Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.71481970G>ACA347216585DYSFc.236G>A (p.Arg79Lys)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
n.397G>A
 gnomAD v4
2g.71481970G>CCA347216587DYSFc.236G>C (p.Arg79Thr)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
n.397G>C
2g.71481970G=CA1260062210DYSFc.236G= (p.Arg79=)
c.239G= (p.Arg80=)
n.397G=
2g.71481970G>TCA347216586DYSFc.236G>T (p.Arg79Met)
c.239G>T (p.Arg80Met)
n.397G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481971G>ACA347216589DYSFc.236+1G>A (n.236+1G>A)
c.239+1G>A (n.239+1G>A)
n.397+1G>A
 gnomAD v4
2g.71481971G>CCA347216590DYSFc.236+1G>C (n.236+1G>C)
c.239+1G>C (n.239+1G>C)
n.397+1G>C
2g.71481971G>TCA347216591DYSFc.236+1G>T (n.236+1G>T)
c.239+1G>T (n.239+1G>T)
n.397+1G>T
 gnomAD v4
2g.71481972T>ACA347216593DYSFc.236+2T>A (n.236+2T>A)
c.239+2T>A (n.239+2T>A)
n.397+2T>A
2g.71481972T>CCA347216596DYSFc.236+2T>C (n.236+2T>C)
c.239+2T>C (n.239+2T>C)
n.397+2T>C
2g.71481972T>GCA347216598DYSFc.236+2T>G (n.236+2T>G)
c.239+2T>G (n.239+2T>G)
n.397+2T>G
 gnomAD v4
2g.71481975G=CA1260062211DYSFc.236+5G= (n.236+5G=)
c.239+5G= (n.239+5G=)
n.397+5G=
2g.71481975G>TCA1705264DYSFc.236+5G>T (n.236+5G>T)
c.239+5G>T (n.239+5G>T)
n.397+5G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481976G>ACA1260062213DYSFc.236+6G>A (n.236+6G>A)
c.239+6G>A (n.239+6G>A)
n.397+6G>A
 dbSNP
2g.71481976G=CA1260062212DYSFc.236+6G= (n.236+6G=)
c.239+6G= (n.239+6G=)
n.397+6G=
2g.71481976G>TCA2659543031DYSFc.236+6G>T (n.236+6G>T)
c.239+6G>T (n.239+6G>T)
n.397+6G>T
 gnomAD v4
2g.71481977T>ACA2739274503DYSFc.236+7T>A (n.236+7T>A)
c.239+7T>A (n.239+7T>A)
n.397+7T>A
 ClinVar
2g.71481977T>GCA2576999461DYSFc.236+7T>G (n.236+7T>G)
c.239+7T>G (n.239+7T>G)
n.397+7T>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481978G>ACA49751204DYSFc.236+8G>A (n.236+8G>A)
c.239+8G>A (n.239+8G>A)
n.397+8G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481978G=CA1260062214DYSFc.236+8G= (n.236+8G=)
c.239+8G= (n.239+8G=)
n.397+8G=
2g.71481980C>ACA2659543033DYSFc.236+10C>A (n.236+10C>A)
c.239+10C>A (n.239+10C>A)
n.397+10C>A
 gnomAD v4
2g.71481980C=CA1260062215DYSFc.236+10C= (n.236+10C=)
c.239+10C= (n.239+10C=)
n.397+10C=
2g.71481980C>TCA533256134DYSFc.236+10C>T (n.236+10C>T)
c.239+10C>T (n.239+10C>T)
n.397+10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481981delCA2659543032DYSFc.236+11del (n.236+11del)
c.239+11del (n.239+11del)
n.397+11del
 gnomAD v4
2g.71481981C>ACA2576999462DYSFc.236+11C>A (n.236+11C>A)
c.239+11C>A (n.239+11C>A)
n.397+11C>A
2g.71481982delCA2750412910DYSFc.236+12del (n.236+12del)
c.239+12del (n.239+12del)
n.397+12del
2g.71481984delCA2659543034DYSFc.236+14del (n.236+14del)
c.239+14del (n.239+14del)
n.397+14del
 gnomAD v4
2g.71481984A=CA1260062217DYSFc.236+14A= (n.236+14A=)
c.239+14A= (n.239+14A=)
n.397+14A=
2g.71481984A>GCA1705265DYSFc.236+14A>G (n.236+14A>G)
c.239+14A>G (n.239+14A>G)
n.397+14A>G
 dbSNP ExAC
2g.71481984A>TCA2740095640DYSFc.236+14A>T (n.236+14A>T)
c.239+14A>T (n.239+14A>T)
n.397+14A>T
 ClinVar
2g.71481984_71481985delinsAGCA1260062216DYSFc.236+14_236+15delinsAG (n.236+14_236+15delinsAG)
c.239+14_239+15delinsAG (n.239+14_239+15delinsAG)
n.397+14_397+15delinsAG
2g.71481985G>ACA1705268DYSFc.236+15G>A (n.236+15G>A)
c.239+15G>A (n.239+15G>A)
n.397+15G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481985G>CCA1705267DYSFc.236+15G>C (n.236+15G>C)
c.239+15G>C (n.239+15G>C)
n.397+15G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481985G=CA1260062218DYSFc.236+15G= (n.236+15G=)
c.239+15G= (n.239+15G=)
n.397+15G=
2g.71481985G>TCA2659543035DYSFc.236+15G>T (n.236+15G>T)
c.239+15G>T (n.239+15G>T)
n.397+15G>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481990delCA1705266DYSFc.236+20del (n.236+20del)
c.239+20del (n.239+20del)
n.397+20del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481986G>ACA1705271DYSFc.236+16G>A (n.236+16G>A)
c.239+16G>A (n.239+16G>A)
n.397+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G>CCA1705270DYSFc.236+16G>C (n.236+16G>C)
c.239+16G>C (n.239+16G>C)
n.397+16G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481986G=CA1260062219DYSFc.236+16G= (n.236+16G=)
c.239+16G= (n.239+16G=)
n.397+16G=
2g.71481986G>TCA1705269DYSFc.236+16G>T (n.236+16G>T)
c.239+16G>T (n.239+16G>T)
n.397+16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481987G>ACA2576999463DYSFc.236+17G>A (n.236+17G>A)
c.239+17G>A (n.239+17G>A)
n.397+17G>A
 ClinVar gnomAD v4
2g.71481987G>CCA1705272DYSFc.236+17G>C (n.236+17G>C)
c.239+17G>C (n.239+17G>C)
n.397+17G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481987G=CA1260062220DYSFc.236+17G= (n.236+17G=)
c.239+17G= (n.239+17G=)
n.397+17G=
2g.71481987G>TCA892693048DYSFc.236+17G>T (n.236+17G>T)
c.239+17G>T (n.239+17G>T)
n.397+17G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481988G>ACA2573135838DYSFc.236+18G>A (n.236+18G>A)
c.239+18G>A (n.239+18G>A)
n.397+18G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.71481989G>ACA1705273DYSFc.236+19G>A (n.236+19G>A)
c.239+19G>A (n.239+19G>A)
n.397+19G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481989G>CCA892693055DYSFc.236+19G>C (n.236+19G>C)
c.239+19G>C (n.239+19G>C)
n.397+19G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.71481989G=CA1260062221DYSFc.236+19G= (n.236+19G=)
c.239+19G= (n.239+19G=)
n.397+19G=
2g.71481989G>TCA2750412911DYSFc.236+19G>T (n.236+19G>T)
c.239+19G>T (n.239+19G>T)
n.397+19G>T
2g.71481990G>ACA147733DYSFc.236+20G>A (n.236+20G>A)
c.239+20G>A (n.239+20G>A)
n.397+20G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481990G>CCA2581778138DYSFc.236+20G>C (n.236+20G>C)
c.239+20G>C (n.239+20G>C)
n.397+20G>C
 gnomAD v4
2g.71481990G=CA1260062222DYSFc.236+20G= (n.236+20G=)
c.239+20G= (n.239+20G=)
n.397+20G=
2g.71481990G>TCA1705274DYSFc.236+20G>T (n.236+20G>T)
c.239+20G>T (n.239+20G>T)
n.397+20G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481992G>ACA2576999464DYSFc.236+22G>A (n.236+22G>A)
c.239+22G>A (n.239+22G>A)
n.397+22G>A
 gnomAD v4
2g.71481993C=CA1260062223DYSFc.236+23C= (n.236+23C=)
c.239+23C= (n.239+23C=)
n.397+23C=
2g.71481993C>TCA533256137DYSFc.236+23C>T (n.236+23C>T)
c.239+23C>T (n.239+23C>T)
n.397+23C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481994T>ACA533256138DYSFc.236+24T>A (n.236+24T>A)
c.239+24T>A (n.239+24T>A)
n.397+24T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481994T=CA1260062224DYSFc.236+24T= (n.236+24T=)
c.239+24T= (n.239+24T=)
n.397+24T=
2g.71481995C>ACA2659543036DYSFc.236+25C>A (n.236+25C>A)
c.239+25C>A (n.239+25C>A)
n.397+25C>A
 gnomAD v4
2g.71481995C=CA1260062225DYSFc.236+25C= (n.236+25C=)
c.239+25C= (n.239+25C=)
n.397+25C=
2g.71481995C>GCA533256139DYSFc.236+25C>G (n.236+25C>G)
c.239+25C>G (n.239+25C>G)
n.397+25C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71481996C>ACA2659543037DYSFc.236+26C>A (n.236+26C>A)
c.239+26C>A (n.239+26C>A)
n.397+26C>A
 gnomAD v4
2g.71481996C=CA1260062226DYSFc.236+26C= (n.236+26C=)
c.239+26C= (n.239+26C=)
n.397+26C=
2g.71481996C>TCA1705275DYSFc.236+26C>T (n.236+26C>T)
c.239+26C>T (n.239+26C>T)
n.397+26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G>ACA533256141DYSFc.236+29G>A (n.236+29G>A)
c.239+29G>A (n.239+29G>A)
n.397+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G>CCA1705276DYSFc.236+29G>C (n.236+29G>C)
c.239+29G>C (n.239+29G>C)
n.397+29G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71481999G=CA1260062227DYSFc.236+29G= (n.236+29G=)
c.239+29G= (n.239+29G=)
n.397+29G=
2g.71482000G>ACA2659543038DYSFc.236+30G>A (n.236+30G>A)
c.239+30G>A (n.239+30G>A)
n.397+30G>A
 gnomAD v4
2g.71482001C>ACA2581778139DYSFc.236+31C>A (n.236+31C>A)
c.239+31C>A (n.239+31C>A)
n.397+31C>A
 gnomAD v4
2g.71482001C=CA1260062228DYSFc.236+31C= (n.236+31C=)
c.239+31C= (n.239+31C=)
n.397+31C=
2g.71482001C>GCA1705277DYSFc.236+31C>G (n.236+31C>G)
c.239+31C>G (n.239+31C>G)
n.397+31C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482001C>TCA1705278DYSFc.236+31C>T (n.236+31C>T)
c.239+31C>T (n.239+31C>T)
n.397+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482002T>CCA1705279DYSFc.236+32T>C (n.236+32T>C)
c.239+32T>C (n.239+32T>C)
n.397+32T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482002T=CA1260062229DYSFc.236+32T= (n.236+32T=)
c.239+32T= (n.239+32T=)
n.397+32T=
2g.71482004G>ACA892693073DYSFc.236+34G>A (n.236+34G>A)
c.239+34G>A (n.239+34G>A)
n.397+34G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482004G=CA1260062230DYSFc.236+34G= (n.236+34G=)
c.239+34G= (n.239+34G=)
n.397+34G=
2g.71482005A=CA1260062231DYSFc.236+35A= (n.236+35A=)
c.239+35A= (n.239+35A=)
n.397+35A=
2g.71482005A>GCA646820556DYSFc.236+35A>G (n.236+35A>G)
c.239+35A>G (n.239+35A>G)
n.397+35A>G
2g.71482005A>TCA1705280DYSFc.236+35A>T (n.236+35A>T)
c.239+35A>T (n.239+35A>T)
n.397+35A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482005_71482015delinsAAGGTGCAGGTCA1260062232DYSFc.236+35_236+45delinsAAGGTGCAGGT (n.236+35_236+45delinsAAGGTGCAGGT)
c.239+35_239+45delinsAAGGTGCAGGT (n.239+35_239+45delinsAAGGTGCAGGT)
n.397+35_397+45delinsAAGGTGCAGGT
2g.71482009_71482018delCA1705281DYSFc.236+39_236+48del (n.236+39_236+48del)
c.239+39_239+48del (n.239+39_239+48del)
n.397+39_397+48del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482007G>ACA2576999465DYSFc.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.239+37G>A (n.239+37G>A)
n.397+37G>A
2g.71482007G>CCA2659543039DYSFc.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.239+37G>C (n.239+37G>C)
n.397+37G>C
 gnomAD v4
2g.71482008G>ACA533256144DYSFc.236+38G>A (n.236+38G>A)
c.239+38G>A (n.239+38G>A)
n.397+38G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482008G=CA1260062233DYSFc.236+38G= (n.236+38G=)
c.239+38G= (n.239+38G=)
n.397+38G=
2g.71482008G>TCA2659543040DYSFc.236+38G>T (n.236+38G>T)
c.239+38G>T (n.239+38G>T)
n.397+38G>T
 gnomAD v4
2g.71482009T>CCA1705282DYSFc.236+39T>C (n.236+39T>C)
c.239+39T>C (n.239+39T>C)
n.397+39T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482009T=CA1260062234DYSFc.236+39T= (n.236+39T=)
c.239+39T= (n.239+39T=)
n.397+39T=
2g.71482010G>ACA2659543041DYSFc.236+40G>A (n.236+40G>A)
c.239+40G>A (n.239+40G>A)
n.397+40G>A
 gnomAD v4
2g.71482010G=CA1260062235DYSFc.236+40G= (n.236+40G=)
c.239+40G= (n.239+40G=)
n.397+40G=
2g.71482010G>TCA1260062236DYSFc.236+40G>T (n.236+40G>T)
c.239+40G>T (n.239+40G>T)
n.397+40G>T
 dbSNP
2g.71482011C>ACA2659543042DYSFc.236+41C>A (n.236+41C>A)
c.239+41C>A (n.239+41C>A)
n.397+41C>A
 gnomAD v4
2g.71482011C>TCA2576999466DYSFc.236+41C>T (n.236+41C>T)
c.239+41C>T (n.239+41C>T)
n.397+41C>T
2g.71482012A>GCA2659543043DYSFc.236+42A>G (n.236+42A>G)
c.239+42A>G (n.239+42A>G)
n.397+42A>G
 gnomAD v4
2g.71482012_71482062delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTCA1260062237DYSFc.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.236+42_236+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
c.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT (n.239+42_239+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT)
n.397+42_397+92delinsAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCT
2g.71482013G>ACA2659543044DYSFc.236+43G>A (n.236+43G>A)
c.239+43G>A (n.239+43G>A)
n.397+43G>A
 gnomAD v4
2g.71482015_71482064delCA1705283DYSFc.236+45_236+94del (n.236+45_236+94del)
c.239+45_239+94del (n.239+45_239+94del)
n.397+45_397+94del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482014G>ACA2507613003DYSFc.236+44G>A (n.236+44G>A)
c.239+44G>A (n.239+44G>A)
n.397+44G>A
 gnomAD v4
2g.71482014G>CCA2659543046DYSFc.236+44G>C (n.236+44G>C)
c.239+44G>C (n.239+44G>C)
n.397+44G>C
 gnomAD v4
2g.71482014G>TCA2659543045DYSFc.236+44G>T (n.236+44G>T)
c.239+44G>T (n.239+44G>T)
n.397+44G>T
 gnomAD v4
2g.71482015T>ACA533256147DYSFc.236+45T>A (n.236+45T>A)
c.239+45T>A (n.239+45T>A)
n.397+45T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482015T>GCA1260062238DYSFc.236+45T>G (n.236+45T>G)
c.239+45T>G (n.239+45T>G)
n.397+45T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482015T=CA1260062239DYSFc.236+45T= (n.236+45T=)
c.239+45T= (n.239+45T=)
n.397+45T=
2g.71482017G>ACA2659543047DYSFc.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.239+47G>A (n.239+47G>A)
n.397+47G>A
 gnomAD v4
2g.71482018G>ACA2600245078DYSFc.236+48G>A (n.236+48G>A)
c.239+48G>A (n.239+48G>A)
n.397+48G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482018G=CA1260062240DYSFc.236+48G= (n.236+48G=)
c.239+48G= (n.239+48G=)
n.397+48G=
2g.71482018G>TCA1705284DYSFc.236+48G>T (n.236+48G>T)
c.239+48G>T (n.239+48G>T)
n.397+48G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.71482020T>CCA892693091DYSFc.236+50T>C (n.236+50T>C)
c.239+50T>C (n.239+50T>C)
n.397+50T>C
 dbSNP
2g.71482020T=CA1260062241DYSFc.236+50T= (n.236+50T=)
c.239+50T= (n.239+50T=)
n.397+50T=
2g.71482022G>CCA2659543048DYSFc.236+52G>C (n.236+52G>C)
c.239+52G>C (n.239+52G>C)
n.397+52G>C
 gnomAD v4
2g.71482023T>CCA2659543049DYSFc.236+53T>C (n.236+53T>C)
c.239+53T>C (n.239+53T>C)
n.397+53T>C
 gnomAD v4
2g.71482025G>CCA2659543050DYSFc.236+55G>C (n.236+55G>C)
c.239+55G>C (n.239+55G>C)
n.397+55G>C
 gnomAD v4
2g.71482026A>TCA2659543051DYSFc.236+56A>T (n.236+56A>T)
c.239+56A>T (n.239+56A>T)
n.397+56A>T
 gnomAD v4
2g.71482027G>ACA2659543053DYSFc.236+57G>A (n.236+57G>A)
c.239+57G>A (n.239+57G>A)
n.397+57G>A
 gnomAD v4
2g.71482028_71482029insCTGTCA2659543052DYSFc.236+58_236+59insCTGT (n.236+58_236+59insCTGT)
c.239+58_239+59insCTGT (n.239+58_239+59insCTGT)
n.397+58_397+59insCTGT
 gnomAD v4
2g.71482028T>CCA2659543054DYSFc.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.239+58T>C (n.239+58T>C)
n.397+58T>C
 gnomAD v4
2g.71482030T>CCA892693092DYSFc.236+60T>C (n.236+60T>C)
c.239+60T>C (n.239+60T>C)
n.397+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482030T=CA1260062242DYSFc.236+60T= (n.236+60T=)
c.239+60T= (n.239+60T=)
n.397+60T=
2g.71482033_71482036delCA2659543055DYSFc.236+63_236+66del (n.236+63_236+66del)
c.239+63_239+66del (n.239+63_239+66del)
n.397+63_397+66del
 gnomAD v4
2g.71482032C=CA1260062243DYSFc.236+62C= (n.236+62C=)
c.239+62C= (n.239+62C=)
n.397+62C=
2g.71482032C>GCA2659543056DYSFc.236+62C>G (n.236+62C>G)
c.239+62C>G (n.239+62C>G)
n.397+62C>G
 gnomAD v4
2g.71482032C>TCA49751292DYSFc.236+62C>T (n.236+62C>T)
c.239+62C>T (n.239+62C>T)
n.397+62C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482036C>ACA49751293DYSFc.236+66C>A (n.236+66C>A)
c.239+66C>A (n.239+66C>A)
n.397+66C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482036C=CA1260062244DYSFc.236+66C= (n.236+66C=)
c.239+66C= (n.239+66C=)
n.397+66C=
2g.71482036C>GCA2659543057DYSFc.236+66C>G (n.236+66C>G)
c.239+66C>G (n.239+66C>G)
n.397+66C>G
 gnomAD v4
2g.71482036C>TCA2659543058DYSFc.236+66C>T (n.236+66C>T)
c.239+66C>T (n.239+66C>T)
n.397+66C>T
 gnomAD v4
2g.71482037T>ACA2659543059DYSFc.236+67T>A (n.236+67T>A)
c.239+67T>A (n.239+67T>A)
n.397+67T>A
 gnomAD v4
2g.71482038G>ACA2659543060DYSFc.236+68G>A (n.236+68G>A)
c.239+68G>A (n.239+68G>A)
n.397+68G>A
 gnomAD v4
2g.71482038G>CCA2659543061DYSFc.236+68G>C (n.236+68G>C)
c.239+68G>C (n.239+68G>C)
n.397+68G>C
 gnomAD v4
2g.71482038G>TCA2576999467DYSFc.236+68G>T (n.236+68G>T)
c.239+68G>T (n.239+68G>T)
n.397+68G>T
2g.71482039C>ACA49751294DYSFc.236+69C>A (n.236+69C>A)
c.239+69C>A (n.239+69C>A)
n.397+69C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482039C=CA1260062245DYSFc.236+69C= (n.236+69C=)
c.239+69C= (n.239+69C=)
n.397+69C=
2g.71482039C>TCA2659543062DYSFc.236+69C>T (n.236+69C>T)
c.239+69C>T (n.239+69C>T)
n.397+69C>T
 gnomAD v4
2g.71482040A=CA1260062246DYSFc.236+70A= (n.236+70A=)
c.239+70A= (n.239+70A=)
n.397+70A=
2g.71482040A>CCA914419412DYSFc.236+70A>C (n.236+70A>C)
c.239+70A>C (n.239+70A>C)
n.397+70A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482040A>TCA2659543063DYSFc.236+70A>T (n.236+70A>T)
c.239+70A>T (n.239+70A>T)
n.397+70A>T
 gnomAD v4
2g.71482041G>CCA2659543064DYSFc.236+71G>C (n.236+71G>C)
c.239+71G>C (n.239+71G>C)
n.397+71G>C
 gnomAD v4
2g.71482041G>TCA2659543065DYSFc.236+71G>T (n.236+71G>T)
c.239+71G>T (n.239+71G>T)
n.397+71G>T
 gnomAD v4
2g.71482043A=CA1260062247DYSFc.236+73A= (n.236+73A=)
c.239+73A= (n.239+73A=)
n.397+73A=
2g.71482043A>CCA2659543066DYSFc.236+73A>C (n.236+73A>C)
c.239+73A>C (n.239+73A>C)
n.397+73A>C
 gnomAD v4
2g.71482043A>GCA49751304DYSFc.236+73A>G (n.236+73A>G)
c.239+73A>G (n.239+73A>G)
n.397+73A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482045C>ACA2576999468DYSFc.236+75C>A (n.236+75C>A)
c.239+75C>A (n.239+75C>A)
n.397+75C>A
 gnomAD v4
2g.71482045C>GCA2576999469DYSFc.236+75C>G (n.236+75C>G)
c.239+75C>G (n.239+75C>G)
n.397+75C>G
2g.71482045C>TCA2659543068DYSFc.236+75C>T (n.236+75C>T)
c.239+75C>T (n.239+75C>T)
n.397+75C>T
 gnomAD v4
2g.71482047delCA2659543067DYSFc.236+77del (n.236+77del)
c.239+77del (n.239+77del)
n.397+77del
 gnomAD v4
2g.71482046C>TCA2659543069DYSFc.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.239+76C>T (n.239+76C>T)
n.397+76C>T
 gnomAD v4
2g.71482047C>ACA2699436881DYSFc.236+77C>A (n.236+77C>A)
c.239+77C>A (n.239+77C>A)
n.397+77C>A
 dbSNP
2g.71482047C=CA1260062248DYSFc.236+77C= (n.236+77C=)
c.239+77C= (n.239+77C=)
n.397+77C=
2g.71482047C>TCA1260062249DYSFc.236+77C>T (n.236+77C>T)
c.239+77C>T (n.239+77C>T)
n.397+77C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482048A>GCA2659543070DYSFc.236+78A>G (n.236+78A>G)
c.239+78A>G (n.239+78A>G)
n.397+78A>G
 gnomAD v4
2g.71482048A>TCA2659543071DYSFc.236+78A>T (n.236+78A>T)
c.239+78A>T (n.239+78A>T)
n.397+78A>T
 gnomAD v4
2g.71482049G>ACA2659543072DYSFc.236+79G>A (n.236+79G>A)
c.239+79G>A (n.239+79G>A)
n.397+79G>A
 gnomAD v4
2g.71482050G>ACA2659543073DYSFc.236+80G>A (n.236+80G>A)
c.239+80G>A (n.239+80G>A)
n.397+80G>A
 gnomAD v4
2g.71482050G>CCA2659543074DYSFc.236+80G>C (n.236+80G>C)
c.239+80G>C (n.239+80G>C)
n.397+80G>C
 gnomAD v4
2g.71482050G>TCA2659543075DYSFc.236+80G>T (n.236+80G>T)
c.239+80G>T (n.239+80G>T)
n.397+80G>T
 gnomAD v4
2g.71482051C>ACA2576999471DYSFc.236+81C>A (n.236+81C>A)
c.239+81C>A (n.239+81C>A)
n.397+81C>A
 gnomAD v4
2g.71482051C=CA1260062250DYSFc.236+81C= (n.236+81C=)
c.239+81C= (n.239+81C=)
n.397+81C=
2g.71482051C>GCA2659543076DYSFc.236+81C>G (n.236+81C>G)
c.239+81C>G (n.239+81C>G)
n.397+81C>G
 gnomAD v4
2g.71482051C>TCA1260062251DYSFc.236+81C>T (n.236+81C>T)
c.239+81C>T (n.239+81C>T)
n.397+81C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482054delCA2576999470DYSFc.236+84del (n.236+84del)
c.239+84del (n.239+84del)
n.397+84del
 gnomAD v4
2g.71482052C>ACA2659543077DYSFc.236+82C>A (n.236+82C>A)
c.239+82C>A (n.239+82C>A)
n.397+82C>A
 gnomAD v4
2g.71482052C=CA1260062252DYSFc.236+82C= (n.236+82C=)
c.239+82C= (n.239+82C=)
n.397+82C=
2g.71482052C>GCA1032067214DYSFc.236+82C>G (n.236+82C>G)
c.239+82C>G (n.239+82C>G)
n.397+82C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482052C>TCA2659543078DYSFc.236+82C>T (n.236+82C>T)
c.239+82C>T (n.239+82C>T)
n.397+82C>T
 gnomAD v4
2g.71482053C>ACA2659543079DYSFc.236+83C>A (n.236+83C>A)
c.239+83C>A (n.239+83C>A)
n.397+83C>A
 gnomAD v4
2g.71482053C=CA1260062253DYSFc.236+83C= (n.236+83C=)
c.239+83C= (n.239+83C=)
n.397+83C=
2g.71482053C>TCA49751305DYSFc.236+83C>T (n.236+83C>T)
c.239+83C>T (n.239+83C>T)
n.397+83C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482054C>ACA2576999472DYSFc.236+84C>A (n.236+84C>A)
c.239+84C>A (n.239+84C>A)
n.397+84C>A
 gnomAD v4
2g.71482055A>GCA2659543080DYSFc.236+85A>G (n.236+85A>G)
c.239+85A>G (n.239+85A>G)
n.397+85A>G
 gnomAD v4
2g.71482055A>TCA2576999473DYSFc.236+85A>T (n.236+85A>T)
c.239+85A>T (n.239+85A>T)
n.397+85A>T
 gnomAD v4
2g.71482056G>ACA2659543082DYSFc.236+86G>A (n.236+86G>A)
c.239+86G>A (n.239+86G>A)
n.397+86G>A
 gnomAD v4
2g.71482058delCA2659543081DYSFc.236+88del (n.236+88del)
c.239+88del (n.239+88del)
n.397+88del
 gnomAD v4
2g.71482056_71482057insCTCCCTCA2659543083DYSFc.236+86_236+87insCTCCCT (n.236+86_236+87insCTCCCT)
c.239+86_239+87insCTCCCT (n.239+86_239+87insCTCCCT)
n.397+86_397+87insCTCCCT
 gnomAD v4
2g.71482057G>ACA2659543084DYSFc.236+87G>A (n.236+87G>A)
c.239+87G>A (n.239+87G>A)
n.397+87G>A
 gnomAD v4
2g.71482059A>GCA2659543085DYSFc.236+89A>G (n.236+89A>G)
c.239+89A>G (n.239+89A>G)
n.397+89A>G
 gnomAD v4
2g.71482060G>ACA2576999474DYSFc.236+90G>A (n.236+90G>A)
c.239+90G>A (n.239+90G>A)
n.397+90G>A
2g.71482060G>CCA2659543086DYSFc.236+90G>C (n.236+90G>C)
c.239+90G>C (n.239+90G>C)
n.397+90G>C
 gnomAD v4
2g.71482060G>TCA2659543087DYSFc.236+90G>T (n.236+90G>T)
c.239+90G>T (n.239+90G>T)
n.397+90G>T
 gnomAD v4
2g.71482061C>ACA2576999475DYSFc.236+91C>A (n.236+91C>A)
c.239+91C>A (n.239+91C>A)
n.397+91C>A
 gnomAD v4
2g.71482061dupCA2659543088DYSFc.236+91dup (n.236+91dup)
c.239+91dup (n.239+91dup)
n.397+91dup
 gnomAD v4
2g.71482062T>CCA2659543089DYSFc.236+92T>C (n.236+92T>C)
c.239+92T>C (n.239+92T>C)
n.397+92T>C
 gnomAD v4
2g.71482062_71482063delinsTGCA1260062254DYSFc.236+92_236+93delinsTG (n.236+92_236+93delinsTG)
c.239+92_239+93delinsTG (n.239+92_239+93delinsTG)
n.397+92_397+93delinsTG
2g.71482063G>ACA2659543090DYSFc.236+93G>A (n.236+93G>A)
c.239+93G>A (n.239+93G>A)
n.397+93G>A
 gnomAD v4
2g.71482066delCA916563988DYSFc.236+96del (n.236+96del)
c.239+96del (n.239+96del)
n.397+96del
 dbSNP gnomAD v4
2g.71482064G>CCA2659543091DYSFc.236+94G>C (n.236+94G>C)
c.239+94G>C (n.239+94G>C)
n.397+94G>C
 gnomAD v4
2g.71482065G>ACA2576999476DYSFc.236+95G>A (n.236+95G>A)
c.239+95G>A (n.239+95G>A)
n.397+95G>A
 gnomAD v4
2g.71482065G=CA1260062255DYSFc.236+95G= (n.236+95G=)
c.239+95G= (n.239+95G=)
n.397+95G=
2g.71482065G>TCA1260062256DYSFc.236+95G>T (n.236+95G>T)
c.239+95G>T (n.239+95G>T)
n.397+95G>T
 dbSNP
2g.71482066G>ACA2659543092DYSFc.236+96G>A (n.236+96G>A)
c.239+96G>A (n.239+96G>A)
n.397+96G>A
 gnomAD v4
2g.71482067T>ACA2659543093DYSFc.236+97T>A (n.236+97T>A)
c.239+97T>A (n.239+97T>A)
n.397+97T>A
 gnomAD v4
2g.71482067T>GCA1032067221DYSFc.236+97T>G (n.236+97T>G)
c.239+97T>G (n.239+97T>G)
n.397+97T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.71482067T=CA1260062257DYSFc.236+97T= (n.236+97T=)
c.239+97T= (n.239+97T=)
n.397+97T=
2g.71482070C>ACA2659543094DYSFc.236+100C>A (n.236+100C>A)
c.239+100C>A (n.239+100C>A)
n.397+100C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched