Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.71480884_71481971del | CA2832612272 | DYSF | c.90_236+1del c.93_239+1del n.251_397+1del | |
2 | g.71481707_71481708insGTCCATCCATCCATCC | CA892692600 | DYSF | c.145-172_145-171insGTCCATCCATCCATCC (n.145-172_145-171insGTCCATCCATCCATCC) c.148-172_148-171insGTCCATCCATCCATCC (n.148-172_148-171insGTCCATCCATCCATCC) n.306-172_306-171insGTCCATCCATCCATCC | dbSNP |
2 | g.71481726_71481729dup | CA49750752 | DYSF | c.145-153_145-150dup (n.145-153_145-150dup) c.148-153_148-150dup (n.148-153_148-150dup) n.306-153_306-150dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481722_71481729dup | CA49750785 | DYSF | c.145-157_145-150dup (n.145-157_145-150dup) c.148-157_148-150dup (n.148-157_148-150dup) n.306-157_306-150dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481718_71481729dup | CA49750763 | DYSF | c.145-161_145-150dup (n.145-161_145-150dup) c.148-161_148-150dup (n.148-161_148-150dup) n.306-161_306-150dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481714_71481729dup | CA533255631 | DYSF | c.145-165_145-150dup (n.145-165_145-150dup) c.148-165_148-150dup (n.148-165_148-150dup) n.306-165_306-150dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481710_71481729dup | CA533255635 | DYSF | c.145-169_145-150dup (n.145-169_145-150dup) c.148-169_148-150dup (n.148-169_148-150dup) n.306-169_306-150dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481706_71481729dup | CA892692601 | DYSF | c.145-173_145-150dup (n.145-173_145-150dup) c.148-173_148-150dup (n.148-173_148-150dup) n.306-173_306-150dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481702_71481729dup | CA2600245029 | DYSF | c.145-177_145-150dup (n.145-177_145-150dup) c.148-177_148-150dup (n.148-177_148-150dup) n.306-177_306-150dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481726_71481729del | CA426699422 | DYSF | c.145-153_145-150del (n.145-153_145-150del) c.148-153_148-150del (n.148-153_148-150del) n.306-153_306-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481722_71481729del | CA892692578 | DYSF | c.145-157_145-150del (n.145-157_145-150del) c.148-157_148-150del (n.148-157_148-150del) n.306-157_306-150del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481718_71481729del | CA1032067064 | DYSF | c.145-161_145-150del (n.145-161_145-150del) c.148-161_148-150del (n.148-161_148-150del) n.306-161_306-150del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481707_71481708insCTCC | CA2699407338 | DYSF | c.145-172_145-171insCTCC (n.145-172_145-171insCTCC) c.148-172_148-171insCTCC (n.148-172_148-171insCTCC) n.306-172_306-171insCTCC | dbSNP |
2 | g.71481707_71481708insGTCC | CA533255642 | DYSF | c.145-172_145-171insGTCC (n.145-172_145-171insGTCC) c.148-172_148-171insGTCC (n.148-172_148-171insGTCC) n.306-172_306-171insGTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481708_71481709insCCCA | CA2699650674 | DYSF | c.145-171_145-170insCCCA (n.145-171_145-170insCCCA) c.148-171_148-170insCCCA (n.148-171_148-170insCCCA) n.306-171_306-170insCCCA | dbSNP |
2 | g.71481707C= | CA1260062061 | DYSF | c.145-172C= (n.145-172C=) c.148-172C= (n.148-172C=) n.306-172C= | |
2 | g.71481707C>T | CA49750793 | DYSF | c.145-172C>T (n.145-172C>T) c.148-172C>T (n.148-172C>T) n.306-172C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481709_71481710insACAT | CA2699650681 | DYSF | c.145-170_145-169insACAT (n.145-170_145-169insACAT) c.148-170_148-169insACAT (n.148-170_148-169insACAT) n.306-170_306-169insACAT | dbSNP |
2 | g.71481708A= | CA1260062062 | DYSF | c.145-171A= (n.145-171A=) c.148-171A= (n.148-171A=) n.306-171A= | |
2 | g.71481708A>G | CA892692627 | DYSF | c.145-171A>G (n.145-171A>G) c.148-171A>G (n.148-171A>G) n.306-171A>G | dbSNP |
2 | g.71481709_71481710delinsTC | CA1260062063 | DYSF | c.145-170_145-169delinsTC (n.145-170_145-169delinsTC) c.148-170_148-169delinsTC (n.148-170_148-169delinsTC) n.306-170_306-169delinsTC | |
2 | g.71481711_71481712insGTCC | CA2699650684 | DYSF | c.145-168_145-167insGTCC (n.145-168_145-167insGTCC) c.148-168_148-167insGTCC (n.148-168_148-167insGTCC) n.306-168_306-167insGTCC | dbSNP |
2 | g.71481711del | CA1260062064 | DYSF | c.145-168del (n.145-168del) c.148-168del (n.148-168del) n.306-168del | dbSNP |
2 | g.71481713_71481714insACAT | CA2567046254 | DYSF | c.145-166_145-165insACAT (n.145-166_145-165insACAT) c.148-166_148-165insACAT (n.148-166_148-165insACAT) n.306-166_306-165insACAT | |
2 | g.71481712A= | CA1260062065 | DYSF | c.145-167A= (n.145-167A=) c.148-167A= (n.148-167A=) n.306-167A= | |
2 | g.71481714_71481715insAATC | CA2699650691 | DYSF | c.145-165_145-164insAATC (n.145-165_145-164insAATC) c.148-165_148-164insAATC (n.148-165_148-164insAATC) n.306-165_306-164insAATC | dbSNP |
2 | g.71481713T>A | CA892692630 | DYSF | c.145-166T>A (n.145-166T>A) c.148-166T>A (n.148-166T>A) n.306-166T>A | dbSNP |
2 | g.71481713T= | CA1260062067 | DYSF | c.145-166T= (n.145-166T=) c.148-166T= (n.148-166T=) n.306-166T= | |
2 | g.71481713_71481714insGCTT | CA1260062066 | DYSF | c.145-166_145-165insGCTT (n.145-166_145-165insGCTT) c.148-166_148-165insGCTT (n.148-166_148-165insGCTT) n.306-166_306-165insGCTT | dbSNP |
2 | g.71481726_71481745dup | CA1032067080 | DYSF | c.145-153_145-134dup (n.145-153_145-134dup) c.148-153_148-134dup (n.148-153_148-134dup) n.306-153_306-134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481716_71481717insACCA | CA2699650695 | DYSF | c.145-163_145-162insACCA (n.145-163_145-162insACCA) c.148-163_148-162insACCA (n.148-163_148-162insACCA) n.306-163_306-162insACCA | dbSNP |
2 | g.71481720_71481721insCCCATCCA | CA2699650697 | DYSF | c.145-159_145-158insCCCATCCA (n.145-159_145-158insCCCATCCA) c.148-159_148-158insCCCATCCA (n.148-159_148-158insCCCATCCA) n.306-159_306-158insCCCATCCA | dbSNP |
2 | g.71481724_71481725insACCATCCATCCA | CA892692632 | DYSF | c.145-155_145-154insACCATCCATCCA (n.145-155_145-154insACCATCCATCCA) c.148-155_148-154insACCATCCATCCA (n.148-155_148-154insACCATCCATCCA) n.306-155_306-154insACCATCCATCCA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481716A= | CA1260062068 | DYSF | c.145-163A= (n.145-163A=) c.148-163A= (n.148-163A=) n.306-163A= | |
2 | g.71481718_71481719insAATC | CA2520931974 | DYSF | c.145-161_145-160insAATC (n.145-161_145-160insAATC) c.148-161_148-160insAATC (n.148-161_148-160insAATC) n.306-161_306-160insAATC | |
2 | g.71481717T>C | CA892692634 | DYSF | c.145-162T>C (n.145-162T>C) c.148-162T>C (n.148-162T>C) n.306-162T>C | dbSNP |
2 | g.71481717T= | CA1260062069 | DYSF | c.145-162T= (n.145-162T=) c.148-162T= (n.148-162T=) n.306-162T= | |
2 | g.71481719_71481720insGTCC | CA49750806 | DYSF | c.145-160_145-159insGTCC (n.145-160_145-159insGTCC) c.148-160_148-159insGTCC (n.148-160_148-159insGTCC) n.306-160_306-159insGTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481727_71481728insCTCCATCCATCC | CA49750798 | DYSF | c.145-152_145-151insCTCCATCCATCC (n.145-152_145-151insCTCCATCCATCC) c.148-152_148-151insCTCCATCCATCC (n.148-152_148-151insCTCCATCCATCC) n.306-152_306-151insCTCCATCCATCC | dbSNP |
2 | g.71481729_71481730insCCATGCTTCCATCCATCCAT | CA533255645 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATGCTTCCATCCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATGCTTCCATCCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATGCTTCCATCCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATGCTTCCATCCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATGCTTCCATCCATCCAT | gnomAD v2 |
2 | g.71481730_71481745del | CA2560923132 | DYSF | c.145-149_145-134del (n.145-149_145-134del) c.148-149_148-134del (n.148-149_148-134del) n.306-149_306-134del | |
2 | g.71481718C= | CA1260062070 | DYSF | c.145-161C= (n.145-161C=) c.148-161C= (n.148-161C=) n.306-161C= | |
2 | g.71481718C>T | CA892692649 | DYSF | c.145-161C>T (n.145-161C>T) c.148-161C>T (n.148-161C>T) n.306-161C>T | dbSNP |
2 | g.71481720A= | CA1260062071 | DYSF | c.145-159A= (n.145-159A=) c.148-159A= (n.148-159A=) n.306-159A= | |
2 | g.71481722_71481723insAATC | CA2699650736 | DYSF | c.145-157_145-156insAATC (n.145-157_145-156insAATC) c.148-157_148-156insAATC (n.148-157_148-156insAATC) n.306-157_306-156insAATC | dbSNP |
2 | g.71481723_71481724insGTCC | CA533255648 | DYSF | c.145-156_145-155insGTCC (n.145-156_145-155insGTCC) c.148-156_148-155insGTCC (n.148-156_148-155insGTCC) n.306-156_306-155insGTCC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481723_71481724insTTCC | CA2699392975 | DYSF | c.145-156_145-155insTTCC (n.145-156_145-155insTTCC) c.148-156_148-155insTTCC (n.148-156_148-155insTTCC) n.306-156_306-155insTTCC | dbSNP |
2 | g.71481722C>A | CA646820505 | DYSF | c.145-157C>A (n.145-157C>A) c.148-157C>A (n.148-157C>A) n.306-157C>A | COSMIC |
2 | g.71481722C= | CA1260062072 | DYSF | c.145-157C= (n.145-157C=) c.148-157C= (n.148-157C=) n.306-157C= | |
2 | g.71481722C>T | CA49750838 | DYSF | c.145-157C>T (n.145-157C>T) c.148-157C>T (n.148-157C>T) n.306-157C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481724_71481725insCCCA | CA2699650986 | DYSF | c.145-155_145-154insCCCA (n.145-155_145-154insCCCA) c.148-155_148-154insCCCA (n.148-155_148-154insCCCA) n.306-155_306-154insCCCA | dbSNP |
2 | g.71481723C= | CA1260062074 | DYSF | c.145-156C= (n.145-156C=) c.148-156C= (n.148-156C=) n.306-156C= | |
2 | g.71481723C>G | CA1260062073 | DYSF | c.145-156C>G (n.145-156C>G) c.148-156C>G (n.148-156C>G) n.306-156C>G | dbSNP |
2 | g.71481725_71481726insTCAT | CA49750848 | DYSF | c.145-154_145-153insTCAT (n.145-154_145-153insTCAT) c.148-154_148-153insTCAT (n.148-154_148-153insTCAT) n.306-154_306-153insTCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insTCATCCAT | CA892692677 | DYSF | c.145-150_145-149insTCATCCAT (n.145-150_145-149insTCATCCAT) c.148-150_148-149insTCATCCAT (n.148-150_148-149insTCATCCAT) n.306-150_306-149insTCATCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATTCATCCAT | CA426699427 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATTCATCCAT | CA426699426 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCACCCATTCATCCAT | CA1032067099 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCACCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCACCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCACCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCACCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCACCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATACATTCATCCAT | CA1032067093 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATACATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATACATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATACATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATACATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATACATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATTCATCCAT | CA49750853 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insTCATCCATCCATTCATCCAT | CA1032067103 | DYSF | c.145-150_145-149insTCATCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insTCATCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insTCATCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insTCATCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insTCATCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | CA426699428 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT | CA1260062075 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATTCATTCATCCAT | dbSNP |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | CA533255655 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | CA1032067108 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATCCATCCATCCATTCATCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481724A= | CA1260062076 | DYSF | c.145-155A= (n.145-155A=) c.148-155A= (n.148-155A=) n.306-155A= | |
2 | g.71481724A>G | CA49750864 | DYSF | c.145-155A>G (n.145-155A>G) c.148-155A>G (n.148-155A>G) n.306-155A>G | dbSNP |
2 | g.71481726_71481727insGATC | CA2699650989 | DYSF | c.145-153_145-152insGATC (n.145-153_145-152insGATC) c.148-153_148-152insGATC (n.148-153_148-152insGATC) n.306-153_306-152insGATC | dbSNP |
2 | g.71481724_71481732delinsATCCATGCT | CA1260062077 | DYSF | c.145-155_145-147delinsATCCATGCT (n.145-155_145-147delinsATCCATGCT) c.148-155_148-147delinsATCCATGCT (n.148-155_148-147delinsATCCATGCT) n.306-155_306-147delinsATCCATGCT | |
2 | g.71481727_71481728insGTCC | CA1260062078 | DYSF | c.145-152_145-151insGTCC (n.145-152_145-151insGTCC) c.148-152_148-151insGTCC (n.148-152_148-151insGTCC) n.306-152_306-151insGTCC | dbSNP |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCGTCCAT | CA2600245046 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCGTCCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCGTCCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCGTCCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCGTCCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCGTCCAT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481730_71481737del | CA1260062079 | DYSF | c.145-149_145-142del (n.145-149_145-142del) c.148-149_148-142del (n.148-149_148-142del) n.306-149_306-142del | dbSNP |
2 | g.71481726C>T | CA2832451595 | DYSF | c.145-153C>T (n.145-153C>T) c.148-153C>T (n.148-153C>T) n.306-153C>T | |
2 | g.71481729_71481730insTCAT | CA49750868 | DYSF | c.145-150_145-149insTCAT (n.145-150_145-149insTCAT) c.148-150_148-149insTCAT (n.148-150_148-149insTCAT) n.306-150_306-149insTCAT | |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATTCAT | CA2832451596 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATTCAT (n.145-150_145-149insCCATCCATTCAT) c.148-150_148-149insCCATCCATTCAT (n.148-150_148-149insCCATCCATTCAT) n.306-150_306-149insCCATCCATTCAT | |
2 | g.71481728A= | CA1260062081 | DYSF | c.145-151A= (n.145-151A=) c.148-151A= (n.148-151A=) n.306-151A= | |
2 | g.71481729_71481730insCTAT | CA2659542913 | DYSF | c.145-150_145-149insCTAT (n.145-150_145-149insCTAT) c.148-150_148-149insCTAT (n.148-150_148-149insCTAT) n.306-150_306-149insCTAT | gnomAD v4 |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCATTCATCGAT | CA2659542914 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATCGAT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCATTCATCGAT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATCGAT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCATTCATCGAT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCATTCATCGAT | gnomAD v4 |
2 | g.71481728_71481732delinsATGCT | CA1260062080 | DYSF | c.145-151_145-147delinsATGCT (n.145-151_145-147delinsATGCT) c.148-151_148-147delinsATGCT (n.148-151_148-147delinsATGCT) n.306-151_306-147delinsATGCT | |
2 | g.71481729T>C | CA2659542916 | DYSF | c.145-150T>C (n.145-150T>C) c.148-150T>C (n.148-150T>C) n.306-150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481729T= | CA1260062082 | DYSF | c.145-150T= (n.145-150T=) c.148-150T= (n.148-150T=) n.306-150T= | |
2 | g.71481729_71481730insCCCT | CA49750870 | DYSF | c.145-150_145-149insCCCT (n.145-150_145-149insCCCT) c.148-150_148-149insCCCT (n.148-150_148-149insCCCT) n.306-150_306-149insCCCT | dbSNP |
2 | g.71481729_71481730insCCGT | CA2699412098 | DYSF | c.145-150_145-149insCCGT (n.145-150_145-149insCCGT) c.148-150_148-149insCCGT (n.148-150_148-149insCCGT) n.306-150_306-149insCCGT | dbSNP |
2 | g.71481729_71481730insCCATCCATCCGT | CA2659542915 | DYSF | c.145-150_145-149insCCATCCATCCGT (n.145-150_145-149insCCATCCATCCGT) c.148-150_148-149insCCATCCATCCGT (n.148-150_148-149insCCATCCATCCGT) n.306-150_306-149insCCATCCATCCGT | gnomAD v4 |
2 | g.71481730_71481733del | CA49750869 | DYSF | c.145-149_145-146del (n.145-149_145-146del) c.148-149_148-146del (n.148-149_148-146del) n.306-149_306-146del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481730G>A | CA2659542917 | DYSF | c.145-149G>A (n.145-149G>A) c.148-149G>A (n.148-149G>A) n.306-149G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481730G>C | CA49750877 | DYSF | c.145-149G>C (n.145-149G>C) c.148-149G>C (n.148-149G>C) n.306-149G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.71481730G= | CA1260062084 | DYSF | c.145-149G= (n.145-149G=) c.148-149G= (n.148-149G=) n.306-149G= | |
2 | g.71481730G>T | CA1260062083 | DYSF | c.145-149G>T (n.145-149G>T) c.148-149G>T (n.148-149G>T) n.306-149G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481731_71481732insATGGATGAATGGATGGATGGC | CA916563985 | DYSF | c.145-148_145-147insATGGATGAATGGATGGATGGC (n.145-148_145-147insATGGATGAATGGATGGATGGC) c.148-148_148-147insATGGATGAATGGATGGATGGC (n.148-148_148-147insATGGATGAATGGATGGATGGC) n.306-148_306-147insATGGATGAATGGATGGATGGC | dbSNP |
2 | g.71481731C>A | CA892692706 | DYSF | c.145-148C>A (n.145-148C>A) c.148-148C>A (n.148-148C>A) n.306-148C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481731C= | CA1260062085 | DYSF | c.145-148C= (n.145-148C=) c.148-148C= (n.148-148C=) n.306-148C= | |
2 | g.71481731_71481732insA | CA2659542918 | DYSF | c.145-148_145-147insA (n.145-148_145-147insA) c.148-148_148-147insA (n.148-148_148-147insA) n.306-148_306-147insA | gnomAD v4 |
2 | g.71481732T>A | CA49750891 | DYSF | c.145-147T>A (n.145-147T>A) c.148-147T>A (n.148-147T>A) n.306-147T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.71481732T= | CA1260062086 | DYSF | c.145-147T= (n.145-147T=) c.148-147T= (n.148-147T=) n.306-147T= | |
2 | g.71481732_71481733insCCA | CA2659542919 | DYSF | c.145-147_145-146insCCA (n.145-147_145-146insCCA) c.148-147_148-146insCCA (n.148-147_148-146insCCA) n.306-147_306-146insCCA | gnomAD v4 |
2 | g.71481732_71481733insCCATTCA | CA2659542921 | DYSF | c.145-147_145-146insCCATTCA (n.145-147_145-146insCCATTCA) c.148-147_148-146insCCATTCA (n.148-147_148-146insCCATTCA) n.306-147_306-146insCCATTCA | gnomAD v4 |
2 | g.71481732_71481733insCCATCCATTCA | CA2659542920 | DYSF | c.145-147_145-146insCCATCCATTCA (n.145-147_145-146insCCATCCATTCA) c.148-147_148-146insCCATCCATTCA (n.148-147_148-146insCCATCCATTCA) n.306-147_306-146insCCATCCATTCA | gnomAD v4 |
2 | g.71481742_71481745del | CA2659542922 | DYSF | c.145-137_145-134del (n.145-137_145-134del) c.148-137_148-134del (n.148-137_148-134del) n.306-137_306-134del | gnomAD v4 |
2 | g.71481734C= | CA1260062087 | DYSF | c.145-145C= (n.145-145C=) c.148-145C= (n.148-145C=) n.306-145C= | |
2 | g.71481734C>G | CA914419409 | DYSF | c.145-145C>G (n.145-145C>G) c.148-145C>G (n.148-145C>G) n.306-145C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481734C>T | CA2659542923 | DYSF | c.145-145C>T (n.145-145C>T) c.148-145C>T (n.148-145C>T) n.306-145C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481735C>A | CA2559207618 | DYSF | c.145-144C>A (n.145-144C>A) c.148-144C>A (n.148-144C>A) n.306-144C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481737_71481738insTCAT | CA2659542924 | DYSF | c.145-142_145-141insTCAT (n.145-142_145-141insTCAT) c.148-142_148-141insTCAT (n.148-142_148-141insTCAT) n.306-142_306-141insTCAT | gnomAD v4 |
2 | g.71481736A>T | CA2832451597 | DYSF | c.145-143A>T (n.145-143A>T) c.148-143A>T (n.148-143A>T) n.306-143A>T | |
2 | g.71481737_71481738insGCTT | CA2659542926 | DYSF | c.145-142_145-141insGCTT (n.145-142_145-141insGCTT) c.148-142_148-141insGCTT (n.148-142_148-141insGCTT) n.306-142_306-141insGCTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481737_71481738insTCATCCATGCTT | CA2659542927 | DYSF | c.145-142_145-141insTCATCCATGCTT (n.145-142_145-141insTCATCCATGCTT) c.148-142_148-141insTCATCCATGCTT (n.148-142_148-141insTCATCCATGCTT) n.306-142_306-141insTCATCCATGCTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481746_71481747insCATCCATGCTTCCATCCATT | CA2659542925 | DYSF | c.145-133_145-132insCATCCATGCTTCCATCCATT (n.145-133_145-132insCATCCATGCTTCCATCCATT) c.148-133_148-132insCATCCATGCTTCCATCCATT (n.148-133_148-132insCATCCATGCTTCCATCCATT) n.306-133_306-132insCATCCATGCTTCCATCCATT | gnomAD v4 |
2 | g.71481738C>A | CA2659542928 | DYSF | c.145-141C>A (n.145-141C>A) c.148-141C>A (n.148-141C>A) n.306-141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481738C= | CA1260062088 | DYSF | c.145-141C= (n.145-141C=) c.148-141C= (n.148-141C=) n.306-141C= | |
2 | g.71481738C>G | CA2659542929 | DYSF | c.145-141C>G (n.145-141C>G) c.148-141C>G (n.148-141C>G) n.306-141C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481738C>T | CA49750908 | DYSF | c.145-141C>T (n.145-141C>T) c.148-141C>T (n.148-141C>T) n.306-141C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481739C>A | CA892692715 | DYSF | c.145-140C>A (n.145-140C>A) c.148-140C>A (n.148-140C>A) n.306-140C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481739C= | CA1260062089 | DYSF | c.145-140C= (n.145-140C=) c.148-140C= (n.148-140C=) n.306-140C= | |
2 | g.71481741_71481742insTCAT | CA533256096 | DYSF | c.145-138_145-137insTCAT (n.145-138_145-137insTCAT) c.148-138_148-137insTCAT (n.148-138_148-137insTCAT) n.306-138_306-137insTCAT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.71481741_71481742insTCATCCATGCAT | CA2659542931 | DYSF | c.145-138_145-137insTCATCCATGCAT (n.145-138_145-137insTCATCCATGCAT) c.148-138_148-137insTCATCCATGCAT (n.148-138_148-137insTCATCCATGCAT) n.306-138_306-137insTCATCCATGCAT | gnomAD v4 |
2 | g.71481739_71481746dup | CA2659542930 | DYSF | c.145-140_145-133dup (n.145-140_145-133dup) c.148-140_148-133dup (n.148-140_148-133dup) n.306-140_306-133dup | gnomAD v4 |
2 | g.71481740A>G | CA2841036943 | DYSF | c.145-139A>G (n.145-139A>G) c.148-139A>G (n.148-139A>G) n.306-139A>G | |
2 | g.71481741T>A | CA2659542932 | DYSF | c.145-138T>A (n.145-138T>A) c.148-138T>A (n.148-138T>A) n.306-138T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481741T>C | CA2659542933 | DYSF | c.145-138T>C (n.145-138T>C) c.148-138T>C (n.148-138T>C) n.306-138T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481741_71481742insGCTT | CA2659542934 | DYSF | c.145-138_145-137insGCTT (n.145-138_145-137insGCTT) c.148-138_148-137insGCTT (n.148-138_148-137insGCTT) n.306-138_306-137insGCTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481741_71481742insTCATCCATGCTT | CA2659542936 | DYSF | c.145-138_145-137insTCATCCATGCTT (n.145-138_145-137insTCATCCATGCTT) c.148-138_148-137insTCATCCATGCTT (n.148-138_148-137insTCATCCATGCTT) n.306-138_306-137insTCATCCATGCTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481741dup | CA2659542935 | DYSF | c.145-138dup (n.145-138dup) c.148-138dup (n.148-138dup) n.306-138dup | gnomAD v4 |
2 | g.71481742C>A | CA2659542937 | DYSF | c.145-137C>A (n.145-137C>A) c.148-137C>A (n.148-137C>A) n.306-137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481742C= | CA1260062090 | DYSF | c.145-137C= (n.145-137C=) c.148-137C= (n.148-137C=) n.306-137C= | |
2 | g.71481742C>G | CA2659542938 | DYSF | c.145-137C>G (n.145-137C>G) c.148-137C>G (n.148-137C>G) n.306-137C>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481742C>T | CA49750910 | DYSF | c.145-137C>T (n.145-137C>T) c.148-137C>T (n.148-137C>T) n.306-137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481742_71481743insATCCATG | CA2659542940 | DYSF | c.145-137_145-136insATCCATG (n.145-137_145-136insATCCATG) c.148-137_148-136insATCCATG (n.148-137_148-136insATCCATG) n.306-137_306-136insATCCATG | gnomAD v4 |
2 | g.71481743C>A | CA892692719 | DYSF | c.145-136C>A (n.145-136C>A) c.148-136C>A (n.148-136C>A) n.306-136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481743C= | CA1260062091 | DYSF | c.145-136C= (n.145-136C=) c.148-136C= (n.148-136C=) n.306-136C= | |
2 | g.71481743C>T | CA2659542939 | DYSF | c.145-136C>T (n.145-136C>T) c.148-136C>T (n.148-136C>T) n.306-136C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481744A>T | CA2659542941 | DYSF | c.145-135A>T (n.145-135A>T) c.148-135A>T (n.148-135A>T) n.306-135A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481745T>C | CA1260062093 | DYSF | c.145-134T>C (n.145-134T>C) c.148-134T>C (n.148-134T>C) n.306-134T>C | dbSNP |
2 | g.71481745T>G | CA2659542944 | DYSF | c.145-134T>G (n.145-134T>G) c.148-134T>G (n.148-134T>G) n.306-134T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481745T= | CA1260062092 | DYSF | c.145-134T= (n.145-134T=) c.148-134T= (n.148-134T=) n.306-134T= | |
2 | g.71481745_71481746insGCTT | CA2659542942 | DYSF | c.145-134_145-133insGCTT (n.145-134_145-133insGCTT) c.148-134_148-133insGCTT (n.148-134_148-133insGCTT) n.306-134_306-133insGCTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481746_71481747insCATCCATGCTTT | CA2659542943 | DYSF | c.145-133_145-132insCATCCATGCTTT (n.145-133_145-132insCATCCATGCTTT) c.148-133_148-132insCATCCATGCTTT (n.148-133_148-132insCATCCATGCTTT) n.306-133_306-132insCATCCATGCTTT | gnomAD v4 |
2 | g.71481745_71481746insGC | CA2659542945 | DYSF | c.145-134_145-133insGC (n.145-134_145-133insGC) c.148-134_148-133insGC (n.148-134_148-133insGC) n.306-134_306-133insGC | gnomAD v4 |
2 | g.71481746T>C | CA2659542946 | DYSF | c.145-133T>C (n.145-133T>C) c.148-133T>C (n.148-133T>C) n.306-133T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481747G>C | CA49750912 | DYSF | c.145-132G>C (n.145-132G>C) c.148-132G>C (n.148-132G>C) n.306-132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481747G= | CA1260062094 | DYSF | c.145-132G= (n.145-132G=) c.148-132G= (n.148-132G=) n.306-132G= | |
2 | g.71481747G>T | CA2659542947 | DYSF | c.145-132G>T (n.145-132G>T) c.148-132G>T (n.148-132G>T) n.306-132G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481747_71481748del | CA2659542948 | DYSF | c.145-132_145-131del (n.145-132_145-131del) c.148-132_148-131del (n.148-132_148-131del) n.306-132_306-131del | gnomAD v4 |
2 | g.71481748A>G | CA2659542949 | DYSF | c.145-131A>G (n.145-131A>G) c.148-131A>G (n.148-131A>G) n.306-131A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481749T>A | CA1260062096 | DYSF | c.145-130T>A (n.145-130T>A) c.148-130T>A (n.148-130T>A) n.306-130T>A | dbSNP |
2 | g.71481749T= | CA1260062095 | DYSF | c.145-130T= (n.145-130T=) c.148-130T= (n.148-130T=) n.306-130T= | |
2 | g.71481753_71481754insGCTTCCAT | CA2659542950 | DYSF | c.145-126_145-125insGCTTCCAT (n.145-126_145-125insGCTTCCAT) c.148-126_148-125insGCTTCCAT (n.148-126_148-125insGCTTCCAT) n.306-126_306-125insGCTTCCAT | gnomAD v4 |
2 | g.71481750C>A | CA2659542952 | DYSF | c.145-129C>A (n.145-129C>A) c.148-129C>A (n.148-129C>A) n.306-129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481750C>T | CA2659542951 | DYSF | c.145-129C>T (n.145-129C>T) c.148-129C>T (n.148-129C>T) n.306-129C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481751C= | CA1260062097 | DYSF | c.145-128C= (n.145-128C=) c.148-128C= (n.148-128C=) n.306-128C= | |
2 | g.71481751C>T | CA892692726 | DYSF | c.145-128C>T (n.145-128C>T) c.148-128C>T (n.148-128C>T) n.306-128C>T | dbSNP |
2 | g.71481753T>A | CA2659542954 | DYSF | c.145-126T>A (n.145-126T>A) c.148-126T>A (n.148-126T>A) n.306-126T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481753T>C | CA2659542955 | DYSF | c.145-126T>C (n.145-126T>C) c.148-126T>C (n.148-126T>C) n.306-126T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481754_71481755del | CA2659542953 | DYSF | c.145-125_145-124del (n.145-125_145-124del) c.148-125_148-124del (n.148-125_148-124del) n.306-125_306-124del | gnomAD v4 |
2 | g.71481753_71481754insG | CA2659542956 | DYSF | c.145-126_145-125insG (n.145-126_145-125insG) c.148-126_148-125insG (n.148-126_148-125insG) n.306-126_306-125insG | gnomAD v4 |
2 | g.71481754C>A | CA2659542957 | DYSF | c.145-125C>A (n.145-125C>A) c.148-125C>A (n.148-125C>A) n.306-125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481754C= | CA1260062098 | DYSF | c.145-125C= (n.145-125C=) c.148-125C= (n.148-125C=) n.306-125C= | |
2 | g.71481754C>G | CA49750914 | DYSF | c.145-125C>G (n.145-125C>G) c.148-125C>G (n.148-125C>G) n.306-125C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481754C>T | CA2659542958 | DYSF | c.145-125C>T (n.145-125C>T) c.148-125C>T (n.148-125C>T) n.306-125C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481755T>G | CA49750921 | DYSF | c.145-124T>G (n.145-124T>G) c.148-124T>G (n.148-124T>G) n.306-124T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481755T= | CA1260062099 | DYSF | c.145-124T= (n.145-124T=) c.148-124T= (n.148-124T=) n.306-124T= | |
2 | g.71481756G>A | CA2659542959 | DYSF | c.145-123G>A (n.145-123G>A) c.148-123G>A (n.148-123G>A) n.306-123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481756G>C | CA2659542960 | DYSF | c.145-123G>C (n.145-123G>C) c.148-123G>C (n.148-123G>C) n.306-123G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481756G= | CA1260062100 | DYSF | c.145-123G= (n.145-123G=) c.148-123G= (n.148-123G=) n.306-123G= | |
2 | g.71481756G>T | CA892692729 | DYSF | c.145-123G>T (n.145-123G>T) c.148-123G>T (n.148-123G>T) n.306-123G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481757C>A | CA2659542961 | DYSF | c.145-122C>A (n.145-122C>A) c.148-122C>A (n.148-122C>A) n.306-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481757C>T | CA2699651019 | DYSF | c.145-122C>T (n.145-122C>T) c.148-122C>T (n.148-122C>T) n.306-122C>T | dbSNP |
2 | g.71481758C>A | CA1260062103 | DYSF | c.145-121C>A (n.145-121C>A) c.148-121C>A (n.148-121C>A) n.306-121C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481758C= | CA1260062102 | DYSF | c.145-121C= (n.145-121C=) c.148-121C= (n.148-121C=) n.306-121C= | |
2 | g.71481758C>T | CA2659542962 | DYSF | c.145-121C>T (n.145-121C>T) c.148-121C>T (n.148-121C>T) n.306-121C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481758_71481759delinsCT | CA1260062101 | DYSF | c.145-121_145-120delinsCT (n.145-121_145-120delinsCT) c.148-121_148-120delinsCT (n.148-121_148-120delinsCT) n.306-121_306-120delinsCT | |
2 | g.71481759del | CA49750923 | DYSF | c.145-120del (n.145-120del) c.148-120del (n.148-120del) n.306-120del | dbSNP |
2 | g.71481760A>G | CA2659542963 | DYSF | c.145-119A>G (n.145-119A>G) c.148-119A>G (n.148-119A>G) n.306-119A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481761T>C | CA2659542964 | DYSF | c.145-118T>C (n.145-118T>C) c.148-118T>C (n.148-118T>C) n.306-118T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481762C>A | CA1260062105 | DYSF | c.145-117C>A (n.145-117C>A) c.148-117C>A (n.148-117C>A) n.306-117C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481762C= | CA1260062104 | DYSF | c.145-117C= (n.145-117C=) c.148-117C= (n.148-117C=) n.306-117C= | |
2 | g.71481762C>T | CA2659542965 | DYSF | c.145-117C>T (n.145-117C>T) c.148-117C>T (n.148-117C>T) n.306-117C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481763C>A | CA2659542966 | DYSF | c.145-116C>A (n.145-116C>A) c.148-116C>A (n.148-116C>A) n.306-116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481764A>C | CA2659542967 | DYSF | c.145-115A>C (n.145-115A>C) c.148-115A>C (n.148-115A>C) n.306-115A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481764A>G | CA2659542968 | DYSF | c.145-115A>G (n.145-115A>G) c.148-115A>G (n.148-115A>G) n.306-115A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481765C>A | CA2659542969 | DYSF | c.145-114C>A (n.145-114C>A) c.148-114C>A (n.148-114C>A) n.306-114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481766T>C | CA2659542970 | DYSF | c.145-113T>C (n.145-113T>C) c.148-113T>C (n.148-113T>C) n.306-113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481767A>G | CA2659542971 | DYSF | c.145-112A>G (n.145-112A>G) c.148-112A>G (n.148-112A>G) n.306-112A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481768G>T | CA2659542972 | DYSF | c.145-111G>T (n.145-111G>T) c.148-111G>T (n.148-111G>T) n.306-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481769A>G | CA2841036944 | DYSF | c.145-110A>G (n.145-110A>G) c.148-110A>G (n.148-110A>G) n.306-110A>G | |
2 | g.71481769A>T | CA2659542973 | DYSF | c.145-110A>T (n.145-110A>T) c.148-110A>T (n.148-110A>T) n.306-110A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481771T>C | CA2659542974 | DYSF | c.145-108T>C (n.145-108T>C) c.148-108T>C (n.148-108T>C) n.306-108T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481771T>G | CA1260062107 | DYSF | c.145-108T>G (n.145-108T>G) c.148-108T>G (n.148-108T>G) n.306-108T>G | dbSNP |
2 | g.71481771T= | CA1260062106 | DYSF | c.145-108T= (n.145-108T=) c.148-108T= (n.148-108T=) n.306-108T= | |
2 | g.71481772C>A | CA2659542975 | DYSF | c.145-107C>A (n.145-107C>A) c.148-107C>A (n.148-107C>A) n.306-107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481773A>C | CA2531310744 | DYSF | c.145-106A>C (n.145-106A>C) c.148-106A>C (n.148-106A>C) n.306-106A>C | |
2 | g.71481776C>A | CA2659542977 | DYSF | c.145-103C>A (n.145-103C>A) c.148-103C>A (n.148-103C>A) n.306-103C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481776C>T | CA2659542976 | DYSF | c.145-103C>T (n.145-103C>T) c.148-103C>T (n.148-103C>T) n.306-103C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481777A>G | CA2659542978 | DYSF | c.145-102A>G (n.145-102A>G) c.148-102A>G (n.148-102A>G) n.306-102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>A | CA2659542979 | DYSF | c.145-101T>A (n.145-101T>A) c.148-101T>A (n.148-101T>A) n.306-101T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481778T>C | CA892692736 | DYSF | c.145-101T>C (n.145-101T>C) c.148-101T>C (n.148-101T>C) n.306-101T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481778T= | CA1260062108 | DYSF | c.145-101T= (n.145-101T=) c.148-101T= (n.148-101T=) n.306-101T= | |
2 | g.71481779G>A | CA2659542980 | DYSF | c.145-100G>A (n.145-100G>A) c.148-100G>A (n.148-100G>A) n.306-100G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>G | CA2659542981 | DYSF | c.145-99A>G (n.145-99A>G) c.148-99A>G (n.148-99A>G) n.306-99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481780A>T | CA2576999447 | DYSF | c.145-99A>T (n.145-99A>T) c.148-99A>T (n.148-99A>T) n.306-99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481782T>G | CA2659542982 | DYSF | c.145-97T>G (n.145-97T>G) c.148-97T>G (n.148-97T>G) n.306-97T>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>A | CA2659542983 | DYSF | c.145-96G>A (n.145-96G>A) c.148-96G>A (n.148-96G>A) n.306-96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481783G>T | CA2659542984 | DYSF | c.145-96G>T (n.145-96G>T) c.148-96G>T (n.148-96G>T) n.306-96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>A | CA2659542986 | DYSF | c.145-95C>A (n.145-95C>A) c.148-95C>A (n.148-95C>A) n.306-95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481784C>T | CA2659542987 | DYSF | c.145-95C>T (n.145-95C>T) c.148-95C>T (n.148-95C>T) n.306-95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481784_71481785del | CA2659542985 | DYSF | c.145-95_145-94del (n.145-95_145-94del) c.148-95_148-94del (n.148-95_148-94del) n.306-95_306-94del | gnomAD v4 |
2 | g.71481785C>A | CA49750929 | DYSF | c.145-94C>A (n.145-94C>A) c.148-94C>A (n.148-94C>A) n.306-94C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481785C= | CA1260062109 | DYSF | c.145-94C= (n.145-94C=) c.148-94C= (n.148-94C=) n.306-94C= | |
2 | g.71481785C>T | CA49750932 | DYSF | c.145-94C>T (n.145-94C>T) c.148-94C>T (n.148-94C>T) n.306-94C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>A | CA2659542988 | DYSF | c.145-93T>A (n.145-93T>A) c.148-93T>A (n.148-93T>A) n.306-93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481786T>C | CA1260062111 | DYSF | c.145-93T>C (n.145-93T>C) c.148-93T>C (n.148-93T>C) n.306-93T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481786T= | CA1260062110 | DYSF | c.145-93T= (n.145-93T=) c.148-93T= (n.148-93T=) n.306-93T= | |
2 | g.71481787A= | CA1260062112 | DYSF | c.145-92A= (n.145-92A=) c.148-92A= (n.148-92A=) n.306-92A= | |
2 | g.71481787A>C | CA2576999448 | DYSF | c.145-92A>C (n.145-92A>C) c.148-92A>C (n.148-92A>C) n.306-92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>G | CA49750944 | DYSF | c.145-92A>G (n.145-92A>G) c.148-92A>G (n.148-92A>G) n.306-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481787A>T | CA2576999449 | DYSF | c.145-92A>T (n.145-92A>T) c.148-92A>T (n.148-92A>T) n.306-92A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481788C>A | CA2576999450 | DYSF | c.145-91C>A (n.145-91C>A) c.148-91C>A (n.148-91C>A) n.306-91C>A | |
2 | g.71481788C= | CA1260062113 | DYSF | c.145-91C= (n.145-91C=) c.148-91C= (n.148-91C=) n.306-91C= | |
2 | g.71481788C>G | CA2581778137 | DYSF | c.145-91C>G (n.145-91C>G) c.148-91C>G (n.148-91C>G) n.306-91C>G | |
2 | g.71481788C>T | CA11072013 | DYSF | c.145-91C>T (n.145-91C>T) c.148-91C>T (n.148-91C>T) n.306-91C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481789T>G | CA2576999451 | DYSF | c.145-90T>G (n.145-90T>G) c.148-90T>G (n.148-90T>G) n.306-90T>G | |
2 | g.71481790C>A | CA2659542989 | DYSF | c.145-89C>A (n.145-89C>A) c.148-89C>A (n.148-89C>A) n.306-89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481790C= | CA1260062114 | DYSF | c.145-89C= (n.145-89C=) c.148-89C= (n.148-89C=) n.306-89C= | |
2 | g.71481790C>T | CA1260062115 | DYSF | c.145-89C>T (n.145-89C>T) c.148-89C>T (n.148-89C>T) n.306-89C>T | dbSNP |
2 | g.71481791A>G | CA2659542990 | DYSF | c.145-88A>G (n.145-88A>G) c.148-88A>G (n.148-88A>G) n.306-88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481791A>T | CA2659542991 | DYSF | c.145-88A>T (n.145-88A>T) c.148-88A>T (n.148-88A>T) n.306-88A>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481792G>A | CA2659542992 | DYSF | c.145-87G>A (n.145-87G>A) c.148-87G>A (n.148-87G>A) n.306-87G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481792G>C | CA2659542993 | DYSF | c.145-87G>C (n.145-87G>C) c.148-87G>C (n.148-87G>C) n.306-87G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481793T>C | CA49750952 | DYSF | c.145-86T>C (n.145-86T>C) c.148-86T>C (n.148-86T>C) n.306-86T>C | dbSNP |
2 | g.71481793T= | CA1260062116 | DYSF | c.145-86T= (n.145-86T=) c.148-86T= (n.148-86T=) n.306-86T= | |
2 | g.71481794G>A | CA1260062118 | DYSF | c.145-85G>A (n.145-85G>A) c.148-85G>A (n.148-85G>A) n.306-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.71481794G= | CA1260062117 | DYSF | c.145-85G= (n.145-85G=) c.148-85G= (n.148-85G=) n.306-85G= | |
2 | g.71481794G>T | CA49750953 | DYSF | c.145-85G>T (n.145-85G>T) c.148-85G>T (n.148-85G>T) n.306-85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481795C>A | CA2576999452 | DYSF | c.145-84C>A (n.145-84C>A) c.148-84C>A (n.148-84C>A) n.306-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481795C>T | CA2659542994 | DYSF | c.145-84C>T (n.145-84C>T) c.148-84C>T (n.148-84C>T) n.306-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481796C>A | CA2659542995 | DYSF | c.145-83C>A (n.145-83C>A) c.148-83C>A (n.148-83C>A) n.306-83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481796C= | CA1260062119 | DYSF | c.145-83C= (n.145-83C=) c.148-83C= (n.148-83C=) n.306-83C= | |
2 | g.71481796C>T | CA49750976 | DYSF | c.145-83C>T (n.145-83C>T) c.148-83C>T (n.148-83C>T) n.306-83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481797C>A | CA2750412908 | DYSF | c.145-82C>A (n.145-82C>A) c.148-82C>A (n.148-82C>A) n.306-82C>A | |
2 | g.71481797C>T | CA2576999453 | DYSF | c.145-82C>T (n.145-82C>T) c.148-82C>T (n.148-82C>T) n.306-82C>T | |
2 | g.71481798T>A | CA2659542996 | DYSF | c.145-81T>A (n.145-81T>A) c.148-81T>A (n.148-81T>A) n.306-81T>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481798T>C | CA2659542997 | DYSF | c.145-81T>C (n.145-81T>C) c.148-81T>C (n.148-81T>C) n.306-81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481799G>T | CA2659542999 | DYSF | c.145-80G>T (n.145-80G>T) c.148-80G>T (n.148-80G>T) n.306-80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481800del | CA2659542998 | DYSF | c.145-79del (n.145-79del) c.148-79del (n.148-79del) n.306-79del | gnomAD v4 |
2 | g.71481800G>A | CA2659543000 | DYSF | c.145-79G>A (n.145-79G>A) c.148-79G>A (n.148-79G>A) n.306-79G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481800G>C | CA892692744 | DYSF | c.145-79G>C (n.145-79G>C) c.148-79G>C (n.148-79G>C) n.306-79G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481800G= | CA1260062120 | DYSF | c.145-79G= (n.145-79G=) c.148-79G= (n.148-79G=) n.306-79G= | |
2 | g.71481803G>A | CA2659543001 | DYSF | c.145-76G>A (n.145-76G>A) c.148-76G>A (n.148-76G>A) n.306-76G>A | gnomAD v4 |
2 | g.71481803G>T | CA2659543002 | DYSF | c.145-76G>T (n.145-76G>T) c.148-76G>T (n.148-76G>T) n.306-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481804C>A | CA1260062122 | DYSF | c.145-75C>A (n.145-75C>A) c.148-75C>A (n.148-75C>A) n.306-75C>A | dbSNP |
2 | g.71481804C= | CA1260062121 | DYSF | c.145-75C= (n.145-75C=) c.148-75C= (n.148-75C=) n.306-75C= | |
2 | g.71481804C>T | CA2659543003 | DYSF | c.145-75C>T (n.145-75C>T) c.148-75C>T (n.148-75C>T) n.306-75C>T | gnomAD v4 |
2 | g.71481805A>G | CA2659543004 | DYSF | c.145-74A>G (n.145-74A>G) c.148-74A>G (n.148-74A>G) n.306-74A>G | gnomAD v4 |
2 | g.71481806C>A | CA1032067134 | DYSF | c.145-73C>A (n.145-73C>A) c.148-73C>A (n.148-73C>A) n.306-73C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481806C= | CA1260062123 | DYSF | c.145-73C= (n.145-73C=) c.148-73C= (n.148-73C=) n.306-73C= | |
2 | g.71481806C>T | CA49750981 | DYSF | c.145-73C>T (n.145-73C>T) c.148-73C>T (n.148-73C>T) n.306-73C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481807G>A | CA49750990 | DYSF | c.145-72G>A (n.145-72G>A) c.148-72G>A (n.148-72G>A) n.306-72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.71481807G>C | CA2659543005 | DYSF | c.145-72G>C (n.145-72G>C) c.148-72G>C (n.148-72G>C) n.306-72G>C | gnomAD v4 |
2 | g.71481807G= | CA1260062124 | DYSF | c.145-72G= (n.145-72G=) c.148-72G= (n.148-72G=) n.306-72G= |