (n.343-24T=)
c.346-24T= (n.346-24T=)
n.504-24T=
2g.71511784C>ACA2576999584DYSFc.343-23C>A (n.343-23C>A)
c.346-23C>A (n.346-23C>A)
n.504-23C>A
 gnomAD v4
2g.71511788dupCA533252889DYSFc.343-19dup (n.343-19dup)
c.346-19dup (n.346-19dup)
n.504-19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511788delCA2576999583DYSFc.343-19del (n.343-19del)
c.346-19del (n.346-19del)
n.504-19del
 gnomAD v4
2g.71511785C>ACA2659543450DYSFc.343-22C>A (n.343-22C>A)
c.346-22C>A (n.346-22C>A)
n.504-22C>A
 gnomAD v4
2g.71511785C=CA1260076333DYSFc.343-22C= (n.343-22C=)
c.346-22C= (n.346-22C=)
n.504-22C=
2g.71511785C>GCA533252892DYSFc.343-22C>G (n.343-22C>G)
c.346-22C>G (n.346-22C>G)
n.504-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511785C>TCA1705336DYSFc.343-22C>T (n.343-22C>T)
c.346-22C>T (n.346-22C>T)
n.504-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511786C>ACA2750413696DYSFc.343-21C>A (n.343-21C>A)
c.346-21C>A (n.346-21C>A)
n.504-21C>A
2g.71511787C>ACA2659543451DYSFc.343-20C>A (n.343-20C>A)
c.346-20C>A (n.346-20C>A)
n.504-20C>A
 gnomAD v4
2g.71511788C>ACA533252894DYSFc.343-19C>A (n.343-19C>A)
c.346-19C>A (n.346-19C>A)
n.504-19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511788C=CA1260076334DYSFc.343-19C= (n.343-19C=)
c.346-19C= (n.346-19C=)
n.504-19C=
2g.71511788C>GCA2659543452DYSFc.343-19C>G (n.343-19C>G)
c.346-19C>G (n.346-19C>G)
n.504-19C>G
 gnomAD v4
2g.71511788C>TCA1260076335DYSFc.343-19C>T (n.343-19C>T)
c.346-19C>T (n.346-19C>T)
n.504-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511789A=CA1260076336DYSFc.343-18A= (n.343-18A=)
c.346-18A= (n.346-18A=)
n.504-18A=
2g.71511789A>GCA533252896DYSFc.343-18A>G (n.343-18A>G)
c.346-18A>G (n.346-18A>G)
n.504-18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511790C>ACA2659543453DYSFc.343-17C>A (n.343-17C>A)
c.346-17C>A (n.346-17C>A)
n.504-17C>A
 gnomAD v4
2g.71511790C=CA1260076337DYSFc.343-17C= (n.343-17C=)
c.346-17C= (n.346-17C=)
n.504-17C=
2g.71511790C>GCA1032079744DYSFc.343-17C>G (n.343-17C>G)
c.346-17C>G (n.346-17C>G)
n.504-17C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511790C>TCA222155DYSFc.343-17C>T (n.343-17C>T)
c.346-17C>T (n.346-17C>T)
n.504-17C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511791G>ACA1705337DYSFc.343-16G>A (n.343-16G>A)
c.346-16G>A (n.346-16G>A)
n.504-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511791G=CA1260076338DYSFc.343-16G= (n.343-16G=)
c.346-16G= (n.346-16G=)
n.504-16G=
2g.71511793C>ACA2659543454DYSFc.343-14C>A (n.343-14C>A)
c.346-14C>A (n.346-14C>A)
n.504-14C>A
 gnomAD v4
2g.71511793C=CA1260076339DYSFc.343-14C= (n.343-14C=)
c.346-14C= (n.346-14C=)
n.504-14C=
2g.71511793C>GCA2576999590DYSFc.343-14C>G (n.343-14C>G)
c.346-14C>G (n.346-14C>G)
n.504-14C>G
2g.71511793C>TCA49756301DYSFc.343-14C>T (n.343-14C>T)
c.346-14C>T (n.346-14C>T)
n.504-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511794T>CCA2659543455DYSFc.343-13T>C (n.343-13T>C)
c.346-13T>C (n.346-13T>C)
n.504-13T>C
 gnomAD v4
2g.71511795C>ACA2659543456DYSFc.343-12C>A (n.343-12C>A)
c.346-12C>A (n.346-12C>A)
n.504-12C>A
 gnomAD v4
2g.71511795C=CA1260076340DYSFc.343-12C= (n.343-12C=)
c.346-12C= (n.346-12C=)
n.504-12C=
2g.71511795C>TCA533252902DYSFc.343-12C>T (n.343-12C>T)
c.346-12C>T (n.346-12C>T)
n.504-12C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511796A>TCA2659543457DYSFc.343-11A>T (n.343-11A>T)
c.346-11A>T (n.346-11A>T)
n.504-11A>T
 gnomAD v4
2g.71511797T>CCA2580067755DYSFc.343-10T>C (n.343-10T>C)
c.346-10T>C (n.346-10T>C)
n.504-10T>C
 ClinVar
2g.71511798C>ACA2659543458DYSFc.343-9C>A (n.343-9C>A)
c.346-9C>A (n.346-9C>A)
n.504-9C>A
 gnomAD v4
2g.71511799T>GCA2514198722DYSFc.343-8T>G (n.343-8T>G)
c.346-8T>G (n.346-8T>G)
n.504-8T>G
 ClinVar
2g.71511800C>ACA2659543459DYSFc.343-7C>A (n.343-7C>A)
c.346-7C>A (n.346-7C>A)
n.504-7C>A
 gnomAD v4
2g.71511800C=CA1260076341DYSFc.343-7C= (n.343-7C=)
c.346-7C= (n.346-7C=)
n.504-7C=
2g.71511800C>GCA49756308DYSFc.343-7C>G (n.343-7C>G)
c.346-7C>G (n.346-7C>G)
n.504-7C>G
 ClinVar dbSNP
2g.71511802T>ACA2659543460DYSFc.343-5T>A (n.343-5T>A)
c.346-5T>A (n.346-5T>A)
n.504-5T>A
 gnomAD v4
2g.71511803C>ACA2576999598DYSFc.343-4C>A (n.343-4C>A)
c.346-4C>A (n.346-4C>A)
n.504-4C>A
2g.71511803C>TCA2659543462DYSFc.343-4C>T (n.343-4C>T)
c.346-4C>T (n.346-4C>T)
n.504-4C>T
 gnomAD v4
2g.71511803_71511804delCA2576999597DYSFc.343-4_343-3del (n.343-4_343-3del)
c.346-4_346-3del (n.346-4_346-3del)
n.504-4_504-3del
2g.71511804delCA2659543461DYSFc.343-3del (n.343-3del)
c.346-3del (n.346-3del)
n.504-3del
 gnomAD v4
2g.71511804C=CA1260076342DYSFc.343-3C= (n.343-3C=)
c.346-3C= (n.346-3C=)
n.504-3C=
2g.71511804C>GCA533252904DYSFc.343-3C>G (n.343-3C>G)
c.346-3C>G (n.346-3C>G)
n.504-3C>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.71511804C>TCA2659543463DYSFc.343-3C>T (n.343-3C>T)
c.346-3C>T (n.346-3C>T)
n.504-3C>T
 gnomAD v4
2g.71511805A>CCA347205366DYSFc.343-2A>C (n.343-2A>C)
c.346-2A>C (n.346-2A>C)
n.504-2A>C
 ClinVar
2g.71511805A>GCA347205367DYSFc.343-2A>G (n.343-2A>G)
c.346-2A>G (n.346-2A>G)
n.504-2A>G
 gnomAD v4
2g.71511805A>TCA347205368DYSFc.343-2A>T (n.343-2A>T)
c.346-2A>T (n.346-2A>T)
n.504-2A>T
 dbSNP
2g.71511806G>ACA347205369DYSFc.343-1G>A (n.343-1G>A)
c.346-1G>A (n.346-1G>A)
n.504-1G>A
2g.71511806G>CCA347205370DYSFc.343-1G>C (n.343-1G>C)
c.346-1G>C (n.346-1G>C)
n.504-1G>C
2g.71511806G>TCA347205371DYSFc.343-1G>T (n.343-1G>T)
c.346-1G>T (n.346-1G>T)
n.504-1G>T
 gnomAD v4
2g.71511807G>ACA49756314DYSFc.343G>A (p.Ala115Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.504G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511807G>CCA347205372DYSFc.343G>C (p.Ala115Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.504G>C
2g.71511807G=CA1260076343DYSFc.343G= (p.Ala115=)
c.346G= (p.Ala116=)
n.504G=
2g.71511807G>TCA347205373DYSFc.343G>T (p.Ala115Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.504G>T
 gnomAD v4
2g.71511808C>ACA347205374DYSFc.344C>A (p.Ala115Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.505C>A
 gnomAD v4
2g.71511808C=CA1260076344DYSFc.344C= (p.Ala115=)
c.347C= (p.Ala116=)
n.505C=
2g.71511808C>GCA347205375DYSFc.344C>G (p.Ala115Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.505C>G
 gnomAD v4
2g.71511808C>TCA347205376DYSFc.344C>T (p.Ala115Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.505C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511809C>ACA426697083DYSFc.345C>A (p.Ala115=)
c.348C>A (p.Ala116=)
n.506C>A
2g.71511809C>GCA426697084DYSFc.345C>G (p.Ala115=)
c.348C>G (p.Ala116=)
n.506C>G
2g.71511809C>TCA426697088DYSFc.345C>T (p.Ala115=)
c.348C>T (p.Ala116=)
n.506C>T
2g.71511811_71511814dupCA2586964932DYSFc.347_350dup (p.Val118AlafsTer31)
c.350_353dup (p.Val119AlafsTer31)
n.508_511dup
2g.71511810T>ACA347205377DYSFc.346T>A (p.Ser116Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.507T>A
2g.71511810T>CCA347205379DYSFc.346T>C (p.Ser116Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.507T>C
2g.71511810T>GCA347205378DYSFc.346T>G (p.Ser116Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.507T>G
2g.71511811C>ACA347205380DYSFc.347C>A (p.Ser116Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.508C>A
 gnomAD v4
2g.71511811C=CA1260076345DYSFc.347C= (p.Ser116=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.508C=
2g.71511811C>GCA347205381DYSFc.347C>G (p.Ser116Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.508C>G
 COSMIC COSMIC
2g.71511811C>TCA1705338DYSFc.347C>T (p.Ser116Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.508C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71511812G>ACA49756364DYSFc.348G>A (p.Ser116=)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.509G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.71511812G>CCA426697110DYSFc.348G>C (p.Ser116=)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.509G>C
2g.71511812G=CA1260076346DYSFc.348G= (p.Ser116=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.509G=
2g.71511812G>TCA426697111DYSFc.348G>T (p.Ser116=)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.509G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511813C>ACA347205383DYSFc.349C>A (p.Leu117Met)
c.352C>A (p.Leu118Met)
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511813C=CA1260076347DYSFc.349C= (p.Leu117=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.510C=
2g.71511813C>GCA347205382DYSFc.349C>G (p.Leu117Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.510C>G
2g.71511813C>TCA426697112DYSFc.349C>T (p.Leu117=)
c.352C>T (p.Leu118=)
n.510C>T
2g.71511814T>ACA347205386DYSFc.350T>A (p.Leu117Gln)
c.353T>A (p.Leu118Gln)
n.511T>A
2g.71511814T>CCA347205384DYSFc.350T>C (p.Leu117Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.511T>C
 gnomAD v4
2g.71511814T>GCA347205385DYSFc.350T>G (p.Leu117Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.511T>G

Number of alleles fetched