Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444848T>A | CA6162707 | DHCR7 | c.98+7A>T (n.98+7A>T) c.-148+7A>T (n.-148+7A>T) c.-115+7A>T (n.-115+7A>T) n.375+7A>T c.-333-787A>T (n.-333-787A>T) c.-1+7A>T (n.-1+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444848T>G | CA2697548794 | DHCR7 | c.98+7A>C (n.98+7A>C) c.-148+7A>C (n.-148+7A>C) c.-115+7A>C (n.-115+7A>C) n.375+7A>C c.-333-787A>C (n.-333-787A>C) c.-1+7A>C (n.-1+7A>C) | ClinVar |
11 | g.71444848T= | CA1981491415 | DHCR7 | c.98+7A= (n.98+7A=) c.-148+7A= (n.-148+7A=) c.-115+7A= (n.-115+7A=) n.375+7A= c.-333-787A= (n.-333-787A=) c.-1+7A= (n.-1+7A=) | |
11 | g.71444848_71444853delinsTCCTTA | CA1981491416 | DHCR7 | c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA) c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA) c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA) n.375+2_375+7delinsTAAGGA c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA) c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA) | |
11 | g.71444849C>A | CA2574909389 | DHCR7 | c.98+6G>T (n.98+6G>T) c.-148+6G>T (n.-148+6G>T) c.-115+6G>T (n.-115+6G>T) n.375+6G>T c.-333-788G>T (n.-333-788G>T) c.-1+6G>T (n.-1+6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444851_71444855del | CA600040229 | DHCR7 | c.98+2_98+6del c.-148+2_-148+6del c.-115+2_-115+6del n.375+2_375+6del c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del) c.-1+2_-1+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444853A>C | CA381696844 | DHCR7 | c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) n.375+2T>G c.-333-792T>G (n.-333-792T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
11 | g.71444853A>G | CA381696845 | DHCR7 | c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) n.375+2T>C c.-333-792T>C (n.-333-792T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | |
11 | g.71444853A>T | CA381696846 | DHCR7 | c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) n.375+2T>A c.-333-792T>A (n.-333-792T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
11 | g.71444854C>A | CA381696847 | DHCR7 | c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) n.375+1G>T c.-333-793G>T (n.-333-793G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | ClinVar |
11 | g.71444854C>G | CA381696849 | DHCR7 | c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) n.375+1G>C c.-333-793G>C (n.-333-793G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444854C>T | CA381696848 | DHCR7 | c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) n.375+1G>A c.-333-793G>A (n.-333-793G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444855C>A | CA381696850 | DHCR7 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.375G>T c.-333-794G>T (n.-333-794G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
11 | g.71444855C>G | CA381696852 | DHCR7 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.375G>C c.-333-794G>C (n.-333-794G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
11 | g.71444855C>T | CA381696851 | DHCR7 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.375G>A c.-333-794G>A (n.-333-794G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
11 | g.71444856A>C | CA381696853 | DHCR7 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.374T>G c.-333-795T>G (n.-333-795T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
11 | g.71444856A>G | CA381696855 | DHCR7 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.374T>C c.-333-795T>C (n.-333-795T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
11 | g.71444856A>T | CA381696854 | DHCR7 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.374T>A c.-333-795T>A (n.-333-795T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
11 | g.71444857G>A | CA475520783 | DHCR7 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.373C>T c.-333-796C>T (n.-333-796C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | |
11 | g.71444857G>C | CA475520781 | DHCR7 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.373C>G c.-333-796C>G (n.-333-796C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
11 | g.71444857G>T | CA475520782 | DHCR7 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.373C>A c.-333-796C>A (n.-333-796C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | |
11 | g.71444858G>A | CA224281249 | DHCR7 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.372C>T c.-333-797C>T (n.-333-797C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP |
11 | g.71444858G>C | CA381696857 | DHCR7 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.372C>G c.-333-797C>G (n.-333-797C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
11 | g.71444858G= | CA1981491417 | DHCR7 | c.95C= (p.Ala32=) c.-151C= (n.-151C=) c.-118C= (n.-118C=) n.372C= c.-333-797C= (n.-333-797C=) c.-4C= (n.-4C=) | |
11 | g.71444858G>T | CA381696856 | DHCR7 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.372C>A c.-333-797C>A (n.-333-797C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
11 | g.71444859C>A | CA381696858 | DHCR7 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.371G>T c.-333-798G>T (n.-333-798G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
11 | g.71444859C= | CA1981491418 | DHCR7 | c.94G= (p.Ala32=) c.-152G= (n.-152G=) c.-119G= (n.-119G=) n.371G= c.-333-798G= (n.-333-798G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
11 | g.71444859C>G | CA381696859 | DHCR7 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.371G>C c.-333-798G>C (n.-333-798G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
11 | g.71444859C>T | CA381696860 | DHCR7 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.371G>A c.-333-798G>A (n.-333-798G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444860A= | CA1981491419 | DHCR7 | c.93T= (p.Arg31=) c.-153T= (n.-153T=) c.-120T= (n.-120T=) n.370T= c.-333-799T= (n.-333-799T=) c.-6T= (n.-6T=) | |
11 | g.71444860A>C | CA475520785 | DHCR7 | c.93T>G (p.Arg31=) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.370T>G c.-333-799T>G (n.-333-799T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
11 | g.71444860A>G | CA475520786 | DHCR7 | c.93T>C (p.Arg31=) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.370T>C c.-333-799T>C (n.-333-799T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444860A>T | CA475520787 | DHCR7 | c.93T>A (p.Arg31=) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.370T>A c.-333-799T>A (n.-333-799T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
11 | g.71444861C>A | CA381696861 | DHCR7 | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.369G>T c.-333-800G>T (n.-333-800G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
11 | g.71444861C= | CA1981491420 | DHCR7 | c.92G= (p.Arg31=) c.-154G= (n.-154G=) c.-121G= (n.-121G=) n.369G= c.-333-800G= (n.-333-800G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
11 | g.71444861C>G | CA381696862 | DHCR7 | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.369G>C c.-333-800G>C (n.-333-800G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444861C>T | CA6162708 | DHCR7 | c.92G>A (p.Arg31His) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.369G>A c.-333-800G>A (n.-333-800G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>A | CA6162709 | DHCR7 | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.368C>T c.-333-801C>T (n.-333-801C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>C | CA381696863 | DHCR7 | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.368C>G c.-333-801C>G (n.-333-801C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G= | CA1981491421 | DHCR7 | c.91C= (p.Arg31=) c.-155C= (n.-155C=) c.-122C= (n.-122C=) n.368C= c.-333-801C= (n.-333-801C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
11 | g.71444862G>T | CA6162710 | DHCR7 | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.368C>A c.-333-801C>A (n.-333-801C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444863G>A | CA475520790 | DHCR7 | c.90C>T (p.Gly30=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.367C>T c.-333-802C>T (n.-333-802C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444863G>C | CA475520791 | DHCR7 | c.90C>G (p.Gly30=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.367C>G c.-333-802C>G (n.-333-802C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
11 | g.71444863G>T | CA475520793 | DHCR7 | c.90C>A (p.Gly30=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.367C>A c.-333-802C>A (n.-333-802C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444863_71444864delinsGC | CA1981491422 | DHCR7 | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC) c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC) n.366_367delinsGC c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC) c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC) | |
11 | g.71444864C>A | CA381696864 | DHCR7 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.366G>T c.-333-803G>T (n.-333-803G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
11 | g.71444864C= | CA1981491423 | DHCR7 | c.89G= (p.Gly30=) c.-157G= (n.-157G=) c.-124G= (n.-124G=) n.366G= c.-333-803G= (n.-333-803G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444867del | CA1139662081 | DHCR7 | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) c.-157del (n.-157del) c.-124del (n.-124del) n.366del c.-333-803del (n.-333-803del) c.89del (p.Gly30AlafsTer7) c.-10del (n.-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444865C>A | CA381696866 | DHCR7 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.365G>T c.-333-804G>T (n.-333-804G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444865C= | CA1981491424 | DHCR7 | c.88G= (p.Gly30=) c.-158G= (n.-158G=) c.-125G= (n.-125G=) n.365G= c.-333-804G= (n.-333-804G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
11 | g.71444865C>G | CA381696868 | DHCR7 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.365G>C c.-333-804G>C (n.-333-804G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
11 | g.71444865C>T | CA381696867 | DHCR7 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.365G>A c.-333-804G>A (n.-333-804G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444866C>A | CA381696869 | DHCR7 | c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.364G>T c.-333-805G>T (n.-333-805G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
11 | g.71444866C>G | CA381696870 | DHCR7 | c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.364G>C c.-333-805G>C (n.-333-805G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
11 | g.71444866C>T | CA381696871 | DHCR7 | c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.364G>A c.-333-805G>A (n.-333-805G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444867C>A | CA381696872 | DHCR7 | c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.363G>T c.-333-806G>T (n.-333-806G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
11 | g.71444867C>G | CA381696873 | DHCR7 | c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.363G>C c.-333-806G>C (n.-333-806G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
11 | g.71444867C>T | CA381696874 | DHCR7 | c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.363G>A c.-333-806G>A (n.-333-806G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
11 | g.71444868A= | CA1981491425 | DHCR7 | c.85T= (p.Trp29=) c.-161T= (n.-161T=) c.-128T= (n.-128T=) n.362T= c.-333-807T= (n.-333-807T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
11 | g.71444868A>C | CA381696875 | DHCR7 | c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.362T>G c.-333-807T>G (n.-333-807T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
11 | g.71444868A>G | CA381696876 | DHCR7 | c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.362T>C c.-333-807T>C (n.-333-807T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
11 | g.71444868A>T | CA381696877 | DHCR7 | c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.362T>A c.-333-807T>A (n.-333-807T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
11 | g.71444869C>A | CA10606954 | DHCR7 | c.84G>T (p.Gln28His) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.361G>T c.-333-808G>T (n.-333-808G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444869C= | CA1981491426 | DHCR7 | c.84G= (p.Gln28=) c.-162G= (n.-162G=) c.-129G= (n.-129G=) n.361G= c.-333-808G= (n.-333-808G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
11 | g.71444869C>G | CA381696878 | DHCR7 | c.84G>C (p.Gln28His) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.361G>C c.-333-808G>C (n.-333-808G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
11 | g.71444869C>T | CA6162712 | DHCR7 | c.84G>A (p.Gln28=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.361G>A c.-333-808G>A (n.-333-808G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444870T>A | CA381696879 | DHCR7 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) n.360A>T c.-333-809A>T (n.-333-809A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
11 | g.71444870T>C | CA381696880 | DHCR7 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.360A>G c.-333-809A>G (n.-333-809A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
11 | g.71444870T>G | CA381696881 | DHCR7 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.360A>C c.-333-809A>C (n.-333-809A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
11 | g.71444871G>A | CA6162713 | DHCR7 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.359C>T c.-333-810C>T (n.-333-810C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444871G>C | CA381696882 | DHCR7 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.359C>G c.-333-810C>G (n.-333-810C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
11 | g.71444871G= | CA1981491427 | DHCR7 | c.82C= (p.Gln28=) c.-164C= (n.-164C=) c.-131C= (n.-131C=) n.359C= c.-333-810C= (n.-333-810C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
11 | g.71444871G>T | CA381696883 | DHCR7 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.359C>A c.-333-810C>A (n.-333-810C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
11 | g.71444872C>A | CA475520805 | DHCR7 | c.81G>T (p.Gly27=) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.358G>T c.-333-811G>T (n.-333-811G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
11 | g.71444872C>G | CA475520807 | DHCR7 | c.81G>C (p.Gly27=) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.358G>C c.-333-811G>C (n.-333-811G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
11 | g.71444872C>T | CA475520809 | DHCR7 | c.81G>A (p.Gly27=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.358G>A c.-333-811G>A (n.-333-811G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444873C>A | CA381696884 | DHCR7 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.357G>T c.-333-812G>T (n.-333-812G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
11 | g.71444873C>G | CA381696885 | DHCR7 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.357G>C c.-333-812G>C (n.-333-812G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
11 | g.71444873C>T | CA381696886 | DHCR7 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.357G>A c.-333-812G>A (n.-333-812G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444874C>A | CA381696887 | DHCR7 | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.356G>T c.-333-813G>T (n.-333-813G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
11 | g.71444874C= | CA1981491428 | DHCR7 | c.79G= (p.Gly27=) c.-167G= (n.-167G=) c.-134G= (n.-134G=) n.356G= c.-333-813G= (n.-333-813G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
11 | g.71444874C>G | CA381696888 | DHCR7 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.356G>C c.-333-813G>C (n.-333-813G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
11 | g.71444874C>T | CA6162714 | DHCR7 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.356G>A c.-333-813G>A (n.-333-813G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCA | CA1981491429 | DHCR7 | c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=) c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) | |
11 | g.71444875T>A | CA381696890 | DHCR7 | c.78A>T (p.Gln26His) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.355A>T c.-333-814A>T (n.-333-814A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
11 | g.71444875T>C | CA475520824 | DHCR7 | c.78A>G (p.Gln26=) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) n.355A>G c.-333-814A>G (n.-333-814A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
11 | g.71444875T>G | CA381696889 | DHCR7 | c.78A>C (p.Gln26His) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) n.355A>C c.-333-814A>C (n.-333-814A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444876_71444906del | CA939377949 | DHCR7 | c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?) c.-198_-168del (n.-198_-168del) c.-165_-135del (n.-165_-135del) n.325_355del c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del) c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11) c.-51_-21del (n.-51_-21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444876T>A | CA381696891 | DHCR7 | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.354A>T c.-333-815A>T (n.-333-815A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
11 | g.71444876T>C | CA381696892 | DHCR7 | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.354A>G c.-333-815A>G (n.-333-815A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
11 | g.71444876T>G | CA224281268 | DHCR7 | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.354A>C c.-333-815A>C (n.-333-815A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444876T= | CA1981491430 | DHCR7 | c.77A= (p.Gln26=) c.-169A= (n.-169A=) c.-136A= (n.-136A=) n.354A= c.-333-815A= (n.-333-815A=) c.-22A= (n.-22A=) | |
11 | g.71444877G>A | CA381696893 | DHCR7 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.353C>T c.-333-816C>T (n.-333-816C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444877G>C | CA381696894 | DHCR7 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.353C>G c.-333-816C>G (n.-333-816C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar |
11 | g.71444877G= | CA1981491431 | DHCR7 | c.76C= (p.Gln26=) c.-170C= (n.-170C=) c.-137C= (n.-137C=) n.353C= c.-333-816C= (n.-333-816C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
11 | g.71444877G>T | CA381696895 | DHCR7 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.353C>A c.-333-816C>A (n.-333-816C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
11 | g.71444878A>C | CA475520832 | DHCR7 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.352T>G c.-333-817T>G (n.-333-817T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
11 | g.71444878A>G | CA475520836 | DHCR7 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.352T>C c.-333-817T>C (n.-333-817T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
11 | g.71444878A>T | CA475520834 | DHCR7 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.352T>A c.-333-817T>A (n.-333-817T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
11 | g.71444879G>A | CA381696896 | DHCR7 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.351C>T c.-333-818C>T (n.-333-818C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
11 | g.71444879G>C | CA381696897 | DHCR7 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.351C>G c.-333-818C>G (n.-333-818C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
11 | g.71444879G>T | CA381696898 | DHCR7 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.351C>A c.-333-818C>A (n.-333-818C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444880A>C | CA381696899 | DHCR7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.350T>G c.-333-819T>G (n.-333-819T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
11 | g.71444880A>G | CA381696900 | DHCR7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.350T>C c.-333-819T>C (n.-333-819T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
11 | g.71444880A>T | CA381696901 | DHCR7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.350T>A c.-333-819T>A (n.-333-819T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
11 | g.71444881T>A | CA475520849 | DHCR7 | c.72A>T (p.Ala24=) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.349A>T c.-333-820A>T (n.-333-820A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
11 | g.71444881T>C | CA475520851 | DHCR7 | c.72A>G (p.Ala24=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.349A>G c.-333-820A>G (n.-333-820A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
11 | g.71444881T>G | CA475520854 | DHCR7 | c.72A>C (p.Ala24=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.349A>C c.-333-820A>C (n.-333-820A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
11 | g.71444882G>A | CA381696903 | DHCR7 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.348C>T c.-333-821C>T (n.-333-821C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444882G>C | CA381696902 | DHCR7 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.348C>G c.-333-821C>G (n.-333-821C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
11 | g.71444882G= | CA1981491432 | DHCR7 | c.71C= (p.Ala24=) c.-175C= (n.-175C=) c.-142C= (n.-142C=) n.348C= c.-333-821C= (n.-333-821C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
11 | g.71444882G>T | CA6162715 | DHCR7 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.348C>A c.-333-821C>A (n.-333-821C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444883C>A | CA147253 | DHCR7 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.347G>T c.-333-822G>T (n.-333-822G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444883C= | CA1981491433 | DHCR7 | c.70G= (p.Ala24=) c.-176G= (n.-176G=) c.-143G= (n.-143G=) n.347G= c.-333-822G= (n.-333-822G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
11 | g.71444883C>G | CA381696904 | DHCR7 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.347G>C c.-333-822G>C (n.-333-822G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
11 | g.71444883C>T | CA6162716 | DHCR7 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.347G>A c.-333-822G>A (n.-333-822G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444884G>A | CA221677 | DHCR7 | c.69C>T (p.Thr23=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.346C>T c.-333-823C>T (n.-333-823C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444884G>C | CA475520870 | DHCR7 | c.69C>G (p.Thr23=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.346C>G c.-333-823C>G (n.-333-823C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444884G= | CA1981491434 | DHCR7 | c.69C= (p.Thr23=) c.-177C= (n.-177C=) c.-144C= (n.-144C=) n.346C= c.-333-823C= (n.-333-823C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
11 | g.71444884G>T | CA475520872 | DHCR7 | c.69C>A (p.Thr23=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.346C>A c.-333-823C>A (n.-333-823C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
11 | g.71444885G>A | CA381696905 | DHCR7 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.345C>T c.-333-824C>T (n.-333-824C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
11 | g.71444885G>C | CA381696906 | DHCR7 | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.345C>G c.-333-824C>G (n.-333-824C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444885G= | CA1981491435 | DHCR7 | c.68C= (p.Thr23=) c.-178C= (n.-178C=) c.-145C= (n.-145C=) n.345C= c.-333-824C= (n.-333-824C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
11 | g.71444885G>T | CA381696907 | DHCR7 | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.345C>A c.-333-824C>A (n.-333-824C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
11 | g.71444886T>A | CA381696908 | DHCR7 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.344A>T c.-333-825A>T (n.-333-825A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
11 | g.71444886T>C | CA381696909 | DHCR7 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.344A>G c.-333-825A>G (n.-333-825A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
11 | g.71444886T>G | CA381696910 | DHCR7 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.344A>C c.-333-825A>C (n.-333-825A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
11 | g.71444887T>A | CA381696911 | DHCR7 | c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.343A>T c.-333-826A>T (n.-333-826A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
11 | g.71444887T>C | CA475520891 | DHCR7 | c.66A>G (p.Arg22=) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.343A>G c.-333-826A>G (n.-333-826A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
11 | g.71444887T>G | CA381696912 | DHCR7 | c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.343A>C c.-333-826A>C (n.-333-826A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
11 | g.71444888C>A | CA381696913 | DHCR7 | c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.342G>T c.-333-827G>T (n.-333-827G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
11 | g.71444888C>G | CA381696914 | DHCR7 | c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.342G>C c.-333-827G>C (n.-333-827G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
11 | g.71444888C>T | CA381696915 | DHCR7 | c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.342G>A c.-333-827G>A (n.-333-827G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
11 | g.71444889T>A | CA381696917 | DHCR7 | c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.341A>T c.-333-828A>T (n.-333-828A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
11 | g.71444889T>C | CA381696916 | DHCR7 | c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.341A>G c.-333-828A>G (n.-333-828A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
11 | g.71444889T>G | CA475520896 | DHCR7 | c.64A>C (p.Arg22=) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.341A>C c.-333-828A>C (n.-333-828A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
11 | g.71444890G>A | CA475520900 | DHCR7 | c.63C>T (p.Asp21=) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.340C>T c.-333-829C>T (n.-333-829C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
11 | g.71444890G>C | CA381696918 | DHCR7 | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.340C>G c.-333-829C>G (n.-333-829C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
11 | g.71444890G>T | CA381696919 | DHCR7 | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.340C>A c.-333-829C>A (n.-333-829C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
11 | g.71444891T>A | CA381696920 | DHCR7 | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.339A>T c.-333-830A>T (n.-333-830A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
11 | g.71444891T>C | CA381696921 | DHCR7 | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.339A>G c.-333-830A>G (n.-333-830A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444891T>G | CA381696922 | DHCR7 | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.339A>C c.-333-830A>C (n.-333-830A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
11 | g.71444892C>A | CA381696923 | DHCR7 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.338G>T c.-333-831G>T (n.-333-831G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
11 | g.71444892C= | CA1981491436 | DHCR7 | c.61G= (p.Asp21=) c.-185G= (n.-185G=) c.-152G= (n.-152G=) n.338G= c.-333-831G= (n.-333-831G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
11 | g.71444892C>G | CA381696924 | DHCR7 | c.61G>C (p.Asp21His) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.338G>C c.-333-831G>C (n.-333-831G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444892C>T | CA381696925 | DHCR7 | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.338G>A c.-333-831G>A (n.-333-831G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | |
11 | g.71444892_71444893insT | CA6162717 | DHCR7 | c.60_61insA (p.Asp21ArgfsTer?) c.-186_-185insA (n.-186_-185insA) c.-153_-152insA (n.-153_-152insA) n.337_338insA c.-333-832_-333-831insA (n.-333-832_-333-831insA) c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444893A= | CA1981491437 | DHCR7 | c.60T= (p.Asn20=) c.-186T= (n.-186T=) c.-153T= (n.-153T=) n.337T= c.-333-832T= (n.-333-832T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
11 | g.71444893A>C | CA381696926 | DHCR7 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.337T>G c.-333-832T>G (n.-333-832T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
11 | g.71444893A>G | CA475520922 | DHCR7 | c.60T>C (p.Asn20=) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.337T>C c.-333-832T>C (n.-333-832T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
11 | g.71444893A>T | CA6162718 | DHCR7 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.337T>A c.-333-832T>A (n.-333-832T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444893delinsTT | CA2695214969 | DHCR7 | c.60delinsAA (p.Asn20LysfsTer?) c.-186delinsAA (n.-186delinsAA) c.-153delinsAA (n.-153delinsAA) n.337delinsAA c.-333-832delinsAA (n.-333-832delinsAA) c.-39delinsAA (n.-39delinsAA) | |
11 | g.71444894T>A | CA381696929 | DHCR7 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.336A>T c.-333-833A>T (n.-333-833A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
11 | g.71444894T>C | CA381696928 | DHCR7 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.336A>G c.-333-833A>G (n.-333-833A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444894T>G | CA381696927 | DHCR7 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.336A>C c.-333-833A>C (n.-333-833A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
11 | g.71444894T= | CA1981491438 | DHCR7 | c.59A= (p.Asn20=) c.-187A= (n.-187A=) c.-154A= (n.-154A=) n.336A= c.-333-833A= (n.-333-833A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
11 | g.71444895T>A | CA381696930 | DHCR7 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.335A>T c.-333-834A>T (n.-333-834A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
11 | g.71444895T>C | CA6162719 | DHCR7 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.335A>G c.-333-834A>G (n.-333-834A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444895T>G | CA381696931 | DHCR7 | c.58A>C (p.Asn20His) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) n.335A>C c.-333-834A>C (n.-333-834A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
11 | g.71444895T= | CA1981491439 | DHCR7 | c.58A= (p.Asn20=) c.-188A= (n.-188A=) c.-155A= (n.-155A=) n.335A= c.-333-834A= (n.-333-834A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
11 | g.71444896G>A | CA475520938 | DHCR7 | c.57C>T (p.Thr19=) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.334C>T c.-333-835C>T (n.-333-835C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
11 | g.71444896G>C | CA475520940 | DHCR7 | c.57C>G (p.Thr19=) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.334C>G c.-333-835C>G (n.-333-835C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
11 | g.71444896G>T | CA475520943 | DHCR7 | c.57C>A (p.Thr19=) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.334C>A c.-333-835C>A (n.-333-835C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
11 | g.71444897dup | CA2695214970 | DHCR7 | c.57dup (p.Asn20GlnfsTer2) c.-189dup (n.-189dup) c.-156dup (n.-156dup) n.334dup c.-333-835dup (n.-333-835dup) c.-42dup (n.-42dup) | |
11 | g.71444897G>A | CA381696932 | DHCR7 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.-190C>T (n.-190C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) n.333C>T c.-333-836C>T (n.-333-836C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) | |
11 | g.71444897G>C | CA381696933 | DHCR7 | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.-190C>G (n.-190C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) n.333C>G c.-333-836C>G (n.-333-836C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) | |
11 | g.71444897G>T | CA381696934 | DHCR7 | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.-190C>A (n.-190C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) n.333C>A c.-333-836C>A (n.-333-836C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) | |
11 | g.71444898T>A | CA381696935 | DHCR7 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.-191A>T (n.-191A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) n.332A>T c.-333-837A>T (n.-333-837A>T) c.-44A>T (n.-44A>T) | |
11 | g.71444898T>C | CA381696936 | DHCR7 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.-191A>G (n.-191A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) n.332A>G c.-333-837A>G (n.-333-837A>G) c.-44A>G (n.-44A>G) | |
11 | g.71444898T>G | CA381696937 | DHCR7 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.-191A>C (n.-191A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) n.332A>C c.-333-837A>C (n.-333-837A>C) c.-44A>C (n.-44A>C) | |
11 | g.71444899G>A | CA6162720 | DHCR7 | c.54C>T (p.Val18=) c.-192C>T (n.-192C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.331C>T c.-333-838C>T (n.-333-838C>T) c.-45C>T (n.-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444899G>C | CA475520962 | DHCR7 | c.54C>G (p.Val18=) c.-192C>G (n.-192C>G) c.-159C>G (n.-159C>G) n.331C>G c.-333-838C>G (n.-333-838C>G) c.-45C>G (n.-45C>G) | |
11 | g.71444899G= | CA1981491440 | DHCR7 | c.54C= (p.Val18=) c.-192C= (n.-192C=) c.-159C= (n.-159C=) n.331C= c.-333-838C= (n.-333-838C=) c.-45C= (n.-45C=) | |
11 | g.71444899G>T | CA475520954 | DHCR7 | c.54C>A (p.Val18=) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-159C>A (n.-159C>A) n.331C>A c.-333-838C>A (n.-333-838C>A) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
11 | g.71444900A>C | CA381696938 | DHCR7 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-193T>G (n.-193T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) n.330T>G c.-333-839T>G (n.-333-839T>G) c.-46T>G (n.-46T>G) | |
11 | g.71444900A>G | CA381696939 | DHCR7 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-193T>C (n.-193T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) n.330T>C c.-333-839T>C (n.-333-839T>C) c.-46T>C (n.-46T>C) | |
11 | g.71444900A>T | CA381696940 | DHCR7 | c.53T>A (p.Val18Asp) c.-193T>A (n.-193T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) n.330T>A c.-333-839T>A (n.-333-839T>A) c.-46T>A (n.-46T>A) | |
11 | g.71444901C>A | CA224281283 | DHCR7 | c.52G>T (p.Val18Phe) c.-194G>T (n.-194G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) n.329G>T c.-333-840G>T (n.-333-840G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444901C= | CA1981491441 | DHCR7 | c.52G= (p.Val18=) c.-194G= (n.-194G=) c.-161G= (n.-161G=) n.329G= c.-333-840G= (n.-333-840G=) c.-47G= (n.-47G=) | |
11 | g.71444901C>G | CA381696941 | DHCR7 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-194G>C (n.-194G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) n.329G>C c.-333-840G>C (n.-333-840G>C) c.-47G>C (n.-47G>C) | |
11 | g.71444901C>T | CA6162721 | DHCR7 | c.52G>A (p.Val18Ile) c.-194G>A (n.-194G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) n.329G>A c.-333-840G>A (n.-333-840G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444902G>A | CA6162722 | DHCR7 | c.51C>T (p.Gly17=) c.-195C>T (n.-195C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) n.328C>T c.-333-841C>T (n.-333-841C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444902G>C | CA475520985 | DHCR7 | c.51C>G (p.Gly17=) c.-195C>G (n.-195C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) n.328C>G c.-333-841C>G (n.-333-841C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) | |
11 | g.71444902G= | CA1981491442 | DHCR7 | c.51C= (p.Gly17=) c.-195C= (n.-195C=) c.-162C= (n.-162C=) n.328C= c.-333-841C= (n.-333-841C=) c.-48C= (n.-48C=) | |
11 | g.71444902G>T | CA475520990 | DHCR7 | c.51C>A (p.Gly17=) c.-195C>A (n.-195C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) n.328C>A c.-333-841C>A (n.-333-841C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) | |
11 | g.71444903C>A | CA381696942 | DHCR7 | c.50G>T (p.Gly17Val) c.-196G>T (n.-196G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) n.327G>T c.-333-842G>T (n.-333-842G>T) c.-49G>T (n.-49G>T) | |
11 | g.71444903C>G | CA381696943 | DHCR7 | c.50G>C (p.Gly17Ala) c.-196G>C (n.-196G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) n.327G>C c.-333-842G>C (n.-333-842G>C) c.-49G>C (n.-49G>C) | |
11 | g.71444903C>T | CA381696944 | DHCR7 | c.50G>A (p.Gly17Asp) c.-196G>A (n.-196G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) n.327G>A c.-333-842G>A (n.-333-842G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) | |
11 | g.71444904C>A | CA381696945 | DHCR7 | c.49G>T (p.Gly17Cys) c.-197G>T (n.-197G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) n.326G>T c.-333-843G>T (n.-333-843G>T) c.-50G>T (n.-50G>T) | |
11 | g.71444904C>G | CA381696946 | DHCR7 | c.49G>C (p.Gly17Arg) c.-197G>C (n.-197G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) n.326G>C c.-333-843G>C (n.-333-843G>C) c.-50G>C (n.-50G>C) | |
11 | g.71444904C>T | CA381696947 | DHCR7 | c.49G>A (p.Gly17Ser) c.-197G>A (n.-197G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) n.326G>A c.-333-843G>A (n.-333-843G>A) c.-50G>A (n.-50G>A) | |
11 | g.71444905A>C | CA381696948 | DHCR7 | c.48T>G (p.Asp16Glu) c.-198T>G (n.-198T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) n.325T>G c.-333-844T>G (n.-333-844T>G) c.-51T>G (n.-51T>G) | |
11 | g.71444905A>G | CA475521023 | DHCR7 | c.48T>C (p.Asp16=) c.-198T>C (n.-198T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) n.325T>C c.-333-844T>C (n.-333-844T>C) c.-51T>C (n.-51T>C) | |
11 | g.71444905A>T | CA381696949 | DHCR7 | c.48T>A (p.Asp16Glu) c.-198T>A (n.-198T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) n.325T>A c.-333-844T>A (n.-333-844T>A) c.-51T>A (n.-51T>A) | |
11 | g.71444906T>A | CA381696950 | DHCR7 | c.47A>T (p.Asp16Val) c.-199A>T (n.-199A>T) c.-166A>T (n.-166A>T) n.324A>T c.-333-845A>T (n.-333-845A>T) c.-52A>T (n.-52A>T) | |
11 | g.71444906T>C | CA381696951 | DHCR7 | c.47A>G (p.Asp16Gly) c.-199A>G (n.-199A>G) c.-166A>G (n.-166A>G) n.324A>G c.-333-845A>G (n.-333-845A>G) c.-52A>G (n.-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444906T>G | CA381696952 | DHCR7 | c.47A>C (p.Asp16Ala) c.-199A>C (n.-199A>C) c.-166A>C (n.-166A>C) n.324A>C c.-333-845A>C (n.-333-845A>C) c.-52A>C (n.-52A>C) | |
11 | g.71444906T= | CA1981491443 | DHCR7 | c.47A= (p.Asp16=) c.-199A= (n.-199A=) c.-166A= (n.-166A=) n.324A= c.-333-845A= (n.-333-845A=) c.-52A= (n.-52A=) | |
11 | g.71444907C>A | CA381696954 | DHCR7 | c.46G>T (p.Asp16Tyr) c.-200G>T (n.-200G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) n.323G>T c.-333-846G>T (n.-333-846G>T) c.-53G>T (n.-53G>T) | |
11 | g.71444907C= | CA1981491444 | DHCR7 | c.46G= (p.Asp16=) c.-200G= (n.-200G=) c.-167G= (n.-167G=) n.323G= c.-333-846G= (n.-333-846G=) c.-53G= (n.-53G=) | |
11 | g.71444907C>G | CA381696955 | DHCR7 | c.46G>C (p.Asp16His) c.-200G>C (n.-200G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) n.323G>C c.-333-846G>C (n.-333-846G>C) c.-53G>C (n.-53G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444907C>T | CA381696953 | DHCR7 | c.46G>A (p.Asp16Asn) c.-200G>A (n.-200G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) n.323G>A c.-333-846G>A (n.-333-846G>A) c.-53G>A (n.-53G>A) | |
11 | g.71444908T>A | CA475521055 | DHCR7 | c.45A>T (p.Leu15=) c.-201A>T (n.-201A>T) c.-168A>T (n.-168A>T) n.322A>T c.-333-847A>T (n.-333-847A>T) c.-54A>T (n.-54A>T) | |
11 | g.71444908T>C | CA6162723 | DHCR7 | c.45A>G (p.Leu15=) c.-201A>G (n.-201A>G) c.-168A>G (n.-168A>G) n.322A>G c.-333-847A>G (n.-333-847A>G) c.-54A>G (n.-54A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444908T>G | CA475521062 | DHCR7 | c.45A>C (p.Leu15=) c.-201A>C (n.-201A>C) c.-168A>C (n.-168A>C) n.322A>C c.-333-847A>C (n.-333-847A>C) c.-54A>C (n.-54A>C) | |
11 | g.71444908T= | CA1981491445 | DHCR7 | c.45A= (p.Leu15=) c.-201A= (n.-201A=) c.-168A= (n.-168A=) n.322A= c.-333-847A= (n.-333-847A=) c.-54A= (n.-54A=) | |
11 | g.71444909A= | CA1981491446 | DHCR7 | c.44T= (p.Leu15=) c.-202T= (n.-202T=) c.-169T= (n.-169T=) n.321T= c.-333-848T= (n.-333-848T=) c.-55T= (n.-55T=) | |
11 | g.71444909A>C | CA381696956 | DHCR7 | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-202T>G (n.-202T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) n.321T>G c.-333-848T>G (n.-333-848T>G) c.-55T>G (n.-55T>G) | |
11 | g.71444909A>G | CA381696957 | DHCR7 | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-202T>C (n.-202T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) n.321T>C c.-333-848T>C (n.-333-848T>C) c.-55T>C (n.-55T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444909A>T | CA381696958 | DHCR7 | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-202T>A (n.-202T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) n.321T>A c.-333-848T>A (n.-333-848T>A) c.-55T>A (n.-55T>A) | |
11 | g.71444910G>A | CA475521074 | DHCR7 | c.43C>T (p.Leu15=) c.-203C>T (n.-203C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) n.320C>T c.-333-849C>T (n.-333-849C>T) c.-56C>T (n.-56C>T) | |
11 | g.71444910G>C | CA381696959 | DHCR7 | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-203C>G (n.-203C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) n.320C>G c.-333-849C>G (n.-333-849C>G) c.-56C>G (n.-56C>G) | |
11 | g.71444910G>T | CA381696960 | DHCR7 | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-203C>A (n.-203C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) n.320C>A c.-333-849C>A (n.-333-849C>A) c.-56C>A (n.-56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444911A>C | CA381696961 | DHCR7 | c.42T>G (p.Ser14Arg) c.-204T>G (n.-204T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) n.319T>G c.-333-850T>G (n.-333-850T>G) c.-57T>G (n.-57T>G) | |
11 | g.71444911A>G | CA475521082 | DHCR7 | c.42T>C (p.Ser14=) c.-204T>C (n.-204T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) n.319T>C c.-333-850T>C (n.-333-850T>C) c.-57T>C (n.-57T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444911A>T | CA381696962 | DHCR7 | c.42T>A (p.Ser14Arg) c.-204T>A (n.-204T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) n.319T>A c.-333-850T>A (n.-333-850T>A) c.-57T>A (n.-57T>A) | |
11 | g.71444912C>A | CA381696964 | DHCR7 | c.41G>T (p.Ser14Ile) c.-205G>T (n.-205G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) n.318G>T c.-333-851G>T (n.-333-851G>T) c.-58G>T (n.-58G>T) | |
11 | g.71444912C>G | CA381696966 | DHCR7 | c.41G>C (p.Ser14Thr) c.-205G>C (n.-205G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) n.318G>C c.-333-851G>C (n.-333-851G>C) c.-58G>C (n.-58G>C) | |
11 | g.71444912C>T | CA381696968 | DHCR7 | c.41G>A (p.Ser14Asn) c.-205G>A (n.-205G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.318G>A c.-333-851G>A (n.-333-851G>A) c.-58G>A (n.-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444913T>A | CA381696970 | DHCR7 | c.40A>T (p.Ser14Cys) c.-206A>T (n.-206A>T) c.-173A>T (n.-173A>T) n.317A>T c.-333-852A>T (n.-333-852A>T) c.-59A>T (n.-59A>T) | |
11 | g.71444913T>C | CA381696972 | DHCR7 | c.40A>G (p.Ser14Gly) c.-206A>G (n.-206A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.317A>G c.-333-852A>G (n.-333-852A>G) c.-59A>G (n.-59A>G) | |
11 | g.71444913T>G | CA381696974 | DHCR7 | c.40A>C (p.Ser14Arg) c.-206A>C (n.-206A>C) c.-173A>C (n.-173A>C) n.317A>C c.-333-852A>C (n.-333-852A>C) c.-59A>C (n.-59A>C) | |
11 | g.71444914C>A | CA381697053 | DHCR7 | c.39G>T (p.Lys13Asn) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-174G>T (n.-174G>T) n.316G>T c.-333-853G>T (n.-333-853G>T) c.-60G>T (n.-60G>T) | |
11 | g.71444914C>G | CA381697034 | DHCR7 | c.39G>C (p.Lys13Asn) c.-207G>C (n.-207G>C) c.-174G>C (n.-174G>C) n.316G>C c.-333-853G>C (n.-333-853G>C) c.-60G>C (n.-60G>C) | |
11 | g.71444914C>T | CA475521105 | DHCR7 | c.39G>A (p.Lys13=) c.-207G>A (n.-207G>A) c.-174G>A (n.-174G>A) n.316G>A c.-333-853G>A (n.-333-853G>A) c.-60G>A (n.-60G>A) | |
11 | g.71444915T>A | CA381697058 | DHCR7 | c.38A>T (p.Lys13Met) c.-208A>T (n.-208A>T) c.-175A>T (n.-175A>T) n.315A>T c.-333-854A>T (n.-333-854A>T) c.-61A>T (n.-61A>T) | |
11 | g.71444915T>C | CA6162724 | DHCR7 | c.38A>G (p.Lys13Arg) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-175A>G (n.-175A>G) n.315A>G c.-333-854A>G (n.-333-854A>G) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444915T>G | CA381697064 | DHCR7 | c.38A>C (p.Lys13Thr) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-175A>C (n.-175A>C) n.315A>C c.-333-854A>C (n.-333-854A>C) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
11 | g.71444915T= | CA1981491447 | DHCR7 | c.38A= (p.Lys13=) c.-208A= (n.-208A=) c.-175A= (n.-175A=) n.315A= c.-333-854A= (n.-333-854A=) c.-61A= (n.-61A=) | |
11 | g.71444916T>A | CA381697067 | DHCR7 | c.37A>T (p.Lys13Ter) c.-209A>T (n.-209A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) n.314A>T c.-333-855A>T (n.-333-855A>T) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
11 | g.71444916T>C | CA381697069 | DHCR7 | c.37A>G (p.Lys13Glu) c.-209A>G (n.-209A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) n.314A>G c.-333-855A>G (n.-333-855A>G) c.-62A>G (n.-62A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444916T>G | CA381697071 | DHCR7 | c.37A>C (p.Lys13Gln) c.-209A>C (n.-209A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) n.314A>C c.-333-855A>C (n.-333-855A>C) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
11 | g.71444916T= | CA1981491448 | DHCR7 | c.37A= (p.Lys13=) c.-209A= (n.-209A=) c.-176A= (n.-176A=) n.314A= c.-333-855A= (n.-333-855A=) c.-62A= (n.-62A=) | |
11 | g.71444917G>A | CA475521116 | DHCR7 | c.36C>T (p.Ala12=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) n.313C>T c.-333-856C>T (n.-333-856C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444917G>C | CA475521119 | DHCR7 | c.36C>G (p.Ala12=) c.-210C>G (n.-210C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) n.313C>G c.-333-856C>G (n.-333-856C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
11 | g.71444917G>T | CA475521122 | DHCR7 | c.36C>A (p.Ala12=) c.-210C>A (n.-210C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) n.313C>A c.-333-856C>A (n.-333-856C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
11 | g.71444918G>A | CA381697078 | DHCR7 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-178C>T (n.-178C>T) n.312C>T c.-333-857C>T (n.-333-857C>T) c.-64C>T (n.-64C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444918G>C | CA381697074 | DHCR7 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-178C>G (n.-178C>G) n.312C>G c.-333-857C>G (n.-333-857C>G) c.-64C>G (n.-64C>G) | |
11 | g.71444918G= | CA1981491449 | DHCR7 | c.35C= (p.Ala12=) c.-211C= (n.-211C=) c.-178C= (n.-178C=) n.312C= c.-333-857C= (n.-333-857C=) c.-64C= (n.-64C=) | |
11 | g.71444918G>T | CA381697076 | DHCR7 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-178C>A (n.-178C>A) n.312C>A c.-333-857C>A (n.-333-857C>A) c.-64C>A (n.-64C>A) | |
11 | g.71444919C>A | CA381697082 | DHCR7 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-179G>T (n.-179G>T) n.311G>T c.-333-858G>T (n.-333-858G>T) c.-65G>T (n.-65G>T) | |
11 | g.71444919C>G | CA381697083 | DHCR7 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-179G>C (n.-179G>C) n.311G>C c.-333-858G>C (n.-333-858G>C) c.-65G>C (n.-65G>C) | |
11 | g.71444919C>T | CA381697085 | DHCR7 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-179G>A (n.-179G>A) n.311G>A c.-333-858G>A (n.-333-858G>A) c.-65G>A (n.-65G>A) | |
11 | g.71444920T>A | CA381697086 | DHCR7 | c.33A>T (p.Lys11Asn) c.-213A>T (n.-213A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) n.310A>T c.-333-859A>T (n.-333-859A>T) c.-66A>T (n.-66A>T) | |
11 | g.71444920T>C | CA475521146 | DHCR7 | c.33A>G (p.Lys11=) c.-213A>G (n.-213A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.310A>G c.-333-859A>G (n.-333-859A>G) c.-66A>G (n.-66A>G) | ClinVar |
11 | g.71444920T>G | CA381697088 | DHCR7 | c.33A>C (p.Lys11Asn) c.-213A>C (n.-213A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.310A>C c.-333-859A>C (n.-333-859A>C) c.-66A>C (n.-66A>C) | |
11 | g.71444921T>A | CA381697095 | DHCR7 | c.32A>T (p.Lys11Ile) c.-214A>T (n.-214A>T) c.-181A>T (n.-181A>T) n.309A>T c.-333-860A>T (n.-333-860A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) | |
11 | g.71444921T>C | CA381697091 | DHCR7 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-214A>G (n.-214A>G) c.-181A>G (n.-181A>G) n.309A>G c.-333-860A>G (n.-333-860A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) | |
11 | g.71444921T>G | CA381697093 | DHCR7 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-214A>C (n.-214A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.309A>C c.-333-860A>C (n.-333-860A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) | |
11 | g.71444922T>A | CA381697098 | DHCR7 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-215A>T (n.-215A>T) c.-182A>T (n.-182A>T) n.308A>T c.-333-861A>T (n.-333-861A>T) c.-68A>T (n.-68A>T) | |
11 | g.71444922T>C | CA224281292 | DHCR7 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-215A>G (n.-215A>G) c.-182A>G (n.-182A>G) n.308A>G c.-333-861A>G (n.-333-861A>G) c.-68A>G (n.-68A>G) | dbSNP |
11 | g.71444922T>G | CA381697102 | DHCR7 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-215A>C (n.-215A>C) c.-182A>C (n.-182A>C) n.308A>C c.-333-861A>C (n.-333-861A>C) c.-68A>C (n.-68A>C) | |
11 | g.71444922T= | CA1981491450 | DHCR7 | c.31A= (p.Lys11=) c.-215A= (n.-215A=) c.-182A= (n.-182A=) n.308A= c.-333-861A= (n.-333-861A=) c.-68A= (n.-68A=) | |
11 | g.71444923G>A | CA224281295 | DHCR7 | c.30C>T (p.Pro10=) c.-216C>T (n.-216C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.307C>T c.-333-862C>T (n.-333-862C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) | dbSNP |
11 | g.71444923G>C | CA6162725 | DHCR7 | c.30C>G (p.Pro10=) c.-216C>G (n.-216C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.307C>G c.-333-862C>G (n.-333-862C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444923G= | CA1981491451 | DHCR7 | c.30C= (p.Pro10=) c.-216C= (n.-216C=) c.-183C= (n.-183C=) n.307C= c.-333-862C= (n.-333-862C=) c.-69C= (n.-69C=) | |
11 | g.71444923G>T | CA475521169 | DHCR7 | c.30C>A (p.Pro10=) c.-216C>A (n.-216C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) n.307C>A c.-333-862C>A (n.-333-862C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) | |
11 | g.71444924G>A | CA381697105 | DHCR7 | c.29C>T (p.Pro10Leu) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) n.306C>T c.-333-863C>T (n.-333-863C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) | |
11 | g.71444924G>C | CA381697108 | DHCR7 | c.29C>G (p.Pro10Arg) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) n.306C>G c.-333-863C>G (n.-333-863C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) | |
11 | g.71444924G>T | CA381697110 | DHCR7 | c.29C>A (p.Pro10His) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.306C>A c.-333-863C>A (n.-333-863C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) | |
11 | g.71444925G>A | CA381697113 | DHCR7 | c.28C>T (p.Pro10Ser) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.305C>T c.-333-864C>T (n.-333-864C>T) c.-71C>T (n.-71C>T) | |
11 | g.71444925G>C | CA243233 | DHCR7 | c.28C>G (p.Pro10Ala) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.305C>G c.-333-864C>G (n.-333-864C>G) c.-71C>G (n.-71C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444925G= | CA1981491452 | DHCR7 | c.28C= (p.Pro10=) c.-218C= (n.-218C=) c.-185C= (n.-185C=) n.305C= c.-333-864C= (n.-333-864C=) c.-71C= (n.-71C=) | |
11 | g.71444925G>T | CA381697115 | DHCR7 | c.28C>A (p.Pro10Thr) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.305C>A c.-333-864C>A (n.-333-864C>A) c.-71C>A (n.-71C>A) | |
11 | g.71444926A>C | CA381697120 | DHCR7 | c.27T>G (p.Ile9Met) c.-219T>G (n.-219T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) n.304T>G c.-333-865T>G (n.-333-865T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) | |
11 | g.71444926A>G | CA475521198 | DHCR7 | c.27T>C (p.Ile9=) c.-219T>C (n.-219T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) n.304T>C c.-333-865T>C (n.-333-865T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) | |
11 | g.71444926A>T | CA475521201 | DHCR7 | c.27T>A (p.Ile9=) c.-219T>A (n.-219T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) n.304T>A c.-333-865T>A (n.-333-865T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) | |
11 | g.71444927A>C | CA381697122 | DHCR7 | c.26T>G (p.Ile9Ser) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) n.303T>G c.-333-866T>G (n.-333-866T>G) c.-73T>G (n.-73T>G) | |
11 | g.71444927A>G | CA381697124 | DHCR7 | c.26T>C (p.Ile9Thr) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) n.303T>C c.-333-866T>C (n.-333-866T>C) c.-73T>C (n.-73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444927A>T | CA381697126 | DHCR7 | c.26T>A (p.Ile9Asn) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) n.303T>A c.-333-866T>A (n.-333-866T>A) c.-73T>A (n.-73T>A) | |
11 | g.71444928T>A | CA6162726 | DHCR7 | c.25A>T (p.Ile9Phe) c.-221A>T (n.-221A>T) c.-188A>T (n.-188A>T) n.302A>T c.-333-867A>T (n.-333-867A>T) c.-74A>T (n.-74A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444928T>C | CA6162727 | DHCR7 | c.25A>G (p.Ile9Val) c.-221A>G (n.-221A>G) c.-188A>G (n.-188A>G) n.302A>G c.-333-867A>G (n.-333-867A>G) c.-74A>G (n.-74A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444928T>G | CA381697130 | DHCR7 | c.25A>C (p.Ile9Leu) c.-221A>C (n.-221A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) n.302A>C c.-333-867A>C (n.-333-867A>C) c.-74A>C (n.-74A>C) | |
11 | g.71444928T= | CA1981491453 | DHCR7 | c.25A= (p.Ile9=) c.-221A= (n.-221A=) c.-188A= (n.-188A=) n.302A= c.-333-867A= (n.-333-867A=) c.-74A= (n.-74A=) | |
11 | g.71444929G>A | CA475521226 | DHCR7 | c.24C>T (p.Asn8=) c.-222C>T (n.-222C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) n.301C>T c.-333-868C>T (n.-333-868C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) | |
11 | g.71444929G>C | CA381697135 | DHCR7 | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.-222C>G (n.-222C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) n.301C>G c.-333-868C>G (n.-333-868C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) | |
11 | g.71444929G>T | CA381697137 | DHCR7 | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.-222C>A (n.-222C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) n.301C>A c.-333-868C>A (n.-333-868C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) | |
11 | g.71444930T>A | CA381697141 | DHCR7 | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.-223A>T (n.-223A>T) c.-190A>T (n.-190A>T) n.300A>T c.-333-869A>T (n.-333-869A>T) c.-76A>T (n.-76A>T) | |
11 | g.71444930T>C | CA6162728 | DHCR7 | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-190A>G (n.-190A>G) n.300A>G c.-333-869A>G (n.-333-869A>G) c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444930T>G | CA381697144 | DHCR7 | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.-223A>C (n.-223A>C) c.-190A>C (n.-190A>C) n.300A>C c.-333-869A>C (n.-333-869A>C) c.-76A>C (n.-76A>C) | |
11 | g.71444930T= | CA1981491454 | DHCR7 | c.23A= (p.Asn8=) c.-223A= (n.-223A=) c.-190A= (n.-190A=) n.300A= c.-333-869A= (n.-333-869A=) c.-76A= (n.-76A=) | |
11 | g.71444931T>A | CA381697147 | DHCR7 | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.-224A>T (n.-224A>T) c.-191A>T (n.-191A>T) n.299A>T c.-333-870A>T (n.-333-870A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) | |
11 | g.71444931T>C | CA381697149 | DHCR7 | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.-224A>G (n.-224A>G) c.-191A>G (n.-191A>G) n.299A>G c.-333-870A>G (n.-333-870A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444931T>G | CA381697151 | DHCR7 | c.22A>C (p.Asn8His) c.-224A>C (n.-224A>C) c.-191A>C (n.-191A>C) n.299A>C c.-333-870A>C (n.-333-870A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) | |
11 | g.71444931T= | CA1981491455 | DHCR7 | c.22A= (p.Asn8=) c.-224A= (n.-224A=) c.-191A= (n.-191A=) n.299A= c.-333-870A= (n.-333-870A=) c.-77A= (n.-77A=) | |
11 | g.71444932G>A | CA475521258 | DHCR7 | c.21C>T (p.Pro7=) c.-225C>T (n.-225C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.298C>T c.-333-871C>T (n.-333-871C>T) c.-78C>T (n.-78C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444932G>C | CA475521263 | DHCR7 | c.21C>G (p.Pro7=) c.-225C>G (n.-225C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.298C>G c.-333-871C>G (n.-333-871C>G) c.-78C>G (n.-78C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444932G= | CA1981491456 | DHCR7 | c.21C= (p.Pro7=) c.-225C= (n.-225C=) c.-192C= (n.-192C=) n.298C= c.-333-871C= (n.-333-871C=) c.-78C= (n.-78C=) | |
11 | g.71444932G>T | CA6162729 | DHCR7 | c.21C>A (p.Pro7=) c.-225C>A (n.-225C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.298C>A c.-333-871C>A (n.-333-871C>A) c.-78C>A (n.-78C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444933G>A | CA381697155 | DHCR7 | c.20C>T (p.Pro7Leu) c.-226C>T (n.-226C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) n.297C>T c.-333-872C>T (n.-333-872C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) | |
11 | g.71444933G>C | CA381697157 | DHCR7 | c.20C>G (p.Pro7Arg) c.-226C>G (n.-226C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) n.297C>G c.-333-872C>G (n.-333-872C>G) c.-79C>G (n.-79C>G) | |
11 | g.71444933G>T | CA381697164 | DHCR7 | c.20C>A (p.Pro7His) c.-226C>A (n.-226C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) n.297C>A c.-333-872C>A (n.-333-872C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444934G>A | CA381697169 | DHCR7 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.-227C>T (n.-227C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) n.296C>T c.-333-873C>T (n.-333-873C>T) c.-80C>T (n.-80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444934G>C | CA381697173 | DHCR7 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.-227C>G (n.-227C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) n.296C>G c.-333-873C>G (n.-333-873C>G) c.-80C>G (n.-80C>G) | |
11 | g.71444934G>T | CA381697171 | DHCR7 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.-227C>A (n.-227C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) n.296C>A c.-333-873C>A (n.-333-873C>A) c.-80C>A (n.-80C>A) | |
11 | g.71444935T>A | CA381697176 | DHCR7 | c.18A>T (p.Gln6His) c.-228A>T (n.-228A>T) c.-195A>T (n.-195A>T) n.295A>T c.-333-874A>T (n.-333-874A>T) c.-81A>T (n.-81A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444935T>C | CA6162730 | DHCR7 | c.18A>G (p.Gln6=) c.-228A>G (n.-228A>G) c.-195A>G (n.-195A>G) n.295A>G c.-333-874A>G (n.-333-874A>G) c.-81A>G (n.-81A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444935T>G | CA381697178 | DHCR7 | c.18A>C (p.Gln6His) c.-228A>C (n.-228A>C) c.-195A>C (n.-195A>C) n.295A>C c.-333-874A>C (n.-333-874A>C) c.-81A>C (n.-81A>C) | |
11 | g.71444935T= | CA1981491457 | DHCR7 | c.18A= (p.Gln6=) c.-228A= (n.-228A=) c.-195A= (n.-195A=) n.295A= c.-333-874A= (n.-333-874A=) c.-81A= (n.-81A=) | |
11 | g.71444936T>A | CA381697181 | DHCR7 | c.17A>T (p.Gln6Leu) c.-229A>T (n.-229A>T) c.-196A>T (n.-196A>T) n.294A>T c.-333-875A>T (n.-333-875A>T) c.-82A>T (n.-82A>T) | |
11 | g.71444936T>C | CA381697183 | DHCR7 | c.17A>G (p.Gln6Arg) c.-229A>G (n.-229A>G) c.-196A>G (n.-196A>G) n.294A>G c.-333-875A>G (n.-333-875A>G) c.-82A>G (n.-82A>G) | |
11 | g.71444936T>G | CA381697185 | DHCR7 | c.17A>C (p.Gln6Pro) c.-229A>C (n.-229A>C) c.-196A>C (n.-196A>C) n.294A>C c.-333-875A>C (n.-333-875A>C) c.-82A>C (n.-82A>C) | |
11 | g.71444937G>A | CA16041556 | DHCR7 | c.16C>T (p.Gln6Ter) c.-230C>T (n.-230C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) n.293C>T c.-333-876C>T (n.-333-876C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444937G>C | CA381697190 | DHCR7 | c.16C>G (p.Gln6Glu) c.-230C>G (n.-230C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.293C>G c.-333-876C>G (n.-333-876C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) | |
11 | g.71444937G= | CA1981491458 | DHCR7 | c.16C= (p.Gln6=) c.-230C= (n.-230C=) c.-197C= (n.-197C=) n.293C= c.-333-876C= (n.-333-876C=) c.-83C= (n.-83C=) | |
11 | g.71444937G>T | CA381697191 | DHCR7 | c.16C>A (p.Gln6Lys) c.-230C>A (n.-230C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.293C>A c.-333-876C>A (n.-333-876C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) | |
11 | g.71444938C>A | CA475521308 | DHCR7 | c.15G>T (p.Ser5=) c.-231G>T (n.-231G>T) c.-198G>T (n.-198G>T) n.292G>T c.-333-877G>T (n.-333-877G>T) c.-84G>T (n.-84G>T) | |
11 | g.71444938C= | CA1981491459 | DHCR7 | c.15G= (p.Ser5=) c.-231G= (n.-231G=) c.-198G= (n.-198G=) n.292G= c.-333-877G= (n.-333-877G=) c.-84G= (n.-84G=) | |
11 | g.71444938C>G | CA475521309 | DHCR7 | c.15G>C (p.Ser5=) c.-231G>C (n.-231G>C) c.-198G>C (n.-198G>C) n.292G>C c.-333-877G>C (n.-333-877G>C) c.-84G>C (n.-84G>C) | |
11 | g.71444938C>T | CA6162731 | DHCR7 | c.15G>A (p.Ser5=) c.-231G>A (n.-231G>A) c.-198G>A (n.-198G>A) n.292G>A c.-333-877G>A (n.-333-877G>A) c.-84G>A (n.-84G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444939G>A | CA6162733 | DHCR7 | c.14C>T (p.Ser5Leu) c.-232C>T (n.-232C>T) c.-199C>T (n.-199C>T) n.291C>T c.-333-878C>T (n.-333-878C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444939G>C | CA6162732 | DHCR7 | c.14C>G (p.Ser5Trp) c.-232C>G (n.-232C>G) c.-199C>G (n.-199C>G) n.291C>G c.-333-878C>G (n.-333-878C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444939G= | CA1981491460 | DHCR7 | c.14C= (p.Ser5=) c.-232C= (n.-232C=) c.-199C= (n.-199C=) n.291C= c.-333-878C= (n.-333-878C=) c.-85C= (n.-85C=) | |
11 | g.71444939G>T | CA381697197 | DHCR7 | c.14C>A (p.Ser5Ter) c.-232C>A (n.-232C>A) c.-199C>A (n.-199C>A) n.291C>A c.-333-878C>A (n.-333-878C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) | |
11 | g.71444940A>C | CA381697201 | DHCR7 | c.13T>G (p.Ser5Ala) c.-233T>G (n.-233T>G) c.-200T>G (n.-200T>G) n.290T>G c.-333-879T>G (n.-333-879T>G) c.-86T>G (n.-86T>G) | |
11 | g.71444940A>G | CA381697200 | DHCR7 | c.13T>C (p.Ser5Pro) c.-233T>C (n.-233T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) n.290T>C c.-333-879T>C (n.-333-879T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) | |
11 | g.71444940A>T | CA381697199 | DHCR7 | c.13T>A (p.Ser5Thr) c.-233T>A (n.-233T>A) c.-200T>A (n.-200T>A) n.290T>A c.-333-879T>A (n.-333-879T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) | |
11 | g.71444940_71444941insCA | CA2614857309 | DHCR7 | c.13_14insGT (p.Ser5CysfsTer12) c.-233_-232insGT (n.-233_-232insGT) c.-200_-199insGT (n.-200_-199insGT) n.290_291insGT c.-333-879_-333-878insGT (n.-333-879_-333-878insGT) c.-86_-85insGT (n.-86_-85insGT) | gnomAD v4 |
11 | g.71444941T>A | CA381697202 | DHCR7 | c.12A>T (p.Lys4Asn) c.-234A>T (n.-234A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) n.289A>T c.-333-880A>T (n.-333-880A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) | |
11 | g.71444941T>C | CA6162734 | DHCR7 | c.12A>G (p.Lys4=) c.-234A>G (n.-234A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) n.289A>G c.-333-880A>G (n.-333-880A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71444941T>G | CA381697203 | DHCR7 | c.12A>C (p.Lys4Asn) c.-234A>C (n.-234A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) n.289A>C c.-333-880A>C (n.-333-880A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) | |
11 | g.71444941T= | CA1981491461 | DHCR7 | c.12A= (p.Lys4=) c.-234A= (n.-234A=) c.-201A= (n.-201A=) n.289A= c.-333-880A= (n.-333-880A=) c.-87A= (n.-87A=) | |
11 | g.71444942T>A | CA381697204 | DHCR7 | c.11A>T (p.Lys4Ile) c.-235A>T (n.-235A>T) c.-202A>T (n.-202A>T) n.288A>T c.-333-881A>T (n.-333-881A>T) c.-88A>T (n.-88A>T) | |
11 | g.71444942T>C | CA381697205 | DHCR7 | c.11A>G (p.Lys4Arg) c.-235A>G (n.-235A>G) c.-202A>G (n.-202A>G) n.288A>G c.-333-881A>G (n.-333-881A>G) c.-88A>G (n.-88A>G) | |
11 | g.71444942T>G | CA381697206 | DHCR7 | c.11A>C (p.Lys4Thr) c.-235A>C (n.-235A>C) c.-202A>C (n.-202A>C) n.288A>C c.-333-881A>C (n.-333-881A>C) c.-88A>C (n.-88A>C) | |
11 | g.71444942_71444943insC | CA2614857310 | DHCR7 | c.10_11insG (p.Lys4ArgfsTer18) c.-236_-235insG (n.-236_-235insG) c.-203_-202insG (n.-203_-202insG) n.287_288insG c.-333-882_-333-881insG (n.-333-882_-333-881insG) c.-89_-88insG (n.-89_-88insG) | gnomAD v4 |
11 | g.71444943T>A | CA381697207 | DHCR7 | c.10A>T (p.Lys4Ter) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-203A>T (n.-203A>T) n.287A>T c.-333-882A>T (n.-333-882A>T) c.-89A>T (n.-89A>T) | |
11 | g.71444943T>C | CA381697208 | DHCR7 | c.10A>G (p.Lys4Glu) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-203A>G (n.-203A>G) n.287A>G c.-333-882A>G (n.-333-882A>G) c.-89A>G (n.-89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444943T>G | CA381697209 | DHCR7 | c.10A>C (p.Lys4Gln) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-203A>C (n.-203A>C) n.287A>C c.-333-882A>C (n.-333-882A>C) c.-89A>C (n.-89A>C) | |
11 | g.71444943T= | CA1981491462 | DHCR7 | c.10A= (p.Lys4=) c.-236A= (n.-236A=) c.-203A= (n.-203A=) n.287A= c.-333-882A= (n.-333-882A=) c.-89A= (n.-89A=) | |
11 | g.71444944T>A | CA475521342 | DHCR7 | c.9A>T (p.Ala3=) c.-237A>T (n.-237A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) n.286A>T c.-333-883A>T (n.-333-883A>T) c.-90A>T (n.-90A>T) | |
11 | g.71444944T>C | CA475521344 | DHCR7 | c.9A>G (p.Ala3=) c.-237A>G (n.-237A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) n.286A>G c.-333-883A>G (n.-333-883A>G) c.-90A>G (n.-90A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444944T>G | CA475521349 | DHCR7 | c.9A>C (p.Ala3=) c.-237A>C (n.-237A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) n.286A>C c.-333-883A>C (n.-333-883A>C) c.-90A>C (n.-90A>C) | |
11 | g.71444945G>A | CA381697210 | DHCR7 | c.8C>T (p.Ala3Val) c.-238C>T (n.-238C>T) c.-205C>T (n.-205C>T) n.285C>T c.-333-884C>T (n.-333-884C>T) c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP |
11 | g.71444945G>C | CA381697211 | DHCR7 | c.8C>G (p.Ala3Gly) c.-238C>G (n.-238C>G) c.-205C>G (n.-205C>G) n.285C>G c.-333-884C>G (n.-333-884C>G) c.-91C>G (n.-91C>G) | |
11 | g.71444945G= | CA1981491463 | DHCR7 | c.8C= (p.Ala3=) c.-238C= (n.-238C=) c.-205C= (n.-205C=) n.285C= c.-333-884C= (n.-333-884C=) c.-91C= (n.-91C=) | |
11 | g.71444945G>T | CA381697212 | DHCR7 | c.8C>A (p.Ala3Glu) c.-238C>A (n.-238C>A) c.-205C>A (n.-205C>A) n.285C>A c.-333-884C>A (n.-333-884C>A) c.-91C>A (n.-91C>A) | |
11 | g.71444946C>A | CA381697214 | DHCR7 | c.7G>T (p.Ala3Ser) c.-239G>T (n.-239G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) n.284G>T c.-333-885G>T (n.-333-885G>T) c.-92G>T (n.-92G>T) | |
11 | g.71444946C= | CA1981491464 | DHCR7 | c.7G= (p.Ala3=) c.-239G= (n.-239G=) c.-206G= (n.-206G=) n.284G= c.-333-885G= (n.-333-885G=) c.-92G= (n.-92G=) | |
11 | g.71444946C>G | CA381697215 | DHCR7 | c.7G>C (p.Ala3Pro) c.-239G>C (n.-239G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) n.284G>C c.-333-885G>C (n.-333-885G>C) c.-92G>C (n.-92G>C) | |
11 | g.71444946C>T | CA381697213 | DHCR7 | c.7G>A (p.Ala3Thr) c.-239G>A (n.-239G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) n.284G>A c.-333-885G>A (n.-333-885G>A) c.-92G>A (n.-92G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444947A>C | CA475521381 | DHCR7 | c.6T>G (p.Ala2=) c.-240T>G (n.-240T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) n.283T>G c.-333-886T>G (n.-333-886T>G) c.-93T>G (n.-93T>G) | |
11 | g.71444947A>G | CA475521373 | DHCR7 | c.6T>C (p.Ala2=) c.-240T>C (n.-240T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) n.283T>C c.-333-886T>C (n.-333-886T>C) c.-93T>C (n.-93T>C) | |
11 | g.71444947A>T | CA475521377 | DHCR7 | c.6T>A (p.Ala2=) c.-240T>A (n.-240T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) n.283T>A c.-333-886T>A (n.-333-886T>A) c.-93T>A (n.-93T>A) | |
11 | g.71444948G>A | CA381697216 | DHCR7 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-241C>T (n.-241C>T) c.-208C>T (n.-208C>T) n.282C>T c.-333-887C>T (n.-333-887C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) | |
11 | g.71444948G>C | CA381697217 | DHCR7 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-241C>G (n.-241C>G) c.-208C>G (n.-208C>G) n.282C>G c.-333-887C>G (n.-333-887C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) | |
11 | g.71444948G>T | CA381697218 | DHCR7 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-241C>A (n.-241C>A) c.-208C>A (n.-208C>A) n.282C>A c.-333-887C>A (n.-333-887C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) |