Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443951C>ACA2614862776DHCR7c.321+42G>T (n.321+42G>T)
c.147+42G>T (n.147+42G>T)
c.357+6G>T (n.357+6G>T)
n.598+42G>T
c.-265+42G>T (n.-265+42G>T)
c.225+42G>T (n.225+42G>T)
 gnomAD v4
11g.71443952C=CA1981490988DHCR7c.321+41G= (n.321+41G=)
c.147+41G= (n.147+41G=)
c.357+5G= (n.357+5G=)
n.598+41G=
c.-265+41G= (n.-265+41G=)
c.225+41G= (n.225+41G=)
11g.71443952C>GCA6162633DHCR7c.321+41G>C (n.321+41G>C)
c.147+41G>C (n.147+41G>C)
c.357+5G>C (n.357+5G>C)
n.598+41G>C
c.-265+41G>C (n.-265+41G>C)
c.225+41G>C (n.225+41G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443952C>TCA600241282DHCR7c.321+41G>A (n.321+41G>A)
c.147+41G>A (n.147+41G>A)
c.357+5G>A (n.357+5G>A)
n.598+41G>A
c.-265+41G>A (n.-265+41G>A)
c.225+41G>A (n.225+41G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443953C>TCA2574909315DHCR7c.321+40G>A (n.321+40G>A)
c.147+40G>A (n.147+40G>A)
c.357+4G>A (n.357+4G>A)
n.598+40G>A
c.-265+40G>A (n.-265+40G>A)
c.225+40G>A (n.225+40G>A)
11g.71443954C>ACA2614862783DHCR7c.321+39G>T (n.321+39G>T)
c.147+39G>T (n.147+39G>T)
c.357+3G>T (n.357+3G>T)
n.598+39G>T
c.-265+39G>T (n.-265+39G>T)
c.225+39G>T (n.225+39G>T)
 gnomAD v4
11g.71443954C>TCA2614862784DHCR7c.321+39G>A (n.321+39G>A)
c.147+39G>A (n.147+39G>A)
c.357+3G>A (n.357+3G>A)
n.598+39G>A
c.-265+39G>A (n.-265+39G>A)
c.225+39G>A (n.225+39G>A)
 gnomAD v4
11g.71443955A>TCA2574909316DHCR7c.321+38T>A (n.321+38T>A)
c.147+38T>A (n.147+38T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
n.598+38T>A
c.-265+38T>A (n.-265+38T>A)
c.225+38T>A (n.225+38T>A)
11g.71443956C>ACA2614862786DHCR7c.321+37G>T (n.321+37G>T)
c.147+37G>T (n.147+37G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
n.598+37G>T
c.-265+37G>T (n.-265+37G>T)
c.225+37G>T (n.225+37G>T)
 gnomAD v4
11g.71443956C>TCA2574909317DHCR7c.321+37G>A (n.321+37G>A)
c.147+37G>A (n.147+37G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
n.598+37G>A
c.-265+37G>A (n.-265+37G>A)
c.225+37G>A (n.225+37G>A)
11g.71443957C>ACA2739373780DHCR7c.321+36G>T (n.321+36G>T)
c.147+36G>T (n.147+36G>T)
c.357G>T (p.Gln119His)
n.598+36G>T
c.-265+36G>T (n.-265+36G>T)
c.225+36G>T (n.225+36G>T)
11g.71443957C=CA1981490990DHCR7c.321+36G= (n.321+36G=)
c.147+36G= (n.147+36G=)
c.357G= (p.Gln119=)
n.598+36G=
c.-265+36G= (n.-265+36G=)
c.225+36G= (n.225+36G=)
11g.71443957C>GCA6162634DHCR7c.321+36G>C (n.321+36G>C)
c.147+36G>C (n.147+36G>C)
c.357G>C (p.Gln119His)
n.598+36G>C
c.-265+36G>C (n.-265+36G>C)
c.225+36G>C (n.225+36G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443957C>TCA1981490989DHCR7c.321+36G>A (n.321+36G>A)
c.147+36G>A (n.147+36G>A)
c.357G>A (p.Gln119=)
n.598+36G>A
c.-265+36G>A (n.-265+36G>A)
c.225+36G>A (n.225+36G>A)
 dbSNP
11g.71443958T>ACA2739373781DHCR7c.321+35A>T (n.321+35A>T)
c.147+35A>T (n.147+35A>T)
c.356A>T (p.Gln119Leu)
n.598+35A>T
c.-265+35A>T (n.-265+35A>T)
c.225+35A>T (n.225+35A>T)
11g.71443958T>CCA2614862789DHCR7c.321+35A>G (n.321+35A>G)
c.147+35A>G (n.147+35A>G)
c.356A>G (p.Gln119Arg)
n.598+35A>G
c.-265+35A>G (n.-265+35A>G)
c.225+35A>G (n.225+35A>G)
 gnomAD v4
11g.71443958T>GCA2739373782DHCR7c.321+35A>C (n.321+35A>C)
c.147+35A>C (n.147+35A>C)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
n.598+35A>C
c.-265+35A>C (n.-265+35A>C)
c.225+35A>C (n.225+35A>C)
11g.71443959G>ACA2574909319DHCR7c.321+34C>T (n.321+34C>T)
c.147+34C>T (n.147+34C>T)
c.355C>T (p.Gln119Ter)
n.598+34C>T
c.-265+34C>T (n.-265+34C>T)
c.225+34C>T (n.225+34C>T)
 gnomAD v4
11g.71443959G>CCA2739373783DHCR7c.321+34C>G (n.321+34C>G)
c.147+34C>G (n.147+34C>G)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
n.598+34C>G
c.-265+34C>G (n.-265+34C>G)
c.225+34C>G (n.225+34C>G)
11g.71443959G=CA1981490991DHCR7c.321+34C= (n.321+34C=)
c.147+34C= (n.147+34C=)
c.355C= (p.Gln119=)
n.598+34C=
c.-265+34C= (n.-265+34C=)
c.225+34C= (n.225+34C=)
11g.71443959G>TCA6162635DHCR7c.321+34C>A (n.321+34C>A)
c.147+34C>A (n.147+34C>A)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
n.598+34C>A
c.-265+34C>A (n.-265+34C>A)
c.225+34C>A (n.225+34C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443960C>ACA600241283DHCR7c.321+33G>T (n.321+33G>T)
c.147+33G>T (n.147+33G>T)
c.354G>T (p.Gln118His)
n.598+33G>T
c.-265+33G>T (n.-265+33G>T)
c.225+33G>T (n.225+33G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443960C=CA1981490992DHCR7c.321+33G= (n.321+33G=)
c.147+33G= (n.147+33G=)
c.354G= (p.Gln118=)
n.598+33G=
c.-265+33G= (n.-265+33G=)
c.225+33G= (n.225+33G=)
11g.71443960C>GCA2739373784DHCR7c.321+33G>C (n.321+33G>C)
c.147+33G>C (n.147+33G>C)
c.354G>C (p.Gln118His)
n.598+33G>C
c.-265+33G>C (n.-265+33G>C)
c.225+33G>C (n.225+33G>C)
11g.71443960C>TCA2614862801DHCR7c.321+33G>A (n.321+33G>A)
c.147+33G>A (n.147+33G>A)
c.354G>A (p.Gln118=)
n.598+33G>A
c.-265+33G>A (n.-265+33G>A)
c.225+33G>A (n.225+33G>A)
 gnomAD v4
11g.71443961T>ACA2739373785DHCR7c.321+32A>T (n.321+32A>T)
c.147+32A>T (n.147+32A>T)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
n.598+32A>T
c.-265+32A>T (n.-265+32A>T)
c.225+32A>T (n.225+32A>T)
11g.71443961T>CCA6162636DHCR7c.321+32A>G (n.321+32A>G)
c.147+32A>G (n.147+32A>G)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
n.598+32A>G
c.-265+32A>G (n.-265+32A>G)
c.225+32A>G (n.225+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443961T>GCA2739373786DHCR7c.321+32A>C (n.321+32A>C)
c.147+32A>C (n.147+32A>C)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
n.598+32A>C
c.-265+32A>C (n.-265+32A>C)
c.225+32A>C (n.225+32A>C)
11g.71443961T=CA1981490993DHCR7c.321+32A= (n.321+32A=)
c.147+32A= (n.147+32A=)
c.353A= (p.Gln118=)
n.598+32A=
c.-265+32A= (n.-265+32A=)
c.225+32A= (n.225+32A=)
11g.71443962G>ACA475519940DHCR7c.321+31C>T (n.321+31C>T)
c.147+31C>T (n.147+31C>T)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
n.598+31C>T
c.-265+31C>T (n.-265+31C>T)
c.225+31C>T (n.225+31C>T)
 gnomAD v4
11g.71443962G>CCA2739373787DHCR7c.321+31C>G (n.321+31C>G)
c.147+31C>G (n.147+31C>G)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
n.598+31C>G
c.-265+31C>G (n.-265+31C>G)
c.225+31C>G (n.225+31C>G)
11g.71443962G>TCA2614862806DHCR7c.321+31C>A (n.321+31C>A)
c.147+31C>A (n.147+31C>A)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
n.598+31C>A
c.-265+31C>A (n.-265+31C>A)
c.225+31C>A (n.225+31C>A)
 gnomAD v4
11g.71443963T>CCA2614862808DHCR7c.321+30A>G (n.321+30A>G)
c.147+30A>G (n.147+30A>G)
c.351A>G (p.Thr117=)
n.598+30A>G
c.-265+30A>G (n.-265+30A>G)
c.225+30A>G (n.225+30A>G)
 gnomAD v4
11g.71443964G>ACA2574909321DHCR7c.321+29C>T (n.321+29C>T)
c.147+29C>T (n.147+29C>T)
c.350C>T (p.Thr117Ile)
n.598+29C>T
c.-265+29C>T (n.-265+29C>T)
c.225+29C>T (n.225+29C>T)
 gnomAD v4
11g.71443964G>CCA2739373788DHCR7c.321+29C>G (n.321+29C>G)
c.147+29C>G (n.147+29C>G)
c.350C>G (p.Thr117Arg)
n.598+29C>G
c.-265+29C>G (n.-265+29C>G)
c.225+29C>G (n.225+29C>G)
11g.71443964G=CA1981490994DHCR7c.321+29C= (n.321+29C=)
c.147+29C= (n.147+29C=)
c.350C= (p.Thr117=)
n.598+29C=
c.-265+29C= (n.-265+29C=)
c.225+29C= (n.225+29C=)
11g.71443964G>TCA224280784DHCR7c.321+29C>A (n.321+29C>A)
c.147+29C>A (n.147+29C>A)
c.350C>A (p.Thr117Lys)
n.598+29C>A
c.-265+29C>A (n.-265+29C>A)
c.225+29C>A (n.225+29C>A)
 dbSNP
11g.71443965T>ACA2739373789DHCR7c.321+28A>T (n.321+28A>T)
c.147+28A>T (n.147+28A>T)
c.349A>T (p.Thr117Ser)
n.598+28A>T
c.-265+28A>T (n.-265+28A>T)
c.225+28A>T (n.225+28A>T)
11g.71443965T>CCA2739373790DHCR7c.321+28A>G (n.321+28A>G)
c.147+28A>G (n.147+28A>G)
c.349A>G (p.Thr117Ala)
n.598+28A>G
c.-265+28A>G (n.-265+28A>G)
c.225+28A>G (n.225+28A>G)
11g.71443965T>GCA2739373791DHCR7c.321+28A>C (n.321+28A>C)
c.147+28A>C (n.147+28A>C)
c.349A>C (p.Thr117Pro)
n.598+28A>C
c.-265+28A>C (n.-265+28A>C)
c.225+28A>C (n.225+28A>C)
11g.71443966C>ACA2614862812DHCR7c.321+27G>T (n.321+27G>T)
c.147+27G>T (n.147+27G>T)
c.348G>T (p.Gly116=)
n.598+27G>T
c.-265+27G>T (n.-265+27G>T)
c.225+27G>T (n.225+27G>T)
 gnomAD v4
11g.71443966C=CA1981490995DHCR7c.321+27G= (n.321+27G=)
c.147+27G= (n.147+27G=)
c.348G= (p.Gly116=)
n.598+27G=
c.-265+27G= (n.-265+27G=)
c.225+27G= (n.225+27G=)
11g.71443966C>TCA224280787DHCR7c.321+27G>A (n.321+27G>A)
c.147+27G>A (n.147+27G>A)
c.348G>A (p.Gly116=)
n.598+27G>A
c.-265+27G>A (n.-265+27G>A)
c.225+27G>A (n.225+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443967C>ACA6162637DHCR7c.321+26G>T (n.321+26G>T)
c.147+26G>T (n.147+26G>T)
c.347G>T (p.Gly116Val)
n.598+26G>T
c.-265+26G>T (n.-265+26G>T)
c.225+26G>T (n.225+26G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443967C=CA1981490996DHCR7c.321+26G= (n.321+26G=)
c.147+26G= (n.147+26G=)
c.347G= (p.Gly116=)
n.598+26G=
c.-265+26G= (n.-265+26G=)
c.225+26G= (n.225+26G=)
11g.71443967C>GCA2614862854DHCR7c.321+26G>C (n.321+26G>C)
c.147+26G>C (n.147+26G>C)
c.347G>C (p.Gly116Ala)
n.598+26G>C
c.-265+26G>C (n.-265+26G>C)
c.225+26G>C (n.225+26G>C)
 gnomAD v4
11g.71443967C>TCA2574909323DHCR7c.321+26G>A (n.321+26G>A)
c.147+26G>A (n.147+26G>A)
c.347G>A (p.Gly116Glu)
n.598+26G>A
c.-265+26G>A (n.-265+26G>A)
c.225+26G>A (n.225+26G>A)
11g.71443968C>ACA2614862859DHCR7c.321+25G>T (n.321+25G>T)
c.147+25G>T (n.147+25G>T)
c.346G>T (p.Gly116Trp)
n.598+25G>T
c.-265+25G>T (n.-265+25G>T)
c.225+25G>T (n.225+25G>T)
 gnomAD v4
11g.71443968C>GCA2574909325DHCR7c.321+25G>C (n.321+25G>C)
c.147+25G>C (n.147+25G>C)
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.598+25G>C
c.-265+25G>C (n.-265+25G>C)
c.225+25G>C (n.225+25G>C)
11g.71443968C>TCA2739373792DHCR7c.321+25G>A (n.321+25G>A)
c.147+25G>A (n.147+25G>A)
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.598+25G>A
c.-265+25G>A (n.-265+25G>A)
c.225+25G>A (n.225+25G>A)
11g.71443970A>CCA2739373793DHCR7c.321+23T>G (n.321+23T>G)
c.147+23T>G (n.147+23T>G)
c.344T>G (p.Val115Gly)
n.598+23T>G
c.-265+23T>G (n.-265+23T>G)
c.225+23T>G (n.225+23T>G)
11g.71443970A>GCA2614862860DHCR7c.321+23T>C (n.321+23T>C)
c.147+23T>C (n.147+23T>C)
c.344T>C (p.Val115Ala)
n.598+23T>C
c.-265+23T>C (n.-265+23T>C)
c.225+23T>C (n.225+23T>C)
 gnomAD v4
11g.71443970A>TCA2739373794DHCR7c.321+23T>A (n.321+23T>A)
c.147+23T>A (n.147+23T>A)
c.344T>A (p.Val115Asp)
n.598+23T>A
c.-265+23T>A (n.-265+23T>A)
c.225+23T>A (n.225+23T>A)
11g.71443971C>ACA2614862863DHCR7c.321+22G>T (n.321+22G>T)
c.147+22G>T (n.147+22G>T)
c.343G>T (p.Val115Phe)
n.598+22G>T
c.-265+22G>T (n.-265+22G>T)
c.225+22G>T (n.225+22G>T)
 gnomAD v4
11g.71443971C=CA1981490997DHCR7c.321+22G= (n.321+22G=)
c.147+22G= (n.147+22G=)
c.343G= (p.Val115=)
n.598+22G=
c.-265+22G= (n.-265+22G=)
c.225+22G= (n.225+22G=)
11g.71443971C>GCA2739373795DHCR7c.321+22G>C (n.321+22G>C)
c.147+22G>C (n.147+22G>C)
c.343G>C (p.Val115Leu)
n.598+22G>C
c.-265+22G>C (n.-265+22G>C)
c.225+22G>C (n.225+22G>C)
11g.71443971C>TCA6162638DHCR7c.321+22G>A (n.321+22G>A)
c.147+22G>A (n.147+22G>A)
c.343G>A (p.Val115Ile)
n.598+22G>A
c.-265+22G>A (n.-265+22G>A)
c.225+22G>A (n.225+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443973C>ACA224280791DHCR7c.321+20G>T (n.321+20G>T)
c.147+20G>T (n.147+20G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
n.598+20G>T
c.-265+20G>T (n.-265+20G>T)
c.225+20G>T (n.225+20G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443973C=CA1981490998DHCR7c.321+20G= (n.321+20G=)
c.147+20G= (n.147+20G=)
c.341G= (p.Gly114=)
n.598+20G=
c.-265+20G= (n.-265+20G=)
c.225+20G= (n.225+20G=)
11g.71443973C>GCA2739373796DHCR7c.321+20G>C (n.321+20G>C)
c.147+20G>C (n.147+20G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
n.598+20G>C
c.-265+20G>C (n.-265+20G>C)
c.225+20G>C (n.225+20G>C)
11g.71443973C>TCA2739373797DHCR7c.321+20G>A (n.321+20G>A)
c.147+20G>A (n.147+20G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
n.598+20G>A
c.-265+20G>A (n.-265+20G>A)
c.225+20G>A (n.225+20G>A)
11g.71443974C>ACA2614862868DHCR7c.321+19G>T (n.321+19G>T)
c.147+19G>T (n.147+19G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
n.598+19G>T
c.-265+19G>T (n.-265+19G>T)
c.225+19G>T (n.225+19G>T)
 gnomAD v4
11g.71443974C=CA1981490999DHCR7c.321+19G= (n.321+19G=)
c.147+19G= (n.147+19G=)
c.340G= (p.Gly114=)
n.598+19G=
c.-265+19G= (n.-265+19G=)
c.225+19G= (n.225+19G=)
11g.71443974C>GCA2739373798DHCR7c.321+19G>C (n.321+19G>C)
c.147+19G>C (n.147+19G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
n.598+19G>C
c.-265+19G>C (n.-265+19G>C)
c.225+19G>C (n.225+19G>C)
11g.71443974C>TCA600241284DHCR7c.321+19G>A (n.321+19G>A)
c.147+19G>A (n.147+19G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
n.598+19G>A
c.-265+19G>A (n.-265+19G>A)
c.225+19G>A (n.225+19G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443976G>ACA2739373799DHCR7c.321+17C>T (n.321+17C>T)
c.147+17C>T (n.147+17C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
n.598+17C>T
c.-265+17C>T (n.-265+17C>T)
c.225+17C>T (n.225+17C>T)
11g.71443976G>CCA2739373801DHCR7c.321+17C>G (n.321+17C>G)
c.147+17C>G (n.147+17C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
n.598+17C>G
c.-265+17C>G (n.-265+17C>G)
c.225+17C>G (n.225+17C>G)
11g.71443976G>TCA2739373800DHCR7c.321+17C>A (n.321+17C>A)
c.147+17C>A (n.147+17C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
n.598+17C>A
c.-265+17C>A (n.-265+17C>A)
c.225+17C>A (n.225+17C>A)
11g.71443977G>ACA2614862874DHCR7c.321+16C>T (n.321+16C>T)
c.147+16C>T (n.147+16C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
n.598+16C>T
c.-265+16C>T (n.-265+16C>T)
c.225+16C>T (n.225+16C>T)
 gnomAD v4
11g.71443977G>CCA224280793DHCR7c.321+16C>G (n.321+16C>G)
c.147+16C>G (n.147+16C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
n.598+16C>G
c.-265+16C>G (n.-265+16C>G)
c.225+16C>G (n.225+16C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443977G=CA1981491000DHCR7c.321+16C= (n.321+16C=)
c.147+16C= (n.147+16C=)
c.337C= (p.Pro113=)
n.598+16C=
c.-265+16C= (n.-265+16C=)
c.225+16C= (n.225+16C=)
11g.71443977G>TCA2739373802DHCR7c.321+16C>A (n.321+16C>A)
c.147+16C>A (n.147+16C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
n.598+16C>A
c.-265+16C>A (n.-265+16C>A)
c.225+16C>A (n.225+16C>A)
11g.71443978G>ACA6162639DHCR7c.321+15C>T (n.321+15C>T)
c.147+15C>T (n.147+15C>T)
c.336C>T (p.Cys112=)
n.598+15C>T
c.-265+15C>T (n.-265+15C>T)
c.225+15C>T (n.225+15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443978G>CCA2739373803DHCR7c.321+15C>G (n.321+15C>G)
c.147+15C>G (n.147+15C>G)
c.336C>G (p.Cys112Trp)
n.598+15C>G
c.-265+15C>G (n.-265+15C>G)
c.225+15C>G (n.225+15C>G)
11g.71443978G=CA1981491001DHCR7c.321+15C= (n.321+15C=)
c.147+15C= (n.147+15C=)
c.336C= (p.Cys112=)
n.598+15C=
c.-265+15C= (n.-265+15C=)
c.225+15C= (n.225+15C=)
11g.71443978G>TCA1981491002DHCR7c.321+15C>A (n.321+15C>A)
c.147+15C>A (n.147+15C>A)
c.336C>A (p.Cys112Ter)
n.598+15C>A
c.-265+15C>A (n.-265+15C>A)
c.225+15C>A (n.225+15C>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443979C>ACA2739373804DHCR7c.321+14G>T (n.321+14G>T)
c.147+14G>T (n.147+14G>T)
c.335G>T (p.Cys112Phe)
n.598+14G>T
c.-265+14G>T (n.-265+14G>T)
c.225+14G>T (n.225+14G>T)
11g.71443979C>GCA2614862878DHCR7c.321+14G>C (n.321+14G>C)
c.147+14G>C (n.147+14G>C)
c.335G>C (p.Cys112Ser)
n.598+14G>C
c.-265+14G>C (n.-265+14G>C)
c.225+14G>C (n.225+14G>C)
 gnomAD v4
11g.71443979C>TCA2614862879DHCR7c.321+14G>A (n.321+14G>A)
c.147+14G>A (n.147+14G>A)
c.335G>A (p.Cys112Tyr)
n.598+14G>A
c.-265+14G>A (n.-265+14G>A)
c.225+14G>A (n.225+14G>A)
 gnomAD v4
11g.71443980A>CCA2739373805DHCR7c.321+13T>G (n.321+13T>G)
c.147+13T>G (n.147+13T>G)
c.334T>G (p.Cys112Gly)
n.598+13T>G
c.-265+13T>G (n.-265+13T>G)
c.225+13T>G (n.225+13T>G)
11g.71443980A>GCA2739373806DHCR7c.321+13T>C (n.321+13T>C)
c.147+13T>C (n.147+13T>C)
c.334T>C (p.Cys112Arg)
n.598+13T>C
c.-265+13T>C (n.-265+13T>C)
c.225+13T>C (n.225+13T>C)
11g.71443980A>TCA2739373807DHCR7c.321+13T>A (n.321+13T>A)
c.147+13T>A (n.147+13T>A)
c.334T>A (p.Cys112Ser)
n.598+13T>A
c.-265+13T>A (n.-265+13T>A)
c.225+13T>A (n.225+13T>A)
11g.71443981G>ACA600241285DHCR7c.321+12C>T (n.321+12C>T)
c.147+12C>T (n.147+12C>T)
c.333C>T (p.Pro111=)
n.598+12C>T
c.-265+12C>T (n.-265+12C>T)
c.225+12C>T (n.225+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443981G=CA1981491003DHCR7c.321+12C= (n.321+12C=)
c.147+12C= (n.147+12C=)
c.333C= (p.Pro111=)
n.598+12C=
c.-265+12C= (n.-265+12C=)
c.225+12C= (n.225+12C=)
11g.71443981G>TCA2614862885DHCR7c.321+12C>A (n.321+12C>A)
c.147+12C>A (n.147+12C>A)
c.333C>A (p.Pro111=)
n.598+12C>A
c.-265+12C>A (n.-265+12C>A)
c.225+12C>A (n.225+12C>A)
 gnomAD v4
11g.71443982G>ACA6162640DHCR7c.321+11C>T (n.321+11C>T)
c.147+11C>T (n.147+11C>T)
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.598+11C>T
c.-265+11C>T (n.-265+11C>T)
c.225+11C>T (n.225+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71443982G>CCA2739373808DHCR7c.321+11C>G (n.321+11C>G)
c.147+11C>G (n.147+11C>G)
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.598+11C>G
c.-265+11C>G (n.-265+11C>G)
c.225+11C>G (n.225+11C>G)
11g.71443982G=CA1981491004DHCR7c.321+11C= (n.321+11C=)
c.147+11C= (n.147+11C=)
c.332C= (p.Pro111=)
n.598+11C=
c.-265+11C= (n.-265+11C=)
c.225+11C= (n.225+11C=)
11g.71443982G>TCA2614862890DHCR7c.321+11C>A (n.321+11C>A)
c.147+11C>A (n.147+11C>A)
c.332C>A (p.Pro111His)
n.598+11C>A
c.-265+11C>A (n.-265+11C>A)
c.225+11C>A (n.225+11C>A)
 gnomAD v4
11g.71443983G>ACA147248DHCR7c.321+10C>T (n.321+10C>T)
c.147+10C>T (n.147+10C>T)
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.598+10C>T
c.-265+10C>T (n.-265+10C>T)
c.225+10C>T (n.225+10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443983G>CCA2739280738DHCR7c.321+10C>G (n.321+10C>G)
c.147+10C>G (n.147+10C>G)
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.598+10C>G
c.-265+10C>G (n.-265+10C>G)
c.225+10C>G (n.225+10C>G)
11g.71443983G=CA1981491005DHCR7c.321+10C= (n.321+10C=)
c.147+10C= (n.147+10C=)
c.331C= (p.Pro111=)
n.598+10C=
c.-265+10C= (n.-265+10C=)
c.225+10C= (n.225+10C=)
11g.71443983G>TCA2739373809DHCR7c.321+10C>A (n.321+10C>A)
c.147+10C>A (n.147+10C>A)
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.598+10C>A
c.-265+10C>A (n.-265+10C>A)
c.225+10C>A (n.225+10C>A)
11g.71443984G>ACA915948245DHCR7c.321+9C>T (n.321+9C>T)
c.147+9C>T (n.147+9C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
n.598+9C>T
c.-265+9C>T (n.-265+9C>T)
c.225+9C>T (n.225+9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443984G>CCA2614862896DHCR7c.321+9C>G (n.321+9C>G)
c.147+9C>G (n.147+9C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.598+9C>G
c.-265+9C>G (n.-265+9C>G)
c.225+9C>G (n.225+9C>G)
 gnomAD v4
11g.71443984G=CA1981491006DHCR7c.321+9C= (n.321+9C=)
c.147+9C= (n.147+9C=)
c.330C= (p.Ser110=)
n.598+9C=
c.-265+9C= (n.-265+9C=)
c.225+9C= (n.225+9C=)
11g.71443984G>TCA2739373810DHCR7c.321+9C>A (n.321+9C>A)
c.147+9C>A (n.147+9C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.598+9C>A
c.-265+9C>A (n.-265+9C>A)
c.225+9C>A (n.225+9C>A)
11g.71443985delCA2499221292DHCR7c.321+8del (n.321+8del)
c.147+8del (n.147+8del)
c.329del (p.Ser110ThrfsTer29)
n.598+8del
c.-265+8del (n.-265+8del)
c.225+8del (n.225+8del)
 ClinVar dbSNP
11g.71443985C>ACA2499221291DHCR7c.321+8G>T (n.321+8G>T)
c.147+8G>T (n.147+8G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.598+8G>T
c.-265+8G>T (n.-265+8G>T)
c.225+8G>T (n.225+8G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443985C>GCA2739373811DHCR7c.321+8G>C (n.321+8G>C)
c.147+8G>C (n.147+8G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.598+8G>C
c.-265+8G>C (n.-265+8G>C)
c.225+8G>C (n.225+8G>C)
11g.71443985C>TCA2739373812DHCR7c.321+8G>A (n.321+8G>A)
c.147+8G>A (n.147+8G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.598+8G>A
c.-265+8G>A (n.-265+8G>A)
c.225+8G>A (n.225+8G>A)
11g.71443986T>ACA2739373813DHCR7c.321+7A>T (n.321+7A>T)
c.147+7A>T (n.147+7A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.598+7A>T
c.-265+7A>T (n.-265+7A>T)
c.225+7A>T (n.225+7A>T)
11g.71443986T>CCA2739373814DHCR7c.321+7A>G (n.321+7A>G)
c.147+7A>G (n.147+7A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.598+7A>G
c.-265+7A>G (n.-265+7A>G)
c.225+7A>G (n.225+7A>G)
11g.71443986T>GCA2739373815DHCR7c.321+7A>C (n.321+7A>C)
c.147+7A>C (n.147+7A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.598+7A>C
c.-265+7A>C (n.-265+7A>C)
c.225+7A>C (n.225+7A>C)
11g.71443987G>ACA2614862901DHCR7c.321+6C>T (n.321+6C>T)
c.147+6C>T (n.147+6C>T)
c.327C>T (p.Ser109=)
n.598+6C>T
c.-265+6C>T (n.-265+6C>T)
c.225+6C>T (n.225+6C>T)
 gnomAD v4
11g.71443987G>CCA2739373816DHCR7c.321+6C>G (n.321+6C>G)
c.147+6C>G (n.147+6C>G)
c.327C>G (p.Ser109Arg)
n.598+6C>G
c.-265+6C>G (n.-265+6C>G)
c.225+6C>G (n.225+6C>G)
11g.71443987G>TCA2739373817DHCR7c.321+6C>A (n.321+6C>A)
c.147+6C>A (n.147+6C>A)
c.327C>A (p.Ser109Arg)
n.598+6C>A
c.-265+6C>A (n.-265+6C>A)
c.225+6C>A (n.225+6C>A)
11g.71443988C>ACA2739373820DHCR7c.321+5G>T (n.321+5G>T)
c.147+5G>T (n.147+5G>T)
c.326G>T (p.Ser109Ile)
n.598+5G>T
c.-265+5G>T (n.-265+5G>T)
c.225+5G>T (n.225+5G>T)
11g.71443988C>GCA2739373819DHCR7c.321+5G>C (n.321+5G>C)
c.147+5G>C (n.147+5G>C)
c.326G>C (p.Ser109Thr)
n.598+5G>C
c.-265+5G>C (n.-265+5G>C)
c.225+5G>C (n.225+5G>C)
11g.71443988C>TCA2739373818DHCR7c.321+5G>A (n.321+5G>A)
c.147+5G>A (n.147+5G>A)
c.326G>A (p.Ser109Asn)
n.598+5G>A
c.-265+5G>A (n.-265+5G>A)
c.225+5G>A (n.225+5G>A)
11g.71443989T>ACA600241286DHCR7c.321+4A>T (n.321+4A>T)
c.147+4A>T (n.147+4A>T)
c.325A>T (p.Ser109Cys)
n.598+4A>T
c.-265+4A>T (n.-265+4A>T)
c.225+4A>T (n.225+4A>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71443989T>CCA2739373821DHCR7c.321+4A>G (n.321+4A>G)
c.147+4A>G (n.147+4A>G)
c.325A>G (p.Ser109Gly)
n.598+4A>G
c.-265+4A>G (n.-265+4A>G)
c.225+4A>G (n.225+4A>G)
11g.71443989T>GCA2739373822DHCR7c.321+4A>C (n.321+4A>C)
c.147+4A>C (n.147+4A>C)
c.325A>C (p.Ser109Arg)
n.598+4A>C
c.-265+4A>C (n.-265+4A>C)
c.225+4A>C (n.225+4A>C)
11g.71443989T=CA1981491007DHCR7c.321+4A= (n.321+4A=)
c.147+4A= (n.147+4A=)
c.325A= (p.Ser109=)
n.598+4A=
c.-265+4A= (n.-265+4A=)
c.225+4A= (n.225+4A=)
11g.71443990G>CCA2614862902DHCR7c.321+3C>G (n.321+3C>G)
c.147+3C>G (n.147+3C>G)
c.324C>G (p.Val108=)
n.598+3C>G
c.-265+3C>G (n.-265+3C>G)
c.225+3C>G (n.225+3C>G)
 gnomAD v4
11g.71443990G>TCA2614862908DHCR7c.321+3C>A (n.321+3C>A)
c.147+3C>A (n.147+3C>A)
c.324C>A (p.Val108=)
n.598+3C>A
c.-265+3C>A (n.-265+3C>A)
c.225+3C>A (n.225+3C>A)
 gnomAD v4
11g.71443991A>CCA381695845DHCR7c.321+2T>G (n.321+2T>G)
c.147+2T>G (n.147+2T>G)
c.323T>G (p.Val108Gly)
n.598+2T>G
c.-265+2T>G (n.-265+2T>G)
c.225+2T>G (n.225+2T>G)
11g.71443991A>GCA381695848DHCR7c.321+2T>C (n.321+2T>C)
c.147+2T>C (n.147+2T>C)
c.323T>C (p.Val108Ala)
n.598+2T>C
c.-265+2T>C (n.-265+2T>C)
c.225+2T>C (n.225+2T>C)
11g.71443991A>TCA381695846DHCR7c.321+2T>A (n.321+2T>A)
c.147+2T>A (n.147+2T>A)
c.323T>A (p.Val108Asp)
n.598+2T>A
c.-265+2T>A (n.-265+2T>A)
c.225+2T>A (n.225+2T>A)
11g.71443992C>ACA381695850DHCR7c.321+1G>T (n.321+1G>T)
c.147+1G>T (n.147+1G>T)
c.322G>T (p.Val108Phe)
n.598+1G>T
c.-265+1G>T (n.-265+1G>T)
c.225+1G>T (n.225+1G>T)
 COSMIC COSMIC
11g.71443992C>GCA381695852DHCR7c.321+1G>C (n.321+1G>C)
c.147+1G>C (n.147+1G>C)
c.322G>C (p.Val108Leu)
n.598+1G>C
c.-265+1G>C (n.-265+1G>C)
c.225+1G>C (n.225+1G>C)
11g.71443992C>TCA381695853DHCR7c.321+1G>A (n.321+1G>A)
c.147+1G>A (n.147+1G>A)
c.322G>A (p.Val108Ile)
n.598+1G>A
c.-265+1G>A (n.-265+1G>A)
c.225+1G>A (n.225+1G>A)
11g.71443993C>ACA381695854DHCR7c.321G>T (p.Gln107His)
c.147G>T (p.Gln49His)
n.598G>T
c.-265G>T (n.-265G>T)
c.225G>T (p.Gln75His)
 gnomAD v4
11g.71443993C=CA1981491008DHCR7c.321G= (p.Gln107=)
c.147G= (p.Gln49=)
n.598G=
c.-265G= (n.-265G=)
c.225G= (p.Gln75=)
11g.71443993C>GCA6162641DHCR7c.321G>C (p.Gln107His)
c.147G>C (p.Gln49His)
n.598G>C
c.-265G>C (n.-265G>C)
c.225G>C (p.Gln75His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443993C>TCA475519971DHCR7c.321G>A (p.Gln107=)
c.147G>A (p.Gln49=)
n.598G>A
c.-265G>A (n.-265G>A)
c.225G>A (p.Gln75=)
 gnomAD v4
11g.71443994T>ACA381695857DHCR7c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.146A>T (p.Gln49Leu)
n.597A>T
c.-266A>T (n.-266A>T)
c.224A>T (p.Gln75Leu)
11g.71443994T>CCA381695859DHCR7c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.146A>G (p.Gln49Arg)
n.597A>G
c.-266A>G (n.-266A>G)
c.224A>G (p.Gln75Arg)
11g.71443994T>GCA381695860DHCR7c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.146A>C (p.Gln49Pro)
n.597A>C
c.-266A>C (n.-266A>C)
c.224A>C (p.Gln75Pro)
11g.71443995G>ACA381695863DHCR7c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.145C>T (p.Gln49Ter)
n.596C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
c.223C>T (p.Gln75Ter)
11g.71443995G>CCA381695866DHCR7c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.145C>G (p.Gln49Glu)
n.596C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
c.223C>G (p.Gln75Glu)
11g.71443995G>TCA381695868DHCR7c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.145C>A (p.Gln49Lys)
n.596C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
c.223C>A (p.Gln75Lys)
11g.71443996G>ACA475519984DHCR7c.318C>T (p.Phe106=)
c.144C>T (p.Phe48=)
n.595C>T
c.-268C>T (n.-268C>T)
c.222C>T (p.Phe74=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443996G>CCA381695874DHCR7c.318C>G (p.Phe106Leu)
c.144C>G (p.Phe48Leu)
n.595C>G
c.-268C>G (n.-268C>G)
c.222C>G (p.Phe74Leu)
11g.71443996G=CA1981491009DHCR7c.318C= (p.Phe106=)
c.144C= (p.Phe48=)
n.595C=
c.-268C= (n.-268C=)
c.222C= (p.Phe74=)
11g.71443996G>TCA381695870DHCR7c.318C>A (p.Phe106Leu)
c.144C>A (p.Phe48Leu)
n.595C>A
c.-268C>A (n.-268C>A)
c.222C>A (p.Phe74Leu)
11g.71443997A=CA1981491010DHCR7c.317T= (p.Phe106=)
c.143T= (p.Phe48=)
n.594T=
c.-269T= (n.-269T=)
c.221T= (p.Phe74=)
c.317T=
11g.71443997A>CCA381695876DHCR7c.317T>G (p.Phe106Cys)
c.143T>G (p.Phe48Cys)
n.594T>G
c.-269T>G (n.-269T>G)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
c.317T>G
 gnomAD v4
11g.71443997A>GCA381695877DHCR7c.317T>C (p.Phe106Ser)
c.143T>C (p.Phe48Ser)
n.594T>C
c.-269T>C (n.-269T>C)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
c.317T>C
 gnomAD v4
11g.71443997A>TCA224280797DHCR7c.317T>A (p.Phe106Tyr)
c.143T>A (p.Phe48Tyr)
n.594T>A
c.-269T>A (n.-269T>A)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
c.317T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71443998A>CCA381695878DHCR7c.316T>G (p.Phe106Val)
c.142T>G (p.Phe48Val)
n.593T>G
c.-270T>G (n.-270T>G)
c.220T>G (p.Phe74Val)
c.316T>G
11g.71443998A>GCA381695879DHCR7c.316T>C (p.Phe106Leu)
c.142T>C (p.Phe48Leu)
n.593T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
c.316T>C
11g.71443998A>TCA381695881DHCR7c.316T>A (p.Phe106Ile)
c.142T>A (p.Phe48Ile)
n.593T>A
c.-270T>A (n.-270T>A)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
c.316T>A
11g.71443999G>ACA475519998DHCR7c.315C>T (p.Thr105=)
c.141C>T (p.Thr47=)
n.592C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
c.219C>T (p.Thr73=)
 ClinVar
11g.71443999G>CCA475520003DHCR7c.315C>G (p.Thr105=)
c.141C>G (p.Thr47=)
n.592C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
c.219C>G (p.Thr73=)
11g.71443999G>TCA475520000DHCR7c.315C>A (p.Thr105=)
c.141C>A (p.Thr47=)
n.592C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
c.219C>A (p.Thr73=)
11g.71444000G>ACA381695888DHCR7c.314C>T (p.Thr105Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
n.591C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
c.218C>T (p.Thr73Ile)
11g.71444000G>CCA381695886DHCR7c.314C>G (p.Thr105Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
n.591C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
c.218C>G (p.Thr73Ser)
11g.71444000G=CA1981491011DHCR7c.314C= (p.Thr105=)
c.140C= (p.Thr47=)
n.591C=
c.-272C= (n.-272C=)
c.218C= (p.Thr73=)
11g.71444000G>TCA381695884DHCR7c.314C>A (p.Thr105Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
n.591C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
c.218C>A (p.Thr73Asn)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71444001T>ACA381695890DHCR7c.313A>T (p.Thr105Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
n.590A>T
c.-273A>T (n.-273A>T)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
11g.71444001T>CCA381695892DHCR7c.313A>G (p.Thr105Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
n.590A>G
c.-273A>G (n.-273A>G)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
11g.71444001T>GCA381695894DHCR7c.313A>C (p.Thr105Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
n.590A>C
c.-273A>C (n.-273A>C)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
11g.71444002G>ACA475520017DHCR7c.312C>T (p.Val104=)
c.138C>T (p.Val46=)
n.589C>T
c.-274C>T (n.-274C>T)
c.216C>T (p.Val72=)
11g.71444002G>CCA475520019DHCR7c.312C>G (p.Val104=)
c.138C>G (p.Val46=)
n.589C>G
c.-274C>G (n.-274C>G)
c.216C>G (p.Val72=)
11g.71444002G>TCA475520021DHCR7c.312C>A (p.Val104=)
c.138C>A (p.Val46=)
n.589C>A
c.-274C>A (n.-274C>A)
c.216C>A (p.Val72=)
 gnomAD v4
11g.71444003A>CCA381695896DHCR7c.311T>G (p.Val104Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.588T>G
c.-275T>G (n.-275T>G)
c.215T>G (p.Val72Gly)
11g.71444003A>GCA381695899DHCR7c.311T>C (p.Val104Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.588T>C
c.-275T>C (n.-275T>C)
c.215T>C (p.Val72Ala)
11g.71444003A>TCA381695901DHCR7c.311T>A (p.Val104Asp)
c.137T>A (p.Val46Asp)
n.588T>A
c.-275T>A (n.-275T>A)
c.215T>A (p.Val72Asp)
11g.71444004C>ACA381695904DHCR7c.310G>T (p.Val104Phe)
c.136G>T (p.Val46Phe)
n.587G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
c.214G>T (p.Val72Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444004C=CA1981491012DHCR7c.310G= (p.Val104=)
c.136G= (p.Val46=)
n.587G=
c.-276G= (n.-276G=)
c.214G= (p.Val72=)
11g.71444004C>GCA381695908DHCR7c.310G>C (p.Val104Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.587G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
c.214G>C (p.Val72Leu)
11g.71444004C>TCA381695906DHCR7c.310G>A (p.Val104Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.587G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
c.214G>A (p.Val72Ile)
11g.71444005C>ACA381695911DHCR7c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
n.586G>T
c.-277G>T (n.-277G>T)
c.213G>T (p.Trp71Cys)
11g.71444005C>GCA381695913DHCR7c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
n.586G>C
c.-277G>C (n.-277G>C)
c.213G>C (p.Trp71Cys)
11g.71444005C>TCA381695917DHCR7c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
n.586G>A
c.-277G>A (n.-277G>A)
c.213G>A (p.Trp71Ter)
11g.71444006C>ACA381695920DHCR7c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
n.585G>T
c.-278G>T (n.-278G>T)
c.212G>T (p.Trp71Leu)
11g.71444006C>GCA381695922DHCR7c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
n.585G>C
c.-278G>C (n.-278G>C)
c.212G>C (p.Trp71Ser)
11g.71444006C>TCA381695924DHCR7c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
n.585G>A
c.-278G>A (n.-278G>A)
c.212G>A (p.Trp71Ter)
11g.71444007A>CCA381695927DHCR7c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
n.584T>G
c.-279T>G (n.-279T>G)
c.211T>G (p.Trp71Gly)
11g.71444007A>GCA381695929DHCR7c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
n.584T>C
c.-279T>C (n.-279T>C)
c.211T>C (p.Trp71Arg)
11g.71444007A>TCA381695930DHCR7c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
n.584T>A
c.-279T>A (n.-279T>A)
c.211T>A (p.Trp71Arg)
11g.71444008C>ACA381695931DHCR7c.306G>T (p.Leu102Phe)
c.132G>T (p.Leu44Phe)
n.583G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
c.210G>T (p.Leu70Phe)
11g.71444008C=CA1981491013DHCR7c.306G= (p.Leu102=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.583G=
c.-280G= (n.-280G=)
c.210G= (p.Leu70=)
11g.71444008C>GCA381695933DHCR7c.306G>C (p.Leu102Phe)
c.132G>C (p.Leu44Phe)
n.583G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
c.210G>C (p.Leu70Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444008C>TCA475520058DHCR7c.306G>A (p.Leu102=)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.583G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
c.210G>A (p.Leu70=)
 gnomAD v4
11g.71444009A=CA1981491014DHCR7c.305T= (p.Leu102=)
c.131T= (p.Leu44=)
n.582T=
c.-281T= (n.-281T=)
c.209T= (p.Leu70=)
11g.71444009A>CCA381695935DHCR7c.305T>G (p.Leu102Trp)
c.131T>G (p.Leu44Trp)
n.582T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
c.209T>G (p.Leu70Trp)
11g.71444009A>GCA381695942DHCR7c.305T>C (p.Leu102Ser)
c.131T>C (p.Leu44Ser)
n.582T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444009A>TCA381695940DHCR7c.305T>A (p.Leu102Ter)
c.131T>A (p.Leu44Ter)
n.582T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
 ClinVar
11g.71444010A=CA1981491015DHCR7c.304T= (p.Leu102=)
c.130T= (p.Leu44=)
n.581T=
c.-282T= (n.-282T=)
c.208T= (p.Leu70=)
11g.71444010A>CCA381695945DHCR7c.304T>G (p.Leu102Val)
c.130T>G (p.Leu44Val)
n.581T>G
c.-282T>G (n.-282T>G)
c.208T>G (p.Leu70Val)
11g.71444010A>GCA475520068DHCR7c.304T>C (p.Leu102=)
c.130T>C (p.Leu44=)
n.581T>C
c.-282T>C (n.-282T>C)
c.208T>C (p.Leu70=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71444010A>TCA381695947DHCR7c.304T>A (p.Leu102Met)
c.130T>A (p.Leu44Met)
n.581T>A
c.-282T>A (n.-282T>A)
c.208T>A (p.Leu70Met)
11g.71444011G>ACA6162642DHCR7c.303C>T (p.Thr101=)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.580C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
c.207C>T (p.Thr69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444011G>CCA475520075DHCR7c.303C>G (p.Thr101=)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.580C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
c.207C>G (p.Thr69=)
 gnomAD v4
11g.71444011G=CA1981491016DHCR7c.303C= (p.Thr101=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.580C=
c.-283C= (n.-283C=)
c.207C= (p.Thr69=)
11g.71444011G>TCA475520078DHCR7c.303C>A (p.Thr101=)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.580C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
c.207C>A (p.Thr69=)
11g.71444012G>ACA381695951DHCR7c.302C>T (p.Thr101Ile)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.579C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444012G>CCA381695949DHCR7c.302C>G (p.Thr101Ser)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.579C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
11g.71444012G=CA1981491017DHCR7c.302C= (p.Thr101=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.579C=
c.-284C= (n.-284C=)
c.206C= (p.Thr69=)
11g.71444012G>TCA381695950DHCR7c.302C>A (p.Thr101Asn)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.579C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
11g.71444013T>ACA381695954DHCR7c.301A>T (p.Thr101Ser)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.578A>T
c.-285A>T (n.-285A>T)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
11g.71444013T>CCA381695956DHCR7c.301A>G (p.Thr101Ala)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.578A>G
c.-285A>G (n.-285A>G)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
11g.71444013T>GCA381695958DHCR7c.301A>C (p.Thr101Pro)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.578A>C
c.-285A>C (n.-285A>C)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
11g.71444014A=CA1981491018DHCR7c.300T= (p.Tyr100=)
c.126T= (p.Tyr42=)
n.577T=
c.-286T= (n.-286T=)
c.204T= (p.Tyr68=)
11g.71444014A>CCA381695961DHCR7c.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.126T>G (p.Tyr42Ter)
n.577T>G
c.-286T>G (n.-286T>G)
c.204T>G (p.Tyr68Ter)
11g.71444014A>GCA475520095DHCR7c.300T>C (p.Tyr100=)
c.126T>C (p.Tyr42=)
n.577T>C
c.-286T>C (n.-286T>C)
c.204T>C (p.Tyr68=)
11g.71444014A>TCA381695963DHCR7c.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.126T>A (p.Tyr42Ter)
n.577T>A
c.-286T>A (n.-286T>A)
c.204T>A (p.Tyr68Ter)
 ClinVar dbSNP
11g.71444015T>ACA381695969DHCR7c.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.576A>T
c.-287A>T (n.-287A>T)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
11g.71444015T>CCA381695973DHCR7c.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.576A>G
c.-287A>G (n.-287A>G)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71444015T>GCA381695976DHCR7c.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.576A>C
c.-287A>C (n.-287A>C)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
11g.71444016_71444021delCA2614862961DHCR7c.294_299del (p.Gln98_Tyr100delinsHis)
c.120_125del (p.Gln40_Tyr42delinsHis)
n.571_576del
c.-292_-287del (n.-292_-287del)
c.198_203del (p.Gln66_Tyr68delinsHis)
 gnomAD v4
11g.71444016A>CCA381695979DHCR7c.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.575T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
11g.71444016A>GCA381695985DHCR7c.298T>C (p.Tyr100His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.575T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
c.202T>C (p.Tyr68His)
11g.71444016A>TCA381695989DHCR7c.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.575T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
 COSMIC COSMIC
11g.71444017G>ACA475520108DHCR7c.297C>T (p.Leu99=)
c.123C>T (p.Leu41=)
n.574C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
c.201C>T (p.Leu67=)
 ClinVar
11g.71444017G>CCA475520110DHCR7c.297C>G (p.Leu99=)
c.123C>G (p.Leu41=)
n.574C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
c.201C>G (p.Leu67=)
 COSMIC COSMIC
11g.71444017G>TCA475520112DHCR7c.297C>A (p.Leu99=)
c.123C>A (p.Leu41=)
n.574C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
c.201C>A (p.Leu67=)
11g.71444018A=CA1981491019DHCR7c.296T= (p.Leu99=)
c.122T= (p.Leu41=)
n.573T=
c.-290T= (n.-290T=)
c.200T= (p.Leu67=)
11g.71444018A>CCA381695993DHCR7c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.573T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
11g.71444018A>GCA6162643DHCR7c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.573T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444018A>TCA381696000DHCR7c.296T>A (p.Leu99His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.573T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
c.200T>A (p.Leu67His)
11g.71444019G>ACA381696007DHCR7c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.572C>T
c.-291C>T (n.-291C>T)
c.199C>T (p.Leu67Phe)
 dbSNP
11g.71444019G>CCA381696010DHCR7c.295C>G (p.Leu99Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.572C>G
c.-291C>G (n.-291C>G)
c.199C>G (p.Leu67Val)
11g.71444019G=CA1981491020DHCR7c.295C= (p.Leu99=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.572C=
c.-291C= (n.-291C=)
c.199C= (p.Leu67=)
11g.71444019G>TCA381696027DHCR7c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.572C>A
c.-291C>A (n.-291C>A)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
11g.71444020C>ACA381696029DHCR7c.294G>T (p.Gln98His)
c.120G>T (p.Gln40His)
n.571G>T
c.-292G>T (n.-292G>T)
c.198G>T (p.Gln66His)
 gnomAD v4
11g.71444020C=CA1981491021DHCR7c.294G= (p.Gln98=)
c.120G= (p.Gln40=)
n.571G=
c.-292G= (n.-292G=)
c.198G= (p.Gln66=)
11g.71444020C>GCA381696030DHCR7c.294G>C (p.Gln98His)
c.120G>C (p.Gln40His)
n.571G>C
c.-292G>C (n.-292G>C)
c.198G>C (p.Gln66His)
11g.71444020C>TCA475520126DHCR7c.294G>A (p.Gln98=)
c.120G>A (p.Gln40=)
n.571G>A
c.-292G>A (n.-292G>A)
c.198G>A (p.Gln66=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444021T>ACA381696032DHCR7c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.570A>T
c.-293A>T (n.-293A>T)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
11g.71444021T>CCA381696034DHCR7c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.570A>G
c.-293A>G (n.-293A>G)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
11g.71444021T>GCA381696038DHCR7c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.570A>C
c.-293A>C (n.-293A>C)
c.197A>C (p.Gln66Pro)
11g.71444022G>ACA273887DHCR7c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.569C>T
c.-294C>T (n.-294C>T)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444022G>CCA381696045DHCR7c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.569C>G
c.-294C>G (n.-294C>G)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
 gnomAD v4
11g.71444022G=CA1981491022DHCR7c.292C= (p.Gln98=)
c.118C= (p.Gln40=)
n.569C=
c.-294C= (n.-294C=)
c.196C= (p.Gln66=)
11g.71444022G>TCA381696047DHCR7c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.569C>A
c.-294C>A (n.-294C>A)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
11g.71444023G>ACA6162644DHCR7c.291C>T (p.Ala97=)
c.117C>T (p.Ala39=)
n.568C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.195C>T (p.Ala65=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444023G>CCA475520143DHCR7c.291C>G (p.Ala97=)
c.117C>G (p.Ala39=)
n.568C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.195C>G (p.Ala65=)
 gnomAD v4
11g.71444023G=CA1981491023DHCR7c.291C= (p.Ala97=)
c.117C= (p.Ala39=)
n.568C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.195C= (p.Ala65=)
11g.71444023G>TCA475520142DHCR7c.291C>A (p.Ala97=)
c.117C>A (p.Ala39=)
n.568C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.195C>A (p.Ala65=)
11g.71444024G>ACA381696058DHCR7c.290C>T (p.Ala97Val)
c.116C>T (p.Ala39Val)
n.567C>T
c.-296C>T (n.-296C>T)
c.194C>T (p.Ala65Val)
11g.71444024G>CCA381696053DHCR7c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.116C>G (p.Ala39Gly)
n.567C>G
c.-296C>G (n.-296C>G)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
11g.71444024G>TCA381696056DHCR7c.290C>A (p.Ala97Asp)
c.116C>A (p.Ala39Asp)
n.567C>A
c.-296C>A (n.-296C>A)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
11g.71444025C>ACA381696062DHCR7c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.115G>T (p.Ala39Ser)
n.566G>T
c.-297G>T (n.-297G>T)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
11g.71444025C=CA1981491024DHCR7c.289G= (p.Ala97=)
c.115G= (p.Ala39=)
n.566G=
c.-297G= (n.-297G=)
c.193G= (p.Ala65=)
11g.71444025C>GCA381696065DHCR7c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.115G>C (p.Ala39Pro)
n.566G>C
c.-297G>C (n.-297G>C)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444025C>TCA6162645DHCR7c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.115G>A (p.Ala39Thr)
n.566G>A
c.-297G>A (n.-297G>A)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444026G>ACA6162646DHCR7c.288C>T (p.Ala96=)
c.114C>T (p.Ala38=)
n.565C>T
c.-298C>T (n.-298C>T)
c.192C>T (p.Ala64=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444026G>CCA475520160DHCR7c.288C>G (p.Ala96=)
c.114C>G (p.Ala38=)
n.565C>G
c.-298C>G (n.-298C>G)
c.192C>G (p.Ala64=)
11g.71444026G=CA1981491025DHCR7c.288C= (p.Ala96=)
c.114C= (p.Ala38=)
n.565C=
c.-298C= (n.-298C=)
c.192C= (p.Ala64=)
11g.71444026G>TCA475520156DHCR7c.288C>A (p.Ala96=)
c.114C>A (p.Ala38=)
n.565C>A
c.-298C>A (n.-298C>A)
c.192C>A (p.Ala64=)
 gnomAD v4
11g.71444027G>ACA381696087DHCR7c.287C>T (p.Ala96Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.564C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.191C>T (p.Ala64Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444027G>CCA381696076DHCR7c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.564C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.191C>G (p.Ala64Gly)
11g.71444027G=CA1981491026DHCR7c.287C= (p.Ala96=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.564C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.191C= (p.Ala64=)
11g.71444027G>TCA381696079DHCR7c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.564C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.191C>A (p.Ala64Asp)
11g.71444028C>ACA381696093DHCR7c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.563G>T
c.-300G>T (n.-300G>T)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
11g.71444028C>GCA381696102DHCR7c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.563G>C
c.-300G>C (n.-300G>C)
c.190G>C (p.Ala64Pro)
11g.71444028C>TCA381696105DHCR7c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.563G>A
c.-300G>A (n.-300G>A)
c.190G>A (p.Ala64Thr)
11g.71444029T>ACA381696111DHCR7c.285A>T (p.Lys95Asn)
c.111A>T (p.Lys37Asn)
n.562A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
c.189A>T (p.Lys63Asn)
11g.71444029T>CCA475520175DHCR7c.285A>G (p.Lys95=)
c.111A>G (p.Lys37=)
n.562A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
c.189A>G (p.Lys63=)
11g.71444029T>GCA381696115DHCR7c.285A>C (p.Lys95Asn)
c.111A>C (p.Lys37Asn)
n.562A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
c.189A>C (p.Lys63Asn)
 dbSNP
11g.71444029T=CA1981491027DHCR7c.285A= (p.Lys95=)
c.111A= (p.Lys37=)
n.562A=
c.-301A= (n.-301A=)
c.189A= (p.Lys63=)
11g.71444030T>ACA381696121DHCR7c.284A>T (p.Lys95Ile)
c.110A>T (p.Lys37Ile)
n.561A>T
c.-302A>T (n.-302A>T)
c.188A>T (p.Lys63Ile)
11g.71444030T>CCA381696129DHCR7c.284A>G (p.Lys95Arg)
c.110A>G (p.Lys37Arg)
n.561A>G
c.-302A>G (n.-302A>G)
c.188A>G (p.Lys63Arg)
11g.71444030T>GCA381696125DHCR7c.284A>C (p.Lys95Thr)
c.110A>C (p.Lys37Thr)
n.561A>C
c.-302A>C (n.-302A>C)
c.188A>C (p.Lys63Thr)
11g.71444031T>ACA381696134DHCR7c.283A>T (p.Lys95Ter)
c.109A>T (p.Lys37Ter)
n.560A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.187A>T (p.Lys63Ter)
11g.71444031T>CCA381696136DHCR7c.283A>G (p.Lys95Glu)
c.109A>G (p.Lys37Glu)
n.560A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.187A>G (p.Lys63Glu)
11g.71444031T>GCA381696138DHCR7c.283A>C (p.Lys95Gln)
c.109A>C (p.Lys37Gln)
n.560A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.187A>C (p.Lys63Gln)
11g.71444032C>ACA381696141DHCR7c.282G>T (p.Arg94Ser)
c.108G>T (p.Arg36Ser)
n.559G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.186G>T (p.Arg62Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444032C=CA1981491028DHCR7c.282G= (p.Arg94=)
c.108G= (p.Arg36=)
n.559G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.186G= (p.Arg62=)
11g.71444032C>GCA381696144DHCR7c.282G>C (p.Arg94Ser)
c.108G>C (p.Arg36Ser)
n.559G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.186G>C (p.Arg62Ser)
11g.71444032C>TCA224280804DHCR7c.282G>A (p.Arg94=)
c.108G>A (p.Arg36=)
n.559G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.186G>A (p.Arg62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444033C>ACA381696149DHCR7c.281G>T (p.Arg94Met)
c.107G>T (p.Arg36Met)
n.558G>T
c.-305G>T (n.-305G>T)
c.185G>T (p.Arg62Met)
11g.71444033C>GCA381696152DHCR7c.281G>C (p.Arg94Thr)
c.107G>C (p.Arg36Thr)
n.558G>C
c.-305G>C (n.-305G>C)
c.185G>C (p.Arg62Thr)
11g.71444033C>TCA381696154DHCR7c.281G>A (p.Arg94Lys)
c.107G>A (p.Arg36Lys)
n.558G>A
c.-305G>A (n.-305G>A)
c.185G>A (p.Arg62Lys)
11g.71444034T>ACA381696157DHCR7c.280A>T (p.Arg94Trp)
c.106A>T (p.Arg36Trp)
c.106A>T
n.557A>T
c.-306A>T (n.-306A>T)
c.184A>T (p.Arg62Trp)
c.220A>T
11g.71444034T>CCA381696159DHCR7c.280A>G (p.Arg94Gly)
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.106A>G
n.557A>G
c.-306A>G (n.-306A>G)
c.184A>G (p.Arg62Gly)
c.220A>G
11g.71444034T>GCA475520201DHCR7c.280A>C (p.Arg94=)
c.106A>C (p.Arg36=)
c.106A>C
n.557A>C
c.-306A>C (n.-306A>C)
c.184A>C (p.Arg62=)
c.220A>C
11g.71444035C>ACA475520203DHCR7c.279G>T (p.Thr93=)
c.105G>T (p.Thr35=)
n.556G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
c.183G>T (p.Thr61=)
c.219G>T (p.Thr73=)
11g.71444035C=CA1981491029DHCR7c.279G= (p.Thr93=)
c.105G= (p.Thr35=)
n.556G=
c.-307G= (n.-307G=)
c.183G= (p.Thr61=)
c.219G= (p.Thr73=)
11g.71444035C>GCA475520206DHCR7c.279G>C (p.Thr93=)
c.105G>C (p.Thr35=)
n.556G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
c.183G>C (p.Thr61=)
c.219G>C (p.Thr73=)
11g.71444035C>TCA6162647DHCR7c.279G>A (p.Thr93=)
c.105G>A (p.Thr35=)
n.556G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
c.183G>A (p.Thr61=)
c.219G>A (p.Thr73=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71444036G>ACA221665DHCR7c.278C>T (p.Thr93Met)
c.104C>T (p.Thr35Met)
n.555C>T
c.-308C>T (n.-308C>T)
c.182C>T (p.Thr61Met)
c.218C>T (p.Thr73Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444036G>CCA381696166DHCR7c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.104C>G (p.Thr35Arg)
n.555C>G
c.-308C>G (n.-308C>G)
c.182C>G (p.Thr61Arg)
c.218C>G (p.Thr73Arg)
11g.71444036G=CA1981491030DHCR7c.278C= (p.Thr93=)
c.104C= (p.Thr35=)
n.555C=
c.-308C= (n.-308C=)
c.182C= (p.Thr61=)
c.218C= (p.Thr73=)
11g.71444036G>TCA381696172DHCR7c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.104C>A (p.Thr35Lys)
n.555C>A
c.-308C>A (n.-308C>A)
c.182C>A (p.Thr61Lys)
c.218C>A (p.Thr73Lys)
 ClinVar
11g.71444037T>ACA381696176DHCR7c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
n.554A>T
c.-309A>T (n.-309A>T)
c.181A>T (p.Thr61Ser)
c.217A>T (p.Thr73Ser)
11g.71444037T>CCA381696179DHCR7c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
n.554A>G
c.-309A>G (n.-309A>G)
c.181A>G (p.Thr61Ala)
c.217A>G (p.Thr73Ala)
11g.71444037T>GCA381696182DHCR7c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
n.554A>C
c.-309A>C (n.-309A>C)
c.181A>C (p.Thr61Pro)
c.217A>C (p.Thr73Pro)
11g.71444038T>ACA475520222DHCR7c.276A>T (p.Ile92=)
c.102A>T (p.Ile34=)
n.553A>T
c.-310A>T (n.-310A>T)
c.180A>T (p.Ile60=)
c.216A>T (p.Ile72=)
11g.71444038T>CCA381696196DHCR7c.276A>G (p.Ile92Met)
c.102A>G (p.Ile34Met)
n.553A>G
c.-310A>G (n.-310A>G)
c.180A>G (p.Ile60Met)
c.216A>G (p.Ile72Met)
11g.71444038T>GCA475520225DHCR7c.276A>C (p.Ile92=)
c.102A>C (p.Ile34=)
n.553A>C
c.-310A>C (n.-310A>C)
c.180A>C (p.Ile60=)
c.216A>C (p.Ile72=)
11g.71444039A>CCA381696198DHCR7c.275T>G (p.Ile92Arg)
c.101T>G (p.Ile34Arg)
n.552T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.179T>G (p.Ile60Arg)
c.215T>G (p.Ile72Arg)
11g.71444039A>GCA381696201DHCR7c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.552T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
11g.71444039A>TCA381696204DHCR7c.275T>A (p.Ile92Lys)
c.101T>A (p.Ile34Lys)
n.552T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.179T>A (p.Ile60Lys)
c.215T>A (p.Ile72Lys)
 gnomAD v4
11g.71444040T>ACA381696207DHCR7c.274A>T (p.Ile92Leu)
c.100A>T (p.Ile34Leu)
n.551A>T
c.-312A>T (n.-312A>T)
c.178A>T (p.Ile60Leu)
c.214A>T (p.Ile72Leu)
11g.71444040T>CCA381696211DHCR7c.274A>G (p.Ile92Val)
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.551A>G
c.-312A>G (n.-312A>G)
c.178A>G (p.Ile60Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
 gnomAD v4
11g.71444040T>GCA381696209DHCR7c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.551A>C
c.-312A>C (n.-312A>C)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
11g.71444041A=CA1981491031DHCR7c.273T= (p.Pro91=)
c.99T= (p.Pro33=)
n.550T=
c.-313T= (n.-313T=)
c.177T= (p.Pro59=)
c.213T= (p.Pro71=)
11g.71444041A>CCA475520240DHCR7c.273T>G (p.Pro91=)
c.99T>G (p.Pro33=)
n.550T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
c.177T>G (p.Pro59=)
c.213T>G (p.Pro71=)
11g.71444041A>GCA6162648DHCR7c.273T>C (p.Pro91=)
c.99T>C (p.Pro33=)
n.550T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
c.177T>C (p.Pro59=)
c.213T>C (p.Pro71=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444041A>TCA475520242DHCR7c.273T>A (p.Pro91=)
c.99T>A (p.Pro33=)
n.550T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
c.177T>A (p.Pro59=)
c.213T>A (p.Pro71=)
 ClinVar dbSNP
11g.71444042G>ACA381696213DHCR7c.272C>T (p.Pro91Leu)
c.98C>T (p.Pro33Leu)
n.549C>T
c.-314C>T (n.-314C>T)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.212C>T (p.Pro71Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71444042G>CCA381696215DHCR7c.272C>G (p.Pro91Arg)
c.98C>G (p.Pro33Arg)
n.549C>G
c.-314C>G (n.-314C>G)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.212C>G (p.Pro71Arg)
11g.71444042G=CA1981491032DHCR7c.272C= (p.Pro91=)
c.98C= (p.Pro33=)
n.549C=
c.-314C= (n.-314C=)
c.176C= (p.Pro59=)
c.212C= (p.Pro71=)
11g.71444042G>TCA381696216DHCR7c.272C>A (p.Pro91His)
c.98C>A (p.Pro33His)
n.549C>A
c.-314C>A (n.-314C>A)
c.176C>A (p.Pro59His)
c.212C>A (p.Pro71His)
11g.71444043G>ACA381696218DHCR7c.271C>T (p.Pro91Ser)
c.97C>T (p.Pro33Ser)
n.548C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.211C>T (p.Pro71Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444043G>CCA381696221DHCR7c.271C>G (p.Pro91Ala)
c.97C>G (p.Pro33Ala)
n.548C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.211C>G (p.Pro71Ala)
11g.71444043G=CA1981491033DHCR7c.271C= (p.Pro91=)
c.97C= (p.Pro33=)
n.548C=
c.-315C= (n.-315C=)
c.175C= (p.Pro59=)
c.211C= (p.Pro71=)
11g.71444043G>TCA381696220DHCR7c.271C>A (p.Pro91Thr)
c.97C>A (p.Pro33Thr)
n.548C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.211C>A (p.Pro71Thr)
11g.71444044T>ACA475520258DHCR7c.270A>T (p.Pro90=)
c.96A>T (p.Pro32=)
n.547A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
c.174A>T (p.Pro58=)
c.210A>T (p.Pro70=)
11g.71444044T>CCA475520261DHCR7c.270A>G (p.Pro90=)
c.96A>G (p.Pro32=)
n.547A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
c.174A>G (p.Pro58=)
c.210A>G (p.Pro70=)
 ClinVar dbSNP
11g.71444044T>GCA475520264DHCR7c.270A>C (p.Pro90=)
c.96A>C (p.Pro32=)
n.547A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
c.174A>C (p.Pro58=)
c.210A>C (p.Pro70=)
11g.71444044T=CA1981491034DHCR7c.270A= (p.Pro90=)
c.96A= (p.Pro32=)
n.547A=
c.-316A= (n.-316A=)
c.174A= (p.Pro58=)
c.210A= (p.Pro70=)
11g.71444045G>ACA381696223DHCR7c.269C>T (p.Pro90Leu)
c.95C>T (p.Pro32Leu)
n.546C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.209C>T (p.Pro70Leu)
11g.71444045G>CCA381696225DHCR7c.269C>G (p.Pro90Arg)
c.95C>G (p.Pro32Arg)
n.546C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.209C>G (p.Pro70Arg)
11g.71444045G>TCA381696227DHCR7c.269C>A (p.Pro90Gln)
c.95C>A (p.Pro32Gln)
n.546C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.209C>A (p.Pro70Gln)
11g.71444046G>ACA6162649DHCR7c.268C>T (p.Pro90Ser)
c.94C>T (p.Pro32Ser)
n.545C>T
c.-318C>T (n.-318C>T)
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.208C>T (p.Pro70Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71444046G>CCA381696230DHCR7c.268C>G (p.Pro90Ala)
c.94C>G (p.Pro32Ala)
n.545C>G
c.-318C>G (n.-318C>G)
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.208C>G (p.Pro70Ala)
11g.71444046G=CA1981491035DHCR7c.268C= (p.Pro90=)
c.94C= (p.Pro32=)
n.545C=
c.-318C= (n.-318C=)
c.172C= (p.Pro58=)
c.208C= (p.Pro70=)
11g.71444046G>TCA381696234DHCR7c.268C>A (p.Pro90Thr)
c.94C>A (p.Pro32Thr)
n.545C>A
c.-318C>A (n.-318C>A)
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.208C>A (p.Pro70Thr)
11g.71444047A=CA1981491036DHCR7c.267T= (p.Thr89=)
c.93T= (p.Thr31=)
n.544T=
c.-319T= (n.-319T=)
c.171T= (p.Thr57=)
c.207T= (p.Thr69=)
11g.71444047A>CCA475520277DHCR7c.267T>G (p.Thr89=)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.544T>G
c.-319T>G (n.-319T>G)
c.171T>G (p.Thr57=)
c.207T>G (p.Thr69=)
 gnomAD v4
11g.71444047A>GCA6162650DHCR7c.267T>C (p.Thr89=)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.544T>C
c.-319T>C (n.-319T>C)
c.171T>C (p.Thr57=)
c.207T>C (p.Thr69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444047A>TCA475520280DHCR7c.267T>A (p.Thr89=)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.544T>A
c.-319T>A (n.-319T>A)
c.171T>A (p.Thr57=)
c.207T>A (p.Thr69=)
 dbSNP
11g.71444048delCA2697548793DHCR7c.266del (p.Thr89IlefsTer4)
c.92del (p.Thr31IlefsTer4)
n.543del
c.-320del (n.-320del)
c.170del (p.Thr57IlefsTer4)
c.266del (p.Thr89IlefsTer?)
c.206del (p.Thr69IlefsTer4)
 ClinVar
11g.71444048G>ACA381696237DHCR7c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.543C>T
c.-320C>T (n.-320C>T)
c.170C>T (p.Thr57Ile)
c.206C>T (p.Thr69Ile)
11g.71444048G>CCA381696238DHCR7c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.543C>G
c.-320C>G (n.-320C>G)
c.170C>G (p.Thr57Ser)
c.206C>G (p.Thr69Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444048G=CA1981491037DHCR7c.266C= (p.Thr89=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.543C=
c.-320C= (n.-320C=)
c.170C= (p.Thr57=)
c.206C= (p.Thr69=)
11g.71444048G>TCA381696240DHCR7c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.543C>A
c.-320C>A (n.-320C>A)
c.170C>A (p.Thr57Asn)
c.206C>A (p.Thr69Asn)
11g.71444049T>ACA224280811DHCR7c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.542A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
c.169A>T (p.Thr57Ser)
c.205A>T (p.Thr69Ser)
 dbSNP
11g.71444049T>CCA224280813DHCR7c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.542A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
c.169A>G (p.Thr57Ala)
c.205A>G (p.Thr69Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71444049T>GCA381696243DHCR7c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.542A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
c.169A>C (p.Thr57Pro)
c.205A>C (p.Thr69Pro)
11g.71444049T=CA1981491038DHCR7c.265A= (p.Thr89=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.542A=
c.-321A= (n.-321A=)
c.169A= (p.Thr57=)
c.205A= (p.Thr69=)
11g.71444050C>ACA381696248DHCR7c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.90G>T (p.Lys30Asn)
n.541G>T
c.-322G>T (n.-322G>T)
c.168G>T (p.Lys56Asn)
c.204G>T (p.Lys68Asn)
11g.71444050C>GCA381696250DHCR7c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.90G>C (p.Lys30Asn)
n.541G>C
c.-322G>C (n.-322G>C)
c.168G>C (p.Lys56Asn)
c.204G>C (p.Lys68Asn)
 COSMIC COSMIC
11g.71444050C>TCA475520307DHCR7c.264G>A (p.Lys88=)
c.90G>A (p.Lys30=)
n.541G>A
c.-322G>A (n.-322G>A)
c.168G>A (p.Lys56=)
c.204G>A (p.Lys68=)
11g.71444051T>ACA381696251DHCR7c.263A>T (p.Lys88Met)
c.89A>T (p.Lys30Met)
n.540A>T
c.-323A>T (n.-323A>T)
c.167A>T (p.Lys56Met)
c.203A>T (p.Lys68Met)
11g.71444051T>CCA381696253DHCR7c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.89A>G (p.Lys30Arg)
n.540A>G
c.-323A>G (n.-323A>G)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.203A>G (p.Lys68Arg)
 COSMIC COSMIC
11g.71444051T>GCA381696254DHCR7c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.89A>C (p.Lys30Thr)
n.540A>C
c.-323A>C (n.-323A>C)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.203A>C (p.Lys68Thr)

Number of alleles fetched