Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444962C=CA1981491476DHCR7c.-6-4G= (n.-6-4G=)
c.-251-4G= (n.-251-4G=)
c.-218-4G= (n.-218-4G=)
n.272-4G=
c.-333-901G= (n.-333-901G=)
c.-104-4G= (n.-104-4G=)
11g.71444962C>TCA6162736DHCR7c.-6-4G>A (n.-6-4G>A)
c.-251-4G>A (n.-251-4G>A)
c.-218-4G>A (n.-218-4G>A)
n.272-4G>A
c.-333-901G>A (n.-333-901G>A)
c.-104-4G>A (n.-104-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444963A>CCA2614857314DHCR7c.-6-5T>G (n.-6-5T>G)
c.-251-5T>G (n.-251-5T>G)
c.-218-5T>G (n.-218-5T>G)
n.272-5T>G
c.-333-902T>G (n.-333-902T>G)
c.-104-5T>G (n.-104-5T>G)
 gnomAD v4
11g.71444965G>ACA600040314DHCR7c.-6-7C>T (n.-6-7C>T)
c.-251-7C>T (n.-251-7C>T)
c.-218-7C>T (n.-218-7C>T)
n.272-7C>T
c.-333-904C>T (n.-333-904C>T)
c.-104-7C>T (n.-104-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444965G=CA1981491477DHCR7c.-6-7C= (n.-6-7C=)
c.-251-7C= (n.-251-7C=)
c.-218-7C= (n.-218-7C=)
n.272-7C=
c.-333-904C= (n.-333-904C=)
c.-104-7C= (n.-104-7C=)
11g.71444966A=CA1981491478DHCR7c.-6-8T= (n.-6-8T=)
c.-251-8T= (n.-251-8T=)
c.-218-8T= (n.-218-8T=)
n.272-8T=
c.-333-905T= (n.-333-905T=)
c.-104-8T= (n.-104-8T=)
11g.71444966A>GCA1981491479DHCR7c.-6-8T>C (n.-6-8T>C)
c.-251-8T>C (n.-251-8T>C)
c.-218-8T>C (n.-218-8T>C)
n.272-8T>C
c.-333-905T>C (n.-333-905T>C)
c.-104-8T>C (n.-104-8T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444968A=CA1981491480DHCR7c.-6-10T= (n.-6-10T=)
c.-251-10T= (n.-251-10T=)
c.-218-10T= (n.-218-10T=)
n.272-10T=
c.-333-907T= (n.-333-907T=)
c.-104-10T= (n.-104-10T=)
11g.71444968A>GCA6162737DHCR7c.-6-10T>C (n.-6-10T>C)
c.-251-10T>C (n.-251-10T>C)
c.-218-10T>C (n.-218-10T>C)
n.272-10T>C
c.-333-907T>C (n.-333-907T>C)
c.-104-10T>C (n.-104-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444971_71444972delCA2598895382DHCR7c.-6-11_-6-10del (n.-6-11_-6-10del)
c.-251-11_-251-10del (n.-251-11_-251-10del)
c.-218-11_-218-10del (n.-218-11_-218-10del)
n.272-11_272-10del
c.-333-908_-333-907del (n.-333-908_-333-907del)
c.-104-11_-104-10del (n.-104-11_-104-10del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444969_71444970delinsGACA1981491481DHCR7c.-6-12_-6-11delinsTC (n.-6-12_-6-11delinsTC)
c.-251-12_-251-11delinsTC (n.-251-12_-251-11delinsTC)
c.-218-12_-218-11delinsTC (n.-218-12_-218-11delinsTC)
n.272-12_272-11delinsTC
c.-333-909_-333-908delinsTC (n.-333-909_-333-908delinsTC)
c.-104-12_-104-11delinsTC (n.-104-12_-104-11delinsTC)
11g.71444970delCA6162738DHCR7c.-6-12del (n.-6-12del)
c.-251-12del (n.-251-12del)
c.-218-12del (n.-218-12del)
n.272-12del
c.-333-909del (n.-333-909del)
c.-104-12del (n.-104-12del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444971G>ACA2614857315DHCR7c.-6-13C>T (n.-6-13C>T)
c.-251-13C>T (n.-251-13C>T)
c.-218-13C>T (n.-218-13C>T)
n.272-13C>T
c.-333-910C>T (n.-333-910C>T)
c.-104-13C>T (n.-104-13C>T)
 gnomAD v4
11g.71444972A=CA1981491482DHCR7c.-6-14T= (n.-6-14T=)
c.-251-14T= (n.-251-14T=)
c.-218-14T= (n.-218-14T=)
n.272-14T=
c.-333-911T= (n.-333-911T=)
c.-104-14T= (n.-104-14T=)
11g.71444972A>TCA679804864DHCR7c.-6-14T>A (n.-6-14T>A)
c.-251-14T>A (n.-251-14T>A)
c.-218-14T>A (n.-218-14T>A)
n.272-14T>A
c.-333-911T>A (n.-333-911T>A)
c.-104-14T>A (n.-104-14T>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444973A>GCA2614857316DHCR7c.-6-15T>C (n.-6-15T>C)
c.-251-15T>C (n.-251-15T>C)
c.-218-15T>C (n.-218-15T>C)
n.272-15T>C
c.-333-912T>C (n.-333-912T>C)
c.-104-15T>C (n.-104-15T>C)
 gnomAD v4
11g.71444974C>ACA939378025DHCR7c.-6-16G>T (n.-6-16G>T)
c.-251-16G>T (n.-251-16G>T)
c.-218-16G>T (n.-218-16G>T)
n.272-16G>T
c.-333-913G>T (n.-333-913G>T)
c.-104-16G>T (n.-104-16G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444974C=CA1981491483DHCR7c.-6-16G= (n.-6-16G=)
c.-251-16G= (n.-251-16G=)
c.-218-16G= (n.-218-16G=)
n.272-16G=
c.-333-913G= (n.-333-913G=)
c.-104-16G= (n.-104-16G=)
11g.71444975C>ACA6162739DHCR7c.-6-17G>T (n.-6-17G>T)
c.-251-17G>T (n.-251-17G>T)
c.-218-17G>T (n.-218-17G>T)
n.272-17G>T
c.-333-914G>T (n.-333-914G>T)
c.-104-17G>T (n.-104-17G>T)
 dbSNP ExAC
11g.71444975C=CA1981491484DHCR7c.-6-17G= (n.-6-17G=)
c.-251-17G= (n.-251-17G=)
c.-218-17G= (n.-218-17G=)
n.272-17G=
c.-333-914G= (n.-333-914G=)
c.-104-17G= (n.-104-17G=)
11g.71444975C>TCA2614857317DHCR7c.-6-17G>A (n.-6-17G>A)
c.-251-17G>A (n.-251-17G>A)
c.-218-17G>A (n.-218-17G>A)
n.272-17G>A
c.-333-914G>A (n.-333-914G>A)
c.-104-17G>A (n.-104-17G>A)
 gnomAD v4
11g.71444976T>GCA600040317DHCR7c.-6-18A>C (n.-6-18A>C)
c.-251-18A>C (n.-251-18A>C)
c.-218-18A>C (n.-218-18A>C)
n.272-18A>C
c.-333-915A>C (n.-333-915A>C)
c.-104-18A>C (n.-104-18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444976T=CA1981491485DHCR7c.-6-18A= (n.-6-18A=)
c.-251-18A= (n.-251-18A=)
c.-218-18A= (n.-218-18A=)
n.272-18A=
c.-333-915A= (n.-333-915A=)
c.-104-18A= (n.-104-18A=)
11g.71444977T>CCA2614857318DHCR7c.-6-19A>G (n.-6-19A>G)
c.-251-19A>G (n.-251-19A>G)
c.-218-19A>G (n.-218-19A>G)
n.272-19A>G
c.-333-916A>G (n.-333-916A>G)
c.-104-19A>G (n.-104-19A>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>ACA2724364987DHCR7c.-6-20C>T (n.-6-20C>T)
c.-251-20C>T (n.-251-20C>T)
c.-218-20C>T (n.-218-20C>T)
n.272-20C>T
c.-333-917C>T (n.-333-917C>T)
c.-104-20C>T (n.-104-20C>T)
 dbSNP
11g.71444978G>CCA2614857319DHCR7c.-6-20C>G (n.-6-20C>G)
c.-251-20C>G (n.-251-20C>G)
c.-218-20C>G (n.-218-20C>G)
n.272-20C>G
c.-333-917C>G (n.-333-917C>G)
c.-104-20C>G (n.-104-20C>G)
 gnomAD v4
11g.71444978G>TCA2614857320DHCR7c.-6-20C>A (n.-6-20C>A)
c.-251-20C>A (n.-251-20C>A)
c.-218-20C>A (n.-218-20C>A)
n.272-20C>A
c.-333-917C>A (n.-333-917C>A)
c.-104-20C>A (n.-104-20C>A)
 gnomAD v4
11g.71444979C=CA1981491486DHCR7c.-6-21G= (n.-6-21G=)
c.-251-21G= (n.-251-21G=)
c.-218-21G= (n.-218-21G=)
n.272-21G=
c.-333-918G= (n.-333-918G=)
c.-104-21G= (n.-104-21G=)
11g.71444979C>TCA6162740DHCR7c.-6-21G>A (n.-6-21G>A)
c.-251-21G>A (n.-251-21G>A)
c.-218-21G>A (n.-218-21G>A)
n.272-21G>A
c.-333-918G>A (n.-333-918G>A)
c.-104-21G>A (n.-104-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T>ACA1981491488DHCR7c.-6-22A>T (n.-6-22A>T)
c.-251-22A>T (n.-251-22A>T)
c.-218-22A>T (n.-218-22A>T)
n.272-22A>T
c.-333-919A>T (n.-333-919A>T)
c.-104-22A>T (n.-104-22A>T)
 dbSNP
11g.71444980T>CCA6162741DHCR7c.-6-22A>G (n.-6-22A>G)
c.-251-22A>G (n.-251-22A>G)
c.-218-22A>G (n.-218-22A>G)
n.272-22A>G
c.-333-919A>G (n.-333-919A>G)
c.-104-22A>G (n.-104-22A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444980T=CA1981491487DHCR7c.-6-22A= (n.-6-22A=)
c.-251-22A= (n.-251-22A=)
c.-218-22A= (n.-218-22A=)
n.272-22A=
c.-333-919A= (n.-333-919A=)
c.-104-22A= (n.-104-22A=)
11g.71444981T>CCA2614857321DHCR7c.-6-23A>G (n.-6-23A>G)
c.-251-23A>G (n.-251-23A>G)
c.-218-23A>G (n.-218-23A>G)
n.272-23A>G
c.-333-920A>G (n.-333-920A>G)
c.-104-23A>G (n.-104-23A>G)
 gnomAD v4
11g.71444981T>GCA679804876DHCR7c.-6-23A>C (n.-6-23A>C)
c.-251-23A>C (n.-251-23A>C)
c.-218-23A>C (n.-218-23A>C)
n.272-23A>C
c.-333-920A>C (n.-333-920A>C)
c.-104-23A>C (n.-104-23A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444981T=CA1981491489DHCR7c.-6-23A= (n.-6-23A=)
c.-251-23A= (n.-251-23A=)
c.-218-23A= (n.-218-23A=)
n.272-23A=
c.-333-920A= (n.-333-920A=)
c.-104-23A= (n.-104-23A=)
11g.71444982A=CA1981491490DHCR7c.-6-24T= (n.-6-24T=)
c.-251-24T= (n.-251-24T=)
c.-218-24T= (n.-218-24T=)
n.272-24T=
c.-333-921T= (n.-333-921T=)
c.-104-24T= (n.-104-24T=)
11g.71444982A>GCA600040319DHCR7c.-6-24T>C (n.-6-24T>C)
c.-251-24T>C (n.-251-24T>C)
c.-218-24T>C (n.-218-24T>C)
n.272-24T>C
c.-333-921T>C (n.-333-921T>C)
c.-104-24T>C (n.-104-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444983C=CA1981491491DHCR7c.-6-25G= (n.-6-25G=)
c.-251-25G= (n.-251-25G=)
c.-218-25G= (n.-218-25G=)
n.272-25G=
c.-333-922G= (n.-333-922G=)
c.-104-25G= (n.-104-25G=)
11g.71444983C>TCA679804881DHCR7c.-6-25G>A (n.-6-25G>A)
c.-251-25G>A (n.-251-25G>A)
c.-218-25G>A (n.-218-25G>A)
n.272-25G>A
c.-333-922G>A (n.-333-922G>A)
c.-104-25G>A (n.-104-25G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444984A=CA1981491492DHCR7c.-6-26T= (n.-6-26T=)
c.-251-26T= (n.-251-26T=)
c.-218-26T= (n.-218-26T=)
n.272-26T=
c.-333-923T= (n.-333-923T=)
c.-104-26T= (n.-104-26T=)
11g.71444984A>GCA6162742DHCR7c.-6-26T>C (n.-6-26T>C)
c.-251-26T>C (n.-251-26T>C)
c.-218-26T>C (n.-218-26T>C)
n.272-26T>C
c.-333-923T>C (n.-333-923T>C)
c.-104-26T>C (n.-104-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444985T>CCA2614857322DHCR7c.-6-27A>G (n.-6-27A>G)
c.-251-27A>G (n.-251-27A>G)
c.-218-27A>G (n.-218-27A>G)
n.272-27A>G
c.-333-924A>G (n.-333-924A>G)
c.-104-27A>G (n.-104-27A>G)
 gnomAD v4
11g.71444988T>CCA2614857323DHCR7c.-6-30A>G (n.-6-30A>G)
c.-251-30A>G (n.-251-30A>G)
c.-218-30A>G (n.-218-30A>G)
n.272-30A>G
c.-333-927A>G (n.-333-927A>G)
c.-104-30A>G (n.-104-30A>G)
 gnomAD v4
11g.71444989C=CA1981491493DHCR7c.-6-31G= (n.-6-31G=)
c.-251-31G= (n.-251-31G=)
c.-218-31G= (n.-218-31G=)
n.272-31G=
c.-333-928G= (n.-333-928G=)
c.-104-31G= (n.-104-31G=)
11g.71444989C>TCA1981491494DHCR7c.-6-31G>A (n.-6-31G>A)
c.-251-31G>A (n.-251-31G>A)
c.-218-31G>A (n.-218-31G>A)
n.272-31G>A
c.-333-928G>A (n.-333-928G>A)
c.-104-31G>A (n.-104-31G>A)
 dbSNP
11g.71444990C>GCA2614857324DHCR7c.-6-32G>C (n.-6-32G>C)
c.-251-32G>C (n.-251-32G>C)
c.-218-32G>C (n.-218-32G>C)
n.272-32G>C
c.-333-929G>C (n.-333-929G>C)
c.-104-32G>C (n.-104-32G>C)
 gnomAD v4
11g.71444991C>ACA2574909390DHCR7c.-6-33G>T (n.-6-33G>T)
c.-251-33G>T (n.-251-33G>T)
c.-218-33G>T (n.-218-33G>T)
n.272-33G>T
c.-333-930G>T (n.-333-930G>T)
c.-104-33G>T (n.-104-33G>T)
11g.71444991C>GCA2614857325DHCR7c.-6-33G>C (n.-6-33G>C)
c.-251-33G>C (n.-251-33G>C)
c.-218-33G>C (n.-218-33G>C)
n.272-33G>C
c.-333-930G>C (n.-333-930G>C)
c.-104-33G>C (n.-104-33G>C)
 gnomAD v4
11g.71444991C>TCA2614857326DHCR7c.-6-33G>A (n.-6-33G>A)
c.-251-33G>A (n.-251-33G>A)
c.-218-33G>A (n.-218-33G>A)
n.272-33G>A
c.-333-930G>A (n.-333-930G>A)
c.-104-33G>A (n.-104-33G>A)
 gnomAD v4
11g.71444992T>CCA2792628557DHCR7c.-6-34A>G (n.-6-34A>G)
c.-251-34A>G (n.-251-34A>G)
c.-218-34A>G (n.-218-34A>G)
n.272-34A>G
c.-333-931A>G (n.-333-931A>G)
c.-104-34A>G (n.-104-34A>G)
11g.71444996A=CA1981491495DHCR7c.-6-38T= (n.-6-38T=)
c.-251-38T= (n.-251-38T=)
c.-218-38T= (n.-218-38T=)
n.272-38T=
c.-333-935T= (n.-333-935T=)
c.-104-38T= (n.-104-38T=)
11g.71444996A>GCA6162743DHCR7c.-6-38T>C (n.-6-38T>C)
c.-251-38T>C (n.-251-38T>C)
c.-218-38T>C (n.-218-38T>C)
n.272-38T>C
c.-333-935T>C (n.-333-935T>C)
c.-104-38T>C (n.-104-38T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444997T>ACA939378031DHCR7c.-6-39A>T (n.-6-39A>T)
c.-251-39A>T (n.-251-39A>T)
c.-218-39A>T (n.-218-39A>T)
n.272-39A>T
c.-333-936A>T (n.-333-936A>T)
c.-104-39A>T (n.-104-39A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444997T>CCA2724353286DHCR7c.-6-39A>G (n.-6-39A>G)
c.-251-39A>G (n.-251-39A>G)
c.-218-39A>G (n.-218-39A>G)
n.272-39A>G
c.-333-936A>G (n.-333-936A>G)
c.-104-39A>G (n.-104-39A>G)
 dbSNP
11g.71444997T=CA1981491496DHCR7c.-6-39A= (n.-6-39A=)
c.-251-39A= (n.-251-39A=)
c.-218-39A= (n.-218-39A=)
n.272-39A=
c.-333-936A= (n.-333-936A=)
c.-104-39A= (n.-104-39A=)
11g.71445002G>CCA939378036DHCR7c.-6-44C>G (n.-6-44C>G)
c.-251-44C>G (n.-251-44C>G)
c.-218-44C>G (n.-218-44C>G)
n.272-44C>G
c.-333-941C>G (n.-333-941C>G)
c.-104-44C>G (n.-104-44C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445002G=CA1981491497DHCR7c.-6-44C= (n.-6-44C=)
c.-251-44C= (n.-251-44C=)
c.-218-44C= (n.-218-44C=)
n.272-44C=
c.-333-941C= (n.-333-941C=)
c.-104-44C= (n.-104-44C=)
11g.71445003A=CA1981491498DHCR7c.-6-45T= (n.-6-45T=)
c.-251-45T= (n.-251-45T=)
c.-218-45T= (n.-218-45T=)
n.272-45T=
c.-333-942T= (n.-333-942T=)
c.-104-45T= (n.-104-45T=)
11g.71445003A>GCA224281348DHCR7c.-6-45T>C (n.-6-45T>C)
c.-251-45T>C (n.-251-45T>C)
c.-218-45T>C (n.-218-45T>C)
n.272-45T>C
c.-333-942T>C (n.-333-942T>C)
c.-104-45T>C (n.-104-45T>C)
 dbSNP
11g.71445004C>ACA2614857327DHCR7c.-6-46G>T (n.-6-46G>T)
c.-251-46G>T (n.-251-46G>T)
c.-218-46G>T (n.-218-46G>T)
n.272-46G>T
c.-333-943G>T (n.-333-943G>T)
c.-104-46G>T (n.-104-46G>T)
 gnomAD v4
11g.71445004C>TCA2792628559DHCR7c.-6-46G>A (n.-6-46G>A)
c.-251-46G>A (n.-251-46G>A)
c.-218-46G>A (n.-218-46G>A)
n.272-46G>A
c.-333-943G>A (n.-333-943G>A)
c.-104-46G>A (n.-104-46G>A)
11g.71445005A=CA1981491499DHCR7c.-6-47T= (n.-6-47T=)
c.-251-47T= (n.-251-47T=)
c.-218-47T= (n.-218-47T=)
n.272-47T=
c.-333-944T= (n.-333-944T=)
c.-104-47T= (n.-104-47T=)
11g.71445005A>CCA679804886DHCR7c.-6-47T>G (n.-6-47T>G)
c.-251-47T>G (n.-251-47T>G)
c.-218-47T>G (n.-218-47T>G)
n.272-47T>G
c.-333-944T>G (n.-333-944T>G)
c.-104-47T>G (n.-104-47T>G)
 dbSNP
11g.71445006C=CA1981491500DHCR7c.-6-48G= (n.-6-48G=)
c.-251-48G= (n.-251-48G=)
c.-218-48G= (n.-218-48G=)
n.272-48G=
c.-333-945G= (n.-333-945G=)
c.-104-48G= (n.-104-48G=)
11g.71445006C>GCA2614857328DHCR7c.-6-48G>C (n.-6-48G>C)
c.-251-48G>C (n.-251-48G>C)
c.-218-48G>C (n.-218-48G>C)
n.272-48G>C
c.-333-945G>C (n.-333-945G>C)
c.-104-48G>C (n.-104-48G>C)
 gnomAD v4
11g.71445006C>TCA939378037DHCR7c.-6-48G>A (n.-6-48G>A)
c.-251-48G>A (n.-251-48G>A)
c.-218-48G>A (n.-218-48G>A)
n.272-48G>A
c.-333-945G>A (n.-333-945G>A)
c.-104-48G>A (n.-104-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445007C>ACA2574909391DHCR7c.-6-49G>T (n.-6-49G>T)
c.-251-49G>T (n.-251-49G>T)
c.-218-49G>T (n.-218-49G>T)
n.272-49G>T
c.-333-946G>T (n.-333-946G>T)
c.-104-49G>T (n.-104-49G>T)
11g.71445007C=CA1981491501DHCR7c.-6-49G= (n.-6-49G=)
c.-251-49G= (n.-251-49G=)
c.-218-49G= (n.-218-49G=)
n.272-49G=
c.-333-946G= (n.-333-946G=)
c.-104-49G= (n.-104-49G=)
11g.71445007C>TCA600040320DHCR7c.-6-49G>A (n.-6-49G>A)
c.-251-49G>A (n.-251-49G>A)
c.-218-49G>A (n.-218-49G>A)
n.272-49G>A
c.-333-946G>A (n.-333-946G>A)
c.-104-49G>A (n.-104-49G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445008A=CA1981491502DHCR7c.-6-50T= (n.-6-50T=)
c.-251-50T= (n.-251-50T=)
c.-218-50T= (n.-218-50T=)
n.272-50T=
c.-333-947T= (n.-333-947T=)
c.-104-50T= (n.-104-50T=)
11g.71445008A>CCA1981491503DHCR7c.-6-50T>G (n.-6-50T>G)
c.-251-50T>G (n.-251-50T>G)
c.-218-50T>G (n.-218-50T>G)
n.272-50T>G
c.-333-947T>G (n.-333-947T>G)
c.-104-50T>G (n.-104-50T>G)
 dbSNP
11g.71445008A>TCA2614857329DHCR7c.-6-50T>A (n.-6-50T>A)
c.-251-50T>A (n.-251-50T>A)
c.-218-50T>A (n.-218-50T>A)
n.272-50T>A
c.-333-947T>A (n.-333-947T>A)
c.-104-50T>A (n.-104-50T>A)
 gnomAD v4
11g.71445009C=CA1981491504DHCR7c.-6-51G= (n.-6-51G=)
c.-251-51G= (n.-251-51G=)
c.-218-51G= (n.-218-51G=)
n.272-51G=
c.-333-948G= (n.-333-948G=)
c.-104-51G= (n.-104-51G=)
11g.71445009C>TCA600040322DHCR7c.-6-51G>A (n.-6-51G>A)
c.-251-51G>A (n.-251-51G>A)
c.-218-51G>A (n.-218-51G>A)
n.272-51G>A
c.-333-948G>A (n.-333-948G>A)
c.-104-51G>A (n.-104-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445010C>TCA2614857330DHCR7c.-6-52G>A (n.-6-52G>A)
c.-251-52G>A (n.-251-52G>A)
c.-218-52G>A (n.-218-52G>A)
n.272-52G>A
c.-333-949G>A (n.-333-949G>A)
c.-104-52G>A (n.-104-52G>A)
 gnomAD v4
11g.71445011T>CCA2574909392DHCR7c.-6-53A>G (n.-6-53A>G)
c.-251-53A>G (n.-251-53A>G)
c.-218-53A>G (n.-218-53A>G)
n.272-53A>G
c.-333-950A>G (n.-333-950A>G)
c.-104-53A>G (n.-104-53A>G)
 gnomAD v4
11g.71445012T>GCA2792628560DHCR7c.-6-54A>C (n.-6-54A>C)
c.-251-54A>C (n.-251-54A>C)
c.-218-54A>C (n.-218-54A>C)
n.272-54A>C
c.-333-951A>C (n.-333-951A>C)
c.-104-54A>C (n.-104-54A>C)
11g.71445013T>GCA2614857331DHCR7c.-6-55A>C (n.-6-55A>C)
c.-251-55A>C (n.-251-55A>C)
c.-218-55A>C (n.-218-55A>C)
n.272-55A>C
c.-333-952A>C (n.-333-952A>C)
c.-104-55A>C (n.-104-55A>C)
 gnomAD v4
11g.71445014C>TCA2614857332DHCR7c.-6-56G>A (n.-6-56G>A)
c.-251-56G>A (n.-251-56G>A)
c.-218-56G>A (n.-218-56G>A)
n.272-56G>A
c.-333-953G>A (n.-333-953G>A)
c.-104-56G>A (n.-104-56G>A)
 gnomAD v4
11g.71445016C=CA1981491505DHCR7c.-6-58G= (n.-6-58G=)
c.-251-58G= (n.-251-58G=)
c.-218-58G= (n.-218-58G=)
n.272-58G=
c.-333-955G= (n.-333-955G=)
c.-104-58G= (n.-104-58G=)
11g.71445016C>GCA939378040DHCR7c.-6-58G>C (n.-6-58G>C)
c.-251-58G>C (n.-251-58G>C)
c.-218-58G>C (n.-218-58G>C)
n.272-58G>C
c.-333-955G>C (n.-333-955G>C)
c.-104-58G>C (n.-104-58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445018G=CA1981491506DHCR7c.-6-60C= (n.-6-60C=)
c.-251-60C= (n.-251-60C=)
c.-218-60C= (n.-218-60C=)
n.272-60C=
c.-333-957C= (n.-333-957C=)
c.-104-60C= (n.-104-60C=)
11g.71445018G>TCA224281351DHCR7c.-6-60C>A (n.-6-60C>A)
c.-251-60C>A (n.-251-60C>A)
c.-218-60C>A (n.-218-60C>A)
n.272-60C>A
c.-333-957C>A (n.-333-957C>A)
c.-104-60C>A (n.-104-60C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445019T>CCA224281355DHCR7c.-6-61A>G (n.-6-61A>G)
c.-251-61A>G (n.-251-61A>G)
c.-218-61A>G (n.-218-61A>G)
n.272-61A>G
c.-333-958A>G (n.-333-958A>G)
c.-104-61A>G (n.-104-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445019T=CA1981491507DHCR7c.-6-61A= (n.-6-61A=)
c.-251-61A= (n.-251-61A=)
c.-218-61A= (n.-218-61A=)
n.272-61A=
c.-333-958A= (n.-333-958A=)
c.-104-61A= (n.-104-61A=)
11g.71445021G>TCA2614857333DHCR7c.-6-63C>A (n.-6-63C>A)
c.-251-63C>A (n.-251-63C>A)
c.-218-63C>A (n.-218-63C>A)
n.272-63C>A
c.-333-960C>A (n.-333-960C>A)
c.-104-63C>A (n.-104-63C>A)
 gnomAD v4
11g.71445022C>TCA2614857334DHCR7c.-6-64G>A (n.-6-64G>A)
c.-251-64G>A (n.-251-64G>A)
c.-218-64G>A (n.-218-64G>A)
n.272-64G>A
c.-333-961G>A (n.-333-961G>A)
c.-104-64G>A (n.-104-64G>A)
 gnomAD v4
11g.71445024T>ACA2614857335DHCR7c.-6-66A>T (n.-6-66A>T)
c.-251-66A>T (n.-251-66A>T)
c.-218-66A>T (n.-218-66A>T)
n.272-66A>T
c.-333-963A>T (n.-333-963A>T)
c.-104-66A>T (n.-104-66A>T)
 gnomAD v4
11g.71445024T>GCA679804897DHCR7c.-6-66A>C (n.-6-66A>C)
c.-251-66A>C (n.-251-66A>C)
c.-218-66A>C (n.-218-66A>C)
n.272-66A>C
c.-333-963A>C (n.-333-963A>C)
c.-104-66A>C (n.-104-66A>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445024T=CA1981491508DHCR7c.-6-66A= (n.-6-66A=)
c.-251-66A= (n.-251-66A=)
c.-218-66A= (n.-218-66A=)
n.272-66A=
c.-333-963A= (n.-333-963A=)
c.-104-66A= (n.-104-66A=)
11g.71445027A>GCA2614857336DHCR7c.-6-69T>C (n.-6-69T>C)
c.-251-69T>C (n.-251-69T>C)
c.-218-69T>C (n.-218-69T>C)
n.272-69T>C
c.-333-966T>C (n.-333-966T>C)
c.-104-69T>C (n.-104-69T>C)
 gnomAD v4
11g.71445028C>ACA2614857340DHCR7c.-6-70G>T (n.-6-70G>T)
c.-251-70G>T (n.-251-70G>T)
c.-218-70G>T (n.-218-70G>T)
n.272-70G>T
c.-333-967G>T (n.-333-967G>T)
c.-104-70G>T (n.-104-70G>T)
 gnomAD v4
11g.71445028C>GCA2614857338DHCR7c.-6-70G>C (n.-6-70G>C)
c.-251-70G>C (n.-251-70G>C)
c.-218-70G>C (n.-218-70G>C)
n.272-70G>C
c.-333-967G>C (n.-333-967G>C)
c.-104-70G>C (n.-104-70G>C)
 gnomAD v4
11g.71445028C>TCA2614857337DHCR7c.-6-70G>A (n.-6-70G>A)
c.-251-70G>A (n.-251-70G>A)
c.-218-70G>A (n.-218-70G>A)
n.272-70G>A
c.-333-967G>A (n.-333-967G>A)
c.-104-70G>A (n.-104-70G>A)
 gnomAD v4
11g.71445029delCA2614857339DHCR7c.-6-70del (n.-6-70del)
c.-251-70del (n.-251-70del)
c.-218-70del (n.-218-70del)
n.272-70del
c.-333-967del (n.-333-967del)
c.-104-70del (n.-104-70del)
 gnomAD v4
11g.71445029C=CA1981491509DHCR7c.-6-71G= (n.-6-71G=)
c.-251-71G= (n.-251-71G=)
c.-218-71G= (n.-218-71G=)
n.272-71G=
c.-333-968G= (n.-333-968G=)
c.-104-71G= (n.-104-71G=)
11g.71445029C>TCA600040323DHCR7c.-6-71G>A (n.-6-71G>A)
c.-251-71G>A (n.-251-71G>A)
c.-218-71G>A (n.-218-71G>A)
n.272-71G>A
c.-333-968G>A (n.-333-968G>A)
c.-104-71G>A (n.-104-71G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445031C>ACA2614857341DHCR7c.-6-73G>T (n.-6-73G>T)
c.-251-73G>T (n.-251-73G>T)
c.-218-73G>T (n.-218-73G>T)
n.272-73G>T
c.-333-970G>T (n.-333-970G>T)
c.-104-73G>T (n.-104-73G>T)
 gnomAD v4
11g.71445032T>CCA224281359DHCR7c.-6-74A>G (n.-6-74A>G)
c.-251-74A>G (n.-251-74A>G)
c.-218-74A>G (n.-218-74A>G)
n.272-74A>G
c.-333-971A>G (n.-333-971A>G)
c.-104-74A>G (n.-104-74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445032T=CA1981491510DHCR7c.-6-74A= (n.-6-74A=)
c.-251-74A= (n.-251-74A=)
c.-218-74A= (n.-218-74A=)
n.272-74A=
c.-333-971A= (n.-333-971A=)
c.-104-74A= (n.-104-74A=)
11g.71445033G>TCA2614857342DHCR7c.-6-75C>A (n.-6-75C>A)
c.-251-75C>A (n.-251-75C>A)
c.-218-75C>A (n.-218-75C>A)
n.272-75C>A
c.-333-972C>A (n.-333-972C>A)
c.-104-75C>A (n.-104-75C>A)
 gnomAD v4
11g.71445034C=CA1981491511DHCR7c.-6-76G= (n.-6-76G=)
c.-251-76G= (n.-251-76G=)
c.-218-76G= (n.-218-76G=)
n.272-76G=
c.-333-973G= (n.-333-973G=)
c.-104-76G= (n.-104-76G=)
11g.71445034C>TCA1981491512DHCR7c.-6-76G>A (n.-6-76G>A)
c.-251-76G>A (n.-251-76G>A)
c.-218-76G>A (n.-218-76G>A)
n.272-76G>A
c.-333-973G>A (n.-333-973G>A)
c.-104-76G>A (n.-104-76G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445035T>ACA224281362DHCR7c.-6-77A>T (n.-6-77A>T)
c.-251-77A>T (n.-251-77A>T)
c.-218-77A>T (n.-218-77A>T)
n.272-77A>T
c.-333-974A>T (n.-333-974A>T)
c.-104-77A>T (n.-104-77A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445035T=CA1981491513DHCR7c.-6-77A= (n.-6-77A=)
c.-251-77A= (n.-251-77A=)
c.-218-77A= (n.-218-77A=)
n.272-77A=
c.-333-974A= (n.-333-974A=)
c.-104-77A= (n.-104-77A=)
11g.71445036C>ACA1981491515DHCR7c.-6-78G>T (n.-6-78G>T)
c.-251-78G>T (n.-251-78G>T)
c.-218-78G>T (n.-218-78G>T)
n.272-78G>T
c.-333-975G>T (n.-333-975G>T)
c.-104-78G>T (n.-104-78G>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445036C=CA1981491514DHCR7c.-6-78G= (n.-6-78G=)
c.-251-78G= (n.-251-78G=)
c.-218-78G= (n.-218-78G=)
n.272-78G=
c.-333-975G= (n.-333-975G=)
c.-104-78G= (n.-104-78G=)
11g.71445036C>TCA2574909393DHCR7c.-6-78G>A (n.-6-78G>A)
c.-251-78G>A (n.-251-78G>A)
c.-218-78G>A (n.-218-78G>A)
n.272-78G>A
c.-333-975G>A (n.-333-975G>A)
c.-104-78G>A (n.-104-78G>A)
 gnomAD v4
11g.71445036_71445037insACA2614857343DHCR7c.-6-79_-6-78insT (n.-6-79_-6-78insT)
c.-251-79_-251-78insT (n.-251-79_-251-78insT)
c.-218-79_-218-78insT (n.-218-79_-218-78insT)
n.272-79_272-78insT
c.-333-976_-333-975insT (n.-333-976_-333-975insT)
c.-104-79_-104-78insT (n.-104-79_-104-78insT)
 gnomAD v4
11g.71445037C>GCA2614857344DHCR7c.-6-79G>C (n.-6-79G>C)
c.-251-79G>C (n.-251-79G>C)
c.-218-79G>C (n.-218-79G>C)
n.272-79G>C
c.-333-976G>C (n.-333-976G>C)
c.-104-79G>C (n.-104-79G>C)
 gnomAD v4
11g.71445038T>CCA2574909394DHCR7c.-6-80A>G (n.-6-80A>G)
c.-251-80A>G (n.-251-80A>G)
c.-218-80A>G (n.-218-80A>G)
n.272-80A>G
c.-333-977A>G (n.-333-977A>G)
c.-104-80A>G (n.-104-80A>G)
 gnomAD v4
11g.71445038T>GCA2614857345DHCR7c.-6-80A>C (n.-6-80A>C)
c.-251-80A>C (n.-251-80A>C)
c.-218-80A>C (n.-218-80A>C)
n.272-80A>C
c.-333-977A>C (n.-333-977A>C)
c.-104-80A>C (n.-104-80A>C)
 gnomAD v4
11g.71445039G>ACA2614857346DHCR7c.-6-81C>T (n.-6-81C>T)
c.-251-81C>T (n.-251-81C>T)
c.-218-81C>T (n.-218-81C>T)
n.272-81C>T
c.-333-978C>T (n.-333-978C>T)
c.-104-81C>T (n.-104-81C>T)
 gnomAD v4
11g.71445039G>TCA2574909395DHCR7c.-6-81C>A (n.-6-81C>A)
c.-251-81C>A (n.-251-81C>A)
c.-218-81C>A (n.-218-81C>A)
n.272-81C>A
c.-333-978C>A (n.-333-978C>A)
c.-104-81C>A (n.-104-81C>A)
 gnomAD v4
11g.71445039_71445040insTCA2614857349DHCR7c.-6-82_-6-81insA (n.-6-82_-6-81insA)
c.-251-82_-251-81insA (n.-251-82_-251-81insA)
c.-218-82_-218-81insA (n.-218-82_-218-81insA)
n.272-82_272-81insA
c.-333-979_-333-978insA (n.-333-979_-333-978insA)
c.-104-82_-104-81insA (n.-104-82_-104-81insA)
 gnomAD v4
11g.71445040G>ACA2614857348DHCR7c.-6-82C>T (n.-6-82C>T)
c.-251-82C>T (n.-251-82C>T)
c.-218-82C>T (n.-218-82C>T)
n.272-82C>T
c.-333-979C>T (n.-333-979C>T)
c.-104-82C>T (n.-104-82C>T)
 gnomAD v4
11g.71445040G>TCA2614857347DHCR7c.-6-82C>A (n.-6-82C>A)
c.-251-82C>A (n.-251-82C>A)
c.-218-82C>A (n.-218-82C>A)
n.272-82C>A
c.-333-979C>A (n.-333-979C>A)
c.-104-82C>A (n.-104-82C>A)
 gnomAD v4
11g.71445045_71445058delCA2614857350DHCR7c.-6-95_-6-82del (n.-6-95_-6-82del)
c.-251-95_-251-82del (n.-251-95_-251-82del)
c.-218-95_-218-82del (n.-218-95_-218-82del)
n.272-95_272-82del
c.-333-992_-333-979del (n.-333-992_-333-979del)
c.-104-95_-104-82del (n.-104-95_-104-82del)
 gnomAD v4
11g.71445041G>TCA2574909396DHCR7c.-6-83C>A (n.-6-83C>A)
c.-251-83C>A (n.-251-83C>A)
c.-218-83C>A (n.-218-83C>A)
n.272-83C>A
c.-333-980C>A (n.-333-980C>A)
c.-104-83C>A (n.-104-83C>A)
11g.71445042C>ACA2792628562DHCR7c.-6-84G>T (n.-6-84G>T)
c.-251-84G>T (n.-251-84G>T)
c.-218-84G>T (n.-218-84G>T)
n.272-84G>T
c.-333-981G>T (n.-333-981G>T)
c.-104-84G>T (n.-104-84G>T)
11g.71445042C>TCA2614857352DHCR7c.-6-84G>A (n.-6-84G>A)
c.-251-84G>A (n.-251-84G>A)
c.-218-84G>A (n.-218-84G>A)
n.272-84G>A
c.-333-981G>A (n.-333-981G>A)
c.-104-84G>A (n.-104-84G>A)
 gnomAD v4
11g.71445043_71445044insAGCCCCA2614857351DHCR7c.-6-84_-6-83insGCTGG (n.-6-84_-6-83insGCTGG)
c.-251-84_-251-83insGCTGG (n.-251-84_-251-83insGCTGG)
c.-218-84_-218-83insGCTGG (n.-218-84_-218-83insGCTGG)
n.272-84_272-83insGCTGG
c.-333-981_-333-980insGCTGG (n.-333-981_-333-980insGCTGG)
c.-104-84_-104-83insGCTGG (n.-104-84_-104-83insGCTGG)
 gnomAD v4
11g.71445042_71445043insACA2614857353DHCR7c.-6-85_-6-84insT (n.-6-85_-6-84insT)
c.-251-85_-251-84insT (n.-251-85_-251-84insT)
c.-218-85_-218-84insT (n.-218-85_-218-84insT)
n.272-85_272-84insT
c.-333-982_-333-981insT (n.-333-982_-333-981insT)
c.-104-85_-104-84insT (n.-104-85_-104-84insT)
 gnomAD v4
11g.71445043C>TCA2532318730DHCR7c.-6-85G>A (n.-6-85G>A)
c.-251-85G>A (n.-251-85G>A)
c.-218-85G>A (n.-218-85G>A)
n.272-85G>A
c.-333-982G>A (n.-333-982G>A)
c.-104-85G>A (n.-104-85G>A)
11g.71445044T>CCA2574909397DHCR7c.-6-86A>G (n.-6-86A>G)
c.-251-86A>G (n.-251-86A>G)
c.-218-86A>G (n.-218-86A>G)
n.272-86A>G
c.-333-983A>G (n.-333-983A>G)
c.-104-86A>G (n.-104-86A>G)
 gnomAD v4
11g.71445045G>ACA2614857354DHCR7c.-6-87C>T (n.-6-87C>T)
c.-251-87C>T (n.-251-87C>T)
c.-218-87C>T (n.-218-87C>T)
n.272-87C>T
c.-333-984C>T (n.-333-984C>T)
c.-104-87C>T (n.-104-87C>T)
 gnomAD v4
11g.71445045G>CCA679804906DHCR7c.-6-87C>G (n.-6-87C>G)
c.-251-87C>G (n.-251-87C>G)
c.-218-87C>G (n.-218-87C>G)
n.272-87C>G
c.-333-984C>G (n.-333-984C>G)
c.-104-87C>G (n.-104-87C>G)
 dbSNP
11g.71445045G=CA1981491516DHCR7c.-6-87C= (n.-6-87C=)
c.-251-87C= (n.-251-87C=)
c.-218-87C= (n.-218-87C=)
n.272-87C=
c.-333-984C= (n.-333-984C=)
c.-104-87C= (n.-104-87C=)
11g.71445045G>TCA2614857355DHCR7c.-6-87C>A (n.-6-87C>A)
c.-251-87C>A (n.-251-87C>A)
c.-218-87C>A (n.-218-87C>A)
n.272-87C>A
c.-333-984C>A (n.-333-984C>A)
c.-104-87C>A (n.-104-87C>A)
 gnomAD v4
11g.71445046G>ACA1981491518DHCR7c.-6-88C>T (n.-6-88C>T)
c.-251-88C>T (n.-251-88C>T)
c.-218-88C>T (n.-218-88C>T)
n.272-88C>T
c.-333-985C>T (n.-333-985C>T)
c.-104-88C>T (n.-104-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445046G>CCA2614857357DHCR7c.-6-88C>G (n.-6-88C>G)
c.-251-88C>G (n.-251-88C>G)
c.-218-88C>G (n.-218-88C>G)
n.272-88C>G
c.-333-985C>G (n.-333-985C>G)
c.-104-88C>G (n.-104-88C>G)
 gnomAD v4
11g.71445046G=CA1981491517DHCR7c.-6-88C= (n.-6-88C=)
c.-251-88C= (n.-251-88C=)
c.-218-88C= (n.-218-88C=)
n.272-88C=
c.-333-985C= (n.-333-985C=)
c.-104-88C= (n.-104-88C=)
11g.71445046G>TCA2614857356DHCR7c.-6-88C>A (n.-6-88C>A)
c.-251-88C>A (n.-251-88C>A)
c.-218-88C>A (n.-218-88C>A)
n.272-88C>A
c.-333-985C>A (n.-333-985C>A)
c.-104-88C>A (n.-104-88C>A)
 gnomAD v4
11g.71445047C=CA1981491519DHCR7c.-6-89G= (n.-6-89G=)
c.-251-89G= (n.-251-89G=)
c.-218-89G= (n.-218-89G=)
n.272-89G=
c.-333-986G= (n.-333-986G=)
c.-104-89G= (n.-104-89G=)
11g.71445047C>TCA1981491520DHCR7c.-6-89G>A (n.-6-89G>A)
c.-251-89G>A (n.-251-89G>A)
c.-218-89G>A (n.-218-89G>A)
n.272-89G>A
c.-333-986G>A (n.-333-986G>A)
c.-104-89G>A (n.-104-89G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445049G>ACA1981491522DHCR7c.-6-91C>T (n.-6-91C>T)
c.-251-91C>T (n.-251-91C>T)
c.-218-91C>T (n.-218-91C>T)
n.272-91C>T
c.-333-988C>T (n.-333-988C>T)
c.-104-91C>T (n.-104-91C>T)
 dbSNP
11g.71445049G=CA1981491521DHCR7c.-6-91C= (n.-6-91C=)
c.-251-91C= (n.-251-91C=)
c.-218-91C= (n.-218-91C=)
n.272-91C=
c.-333-988C= (n.-333-988C=)
c.-104-91C= (n.-104-91C=)
11g.71445050G>ACA2614857358DHCR7c.-6-92C>T (n.-6-92C>T)
c.-251-92C>T (n.-251-92C>T)
c.-218-92C>T (n.-218-92C>T)
n.272-92C>T
c.-333-989C>T (n.-333-989C>T)
c.-104-92C>T (n.-104-92C>T)
 gnomAD v4
11g.71445050G>TCA2574909398DHCR7c.-6-92C>A (n.-6-92C>A)
c.-251-92C>A (n.-251-92C>A)
c.-218-92C>A (n.-218-92C>A)
n.272-92C>A
c.-333-989C>A (n.-333-989C>A)
c.-104-92C>A (n.-104-92C>A)
 gnomAD v4
11g.71445051G>ACA2614857359DHCR7c.-6-93C>T (n.-6-93C>T)
c.-251-93C>T (n.-251-93C>T)
c.-218-93C>T (n.-218-93C>T)
n.272-93C>T
c.-333-990C>T (n.-333-990C>T)
c.-104-93C>T (n.-104-93C>T)
 gnomAD v4
11g.71445051G>CCA2574909399DHCR7c.-6-93C>G (n.-6-93C>G)
c.-251-93C>G (n.-251-93C>G)
c.-218-93C>G (n.-218-93C>G)
n.272-93C>G
c.-333-990C>G (n.-333-990C>G)
c.-104-93C>G (n.-104-93C>G)
 gnomAD v4
11g.71445051G=CA1981491523DHCR7c.-6-93C= (n.-6-93C=)
c.-251-93C= (n.-251-93C=)
c.-218-93C= (n.-218-93C=)
n.272-93C=
c.-333-990C= (n.-333-990C=)
c.-104-93C= (n.-104-93C=)
11g.71445051G>TCA2614857360DHCR7c.-6-93C>A (n.-6-93C>A)
c.-251-93C>A (n.-251-93C>A)
c.-218-93C>A (n.-218-93C>A)
n.272-93C>A
c.-333-990C>A (n.-333-990C>A)
c.-104-93C>A (n.-104-93C>A)
 gnomAD v4
11g.71445051_71445052insATCA1981491524DHCR7c.-6-94_-6-93insAT (n.-6-94_-6-93insAT)
c.-251-94_-251-93insAT (n.-251-94_-251-93insAT)
c.-218-94_-218-93insAT (n.-218-94_-218-93insAT)
n.272-94_272-93insAT
c.-333-991_-333-990insAT (n.-333-991_-333-990insAT)
c.-104-94_-104-93insAT (n.-104-94_-104-93insAT)
 dbSNP
11g.71445052C>ACA2574909400DHCR7c.-6-94G>T (n.-6-94G>T)
c.-251-94G>T (n.-251-94G>T)
c.-218-94G>T (n.-218-94G>T)
n.272-94G>T
c.-333-991G>T (n.-333-991G>T)
c.-104-94G>T (n.-104-94G>T)
 gnomAD v4
11g.71445052C=CA1981491525DHCR7c.-6-94G= (n.-6-94G=)
c.-251-94G= (n.-251-94G=)
c.-218-94G= (n.-218-94G=)
n.272-94G=
c.-333-991G= (n.-333-991G=)
c.-104-94G= (n.-104-94G=)
11g.71445052C>TCA224281364DHCR7c.-6-94G>A (n.-6-94G>A)
c.-251-94G>A (n.-251-94G>A)
c.-218-94G>A (n.-218-94G>A)
n.272-94G>A
c.-333-991G>A (n.-333-991G>A)
c.-104-94G>A (n.-104-94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445053T>CCA2614857361DHCR7c.-6-95A>G (n.-6-95A>G)
c.-251-95A>G (n.-251-95A>G)
c.-218-95A>G (n.-218-95A>G)
n.272-95A>G
c.-333-992A>G (n.-333-992A>G)
c.-104-95A>G (n.-104-95A>G)
 gnomAD v4
11g.71445053T>GCA2724365012DHCR7c.-6-95A>C (n.-6-95A>C)
c.-251-95A>C (n.-251-95A>C)
c.-218-95A>C (n.-218-95A>C)
n.272-95A>C
c.-333-992A>C (n.-333-992A>C)
c.-104-95A>C (n.-104-95A>C)
 dbSNP
11g.71445054G>ACA2614857362DHCR7c.-6-96C>T (n.-6-96C>T)
c.-251-96C>T (n.-251-96C>T)
c.-218-96C>T (n.-218-96C>T)
n.272-96C>T
c.-333-993C>T (n.-333-993C>T)
c.-104-96C>T (n.-104-96C>T)
 gnomAD v4
11g.71445054G=CA1981491526DHCR7c.-6-96C= (n.-6-96C=)
c.-251-96C= (n.-251-96C=)
c.-218-96C= (n.-218-96C=)
n.272-96C=
c.-333-993C= (n.-333-993C=)
c.-104-96C= (n.-104-96C=)
11g.71445054G>TCA600040324DHCR7c.-6-96C>A (n.-6-96C>A)
c.-251-96C>A (n.-251-96C>A)
c.-218-96C>A (n.-218-96C>A)
n.272-96C>A
c.-333-993C>A (n.-333-993C>A)
c.-104-96C>A (n.-104-96C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71445055G>ACA2614857363DHCR7c.-6-97C>T (n.-6-97C>T)
c.-251-97C>T (n.-251-97C>T)
c.-218-97C>T (n.-218-97C>T)
n.272-97C>T
c.-333-994C>T (n.-333-994C>T)
c.-104-97C>T (n.-104-97C>T)
 gnomAD v4
11g.71445055G>TCA2614857364DHCR7c.-6-97C>A (n.-6-97C>A)
c.-251-97C>A (n.-251-97C>A)
c.-218-97C>A (n.-218-97C>A)
n.272-97C>A
c.-333-994C>A (n.-333-994C>A)
c.-104-97C>A (n.-104-97C>A)
 gnomAD v4
11g.71445056C>ACA2614857365DHCR7c.-6-98G>T (n.-6-98G>T)
c.-251-98G>T (n.-251-98G>T)
c.-218-98G>T (n.-218-98G>T)
n.272-98G>T
c.-333-995G>T (n.-333-995G>T)
c.-104-98G>T (n.-104-98G>T)
 gnomAD v4
11g.71445056C>TCA2614857366DHCR7c.-6-98G>A (n.-6-98G>A)
c.-251-98G>A (n.-251-98G>A)
c.-218-98G>A (n.-218-98G>A)
n.272-98G>A
c.-333-995G>A (n.-333-995G>A)
c.-104-98G>A (n.-104-98G>A)
 gnomAD v4
11g.71445057C>ACA2614857367DHCR7c.-6-99G>T (n.-6-99G>T)
c.-251-99G>T (n.-251-99G>T)
c.-218-99G>T (n.-218-99G>T)
n.272-99G>T
c.-333-996G>T (n.-333-996G>T)
c.-104-99G>T (n.-104-99G>T)
 gnomAD v4
11g.71445057C=CA1981491528DHCR7c.-6-99G= (n.-6-99G=)
c.-251-99G= (n.-251-99G=)
c.-218-99G= (n.-218-99G=)
n.272-99G=
c.-333-996G= (n.-333-996G=)
c.-104-99G= (n.-104-99G=)
11g.71445057C>TCA1981491527DHCR7c.-6-99G>A (n.-6-99G>A)
c.-251-99G>A (n.-251-99G>A)
c.-218-99G>A (n.-218-99G>A)
n.272-99G>A
c.-333-996G>A (n.-333-996G>A)
c.-104-99G>A (n.-104-99G>A)
 dbSNP
11g.71445058T>CCA2614857368DHCR7c.-6-100A>G (n.-6-100A>G)
c.-251-100A>G (n.-251-100A>G)
c.-218-100A>G (n.-218-100A>G)
n.272-100A>G
c.-333-997A>G (n.-333-997A>G)
c.-104-100A>G (n.-104-100A>G)
 gnomAD v4
11g.71445062G>ACA679804919DHCR7c.-6-104C>T (n.-6-104C>T)
c.-251-104C>T (n.-251-104C>T)
c.-218-104C>T (n.-218-104C>T)
n.272-104C>T
c.-333-1001C>T (n.-333-1001C>T)
c.-104-104C>T (n.-104-104C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71445062G=CA1981491529DHCR7c.-6-104C= (n.-6-104C=)
c.-251-104C= (n.-251-104C=)
c.-218-104C= (n.-218-104C=)
n.272-104C=
c.-333-1001C= (n.-333-1001C=)
c.-104-104C= (n.-104-104C=)
11g.71445062G>TCA2614857369DHCR7c.-6-104C>A (n.-6-104C>A)
c.-251-104C>A (n.-251-104C>A)
c.-218-104C>A (n.-218-104C>A)
n.272-104C>A
c.-333-1001C>A (n.-333-1001C>A)
c.-104-104C>A (n.-104-104C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched