Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444142T>ACA6162671DHCR7c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.449A>T
c.-333-81A>T (n.-333-81A>T)
c.99-23A>T (n.99-23A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444142T>CCA224280880DHCR7c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.449A>G
c.-333-81A>G (n.-333-81A>G)
c.99-23A>G (n.99-23A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444142T>GCA381696607DHCR7c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.449A>C
c.-333-81A>C (n.-333-81A>C)
c.99-23A>C (n.99-23A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
11g.71444142T=CA1981491082DHCR7c.172A= (p.Ile58=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.449A=
c.-333-81A= (n.-333-81A=)
c.99-23A= (n.99-23A=)
c.112A= (p.Ile38=)
11g.71444143G>ACA475520558DHCR7c.171C>T (p.Phe57=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.448C>T
c.-333-82C>T (n.-333-82C>T)
c.99-24C>T (n.99-24C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444143G>CCA381696608DHCR7c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.448C>G
c.-333-82C>G (n.-333-82C>G)
c.99-24C>G (n.99-24C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
11g.71444143G=CA1981491083DHCR7c.171C= (p.Phe57=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.448C=
c.-333-82C= (n.-333-82C=)
c.99-24C= (n.99-24C=)
c.111C= (p.Phe37=)
11g.71444143G>TCA381696609DHCR7c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.448C>A
c.-333-82C>A (n.-333-82C>A)
c.99-24C>A (n.99-24C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
11g.71444144A=CA1981491084DHCR7c.170T= (p.Phe57=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.447T=
c.-333-83T= (n.-333-83T=)
c.99-25T= (n.99-25T=)
c.110T= (p.Phe37=)
11g.71444144A>CCA381696610DHCR7c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.447T>G
c.-333-83T>G (n.-333-83T>G)
c.99-25T>G (n.99-25T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
11g.71444144A>GCA381696611DHCR7c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.447T>C
c.-333-83T>C (n.-333-83T>C)
c.99-25T>C (n.99-25T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
11g.71444144A>TCA381696612DHCR7c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.447T>A
c.-333-83T>A (n.-333-83T>A)
c.99-25T>A (n.99-25T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A=CA1981491085DHCR7c.169T= (p.Phe57=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.446T=
c.-333-84T= (n.-333-84T=)
c.99-26T= (n.99-26T=)
c.109T= (p.Phe37=)
11g.71444145A>CCA381696613DHCR7c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.446T>G
c.-333-84T>G (n.-333-84T>G)
c.99-26T>G (n.99-26T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444145A>GCA381696614DHCR7c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.446T>C
c.-333-84T>C (n.-333-84T>C)
c.99-26T>C (n.99-26T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A>TCA381696615DHCR7c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.446T>A
c.-333-84T>A (n.-333-84T>A)
c.99-26T>A (n.99-26T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
11g.71444150_71444152delCA2614863371DHCR7c.167_169del (p.Tyr56del)
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
n.444_446del
c.-333-86_-333-84del (n.-333-86_-333-84del)
c.99-28_99-26del (n.99-28_99-26del)
c.107_109del (p.Tyr36del)
 gnomAD v4
11g.71444146G>ACA475520561DHCR7c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.445C>T
c.-333-85C>T (n.-333-85C>T)
c.99-27C>T (n.99-27C>T)
c.108C>T (p.Tyr36=)
11g.71444146G>CCA381696616DHCR7c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.445C>G
c.-333-85C>G (n.-333-85C>G)
c.99-27C>G (n.99-27C>G)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
11g.71444146G=CA1981491086DHCR7c.168C= (p.Tyr56=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.445C=
c.-333-85C= (n.-333-85C=)
c.99-27C= (n.99-27C=)
c.108C= (p.Tyr36=)
11g.71444146G>TCA381696617DHCR7c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.445C>A
c.-333-85C>A (n.-333-85C>A)
c.99-27C>A (n.99-27C>A)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444147T>ACA381696620DHCR7c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.444A>T
c.-333-86A>T (n.-333-86A>T)
c.99-28A>T (n.99-28A>T)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
11g.71444147T>CCA381696619DHCR7c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.444A>G
c.-333-86A>G (n.-333-86A>G)
c.99-28A>G (n.99-28A>G)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
11g.71444147T>GCA381696618DHCR7c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.444A>C
c.-333-86A>C (n.-333-86A>C)
c.99-28A>C (n.99-28A>C)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
11g.71444148A=CA1981491087DHCR7c.166T= (p.Tyr56=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.443T=
c.-333-87T= (n.-333-87T=)
c.99-29T= (n.99-29T=)
c.106T= (p.Tyr36=)
11g.71444148A>CCA381696621DHCR7c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.443T>G
c.-333-87T>G (n.-333-87T>G)
c.99-29T>G (n.99-29T>G)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
11g.71444148A>GCA381696622DHCR7c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.443T>C
c.-333-87T>C (n.-333-87T>C)
c.99-29T>C (n.99-29T>C)
c.106T>C (p.Tyr36His)
11g.71444148A>TCA381696623DHCR7c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.443T>A
c.-333-87T>A (n.-333-87T>A)
c.99-29T>A (n.99-29T>A)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444149G>ACA475520562DHCR7c.165C>T (p.Tyr55=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.442C>T
c.-333-88C>T (n.-333-88C>T)
c.99-30C>T (n.99-30C>T)
c.105C>T (p.Tyr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444149G>CCA6162672DHCR7c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.442C>G
c.-333-88C>G (n.-333-88C>G)
c.99-30C>G (n.99-30C>G)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444149G=CA1981491088DHCR7c.165C= (p.Tyr55=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.442C=
c.-333-88C= (n.-333-88C=)
c.99-30C= (n.99-30C=)
c.105C= (p.Tyr35=)
11g.71444149G>TCA381696624DHCR7c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.442C>A
c.-333-88C>A (n.-333-88C>A)
c.99-30C>A (n.99-30C>A)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
11g.71444150T>ACA381696625DHCR7c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.441A>T
c.-333-89A>T (n.-333-89A>T)
c.99-31A>T (n.99-31A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
11g.71444150T>CCA381696626DHCR7c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.441A>G
c.-333-89A>G (n.-333-89A>G)
c.99-31A>G (n.99-31A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 gnomAD v4
11g.71444150T>GCA381696627DHCR7c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.441A>C
c.-333-89A>C (n.-333-89A>C)
c.99-31A>C (n.99-31A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
11g.71444151A>CCA381696628DHCR7c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.440T>G
c.-333-90T>G (n.-333-90T>G)
c.99-32T>G (n.99-32T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
11g.71444151A>GCA381696629DHCR7c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.440T>C
c.-333-90T>C (n.-333-90T>C)
c.99-32T>C (n.99-32T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
11g.71444151A>TCA381696630DHCR7c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.440T>A
c.-333-90T>A (n.-333-90T>A)
c.99-32T>A (n.99-32T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
11g.71444152G>ACA6162673DHCR7c.162C>T (p.Val54=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.439C>T
c.-333-91C>T (n.-333-91C>T)
c.99-33C>T (n.99-33C>T)
c.102C>T (p.Val34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444152G>CCA475520563DHCR7c.162C>G (p.Val54=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.439C>G
c.-333-91C>G (n.-333-91C>G)
c.99-33C>G (n.99-33C>G)
c.102C>G (p.Val34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444152G=CA1981491089DHCR7c.162C= (p.Val54=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.439C=
c.-333-91C= (n.-333-91C=)
c.99-33C= (n.99-33C=)
c.102C= (p.Val34=)
11g.71444152G>TCA475520564DHCR7c.162C>A (p.Val54=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.439C>A
c.-333-91C>A (n.-333-91C>A)
c.99-33C>A (n.99-33C>A)
c.102C>A (p.Val34=)
11g.71444153A>CCA381696632DHCR7c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.438T>G
c.-333-92T>G (n.-333-92T>G)
c.99-34T>G (n.99-34T>G)
c.101T>G (p.Val34Gly)
11g.71444153A>GCA381696633DHCR7c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.438T>C
c.-333-92T>C (n.-333-92T>C)
c.99-34T>C (n.99-34T>C)
c.101T>C (p.Val34Ala)
 gnomAD v4
11g.71444153A>TCA381696631DHCR7c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.438T>A
c.-333-92T>A (n.-333-92T>A)
c.99-34T>A (n.99-34T>A)
c.101T>A (p.Val34Asp)
11g.71444154C>ACA381696634DHCR7c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.437G>T
c.-333-93G>T (n.-333-93G>T)
c.99-35G>T (n.99-35G>T)
c.100G>T (p.Val34Phe)
11g.71444154C=CA1981491090DHCR7c.160G= (p.Val54=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.437G=
c.-333-93G= (n.-333-93G=)
c.99-35G= (n.99-35G=)
c.100G= (p.Val34=)
11g.71444154C>GCA381696635DHCR7c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.437G>C
c.-333-93G>C (n.-333-93G>C)
c.99-35G>C (n.99-35G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
11g.71444154C>TCA6162674DHCR7c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.437G>A
c.-333-93G>A (n.-333-93G>A)
c.99-35G>A (n.99-35G>A)
c.100G>A (p.Val34Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444155G>ACA6162675DHCR7c.159C>T (p.Ile53=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.436C>T
c.-333-94C>T (n.-333-94C>T)
c.99-36C>T (n.99-36C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444155G>CCA381696638DHCR7c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.436C>G
c.-333-94C>G (n.-333-94C>G)
c.99-36C>G (n.99-36C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
11g.71444155G=CA1981491091DHCR7c.159C= (p.Ile53=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.436C=
c.-333-94C= (n.-333-94C=)
c.99-36C= (n.99-36C=)
c.99C= (p.Ile33=)
11g.71444155G>TCA475520567DHCR7c.159C>A (p.Ile53=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.436C>A
c.-333-94C>A (n.-333-94C>A)
c.99-36C>A (n.99-36C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
 gnomAD v4
11g.71444156A>CCA381696639DHCR7c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.435T>G
c.-333-95T>G (n.-333-95T>G)
c.99-37T>G (n.99-37T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
11g.71444156A>GCA381696640DHCR7c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.435T>C
c.-333-95T>C (n.-333-95T>C)
c.99-37T>C (n.99-37T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
11g.71444156A>TCA381696641DHCR7c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.435T>A
c.-333-95T>A (n.-333-95T>A)
c.99-37T>A (n.99-37T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
11g.71444157T>ACA381696642DHCR7c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.434A>T
c.-333-96A>T (n.-333-96A>T)
c.99-38A>T (n.99-38A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
11g.71444157T>CCA381696643DHCR7c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.434A>G
c.-333-96A>G (n.-333-96A>G)
c.99-38A>G (n.99-38A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444157T>GCA381696644DHCR7c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.434A>C
c.-333-96A>C (n.-333-96A>C)
c.99-38A>C (n.99-38A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
11g.71444157T=CA1981491092DHCR7c.157A= (p.Ile53=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.434A=
c.-333-96A= (n.-333-96A=)
c.99-38A= (n.99-38A=)
c.97A= (p.Ile33=)
11g.71444157_71444159delinsATGGCA2580084827DHCR7c.155_157delinsCCAT (p.Phe52SerfsTer11)
c.-20_-18delinsCCAT (n.-20_-18delinsCCAT)
n.432_434delinsCCAT
c.-333-98_-333-96delinsCCAT (n.-333-98_-333-96delinsCCAT)
c.99-40_99-38delinsCCAT (n.99-40_99-38delinsCCAT)
c.95_97delinsCCAT (p.Phe32SerfsTer11)
 ClinVar
11g.71444158G>ACA475520568DHCR7c.156C>T (p.Phe52=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.433C>T
c.-333-97C>T (n.-333-97C>T)
c.99-39C>T (n.99-39C>T)
c.96C>T (p.Phe32=)
 gnomAD v4
11g.71444158G>CCA6162676DHCR7c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.433C>G
c.-333-97C>G (n.-333-97C>G)
c.99-39C>G (n.99-39C>G)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444158G=CA1981491093DHCR7c.156C= (p.Phe52=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.433C=
c.-333-97C= (n.-333-97C=)
c.99-39C= (n.99-39C=)
c.96C= (p.Phe32=)
11g.71444158G>TCA381696645DHCR7c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.433C>A
c.-333-97C>A (n.-333-97C>A)
c.99-39C>A (n.99-39C>A)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
11g.71444159A>CCA381696648DHCR7c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.432T>G
c.-333-98T>G (n.-333-98T>G)
c.99-40T>G (n.99-40T>G)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
11g.71444159A>GCA381696647DHCR7c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.432T>C
c.-333-98T>C (n.-333-98T>C)
c.99-40T>C (n.99-40T>C)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
 gnomAD v4
11g.71444159A>TCA381696646DHCR7c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.432T>A
c.-333-98T>A (n.-333-98T>A)
c.99-40T>A (n.99-40T>A)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
11g.71444160A>CCA381696649DHCR7c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.431T>G
c.-333-99T>G (n.-333-99T>G)
c.99-41T>G (n.99-41T>G)
c.94T>G (p.Phe32Val)
11g.71444160A>GCA381696650DHCR7c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.431T>C
c.-333-99T>C (n.-333-99T>C)
c.99-41T>C (n.99-41T>C)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
 gnomAD v4
11g.71444160A>TCA381696651DHCR7c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.431T>A
c.-333-99T>A (n.-333-99T>A)
c.99-41T>A (n.99-41T>A)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
11g.71444161G>ACA6162677DHCR7c.153C>T (p.Pro51=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.430C>T
c.-333-100C>T (n.-333-100C>T)
c.99-42C>T (n.99-42C>T)
c.93C>T (p.Pro31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444161G>CCA475520569DHCR7c.153C>G (p.Pro51=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.430C>G
c.-333-100C>G (n.-333-100C>G)
c.99-42C>G (n.99-42C>G)
c.93C>G (p.Pro31=)
11g.71444161G=CA1981491094DHCR7c.153C= (p.Pro51=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.430C=
c.-333-100C= (n.-333-100C=)
c.99-42C= (n.99-42C=)
c.93C= (p.Pro31=)
11g.71444161G>TCA475520570DHCR7c.153C>A (p.Pro51=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.430C>A
c.-333-100C>A (n.-333-100C>A)
c.99-42C>A (n.99-42C>A)
c.93C>A (p.Pro31=)
11g.71444165dupCA2792628435DHCR7c.153dup (p.Phe52LeufsTer11)
c.-22dup (n.-22dup)
n.430dup
c.-333-100dup (n.-333-100dup)
c.99-42dup (n.99-42dup)
c.93dup (p.Phe32LeufsTer11)
11g.71444162G>ACA381696652DHCR7c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.429C>T
c.-333-101C>T (n.-333-101C>T)
c.99-43C>T (n.99-43C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.71444162G>CCA381696653DHCR7c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.429C>G
c.-333-101C>G (n.-333-101C>G)
c.99-43C>G (n.99-43C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
11g.71444162G=CA1981491095DHCR7c.152C= (p.Pro51=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.429C=
c.-333-101C= (n.-333-101C=)
c.99-43C= (n.99-43C=)
c.92C= (p.Pro31=)
11g.71444162G>TCA381696654DHCR7c.152C>A (p.Pro51His)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.429C>A
c.-333-101C>A (n.-333-101C>A)
c.99-43C>A (n.99-43C>A)
c.92C>A (p.Pro31His)
 gnomAD v4
11g.71444163G>ACA221659DHCR7c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.428C>T
c.-333-102C>T (n.-333-102C>T)
c.99-44C>T (n.99-44C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444163G>CCA381696655DHCR7c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.428C>G
c.-333-102C>G (n.-333-102C>G)
c.99-44C>G (n.99-44C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
11g.71444163G=CA1981491096DHCR7c.151C= (p.Pro51=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.428C=
c.-333-102C= (n.-333-102C=)
c.99-44C= (n.99-44C=)
c.91C= (p.Pro31=)
11g.71444163G>TCA381696656DHCR7c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.428C>A
c.-333-102C>A (n.-333-102C>A)
c.99-44C>A (n.99-44C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
11g.71444164G>ACA224280892DHCR7c.150C>T (p.Ala50=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.427C>T
c.-333-103C>T (n.-333-103C>T)
c.99-45C>T (n.99-45C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444164G>CCA475520572DHCR7c.150C>G (p.Ala50=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.427C>G
c.-333-103C>G (n.-333-103C>G)
c.99-45C>G (n.99-45C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
11g.71444164G=CA1981491097DHCR7c.150C= (p.Ala50=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.427C=
c.-333-103C= (n.-333-103C=)
c.99-45C= (n.99-45C=)
c.90C= (p.Ala30=)
11g.71444164G>TCA475520571DHCR7c.150C>A (p.Ala50=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.427C>A
c.-333-103C>A (n.-333-103C>A)
c.99-45C>A (n.99-45C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444165G>ACA381696657DHCR7c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.426C>T
c.-333-104C>T (n.-333-104C>T)
c.99-46C>T (n.99-46C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444165G>CCA381696658DHCR7c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.426C>G
c.-333-104C>G (n.-333-104C>G)
c.99-46C>G (n.99-46C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
11g.71444165G=CA1981491098DHCR7c.149C= (p.Ala50=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.426C=
c.-333-104C= (n.-333-104C=)
c.99-46C= (n.99-46C=)
c.89C= (p.Ala30=)
11g.71444165G>TCA224280894DHCR7c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.426C>A
c.-333-104C>A (n.-333-104C>A)
c.99-46C>A (n.99-46C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
 dbSNP
11g.71444166C>ACA381696659DHCR7c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.425G>T
c.-333-105G>T (n.-333-105G>T)
c.99-47G>T (n.99-47G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444166C=CA1981491099DHCR7c.148G= (p.Ala50=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.425G=
c.-333-105G= (n.-333-105G=)
c.99-47G= (n.99-47G=)
c.88G= (p.Ala30=)
11g.71444166C>GCA381696660DHCR7c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.425G>C
c.-333-105G>C (n.-333-105G>C)
c.99-47G>C (n.99-47G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
11g.71444166C>TCA6162678DHCR7c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.425G>A
c.-333-105G>A (n.-333-105G>A)
c.99-47G>A (n.99-47G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444166dupCA2614863420DHCR7c.148dup (p.Ala50GlyfsTer13)
c.-27dup (n.-27dup)
n.425dup
c.-333-105dup (n.-333-105dup)
c.99-47dup (n.99-47dup)
c.88dup (p.Ala30GlyfsTer13)
 gnomAD v4
11g.71444167G>ACA6162679DHCR7c.147C>T (p.Phe49=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.424C>T
c.-333-106C>T (n.-333-106C>T)
c.99-48C>T (n.99-48C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444167G>CCA381696661DHCR7c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.424C>G
c.-333-106C>G (n.-333-106C>G)
c.99-48C>G (n.99-48C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
11g.71444167G=CA1981491100DHCR7c.147C= (p.Phe49=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.424C=
c.-333-106C= (n.-333-106C=)
c.99-48C= (n.99-48C=)
c.87C= (p.Phe29=)
11g.71444167G>TCA381696662DHCR7c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.424C>A
c.-333-106C>A (n.-333-106C>A)
c.99-48C>A (n.99-48C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
11g.71444168A>CCA381696663DHCR7c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.423T>G
c.-333-107T>G (n.-333-107T>G)
c.99-49T>G (n.99-49T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
11g.71444168A>GCA381696664DHCR7c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.423T>C
c.-333-107T>C (n.-333-107T>C)
c.99-49T>C (n.99-49T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
11g.71444168A>TCA381696665DHCR7c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.423T>A
c.-333-107T>A (n.-333-107T>A)
c.99-49T>A (n.99-49T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
11g.71444169A>CCA381696668DHCR7c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.422T>G
c.-333-108T>G (n.-333-108T>G)
c.99-50T>G (n.99-50T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
11g.71444169A>GCA381696666DHCR7c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.422T>C
c.-333-108T>C (n.-333-108T>C)
c.99-50T>C (n.99-50T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
11g.71444169A>TCA381696667DHCR7c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.422T>A
c.-333-108T>A (n.-333-108T>A)
c.99-50T>A (n.99-50T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
11g.71444170C>ACA475520573DHCR7c.144G>T (p.Leu48=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.421G>T
c.-333-109G>T (n.-333-109G>T)
c.99-51G>T (n.99-51G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
11g.71444170C=CA1981491101DHCR7c.144G= (p.Leu48=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.421G=
c.-333-109G= (n.-333-109G=)
c.99-51G= (n.99-51G=)
c.84G= (p.Leu28=)
11g.71444170C>GCA475520575DHCR7c.144G>C (p.Leu48=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.421G>C
c.-333-109G>C (n.-333-109G>C)
c.99-51G>C (n.99-51G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
11g.71444170C>TCA475520574DHCR7c.144G>A (p.Leu48=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.421G>A
c.-333-109G>A (n.-333-109G>A)
c.99-51G>A (n.99-51G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444173_71444175delCA2792628438DHCR7c.142_144del (p.Leu48del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
n.419_421del
c.-333-111_-333-109del (n.-333-111_-333-109del)
c.99-53_99-51del (n.99-53_99-51del)
c.82_84del (p.Leu28del)
11g.71444171A>CCA381696669DHCR7c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.420T>G
c.-333-110T>G (n.-333-110T>G)
c.99-52T>G (n.99-52T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
11g.71444171A>GCA381696670DHCR7c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.420T>C
c.-333-110T>C (n.-333-110T>C)
c.99-52T>C (n.99-52T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
11g.71444171A>TCA381696671DHCR7c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.420T>A
c.-333-110T>A (n.-333-110T>A)
c.99-52T>A (n.99-52T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
11g.71444172G>ACA475520577DHCR7c.142C>T (p.Leu48=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.419C>T
c.-333-111C>T (n.-333-111C>T)
c.99-53C>T (n.99-53C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
 gnomAD v4
11g.71444172G>CCA381696672DHCR7c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.419C>G
c.-333-111C>G (n.-333-111C>G)
c.99-53C>G (n.99-53C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
11g.71444172G>TCA381696673DHCR7c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.419C>A
c.-333-111C>A (n.-333-111C>A)
c.99-53C>A (n.99-53C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
11g.71444173C>ACA475520581DHCR7c.141G>T (p.Leu47=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.418G>T
c.-333-112G>T (n.-333-112G>T)
c.99-54G>T (n.99-54G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
11g.71444173C=CA1981491102DHCR7c.141G= (p.Leu47=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.418G=
c.-333-112G= (n.-333-112G=)
c.99-54G= (n.99-54G=)
c.81G= (p.Leu27=)
11g.71444173C>GCA475520580DHCR7c.141G>C (p.Leu47=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.418G>C
c.-333-112G>C (n.-333-112G>C)
c.99-54G>C (n.99-54G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
11g.71444173C>TCA475520579DHCR7c.141G>A (p.Leu47=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.418G>A
c.-333-112G>A (n.-333-112G>A)
c.99-54G>A (n.99-54G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444174A=CA1981491103DHCR7c.140T= (p.Leu47=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.417T=
c.-333-113T= (n.-333-113T=)
c.99-55T= (n.99-55T=)
c.80T= (p.Leu27=)
11g.71444174A>CCA381696676DHCR7c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.417T>G
c.-333-113T>G (n.-333-113T>G)
c.99-55T>G (n.99-55T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
11g.71444174A>GCA381696674DHCR7c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.417T>C
c.-333-113T>C (n.-333-113T>C)
c.99-55T>C (n.99-55T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444174A>TCA381696675DHCR7c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.417T>A
c.-333-113T>A (n.-333-113T>A)
c.99-55T>A (n.99-55T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
11g.71444175G>ACA6162680DHCR7c.139C>T (p.Leu47=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.416C>T
c.-333-114C>T (n.-333-114C>T)
c.99-56C>T (n.99-56C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444175G>CCA224280901DHCR7c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.416C>G
c.-333-114C>G (n.-333-114C>G)
c.99-56C>G (n.99-56C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444175G=CA1981491104DHCR7c.139C= (p.Leu47=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.416C=
c.-333-114C= (n.-333-114C=)
c.99-56C= (n.99-56C=)
c.79C= (p.Leu27=)
11g.71444175G>TCA381696677DHCR7c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.416C>A
c.-333-114C>A (n.-333-114C>A)
c.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
11g.71444176T>ACA475520582DHCR7c.138A>T (p.Leu46=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.415A>T
c.-333-115A>T (n.-333-115A>T)
c.99-57A>T (n.99-57A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444176T>CCA475520584DHCR7c.138A>G (p.Leu46=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.415A>G
c.-333-115A>G (n.-333-115A>G)
c.99-57A>G (n.99-57A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
 ClinVar
11g.71444176T>GCA475520583DHCR7c.138A>C (p.Leu46=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.415A>C
c.-333-115A>C (n.-333-115A>C)
c.99-57A>C (n.99-57A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
11g.71444177A=CA1981491105DHCR7c.137T= (p.Leu46=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.414T=
c.-333-116T= (n.-333-116T=)
c.99-58T= (n.99-58T=)
c.77T= (p.Leu26=)
11g.71444177A>CCA6162681DHCR7c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.414T>G
c.-333-116T>G (n.-333-116T>G)
c.99-58T>G (n.99-58T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444177A>GCA381696678DHCR7c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.414T>C
c.-333-116T>C (n.-333-116T>C)
c.99-58T>C (n.99-58T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
11g.71444177A>TCA381696679DHCR7c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.414T>A
c.-333-116T>A (n.-333-116T>A)
c.99-58T>A (n.99-58T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
11g.71444178G>ACA475520588DHCR7c.136C>T (p.Leu46=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.413C>T
c.-333-117C>T (n.-333-117C>T)
c.99-59C>T (n.99-59C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
11g.71444178G>CCA381696680DHCR7c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.413C>G
c.-333-117C>G (n.-333-117C>G)
c.99-59C>G (n.99-59C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
11g.71444178G>TCA381696681DHCR7c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.413C>A
c.-333-117C>A (n.-333-117C>A)
c.99-59C>A (n.99-59C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
11g.71444179G>ACA475520590DHCR7c.135C>T (p.Phe45=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.412C>T
c.-333-118C>T (n.-333-118C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
11g.71444179G>CCA381696682DHCR7c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.412C>G
c.-333-118C>G (n.-333-118C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
11g.71444179G>TCA381696683DHCR7c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.412C>A
c.-333-118C>A (n.-333-118C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
11g.71444180A>CCA381696684DHCR7c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.411T>G
c.-333-119T>G (n.-333-119T>G)
c.99-61T>G (n.99-61T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
11g.71444180A>GCA381696685DHCR7c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.411T>C
c.-333-119T>C (n.-333-119T>C)
c.99-61T>C (n.99-61T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
11g.71444180A>TCA381696686DHCR7c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.411T>A
c.-333-119T>A (n.-333-119T>A)
c.99-61T>A (n.99-61T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
11g.71444181A>CCA381696689DHCR7c.133T>G (p.Phe45Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.410T>G
c.-333-120T>G (n.-333-120T>G)
c.99-62T>G (n.99-62T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
11g.71444181A>GCA381696687DHCR7c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.410T>C
c.-333-120T>C (n.-333-120T>C)
c.99-62T>C (n.99-62T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
11g.71444181A>TCA381696688DHCR7c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.410T>A
c.-333-120T>A (n.-333-120T>A)
c.99-62T>A (n.99-62T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
11g.71444182G>ACA475520596DHCR7c.132C>T (p.Ile44=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.409C>T
c.-333-121C>T (n.-333-121C>T)
c.99-63C>T (n.99-63C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)
11g.71444182G>CCA381696690DHCR7c.132C>G (p.Ile44Met)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.409C>G
c.-333-121C>G (n.-333-121C>G)
c.99-63C>G (n.99-63C>G)
c.72C>G (p.Ile24Met)
11g.71444182G>TCA475520597DHCR7c.132C>A (p.Ile44=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.409C>A
c.-333-121C>A (n.-333-121C>A)
c.99-63C>A (n.99-63C>A)
c.72C>A (p.Ile24=)
11g.71444183A=CA1981491106DHCR7c.131T= (p.Ile44=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.408T=
c.-333-122T= (n.-333-122T=)
c.99-64T= (n.99-64T=)
c.71T= (p.Ile24=)
11g.71444183A>CCA381696691DHCR7c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.408T>G
c.-333-122T>G (n.-333-122T>G)
c.99-64T>G (n.99-64T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
11g.71444183A>GCA6162682DHCR7c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.408T>C
c.-333-122T>C (n.-333-122T>C)
c.99-64T>C (n.99-64T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444183A>TCA381696692DHCR7c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.408T>A
c.-333-122T>A (n.-333-122T>A)
c.99-64T>A (n.99-64T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
11g.71444184T>ACA381696693DHCR7c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.407A>T
c.-333-123A>T (n.-333-123A>T)
c.99-65A>T (n.99-65A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
11g.71444184T>CCA381696694DHCR7c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.407A>G
c.-333-123A>G (n.-333-123A>G)
c.99-65A>G (n.99-65A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444184T>GCA381696695DHCR7c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.407A>C
c.-333-123A>C (n.-333-123A>C)
c.99-65A>C (n.99-65A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
11g.71444184T=CA1981491107DHCR7c.130A= (p.Ile44=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.407A=
c.-333-123A= (n.-333-123A=)
c.99-65A= (n.99-65A=)
c.70A= (p.Ile24=)
11g.71444185G>ACA475520600DHCR7c.129C>T (p.Val43=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.406C>T
c.-333-124C>T (n.-333-124C>T)
c.99-66C>T (n.99-66C>T)
c.69C>T (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444185G>CCA475520601DHCR7c.129C>G (p.Val43=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.406C>G
c.-333-124C>G (n.-333-124C>G)
c.99-66C>G (n.99-66C>G)
c.69C>G (p.Val23=)
11g.71444185G>TCA475520602DHCR7c.129C>A (p.Val43=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.406C>A
c.-333-124C>A (n.-333-124C>A)
c.99-66C>A (n.99-66C>A)
c.69C>A (p.Val23=)
11g.71444186A>CCA381696696DHCR7c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.405T>G
c.-333-125T>G (n.-333-125T>G)
c.99-67T>G (n.99-67T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
11g.71444186A>GCA381696697DHCR7c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.405T>C
c.-333-125T>C (n.-333-125T>C)
c.99-67T>C (n.99-67T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
11g.71444186A>TCA381696698DHCR7c.128T>A (p.Val43Asp)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.405T>A
c.-333-125T>A (n.-333-125T>A)
c.99-67T>A (n.99-67T>A)
c.68T>A (p.Val23Asp)
11g.71444187C>ACA381696699DHCR7c.127G>T (p.Val43Phe)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.404G>T
c.-333-126G>T (n.-333-126G>T)
c.99-68G>T (n.99-68G>T)
c.67G>T (p.Val23Phe)
11g.71444187C=CA1981491108DHCR7c.127G= (p.Val43=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.404G=
c.-333-126G= (n.-333-126G=)
c.99-68G= (n.99-68G=)
c.67G= (p.Val23=)
11g.71444187C>GCA381696700DHCR7c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.404G>C
c.-333-126G>C (n.-333-126G>C)
c.99-68G>C (n.99-68G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
11g.71444187C>TCA6162683DHCR7c.127G>A (p.Val43Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.404G>A
c.-333-126G>A (n.-333-126G>A)
c.99-68G>A (n.99-68G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444188G>ACA233407DHCR7c.126C>T (p.Ser42=)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.403C>T
c.-333-127C>T (n.-333-127C>T)
c.99-69C>T (n.99-69C>T)
c.66C>T (p.Ser22=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444188G>CCA381696702DHCR7c.126C>G (p.Ser42Arg)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.403C>G
c.-333-127C>G (n.-333-127C>G)
c.99-69C>G (n.99-69C>G)
c.66C>G (p.Ser22Arg)
11g.71444188G=CA1981491109DHCR7c.126C= (p.Ser42=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.403C=
c.-333-127C= (n.-333-127C=)
c.99-69C= (n.99-69C=)
c.66C= (p.Ser22=)
11g.71444188G>TCA381696701DHCR7c.126C>A (p.Ser42Arg)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.403C>A
c.-333-127C>A (n.-333-127C>A)
c.99-69C>A (n.99-69C>A)
c.66C>A (p.Ser22Arg)
 gnomAD v4
11g.71444189C>ACA381696703DHCR7c.125G>T (p.Ser42Ile)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.402G>T
c.-333-128G>T (n.-333-128G>T)
c.99-70G>T (n.99-70G>T)
c.65G>T (p.Ser22Ile)
11g.71444189C>GCA381696704DHCR7c.125G>C (p.Ser42Thr)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.402G>C
c.-333-128G>C (n.-333-128G>C)
c.99-70G>C (n.99-70G>C)
c.65G>C (p.Ser22Thr)
11g.71444189C>TCA381696705DHCR7c.125G>A (p.Ser42Asn)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.402G>A
c.-333-128G>A (n.-333-128G>A)
c.99-70G>A (n.99-70G>A)
c.65G>A (p.Ser22Asn)
 gnomAD v4
11g.71444190T>ACA381696706DHCR7c.124A>T (p.Ser42Cys)
c.-51A>T (n.-51A>T)
n.401A>T
c.-333-129A>T (n.-333-129A>T)
c.99-71A>T (n.99-71A>T)
c.64A>T (p.Ser22Cys)
11g.71444190T>CCA381696707DHCR7c.124A>G (p.Ser42Gly)
c.-51A>G (n.-51A>G)
n.401A>G
c.-333-129A>G (n.-333-129A>G)
c.99-71A>G (n.99-71A>G)
c.64A>G (p.Ser22Gly)
11g.71444190T>GCA381696708DHCR7c.124A>C (p.Ser42Arg)
c.-51A>C (n.-51A>C)
n.401A>C
c.-333-129A>C (n.-333-129A>C)
c.99-71A>C (n.99-71A>C)
c.64A>C (p.Ser22Arg)
11g.71444191C>ACA6162685DHCR7c.123G>T (p.Ala41=)
c.-52G>T (n.-52G>T)
n.400G>T
c.-333-130G>T (n.-333-130G>T)
c.99-72G>T (n.99-72G>T)
c.63G>T (p.Ala21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444191C=CA1981491110DHCR7c.123G= (p.Ala41=)
c.-52G= (n.-52G=)
n.400G=
c.-333-130G= (n.-333-130G=)
c.99-72G= (n.99-72G=)
c.63G= (p.Ala21=)
11g.71444191C>GCA475520606DHCR7c.123G>C (p.Ala41=)
c.-52G>C (n.-52G>C)
n.400G>C
c.-333-130G>C (n.-333-130G>C)
c.99-72G>C (n.99-72G>C)
c.63G>C (p.Ala21=)
11g.71444191C>TCA6162684DHCR7c.123G>A (p.Ala41=)
c.-52G>A (n.-52G>A)
n.400G>A
c.-333-130G>A (n.-333-130G>A)
c.99-72G>A (n.99-72G>A)
c.63G>A (p.Ala21=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444192G>ACA6162686DHCR7c.122C>T (p.Ala41Val)
c.-53C>T (n.-53C>T)
n.399C>T
c.-333-131C>T (n.-333-131C>T)
c.99-73C>T (n.99-73C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444192G>CCA381696709DHCR7c.122C>G (p.Ala41Gly)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.399C>G
c.-333-131C>G (n.-333-131C>G)
c.99-73C>G (n.99-73C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
 gnomAD v4
11g.71444192G=CA1981491111DHCR7c.122C= (p.Ala41=)
c.-53C= (n.-53C=)
n.399C=
c.-333-131C= (n.-333-131C=)
c.99-73C= (n.99-73C=)
c.62C= (p.Ala21=)
11g.71444192G>TCA381696710DHCR7c.122C>A (p.Ala41Glu)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.399C>A
c.-333-131C>A (n.-333-131C>A)
c.99-73C>A (n.99-73C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
 gnomAD v4
11g.71444193C>ACA381696711DHCR7c.121G>T (p.Ala41Ser)
c.-54G>T (n.-54G>T)
n.398G>T
c.-333-132G>T (n.-333-132G>T)
c.99-74G>T (n.99-74G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
11g.71444193C=CA1981491112DHCR7c.121G= (p.Ala41=)
c.-54G= (n.-54G=)
n.398G=
c.-333-132G= (n.-333-132G=)
c.99-74G= (n.99-74G=)
c.61G= (p.Ala21=)
11g.71444193C>GCA381696712DHCR7c.121G>C (p.Ala41Pro)
c.-54G>C (n.-54G>C)
n.398G>C
c.-333-132G>C (n.-333-132G>C)
c.99-74G>C (n.99-74G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444193C>TCA381696713DHCR7c.121G>A (p.Ala41Thr)
c.-54G>A (n.-54G>A)
n.398G>A
c.-333-132G>A (n.-333-132G>A)
c.99-74G>A (n.99-74G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
 gnomAD v4
11g.71444194C>ACA475520611DHCR7c.120G>T (p.Leu40=)
c.-55G>T (n.-55G>T)
n.397G>T
c.-333-133G>T (n.-333-133G>T)
c.99-75G>T (n.99-75G>T)
c.60G>T (p.Leu20=)
 gnomAD v4
11g.71444194C>GCA475520612DHCR7c.120G>C (p.Leu40=)
c.-55G>C (n.-55G>C)
n.397G>C
c.-333-133G>C (n.-333-133G>C)
c.99-75G>C (n.99-75G>C)
c.60G>C (p.Leu20=)
11g.71444194C>TCA475520613DHCR7c.120G>A (p.Leu40=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
n.397G>A
c.-333-133G>A (n.-333-133G>A)
c.99-75G>A (n.99-75G>A)
c.60G>A (p.Leu20=)
 gnomAD v4
11g.71444195A>CCA381696715DHCR7c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.-56T>G (n.-56T>G)
n.396T>G
c.-333-134T>G (n.-333-134T>G)
c.99-76T>G (n.99-76T>G)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
11g.71444195A>GCA381696716DHCR7c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.396T>C
c.-333-134T>C (n.-333-134T>C)
c.99-76T>C (n.99-76T>C)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
11g.71444195A>TCA381696714DHCR7c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.-56T>A (n.-56T>A)
n.396T>A
c.-333-134T>A (n.-333-134T>A)
c.99-76T>A (n.99-76T>A)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
11g.71444196G>ACA6162687DHCR7c.118C>T (p.Leu40=)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.395C>T
c.-333-135C>T (n.-333-135C>T)
c.99-77C>T (n.99-77C>T)
c.58C>T (p.Leu20=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444196G>CCA381696718DHCR7c.118C>G (p.Leu40Val)
c.-57C>G (n.-57C>G)
n.395C>G
c.-333-135C>G (n.-333-135C>G)
c.99-77C>G (n.99-77C>G)
c.58C>G (p.Leu20Val)
11g.71444196G=CA1981491113DHCR7c.118C= (p.Leu40=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.395C=
c.-333-135C= (n.-333-135C=)
c.99-77C= (n.99-77C=)
c.58C= (p.Leu20=)
11g.71444196G>TCA381696717DHCR7c.118C>A (p.Leu40Met)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.395C>A
c.-333-135C>A (n.-333-135C>A)
c.99-77C>A (n.99-77C>A)
c.58C>A (p.Leu20Met)
 gnomAD v4
11g.71444197T>ACA475520615DHCR7c.117A>T (p.Ser39=)
c.-58A>T (n.-58A>T)
n.394A>T
c.-333-136A>T (n.-333-136A>T)
c.99-78A>T (n.99-78A>T)
c.57A>T (p.Ser19=)
11g.71444197T>CCA475520618DHCR7c.117A>G (p.Ser39=)
c.-58A>G (n.-58A>G)
n.394A>G
c.-333-136A>G (n.-333-136A>G)
c.99-78A>G (n.99-78A>G)
c.57A>G (p.Ser19=)
 dbSNP
11g.71444197T>GCA475520616DHCR7c.117A>C (p.Ser39=)
c.-58A>C (n.-58A>C)
n.394A>C
c.-333-136A>C (n.-333-136A>C)
c.99-78A>C (n.99-78A>C)
c.57A>C (p.Ser19=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444197T=CA1981491114DHCR7c.117A= (p.Ser39=)
c.-58A= (n.-58A=)
n.394A=
c.-333-136A= (n.-333-136A=)
c.99-78A= (n.99-78A=)
c.57A= (p.Ser19=)
11g.71444198G>ACA381696719DHCR7c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.-59C>T (n.-59C>T)
n.393C>T
c.-333-137C>T (n.-333-137C>T)
c.99-79C>T (n.99-79C>T)
c.56C>T (p.Ser19Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444198G>CCA381696720DHCR7c.116C>G (p.Ser39Ter)
c.-59C>G (n.-59C>G)
n.393C>G
c.-333-137C>G (n.-333-137C>G)
c.99-79C>G (n.99-79C>G)
c.56C>G (p.Ser19Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.71444198G=CA1981491115DHCR7c.116C= (p.Ser39=)
c.-59C= (n.-59C=)
n.393C=
c.-333-137C= (n.-333-137C=)
c.99-79C= (n.99-79C=)
c.56C= (p.Ser19=)
11g.71444198G>TCA381696721DHCR7c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.-59C>A (n.-59C>A)
n.393C>A
c.-333-137C>A (n.-333-137C>A)
c.99-79C>A (n.99-79C>A)
c.56C>A (p.Ser19Ter)
 gnomAD v4
11g.71444199A>CCA381696722DHCR7c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.-60T>G (n.-60T>G)
n.392T>G
c.-333-138T>G (n.-333-138T>G)
c.99-80T>G (n.99-80T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
11g.71444199A>GCA381696723DHCR7c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.-60T>C (n.-60T>C)
n.392T>C
c.-333-138T>C (n.-333-138T>C)
c.99-80T>C (n.99-80T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
 dbSNP
11g.71444199A>TCA381696724DHCR7c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.-60T>A (n.-60T>A)
n.392T>A
c.-333-138T>A (n.-333-138T>A)
c.99-80T>A (n.99-80T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
 gnomAD v4
11g.71444202delCA2614863473DHCR7c.115del (p.Ser39HisfsTer30)
c.-60del (n.-60del)
n.392del
c.-333-138del (n.-333-138del)
c.99-80del (n.99-80del)
c.55del (p.Ser19HisfsTer30)
 gnomAD v4
11g.71444200A>CCA381696725DHCR7c.114T>G (p.Phe38Leu)
c.-61T>G (n.-61T>G)
n.391T>G
c.-333-139T>G (n.-333-139T>G)
c.99-81T>G (n.99-81T>G)
c.54T>G (p.Phe18Leu)
11g.71444200A>GCA475520623DHCR7c.114T>C (p.Phe38=)
c.-61T>C (n.-61T>C)
n.391T>C
c.-333-139T>C (n.-333-139T>C)
c.99-81T>C (n.99-81T>C)
c.54T>C (p.Phe18=)
11g.71444200A>TCA381696726DHCR7c.114T>A (p.Phe38Leu)
c.-61T>A (n.-61T>A)
n.391T>A
c.-333-139T>A (n.-333-139T>A)
c.99-81T>A (n.99-81T>A)
c.54T>A (p.Phe18Leu)
11g.71444201A>CCA381696727DHCR7c.113T>G (p.Phe38Cys)
c.-62T>G (n.-62T>G)
n.390T>G
c.-333-140T>G (n.-333-140T>G)
c.99-82T>G (n.99-82T>G)
c.53T>G (p.Phe18Cys)
11g.71444201A>GCA381696728DHCR7c.113T>C (p.Phe38Ser)
c.-62T>C (n.-62T>C)
n.390T>C
c.-333-140T>C (n.-333-140T>C)
c.99-82T>C (n.99-82T>C)
c.53T>C (p.Phe18Ser)
11g.71444201A>TCA381696729DHCR7c.113T>A (p.Phe38Tyr)
c.-62T>A (n.-62T>A)
n.390T>A
c.-333-140T>A (n.-333-140T>A)
c.99-82T>A (n.99-82T>A)
c.53T>A (p.Phe18Tyr)
11g.71444202A>CCA381696732DHCR7c.112T>G (p.Phe38Val)
c.-63T>G (n.-63T>G)
n.389T>G
c.-333-141T>G (n.-333-141T>G)
c.99-83T>G (n.99-83T>G)
c.52T>G (p.Phe18Val)
11g.71444202A>GCA381696730DHCR7c.112T>C (p.Phe38Leu)
c.-63T>C (n.-63T>C)
n.389T>C
c.-333-141T>C (n.-333-141T>C)
c.99-83T>C (n.99-83T>C)
c.52T>C (p.Phe18Leu)
11g.71444202A>TCA381696731DHCR7c.112T>A (p.Phe38Ile)
c.-63T>A (n.-63T>A)
n.389T>A
c.-333-141T>A (n.-333-141T>A)
c.99-83T>A (n.99-83T>A)
c.52T>A (p.Phe18Ile)
11g.71444203C>ACA224280909DHCR7c.111G>T (p.Trp37Cys)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.388G>T
c.-333-142G>T (n.-333-142G>T)
c.99-84G>T (n.99-84G>T)
c.51G>T (p.Trp17Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444203C=CA1981491116DHCR7c.111G= (p.Trp37=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.388G=
c.-333-142G= (n.-333-142G=)
c.99-84G= (n.99-84G=)
c.51G= (p.Trp17=)
11g.71444203C>GCA381696733DHCR7c.111G>C (p.Trp37Cys)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.388G>C
c.-333-142G>C (n.-333-142G>C)
c.99-84G>C (n.99-84G>C)
c.51G>C (p.Trp17Cys)
11g.71444203C>TCA274449DHCR7c.111G>A (p.Trp37Ter)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.388G>A
c.-333-142G>A (n.-333-142G>A)
c.99-84G>A (n.99-84G>A)
c.51G>A (p.Trp17Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444204C>ACA381696734DHCR7c.110G>T (p.Trp37Leu)
c.-65G>T (n.-65G>T)
n.387G>T
c.-333-143G>T (n.-333-143G>T)
c.99-85G>T (n.99-85G>T)
c.50G>T (p.Trp17Leu)
 gnomAD v4
11g.71444204C>GCA381696735DHCR7c.110G>C (p.Trp37Ser)
c.-65G>C (n.-65G>C)
n.387G>C
c.-333-143G>C (n.-333-143G>C)
c.99-85G>C (n.99-85G>C)
c.50G>C (p.Trp17Ser)
11g.71444204C>TCA381696736DHCR7c.110G>A (p.Trp37Ter)
c.-65G>A (n.-65G>A)
n.387G>A
c.-333-143G>A (n.-333-143G>A)
c.99-85G>A (n.99-85G>A)
c.50G>A (p.Trp17Ter)
 ClinVar
11g.71444205A=CA1981491117DHCR7c.109T= (p.Trp37=)
c.-66T= (n.-66T=)
n.386T=
c.-333-144T= (n.-333-144T=)
c.99-86T= (n.99-86T=)
c.49T= (p.Trp17=)
11g.71444205A>CCA381696737DHCR7c.109T>G (p.Trp37Gly)
c.-66T>G (n.-66T>G)
n.386T>G
c.-333-144T>G (n.-333-144T>G)
c.99-86T>G (n.99-86T>G)
c.49T>G (p.Trp17Gly)
 gnomAD v4
11g.71444205A>GCA381696738DHCR7c.109T>C (p.Trp37Arg)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.386T>C
c.-333-144T>C (n.-333-144T>C)
c.99-86T>C (n.99-86T>C)
c.49T>C (p.Trp17Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444205A>TCA381696739DHCR7c.109T>A (p.Trp37Arg)
c.-66T>A (n.-66T>A)
n.386T>A
c.-333-144T>A (n.-333-144T>A)
c.99-86T>A (n.99-86T>A)
c.49T>A (p.Trp17Arg)
 gnomAD v4
11g.71444206G>ACA475520769DHCR7c.108C>T (p.Asp36=)
c.-67C>T (n.-67C>T)
n.385C>T
c.-333-145C>T (n.-333-145C>T)
c.99-87C>T (n.99-87C>T)
c.48C>T (p.Asp16=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444206G>CCA381696740DHCR7c.108C>G (p.Asp36Glu)
c.-67C>G (n.-67C>G)
n.385C>G
c.-333-145C>G (n.-333-145C>G)
c.99-87C>G (n.99-87C>G)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
11g.71444206G>TCA381696741DHCR7c.108C>A (p.Asp36Glu)
c.-67C>A (n.-67C>A)
n.385C>A
c.-333-145C>A (n.-333-145C>A)
c.99-87C>A (n.99-87C>A)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
11g.71444207T>ACA381696743DHCR7c.107A>T (p.Asp36Val)
c.-68A>T (n.-68A>T)
n.384A>T
c.-333-146A>T (n.-333-146A>T)
c.99-88A>T (n.99-88A>T)
c.47A>T (p.Asp16Val)
11g.71444207T>CCA381696744DHCR7c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.-68A>G (n.-68A>G)
n.384A>G
c.-333-146A>G (n.-333-146A>G)
c.99-88A>G (n.99-88A>G)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
11g.71444207T>GCA381696742DHCR7c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.-68A>C (n.-68A>C)
n.384A>C
c.-333-146A>C (n.-333-146A>C)
c.99-88A>C (n.99-88A>C)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
 gnomAD v4
11g.71444208C>ACA381696745DHCR7c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.-69G>T (n.-69G>T)
n.383G>T
c.-333-147G>T (n.-333-147G>T)
c.99-89G>T (n.99-89G>T)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
 gnomAD v4
11g.71444208C>GCA381696746DHCR7c.106G>C (p.Asp36His)
c.-69G>C (n.-69G>C)
n.383G>C
c.-333-147G>C (n.-333-147G>C)
c.99-89G>C (n.99-89G>C)
c.46G>C (p.Asp16His)
11g.71444208C>TCA381696747DHCR7c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.-69G>A (n.-69G>A)
n.383G>A
c.-333-147G>A (n.-333-147G>A)
c.99-89G>A (n.99-89G>A)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.71444209C>ACA475520771DHCR7c.105G>T (p.Val35=)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.382G>T
c.-333-148G>T (n.-333-148G>T)
c.99-90G>T (n.99-90G>T)
c.45G>T (p.Val15=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444209C=CA1981491118DHCR7c.105G= (p.Val35=)
c.-70G= (n.-70G=)
n.382G=
c.-333-148G= (n.-333-148G=)
c.99-90G= (n.99-90G=)
c.45G= (p.Val15=)
11g.71444209C>GCA475520772DHCR7c.105G>C (p.Val35=)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.382G>C
c.-333-148G>C (n.-333-148G>C)
c.99-90G>C (n.99-90G>C)
c.45G>C (p.Val15=)
11g.71444209C>TCA475520773DHCR7c.105G>A (p.Val35=)
c.-70G>A (n.-70G>A)
n.382G>A
c.-333-148G>A (n.-333-148G>A)
c.99-90G>A (n.99-90G>A)
c.45G>A (p.Val15=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444210A>CCA381696748DHCR7c.104T>G (p.Val35Gly)
c.-71T>G (n.-71T>G)
n.381T>G
c.-333-149T>G (n.-333-149T>G)
c.99-91T>G (n.99-91T>G)
c.44T>G (p.Val15Gly)
11g.71444210A>GCA381696749DHCR7c.104T>C (p.Val35Ala)
c.-71T>C (n.-71T>C)
n.381T>C
c.-333-149T>C (n.-333-149T>C)
c.99-91T>C (n.99-91T>C)
c.44T>C (p.Val15Ala)
11g.71444210A>TCA381696750DHCR7c.104T>A (p.Val35Glu)
c.-71T>A (n.-71T>A)
n.381T>A
c.-333-149T>A (n.-333-149T>A)
c.99-91T>A (n.99-91T>A)
c.44T>A (p.Val15Glu)
11g.71444211C>ACA381696753DHCR7c.103G>T (p.Val35Leu)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.380G>T
c.-333-150G>T (n.-333-150G>T)
c.99-92G>T (n.99-92G>T)
c.43G>T (p.Val15Leu)
11g.71444211C>GCA381696751DHCR7c.103G>C (p.Val35Leu)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.380G>C
c.-333-150G>C (n.-333-150G>C)
c.99-92G>C (n.99-92G>C)
c.43G>C (p.Val15Leu)
11g.71444211C>TCA381696752DHCR7c.103G>A (p.Val35Met)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.380G>A
c.-333-150G>A (n.-333-150G>A)
c.99-92G>A (n.99-92G>A)
c.43G>A (p.Val15Met)
11g.71444212C>ACA381696754DHCR7c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.-73G>T (n.-73G>T)
n.379G>T
c.-333-151G>T (n.-333-151G>T)
c.99-93G>T (n.99-93G>T)
c.42G>T (p.Glu14Asp)
 gnomAD v4
11g.71444212C>GCA381696755DHCR7c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.-73G>C (n.-73G>C)
n.379G>C
c.-333-151G>C (n.-333-151G>C)
c.99-93G>C (n.99-93G>C)
c.42G>C (p.Glu14Asp)
11g.71444212C>TCA475520774DHCR7c.102G>A (p.Glu34=)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.379G>A
c.-333-151G>A (n.-333-151G>A)
c.99-93G>A (n.99-93G>A)
c.42G>A (p.Glu14=)
11g.71444213T>ACA381696756DHCR7c.101A>T (p.Glu34Val)
c.-74A>T (n.-74A>T)
n.378A>T
c.-333-152A>T (n.-333-152A>T)
c.99-94A>T (n.99-94A>T)
c.41A>T (p.Glu14Val)
11g.71444213T>CCA381696757DHCR7c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.-74A>G (n.-74A>G)
n.378A>G
c.-333-152A>G (n.-333-152A>G)
c.99-94A>G (n.99-94A>G)
c.41A>G (p.Glu14Gly)
11g.71444213T>GCA381696758DHCR7c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.-74A>C (n.-74A>C)
n.378A>C
c.-333-152A>C (n.-333-152A>C)
c.99-94A>C (n.99-94A>C)
c.41A>C (p.Glu14Ala)
11g.71444214C>ACA381696759DHCR7c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.377G>T
c.-333-153G>T (n.-333-153G>T)
c.99-95G>T (n.99-95G>T)
c.40G>T (p.Glu14Ter)
 gnomAD v4
11g.71444214C=CA1981491119DHCR7c.100G= (p.Glu34=)
c.-75G= (n.-75G=)
n.377G=
c.-333-153G= (n.-333-153G=)
c.99-95G= (n.99-95G=)
c.40G= (p.Glu14=)
11g.71444214C>GCA381696761DHCR7c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.-75G>C (n.-75G>C)
n.377G>C
c.-333-153G>C (n.-333-153G>C)
c.99-95G>C (n.99-95G>C)
c.40G>C (p.Glu14Gln)
11g.71444214C>TCA381696760DHCR7c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.-75G>A (n.-75G>A)
n.377G>A
c.-333-153G>A (n.-333-153G>A)
c.99-95G>A (n.99-95G>A)
c.40G>A (p.Glu14Lys)
 dbSNP
11g.71444215C>ACA381696762DHCR7c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.-76G>T (n.-76G>T)
n.376G>T
c.-333-154G>T (n.-333-154G>T)
c.99-96G>T (n.99-96G>T)
c.39G>T (p.Arg13Ser)
 gnomAD v4
11g.71444215C>GCA381696763DHCR7c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.-76G>C (n.-76G>C)
n.376G>C
c.-333-154G>C (n.-333-154G>C)
c.99-96G>C (n.99-96G>C)
c.39G>C (p.Arg13Ser)
11g.71444215C>TCA381696764DHCR7c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.-76G>A (n.-76G>A)
n.376G>A
c.-333-154G>A (n.-333-154G>A)
c.99-96G>A (n.99-96G>A)
c.39G>A (p.Arg13=)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444216C>ACA381696765DHCR7c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.-77G>T (n.-77G>T)
n.376-1G>T
c.-333-155G>T (n.-333-155G>T)
c.99-97G>T (n.99-97G>T)
c.38G>T (p.Arg13Met)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444216C=CA1981491120DHCR7c.99-1G= (n.99-1G=)
c.-77G= (n.-77G=)
n.376-1G=
c.-333-155G= (n.-333-155G=)
c.99-97G= (n.99-97G=)
c.38G= (p.Arg13=)
11g.71444216C>GCA381696766DHCR7c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.-77G>C (n.-77G>C)
n.376-1G>C
c.-333-155G>C (n.-333-155G>C)
c.99-97G>C (n.99-97G>C)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
11g.71444216C>TCA381696767DHCR7c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.-77G>A (n.-77G>A)
n.376-1G>A
c.-333-155G>A (n.-333-155G>A)
c.99-97G>A (n.99-97G>A)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
11g.71444216_71444217insAGGCACGGCCCCACTGCCCTTGAGACA2724363854DHCR7c.99-2_99-1insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT (n.99-2_99-1insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT)
c.-78_-77insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT (n.-78_-77insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT)
n.376-2_376-1insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT
c.-333-156_-333-155insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT (n.-333-156_-333-155insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT)
c.99-98_99-97insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT (n.99-98_99-97insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT)
c.37_38insTCTCAAGGGCAGTGGGGCCGTGCCT (p.Arg13IlefsTer38)
 dbSNP
11g.71444217T>ACA381696768DHCR7c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.-78A>T (n.-78A>T)
n.376-2A>T
c.-333-156A>T (n.-333-156A>T)
c.99-98A>T (n.99-98A>T)
c.37A>T (p.Arg13Trp)
11g.71444217T>CCA381696769DHCR7c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.-78A>G (n.-78A>G)
n.376-2A>G
c.-333-156A>G (n.-333-156A>G)
c.99-98A>G (n.99-98A>G)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
11g.71444217T>GCA381696770DHCR7c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.-78A>C (n.-78A>C)
n.376-2A>C
c.-333-156A>C (n.-333-156A>C)
c.99-98A>C (n.99-98A>C)
c.37A>C (p.Arg13=)
11g.71444218G>ACA2527288635DHCR7c.99-3C>T (n.99-3C>T)
c.-79C>T (n.-79C>T)
n.376-3C>T
c.-333-157C>T (n.-333-157C>T)
c.99-99C>T (n.99-99C>T)
c.36C>T (p.Arg12=)
 gnomAD v4
11g.71444219C>ACA381696771DHCR7c.99-4G>T (n.99-4G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
n.376-4G>T
c.-333-158G>T (n.-333-158G>T)
c.99-100G>T (n.99-100G>T)
c.35G>T (p.Arg12Leu)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444219C=CA1630855231DHCR7c.99-4G= (n.99-4G=)
c.-80G= (n.-80G=)
n.376-4G=
c.-333-158G= (n.-333-158G=)
c.99-100G= (n.99-100G=)
c.35G= (p.Arg12=)
11g.71444219C>GCA381696772DHCR7c.99-4G>C (n.99-4G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
n.376-4G>C
c.-333-158G>C (n.-333-158G>C)
c.99-100G>C (n.99-100G>C)
c.35G>C (p.Arg12Pro)
11g.71444219C>TCA147256DHCR7c.99-4G>A (n.99-4G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
n.376-4G>A
c.-333-158G>A (n.-333-158G>A)
c.99-100G>A (n.99-100G>A)
c.35G>A (p.Arg12His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444220G>ACA6162688DHCR7c.99-5C>T (n.99-5C>T)
c.-81C>T (n.-81C>T)
n.376-5C>T
c.-333-159C>T (n.-333-159C>T)
c.99-101C>T (n.99-101C>T)
c.34C>T (p.Arg12Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444220G>CCA381696773DHCR7c.99-5C>G (n.99-5C>G)
c.-81C>G (n.-81C>G)
n.376-5C>G
c.-333-159C>G (n.-333-159C>G)
c.99-101C>G (n.99-101C>G)
c.34C>G (p.Arg12Gly)
11g.71444220G=CA1981491121DHCR7c.99-5C= (n.99-5C=)
c.-81C= (n.-81C=)
n.376-5C=
c.-333-159C= (n.-333-159C=)
c.99-101C= (n.99-101C=)
c.34C= (p.Arg12=)
11g.71444220G>TCA381696774DHCR7c.99-5C>A (n.99-5C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.376-5C>A
c.-333-159C>A (n.-333-159C>A)
c.99-101C>A (n.99-101C>A)
c.34C>A (p.Arg12Ser)
 gnomAD v4
11g.71444222G>ACA381696775DHCR7c.99-7C>T (n.99-7C>T)
c.-83C>T (n.-83C>T)
n.376-7C>T
c.-333-161C>T (n.-333-161C>T)
c.99-103C>T (n.99-103C>T)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444222G>CCA381696776DHCR7c.99-7C>G (n.99-7C>G)
c.-83C>G (n.-83C>G)
n.376-7C>G
c.-333-161C>G (n.-333-161C>G)
c.99-103C>G (n.99-103C>G)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
 gnomAD v4
11g.71444222G=CA1981491122DHCR7c.99-7C= (n.99-7C=)
c.-83C= (n.-83C=)
n.376-7C=
c.-333-161C= (n.-333-161C=)
c.99-103C= (n.99-103C=)
c.32C= (p.Pro11=)
11g.71444222G>TCA381696777DHCR7c.99-7C>A (n.99-7C>A)
c.-83C>A (n.-83C>A)
n.376-7C>A
c.-333-161C>A (n.-333-161C>A)
c.99-103C>A (n.99-103C>A)
c.32C>A (p.Pro11His)
11g.71444223G>ACA381696778DHCR7c.99-8C>T (n.99-8C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
n.376-8C>T
c.-333-162C>T (n.-333-162C>T)
c.99-104C>T (n.99-104C>T)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444223G>CCA381696779DHCR7c.99-8C>G (n.99-8C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
n.376-8C>G
c.-333-162C>G (n.-333-162C>G)
c.99-104C>G (n.99-104C>G)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
11g.71444223G>TCA381696780DHCR7c.99-8C>A (n.99-8C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
n.376-8C>A
c.-333-162C>A (n.-333-162C>A)
c.99-104C>A (n.99-104C>A)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
 gnomAD v4
11g.71444224A>GCA2614863500DHCR7c.99-9T>C (n.99-9T>C)
c.-85T>C (n.-85T>C)
n.376-9T>C
c.-333-163T>C (n.-333-163T>C)
c.99-105T>C (n.99-105T>C)
c.30T>C (p.Arg10=)
 gnomAD v4
11g.71444225C>ACA381696781DHCR7c.99-10G>T (n.99-10G>T)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.376-10G>T
c.-333-164G>T (n.-333-164G>T)
c.99-106G>T (n.99-106G>T)
c.29G>T (p.Arg10Leu)
11g.71444225C=CA1981491123DHCR7c.99-10G= (n.99-10G=)
c.-86G= (n.-86G=)
n.376-10G=
c.-333-164G= (n.-333-164G=)
c.99-106G= (n.99-106G=)
c.29G= (p.Arg10=)
11g.71444225C>GCA381696782DHCR7c.99-10G>C (n.99-10G>C)
c.-86G>C (n.-86G>C)
n.376-10G>C
c.-333-164G>C (n.-333-164G>C)
c.99-106G>C (n.99-106G>C)
c.29G>C (p.Arg10Pro)
11g.71444225C>TCA6162689DHCR7c.99-10G>A (n.99-10G>A)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.376-10G>A
c.-333-164G>A (n.-333-164G>A)
c.99-106G>A (n.99-106G>A)
c.29G>A (p.Arg10His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444226G>ACA6162690DHCR7c.99-11C>T (n.99-11C>T)
c.-87C>T (n.-87C>T)
n.376-11C>T
c.-333-165C>T (n.-333-165C>T)
c.99-107C>T (n.99-107C>T)
c.28C>T (p.Arg10Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444226G>CCA6162691DHCR7c.99-11C>G (n.99-11C>G)
c.-87C>G (n.-87C>G)
n.376-11C>G
c.-333-165C>G (n.-333-165C>G)
c.99-107C>G (n.99-107C>G)
c.28C>G (p.Arg10Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444226G=CA1981491124DHCR7c.99-11C= (n.99-11C=)
c.-87C= (n.-87C=)
n.376-11C=
c.-333-165C= (n.-333-165C=)
c.99-107C= (n.99-107C=)
c.28C= (p.Arg10=)
11g.71444226G>TCA381696783DHCR7c.99-11C>A (n.99-11C>A)
c.-87C>A (n.-87C>A)
n.376-11C>A
c.-333-165C>A (n.-333-165C>A)
c.99-107C>A (n.99-107C>A)
c.28C>A (p.Arg10Ser)
 gnomAD v4
11g.71444227G>ACA6162692DHCR7c.99-12C>T (n.99-12C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
n.376-12C>T
c.-333-166C>T (n.-333-166C>T)
c.99-108C>T (n.99-108C>T)
c.27C>T (p.Ile9=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444227G>CCA381696784DHCR7c.99-12C>G (n.99-12C>G)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.376-12C>G
c.-333-166C>G (n.-333-166C>G)
c.99-108C>G (n.99-108C>G)
c.27C>G (p.Ile9Met)
11g.71444227G=CA1981491125DHCR7c.99-12C= (n.99-12C=)
c.-88C= (n.-88C=)
n.376-12C=
c.-333-166C= (n.-333-166C=)
c.99-108C= (n.99-108C=)
c.27C= (p.Ile9=)
11g.71444227G>TCA2614863503DHCR7c.99-12C>A (n.99-12C>A)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.376-12C>A
c.-333-166C>A (n.-333-166C>A)
c.99-108C>A (n.99-108C>A)
c.27C>A (p.Ile9=)
 gnomAD v4
11g.71444228A>CCA381696787DHCR7c.99-13T>G (n.99-13T>G)
c.-89T>G (n.-89T>G)
n.376-13T>G
c.-333-167T>G (n.-333-167T>G)
c.99-109T>G (n.99-109T>G)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
11g.71444228A>GCA381696786DHCR7c.99-13T>C (n.99-13T>C)
c.-89T>C (n.-89T>C)
n.376-13T>C
c.-333-167T>C (n.-333-167T>C)
c.99-109T>C (n.99-109T>C)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
11g.71444228A>TCA381696785DHCR7c.99-13T>A (n.99-13T>A)
c.-89T>A (n.-89T>A)
n.376-13T>A
c.-333-167T>A (n.-333-167T>A)
c.99-109T>A (n.99-109T>A)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
11g.71444229T>ACA381696788DHCR7c.99-14A>T (n.99-14A>T)
c.-90A>T (n.-90A>T)
n.376-14A>T
c.-333-168A>T (n.-333-168A>T)
c.99-110A>T (n.99-110A>T)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
 ClinVar
11g.71444229T>CCA381696789DHCR7c.99-14A>G (n.99-14A>G)
c.-90A>G (n.-90A>G)
n.376-14A>G
c.-333-168A>G (n.-333-168A>G)
c.99-110A>G (n.99-110A>G)
c.25A>G (p.Ile9Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444229T>GCA381696790DHCR7c.99-14A>C (n.99-14A>C)
c.-90A>C (n.-90A>C)
n.376-14A>C
c.-333-168A>C (n.-333-168A>C)
c.99-110A>C (n.99-110A>C)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
 gnomAD v4
11g.71444229T=CA1981491126DHCR7c.99-14A= (n.99-14A=)
c.-90A= (n.-90A=)
n.376-14A=
c.-333-168A= (n.-333-168A=)
c.99-110A= (n.99-110A=)
c.25A= (p.Ile9=)
11g.71444230G>ACA2614863508DHCR7c.99-15C>T (n.99-15C>T)
c.-91C>T (n.-91C>T)
n.376-15C>T
c.-333-169C>T (n.-333-169C>T)
c.99-111C>T (n.99-111C>T)
c.24C>T (p.Cys8=)
 gnomAD v4
11g.71444230G>CCA381696791DHCR7c.99-15C>G (n.99-15C>G)
c.-91C>G (n.-91C>G)
n.376-15C>G
c.-333-169C>G (n.-333-169C>G)
c.99-111C>G (n.99-111C>G)
c.24C>G (p.Cys8Trp)
 gnomAD v4
11g.71444230G>TCA381696792DHCR7c.99-15C>A (n.99-15C>A)
c.-91C>A (n.-91C>A)
n.376-15C>A
c.-333-169C>A (n.-333-169C>A)
c.99-111C>A (n.99-111C>A)
c.24C>A (p.Cys8Ter)
 gnomAD v4
11g.71444232_71444249dupCA2614863507DHCR7c.99-32_99-15dup (n.99-32_99-15dup)
c.-108_-91dup (n.-108_-91dup)
n.376-32_376-15dup
c.-333-186_-333-169dup (n.-333-186_-333-169dup)
c.99-128_99-111dup (n.99-128_99-111dup)
c.7_24dup (p.Cys8_Ile9insProSerValThrAlaCys)
 gnomAD v4
11g.71444231C>ACA381696793DHCR7c.99-16G>T (n.99-16G>T)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.376-16G>T
c.-333-170G>T (n.-333-170G>T)
c.99-112G>T (n.99-112G>T)
c.23G>T (p.Cys8Phe)
 gnomAD v4
11g.71444231C=CA1981491127DHCR7c.99-16G= (n.99-16G=)
c.-92G= (n.-92G=)
n.376-16G=
c.-333-170G= (n.-333-170G=)
c.99-112G= (n.99-112G=)
c.23G= (p.Cys8=)
11g.71444231C>GCA381696794DHCR7c.99-16G>C (n.99-16G>C)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.376-16G>C
c.-333-170G>C (n.-333-170G>C)
c.99-112G>C (n.99-112G>C)
c.23G>C (p.Cys8Ser)
 gnomAD v4
11g.71444231C>TCA224280919DHCR7c.99-16G>A (n.99-16G>A)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.376-16G>A
c.-333-170G>A (n.-333-170G>A)
c.99-112G>A (n.99-112G>A)
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444232A>CCA381696795DHCR7c.99-17T>G (n.99-17T>G)
c.-93T>G (n.-93T>G)
n.376-17T>G
c.-333-171T>G (n.-333-171T>G)
c.99-113T>G (n.99-113T>G)
c.22T>G (p.Cys8Gly)
11g.71444232A>GCA381696796DHCR7c.99-17T>C (n.99-17T>C)
c.-93T>C (n.-93T>C)
n.376-17T>C
c.-333-171T>C (n.-333-171T>C)
c.99-113T>C (n.99-113T>C)
c.22T>C (p.Cys8Arg)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444232A>TCA381696797DHCR7c.99-17T>A (n.99-17T>A)
c.-93T>A (n.-93T>A)
n.376-17T>A
c.-333-171T>A (n.-333-171T>A)
c.99-113T>A (n.99-113T>A)
c.22T>A (p.Cys8Ser)
11g.71444233G>ACA600039849DHCR7c.99-18C>T (n.99-18C>T)
c.-94C>T (n.-94C>T)
n.376-18C>T
c.-333-172C>T (n.-333-172C>T)
c.99-114C>T (n.99-114C>T)
c.21C>T (p.Ala7=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444233G=CA1981491128DHCR7c.99-18C= (n.99-18C=)
c.-94C= (n.-94C=)
n.376-18C=
c.-333-172C= (n.-333-172C=)
c.99-114C= (n.99-114C=)
c.21C= (p.Ala7=)
11g.71444233G>TCA2614863513DHCR7c.99-18C>A (n.99-18C>A)
c.-94C>A (n.-94C>A)
n.376-18C>A
c.-333-172C>A (n.-333-172C>A)
c.99-114C>A (n.99-114C>A)
c.21C>A (p.Ala7=)
 gnomAD v4
11g.71444234G>ACA381696798DHCR7c.99-19C>T (n.99-19C>T)
c.-95C>T (n.-95C>T)
n.376-19C>T
c.-333-173C>T (n.-333-173C>T)
c.99-115C>T (n.99-115C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
 gnomAD v4
11g.71444234G>CCA381696799DHCR7c.99-19C>G (n.99-19C>G)
c.-95C>G (n.-95C>G)
n.376-19C>G
c.-333-173C>G (n.-333-173C>G)
c.99-115C>G (n.99-115C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
11g.71444234G=CA1981491129DHCR7c.99-19C= (n.99-19C=)
c.-95C= (n.-95C=)
n.376-19C=
c.-333-173C= (n.-333-173C=)
c.99-115C= (n.99-115C=)
c.20C= (p.Ala7=)
11g.71444234G>TCA381696800DHCR7c.99-19C>A (n.99-19C>A)
c.-95C>A (n.-95C>A)
n.376-19C>A
c.-333-173C>A (n.-333-173C>A)
c.99-115C>A (n.99-115C>A)
c.20C>A (p.Ala7Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444236_71444257delCA2614863514DHCR7c.99-40_99-19del (n.99-40_99-19del)
c.-116_-95del (n.-116_-95del)
c.-114-2_-95del
n.376-40_376-19del
c.-333-194_-333-173del (n.-333-194_-333-173del)
c.99-136_99-115del (n.99-136_99-115del)
c.1-2_20del
 gnomAD v4
11g.71444235C>ACA381696803DHCR7c.99-20G>T (n.99-20G>T)
c.-96G>T (n.-96G>T)
n.376-20G>T
c.-333-174G>T (n.-333-174G>T)
c.99-116G>T (n.99-116G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
11g.71444235C>GCA381696802DHCR7c.99-20G>C (n.99-20G>C)
c.-96G>C (n.-96G>C)
n.376-20G>C
c.-333-174G>C (n.-333-174G>C)
c.99-116G>C (n.99-116G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444235C>TCA381696801DHCR7c.99-20G>A (n.99-20G>A)
c.-96G>A (n.-96G>A)
n.376-20G>A
c.-333-174G>A (n.-333-174G>A)
c.99-116G>A (n.99-116G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444236A>TCA2724364128DHCR7c.99-21T>A (n.99-21T>A)
c.-97T>A (n.-97T>A)
n.376-21T>A
c.-333-175T>A (n.-333-175T>A)
c.99-117T>A (n.99-117T>A)
c.18T>A (p.Thr6=)
 dbSNP
11g.71444237G>ACA381696804DHCR7c.99-22C>T (n.99-22C>T)
c.-98C>T (n.-98C>T)
n.376-22C>T
c.-333-176C>T (n.-333-176C>T)
c.99-118C>T (n.99-118C>T)
c.17C>T (p.Thr6Ile)
11g.71444237G>CCA381696805DHCR7c.99-22C>G (n.99-22C>G)
c.-98C>G (n.-98C>G)
n.376-22C>G
c.-333-176C>G (n.-333-176C>G)
c.99-118C>G (n.99-118C>G)
c.17C>G (p.Thr6Ser)
11g.71444237G>TCA381696806DHCR7c.99-22C>A (n.99-22C>A)
c.-98C>A (n.-98C>A)
n.376-22C>A
c.-333-176C>A (n.-333-176C>A)
c.99-118C>A (n.99-118C>A)
c.17C>A (p.Thr6Asn)
 gnomAD v4
11g.71444238T>ACA381696807DHCR7c.99-23A>T (n.99-23A>T)
c.-99A>T (n.-99A>T)
n.376-23A>T
c.-333-177A>T (n.-333-177A>T)
c.99-119A>T (n.99-119A>T)
c.16A>T (p.Thr6Ser)
11g.71444238T>CCA381696808DHCR7c.99-23A>G (n.99-23A>G)
c.-99A>G (n.-99A>G)
n.376-23A>G
c.-333-177A>G (n.-333-177A>G)
c.99-119A>G (n.99-119A>G)
c.16A>G (p.Thr6Ala)
 gnomAD v4
11g.71444238T>GCA381696809DHCR7c.99-23A>C (n.99-23A>C)
c.-99A>C (n.-99A>C)
n.376-23A>C
c.-333-177A>C (n.-333-177A>C)
c.99-119A>C (n.99-119A>C)
c.16A>C (p.Thr6Pro)
11g.71444238_71444250delinsTCACACTGGGGCCCA1981491130DHCR7c.99-35_99-23delinsGGCCCCAGTGTGA (n.99-35_99-23delinsGGCCCCAGTGTGA)
c.-111_-99delinsGGCCCCAGTGTGA (n.-111_-99delinsGGCCCCAGTGTGA)
n.376-35_376-23delinsGGCCCCAGTGTGA
c.-333-189_-333-177delinsGGCCCCAGTGTGA (n.-333-189_-333-177delinsGGCCCCAGTGTGA)
c.99-131_99-119delinsGGCCCCAGTGTGA (n.99-131_99-119delinsGGCCCCAGTGTGA)
c.4_16delinsGGCCCCAGTGTGA (p.Gly2=)
11g.71444239C>ACA2614863517DHCR7c.99-24G>T (n.99-24G>T)
c.-100G>T (n.-100G>T)
n.376-24G>T
c.-333-178G>T (n.-333-178G>T)
c.99-120G>T (n.99-120G>T)
c.15G>T (p.Val5=)
 gnomAD v4
11g.71444241_71444252delCA1981491131DHCR7c.99-35_99-24del (n.99-35_99-24del)
c.-111_-100del (n.-111_-100del)
n.376-35_376-24del
c.-333-189_-333-178del (n.-333-189_-333-178del)
c.99-131_99-120del (n.99-131_99-120del)
c.4_15del (p.Gly2_Val5del)
 dbSNP
11g.71444240A>CCA381696812DHCR7c.99-25T>G (n.99-25T>G)
c.-101T>G (n.-101T>G)
n.376-25T>G
c.-333-179T>G (n.-333-179T>G)
c.99-121T>G (n.99-121T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
11g.71444240A>GCA381696810DHCR7c.99-25T>C (n.99-25T>C)
c.-101T>C (n.-101T>C)
n.376-25T>C
c.-333-179T>C (n.-333-179T>C)
c.99-121T>C (n.99-121T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
11g.71444240A>TCA381696811DHCR7c.99-25T>A (n.99-25T>A)
c.-101T>A (n.-101T>A)
n.376-25T>A
c.-333-179T>A (n.-333-179T>A)
c.99-121T>A (n.99-121T>A)
c.14T>A (p.Val5Glu)
11g.71444241C>ACA381696813DHCR7c.99-26G>T (n.99-26G>T)
c.-102G>T (n.-102G>T)
n.376-26G>T
c.-333-180G>T (n.-333-180G>T)
c.99-122G>T (n.99-122G>T)
c.13G>T (p.Val5Leu)
 gnomAD v4
11g.71444241C=CA1981491132DHCR7c.99-26G= (n.99-26G=)
c.-102G= (n.-102G=)
n.376-26G=
c.-333-180G= (n.-333-180G=)
c.99-122G= (n.99-122G=)
c.13G= (p.Val5=)
11g.71444241C>GCA381696814DHCR7c.99-26G>C (n.99-26G>C)
c.-102G>C (n.-102G>C)
n.376-26G>C
c.-333-180G>C (n.-333-180G>C)
c.99-122G>C (n.99-122G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
11g.71444241C>TCA381696815DHCR7c.99-26G>A (n.99-26G>A)
c.-102G>A (n.-102G>A)
n.376-26G>A
c.-333-180G>A (n.-333-180G>A)
c.99-122G>A (n.99-122G>A)
c.13G>A (p.Val5Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444242A=CA1981491133DHCR7c.99-27T= (n.99-27T=)
c.-103T= (n.-103T=)
n.376-27T=
c.-333-181T= (n.-333-181T=)
c.99-123T= (n.99-123T=)
c.12T= (p.Ser4=)
11g.71444242A>CCA381696816DHCR7c.99-27T>G (n.99-27T>G)
c.-103T>G (n.-103T>G)
n.376-27T>G
c.-333-181T>G (n.-333-181T>G)
c.99-123T>G (n.99-123T>G)
c.12T>G (p.Ser4Arg)
 gnomAD v4
11g.71444242A>GCA679804306DHCR7c.99-27T>C (n.99-27T>C)
c.-103T>C (n.-103T>C)
n.376-27T>C
c.-333-181T>C (n.-333-181T>C)
c.99-123T>C (n.99-123T>C)
c.12T>C (p.Ser4=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444242A>TCA381696817DHCR7c.99-27T>A (n.99-27T>A)
c.-103T>A (n.-103T>A)
n.376-27T>A
c.-333-181T>A (n.-333-181T>A)
c.99-123T>A (n.99-123T>A)
c.12T>A (p.Ser4Arg)

Number of alleles fetched