Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71444087A>CCA381696412DHCR7c.227T>G (p.Val76Gly)
c.53T>G (p.Val18Gly)
n.504T>G
c.-333-26T>G (n.-333-26T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
11g.71444087A>GCA381696415DHCR7c.227T>C (p.Val76Ala)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.504T>C
c.-333-26T>C (n.-333-26T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
11g.71444087A>TCA381696416DHCR7c.227T>A (p.Val76Asp)
c.53T>A (p.Val18Asp)
n.504T>A
c.-333-26T>A (n.-333-26T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
11g.71444088C>ACA381696418DHCR7c.226G>T (p.Val76Phe)
c.52G>T (p.Val18Phe)
n.503G>T
c.-333-27G>T (n.-333-27G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
11g.71444088C=CA1981491055DHCR7c.226G= (p.Val76=)
c.52G= (p.Val18=)
n.503G=
c.-333-27G= (n.-333-27G=)
c.130G= (p.Val44=)
c.166G= (p.Val56=)
11g.71444088C>GCA381696421DHCR7c.226G>C (p.Val76Leu)
c.52G>C (p.Val18Leu)
n.503G>C
c.-333-27G>C (n.-333-27G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
11g.71444088C>TCA6162660DHCR7c.226G>A (p.Val76Ile)
c.52G>A (p.Val18Ile)
n.503G>A
c.-333-27G>A (n.-333-27G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444089G>ACA6162661DHCR7c.225C>T (p.Ile75=)
c.51C>T (p.Ile17=)
n.502C>T
c.-333-28C>T (n.-333-28C>T)
c.129C>T (p.Ile43=)
c.165C>T (p.Ile55=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444089G>CCA381696426DHCR7c.225C>G (p.Ile75Met)
c.51C>G (p.Ile17Met)
n.502C>G
c.-333-28C>G (n.-333-28C>G)
c.129C>G (p.Ile43Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
11g.71444089G=CA1981491056DHCR7c.225C= (p.Ile75=)
c.51C= (p.Ile17=)
n.502C=
c.-333-28C= (n.-333-28C=)
c.129C= (p.Ile43=)
c.165C= (p.Ile55=)
11g.71444089G>TCA475520523DHCR7c.225C>A (p.Ile75=)
c.51C>A (p.Ile17=)
n.502C>A
c.-333-28C>A (n.-333-28C>A)
c.129C>A (p.Ile43=)
c.165C>A (p.Ile55=)
11g.71444090A>CCA381696434DHCR7c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
n.501T>G
c.-333-29T>G (n.-333-29T>G)
c.128T>G (p.Ile43Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
11g.71444090A>GCA381696431DHCR7c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
n.501T>C
c.-333-29T>C (n.-333-29T>C)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
 gnomAD v4
11g.71444090A>TCA381696429DHCR7c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
n.501T>A
c.-333-29T>A (n.-333-29T>A)
c.128T>A (p.Ile43Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
11g.71444091T>ACA245187DHCR7c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
n.500A>T
c.-333-30A>T (n.-333-30A>T)
c.127A>T (p.Ile43Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444091T>CCA381696438DHCR7c.223A>G (p.Ile75Val)
c.49A>G (p.Ile17Val)
n.500A>G
c.-333-30A>G (n.-333-30A>G)
c.127A>G (p.Ile43Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
 gnomAD v4
11g.71444091T>GCA381696437DHCR7c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
n.500A>C
c.-333-30A>C (n.-333-30A>C)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
 gnomAD v4
11g.71444091T=CA1981491057DHCR7c.223A= (p.Ile75=)
c.49A= (p.Ile17=)
n.500A=
c.-333-30A= (n.-333-30A=)
c.127A= (p.Ile43=)
c.163A= (p.Ile55=)
11g.71444092G>ACA6162662DHCR7c.222C>T (p.Asp74=)
c.48C>T (p.Asp16=)
n.499C>T
c.-333-31C>T (n.-333-31C>T)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.162C>T (p.Asp54=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444092G>CCA6162663DHCR7c.222C>G (p.Asp74Glu)
c.48C>G (p.Asp16Glu)
n.499C>G
c.-333-31C>G (n.-333-31C>G)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.162C>G (p.Asp54Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444092G=CA1981491058DHCR7c.222C= (p.Asp74=)
c.48C= (p.Asp16=)
n.499C=
c.-333-31C= (n.-333-31C=)
c.126C= (p.Asp42=)
c.162C= (p.Asp54=)
11g.71444092G>TCA381696442DHCR7c.222C>A (p.Asp74Glu)
c.48C>A (p.Asp16Glu)
n.499C>A
c.-333-31C>A (n.-333-31C>A)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.162C>A (p.Asp54Glu)
11g.71444093T>ACA381696445DHCR7c.221A>T (p.Asp74Val)
c.47A>T (p.Asp16Val)
n.498A>T
c.-333-32A>T (n.-333-32A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.161A>T (p.Asp54Val)
11g.71444093T>CCA381696447DHCR7c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.47A>G (p.Asp16Gly)
n.498A>G
c.-333-32A>G (n.-333-32A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.161A>G (p.Asp54Gly)
 gnomAD v4
11g.71444093T>GCA224280849DHCR7c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.47A>C (p.Asp16Ala)
n.498A>C
c.-333-32A>C (n.-333-32A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.161A>C (p.Asp54Ala)
 dbSNP
11g.71444093T=CA1981491059DHCR7c.221A= (p.Asp74=)
c.47A= (p.Asp16=)
n.498A=
c.-333-32A= (n.-333-32A=)
c.125A= (p.Asp42=)
c.161A= (p.Asp54=)
11g.71444094C>ACA381696449DHCR7c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.46G>T (p.Asp16Tyr)
n.497G>T
c.-333-33G>T (n.-333-33G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.160G>T (p.Asp54Tyr)
11g.71444094C=CA1981491060DHCR7c.220G= (p.Asp74=)
c.46G= (p.Asp16=)
n.497G=
c.-333-33G= (n.-333-33G=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.160G= (p.Asp54=)
11g.71444094C>GCA381696450DHCR7c.220G>C (p.Asp74His)
c.46G>C (p.Asp16His)
n.497G>C
c.-333-33G>C (n.-333-33G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.160G>C (p.Asp54His)
11g.71444094C>TCA6162664DHCR7c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.46G>A (p.Asp16Asn)
n.497G>A
c.-333-33G>A (n.-333-33G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.160G>A (p.Asp54Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444095C>ACA475520526DHCR7c.219G>T (p.Val73=)
c.45G>T (p.Val15=)
n.496G>T
c.-333-34G>T (n.-333-34G>T)
c.123G>T (p.Val41=)
c.159G>T (p.Val53=)
11g.71444095C>GCA475520525DHCR7c.219G>C (p.Val73=)
c.45G>C (p.Val15=)
n.496G>C
c.-333-34G>C (n.-333-34G>C)
c.123G>C (p.Val41=)
c.159G>C (p.Val53=)
11g.71444095C>TCA475520524DHCR7c.219G>A (p.Val73=)
c.45G>A (p.Val15=)
n.496G>A
c.-333-34G>A (n.-333-34G>A)
c.123G>A (p.Val41=)
c.159G>A (p.Val53=)
 gnomAD v4
11g.71444096A>CCA381696453DHCR7c.218T>G (p.Val73Gly)
c.44T>G (p.Val15Gly)
n.495T>G
c.-333-35T>G (n.-333-35T>G)
c.122T>G (p.Val41Gly)
c.158T>G (p.Val53Gly)
11g.71444096A>GCA381696456DHCR7c.218T>C (p.Val73Ala)
c.44T>C (p.Val15Ala)
n.495T>C
c.-333-35T>C (n.-333-35T>C)
c.122T>C (p.Val41Ala)
c.158T>C (p.Val53Ala)
 gnomAD v4
11g.71444096A>TCA381696458DHCR7c.218T>A (p.Val73Glu)
c.44T>A (p.Val15Glu)
n.495T>A
c.-333-35T>A (n.-333-35T>A)
c.122T>A (p.Val41Glu)
c.158T>A (p.Val53Glu)
11g.71444097C>ACA381696461DHCR7c.217G>T (p.Val73Leu)
c.43G>T (p.Val15Leu)
n.494G>T
c.-333-36G>T (n.-333-36G>T)
c.121G>T (p.Val41Leu)
c.157G>T (p.Val53Leu)
11g.71444097C>GCA381696465DHCR7c.217G>C (p.Val73Leu)
c.43G>C (p.Val15Leu)
n.494G>C
c.-333-36G>C (n.-333-36G>C)
c.121G>C (p.Val41Leu)
c.157G>C (p.Val53Leu)
11g.71444097C>TCA381696463DHCR7c.217G>A (p.Val73Met)
c.43G>A (p.Val15Met)
n.494G>A
c.-333-36G>A (n.-333-36G>A)
c.121G>A (p.Val41Met)
c.157G>A (p.Val53Met)
11g.71444098C>ACA475520529DHCR7c.216G>T (p.Val72=)
c.42G>T (p.Val14=)
n.493G>T
c.-333-37G>T (n.-333-37G>T)
c.120G>T (p.Val40=)
c.156G>T (p.Val52=)
 gnomAD v4
11g.71444098C>GCA475520528DHCR7c.216G>C (p.Val72=)
c.42G>C (p.Val14=)
n.493G>C
c.-333-37G>C (n.-333-37G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.156G>C (p.Val52=)
11g.71444098C>TCA475520527DHCR7c.216G>A (p.Val72=)
c.42G>A (p.Val14=)
n.493G>A
c.-333-37G>A (n.-333-37G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.156G>A (p.Val52=)
11g.71444099A>CCA381696468DHCR7c.215T>G (p.Val72Gly)
c.41T>G (p.Val14Gly)
n.492T>G
c.-333-38T>G (n.-333-38T>G)
c.119T>G (p.Val40Gly)
c.155T>G (p.Val52Gly)
11g.71444099A>GCA381696470DHCR7c.215T>C (p.Val72Ala)
c.41T>C (p.Val14Ala)
n.492T>C
c.-333-38T>C (n.-333-38T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.155T>C (p.Val52Ala)
11g.71444099A>TCA381696472DHCR7c.215T>A (p.Val72Glu)
c.41T>A (p.Val14Glu)
n.492T>A
c.-333-38T>A (n.-333-38T>A)
c.119T>A (p.Val40Glu)
c.155T>A (p.Val52Glu)
11g.71444100C>ACA381696475DHCR7c.214G>T (p.Val72Leu)
c.40G>T (p.Val14Leu)
n.491G>T
c.-333-39G>T (n.-333-39G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.154G>T (p.Val52Leu)
11g.71444100C>GCA381696477DHCR7c.214G>C (p.Val72Leu)
c.40G>C (p.Val14Leu)
n.491G>C
c.-333-39G>C (n.-333-39G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.154G>C (p.Val52Leu)
11g.71444100C>TCA381696479DHCR7c.214G>A (p.Val72Met)
c.40G>A (p.Val14Met)
n.491G>A
c.-333-39G>A (n.-333-39G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.154G>A (p.Val52Met)
11g.71444101A=CA1981491062DHCR7c.213T= (p.Pro71=)
c.39T= (p.Pro13=)
n.490T=
c.-333-40T= (n.-333-40T=)
c.117T= (p.Pro39=)
c.153T= (p.Pro51=)
11g.71444101A>CCA475520531DHCR7c.213T>G (p.Pro71=)
c.39T>G (p.Pro13=)
n.490T>G
c.-333-40T>G (n.-333-40T>G)
c.117T>G (p.Pro39=)
c.153T>G (p.Pro51=)
 ClinVar dbSNP
11g.71444101A>GCA475520533DHCR7c.213T>C (p.Pro71=)
c.39T>C (p.Pro13=)
n.490T>C
c.-333-40T>C (n.-333-40T>C)
c.117T>C (p.Pro39=)
c.153T>C (p.Pro51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444101A>TCA475520532DHCR7c.213T>A (p.Pro71=)
c.39T>A (p.Pro13=)
n.490T>A
c.-333-40T>A (n.-333-40T>A)
c.117T>A (p.Pro39=)
c.153T>A (p.Pro51=)
11g.71444101_71444102delinsAGCA1981491061DHCR7c.212_213delinsCT (p.Pro71=)
c.38_39delinsCT (p.Pro13=)
n.489_490delinsCT
c.-333-41_-333-40delinsCT (n.-333-41_-333-40delinsCT)
c.116_117delinsCT (p.Pro39=)
c.152_153delinsCT (p.Pro51=)
11g.71444102G>ACA381696481DHCR7c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
n.489C>T
c.-333-41C>T (n.-333-41C>T)
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.152C>T (p.Pro51Leu)
11g.71444102G>CCA381696482DHCR7c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
n.489C>G
c.-333-41C>G (n.-333-41C>G)
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.152C>G (p.Pro51Arg)
 gnomAD v4
11g.71444102G>TCA381696484DHCR7c.212C>A (p.Pro71His)
c.38C>A (p.Pro13His)
n.489C>A
c.-333-41C>A (n.-333-41C>A)
c.116C>A (p.Pro39His)
c.152C>A (p.Pro51His)
11g.71444104delCA600241321DHCR7c.212del (p.Pro71LeufsTer22)
c.38del (p.Pro13LeufsTer22)
n.489del
c.-333-41del (n.-333-41del)
c.116del (p.Pro39LeufsTer22)
c.212del (p.Pro71LeufsTer?)
c.152del (p.Pro51LeufsTer22)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444103G>ACA381696487DHCR7c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
n.488C>T
c.-333-42C>T (n.-333-42C>T)
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.151C>T (p.Pro51Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444103G>CCA381696489DHCR7c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
n.488C>G
c.-333-42C>G (n.-333-42C>G)
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.151C>G (p.Pro51Ala)
11g.71444103G=CA1981491063DHCR7c.211C= (p.Pro71=)
c.37C= (p.Pro13=)
n.488C=
c.-333-42C= (n.-333-42C=)
c.115C= (p.Pro39=)
c.151C= (p.Pro51=)
11g.71444103G>TCA381696486DHCR7c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
n.488C>A
c.-333-42C>A (n.-333-42C>A)
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.151C>A (p.Pro51Thr)
11g.71444104G>ACA6162665DHCR7c.210C>T (p.Gly70=)
c.36C>T (p.Gly12=)
n.487C>T
c.-333-43C>T (n.-333-43C>T)
c.114C>T (p.Gly38=)
c.150C>T (p.Gly50=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444104G>CCA475520534DHCR7c.210C>G (p.Gly70=)
c.36C>G (p.Gly12=)
n.487C>G
c.-333-43C>G (n.-333-43C>G)
c.114C>G (p.Gly38=)
c.150C>G (p.Gly50=)
11g.71444104G=CA1981491064DHCR7c.210C= (p.Gly70=)
c.36C= (p.Gly12=)
n.487C=
c.-333-43C= (n.-333-43C=)
c.114C= (p.Gly38=)
c.150C= (p.Gly50=)
11g.71444104G>TCA475520535DHCR7c.210C>A (p.Gly70=)
c.36C>A (p.Gly12=)
n.487C>A
c.-333-43C>A (n.-333-43C>A)
c.114C>A (p.Gly38=)
c.150C>A (p.Gly50=)
 gnomAD v4
11g.71444105C>ACA381696492DHCR7c.209G>T (p.Gly70Val)
c.35G>T (p.Gly12Val)
n.486G>T
c.-333-44G>T (n.-333-44G>T)
c.113G>T (p.Gly38Val)
c.149G>T (p.Gly50Val)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444105C=CA1981491065DHCR7c.209G= (p.Gly70=)
c.35G= (p.Gly12=)
n.486G=
c.-333-44G= (n.-333-44G=)
c.113G= (p.Gly38=)
c.149G= (p.Gly50=)
11g.71444105C>GCA381696494DHCR7c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
n.486G>C
c.-333-44G>C (n.-333-44G>C)
c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.149G>C (p.Gly50Ala)
11g.71444105C>TCA381696496DHCR7c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
n.486G>A
c.-333-44G>A (n.-333-44G>A)
c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.149G>A (p.Gly50Asp)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444105_71444106delCA2614863250DHCR7c.208_209del (p.Gly70ProfsTer?)
c.34_35del (p.Gly12ProfsTer?)
n.485_486del
c.-333-45_-333-44del (n.-333-45_-333-44del)
c.112_113del (p.Gly38ProfsTer?)
c.148_149del (p.Gly50ProfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71444105_71444107delinsATGCA2580084822DHCR7c.207_209delinsCAT (p.Gly70Ile)
c.33_35delinsCAT (p.Gly12Ile)
n.484_486delinsCAT
c.-333-46_-333-44delinsCAT (n.-333-46_-333-44delinsCAT)
c.111_113delinsCAT (p.Gly38Ile)
c.147_149delinsCAT (p.Gly50Ile)
 ClinVar
11g.71444106C>ACA381696498DHCR7c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
n.485G>T
c.-333-45G>T (n.-333-45G>T)
c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.148G>T (p.Gly50Cys)
 gnomAD v4
11g.71444106C=CA1981491066DHCR7c.208G= (p.Gly70=)
c.34G= (p.Gly12=)
n.485G=
c.-333-45G= (n.-333-45G=)
c.112G= (p.Gly38=)
c.148G= (p.Gly50=)
11g.71444106C>GCA6162666DHCR7c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
n.485G>C
c.-333-45G>C (n.-333-45G>C)
c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.148G>C (p.Gly50Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444106C>TCA233887DHCR7c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
n.485G>A
c.-333-45G>A (n.-333-45G>A)
c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.148G>A (p.Gly50Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444106_71444107delinsGGCA2573147617DHCR7c.207_208delinsCC (p.Gly70Arg)
c.33_34delinsCC (p.Gly12Arg)
n.484_485delinsCC
c.-333-46_-333-45delinsCC (n.-333-46_-333-45delinsCC)
c.111_112delinsCC (p.Gly38Arg)
c.147_148delinsCC (p.Gly50Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.71444106_71444107delinsTGCA915948246DHCR7c.207_208delinsCA (p.Gly70Ser)
c.33_34delinsCA (p.Gly12Ser)
n.484_485delinsCA
c.-333-46_-333-45delinsCA (n.-333-46_-333-45delinsCA)
c.111_112delinsCA (p.Gly38Ser)
c.147_148delinsCA (p.Gly50Ser)
 ClinVar
11g.71444107A=CA1981491067DHCR7c.207T= (p.Thr69=)
c.33T= (p.Thr11=)
n.484T=
c.-333-46T= (n.-333-46T=)
c.111T= (p.Thr37=)
c.147T= (p.Thr49=)
11g.71444107A>CCA475520536DHCR7c.207T>G (p.Thr69=)
c.33T>G (p.Thr11=)
n.484T>G
c.-333-46T>G (n.-333-46T>G)
c.111T>G (p.Thr37=)
c.147T>G (p.Thr49=)
 dbSNP
11g.71444107A>GCA147242DHCR7c.207T>C (p.Thr69=)
c.33T>C (p.Thr11=)
n.484T>C
c.-333-46T>C (n.-333-46T>C)
c.111T>C (p.Thr37=)
c.147T>C (p.Thr49=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444107A>TCA475520537DHCR7c.207T>A (p.Thr69=)
c.33T>A (p.Thr11=)
n.484T>A
c.-333-46T>A (n.-333-46T>A)
c.111T>A (p.Thr37=)
c.147T>A (p.Thr49=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444107_71444108insTGCA2614863283DHCR7c.206_207insCA (p.Gly70MetfsTer24)
c.32_33insCA (p.Gly12MetfsTer24)
n.483_484insCA
c.-333-47_-333-46insCA (n.-333-47_-333-46insCA)
c.110_111insCA (p.Gly38MetfsTer24)
c.206_207insCA (p.Gly70MetfsTer?)
c.146_147insCA (p.Gly50MetfsTer24)
 gnomAD v4
11g.71444108G>ACA381696505DHCR7c.206C>T (p.Thr69Ile)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
n.483C>T
c.-333-47C>T (n.-333-47C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
11g.71444108G>CCA381696507DHCR7c.206C>G (p.Thr69Ser)
c.32C>G (p.Thr11Ser)
n.483C>G
c.-333-47C>G (n.-333-47C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
11g.71444108G>TCA381696509DHCR7c.206C>A (p.Thr69Asn)
c.32C>A (p.Thr11Asn)
n.483C>A
c.-333-47C>A (n.-333-47C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
11g.71444109T>ACA381696512DHCR7c.205A>T (p.Thr69Ser)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
n.482A>T
c.-333-48A>T (n.-333-48A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
11g.71444109T>CCA381696515DHCR7c.205A>G (p.Thr69Ala)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
n.482A>G
c.-333-48A>G (n.-333-48A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
11g.71444109T>GCA381696510DHCR7c.205A>C (p.Thr69Pro)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
n.482A>C
c.-333-48A>C (n.-333-48A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
11g.71444110C>ACA475520539DHCR7c.204G>T (p.Leu68=)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.481G>T
c.-333-49G>T (n.-333-49G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.144G>T (p.Leu48=)
 gnomAD v4
11g.71444110C>GCA475520540DHCR7c.204G>C (p.Leu68=)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.481G>C
c.-333-49G>C (n.-333-49G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.144G>C (p.Leu48=)
11g.71444110C>TCA475520541DHCR7c.204G>A (p.Leu68=)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.481G>A
c.-333-49G>A (n.-333-49G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.144G>A (p.Leu48=)
11g.71444111A=CA1981491068DHCR7c.203T= (p.Leu68=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.480T=
c.-333-50T= (n.-333-50T=)
c.107T= (p.Leu36=)
c.143T= (p.Leu48=)
11g.71444111A>CCA381696517DHCR7c.203T>G (p.Leu68Arg)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.480T>G
c.-333-50T>G (n.-333-50T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.143T>G (p.Leu48Arg)
11g.71444111A>GCA224280858DHCR7c.203T>C (p.Leu68Pro)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.480T>C
c.-333-50T>C (n.-333-50T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.143T>C (p.Leu48Pro)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444111A>TCA381696522DHCR7c.203T>A (p.Leu68Gln)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.480T>A
c.-333-50T>A (n.-333-50T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.143T>A (p.Leu48Gln)
11g.71444112G>ACA475520542DHCR7c.202C>T (p.Leu68=)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.479C>T
c.-333-51C>T (n.-333-51C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.142C>T (p.Leu48=)
11g.71444112G>CCA381696524DHCR7c.202C>G (p.Leu68Val)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.479C>G
c.-333-51C>G (n.-333-51C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.142C>G (p.Leu48Val)
11g.71444112G>TCA381696525DHCR7c.202C>A (p.Leu68Met)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.479C>A
c.-333-51C>A (n.-333-51C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.142C>A (p.Leu48Met)
11g.71444113G>ACA475520543DHCR7c.201C>T (p.Ala67=)
c.27C>T (p.Ala9=)
n.478C>T
c.-333-52C>T (n.-333-52C>T)
c.105C>T (p.Ala35=)
c.141C>T (p.Ala47=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444113G>CCA475520544DHCR7c.201C>G (p.Ala67=)
c.27C>G (p.Ala9=)
n.478C>G
c.-333-52C>G (n.-333-52C>G)
c.105C>G (p.Ala35=)
c.141C>G (p.Ala47=)
11g.71444113G=CA1981491069DHCR7c.201C= (p.Ala67=)
c.27C= (p.Ala9=)
n.478C=
c.-333-52C= (n.-333-52C=)
c.105C= (p.Ala35=)
c.141C= (p.Ala47=)
11g.71444113G>TCA475520545DHCR7c.201C>A (p.Ala67=)
c.27C>A (p.Ala9=)
n.478C>A
c.-333-52C>A (n.-333-52C>A)
c.105C>A (p.Ala35=)
c.141C>A (p.Ala47=)
11g.71444114G>ACA381696528DHCR7c.200C>T (p.Ala67Val)
c.26C>T (p.Ala9Val)
n.477C>T
c.-333-53C>T (n.-333-53C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.140C>T (p.Ala47Val)
11g.71444114G>CCA381696526DHCR7c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
n.477C>G
c.-333-53C>G (n.-333-53C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
11g.71444114G>TCA381696527DHCR7c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
n.477C>A
c.-333-53C>A (n.-333-53C>A)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
11g.71444115delCA2580084824DHCR7c.199del (p.Ala67ProfsTer2)
c.25del (p.Ala9ProfsTer2)
n.476del
c.-333-54del (n.-333-54del)
c.103del (p.Ala35ProfsTer2)
c.139del (p.Ala47ProfsTer2)
 ClinVar
11g.71444115C>ACA381696529DHCR7c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
n.476G>T
c.-333-54G>T (n.-333-54G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444115C=CA1981491070DHCR7c.199G= (p.Ala67=)
c.25G= (p.Ala9=)
n.476G=
c.-333-54G= (n.-333-54G=)
c.103G= (p.Ala35=)
c.139G= (p.Ala47=)
11g.71444115C>GCA381696530DHCR7c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
n.476G>C
c.-333-54G>C (n.-333-54G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
11g.71444115C>TCA221662DHCR7c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
n.476G>A
c.-333-54G>A (n.-333-54G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444116G>ACA6162667DHCR7c.198C>T (p.Cys66=)
c.24C>T (p.Cys8=)
n.475C>T
c.-333-55C>T (n.-333-55C>T)
c.102C>T (p.Cys34=)
c.138C>T (p.Cys46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444116G>CCA381696531DHCR7c.198C>G (p.Cys66Trp)
c.24C>G (p.Cys8Trp)
n.475C>G
c.-333-55C>G (n.-333-55C>G)
c.102C>G (p.Cys34Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
11g.71444116G=CA1981491071DHCR7c.198C= (p.Cys66=)
c.24C= (p.Cys8=)
n.475C=
c.-333-55C= (n.-333-55C=)
c.102C= (p.Cys34=)
c.138C= (p.Cys46=)
11g.71444116G>TCA381696532DHCR7c.198C>A (p.Cys66Ter)
c.24C>A (p.Cys8Ter)
n.475C>A
c.-333-55C>A (n.-333-55C>A)
c.102C>A (p.Cys34Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
 COSMIC COSMIC
11g.71444117C>ACA381696535DHCR7c.197G>T (p.Cys66Phe)
c.23G>T (p.Cys8Phe)
n.474G>T
c.-333-56G>T (n.-333-56G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
11g.71444117C>GCA381696536DHCR7c.197G>C (p.Cys66Ser)
c.23G>C (p.Cys8Ser)
n.474G>C
c.-333-56G>C (n.-333-56G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
11g.71444117C>TCA381696534DHCR7c.197G>A (p.Cys66Tyr)
c.23G>A (p.Cys8Tyr)
n.474G>A
c.-333-56G>A (n.-333-56G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
 ClinVar dbSNP
11g.71444118A=CA1981491072DHCR7c.196T= (p.Cys66=)
c.22T= (p.Cys8=)
n.473T=
c.-333-57T= (n.-333-57T=)
c.100T= (p.Cys34=)
c.136T= (p.Cys46=)
11g.71444118A>CCA381696544DHCR7c.196T>G (p.Cys66Gly)
c.22T>G (p.Cys8Gly)
n.473T>G
c.-333-57T>G (n.-333-57T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
11g.71444118A>GCA381696540DHCR7c.196T>C (p.Cys66Arg)
c.22T>C (p.Cys8Arg)
n.473T>C
c.-333-57T>C (n.-333-57T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
 dbSNP
11g.71444118A>TCA381696541DHCR7c.196T>A (p.Cys66Ser)
c.22T>A (p.Cys8Ser)
n.473T>A
c.-333-57T>A (n.-333-57T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
11g.71444119G>ACA475520546DHCR7c.195C>T (p.Ser65=)
c.21C>T (p.Ser7=)
n.472C>T
c.-333-58C>T (n.-333-58C>T)
c.99C>T (p.Cys33=)
c.135C>T (p.Ser45=)
11g.71444119G>CCA381696546DHCR7c.195C>G (p.Ser65Arg)
c.21C>G (p.Ser7Arg)
n.472C>G
c.-333-58C>G (n.-333-58C>G)
c.99C>G (p.Cys33Trp)
c.135C>G (p.Ser45Arg)
11g.71444119G>TCA381696548DHCR7c.195C>A (p.Ser65Arg)
c.21C>A (p.Ser7Arg)
n.472C>A
c.-333-58C>A (n.-333-58C>A)
c.99C>A (p.Cys33Ter)
c.135C>A (p.Ser45Arg)
11g.71444120C>ACA381696551DHCR7c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.20G>T (p.Ser7Ile)
n.471G>T
c.-333-59G>T (n.-333-59G>T)
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
c.134G>T (p.Ser45Ile)
11g.71444120C>GCA381696553DHCR7c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.20G>C (p.Ser7Thr)
n.471G>C
c.-333-59G>C (n.-333-59G>C)
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
c.134G>C (p.Ser45Thr)
11g.71444120C>TCA381696555DHCR7c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.20G>A (p.Ser7Asn)
n.471G>A
c.-333-59G>A (n.-333-59G>A)
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
c.134G>A (p.Ser45Asn)
 gnomAD v4
11g.71444123_71444218delCA2580084825DHCR7c.99_194del
c.-76_20del
n.376_471del
c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del)
c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del)
c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del)
 ClinVar
11g.71444121T>ACA381696560DHCR7c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.19A>T (p.Ser7Cys)
n.470A>T
c.-333-60A>T (n.-333-60A>T)
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
c.133A>T (p.Ser45Cys)
11g.71444121T>CCA381696557DHCR7c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.19A>G (p.Ser7Gly)
n.470A>G
c.-333-60A>G (n.-333-60A>G)
c.99-2A>G (n.99-2A>G)
c.133A>G (p.Ser45Gly)
 gnomAD v4
11g.71444121T>GCA381696559DHCR7c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.19A>C (p.Ser7Arg)
n.470A>C
c.-333-60A>C (n.-333-60A>C)
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
c.133A>C (p.Ser45Arg)
11g.71444122G>ACA475520547DHCR7c.192C>T (p.Tyr64=)
c.18C>T (p.Tyr6=)
n.469C>T
c.-333-61C>T (n.-333-61C>T)
c.99-3C>T (n.99-3C>T)
c.132C>T (p.Tyr44=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444122G>CCA381696561DHCR7c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.18C>G (p.Tyr6Ter)
n.469C>G
c.-333-61C>G (n.-333-61C>G)
c.99-3C>G (n.99-3C>G)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
 gnomAD v4
11g.71444122G=CA1981491073DHCR7c.192C= (p.Tyr64=)
c.18C= (p.Tyr6=)
n.469C=
c.-333-61C= (n.-333-61C=)
c.99-3C= (n.99-3C=)
c.132C= (p.Tyr44=)
11g.71444122G>TCA381696562DHCR7c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.18C>A (p.Tyr6Ter)
n.469C>A
c.-333-61C>A (n.-333-61C>A)
c.99-3C>A (n.99-3C>A)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
11g.71444123T>ACA381696563DHCR7c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.17A>T (p.Tyr6Phe)
n.468A>T
c.-333-62A>T (n.-333-62A>T)
c.99-4A>T (n.99-4A>T)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
11g.71444123T>CCA381696564DHCR7c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.17A>G (p.Tyr6Cys)
n.468A>G
c.-333-62A>G (n.-333-62A>G)
c.99-4A>G (n.99-4A>G)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
11g.71444123T>GCA381696565DHCR7c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.17A>C (p.Tyr6Ser)
n.468A>C
c.-333-62A>C (n.-333-62A>C)
c.99-4A>C (n.99-4A>C)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
11g.71444124A>CCA381696566DHCR7c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.16T>G (p.Tyr6Asp)
n.467T>G
c.-333-63T>G (n.-333-63T>G)
c.99-5T>G (n.99-5T>G)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
11g.71444124A>GCA381696568DHCR7c.190T>C (p.Tyr64His)
c.16T>C (p.Tyr6His)
n.467T>C
c.-333-63T>C (n.-333-63T>C)
c.99-5T>C (n.99-5T>C)
c.130T>C (p.Tyr44His)
11g.71444124A>TCA381696567DHCR7c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.16T>A (p.Tyr6Asn)
n.467T>A
c.-333-63T>A (n.-333-63T>A)
c.99-5T>A (n.99-5T>A)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
11g.71444125C>ACA224280863DHCR7c.189G>T (p.Gln63His)
c.15G>T (p.Gln5His)
n.466G>T
c.-333-64G>T (n.-333-64G>T)
c.99-6G>T (n.99-6G>T)
c.129G>T (p.Gln43His)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444125C=CA1630855230DHCR7c.189G= (p.Gln63=)
c.15G= (p.Gln5=)
n.466G=
c.-333-64G= (n.-333-64G=)
c.99-6G= (n.99-6G=)
c.129G= (p.Gln43=)
11g.71444125C>GCA381696569DHCR7c.189G>C (p.Gln63His)
c.15G>C (p.Gln5His)
n.466G>C
c.-333-64G>C (n.-333-64G>C)
c.99-6G>C (n.99-6G>C)
c.129G>C (p.Gln43His)
11g.71444125C>TCA147239DHCR7c.189G>A (p.Gln63=)
c.15G>A (p.Gln5=)
n.466G>A
c.-333-64G>A (n.-333-64G>A)
c.99-6G>A (n.99-6G>A)
c.129G>A (p.Gln43=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444126T>ACA381696570DHCR7c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.14A>T (p.Gln5Leu)
n.465A>T
c.-333-65A>T (n.-333-65A>T)
c.99-7A>T (n.99-7A>T)
c.128A>T (p.Gln43Leu)
11g.71444126T>CCA381696571DHCR7c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.14A>G (p.Gln5Arg)
n.465A>G
c.-333-65A>G (n.-333-65A>G)
c.99-7A>G (n.99-7A>G)
c.128A>G (p.Gln43Arg)
11g.71444126T>GCA381696572DHCR7c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.14A>C (p.Gln5Pro)
n.465A>C
c.-333-65A>C (n.-333-65A>C)
c.99-7A>C (n.99-7A>C)
c.128A>C (p.Gln43Pro)
11g.71444127G>ACA381696573DHCR7c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.13C>T (p.Gln5Ter)
n.464C>T
c.-333-66C>T (n.-333-66C>T)
c.99-8C>T (n.99-8C>T)
c.127C>T (p.Gln43Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444127G>CCA381696574DHCR7c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.13C>G (p.Gln5Glu)
n.464C>G
c.-333-66C>G (n.-333-66C>G)
c.99-8C>G (n.99-8C>G)
c.127C>G (p.Gln43Glu)
11g.71444127G=CA1981491074DHCR7c.187C= (p.Gln63=)
c.13C= (p.Gln5=)
n.464C=
c.-333-66C= (n.-333-66C=)
c.99-8C= (n.99-8C=)
c.127C= (p.Gln43=)
11g.71444127G>TCA381696575DHCR7c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.13C>A (p.Gln5Lys)
n.464C>A
c.-333-66C>A (n.-333-66C>A)
c.99-8C>A (n.99-8C>A)
c.127C>A (p.Gln43Lys)
 gnomAD v4
11g.71444128delCA2739270665DHCR7c.187del (p.Gln63SerfsTer6)
c.13del (p.Gln5SerfsTer6)
n.464del
c.-333-66del (n.-333-66del)
c.99-8del (n.99-8del)
c.127del (p.Gln43SerfsTer6)
 ClinVar
11g.71444128G>ACA6162668DHCR7c.186C>T (p.Asp62=)
c.12C>T (p.Asp4=)
n.463C>T
c.-333-67C>T (n.-333-67C>T)
c.99-9C>T (n.99-9C>T)
c.126C>T (p.Asp42=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444128G>CCA381696576DHCR7c.186C>G (p.Asp62Glu)
c.12C>G (p.Asp4Glu)
n.463C>G
c.-333-67C>G (n.-333-67C>G)
c.99-9C>G (n.99-9C>G)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
11g.71444128G=CA1981491075DHCR7c.186C= (p.Asp62=)
c.12C= (p.Asp4=)
n.463C=
c.-333-67C= (n.-333-67C=)
c.99-9C= (n.99-9C=)
c.126C= (p.Asp42=)
11g.71444128G>TCA381696577DHCR7c.186C>A (p.Asp62Glu)
c.12C>A (p.Asp4Glu)
n.463C>A
c.-333-67C>A (n.-333-67C>A)
c.99-9C>A (n.99-9C>A)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
11g.71444129T>ACA6162669DHCR7c.185A>T (p.Asp62Val)
c.11A>T (p.Asp4Val)
n.462A>T
c.-333-68A>T (n.-333-68A>T)
c.99-10A>T (n.99-10A>T)
c.125A>T (p.Asp42Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444129T>CCA381696579DHCR7c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.11A>G (p.Asp4Gly)
n.462A>G
c.-333-68A>G (n.-333-68A>G)
c.99-10A>G (n.99-10A>G)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
11g.71444129T>GCA381696578DHCR7c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.11A>C (p.Asp4Ala)
n.462A>C
c.-333-68A>C (n.-333-68A>C)
c.99-10A>C (n.99-10A>C)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
11g.71444129T=CA1981491076DHCR7c.185A= (p.Asp62=)
c.11A= (p.Asp4=)
n.462A=
c.-333-68A= (n.-333-68A=)
c.99-10A= (n.99-10A=)
c.125A= (p.Asp42=)
11g.71444130C>ACA381696580DHCR7c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.10G>T (p.Asp4Tyr)
n.461G>T
c.-333-69G>T (n.-333-69G>T)
c.99-11G>T (n.99-11G>T)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
 gnomAD v4
11g.71444130C>GCA381696581DHCR7c.184G>C (p.Asp62His)
c.10G>C (p.Asp4His)
n.461G>C
c.-333-69G>C (n.-333-69G>C)
c.99-11G>C (n.99-11G>C)
c.124G>C (p.Asp42His)
 gnomAD v4
11g.71444130C>TCA381696582DHCR7c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.10G>A (p.Asp4Asn)
n.461G>A
c.-333-69G>A (n.-333-69G>A)
c.99-11G>A (n.99-11G>A)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
11g.71444131A>CCA381696583DHCR7c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.9T>G (p.Cys3Trp)
n.460T>G
c.-333-70T>G (n.-333-70T>G)
c.99-12T>G (n.99-12T>G)
c.123T>G (p.Cys41Trp)
11g.71444131A>GCA475520548DHCR7c.183T>C (p.Cys61=)
c.9T>C (p.Cys3=)
n.460T>C
c.-333-70T>C (n.-333-70T>C)
c.99-12T>C (n.99-12T>C)
c.123T>C (p.Cys41=)
11g.71444131A>TCA381696584DHCR7c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.9T>A (p.Cys3Ter)
n.460T>A
c.-333-70T>A (n.-333-70T>A)
c.99-12T>A (n.99-12T>A)
c.123T>A (p.Cys41Ter)
11g.71444132C>ACA6162670DHCR7c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.8G>T (p.Cys3Phe)
n.459G>T
c.-333-71G>T (n.-333-71G>T)
c.99-13G>T (n.99-13G>T)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444132C=CA1981491077DHCR7c.182G= (p.Cys61=)
c.8G= (p.Cys3=)
n.459G=
c.-333-71G= (n.-333-71G=)
c.99-13G= (n.99-13G=)
c.122G= (p.Cys41=)
11g.71444132C>GCA381696586DHCR7c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.8G>C (p.Cys3Ser)
n.459G>C
c.-333-71G>C (n.-333-71G>C)
c.99-13G>C (n.99-13G>C)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
11g.71444132C>TCA381696585DHCR7c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.8G>A (p.Cys3Tyr)
n.459G>A
c.-333-71G>A (n.-333-71G>A)
c.99-13G>A (n.99-13G>A)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
 gnomAD v4
11g.71444133A>CCA381696587DHCR7c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.7T>G (p.Cys3Gly)
n.458T>G
c.-333-72T>G (n.-333-72T>G)
c.99-14T>G (n.99-14T>G)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
11g.71444133A>GCA381696588DHCR7c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.7T>C (p.Cys3Arg)
n.458T>C
c.-333-72T>C (n.-333-72T>C)
c.99-14T>C (n.99-14T>C)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
11g.71444133A>TCA381696589DHCR7c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.7T>A (p.Cys3Ser)
n.458T>A
c.-333-72T>A (n.-333-72T>A)
c.99-14T>A (n.99-14T>A)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
11g.71444134A>CCA475520549DHCR7c.180T>G (p.Ala60=)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.457T>G
c.-333-73T>G (n.-333-73T>G)
c.99-15T>G (n.99-15T>G)
c.120T>G (p.Ala40=)
11g.71444134A>GCA475520551DHCR7c.180T>C (p.Ala60=)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.457T>C
c.-333-73T>C (n.-333-73T>C)
c.99-15T>C (n.99-15T>C)
c.120T>C (p.Ala40=)
11g.71444134A>TCA475520550DHCR7c.180T>A (p.Ala60=)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.457T>A
c.-333-73T>A (n.-333-73T>A)
c.99-15T>A (n.99-15T>A)
c.120T>A (p.Ala40=)
11g.71444135G>ACA381696590DHCR7c.179C>T (p.Ala60Val)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.456C>T
c.-333-74C>T (n.-333-74C>T)
c.99-16C>T (n.99-16C>T)
c.119C>T (p.Ala40Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444135G>CCA381696591DHCR7c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.456C>G
c.-333-74C>G (n.-333-74C>G)
c.99-16C>G (n.99-16C>G)
c.119C>G (p.Ala40Gly)
11g.71444135G=CA1981491078DHCR7c.179C= (p.Ala60=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.456C=
c.-333-74C= (n.-333-74C=)
c.99-16C= (n.99-16C=)
c.119C= (p.Ala40=)
11g.71444135G>TCA381696592DHCR7c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.456C>A
c.-333-74C>A (n.-333-74C>A)
c.99-16C>A (n.99-16C>A)
c.119C>A (p.Ala40Asp)
11g.71444136C>ACA381696593DHCR7c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.455G>T
c.-333-75G>T (n.-333-75G>T)
c.99-17G>T (n.99-17G>T)
c.118G>T (p.Ala40Ser)
 gnomAD v4
11g.71444136C>GCA381696595DHCR7c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.455G>C
c.-333-75G>C (n.-333-75G>C)
c.99-17G>C (n.99-17G>C)
c.118G>C (p.Ala40Pro)
11g.71444136C>TCA381696594DHCR7c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.455G>A
c.-333-75G>A (n.-333-75G>A)
c.99-17G>A (n.99-17G>A)
c.118G>A (p.Ala40Thr)
11g.71444136_71444137delinsACA2580084826DHCR7c.177_178delinsT (p.Met59IlefsTer10)
c.3_4delinsT (p.Met1IlefsTer10)
n.454_455delinsT
c.-333-76_-333-75delinsT (n.-333-76_-333-75delinsT)
c.99-18_99-17delinsT (n.99-18_99-17delinsT)
c.117_118delinsT (p.Met39IlefsTer10)
 ClinVar
11g.71444137C>ACA381696596DHCR7c.177G>T (p.Met59Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.454G>T
c.-333-76G>T (n.-333-76G>T)
c.99-18G>T (n.99-18G>T)
c.117G>T (p.Met39Ile)
11g.71444137C>GCA381696597DHCR7c.177G>C (p.Met59Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.454G>C
c.-333-76G>C (n.-333-76G>C)
c.99-18G>C (n.99-18G>C)
c.117G>C (p.Met39Ile)
11g.71444137C>TCA381696598DHCR7c.177G>A (p.Met59Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.454G>A
c.-333-76G>A (n.-333-76G>A)
c.99-18G>A (n.99-18G>A)
c.117G>A (p.Met39Ile)
11g.71444138A=CA1981491079DHCR7c.176T= (p.Met59=)
c.2T= (p.Met1=)
n.453T=
c.-333-77T= (n.-333-77T=)
c.99-19T= (n.99-19T=)
c.116T= (p.Met39=)
11g.71444138A>CCA224280873DHCR7c.176T>G (p.Met59Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.453T>G
c.-333-77T>G (n.-333-77T>G)
c.99-19T>G (n.99-19T>G)
c.116T>G (p.Met39Arg)
 dbSNP
11g.71444138A>GCA381696599DHCR7c.176T>C (p.Met59Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.453T>C
c.-333-77T>C (n.-333-77T>C)
c.99-19T>C (n.99-19T>C)
c.116T>C (p.Met39Thr)
 gnomAD v4
11g.71444138A>TCA381696600DHCR7c.176T>A (p.Met59Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.453T>A
c.-333-77T>A (n.-333-77T>A)
c.99-19T>A (n.99-19T>A)
c.116T>A (p.Met39Lys)
11g.71444139T>ACA381696601DHCR7c.175A>T (p.Met59Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.452A>T
c.-333-78A>T (n.-333-78A>T)
c.99-20A>T (n.99-20A>T)
c.115A>T (p.Met39Leu)
11g.71444139T>CCA381696602DHCR7c.175A>G (p.Met59Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.452A>G
c.-333-78A>G (n.-333-78A>G)
c.99-20A>G (n.99-20A>G)
c.115A>G (p.Met39Val)
11g.71444139T>GCA381696603DHCR7c.175A>C (p.Met59Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.452A>C
c.-333-78A>C (n.-333-78A>C)
c.99-20A>C (n.99-20A>C)
c.115A>C (p.Met39Leu)
11g.71444140G>ACA475520554DHCR7c.174C>T (p.Ile58=)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.451C>T
c.-333-79C>T (n.-333-79C>T)
c.99-21C>T (n.99-21C>T)
c.114C>T (p.Ile38=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444140G>CCA381696604DHCR7c.174C>G (p.Ile58Met)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.451C>G
c.-333-79C>G (n.-333-79C>G)
c.99-21C>G (n.99-21C>G)
c.114C>G (p.Ile38Met)
11g.71444140G=CA1981491080DHCR7c.174C= (p.Ile58=)
c.-1C= (n.-1C=)
n.451C=
c.-333-79C= (n.-333-79C=)
c.99-21C= (n.99-21C=)
c.114C= (p.Ile38=)
11g.71444140G>TCA475520555DHCR7c.174C>A (p.Ile58=)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.451C>A
c.-333-79C>A (n.-333-79C>A)
c.99-21C>A (n.99-21C>A)
c.114C>A (p.Ile38=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444141A=CA1981491081DHCR7c.173T= (p.Ile58=)
c.-2T= (n.-2T=)
n.450T=
c.-333-80T= (n.-333-80T=)
c.99-22T= (n.99-22T=)
c.113T= (p.Ile38=)
11g.71444141A>CCA381696606DHCR7c.173T>G (p.Ile58Ser)
c.-2T>G (n.-2T>G)
n.450T>G
c.-333-80T>G (n.-333-80T>G)
c.99-22T>G (n.99-22T>G)
c.113T>G (p.Ile38Ser)
11g.71444141A>GCA381696605DHCR7c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.-2T>C (n.-2T>C)
n.450T>C
c.-333-80T>C (n.-333-80T>C)
c.99-22T>C (n.99-22T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
11g.71444141A>TCA224280876DHCR7c.173T>A (p.Ile58Asn)
c.-2T>A (n.-2T>A)
n.450T>A
c.-333-80T>A (n.-333-80T>A)
c.99-22T>A (n.99-22T>A)
c.113T>A (p.Ile38Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444142T>ACA6162671DHCR7c.172A>T (p.Ile58Phe)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.449A>T
c.-333-81A>T (n.-333-81A>T)
c.99-23A>T (n.99-23A>T)
c.112A>T (p.Ile38Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444142T>CCA224280880DHCR7c.172A>G (p.Ile58Val)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.449A>G
c.-333-81A>G (n.-333-81A>G)
c.99-23A>G (n.99-23A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444142T>GCA381696607DHCR7c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.449A>C
c.-333-81A>C (n.-333-81A>C)
c.99-23A>C (n.99-23A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
11g.71444142T=CA1981491082DHCR7c.172A= (p.Ile58=)
c.-3A= (n.-3A=)
n.449A=
c.-333-81A= (n.-333-81A=)
c.99-23A= (n.99-23A=)
c.112A= (p.Ile38=)
11g.71444143G>ACA475520558DHCR7c.171C>T (p.Phe57=)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.448C>T
c.-333-82C>T (n.-333-82C>T)
c.99-24C>T (n.99-24C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444143G>CCA381696608DHCR7c.171C>G (p.Phe57Leu)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.448C>G
c.-333-82C>G (n.-333-82C>G)
c.99-24C>G (n.99-24C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
11g.71444143G=CA1981491083DHCR7c.171C= (p.Phe57=)
c.-4C= (n.-4C=)
n.448C=
c.-333-82C= (n.-333-82C=)
c.99-24C= (n.99-24C=)
c.111C= (p.Phe37=)
11g.71444143G>TCA381696609DHCR7c.171C>A (p.Phe57Leu)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.448C>A
c.-333-82C>A (n.-333-82C>A)
c.99-24C>A (n.99-24C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
11g.71444144A=CA1981491084DHCR7c.170T= (p.Phe57=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.447T=
c.-333-83T= (n.-333-83T=)
c.99-25T= (n.99-25T=)
c.110T= (p.Phe37=)
11g.71444144A>CCA381696610DHCR7c.170T>G (p.Phe57Cys)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.447T>G
c.-333-83T>G (n.-333-83T>G)
c.99-25T>G (n.99-25T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
11g.71444144A>GCA381696611DHCR7c.170T>C (p.Phe57Ser)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.447T>C
c.-333-83T>C (n.-333-83T>C)
c.99-25T>C (n.99-25T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
11g.71444144A>TCA381696612DHCR7c.170T>A (p.Phe57Tyr)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.447T>A
c.-333-83T>A (n.-333-83T>A)
c.99-25T>A (n.99-25T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A=CA1981491085DHCR7c.169T= (p.Phe57=)
c.-6T= (n.-6T=)
n.446T=
c.-333-84T= (n.-333-84T=)
c.99-26T= (n.99-26T=)
c.109T= (p.Phe37=)
11g.71444145A>CCA381696613DHCR7c.169T>G (p.Phe57Val)
c.-6T>G (n.-6T>G)
n.446T>G
c.-333-84T>G (n.-333-84T>G)
c.99-26T>G (n.99-26T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444145A>GCA381696614DHCR7c.169T>C (p.Phe57Leu)
c.-6T>C (n.-6T>C)
n.446T>C
c.-333-84T>C (n.-333-84T>C)
c.99-26T>C (n.99-26T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444145A>TCA381696615DHCR7c.169T>A (p.Phe57Ile)
c.-6T>A (n.-6T>A)
n.446T>A
c.-333-84T>A (n.-333-84T>A)
c.99-26T>A (n.99-26T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
11g.71444150_71444152delCA2614863371DHCR7c.167_169del (p.Tyr56del)
c.-8_-6del (n.-8_-6del)
n.444_446del
c.-333-86_-333-84del (n.-333-86_-333-84del)
c.99-28_99-26del (n.99-28_99-26del)
c.107_109del (p.Tyr36del)
 gnomAD v4
11g.71444146G>ACA475520561DHCR7c.168C>T (p.Tyr56=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.445C>T
c.-333-85C>T (n.-333-85C>T)
c.99-27C>T (n.99-27C>T)
c.108C>T (p.Tyr36=)
11g.71444146G>CCA381696616DHCR7c.168C>G (p.Tyr56Ter)
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.445C>G
c.-333-85C>G (n.-333-85C>G)
c.99-27C>G (n.99-27C>G)
c.108C>G (p.Tyr36Ter)
11g.71444146G=CA1981491086DHCR7c.168C= (p.Tyr56=)
c.-7C= (n.-7C=)
n.445C=
c.-333-85C= (n.-333-85C=)
c.99-27C= (n.99-27C=)
c.108C= (p.Tyr36=)
11g.71444146G>TCA381696617DHCR7c.168C>A (p.Tyr56Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.445C>A
c.-333-85C>A (n.-333-85C>A)
c.99-27C>A (n.99-27C>A)
c.108C>A (p.Tyr36Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444147T>ACA381696620DHCR7c.167A>T (p.Tyr56Phe)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.444A>T
c.-333-86A>T (n.-333-86A>T)
c.99-28A>T (n.99-28A>T)
c.107A>T (p.Tyr36Phe)
11g.71444147T>CCA381696619DHCR7c.167A>G (p.Tyr56Cys)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.444A>G
c.-333-86A>G (n.-333-86A>G)
c.99-28A>G (n.99-28A>G)
c.107A>G (p.Tyr36Cys)
11g.71444147T>GCA381696618DHCR7c.167A>C (p.Tyr56Ser)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.444A>C
c.-333-86A>C (n.-333-86A>C)
c.99-28A>C (n.99-28A>C)
c.107A>C (p.Tyr36Ser)
11g.71444148A=CA1981491087DHCR7c.166T= (p.Tyr56=)
c.-9T= (n.-9T=)
n.443T=
c.-333-87T= (n.-333-87T=)
c.99-29T= (n.99-29T=)
c.106T= (p.Tyr36=)
11g.71444148A>CCA381696621DHCR7c.166T>G (p.Tyr56Asp)
c.-9T>G (n.-9T>G)
n.443T>G
c.-333-87T>G (n.-333-87T>G)
c.99-29T>G (n.99-29T>G)
c.106T>G (p.Tyr36Asp)
11g.71444148A>GCA381696622DHCR7c.166T>C (p.Tyr56His)
c.-9T>C (n.-9T>C)
n.443T>C
c.-333-87T>C (n.-333-87T>C)
c.99-29T>C (n.99-29T>C)
c.106T>C (p.Tyr36His)
11g.71444148A>TCA381696623DHCR7c.166T>A (p.Tyr56Asn)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.443T>A
c.-333-87T>A (n.-333-87T>A)
c.99-29T>A (n.99-29T>A)
c.106T>A (p.Tyr36Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444149G>ACA475520562DHCR7c.165C>T (p.Tyr55=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.442C>T
c.-333-88C>T (n.-333-88C>T)
c.99-30C>T (n.99-30C>T)
c.105C>T (p.Tyr35=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444149G>CCA6162672DHCR7c.165C>G (p.Tyr55Ter)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.442C>G
c.-333-88C>G (n.-333-88C>G)
c.99-30C>G (n.99-30C>G)
c.105C>G (p.Tyr35Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444149G=CA1981491088DHCR7c.165C= (p.Tyr55=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.442C=
c.-333-88C= (n.-333-88C=)
c.99-30C= (n.99-30C=)
c.105C= (p.Tyr35=)
11g.71444149G>TCA381696624DHCR7c.165C>A (p.Tyr55Ter)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.442C>A
c.-333-88C>A (n.-333-88C>A)
c.99-30C>A (n.99-30C>A)
c.105C>A (p.Tyr35Ter)
11g.71444150T>ACA381696625DHCR7c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.-11A>T (n.-11A>T)
n.441A>T
c.-333-89A>T (n.-333-89A>T)
c.99-31A>T (n.99-31A>T)
c.104A>T (p.Tyr35Phe)
11g.71444150T>CCA381696626DHCR7c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.-11A>G (n.-11A>G)
n.441A>G
c.-333-89A>G (n.-333-89A>G)
c.99-31A>G (n.99-31A>G)
c.104A>G (p.Tyr35Cys)
 gnomAD v4
11g.71444150T>GCA381696627DHCR7c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.-11A>C (n.-11A>C)
n.441A>C
c.-333-89A>C (n.-333-89A>C)
c.99-31A>C (n.99-31A>C)
c.104A>C (p.Tyr35Ser)
11g.71444151A>CCA381696628DHCR7c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.440T>G
c.-333-90T>G (n.-333-90T>G)
c.99-32T>G (n.99-32T>G)
c.103T>G (p.Tyr35Asp)
11g.71444151A>GCA381696629DHCR7c.163T>C (p.Tyr55His)
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.440T>C
c.-333-90T>C (n.-333-90T>C)
c.99-32T>C (n.99-32T>C)
c.103T>C (p.Tyr35His)
11g.71444151A>TCA381696630DHCR7c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.440T>A
c.-333-90T>A (n.-333-90T>A)
c.99-32T>A (n.99-32T>A)
c.103T>A (p.Tyr35Asn)
11g.71444152G>ACA6162673DHCR7c.162C>T (p.Val54=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
n.439C>T
c.-333-91C>T (n.-333-91C>T)
c.99-33C>T (n.99-33C>T)
c.102C>T (p.Val34=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444152G>CCA475520563DHCR7c.162C>G (p.Val54=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
n.439C>G
c.-333-91C>G (n.-333-91C>G)
c.99-33C>G (n.99-33C>G)
c.102C>G (p.Val34=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444152G=CA1981491089DHCR7c.162C= (p.Val54=)
c.-13C= (n.-13C=)
n.439C=
c.-333-91C= (n.-333-91C=)
c.99-33C= (n.99-33C=)
c.102C= (p.Val34=)
11g.71444152G>TCA475520564DHCR7c.162C>A (p.Val54=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
n.439C>A
c.-333-91C>A (n.-333-91C>A)
c.99-33C>A (n.99-33C>A)
c.102C>A (p.Val34=)
11g.71444153A>CCA381696632DHCR7c.161T>G (p.Val54Gly)
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.438T>G
c.-333-92T>G (n.-333-92T>G)
c.99-34T>G (n.99-34T>G)
c.101T>G (p.Val34Gly)
11g.71444153A>GCA381696633DHCR7c.161T>C (p.Val54Ala)
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.438T>C
c.-333-92T>C (n.-333-92T>C)
c.99-34T>C (n.99-34T>C)
c.101T>C (p.Val34Ala)
 gnomAD v4
11g.71444153A>TCA381696631DHCR7c.161T>A (p.Val54Asp)
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.438T>A
c.-333-92T>A (n.-333-92T>A)
c.99-34T>A (n.99-34T>A)
c.101T>A (p.Val34Asp)
11g.71444154C>ACA381696634DHCR7c.160G>T (p.Val54Phe)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.437G>T
c.-333-93G>T (n.-333-93G>T)
c.99-35G>T (n.99-35G>T)
c.100G>T (p.Val34Phe)
11g.71444154C=CA1981491090DHCR7c.160G= (p.Val54=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.437G=
c.-333-93G= (n.-333-93G=)
c.99-35G= (n.99-35G=)
c.100G= (p.Val34=)
11g.71444154C>GCA381696635DHCR7c.160G>C (p.Val54Leu)
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.437G>C
c.-333-93G>C (n.-333-93G>C)
c.99-35G>C (n.99-35G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
11g.71444154C>TCA6162674DHCR7c.160G>A (p.Val54Ile)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.437G>A
c.-333-93G>A (n.-333-93G>A)
c.99-35G>A (n.99-35G>A)
c.100G>A (p.Val34Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444155G>ACA6162675DHCR7c.159C>T (p.Ile53=)
c.-16C>T (n.-16C>T)
n.436C>T
c.-333-94C>T (n.-333-94C>T)
c.99-36C>T (n.99-36C>T)
c.99C>T (p.Ile33=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444155G>CCA381696638DHCR7c.159C>G (p.Ile53Met)
c.-16C>G (n.-16C>G)
n.436C>G
c.-333-94C>G (n.-333-94C>G)
c.99-36C>G (n.99-36C>G)
c.99C>G (p.Ile33Met)
11g.71444155G=CA1981491091DHCR7c.159C= (p.Ile53=)
c.-16C= (n.-16C=)
n.436C=
c.-333-94C= (n.-333-94C=)
c.99-36C= (n.99-36C=)
c.99C= (p.Ile33=)
11g.71444155G>TCA475520567DHCR7c.159C>A (p.Ile53=)
c.-16C>A (n.-16C>A)
n.436C>A
c.-333-94C>A (n.-333-94C>A)
c.99-36C>A (n.99-36C>A)
c.99C>A (p.Ile33=)
 gnomAD v4
11g.71444156A>CCA381696639DHCR7c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.-17T>G (n.-17T>G)
n.435T>G
c.-333-95T>G (n.-333-95T>G)
c.99-37T>G (n.99-37T>G)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
11g.71444156A>GCA381696640DHCR7c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.-17T>C (n.-17T>C)
n.435T>C
c.-333-95T>C (n.-333-95T>C)
c.99-37T>C (n.99-37T>C)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
11g.71444156A>TCA381696641DHCR7c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.-17T>A (n.-17T>A)
n.435T>A
c.-333-95T>A (n.-333-95T>A)
c.99-37T>A (n.99-37T>A)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
11g.71444157T>ACA381696642DHCR7c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.-18A>T (n.-18A>T)
n.434A>T
c.-333-96A>T (n.-333-96A>T)
c.99-38A>T (n.99-38A>T)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
11g.71444157T>CCA381696643DHCR7c.157A>G (p.Ile53Val)
c.-18A>G (n.-18A>G)
n.434A>G
c.-333-96A>G (n.-333-96A>G)
c.99-38A>G (n.99-38A>G)
c.97A>G (p.Ile33Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444157T>GCA381696644DHCR7c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.-18A>C (n.-18A>C)
n.434A>C
c.-333-96A>C (n.-333-96A>C)
c.99-38A>C (n.99-38A>C)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
11g.71444157T=CA1981491092DHCR7c.157A= (p.Ile53=)
c.-18A= (n.-18A=)
n.434A=
c.-333-96A= (n.-333-96A=)
c.99-38A= (n.99-38A=)
c.97A= (p.Ile33=)
11g.71444157_71444159delinsATGGCA2580084827DHCR7c.155_157delinsCCAT (p.Phe52SerfsTer11)
c.-20_-18delinsCCAT (n.-20_-18delinsCCAT)
n.432_434delinsCCAT
c.-333-98_-333-96delinsCCAT (n.-333-98_-333-96delinsCCAT)
c.99-40_99-38delinsCCAT (n.99-40_99-38delinsCCAT)
c.95_97delinsCCAT (p.Phe32SerfsTer11)
 ClinVar
11g.71444158G>ACA475520568DHCR7c.156C>T (p.Phe52=)
c.-19C>T (n.-19C>T)
n.433C>T
c.-333-97C>T (n.-333-97C>T)
c.99-39C>T (n.99-39C>T)
c.96C>T (p.Phe32=)
 gnomAD v4
11g.71444158G>CCA6162676DHCR7c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.-19C>G (n.-19C>G)
n.433C>G
c.-333-97C>G (n.-333-97C>G)
c.99-39C>G (n.99-39C>G)
c.96C>G (p.Phe32Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444158G=CA1981491093DHCR7c.156C= (p.Phe52=)
c.-19C= (n.-19C=)
n.433C=
c.-333-97C= (n.-333-97C=)
c.99-39C= (n.99-39C=)
c.96C= (p.Phe32=)
11g.71444158G>TCA381696645DHCR7c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.-19C>A (n.-19C>A)
n.433C>A
c.-333-97C>A (n.-333-97C>A)
c.99-39C>A (n.99-39C>A)
c.96C>A (p.Phe32Leu)
11g.71444159A>CCA381696648DHCR7c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.432T>G
c.-333-98T>G (n.-333-98T>G)
c.99-40T>G (n.99-40T>G)
c.95T>G (p.Phe32Cys)
11g.71444159A>GCA381696647DHCR7c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.432T>C
c.-333-98T>C (n.-333-98T>C)
c.99-40T>C (n.99-40T>C)
c.95T>C (p.Phe32Ser)
 gnomAD v4
11g.71444159A>TCA381696646DHCR7c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.432T>A
c.-333-98T>A (n.-333-98T>A)
c.99-40T>A (n.99-40T>A)
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
11g.71444160A>CCA381696649DHCR7c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-21T>G (n.-21T>G)
n.431T>G
c.-333-99T>G (n.-333-99T>G)
c.99-41T>G (n.99-41T>G)
c.94T>G (p.Phe32Val)
11g.71444160A>GCA381696650DHCR7c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-21T>C (n.-21T>C)
n.431T>C
c.-333-99T>C (n.-333-99T>C)
c.99-41T>C (n.99-41T>C)
c.94T>C (p.Phe32Leu)
 gnomAD v4
11g.71444160A>TCA381696651DHCR7c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-21T>A (n.-21T>A)
n.431T>A
c.-333-99T>A (n.-333-99T>A)
c.99-41T>A (n.99-41T>A)
c.94T>A (p.Phe32Ile)
11g.71444161G>ACA6162677DHCR7c.153C>T (p.Pro51=)
c.-22C>T (n.-22C>T)
n.430C>T
c.-333-100C>T (n.-333-100C>T)
c.99-42C>T (n.99-42C>T)
c.93C>T (p.Pro31=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444161G>CCA475520569DHCR7c.153C>G (p.Pro51=)
c.-22C>G (n.-22C>G)
n.430C>G
c.-333-100C>G (n.-333-100C>G)
c.99-42C>G (n.99-42C>G)
c.93C>G (p.Pro31=)
11g.71444161G=CA1981491094DHCR7c.153C= (p.Pro51=)
c.-22C= (n.-22C=)
n.430C=
c.-333-100C= (n.-333-100C=)
c.99-42C= (n.99-42C=)
c.93C= (p.Pro31=)
11g.71444161G>TCA475520570DHCR7c.153C>A (p.Pro51=)
c.-22C>A (n.-22C>A)
n.430C>A
c.-333-100C>A (n.-333-100C>A)
c.99-42C>A (n.99-42C>A)
c.93C>A (p.Pro31=)
11g.71444165dupCA2792628435DHCR7c.153dup (p.Phe52LeufsTer11)
c.-22dup (n.-22dup)
n.430dup
c.-333-100dup (n.-333-100dup)
c.99-42dup (n.99-42dup)
c.93dup (p.Phe32LeufsTer11)
11g.71444162G>ACA381696652DHCR7c.152C>T (p.Pro51Leu)
c.-23C>T (n.-23C>T)
n.429C>T
c.-333-101C>T (n.-333-101C>T)
c.99-43C>T (n.99-43C>T)
c.92C>T (p.Pro31Leu)
 ClinVar dbSNP
11g.71444162G>CCA381696653DHCR7c.152C>G (p.Pro51Arg)
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.429C>G
c.-333-101C>G (n.-333-101C>G)
c.99-43C>G (n.99-43C>G)
c.92C>G (p.Pro31Arg)
11g.71444162G=CA1981491095DHCR7c.152C= (p.Pro51=)
c.-23C= (n.-23C=)
n.429C=
c.-333-101C= (n.-333-101C=)
c.99-43C= (n.99-43C=)
c.92C= (p.Pro31=)
11g.71444162G>TCA381696654DHCR7c.152C>A (p.Pro51His)
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.429C>A
c.-333-101C>A (n.-333-101C>A)
c.99-43C>A (n.99-43C>A)
c.92C>A (p.Pro31His)
 gnomAD v4
11g.71444163G>ACA221659DHCR7c.151C>T (p.Pro51Ser)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.428C>T
c.-333-102C>T (n.-333-102C>T)
c.99-44C>T (n.99-44C>T)
c.91C>T (p.Pro31Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444163G>CCA381696655DHCR7c.151C>G (p.Pro51Ala)
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.428C>G
c.-333-102C>G (n.-333-102C>G)
c.99-44C>G (n.99-44C>G)
c.91C>G (p.Pro31Ala)
11g.71444163G=CA1981491096DHCR7c.151C= (p.Pro51=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.428C=
c.-333-102C= (n.-333-102C=)
c.99-44C= (n.99-44C=)
c.91C= (p.Pro31=)
11g.71444163G>TCA381696656DHCR7c.151C>A (p.Pro51Thr)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.428C>A
c.-333-102C>A (n.-333-102C>A)
c.99-44C>A (n.99-44C>A)
c.91C>A (p.Pro31Thr)
11g.71444164G>ACA224280892DHCR7c.150C>T (p.Ala50=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.427C>T
c.-333-103C>T (n.-333-103C>T)
c.99-45C>T (n.99-45C>T)
c.90C>T (p.Ala30=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444164G>CCA475520572DHCR7c.150C>G (p.Ala50=)
c.-25C>G (n.-25C>G)
n.427C>G
c.-333-103C>G (n.-333-103C>G)
c.99-45C>G (n.99-45C>G)
c.90C>G (p.Ala30=)
11g.71444164G=CA1981491097DHCR7c.150C= (p.Ala50=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.427C=
c.-333-103C= (n.-333-103C=)
c.99-45C= (n.99-45C=)
c.90C= (p.Ala30=)
11g.71444164G>TCA475520571DHCR7c.150C>A (p.Ala50=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.427C>A
c.-333-103C>A (n.-333-103C>A)
c.99-45C>A (n.99-45C>A)
c.90C>A (p.Ala30=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444165G>ACA381696657DHCR7c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-26C>T (n.-26C>T)
n.426C>T
c.-333-104C>T (n.-333-104C>T)
c.99-46C>T (n.99-46C>T)
c.89C>T (p.Ala30Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444165G>CCA381696658DHCR7c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-26C>G (n.-26C>G)
n.426C>G
c.-333-104C>G (n.-333-104C>G)
c.99-46C>G (n.99-46C>G)
c.89C>G (p.Ala30Gly)
11g.71444165G=CA1981491098DHCR7c.149C= (p.Ala50=)
c.-26C= (n.-26C=)
n.426C=
c.-333-104C= (n.-333-104C=)
c.99-46C= (n.99-46C=)
c.89C= (p.Ala30=)
11g.71444165G>TCA224280894DHCR7c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-26C>A (n.-26C>A)
n.426C>A
c.-333-104C>A (n.-333-104C>A)
c.99-46C>A (n.99-46C>A)
c.89C>A (p.Ala30Asp)
 dbSNP
11g.71444166C>ACA381696659DHCR7c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-27G>T (n.-27G>T)
n.425G>T
c.-333-105G>T (n.-333-105G>T)
c.99-47G>T (n.99-47G>T)
c.88G>T (p.Ala30Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444166C=CA1981491099DHCR7c.148G= (p.Ala50=)
c.-27G= (n.-27G=)
n.425G=
c.-333-105G= (n.-333-105G=)
c.99-47G= (n.99-47G=)
c.88G= (p.Ala30=)
11g.71444166C>GCA381696660DHCR7c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-27G>C (n.-27G>C)
n.425G>C
c.-333-105G>C (n.-333-105G>C)
c.99-47G>C (n.99-47G>C)
c.88G>C (p.Ala30Pro)
11g.71444166C>TCA6162678DHCR7c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-27G>A (n.-27G>A)
n.425G>A
c.-333-105G>A (n.-333-105G>A)
c.99-47G>A (n.99-47G>A)
c.88G>A (p.Ala30Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444166dupCA2614863420DHCR7c.148dup (p.Ala50GlyfsTer13)
c.-27dup (n.-27dup)
n.425dup
c.-333-105dup (n.-333-105dup)
c.99-47dup (n.99-47dup)
c.88dup (p.Ala30GlyfsTer13)
 gnomAD v4
11g.71444167G>ACA6162679DHCR7c.147C>T (p.Phe49=)
c.-28C>T (n.-28C>T)
n.424C>T
c.-333-106C>T (n.-333-106C>T)
c.99-48C>T (n.99-48C>T)
c.87C>T (p.Phe29=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71444167G>CCA381696661DHCR7c.147C>G (p.Phe49Leu)
c.-28C>G (n.-28C>G)
n.424C>G
c.-333-106C>G (n.-333-106C>G)
c.99-48C>G (n.99-48C>G)
c.87C>G (p.Phe29Leu)
11g.71444167G=CA1981491100DHCR7c.147C= (p.Phe49=)
c.-28C= (n.-28C=)
n.424C=
c.-333-106C= (n.-333-106C=)
c.99-48C= (n.99-48C=)
c.87C= (p.Phe29=)
11g.71444167G>TCA381696662DHCR7c.147C>A (p.Phe49Leu)
c.-28C>A (n.-28C>A)
n.424C>A
c.-333-106C>A (n.-333-106C>A)
c.99-48C>A (n.99-48C>A)
c.87C>A (p.Phe29Leu)
 gnomAD v4
11g.71444168A>CCA381696663DHCR7c.146T>G (p.Phe49Cys)
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.423T>G
c.-333-107T>G (n.-333-107T>G)
c.99-49T>G (n.99-49T>G)
c.86T>G (p.Phe29Cys)
11g.71444168A>GCA381696664DHCR7c.146T>C (p.Phe49Ser)
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.423T>C
c.-333-107T>C (n.-333-107T>C)
c.99-49T>C (n.99-49T>C)
c.86T>C (p.Phe29Ser)
11g.71444168A>TCA381696665DHCR7c.146T>A (p.Phe49Tyr)
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.423T>A
c.-333-107T>A (n.-333-107T>A)
c.99-49T>A (n.99-49T>A)
c.86T>A (p.Phe29Tyr)
11g.71444169A>CCA381696668DHCR7c.145T>G (p.Phe49Val)
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.422T>G
c.-333-108T>G (n.-333-108T>G)
c.99-50T>G (n.99-50T>G)
c.85T>G (p.Phe29Val)
11g.71444169A>GCA381696666DHCR7c.145T>C (p.Phe49Leu)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.422T>C
c.-333-108T>C (n.-333-108T>C)
c.99-50T>C (n.99-50T>C)
c.85T>C (p.Phe29Leu)
11g.71444169A>TCA381696667DHCR7c.145T>A (p.Phe49Ile)
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.422T>A
c.-333-108T>A (n.-333-108T>A)
c.99-50T>A (n.99-50T>A)
c.85T>A (p.Phe29Ile)
11g.71444170C>ACA475520573DHCR7c.144G>T (p.Leu48=)
c.-31G>T (n.-31G>T)
n.421G>T
c.-333-109G>T (n.-333-109G>T)
c.99-51G>T (n.99-51G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
11g.71444170C=CA1981491101DHCR7c.144G= (p.Leu48=)
c.-31G= (n.-31G=)
n.421G=
c.-333-109G= (n.-333-109G=)
c.99-51G= (n.99-51G=)
c.84G= (p.Leu28=)
11g.71444170C>GCA475520575DHCR7c.144G>C (p.Leu48=)
c.-31G>C (n.-31G>C)
n.421G>C
c.-333-109G>C (n.-333-109G>C)
c.99-51G>C (n.99-51G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
11g.71444170C>TCA475520574DHCR7c.144G>A (p.Leu48=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
n.421G>A
c.-333-109G>A (n.-333-109G>A)
c.99-51G>A (n.99-51G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444173_71444175delCA2792628438DHCR7c.142_144del (p.Leu48del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
n.419_421del
c.-333-111_-333-109del (n.-333-111_-333-109del)
c.99-53_99-51del (n.99-53_99-51del)
c.82_84del (p.Leu28del)
11g.71444171A>CCA381696669DHCR7c.143T>G (p.Leu48Arg)
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.420T>G
c.-333-110T>G (n.-333-110T>G)
c.99-52T>G (n.99-52T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
11g.71444171A>GCA381696670DHCR7c.143T>C (p.Leu48Pro)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.420T>C
c.-333-110T>C (n.-333-110T>C)
c.99-52T>C (n.99-52T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
11g.71444171A>TCA381696671DHCR7c.143T>A (p.Leu48Gln)
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.420T>A
c.-333-110T>A (n.-333-110T>A)
c.99-52T>A (n.99-52T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
11g.71444172G>ACA475520577DHCR7c.142C>T (p.Leu48=)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.419C>T
c.-333-111C>T (n.-333-111C>T)
c.99-53C>T (n.99-53C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
 gnomAD v4
11g.71444172G>CCA381696672DHCR7c.142C>G (p.Leu48Val)
c.-33C>G (n.-33C>G)
n.419C>G
c.-333-111C>G (n.-333-111C>G)
c.99-53C>G (n.99-53C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
11g.71444172G>TCA381696673DHCR7c.142C>A (p.Leu48Met)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.419C>A
c.-333-111C>A (n.-333-111C>A)
c.99-53C>A (n.99-53C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
11g.71444173C>ACA475520581DHCR7c.141G>T (p.Leu47=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.418G>T
c.-333-112G>T (n.-333-112G>T)
c.99-54G>T (n.99-54G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
11g.71444173C=CA1981491102DHCR7c.141G= (p.Leu47=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.418G=
c.-333-112G= (n.-333-112G=)
c.99-54G= (n.99-54G=)
c.81G= (p.Leu27=)
11g.71444173C>GCA475520580DHCR7c.141G>C (p.Leu47=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.418G>C
c.-333-112G>C (n.-333-112G>C)
c.99-54G>C (n.99-54G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
11g.71444173C>TCA475520579DHCR7c.141G>A (p.Leu47=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.418G>A
c.-333-112G>A (n.-333-112G>A)
c.99-54G>A (n.99-54G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71444174A=CA1981491103DHCR7c.140T= (p.Leu47=)
c.-35T= (n.-35T=)
n.417T=
c.-333-113T= (n.-333-113T=)
c.99-55T= (n.99-55T=)
c.80T= (p.Leu27=)
11g.71444174A>CCA381696676DHCR7c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-35T>G (n.-35T>G)
n.417T>G
c.-333-113T>G (n.-333-113T>G)
c.99-55T>G (n.99-55T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
11g.71444174A>GCA381696674DHCR7c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.417T>C
c.-333-113T>C (n.-333-113T>C)
c.99-55T>C (n.99-55T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444174A>TCA381696675DHCR7c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.417T>A
c.-333-113T>A (n.-333-113T>A)
c.99-55T>A (n.99-55T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
11g.71444175G>ACA6162680DHCR7c.139C>T (p.Leu47=)
c.-36C>T (n.-36C>T)
n.416C>T
c.-333-114C>T (n.-333-114C>T)
c.99-56C>T (n.99-56C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444175G>CCA224280901DHCR7c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-36C>G (n.-36C>G)
n.416C>G
c.-333-114C>G (n.-333-114C>G)
c.99-56C>G (n.99-56C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444175G=CA1981491104DHCR7c.139C= (p.Leu47=)
c.-36C= (n.-36C=)
n.416C=
c.-333-114C= (n.-333-114C=)
c.99-56C= (n.99-56C=)
c.79C= (p.Leu27=)
11g.71444175G>TCA381696677DHCR7c.139C>A (p.Leu47Met)
c.-36C>A (n.-36C>A)
n.416C>A
c.-333-114C>A (n.-333-114C>A)
c.99-56C>A (n.99-56C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
11g.71444176T>ACA475520582DHCR7c.138A>T (p.Leu46=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
n.415A>T
c.-333-115A>T (n.-333-115A>T)
c.99-57A>T (n.99-57A>T)
c.78A>T (p.Leu26=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444176T>CCA475520584DHCR7c.138A>G (p.Leu46=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
n.415A>G
c.-333-115A>G (n.-333-115A>G)
c.99-57A>G (n.99-57A>G)
c.78A>G (p.Leu26=)
 ClinVar
11g.71444176T>GCA475520583DHCR7c.138A>C (p.Leu46=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
n.415A>C
c.-333-115A>C (n.-333-115A>C)
c.99-57A>C (n.99-57A>C)
c.78A>C (p.Leu26=)
11g.71444177A=CA1981491105DHCR7c.137T= (p.Leu46=)
c.-38T= (n.-38T=)
n.414T=
c.-333-116T= (n.-333-116T=)
c.99-58T= (n.99-58T=)
c.77T= (p.Leu26=)
11g.71444177A>CCA6162681DHCR7c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.-38T>G (n.-38T>G)
n.414T>G
c.-333-116T>G (n.-333-116T>G)
c.99-58T>G (n.99-58T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444177A>GCA381696678DHCR7c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.-38T>C (n.-38T>C)
n.414T>C
c.-333-116T>C (n.-333-116T>C)
c.99-58T>C (n.99-58T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
11g.71444177A>TCA381696679DHCR7c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.-38T>A (n.-38T>A)
n.414T>A
c.-333-116T>A (n.-333-116T>A)
c.99-58T>A (n.99-58T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
11g.71444178G>ACA475520588DHCR7c.136C>T (p.Leu46=)
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.413C>T
c.-333-117C>T (n.-333-117C>T)
c.99-59C>T (n.99-59C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
11g.71444178G>CCA381696680DHCR7c.136C>G (p.Leu46Val)
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.413C>G
c.-333-117C>G (n.-333-117C>G)
c.99-59C>G (n.99-59C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
11g.71444178G>TCA381696681DHCR7c.136C>A (p.Leu46Ile)
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.413C>A
c.-333-117C>A (n.-333-117C>A)
c.99-59C>A (n.99-59C>A)
c.76C>A (p.Leu26Ile)
11g.71444179G>ACA475520590DHCR7c.135C>T (p.Phe45=)
c.-40C>T (n.-40C>T)
n.412C>T
c.-333-118C>T (n.-333-118C>T)
c.99-60C>T (n.99-60C>T)
c.75C>T (p.Phe25=)
11g.71444179G>CCA381696682DHCR7c.135C>G (p.Phe45Leu)
c.-40C>G (n.-40C>G)
n.412C>G
c.-333-118C>G (n.-333-118C>G)
c.99-60C>G (n.99-60C>G)
c.75C>G (p.Phe25Leu)
11g.71444179G>TCA381696683DHCR7c.135C>A (p.Phe45Leu)
c.-40C>A (n.-40C>A)
n.412C>A
c.-333-118C>A (n.-333-118C>A)
c.99-60C>A (n.99-60C>A)
c.75C>A (p.Phe25Leu)
11g.71444180A>CCA381696684DHCR7c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.411T>G
c.-333-119T>G (n.-333-119T>G)
c.99-61T>G (n.99-61T>G)
c.74T>G (p.Phe25Cys)
11g.71444180A>GCA381696685DHCR7c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.411T>C
c.-333-119T>C (n.-333-119T>C)
c.99-61T>C (n.99-61T>C)
c.74T>C (p.Phe25Ser)
 gnomAD v4
11g.71444180A>TCA381696686DHCR7c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.411T>A
c.-333-119T>A (n.-333-119T>A)
c.99-61T>A (n.99-61T>A)
c.74T>A (p.Phe25Tyr)
11g.71444181A>CCA381696689DHCR7c.133T>G (p.Phe45Val)
c.-42T>G (n.-42T>G)
n.410T>G
c.-333-120T>G (n.-333-120T>G)
c.99-62T>G (n.99-62T>G)
c.73T>G (p.Phe25Val)
11g.71444181A>GCA381696687DHCR7c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.-42T>C (n.-42T>C)
n.410T>C
c.-333-120T>C (n.-333-120T>C)
c.99-62T>C (n.99-62T>C)
c.73T>C (p.Phe25Leu)
11g.71444181A>TCA381696688DHCR7c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.-42T>A (n.-42T>A)
n.410T>A
c.-333-120T>A (n.-333-120T>A)
c.99-62T>A (n.99-62T>A)
c.73T>A (p.Phe25Ile)
11g.71444182G>ACA475520596DHCR7c.132C>T (p.Ile44=)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.409C>T
c.-333-121C>T (n.-333-121C>T)
c.99-63C>T (n.99-63C>T)
c.72C>T (p.Ile24=)
11g.71444182G>CCA381696690DHCR7c.132C>G (p.Ile44Met)
c.-43C>G (n.-43C>G)
n.409C>G
c.-333-121C>G (n.-333-121C>G)
c.99-63C>G (n.99-63C>G)
c.72C>G (p.Ile24Met)
11g.71444182G>TCA475520597DHCR7c.132C>A (p.Ile44=)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.409C>A
c.-333-121C>A (n.-333-121C>A)
c.99-63C>A (n.99-63C>A)
c.72C>A (p.Ile24=)
11g.71444183A=CA1981491106DHCR7c.131T= (p.Ile44=)
c.-44T= (n.-44T=)
n.408T=
c.-333-122T= (n.-333-122T=)
c.99-64T= (n.99-64T=)
c.71T= (p.Ile24=)
11g.71444183A>CCA381696691DHCR7c.131T>G (p.Ile44Ser)
c.-44T>G (n.-44T>G)
n.408T>G
c.-333-122T>G (n.-333-122T>G)
c.99-64T>G (n.99-64T>G)
c.71T>G (p.Ile24Ser)
11g.71444183A>GCA6162682DHCR7c.131T>C (p.Ile44Thr)
c.-44T>C (n.-44T>C)
n.408T>C
c.-333-122T>C (n.-333-122T>C)
c.99-64T>C (n.99-64T>C)
c.71T>C (p.Ile24Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444183A>TCA381696692DHCR7c.131T>A (p.Ile44Asn)
c.-44T>A (n.-44T>A)
n.408T>A
c.-333-122T>A (n.-333-122T>A)
c.99-64T>A (n.99-64T>A)
c.71T>A (p.Ile24Asn)
11g.71444184T>ACA381696693DHCR7c.130A>T (p.Ile44Phe)
c.-45A>T (n.-45A>T)
n.407A>T
c.-333-123A>T (n.-333-123A>T)
c.99-65A>T (n.99-65A>T)
c.70A>T (p.Ile24Phe)
11g.71444184T>CCA381696694DHCR7c.130A>G (p.Ile44Val)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.407A>G
c.-333-123A>G (n.-333-123A>G)
c.99-65A>G (n.99-65A>G)
c.70A>G (p.Ile24Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444184T>GCA381696695DHCR7c.130A>C (p.Ile44Leu)
c.-45A>C (n.-45A>C)
n.407A>C
c.-333-123A>C (n.-333-123A>C)
c.99-65A>C (n.99-65A>C)
c.70A>C (p.Ile24Leu)
11g.71444184T=CA1981491107DHCR7c.130A= (p.Ile44=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.407A=
c.-333-123A= (n.-333-123A=)
c.99-65A= (n.99-65A=)
c.70A= (p.Ile24=)
11g.71444185G>ACA475520600DHCR7c.129C>T (p.Val43=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
n.406C>T
c.-333-124C>T (n.-333-124C>T)
c.99-66C>T (n.99-66C>T)
c.69C>T (p.Val23=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444185G>CCA475520601DHCR7c.129C>G (p.Val43=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
n.406C>G
c.-333-124C>G (n.-333-124C>G)
c.99-66C>G (n.99-66C>G)
c.69C>G (p.Val23=)
11g.71444185G>TCA475520602DHCR7c.129C>A (p.Val43=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
n.406C>A
c.-333-124C>A (n.-333-124C>A)
c.99-66C>A (n.99-66C>A)
c.69C>A (p.Val23=)
11g.71444186A>CCA381696696DHCR7c.128T>G (p.Val43Gly)
c.-47T>G (n.-47T>G)
n.405T>G
c.-333-125T>G (n.-333-125T>G)
c.99-67T>G (n.99-67T>G)
c.68T>G (p.Val23Gly)
11g.71444186A>GCA381696697DHCR7c.128T>C (p.Val43Ala)
c.-47T>C (n.-47T>C)
n.405T>C
c.-333-125T>C (n.-333-125T>C)
c.99-67T>C (n.99-67T>C)
c.68T>C (p.Val23Ala)
11g.71444186A>TCA381696698DHCR7c.128T>A (p.Val43Asp)
c.-47T>A (n.-47T>A)
n.405T>A
c.-333-125T>A (n.-333-125T>A)
c.99-67T>A (n.99-67T>A)
c.68T>A (p.Val23Asp)
11g.71444187C>ACA381696699DHCR7c.127G>T (p.Val43Phe)
c.-48G>T (n.-48G>T)
n.404G>T
c.-333-126G>T (n.-333-126G>T)
c.99-68G>T (n.99-68G>T)
c.67G>T (p.Val23Phe)
11g.71444187C=CA1981491108DHCR7c.127G= (p.Val43=)
c.-48G= (n.-48G=)
n.404G=
c.-333-126G= (n.-333-126G=)
c.99-68G= (n.99-68G=)
c.67G= (p.Val23=)
11g.71444187C>GCA381696700DHCR7c.127G>C (p.Val43Leu)
c.-48G>C (n.-48G>C)
n.404G>C
c.-333-126G>C (n.-333-126G>C)
c.99-68G>C (n.99-68G>C)
c.67G>C (p.Val23Leu)
11g.71444187C>TCA6162683DHCR7c.127G>A (p.Val43Ile)
c.-48G>A (n.-48G>A)
n.404G>A
c.-333-126G>A (n.-333-126G>A)
c.99-68G>A (n.99-68G>A)
c.67G>A (p.Val23Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched