Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71444085T>A | CA381696405 | DHCR7 | c.229A>T (p.Thr77Ser) c.55A>T (p.Thr19Ser) n.506A>T c.-333-24A>T (n.-333-24A>T) c.133A>T (p.Thr45Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) | |
11 | g.71444085T>C | CA381696407 | DHCR7 | c.229A>G (p.Thr77Ala) c.55A>G (p.Thr19Ala) n.506A>G c.-333-24A>G (n.-333-24A>G) c.133A>G (p.Thr45Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) | |
11 | g.71444085T>G | CA381696410 | DHCR7 | c.229A>C (p.Thr77Pro) c.55A>C (p.Thr19Pro) n.506A>C c.-333-24A>C (n.-333-24A>C) c.133A>C (p.Thr45Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) | |
11 | g.71444086G>A | CA475520520 | DHCR7 | c.228C>T (p.Val76=) c.54C>T (p.Val18=) n.505C>T c.-333-25C>T (n.-333-25C>T) c.132C>T (p.Val44=) c.168C>T (p.Val56=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444086G>C | CA475520521 | DHCR7 | c.228C>G (p.Val76=) c.54C>G (p.Val18=) n.505C>G c.-333-25C>G (n.-333-25C>G) c.132C>G (p.Val44=) c.168C>G (p.Val56=) | |
11 | g.71444086G>T | CA475520522 | DHCR7 | c.228C>A (p.Val76=) c.54C>A (p.Val18=) n.505C>A c.-333-25C>A (n.-333-25C>A) c.132C>A (p.Val44=) c.168C>A (p.Val56=) | |
11 | g.71444087A>C | CA381696412 | DHCR7 | c.227T>G (p.Val76Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.504T>G c.-333-26T>G (n.-333-26T>G) c.131T>G (p.Val44Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) | |
11 | g.71444087A>G | CA381696415 | DHCR7 | c.227T>C (p.Val76Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.504T>C c.-333-26T>C (n.-333-26T>C) c.131T>C (p.Val44Ala) c.167T>C (p.Val56Ala) | |
11 | g.71444087A>T | CA381696416 | DHCR7 | c.227T>A (p.Val76Asp) c.53T>A (p.Val18Asp) n.504T>A c.-333-26T>A (n.-333-26T>A) c.131T>A (p.Val44Asp) c.167T>A (p.Val56Asp) | |
11 | g.71444088C>A | CA381696418 | DHCR7 | c.226G>T (p.Val76Phe) c.52G>T (p.Val18Phe) n.503G>T c.-333-27G>T (n.-333-27G>T) c.130G>T (p.Val44Phe) c.166G>T (p.Val56Phe) | |
11 | g.71444088C= | CA1981491055 | DHCR7 | c.226G= (p.Val76=) c.52G= (p.Val18=) n.503G= c.-333-27G= (n.-333-27G=) c.130G= (p.Val44=) c.166G= (p.Val56=) | |
11 | g.71444088C>G | CA381696421 | DHCR7 | c.226G>C (p.Val76Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.503G>C c.-333-27G>C (n.-333-27G>C) c.130G>C (p.Val44Leu) c.166G>C (p.Val56Leu) | |
11 | g.71444088C>T | CA6162660 | DHCR7 | c.226G>A (p.Val76Ile) c.52G>A (p.Val18Ile) n.503G>A c.-333-27G>A (n.-333-27G>A) c.130G>A (p.Val44Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444089G>A | CA6162661 | DHCR7 | c.225C>T (p.Ile75=) c.51C>T (p.Ile17=) n.502C>T c.-333-28C>T (n.-333-28C>T) c.129C>T (p.Ile43=) c.165C>T (p.Ile55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444089G>C | CA381696426 | DHCR7 | c.225C>G (p.Ile75Met) c.51C>G (p.Ile17Met) n.502C>G c.-333-28C>G (n.-333-28C>G) c.129C>G (p.Ile43Met) c.165C>G (p.Ile55Met) | |
11 | g.71444089G= | CA1981491056 | DHCR7 | c.225C= (p.Ile75=) c.51C= (p.Ile17=) n.502C= c.-333-28C= (n.-333-28C=) c.129C= (p.Ile43=) c.165C= (p.Ile55=) | |
11 | g.71444089G>T | CA475520523 | DHCR7 | c.225C>A (p.Ile75=) c.51C>A (p.Ile17=) n.502C>A c.-333-28C>A (n.-333-28C>A) c.129C>A (p.Ile43=) c.165C>A (p.Ile55=) | |
11 | g.71444090A>C | CA381696434 | DHCR7 | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.501T>G c.-333-29T>G (n.-333-29T>G) c.128T>G (p.Ile43Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) | |
11 | g.71444090A>G | CA381696431 | DHCR7 | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.501T>C c.-333-29T>C (n.-333-29T>C) c.128T>C (p.Ile43Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71444090A>T | CA381696429 | DHCR7 | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.501T>A c.-333-29T>A (n.-333-29T>A) c.128T>A (p.Ile43Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) | |
11 | g.71444091T>A | CA245187 | DHCR7 | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.500A>T c.-333-30A>T (n.-333-30A>T) c.127A>T (p.Ile43Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444091T>C | CA381696438 | DHCR7 | c.223A>G (p.Ile75Val) c.49A>G (p.Ile17Val) n.500A>G c.-333-30A>G (n.-333-30A>G) c.127A>G (p.Ile43Val) c.163A>G (p.Ile55Val) | gnomAD v4 |
11 | g.71444091T>G | CA381696437 | DHCR7 | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.500A>C c.-333-30A>C (n.-333-30A>C) c.127A>C (p.Ile43Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71444091T= | CA1981491057 | DHCR7 | c.223A= (p.Ile75=) c.49A= (p.Ile17=) n.500A= c.-333-30A= (n.-333-30A=) c.127A= (p.Ile43=) c.163A= (p.Ile55=) | |
11 | g.71444092G>A | CA6162662 | DHCR7 | c.222C>T (p.Asp74=) c.48C>T (p.Asp16=) n.499C>T c.-333-31C>T (n.-333-31C>T) c.126C>T (p.Asp42=) c.162C>T (p.Asp54=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444092G>C | CA6162663 | DHCR7 | c.222C>G (p.Asp74Glu) c.48C>G (p.Asp16Glu) n.499C>G c.-333-31C>G (n.-333-31C>G) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.162C>G (p.Asp54Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444092G= | CA1981491058 | DHCR7 | c.222C= (p.Asp74=) c.48C= (p.Asp16=) n.499C= c.-333-31C= (n.-333-31C=) c.126C= (p.Asp42=) c.162C= (p.Asp54=) | |
11 | g.71444092G>T | CA381696442 | DHCR7 | c.222C>A (p.Asp74Glu) c.48C>A (p.Asp16Glu) n.499C>A c.-333-31C>A (n.-333-31C>A) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.162C>A (p.Asp54Glu) | |
11 | g.71444093T>A | CA381696445 | DHCR7 | c.221A>T (p.Asp74Val) c.47A>T (p.Asp16Val) n.498A>T c.-333-32A>T (n.-333-32A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) c.161A>T (p.Asp54Val) | |
11 | g.71444093T>C | CA381696447 | DHCR7 | c.221A>G (p.Asp74Gly) c.47A>G (p.Asp16Gly) n.498A>G c.-333-32A>G (n.-333-32A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.161A>G (p.Asp54Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.71444093T>G | CA224280849 | DHCR7 | c.221A>C (p.Asp74Ala) c.47A>C (p.Asp16Ala) n.498A>C c.-333-32A>C (n.-333-32A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.161A>C (p.Asp54Ala) | dbSNP |
11 | g.71444093T= | CA1981491059 | DHCR7 | c.221A= (p.Asp74=) c.47A= (p.Asp16=) n.498A= c.-333-32A= (n.-333-32A=) c.125A= (p.Asp42=) c.161A= (p.Asp54=) | |
11 | g.71444094C>A | CA381696449 | DHCR7 | c.220G>T (p.Asp74Tyr) c.46G>T (p.Asp16Tyr) n.497G>T c.-333-33G>T (n.-333-33G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.160G>T (p.Asp54Tyr) | |
11 | g.71444094C= | CA1981491060 | DHCR7 | c.220G= (p.Asp74=) c.46G= (p.Asp16=) n.497G= c.-333-33G= (n.-333-33G=) c.124G= (p.Asp42=) c.160G= (p.Asp54=) | |
11 | g.71444094C>G | CA381696450 | DHCR7 | c.220G>C (p.Asp74His) c.46G>C (p.Asp16His) n.497G>C c.-333-33G>C (n.-333-33G>C) c.124G>C (p.Asp42His) c.160G>C (p.Asp54His) | |
11 | g.71444094C>T | CA6162664 | DHCR7 | c.220G>A (p.Asp74Asn) c.46G>A (p.Asp16Asn) n.497G>A c.-333-33G>A (n.-333-33G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.160G>A (p.Asp54Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444095C>A | CA475520526 | DHCR7 | c.219G>T (p.Val73=) c.45G>T (p.Val15=) n.496G>T c.-333-34G>T (n.-333-34G>T) c.123G>T (p.Val41=) c.159G>T (p.Val53=) | |
11 | g.71444095C>G | CA475520525 | DHCR7 | c.219G>C (p.Val73=) c.45G>C (p.Val15=) n.496G>C c.-333-34G>C (n.-333-34G>C) c.123G>C (p.Val41=) c.159G>C (p.Val53=) | |
11 | g.71444095C>T | CA475520524 | DHCR7 | c.219G>A (p.Val73=) c.45G>A (p.Val15=) n.496G>A c.-333-34G>A (n.-333-34G>A) c.123G>A (p.Val41=) c.159G>A (p.Val53=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444096A>C | CA381696453 | DHCR7 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.44T>G (p.Val15Gly) n.495T>G c.-333-35T>G (n.-333-35T>G) c.122T>G (p.Val41Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) | |
11 | g.71444096A>G | CA381696456 | DHCR7 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.44T>C (p.Val15Ala) n.495T>C c.-333-35T>C (n.-333-35T>C) c.122T>C (p.Val41Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71444096A>T | CA381696458 | DHCR7 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.44T>A (p.Val15Glu) n.495T>A c.-333-35T>A (n.-333-35T>A) c.122T>A (p.Val41Glu) c.158T>A (p.Val53Glu) | |
11 | g.71444097C>A | CA381696461 | DHCR7 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.43G>T (p.Val15Leu) n.494G>T c.-333-36G>T (n.-333-36G>T) c.121G>T (p.Val41Leu) c.157G>T (p.Val53Leu) | |
11 | g.71444097C>G | CA381696465 | DHCR7 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.43G>C (p.Val15Leu) n.494G>C c.-333-36G>C (n.-333-36G>C) c.121G>C (p.Val41Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) | |
11 | g.71444097C>T | CA381696463 | DHCR7 | c.217G>A (p.Val73Met) c.43G>A (p.Val15Met) n.494G>A c.-333-36G>A (n.-333-36G>A) c.121G>A (p.Val41Met) c.157G>A (p.Val53Met) | |
11 | g.71444098C>A | CA475520529 | DHCR7 | c.216G>T (p.Val72=) c.42G>T (p.Val14=) n.493G>T c.-333-37G>T (n.-333-37G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.156G>T (p.Val52=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444098C>G | CA475520528 | DHCR7 | c.216G>C (p.Val72=) c.42G>C (p.Val14=) n.493G>C c.-333-37G>C (n.-333-37G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.156G>C (p.Val52=) | |
11 | g.71444098C>T | CA475520527 | DHCR7 | c.216G>A (p.Val72=) c.42G>A (p.Val14=) n.493G>A c.-333-37G>A (n.-333-37G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.156G>A (p.Val52=) | |
11 | g.71444099A>C | CA381696468 | DHCR7 | c.215T>G (p.Val72Gly) c.41T>G (p.Val14Gly) n.492T>G c.-333-38T>G (n.-333-38T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
11 | g.71444099A>G | CA381696470 | DHCR7 | c.215T>C (p.Val72Ala) c.41T>C (p.Val14Ala) n.492T>C c.-333-38T>C (n.-333-38T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | |
11 | g.71444099A>T | CA381696472 | DHCR7 | c.215T>A (p.Val72Glu) c.41T>A (p.Val14Glu) n.492T>A c.-333-38T>A (n.-333-38T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.155T>A (p.Val52Glu) | |
11 | g.71444100C>A | CA381696475 | DHCR7 | c.214G>T (p.Val72Leu) c.40G>T (p.Val14Leu) n.491G>T c.-333-39G>T (n.-333-39G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.154G>T (p.Val52Leu) | |
11 | g.71444100C>G | CA381696477 | DHCR7 | c.214G>C (p.Val72Leu) c.40G>C (p.Val14Leu) n.491G>C c.-333-39G>C (n.-333-39G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
11 | g.71444100C>T | CA381696479 | DHCR7 | c.214G>A (p.Val72Met) c.40G>A (p.Val14Met) n.491G>A c.-333-39G>A (n.-333-39G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.154G>A (p.Val52Met) | |
11 | g.71444101A= | CA1981491062 | DHCR7 | c.213T= (p.Pro71=) c.39T= (p.Pro13=) n.490T= c.-333-40T= (n.-333-40T=) c.117T= (p.Pro39=) c.153T= (p.Pro51=) | |
11 | g.71444101A>C | CA475520531 | DHCR7 | c.213T>G (p.Pro71=) c.39T>G (p.Pro13=) n.490T>G c.-333-40T>G (n.-333-40T>G) c.117T>G (p.Pro39=) c.153T>G (p.Pro51=) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444101A>G | CA475520533 | DHCR7 | c.213T>C (p.Pro71=) c.39T>C (p.Pro13=) n.490T>C c.-333-40T>C (n.-333-40T>C) c.117T>C (p.Pro39=) c.153T>C (p.Pro51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444101A>T | CA475520532 | DHCR7 | c.213T>A (p.Pro71=) c.39T>A (p.Pro13=) n.490T>A c.-333-40T>A (n.-333-40T>A) c.117T>A (p.Pro39=) c.153T>A (p.Pro51=) | |
11 | g.71444101_71444102delinsAG | CA1981491061 | DHCR7 | c.212_213delinsCT (p.Pro71=) c.38_39delinsCT (p.Pro13=) n.489_490delinsCT c.-333-41_-333-40delinsCT (n.-333-41_-333-40delinsCT) c.116_117delinsCT (p.Pro39=) c.152_153delinsCT (p.Pro51=) | |
11 | g.71444102G>A | CA381696481 | DHCR7 | c.212C>T (p.Pro71Leu) c.38C>T (p.Pro13Leu) n.489C>T c.-333-41C>T (n.-333-41C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.152C>T (p.Pro51Leu) | |
11 | g.71444102G>C | CA381696482 | DHCR7 | c.212C>G (p.Pro71Arg) c.38C>G (p.Pro13Arg) n.489C>G c.-333-41C>G (n.-333-41C>G) c.116C>G (p.Pro39Arg) c.152C>G (p.Pro51Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.71444102G>T | CA381696484 | DHCR7 | c.212C>A (p.Pro71His) c.38C>A (p.Pro13His) n.489C>A c.-333-41C>A (n.-333-41C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.152C>A (p.Pro51His) | |
11 | g.71444104del | CA600241321 | DHCR7 | c.212del (p.Pro71LeufsTer22) c.38del (p.Pro13LeufsTer22) n.489del c.-333-41del (n.-333-41del) c.116del (p.Pro39LeufsTer22) c.212del (p.Pro71LeufsTer?) c.152del (p.Pro51LeufsTer22) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444103G>A | CA381696487 | DHCR7 | c.211C>T (p.Pro71Ser) c.37C>T (p.Pro13Ser) n.488C>T c.-333-42C>T (n.-333-42C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.151C>T (p.Pro51Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444103G>C | CA381696489 | DHCR7 | c.211C>G (p.Pro71Ala) c.37C>G (p.Pro13Ala) n.488C>G c.-333-42C>G (n.-333-42C>G) c.115C>G (p.Pro39Ala) c.151C>G (p.Pro51Ala) | |
11 | g.71444103G= | CA1981491063 | DHCR7 | c.211C= (p.Pro71=) c.37C= (p.Pro13=) n.488C= c.-333-42C= (n.-333-42C=) c.115C= (p.Pro39=) c.151C= (p.Pro51=) | |
11 | g.71444103G>T | CA381696486 | DHCR7 | c.211C>A (p.Pro71Thr) c.37C>A (p.Pro13Thr) n.488C>A c.-333-42C>A (n.-333-42C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.151C>A (p.Pro51Thr) | |
11 | g.71444104G>A | CA6162665 | DHCR7 | c.210C>T (p.Gly70=) c.36C>T (p.Gly12=) n.487C>T c.-333-43C>T (n.-333-43C>T) c.114C>T (p.Gly38=) c.150C>T (p.Gly50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444104G>C | CA475520534 | DHCR7 | c.210C>G (p.Gly70=) c.36C>G (p.Gly12=) n.487C>G c.-333-43C>G (n.-333-43C>G) c.114C>G (p.Gly38=) c.150C>G (p.Gly50=) | |
11 | g.71444104G= | CA1981491064 | DHCR7 | c.210C= (p.Gly70=) c.36C= (p.Gly12=) n.487C= c.-333-43C= (n.-333-43C=) c.114C= (p.Gly38=) c.150C= (p.Gly50=) | |
11 | g.71444104G>T | CA475520535 | DHCR7 | c.210C>A (p.Gly70=) c.36C>A (p.Gly12=) n.487C>A c.-333-43C>A (n.-333-43C>A) c.114C>A (p.Gly38=) c.150C>A (p.Gly50=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444105C>A | CA381696492 | DHCR7 | c.209G>T (p.Gly70Val) c.35G>T (p.Gly12Val) n.486G>T c.-333-44G>T (n.-333-44G>T) c.113G>T (p.Gly38Val) c.149G>T (p.Gly50Val) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444105C= | CA1981491065 | DHCR7 | c.209G= (p.Gly70=) c.35G= (p.Gly12=) n.486G= c.-333-44G= (n.-333-44G=) c.113G= (p.Gly38=) c.149G= (p.Gly50=) | |
11 | g.71444105C>G | CA381696494 | DHCR7 | c.209G>C (p.Gly70Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) n.486G>C c.-333-44G>C (n.-333-44G>C) c.113G>C (p.Gly38Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) | |
11 | g.71444105C>T | CA381696496 | DHCR7 | c.209G>A (p.Gly70Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) n.486G>A c.-333-44G>A (n.-333-44G>A) c.113G>A (p.Gly38Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444105_71444106del | CA2614863250 | DHCR7 | c.208_209del (p.Gly70ProfsTer?) c.34_35del (p.Gly12ProfsTer?) n.485_486del c.-333-45_-333-44del (n.-333-45_-333-44del) c.112_113del (p.Gly38ProfsTer?) c.148_149del (p.Gly50ProfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.71444105_71444107delinsATG | CA2580084822 | DHCR7 | c.207_209delinsCAT (p.Gly70Ile) c.33_35delinsCAT (p.Gly12Ile) n.484_486delinsCAT c.-333-46_-333-44delinsCAT (n.-333-46_-333-44delinsCAT) c.111_113delinsCAT (p.Gly38Ile) c.147_149delinsCAT (p.Gly50Ile) | ClinVar |
11 | g.71444106C>A | CA381696498 | DHCR7 | c.208G>T (p.Gly70Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) n.485G>T c.-333-45G>T (n.-333-45G>T) c.112G>T (p.Gly38Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71444106C= | CA1981491066 | DHCR7 | c.208G= (p.Gly70=) c.34G= (p.Gly12=) n.485G= c.-333-45G= (n.-333-45G=) c.112G= (p.Gly38=) c.148G= (p.Gly50=) | |
11 | g.71444106C>G | CA6162666 | DHCR7 | c.208G>C (p.Gly70Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) n.485G>C c.-333-45G>C (n.-333-45G>C) c.112G>C (p.Gly38Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444106C>T | CA233887 | DHCR7 | c.208G>A (p.Gly70Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) n.485G>A c.-333-45G>A (n.-333-45G>A) c.112G>A (p.Gly38Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444106_71444107delinsGG | CA2573147617 | DHCR7 | c.207_208delinsCC (p.Gly70Arg) c.33_34delinsCC (p.Gly12Arg) n.484_485delinsCC c.-333-46_-333-45delinsCC (n.-333-46_-333-45delinsCC) c.111_112delinsCC (p.Gly38Arg) c.147_148delinsCC (p.Gly50Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444106_71444107delinsTG | CA915948246 | DHCR7 | c.207_208delinsCA (p.Gly70Ser) c.33_34delinsCA (p.Gly12Ser) n.484_485delinsCA c.-333-46_-333-45delinsCA (n.-333-46_-333-45delinsCA) c.111_112delinsCA (p.Gly38Ser) c.147_148delinsCA (p.Gly50Ser) | ClinVar |
11 | g.71444107A= | CA1981491067 | DHCR7 | c.207T= (p.Thr69=) c.33T= (p.Thr11=) n.484T= c.-333-46T= (n.-333-46T=) c.111T= (p.Thr37=) c.147T= (p.Thr49=) | |
11 | g.71444107A>C | CA475520536 | DHCR7 | c.207T>G (p.Thr69=) c.33T>G (p.Thr11=) n.484T>G c.-333-46T>G (n.-333-46T>G) c.111T>G (p.Thr37=) c.147T>G (p.Thr49=) | dbSNP |
11 | g.71444107A>G | CA147242 | DHCR7 | c.207T>C (p.Thr69=) c.33T>C (p.Thr11=) n.484T>C c.-333-46T>C (n.-333-46T>C) c.111T>C (p.Thr37=) c.147T>C (p.Thr49=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444107A>T | CA475520537 | DHCR7 | c.207T>A (p.Thr69=) c.33T>A (p.Thr11=) n.484T>A c.-333-46T>A (n.-333-46T>A) c.111T>A (p.Thr37=) c.147T>A (p.Thr49=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444107_71444108insTG | CA2614863283 | DHCR7 | c.206_207insCA (p.Gly70MetfsTer24) c.32_33insCA (p.Gly12MetfsTer24) n.483_484insCA c.-333-47_-333-46insCA (n.-333-47_-333-46insCA) c.110_111insCA (p.Gly38MetfsTer24) c.206_207insCA (p.Gly70MetfsTer?) c.146_147insCA (p.Gly50MetfsTer24) | gnomAD v4 |
11 | g.71444108G>A | CA381696505 | DHCR7 | c.206C>T (p.Thr69Ile) c.32C>T (p.Thr11Ile) n.483C>T c.-333-47C>T (n.-333-47C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.146C>T (p.Thr49Ile) | |
11 | g.71444108G>C | CA381696507 | DHCR7 | c.206C>G (p.Thr69Ser) c.32C>G (p.Thr11Ser) n.483C>G c.-333-47C>G (n.-333-47C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.146C>G (p.Thr49Ser) | |
11 | g.71444108G>T | CA381696509 | DHCR7 | c.206C>A (p.Thr69Asn) c.32C>A (p.Thr11Asn) n.483C>A c.-333-47C>A (n.-333-47C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.146C>A (p.Thr49Asn) | |
11 | g.71444109T>A | CA381696512 | DHCR7 | c.205A>T (p.Thr69Ser) c.31A>T (p.Thr11Ser) n.482A>T c.-333-48A>T (n.-333-48A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.145A>T (p.Thr49Ser) | |
11 | g.71444109T>C | CA381696515 | DHCR7 | c.205A>G (p.Thr69Ala) c.31A>G (p.Thr11Ala) n.482A>G c.-333-48A>G (n.-333-48A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.145A>G (p.Thr49Ala) | |
11 | g.71444109T>G | CA381696510 | DHCR7 | c.205A>C (p.Thr69Pro) c.31A>C (p.Thr11Pro) n.482A>C c.-333-48A>C (n.-333-48A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.145A>C (p.Thr49Pro) | |
11 | g.71444110C>A | CA475520539 | DHCR7 | c.204G>T (p.Leu68=) c.30G>T (p.Leu10=) n.481G>T c.-333-49G>T (n.-333-49G>T) c.108G>T (p.Leu36=) c.144G>T (p.Leu48=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444110C>G | CA475520540 | DHCR7 | c.204G>C (p.Leu68=) c.30G>C (p.Leu10=) n.481G>C c.-333-49G>C (n.-333-49G>C) c.108G>C (p.Leu36=) c.144G>C (p.Leu48=) | |
11 | g.71444110C>T | CA475520541 | DHCR7 | c.204G>A (p.Leu68=) c.30G>A (p.Leu10=) n.481G>A c.-333-49G>A (n.-333-49G>A) c.108G>A (p.Leu36=) c.144G>A (p.Leu48=) | |
11 | g.71444111A= | CA1981491068 | DHCR7 | c.203T= (p.Leu68=) c.29T= (p.Leu10=) n.480T= c.-333-50T= (n.-333-50T=) c.107T= (p.Leu36=) c.143T= (p.Leu48=) | |
11 | g.71444111A>C | CA381696517 | DHCR7 | c.203T>G (p.Leu68Arg) c.29T>G (p.Leu10Arg) n.480T>G c.-333-50T>G (n.-333-50T>G) c.107T>G (p.Leu36Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) | |
11 | g.71444111A>G | CA224280858 | DHCR7 | c.203T>C (p.Leu68Pro) c.29T>C (p.Leu10Pro) n.480T>C c.-333-50T>C (n.-333-50T>C) c.107T>C (p.Leu36Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444111A>T | CA381696522 | DHCR7 | c.203T>A (p.Leu68Gln) c.29T>A (p.Leu10Gln) n.480T>A c.-333-50T>A (n.-333-50T>A) c.107T>A (p.Leu36Gln) c.143T>A (p.Leu48Gln) | |
11 | g.71444112G>A | CA475520542 | DHCR7 | c.202C>T (p.Leu68=) c.28C>T (p.Leu10=) n.479C>T c.-333-51C>T (n.-333-51C>T) c.106C>T (p.Leu36=) c.142C>T (p.Leu48=) | |
11 | g.71444112G>C | CA381696524 | DHCR7 | c.202C>G (p.Leu68Val) c.28C>G (p.Leu10Val) n.479C>G c.-333-51C>G (n.-333-51C>G) c.106C>G (p.Leu36Val) c.142C>G (p.Leu48Val) | |
11 | g.71444112G>T | CA381696525 | DHCR7 | c.202C>A (p.Leu68Met) c.28C>A (p.Leu10Met) n.479C>A c.-333-51C>A (n.-333-51C>A) c.106C>A (p.Leu36Met) c.142C>A (p.Leu48Met) | |
11 | g.71444113G>A | CA475520543 | DHCR7 | c.201C>T (p.Ala67=) c.27C>T (p.Ala9=) n.478C>T c.-333-52C>T (n.-333-52C>T) c.105C>T (p.Ala35=) c.141C>T (p.Ala47=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444113G>C | CA475520544 | DHCR7 | c.201C>G (p.Ala67=) c.27C>G (p.Ala9=) n.478C>G c.-333-52C>G (n.-333-52C>G) c.105C>G (p.Ala35=) c.141C>G (p.Ala47=) | |
11 | g.71444113G= | CA1981491069 | DHCR7 | c.201C= (p.Ala67=) c.27C= (p.Ala9=) n.478C= c.-333-52C= (n.-333-52C=) c.105C= (p.Ala35=) c.141C= (p.Ala47=) | |
11 | g.71444113G>T | CA475520545 | DHCR7 | c.201C>A (p.Ala67=) c.27C>A (p.Ala9=) n.478C>A c.-333-52C>A (n.-333-52C>A) c.105C>A (p.Ala35=) c.141C>A (p.Ala47=) | |
11 | g.71444114G>A | CA381696528 | DHCR7 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.26C>T (p.Ala9Val) n.477C>T c.-333-53C>T (n.-333-53C>T) c.104C>T (p.Ala35Val) c.140C>T (p.Ala47Val) | |
11 | g.71444114G>C | CA381696526 | DHCR7 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.26C>G (p.Ala9Gly) n.477C>G c.-333-53C>G (n.-333-53C>G) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) | |
11 | g.71444114G>T | CA381696527 | DHCR7 | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.26C>A (p.Ala9Asp) n.477C>A c.-333-53C>A (n.-333-53C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) | |
11 | g.71444115del | CA2580084824 | DHCR7 | c.199del (p.Ala67ProfsTer2) c.25del (p.Ala9ProfsTer2) n.476del c.-333-54del (n.-333-54del) c.103del (p.Ala35ProfsTer2) c.139del (p.Ala47ProfsTer2) | ClinVar |
11 | g.71444115C>A | CA381696529 | DHCR7 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.25G>T (p.Ala9Ser) n.476G>T c.-333-54G>T (n.-333-54G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444115C= | CA1981491070 | DHCR7 | c.199G= (p.Ala67=) c.25G= (p.Ala9=) n.476G= c.-333-54G= (n.-333-54G=) c.103G= (p.Ala35=) c.139G= (p.Ala47=) | |
11 | g.71444115C>G | CA381696530 | DHCR7 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.25G>C (p.Ala9Pro) n.476G>C c.-333-54G>C (n.-333-54G>C) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) | |
11 | g.71444115C>T | CA221662 | DHCR7 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.25G>A (p.Ala9Thr) n.476G>A c.-333-54G>A (n.-333-54G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444116G>A | CA6162667 | DHCR7 | c.198C>T (p.Cys66=) c.24C>T (p.Cys8=) n.475C>T c.-333-55C>T (n.-333-55C>T) c.102C>T (p.Cys34=) c.138C>T (p.Cys46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444116G>C | CA381696531 | DHCR7 | c.198C>G (p.Cys66Trp) c.24C>G (p.Cys8Trp) n.475C>G c.-333-55C>G (n.-333-55C>G) c.102C>G (p.Cys34Trp) c.138C>G (p.Cys46Trp) | |
11 | g.71444116G= | CA1981491071 | DHCR7 | c.198C= (p.Cys66=) c.24C= (p.Cys8=) n.475C= c.-333-55C= (n.-333-55C=) c.102C= (p.Cys34=) c.138C= (p.Cys46=) | |
11 | g.71444116G>T | CA381696532 | DHCR7 | c.198C>A (p.Cys66Ter) c.24C>A (p.Cys8Ter) n.475C>A c.-333-55C>A (n.-333-55C>A) c.102C>A (p.Cys34Ter) c.138C>A (p.Cys46Ter) | COSMIC COSMIC |
11 | g.71444117C>A | CA381696535 | DHCR7 | c.197G>T (p.Cys66Phe) c.23G>T (p.Cys8Phe) n.474G>T c.-333-56G>T (n.-333-56G>T) c.101G>T (p.Cys34Phe) c.137G>T (p.Cys46Phe) | |
11 | g.71444117C>G | CA381696536 | DHCR7 | c.197G>C (p.Cys66Ser) c.23G>C (p.Cys8Ser) n.474G>C c.-333-56G>C (n.-333-56G>C) c.101G>C (p.Cys34Ser) c.137G>C (p.Cys46Ser) | |
11 | g.71444117C>T | CA381696534 | DHCR7 | c.197G>A (p.Cys66Tyr) c.23G>A (p.Cys8Tyr) n.474G>A c.-333-56G>A (n.-333-56G>A) c.101G>A (p.Cys34Tyr) c.137G>A (p.Cys46Tyr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444118A= | CA1981491072 | DHCR7 | c.196T= (p.Cys66=) c.22T= (p.Cys8=) n.473T= c.-333-57T= (n.-333-57T=) c.100T= (p.Cys34=) c.136T= (p.Cys46=) | |
11 | g.71444118A>C | CA381696544 | DHCR7 | c.196T>G (p.Cys66Gly) c.22T>G (p.Cys8Gly) n.473T>G c.-333-57T>G (n.-333-57T>G) c.100T>G (p.Cys34Gly) c.136T>G (p.Cys46Gly) | |
11 | g.71444118A>G | CA381696540 | DHCR7 | c.196T>C (p.Cys66Arg) c.22T>C (p.Cys8Arg) n.473T>C c.-333-57T>C (n.-333-57T>C) c.100T>C (p.Cys34Arg) c.136T>C (p.Cys46Arg) | dbSNP |
11 | g.71444118A>T | CA381696541 | DHCR7 | c.196T>A (p.Cys66Ser) c.22T>A (p.Cys8Ser) n.473T>A c.-333-57T>A (n.-333-57T>A) c.100T>A (p.Cys34Ser) c.136T>A (p.Cys46Ser) | |
11 | g.71444119G>A | CA475520546 | DHCR7 | c.195C>T (p.Ser65=) c.21C>T (p.Ser7=) n.472C>T c.-333-58C>T (n.-333-58C>T) c.99C>T (p.Cys33=) c.135C>T (p.Ser45=) | |
11 | g.71444119G>C | CA381696546 | DHCR7 | c.195C>G (p.Ser65Arg) c.21C>G (p.Ser7Arg) n.472C>G c.-333-58C>G (n.-333-58C>G) c.99C>G (p.Cys33Trp) c.135C>G (p.Ser45Arg) | |
11 | g.71444119G>T | CA381696548 | DHCR7 | c.195C>A (p.Ser65Arg) c.21C>A (p.Ser7Arg) n.472C>A c.-333-58C>A (n.-333-58C>A) c.99C>A (p.Cys33Ter) c.135C>A (p.Ser45Arg) | |
11 | g.71444120C>A | CA381696551 | DHCR7 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.20G>T (p.Ser7Ile) n.471G>T c.-333-59G>T (n.-333-59G>T) c.99-1G>T (n.99-1G>T) c.134G>T (p.Ser45Ile) | |
11 | g.71444120C>G | CA381696553 | DHCR7 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.20G>C (p.Ser7Thr) n.471G>C c.-333-59G>C (n.-333-59G>C) c.99-1G>C (n.99-1G>C) c.134G>C (p.Ser45Thr) | |
11 | g.71444120C>T | CA381696555 | DHCR7 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.20G>A (p.Ser7Asn) n.471G>A c.-333-59G>A (n.-333-59G>A) c.99-1G>A (n.99-1G>A) c.134G>A (p.Ser45Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.71444123_71444218del | CA2580084825 | DHCR7 | c.99_194del c.-76_20del n.376_471del c.-333-154_-333-59del (n.-333-154_-333-59del) c.99-96_99-1del (n.99-96_99-1del) c.39_134del (p.Arg13_Tyr44del) | ClinVar |
11 | g.71444121T>A | CA381696560 | DHCR7 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.19A>T (p.Ser7Cys) n.470A>T c.-333-60A>T (n.-333-60A>T) c.99-2A>T (n.99-2A>T) c.133A>T (p.Ser45Cys) | |
11 | g.71444121T>C | CA381696557 | DHCR7 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.19A>G (p.Ser7Gly) n.470A>G c.-333-60A>G (n.-333-60A>G) c.99-2A>G (n.99-2A>G) c.133A>G (p.Ser45Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.71444121T>G | CA381696559 | DHCR7 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.19A>C (p.Ser7Arg) n.470A>C c.-333-60A>C (n.-333-60A>C) c.99-2A>C (n.99-2A>C) c.133A>C (p.Ser45Arg) | |
11 | g.71444122G>A | CA475520547 | DHCR7 | c.192C>T (p.Tyr64=) c.18C>T (p.Tyr6=) n.469C>T c.-333-61C>T (n.-333-61C>T) c.99-3C>T (n.99-3C>T) c.132C>T (p.Tyr44=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444122G>C | CA381696561 | DHCR7 | c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.469C>G c.-333-61C>G (n.-333-61C>G) c.99-3C>G (n.99-3C>G) c.132C>G (p.Tyr44Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.71444122G= | CA1981491073 | DHCR7 | c.192C= (p.Tyr64=) c.18C= (p.Tyr6=) n.469C= c.-333-61C= (n.-333-61C=) c.99-3C= (n.99-3C=) c.132C= (p.Tyr44=) | |
11 | g.71444122G>T | CA381696562 | DHCR7 | c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.469C>A c.-333-61C>A (n.-333-61C>A) c.99-3C>A (n.99-3C>A) c.132C>A (p.Tyr44Ter) | |
11 | g.71444123T>A | CA381696563 | DHCR7 | c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.468A>T c.-333-62A>T (n.-333-62A>T) c.99-4A>T (n.99-4A>T) c.131A>T (p.Tyr44Phe) | |
11 | g.71444123T>C | CA381696564 | DHCR7 | c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.468A>G c.-333-62A>G (n.-333-62A>G) c.99-4A>G (n.99-4A>G) c.131A>G (p.Tyr44Cys) | |
11 | g.71444123T>G | CA381696565 | DHCR7 | c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.468A>C c.-333-62A>C (n.-333-62A>C) c.99-4A>C (n.99-4A>C) c.131A>C (p.Tyr44Ser) | |
11 | g.71444124A>C | CA381696566 | DHCR7 | c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.467T>G c.-333-63T>G (n.-333-63T>G) c.99-5T>G (n.99-5T>G) c.130T>G (p.Tyr44Asp) | |
11 | g.71444124A>G | CA381696568 | DHCR7 | c.190T>C (p.Tyr64His) c.16T>C (p.Tyr6His) n.467T>C c.-333-63T>C (n.-333-63T>C) c.99-5T>C (n.99-5T>C) c.130T>C (p.Tyr44His) | |
11 | g.71444124A>T | CA381696567 | DHCR7 | c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.467T>A c.-333-63T>A (n.-333-63T>A) c.99-5T>A (n.99-5T>A) c.130T>A (p.Tyr44Asn) | |
11 | g.71444125C>A | CA224280863 | DHCR7 | c.189G>T (p.Gln63His) c.15G>T (p.Gln5His) n.466G>T c.-333-64G>T (n.-333-64G>T) c.99-6G>T (n.99-6G>T) c.129G>T (p.Gln43His) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444125C= | CA1630855230 | DHCR7 | c.189G= (p.Gln63=) c.15G= (p.Gln5=) n.466G= c.-333-64G= (n.-333-64G=) c.99-6G= (n.99-6G=) c.129G= (p.Gln43=) | |
11 | g.71444125C>G | CA381696569 | DHCR7 | c.189G>C (p.Gln63His) c.15G>C (p.Gln5His) n.466G>C c.-333-64G>C (n.-333-64G>C) c.99-6G>C (n.99-6G>C) c.129G>C (p.Gln43His) | |
11 | g.71444125C>T | CA147239 | DHCR7 | c.189G>A (p.Gln63=) c.15G>A (p.Gln5=) n.466G>A c.-333-64G>A (n.-333-64G>A) c.99-6G>A (n.99-6G>A) c.129G>A (p.Gln43=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444126T>A | CA381696570 | DHCR7 | c.188A>T (p.Gln63Leu) c.14A>T (p.Gln5Leu) n.465A>T c.-333-65A>T (n.-333-65A>T) c.99-7A>T (n.99-7A>T) c.128A>T (p.Gln43Leu) | |
11 | g.71444126T>C | CA381696571 | DHCR7 | c.188A>G (p.Gln63Arg) c.14A>G (p.Gln5Arg) n.465A>G c.-333-65A>G (n.-333-65A>G) c.99-7A>G (n.99-7A>G) c.128A>G (p.Gln43Arg) | |
11 | g.71444126T>G | CA381696572 | DHCR7 | c.188A>C (p.Gln63Pro) c.14A>C (p.Gln5Pro) n.465A>C c.-333-65A>C (n.-333-65A>C) c.99-7A>C (n.99-7A>C) c.128A>C (p.Gln43Pro) | |
11 | g.71444127G>A | CA381696573 | DHCR7 | c.187C>T (p.Gln63Ter) c.13C>T (p.Gln5Ter) n.464C>T c.-333-66C>T (n.-333-66C>T) c.99-8C>T (n.99-8C>T) c.127C>T (p.Gln43Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444127G>C | CA381696574 | DHCR7 | c.187C>G (p.Gln63Glu) c.13C>G (p.Gln5Glu) n.464C>G c.-333-66C>G (n.-333-66C>G) c.99-8C>G (n.99-8C>G) c.127C>G (p.Gln43Glu) | |
11 | g.71444127G= | CA1981491074 | DHCR7 | c.187C= (p.Gln63=) c.13C= (p.Gln5=) n.464C= c.-333-66C= (n.-333-66C=) c.99-8C= (n.99-8C=) c.127C= (p.Gln43=) | |
11 | g.71444127G>T | CA381696575 | DHCR7 | c.187C>A (p.Gln63Lys) c.13C>A (p.Gln5Lys) n.464C>A c.-333-66C>A (n.-333-66C>A) c.99-8C>A (n.99-8C>A) c.127C>A (p.Gln43Lys) | gnomAD v4 |
11 | g.71444128del | CA2739270665 | DHCR7 | c.187del (p.Gln63SerfsTer6) c.13del (p.Gln5SerfsTer6) n.464del c.-333-66del (n.-333-66del) c.99-8del (n.99-8del) c.127del (p.Gln43SerfsTer6) | ClinVar |
11 | g.71444128G>A | CA6162668 | DHCR7 | c.186C>T (p.Asp62=) c.12C>T (p.Asp4=) n.463C>T c.-333-67C>T (n.-333-67C>T) c.99-9C>T (n.99-9C>T) c.126C>T (p.Asp42=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444128G>C | CA381696576 | DHCR7 | c.186C>G (p.Asp62Glu) c.12C>G (p.Asp4Glu) n.463C>G c.-333-67C>G (n.-333-67C>G) c.99-9C>G (n.99-9C>G) c.126C>G (p.Asp42Glu) | |
11 | g.71444128G= | CA1981491075 | DHCR7 | c.186C= (p.Asp62=) c.12C= (p.Asp4=) n.463C= c.-333-67C= (n.-333-67C=) c.99-9C= (n.99-9C=) c.126C= (p.Asp42=) | |
11 | g.71444128G>T | CA381696577 | DHCR7 | c.186C>A (p.Asp62Glu) c.12C>A (p.Asp4Glu) n.463C>A c.-333-67C>A (n.-333-67C>A) c.99-9C>A (n.99-9C>A) c.126C>A (p.Asp42Glu) | |
11 | g.71444129T>A | CA6162669 | DHCR7 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.11A>T (p.Asp4Val) n.462A>T c.-333-68A>T (n.-333-68A>T) c.99-10A>T (n.99-10A>T) c.125A>T (p.Asp42Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444129T>C | CA381696579 | DHCR7 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.11A>G (p.Asp4Gly) n.462A>G c.-333-68A>G (n.-333-68A>G) c.99-10A>G (n.99-10A>G) c.125A>G (p.Asp42Gly) | |
11 | g.71444129T>G | CA381696578 | DHCR7 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.11A>C (p.Asp4Ala) n.462A>C c.-333-68A>C (n.-333-68A>C) c.99-10A>C (n.99-10A>C) c.125A>C (p.Asp42Ala) | |
11 | g.71444129T= | CA1981491076 | DHCR7 | c.185A= (p.Asp62=) c.11A= (p.Asp4=) n.462A= c.-333-68A= (n.-333-68A=) c.99-10A= (n.99-10A=) c.125A= (p.Asp42=) | |
11 | g.71444130C>A | CA381696580 | DHCR7 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.461G>T c.-333-69G>T (n.-333-69G>T) c.99-11G>T (n.99-11G>T) c.124G>T (p.Asp42Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71444130C>G | CA381696581 | DHCR7 | c.184G>C (p.Asp62His) c.10G>C (p.Asp4His) n.461G>C c.-333-69G>C (n.-333-69G>C) c.99-11G>C (n.99-11G>C) c.124G>C (p.Asp42His) | gnomAD v4 |
11 | g.71444130C>T | CA381696582 | DHCR7 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.10G>A (p.Asp4Asn) n.461G>A c.-333-69G>A (n.-333-69G>A) c.99-11G>A (n.99-11G>A) c.124G>A (p.Asp42Asn) | |
11 | g.71444131A>C | CA381696583 | DHCR7 | c.183T>G (p.Cys61Trp) c.9T>G (p.Cys3Trp) n.460T>G c.-333-70T>G (n.-333-70T>G) c.99-12T>G (n.99-12T>G) c.123T>G (p.Cys41Trp) | |
11 | g.71444131A>G | CA475520548 | DHCR7 | c.183T>C (p.Cys61=) c.9T>C (p.Cys3=) n.460T>C c.-333-70T>C (n.-333-70T>C) c.99-12T>C (n.99-12T>C) c.123T>C (p.Cys41=) | |
11 | g.71444131A>T | CA381696584 | DHCR7 | c.183T>A (p.Cys61Ter) c.9T>A (p.Cys3Ter) n.460T>A c.-333-70T>A (n.-333-70T>A) c.99-12T>A (n.99-12T>A) c.123T>A (p.Cys41Ter) | |
11 | g.71444132C>A | CA6162670 | DHCR7 | c.182G>T (p.Cys61Phe) c.8G>T (p.Cys3Phe) n.459G>T c.-333-71G>T (n.-333-71G>T) c.99-13G>T (n.99-13G>T) c.122G>T (p.Cys41Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444132C= | CA1981491077 | DHCR7 | c.182G= (p.Cys61=) c.8G= (p.Cys3=) n.459G= c.-333-71G= (n.-333-71G=) c.99-13G= (n.99-13G=) c.122G= (p.Cys41=) | |
11 | g.71444132C>G | CA381696586 | DHCR7 | c.182G>C (p.Cys61Ser) c.8G>C (p.Cys3Ser) n.459G>C c.-333-71G>C (n.-333-71G>C) c.99-13G>C (n.99-13G>C) c.122G>C (p.Cys41Ser) | |
11 | g.71444132C>T | CA381696585 | DHCR7 | c.182G>A (p.Cys61Tyr) c.8G>A (p.Cys3Tyr) n.459G>A c.-333-71G>A (n.-333-71G>A) c.99-13G>A (n.99-13G>A) c.122G>A (p.Cys41Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.71444133A>C | CA381696587 | DHCR7 | c.181T>G (p.Cys61Gly) c.7T>G (p.Cys3Gly) n.458T>G c.-333-72T>G (n.-333-72T>G) c.99-14T>G (n.99-14T>G) c.121T>G (p.Cys41Gly) | |
11 | g.71444133A>G | CA381696588 | DHCR7 | c.181T>C (p.Cys61Arg) c.7T>C (p.Cys3Arg) n.458T>C c.-333-72T>C (n.-333-72T>C) c.99-14T>C (n.99-14T>C) c.121T>C (p.Cys41Arg) | |
11 | g.71444133A>T | CA381696589 | DHCR7 | c.181T>A (p.Cys61Ser) c.7T>A (p.Cys3Ser) n.458T>A c.-333-72T>A (n.-333-72T>A) c.99-14T>A (n.99-14T>A) c.121T>A (p.Cys41Ser) | |
11 | g.71444134A>C | CA475520549 | DHCR7 | c.180T>G (p.Ala60=) c.6T>G (p.Ala2=) n.457T>G c.-333-73T>G (n.-333-73T>G) c.99-15T>G (n.99-15T>G) c.120T>G (p.Ala40=) | |
11 | g.71444134A>G | CA475520551 | DHCR7 | c.180T>C (p.Ala60=) c.6T>C (p.Ala2=) n.457T>C c.-333-73T>C (n.-333-73T>C) c.99-15T>C (n.99-15T>C) c.120T>C (p.Ala40=) | |
11 | g.71444134A>T | CA475520550 | DHCR7 | c.180T>A (p.Ala60=) c.6T>A (p.Ala2=) n.457T>A c.-333-73T>A (n.-333-73T>A) c.99-15T>A (n.99-15T>A) c.120T>A (p.Ala40=) | |
11 | g.71444135G>A | CA381696590 | DHCR7 | c.179C>T (p.Ala60Val) c.5C>T (p.Ala2Val) n.456C>T c.-333-74C>T (n.-333-74C>T) c.99-16C>T (n.99-16C>T) c.119C>T (p.Ala40Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444135G>C | CA381696591 | DHCR7 | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.5C>G (p.Ala2Gly) n.456C>G c.-333-74C>G (n.-333-74C>G) c.99-16C>G (n.99-16C>G) c.119C>G (p.Ala40Gly) | |
11 | g.71444135G= | CA1981491078 | DHCR7 | c.179C= (p.Ala60=) c.5C= (p.Ala2=) n.456C= c.-333-74C= (n.-333-74C=) c.99-16C= (n.99-16C=) c.119C= (p.Ala40=) | |
11 | g.71444135G>T | CA381696592 | DHCR7 | c.179C>A (p.Ala60Asp) c.5C>A (p.Ala2Asp) n.456C>A c.-333-74C>A (n.-333-74C>A) c.99-16C>A (n.99-16C>A) c.119C>A (p.Ala40Asp) | |
11 | g.71444136C>A | CA381696593 | DHCR7 | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.4G>T (p.Ala2Ser) n.455G>T c.-333-75G>T (n.-333-75G>T) c.99-17G>T (n.99-17G>T) c.118G>T (p.Ala40Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71444136C>G | CA381696595 | DHCR7 | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.4G>C (p.Ala2Pro) n.455G>C c.-333-75G>C (n.-333-75G>C) c.99-17G>C (n.99-17G>C) c.118G>C (p.Ala40Pro) | |
11 | g.71444136C>T | CA381696594 | DHCR7 | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.4G>A (p.Ala2Thr) n.455G>A c.-333-75G>A (n.-333-75G>A) c.99-17G>A (n.99-17G>A) c.118G>A (p.Ala40Thr) | |
11 | g.71444136_71444137delinsA | CA2580084826 | DHCR7 | c.177_178delinsT (p.Met59IlefsTer10) c.3_4delinsT (p.Met1IlefsTer10) n.454_455delinsT c.-333-76_-333-75delinsT (n.-333-76_-333-75delinsT) c.99-18_99-17delinsT (n.99-18_99-17delinsT) c.117_118delinsT (p.Met39IlefsTer10) | ClinVar |
11 | g.71444137C>A | CA381696596 | DHCR7 | c.177G>T (p.Met59Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.454G>T c.-333-76G>T (n.-333-76G>T) c.99-18G>T (n.99-18G>T) c.117G>T (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444137C>G | CA381696597 | DHCR7 | c.177G>C (p.Met59Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.454G>C c.-333-76G>C (n.-333-76G>C) c.99-18G>C (n.99-18G>C) c.117G>C (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444137C>T | CA381696598 | DHCR7 | c.177G>A (p.Met59Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.454G>A c.-333-76G>A (n.-333-76G>A) c.99-18G>A (n.99-18G>A) c.117G>A (p.Met39Ile) | |
11 | g.71444138A= | CA1981491079 | DHCR7 | c.176T= (p.Met59=) c.2T= (p.Met1=) n.453T= c.-333-77T= (n.-333-77T=) c.99-19T= (n.99-19T=) c.116T= (p.Met39=) | |
11 | g.71444138A>C | CA224280873 | DHCR7 | c.176T>G (p.Met59Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.453T>G c.-333-77T>G (n.-333-77T>G) c.99-19T>G (n.99-19T>G) c.116T>G (p.Met39Arg) | dbSNP |
11 | g.71444138A>G | CA381696599 | DHCR7 | c.176T>C (p.Met59Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.453T>C c.-333-77T>C (n.-333-77T>C) c.99-19T>C (n.99-19T>C) c.116T>C (p.Met39Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.71444138A>T | CA381696600 | DHCR7 | c.176T>A (p.Met59Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.453T>A c.-333-77T>A (n.-333-77T>A) c.99-19T>A (n.99-19T>A) c.116T>A (p.Met39Lys) | |
11 | g.71444139T>A | CA381696601 | DHCR7 | c.175A>T (p.Met59Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.452A>T c.-333-78A>T (n.-333-78A>T) c.99-20A>T (n.99-20A>T) c.115A>T (p.Met39Leu) | |
11 | g.71444139T>C | CA381696602 | DHCR7 | c.175A>G (p.Met59Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.452A>G c.-333-78A>G (n.-333-78A>G) c.99-20A>G (n.99-20A>G) c.115A>G (p.Met39Val) | |
11 | g.71444139T>G | CA381696603 | DHCR7 | c.175A>C (p.Met59Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.452A>C c.-333-78A>C (n.-333-78A>C) c.99-20A>C (n.99-20A>C) c.115A>C (p.Met39Leu) | |
11 | g.71444140G>A | CA475520554 | DHCR7 | c.174C>T (p.Ile58=) c.-1C>T (n.-1C>T) n.451C>T c.-333-79C>T (n.-333-79C>T) c.99-21C>T (n.99-21C>T) c.114C>T (p.Ile38=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444140G>C | CA381696604 | DHCR7 | c.174C>G (p.Ile58Met) c.-1C>G (n.-1C>G) n.451C>G c.-333-79C>G (n.-333-79C>G) c.99-21C>G (n.99-21C>G) c.114C>G (p.Ile38Met) | |
11 | g.71444140G= | CA1981491080 | DHCR7 | c.174C= (p.Ile58=) c.-1C= (n.-1C=) n.451C= c.-333-79C= (n.-333-79C=) c.99-21C= (n.99-21C=) c.114C= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444140G>T | CA475520555 | DHCR7 | c.174C>A (p.Ile58=) c.-1C>A (n.-1C>A) n.451C>A c.-333-79C>A (n.-333-79C>A) c.99-21C>A (n.99-21C>A) c.114C>A (p.Ile38=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444141A= | CA1981491081 | DHCR7 | c.173T= (p.Ile58=) c.-2T= (n.-2T=) n.450T= c.-333-80T= (n.-333-80T=) c.99-22T= (n.99-22T=) c.113T= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444141A>C | CA381696606 | DHCR7 | c.173T>G (p.Ile58Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) n.450T>G c.-333-80T>G (n.-333-80T>G) c.99-22T>G (n.99-22T>G) c.113T>G (p.Ile38Ser) | |
11 | g.71444141A>G | CA381696605 | DHCR7 | c.173T>C (p.Ile58Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) n.450T>C c.-333-80T>C (n.-333-80T>C) c.99-22T>C (n.99-22T>C) c.113T>C (p.Ile38Thr) | |
11 | g.71444141A>T | CA224280876 | DHCR7 | c.173T>A (p.Ile58Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) n.450T>A c.-333-80T>A (n.-333-80T>A) c.99-22T>A (n.99-22T>A) c.113T>A (p.Ile38Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444142T>A | CA6162671 | DHCR7 | c.172A>T (p.Ile58Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) n.449A>T c.-333-81A>T (n.-333-81A>T) c.99-23A>T (n.99-23A>T) c.112A>T (p.Ile38Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444142T>C | CA224280880 | DHCR7 | c.172A>G (p.Ile58Val) c.-3A>G (n.-3A>G) n.449A>G c.-333-81A>G (n.-333-81A>G) c.99-23A>G (n.99-23A>G) c.112A>G (p.Ile38Val) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444142T>G | CA381696607 | DHCR7 | c.172A>C (p.Ile58Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) n.449A>C c.-333-81A>C (n.-333-81A>C) c.99-23A>C (n.99-23A>C) c.112A>C (p.Ile38Leu) | |
11 | g.71444142T= | CA1981491082 | DHCR7 | c.172A= (p.Ile58=) c.-3A= (n.-3A=) n.449A= c.-333-81A= (n.-333-81A=) c.99-23A= (n.99-23A=) c.112A= (p.Ile38=) | |
11 | g.71444143G>A | CA475520558 | DHCR7 | c.171C>T (p.Phe57=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.448C>T c.-333-82C>T (n.-333-82C>T) c.99-24C>T (n.99-24C>T) c.111C>T (p.Phe37=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444143G>C | CA381696608 | DHCR7 | c.171C>G (p.Phe57Leu) c.-4C>G (n.-4C>G) n.448C>G c.-333-82C>G (n.-333-82C>G) c.99-24C>G (n.99-24C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) | |
11 | g.71444143G= | CA1981491083 | DHCR7 | c.171C= (p.Phe57=) c.-4C= (n.-4C=) n.448C= c.-333-82C= (n.-333-82C=) c.99-24C= (n.99-24C=) c.111C= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444143G>T | CA381696609 | DHCR7 | c.171C>A (p.Phe57Leu) c.-4C>A (n.-4C>A) n.448C>A c.-333-82C>A (n.-333-82C>A) c.99-24C>A (n.99-24C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) | |
11 | g.71444144A= | CA1981491084 | DHCR7 | c.170T= (p.Phe57=) c.-5T= (n.-5T=) n.447T= c.-333-83T= (n.-333-83T=) c.99-25T= (n.99-25T=) c.110T= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444144A>C | CA381696610 | DHCR7 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-5T>G (n.-5T>G) n.447T>G c.-333-83T>G (n.-333-83T>G) c.99-25T>G (n.99-25T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) | |
11 | g.71444144A>G | CA381696611 | DHCR7 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-5T>C (n.-5T>C) n.447T>C c.-333-83T>C (n.-333-83T>C) c.99-25T>C (n.99-25T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) | |
11 | g.71444144A>T | CA381696612 | DHCR7 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-5T>A (n.-5T>A) n.447T>A c.-333-83T>A (n.-333-83T>A) c.99-25T>A (n.99-25T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A= | CA1981491085 | DHCR7 | c.169T= (p.Phe57=) c.-6T= (n.-6T=) n.446T= c.-333-84T= (n.-333-84T=) c.99-26T= (n.99-26T=) c.109T= (p.Phe37=) | |
11 | g.71444145A>C | CA381696613 | DHCR7 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-6T>G (n.-6T>G) n.446T>G c.-333-84T>G (n.-333-84T>G) c.99-26T>G (n.99-26T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A>G | CA381696614 | DHCR7 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-6T>C (n.-6T>C) n.446T>C c.-333-84T>C (n.-333-84T>C) c.99-26T>C (n.99-26T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444145A>T | CA381696615 | DHCR7 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-6T>A (n.-6T>A) n.446T>A c.-333-84T>A (n.-333-84T>A) c.99-26T>A (n.99-26T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) | |
11 | g.71444150_71444152del | CA2614863371 | DHCR7 | c.167_169del (p.Tyr56del) c.-8_-6del (n.-8_-6del) n.444_446del c.-333-86_-333-84del (n.-333-86_-333-84del) c.99-28_99-26del (n.99-28_99-26del) c.107_109del (p.Tyr36del) | gnomAD v4 |
11 | g.71444146G>A | CA475520561 | DHCR7 | c.168C>T (p.Tyr56=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.445C>T c.-333-85C>T (n.-333-85C>T) c.99-27C>T (n.99-27C>T) c.108C>T (p.Tyr36=) | |
11 | g.71444146G>C | CA381696616 | DHCR7 | c.168C>G (p.Tyr56Ter) c.-7C>G (n.-7C>G) n.445C>G c.-333-85C>G (n.-333-85C>G) c.99-27C>G (n.99-27C>G) c.108C>G (p.Tyr36Ter) | |
11 | g.71444146G= | CA1981491086 | DHCR7 | c.168C= (p.Tyr56=) c.-7C= (n.-7C=) n.445C= c.-333-85C= (n.-333-85C=) c.99-27C= (n.99-27C=) c.108C= (p.Tyr36=) | |
11 | g.71444146G>T | CA381696617 | DHCR7 | c.168C>A (p.Tyr56Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) n.445C>A c.-333-85C>A (n.-333-85C>A) c.99-27C>A (n.99-27C>A) c.108C>A (p.Tyr36Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444147T>A | CA381696620 | DHCR7 | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.-8A>T (n.-8A>T) n.444A>T c.-333-86A>T (n.-333-86A>T) c.99-28A>T (n.99-28A>T) c.107A>T (p.Tyr36Phe) | |
11 | g.71444147T>C | CA381696619 | DHCR7 | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.-8A>G (n.-8A>G) n.444A>G c.-333-86A>G (n.-333-86A>G) c.99-28A>G (n.99-28A>G) c.107A>G (p.Tyr36Cys) | |
11 | g.71444147T>G | CA381696618 | DHCR7 | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.-8A>C (n.-8A>C) n.444A>C c.-333-86A>C (n.-333-86A>C) c.99-28A>C (n.99-28A>C) c.107A>C (p.Tyr36Ser) | |
11 | g.71444148A= | CA1981491087 | DHCR7 | c.166T= (p.Tyr56=) c.-9T= (n.-9T=) n.443T= c.-333-87T= (n.-333-87T=) c.99-29T= (n.99-29T=) c.106T= (p.Tyr36=) | |
11 | g.71444148A>C | CA381696621 | DHCR7 | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.-9T>G (n.-9T>G) n.443T>G c.-333-87T>G (n.-333-87T>G) c.99-29T>G (n.99-29T>G) c.106T>G (p.Tyr36Asp) | |
11 | g.71444148A>G | CA381696622 | DHCR7 | c.166T>C (p.Tyr56His) c.-9T>C (n.-9T>C) n.443T>C c.-333-87T>C (n.-333-87T>C) c.99-29T>C (n.99-29T>C) c.106T>C (p.Tyr36His) | |
11 | g.71444148A>T | CA381696623 | DHCR7 | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.-9T>A (n.-9T>A) n.443T>A c.-333-87T>A (n.-333-87T>A) c.99-29T>A (n.99-29T>A) c.106T>A (p.Tyr36Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444149G>A | CA475520562 | DHCR7 | c.165C>T (p.Tyr55=) c.-10C>T (n.-10C>T) n.442C>T c.-333-88C>T (n.-333-88C>T) c.99-30C>T (n.99-30C>T) c.105C>T (p.Tyr35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444149G>C | CA6162672 | DHCR7 | c.165C>G (p.Tyr55Ter) c.-10C>G (n.-10C>G) n.442C>G c.-333-88C>G (n.-333-88C>G) c.99-30C>G (n.99-30C>G) c.105C>G (p.Tyr35Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.71444149G= | CA1981491088 | DHCR7 | c.165C= (p.Tyr55=) c.-10C= (n.-10C=) n.442C= c.-333-88C= (n.-333-88C=) c.99-30C= (n.99-30C=) c.105C= (p.Tyr35=) | |
11 | g.71444149G>T | CA381696624 | DHCR7 | c.165C>A (p.Tyr55Ter) c.-10C>A (n.-10C>A) n.442C>A c.-333-88C>A (n.-333-88C>A) c.99-30C>A (n.99-30C>A) c.105C>A (p.Tyr35Ter) | |
11 | g.71444150T>A | CA381696625 | DHCR7 | c.164A>T (p.Tyr55Phe) c.-11A>T (n.-11A>T) n.441A>T c.-333-89A>T (n.-333-89A>T) c.99-31A>T (n.99-31A>T) c.104A>T (p.Tyr35Phe) | |
11 | g.71444150T>C | CA381696626 | DHCR7 | c.164A>G (p.Tyr55Cys) c.-11A>G (n.-11A>G) n.441A>G c.-333-89A>G (n.-333-89A>G) c.99-31A>G (n.99-31A>G) c.104A>G (p.Tyr35Cys) | gnomAD v4 |
11 | g.71444150T>G | CA381696627 | DHCR7 | c.164A>C (p.Tyr55Ser) c.-11A>C (n.-11A>C) n.441A>C c.-333-89A>C (n.-333-89A>C) c.99-31A>C (n.99-31A>C) c.104A>C (p.Tyr35Ser) | |
11 | g.71444151A>C | CA381696628 | DHCR7 | c.163T>G (p.Tyr55Asp) c.-12T>G (n.-12T>G) n.440T>G c.-333-90T>G (n.-333-90T>G) c.99-32T>G (n.99-32T>G) c.103T>G (p.Tyr35Asp) | |
11 | g.71444151A>G | CA381696629 | DHCR7 | c.163T>C (p.Tyr55His) c.-12T>C (n.-12T>C) n.440T>C c.-333-90T>C (n.-333-90T>C) c.99-32T>C (n.99-32T>C) c.103T>C (p.Tyr35His) | |
11 | g.71444151A>T | CA381696630 | DHCR7 | c.163T>A (p.Tyr55Asn) c.-12T>A (n.-12T>A) n.440T>A c.-333-90T>A (n.-333-90T>A) c.99-32T>A (n.99-32T>A) c.103T>A (p.Tyr35Asn) | |
11 | g.71444152G>A | CA6162673 | DHCR7 | c.162C>T (p.Val54=) c.-13C>T (n.-13C>T) n.439C>T c.-333-91C>T (n.-333-91C>T) c.99-33C>T (n.99-33C>T) c.102C>T (p.Val34=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444152G>C | CA475520563 | DHCR7 | c.162C>G (p.Val54=) c.-13C>G (n.-13C>G) n.439C>G c.-333-91C>G (n.-333-91C>G) c.99-33C>G (n.99-33C>G) c.102C>G (p.Val34=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444152G= | CA1981491089 | DHCR7 | c.162C= (p.Val54=) c.-13C= (n.-13C=) n.439C= c.-333-91C= (n.-333-91C=) c.99-33C= (n.99-33C=) c.102C= (p.Val34=) | |
11 | g.71444152G>T | CA475520564 | DHCR7 | c.162C>A (p.Val54=) c.-13C>A (n.-13C>A) n.439C>A c.-333-91C>A (n.-333-91C>A) c.99-33C>A (n.99-33C>A) c.102C>A (p.Val34=) | |
11 | g.71444153A>C | CA381696632 | DHCR7 | c.161T>G (p.Val54Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) n.438T>G c.-333-92T>G (n.-333-92T>G) c.99-34T>G (n.99-34T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) | |
11 | g.71444153A>G | CA381696633 | DHCR7 | c.161T>C (p.Val54Ala) c.-14T>C (n.-14T>C) n.438T>C c.-333-92T>C (n.-333-92T>C) c.99-34T>C (n.99-34T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.71444153A>T | CA381696631 | DHCR7 | c.161T>A (p.Val54Asp) c.-14T>A (n.-14T>A) n.438T>A c.-333-92T>A (n.-333-92T>A) c.99-34T>A (n.99-34T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) | |
11 | g.71444154C>A | CA381696634 | DHCR7 | c.160G>T (p.Val54Phe) c.-15G>T (n.-15G>T) n.437G>T c.-333-93G>T (n.-333-93G>T) c.99-35G>T (n.99-35G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) | |
11 | g.71444154C= | CA1981491090 | DHCR7 | c.160G= (p.Val54=) c.-15G= (n.-15G=) n.437G= c.-333-93G= (n.-333-93G=) c.99-35G= (n.99-35G=) c.100G= (p.Val34=) | |
11 | g.71444154C>G | CA381696635 | DHCR7 | c.160G>C (p.Val54Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) n.437G>C c.-333-93G>C (n.-333-93G>C) c.99-35G>C (n.99-35G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
11 | g.71444154C>T | CA6162674 | DHCR7 | c.160G>A (p.Val54Ile) c.-15G>A (n.-15G>A) n.437G>A c.-333-93G>A (n.-333-93G>A) c.99-35G>A (n.99-35G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444155G>A | CA6162675 | DHCR7 | c.159C>T (p.Ile53=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.436C>T c.-333-94C>T (n.-333-94C>T) c.99-36C>T (n.99-36C>T) c.99C>T (p.Ile33=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444155G>C | CA381696638 | DHCR7 | c.159C>G (p.Ile53Met) c.-16C>G (n.-16C>G) n.436C>G c.-333-94C>G (n.-333-94C>G) c.99-36C>G (n.99-36C>G) c.99C>G (p.Ile33Met) | |
11 | g.71444155G= | CA1981491091 | DHCR7 | c.159C= (p.Ile53=) c.-16C= (n.-16C=) n.436C= c.-333-94C= (n.-333-94C=) c.99-36C= (n.99-36C=) c.99C= (p.Ile33=) | |
11 | g.71444155G>T | CA475520567 | DHCR7 | c.159C>A (p.Ile53=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.436C>A c.-333-94C>A (n.-333-94C>A) c.99-36C>A (n.99-36C>A) c.99C>A (p.Ile33=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444156A>C | CA381696639 | DHCR7 | c.158T>G (p.Ile53Ser) c.-17T>G (n.-17T>G) n.435T>G c.-333-95T>G (n.-333-95T>G) c.99-37T>G (n.99-37T>G) c.98T>G (p.Ile33Ser) | |
11 | g.71444156A>G | CA381696640 | DHCR7 | c.158T>C (p.Ile53Thr) c.-17T>C (n.-17T>C) n.435T>C c.-333-95T>C (n.-333-95T>C) c.99-37T>C (n.99-37T>C) c.98T>C (p.Ile33Thr) | |
11 | g.71444156A>T | CA381696641 | DHCR7 | c.158T>A (p.Ile53Asn) c.-17T>A (n.-17T>A) n.435T>A c.-333-95T>A (n.-333-95T>A) c.99-37T>A (n.99-37T>A) c.98T>A (p.Ile33Asn) | |
11 | g.71444157T>A | CA381696642 | DHCR7 | c.157A>T (p.Ile53Phe) c.-18A>T (n.-18A>T) n.434A>T c.-333-96A>T (n.-333-96A>T) c.99-38A>T (n.99-38A>T) c.97A>T (p.Ile33Phe) | |
11 | g.71444157T>C | CA381696643 | DHCR7 | c.157A>G (p.Ile53Val) c.-18A>G (n.-18A>G) n.434A>G c.-333-96A>G (n.-333-96A>G) c.99-38A>G (n.99-38A>G) c.97A>G (p.Ile33Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444157T>G | CA381696644 | DHCR7 | c.157A>C (p.Ile53Leu) c.-18A>C (n.-18A>C) n.434A>C c.-333-96A>C (n.-333-96A>C) c.99-38A>C (n.99-38A>C) c.97A>C (p.Ile33Leu) | |
11 | g.71444157T= | CA1981491092 | DHCR7 | c.157A= (p.Ile53=) c.-18A= (n.-18A=) n.434A= c.-333-96A= (n.-333-96A=) c.99-38A= (n.99-38A=) c.97A= (p.Ile33=) | |
11 | g.71444157_71444159delinsATGG | CA2580084827 | DHCR7 | c.155_157delinsCCAT (p.Phe52SerfsTer11) c.-20_-18delinsCCAT (n.-20_-18delinsCCAT) n.432_434delinsCCAT c.-333-98_-333-96delinsCCAT (n.-333-98_-333-96delinsCCAT) c.99-40_99-38delinsCCAT (n.99-40_99-38delinsCCAT) c.95_97delinsCCAT (p.Phe32SerfsTer11) | ClinVar |
11 | g.71444158G>A | CA475520568 | DHCR7 | c.156C>T (p.Phe52=) c.-19C>T (n.-19C>T) n.433C>T c.-333-97C>T (n.-333-97C>T) c.99-39C>T (n.99-39C>T) c.96C>T (p.Phe32=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444158G>C | CA6162676 | DHCR7 | c.156C>G (p.Phe52Leu) c.-19C>G (n.-19C>G) n.433C>G c.-333-97C>G (n.-333-97C>G) c.99-39C>G (n.99-39C>G) c.96C>G (p.Phe32Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444158G= | CA1981491093 | DHCR7 | c.156C= (p.Phe52=) c.-19C= (n.-19C=) n.433C= c.-333-97C= (n.-333-97C=) c.99-39C= (n.99-39C=) c.96C= (p.Phe32=) | |
11 | g.71444158G>T | CA381696645 | DHCR7 | c.156C>A (p.Phe52Leu) c.-19C>A (n.-19C>A) n.433C>A c.-333-97C>A (n.-333-97C>A) c.99-39C>A (n.99-39C>A) c.96C>A (p.Phe32Leu) | |
11 | g.71444159A>C | CA381696648 | DHCR7 | c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-20T>G (n.-20T>G) n.432T>G c.-333-98T>G (n.-333-98T>G) c.99-40T>G (n.99-40T>G) c.95T>G (p.Phe32Cys) | |
11 | g.71444159A>G | CA381696647 | DHCR7 | c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-20T>C (n.-20T>C) n.432T>C c.-333-98T>C (n.-333-98T>C) c.99-40T>C (n.99-40T>C) c.95T>C (p.Phe32Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71444159A>T | CA381696646 | DHCR7 | c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-20T>A (n.-20T>A) n.432T>A c.-333-98T>A (n.-333-98T>A) c.99-40T>A (n.99-40T>A) c.95T>A (p.Phe32Tyr) | |
11 | g.71444160A>C | CA381696649 | DHCR7 | c.154T>G (p.Phe52Val) c.-21T>G (n.-21T>G) n.431T>G c.-333-99T>G (n.-333-99T>G) c.99-41T>G (n.99-41T>G) c.94T>G (p.Phe32Val) | |
11 | g.71444160A>G | CA381696650 | DHCR7 | c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-21T>C (n.-21T>C) n.431T>C c.-333-99T>C (n.-333-99T>C) c.99-41T>C (n.99-41T>C) c.94T>C (p.Phe32Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71444160A>T | CA381696651 | DHCR7 | c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-21T>A (n.-21T>A) n.431T>A c.-333-99T>A (n.-333-99T>A) c.99-41T>A (n.99-41T>A) c.94T>A (p.Phe32Ile) | |
11 | g.71444161G>A | CA6162677 | DHCR7 | c.153C>T (p.Pro51=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.430C>T c.-333-100C>T (n.-333-100C>T) c.99-42C>T (n.99-42C>T) c.93C>T (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444161G>C | CA475520569 | DHCR7 | c.153C>G (p.Pro51=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.430C>G c.-333-100C>G (n.-333-100C>G) c.99-42C>G (n.99-42C>G) c.93C>G (p.Pro31=) | |
11 | g.71444161G= | CA1981491094 | DHCR7 | c.153C= (p.Pro51=) c.-22C= (n.-22C=) n.430C= c.-333-100C= (n.-333-100C=) c.99-42C= (n.99-42C=) c.93C= (p.Pro31=) | |
11 | g.71444161G>T | CA475520570 | DHCR7 | c.153C>A (p.Pro51=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.430C>A c.-333-100C>A (n.-333-100C>A) c.99-42C>A (n.99-42C>A) c.93C>A (p.Pro31=) | |
11 | g.71444165dup | CA2792628435 | DHCR7 | c.153dup (p.Phe52LeufsTer11) c.-22dup (n.-22dup) n.430dup c.-333-100dup (n.-333-100dup) c.99-42dup (n.99-42dup) c.93dup (p.Phe32LeufsTer11) | |
11 | g.71444162G>A | CA381696652 | DHCR7 | c.152C>T (p.Pro51Leu) c.-23C>T (n.-23C>T) n.429C>T c.-333-101C>T (n.-333-101C>T) c.99-43C>T (n.99-43C>T) c.92C>T (p.Pro31Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.71444162G>C | CA381696653 | DHCR7 | c.152C>G (p.Pro51Arg) c.-23C>G (n.-23C>G) n.429C>G c.-333-101C>G (n.-333-101C>G) c.99-43C>G (n.99-43C>G) c.92C>G (p.Pro31Arg) | |
11 | g.71444162G= | CA1981491095 | DHCR7 | c.152C= (p.Pro51=) c.-23C= (n.-23C=) n.429C= c.-333-101C= (n.-333-101C=) c.99-43C= (n.99-43C=) c.92C= (p.Pro31=) | |
11 | g.71444162G>T | CA381696654 | DHCR7 | c.152C>A (p.Pro51His) c.-23C>A (n.-23C>A) n.429C>A c.-333-101C>A (n.-333-101C>A) c.99-43C>A (n.99-43C>A) c.92C>A (p.Pro31His) | gnomAD v4 |
11 | g.71444163G>A | CA221659 | DHCR7 | c.151C>T (p.Pro51Ser) c.-24C>T (n.-24C>T) n.428C>T c.-333-102C>T (n.-333-102C>T) c.99-44C>T (n.99-44C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444163G>C | CA381696655 | DHCR7 | c.151C>G (p.Pro51Ala) c.-24C>G (n.-24C>G) n.428C>G c.-333-102C>G (n.-333-102C>G) c.99-44C>G (n.99-44C>G) c.91C>G (p.Pro31Ala) | |
11 | g.71444163G= | CA1981491096 | DHCR7 | c.151C= (p.Pro51=) c.-24C= (n.-24C=) n.428C= c.-333-102C= (n.-333-102C=) c.99-44C= (n.99-44C=) c.91C= (p.Pro31=) | |
11 | g.71444163G>T | CA381696656 | DHCR7 | c.151C>A (p.Pro51Thr) c.-24C>A (n.-24C>A) n.428C>A c.-333-102C>A (n.-333-102C>A) c.99-44C>A (n.99-44C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) | |
11 | g.71444164G>A | CA224280892 | DHCR7 | c.150C>T (p.Ala50=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.427C>T c.-333-103C>T (n.-333-103C>T) c.99-45C>T (n.99-45C>T) c.90C>T (p.Ala30=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444164G>C | CA475520572 | DHCR7 | c.150C>G (p.Ala50=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.427C>G c.-333-103C>G (n.-333-103C>G) c.99-45C>G (n.99-45C>G) c.90C>G (p.Ala30=) | |
11 | g.71444164G= | CA1981491097 | DHCR7 | c.150C= (p.Ala50=) c.-25C= (n.-25C=) n.427C= c.-333-103C= (n.-333-103C=) c.99-45C= (n.99-45C=) c.90C= (p.Ala30=) | |
11 | g.71444164G>T | CA475520571 | DHCR7 | c.150C>A (p.Ala50=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.427C>A c.-333-103C>A (n.-333-103C>A) c.99-45C>A (n.99-45C>A) c.90C>A (p.Ala30=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444165G>A | CA381696657 | DHCR7 | c.149C>T (p.Ala50Val) c.-26C>T (n.-26C>T) n.426C>T c.-333-104C>T (n.-333-104C>T) c.99-46C>T (n.99-46C>T) c.89C>T (p.Ala30Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444165G>C | CA381696658 | DHCR7 | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-26C>G (n.-26C>G) n.426C>G c.-333-104C>G (n.-333-104C>G) c.99-46C>G (n.99-46C>G) c.89C>G (p.Ala30Gly) | |
11 | g.71444165G= | CA1981491098 | DHCR7 | c.149C= (p.Ala50=) c.-26C= (n.-26C=) n.426C= c.-333-104C= (n.-333-104C=) c.99-46C= (n.99-46C=) c.89C= (p.Ala30=) | |
11 | g.71444165G>T | CA224280894 | DHCR7 | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-26C>A (n.-26C>A) n.426C>A c.-333-104C>A (n.-333-104C>A) c.99-46C>A (n.99-46C>A) c.89C>A (p.Ala30Asp) | dbSNP |
11 | g.71444166C>A | CA381696659 | DHCR7 | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-27G>T (n.-27G>T) n.425G>T c.-333-105G>T (n.-333-105G>T) c.99-47G>T (n.99-47G>T) c.88G>T (p.Ala30Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444166C= | CA1981491099 | DHCR7 | c.148G= (p.Ala50=) c.-27G= (n.-27G=) n.425G= c.-333-105G= (n.-333-105G=) c.99-47G= (n.99-47G=) c.88G= (p.Ala30=) | |
11 | g.71444166C>G | CA381696660 | DHCR7 | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-27G>C (n.-27G>C) n.425G>C c.-333-105G>C (n.-333-105G>C) c.99-47G>C (n.99-47G>C) c.88G>C (p.Ala30Pro) | |
11 | g.71444166C>T | CA6162678 | DHCR7 | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-27G>A (n.-27G>A) n.425G>A c.-333-105G>A (n.-333-105G>A) c.99-47G>A (n.99-47G>A) c.88G>A (p.Ala30Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.71444166dup | CA2614863420 | DHCR7 | c.148dup (p.Ala50GlyfsTer13) c.-27dup (n.-27dup) n.425dup c.-333-105dup (n.-333-105dup) c.99-47dup (n.99-47dup) c.88dup (p.Ala30GlyfsTer13) | gnomAD v4 |
11 | g.71444167G>A | CA6162679 | DHCR7 | c.147C>T (p.Phe49=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.424C>T c.-333-106C>T (n.-333-106C>T) c.99-48C>T (n.99-48C>T) c.87C>T (p.Phe29=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71444167G>C | CA381696661 | DHCR7 | c.147C>G (p.Phe49Leu) c.-28C>G (n.-28C>G) n.424C>G c.-333-106C>G (n.-333-106C>G) c.99-48C>G (n.99-48C>G) c.87C>G (p.Phe29Leu) | |
11 | g.71444167G= | CA1981491100 | DHCR7 | c.147C= (p.Phe49=) c.-28C= (n.-28C=) n.424C= c.-333-106C= (n.-333-106C=) c.99-48C= (n.99-48C=) c.87C= (p.Phe29=) | |
11 | g.71444167G>T | CA381696662 | DHCR7 | c.147C>A (p.Phe49Leu) c.-28C>A (n.-28C>A) n.424C>A c.-333-106C>A (n.-333-106C>A) c.99-48C>A (n.99-48C>A) c.87C>A (p.Phe29Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.71444168A>C | CA381696663 | DHCR7 | c.146T>G (p.Phe49Cys) c.-29T>G (n.-29T>G) n.423T>G c.-333-107T>G (n.-333-107T>G) c.99-49T>G (n.99-49T>G) c.86T>G (p.Phe29Cys) | |
11 | g.71444168A>G | CA381696664 | DHCR7 | c.146T>C (p.Phe49Ser) c.-29T>C (n.-29T>C) n.423T>C c.-333-107T>C (n.-333-107T>C) c.99-49T>C (n.99-49T>C) c.86T>C (p.Phe29Ser) | |
11 | g.71444168A>T | CA381696665 | DHCR7 | c.146T>A (p.Phe49Tyr) c.-29T>A (n.-29T>A) n.423T>A c.-333-107T>A (n.-333-107T>A) c.99-49T>A (n.99-49T>A) c.86T>A (p.Phe29Tyr) | |
11 | g.71444169A>C | CA381696668 | DHCR7 | c.145T>G (p.Phe49Val) c.-30T>G (n.-30T>G) n.422T>G c.-333-108T>G (n.-333-108T>G) c.99-50T>G (n.99-50T>G) c.85T>G (p.Phe29Val) | |
11 | g.71444169A>G | CA381696666 | DHCR7 | c.145T>C (p.Phe49Leu) c.-30T>C (n.-30T>C) n.422T>C c.-333-108T>C (n.-333-108T>C) c.99-50T>C (n.99-50T>C) c.85T>C (p.Phe29Leu) | |
11 | g.71444169A>T | CA381696667 | DHCR7 | c.145T>A (p.Phe49Ile) c.-30T>A (n.-30T>A) n.422T>A c.-333-108T>A (n.-333-108T>A) c.99-50T>A (n.99-50T>A) c.85T>A (p.Phe29Ile) | |
11 | g.71444170C>A | CA475520573 | DHCR7 | c.144G>T (p.Leu48=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.421G>T c.-333-109G>T (n.-333-109G>T) c.99-51G>T (n.99-51G>T) c.84G>T (p.Leu28=) | |
11 | g.71444170C= | CA1981491101 | DHCR7 | c.144G= (p.Leu48=) c.-31G= (n.-31G=) n.421G= c.-333-109G= (n.-333-109G=) c.99-51G= (n.99-51G=) c.84G= (p.Leu28=) | |
11 | g.71444170C>G | CA475520575 | DHCR7 | c.144G>C (p.Leu48=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.421G>C c.-333-109G>C (n.-333-109G>C) c.99-51G>C (n.99-51G>C) c.84G>C (p.Leu28=) | |
11 | g.71444170C>T | CA475520574 | DHCR7 | c.144G>A (p.Leu48=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.421G>A c.-333-109G>A (n.-333-109G>A) c.99-51G>A (n.99-51G>A) c.84G>A (p.Leu28=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444173_71444175del | CA2792628438 | DHCR7 | c.142_144del (p.Leu48del) c.-33_-31del (n.-33_-31del) n.419_421del c.-333-111_-333-109del (n.-333-111_-333-109del) c.99-53_99-51del (n.99-53_99-51del) c.82_84del (p.Leu28del) | |
11 | g.71444171A>C | CA381696669 | DHCR7 | c.143T>G (p.Leu48Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.420T>G c.-333-110T>G (n.-333-110T>G) c.99-52T>G (n.99-52T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) | |
11 | g.71444171A>G | CA381696670 | DHCR7 | c.143T>C (p.Leu48Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.420T>C c.-333-110T>C (n.-333-110T>C) c.99-52T>C (n.99-52T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) | |
11 | g.71444171A>T | CA381696671 | DHCR7 | c.143T>A (p.Leu48Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.420T>A c.-333-110T>A (n.-333-110T>A) c.99-52T>A (n.99-52T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) | |
11 | g.71444172G>A | CA475520577 | DHCR7 | c.142C>T (p.Leu48=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.419C>T c.-333-111C>T (n.-333-111C>T) c.99-53C>T (n.99-53C>T) c.82C>T (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
11 | g.71444172G>C | CA381696672 | DHCR7 | c.142C>G (p.Leu48Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.419C>G c.-333-111C>G (n.-333-111C>G) c.99-53C>G (n.99-53C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) | |
11 | g.71444172G>T | CA381696673 | DHCR7 | c.142C>A (p.Leu48Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.419C>A c.-333-111C>A (n.-333-111C>A) c.99-53C>A (n.99-53C>A) c.82C>A (p.Leu28Met) | |
11 | g.71444173C>A | CA475520581 | DHCR7 | c.141G>T (p.Leu47=) c.-34G>T (n.-34G>T) n.418G>T c.-333-112G>T (n.-333-112G>T) c.99-54G>T (n.99-54G>T) c.81G>T (p.Leu27=) | |
11 | g.71444173C= | CA1981491102 | DHCR7 | c.141G= (p.Leu47=) c.-34G= (n.-34G=) n.418G= c.-333-112G= (n.-333-112G=) c.99-54G= (n.99-54G=) c.81G= (p.Leu27=) | |
11 | g.71444173C>G | CA475520580 | DHCR7 | c.141G>C (p.Leu47=) c.-34G>C (n.-34G>C) n.418G>C c.-333-112G>C (n.-333-112G>C) c.99-54G>C (n.99-54G>C) c.81G>C (p.Leu27=) | |
11 | g.71444173C>T | CA475520579 | DHCR7 | c.141G>A (p.Leu47=) c.-34G>A (n.-34G>A) n.418G>A c.-333-112G>A (n.-333-112G>A) c.99-54G>A (n.99-54G>A) c.81G>A (p.Leu27=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444174A= | CA1981491103 | DHCR7 | c.140T= (p.Leu47=) c.-35T= (n.-35T=) n.417T= c.-333-113T= (n.-333-113T=) c.99-55T= (n.99-55T=) c.80T= (p.Leu27=) | |
11 | g.71444174A>C | CA381696676 | DHCR7 | c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-35T>G (n.-35T>G) n.417T>G c.-333-113T>G (n.-333-113T>G) c.99-55T>G (n.99-55T>G) c.80T>G (p.Leu27Arg) | |
11 | g.71444174A>G | CA381696674 | DHCR7 | c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-35T>C (n.-35T>C) n.417T>C c.-333-113T>C (n.-333-113T>C) c.99-55T>C (n.99-55T>C) c.80T>C (p.Leu27Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71444174A>T | CA381696675 | DHCR7 | c.140T>A (p.Leu47Gln) c.-35T>A (n.-35T>A) n.417T>A c.-333-113T>A (n.-333-113T>A) c.99-55T>A (n.99-55T>A) c.80T>A (p.Leu27Gln) | |
11 | g.71444175G>A | CA6162680 | DHCR7 | c.139C>T (p.Leu47=) c.-36C>T (n.-36C>T) n.416C>T c.-333-114C>T (n.-333-114C>T) c.99-56C>T (n.99-56C>T) c.79C>T (p.Leu27=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444175G>C | CA224280901 | DHCR7 | c.139C>G (p.Leu47Val) c.-36C>G (n.-36C>G) n.416C>G c.-333-114C>G (n.-333-114C>G) c.99-56C>G (n.99-56C>G) c.79C>G (p.Leu27Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444175G= | CA1981491104 | DHCR7 | c.139C= (p.Leu47=) c.-36C= (n.-36C=) n.416C= c.-333-114C= (n.-333-114C=) c.99-56C= (n.99-56C=) c.79C= (p.Leu27=) | |
11 | g.71444175G>T | CA381696677 | DHCR7 | c.139C>A (p.Leu47Met) c.-36C>A (n.-36C>A) n.416C>A c.-333-114C>A (n.-333-114C>A) c.99-56C>A (n.99-56C>A) c.79C>A (p.Leu27Met) | |
11 | g.71444176T>A | CA475520582 | DHCR7 | c.138A>T (p.Leu46=) c.-37A>T (n.-37A>T) n.415A>T c.-333-115A>T (n.-333-115A>T) c.99-57A>T (n.99-57A>T) c.78A>T (p.Leu26=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71444176T>C | CA475520584 | DHCR7 | c.138A>G (p.Leu46=) c.-37A>G (n.-37A>G) n.415A>G c.-333-115A>G (n.-333-115A>G) c.99-57A>G (n.99-57A>G) c.78A>G (p.Leu26=) | ClinVar |
11 | g.71444176T>G | CA475520583 | DHCR7 | c.138A>C (p.Leu46=) c.-37A>C (n.-37A>C) n.415A>C c.-333-115A>C (n.-333-115A>C) c.99-57A>C (n.99-57A>C) c.78A>C (p.Leu26=) | |
11 | g.71444177A= | CA1981491105 | DHCR7 | c.137T= (p.Leu46=) c.-38T= (n.-38T=) n.414T= c.-333-116T= (n.-333-116T=) c.99-58T= (n.99-58T=) c.77T= (p.Leu26=) | |
11 | g.71444177A>C | CA6162681 | DHCR7 | c.137T>G (p.Leu46Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.414T>G c.-333-116T>G (n.-333-116T>G) c.99-58T>G (n.99-58T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71444177A>G | CA381696678 | DHCR7 | c.137T>C (p.Leu46Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.414T>C c.-333-116T>C (n.-333-116T>C) c.99-58T>C (n.99-58T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) | |
11 | g.71444177A>T | CA381696679 | DHCR7 | c.137T>A (p.Leu46Gln) c.-38T>A (n.-38T>A) n.414T>A c.-333-116T>A (n.-333-116T>A) c.99-58T>A (n.99-58T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) | |
11 | g.71444178G>A | CA475520588 | DHCR7 | c.136C>T (p.Leu46=) c.-39C>T (n.-39C>T) n.413C>T c.-333-117C>T (n.-333-117C>T) c.99-59C>T (n.99-59C>T) c.76C>T (p.Leu26=) | |
11 | g.71444178G>C | CA381696680 | DHCR7 | c.136C>G (p.Leu46Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.413C>G c.-333-117C>G (n.-333-117C>G) c.99-59C>G (n.99-59C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) | |
11 | g.71444178G>T | CA381696681 | DHCR7 | c.136C>A (p.Leu46Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.413C>A c.-333-117C>A (n.-333-117C>A) c.99-59C>A (n.99-59C>A) c.76C>A (p.Leu26Ile) | |
11 | g.71444179G>A | CA475520590 | DHCR7 | c.135C>T (p.Phe45=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.412C>T c.-333-118C>T (n.-333-118C>T) c.99-60C>T (n.99-60C>T) c.75C>T (p.Phe25=) | |
11 | g.71444179G>C | CA381696682 | DHCR7 | c.135C>G (p.Phe45Leu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.412C>G c.-333-118C>G (n.-333-118C>G) c.99-60C>G (n.99-60C>G) c.75C>G (p.Phe25Leu) | |
11 | g.71444179G>T | CA381696683 | DHCR7 | c.135C>A (p.Phe45Leu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.412C>A c.-333-118C>A (n.-333-118C>A) c.99-60C>A (n.99-60C>A) c.75C>A (p.Phe25Leu) | |
11 | g.71444180A>C | CA381696684 | DHCR7 | c.134T>G (p.Phe45Cys) c.-41T>G (n.-41T>G) n.411T>G c.-333-119T>G (n.-333-119T>G) c.99-61T>G (n.99-61T>G) c.74T>G (p.Phe25Cys) | |
11 | g.71444180A>G | CA381696685 | DHCR7 | c.134T>C (p.Phe45Ser) c.-41T>C (n.-41T>C) n.411T>C c.-333-119T>C (n.-333-119T>C) c.99-61T>C (n.99-61T>C) c.74T>C (p.Phe25Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.71444180A>T | CA381696686 | DHCR7 | c.134T>A (p.Phe45Tyr) c.-41T>A (n.-41T>A) n.411T>A c.-333-119T>A (n.-333-119T>A) c.99-61T>A (n.99-61T>A) c.74T>A (p.Phe25Tyr) | |
11 | g.71444181A>C | CA381696689 | DHCR7 | c.133T>G (p.Phe45Val) c.-42T>G (n.-42T>G) n.410T>G c.-333-120T>G (n.-333-120T>G) c.99-62T>G (n.99-62T>G) c.73T>G (p.Phe25Val) | |
11 | g.71444181A>G | CA381696687 | DHCR7 | c.133T>C (p.Phe45Leu) c.-42T>C (n.-42T>C) n.410T>C c.-333-120T>C (n.-333-120T>C) c.99-62T>C (n.99-62T>C) c.73T>C (p.Phe25Leu) | |
11 | g.71444181A>T | CA381696688 | DHCR7 | c.133T>A (p.Phe45Ile) c.-42T>A (n.-42T>A) n.410T>A c.-333-120T>A (n.-333-120T>A) c.99-62T>A (n.99-62T>A) c.73T>A (p.Phe25Ile) | |
11 | g.71444182G>A | CA475520596 | DHCR7 | c.132C>T (p.Ile44=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.409C>T c.-333-121C>T (n.-333-121C>T) c.99-63C>T (n.99-63C>T) c.72C>T (p.Ile24=) | |
11 | g.71444182G>C | CA381696690 | DHCR7 | c.132C>G (p.Ile44Met) c.-43C>G (n.-43C>G) n.409C>G c.-333-121C>G (n.-333-121C>G) c.99-63C>G (n.99-63C>G) c.72C>G (p.Ile24Met) | |
11 | g.71444182G>T | CA475520597 | DHCR7 | c.132C>A (p.Ile44=) c.-43C>A (n.-43C>A) n.409C>A c.-333-121C>A (n.-333-121C>A) c.99-63C>A (n.99-63C>A) c.72C>A (p.Ile24=) | |
11 | g.71444183A= | CA1981491106 | DHCR7 | c.131T= (p.Ile44=) c.-44T= (n.-44T=) n.408T= c.-333-122T= (n.-333-122T=) c.99-64T= (n.99-64T=) c.71T= (p.Ile24=) | |
11 | g.71444183A>C | CA381696691 | DHCR7 | c.131T>G (p.Ile44Ser) c.-44T>G (n.-44T>G) n.408T>G c.-333-122T>G (n.-333-122T>G) c.99-64T>G (n.99-64T>G) c.71T>G (p.Ile24Ser) | |
11 | g.71444183A>G | CA6162682 | DHCR7 | c.131T>C (p.Ile44Thr) c.-44T>C (n.-44T>C) n.408T>C c.-333-122T>C (n.-333-122T>C) c.99-64T>C (n.99-64T>C) c.71T>C (p.Ile24Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444183A>T | CA381696692 | DHCR7 | c.131T>A (p.Ile44Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) n.408T>A c.-333-122T>A (n.-333-122T>A) c.99-64T>A (n.99-64T>A) c.71T>A (p.Ile24Asn) | |
11 | g.71444184T>A | CA381696693 | DHCR7 | c.130A>T (p.Ile44Phe) c.-45A>T (n.-45A>T) n.407A>T c.-333-123A>T (n.-333-123A>T) c.99-65A>T (n.99-65A>T) c.70A>T (p.Ile24Phe) | |
11 | g.71444184T>C | CA381696694 | DHCR7 | c.130A>G (p.Ile44Val) c.-45A>G (n.-45A>G) n.407A>G c.-333-123A>G (n.-333-123A>G) c.99-65A>G (n.99-65A>G) c.70A>G (p.Ile24Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71444184T>G | CA381696695 | DHCR7 | c.130A>C (p.Ile44Leu) c.-45A>C (n.-45A>C) n.407A>C c.-333-123A>C (n.-333-123A>C) c.99-65A>C (n.99-65A>C) c.70A>C (p.Ile24Leu) | |
11 | g.71444184T= | CA1981491107 | DHCR7 | c.130A= (p.Ile44=) c.-45A= (n.-45A=) n.407A= c.-333-123A= (n.-333-123A=) c.99-65A= (n.99-65A=) c.70A= (p.Ile24=) | |
11 | g.71444185G>A | CA475520600 | DHCR7 | c.129C>T (p.Val43=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.406C>T c.-333-124C>T (n.-333-124C>T) c.99-66C>T (n.99-66C>T) c.69C>T (p.Val23=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.71444185G>C | CA475520601 | DHCR7 | c.129C>G (p.Val43=) c.-46C>G (n.-46C>G) n.406C>G c.-333-124C>G (n.-333-124C>G) c.99-66C>G (n.99-66C>G) c.69C>G (p.Val23=) | |
11 | g.71444185G>T | CA475520602 | DHCR7 | c.129C>A (p.Val43=) c.-46C>A (n.-46C>A) n.406C>A c.-333-124C>A (n.-333-124C>A) c.99-66C>A (n.99-66C>A) c.69C>A (p.Val23=) |