Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71482012_71482062delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT | CA1260062237 | DYSF | c.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT) c.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT) n.397+42_397+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT | |
2 | g.71482015_71482064del | CA1705283 | DYSF | c.236+45_236+94del (n.236+45_236+94del) c.239+45_239+94del (n.239+45_239+94del) n.397+45_397+94del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71482038G>A | CA2659543060 | DYSF | c.236+68G>A (n.236+68G>A) c.239+68G>A (n.239+68G>A) n.397+68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482038G>C | CA2659543061 | DYSF | c.236+68G>C (n.236+68G>C) c.239+68G>C (n.239+68G>C) n.397+68G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482038G>T | CA2576999467 | DYSF | c.236+68G>T (n.236+68G>T) c.239+68G>T (n.239+68G>T) n.397+68G>T | |
2 | g.71482039C>A | CA49751294 | DYSF | c.236+69C>A (n.236+69C>A) c.239+69C>A (n.239+69C>A) n.397+69C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482039C= | CA1260062245 | DYSF | c.236+69C= (n.236+69C=) c.239+69C= (n.239+69C=) n.397+69C= | |
2 | g.71482039C>T | CA2659543062 | DYSF | c.236+69C>T (n.236+69C>T) c.239+69C>T (n.239+69C>T) n.397+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482040A= | CA1260062246 | DYSF | c.236+70A= (n.236+70A=) c.239+70A= (n.239+70A=) n.397+70A= | |
2 | g.71482040A>C | CA914419412 | DYSF | c.236+70A>C (n.236+70A>C) c.239+70A>C (n.239+70A>C) n.397+70A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482040A>T | CA2659543063 | DYSF | c.236+70A>T (n.236+70A>T) c.239+70A>T (n.239+70A>T) n.397+70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482041G>C | CA2659543064 | DYSF | c.236+71G>C (n.236+71G>C) c.239+71G>C (n.239+71G>C) n.397+71G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482041G>T | CA2659543065 | DYSF | c.236+71G>T (n.236+71G>T) c.239+71G>T (n.239+71G>T) n.397+71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482043A= | CA1260062247 | DYSF | c.236+73A= (n.236+73A=) c.239+73A= (n.239+73A=) n.397+73A= | |
2 | g.71482043A>C | CA2659543066 | DYSF | c.236+73A>C (n.236+73A>C) c.239+73A>C (n.239+73A>C) n.397+73A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482043A>G | CA49751304 | DYSF | c.236+73A>G (n.236+73A>G) c.239+73A>G (n.239+73A>G) n.397+73A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482045C>A | CA2576999468 | DYSF | c.236+75C>A (n.236+75C>A) c.239+75C>A (n.239+75C>A) n.397+75C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482045C>G | CA2576999469 | DYSF | c.236+75C>G (n.236+75C>G) c.239+75C>G (n.239+75C>G) n.397+75C>G | |
2 | g.71482045C>T | CA2659543068 | DYSF | c.236+75C>T (n.236+75C>T) c.239+75C>T (n.239+75C>T) n.397+75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482047del | CA2659543067 | DYSF | c.236+77del (n.236+77del) c.239+77del (n.239+77del) n.397+77del | gnomAD v4 |
2 | g.71482046C>T | CA2659543069 | DYSF | c.236+76C>T (n.236+76C>T) c.239+76C>T (n.239+76C>T) n.397+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482047C>A | CA2699436881 | DYSF | c.236+77C>A (n.236+77C>A) c.239+77C>A (n.239+77C>A) n.397+77C>A | dbSNP |
2 | g.71482047C= | CA1260062248 | DYSF | c.236+77C= (n.236+77C=) c.239+77C= (n.239+77C=) n.397+77C= | |
2 | g.71482047C>T | CA1260062249 | DYSF | c.236+77C>T (n.236+77C>T) c.239+77C>T (n.239+77C>T) n.397+77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482048A>G | CA2659543070 | DYSF | c.236+78A>G (n.236+78A>G) c.239+78A>G (n.239+78A>G) n.397+78A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482048A>T | CA2659543071 | DYSF | c.236+78A>T (n.236+78A>T) c.239+78A>T (n.239+78A>T) n.397+78A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482049G>A | CA2659543072 | DYSF | c.236+79G>A (n.236+79G>A) c.239+79G>A (n.239+79G>A) n.397+79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482050G>A | CA2659543073 | DYSF | c.236+80G>A (n.236+80G>A) c.239+80G>A (n.239+80G>A) n.397+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482050G>C | CA2659543074 | DYSF | c.236+80G>C (n.236+80G>C) c.239+80G>C (n.239+80G>C) n.397+80G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482050G>T | CA2659543075 | DYSF | c.236+80G>T (n.236+80G>T) c.239+80G>T (n.239+80G>T) n.397+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482051C>A | CA2576999471 | DYSF | c.236+81C>A (n.236+81C>A) c.239+81C>A (n.239+81C>A) n.397+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482051C= | CA1260062250 | DYSF | c.236+81C= (n.236+81C=) c.239+81C= (n.239+81C=) n.397+81C= | |
2 | g.71482051C>G | CA2659543076 | DYSF | c.236+81C>G (n.236+81C>G) c.239+81C>G (n.239+81C>G) n.397+81C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482051C>T | CA1260062251 | DYSF | c.236+81C>T (n.236+81C>T) c.239+81C>T (n.239+81C>T) n.397+81C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482054del | CA2576999470 | DYSF | c.236+84del (n.236+84del) c.239+84del (n.239+84del) n.397+84del | gnomAD v4 |
2 | g.71482052C>A | CA2659543077 | DYSF | c.236+82C>A (n.236+82C>A) c.239+82C>A (n.239+82C>A) n.397+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482052C= | CA1260062252 | DYSF | c.236+82C= (n.236+82C=) c.239+82C= (n.239+82C=) n.397+82C= | |
2 | g.71482052C>G | CA1032067214 | DYSF | c.236+82C>G (n.236+82C>G) c.239+82C>G (n.239+82C>G) n.397+82C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482052C>T | CA2659543078 | DYSF | c.236+82C>T (n.236+82C>T) c.239+82C>T (n.239+82C>T) n.397+82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482053C>A | CA2659543079 | DYSF | c.236+83C>A (n.236+83C>A) c.239+83C>A (n.239+83C>A) n.397+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482053C= | CA1260062253 | DYSF | c.236+83C= (n.236+83C=) c.239+83C= (n.239+83C=) n.397+83C= | |
2 | g.71482053C>T | CA49751305 | DYSF | c.236+83C>T (n.236+83C>T) c.239+83C>T (n.239+83C>T) n.397+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482054C>A | CA2576999472 | DYSF | c.236+84C>A (n.236+84C>A) c.239+84C>A (n.239+84C>A) n.397+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482055A>G | CA2659543080 | DYSF | c.236+85A>G (n.236+85A>G) c.239+85A>G (n.239+85A>G) n.397+85A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482055A>T | CA2576999473 | DYSF | c.236+85A>T (n.236+85A>T) c.239+85A>T (n.239+85A>T) n.397+85A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482056G>A | CA2659543082 | DYSF | c.236+86G>A (n.236+86G>A) c.239+86G>A (n.239+86G>A) n.397+86G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482058del | CA2659543081 | DYSF | c.236+88del (n.236+88del) c.239+88del (n.239+88del) n.397+88del | gnomAD v4 |
2 | g.71482056_71482057insCTCCCT | CA2659543083 | DYSF | c.236+86_236+87insCTCCCT (n.236+86_236+87insCTCCCT) c.239+86_239+87insCTCCCT (n.239+86_239+87insCTCCCT) n.397+86_397+87insCTCCCT | gnomAD v4 |
2 | g.71482057G>A | CA2659543084 | DYSF | c.236+87G>A (n.236+87G>A) c.239+87G>A (n.239+87G>A) n.397+87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482059A>G | CA2659543085 | DYSF | c.236+89A>G (n.236+89A>G) c.239+89A>G (n.239+89A>G) n.397+89A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482060G>A | CA2576999474 | DYSF | c.236+90G>A (n.236+90G>A) c.239+90G>A (n.239+90G>A) n.397+90G>A | |
2 | g.71482060G>C | CA2659543086 | DYSF | c.236+90G>C (n.236+90G>C) c.239+90G>C (n.239+90G>C) n.397+90G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482060G>T | CA2659543087 | DYSF | c.236+90G>T (n.236+90G>T) c.239+90G>T (n.239+90G>T) n.397+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482061C>A | CA2576999475 | DYSF | c.236+91C>A (n.236+91C>A) c.239+91C>A (n.239+91C>A) n.397+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482061dup | CA2659543088 | DYSF | c.236+91dup (n.236+91dup) c.239+91dup (n.239+91dup) n.397+91dup | gnomAD v4 |
2 | g.71482062T>A | CA2839365306 | DYSF | c.236+92T>A (n.236+92T>A) c.239+92T>A (n.239+92T>A) n.397+92T>A | |
2 | g.71482062T>C | CA2659543089 | DYSF | c.236+92T>C (n.236+92T>C) c.239+92T>C (n.239+92T>C) n.397+92T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482062_71482063delinsTG | CA1260062254 | DYSF | c.236+92_236+93delinsTG (n.236+92_236+93delinsTG) c.239+92_239+93delinsTG (n.239+92_239+93delinsTG) n.397+92_397+93delinsTG | |
2 | g.71482063G>A | CA2659543090 | DYSF | c.236+93G>A (n.236+93G>A) c.239+93G>A (n.239+93G>A) n.397+93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482066del | CA916563988 | DYSF | c.236+96del (n.236+96del) c.239+96del (n.239+96del) n.397+96del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482064G>C | CA2659543091 | DYSF | c.236+94G>C (n.236+94G>C) c.239+94G>C (n.239+94G>C) n.397+94G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482065G>A | CA2576999476 | DYSF | c.236+95G>A (n.236+95G>A) c.239+95G>A (n.239+95G>A) n.397+95G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482065G= | CA1260062255 | DYSF | c.236+95G= (n.236+95G=) c.239+95G= (n.239+95G=) n.397+95G= | |
2 | g.71482065G>T | CA1260062256 | DYSF | c.236+95G>T (n.236+95G>T) c.239+95G>T (n.239+95G>T) n.397+95G>T | dbSNP |
2 | g.71482066G>A | CA2659543092 | DYSF | c.236+96G>A (n.236+96G>A) c.239+96G>A (n.239+96G>A) n.397+96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482067T>A | CA2659543093 | DYSF | c.236+97T>A (n.236+97T>A) c.239+97T>A (n.239+97T>A) n.397+97T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482067T>G | CA1032067221 | DYSF | c.236+97T>G (n.236+97T>G) c.239+97T>G (n.239+97T>G) n.397+97T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482067T= | CA1260062257 | DYSF | c.236+97T= (n.236+97T=) c.239+97T= (n.239+97T=) n.397+97T= | |
2 | g.71482069del | CA2832545329 | DYSF | c.236+99del (n.236+99del) c.239+99del (n.239+99del) n.397+99del | |
2 | g.71482070C>A | CA2659543094 | DYSF | c.236+100C>A (n.236+100C>A) c.239+100C>A (n.239+100C>A) n.397+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482072A= | CA1260062258 | DYSF | c.236+102A= (n.236+102A=) c.239+102A= (n.239+102A=) n.397+102A= | |
2 | g.71482072A>G | CA49751306 | DYSF | c.236+102A>G (n.236+102A>G) c.239+102A>G (n.239+102A>G) n.397+102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482074T>A | CA2659543095 | DYSF | c.236+104T>A (n.236+104T>A) c.239+104T>A (n.239+104T>A) n.397+104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482074T>G | CA533256150 | DYSF | c.236+104T>G (n.236+104T>G) c.239+104T>G (n.239+104T>G) n.397+104T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482074T= | CA1260062259 | DYSF | c.236+104T= (n.236+104T=) c.239+104T= (n.239+104T=) n.397+104T= | |
2 | g.71482076G>A | CA1260062260 | DYSF | c.236+106G>A (n.236+106G>A) c.239+106G>A (n.239+106G>A) n.397+106G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482076G>C | CA49751315 | DYSF | c.236+106G>C (n.236+106G>C) c.239+106G>C (n.239+106G>C) n.397+106G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482076G= | CA1260062261 | DYSF | c.236+106G= (n.236+106G=) c.239+106G= (n.239+106G=) n.397+106G= | |
2 | g.71482076G>T | CA2659543096 | DYSF | c.236+106G>T (n.236+106G>T) c.239+106G>T (n.239+106G>T) n.397+106G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482077C>A | CA2659543097 | DYSF | c.236+107C>A (n.236+107C>A) c.239+107C>A (n.239+107C>A) n.397+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482078A>C | CA2659543099 | DYSF | c.236+108A>C (n.236+108A>C) c.239+108A>C (n.239+108A>C) n.397+108A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482078A>G | CA2659543098 | DYSF | c.236+108A>G (n.236+108A>G) c.239+108A>G (n.239+108A>G) n.397+108A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482081del | CA2659543100 | DYSF | c.236+111del (n.236+111del) c.239+111del (n.239+111del) n.397+111del | gnomAD v4 |
2 | g.71482081T>C | CA892693104 | DYSF | c.236+111T>C (n.236+111T>C) c.239+111T>C (n.239+111T>C) n.397+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482081T= | CA1260062262 | DYSF | c.236+111T= (n.236+111T=) c.239+111T= (n.239+111T=) n.397+111T= | |
2 | g.71482082dup | CA2659543101 | DYSF | c.236+112dup (n.236+112dup) c.239+112dup (n.239+112dup) n.397+112dup | gnomAD v4 |
2 | g.71482084C>A | CA2659543102 | DYSF | c.236+114C>A (n.236+114C>A) c.239+114C>A (n.239+114C>A) n.397+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482085C>A | CA2659543103 | DYSF | c.236+115C>A (n.236+115C>A) c.239+115C>A (n.239+115C>A) n.397+115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482085C= | CA1260062263 | DYSF | c.236+115C= (n.236+115C=) c.239+115C= (n.239+115C=) n.397+115C= | |
2 | g.71482085C>T | CA892693108 | DYSF | c.236+115C>T (n.236+115C>T) c.239+115C>T (n.239+115C>T) n.397+115C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482086A= | CA1260062264 | DYSF | c.236+116A= (n.236+116A=) c.239+116A= (n.239+116A=) n.397+116A= | |
2 | g.71482086A>C | CA2659543104 | DYSF | c.236+116A>C (n.236+116A>C) c.239+116A>C (n.239+116A>C) n.397+116A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482086A>G | CA49751334 | DYSF | c.236+116A>G (n.236+116A>G) c.239+116A>G (n.239+116A>G) n.397+116A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482087C>A | CA2659543105 | DYSF | c.236+117C>A (n.236+117C>A) c.239+117C>A (n.239+117C>A) n.397+117C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482087C>T | CA2659543106 | DYSF | c.236+117C>T (n.236+117C>T) c.239+117C>T (n.239+117C>T) n.397+117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482088C>A | CA49751336 | DYSF | c.236+118C>A (n.236+118C>A) c.239+118C>A (n.239+118C>A) n.397+118C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482088C= | CA1260062265 | DYSF | c.236+118C= (n.236+118C=) c.239+118C= (n.239+118C=) n.397+118C= | |
2 | g.71482088C>T | CA2659543107 | DYSF | c.236+118C>T (n.236+118C>T) c.239+118C>T (n.239+118C>T) n.397+118C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482089T>A | CA1260062267 | DYSF | c.236+119T>A (n.236+119T>A) c.239+119T>A (n.239+119T>A) n.397+119T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482089T>C | CA533256152 | DYSF | c.236+119T>C (n.236+119T>C) c.239+119T>C (n.239+119T>C) n.397+119T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482089T>G | CA892693113 | DYSF | c.236+119T>G (n.236+119T>G) c.239+119T>G (n.239+119T>G) n.397+119T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482089T= | CA1260062266 | DYSF | c.236+119T= (n.236+119T=) c.239+119T= (n.239+119T=) n.397+119T= | |
2 | g.71482090C= | CA1260062268 | DYSF | c.236+120C= (n.236+120C=) c.239+120C= (n.239+120C=) n.397+120C= | |
2 | g.71482090C>G | CA1032067233 | DYSF | c.236+120C>G (n.236+120C>G) c.239+120C>G (n.239+120C>G) n.397+120C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482090C>T | CA1260062269 | DYSF | c.236+120C>T (n.236+120C>T) c.239+120C>T (n.239+120C>T) n.397+120C>T | dbSNP |
2 | g.71482091C>A | CA2659543109 | DYSF | c.236+121C>A (n.236+121C>A) c.239+121C>A (n.239+121C>A) n.397+121C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482091C>T | CA2659543108 | DYSF | c.236+121C>T (n.236+121C>T) c.239+121C>T (n.239+121C>T) n.397+121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482092T>G | CA2659543110 | DYSF | c.236+122T>G (n.236+122T>G) c.239+122T>G (n.239+122T>G) n.397+122T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482093C>G | CA2659543111 | DYSF | c.236+123C>G (n.236+123C>G) c.239+123C>G (n.239+123C>G) n.397+123C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482094C>A | CA2659543112 | DYSF | c.236+124C>A (n.236+124C>A) c.239+124C>A (n.239+124C>A) n.397+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482094C>T | CA2750412912 | DYSF | c.236+124C>T (n.236+124C>T) c.239+124C>T (n.239+124C>T) n.397+124C>T | |
2 | g.71482095C>A | CA2659543113 | DYSF | c.236+125C>A (n.236+125C>A) c.239+125C>A (n.239+125C>A) n.397+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482096A= | CA1260062270 | DYSF | c.236+126A= (n.236+126A=) c.239+126A= (n.239+126A=) n.397+126A= | |
2 | g.71482096A>G | CA1260062271 | DYSF | c.236+126A>G (n.236+126A>G) c.239+126A>G (n.239+126A>G) n.397+126A>G | dbSNP |
2 | g.71482097T>C | CA2659543114 | DYSF | c.236+127T>C (n.236+127T>C) c.239+127T>C (n.239+127T>C) n.397+127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482097T>G | CA2659543115 | DYSF | c.236+127T>G (n.236+127T>G) c.239+127T>G (n.239+127T>G) n.397+127T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482098G>T | CA2659543116 | DYSF | c.236+128G>T (n.236+128G>T) c.239+128G>T (n.239+128G>T) n.397+128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482099G>T | CA2740286410 | DYSF | c.236+129G>T (n.236+129G>T) c.239+129G>T (n.239+129G>T) n.397+129G>T | |
2 | g.71482100G>T | CA2750412913 | DYSF | c.236+130G>T (n.236+130G>T) c.239+130G>T (n.239+130G>T) n.397+130G>T | |
2 | g.71482101A>G | CA2659543117 | DYSF | c.236+131A>G (n.236+131A>G) c.239+131A>G (n.239+131A>G) n.397+131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482102C>A | CA2659543118 | DYSF | c.236+132C>A (n.236+132C>A) c.239+132C>A (n.239+132C>A) n.397+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482102C>T | CA2659543119 | DYSF | c.236+132C>T (n.236+132C>T) c.239+132C>T (n.239+132C>T) n.397+132C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482103T>C | CA2659543120 | DYSF | c.236+133T>C (n.236+133T>C) c.239+133T>C (n.239+133T>C) n.397+133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482104G>A | CA2659543121 | DYSF | c.236+134G>A (n.236+134G>A) c.239+134G>A (n.239+134G>A) n.397+134G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482104G>T | CA2659543122 | DYSF | c.236+134G>T (n.236+134G>T) c.239+134G>T (n.239+134G>T) n.397+134G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482105G>A | CA2659543123 | DYSF | c.236+135G>A (n.236+135G>A) c.239+135G>A (n.239+135G>A) n.397+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482106C>A | CA2659543125 | DYSF | c.236+136C>A (n.236+136C>A) c.239+136C>A (n.239+136C>A) n.397+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482106C= | CA1260062272 | DYSF | c.236+136C= (n.236+136C=) c.239+136C= (n.239+136C=) n.397+136C= | |
2 | g.71482106C>T | CA1260062273 | DYSF | c.236+136C>T (n.236+136C>T) c.239+136C>T (n.239+136C>T) n.397+136C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482108del | CA2659543124 | DYSF | c.236+138del (n.236+138del) c.239+138del (n.239+138del) n.397+138del | gnomAD v4 |
2 | g.71482107C>A | CA2659543126 | DYSF | c.236+137C>A (n.236+137C>A) c.239+137C>A (n.239+137C>A) n.397+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482107C= | CA1260062274 | DYSF | c.236+137C= (n.236+137C=) c.239+137C= (n.239+137C=) n.397+137C= | |
2 | g.71482107C>T | CA1032067234 | DYSF | c.236+137C>T (n.236+137C>T) c.239+137C>T (n.239+137C>T) n.397+137C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482108C>A | CA2659543127 | DYSF | c.236+138C>A (n.236+138C>A) c.239+138C>A (n.239+138C>A) n.397+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482109A>G | CA2659543128 | DYSF | c.236+139A>G (n.236+139A>G) c.239+139A>G (n.239+139A>G) n.397+139A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71482110G>A | CA892693132 | DYSF | c.236+140G>A (n.236+140G>A) c.239+140G>A (n.239+140G>A) n.397+140G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482110G>C | CA2659543129 | DYSF | c.236+140G>C (n.236+140G>C) c.239+140G>C (n.239+140G>C) n.397+140G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482110G= | CA1260062275 | DYSF | c.236+140G= (n.236+140G=) c.239+140G= (n.239+140G=) n.397+140G= | |
2 | g.71482110G>T | CA2659543130 | DYSF | c.236+140G>T (n.236+140G>T) c.239+140G>T (n.239+140G>T) n.397+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482111T>A | CA2659543131 | DYSF | c.236+141T>A (n.236+141T>A) c.239+141T>A (n.239+141T>A) n.397+141T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482111T>C | CA1032067235 | DYSF | c.236+141T>C (n.236+141T>C) c.239+141T>C (n.239+141T>C) n.397+141T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482111T= | CA1260062277 | DYSF | c.236+141T= (n.236+141T=) c.239+141T= (n.239+141T=) n.397+141T= | |
2 | g.71482111_71482115delinsTGATA | CA1260062276 | DYSF | c.236+141_236+145delinsTGATA (n.236+141_236+145delinsTGATA) c.239+141_239+145delinsTGATA (n.239+141_239+145delinsTGATA) n.397+141_397+145delinsTGATA | |
2 | g.71482112G>A | CA2659543132 | DYSF | c.236+142G>A (n.236+142G>A) c.239+142G>A (n.239+142G>A) n.397+142G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482112G>T | CA2659543133 | DYSF | c.236+142G>T (n.236+142G>T) c.239+142G>T (n.239+142G>T) n.397+142G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482115_71482118del | CA892693134 | DYSF | c.236+145_236+148del (n.236+145_236+148del) c.239+145_239+148del (n.239+145_239+148del) n.397+145_397+148del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482114T>C | CA49751344 | DYSF | c.236+144T>C (n.236+144T>C) c.239+144T>C (n.239+144T>C) n.397+144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71482114T= | CA1260062278 | DYSF | c.236+144T= (n.236+144T=) c.239+144T= (n.239+144T=) n.397+144T= | |
2 | g.71482115A= | CA1260062279 | DYSF | c.236+145A= (n.236+145A=) c.239+145A= (n.239+145A=) n.397+145A= | |
2 | g.71482115A>G | CA49751355 | DYSF | c.236+145A>G (n.236+145A>G) c.239+145A>G (n.239+145A>G) n.397+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482116G>A | CA49751364 | DYSF | c.236+146G>A (n.236+146G>A) c.239+146G>A (n.239+146G>A) n.397+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482116G= | CA1260062280 | DYSF | c.236+146G= (n.236+146G=) c.239+146G= (n.239+146G=) n.397+146G= | |
2 | g.71482116G>T | CA2659543134 | DYSF | c.236+146G>T (n.236+146G>T) c.239+146G>T (n.239+146G>T) n.397+146G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482118T>A | CA533256153 | DYSF | c.236+148T>A (n.236+148T>A) c.239+148T>A (n.239+148T>A) n.397+148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482118T>C | CA49751365 | DYSF | c.236+148T>C (n.236+148T>C) c.239+148T>C (n.239+148T>C) n.397+148T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71482118T= | CA1260062281 | DYSF | c.236+148T= (n.236+148T=) c.239+148T= (n.239+148T=) n.397+148T= | |
2 | g.71482120_71482122del | CA2659543135 | DYSF | c.236+150_236+152del (n.236+150_236+152del) c.239+150_239+152del (n.239+150_239+152del) n.397+150_397+152del | gnomAD v4 |
2 | g.71482119del | CA2659543136 | DYSF | c.236+149del (n.236+149del) c.239+149del (n.239+149del) n.397+149del | gnomAD v4 |
2 | g.71482119_71482120insC | CA2659543137 | DYSF | c.236+149_236+150insC (n.236+149_236+150insC) c.239+149_239+150insC (n.239+149_239+150insC) n.397+149_397+150insC | gnomAD v4 |
2 | g.71482120T>A | CA2750412914 | DYSF | c.236+150T>A (n.236+150T>A) c.239+150T>A (n.239+150T>A) n.397+150T>A | |
2 | g.71482120T>C | CA2659543138 | DYSF | c.236+150T>C (n.236+150T>C) c.239+150T>C (n.239+150T>C) n.397+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482120_71482121insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC | CA2659543139 | DYSF | c.236+150_236+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC (n.236+150_236+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC) c.239+150_239+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC (n.239+150_239+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC) n.397+150_397+151insAATTGAAACCCCAGCTCCCTGGGGCC | gnomAD v4 |
2 | g.71482121T>C | CA2659543140 | DYSF | c.236+151T>C (n.236+151T>C) c.239+151T>C (n.239+151T>C) n.397+151T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71482122G>A | CA2659543141 | DYSF | c.236+152G>A (n.236+152G>A) c.239+152G>A (n.239+152G>A) n.397+152G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71482122G>C | CA1260062283 | DYSF | c.236+152G>C (n.236+152G>C) c.239+152G>C (n.239+152G>C) n.397+152G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71482122G= | CA1260062282 | DYSF | c.236+152G= (n.236+152G=) c.239+152G= (n.239+152G=) n.397+152G= | |
2 | g.71482122G>T | CA2659543142 | DYSF | c.236+152G>T (n.236+152G>T) c.239+152G>T (n.239+152G>T) n.397+152G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71482128A= | CA1260062284 | DYSF | c.236+158A= (n.236+158A=) c.239+158A= (n.239+158A=) n.397+158A= | |
2 | g.71482128A>T | CA49751366 | DYSF | c.236+158A>T (n.236+158A>T) c.239+158A>T (n.239+158A>T) n.397+158A>T | dbSNP |
2 | g.71482129T>A | CA2750412915 | DYSF | c.236+159T>A (n.236+159T>A) c.239+159T>A (n.239+159T>A) n.397+159T>A | |
2 | g.71482133G= | CA1260062285 | DYSF | c.236+163G= (n.236+163G=) c.239+163G= (n.239+163G=) n.397+163G= | |
2 | g.71482133G>T | CA892693147 | DYSF | c.236+163G>T (n.236+163G>T) c.239+163G>T (n.239+163G>T) n.397+163G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |