Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71480884_71481971del | CA2832612272 | DYSF | c.90_236+1del c.93_239+1del n.251_397+1del | |
2 | g.71481798T>A | CA2659542996 | DYSF | c.145-81T>A (n.145-81T>A) c.148-81T>A (n.148-81T>A) n.306-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481798T>C | CA2659542997 | DYSF | c.145-81T>C (n.145-81T>C) c.148-81T>C (n.148-81T>C) n.306-81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481799G>T | CA2659542999 | DYSF | c.145-80G>T (n.145-80G>T) c.148-80G>T (n.148-80G>T) n.306-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481800del | CA2659542998 | DYSF | c.145-79del (n.145-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.306-79del | gnomAD v4 |
2 | g.71481800G>A | CA2659543000 | DYSF | c.145-79G>A (n.145-79G>A) c.148-79G>A (n.148-79G>A) n.306-79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481800G>C | CA892692744 | DYSF | c.145-79G>C (n.145-79G>C) c.148-79G>C (n.148-79G>C) n.306-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481800G= | CA1260062120 | DYSF | c.145-79G= (n.145-79G=) c.148-79G= (n.148-79G=) n.306-79G= | |
2 | g.71481803G>A | CA2659543001 | DYSF | c.145-76G>A (n.145-76G>A) c.148-76G>A (n.148-76G>A) n.306-76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481803G>T | CA2659543002 | DYSF | c.145-76G>T (n.145-76G>T) c.148-76G>T (n.148-76G>T) n.306-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481804C>A | CA1260062122 | DYSF | c.145-75C>A (n.145-75C>A) c.148-75C>A (n.148-75C>A) n.306-75C>A | dbSNP |
2 | g.71481804C= | CA1260062121 | DYSF | c.145-75C= (n.145-75C=) c.148-75C= (n.148-75C=) n.306-75C= | |
2 | g.71481804C>T | CA2659543003 | DYSF | c.145-75C>T (n.145-75C>T) c.148-75C>T (n.148-75C>T) n.306-75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481805A>G | CA2659543004 | DYSF | c.145-74A>G (n.145-74A>G) c.148-74A>G (n.148-74A>G) n.306-74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481806C>A | CA1032067134 | DYSF | c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.148-73C>A (n.148-73C>A) n.306-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481806C= | CA1260062123 | DYSF | c.145-73C= (n.145-73C=) c.148-73C= (n.148-73C=) n.306-73C= | |
2 | g.71481806C>T | CA49750981 | DYSF | c.145-73C>T (n.145-73C>T) c.148-73C>T (n.148-73C>T) n.306-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481807G>A | CA49750990 | DYSF | c.145-72G>A (n.145-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.306-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481807G>C | CA2659543005 | DYSF | c.145-72G>C (n.145-72G>C) c.148-72G>C (n.148-72G>C) n.306-72G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481807G= | CA1260062124 | DYSF | c.145-72G= (n.145-72G=) c.148-72G= (n.148-72G=) n.306-72G= | |
2 | g.71481808A>G | CA2659543006 | DYSF | c.145-71A>G (n.145-71A>G) c.148-71A>G (n.148-71A>G) n.306-71A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481809A>G | CA2659543007 | DYSF | c.145-70A>G (n.145-70A>G) c.148-70A>G (n.148-70A>G) n.306-70A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481810G>A | CA1260062126 | DYSF | c.145-69G>A (n.145-69G>A) c.148-69G>A (n.148-69G>A) n.306-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481810G= | CA1260062125 | DYSF | c.145-69G= (n.145-69G=) c.148-69G= (n.148-69G=) n.306-69G= | |
2 | g.71481810G>T | CA533256104 | DYSF | c.145-69G>T (n.145-69G>T) c.148-69G>T (n.148-69G>T) n.306-69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481813G>A | CA2576999454 | DYSF | c.145-66G>A (n.145-66G>A) c.148-66G>A (n.148-66G>A) n.306-66G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481815A= | CA1260062127 | DYSF | c.145-64A= (n.145-64A=) c.148-64A= (n.148-64A=) n.306-64A= | |
2 | g.71481815A>G | CA49751000 | DYSF | c.145-64A>G (n.145-64A>G) c.148-64A>G (n.148-64A>G) n.306-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481816C>A | CA2659543008 | DYSF | c.145-63C>A (n.145-63C>A) c.148-63C>A (n.148-63C>A) n.306-63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481816C>G | CA2659543009 | DYSF | c.145-63C>G (n.145-63C>G) c.148-63C>G (n.148-63C>G) n.306-63C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481817C= | CA1260062128 | DYSF | c.145-62C= (n.145-62C=) c.148-62C= (n.148-62C=) n.306-62C= | |
2 | g.71481817C>T | CA1260062129 | DYSF | c.145-62C>T (n.145-62C>T) c.148-62C>T (n.148-62C>T) n.306-62C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481819G>T | CA2659543010 | DYSF | c.145-60G>T (n.145-60G>T) c.148-60G>T (n.148-60G>T) n.306-60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481820A>G | CA2659543011 | DYSF | c.145-59A>G (n.145-59A>G) c.148-59A>G (n.148-59A>G) n.306-59A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481823_71481824del | CA2576999455 | DYSF | c.145-56_145-55del (n.145-56_145-55del) c.148-56_148-55del (n.148-56_148-55del) n.306-56_306-55del | gnomAD v4 |
2 | g.71481822A= | CA1260062130 | DYSF | c.145-57A= (n.145-57A=) c.148-57A= (n.148-57A=) n.306-57A= | |
2 | g.71481822A>G | CA1260062131 | DYSF | c.145-57A>G (n.145-57A>G) c.148-57A>G (n.148-57A>G) n.306-57A>G | dbSNP |
2 | g.71481823C= | CA1260062132 | DYSF | c.145-56C= (n.145-56C=) c.148-56C= (n.148-56C=) n.306-56C= | |
2 | g.71481823C>T | CA1032067137 | DYSF | c.145-56C>T (n.145-56C>T) c.148-56C>T (n.148-56C>T) n.306-56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481824A= | CA1260062133 | DYSF | c.145-55A= (n.145-55A=) c.148-55A= (n.148-55A=) n.306-55A= | |
2 | g.71481824A>T | CA892692754 | DYSF | c.145-55A>T (n.145-55A>T) c.148-55A>T (n.148-55A>T) n.306-55A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481826T>C | CA1260062134 | DYSF | c.145-53T>C (n.145-53T>C) c.148-53T>C (n.148-53T>C) n.306-53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481826T= | CA1260062135 | DYSF | c.145-53T= (n.145-53T=) c.148-53T= (n.148-53T=) n.306-53T= | |
2 | g.71481827C>A | CA2576999456 | DYSF | c.145-52C>A (n.145-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) n.306-52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481827C>T | CA2659543012 | DYSF | c.145-52C>T (n.145-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) n.306-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481829C>A | CA2659543013 | DYSF | c.145-50C>A (n.145-50C>A) c.148-50C>A (n.148-50C>A) n.306-50C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481829C>G | CA646820549 | DYSF | c.145-50C>G (n.145-50C>G) c.148-50C>G (n.148-50C>G) n.306-50C>G | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.71481829C>T | CA2659543014 | DYSF | c.145-50C>T (n.145-50C>T) c.148-50C>T (n.148-50C>T) n.306-50C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481830T>A | CA2659543015 | DYSF | c.145-49T>A (n.145-49T>A) c.148-49T>A (n.148-49T>A) n.306-49T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481832C>A | CA2571133400 | DYSF | c.145-47C>A (n.145-47C>A) c.148-47C>A (n.148-47C>A) n.306-47C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481832C= | CA1260062136 | DYSF | c.145-47C= (n.145-47C=) c.148-47C= (n.148-47C=) n.306-47C= | |
2 | g.71481832C>G | CA1260062137 | DYSF | c.145-47C>G (n.145-47C>G) c.148-47C>G (n.148-47C>G) n.306-47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481832C>T | CA2750412909 | DYSF | c.145-47C>T (n.145-47C>T) c.148-47C>T (n.148-47C>T) n.306-47C>T | |
2 | g.71481834C>G | CA2509023920 | DYSF | c.145-45C>G (n.145-45C>G) c.148-45C>G (n.148-45C>G) n.306-45C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481835C= | CA1260062138 | DYSF | c.145-44C= (n.145-44C=) c.148-44C= (n.148-44C=) n.306-44C= | |
2 | g.71481835C>T | CA533256105 | DYSF | c.145-44C>T (n.145-44C>T) c.148-44C>T (n.148-44C>T) n.306-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481837A= | CA1260062139 | DYSF | c.145-42A= (n.145-42A=) c.148-42A= (n.148-42A=) n.306-42A= | |
2 | g.71481837A>G | CA892692755 | DYSF | c.145-42A>G (n.145-42A>G) c.148-42A>G (n.148-42A>G) n.306-42A>G | dbSNP |
2 | g.71481840G>A | CA2659543016 | DYSF | c.145-39G>A (n.145-39G>A) c.148-39G>A (n.148-39G>A) n.306-39G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481840G>C | CA2659543017 | DYSF | c.145-39G>C (n.145-39G>C) c.148-39G>C (n.148-39G>C) n.306-39G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481842G>A | CA1260062141 | DYSF | c.145-37G>A (n.145-37G>A) c.148-37G>A (n.148-37G>A) n.306-37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481842G= | CA1260062140 | DYSF | c.145-37G= (n.145-37G=) c.148-37G= (n.148-37G=) n.306-37G= | |
2 | g.71481843C>A | CA2659543019 | DYSF | c.145-36C>A (n.145-36C>A) c.148-36C>A (n.148-36C>A) n.306-36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481843C= | CA1260062142 | DYSF | c.145-36C= (n.145-36C=) c.148-36C= (n.148-36C=) n.306-36C= | |
2 | g.71481843C>T | CA892692757 | DYSF | c.145-36C>T (n.145-36C>T) c.148-36C>T (n.148-36C>T) n.306-36C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481844del | CA2659543018 | DYSF | c.145-35del (n.145-35del) c.148-35del (n.148-35del) n.306-35del | gnomAD v4 |
2 | g.71481844C>T | CA2659543020 | DYSF | c.145-35C>T (n.145-35C>T) c.148-35C>T (n.148-35C>T) n.306-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481845A= | CA1260062143 | DYSF | c.145-34A= (n.145-34A=) c.148-34A= (n.148-34A=) n.306-34A= | |
2 | g.71481845A>G | CA1705241 | DYSF | c.145-34A>G (n.145-34A>G) c.148-34A>G (n.148-34A>G) n.306-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481846T>C | CA49751004 | DYSF | c.145-33T>C (n.145-33T>C) c.148-33T>C (n.148-33T>C) n.306-33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481846T= | CA1260062144 | DYSF | c.145-33T= (n.145-33T=) c.148-33T= (n.148-33T=) n.306-33T= | |
2 | g.71481847del | CA2659543021 | DYSF | c.145-32del (n.145-32del) c.148-32del (n.148-32del) n.306-32del | gnomAD v4 |
2 | g.71481847A>T | CA2576999457 | DYSF | c.145-32A>T (n.145-32A>T) c.148-32A>T (n.148-32A>T) n.306-32A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481848G>C | CA533256106 | DYSF | c.145-31G>C (n.145-31G>C) c.148-31G>C (n.148-31G>C) n.306-31G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481848G= | CA1260062145 | DYSF | c.145-31G= (n.145-31G=) c.148-31G= (n.148-31G=) n.306-31G= | |
2 | g.71481849G>A | CA1260062147 | DYSF | c.145-30G>A (n.145-30G>A) c.148-30G>A (n.148-30G>A) n.306-30G>A | dbSNP |
2 | g.71481849G>C | CA2576999458 | DYSF | c.145-30G>C (n.145-30G>C) c.148-30G>C (n.148-30G>C) n.306-30G>C | |
2 | g.71481849G= | CA1260062146 | DYSF | c.145-30G= (n.145-30G=) c.148-30G= (n.148-30G=) n.306-30G= | |
2 | g.71481853del | CA2576999459 | DYSF | c.145-26del (n.145-26del) c.148-26del (n.148-26del) n.306-26del | |
2 | g.71481854G>T | CA2659543022 | DYSF | c.145-25G>T (n.145-25G>T) c.148-25G>T (n.148-25G>T) n.306-25G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T>A | CA1260062149 | DYSF | c.145-23T>A (n.145-23T>A) c.148-23T>A (n.148-23T>A) n.306-23T>A | dbSNP |
2 | g.71481856T>C | CA2659543023 | DYSF | c.145-23T>C (n.145-23T>C) c.148-23T>C (n.148-23T>C) n.306-23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T>G | CA2659543024 | DYSF | c.145-23T>G (n.145-23T>G) c.148-23T>G (n.148-23T>G) n.306-23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481856T= | CA1260062148 | DYSF | c.145-23T= (n.145-23T=) c.148-23T= (n.148-23T=) n.306-23T= | |
2 | g.71481857G>A | CA892692769 | DYSF | c.145-22G>A (n.145-22G>A) c.148-22G>A (n.148-22G>A) n.306-22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481857G= | CA1260062150 | DYSF | c.145-22G= (n.145-22G=) c.148-22G= (n.148-22G=) n.306-22G= | |
2 | g.71481858C>A | CA2659543025 | DYSF | c.145-21C>A (n.145-21C>A) c.148-21C>A (n.148-21C>A) n.306-21C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481858C= | CA1260062151 | DYSF | c.145-21C= (n.145-21C=) c.148-21C= (n.148-21C=) n.306-21C= | |
2 | g.71481858C>T | CA1705242 | DYSF | c.145-21C>T (n.145-21C>T) c.148-21C>T (n.148-21C>T) n.306-21C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481859C>A | CA646820551 | DYSF | c.145-20C>A (n.145-20C>A) c.148-20C>A (n.148-20C>A) n.306-20C>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.71481859C>T | CA2580067886 | DYSF | c.145-20C>T (n.145-20C>T) c.148-20C>T (n.148-20C>T) n.306-20C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481860T>C | CA1032067143 | DYSF | c.145-19T>C (n.145-19T>C) c.148-19T>C (n.148-19T>C) n.306-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481860T= | CA1260062152 | DYSF | c.145-19T= (n.145-19T=) c.148-19T= (n.148-19T=) n.306-19T= | |
2 | g.71481863del | CA2659543026 | DYSF | c.145-16del (n.145-16del) c.148-16del (n.148-16del) n.306-16del | gnomAD v4 |
2 | g.71481861T>C | CA1705243 | DYSF | c.145-18T>C (n.145-18T>C) c.148-18T>C (n.148-18T>C) n.306-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481861T= | CA1260062153 | DYSF | c.145-18T= (n.145-18T=) c.148-18T= (n.148-18T=) n.306-18T= | |
2 | g.71481862T>G | CA2659543027 | DYSF | c.145-17T>G (n.145-17T>G) c.148-17T>G (n.148-17T>G) n.306-17T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481864C= | CA1260062154 | DYSF | c.145-15C= (n.145-15C=) c.148-15C= (n.148-15C=) n.306-15C= | |
2 | g.71481864C>T | CA1032067144 | DYSF | c.145-15C>T (n.145-15C>T) c.148-15C>T (n.148-15C>T) n.306-15C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481866C>A | CA1260062157 | DYSF | c.145-13C>A (n.145-13C>A) c.148-13C>A (n.148-13C>A) n.306-13C>A | dbSNP |
2 | g.71481866C= | CA1260062156 | DYSF | c.145-13C= (n.145-13C=) c.148-13C= (n.148-13C=) n.306-13C= | |
2 | g.71481866_71481868delinsCTT | CA1260062155 | DYSF | c.145-13_145-11delinsCTT (n.145-13_145-11delinsCTT) c.148-13_148-11delinsCTT (n.148-13_148-11delinsCTT) n.306-13_306-11delinsCTT | |
2 | g.71481870_71481871del | CA533256108 | DYSF | c.145-9_145-8del (n.145-9_145-8del) c.148-9_148-8del (n.148-9_148-8del) n.306-9_306-8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T>C | CA1705244 | DYSF | c.145-9T>C (n.145-9T>C) c.148-9T>C (n.148-9T>C) n.306-9T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481870T= | CA1260062158 | DYSF | c.145-9T= (n.145-9T=) c.148-9T= (n.148-9T=) n.306-9T= | |
2 | g.71481871T>C | CA2659543028 | DYSF | c.145-8T>C (n.145-8T>C) c.148-8T>C (n.148-8T>C) n.306-8T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481871_71481872delinsTC | CA1260062159 | DYSF | c.145-8_145-7delinsTC (n.145-8_145-7delinsTC) c.148-8_148-7delinsTC (n.148-8_148-7delinsTC) n.306-8_306-7delinsTC | |
2 | g.71481872del | CA1260062160 | DYSF | c.145-7del (n.145-7del) c.148-7del (n.148-7del) n.306-7del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481872C>T | CA2699651200 | DYSF | c.145-7C>T (n.145-7C>T) c.148-7C>T (n.148-7C>T) n.306-7C>T | dbSNP |
2 | g.71481874T>C | CA2659543029 | DYSF | c.145-5T>C (n.145-5T>C) c.148-5T>C (n.148-5T>C) n.306-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481875C>T | CA2659543030 | DYSF | c.145-4C>T (n.145-4C>T) c.148-4C>T (n.148-4C>T) n.306-4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481876C= | CA1260062162 | DYSF | c.145-3C= (n.145-3C=) c.148-3C= (n.148-3C=) n.306-3C= | |
2 | g.71481876C>T | CA1260062161 | DYSF | c.145-3C>T (n.145-3C>T) c.148-3C>T (n.148-3C>T) n.306-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481877A>C | CA347216202 | DYSF | c.145-2A>C (n.145-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) n.306-2A>C | |
2 | g.71481877A>G | CA347216203 | DYSF | c.145-2A>G (n.145-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) n.306-2A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.71481877A>T | CA347216204 | DYSF | c.145-2A>T (n.145-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) n.306-2A>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.71481878G>A | CA347216207 | DYSF | c.145-1G>A (n.145-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) n.306-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71481878G>C | CA347216209 | DYSF | c.145-1G>C (n.145-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) n.306-1G>C | dbSNP |
2 | g.71481878G= | CA1260062163 | DYSF | c.145-1G= (n.145-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) n.306-1G= | |
2 | g.71481878G>T | CA347216210 | DYSF | c.145-1G>T (n.145-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) n.306-1G>T | |
2 | g.71481879G>A | CA347216211 | DYSF | c.145G>A (p.Gly49Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.306G>A | |
2 | g.71481879G>C | CA347216214 | DYSF | c.145G>C (p.Gly49Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.306G>C | |
2 | g.71481879G>T | CA347216213 | DYSF | c.145G>T (p.Gly49Ter) c.148G>T (p.Gly50Ter) n.306G>T | |
2 | g.71481880G>A | CA49751046 | DYSF | c.146G>A (p.Gly49Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.307G>A | dbSNP |
2 | g.71481880G>C | CA347216217 | DYSF | c.146G>C (p.Gly49Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.307G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481880G= | CA1260062164 | DYSF | c.146G= (p.Gly49=) c.149G= (p.Gly50=) n.307G= | |
2 | g.71481880G>T | CA1705245 | DYSF | c.146G>T (p.Gly49Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.307G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.71481881A>C | CA426699501 | DYSF | c.147A>C (p.Gly49=) c.150A>C (p.Gly50=) n.308A>C | dbSNP |
2 | g.71481881A>G | CA426699502 | DYSF | c.147A>G (p.Gly49=) c.150A>G (p.Gly50=) n.308A>G | |
2 | g.71481881A>T | CA426699503 | DYSF | c.147A>T (p.Gly49=) c.150A>T (p.Gly50=) n.308A>T | |
2 | g.71481882T>A | CA347216220 | DYSF | c.148T>A (p.Phe50Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.309T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481882T>C | CA347216222 | DYSF | c.148T>C (p.Phe50Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.309T>C | |
2 | g.71481882T>G | CA347216224 | DYSF | c.148T>G (p.Phe50Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.309T>G | |
2 | g.71481883T>A | CA347216227 | DYSF | c.149T>A (p.Phe50Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.310T>A | |
2 | g.71481883T>C | CA347216228 | DYSF | c.149T>C (p.Phe50Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.310T>C | |
2 | g.71481883T>G | CA347216230 | DYSF | c.149T>G (p.Phe50Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.310T>G | |
2 | g.71481884T>A | CA347216232 | DYSF | c.150T>A (p.Phe50Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.311T>A | |
2 | g.71481884T>C | CA426699504 | DYSF | c.150T>C (p.Phe50=) c.153T>C (p.Phe51=) n.311T>C | |
2 | g.71481884T>G | CA347216234 | DYSF | c.150T>G (p.Phe50Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.311T>G | |
2 | g.71481885G>A | CA347216240 | DYSF | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) n.312G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481885G>C | CA347216237 | DYSF | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) n.312G>C | |
2 | g.71481885G>T | CA347216239 | DYSF | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) n.312G>T | |
2 | g.71481886A>C | CA347216241 | DYSF | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) n.313A>C | |
2 | g.71481886A>G | CA347216244 | DYSF | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) n.313A>G | |
2 | g.71481886A>T | CA347216242 | DYSF | c.152A>T (p.Glu51Val) c.155A>T (p.Glu52Val) n.313A>T | |
2 | g.71481887A= | CA1260062165 | DYSF | c.153A= (p.Glu51=) c.156A= (p.Glu52=) n.314A= | |
2 | g.71481887A>C | CA347216246 | DYSF | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.156A>C (p.Glu52Asp) n.314A>C | |
2 | g.71481887A>G | CA426699505 | DYSF | c.153A>G (p.Glu51=) c.156A>G (p.Glu52=) n.314A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.71481887A>T | CA347216247 | DYSF | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.156A>T (p.Glu52Asp) n.314A>T | |
2 | g.71481888T>A | CA347216250 | DYSF | c.154T>A (p.Trp52Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) n.315T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.71481888T>C | CA347216252 | DYSF | c.154T>C (p.Trp52Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) n.315T>C | |
2 | g.71481888T>G | CA347216254 | DYSF | c.154T>G (p.Trp52Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) n.315T>G | |
2 | g.71481888T= | CA1260062166 | DYSF | c.154T= (p.Trp52=) c.157T= (p.Trp53=) n.315T= | |
2 | g.71481889G>A | CA347216256 | DYSF | c.155G>A (p.Trp52Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) n.316G>A | |
2 | g.71481889G>C | CA347216258 | DYSF | c.155G>C (p.Trp52Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) n.316G>C | |
2 | g.71481889G>T | CA347216260 | DYSF | c.155G>T (p.Trp52Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) n.316G>T | |
2 | g.71481890G>A | CA10604511 | DYSF | c.156G>A (p.Trp52Ter) c.159G>A (p.Trp53Ter) n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481890G>C | CA347216264 | DYSF | c.156G>C (p.Trp52Cys) c.159G>C (p.Trp53Cys) n.317G>C | |
2 | g.71481890G= | CA1260062167 | DYSF | c.156G= (p.Trp52=) c.159G= (p.Trp53=) n.317G= | |
2 | g.71481890G>T | CA347216266 | DYSF | c.156G>T (p.Trp52Cys) c.159G>T (p.Trp53Cys) n.317G>T | |
2 | g.71481895_71481915del | CA2576999460 | DYSF | c.161_181del (p.Leu54_Asp60del) c.164_184del (p.Leu55_Asp61del) n.322_342del | |
2 | g.71481891G>A | CA347216273 | DYSF | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) n.318G>A | |
2 | g.71481891G>C | CA347216271 | DYSF | c.157G>C (p.Asp53His) c.160G>C (p.Asp54His) n.318G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481891G= | CA1260062168 | DYSF | c.157G= (p.Asp53=) c.160G= (p.Asp54=) n.318G= | |
2 | g.71481891G>T | CA347216269 | DYSF | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) n.318G>T | |
2 | g.71481892A= | CA1260062169 | DYSF | c.158A= (p.Asp53=) c.161A= (p.Asp54=) n.319A= | |
2 | g.71481892A>C | CA347216275 | DYSF | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) n.319A>C | |
2 | g.71481892A>G | CA347216276 | DYSF | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) n.319A>G | |
2 | g.71481892A>T | CA49751050 | DYSF | c.158A>T (p.Asp53Val) c.161A>T (p.Asp54Val) n.319A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481893C>A | CA347216277 | DYSF | c.159C>A (p.Asp53Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) n.320C>A | |
2 | g.71481893C= | CA1260062170 | DYSF | c.159C= (p.Asp53=) c.162C= (p.Asp54=) n.320C= | |
2 | g.71481893C>G | CA347216278 | DYSF | c.159C>G (p.Asp53Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) n.320C>G | |
2 | g.71481893C>T | CA1705246 | DYSF | c.159C>T (p.Asp53=) c.162C>T (p.Asp54=) n.320C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481894C>A | CA347216279 | DYSF | c.160C>A (p.Leu54Ile) c.163C>A (p.Leu55Ile) n.321C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.71481894C= | CA1260062171 | DYSF | c.160C= (p.Leu54=) c.163C= (p.Leu55=) n.321C= | |
2 | g.71481894C>G | CA347216280 | DYSF | c.160C>G (p.Leu54Val) c.163C>G (p.Leu55Val) n.321C>G | |
2 | g.71481894C>T | CA1705247 | DYSF | c.160C>T (p.Leu54Phe) c.163C>T (p.Leu55Phe) n.321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481895T>A | CA347216281 | DYSF | c.161T>A (p.Leu54His) c.164T>A (p.Leu55His) n.322T>A | |
2 | g.71481895T>C | CA347216282 | DYSF | c.161T>C (p.Leu54Pro) c.164T>C (p.Leu55Pro) n.322T>C | |
2 | g.71481895T>G | CA347216283 | DYSF | c.161T>G (p.Leu54Arg) c.164T>G (p.Leu55Arg) n.322T>G | |
2 | g.71481896C>A | CA426699506 | DYSF | c.162C>A (p.Leu54=) c.165C>A (p.Leu55=) n.323C>A | |
2 | g.71481896C= | CA1260062172 | DYSF | c.162C= (p.Leu54=) c.165C= (p.Leu55=) n.323C= | |
2 | g.71481896C>G | CA426699507 | DYSF | c.162C>G (p.Leu54=) c.165C>G (p.Leu55=) n.323C>G | |
2 | g.71481896C>T | CA426699508 | DYSF | c.162C>T (p.Leu54=) c.165C>T (p.Leu55=) n.323C>T | |
2 | g.71481897A>C | CA347216286 | DYSF | c.163A>C (p.Lys55Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.324A>C | |
2 | g.71481897A>G | CA347216285 | DYSF | c.163A>G (p.Lys55Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.324A>G | |
2 | g.71481897A>T | CA347216284 | DYSF | c.163A>T (p.Lys55Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.324A>T | |
2 | g.71481898dup | CA279067 | DYSF | c.164dup (p.Ile57HisfsTer8) c.167dup (p.Ile58HisfsTer8) n.325dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481898A>C | CA347216289 | DYSF | c.164A>C (p.Lys55Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.325A>C | |
2 | g.71481898A>G | CA347216287 | DYSF | c.164A>G (p.Lys55Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.325A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481898A>T | CA347216288 | DYSF | c.164A>T (p.Lys55Met) c.167A>T (p.Lys56Met) n.325A>T |