Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444796C>A | CA679804617 | DHCR7 | c.98+59G>T (n.98+59G>T) c.-148+59G>T (n.-148+59G>T) c.-115+59G>T (n.-115+59G>T) n.375+59G>T c.-333-735G>T (n.-333-735G>T) c.-1+59G>T (n.-1+59G>T) | dbSNP |
11 | g.71444796C= | CA1981491389 | DHCR7 | c.98+59G= (n.98+59G=) c.-148+59G= (n.-148+59G=) c.-115+59G= (n.-115+59G=) n.375+59G= c.-333-735G= (n.-333-735G=) c.-1+59G= (n.-1+59G=) | |
11 | g.71444796C>T | CA2614857283 | DHCR7 | c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.-148+59G>A (n.-148+59G>A) c.-115+59G>A (n.-115+59G>A) n.375+59G>A c.-333-735G>A (n.-333-735G>A) c.-1+59G>A (n.-1+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444796_71444797del | CA2574909378 | DHCR7 | c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del) c.-148+58_-148+59del (n.-148+58_-148+59del) c.-115+58_-115+59del (n.-115+58_-115+59del) n.375+58_375+59del c.-333-736_-333-735del (n.-333-736_-333-735del) c.-1+58_-1+59del (n.-1+58_-1+59del) | |
11 | g.71444797T>C | CA1981491391 | DHCR7 | c.98+58A>G (n.98+58A>G) c.-148+58A>G (n.-148+58A>G) c.-115+58A>G (n.-115+58A>G) n.375+58A>G c.-333-736A>G (n.-333-736A>G) c.-1+58A>G (n.-1+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444797T= | CA1981491390 | DHCR7 | c.98+58A= (n.98+58A=) c.-148+58A= (n.-148+58A=) c.-115+58A= (n.-115+58A=) n.375+58A= c.-333-736A= (n.-333-736A=) c.-1+58A= (n.-1+58A=) | |
11 | g.71444798G>T | CA2574909379 | DHCR7 | c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.-148+57C>A (n.-148+57C>A) c.-115+57C>A (n.-115+57C>A) n.375+57C>A c.-333-737C>A (n.-333-737C>A) c.-1+57C>A (n.-1+57C>A) | |
11 | g.71444799G>C | CA2614857285 | DHCR7 | c.98+56C>G (n.98+56C>G) c.-148+56C>G (n.-148+56C>G) c.-115+56C>G (n.-115+56C>G) n.375+56C>G c.-333-738C>G (n.-333-738C>G) c.-1+56C>G (n.-1+56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444799G>T | CA2614857286 | DHCR7 | c.98+56C>A (n.98+56C>A) c.-148+56C>A (n.-148+56C>A) c.-115+56C>A (n.-115+56C>A) n.375+56C>A c.-333-738C>A (n.-333-738C>A) c.-1+56C>A (n.-1+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444801_71444803del | CA2614857287 | DHCR7 | c.98+52_98+54del (n.98+52_98+54del) c.-148+52_-148+54del (n.-148+52_-148+54del) c.-115+52_-115+54del (n.-115+52_-115+54del) n.375+52_375+54del c.-333-742_-333-740del (n.-333-742_-333-740del) c.-1+52_-1+54del (n.-1+52_-1+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444803G>T | CA2614857288 | DHCR7 | c.98+52C>A (n.98+52C>A) c.-148+52C>A (n.-148+52C>A) c.-115+52C>A (n.-115+52C>A) n.375+52C>A c.-333-742C>A (n.-333-742C>A) c.-1+52C>A (n.-1+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444804C= | CA1981491392 | DHCR7 | c.98+51G= (n.98+51G=) c.-148+51G= (n.-148+51G=) c.-115+51G= (n.-115+51G=) n.375+51G= c.-333-743G= (n.-333-743G=) c.-1+51G= (n.-1+51G=) | |
11 | g.71444804C>T | CA6162698 | DHCR7 | c.98+51G>A (n.98+51G>A) c.-148+51G>A (n.-148+51G>A) c.-115+51G>A (n.-115+51G>A) n.375+51G>A c.-333-743G>A (n.-333-743G>A) c.-1+51G>A (n.-1+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71444805T>C | CA2574909380 | DHCR7 | c.98+50A>G (n.98+50A>G) c.-148+50A>G (n.-148+50A>G) c.-115+50A>G (n.-115+50A>G) n.375+50A>G c.-333-744A>G (n.-333-744A>G) c.-1+50A>G (n.-1+50A>G) | |
11 | g.71444808G>A | CA600040197 | DHCR7 | c.98+47C>T (n.98+47C>T) c.-148+47C>T (n.-148+47C>T) c.-115+47C>T (n.-115+47C>T) n.375+47C>T c.-333-747C>T (n.-333-747C>T) c.-1+47C>T (n.-1+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444808G= | CA1981491393 | DHCR7 | c.98+47C= (n.98+47C=) c.-148+47C= (n.-148+47C=) c.-115+47C= (n.-115+47C=) n.375+47C= c.-333-747C= (n.-333-747C=) c.-1+47C= (n.-1+47C=) | |
11 | g.71444808G>T | CA2574909381 | DHCR7 | c.98+47C>A (n.98+47C>A) c.-148+47C>A (n.-148+47C>A) c.-115+47C>A (n.-115+47C>A) n.375+47C>A c.-333-747C>A (n.-333-747C>A) c.-1+47C>A (n.-1+47C>A) | |
11 | g.71444809A= | CA1981491394 | DHCR7 | c.98+46T= (n.98+46T=) c.-148+46T= (n.-148+46T=) c.-115+46T= (n.-115+46T=) n.375+46T= c.-333-748T= (n.-333-748T=) c.-1+46T= (n.-1+46T=) | |
11 | g.71444809A>T | CA939377915 | DHCR7 | c.98+46T>A (n.98+46T>A) c.-148+46T>A (n.-148+46T>A) c.-115+46T>A (n.-115+46T>A) n.375+46T>A c.-333-748T>A (n.-333-748T>A) c.-1+46T>A (n.-1+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444810del | CA2535481252 | DHCR7 | c.98+45del (n.98+45del) c.-148+45del (n.-148+45del) c.-115+45del (n.-115+45del) n.375+45del c.-333-749del (n.-333-749del) c.-1+45del (n.-1+45del) | |
11 | g.71444810G>A | CA939377916 | DHCR7 | c.98+45C>T (n.98+45C>T) c.-148+45C>T (n.-148+45C>T) c.-115+45C>T (n.-115+45C>T) n.375+45C>T c.-333-749C>T (n.-333-749C>T) c.-1+45C>T (n.-1+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444810G= | CA1981491395 | DHCR7 | c.98+45C= (n.98+45C=) c.-148+45C= (n.-148+45C=) c.-115+45C= (n.-115+45C=) n.375+45C= c.-333-749C= (n.-333-749C=) c.-1+45C= (n.-1+45C=) | |
11 | g.71444810G>T | CA2574909382 | DHCR7 | c.98+45C>A (n.98+45C>A) c.-148+45C>A (n.-148+45C>A) c.-115+45C>A (n.-115+45C>A) n.375+45C>A c.-333-749C>A (n.-333-749C>A) c.-1+45C>A (n.-1+45C>A) | |
11 | g.71444812C>A | CA1981491396 | DHCR7 | c.98+43G>T (n.98+43G>T) c.-148+43G>T (n.-148+43G>T) c.-115+43G>T (n.-115+43G>T) n.375+43G>T c.-333-751G>T (n.-333-751G>T) c.-1+43G>T (n.-1+43G>T) | dbSNP |
11 | g.71444812C= | CA1981491397 | DHCR7 | c.98+43G= (n.98+43G=) c.-148+43G= (n.-148+43G=) c.-115+43G= (n.-115+43G=) n.375+43G= c.-333-751G= (n.-333-751G=) c.-1+43G= (n.-1+43G=) | |
11 | g.71444812C>T | CA6162699 | DHCR7 | c.98+43G>A (n.98+43G>A) c.-148+43G>A (n.-148+43G>A) c.-115+43G>A (n.-115+43G>A) n.375+43G>A c.-333-751G>A (n.-333-751G>A) c.-1+43G>A (n.-1+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444814A>G | CA2574909383 | DHCR7 | c.98+41T>C (n.98+41T>C) c.-148+41T>C (n.-148+41T>C) c.-115+41T>C (n.-115+41T>C) n.375+41T>C c.-333-753T>C (n.-333-753T>C) c.-1+41T>C (n.-1+41T>C) | |
11 | g.71444815C= | CA1981491398 | DHCR7 | c.98+40G= (n.98+40G=) c.-148+40G= (n.-148+40G=) c.-115+40G= (n.-115+40G=) n.375+40G= c.-333-754G= (n.-333-754G=) c.-1+40G= (n.-1+40G=) | |
11 | g.71444815C>T | CA1981491399 | DHCR7 | c.98+40G>A (n.98+40G>A) c.-148+40G>A (n.-148+40G>A) c.-115+40G>A (n.-115+40G>A) n.375+40G>A c.-333-754G>A (n.-333-754G>A) c.-1+40G>A (n.-1+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444816A>G | CA2614857289 | DHCR7 | c.98+39T>C (n.98+39T>C) c.-148+39T>C (n.-148+39T>C) c.-115+39T>C (n.-115+39T>C) n.375+39T>C c.-333-755T>C (n.-333-755T>C) c.-1+39T>C (n.-1+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444817C= | CA1981491400 | DHCR7 | c.98+38G= (n.98+38G=) c.-148+38G= (n.-148+38G=) c.-115+38G= (n.-115+38G=) n.375+38G= c.-333-756G= (n.-333-756G=) c.-1+38G= (n.-1+38G=) | |
11 | g.71444817C>T | CA6162700 | DHCR7 | c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.-148+38G>A (n.-148+38G>A) c.-115+38G>A (n.-115+38G>A) n.375+38G>A c.-333-756G>A (n.-333-756G>A) c.-1+38G>A (n.-1+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444819T>A | CA2614857290 | DHCR7 | c.98+36A>T (n.98+36A>T) c.-148+36A>T (n.-148+36A>T) c.-115+36A>T (n.-115+36A>T) n.375+36A>T c.-333-758A>T (n.-333-758A>T) c.-1+36A>T (n.-1+36A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444819T>C | CA2574909384 | DHCR7 | c.98+36A>G (n.98+36A>G) c.-148+36A>G (n.-148+36A>G) c.-115+36A>G (n.-115+36A>G) n.375+36A>G c.-333-758A>G (n.-333-758A>G) c.-1+36A>G (n.-1+36A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444820T>C | CA679804625 | DHCR7 | c.98+35A>G (n.98+35A>G) c.-148+35A>G (n.-148+35A>G) c.-115+35A>G (n.-115+35A>G) n.375+35A>G c.-333-759A>G (n.-333-759A>G) c.-1+35A>G (n.-1+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444820T= | CA1981491401 | DHCR7 | c.98+35A= (n.98+35A=) c.-148+35A= (n.-148+35A=) c.-115+35A= (n.-115+35A=) n.375+35A= c.-333-759A= (n.-333-759A=) c.-1+35A= (n.-1+35A=) | |
11 | g.71444822del | CA2614857291 | DHCR7 | c.98+33del (n.98+33del) c.-148+33del (n.-148+33del) c.-115+33del (n.-115+33del) n.375+33del c.-333-761del (n.-333-761del) c.-1+33del (n.-1+33del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444822C>A | CA600040206 | DHCR7 | c.98+33G>T (n.98+33G>T) c.-148+33G>T (n.-148+33G>T) c.-115+33G>T (n.-115+33G>T) n.375+33G>T c.-333-761G>T (n.-333-761G>T) c.-1+33G>T (n.-1+33G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444822C= | CA1981491402 | DHCR7 | c.98+33G= (n.98+33G=) c.-148+33G= (n.-148+33G=) c.-115+33G= (n.-115+33G=) n.375+33G= c.-333-761G= (n.-333-761G=) c.-1+33G= (n.-1+33G=) | |
11 | g.71444823T>C | CA2614857292 | DHCR7 | c.98+32A>G (n.98+32A>G) c.-148+32A>G (n.-148+32A>G) c.-115+32A>G (n.-115+32A>G) n.375+32A>G c.-333-762A>G (n.-333-762A>G) c.-1+32A>G (n.-1+32A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444825T>C | CA2614857293 | DHCR7 | c.98+30A>G (n.98+30A>G) c.-148+30A>G (n.-148+30A>G) c.-115+30A>G (n.-115+30A>G) n.375+30A>G c.-333-764A>G (n.-333-764A>G) c.-1+30A>G (n.-1+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444826C>A | CA600040207 | DHCR7 | c.98+29G>T (n.98+29G>T) c.-148+29G>T (n.-148+29G>T) c.-115+29G>T (n.-115+29G>T) n.375+29G>T c.-333-765G>T (n.-333-765G>T) c.-1+29G>T (n.-1+29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444826C= | CA1981491403 | DHCR7 | c.98+29G= (n.98+29G=) c.-148+29G= (n.-148+29G=) c.-115+29G= (n.-115+29G=) n.375+29G= c.-333-765G= (n.-333-765G=) c.-1+29G= (n.-1+29G=) | |
11 | g.71444827T>C | CA6162701 | DHCR7 | c.98+28A>G (n.98+28A>G) c.-148+28A>G (n.-148+28A>G) c.-115+28A>G (n.-115+28A>G) n.375+28A>G c.-333-766A>G (n.-333-766A>G) c.-1+28A>G (n.-1+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444827T= | CA1981491404 | DHCR7 | c.98+28A= (n.98+28A=) c.-148+28A= (n.-148+28A=) c.-115+28A= (n.-115+28A=) n.375+28A= c.-333-766A= (n.-333-766A=) c.-1+28A= (n.-1+28A=) | |
11 | g.71444828A>G | CA2614857294 | DHCR7 | c.98+27T>C (n.98+27T>C) c.-148+27T>C (n.-148+27T>C) c.-115+27T>C (n.-115+27T>C) n.375+27T>C c.-333-767T>C (n.-333-767T>C) c.-1+27T>C (n.-1+27T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444829G>T | CA2614857295 | DHCR7 | c.98+26C>A (n.98+26C>A) c.-148+26C>A (n.-148+26C>A) c.-115+26C>A (n.-115+26C>A) n.375+26C>A c.-333-768C>A (n.-333-768C>A) c.-1+26C>A (n.-1+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444831T>A | CA6162702 | DHCR7 | c.98+24A>T (n.98+24A>T) c.-148+24A>T (n.-148+24A>T) c.-115+24A>T (n.-115+24A>T) n.375+24A>T c.-333-770A>T (n.-333-770A>T) c.-1+24A>T (n.-1+24A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444831T>C | CA1981491406 | DHCR7 | c.98+24A>G (n.98+24A>G) c.-148+24A>G (n.-148+24A>G) c.-115+24A>G (n.-115+24A>G) n.375+24A>G c.-333-770A>G (n.-333-770A>G) c.-1+24A>G (n.-1+24A>G) | dbSNP |
11 | g.71444831T= | CA1981491405 | DHCR7 | c.98+24A= (n.98+24A=) c.-148+24A= (n.-148+24A=) c.-115+24A= (n.-115+24A=) n.375+24A= c.-333-770A= (n.-333-770A=) c.-1+24A= (n.-1+24A=) | |
11 | g.71444832G>A | CA2614857296 | DHCR7 | c.98+23C>T (n.98+23C>T) c.-148+23C>T (n.-148+23C>T) c.-115+23C>T (n.-115+23C>T) n.375+23C>T c.-333-771C>T (n.-333-771C>T) c.-1+23C>T (n.-1+23C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444832G>T | CA2574909386 | DHCR7 | c.98+23C>A (n.98+23C>A) c.-148+23C>A (n.-148+23C>A) c.-115+23C>A (n.-115+23C>A) n.375+23C>A c.-333-771C>A (n.-333-771C>A) c.-1+23C>A (n.-1+23C>A) | |
11 | g.71444834del | CA2574909385 | DHCR7 | c.98+23del (n.98+23del) c.-148+23del (n.-148+23del) c.-115+23del (n.-115+23del) n.375+23del c.-333-771del (n.-333-771del) c.-1+23del (n.-1+23del) | |
11 | g.71444833G>A | CA2741184879 | DHCR7 | c.98+22C>T (n.98+22C>T) c.-148+22C>T (n.-148+22C>T) c.-115+22C>T (n.-115+22C>T) n.375+22C>T c.-333-772C>T (n.-333-772C>T) c.-1+22C>T (n.-1+22C>T) | |
11 | g.71444834G>A | CA2614857297 | DHCR7 | c.98+21C>T (n.98+21C>T) c.-148+21C>T (n.-148+21C>T) c.-115+21C>T (n.-115+21C>T) n.375+21C>T c.-333-773C>T (n.-333-773C>T) c.-1+21C>T (n.-1+21C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444834G>C | CA6162703 | DHCR7 | c.98+21C>G (n.98+21C>G) c.-148+21C>G (n.-148+21C>G) c.-115+21C>G (n.-115+21C>G) n.375+21C>G c.-333-773C>G (n.-333-773C>G) c.-1+21C>G (n.-1+21C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444834G= | CA1981491407 | DHCR7 | c.98+21C= (n.98+21C=) c.-148+21C= (n.-148+21C=) c.-115+21C= (n.-115+21C=) n.375+21C= c.-333-773C= (n.-333-773C=) c.-1+21C= (n.-1+21C=) | |
11 | g.71444834G>T | CA2614857298 | DHCR7 | c.98+21C>A (n.98+21C>A) c.-148+21C>A (n.-148+21C>A) c.-115+21C>A (n.-115+21C>A) n.375+21C>A c.-333-773C>A (n.-333-773C>A) c.-1+21C>A (n.-1+21C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444835A= | CA1981491408 | DHCR7 | c.98+20T= (n.98+20T=) c.-148+20T= (n.-148+20T=) c.-115+20T= (n.-115+20T=) n.375+20T= c.-333-774T= (n.-333-774T=) c.-1+20T= (n.-1+20T=) | |
11 | g.71444835A>C | CA224281235 | DHCR7 | c.98+20T>G (n.98+20T>G) c.-148+20T>G (n.-148+20T>G) c.-115+20T>G (n.-115+20T>G) n.375+20T>G c.-333-774T>G (n.-333-774T>G) c.-1+20T>G (n.-1+20T>G) | dbSNP |
11 | g.71444835A>T | CA679804632 | DHCR7 | c.98+20T>A (n.98+20T>A) c.-148+20T>A (n.-148+20T>A) c.-115+20T>A (n.-115+20T>A) n.375+20T>A c.-333-774T>A (n.-333-774T>A) c.-1+20T>A (n.-1+20T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444836G>A | CA6162704 | DHCR7 | c.98+19C>T (n.98+19C>T) c.-148+19C>T (n.-148+19C>T) c.-115+19C>T (n.-115+19C>T) n.375+19C>T c.-333-775C>T (n.-333-775C>T) c.-1+19C>T (n.-1+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444836G= | CA1981491409 | DHCR7 | c.98+19C= (n.98+19C=) c.-148+19C= (n.-148+19C=) c.-115+19C= (n.-115+19C=) n.375+19C= c.-333-775C= (n.-333-775C=) c.-1+19C= (n.-1+19C=) | |
11 | g.71444836G>T | CA2574909387 | DHCR7 | c.98+19C>A (n.98+19C>A) c.-148+19C>A (n.-148+19C>A) c.-115+19C>A (n.-115+19C>A) n.375+19C>A c.-333-775C>A (n.-333-775C>A) c.-1+19C>A (n.-1+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444839C>G | CA2614857299 | DHCR7 | c.98+16G>C (n.98+16G>C) c.-148+16G>C (n.-148+16G>C) c.-115+16G>C (n.-115+16G>C) n.375+16G>C c.-333-778G>C (n.-333-778G>C) c.-1+16G>C (n.-1+16G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444839C>T | CA2614857300 | DHCR7 | c.98+16G>A (n.98+16G>A) c.-148+16G>A (n.-148+16G>A) c.-115+16G>A (n.-115+16G>A) n.375+16G>A c.-333-778G>A (n.-333-778G>A) c.-1+16G>A (n.-1+16G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71444840A>C | CA2614857301 | DHCR7 | c.98+15T>G (n.98+15T>G) c.-148+15T>G (n.-148+15T>G) c.-115+15T>G (n.-115+15T>G) n.375+15T>G c.-333-779T>G (n.-333-779T>G) c.-1+15T>G (n.-1+15T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444840A>G | CA2614857302 | DHCR7 | c.98+15T>C (n.98+15T>C) c.-148+15T>C (n.-148+15T>C) c.-115+15T>C (n.-115+15T>C) n.375+15T>C c.-333-779T>C (n.-333-779T>C) c.-1+15T>C (n.-1+15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444841G>C | CA6162705 | DHCR7 | c.98+14C>G (n.98+14C>G) c.-148+14C>G (n.-148+14C>G) c.-115+14C>G (n.-115+14C>G) n.375+14C>G c.-333-780C>G (n.-333-780C>G) c.-1+14C>G (n.-1+14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71444841G= | CA1981491410 | DHCR7 | c.98+14C= (n.98+14C=) c.-148+14C= (n.-148+14C=) c.-115+14C= (n.-115+14C=) n.375+14C= c.-333-780C= (n.-333-780C=) c.-1+14C= (n.-1+14C=) | |
11 | g.71444841G>T | CA2574909388 | DHCR7 | c.98+14C>A (n.98+14C>A) c.-148+14C>A (n.-148+14C>A) c.-115+14C>A (n.-115+14C>A) n.375+14C>A c.-333-780C>A (n.-333-780C>A) c.-1+14C>A (n.-1+14C>A) | |
11 | g.71444842G>A | CA224281242 | DHCR7 | c.98+13C>T (n.98+13C>T) c.-148+13C>T (n.-148+13C>T) c.-115+13C>T (n.-115+13C>T) n.375+13C>T c.-333-781C>T (n.-333-781C>T) c.-1+13C>T (n.-1+13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444842G= | CA1981491411 | DHCR7 | c.98+13C= (n.98+13C=) c.-148+13C= (n.-148+13C=) c.-115+13C= (n.-115+13C=) n.375+13C= c.-333-781C= (n.-333-781C=) c.-1+13C= (n.-1+13C=) | |
11 | g.71444843C>A | CA6162706 | DHCR7 | c.98+12G>T (n.98+12G>T) c.-148+12G>T (n.-148+12G>T) c.-115+12G>T (n.-115+12G>T) n.375+12G>T c.-333-782G>T (n.-333-782G>T) c.-1+12G>T (n.-1+12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444843C= | CA1981491412 | DHCR7 | c.98+12G= (n.98+12G=) c.-148+12G= (n.-148+12G=) c.-115+12G= (n.-115+12G=) n.375+12G= c.-333-782G= (n.-333-782G=) c.-1+12G= (n.-1+12G=) | |
11 | g.71444843C>G | CA2614857303 | DHCR7 | c.98+12G>C (n.98+12G>C) c.-148+12G>C (n.-148+12G>C) c.-115+12G>C (n.-115+12G>C) n.375+12G>C c.-333-782G>C (n.-333-782G>C) c.-1+12G>C (n.-1+12G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444844A= | CA1981491413 | DHCR7 | c.98+11T= (n.98+11T=) c.-148+11T= (n.-148+11T=) c.-115+11T= (n.-115+11T=) n.375+11T= c.-333-783T= (n.-333-783T=) c.-1+11T= (n.-1+11T=) | |
11 | g.71444844A>C | CA224281246 | DHCR7 | c.98+11T>G (n.98+11T>G) c.-148+11T>G (n.-148+11T>G) c.-115+11T>G (n.-115+11T>G) n.375+11T>G c.-333-783T>G (n.-333-783T>G) c.-1+11T>G (n.-1+11T>G) | dbSNP |
11 | g.71444845A= | CA1981491414 | DHCR7 | c.98+10T= (n.98+10T=) c.-148+10T= (n.-148+10T=) c.-115+10T= (n.-115+10T=) n.375+10T= c.-333-784T= (n.-333-784T=) c.-1+10T= (n.-1+10T=) | |
11 | g.71444845A>G | CA2614857304 | DHCR7 | c.98+10T>C (n.98+10T>C) c.-148+10T>C (n.-148+10T>C) c.-115+10T>C (n.-115+10T>C) n.375+10T>C c.-333-784T>C (n.-333-784T>C) c.-1+10T>C (n.-1+10T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444845A>T | CA600040219 | DHCR7 | c.98+10T>A (n.98+10T>A) c.-148+10T>A (n.-148+10T>A) c.-115+10T>A (n.-115+10T>A) n.375+10T>A c.-333-784T>A (n.-333-784T>A) c.-1+10T>A (n.-1+10T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444846G>A | CA2499221293 | DHCR7 | c.98+9C>T (n.98+9C>T) c.-148+9C>T (n.-148+9C>T) c.-115+9C>T (n.-115+9C>T) n.375+9C>T c.-333-785C>T (n.-333-785C>T) c.-1+9C>T (n.-1+9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444846G>T | CA2614857305 | DHCR7 | c.98+9C>A (n.98+9C>A) c.-148+9C>A (n.-148+9C>A) c.-115+9C>A (n.-115+9C>A) n.375+9C>A c.-333-785C>A (n.-333-785C>A) c.-1+9C>A (n.-1+9C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444847A>C | CA2614857306 | DHCR7 | c.98+8T>G (n.98+8T>G) c.-148+8T>G (n.-148+8T>G) c.-115+8T>G (n.-115+8T>G) n.375+8T>G c.-333-786T>G (n.-333-786T>G) c.-1+8T>G (n.-1+8T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444847A>G | CA2614857307 | DHCR7 | c.98+8T>C (n.98+8T>C) c.-148+8T>C (n.-148+8T>C) c.-115+8T>C (n.-115+8T>C) n.375+8T>C c.-333-786T>C (n.-333-786T>C) c.-1+8T>C (n.-1+8T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444848T>A | CA6162707 | DHCR7 | c.98+7A>T (n.98+7A>T) c.-148+7A>T (n.-148+7A>T) c.-115+7A>T (n.-115+7A>T) n.375+7A>T c.-333-787A>T (n.-333-787A>T) c.-1+7A>T (n.-1+7A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444848T>G | CA2697548794 | DHCR7 | c.98+7A>C (n.98+7A>C) c.-148+7A>C (n.-148+7A>C) c.-115+7A>C (n.-115+7A>C) n.375+7A>C c.-333-787A>C (n.-333-787A>C) c.-1+7A>C (n.-1+7A>C) | ClinVar |
11 | g.71444848T= | CA1981491415 | DHCR7 | c.98+7A= (n.98+7A=) c.-148+7A= (n.-148+7A=) c.-115+7A= (n.-115+7A=) n.375+7A= c.-333-787A= (n.-333-787A=) c.-1+7A= (n.-1+7A=) | |
11 | g.71444848_71444853delinsTCCTTA | CA1981491416 | DHCR7 | c.98+2_98+7delinsTAAGGA (n.98+2_98+7delinsTAAGGA) c.-148+2_-148+7delinsTAAGGA (n.-148+2_-148+7delinsTAAGGA) c.-115+2_-115+7delinsTAAGGA (n.-115+2_-115+7delinsTAAGGA) n.375+2_375+7delinsTAAGGA c.-333-792_-333-787delinsTAAGGA (n.-333-792_-333-787delinsTAAGGA) c.-1+2_-1+7delinsTAAGGA (n.-1+2_-1+7delinsTAAGGA) | |
11 | g.71444849C>A | CA2574909389 | DHCR7 | c.98+6G>T (n.98+6G>T) c.-148+6G>T (n.-148+6G>T) c.-115+6G>T (n.-115+6G>T) n.375+6G>T c.-333-788G>T (n.-333-788G>T) c.-1+6G>T (n.-1+6G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444851_71444855del | CA600040229 | DHCR7 | c.98+2_98+6del c.-148+2_-148+6del c.-115+2_-115+6del n.375+2_375+6del c.-333-792_-333-788del (n.-333-792_-333-788del) c.-1+2_-1+6del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444853A>C | CA381696844 | DHCR7 | c.98+2T>G (n.98+2T>G) c.-148+2T>G (n.-148+2T>G) c.-115+2T>G (n.-115+2T>G) n.375+2T>G c.-333-792T>G (n.-333-792T>G) c.-1+2T>G (n.-1+2T>G) | |
11 | g.71444853A>G | CA381696845 | DHCR7 | c.98+2T>C (n.98+2T>C) c.-148+2T>C (n.-148+2T>C) c.-115+2T>C (n.-115+2T>C) n.375+2T>C c.-333-792T>C (n.-333-792T>C) c.-1+2T>C (n.-1+2T>C) | |
11 | g.71444853A>T | CA381696846 | DHCR7 | c.98+2T>A (n.98+2T>A) c.-148+2T>A (n.-148+2T>A) c.-115+2T>A (n.-115+2T>A) n.375+2T>A c.-333-792T>A (n.-333-792T>A) c.-1+2T>A (n.-1+2T>A) | |
11 | g.71444854C>A | CA381696847 | DHCR7 | c.98+1G>T (n.98+1G>T) c.-148+1G>T (n.-148+1G>T) c.-115+1G>T (n.-115+1G>T) n.375+1G>T c.-333-793G>T (n.-333-793G>T) c.-1+1G>T (n.-1+1G>T) | ClinVar |
11 | g.71444854C>G | CA381696849 | DHCR7 | c.98+1G>C (n.98+1G>C) c.-148+1G>C (n.-148+1G>C) c.-115+1G>C (n.-115+1G>C) n.375+1G>C c.-333-793G>C (n.-333-793G>C) c.-1+1G>C (n.-1+1G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444854C>T | CA381696848 | DHCR7 | c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.-148+1G>A (n.-148+1G>A) c.-115+1G>A (n.-115+1G>A) n.375+1G>A c.-333-793G>A (n.-333-793G>A) c.-1+1G>A (n.-1+1G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444855C>A | CA381696850 | DHCR7 | c.98G>T (p.Trp33Leu) c.-148G>T (n.-148G>T) c.-115G>T (n.-115G>T) n.375G>T c.-333-794G>T (n.-333-794G>T) c.98G>T (p.Cys33Phe) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
11 | g.71444855C>G | CA381696852 | DHCR7 | c.98G>C (p.Trp33Ser) c.-148G>C (n.-148G>C) c.-115G>C (n.-115G>C) n.375G>C c.-333-794G>C (n.-333-794G>C) c.98G>C (p.Cys33Ser) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
11 | g.71444855C>T | CA381696851 | DHCR7 | c.98G>A (p.Trp33Ter) c.-148G>A (n.-148G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) n.375G>A c.-333-794G>A (n.-333-794G>A) c.98G>A (p.Cys33Tyr) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
11 | g.71444856A>C | CA381696853 | DHCR7 | c.97T>G (p.Trp33Gly) c.-149T>G (n.-149T>G) c.-116T>G (n.-116T>G) n.374T>G c.-333-795T>G (n.-333-795T>G) c.97T>G (p.Cys33Gly) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
11 | g.71444856A>G | CA381696855 | DHCR7 | c.97T>C (p.Trp33Arg) c.-149T>C (n.-149T>C) c.-116T>C (n.-116T>C) n.374T>C c.-333-795T>C (n.-333-795T>C) c.97T>C (p.Cys33Arg) c.-2T>C (n.-2T>C) | |
11 | g.71444856A>T | CA381696854 | DHCR7 | c.97T>A (p.Trp33Arg) c.-149T>A (n.-149T>A) c.-116T>A (n.-116T>A) n.374T>A c.-333-795T>A (n.-333-795T>A) c.97T>A (p.Cys33Ser) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
11 | g.71444857G>A | CA475520783 | DHCR7 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-150C>T (n.-150C>T) c.-117C>T (n.-117C>T) n.373C>T c.-333-796C>T (n.-333-796C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) | |
11 | g.71444857G>C | CA475520781 | DHCR7 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-150C>G (n.-150C>G) c.-117C>G (n.-117C>G) n.373C>G c.-333-796C>G (n.-333-796C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) | |
11 | g.71444857G>T | CA475520782 | DHCR7 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-150C>A (n.-150C>A) c.-117C>A (n.-117C>A) n.373C>A c.-333-796C>A (n.-333-796C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) | |
11 | g.71444858G>A | CA224281249 | DHCR7 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-151C>T (n.-151C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) n.372C>T c.-333-797C>T (n.-333-797C>T) c.-4C>T (n.-4C>T) | dbSNP |
11 | g.71444858G>C | CA381696857 | DHCR7 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-151C>G (n.-151C>G) c.-118C>G (n.-118C>G) n.372C>G c.-333-797C>G (n.-333-797C>G) c.-4C>G (n.-4C>G) | |
11 | g.71444858G= | CA1981491417 | DHCR7 | c.95C= (p.Ala32=) c.-151C= (n.-151C=) c.-118C= (n.-118C=) n.372C= c.-333-797C= (n.-333-797C=) c.-4C= (n.-4C=) | |
11 | g.71444858G>T | CA381696856 | DHCR7 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-151C>A (n.-151C>A) c.-118C>A (n.-118C>A) n.372C>A c.-333-797C>A (n.-333-797C>A) c.-4C>A (n.-4C>A) | |
11 | g.71444859C>A | CA381696858 | DHCR7 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-152G>T (n.-152G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) n.371G>T c.-333-798G>T (n.-333-798G>T) c.-5G>T (n.-5G>T) | |
11 | g.71444859C= | CA1981491418 | DHCR7 | c.94G= (p.Ala32=) c.-152G= (n.-152G=) c.-119G= (n.-119G=) n.371G= c.-333-798G= (n.-333-798G=) c.-5G= (n.-5G=) | |
11 | g.71444859C>G | CA381696859 | DHCR7 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-152G>C (n.-152G>C) c.-119G>C (n.-119G>C) n.371G>C c.-333-798G>C (n.-333-798G>C) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
11 | g.71444859C>T | CA381696860 | DHCR7 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-152G>A (n.-152G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) n.371G>A c.-333-798G>A (n.-333-798G>A) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444860A= | CA1981491419 | DHCR7 | c.93T= (p.Arg31=) c.-153T= (n.-153T=) c.-120T= (n.-120T=) n.370T= c.-333-799T= (n.-333-799T=) c.-6T= (n.-6T=) | |
11 | g.71444860A>C | CA475520785 | DHCR7 | c.93T>G (p.Arg31=) c.-153T>G (n.-153T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) n.370T>G c.-333-799T>G (n.-333-799T>G) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
11 | g.71444860A>G | CA475520786 | DHCR7 | c.93T>C (p.Arg31=) c.-153T>C (n.-153T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) n.370T>C c.-333-799T>C (n.-333-799T>C) c.-6T>C (n.-6T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444860A>T | CA475520787 | DHCR7 | c.93T>A (p.Arg31=) c.-153T>A (n.-153T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) n.370T>A c.-333-799T>A (n.-333-799T>A) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
11 | g.71444861C>A | CA381696861 | DHCR7 | c.92G>T (p.Arg31Leu) c.-154G>T (n.-154G>T) c.-121G>T (n.-121G>T) n.369G>T c.-333-800G>T (n.-333-800G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) | |
11 | g.71444861C= | CA1981491420 | DHCR7 | c.92G= (p.Arg31=) c.-154G= (n.-154G=) c.-121G= (n.-121G=) n.369G= c.-333-800G= (n.-333-800G=) c.-7G= (n.-7G=) | |
11 | g.71444861C>G | CA381696862 | DHCR7 | c.92G>C (p.Arg31Pro) c.-154G>C (n.-154G>C) c.-121G>C (n.-121G>C) n.369G>C c.-333-800G>C (n.-333-800G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444861C>T | CA6162708 | DHCR7 | c.92G>A (p.Arg31His) c.-154G>A (n.-154G>A) c.-121G>A (n.-121G>A) n.369G>A c.-333-800G>A (n.-333-800G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>A | CA6162709 | DHCR7 | c.91C>T (p.Arg31Cys) c.-155C>T (n.-155C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) n.368C>T c.-333-801C>T (n.-333-801C>T) c.-8C>T (n.-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G>C | CA381696863 | DHCR7 | c.91C>G (p.Arg31Gly) c.-155C>G (n.-155C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) n.368C>G c.-333-801C>G (n.-333-801C>G) c.-8C>G (n.-8C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444862G= | CA1981491421 | DHCR7 | c.91C= (p.Arg31=) c.-155C= (n.-155C=) c.-122C= (n.-122C=) n.368C= c.-333-801C= (n.-333-801C=) c.-8C= (n.-8C=) | |
11 | g.71444862G>T | CA6162710 | DHCR7 | c.91C>A (p.Arg31Ser) c.-155C>A (n.-155C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) n.368C>A c.-333-801C>A (n.-333-801C>A) c.-8C>A (n.-8C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444863G>A | CA475520790 | DHCR7 | c.90C>T (p.Gly30=) c.-156C>T (n.-156C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) n.367C>T c.-333-802C>T (n.-333-802C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444863G>C | CA475520791 | DHCR7 | c.90C>G (p.Gly30=) c.-156C>G (n.-156C>G) c.-123C>G (n.-123C>G) n.367C>G c.-333-802C>G (n.-333-802C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) | |
11 | g.71444863G>T | CA475520793 | DHCR7 | c.90C>A (p.Gly30=) c.-156C>A (n.-156C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) n.367C>A c.-333-802C>A (n.-333-802C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444863_71444864delinsGC | CA1981491422 | DHCR7 | c.89_90delinsGC (p.Gly30=) c.-157_-156delinsGC (n.-157_-156delinsGC) c.-124_-123delinsGC (n.-124_-123delinsGC) n.366_367delinsGC c.-333-803_-333-802delinsGC (n.-333-803_-333-802delinsGC) c.-10_-9delinsGC (n.-10_-9delinsGC) | |
11 | g.71444864C>A | CA381696864 | DHCR7 | c.89G>T (p.Gly30Val) c.-157G>T (n.-157G>T) c.-124G>T (n.-124G>T) n.366G>T c.-333-803G>T (n.-333-803G>T) c.-10G>T (n.-10G>T) | |
11 | g.71444864C= | CA1981491423 | DHCR7 | c.89G= (p.Gly30=) c.-157G= (n.-157G=) c.-124G= (n.-124G=) n.366G= c.-333-803G= (n.-333-803G=) c.-10G= (n.-10G=) | |
11 | g.71444864C>G | CA6162711 | DHCR7 | c.89G>C (p.Gly30Ala) c.-157G>C (n.-157G>C) c.-124G>C (n.-124G>C) n.366G>C c.-333-803G>C (n.-333-803G>C) c.-10G>C (n.-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444864C>T | CA381696865 | DHCR7 | c.89G>A (p.Gly30Asp) c.-157G>A (n.-157G>A) c.-124G>A (n.-124G>A) n.366G>A c.-333-803G>A (n.-333-803G>A) c.-10G>A (n.-10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444867del | CA1139662081 | DHCR7 | c.89del (p.Gly30AlafsTer?) c.-157del (n.-157del) c.-124del (n.-124del) n.366del c.-333-803del (n.-333-803del) c.89del (p.Gly30AlafsTer7) c.-10del (n.-10del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444865C>A | CA381696866 | DHCR7 | c.88G>T (p.Gly30Cys) c.-158G>T (n.-158G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) n.365G>T c.-333-804G>T (n.-333-804G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444865C= | CA1981491424 | DHCR7 | c.88G= (p.Gly30=) c.-158G= (n.-158G=) c.-125G= (n.-125G=) n.365G= c.-333-804G= (n.-333-804G=) c.-11G= (n.-11G=) | |
11 | g.71444865C>G | CA381696868 | DHCR7 | c.88G>C (p.Gly30Arg) c.-158G>C (n.-158G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) n.365G>C c.-333-804G>C (n.-333-804G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) | |
11 | g.71444865C>T | CA381696867 | DHCR7 | c.88G>A (p.Gly30Ser) c.-158G>A (n.-158G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) n.365G>A c.-333-804G>A (n.-333-804G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444866C>A | CA381696869 | DHCR7 | c.87G>T (p.Trp29Cys) c.-159G>T (n.-159G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) n.364G>T c.-333-805G>T (n.-333-805G>T) c.-12G>T (n.-12G>T) | |
11 | g.71444866C>G | CA381696870 | DHCR7 | c.87G>C (p.Trp29Cys) c.-159G>C (n.-159G>C) c.-126G>C (n.-126G>C) n.364G>C c.-333-805G>C (n.-333-805G>C) c.-12G>C (n.-12G>C) | |
11 | g.71444866C>T | CA381696871 | DHCR7 | c.87G>A (p.Trp29Ter) c.-159G>A (n.-159G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) n.364G>A c.-333-805G>A (n.-333-805G>A) c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444867C>A | CA381696872 | DHCR7 | c.86G>T (p.Trp29Leu) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-127G>T (n.-127G>T) n.363G>T c.-333-806G>T (n.-333-806G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) | |
11 | g.71444867C>G | CA381696873 | DHCR7 | c.86G>C (p.Trp29Ser) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) n.363G>C c.-333-806G>C (n.-333-806G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) | |
11 | g.71444867C>T | CA381696874 | DHCR7 | c.86G>A (p.Trp29Ter) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-127G>A (n.-127G>A) n.363G>A c.-333-806G>A (n.-333-806G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) | |
11 | g.71444868A= | CA1981491425 | DHCR7 | c.85T= (p.Trp29=) c.-161T= (n.-161T=) c.-128T= (n.-128T=) n.362T= c.-333-807T= (n.-333-807T=) c.-14T= (n.-14T=) | |
11 | g.71444868A>C | CA381696875 | DHCR7 | c.85T>G (p.Trp29Gly) c.-161T>G (n.-161T>G) c.-128T>G (n.-128T>G) n.362T>G c.-333-807T>G (n.-333-807T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) | |
11 | g.71444868A>G | CA381696876 | DHCR7 | c.85T>C (p.Trp29Arg) c.-161T>C (n.-161T>C) c.-128T>C (n.-128T>C) n.362T>C c.-333-807T>C (n.-333-807T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) | dbSNP |
11 | g.71444868A>T | CA381696877 | DHCR7 | c.85T>A (p.Trp29Arg) c.-161T>A (n.-161T>A) c.-128T>A (n.-128T>A) n.362T>A c.-333-807T>A (n.-333-807T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
11 | g.71444869C>A | CA10606954 | DHCR7 | c.84G>T (p.Gln28His) c.-162G>T (n.-162G>T) c.-129G>T (n.-129G>T) n.361G>T c.-333-808G>T (n.-333-808G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444869C= | CA1981491426 | DHCR7 | c.84G= (p.Gln28=) c.-162G= (n.-162G=) c.-129G= (n.-129G=) n.361G= c.-333-808G= (n.-333-808G=) c.-15G= (n.-15G=) | |
11 | g.71444869C>G | CA381696878 | DHCR7 | c.84G>C (p.Gln28His) c.-162G>C (n.-162G>C) c.-129G>C (n.-129G>C) n.361G>C c.-333-808G>C (n.-333-808G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
11 | g.71444869C>T | CA6162712 | DHCR7 | c.84G>A (p.Gln28=) c.-162G>A (n.-162G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) n.361G>A c.-333-808G>A (n.-333-808G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444870T>A | CA381696879 | DHCR7 | c.83A>T (p.Gln28Leu) c.-163A>T (n.-163A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) n.360A>T c.-333-809A>T (n.-333-809A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) | |
11 | g.71444870T>C | CA381696880 | DHCR7 | c.83A>G (p.Gln28Arg) c.-163A>G (n.-163A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) n.360A>G c.-333-809A>G (n.-333-809A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) | |
11 | g.71444870T>G | CA381696881 | DHCR7 | c.83A>C (p.Gln28Pro) c.-163A>C (n.-163A>C) c.-130A>C (n.-130A>C) n.360A>C c.-333-809A>C (n.-333-809A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) | |
11 | g.71444871G>A | CA6162713 | DHCR7 | c.82C>T (p.Gln28Ter) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) n.359C>T c.-333-810C>T (n.-333-810C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444871G>C | CA381696882 | DHCR7 | c.82C>G (p.Gln28Glu) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) n.359C>G c.-333-810C>G (n.-333-810C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) | |
11 | g.71444871G= | CA1981491427 | DHCR7 | c.82C= (p.Gln28=) c.-164C= (n.-164C=) c.-131C= (n.-131C=) n.359C= c.-333-810C= (n.-333-810C=) c.-17C= (n.-17C=) | |
11 | g.71444871G>T | CA381696883 | DHCR7 | c.82C>A (p.Gln28Lys) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) n.359C>A c.-333-810C>A (n.-333-810C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) | |
11 | g.71444872C>A | CA475520805 | DHCR7 | c.81G>T (p.Gly27=) c.-165G>T (n.-165G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) n.358G>T c.-333-811G>T (n.-333-811G>T) c.-18G>T (n.-18G>T) | |
11 | g.71444872C>G | CA475520807 | DHCR7 | c.81G>C (p.Gly27=) c.-165G>C (n.-165G>C) c.-132G>C (n.-132G>C) n.358G>C c.-333-811G>C (n.-333-811G>C) c.-18G>C (n.-18G>C) | |
11 | g.71444872C>T | CA475520809 | DHCR7 | c.81G>A (p.Gly27=) c.-165G>A (n.-165G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) n.358G>A c.-333-811G>A (n.-333-811G>A) c.-18G>A (n.-18G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444873C>A | CA381696884 | DHCR7 | c.80G>T (p.Gly27Val) c.-166G>T (n.-166G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) n.357G>T c.-333-812G>T (n.-333-812G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) | |
11 | g.71444873C>G | CA381696885 | DHCR7 | c.80G>C (p.Gly27Ala) c.-166G>C (n.-166G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) n.357G>C c.-333-812G>C (n.-333-812G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) | |
11 | g.71444873C>T | CA381696886 | DHCR7 | c.80G>A (p.Gly27Glu) c.-166G>A (n.-166G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) n.357G>A c.-333-812G>A (n.-333-812G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444874C>A | CA381696887 | DHCR7 | c.79G>T (p.Gly27Trp) c.-167G>T (n.-167G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) n.356G>T c.-333-813G>T (n.-333-813G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) | |
11 | g.71444874C= | CA1981491428 | DHCR7 | c.79G= (p.Gly27=) c.-167G= (n.-167G=) c.-134G= (n.-134G=) n.356G= c.-333-813G= (n.-333-813G=) c.-20G= (n.-20G=) | |
11 | g.71444874C>G | CA381696888 | DHCR7 | c.79G>C (p.Gly27Arg) c.-167G>C (n.-167G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) n.356G>C c.-333-813G>C (n.-333-813G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) | |
11 | g.71444874C>T | CA6162714 | DHCR7 | c.79G>A (p.Gly27Arg) c.-167G>A (n.-167G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) n.356G>A c.-333-813G>A (n.-333-813G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444874_71444905delinsCTTGAGATGCGGTTCTGTCATTGGTGACGCCA | CA1981491429 | DHCR7 | c.48_79delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (p.Asp16=) c.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-198_-167delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-165_-134delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) n.325_356delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG c.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-333-844_-333-813delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) c.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG (n.-51_-20delinsTGGCGTCACCAATGACAGAACCGCATCTCAAG) | |
11 | g.71444875T>A | CA381696890 | DHCR7 | c.78A>T (p.Gln26His) c.-168A>T (n.-168A>T) c.-135A>T (n.-135A>T) n.355A>T c.-333-814A>T (n.-333-814A>T) c.-21A>T (n.-21A>T) | |
11 | g.71444875T>C | CA475520824 | DHCR7 | c.78A>G (p.Gln26=) c.-168A>G (n.-168A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) n.355A>G c.-333-814A>G (n.-333-814A>G) c.-21A>G (n.-21A>G) | |
11 | g.71444875T>G | CA381696889 | DHCR7 | c.78A>C (p.Gln26His) c.-168A>C (n.-168A>C) c.-135A>C (n.-135A>C) n.355A>C c.-333-814A>C (n.-333-814A>C) c.-21A>C (n.-21A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444876_71444906del | CA939377949 | DHCR7 | c.48_78del (p.Asp16GlufsTer?) c.-198_-168del (n.-198_-168del) c.-165_-135del (n.-165_-135del) n.325_355del c.-333-844_-333-814del (n.-333-844_-333-814del) c.48_78del (p.Asp16GlufsTer11) c.-51_-21del (n.-51_-21del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444876T>A | CA381696891 | DHCR7 | c.77A>T (p.Gln26Leu) c.-169A>T (n.-169A>T) c.-136A>T (n.-136A>T) n.354A>T c.-333-815A>T (n.-333-815A>T) c.-22A>T (n.-22A>T) | |
11 | g.71444876T>C | CA381696892 | DHCR7 | c.77A>G (p.Gln26Arg) c.-169A>G (n.-169A>G) c.-136A>G (n.-136A>G) n.354A>G c.-333-815A>G (n.-333-815A>G) c.-22A>G (n.-22A>G) | |
11 | g.71444876T>G | CA224281268 | DHCR7 | c.77A>C (p.Gln26Pro) c.-169A>C (n.-169A>C) c.-136A>C (n.-136A>C) n.354A>C c.-333-815A>C (n.-333-815A>C) c.-22A>C (n.-22A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444876T= | CA1981491430 | DHCR7 | c.77A= (p.Gln26=) c.-169A= (n.-169A=) c.-136A= (n.-136A=) n.354A= c.-333-815A= (n.-333-815A=) c.-22A= (n.-22A=) | |
11 | g.71444877G>A | CA381696893 | DHCR7 | c.76C>T (p.Gln26Ter) c.-170C>T (n.-170C>T) c.-137C>T (n.-137C>T) n.353C>T c.-333-816C>T (n.-333-816C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444877G>C | CA381696894 | DHCR7 | c.76C>G (p.Gln26Glu) c.-170C>G (n.-170C>G) c.-137C>G (n.-137C>G) n.353C>G c.-333-816C>G (n.-333-816C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) | ClinVar |
11 | g.71444877G= | CA1981491431 | DHCR7 | c.76C= (p.Gln26=) c.-170C= (n.-170C=) c.-137C= (n.-137C=) n.353C= c.-333-816C= (n.-333-816C=) c.-23C= (n.-23C=) | |
11 | g.71444877G>T | CA381696895 | DHCR7 | c.76C>A (p.Gln26Lys) c.-170C>A (n.-170C>A) c.-137C>A (n.-137C>A) n.353C>A c.-333-816C>A (n.-333-816C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) | |
11 | g.71444878A>C | CA475520832 | DHCR7 | c.75T>G (p.Ser25=) c.-171T>G (n.-171T>G) c.-138T>G (n.-138T>G) n.352T>G c.-333-817T>G (n.-333-817T>G) c.-24T>G (n.-24T>G) | |
11 | g.71444878A>G | CA475520836 | DHCR7 | c.75T>C (p.Ser25=) c.-171T>C (n.-171T>C) c.-138T>C (n.-138T>C) n.352T>C c.-333-817T>C (n.-333-817T>C) c.-24T>C (n.-24T>C) | |
11 | g.71444878A>T | CA475520834 | DHCR7 | c.75T>A (p.Ser25=) c.-171T>A (n.-171T>A) c.-138T>A (n.-138T>A) n.352T>A c.-333-817T>A (n.-333-817T>A) c.-24T>A (n.-24T>A) | |
11 | g.71444879G>A | CA381696896 | DHCR7 | c.74C>T (p.Ser25Phe) c.-172C>T (n.-172C>T) c.-139C>T (n.-139C>T) n.351C>T c.-333-818C>T (n.-333-818C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) | |
11 | g.71444879G>C | CA381696897 | DHCR7 | c.74C>G (p.Ser25Cys) c.-172C>G (n.-172C>G) c.-139C>G (n.-139C>G) n.351C>G c.-333-818C>G (n.-333-818C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) | |
11 | g.71444879G>T | CA381696898 | DHCR7 | c.74C>A (p.Ser25Tyr) c.-172C>A (n.-172C>A) c.-139C>A (n.-139C>A) n.351C>A c.-333-818C>A (n.-333-818C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444880A>C | CA381696899 | DHCR7 | c.73T>G (p.Ser25Ala) c.-173T>G (n.-173T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) n.350T>G c.-333-819T>G (n.-333-819T>G) c.-26T>G (n.-26T>G) | |
11 | g.71444880A>G | CA381696900 | DHCR7 | c.73T>C (p.Ser25Pro) c.-173T>C (n.-173T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) n.350T>C c.-333-819T>C (n.-333-819T>C) c.-26T>C (n.-26T>C) | |
11 | g.71444880A>T | CA381696901 | DHCR7 | c.73T>A (p.Ser25Thr) c.-173T>A (n.-173T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) n.350T>A c.-333-819T>A (n.-333-819T>A) c.-26T>A (n.-26T>A) | |
11 | g.71444881T>A | CA475520849 | DHCR7 | c.72A>T (p.Ala24=) c.-174A>T (n.-174A>T) c.-141A>T (n.-141A>T) n.349A>T c.-333-820A>T (n.-333-820A>T) c.-27A>T (n.-27A>T) | |
11 | g.71444881T>C | CA475520851 | DHCR7 | c.72A>G (p.Ala24=) c.-174A>G (n.-174A>G) c.-141A>G (n.-141A>G) n.349A>G c.-333-820A>G (n.-333-820A>G) c.-27A>G (n.-27A>G) | |
11 | g.71444881T>G | CA475520854 | DHCR7 | c.72A>C (p.Ala24=) c.-174A>C (n.-174A>C) c.-141A>C (n.-141A>C) n.349A>C c.-333-820A>C (n.-333-820A>C) c.-27A>C (n.-27A>C) | |
11 | g.71444882G>A | CA381696903 | DHCR7 | c.71C>T (p.Ala24Val) c.-175C>T (n.-175C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) n.348C>T c.-333-821C>T (n.-333-821C>T) c.-28C>T (n.-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444882G>C | CA381696902 | DHCR7 | c.71C>G (p.Ala24Gly) c.-175C>G (n.-175C>G) c.-142C>G (n.-142C>G) n.348C>G c.-333-821C>G (n.-333-821C>G) c.-28C>G (n.-28C>G) | |
11 | g.71444882G= | CA1981491432 | DHCR7 | c.71C= (p.Ala24=) c.-175C= (n.-175C=) c.-142C= (n.-142C=) n.348C= c.-333-821C= (n.-333-821C=) c.-28C= (n.-28C=) | |
11 | g.71444882G>T | CA6162715 | DHCR7 | c.71C>A (p.Ala24Glu) c.-175C>A (n.-175C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) n.348C>A c.-333-821C>A (n.-333-821C>A) c.-28C>A (n.-28C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444883C>A | CA147253 | DHCR7 | c.70G>T (p.Ala24Ser) c.-176G>T (n.-176G>T) c.-143G>T (n.-143G>T) n.347G>T c.-333-822G>T (n.-333-822G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444883C= | CA1981491433 | DHCR7 | c.70G= (p.Ala24=) c.-176G= (n.-176G=) c.-143G= (n.-143G=) n.347G= c.-333-822G= (n.-333-822G=) c.-29G= (n.-29G=) | |
11 | g.71444883C>G | CA381696904 | DHCR7 | c.70G>C (p.Ala24Pro) c.-176G>C (n.-176G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) n.347G>C c.-333-822G>C (n.-333-822G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) | |
11 | g.71444883C>T | CA6162716 | DHCR7 | c.70G>A (p.Ala24Thr) c.-176G>A (n.-176G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) n.347G>A c.-333-822G>A (n.-333-822G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444884G>A | CA221677 | DHCR7 | c.69C>T (p.Thr23=) c.-177C>T (n.-177C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) n.346C>T c.-333-823C>T (n.-333-823C>T) c.-30C>T (n.-30C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444884G>C | CA475520870 | DHCR7 | c.69C>G (p.Thr23=) c.-177C>G (n.-177C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) n.346C>G c.-333-823C>G (n.-333-823C>G) c.-30C>G (n.-30C>G) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444884G= | CA1981491434 | DHCR7 | c.69C= (p.Thr23=) c.-177C= (n.-177C=) c.-144C= (n.-144C=) n.346C= c.-333-823C= (n.-333-823C=) c.-30C= (n.-30C=) | |
11 | g.71444884G>T | CA475520872 | DHCR7 | c.69C>A (p.Thr23=) c.-177C>A (n.-177C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) n.346C>A c.-333-823C>A (n.-333-823C>A) c.-30C>A (n.-30C>A) | |
11 | g.71444885G>A | CA381696905 | DHCR7 | c.68C>T (p.Thr23Ile) c.-178C>T (n.-178C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) n.345C>T c.-333-824C>T (n.-333-824C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) | |
11 | g.71444885G>C | CA381696906 | DHCR7 | c.68C>G (p.Thr23Ser) c.-178C>G (n.-178C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) n.345C>G c.-333-824C>G (n.-333-824C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444885G= | CA1981491435 | DHCR7 | c.68C= (p.Thr23=) c.-178C= (n.-178C=) c.-145C= (n.-145C=) n.345C= c.-333-824C= (n.-333-824C=) c.-31C= (n.-31C=) | |
11 | g.71444885G>T | CA381696907 | DHCR7 | c.68C>A (p.Thr23Asn) c.-178C>A (n.-178C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) n.345C>A c.-333-824C>A (n.-333-824C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) | |
11 | g.71444886T>A | CA381696908 | DHCR7 | c.67A>T (p.Thr23Ser) c.-179A>T (n.-179A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) n.344A>T c.-333-825A>T (n.-333-825A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
11 | g.71444886T>C | CA381696909 | DHCR7 | c.67A>G (p.Thr23Ala) c.-179A>G (n.-179A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) n.344A>G c.-333-825A>G (n.-333-825A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
11 | g.71444886T>G | CA381696910 | DHCR7 | c.67A>C (p.Thr23Pro) c.-179A>C (n.-179A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) n.344A>C c.-333-825A>C (n.-333-825A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
11 | g.71444887T>A | CA381696911 | DHCR7 | c.66A>T (p.Arg22Ser) c.-180A>T (n.-180A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) n.343A>T c.-333-826A>T (n.-333-826A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) | |
11 | g.71444887T>C | CA475520891 | DHCR7 | c.66A>G (p.Arg22=) c.-180A>G (n.-180A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) n.343A>G c.-333-826A>G (n.-333-826A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) | |
11 | g.71444887T>G | CA381696912 | DHCR7 | c.66A>C (p.Arg22Ser) c.-180A>C (n.-180A>C) c.-147A>C (n.-147A>C) n.343A>C c.-333-826A>C (n.-333-826A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) | |
11 | g.71444888C>A | CA381696913 | DHCR7 | c.65G>T (p.Arg22Ile) c.-181G>T (n.-181G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) n.342G>T c.-333-827G>T (n.-333-827G>T) c.-34G>T (n.-34G>T) | |
11 | g.71444888C>G | CA381696914 | DHCR7 | c.65G>C (p.Arg22Thr) c.-181G>C (n.-181G>C) c.-148G>C (n.-148G>C) n.342G>C c.-333-827G>C (n.-333-827G>C) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
11 | g.71444888C>T | CA381696915 | DHCR7 | c.65G>A (p.Arg22Lys) c.-181G>A (n.-181G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) n.342G>A c.-333-827G>A (n.-333-827G>A) c.-34G>A (n.-34G>A) | |
11 | g.71444889T>A | CA381696917 | DHCR7 | c.64A>T (p.Arg22Ter) c.-182A>T (n.-182A>T) c.-149A>T (n.-149A>T) n.341A>T c.-333-828A>T (n.-333-828A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) | |
11 | g.71444889T>C | CA381696916 | DHCR7 | c.64A>G (p.Arg22Gly) c.-182A>G (n.-182A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) n.341A>G c.-333-828A>G (n.-333-828A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) | |
11 | g.71444889T>G | CA475520896 | DHCR7 | c.64A>C (p.Arg22=) c.-182A>C (n.-182A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) n.341A>C c.-333-828A>C (n.-333-828A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) | |
11 | g.71444890G>A | CA475520900 | DHCR7 | c.63C>T (p.Asp21=) c.-183C>T (n.-183C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) n.340C>T c.-333-829C>T (n.-333-829C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) | |
11 | g.71444890G>C | CA381696918 | DHCR7 | c.63C>G (p.Asp21Glu) c.-183C>G (n.-183C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) n.340C>G c.-333-829C>G (n.-333-829C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) | |
11 | g.71444890G>T | CA381696919 | DHCR7 | c.63C>A (p.Asp21Glu) c.-183C>A (n.-183C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) n.340C>A c.-333-829C>A (n.-333-829C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) | |
11 | g.71444891T>A | CA381696920 | DHCR7 | c.62A>T (p.Asp21Val) c.-184A>T (n.-184A>T) c.-151A>T (n.-151A>T) n.339A>T c.-333-830A>T (n.-333-830A>T) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
11 | g.71444891T>C | CA381696921 | DHCR7 | c.62A>G (p.Asp21Gly) c.-184A>G (n.-184A>G) c.-151A>G (n.-151A>G) n.339A>G c.-333-830A>G (n.-333-830A>G) c.-37A>G (n.-37A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444891T>G | CA381696922 | DHCR7 | c.62A>C (p.Asp21Ala) c.-184A>C (n.-184A>C) c.-151A>C (n.-151A>C) n.339A>C c.-333-830A>C (n.-333-830A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
11 | g.71444892C>A | CA381696923 | DHCR7 | c.61G>T (p.Asp21Tyr) c.-185G>T (n.-185G>T) c.-152G>T (n.-152G>T) n.338G>T c.-333-831G>T (n.-333-831G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) | |
11 | g.71444892C= | CA1981491436 | DHCR7 | c.61G= (p.Asp21=) c.-185G= (n.-185G=) c.-152G= (n.-152G=) n.338G= c.-333-831G= (n.-333-831G=) c.-38G= (n.-38G=) | |
11 | g.71444892C>G | CA381696924 | DHCR7 | c.61G>C (p.Asp21His) c.-185G>C (n.-185G>C) c.-152G>C (n.-152G>C) n.338G>C c.-333-831G>C (n.-333-831G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444892C>T | CA381696925 | DHCR7 | c.61G>A (p.Asp21Asn) c.-185G>A (n.-185G>A) c.-152G>A (n.-152G>A) n.338G>A c.-333-831G>A (n.-333-831G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) | |
11 | g.71444892_71444893insT | CA6162717 | DHCR7 | c.60_61insA (p.Asp21ArgfsTer?) c.-186_-185insA (n.-186_-185insA) c.-153_-152insA (n.-153_-152insA) n.337_338insA c.-333-832_-333-831insA (n.-333-832_-333-831insA) c.-39_-38insA (n.-39_-38insA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444893A= | CA1981491437 | DHCR7 | c.60T= (p.Asn20=) c.-186T= (n.-186T=) c.-153T= (n.-153T=) n.337T= c.-333-832T= (n.-333-832T=) c.-39T= (n.-39T=) | |
11 | g.71444893A>C | CA381696926 | DHCR7 | c.60T>G (p.Asn20Lys) c.-186T>G (n.-186T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) n.337T>G c.-333-832T>G (n.-333-832T>G) c.-39T>G (n.-39T>G) | |
11 | g.71444893A>G | CA475520922 | DHCR7 | c.60T>C (p.Asn20=) c.-186T>C (n.-186T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) n.337T>C c.-333-832T>C (n.-333-832T>C) c.-39T>C (n.-39T>C) | |
11 | g.71444893A>T | CA6162718 | DHCR7 | c.60T>A (p.Asn20Lys) c.-186T>A (n.-186T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) n.337T>A c.-333-832T>A (n.-333-832T>A) c.-39T>A (n.-39T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444893delinsTT | CA2695214969 | DHCR7 | c.60delinsAA (p.Asn20LysfsTer?) c.-186delinsAA (n.-186delinsAA) c.-153delinsAA (n.-153delinsAA) n.337delinsAA c.-333-832delinsAA (n.-333-832delinsAA) c.-39delinsAA (n.-39delinsAA) | |
11 | g.71444894T>A | CA381696929 | DHCR7 | c.59A>T (p.Asn20Ile) c.-187A>T (n.-187A>T) c.-154A>T (n.-154A>T) n.336A>T c.-333-833A>T (n.-333-833A>T) c.-40A>T (n.-40A>T) | |
11 | g.71444894T>C | CA381696928 | DHCR7 | c.59A>G (p.Asn20Ser) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.336A>G c.-333-833A>G (n.-333-833A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444894T>G | CA381696927 | DHCR7 | c.59A>C (p.Asn20Thr) c.-187A>C (n.-187A>C) c.-154A>C (n.-154A>C) n.336A>C c.-333-833A>C (n.-333-833A>C) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
11 | g.71444894T= | CA1981491438 | DHCR7 | c.59A= (p.Asn20=) c.-187A= (n.-187A=) c.-154A= (n.-154A=) n.336A= c.-333-833A= (n.-333-833A=) c.-40A= (n.-40A=) | |
11 | g.71444895T>A | CA381696930 | DHCR7 | c.58A>T (p.Asn20Tyr) c.-188A>T (n.-188A>T) c.-155A>T (n.-155A>T) n.335A>T c.-333-834A>T (n.-333-834A>T) c.-41A>T (n.-41A>T) | |
11 | g.71444895T>C | CA6162719 | DHCR7 | c.58A>G (p.Asn20Asp) c.-188A>G (n.-188A>G) c.-155A>G (n.-155A>G) n.335A>G c.-333-834A>G (n.-333-834A>G) c.-41A>G (n.-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444895T>G | CA381696931 | DHCR7 | c.58A>C (p.Asn20His) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-155A>C (n.-155A>C) n.335A>C c.-333-834A>C (n.-333-834A>C) c.-41A>C (n.-41A>C) | |
11 | g.71444895T= | CA1981491439 | DHCR7 | c.58A= (p.Asn20=) c.-188A= (n.-188A=) c.-155A= (n.-155A=) n.335A= c.-333-834A= (n.-333-834A=) c.-41A= (n.-41A=) | |
11 | g.71444896G>A | CA475520938 | DHCR7 | c.57C>T (p.Thr19=) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-156C>T (n.-156C>T) n.334C>T c.-333-835C>T (n.-333-835C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) | |
11 | g.71444896G>C | CA475520940 | DHCR7 | c.57C>G (p.Thr19=) c.-189C>G (n.-189C>G) c.-156C>G (n.-156C>G) n.334C>G c.-333-835C>G (n.-333-835C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) | |
11 | g.71444896G>T | CA475520943 | DHCR7 | c.57C>A (p.Thr19=) c.-189C>A (n.-189C>A) c.-156C>A (n.-156C>A) n.334C>A c.-333-835C>A (n.-333-835C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) | |
11 | g.71444897dup | CA2695214970 | DHCR7 | c.57dup (p.Asn20GlnfsTer2) c.-189dup (n.-189dup) c.-156dup (n.-156dup) n.334dup c.-333-835dup (n.-333-835dup) c.-42dup (n.-42dup) |