Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71482012_71482062delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTCA1260062237DYSFc.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
c.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
n.397+42_397+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT
2g.71482015_71482064delCA1705283DYSFc.236+45_236+94del (n.236+45_236+94del)
c.239+45_239+94del (n.239+45_239+94del)
n.397+45_397+94del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482038G>ACA2659543060DYSFc.236+68G>A (n.236+68G>A)
c.239+68G>A (n.239+68G>A)
n.397+68G>A
gnomAD v4
2g.71482038G>CCA2659543061DYSFc.236+68G>C (n.236+68G>C)
c.239+68G>C (n.239+68G>C)
n.397+68G>C
gnomAD v4
2g.71482038G>TCA2576999467DYSFc.236+68G>T (n.236+68G>T)
c.239+68G>T (n.239+68G>T)
n.397+68G>T
2g.71482039C>ACA49751294DYSFc.236+69C>A (n.236+69C>A)
c.239+69C>A (n.239+69C>A)
n.397+69C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482039C=CA1260062245DYSFc.236+69C= (n.236+69C=)
c.239+69C= (n.239+69C=)
n.397+69C=
2g.71482039C>TCA2659543062DYSFc.236+69C>T (n.236+69C>T)
c.239+69C>T (n.239+69C>T)
n.397+69C>T
gnomAD v4
2g.71482040A=CA1260062246DYSFc.236+70A= (n.236+70A=)
c.239+70A= (n.239+70A=)
n.397+70A=
2g.71482040A>CCA914419412DYSFc.236+70A>C (n.236+70A>C)
c.239+70A>C (n.239+70A>C)
n.397+70A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482040A>TCA2659543063DYSFc.236+70A>T (n.236+70A>T)
c.239+70A>T (n.239+70A>T)
n.397+70A>T
gnomAD v4
2g.71482041G>CCA2659543064DYSFc.236+71G>C (n.236+71G>C)
c.239+71G>C (n.239+71G>C)
n.397+71G>C
gnomAD v4
2g.71482041G>TCA2659543065DYSFc.236+71G>T (n.236+71G>T)
c.239+71G>T (n.239+71G>T)
n.397+71G>T
gnomAD v4
2g.71482043A=CA1260062247DYSFc.236+73A= (n.236+73A=)
c.239+73A= (n.239+73A=)
n.397+73A=
2g.71482043A>CCA2659543066DYSFc.236+73A>C (n.236+73A>C)
c.239+73A>C (n.239+73A>C)
n.397+73A>C
gnomAD v4
2g.71482043A>GCA49751304DYSFc.236+73A>G (n.236+73A>G)
c.239+73A>G (n.239+73A>G)
n.397+73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482045C>ACA2576999468DYSFc.236+75C>A (n.236+75C>A)
c.239+75C>A (n.239+75C>A)
n.397+75C>A
gnomAD v4
2g.71482045C>GCA2576999469DYSFc.236+75C>G (n.236+75C>G)
c.239+75C>G (n.239+75C>G)
n.397+75C>G
2g.71482045C>TCA2659543068DYSFc.236+75C>T (n.236+75C>T)
c.239+75C>T (n.239+75C>T)
n.397+75C>T
gnomAD v4
2g.71482047delCA2659543067DYSFc.236+77del (n.236+77del)
c.239+77del (n.239+77del)
n.397+77del
gnomAD v4
2g.71482046C>TCA2659543069DYSFc.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.239+76C>T (n.239+76C>T)
n.397+76C>T
gnomAD v4
2g.71482047C>ACA2699436881DYSFc.236+77C>A (n.236+77C>A)
c.239+77C>A (n.239+77C>A)
n.397+77C>A
dbSNP
2g.71482047C=CA1260062248DYSFc.236+77C= (n.236+77C=)
c.239+77C= (n.239+77C=)
n.397+77C=
2g.71482047C>TCA1260062249DYSFc.236+77C>T (n.236+77C>T)
c.239+77C>T (n.239+77C>T)
n.397+77C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71482048A>GCA2659543070DYSFc.236+78A>G (n.236+78A>G)
c.239+78A>G (n.239+78A>G)
n.397+78A>G
gnomAD v4
2g.71482048A>TCA2659543071DYSFc.236+78A>T (n.236+78A>T)
c.239+78A>T (n.239+78A>T)
n.397+78A>T
gnomAD v4
2g.71482049G>ACA2659543072DYSFc.236+79G>A (n.236+79G>A)
c.239+79G>A (n.239+79G>A)
n.397+79G>A
gnomAD v4
2g.71482050G>ACA2659543073DYSFc.236+80G>A (n.236+80G>A)
c.239+80G>A (n.239+80G>A)
n.397+80G>A
gnomAD v4
2g.71482050G>CCA2659543074DYSFc.236+80G>C (n.236+80G>C)
c.239+80G>C (n.239+80G>C)
n.397+80G>C
gnomAD v4
2g.71482050G>TCA2659543075DYSFc.236+80G>T (n.236+80G>T)
c.239+80G>T (n.239+80G>T)
n.397+80G>T
gnomAD v4
2g.71482051C>ACA2576999471DYSFc.236+81C>A (n.236+81C>A)
c.239+81C>A (n.239+81C>A)
n.397+81C>A
gnomAD v4
2g.71482051C=CA1260062250DYSFc.236+81C= (n.236+81C=)
c.239+81C= (n.239+81C=)
n.397+81C=
2g.71482051C>GCA2659543076DYSFc.236+81C>G (n.236+81C>G)
c.239+81C>G (n.239+81C>G)
n.397+81C>G
gnomAD v4
2g.71482051C>TCA1260062251DYSFc.236+81C>T (n.236+81C>T)
c.239+81C>T (n.239+81C>T)
n.397+81C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71482054delCA2576999470DYSFc.236+84del (n.236+84del)
c.239+84del (n.239+84del)
n.397+84del
gnomAD v4
2g.71482052C>ACA2659543077DYSFc.236+82C>A (n.236+82C>A)
c.239+82C>A (n.239+82C>A)
n.397+82C>A
gnomAD v4
2g.71482052C=CA1260062252DYSFc.236+82C= (n.236+82C=)
c.239+82C= (n.239+82C=)
n.397+82C=
2g.71482052C>GCA1032067214DYSFc.236+82C>G (n.236+82C>G)
c.239+82C>G (n.239+82C>G)
n.397+82C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482052C>TCA2659543078DYSFc.236+82C>T (n.236+82C>T)
c.239+82C>T (n.239+82C>T)
n.397+82C>T
gnomAD v4
2g.71482053C>ACA2659543079DYSFc.236+83C>A (n.236+83C>A)
c.239+83C>A (n.239+83C>A)
n.397+83C>A
gnomAD v4
2g.71482053C=CA1260062253DYSFc.236+83C= (n.236+83C=)
c.239+83C= (n.239+83C=)
n.397+83C=
2g.71482053C>TCA49751305DYSFc.236+83C>T (n.236+83C>T)
c.239+83C>T (n.239+83C>T)
n.397+83C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71482054C>ACA2576999472DYSFc.236+84C>A (n.236+84C>A)
c.239+84C>A (n.239+84C>A)
n.397+84C>A
gnomAD v4
2g.71482055A>GCA2659543080DYSFc.236+85A>G (n.236+85A>G)
c.239+85A>G (n.239+85A>G)
n.397+85A>G
gnomAD v4
2g.71482055A>TCA2576999473DYSFc.236+85A>T (n.236+85A>T)
c.239+85A>T (n.239+85A>T)
n.397+85A>T
gnomAD v4
2g.71482056G>ACA2659543082DYSFc.236+86G>A (n.236+86G>A)
c.239+86G>A (n.239+86G>A)
n.397+86G>A
gnomAD v4
2g.71482058delCA2659543081DYSFc.236+88del (n.236+88del)
c.239+88del (n.239+88del)
n.397+88del
gnomAD v4
2g.71482056_71482057insCTCCCTCA2659543083DYSFc.236+86_236+87insCTCCCT (n.236+86_236+87insCTCCCT)
c.239+86_239+87insCTCCCT (n.239+86_239+87insCTCCCT)
n.397+86_397+87insCTCCCT
gnomAD v4
2g.71482057G>ACA2659543084DYSFc.236+87G>A (n.236+87G>A)
c.239+87G>A (n.239+87G>A)
n.397+87G>A
gnomAD v4
2g.71482059A>GCA2659543085DYSFc.236+89A>G (n.236+89A>G)
c.239+89A>G (n.239+89A>G)
n.397+89A>G
gnomAD v4
2g.71482060G>ACA2576999474DYSFc.236+90G>A (n.236+90G>A)
c.239+90G>A (n.239+90G>A)
n.397+90G>A
2g.71482060G>CCA2659543086DYSFc.236+90G>C (n.236+90G>C)
c.239+90G>C (n.239+90G>C)
n.397+90G>C
gnomAD v4
2g.71482060G>TCA2659543087DYSFc.236+90G>T (n.236+90G>T)
c.239+90G>T (n.239+90G>T)
n.397+90G>T
gnomAD v4
2g.71482061C>ACA2576999475DYSFc.236+91C>A (n.236+91C>A)
c.239+91C>A (n.239+91C>A)
n.397+91C>A
gnomAD v4
2g.71482061dupCA2659543088DYSFc.236+91dup (n.236+91dup)
c.239+91dup (n.239+91dup)
n.397+91dup
gnomAD v4
2g.71482062T>ACA2839365306DYSFc.236+92T>A (n.236+92T>A)
c.239+92T>A (n.239+92T>A)
n.397+92T>A
2g.71482062T>CCA2659543089DYSFc.236+92T>C (n.236+92T>C)
c.239+92T>C (n.239+92T>C)
n.397+92T>C
gnomAD v4
2g.71482062_71482063delinsTGCA1260062254DYSFc.236+92_236+93delinsTG (n.236+92_236+93delinsTG)
c.239+92_239+93delinsTG (n.239+92_239+93delinsTG)
n.397+92_397+93delinsTG
2g.71482063G>ACA2659543090DYSFc.236+93G>A (n.236+93G>A)
c.239+93G>A (n.239+93G>A)
n.397+93G>A
gnomAD v4
2g.71482066delCA916563988DYSFc.236+96del (n.236+96del)
c.239+96del (n.239+96del)
n.397+96del
dbSNP gnomAD v4
2g.71482064G>CCA2659543091DYSFc.236+94G>C (n.236+94G>C)
c.239+94G>C (n.239+94G>C)
n.397+94G>C
gnomAD v4
2g.71482065G>ACA2576999476DYSFc.236+95G>A (n.236+95G>A)
c.239+95G>A (n.239+95G>A)
n.397+95G>A
gnomAD v4
2g.71482065G=CA1260062255DYSFc.236+95G= (n.236+95G=)
c.239+95G= (n.239+95G=)
n.397+95G=
2g.71482065G>TCA1260062256DYSFc.236+95G>T (n.236+95G>T)
c.239+95G>T (n.239+95G>T)
n.397+95G>T
dbSNP
2g.71482066G>ACA2659543092DYSFc.236+96G>A (n.236+96G>A)
c.239+96G>A (n.239+96G>A)
n.397+96G>A
gnomAD v4
2g.71482067T>ACA2659543093DYSFc.236+97T>A (n.236+97T>A)
c.239+97T>A (n.239+97T>A)
n.397+97T>A
gnomAD v4
2g.71482067T>GCA1032067221DYSFc.236+97T>G (n.236+97T>G)
c.239+97T>G (n.239+97T>G)
n.397+97T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482067T=CA1260062257DYSFc.236+97T= (n.236+97T=)
c.239+97T= (n.239+97T=)
n.397+97T=
2g.71482069delCA2832545329DYSFc.236+99del (n.236+99del)
c.239+99del (n.239+99del)
n.397+99del
2g.71482070C>ACA2659543094DYSFc.236+100C>A (n.236+100C>A)
c.239+100C>A (n.239+100C>A)
n.397+100C>A
gnomAD v4
2g.71482072A=CA1260062258DYSFc.236+102A= (n.236+102A=)
c.239+102A= (n.239+102A=)
n.397+102A=
2g.71482072A>GCA49751306DYSFc.236+102A>G (n.236+102A>G)
c.239+102A>G (n.239+102A>G)
n.397+102A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482074T>ACA2659543095DYSFc.236+104T>A (n.236+104T>A)
c.239+104T>A (n.239+104T>A)
n.397+104T>A
gnomAD v4
2g.71482074T>GCA533256150DYSFc.236+104T>G (n.236+104T>G)
c.239+104T>G (n.239+104T>G)
n.397+104T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482074T=CA1260062259DYSFc.236+104T= (n.236+104T=)
c.239+104T= (n.239+104T=)
n.397+104T=
2g.71482076G>ACA1260062260DYSFc.236+106G>A (n.236+106G>A)
c.239+106G>A (n.239+106G>A)
n.397+106G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.71482076G>CCA49751315DYSFc.236+106G>C (n.236+106G>C)
c.239+106G>C (n.239+106G>C)
n.397+106G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482076G=CA1260062261DYSFc.236+106G= (n.236+106G=)
c.239+106G= (n.239+106G=)
n.397+106G=
2g.71482076G>TCA2659543096DYSFc.236+106G>T (n.236+106G>T)
c.239+106G>T (n.239+106G>T)
n.397+106G>T
gnomAD v4
2g.71482077C>ACA2659543097DYSFc.236+107C>A (n.236+107C>A)
c.239+107C>A (n.239+107C>A)
n.397+107C>A
gnomAD v4
2g.71482078A>CCA2659543099DYSFc.236+108A>C (n.236+108A>C)
c.239+108A>C (n.239+108A>C)
n.397+108A>C
gnomAD v4
2g.71482078A>GCA2659543098DYSFc.236+108A>G (n.236+108A>G)
c.239+108A>G (n.239+108A>G)
n.397+108A>G
gnomAD v4
2g.71482081delCA2659543100DYSFc.236+111del (n.236+111del)
c.239+111del (n.239+111del)
n.397+111del
gnomAD v4
2g.71482081T>CCA892693104DYSFc.236+111T>C (n.236+111T>C)
c.239+111T>C (n.239+111T>C)
n.397+111T>C
dbSNP gnomAD v4
2g.71482081T=CA1260062262DYSFc.236+111T= (n.236+111T=)
c.239+111T= (n.239+111T=)
n.397+111T=
2g.71482082dupCA2659543101DYSFc.236+112dup (n.236+112dup)
c.239+112dup (n.239+112dup)
n.397+112dup
gnomAD v4
2g.71482084C>ACA2659543102DYSFc.236+114C>A (n.236+114C>A)
c.239+114C>A (n.239+114C>A)
n.397+114C>A
gnomAD v4
2g.71482085C>ACA2659543103DYSFc.236+115C>A (n.236+115C>A)
c.239+115C>A (n.239+115C>A)
n.397+115C>A
gnomAD v4
2g.71482085C=CA1260062263DYSFc.236+115C= (n.236+115C=)
c.239+115C= (n.239+115C=)
n.397+115C=
2g.71482085C>TCA892693108DYSFc.236+115C>T (n.236+115C>T)
c.239+115C>T (n.239+115C>T)
n.397+115C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71482086A=CA1260062264DYSFc.236+116A= (n.236+116A=)
c.239+116A= (n.239+116A=)
n.397+116A=
2g.71482086A>CCA2659543104DYSFc.236+116A>C (n.236+116A>C)
c.239+116A>C (n.239+116A>C)
n.397+116A>C
gnomAD v4
2g.71482086A>GCA49751334DYSFc.236+116A>G (n.236+116A>G)
c.239+116A>G (n.239+116A>G)
n.397+116A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.71482087C>ACA2659543105DYSFc.236+117C>A (n.236+117C>A)
c.239+117C>A (n.239+117C>A)
n.397+117C>A
gnomAD v4
2g.71482087C>TCA2659543106DYSFc.236+117C>T (n.236+117C>T)
c.239+117C>T (n.239+117C>T)
n.397+117C>T
gnomAD v4
2g.71482088C>ACA49751336DYSFc.236+118C>A (n.236+118C>A)
c.239+118C>A (n.239+118C>A)
n.397+118C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482088C=CA1260062265DYSFc.236+118C= (n.236+118C=)
c.239+118C= (n.239+118C=)
n.397+118C=
2g.71482088C>TCA2659543107DYSFc.236+118C>T (n.236+118C>T)
c.239+118C>T (n.239+118C>T)
n.397+118C>T
gnomAD v4
2g.71482089T>ACA1260062267DYSFc.236+119T>A (n.236+119T>A)
c.239+119T>A (n.239+119T>A)
n.397+119T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.71482089T>CCA533256152DYSFc.236+119T>C (n.236+119T>C)
c.239+119T>C (n.239+119T>C)
n.397+119T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482089T>GCA892693113DYSFc.236+119T>G (n.236+119T>G)
c.239+119T>G (n.239+119T>G)
n.397+119T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.71482089T=CA1260062266DYSFc.236+119T= (n.236+119T=)
c.239+119T= (n.239+119T=)
n.397+119T=
2g.71482090C=CA1260062268DYSFc.236+120C= (n.236+120C=)
c.239+120C= (n.239+120C=)
n.397+120C=
2g.71482090C>GCA1032067233DYSFc.236+120C>G (n.236+120C>G)
c.239+120C>G (n.239+120C>G)
n.397+120C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482090C>TCA1260062269DYSFc.236+120C>T (n.236+120C>T)
c.239+120C>T (n.239+120C>T)
n.397+120C>T
dbSNP
2g.71482091C>ACA2659543109DYSFc.236+121C>A (n.236+121C>A)
c.239+121C>A (n.239+121C>A)
n.397+121C>A
gnomAD v4
2g.71482091C>TCA2659543108DYSFc.236+121C>T (n.236+121C>T)
c.239+121C>T (n.239+121C>T)
n.397+121C>T
gnomAD v4
2g.71482092T>GCA2659543110DYSFc.236+122T>G (n.236+122T>G)
c.239+122T>G (n.239+122T>G)
n.397+122T>G
gnomAD v4
2g.71482093C>GCA2659543111DYSFc.236+123C>G (n.236+123C>G)
c.239+123C>G (n.239+123C>G)
n.397+123C>G
gnomAD v4
2g.71482094C>ACA2659543112DYSFc.236+124C>A (n.236+124C>A)
c.239+124C>A (n.239+124C>A)
n.397+124C>A
gnomAD v4
2g.71482094C>TCA2750412912DYSFc.236+124C>T (n.236+124C>T)
c.239+124C>T (n.239+124C>T)
n.397+124C>T
2g.71482095C>ACA2659543113DYSFc.236+125C>A (n.236+125C>A)
c.239+125C>A (n.239+125C>A)
n.397+125C>A
gnomAD v4
2g.71482096A=CA1260062270DYSFc.236+126A= (n.236+126A=)
c.239+126A= (n.239+126A=)
n.397+126A=
2g.71482096A>GCA1260062271DYSFc.236+126A>G (n.236+126A>G)
c.239+126A>G (n.239+126A>G)
n.397+126A>G
dbSNP
2g.71482097T>CCA2659543114DYSFc.236+127T>C (n.236+127T>C)
c.239+127T>C (n.239+127T>C)
n.397+127T>C
gnomAD v4
2g.71482097T>GCA2659543115DYSFc.236+127T>G (n.236+127T>G)
c.239+127T>G (n.239+127T>G)
n.397+127T>G
gnomAD v4
2g.71482098G>TCA2659543116DYSFc.236+128G>T (n.236+128G>T)
c.239+128G>T (n.239+128G>T)
n.397+128G>T
gnomAD v4
2g.71482099G>TCA2740286410DYSFc.236+129G>T (n.236+129G>T)
c.239+129G>T (n.239+129G>T)
n.397+129G>T
2g.71482100G>TCA2750412913DYSFc.236+130G>T (n.236+130G>T)
c.239+130G>T (n.239+130G>T)
n.397+130G>T
2g.71482101A>GCA2659543117DYSFc.236+131A>G (n.236+131A>G)
c.239+131A>G (n.239+131A>G)
n.397+131A>G
gnomAD v4
2g.71482102C>ACA2659543118DYSFc.236+132C>A (n.236+132C>A)
c.239+132C>A (n.239+132C>A)
n.397+132C>A
gnomAD v4
2g.71482102C>TCA2659543119DYSFc.236+132C>T (n.236+132C>T)
c.239+132C>T (n.239+132C>T)
n.397+132C>T
gnomAD v4
2g.71482103T>CCA2659543120DYSFc.236+133T>C (n.236+133T>C)
c.239+133T>C (n.239+133T>C)
n.397+133T>C
gnomAD v4
2g.71482104G>ACA2659543121DYSFc.236+134G>A (n.236+134G>A)
c.239+134G>A (n.239+134G>A)
n.397+134G>A
gnomAD v4
2g.71482104G>TCA2659543122DYSFc.236+134G>T (n.236+134G>T)
c.239+134G>T (n.239+134G>T)
n.397+134G>T
gnomAD v4
2g.71482105G>ACA2659543123DYSFc.236+135G>A (n.236+135G>A)
c.239+135G>A (n.239+135G>A)
n.397+135G>A
gnomAD v4
2g.71482106C>ACA2659543125DYSFc.236+136C>A (n.236+136C>A)
c.239+136C>A (n.239+136C>A)
n.397+136C>A
gnomAD v4
2g.71482106C=CA1260062272DYSFc.236+136C= (n.236+136C=)
c.239+136C= (n.239+136C=)
n.397+136C=
2g.71482106C>TCA1260062273DYSFc.236+136C>T (n.236+136C>T)
c.239+136C>T (n.239+136C>T)
n.397+136C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.71482108delCA2659543124DYSFc.236+138del (n.236+138del)
c.239+138del (n.239+138del)
n.397+138del
gnomAD v4
2g.71482107C>ACA2659543126DYSFc.236+137C>A (n.236+137C>A)
c.239+137C>A (n.239+137C>A)
n.397+137C>A
gnomAD v4
2g.71482107C=CA1260062274DYSFc.236+137C= (n.236+137C=)
c.239+137C= (n.239+137C=)
n.397+137C=
2g.71482107C>TCA1032067234DYSFc.236+137C>T (n.236+137C>T)
c.239+137C>T (n.239+137C>T)
n.397+137C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482108C>ACA2659543127DYSFc.236+138C>A (n.236+138C>A)
c.239+138C>A (n.239+138C>A)
n.397+138C>A
gnomAD v4
2g.71482109A>GCA2659543128DYSFc.236+139A>G (n.236+139A>G)
c.239+139A>G (n.239+139A>G)
n.397+139A>G
gnomAD v4
2g.71482110G>ACA892693132DYSFc.236+140G>A (n.236+140G>A)
c.239+140G>A (n.239+140G>A)
n.397+140G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.71482110G>CCA2659543129DYSFc.236+140G>C (n.236+140G>C)
c.239+140G>C (n.239+140G>C)
n.397+140G>C
gnomAD v4
2g.71482110G=CA1260062275DYSFc.236+140G= (n.236+140G=)
c.239+140G= (n.239+140G=)
n.397+140G=
2g.71482110G>TCA2659543130DYSFc.236+140G>T (n.236+140G>T)
c.239+140G>T (n.239+140G>T)
n.397+140G>T
gnomAD v4
2g.71482111T>ACA2659543131DYSFc.236+141T>A (n.236+141T>A)
c.239+141T>A (n.239+141T>A)
n.397+141T>A
gnomAD v4
2g.71482111T>CCA1032067235DYSFc.236+141T>C (n.236+141T>C)
c.239+141T>C (n.239+141T>C)
n.397+141T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482111T=CA1260062277DYSFc.236+141T= (n.236+141T=)
c.239+141T= (n.239+141T=)
n.397+141T=
2g.71482111_71482115delinsTGATACA1260062276DYSFc.236+141_236+145delinsTGATA (n.236+141_236+145delinsTGATA)
c.239+141_239+145delinsTGATA (n.239+141_239+145delinsTGATA)
n.397+141_397+145delinsTGATA
2g.71482112G>ACA2659543132DYSFc.236+142G>A (n.236+142G>A)
c.239+142G>A (n.239+142G>A)
n.397+142G>A
gnomAD v4
2g.71482112G>TCA2659543133DYSFc.236+142G>T (n.236+142G>T)
c.239+142G>T (n.239+142G>T)
n.397+142G>T
gnomAD v4
2g.71482115_71482118delCA892693134DYSFc.236+145_236+148del (n.236+145_236+148del)
c.239+145_239+148del (n.239+145_239+148del)
n.397+145_397+148del
dbSNP gnomAD v4
2g.71482114T>CCA49751344DYSFc.236+144T>C (n.236+144T>C)
c.239+144T>C (n.239+144T>C)
n.397+144T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.71482114T=CA1260062278DYSFc.236+144T= (n.236+144T=)
c.239+144T= (n.239+144T=)
n.397+144T=
2g.71482115A=CA1260062279DYSFc.236+145A= (n.236+145A=)
c.239+145A= (n.239+145A=)
n.397+145A=
2g.71482115A>GCA49751355DYSFc.236+145A>G (n.236+145A>G)
c.239+145A>G (n.239+145A>G)
n.397+145A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482116G>ACA49751364DYSFc.236+146G>A (n.236+146G>A)
c.239+146G>A (n.239+146G>A)
n.397+146G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482116G=CA1260062280DYSFc.236+146G= (n.236+146G=)
c.239+146G= (n.239+146G=)
n.397+146G=
2g.71482116G>TCA2659543134DYSFc.236+146G>T (n.236+146G>T)
c.239+146G>T (n.239+146G>T)
n.397+146G>T
gnomAD v4
2g.71482118T>ACA533256153DYSFc.236+148T>A (n.236+148T>A)
c.239+148T>A (n.239+148T>A)
n.397+148T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482118T>CCA49751365DYSFc.236+148T>C (n.236+148T>C)
c.239+148T>C (n.239+148T>C)
n.397+148T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482118T=CA1260062281DYSFc.236+148T= (n.236+148T=)
c.239+148T= (n.239+148T=)
n.397+148T=
2g.71482120_71482122delCA2659543135DYSFc.236+150_236+152del (n.236+150_236+152del)
c.239+150_239+152del (n.239+150_239+152del)
n.397+150_397+152del
gnomAD v4
2g.71482119delCA2659543136DYSFc.236+149del (n.236+149del)
c.239+149del (n.239+149del)
n.397+149del
gnomAD v4
2g.71482119_71482120insCCA2659543137DYSFc.236+149_236+150insC (n.236+149_236+150insC)
c.239+149_239+150insC (n.239+149_239+150insC)
n.397+149_397+150insC
gnomAD v4
2g.71482120T>ACA2750412914DYSFc.236+150T>A (n.236+150T>A)
c.239+150T>A (n.239+150T>A)
n.397+150T>A
2g.71482120T>CCA2659543138DYSFc.236+150T>C (n.236+150T>C)
c.239+150T>C (n.239+150T>C)
n.397+150T>C
gnomAD v4
2g.71482120_71482121insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCCCA2659543139DYSFc.236+150_236+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC (n.236+150_236+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC)
c.239+150_239+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC (n.239+150_239+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC)
n.397+150_397+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC
gnomAD v4
2g.71482121T>CCA2659543140DYSFc.236+151T>C (n.236+151T>C)
c.239+151T>C (n.239+151T>C)
n.397+151T>C
gnomAD v4
2g.71482122G>ACA2659543141DYSFc.236+152G>A (n.236+152G>A)
c.239+152G>A (n.239+152G>A)
n.397+152G>A
gnomAD v4
2g.71482122G>CCA1260062283DYSFc.236+152G>C (n.236+152G>C)
c.239+152G>C (n.239+152G>C)
n.397+152G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.71482122G=CA1260062282DYSFc.236+152G= (n.236+152G=)
c.239+152G= (n.239+152G=)
n.397+152G=
2g.71482122G>TCA2659543142DYSFc.236+152G>T (n.236+152G>T)
c.239+152G>T (n.239+152G>T)
n.397+152G>T
gnomAD v4
2g.71482128A=CA1260062284DYSFc.236+158A= (n.236+158A=)
c.239+158A= (n.239+158A=)
n.397+158A=
2g.71482128A>TCA49751366DYSFc.236+158A>T (n.236+158A>T)
c.239+158A>T (n.239+158A>T)
n.397+158A>T
dbSNP
2g.71482129T>ACA2750412915DYSFc.236+159T>A (n.236+159T>A)
c.239+159T>A (n.239+159T>A)
n.397+159T>A
2g.71482133G=CA1260062285DYSFc.236+163G= (n.236+163G=)
c.239+163G= (n.239+163G=)
n.397+163G=
2g.71482133G>TCA892693147DYSFc.236+163G>T (n.236+163G>T)
c.239+163G>T (n.239+163G>T)
n.397+163G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched