Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71511577T>A | CA1260076225 | DYSF | c.343-230T>A (n.343-230T>A) c.346-230T>A (n.346-230T>A) n.504-230T>A | dbSNP |
2 | g.71511577T= | CA1260076224 | DYSF | c.343-230T= (n.343-230T=) c.346-230T= (n.346-230T=) n.504-230T= | |
2 | g.71511578A= | CA1260076226 | DYSF | c.343-229A= (n.343-229A=) c.346-229A= (n.346-229A=) n.504-229A= | |
2 | g.71511578A>G | CA1260076227 | DYSF | c.343-229A>G (n.343-229A>G) c.346-229A>G (n.346-229A>G) n.504-229A>G | dbSNP |
2 | g.71511581G= | CA1260076228 | DYSF | c.343-226G= (n.343-226G=) c.346-226G= (n.346-226G=) n.504-226G= | |
2 | g.71511581G>T | CA49755917 | DYSF | c.343-226G>T (n.343-226G>T) c.346-226G>T (n.346-226G>T) n.504-226G>T | dbSNP |
2 | g.71511582T>C | CA1260076230 | DYSF | c.343-225T>C (n.343-225T>C) c.346-225T>C (n.346-225T>C) n.504-225T>C | dbSNP |
2 | g.71511582T= | CA1260076231 | DYSF | c.343-225T= (n.343-225T=) c.346-225T= (n.346-225T=) n.504-225T= | |
2 | g.71511582_71511584delinsTCA | CA1260076229 | DYSF | c.343-225_343-223delinsTCA (n.343-225_343-223delinsTCA) c.346-225_346-223delinsTCA (n.346-225_346-223delinsTCA) n.504-225_504-223delinsTCA | |
2 | g.71511583C>T | CA646821406 | DYSF | c.343-224C>T (n.343-224C>T) c.346-224C>T (n.346-224C>T) n.504-224C>T | COSMIC |
2 | g.71511587_71511588del | CA49755926 | DYSF | c.343-220_343-219del (n.343-220_343-219del) c.346-220_346-219del (n.346-220_346-219del) n.504-220_504-219del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511587C= | CA1260076232 | DYSF | c.343-220C= (n.343-220C=) c.346-220C= (n.346-220C=) n.504-220C= | |
2 | g.71511587C>T | CA49755938 | DYSF | c.343-220C>T (n.343-220C>T) c.346-220C>T (n.346-220C>T) n.504-220C>T | dbSNP |
2 | g.71511590C= | CA1260076233 | DYSF | c.343-217C= (n.343-217C=) c.346-217C= (n.346-217C=) n.504-217C= | |
2 | g.71511590C>T | CA49755944 | DYSF | c.343-217C>T (n.343-217C>T) c.346-217C>T (n.346-217C>T) n.504-217C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511596A= | CA1260076234 | DYSF | c.343-211A= (n.343-211A=) c.346-211A= (n.346-211A=) n.504-211A= | |
2 | g.71511596A>C | CA2553605450 | DYSF | c.343-211A>C (n.343-211A>C) c.346-211A>C (n.346-211A>C) n.504-211A>C | |
2 | g.71511596A>G | CA49755965 | DYSF | c.343-211A>G (n.343-211A>G) c.346-211A>G (n.346-211A>G) n.504-211A>G | dbSNP |
2 | g.71511598T>C | CA892708235 | DYSF | c.343-209T>C (n.343-209T>C) c.346-209T>C (n.346-209T>C) n.504-209T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511598T= | CA1260076235 | DYSF | c.343-209T= (n.343-209T=) c.346-209T= (n.346-209T=) n.504-209T= | |
2 | g.71511600G= | CA1260076236 | DYSF | c.343-207G= (n.343-207G=) c.346-207G= (n.346-207G=) n.504-207G= | |
2 | g.71511600G>T | CA1032079675 | DYSF | c.343-207G>T (n.343-207G>T) c.346-207G>T (n.346-207G>T) n.504-207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511605A= | CA1260076237 | DYSF | c.343-202A= (n.343-202A=) c.346-202A= (n.346-202A=) n.504-202A= | |
2 | g.71511605A>T | CA533252844 | DYSF | c.343-202A>T (n.343-202A>T) c.346-202A>T (n.346-202A>T) n.504-202A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511606C>A | CA49755990 | DYSF | c.343-201C>A (n.343-201C>A) c.346-201C>A (n.346-201C>A) n.504-201C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511606C= | CA1260076238 | DYSF | c.343-201C= (n.343-201C=) c.346-201C= (n.346-201C=) n.504-201C= | |
2 | g.71511606C>G | CA892708240 | DYSF | c.343-201C>G (n.343-201C>G) c.346-201C>G (n.346-201C>G) n.504-201C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511606C>T | CA49755991 | DYSF | c.343-201C>T (n.343-201C>T) c.346-201C>T (n.346-201C>T) n.504-201C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511611C= | CA1260076239 | DYSF | c.343-196C= (n.343-196C=) c.346-196C= (n.346-196C=) n.504-196C= | |
2 | g.71511611C>T | CA1260076240 | DYSF | c.343-196C>T (n.343-196C>T) c.346-196C>T (n.346-196C>T) n.504-196C>T | dbSNP |
2 | g.71511614C= | CA1260076241 | DYSF | c.343-193C= (n.343-193C=) c.346-193C= (n.346-193C=) n.504-193C= | |
2 | g.71511614C>T | CA49755993 | DYSF | c.343-193C>T (n.343-193C>T) c.346-193C>T (n.346-193C>T) n.504-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511615G>A | CA49755996 | DYSF | c.343-192G>A (n.343-192G>A) c.346-192G>A (n.346-192G>A) n.504-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511615G= | CA1260076242 | DYSF | c.343-192G= (n.343-192G=) c.346-192G= (n.346-192G=) n.504-192G= | |
2 | g.71511617A= | CA1260076244 | DYSF | c.343-190A= (n.343-190A=) c.346-190A= (n.346-190A=) n.504-190A= | |
2 | g.71511617A>C | CA1260076243 | DYSF | c.343-190A>C (n.343-190A>C) c.346-190A>C (n.346-190A>C) n.504-190A>C | dbSNP |
2 | g.71511618T>G | CA1260076246 | DYSF | c.343-189T>G (n.343-189T>G) c.346-189T>G (n.346-189T>G) n.504-189T>G | dbSNP |
2 | g.71511618T= | CA1260076245 | DYSF | c.343-189T= (n.343-189T=) c.346-189T= (n.346-189T=) n.504-189T= | |
2 | g.71511628C= | CA1260076247 | DYSF | c.343-179C= (n.343-179C=) c.346-179C= (n.346-179C=) n.504-179C= | |
2 | g.71511628C>T | CA49756004 | DYSF | c.343-179C>T (n.343-179C>T) c.346-179C>T (n.346-179C>T) n.504-179C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511629G>A | CA49756024 | DYSF | c.343-178G>A (n.343-178G>A) c.346-178G>A (n.346-178G>A) n.504-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511629G= | CA1260076248 | DYSF | c.343-178G= (n.343-178G=) c.346-178G= (n.346-178G=) n.504-178G= | |
2 | g.71511630A= | CA1260076249 | DYSF | c.343-177A= (n.343-177A=) c.346-177A= (n.346-177A=) n.504-177A= | |
2 | g.71511630A>G | CA892708243 | DYSF | c.343-177A>G (n.343-177A>G) c.346-177A>G (n.346-177A>G) n.504-177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511631A= | CA1260076251 | DYSF | c.343-176A= (n.343-176A=) c.346-176A= (n.346-176A=) n.504-176A= | |
2 | g.71511631A>C | CA1260076250 | DYSF | c.343-176A>C (n.343-176A>C) c.346-176A>C (n.346-176A>C) n.504-176A>C | dbSNP |
2 | g.71511631A>G | CA49756026 | DYSF | c.343-176A>G (n.343-176A>G) c.346-176A>G (n.346-176A>G) n.504-176A>G | dbSNP |
2 | g.71511632C>A | CA892708246 | DYSF | c.343-175C>A (n.343-175C>A) c.346-175C>A (n.346-175C>A) n.504-175C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511632C= | CA1260076252 | DYSF | c.343-175C= (n.343-175C=) c.346-175C= (n.346-175C=) n.504-175C= | |
2 | g.71511634A= | CA1260076253 | DYSF | c.343-173A= (n.343-173A=) c.346-173A= (n.346-173A=) n.504-173A= | |
2 | g.71511634A>G | CA1032079690 | DYSF | c.343-173A>G (n.343-173A>G) c.346-173A>G (n.346-173A>G) n.504-173A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511635C>T | CA2699652343 | DYSF | c.343-172C>T (n.343-172C>T) c.346-172C>T (n.346-172C>T) n.504-172C>T | dbSNP |
2 | g.71511635_71511639delinsCCTGA | CA1260076254 | DYSF | c.343-172_343-168delinsCCTGA (n.343-172_343-168delinsCCTGA) c.346-172_346-168delinsCCTGA (n.346-172_346-168delinsCCTGA) n.504-172_504-168delinsCCTGA | |
2 | g.71511636C>T | CA2517368553 | DYSF | c.343-171C>T (n.343-171C>T) c.346-171C>T (n.346-171C>T) n.504-171C>T | |
2 | g.71511638_71511641del | CA49756033 | DYSF | c.343-169_343-166del (n.343-169_343-166del) c.346-169_346-166del (n.346-169_346-166del) n.504-169_504-166del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511637T>G | CA49756034 | DYSF | c.343-170T>G (n.343-170T>G) c.346-170T>G (n.346-170T>G) n.504-170T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511637T= | CA1260076255 | DYSF | c.343-170T= (n.343-170T=) c.346-170T= (n.346-170T=) n.504-170T= | |
2 | g.71511640C= | CA1260076256 | DYSF | c.343-167C= (n.343-167C=) c.346-167C= (n.346-167C=) n.504-167C= | |
2 | g.71511640C>G | CA49756036 | DYSF | c.343-167C>G (n.343-167C>G) c.346-167C>G (n.346-167C>G) n.504-167C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511640C>T | CA1032079696 | DYSF | c.343-167C>T (n.343-167C>T) c.346-167C>T (n.346-167C>T) n.504-167C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511643T>A | CA533252853 | DYSF | c.343-164T>A (n.343-164T>A) c.346-164T>A (n.346-164T>A) n.504-164T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511643T= | CA1260076257 | DYSF | c.343-164T= (n.343-164T=) c.346-164T= (n.346-164T=) n.504-164T= | |
2 | g.71511646T>C | CA892708252 | DYSF | c.343-161T>C (n.343-161T>C) c.346-161T>C (n.346-161T>C) n.504-161T>C | dbSNP |
2 | g.71511646T= | CA1260076258 | DYSF | c.343-161T= (n.343-161T=) c.346-161T= (n.346-161T=) n.504-161T= | |
2 | g.71511647G>A | CA1032079697 | DYSF | c.343-160G>A (n.343-160G>A) c.346-160G>A (n.346-160G>A) n.504-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511647G= | CA1260076259 | DYSF | c.343-160G= (n.343-160G=) c.346-160G= (n.346-160G=) n.504-160G= | |
2 | g.71511648A= | CA1260076260 | DYSF | c.343-159A= (n.343-159A=) c.346-159A= (n.346-159A=) n.504-159A= | |
2 | g.71511648A>T | CA49756043 | DYSF | c.343-159A>T (n.343-159A>T) c.346-159A>T (n.346-159A>T) n.504-159A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511650A= | CA1260076261 | DYSF | c.343-157A= (n.343-157A=) c.346-157A= (n.346-157A=) n.504-157A= | |
2 | g.71511650A>C | CA892708255 | DYSF | c.343-157A>C (n.343-157A>C) c.346-157A>C (n.346-157A>C) n.504-157A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511650A>G | CA49756054 | DYSF | c.343-157A>G (n.343-157A>G) c.346-157A>G (n.346-157A>G) n.504-157A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511652G>A | CA49756066 | DYSF | c.343-155G>A (n.343-155G>A) c.346-155G>A (n.346-155G>A) n.504-155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511652G= | CA1260076262 | DYSF | c.343-155G= (n.343-155G=) c.346-155G= (n.346-155G=) n.504-155G= | |
2 | g.71511655C= | CA1260076263 | DYSF | c.343-152C= (n.343-152C=) c.346-152C= (n.346-152C=) n.504-152C= | |
2 | g.71511655C>T | CA1260076264 | DYSF | c.343-152C>T (n.343-152C>T) c.346-152C>T (n.346-152C>T) n.504-152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511656C>A | CA1260076266 | DYSF | c.343-151C>A (n.343-151C>A) c.346-151C>A (n.346-151C>A) n.504-151C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511656C= | CA1260076265 | DYSF | c.343-151C= (n.343-151C=) c.346-151C= (n.346-151C=) n.504-151C= | |
2 | g.71511658T>G | CA2659543350 | DYSF | c.343-149T>G (n.343-149T>G) c.346-149T>G (n.346-149T>G) n.504-149T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71511659G>A | CA49756074 | DYSF | c.343-148G>A (n.343-148G>A) c.346-148G>A (n.346-148G>A) n.504-148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511659G= | CA1260076267 | DYSF | c.343-148G= (n.343-148G=) c.346-148G= (n.346-148G=) n.504-148G= | |
2 | g.71511659G>T | CA2659543351 | DYSF | c.343-148G>T (n.343-148G>T) c.346-148G>T (n.346-148G>T) n.504-148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511662del | CA2659543352 | DYSF | c.343-145del (n.343-145del) c.346-145del (n.346-145del) n.504-145del | gnomAD v4 |
2 | g.71511660G>C | CA892708267 | DYSF | c.343-147G>C (n.343-147G>C) c.346-147G>C (n.346-147G>C) n.504-147G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511660G= | CA1260076268 | DYSF | c.343-147G= (n.343-147G=) c.346-147G= (n.346-147G=) n.504-147G= | |
2 | g.71511660G>T | CA2659543353 | DYSF | c.343-147G>T (n.343-147G>T) c.346-147G>T (n.346-147G>T) n.504-147G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511661G>A | CA533252859 | DYSF | c.343-146G>A (n.343-146G>A) c.346-146G>A (n.346-146G>A) n.504-146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511661G>C | CA2659543354 | DYSF | c.343-146G>C (n.343-146G>C) c.346-146G>C (n.346-146G>C) n.504-146G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511661G= | CA1260076269 | DYSF | c.343-146G= (n.343-146G=) c.346-146G= (n.346-146G=) n.504-146G= | |
2 | g.71511661G>T | CA2600244986 | DYSF | c.343-146G>T (n.343-146G>T) c.346-146G>T (n.346-146G>T) n.504-146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511662G>T | CA2659543355 | DYSF | c.343-145G>T (n.343-145G>T) c.346-145G>T (n.346-145G>T) n.504-145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511663T>A | CA49756092 | DYSF | c.343-144T>A (n.343-144T>A) c.346-144T>A (n.346-144T>A) n.504-144T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511663T= | CA1260076270 | DYSF | c.343-144T= (n.343-144T=) c.346-144T= (n.346-144T=) n.504-144T= | |
2 | g.71511665G>A | CA2659543356 | DYSF | c.343-142G>A (n.343-142G>A) c.346-142G>A (n.346-142G>A) n.504-142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511665G>C | CA892708270 | DYSF | c.343-142G>C (n.343-142G>C) c.346-142G>C (n.346-142G>C) n.504-142G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511665G= | CA1260076271 | DYSF | c.343-142G= (n.343-142G=) c.346-142G= (n.346-142G=) n.504-142G= | |
2 | g.71511665G>T | CA2659543357 | DYSF | c.343-142G>T (n.343-142G>T) c.346-142G>T (n.346-142G>T) n.504-142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511666C>A | CA2659543358 | DYSF | c.343-141C>A (n.343-141C>A) c.346-141C>A (n.346-141C>A) n.504-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511669T>C | CA2659543359 | DYSF | c.343-138T>C (n.343-138T>C) c.346-138T>C (n.346-138T>C) n.504-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511670G>T | CA2659543360 | DYSF | c.343-137G>T (n.343-137G>T) c.346-137G>T (n.346-137G>T) n.504-137G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511671C>A | CA2659543361 | DYSF | c.343-136C>A (n.343-136C>A) c.346-136C>A (n.346-136C>A) n.504-136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511671C= | CA1260076272 | DYSF | c.343-136C= (n.343-136C=) c.346-136C= (n.346-136C=) n.504-136C= | |
2 | g.71511671C>T | CA533252862 | DYSF | c.343-136C>T (n.343-136C>T) c.346-136C>T (n.346-136C>T) n.504-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71511672C>A | CA49756103 | DYSF | c.343-135C>A (n.343-135C>A) c.346-135C>A (n.346-135C>A) n.504-135C>A | dbSNP |
2 | g.71511672C= | CA1260076273 | DYSF | c.343-135C= (n.343-135C=) c.346-135C= (n.346-135C=) n.504-135C= | |
2 | g.71511673A>C | CA2659543362 | DYSF | c.343-134A>C (n.343-134A>C) c.346-134A>C (n.346-134A>C) n.504-134A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71511674C>A | CA2659543363 | DYSF | c.343-133C>A (n.343-133C>A) c.346-133C>A (n.346-133C>A) n.504-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71511674C>T | CA2659543364 | DYSF | c.343-133C>T (n.343-133C>T) c.346-133C>T (n.346-133C>T) n.504-133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511675A>G | CA2659543365 | DYSF | c.343-132A>G (n.343-132A>G) c.346-132A>G (n.346-132A>G) n.504-132A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71511676G>T | CA2659543366 | DYSF | c.343-131G>T (n.343-131G>T) c.346-131G>T (n.346-131G>T) n.504-131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71511677C>A | CA892708276 | DYSF | c.343-130C>A (n.343-130C>A) c.346-130C>A (n.346-130C>A) n.504-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71511677C= | CA1260076274 | DYSF | c.343-130C= (n.343-130C=) c.346-130C= (n.346-130C=) n.504-130C= | |
2 | g.71511677C>G | CA1032079707 | DYSF | c.343-130C>G (n.343-130C>G) c.346-130C>G (n.346-130C>G) n.504-130C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |