Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444719T>C | CA939377807 | DHCR7 | c.98+136A>G (n.98+136A>G) c.-148+136A>G (n.-148+136A>G) c.-115+136A>G (n.-115+136A>G) n.375+136A>G c.-333-658A>G (n.-333-658A>G) c.-1+136A>G (n.-1+136A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444719T= | CA1981491355 | DHCR7 | c.98+136A= (n.98+136A=) c.-148+136A= (n.-148+136A=) c.-115+136A= (n.-115+136A=) n.375+136A= c.-333-658A= (n.-333-658A=) c.-1+136A= (n.-1+136A=) | |
11 | g.71444720C>A | CA939377813 | DHCR7 | c.98+135G>T (n.98+135G>T) c.-148+135G>T (n.-148+135G>T) c.-115+135G>T (n.-115+135G>T) n.375+135G>T c.-333-659G>T (n.-333-659G>T) c.-1+135G>T (n.-1+135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444720C>T | CA2614857218 | DHCR7 | c.98+135G>A (n.98+135G>A) c.-148+135G>A (n.-148+135G>A) c.-115+135G>A (n.-115+135G>A) n.375+135G>A c.-333-659G>A (n.-333-659G>A) c.-1+135G>A (n.-1+135G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444721A= | CA1981491356 | DHCR7 | c.98+134T= (n.98+134T=) c.-148+134T= (n.-148+134T=) c.-115+134T= (n.-115+134T=) n.375+134T= c.-333-660T= (n.-333-660T=) c.-1+134T= (n.-1+134T=) | |
11 | g.71444721A>C | CA2614857220 | DHCR7 | c.98+134T>G (n.98+134T>G) c.-148+134T>G (n.-148+134T>G) c.-115+134T>G (n.-115+134T>G) n.375+134T>G c.-333-660T>G (n.-333-660T>G) c.-1+134T>G (n.-1+134T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444721A>G | CA224281197 | DHCR7 | c.98+134T>C (n.98+134T>C) c.-148+134T>C (n.-148+134T>C) c.-115+134T>C (n.-115+134T>C) n.375+134T>C c.-333-660T>C (n.-333-660T>C) c.-1+134T>C (n.-1+134T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444721A>T | CA2614857219 | DHCR7 | c.98+134T>A (n.98+134T>A) c.-148+134T>A (n.-148+134T>A) c.-115+134T>A (n.-115+134T>A) n.375+134T>A c.-333-660T>A (n.-333-660T>A) c.-1+134T>A (n.-1+134T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444721_71444728delinsATTAGTCT | CA1981491357 | DHCR7 | c.98+127_98+134delinsAGACTAAT (n.98+127_98+134delinsAGACTAAT) c.-148+127_-148+134delinsAGACTAAT (n.-148+127_-148+134delinsAGACTAAT) c.-115+127_-115+134delinsAGACTAAT (n.-115+127_-115+134delinsAGACTAAT) n.375+127_375+134delinsAGACTAAT c.-333-667_-333-660delinsAGACTAAT (n.-333-667_-333-660delinsAGACTAAT) c.-1+127_-1+134delinsAGACTAAT (n.-1+127_-1+134delinsAGACTAAT) | |
11 | g.71444722T>A | CA2614857222 | DHCR7 | c.98+133A>T (n.98+133A>T) c.-148+133A>T (n.-148+133A>T) c.-115+133A>T (n.-115+133A>T) n.375+133A>T c.-333-661A>T (n.-333-661A>T) c.-1+133A>T (n.-1+133A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444722T>C | CA2614857223 | DHCR7 | c.98+133A>G (n.98+133A>G) c.-148+133A>G (n.-148+133A>G) c.-115+133A>G (n.-115+133A>G) n.375+133A>G c.-333-661A>G (n.-333-661A>G) c.-1+133A>G (n.-1+133A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444722T>G | CA2614857224 | DHCR7 | c.98+133A>C (n.98+133A>C) c.-148+133A>C (n.-148+133A>C) c.-115+133A>C (n.-115+133A>C) n.375+133A>C c.-333-661A>C (n.-333-661A>C) c.-1+133A>C (n.-1+133A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444723_71444729del | CA939377817 | DHCR7 | c.98+127_98+133del (n.98+127_98+133del) c.-148+127_-148+133del (n.-148+127_-148+133del) c.-115+127_-115+133del (n.-115+127_-115+133del) n.375+127_375+133del c.-333-667_-333-661del (n.-333-667_-333-661del) c.-1+127_-1+133del (n.-1+127_-1+133del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444723T>A | CA2598895368 | DHCR7 | c.98+132A>T (n.98+132A>T) c.-148+132A>T (n.-148+132A>T) c.-115+132A>T (n.-115+132A>T) n.375+132A>T c.-333-662A>T (n.-333-662A>T) c.-1+132A>T (n.-1+132A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444723T>G | CA2614857225 | DHCR7 | c.98+132A>C (n.98+132A>C) c.-148+132A>C (n.-148+132A>C) c.-115+132A>C (n.-115+132A>C) n.375+132A>C c.-333-662A>C (n.-333-662A>C) c.-1+132A>C (n.-1+132A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444724A>C | CA2614857226 | DHCR7 | c.98+131T>G (n.98+131T>G) c.-148+131T>G (n.-148+131T>G) c.-115+131T>G (n.-115+131T>G) n.375+131T>G c.-333-663T>G (n.-333-663T>G) c.-1+131T>G (n.-1+131T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444724A>G | CA2614857227 | DHCR7 | c.98+131T>C (n.98+131T>C) c.-148+131T>C (n.-148+131T>C) c.-115+131T>C (n.-115+131T>C) n.375+131T>C c.-333-663T>C (n.-333-663T>C) c.-1+131T>C (n.-1+131T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444724A>T | CA2614857228 | DHCR7 | c.98+131T>A (n.98+131T>A) c.-148+131T>A (n.-148+131T>A) c.-115+131T>A (n.-115+131T>A) n.375+131T>A c.-333-663T>A (n.-333-663T>A) c.-1+131T>A (n.-1+131T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444725G>A | CA1981491359 | DHCR7 | c.98+130C>T (n.98+130C>T) c.-148+130C>T (n.-148+130C>T) c.-115+130C>T (n.-115+130C>T) n.375+130C>T c.-333-664C>T (n.-333-664C>T) c.-1+130C>T (n.-1+130C>T) | dbSNP |
11 | g.71444725G= | CA1981491358 | DHCR7 | c.98+130C= (n.98+130C=) c.-148+130C= (n.-148+130C=) c.-115+130C= (n.-115+130C=) n.375+130C= c.-333-664C= (n.-333-664C=) c.-1+130C= (n.-1+130C=) | |
11 | g.71444725G>T | CA939377824 | DHCR7 | c.98+130C>A (n.98+130C>A) c.-148+130C>A (n.-148+130C>A) c.-115+130C>A (n.-115+130C>A) n.375+130C>A c.-333-664C>A (n.-333-664C>A) c.-1+130C>A (n.-1+130C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444725_71444730del | CA939377822 | DHCR7 | c.98+125_98+130del (n.98+125_98+130del) c.-148+125_-148+130del (n.-148+125_-148+130del) c.-115+125_-115+130del (n.-115+125_-115+130del) n.375+125_375+130del c.-333-669_-333-664del (n.-333-669_-333-664del) c.-1+125_-1+130del (n.-1+125_-1+130del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444726T>A | CA2614857229 | DHCR7 | c.98+129A>T (n.98+129A>T) c.-148+129A>T (n.-148+129A>T) c.-115+129A>T (n.-115+129A>T) n.375+129A>T c.-333-665A>T (n.-333-665A>T) c.-1+129A>T (n.-1+129A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444726T>C | CA1981491361 | DHCR7 | c.98+129A>G (n.98+129A>G) c.-148+129A>G (n.-148+129A>G) c.-115+129A>G (n.-115+129A>G) n.375+129A>G c.-333-665A>G (n.-333-665A>G) c.-1+129A>G (n.-1+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444726T>G | CA2614857230 | DHCR7 | c.98+129A>C (n.98+129A>C) c.-148+129A>C (n.-148+129A>C) c.-115+129A>C (n.-115+129A>C) n.375+129A>C c.-333-665A>C (n.-333-665A>C) c.-1+129A>C (n.-1+129A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444726T= | CA1981491360 | DHCR7 | c.98+129A= (n.98+129A=) c.-148+129A= (n.-148+129A=) c.-115+129A= (n.-115+129A=) n.375+129A= c.-333-665A= (n.-333-665A=) c.-1+129A= (n.-1+129A=) | |
11 | g.71444727C>A | CA939377826 | DHCR7 | c.98+128G>T (n.98+128G>T) c.-148+128G>T (n.-148+128G>T) c.-115+128G>T (n.-115+128G>T) n.375+128G>T c.-333-666G>T (n.-333-666G>T) c.-1+128G>T (n.-1+128G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444727C= | CA1981491362 | DHCR7 | c.98+128G= (n.98+128G=) c.-148+128G= (n.-148+128G=) c.-115+128G= (n.-115+128G=) n.375+128G= c.-333-666G= (n.-333-666G=) c.-1+128G= (n.-1+128G=) | |
11 | g.71444727C>T | CA679804572 | DHCR7 | c.98+128G>A (n.98+128G>A) c.-148+128G>A (n.-148+128G>A) c.-115+128G>A (n.-115+128G>A) n.375+128G>A c.-333-666G>A (n.-333-666G>A) c.-1+128G>A (n.-1+128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444728T>A | CA939377833 | DHCR7 | c.98+127A>T (n.98+127A>T) c.-148+127A>T (n.-148+127A>T) c.-115+127A>T (n.-115+127A>T) n.375+127A>T c.-333-667A>T (n.-333-667A>T) c.-1+127A>T (n.-1+127A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444728T>C | CA2614857231 | DHCR7 | c.98+127A>G (n.98+127A>G) c.-148+127A>G (n.-148+127A>G) c.-115+127A>G (n.-115+127A>G) n.375+127A>G c.-333-667A>G (n.-333-667A>G) c.-1+127A>G (n.-1+127A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444729T>A | CA939377841 | DHCR7 | c.98+126A>T (n.98+126A>T) c.-148+126A>T (n.-148+126A>T) c.-115+126A>T (n.-115+126A>T) n.375+126A>T c.-333-668A>T (n.-333-668A>T) c.-1+126A>T (n.-1+126A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444729T>C | CA2614857232 | DHCR7 | c.98+126A>G (n.98+126A>G) c.-148+126A>G (n.-148+126A>G) c.-115+126A>G (n.-115+126A>G) n.375+126A>G c.-333-668A>G (n.-333-668A>G) c.-1+126A>G (n.-1+126A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444729T>G | CA939377840 | DHCR7 | c.98+126A>C (n.98+126A>C) c.-148+126A>C (n.-148+126A>C) c.-115+126A>C (n.-115+126A>C) n.375+126A>C c.-333-668A>C (n.-333-668A>C) c.-1+126A>C (n.-1+126A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444730G>A | CA600040163 | DHCR7 | c.98+125C>T (n.98+125C>T) c.-148+125C>T (n.-148+125C>T) c.-115+125C>T (n.-115+125C>T) n.375+125C>T c.-333-669C>T (n.-333-669C>T) c.-1+125C>T (n.-1+125C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444730G>C | CA1981491364 | DHCR7 | c.98+125C>G (n.98+125C>G) c.-148+125C>G (n.-148+125C>G) c.-115+125C>G (n.-115+125C>G) n.375+125C>G c.-333-669C>G (n.-333-669C>G) c.-1+125C>G (n.-1+125C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444730G= | CA1981491363 | DHCR7 | c.98+125C= (n.98+125C=) c.-148+125C= (n.-148+125C=) c.-115+125C= (n.-115+125C=) n.375+125C= c.-333-669C= (n.-333-669C=) c.-1+125C= (n.-1+125C=) | |
11 | g.71444730G>T | CA2614857233 | DHCR7 | c.98+125C>A (n.98+125C>A) c.-148+125C>A (n.-148+125C>A) c.-115+125C>A (n.-115+125C>A) n.375+125C>A c.-333-669C>A (n.-333-669C>A) c.-1+125C>A (n.-1+125C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444730_71444731delinsGA | CA1981491365 | DHCR7 | c.98+124_98+125delinsTC (n.98+124_98+125delinsTC) c.-148+124_-148+125delinsTC (n.-148+124_-148+125delinsTC) c.-115+124_-115+125delinsTC (n.-115+124_-115+125delinsTC) n.375+124_375+125delinsTC c.-333-670_-333-669delinsTC (n.-333-670_-333-669delinsTC) c.-1+124_-1+125delinsTC (n.-1+124_-1+125delinsTC) | |
11 | g.71444731del | CA600040164 | DHCR7 | c.98+124del (n.98+124del) c.-148+124del (n.-148+124del) c.-115+124del (n.-115+124del) n.375+124del c.-333-670del (n.-333-670del) c.-1+124del (n.-1+124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444731A>T | CA2614857234 | DHCR7 | c.98+124T>A (n.98+124T>A) c.-148+124T>A (n.-148+124T>A) c.-115+124T>A (n.-115+124T>A) n.375+124T>A c.-333-670T>A (n.-333-670T>A) c.-1+124T>A (n.-1+124T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444731_71444732insAAAAAA | CA2792628503 | DHCR7 | c.98+124_98+125insTTTTTT (n.98+124_98+125insTTTTTT) c.-148+124_-148+125insTTTTTT (n.-148+124_-148+125insTTTTTT) c.-115+124_-115+125insTTTTTT (n.-115+124_-115+125insTTTTTT) n.375+124_375+125insTTTTTT c.-333-670_-333-669insTTTTTT (n.-333-670_-333-669insTTTTTT) c.-1+124_-1+125insTTTTTT (n.-1+124_-1+125insTTTTTT) | |
11 | g.71444731_71444732insAAAAAAAAAAA | CA939377849 | DHCR7 | c.98+124_98+125insTTTTTTTTTTT (n.98+124_98+125insTTTTTTTTTTT) c.-148+124_-148+125insTTTTTTTTTTT (n.-148+124_-148+125insTTTTTTTTTTT) c.-115+124_-115+125insTTTTTTTTTTT (n.-115+124_-115+125insTTTTTTTTTTT) n.375+124_375+125insTTTTTTTTTTT c.-333-670_-333-669insTTTTTTTTTTT (n.-333-670_-333-669insTTTTTTTTTTT) c.-1+124_-1+125insTTTTTTTTTTT (n.-1+124_-1+125insTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444731dup | CA939377847 | DHCR7 | c.98+124dup (n.98+124dup) c.-148+124dup (n.-148+124dup) c.-115+124dup (n.-115+124dup) n.375+124dup c.-333-670dup (n.-333-670dup) c.-1+124dup (n.-1+124dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444732C>A | CA224281200 | DHCR7 | c.98+123G>T (n.98+123G>T) c.-148+123G>T (n.-148+123G>T) c.-115+123G>T (n.-115+123G>T) n.375+123G>T c.-333-671G>T (n.-333-671G>T) c.-1+123G>T (n.-1+123G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444732C= | CA1981491367 | DHCR7 | c.98+123G= (n.98+123G=) c.-148+123G= (n.-148+123G=) c.-115+123G= (n.-115+123G=) n.375+123G= c.-333-671G= (n.-333-671G=) c.-1+123G= (n.-1+123G=) | |
11 | g.71444732dup | CA2614857235 | DHCR7 | c.98+123dup (n.98+123dup) c.-148+123dup (n.-148+123dup) c.-115+123dup (n.-115+123dup) n.375+123dup c.-333-671dup (n.-333-671dup) c.-1+123dup (n.-1+123dup) | gnomAD v4 |
11 | g.71444732_71444734delinsCAA | CA1981491366 | DHCR7 | c.98+121_98+123delinsTTG (n.98+121_98+123delinsTTG) c.-148+121_-148+123delinsTTG (n.-148+121_-148+123delinsTTG) c.-115+121_-115+123delinsTTG (n.-115+121_-115+123delinsTTG) n.375+121_375+123delinsTTG c.-333-673_-333-671delinsTTG (n.-333-673_-333-671delinsTTG) c.-1+121_-1+123delinsTTG (n.-1+121_-1+123delinsTTG) | |
11 | g.71444733A= | CA1981491368 | DHCR7 | c.98+122T= (n.98+122T=) c.-148+122T= (n.-148+122T=) c.-115+122T= (n.-115+122T=) n.375+122T= c.-333-672T= (n.-333-672T=) c.-1+122T= (n.-1+122T=) | |
11 | g.71444733A>C | CA224281204 | DHCR7 | c.98+122T>G (n.98+122T>G) c.-148+122T>G (n.-148+122T>G) c.-115+122T>G (n.-115+122T>G) n.375+122T>G c.-333-672T>G (n.-333-672T>G) c.-1+122T>G (n.-1+122T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444745dup | CA475520780 | DHCR7 | c.98+122dup (n.98+122dup) c.-148+122dup (n.-148+122dup) c.-115+122dup (n.-115+122dup) n.375+122dup c.-333-672dup (n.-333-672dup) c.-1+122dup (n.-1+122dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444744_71444745dup | CA600040171 | DHCR7 | c.98+121_98+122dup (n.98+121_98+122dup) c.-148+121_-148+122dup (n.-148+121_-148+122dup) c.-115+121_-115+122dup (n.-115+121_-115+122dup) n.375+121_375+122dup c.-333-673_-333-672dup (n.-333-673_-333-672dup) c.-1+121_-1+122dup (n.-1+121_-1+122dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444743_71444745dup | CA2614857240 | DHCR7 | c.98+120_98+122dup (n.98+120_98+122dup) c.-148+120_-148+122dup (n.-148+120_-148+122dup) c.-115+120_-115+122dup (n.-115+120_-115+122dup) n.375+120_375+122dup c.-333-674_-333-672dup (n.-333-674_-333-672dup) c.-1+120_-1+122dup (n.-1+120_-1+122dup) | gnomAD v4 |
11 | g.71444742_71444745dup | CA2614857238 | DHCR7 | c.98+119_98+122dup (n.98+119_98+122dup) c.-148+119_-148+122dup (n.-148+119_-148+122dup) c.-115+119_-115+122dup (n.-115+119_-115+122dup) n.375+119_375+122dup c.-333-675_-333-672dup (n.-333-675_-333-672dup) c.-1+119_-1+122dup (n.-1+119_-1+122dup) | gnomAD v4 |
11 | g.71444734_71444745dup | CA939377873 | DHCR7 | c.98+111_98+122dup (n.98+111_98+122dup) c.-148+111_-148+122dup (n.-148+111_-148+122dup) c.-115+111_-115+122dup (n.-115+111_-115+122dup) n.375+111_375+122dup c.-333-683_-333-672dup (n.-333-683_-333-672dup) c.-1+111_-1+122dup (n.-1+111_-1+122dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444745del | CA224281202 | DHCR7 | c.98+122del (n.98+122del) c.-148+122del (n.-148+122del) c.-115+122del (n.-115+122del) n.375+122del c.-333-672del (n.-333-672del) c.-1+122del (n.-1+122del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444744_71444745del | CA600040167 | DHCR7 | c.98+121_98+122del (n.98+121_98+122del) c.-148+121_-148+122del (n.-148+121_-148+122del) c.-115+121_-115+122del (n.-115+121_-115+122del) n.375+121_375+122del c.-333-673_-333-672del (n.-333-673_-333-672del) c.-1+121_-1+122del (n.-1+121_-1+122del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444743_71444745del | CA2614857239 | DHCR7 | c.98+120_98+122del (n.98+120_98+122del) c.-148+120_-148+122del (n.-148+120_-148+122del) c.-115+120_-115+122del (n.-115+120_-115+122del) n.375+120_375+122del c.-333-674_-333-672del (n.-333-674_-333-672del) c.-1+120_-1+122del (n.-1+120_-1+122del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444742_71444745del | CA2567635084 | DHCR7 | c.98+119_98+122del (n.98+119_98+122del) c.-148+119_-148+122del (n.-148+119_-148+122del) c.-115+119_-115+122del (n.-115+119_-115+122del) n.375+119_375+122del c.-333-675_-333-672del (n.-333-675_-333-672del) c.-1+119_-1+122del (n.-1+119_-1+122del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444739_71444745del | CA2614857237 | DHCR7 | c.98+116_98+122del (n.98+116_98+122del) c.-148+116_-148+122del (n.-148+116_-148+122del) c.-115+116_-115+122del (n.-115+116_-115+122del) n.375+116_375+122del c.-333-678_-333-672del (n.-333-678_-333-672del) c.-1+116_-1+122del (n.-1+116_-1+122del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444734A>C | CA2614857241 | DHCR7 | c.98+121T>G (n.98+121T>G) c.-148+121T>G (n.-148+121T>G) c.-115+121T>G (n.-115+121T>G) n.375+121T>G c.-333-673T>G (n.-333-673T>G) c.-1+121T>G (n.-1+121T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444735A>C | CA2614857242 | DHCR7 | c.98+120T>G (n.98+120T>G) c.-148+120T>G (n.-148+120T>G) c.-115+120T>G (n.-115+120T>G) n.375+120T>G c.-333-674T>G (n.-333-674T>G) c.-1+120T>G (n.-1+120T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444743A>G | CA2614857244 | DHCR7 | c.98+112T>C (n.98+112T>C) c.-148+112T>C (n.-148+112T>C) c.-115+112T>C (n.-115+112T>C) n.375+112T>C c.-333-682T>C (n.-333-682T>C) c.-1+112T>C (n.-1+112T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444743A>T | CA2614857243 | DHCR7 | c.98+112T>A (n.98+112T>A) c.-148+112T>A (n.-148+112T>A) c.-115+112T>A (n.-115+112T>A) n.375+112T>A c.-333-682T>A (n.-333-682T>A) c.-1+112T>A (n.-1+112T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444744A>T | CA2614857245 | DHCR7 | c.98+111T>A (n.98+111T>A) c.-148+111T>A (n.-148+111T>A) c.-115+111T>A (n.-115+111T>A) n.375+111T>A c.-333-683T>A (n.-333-683T>A) c.-1+111T>A (n.-1+111T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444745A= | CA1981491369 | DHCR7 | c.98+110T= (n.98+110T=) c.-148+110T= (n.-148+110T=) c.-115+110T= (n.-115+110T=) n.375+110T= c.-333-684T= (n.-333-684T=) c.-1+110T= (n.-1+110T=) | |
11 | g.71444745A>C | CA2614857247 | DHCR7 | c.98+110T>G (n.98+110T>G) c.-148+110T>G (n.-148+110T>G) c.-115+110T>G (n.-115+110T>G) n.375+110T>G c.-333-684T>G (n.-333-684T>G) c.-1+110T>G (n.-1+110T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444745A>G | CA2614857248 | DHCR7 | c.98+110T>C (n.98+110T>C) c.-148+110T>C (n.-148+110T>C) c.-115+110T>C (n.-115+110T>C) n.375+110T>C c.-333-684T>C (n.-333-684T>C) c.-1+110T>C (n.-1+110T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444745A>T | CA600040174 | DHCR7 | c.98+110T>A (n.98+110T>A) c.-148+110T>A (n.-148+110T>A) c.-115+110T>A (n.-115+110T>A) n.375+110T>A c.-333-684T>A (n.-333-684T>A) c.-1+110T>A (n.-1+110T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444745_71444746delinsAT | CA1981491370 | DHCR7 | c.98+109_98+110delinsAT (n.98+109_98+110delinsAT) c.-148+109_-148+110delinsAT (n.-148+109_-148+110delinsAT) c.-115+109_-115+110delinsAT (n.-115+109_-115+110delinsAT) n.375+109_375+110delinsAT c.-333-685_-333-684delinsAT (n.-333-685_-333-684delinsAT) c.-1+109_-1+110delinsAT (n.-1+109_-1+110delinsAT) | |
11 | g.71444745_71444747del | CA2614857246 | DHCR7 | c.98+108_98+110del (n.98+108_98+110del) c.-148+108_-148+110del (n.-148+108_-148+110del) c.-115+108_-115+110del (n.-115+108_-115+110del) n.375+108_375+110del c.-333-686_-333-684del (n.-333-686_-333-684del) c.-1+108_-1+110del (n.-1+108_-1+110del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444746del | CA939377889 | DHCR7 | c.98+109del (n.98+109del) c.-148+109del (n.-148+109del) c.-115+109del (n.-115+109del) n.375+109del c.-333-685del (n.-333-685del) c.-1+109del (n.-1+109del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444746T>A | CA1981491372 | DHCR7 | c.98+109A>T (n.98+109A>T) c.-148+109A>T (n.-148+109A>T) c.-115+109A>T (n.-115+109A>T) n.375+109A>T c.-333-685A>T (n.-333-685A>T) c.-1+109A>T (n.-1+109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444746T>C | CA224281206 | DHCR7 | c.98+109A>G (n.98+109A>G) c.-148+109A>G (n.-148+109A>G) c.-115+109A>G (n.-115+109A>G) n.375+109A>G c.-333-685A>G (n.-333-685A>G) c.-1+109A>G (n.-1+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444746T= | CA1981491371 | DHCR7 | c.98+109A= (n.98+109A=) c.-148+109A= (n.-148+109A=) c.-115+109A= (n.-115+109A=) n.375+109A= c.-333-685A= (n.-333-685A=) c.-1+109A= (n.-1+109A=) | |
11 | g.71444747_71444748del | CA2614857249 | DHCR7 | c.98+108_98+109del (n.98+108_98+109del) c.-148+108_-148+109del (n.-148+108_-148+109del) c.-115+108_-115+109del (n.-115+108_-115+109del) n.375+108_375+109del c.-333-686_-333-685del (n.-333-686_-333-685del) c.-1+108_-1+109del (n.-1+108_-1+109del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444747del | CA2614857252 | DHCR7 | c.98+108del (n.98+108del) c.-148+108del (n.-148+108del) c.-115+108del (n.-115+108del) n.375+108del c.-333-686del (n.-333-686del) c.-1+108del (n.-1+108del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444747C>A | CA2614857251 | DHCR7 | c.98+108G>T (n.98+108G>T) c.-148+108G>T (n.-148+108G>T) c.-115+108G>T (n.-115+108G>T) n.375+108G>T c.-333-686G>T (n.-333-686G>T) c.-1+108G>T (n.-1+108G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444747C= | CA1981491373 | DHCR7 | c.98+108G= (n.98+108G=) c.-148+108G= (n.-148+108G=) c.-115+108G= (n.-115+108G=) n.375+108G= c.-333-686G= (n.-333-686G=) c.-1+108G= (n.-1+108G=) | |
11 | g.71444747C>G | CA2614857250 | DHCR7 | c.98+108G>C (n.98+108G>C) c.-148+108G>C (n.-148+108G>C) c.-115+108G>C (n.-115+108G>C) n.375+108G>C c.-333-686G>C (n.-333-686G>C) c.-1+108G>C (n.-1+108G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444747C>T | CA939377899 | DHCR7 | c.98+108G>A (n.98+108G>A) c.-148+108G>A (n.-148+108G>A) c.-115+108G>A (n.-115+108G>A) n.375+108G>A c.-333-686G>A (n.-333-686G>A) c.-1+108G>A (n.-1+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444748T>A | CA2614857256 | DHCR7 | c.98+107A>T (n.98+107A>T) c.-148+107A>T (n.-148+107A>T) c.-115+107A>T (n.-115+107A>T) n.375+107A>T c.-333-687A>T (n.-333-687A>T) c.-1+107A>T (n.-1+107A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444753dup | CA2614857253 | DHCR7 | c.98+107dup (n.98+107dup) c.-148+107dup (n.-148+107dup) c.-115+107dup (n.-115+107dup) n.375+107dup c.-333-687dup (n.-333-687dup) c.-1+107dup (n.-1+107dup) | gnomAD v4 |
11 | g.71444753del | CA2614857254 | DHCR7 | c.98+107del (n.98+107del) c.-148+107del (n.-148+107del) c.-115+107del (n.-115+107del) n.375+107del c.-333-687del (n.-333-687del) c.-1+107del (n.-1+107del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444752_71444753del | CA2614857255 | DHCR7 | c.98+106_98+107del (n.98+106_98+107del) c.-148+106_-148+107del (n.-148+106_-148+107del) c.-115+106_-115+107del (n.-115+106_-115+107del) n.375+106_375+107del c.-333-688_-333-687del (n.-333-688_-333-687del) c.-1+106_-1+107del (n.-1+106_-1+107del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444750T>C | CA939377901 | DHCR7 | c.98+105A>G (n.98+105A>G) c.-148+105A>G (n.-148+105A>G) c.-115+105A>G (n.-115+105A>G) n.375+105A>G c.-333-689A>G (n.-333-689A>G) c.-1+105A>G (n.-1+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444750T>G | CA1981491375 | DHCR7 | c.98+105A>C (n.98+105A>C) c.-148+105A>C (n.-148+105A>C) c.-115+105A>C (n.-115+105A>C) n.375+105A>C c.-333-689A>C (n.-333-689A>C) c.-1+105A>C (n.-1+105A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444750T= | CA1981491374 | DHCR7 | c.98+105A= (n.98+105A=) c.-148+105A= (n.-148+105A=) c.-115+105A= (n.-115+105A=) n.375+105A= c.-333-689A= (n.-333-689A=) c.-1+105A= (n.-1+105A=) | |
11 | g.71444751T>G | CA2614857257 | DHCR7 | c.98+104A>C (n.98+104A>C) c.-148+104A>C (n.-148+104A>C) c.-115+104A>C (n.-115+104A>C) n.375+104A>C c.-333-690A>C (n.-333-690A>C) c.-1+104A>C (n.-1+104A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444752T>C | CA2614857258 | DHCR7 | c.98+103A>G (n.98+103A>G) c.-148+103A>G (n.-148+103A>G) c.-115+103A>G (n.-115+103A>G) n.375+103A>G c.-333-691A>G (n.-333-691A>G) c.-1+103A>G (n.-1+103A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444753T>A | CA2614857259 | DHCR7 | c.98+102A>T (n.98+102A>T) c.-148+102A>T (n.-148+102A>T) c.-115+102A>T (n.-115+102A>T) n.375+102A>T c.-333-692A>T (n.-333-692A>T) c.-1+102A>T (n.-1+102A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444753T>C | CA2614857260 | DHCR7 | c.98+102A>G (n.98+102A>G) c.-148+102A>G (n.-148+102A>G) c.-115+102A>G (n.-115+102A>G) n.375+102A>G c.-333-692A>G (n.-333-692A>G) c.-1+102A>G (n.-1+102A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444753_71444754delinsTA | CA1981491376 | DHCR7 | c.98+101_98+102delinsTA (n.98+101_98+102delinsTA) c.-148+101_-148+102delinsTA (n.-148+101_-148+102delinsTA) c.-115+101_-115+102delinsTA (n.-115+101_-115+102delinsTA) n.375+101_375+102delinsTA c.-333-693_-333-692delinsTA (n.-333-693_-333-692delinsTA) c.-1+101_-1+102delinsTA (n.-1+101_-1+102delinsTA) | |
11 | g.71444754A= | CA1981491377 | DHCR7 | c.98+101T= (n.98+101T=) c.-148+101T= (n.-148+101T=) c.-115+101T= (n.-115+101T=) n.375+101T= c.-333-693T= (n.-333-693T=) c.-1+101T= (n.-1+101T=) | |
11 | g.71444754A>G | CA679804609 | DHCR7 | c.98+101T>C (n.98+101T>C) c.-148+101T>C (n.-148+101T>C) c.-115+101T>C (n.-115+101T>C) n.375+101T>C c.-333-693T>C (n.-333-693T>C) c.-1+101T>C (n.-1+101T>C) | dbSNP |
11 | g.71444754A>T | CA2614857261 | DHCR7 | c.98+101T>A (n.98+101T>A) c.-148+101T>A (n.-148+101T>A) c.-115+101T>A (n.-115+101T>A) n.375+101T>A c.-333-693T>A (n.-333-693T>A) c.-1+101T>A (n.-1+101T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444758del | CA224281209 | DHCR7 | c.98+101del (n.98+101del) c.-148+101del (n.-148+101del) c.-115+101del (n.-115+101del) n.375+101del c.-333-693del (n.-333-693del) c.-1+101del (n.-1+101del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444757A>G | CA2614857262 | DHCR7 | c.98+98T>C (n.98+98T>C) c.-148+98T>C (n.-148+98T>C) c.-115+98T>C (n.-115+98T>C) n.375+98T>C c.-333-696T>C (n.-333-696T>C) c.-1+98T>C (n.-1+98T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444758A>C | CA2614857264 | DHCR7 | c.98+97T>G (n.98+97T>G) c.-148+97T>G (n.-148+97T>G) c.-115+97T>G (n.-115+97T>G) n.375+97T>G c.-333-697T>G (n.-333-697T>G) c.-1+97T>G (n.-1+97T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444758A>G | CA2614857265 | DHCR7 | c.98+97T>C (n.98+97T>C) c.-148+97T>C (n.-148+97T>C) c.-115+97T>C (n.-115+97T>C) n.375+97T>C c.-333-697T>C (n.-333-697T>C) c.-1+97T>C (n.-1+97T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444758A>T | CA2614857263 | DHCR7 | c.98+97T>A (n.98+97T>A) c.-148+97T>A (n.-148+97T>A) c.-115+97T>A (n.-115+97T>A) n.375+97T>A c.-333-697T>A (n.-333-697T>A) c.-1+97T>A (n.-1+97T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444759G>C | CA2614857266 | DHCR7 | c.98+96C>G (n.98+96C>G) c.-148+96C>G (n.-148+96C>G) c.-115+96C>G (n.-115+96C>G) n.375+96C>G c.-333-698C>G (n.-333-698C>G) c.-1+96C>G (n.-1+96C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444759G>T | CA2614857267 | DHCR7 | c.98+96C>A (n.98+96C>A) c.-148+96C>A (n.-148+96C>A) c.-115+96C>A (n.-115+96C>A) n.375+96C>A c.-333-698C>A (n.-333-698C>A) c.-1+96C>A (n.-1+96C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444760del | CA2574909367 | DHCR7 | c.98+96del (n.98+96del) c.-148+96del (n.-148+96del) c.-115+96del (n.-115+96del) n.375+96del c.-333-698del (n.-333-698del) c.-1+96del (n.-1+96del) | |
11 | g.71444760G>A | CA1981491379 | DHCR7 | c.98+95C>T (n.98+95C>T) c.-148+95C>T (n.-148+95C>T) c.-115+95C>T (n.-115+95C>T) n.375+95C>T c.-333-699C>T (n.-333-699C>T) c.-1+95C>T (n.-1+95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444760G= | CA1981491378 | DHCR7 | c.98+95C= (n.98+95C=) c.-148+95C= (n.-148+95C=) c.-115+95C= (n.-115+95C=) n.375+95C= c.-333-699C= (n.-333-699C=) c.-1+95C= (n.-1+95C=) | |
11 | g.71444760G>T | CA2499661625 | DHCR7 | c.98+95C>A (n.98+95C>A) c.-148+95C>A (n.-148+95C>A) c.-115+95C>A (n.-115+95C>A) n.375+95C>A c.-333-699C>A (n.-333-699C>A) c.-1+95C>A (n.-1+95C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444761T>C | CA2614857268 | DHCR7 | c.98+94A>G (n.98+94A>G) c.-148+94A>G (n.-148+94A>G) c.-115+94A>G (n.-115+94A>G) n.375+94A>G c.-333-700A>G (n.-333-700A>G) c.-1+94A>G (n.-1+94A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444762C>T | CA2574909368 | DHCR7 | c.98+93G>A (n.98+93G>A) c.-148+93G>A (n.-148+93G>A) c.-115+93G>A (n.-115+93G>A) n.375+93G>A c.-333-701G>A (n.-333-701G>A) c.-1+93G>A (n.-1+93G>A) | |
11 | g.71444763C>T | CA2574909369 | DHCR7 | c.98+92G>A (n.98+92G>A) c.-148+92G>A (n.-148+92G>A) c.-115+92G>A (n.-115+92G>A) n.375+92G>A c.-333-702G>A (n.-333-702G>A) c.-1+92G>A (n.-1+92G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444764T>G | CA2724364430 | DHCR7 | c.98+91A>C (n.98+91A>C) c.-148+91A>C (n.-148+91A>C) c.-115+91A>C (n.-115+91A>C) n.375+91A>C c.-333-703A>C (n.-333-703A>C) c.-1+91A>C (n.-1+91A>C) | dbSNP |
11 | g.71444765del | CA2574909370 | DHCR7 | c.98+91del (n.98+91del) c.-148+91del (n.-148+91del) c.-115+91del (n.-115+91del) n.375+91del c.-333-703del (n.-333-703del) c.-1+91del (n.-1+91del) | |
11 | g.71444766C>A | CA2614857269 | DHCR7 | c.98+89G>T (n.98+89G>T) c.-148+89G>T (n.-148+89G>T) c.-115+89G>T (n.-115+89G>T) n.375+89G>T c.-333-705G>T (n.-333-705G>T) c.-1+89G>T (n.-1+89G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444766C= | CA1981491380 | DHCR7 | c.98+89G= (n.98+89G=) c.-148+89G= (n.-148+89G=) c.-115+89G= (n.-115+89G=) n.375+89G= c.-333-705G= (n.-333-705G=) c.-1+89G= (n.-1+89G=) | |
11 | g.71444766C>T | CA1981491381 | DHCR7 | c.98+89G>A (n.98+89G>A) c.-148+89G>A (n.-148+89G>A) c.-115+89G>A (n.-115+89G>A) n.375+89G>A c.-333-705G>A (n.-333-705G>A) c.-1+89G>A (n.-1+89G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444767A= | CA1981491382 | DHCR7 | c.98+88T= (n.98+88T=) c.-148+88T= (n.-148+88T=) c.-115+88T= (n.-115+88T=) n.375+88T= c.-333-706T= (n.-333-706T=) c.-1+88T= (n.-1+88T=) | |
11 | g.71444767A>G | CA224281213 | DHCR7 | c.98+88T>C (n.98+88T>C) c.-148+88T>C (n.-148+88T>C) c.-115+88T>C (n.-115+88T>C) n.375+88T>C c.-333-706T>C (n.-333-706T>C) c.-1+88T>C (n.-1+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444768T>C | CA2574909371 | DHCR7 | c.98+87A>G (n.98+87A>G) c.-148+87A>G (n.-148+87A>G) c.-115+87A>G (n.-115+87A>G) n.375+87A>G c.-333-707A>G (n.-333-707A>G) c.-1+87A>G (n.-1+87A>G) | |
11 | g.71444770C= | CA1981491383 | DHCR7 | c.98+85G= (n.98+85G=) c.-148+85G= (n.-148+85G=) c.-115+85G= (n.-115+85G=) n.375+85G= c.-333-709G= (n.-333-709G=) c.-1+85G= (n.-1+85G=) | |
11 | g.71444770C>G | CA224281215 | DHCR7 | c.98+85G>C (n.98+85G>C) c.-148+85G>C (n.-148+85G>C) c.-115+85G>C (n.-115+85G>C) n.375+85G>C c.-333-709G>C (n.-333-709G>C) c.-1+85G>C (n.-1+85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444770C>T | CA224281218 | DHCR7 | c.98+85G>A (n.98+85G>A) c.-148+85G>A (n.-148+85G>A) c.-115+85G>A (n.-115+85G>A) n.375+85G>A c.-333-709G>A (n.-333-709G>A) c.-1+85G>A (n.-1+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444771del | CA2614857270 | DHCR7 | c.98+85del (n.98+85del) c.-148+85del (n.-148+85del) c.-115+85del (n.-115+85del) n.375+85del c.-333-709del (n.-333-709del) c.-1+85del (n.-1+85del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444771C= | CA1981491384 | DHCR7 | c.98+84G= (n.98+84G=) c.-148+84G= (n.-148+84G=) c.-115+84G= (n.-115+84G=) n.375+84G= c.-333-710G= (n.-333-710G=) c.-1+84G= (n.-1+84G=) | |
11 | g.71444771C>T | CA679804615 | DHCR7 | c.98+84G>A (n.98+84G>A) c.-148+84G>A (n.-148+84G>A) c.-115+84G>A (n.-115+84G>A) n.375+84G>A c.-333-710G>A (n.-333-710G>A) c.-1+84G>A (n.-1+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444772T>A | CA2556998566 | DHCR7 | c.98+83A>T (n.98+83A>T) c.-148+83A>T (n.-148+83A>T) c.-115+83A>T (n.-115+83A>T) n.375+83A>T c.-333-711A>T (n.-333-711A>T) c.-1+83A>T (n.-1+83A>T) | |
11 | g.71444774del | CA2614857271 | DHCR7 | c.98+83del (n.98+83del) c.-148+83del (n.-148+83del) c.-115+83del (n.-115+83del) n.375+83del c.-333-711del (n.-333-711del) c.-1+83del (n.-1+83del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444773T>C | CA600040181 | DHCR7 | c.98+82A>G (n.98+82A>G) c.-148+82A>G (n.-148+82A>G) c.-115+82A>G (n.-115+82A>G) n.375+82A>G c.-333-712A>G (n.-333-712A>G) c.-1+82A>G (n.-1+82A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444773T>G | CA2614857272 | DHCR7 | c.98+82A>C (n.98+82A>C) c.-148+82A>C (n.-148+82A>C) c.-115+82A>C (n.-115+82A>C) n.375+82A>C c.-333-712A>C (n.-333-712A>C) c.-1+82A>C (n.-1+82A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444773T= | CA1981491385 | DHCR7 | c.98+82A= (n.98+82A=) c.-148+82A= (n.-148+82A=) c.-115+82A= (n.-115+82A=) n.375+82A= c.-333-712A= (n.-333-712A=) c.-1+82A= (n.-1+82A=) | |
11 | g.71444775G>A | CA2614857273 | DHCR7 | c.98+80C>T (n.98+80C>T) c.-148+80C>T (n.-148+80C>T) c.-115+80C>T (n.-115+80C>T) n.375+80C>T c.-333-714C>T (n.-333-714C>T) c.-1+80C>T (n.-1+80C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444775G>T | CA2614857274 | DHCR7 | c.98+80C>A (n.98+80C>A) c.-148+80C>A (n.-148+80C>A) c.-115+80C>A (n.-115+80C>A) n.375+80C>A c.-333-714C>A (n.-333-714C>A) c.-1+80C>A (n.-1+80C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444776G>C | CA2614857275 | DHCR7 | c.98+79C>G (n.98+79C>G) c.-148+79C>G (n.-148+79C>G) c.-115+79C>G (n.-115+79C>G) n.375+79C>G c.-333-715C>G (n.-333-715C>G) c.-1+79C>G (n.-1+79C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444776G>T | CA2574909372 | DHCR7 | c.98+79C>A (n.98+79C>A) c.-148+79C>A (n.-148+79C>A) c.-115+79C>A (n.-115+79C>A) n.375+79C>A c.-333-715C>A (n.-333-715C>A) c.-1+79C>A (n.-1+79C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444777G>A | CA224281220 | DHCR7 | c.98+78C>T (n.98+78C>T) c.-148+78C>T (n.-148+78C>T) c.-115+78C>T (n.-115+78C>T) n.375+78C>T c.-333-716C>T (n.-333-716C>T) c.-1+78C>T (n.-1+78C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444777G= | CA1981491386 | DHCR7 | c.98+78C= (n.98+78C=) c.-148+78C= (n.-148+78C=) c.-115+78C= (n.-115+78C=) n.375+78C= c.-333-716C= (n.-333-716C=) c.-1+78C= (n.-1+78C=) | |
11 | g.71444777G>T | CA2574909373 | DHCR7 | c.98+78C>A (n.98+78C>A) c.-148+78C>A (n.-148+78C>A) c.-115+78C>A (n.-115+78C>A) n.375+78C>A c.-333-716C>A (n.-333-716C>A) c.-1+78C>A (n.-1+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444778T>G | CA2614857276 | DHCR7 | c.98+77A>C (n.98+77A>C) c.-148+77A>C (n.-148+77A>C) c.-115+77A>C (n.-115+77A>C) n.375+77A>C c.-333-717A>C (n.-333-717A>C) c.-1+77A>C (n.-1+77A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444780C>T | CA2614857277 | DHCR7 | c.98+75G>A (n.98+75G>A) c.-148+75G>A (n.-148+75G>A) c.-115+75G>A (n.-115+75G>A) n.375+75G>A c.-333-719G>A (n.-333-719G>A) c.-1+75G>A (n.-1+75G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444781A>G | CA2614857278 | DHCR7 | c.98+74T>C (n.98+74T>C) c.-148+74T>C (n.-148+74T>C) c.-115+74T>C (n.-115+74T>C) n.375+74T>C c.-333-720T>C (n.-333-720T>C) c.-1+74T>C (n.-1+74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444782T>C | CA2614857279 | DHCR7 | c.98+73A>G (n.98+73A>G) c.-148+73A>G (n.-148+73A>G) c.-115+73A>G (n.-115+73A>G) n.375+73A>G c.-333-721A>G (n.-333-721A>G) c.-1+73A>G (n.-1+73A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444784C>A | CA600040192 | DHCR7 | c.98+71G>T (n.98+71G>T) c.-148+71G>T (n.-148+71G>T) c.-115+71G>T (n.-115+71G>T) n.375+71G>T c.-333-723G>T (n.-333-723G>T) c.-1+71G>T (n.-1+71G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444784C= | CA1981491387 | DHCR7 | c.98+71G= (n.98+71G=) c.-148+71G= (n.-148+71G=) c.-115+71G= (n.-115+71G=) n.375+71G= c.-333-723G= (n.-333-723G=) c.-1+71G= (n.-1+71G=) | |
11 | g.71444784C>T | CA2574909374 | DHCR7 | c.98+71G>A (n.98+71G>A) c.-148+71G>A (n.-148+71G>A) c.-115+71G>A (n.-115+71G>A) n.375+71G>A c.-333-723G>A (n.-333-723G>A) c.-1+71G>A (n.-1+71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444786A= | CA1981491388 | DHCR7 | c.98+69T= (n.98+69T=) c.-148+69T= (n.-148+69T=) c.-115+69T= (n.-115+69T=) n.375+69T= c.-333-725T= (n.-333-725T=) c.-1+69T= (n.-1+69T=) | |
11 | g.71444786A>C | CA2614857280 | DHCR7 | c.98+69T>G (n.98+69T>G) c.-148+69T>G (n.-148+69T>G) c.-115+69T>G (n.-115+69T>G) n.375+69T>G c.-333-725T>G (n.-333-725T>G) c.-1+69T>G (n.-1+69T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444786A>T | CA600040193 | DHCR7 | c.98+69T>A (n.98+69T>A) c.-148+69T>A (n.-148+69T>A) c.-115+69T>A (n.-115+69T>A) n.375+69T>A c.-333-725T>A (n.-333-725T>A) c.-1+69T>A (n.-1+69T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444788T>C | CA2574909375 | DHCR7 | c.98+67A>G (n.98+67A>G) c.-148+67A>G (n.-148+67A>G) c.-115+67A>G (n.-115+67A>G) n.375+67A>G c.-333-727A>G (n.-333-727A>G) c.-1+67A>G (n.-1+67A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444789C>T | CA2614857281 | DHCR7 | c.98+66G>A (n.98+66G>A) c.-148+66G>A (n.-148+66G>A) c.-115+66G>A (n.-115+66G>A) n.375+66G>A c.-333-728G>A (n.-333-728G>A) c.-1+66G>A (n.-1+66G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444793A>G | CA2614857282 | DHCR7 | c.98+62T>C (n.98+62T>C) c.-148+62T>C (n.-148+62T>C) c.-115+62T>C (n.-115+62T>C) n.375+62T>C c.-333-732T>C (n.-333-732T>C) c.-1+62T>C (n.-1+62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444794G>T | CA2574909376 | DHCR7 | c.98+61C>A (n.98+61C>A) c.-148+61C>A (n.-148+61C>A) c.-115+61C>A (n.-115+61C>A) n.375+61C>A c.-333-733C>A (n.-333-733C>A) c.-1+61C>A (n.-1+61C>A) | |
11 | g.71444795G>T | CA2574909377 | DHCR7 | c.98+60C>A (n.98+60C>A) c.-148+60C>A (n.-148+60C>A) c.-115+60C>A (n.-115+60C>A) n.375+60C>A c.-333-734C>A (n.-333-734C>A) c.-1+60C>A (n.-1+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444796C>A | CA679804617 | DHCR7 | c.98+59G>T (n.98+59G>T) c.-148+59G>T (n.-148+59G>T) c.-115+59G>T (n.-115+59G>T) n.375+59G>T c.-333-735G>T (n.-333-735G>T) c.-1+59G>T (n.-1+59G>T) | dbSNP |
11 | g.71444796C= | CA1981491389 | DHCR7 | c.98+59G= (n.98+59G=) c.-148+59G= (n.-148+59G=) c.-115+59G= (n.-115+59G=) n.375+59G= c.-333-735G= (n.-333-735G=) c.-1+59G= (n.-1+59G=) | |
11 | g.71444796C>T | CA2614857283 | DHCR7 | c.98+59G>A (n.98+59G>A) c.-148+59G>A (n.-148+59G>A) c.-115+59G>A (n.-115+59G>A) n.375+59G>A c.-333-735G>A (n.-333-735G>A) c.-1+59G>A (n.-1+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444796_71444797del | CA2574909378 | DHCR7 | c.98+58_98+59del (n.98+58_98+59del) c.-148+58_-148+59del (n.-148+58_-148+59del) c.-115+58_-115+59del (n.-115+58_-115+59del) n.375+58_375+59del c.-333-736_-333-735del (n.-333-736_-333-735del) c.-1+58_-1+59del (n.-1+58_-1+59del) | |
11 | g.71444797T>C | CA1981491391 | DHCR7 | c.98+58A>G (n.98+58A>G) c.-148+58A>G (n.-148+58A>G) c.-115+58A>G (n.-115+58A>G) n.375+58A>G c.-333-736A>G (n.-333-736A>G) c.-1+58A>G (n.-1+58A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444797T= | CA1981491390 | DHCR7 | c.98+58A= (n.98+58A=) c.-148+58A= (n.-148+58A=) c.-115+58A= (n.-115+58A=) n.375+58A= c.-333-736A= (n.-333-736A=) c.-1+58A= (n.-1+58A=) | |
11 | g.71444798G>T | CA2574909379 | DHCR7 | c.98+57C>A (n.98+57C>A) c.-148+57C>A (n.-148+57C>A) c.-115+57C>A (n.-115+57C>A) n.375+57C>A c.-333-737C>A (n.-333-737C>A) c.-1+57C>A (n.-1+57C>A) | |
11 | g.71444799G>C | CA2614857285 | DHCR7 | c.98+56C>G (n.98+56C>G) c.-148+56C>G (n.-148+56C>G) c.-115+56C>G (n.-115+56C>G) n.375+56C>G c.-333-738C>G (n.-333-738C>G) c.-1+56C>G (n.-1+56C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71444799G>T | CA2614857286 | DHCR7 | c.98+56C>A (n.98+56C>A) c.-148+56C>A (n.-148+56C>A) c.-115+56C>A (n.-115+56C>A) n.375+56C>A c.-333-738C>A (n.-333-738C>A) c.-1+56C>A (n.-1+56C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444801_71444803del | CA2614857287 | DHCR7 | c.98+52_98+54del (n.98+52_98+54del) c.-148+52_-148+54del (n.-148+52_-148+54del) c.-115+52_-115+54del (n.-115+52_-115+54del) n.375+52_375+54del c.-333-742_-333-740del (n.-333-742_-333-740del) c.-1+52_-1+54del (n.-1+52_-1+54del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444803G>T | CA2614857288 | DHCR7 | c.98+52C>A (n.98+52C>A) c.-148+52C>A (n.-148+52C>A) c.-115+52C>A (n.-115+52C>A) n.375+52C>A c.-333-742C>A (n.-333-742C>A) c.-1+52C>A (n.-1+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71444804C= | CA1981491392 | DHCR7 | c.98+51G= (n.98+51G=) c.-148+51G= (n.-148+51G=) c.-115+51G= (n.-115+51G=) n.375+51G= c.-333-743G= (n.-333-743G=) c.-1+51G= (n.-1+51G=) | |
11 | g.71444804C>T | CA6162698 | DHCR7 | c.98+51G>A (n.98+51G>A) c.-148+51G>A (n.-148+51G>A) c.-115+51G>A (n.-115+51G>A) n.375+51G>A c.-333-743G>A (n.-333-743G>A) c.-1+51G>A (n.-1+51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71444805T>C | CA2574909380 | DHCR7 | c.98+50A>G (n.98+50A>G) c.-148+50A>G (n.-148+50A>G) c.-115+50A>G (n.-115+50A>G) n.375+50A>G c.-333-744A>G (n.-333-744A>G) c.-1+50A>G (n.-1+50A>G) | |
11 | g.71444808G>A | CA600040197 | DHCR7 | c.98+47C>T (n.98+47C>T) c.-148+47C>T (n.-148+47C>T) c.-115+47C>T (n.-115+47C>T) n.375+47C>T c.-333-747C>T (n.-333-747C>T) c.-1+47C>T (n.-1+47C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444808G= | CA1981491393 | DHCR7 | c.98+47C= (n.98+47C=) c.-148+47C= (n.-148+47C=) c.-115+47C= (n.-115+47C=) n.375+47C= c.-333-747C= (n.-333-747C=) c.-1+47C= (n.-1+47C=) | |
11 | g.71444808G>T | CA2574909381 | DHCR7 | c.98+47C>A (n.98+47C>A) c.-148+47C>A (n.-148+47C>A) c.-115+47C>A (n.-115+47C>A) n.375+47C>A c.-333-747C>A (n.-333-747C>A) c.-1+47C>A (n.-1+47C>A) | |
11 | g.71444809A= | CA1981491394 | DHCR7 | c.98+46T= (n.98+46T=) c.-148+46T= (n.-148+46T=) c.-115+46T= (n.-115+46T=) n.375+46T= c.-333-748T= (n.-333-748T=) c.-1+46T= (n.-1+46T=) | |
11 | g.71444809A>T | CA939377915 | DHCR7 | c.98+46T>A (n.98+46T>A) c.-148+46T>A (n.-148+46T>A) c.-115+46T>A (n.-115+46T>A) n.375+46T>A c.-333-748T>A (n.-333-748T>A) c.-1+46T>A (n.-1+46T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444810del | CA2535481252 | DHCR7 | c.98+45del (n.98+45del) c.-148+45del (n.-148+45del) c.-115+45del (n.-115+45del) n.375+45del c.-333-749del (n.-333-749del) c.-1+45del (n.-1+45del) | |
11 | g.71444810G>A | CA939377916 | DHCR7 | c.98+45C>T (n.98+45C>T) c.-148+45C>T (n.-148+45C>T) c.-115+45C>T (n.-115+45C>T) n.375+45C>T c.-333-749C>T (n.-333-749C>T) c.-1+45C>T (n.-1+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444810G= | CA1981491395 | DHCR7 | c.98+45C= (n.98+45C=) c.-148+45C= (n.-148+45C=) c.-115+45C= (n.-115+45C=) n.375+45C= c.-333-749C= (n.-333-749C=) c.-1+45C= (n.-1+45C=) | |
11 | g.71444810G>T | CA2574909382 | DHCR7 | c.98+45C>A (n.98+45C>A) c.-148+45C>A (n.-148+45C>A) c.-115+45C>A (n.-115+45C>A) n.375+45C>A c.-333-749C>A (n.-333-749C>A) c.-1+45C>A (n.-1+45C>A) | |
11 | g.71444812C>A | CA1981491396 | DHCR7 | c.98+43G>T (n.98+43G>T) c.-148+43G>T (n.-148+43G>T) c.-115+43G>T (n.-115+43G>T) n.375+43G>T c.-333-751G>T (n.-333-751G>T) c.-1+43G>T (n.-1+43G>T) | dbSNP |
11 | g.71444812C= | CA1981491397 | DHCR7 | c.98+43G= (n.98+43G=) c.-148+43G= (n.-148+43G=) c.-115+43G= (n.-115+43G=) n.375+43G= c.-333-751G= (n.-333-751G=) c.-1+43G= (n.-1+43G=) | |
11 | g.71444812C>T | CA6162699 | DHCR7 | c.98+43G>A (n.98+43G>A) c.-148+43G>A (n.-148+43G>A) c.-115+43G>A (n.-115+43G>A) n.375+43G>A c.-333-751G>A (n.-333-751G>A) c.-1+43G>A (n.-1+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444814A>G | CA2574909383 | DHCR7 | c.98+41T>C (n.98+41T>C) c.-148+41T>C (n.-148+41T>C) c.-115+41T>C (n.-115+41T>C) n.375+41T>C c.-333-753T>C (n.-333-753T>C) c.-1+41T>C (n.-1+41T>C) | |
11 | g.71444815C= | CA1981491398 | DHCR7 | c.98+40G= (n.98+40G=) c.-148+40G= (n.-148+40G=) c.-115+40G= (n.-115+40G=) n.375+40G= c.-333-754G= (n.-333-754G=) c.-1+40G= (n.-1+40G=) | |
11 | g.71444815C>T | CA1981491399 | DHCR7 | c.98+40G>A (n.98+40G>A) c.-148+40G>A (n.-148+40G>A) c.-115+40G>A (n.-115+40G>A) n.375+40G>A c.-333-754G>A (n.-333-754G>A) c.-1+40G>A (n.-1+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444816A>G | CA2614857289 | DHCR7 | c.98+39T>C (n.98+39T>C) c.-148+39T>C (n.-148+39T>C) c.-115+39T>C (n.-115+39T>C) n.375+39T>C c.-333-755T>C (n.-333-755T>C) c.-1+39T>C (n.-1+39T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71444817C= | CA1981491400 | DHCR7 | c.98+38G= (n.98+38G=) c.-148+38G= (n.-148+38G=) c.-115+38G= (n.-115+38G=) n.375+38G= c.-333-756G= (n.-333-756G=) c.-1+38G= (n.-1+38G=) | |
11 | g.71444817C>T | CA6162700 | DHCR7 | c.98+38G>A (n.98+38G>A) c.-148+38G>A (n.-148+38G>A) c.-115+38G>A (n.-115+38G>A) n.375+38G>A c.-333-756G>A (n.-333-756G>A) c.-1+38G>A (n.-1+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444819T>A | CA2614857290 | DHCR7 | c.98+36A>T (n.98+36A>T) c.-148+36A>T (n.-148+36A>T) c.-115+36A>T (n.-115+36A>T) n.375+36A>T c.-333-758A>T (n.-333-758A>T) c.-1+36A>T (n.-1+36A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71444819T>C | CA2574909384 | DHCR7 | c.98+36A>G (n.98+36A>G) c.-148+36A>G (n.-148+36A>G) c.-115+36A>G (n.-115+36A>G) n.375+36A>G c.-333-758A>G (n.-333-758A>G) c.-1+36A>G (n.-1+36A>G) | gnomAD v4 |