Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71511687delCA2659543371DYSFc.343-120del (n.343-120del)
c.346-120del (n.346-120del)
n.504-120del
 gnomAD v4
2g.71511687A>GCA2750413693DYSFc.343-120A>G (n.343-120A>G)
c.346-120A>G (n.346-120A>G)
n.504-120A>G
2g.71511688C>ACA1260076280DYSFc.343-119C>A (n.343-119C>A)
c.346-119C>A (n.346-119C>A)
n.504-119C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511688C=CA1260076279DYSFc.343-119C= (n.343-119C=)
c.346-119C= (n.346-119C=)
n.504-119C=
2g.71511689C>GCA2659543372DYSFc.343-118C>G (n.343-118C>G)
c.346-118C>G (n.346-118C>G)
n.504-118C>G
 gnomAD v4
2g.71511689C>TCA2659543373DYSFc.343-118C>T (n.343-118C>T)
c.346-118C>T (n.346-118C>T)
n.504-118C>T
 gnomAD v4
2g.71511690T>CCA892708292DYSFc.343-117T>C (n.343-117T>C)
c.346-117T>C (n.346-117T>C)
n.504-117T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511690T=CA1260076281DYSFc.343-117T= (n.343-117T=)
c.346-117T= (n.346-117T=)
n.504-117T=
2g.71511692delCA2659543374DYSFc.343-115del (n.343-115del)
c.346-115del (n.346-115del)
n.504-115del
 gnomAD v4
2g.71511692G>ACA1260076283DYSFc.343-115G>A (n.343-115G>A)
c.346-115G>A (n.346-115G>A)
n.504-115G>A
 dbSNP
2g.71511692G>CCA1260076284DYSFc.343-115G>C (n.343-115G>C)
c.346-115G>C (n.346-115G>C)
n.504-115G>C
 dbSNP
2g.71511692G=CA1260076282DYSFc.343-115G= (n.343-115G=)
c.346-115G= (n.346-115G=)
n.504-115G=
2g.71511692G>TCA2659543375DYSFc.343-115G>T (n.343-115G>T)
c.346-115G>T (n.346-115G>T)
n.504-115G>T
 gnomAD v4
2g.71511693C>ACA2659543376DYSFc.343-114C>A (n.343-114C>A)
c.346-114C>A (n.346-114C>A)
n.504-114C>A
 gnomAD v4
2g.71511693C>TCA2659543377DYSFc.343-114C>T (n.343-114C>T)
c.346-114C>T (n.346-114C>T)
n.504-114C>T
 gnomAD v4
2g.71511694T>ACA2659543378DYSFc.343-113T>A (n.343-113T>A)
c.346-113T>A (n.346-113T>A)
n.504-113T>A
 gnomAD v4
2g.71511694T>CCA2659543379DYSFc.343-113T>C (n.343-113T>C)
c.346-113T>C (n.346-113T>C)
n.504-113T>C
 gnomAD v4
2g.71511695C>ACA2659543380DYSFc.343-112C>A (n.343-112C>A)
c.346-112C>A (n.346-112C>A)
n.504-112C>A
 gnomAD v4
2g.71511695C>TCA2659543381DYSFc.343-112C>T (n.343-112C>T)
c.346-112C>T (n.346-112C>T)
n.504-112C>T
 gnomAD v4
2g.71511698G>TCA2659543382DYSFc.343-109G>T (n.343-109G>T)
c.346-109G>T (n.346-109G>T)
n.504-109G>T
 gnomAD v4
2g.71511699T>CCA2659543383DYSFc.343-108T>C (n.343-108T>C)
c.346-108T>C (n.346-108T>C)
n.504-108T>C
 gnomAD v4
2g.71511699_71511700insTTGCCA2659543384DYSFc.343-108_343-107insTTGC (n.343-108_343-107insTTGC)
c.346-108_346-107insTTGC (n.346-108_346-107insTTGC)
n.504-108_504-107insTTGC
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511700C>ACA2659543385DYSFc.343-107C>A (n.343-107C>A)
c.346-107C>A (n.346-107C>A)
n.504-107C>A
 gnomAD v4
2g.71511700C=CA1260076285DYSFc.343-107C= (n.343-107C=)
c.346-107C= (n.346-107C=)
n.504-107C=
2g.71511700C>TCA49756116DYSFc.343-107C>T (n.343-107C>T)
c.346-107C>T (n.346-107C>T)
n.504-107C>T
 dbSNP
2g.71511701A>CCA2659543386DYSFc.343-106A>C (n.343-106A>C)
c.346-106A>C (n.346-106A>C)
n.504-106A>C
 gnomAD v4
2g.71511701A>GCA2659543387DYSFc.343-106A>G (n.343-106A>G)
c.346-106A>G (n.346-106A>G)
n.504-106A>G
 gnomAD v4
2g.71511702G>TCA2659543389DYSFc.343-105G>T (n.343-105G>T)
c.346-105G>T (n.346-105G>T)
n.504-105G>T
 gnomAD v4
2g.71511702dupCA2659543388DYSFc.343-105dup (n.343-105dup)
c.346-105dup (n.346-105dup)
n.504-105dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511703A>GCA2750413694DYSFc.343-104A>G (n.343-104A>G)
c.346-104A>G (n.346-104A>G)
n.504-104A>G
2g.71511704G>ACA892708293DYSFc.343-103G>A (n.343-103G>A)
c.346-103G>A (n.346-103G>A)
n.504-103G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511704G=CA1260076286DYSFc.343-103G= (n.343-103G=)
c.346-103G= (n.346-103G=)
n.504-103G=
2g.71511704G>TCA2659543391DYSFc.343-103G>T (n.343-103G>T)
c.346-103G>T (n.346-103G>T)
n.504-103G>T
 gnomAD v4
2g.71511704_71511705insGCAAACCTGCA2659543390DYSFc.343-103_343-102insGCAAACCTG (n.343-103_343-102insGCAAACCTG)
c.346-103_346-102insGCAAACCTG (n.346-103_346-102insGCAAACCTG)
n.504-103_504-102insGCAAACCTG
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511705C>ACA2659543392DYSFc.343-102C>A (n.343-102C>A)
c.346-102C>A (n.346-102C>A)
n.504-102C>A
 gnomAD v4
2g.71511705C>TCA2699652432DYSFc.343-102C>T (n.343-102C>T)
c.346-102C>T (n.346-102C>T)
n.504-102C>T
 dbSNP
2g.71511706C>ACA2659543393DYSFc.343-101C>A (n.343-101C>A)
c.346-101C>A (n.346-101C>A)
n.504-101C>A
 gnomAD v4
2g.71511707A>GCA2659543394DYSFc.343-100A>G (n.343-100A>G)
c.346-100A>G (n.346-100A>G)
n.504-100A>G
 gnomAD v4
2g.71511708T>ACA49756136DYSFc.343-99T>A (n.343-99T>A)
c.346-99T>A (n.346-99T>A)
n.504-99T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511708T>CCA2659543395DYSFc.343-99T>C (n.343-99T>C)
c.346-99T>C (n.346-99T>C)
n.504-99T>C
 gnomAD v4
2g.71511708T=CA1260076287DYSFc.343-99T= (n.343-99T=)
c.346-99T= (n.346-99T=)
n.504-99T=
2g.71511709A=CA1260076288DYSFc.343-98A= (n.343-98A=)
c.346-98A= (n.346-98A=)
n.504-98A=
2g.71511709A>GCA1260076289DYSFc.343-98A>G (n.343-98A>G)
c.346-98A>G (n.346-98A>G)
n.504-98A>G
 dbSNP
2g.71511712C>ACA2659543397DYSFc.343-95C>A (n.343-95C>A)
c.346-95C>A (n.346-95C>A)
n.504-95C>A
 gnomAD v4
2g.71511712C=CA1260076290DYSFc.343-95C= (n.343-95C=)
c.346-95C= (n.346-95C=)
n.504-95C=
2g.71511712C>GCA2659543396DYSFc.343-95C>G (n.343-95C>G)
c.346-95C>G (n.346-95C>G)
n.504-95C>G
 gnomAD v4
2g.71511712C>TCA49756146DYSFc.343-95C>T (n.343-95C>T)
c.346-95C>T (n.346-95C>T)
n.504-95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511713C=CA1260076291DYSFc.343-94C= (n.343-94C=)
c.346-94C= (n.346-94C=)
n.504-94C=
2g.71511713C>TCA49756147DYSFc.343-94C>T (n.343-94C>T)
c.346-94C>T (n.346-94C>T)
n.504-94C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511714T>CCA2659543398DYSFc.343-93T>C (n.343-93T>C)
c.346-93T>C (n.346-93T>C)
n.504-93T>C
 gnomAD v4
2g.71511715T>ACA2659543399DYSFc.343-92T>A (n.343-92T>A)
c.346-92T>A (n.346-92T>A)
n.504-92T>A
 gnomAD v4
2g.71511715T>CCA892708298DYSFc.343-92T>C (n.343-92T>C)
c.346-92T>C (n.346-92T>C)
n.504-92T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511715T>GCA2659543400DYSFc.343-92T>G (n.343-92T>G)
c.346-92T>G (n.346-92T>G)
n.504-92T>G
 gnomAD v4
2g.71511715T=CA1260076292DYSFc.343-92T= (n.343-92T=)
c.346-92T= (n.346-92T=)
n.504-92T=
2g.71511716G>TCA2659543401DYSFc.343-91G>T (n.343-91G>T)
c.346-91G>T (n.346-91G>T)
n.504-91G>T
 gnomAD v4
2g.71511717G>ACA2659543403DYSFc.343-90G>A (n.343-90G>A)
c.346-90G>A (n.346-90G>A)
n.504-90G>A
 gnomAD v4
2g.71511717G>TCA2659543402DYSFc.343-90G>T (n.343-90G>T)
c.346-90G>T (n.346-90G>T)
n.504-90G>T
 gnomAD v4
2g.71511718T>CCA2659543404DYSFc.343-89T>C (n.343-89T>C)
c.346-89T>C (n.346-89T>C)
n.504-89T>C
 gnomAD v4
2g.71511719G>ACA2659543405DYSFc.343-88G>A (n.343-88G>A)
c.346-88G>A (n.346-88G>A)
n.504-88G>A
 gnomAD v4
2g.71511719G>TCA2659543406DYSFc.343-88G>T (n.343-88G>T)
c.346-88G>T (n.346-88G>T)
n.504-88G>T
 gnomAD v4
2g.71511720G>TCA2659543407DYSFc.343-87G>T (n.343-87G>T)
c.346-87G>T (n.346-87G>T)
n.504-87G>T
 gnomAD v4
2g.71511721A>GCA2576999548DYSFc.343-86A>G (n.343-86A>G)
c.346-86A>G (n.346-86A>G)
n.504-86A>G
2g.71511722G>ACA1032079718DYSFc.343-85G>A (n.343-85G>A)
c.346-85G>A (n.346-85G>A)
n.504-85G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511722G=CA1260076293DYSFc.343-85G= (n.343-85G=)
c.346-85G= (n.346-85G=)
n.504-85G=
2g.71511722G>TCA2576999549DYSFc.343-85G>T (n.343-85G>T)
c.346-85G>T (n.346-85G>T)
n.504-85G>T
 gnomAD v4
2g.71511723G>ACA1260076295DYSFc.343-84G>A (n.343-84G>A)
c.346-84G>A (n.346-84G>A)
n.504-84G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511723G>CCA2659543408DYSFc.343-84G>C (n.343-84G>C)
c.346-84G>C (n.346-84G>C)
n.504-84G>C
 gnomAD v4
2g.71511723G=CA1260076294DYSFc.343-84G= (n.343-84G=)
c.346-84G= (n.346-84G=)
n.504-84G=
2g.71511723G>TCA2659543409DYSFc.343-84G>T (n.343-84G>T)
c.346-84G>T (n.346-84G>T)
n.504-84G>T
 gnomAD v4
2g.71511724G>ACA2659543410DYSFc.343-83G>A (n.343-83G>A)
c.346-83G>A (n.346-83G>A)
n.504-83G>A
 gnomAD v4
2g.71511724G>TCA2659543411DYSFc.343-83G>T (n.343-83G>T)
c.346-83G>T (n.346-83G>T)
n.504-83G>T
 gnomAD v4
2g.71511726_71511727delinsTGCA1260076296DYSFc.343-81_343-80delinsTG (n.343-81_343-80delinsTG)
c.346-81_346-80delinsTG (n.346-81_346-80delinsTG)
n.504-81_504-80delinsTG
2g.71511727delCA1260076297DYSFc.343-80del (n.343-80del)
c.346-80del (n.346-80del)
n.504-80del
 dbSNP
2g.71511727G>ACA2659543413DYSFc.343-80G>A (n.343-80G>A)
c.346-80G>A (n.346-80G>A)
n.504-80G>A
 gnomAD v4
2g.71511727G>TCA2659543412DYSFc.343-80G>T (n.343-80G>T)
c.346-80G>T (n.346-80G>T)
n.504-80G>T
 gnomAD v4
2g.71511728C>ACA2659543414DYSFc.343-79C>A (n.343-79C>A)
c.346-79C>A (n.346-79C>A)
n.504-79C>A
 gnomAD v4
2g.71511728C>TCA2576999550DYSFc.343-79C>T (n.343-79C>T)
c.346-79C>T (n.346-79C>T)
n.504-79C>T
 gnomAD v4
2g.71511729C>ACA2659543415DYSFc.343-78C>A (n.343-78C>A)
c.346-78C>A (n.346-78C>A)
n.504-78C>A
 gnomAD v4
2g.71511729C>TCA2659543416DYSFc.343-78C>T (n.343-78C>T)
c.346-78C>T (n.346-78C>T)
n.504-78C>T
 gnomAD v4
2g.71511730A=CA1260076298DYSFc.343-77A= (n.343-77A=)
c.346-77A= (n.346-77A=)
n.504-77A=
2g.71511730A>GCA49756148DYSFc.343-77A>G (n.343-77A>G)
c.346-77A>G (n.346-77A>G)
n.504-77A>G
 dbSNP
2g.71511731G>ACA2576999551DYSFc.343-76G>A (n.343-76G>A)
c.346-76G>A (n.346-76G>A)
n.504-76G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511731G>TCA2659543417DYSFc.343-76G>T (n.343-76G>T)
c.346-76G>T (n.346-76G>T)
n.504-76G>T
 gnomAD v4
2g.71511735C>ACA2659543418DYSFc.343-72C>A (n.343-72C>A)
c.346-72C>A (n.346-72C>A)
n.504-72C>A
 gnomAD v4
2g.71511735_71511737delinsCAGCA1260076299DYSFc.343-72_343-70delinsCAG (n.343-72_343-70delinsCAG)
c.346-72_346-70delinsCAG (n.346-72_346-70delinsCAG)
n.504-72_504-70delinsCAG
2g.71511736A=CA1260076300DYSFc.343-71A= (n.343-71A=)
c.346-71A= (n.346-71A=)
n.504-71A=
2g.71511736A>CCA49756152DYSFc.343-71A>C (n.343-71A>C)
c.346-71A>C (n.346-71A>C)
n.504-71A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511736A>TCA2576999552DYSFc.343-71A>T (n.343-71A>T)
c.346-71A>T (n.346-71A>T)
n.504-71A>T
 gnomAD v4
2g.71511736_71511737delCA892708302DYSFc.343-71_343-70del (n.343-71_343-70del)
c.346-71_346-70del (n.346-71_346-70del)
n.504-71_504-70del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511737G>CCA49756176DYSFc.343-70G>C (n.343-70G>C)
c.346-70G>C (n.346-70G>C)
n.504-70G>C
 dbSNP
2g.71511737G=CA1260076301DYSFc.343-70G= (n.343-70G=)
c.346-70G= (n.346-70G=)
n.504-70G=
2g.71511737G>TCA2576999553DYSFc.343-70G>T (n.343-70G>T)
c.346-70G>T (n.346-70G>T)
n.504-70G>T
 gnomAD v4
2g.71511738G>ACA2659543419DYSFc.343-69G>A (n.343-69G>A)
c.346-69G>A (n.346-69G>A)
n.504-69G>A
 gnomAD v4
2g.71511738G>CCA2750413695DYSFc.343-69G>C (n.343-69G>C)
c.346-69G>C (n.346-69G>C)
n.504-69G>C
2g.71511738G>TCA2659543420DYSFc.343-69G>T (n.343-69G>T)
c.346-69G>T (n.346-69G>T)
n.504-69G>T
 gnomAD v4
2g.71511739G>ACA2659543421DYSFc.343-68G>A (n.343-68G>A)
c.346-68G>A (n.346-68G>A)
n.504-68G>A
 gnomAD v4
2g.71511739G>TCA2659543422DYSFc.343-68G>T (n.343-68G>T)
c.346-68G>T (n.346-68G>T)
n.504-68G>T
 gnomAD v4
2g.71511740A>GCA2659543423DYSFc.343-67A>G (n.343-67A>G)
c.346-67A>G (n.346-67A>G)
n.504-67A>G
 gnomAD v4
2g.71511741A>GCA2659543424DYSFc.343-66A>G (n.343-66A>G)
c.346-66A>G (n.346-66A>G)
n.504-66A>G
 gnomAD v4
2g.71511742G=CA1260076302DYSFc.343-65G= (n.343-65G=)
c.346-65G= (n.346-65G=)
n.504-65G=
2g.71511742G>TCA892708305DYSFc.343-65G>T (n.343-65G>T)
c.346-65G>T (n.346-65G>T)
n.504-65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511743A>GCA2659543425DYSFc.343-64A>G (n.343-64A>G)
c.346-64A>G (n.346-64A>G)
n.504-64A>G
 gnomAD v4
2g.71511745A>GCA2659543426DYSFc.343-62A>G (n.343-62A>G)
c.346-62A>G (n.346-62A>G)
n.504-62A>G
 gnomAD v4
2g.71511746C>ACA2576999554DYSFc.343-61C>A (n.343-61C>A)
c.346-61C>A (n.346-61C>A)
n.504-61C>A
 gnomAD v4
2g.71511747T>CCA2576999555DYSFc.343-60T>C (n.343-60T>C)
c.346-60T>C (n.346-60T>C)
n.504-60T>C
2g.71511747_71511751delinsTGGAGCA1260076303DYSFc.343-60_343-56delinsTGGAG (n.343-60_343-56delinsTGGAG)
c.346-60_346-56delinsTGGAG (n.346-60_346-56delinsTGGAG)
n.504-60_504-56delinsTGGAG
2g.71511748G>ACA2659543428DYSFc.343-59G>A (n.343-59G>A)
c.346-59G>A (n.346-59G>A)
n.504-59G>A
 gnomAD v4
2g.71511748G>CCA2576999556DYSFc.343-59G>C (n.343-59G>C)
c.346-59G>C (n.346-59G>C)
n.504-59G>C
2g.71511748G>TCA2659543429DYSFc.343-59G>T (n.343-59G>T)
c.346-59G>T (n.346-59G>T)
n.504-59G>T
 gnomAD v4
2g.71511749delCA2659543427DYSFc.343-58del (n.343-58del)
c.346-58del (n.346-58del)
n.504-58del
 gnomAD v4
2g.71511750_71511753delCA1260076304DYSFc.343-57_343-54del (n.343-57_343-54del)
c.346-57_346-54del (n.346-57_346-54del)
n.504-57_504-54del
 dbSNP
2g.71511749G=CA1260076305DYSFc.343-58G= (n.343-58G=)
c.346-58G= (n.346-58G=)
n.504-58G=
2g.71511749G>TCA2659543430DYSFc.343-58G>T (n.343-58G>T)
c.346-58G>T (n.346-58G>T)
n.504-58G>T
 gnomAD v4
2g.71511750A>GCA2659543431DYSFc.343-57A>G (n.343-57A>G)
c.346-57A>G (n.346-57A>G)
n.504-57A>G
 gnomAD v4
2g.71511762_71511763insAAGGGCAGTGGTCCCA1260076306DYSFc.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.343-45_343-44insAAGGGCAGTGGTCC)
c.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC (n.346-45_346-44insAAGGGCAGTGGTCC)
n.504-45_504-44insAAGGGCAGTGGTCC
 dbSNP
2g.71511751G>ACA2659543432DYSFc.343-56G>A (n.343-56G>A)
c.346-56G>A (n.346-56G>A)
n.504-56G>A
 gnomAD v4
2g.71511751G>TCA2659543433DYSFc.343-56G>T (n.343-56G>T)
c.346-56G>T (n.346-56G>T)
n.504-56G>T
 gnomAD v4
2g.71511752G>ACA2659543434DYSFc.343-55G>A (n.343-55G>A)
c.346-55G>A (n.346-55G>A)
n.504-55G>A
 gnomAD v4
2g.71511752G>TCA2659543435DYSFc.343-55G>T (n.343-55G>T)
c.346-55G>T (n.346-55G>T)
n.504-55G>T
 gnomAD v4
2g.71511753G>ACA2659543436DYSFc.343-54G>A (n.343-54G>A)
c.346-54G>A (n.346-54G>A)
n.504-54G>A
 gnomAD v4
2g.71511753G>TCA2659543437DYSFc.343-54G>T (n.343-54G>T)
c.346-54G>T (n.346-54G>T)
n.504-54G>T
 gnomAD v4
2g.71511754C>ACA2576999558DYSFc.343-53C>A (n.343-53C>A)
c.346-53C>A (n.346-53C>A)
n.504-53C>A
 gnomAD v4
2g.71511754C>TCA2659543438DYSFc.343-53C>T (n.343-53C>T)
c.346-53C>T (n.346-53C>T)
n.504-53C>T
 gnomAD v4
2g.71511755A=CA1260076308DYSFc.343-52A= (n.343-52A=)
c.346-52A= (n.346-52A=)
n.504-52A=
2g.71511755A>GCA1260076307DYSFc.343-52A>G (n.343-52A>G)
c.346-52A>G (n.346-52A>G)
n.504-52A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511756G>ACA1032079728DYSFc.343-51G>A (n.343-51G>A)
c.346-51G>A (n.346-51G>A)
n.504-51G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511756G=CA1260076309DYSFc.343-51G= (n.343-51G=)
c.346-51G= (n.346-51G=)
n.504-51G=
2g.71511756G>TCA2659543439DYSFc.343-51G>T (n.343-51G>T)
c.346-51G>T (n.346-51G>T)
n.504-51G>T
 gnomAD v4
2g.71511758G>ACA1260076311DYSFc.343-49G>A (n.343-49G>A)
c.346-49G>A (n.346-49G>A)
n.504-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511758G=CA1260076310DYSFc.343-49G= (n.343-49G=)
c.346-49G= (n.346-49G=)
n.504-49G=
2g.71511758G>TCA2659543440DYSFc.343-49G>T (n.343-49G>T)
c.346-49G>T (n.346-49G>T)
n.504-49G>T
 gnomAD v4
2g.71511759G>ACA49756196DYSFc.343-48G>A (n.343-48G>A)
c.346-48G>A (n.346-48G>A)
n.504-48G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511759G=CA1260076312DYSFc.343-48G= (n.343-48G=)
c.346-48G= (n.346-48G=)
n.504-48G=
2g.71511759G>TCA2659543441DYSFc.343-48G>T (n.343-48G>T)
c.346-48G>T (n.346-48G>T)
n.504-48G>T
 gnomAD v4
2g.71511761C>ACA2576999559DYSFc.343-46C>A (n.343-46C>A)
c.346-46C>A (n.346-46C>A)
n.504-46C>A
 gnomAD v4
2g.71511762C>ACA1260076313DYSFc.343-45C>A (n.343-45C>A)
c.346-45C>A (n.346-45C>A)
n.504-45C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511762C=CA1260076314DYSFc.343-45C= (n.343-45C=)
c.346-45C= (n.346-45C=)
n.504-45C=
2g.71511762C>TCA533252867DYSFc.343-45C>T (n.343-45C>T)
c.346-45C>T (n.346-45C>T)
n.504-45C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511763G>ACA1705330DYSFc.343-44G>A (n.343-44G>A)
c.346-44G>A (n.346-44G>A)
n.504-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G>CCA49756218DYSFc.343-44G>C (n.343-44G>C)
c.346-44G>C (n.346-44G>C)
n.504-44G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511763G=CA1260076315DYSFc.343-44G= (n.343-44G=)
c.346-44G= (n.346-44G=)
n.504-44G=
2g.71511763G>TCA2659543442DYSFc.343-44G>T (n.343-44G>T)
c.346-44G>T (n.346-44G>T)
n.504-44G>T
 gnomAD v4
2g.71511765G>CCA1260076317DYSFc.343-42G>C (n.343-42G>C)
c.346-42G>C (n.346-42G>C)
n.504-42G>C
 dbSNP
2g.71511765G=CA1260076316DYSFc.343-42G= (n.343-42G=)
c.346-42G= (n.346-42G=)
n.504-42G=
2g.71511765G>TCA49756225DYSFc.343-42G>T (n.343-42G>T)
c.346-42G>T (n.346-42G>T)
n.504-42G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511765_71511766insTGCAGTGGTCCGATCA2659543443DYSFc.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.343-42_343-41insTGCAGTGGTCCGAT)
c.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT (n.346-42_346-41insTGCAGTGGTCCGAT)
n.504-42_504-41insTGCAGTGGTCCGAT
 gnomAD v4
2g.71511766G=CA1260076318DYSFc.343-41G= (n.343-41G=)
c.346-41G= (n.346-41G=)
n.504-41G=
2g.71511766G>TCA2510937218DYSFc.343-41G>T (n.343-41G>T)
c.346-41G>T (n.346-41G>T)
n.504-41G>T
 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insGCAGTGGTCCGATGCA1705331DYSFc.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG (n.343-41_343-40insGCAGTGGTCCGATG)
c.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG (n.346-41_346-40insGCAGTGGTCCGATG)
n.504-41_504-40insGCAGTGGTCCGATG
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACA1705332DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAA)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAA)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAA
 dbSNP ExAC
2g.71511766_71511767insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCA916563661DYSFc.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.343-41_343-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
c.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT (n.346-41_346-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT)
n.504-41_504-40insTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCT
 dbSNP
2g.71511767C>ACA1260076320DYSFc.343-40C>A (n.343-40C>A)
c.346-40C>A (n.346-40C>A)
n.504-40C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511767C=CA1260076319DYSFc.343-40C= (n.343-40C=)
c.346-40C= (n.346-40C=)
n.504-40C=
2g.71511767C>GCA1260076321DYSFc.343-40C>G (n.343-40C>G)
c.346-40C>G (n.346-40C>G)
n.504-40C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511767_71511768insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACA1705333DYSFc.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.343-40_343-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA)
c.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA (n.346-40_346-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA)
n.504-40_504-39insTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCA
 dbSNP ExAC
2g.71511768C>TCA2576999562DYSFc.343-39C>T (n.343-39C>T)
c.346-39C>T (n.346-39C>T)
n.504-39C>T
 gnomAD v4
2g.71511770delCA2659543444DYSFc.343-37del (n.343-37del)
c.346-37del (n.346-37del)
n.504-37del
 gnomAD v4
2g.71511771C>ACA2576999564DYSFc.343-36C>A (n.343-36C>A)
c.346-36C>A (n.346-36C>A)
n.504-36C>A
 gnomAD v4
2g.71511771C=CA1260076322DYSFc.343-36C= (n.343-36C=)
c.346-36C= (n.346-36C=)
n.504-36C=
2g.71511771C>GCA2576999565DYSFc.343-36C>G (n.343-36C>G)
c.346-36C>G (n.346-36C>G)
n.504-36C>G
 gnomAD v4
2g.71511771C>TCA49756256DYSFc.343-36C>T (n.343-36C>T)
c.346-36C>T (n.346-36C>T)
n.504-36C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71511772G>ACA1705334DYSFc.343-35G>A (n.343-35G>A)
c.346-35G>A (n.346-35G>A)
n.504-35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511772G=CA1260076323DYSFc.343-35G= (n.343-35G=)
c.346-35G= (n.346-35G=)
n.504-35G=
2g.71511773C>ACA2576999566DYSFc.343-34C>A (n.343-34C>A)
c.346-34C>A (n.346-34C>A)
n.504-34C>A
 gnomAD v4
2g.71511773C=CA1260076324DYSFc.343-34C= (n.343-34C=)
c.346-34C= (n.346-34C=)
n.504-34C=
2g.71511773C>TCA1260076325DYSFc.343-34C>T (n.343-34C>T)
c.346-34C>T (n.346-34C>T)
n.504-34C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511774A=CA1260076327DYSFc.343-33A= (n.343-33A=)
c.346-33A= (n.346-33A=)
n.504-33A=
2g.71511774A>CCA1260076328DYSFc.343-33A>C (n.343-33A>C)
c.346-33A>C (n.346-33A>C)
n.504-33A>C
 dbSNP
2g.71511774_71511776delinsACCCA1260076326DYSFc.343-33_343-31delinsACC (n.343-33_343-31delinsACC)
c.346-33_346-31delinsACC (n.346-33_346-31delinsACC)
n.504-33_504-31delinsACC
2g.71511775C>ACA2659543445DYSFc.343-32C>A (n.343-32C>A)
c.346-32C>A (n.346-32C>A)
n.504-32C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71511775C>TCA2659543446DYSFc.343-32C>T (n.343-32C>T)
c.346-32C>T (n.346-32C>T)
n.504-32C>T
 gnomAD v4
2g.71511775_71511776delinsTCA916563663DYSFc.343-32_343-31delinsT (n.343-32_343-31delinsT)
c.346-32_346-31delinsT (n.346-32_346-31delinsT)
n.504-32_504-31delinsT
 dbSNP
2g.71511776C>ACA2659543447DYSFc.343-31C>A (n.343-31C>A)
c.346-31C>A (n.346-31C>A)
n.504-31C>A
 gnomAD v4
2g.71511776C>TCA2576999568DYSFc.343-31C>T (n.343-31C>T)
c.346-31C>T (n.346-31C>T)
n.504-31C>T
 gnomAD v4
2g.71511778A=CA1260076329DYSFc.343-29A= (n.343-29A=)
c.346-29A= (n.346-29A=)
n.504-29A=
2g.71511778A>CCA2581778160DYSFc.343-29A>C (n.343-29A>C)
c.346-29A>C (n.346-29A>C)
n.504-29A>C
2g.71511778A>GCA1705335DYSFc.343-29A>G (n.343-29A>G)
c.346-29A>G (n.346-29A>G)
n.504-29A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511778A>TCA2576999574DYSFc.343-29A>T (n.343-29A>T)
c.346-29A>T (n.346-29A>T)
n.504-29A>T
 gnomAD v4
2g.71511779C>ACA2576999578DYSFc.343-28C>A (n.343-28C>A)
c.346-28C>A (n.346-28C>A)
n.504-28C>A
 gnomAD v4
2g.71511779C=CA1260076330DYSFc.343-28C= (n.343-28C=)
c.346-28C= (n.346-28C=)
n.504-28C=
2g.71511779C>TCA533252886DYSFc.343-28C>T (n.343-28C>T)
c.346-28C>T (n.346-28C>T)
n.504-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511780C>ACA2659543448DYSFc.343-27C>A (n.343-27C>A)
c.346-27C>A (n.346-27C>A)
n.504-27C>A
 gnomAD v4
2g.71511780C=CA1260076331DYSFc.343-27C= (n.343-27C=)
c.346-27C= (n.346-27C=)
n.504-27C=
2g.71511780C>GCA533252887DYSFc.343-27C>G (n.343-27C>G)
c.346-27C>G (n.346-27C>G)
n.504-27C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511780C>TCA49756275DYSFc.343-27C>T (n.343-27C>T)
c.346-27C>T (n.346-27C>T)
n.504-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511781T>CCA2576999580DYSFc.343-26T>C (n.343-26T>C)
c.346-26T>C (n.346-26T>C)
n.504-26T>C
 gnomAD v4
2g.71511783T>CCA2659543449DYSFc.343-24T>C (n.343-24T>C)
c.346-24T>C (n.346-24T>C)
n.504-24T>C
 gnomAD v4
2g.71511783T=CA1260076332DYSFc.343-24T= (n.343-24T=)
c.346-24T= (n.346-24T=)
n.504-24T=
2g.71511784C>ACA2576999584DYSFc.343-23C>A (n.343-23C>A)
c.346-23C>A (n.346-23C>A)
n.504-23C>A
 gnomAD v4
2g.71511788dupCA533252889DYSFc.343-19dup (n.343-19dup)
c.346-19dup (n.346-19dup)
n.504-19dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71511788delCA2576999583DYSFc.343-19del (n.343-19del)
c.346-19del (n.346-19del)
n.504-19del
 gnomAD v4
2g.71511785C>ACA2659543450DYSFc.343-22C>A (n.343-22C>A)
c.346-22C>A (n.346-22C>A)
n.504-22C>A
 gnomAD v4
2g.71511785C=CA1260076333DYSFc.343-22C= (n.343-22C=)
c.346-22C= (n.346-22C=)
n.504-22C=
2g.71511785C>GCA533252892DYSFc.343-22C>G (n.343-22C>G)
c.346-22C>G (n.346-22C>G)
n.504-22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71511785C>TCA1705336DYSFc.343-22C>T (n.343-22C>T)
c.346-22C>T (n.346-22C>T)
n.504-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched