Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
11	g.71443881del	CA2614862513	DHCR7	c.321+114del (n.321+114del) c.147+114del (n.147+114del) c.357+78del (n.357+78del) n.598+114del c.-265+114del (n.-265+114del) c.225+114del (n.225+114del)	gnomAD v4
11	g.71443880C>A	CA679803724	DHCR7	c.321+113G>T (n.321+113G>T) c.147+113G>T (n.147+113G>T) c.357+77G>T (n.357+77G>T) n.598+113G>T c.-265+113G>T (n.-265+113G>T) c.225+113G>T (n.225+113G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443880C=	CA1981490956	DHCR7	c.321+113G= (n.321+113G=) c.147+113G= (n.147+113G=) c.357+77G= (n.357+77G=) n.598+113G= c.-265+113G= (n.-265+113G=) c.225+113G= (n.225+113G=)
11	g.71443881C=	CA1981490957	DHCR7	c.321+112G= (n.321+112G=) c.147+112G= (n.147+112G=) c.357+76G= (n.357+76G=) n.598+112G= c.-265+112G= (n.-265+112G=) c.225+112G= (n.225+112G=)
11	g.71443881C>T	CA1981490958	DHCR7	c.321+112G>A (n.321+112G>A) c.147+112G>A (n.147+112G>A) c.357+76G>A (n.357+76G>A) n.598+112G>A c.-265+112G>A (n.-265+112G>A) c.225+112G>A (n.225+112G>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443882A=	CA1981490959	DHCR7	c.321+111T= (n.321+111T=) c.147+111T= (n.147+111T=) c.357+75T= (n.357+75T=) n.598+111T= c.-265+111T= (n.-265+111T=) c.225+111T= (n.225+111T=)
11	g.71443882A>G	CA224280747	DHCR7	c.321+111T>C (n.321+111T>C) c.147+111T>C (n.147+111T>C) c.357+75T>C (n.357+75T>C) n.598+111T>C c.-265+111T>C (n.-265+111T>C) c.225+111T>C (n.225+111T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443882A>T	CA2614862523	DHCR7	c.321+111T>A (n.321+111T>A) c.147+111T>A (n.147+111T>A) c.357+75T>A (n.357+75T>A) n.598+111T>A c.-265+111T>A (n.-265+111T>A) c.225+111T>A (n.225+111T>A)	gnomAD v4
11	g.71443883G>T	CA2614862526	DHCR7	c.321+110C>A (n.321+110C>A) c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.357+74C>A (n.357+74C>A) n.598+110C>A c.-265+110C>A (n.-265+110C>A) c.225+110C>A (n.225+110C>A)	gnomAD v4
11	g.71443884A>G	CA2614862528	DHCR7	c.321+109T>C (n.321+109T>C) c.147+109T>C (n.147+109T>C) c.357+73T>C (n.357+73T>C) n.598+109T>C c.-265+109T>C (n.-265+109T>C) c.225+109T>C (n.225+109T>C)	gnomAD v4
11	g.71443885T>C	CA2614862531	DHCR7	c.321+108A>G (n.321+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) c.357+72A>G (n.357+72A>G) n.598+108A>G c.-265+108A>G (n.-265+108A>G) c.225+108A>G (n.225+108A>G)	gnomAD v4
11	g.71443886G>T	CA2614862534	DHCR7	c.321+107C>A (n.321+107C>A) c.147+107C>A (n.147+107C>A) c.357+71C>A (n.357+71C>A) n.598+107C>A c.-265+107C>A (n.-265+107C>A) c.225+107C>A (n.225+107C>A)	gnomAD v4
11	g.71443887T>C	CA2614862538	DHCR7	c.321+106A>G (n.321+106A>G) c.147+106A>G (n.147+106A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.598+106A>G c.-265+106A>G (n.-265+106A>G) c.225+106A>G (n.225+106A>G)	gnomAD v4
11	g.71443888C=	CA1981490960	DHCR7	c.321+105G= (n.321+105G=) c.147+105G= (n.147+105G=) c.357+69G= (n.357+69G=) n.598+105G= c.-265+105G= (n.-265+105G=) c.225+105G= (n.225+105G=)
11	g.71443888C>T	CA224280750	DHCR7	c.321+105G>A (n.321+105G>A) c.147+105G>A (n.147+105G>A) c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.598+105G>A c.-265+105G>A (n.-265+105G>A) c.225+105G>A (n.225+105G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443890A>G	CA2614862542	DHCR7	c.321+103T>C (n.321+103T>C) c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) n.598+103T>C c.-265+103T>C (n.-265+103T>C) c.225+103T>C (n.225+103T>C)	gnomAD v4
11	g.71443891C>A	CA2614862543	DHCR7	c.321+102G>T (n.321+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) c.357+66G>T (n.357+66G>T) n.598+102G>T c.-265+102G>T (n.-265+102G>T) c.225+102G>T (n.225+102G>T)	gnomAD v4
11	g.71443891C>T	CA2724527558	DHCR7	c.321+102G>A (n.321+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) c.357+66G>A (n.357+66G>A) n.598+102G>A c.-265+102G>A (n.-265+102G>A) c.225+102G>A (n.225+102G>A)	dbSNP
11	g.71443892C>G	CA2614862545	DHCR7	c.321+101G>C (n.321+101G>C) c.147+101G>C (n.147+101G>C) c.357+65G>C (n.357+65G>C) n.598+101G>C c.-265+101G>C (n.-265+101G>C) c.225+101G>C (n.225+101G>C)	gnomAD v4
11	g.71443894G>A	CA224280753	DHCR7	c.321+99C>T (n.321+99C>T) c.147+99C>T (n.147+99C>T) c.357+63C>T (n.357+63C>T) n.598+99C>T c.-265+99C>T (n.-265+99C>T) c.225+99C>T (n.225+99C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443894G>C	CA2614862547	DHCR7	c.321+99C>G (n.321+99C>G) c.147+99C>G (n.147+99C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) n.598+99C>G c.-265+99C>G (n.-265+99C>G) c.225+99C>G (n.225+99C>G)	gnomAD v4
11	g.71443894G=	CA1981490961	DHCR7	c.321+99C= (n.321+99C=) c.147+99C= (n.147+99C=) c.357+63C= (n.357+63C=) n.598+99C= c.-265+99C= (n.-265+99C=) c.225+99C= (n.225+99C=)
11	g.71443894G>T	CA2614862548	DHCR7	c.321+99C>A (n.321+99C>A) c.147+99C>A (n.147+99C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.598+99C>A c.-265+99C>A (n.-265+99C>A) c.225+99C>A (n.225+99C>A)	gnomAD v4
11	g.71443895A=	CA1981490962	DHCR7	c.321+98T= (n.321+98T=) c.147+98T= (n.147+98T=) c.357+62T= (n.357+62T=) n.598+98T= c.-265+98T= (n.-265+98T=) c.225+98T= (n.225+98T=)
11	g.71443895A>T	CA939377067	DHCR7	c.321+98T>A (n.321+98T>A) c.147+98T>A (n.147+98T>A) c.357+62T>A (n.357+62T>A) n.598+98T>A c.-265+98T>A (n.-265+98T>A) c.225+98T>A (n.225+98T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443896G>A	CA2614862550	DHCR7	c.321+97C>T (n.321+97C>T) c.147+97C>T (n.147+97C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) n.598+97C>T c.-265+97C>T (n.-265+97C>T) c.225+97C>T (n.225+97C>T)	gnomAD v4
11	g.71443896G>T	CA2614862554	DHCR7	c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.147+97C>A (n.147+97C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.598+97C>A c.-265+97C>A (n.-265+97C>A) c.225+97C>A (n.225+97C>A)	gnomAD v4
11	g.71443897C>A	CA2614862555	DHCR7	c.321+96G>T (n.321+96G>T) c.147+96G>T (n.147+96G>T) c.357+60G>T (n.357+60G>T) n.598+96G>T c.-265+96G>T (n.-265+96G>T) c.225+96G>T (n.225+96G>T)	gnomAD v4
11	g.71443897C>T	CA2574909298	DHCR7	c.321+96G>A (n.321+96G>A) c.147+96G>A (n.147+96G>A) c.357+60G>A (n.357+60G>A) n.598+96G>A c.-265+96G>A (n.-265+96G>A) c.225+96G>A (n.225+96G>A)
11	g.71443898C=	CA1981490963	DHCR7	c.321+95G= (n.321+95G=) c.147+95G= (n.147+95G=) c.357+59G= (n.357+59G=) n.598+95G= c.-265+95G= (n.-265+95G=) c.225+95G= (n.225+95G=)
11	g.71443898C>G	CA600241277	DHCR7	c.321+95G>C (n.321+95G>C) c.147+95G>C (n.147+95G>C) c.357+59G>C (n.357+59G>C) n.598+95G>C c.-265+95G>C (n.-265+95G>C) c.225+95G>C (n.225+95G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443898C>T	CA679803729	DHCR7	c.321+95G>A (n.321+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.357+59G>A (n.357+59G>A) n.598+95G>A c.-265+95G>A (n.-265+95G>A) c.225+95G>A (n.225+95G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443899A>C	CA2614862561	DHCR7	c.321+94T>G (n.321+94T>G) c.147+94T>G (n.147+94T>G) c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.598+94T>G c.-265+94T>G (n.-265+94T>G) c.225+94T>G (n.225+94T>G)	gnomAD v4
11	g.71443900G>T	CA2792628390	DHCR7	c.321+93C>A (n.321+93C>A) c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) n.598+93C>A c.-265+93C>A (n.-265+93C>A) c.225+93C>A (n.225+93C>A)
11	g.71443901G>A	CA679803739	DHCR7	c.321+92C>T (n.321+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.357+56C>T (n.357+56C>T) n.598+92C>T c.-265+92C>T (n.-265+92C>T) c.225+92C>T (n.225+92C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443901G>C	CA2614862604	DHCR7	c.321+92C>G (n.321+92C>G) c.147+92C>G (n.147+92C>G) c.357+56C>G (n.357+56C>G) n.598+92C>G c.-265+92C>G (n.-265+92C>G) c.225+92C>G (n.225+92C>G)	gnomAD v4
11	g.71443901G=	CA1981490964	DHCR7	c.321+92C= (n.321+92C=) c.147+92C= (n.147+92C=) c.357+56C= (n.357+56C=) n.598+92C= c.-265+92C= (n.-265+92C=) c.225+92C= (n.225+92C=)
11	g.71443901G>T	CA2574909299	DHCR7	c.321+92C>A (n.321+92C>A) c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.357+56C>A (n.357+56C>A) n.598+92C>A c.-265+92C>A (n.-265+92C>A) c.225+92C>A (n.225+92C>A)	gnomAD v4
11	g.71443903T>A	CA2574909300	DHCR7	c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.147+90A>T (n.147+90A>T) c.357+54A>T (n.357+54A>T) n.598+90A>T c.-265+90A>T (n.-265+90A>T) c.225+90A>T (n.225+90A>T)
11	g.71443903T>C	CA1981490966	DHCR7	c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.147+90A>G (n.147+90A>G) c.357+54A>G (n.357+54A>G) n.598+90A>G c.-265+90A>G (n.-265+90A>G) c.225+90A>G (n.225+90A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443903T>G	CA2522412070	DHCR7	c.321+90A>C (n.321+90A>C) c.147+90A>C (n.147+90A>C) c.357+54A>C (n.357+54A>C) n.598+90A>C c.-265+90A>C (n.-265+90A>C) c.225+90A>C (n.225+90A>C)
11	g.71443903T=	CA1981490965	DHCR7	c.321+90A= (n.321+90A=) c.147+90A= (n.147+90A=) c.357+54A= (n.357+54A=) n.598+90A= c.-265+90A= (n.-265+90A=) c.225+90A= (n.225+90A=)
11	g.71443904C>A	CA2614862611	DHCR7	c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.147+89G>T (n.147+89G>T) c.357+53G>T (n.357+53G>T) n.598+89G>T c.-265+89G>T (n.-265+89G>T) c.225+89G>T (n.225+89G>T)	gnomAD v4
11	g.71443905C>A	CA2614862616	DHCR7	c.321+88G>T (n.321+88G>T) c.147+88G>T (n.147+88G>T) c.357+52G>T (n.357+52G>T) n.598+88G>T c.-265+88G>T (n.-265+88G>T) c.225+88G>T (n.225+88G>T)	gnomAD v4
11	g.71443905C>T	CA2614862618	DHCR7	c.321+88G>A (n.321+88G>A) c.147+88G>A (n.147+88G>A) c.357+52G>A (n.357+52G>A) n.598+88G>A c.-265+88G>A (n.-265+88G>A) c.225+88G>A (n.225+88G>A)	gnomAD v4
11	g.71443906A>G	CA2525520442	DHCR7	c.321+87T>C (n.321+87T>C) c.147+87T>C (n.147+87T>C) c.357+51T>C (n.357+51T>C) n.598+87T>C c.-265+87T>C (n.-265+87T>C) c.225+87T>C (n.225+87T>C)	gnomAD v4
11	g.71443907T>C	CA679803743	DHCR7	c.321+86A>G (n.321+86A>G) c.147+86A>G (n.147+86A>G) c.357+50A>G (n.357+50A>G) n.598+86A>G c.-265+86A>G (n.-265+86A>G) c.225+86A>G (n.225+86A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443907T=	CA1981490967	DHCR7	c.321+86A= (n.321+86A=) c.147+86A= (n.147+86A=) c.357+50A= (n.357+50A=) n.598+86A= c.-265+86A= (n.-265+86A=) c.225+86A= (n.225+86A=)
11	g.71443908G>A	CA6162624	DHCR7	c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) c.357+49C>T (n.357+49C>T) n.598+85C>T c.-265+85C>T (n.-265+85C>T) c.225+85C>T (n.225+85C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443908G=	CA1981490968	DHCR7	c.321+85C= (n.321+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) c.357+49C= (n.357+49C=) n.598+85C= c.-265+85C= (n.-265+85C=) c.225+85C= (n.225+85C=)
11	g.71443908G>T	CA2614862627	DHCR7	c.321+85C>A (n.321+85C>A) c.147+85C>A (n.147+85C>A) c.357+49C>A (n.357+49C>A) n.598+85C>A c.-265+85C>A (n.-265+85C>A) c.225+85C>A (n.225+85C>A)	gnomAD v4
11	g.71443912del	CA2614862629	DHCR7	c.321+83del (n.321+83del) c.147+83del (n.147+83del) c.357+47del (n.357+47del) n.598+83del c.-265+83del (n.-265+83del) c.225+83del (n.225+83del)	gnomAD v4
11	g.71443911C>A	CA6162625	DHCR7	c.321+82G>T (n.321+82G>T) c.147+82G>T (n.147+82G>T) c.357+46G>T (n.357+46G>T) n.598+82G>T c.-265+82G>T (n.-265+82G>T) c.225+82G>T (n.225+82G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443911C=	CA1981490969	DHCR7	c.321+82G= (n.321+82G=) c.147+82G= (n.147+82G=) c.357+46G= (n.357+46G=) n.598+82G= c.-265+82G= (n.-265+82G=) c.225+82G= (n.225+82G=)
11	g.71443911C>T	CA2614862632	DHCR7	c.321+82G>A (n.321+82G>A) c.147+82G>A (n.147+82G>A) c.357+46G>A (n.357+46G>A) n.598+82G>A c.-265+82G>A (n.-265+82G>A) c.225+82G>A (n.225+82G>A)	gnomAD v4
11	g.71443912C>A	CA2614862635	DHCR7	c.321+81G>T (n.321+81G>T) c.147+81G>T (n.147+81G>T) c.357+45G>T (n.357+45G>T) n.598+81G>T c.-265+81G>T (n.-265+81G>T) c.225+81G>T (n.225+81G>T)	gnomAD v4
11	g.71443912C=	CA1981490970	DHCR7	c.321+81G= (n.321+81G=) c.147+81G= (n.147+81G=) c.357+45G= (n.357+45G=) n.598+81G= c.-265+81G= (n.-265+81G=) c.225+81G= (n.225+81G=)
11	g.71443912C>T	CA600241278	DHCR7	c.321+81G>A (n.321+81G>A) c.147+81G>A (n.147+81G>A) c.357+45G>A (n.357+45G>A) n.598+81G>A c.-265+81G>A (n.-265+81G>A) c.225+81G>A (n.225+81G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443914G>A	CA2741184876	DHCR7	c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.147+79C>T (n.147+79C>T) c.357+43C>T (n.357+43C>T) n.598+79C>T c.-265+79C>T (n.-265+79C>T) c.225+79C>T (n.225+79C>T)
11	g.71443914G>T	CA2574909301	DHCR7	c.321+79C>A (n.321+79C>A) c.147+79C>A (n.147+79C>A) c.357+43C>A (n.357+43C>A) n.598+79C>A c.-265+79C>A (n.-265+79C>A) c.225+79C>A (n.225+79C>A)	gnomAD v4
11	g.71443915A=	CA1981490971	DHCR7	c.321+78T= (n.321+78T=) c.147+78T= (n.147+78T=) c.357+42T= (n.357+42T=) n.598+78T= c.-265+78T= (n.-265+78T=) c.225+78T= (n.225+78T=)
11	g.71443915A>G	CA6162626	DHCR7	c.321+78T>C (n.321+78T>C) c.147+78T>C (n.147+78T>C) c.357+42T>C (n.357+42T>C) n.598+78T>C c.-265+78T>C (n.-265+78T>C) c.225+78T>C (n.225+78T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443916C>A	CA2614862643	DHCR7	c.321+77G>T (n.321+77G>T) c.147+77G>T (n.147+77G>T) c.357+41G>T (n.357+41G>T) n.598+77G>T c.-265+77G>T (n.-265+77G>T) c.225+77G>T (n.225+77G>T)	gnomAD v4
11	g.71443917A>G	CA2614862645	DHCR7	c.321+76T>C (n.321+76T>C) c.147+76T>C (n.147+76T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) n.598+76T>C c.-265+76T>C (n.-265+76T>C) c.225+76T>C (n.225+76T>C)	gnomAD v4
11	g.71443920T>C	CA6162627	DHCR7	c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.147+73A>G (n.147+73A>G) c.357+37A>G (n.357+37A>G) n.598+73A>G c.-265+73A>G (n.-265+73A>G) c.225+73A>G (n.225+73A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443920T>G	CA2614862648	DHCR7	c.321+73A>C (n.321+73A>C) c.147+73A>C (n.147+73A>C) c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.598+73A>C c.-265+73A>C (n.-265+73A>C) c.225+73A>C (n.225+73A>C)	gnomAD v4
11	g.71443920T=	CA1981490972	DHCR7	c.321+73A= (n.321+73A=) c.147+73A= (n.147+73A=) c.357+37A= (n.357+37A=) n.598+73A= c.-265+73A= (n.-265+73A=) c.225+73A= (n.225+73A=)
11	g.71443921G>T	CA2614862650	DHCR7	c.321+72C>A (n.321+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.598+72C>A c.-265+72C>A (n.-265+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A)	gnomAD v4
11	g.71443922G>T	CA2614862651	DHCR7	c.321+71C>A (n.321+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) c.357+35C>A (n.357+35C>A) n.598+71C>A c.-265+71C>A (n.-265+71C>A) c.225+71C>A (n.225+71C>A)	gnomAD v4
11	g.71443923A>G	CA2614862657	DHCR7	c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.147+70T>C (n.147+70T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) n.598+70T>C c.-265+70T>C (n.-265+70T>C) c.225+70T>C (n.225+70T>C)	gnomAD v4
11	g.71443924A=	CA1981490973	DHCR7	c.321+69T= (n.321+69T=) c.147+69T= (n.147+69T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.598+69T= c.-265+69T= (n.-265+69T=) c.225+69T= (n.225+69T=)
11	g.71443924A>G	CA939377085	DHCR7	c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.147+69T>C (n.147+69T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.598+69T>C c.-265+69T>C (n.-265+69T>C) c.225+69T>C (n.225+69T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443925G>A	CA939377088	DHCR7	c.321+68C>T (n.321+68C>T) c.147+68C>T (n.147+68C>T) c.357+32C>T (n.357+32C>T) n.598+68C>T c.-265+68C>T (n.-265+68C>T) c.225+68C>T (n.225+68C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443925G>C	CA6162628	DHCR7	c.321+68C>G (n.321+68C>G) c.147+68C>G (n.147+68C>G) c.357+32C>G (n.357+32C>G) n.598+68C>G c.-265+68C>G (n.-265+68C>G) c.225+68C>G (n.225+68C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443925G=	CA1981490974	DHCR7	c.321+68C= (n.321+68C=) c.147+68C= (n.147+68C=) c.357+32C= (n.357+32C=) n.598+68C= c.-265+68C= (n.-265+68C=) c.225+68C= (n.225+68C=)
11	g.71443925G>T	CA2574909302	DHCR7	c.321+68C>A (n.321+68C>A) c.147+68C>A (n.147+68C>A) c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.598+68C>A c.-265+68C>A (n.-265+68C>A) c.225+68C>A (n.225+68C>A)	gnomAD v4
11	g.71443926G>A	CA2614862671	DHCR7	c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.147+67C>T (n.147+67C>T) c.357+31C>T (n.357+31C>T) n.598+67C>T c.-265+67C>T (n.-265+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T)	gnomAD v4
11	g.71443926G>T	CA2614862675	DHCR7	c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) c.357+31C>A (n.357+31C>A) n.598+67C>A c.-265+67C>A (n.-265+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A)	gnomAD v4
11	g.71443928C>A	CA2614862676	DHCR7	c.321+65G>T (n.321+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.357+29G>T (n.357+29G>T) n.598+65G>T c.-265+65G>T (n.-265+65G>T) c.225+65G>T (n.225+65G>T)	gnomAD v4
11	g.71443929T>C	CA2614862679	DHCR7	c.321+64A>G (n.321+64A>G) c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.598+64A>G c.-265+64A>G (n.-265+64A>G) c.225+64A>G (n.225+64A>G)	gnomAD v4
11	g.71443930del	CA2574909303	DHCR7	c.321+63del (n.321+63del) c.147+63del (n.147+63del) c.357+27del (n.357+27del) n.598+63del c.-265+63del (n.-265+63del) c.225+63del (n.225+63del)
11	g.71443931C>A	CA2614862689	DHCR7	c.321+62G>T (n.321+62G>T) c.147+62G>T (n.147+62G>T) c.357+26G>T (n.357+26G>T) n.598+62G>T c.-265+62G>T (n.-265+62G>T) c.225+62G>T (n.225+62G>T)	gnomAD v4
11	g.71443931C>G	CA2614862690	DHCR7	c.321+62G>C (n.321+62G>C) c.147+62G>C (n.147+62G>C) c.357+26G>C (n.357+26G>C) n.598+62G>C c.-265+62G>C (n.-265+62G>C) c.225+62G>C (n.225+62G>C)	gnomAD v4
11	g.71443931C>T	CA2574909305	DHCR7	c.321+62G>A (n.321+62G>A) c.147+62G>A (n.147+62G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.598+62G>A c.-265+62G>A (n.-265+62G>A) c.225+62G>A (n.225+62G>A)
11	g.71443934del	CA2574909304	DHCR7	c.321+62del (n.321+62del) c.147+62del (n.147+62del) c.357+26del (n.357+26del) n.598+62del c.-265+62del (n.-265+62del) c.225+62del (n.225+62del)	gnomAD v4
11	g.71443932C>A	CA2614862696	DHCR7	c.321+61G>T (n.321+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) c.357+25G>T (n.357+25G>T) n.598+61G>T c.-265+61G>T (n.-265+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T)	gnomAD v4
11	g.71443933C>A	CA2574909306	DHCR7	c.321+60G>T (n.321+60G>T) c.147+60G>T (n.147+60G>T) c.357+24G>T (n.357+24G>T) n.598+60G>T c.-265+60G>T (n.-265+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T)	gnomAD v4
11	g.71443933_71443936delinsCCAG	CA1981490975	DHCR7	c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG) c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG) c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG) n.598+57_598+60delinsCTGG c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG) c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG)
11	g.71443934C>A	CA2614862707	DHCR7	c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) c.357+23G>T (n.357+23G>T) n.598+59G>T c.-265+59G>T (n.-265+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T)	gnomAD v4
11	g.71443934C=	CA1981490976	DHCR7	c.321+59G= (n.321+59G=) c.147+59G= (n.147+59G=) c.357+23G= (n.357+23G=) n.598+59G= c.-265+59G= (n.-265+59G=) c.225+59G= (n.225+59G=)
11	g.71443934C>T	CA679803750	DHCR7	c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) c.357+23G>A (n.357+23G>A) n.598+59G>A c.-265+59G>A (n.-265+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443937_71443939del	CA6162629	DHCR7	c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del) c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del) n.598+57_598+59del c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del) c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443935A>G	CA2574909307	DHCR7	c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) n.598+58T>C c.-265+58T>C (n.-265+58T>C) c.225+58T>C (n.225+58T>C)	gnomAD v4
11	g.71443936G>T	CA2574909308	DHCR7	c.321+57C>A (n.321+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.598+57C>A c.-265+57C>A (n.-265+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A)	gnomAD v4
11	g.71443937C>A	CA2614862712	DHCR7	c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.147+56G>T (n.147+56G>T) c.357+20G>T (n.357+20G>T) n.598+56G>T c.-265+56G>T (n.-265+56G>T) c.225+56G>T (n.225+56G>T)	gnomAD v4
11	g.71443937C=	CA1981490977	DHCR7	c.321+56G= (n.321+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) c.357+20G= (n.357+20G=) n.598+56G= c.-265+56G= (n.-265+56G=) c.225+56G= (n.225+56G=)
11	g.71443937C>G	CA600241279	DHCR7	c.321+56G>C (n.321+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) c.357+20G>C (n.357+20G>C) n.598+56G>C c.-265+56G>C (n.-265+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443938A>G	CA2614862713	DHCR7	c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.147+55T>C (n.147+55T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.598+55T>C c.-265+55T>C (n.-265+55T>C) c.225+55T>C (n.225+55T>C)	gnomAD v4
11	g.71443938A>T	CA2614862714	DHCR7	c.321+55T>A (n.321+55T>A) c.147+55T>A (n.147+55T>A) c.357+19T>A (n.357+19T>A) n.598+55T>A c.-265+55T>A (n.-265+55T>A) c.225+55T>A (n.225+55T>A)	gnomAD v4
11	g.71443940G>T	CA2614862716	DHCR7	c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.147+53C>A (n.147+53C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.598+53C>A c.-265+53C>A (n.-265+53C>A) c.225+53C>A (n.225+53C>A)	gnomAD v4
11	g.71443941A>C	CA2614862717	DHCR7	c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) c.357+16T>G (n.357+16T>G) n.598+52T>G c.-265+52T>G (n.-265+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G)	gnomAD v4
11	g.71443941A>G	CA2614862720	DHCR7	c.321+52T>C (n.321+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.598+52T>C c.-265+52T>C (n.-265+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C)	gnomAD v4
11	g.71443941_71443943delinsAGG	CA1981490978	DHCR7	c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT) c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT) c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT) n.598+50_598+52delinsCCT c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT) c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT)
11	g.71443942G>A	CA224280768	DHCR7	c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) n.598+51C>T c.-265+51C>T (n.-265+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443942G>C	CA679803756	DHCR7	c.321+51C>G (n.321+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) n.598+51C>G c.-265+51C>G (n.-265+51C>G) c.225+51C>G (n.225+51C>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443942G=	CA1981490980	DHCR7	c.321+51C= (n.321+51C=) c.147+51C= (n.147+51C=) c.357+15C= (n.357+15C=) n.598+51C= c.-265+51C= (n.-265+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=)
11	g.71443942G>T	CA2614862729	DHCR7	c.321+51C>A (n.321+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) n.598+51C>A c.-265+51C>A (n.-265+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A)	gnomAD v4
11	g.71443944del	CA679803757	DHCR7	c.321+51del (n.321+51del) c.147+51del (n.147+51del) c.357+15del (n.357+15del) n.598+51del c.-265+51del (n.-265+51del) c.225+51del (n.225+51del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443943_71443944del	CA1981490979	DHCR7	c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del) c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del) c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del) n.598+50_598+51del c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del) c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del)	dbSNP
11	g.71443943G>A	CA600241280	DHCR7	c.321+50C>T (n.321+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) n.598+50C>T c.-265+50C>T (n.-265+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443943G=	CA1981490981	DHCR7	c.321+50C= (n.321+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) c.357+14C= (n.357+14C=) n.598+50C= c.-265+50C= (n.-265+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=)
11	g.71443943G>T	CA2574909309	DHCR7	c.321+50C>A (n.321+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.357+14C>A (n.357+14C>A) n.598+50C>A c.-265+50C>A (n.-265+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A)	gnomAD v4
11	g.71443944G>A	CA2574909310	DHCR7	c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) c.357+13C>T (n.357+13C>T) n.598+49C>T c.-265+49C>T (n.-265+49C>T) c.225+49C>T (n.225+49C>T)	gnomAD v4
11	g.71443944G>T	CA2614862740	DHCR7	c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) c.357+13C>A (n.357+13C>A) n.598+49C>A c.-265+49C>A (n.-265+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A)	gnomAD v4
11	g.71443945C>A	CA2614862745	DHCR7	c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.147+48G>T (n.147+48G>T) c.357+12G>T (n.357+12G>T) n.598+48G>T c.-265+48G>T (n.-265+48G>T) c.225+48G>T (n.225+48G>T)	gnomAD v4
11	g.71443945C>T	CA2574909311	DHCR7	c.321+48G>A (n.321+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) c.357+12G>A (n.357+12G>A) n.598+48G>A c.-265+48G>A (n.-265+48G>A) c.225+48G>A (n.225+48G>A)	gnomAD v4
11	g.71443946A=	CA1981490982	DHCR7	c.321+47T= (n.321+47T=) c.147+47T= (n.147+47T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.598+47T= c.-265+47T= (n.-265+47T=) c.225+47T= (n.225+47T=)
11	g.71443946A>C	CA600241281	DHCR7	c.321+47T>G (n.321+47T>G) c.147+47T>G (n.147+47T>G) c.357+11T>G (n.357+11T>G) n.598+47T>G c.-265+47T>G (n.-265+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11	g.71443946A>G	CA2614862754	DHCR7	c.321+47T>C (n.321+47T>C) c.147+47T>C (n.147+47T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.598+47T>C c.-265+47T>C (n.-265+47T>C) c.225+47T>C (n.225+47T>C)	gnomAD v4
11	g.71443947C>A	CA2614862757	DHCR7	c.321+46G>T (n.321+46G>T) c.147+46G>T (n.147+46G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.598+46G>T c.-265+46G>T (n.-265+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T)	gnomAD v4
11	g.71443947C=	CA1981490983	DHCR7	c.321+46G= (n.321+46G=) c.147+46G= (n.147+46G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.598+46G= c.-265+46G= (n.-265+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=)
11	g.71443947C>G	CA2574909312	DHCR7	c.321+46G>C (n.321+46G>C) c.147+46G>C (n.147+46G>C) c.357+10G>C (n.357+10G>C) n.598+46G>C c.-265+46G>C (n.-265+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C)
11	g.71443947C>T	CA6162630	DHCR7	c.321+46G>A (n.321+46G>A) c.147+46G>A (n.147+46G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.598+46G>A c.-265+46G>A (n.-265+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443948G>A	CA6162631	DHCR7	c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.598+45C>T c.-265+45C>T (n.-265+45C>T) c.225+45C>T (n.225+45C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443948G=	CA1981490984	DHCR7	c.321+45C= (n.321+45C=) c.147+45C= (n.147+45C=) c.357+9C= (n.357+9C=) n.598+45C= c.-265+45C= (n.-265+45C=) c.225+45C= (n.225+45C=)
11	g.71443948G>T	CA2614862765	DHCR7	c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) c.357+9C>A (n.357+9C>A) n.598+45C>A c.-265+45C>A (n.-265+45C>A) c.225+45C>A (n.225+45C>A)	gnomAD v4
11	g.71443949C>A	CA2614862771	DHCR7	c.321+44G>T (n.321+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.598+44G>T c.-265+44G>T (n.-265+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T)	gnomAD v4
11	g.71443949C=	CA1981490985	DHCR7	c.321+44G= (n.321+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) c.357+8G= (n.357+8G=) n.598+44G= c.-265+44G= (n.-265+44G=) c.225+44G= (n.225+44G=)
11	g.71443949C>T	CA6162632	DHCR7	c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) n.598+44G>A c.-265+44G>A (n.-265+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443950T>C	CA1981490987	DHCR7	c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) c.357+7A>G (n.357+7A>G) n.598+43A>G c.-265+43A>G (n.-265+43A>G) c.225+43A>G (n.225+43A>G)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443950T=	CA1981490986	DHCR7	c.321+43A= (n.321+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) c.357+7A= (n.357+7A=) n.598+43A= c.-265+43A= (n.-265+43A=) c.225+43A= (n.225+43A=)
11	g.71443951C>A	CA2614862776	DHCR7	c.321+42G>T (n.321+42G>T) c.147+42G>T (n.147+42G>T) c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.598+42G>T c.-265+42G>T (n.-265+42G>T) c.225+42G>T (n.225+42G>T)	gnomAD v4
11	g.71443952C=	CA1981490988	DHCR7	c.321+41G= (n.321+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) c.357+5G= (n.357+5G=) n.598+41G= c.-265+41G= (n.-265+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=)
11	g.71443952C>G	CA6162633	DHCR7	c.321+41G>C (n.321+41G>C) c.147+41G>C (n.147+41G>C) c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.598+41G>C c.-265+41G>C (n.-265+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443952C>T	CA600241282	DHCR7	c.321+41G>A (n.321+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.598+41G>A c.-265+41G>A (n.-265+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443953C>T	CA2574909315	DHCR7	c.321+40G>A (n.321+40G>A) c.147+40G>A (n.147+40G>A) c.357+4G>A (n.357+4G>A) n.598+40G>A c.-265+40G>A (n.-265+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A)
11	g.71443954C>A	CA2614862783	DHCR7	c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) c.357+3G>T (n.357+3G>T) n.598+39G>T c.-265+39G>T (n.-265+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T)	gnomAD v4
11	g.71443954C>T	CA2614862784	DHCR7	c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) n.598+39G>A c.-265+39G>A (n.-265+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A)	gnomAD v4
11	g.71443955A>T	CA2574909316	DHCR7	c.321+38T>A (n.321+38T>A) c.147+38T>A (n.147+38T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.598+38T>A c.-265+38T>A (n.-265+38T>A) c.225+38T>A (n.225+38T>A)
11	g.71443956C>A	CA2614862786	DHCR7	c.321+37G>T (n.321+37G>T) c.147+37G>T (n.147+37G>T) c.357+1G>T (n.357+1G>T) n.598+37G>T c.-265+37G>T (n.-265+37G>T) c.225+37G>T (n.225+37G>T)	gnomAD v4
11	g.71443956C>T	CA2574909317	DHCR7	c.321+37G>A (n.321+37G>A) c.147+37G>A (n.147+37G>A) c.357+1G>A (n.357+1G>A) n.598+37G>A c.-265+37G>A (n.-265+37G>A) c.225+37G>A (n.225+37G>A)
11	g.71443957C>A	CA2739373780	DHCR7	c.321+36G>T (n.321+36G>T) c.147+36G>T (n.147+36G>T) c.357G>T (p.Gln119His) n.598+36G>T c.-265+36G>T (n.-265+36G>T) c.225+36G>T (n.225+36G>T)
11	g.71443957C=	CA1981490990	DHCR7	c.321+36G= (n.321+36G=) c.147+36G= (n.147+36G=) c.357G= (p.Gln119=) n.598+36G= c.-265+36G= (n.-265+36G=) c.225+36G= (n.225+36G=)
11	g.71443957C>G	CA6162634	DHCR7	c.321+36G>C (n.321+36G>C) c.147+36G>C (n.147+36G>C) c.357G>C (p.Gln119His) n.598+36G>C c.-265+36G>C (n.-265+36G>C) c.225+36G>C (n.225+36G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443957C>T	CA1981490989	DHCR7	c.321+36G>A (n.321+36G>A) c.147+36G>A (n.147+36G>A) c.357G>A (p.Gln119=) n.598+36G>A c.-265+36G>A (n.-265+36G>A) c.225+36G>A (n.225+36G>A)	dbSNP
11	g.71443958T>A	CA2739373781	DHCR7	c.321+35A>T (n.321+35A>T) c.147+35A>T (n.147+35A>T) c.356A>T (p.Gln119Leu) n.598+35A>T c.-265+35A>T (n.-265+35A>T) c.225+35A>T (n.225+35A>T)
11	g.71443958T>C	CA2614862789	DHCR7	c.321+35A>G (n.321+35A>G) c.147+35A>G (n.147+35A>G) c.356A>G (p.Gln119Arg) n.598+35A>G c.-265+35A>G (n.-265+35A>G) c.225+35A>G (n.225+35A>G)	gnomAD v4
11	g.71443958T>G	CA2739373782	DHCR7	c.321+35A>C (n.321+35A>C) c.147+35A>C (n.147+35A>C) c.356A>C (p.Gln119Pro) n.598+35A>C c.-265+35A>C (n.-265+35A>C) c.225+35A>C (n.225+35A>C)
11	g.71443959G>A	CA2574909319	DHCR7	c.321+34C>T (n.321+34C>T) c.147+34C>T (n.147+34C>T) c.355C>T (p.Gln119Ter) n.598+34C>T c.-265+34C>T (n.-265+34C>T) c.225+34C>T (n.225+34C>T)	gnomAD v4
11	g.71443959G>C	CA2739373783	DHCR7	c.321+34C>G (n.321+34C>G) c.147+34C>G (n.147+34C>G) c.355C>G (p.Gln119Glu) n.598+34C>G c.-265+34C>G (n.-265+34C>G) c.225+34C>G (n.225+34C>G)
11	g.71443959G=	CA1981490991	DHCR7	c.321+34C= (n.321+34C=) c.147+34C= (n.147+34C=) c.355C= (p.Gln119=) n.598+34C= c.-265+34C= (n.-265+34C=) c.225+34C= (n.225+34C=)
11	g.71443959G>T	CA6162635	DHCR7	c.321+34C>A (n.321+34C>A) c.147+34C>A (n.147+34C>A) c.355C>A (p.Gln119Lys) n.598+34C>A c.-265+34C>A (n.-265+34C>A) c.225+34C>A (n.225+34C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443960C>A	CA600241283	DHCR7	c.321+33G>T (n.321+33G>T) c.147+33G>T (n.147+33G>T) c.354G>T (p.Gln118His) n.598+33G>T c.-265+33G>T (n.-265+33G>T) c.225+33G>T (n.225+33G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443960C=	CA1981490992	DHCR7	c.321+33G= (n.321+33G=) c.147+33G= (n.147+33G=) c.354G= (p.Gln118=) n.598+33G= c.-265+33G= (n.-265+33G=) c.225+33G= (n.225+33G=)
11	g.71443960C>G	CA2739373784	DHCR7	c.321+33G>C (n.321+33G>C) c.147+33G>C (n.147+33G>C) c.354G>C (p.Gln118His) n.598+33G>C c.-265+33G>C (n.-265+33G>C) c.225+33G>C (n.225+33G>C)
11	g.71443960C>T	CA2614862801	DHCR7	c.321+33G>A (n.321+33G>A) c.147+33G>A (n.147+33G>A) c.354G>A (p.Gln118=) n.598+33G>A c.-265+33G>A (n.-265+33G>A) c.225+33G>A (n.225+33G>A)	gnomAD v4
11	g.71443961T>A	CA2739373785	DHCR7	c.321+32A>T (n.321+32A>T) c.147+32A>T (n.147+32A>T) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.598+32A>T c.-265+32A>T (n.-265+32A>T) c.225+32A>T (n.225+32A>T)
11	g.71443961T>C	CA6162636	DHCR7	c.321+32A>G (n.321+32A>G) c.147+32A>G (n.147+32A>G) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.598+32A>G c.-265+32A>G (n.-265+32A>G) c.225+32A>G (n.225+32A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443961T>G	CA2739373786	DHCR7	c.321+32A>C (n.321+32A>C) c.147+32A>C (n.147+32A>C) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.598+32A>C c.-265+32A>C (n.-265+32A>C) c.225+32A>C (n.225+32A>C)
11	g.71443961T=	CA1981490993	DHCR7	c.321+32A= (n.321+32A=) c.147+32A= (n.147+32A=) c.353A= (p.Gln118=) n.598+32A= c.-265+32A= (n.-265+32A=) c.225+32A= (n.225+32A=)
11	g.71443962G>A	CA475519940	DHCR7	c.321+31C>T (n.321+31C>T) c.147+31C>T (n.147+31C>T) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.598+31C>T c.-265+31C>T (n.-265+31C>T) c.225+31C>T (n.225+31C>T)	gnomAD v4
11	g.71443962G>C	CA2739373787	DHCR7	c.321+31C>G (n.321+31C>G) c.147+31C>G (n.147+31C>G) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.598+31C>G c.-265+31C>G (n.-265+31C>G) c.225+31C>G (n.225+31C>G)
11	g.71443962G>T	CA2614862806	DHCR7	c.321+31C>A (n.321+31C>A) c.147+31C>A (n.147+31C>A) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.598+31C>A c.-265+31C>A (n.-265+31C>A) c.225+31C>A (n.225+31C>A)	gnomAD v4
11	g.71443963T>C	CA2614862808	DHCR7	c.321+30A>G (n.321+30A>G) c.147+30A>G (n.147+30A>G) c.351A>G (p.Thr117=) n.598+30A>G c.-265+30A>G (n.-265+30A>G) c.225+30A>G (n.225+30A>G)	gnomAD v4
11	g.71443964G>A	CA2574909321	DHCR7	c.321+29C>T (n.321+29C>T) c.147+29C>T (n.147+29C>T) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.598+29C>T c.-265+29C>T (n.-265+29C>T) c.225+29C>T (n.225+29C>T)	gnomAD v4
11	g.71443964G>C	CA2739373788	DHCR7	c.321+29C>G (n.321+29C>G) c.147+29C>G (n.147+29C>G) c.350C>G (p.Thr117Arg) n.598+29C>G c.-265+29C>G (n.-265+29C>G) c.225+29C>G (n.225+29C>G)
11	g.71443964G=	CA1981490994	DHCR7	c.321+29C= (n.321+29C=) c.147+29C= (n.147+29C=) c.350C= (p.Thr117=) n.598+29C= c.-265+29C= (n.-265+29C=) c.225+29C= (n.225+29C=)
11	g.71443964G>T	CA224280784	DHCR7	c.321+29C>A (n.321+29C>A) c.147+29C>A (n.147+29C>A) c.350C>A (p.Thr117Lys) n.598+29C>A c.-265+29C>A (n.-265+29C>A) c.225+29C>A (n.225+29C>A)	dbSNP
11	g.71443965T>A	CA2739373789	DHCR7	c.321+28A>T (n.321+28A>T) c.147+28A>T (n.147+28A>T) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.598+28A>T c.-265+28A>T (n.-265+28A>T) c.225+28A>T (n.225+28A>T)
11	g.71443965T>C	CA2739373790	DHCR7	c.321+28A>G (n.321+28A>G) c.147+28A>G (n.147+28A>G) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.598+28A>G c.-265+28A>G (n.-265+28A>G) c.225+28A>G (n.225+28A>G)
11	g.71443965T>G	CA2739373791	DHCR7	c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.147+28A>C (n.147+28A>C) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.598+28A>C c.-265+28A>C (n.-265+28A>C) c.225+28A>C (n.225+28A>C)
11	g.71443966C>A	CA2614862812	DHCR7	c.321+27G>T (n.321+27G>T) c.147+27G>T (n.147+27G>T) c.348G>T (p.Gly116=) n.598+27G>T c.-265+27G>T (n.-265+27G>T) c.225+27G>T (n.225+27G>T)	gnomAD v4
11	g.71443966C=	CA1981490995	DHCR7	c.321+27G= (n.321+27G=) c.147+27G= (n.147+27G=) c.348G= (p.Gly116=) n.598+27G= c.-265+27G= (n.-265+27G=) c.225+27G= (n.225+27G=)
11	g.71443966C>T	CA224280787	DHCR7	c.321+27G>A (n.321+27G>A) c.147+27G>A (n.147+27G>A) c.348G>A (p.Gly116=) n.598+27G>A c.-265+27G>A (n.-265+27G>A) c.225+27G>A (n.225+27G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443967C>A	CA6162637	DHCR7	c.321+26G>T (n.321+26G>T) c.147+26G>T (n.147+26G>T) c.347G>T (p.Gly116Val) n.598+26G>T c.-265+26G>T (n.-265+26G>T) c.225+26G>T (n.225+26G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443967C=	CA1981490996	DHCR7	c.321+26G= (n.321+26G=) c.147+26G= (n.147+26G=) c.347G= (p.Gly116=) n.598+26G= c.-265+26G= (n.-265+26G=) c.225+26G= (n.225+26G=)
11	g.71443967C>G	CA2614862854	DHCR7	c.321+26G>C (n.321+26G>C) c.147+26G>C (n.147+26G>C) c.347G>C (p.Gly116Ala) n.598+26G>C c.-265+26G>C (n.-265+26G>C) c.225+26G>C (n.225+26G>C)	gnomAD v4
11	g.71443967C>T	CA2574909323	DHCR7	c.321+26G>A (n.321+26G>A) c.147+26G>A (n.147+26G>A) c.347G>A (p.Gly116Glu) n.598+26G>A c.-265+26G>A (n.-265+26G>A) c.225+26G>A (n.225+26G>A)
11	g.71443968C>A	CA2614862859	DHCR7	c.321+25G>T (n.321+25G>T) c.147+25G>T (n.147+25G>T) c.346G>T (p.Gly116Trp) n.598+25G>T c.-265+25G>T (n.-265+25G>T) c.225+25G>T (n.225+25G>T)	gnomAD v4
11	g.71443968C>G	CA2574909325	DHCR7	c.321+25G>C (n.321+25G>C) c.147+25G>C (n.147+25G>C) c.346G>C (p.Gly116Arg) n.598+25G>C c.-265+25G>C (n.-265+25G>C) c.225+25G>C (n.225+25G>C)
11	g.71443968C>T	CA2739373792	DHCR7	c.321+25G>A (n.321+25G>A) c.147+25G>A (n.147+25G>A) c.346G>A (p.Gly116Arg) n.598+25G>A c.-265+25G>A (n.-265+25G>A) c.225+25G>A (n.225+25G>A)
11	g.71443970A>C	CA2739373793	DHCR7	c.321+23T>G (n.321+23T>G) c.147+23T>G (n.147+23T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) n.598+23T>G c.-265+23T>G (n.-265+23T>G) c.225+23T>G (n.225+23T>G)
11	g.71443970A>G	CA2614862860	DHCR7	c.321+23T>C (n.321+23T>C) c.147+23T>C (n.147+23T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) n.598+23T>C c.-265+23T>C (n.-265+23T>C) c.225+23T>C (n.225+23T>C)	gnomAD v4
11	g.71443970A>T	CA2739373794	DHCR7	c.321+23T>A (n.321+23T>A) c.147+23T>A (n.147+23T>A) c.344T>A (p.Val115Asp) n.598+23T>A c.-265+23T>A (n.-265+23T>A) c.225+23T>A (n.225+23T>A)
11	g.71443971C>A	CA2614862863	DHCR7	c.321+22G>T (n.321+22G>T) c.147+22G>T (n.147+22G>T) c.343G>T (p.Val115Phe) n.598+22G>T c.-265+22G>T (n.-265+22G>T) c.225+22G>T (n.225+22G>T)	gnomAD v4
11	g.71443971C=	CA1981490997	DHCR7	c.321+22G= (n.321+22G=) c.147+22G= (n.147+22G=) c.343G= (p.Val115=) n.598+22G= c.-265+22G= (n.-265+22G=) c.225+22G= (n.225+22G=)
11	g.71443971C>G	CA2739373795	DHCR7	c.321+22G>C (n.321+22G>C) c.147+22G>C (n.147+22G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) n.598+22G>C c.-265+22G>C (n.-265+22G>C) c.225+22G>C (n.225+22G>C)
11	g.71443971C>T	CA6162638	DHCR7	c.321+22G>A (n.321+22G>A) c.147+22G>A (n.147+22G>A) c.343G>A (p.Val115Ile) n.598+22G>A c.-265+22G>A (n.-265+22G>A) c.225+22G>A (n.225+22G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443973C>A	CA224280791	DHCR7	c.321+20G>T (n.321+20G>T) c.147+20G>T (n.147+20G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) n.598+20G>T c.-265+20G>T (n.-265+20G>T) c.225+20G>T (n.225+20G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443973C=	CA1981490998	DHCR7	c.321+20G= (n.321+20G=) c.147+20G= (n.147+20G=) c.341G= (p.Gly114=) n.598+20G= c.-265+20G= (n.-265+20G=) c.225+20G= (n.225+20G=)
11	g.71443973C>G	CA2739373796	DHCR7	c.321+20G>C (n.321+20G>C) c.147+20G>C (n.147+20G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.598+20G>C c.-265+20G>C (n.-265+20G>C) c.225+20G>C (n.225+20G>C)
11	g.71443973C>T	CA2739373797	DHCR7	c.321+20G>A (n.321+20G>A) c.147+20G>A (n.147+20G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) n.598+20G>A c.-265+20G>A (n.-265+20G>A) c.225+20G>A (n.225+20G>A)
11	g.71443974C>A	CA2614862868	DHCR7	c.321+19G>T (n.321+19G>T) c.147+19G>T (n.147+19G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) n.598+19G>T c.-265+19G>T (n.-265+19G>T) c.225+19G>T (n.225+19G>T)	gnomAD v4
11	g.71443974C=	CA1981490999	DHCR7	c.321+19G= (n.321+19G=) c.147+19G= (n.147+19G=) c.340G= (p.Gly114=) n.598+19G= c.-265+19G= (n.-265+19G=) c.225+19G= (n.225+19G=)
11	g.71443974C>G	CA2739373798	DHCR7	c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.147+19G>C (n.147+19G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) n.598+19G>C c.-265+19G>C (n.-265+19G>C) c.225+19G>C (n.225+19G>C)
11	g.71443974C>T	CA600241284	DHCR7	c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.147+19G>A (n.147+19G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) n.598+19G>A c.-265+19G>A (n.-265+19G>A) c.225+19G>A (n.225+19G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11	g.71443976G>A	CA2739373799	DHCR7	c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.147+17C>T (n.147+17C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.598+17C>T c.-265+17C>T (n.-265+17C>T) c.225+17C>T (n.225+17C>T)
11	g.71443976G>C	CA2739373801	DHCR7	c.321+17C>G (n.321+17C>G) c.147+17C>G (n.147+17C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.598+17C>G c.-265+17C>G (n.-265+17C>G) c.225+17C>G (n.225+17C>G)
11	g.71443976G>T	CA2739373800	DHCR7	c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.147+17C>A (n.147+17C>A) c.338C>A (p.Pro113His) n.598+17C>A c.-265+17C>A (n.-265+17C>A) c.225+17C>A (n.225+17C>A)
11	g.71443977G>A	CA2614862874	DHCR7	c.321+16C>T (n.321+16C>T) c.147+16C>T (n.147+16C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.598+16C>T c.-265+16C>T (n.-265+16C>T) c.225+16C>T (n.225+16C>T)	gnomAD v4
11	g.71443977G>C	CA224280793	DHCR7	c.321+16C>G (n.321+16C>G) c.147+16C>G (n.147+16C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.598+16C>G c.-265+16C>G (n.-265+16C>G) c.225+16C>G (n.225+16C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443977G=	CA1981491000	DHCR7	c.321+16C= (n.321+16C=) c.147+16C= (n.147+16C=) c.337C= (p.Pro113=) n.598+16C= c.-265+16C= (n.-265+16C=) c.225+16C= (n.225+16C=)
11	g.71443977G>T	CA2739373802	DHCR7	c.321+16C>A (n.321+16C>A) c.147+16C>A (n.147+16C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.598+16C>A c.-265+16C>A (n.-265+16C>A) c.225+16C>A (n.225+16C>A)
11	g.71443978G>A	CA6162639	DHCR7	c.321+15C>T (n.321+15C>T) c.147+15C>T (n.147+15C>T) c.336C>T (p.Cys112=) n.598+15C>T c.-265+15C>T (n.-265+15C>T) c.225+15C>T (n.225+15C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11	g.71443978G>C	CA2739373803	DHCR7	c.321+15C>G (n.321+15C>G) c.147+15C>G (n.147+15C>G) c.336C>G (p.Cys112Trp) n.598+15C>G c.-265+15C>G (n.-265+15C>G) c.225+15C>G (n.225+15C>G)
11	g.71443978G=	CA1981491001	DHCR7	c.321+15C= (n.321+15C=) c.147+15C= (n.147+15C=) c.336C= (p.Cys112=) n.598+15C= c.-265+15C= (n.-265+15C=) c.225+15C= (n.225+15C=)
11	g.71443978G>T	CA1981491002	DHCR7	c.321+15C>A (n.321+15C>A) c.147+15C>A (n.147+15C>A) c.336C>A (p.Cys112Ter) n.598+15C>A c.-265+15C>A (n.-265+15C>A) c.225+15C>A (n.225+15C>A)	dbSNP gnomAD v4
11	g.71443979C>A	CA2739373804	DHCR7	c.321+14G>T (n.321+14G>T) c.147+14G>T (n.147+14G>T) c.335G>T (p.Cys112Phe) n.598+14G>T c.-265+14G>T (n.-265+14G>T) c.225+14G>T (n.225+14G>T)
11	g.71443979C>G	CA2614862878	DHCR7	c.321+14G>C (n.321+14G>C) c.147+14G>C (n.147+14G>C) c.335G>C (p.Cys112Ser) n.598+14G>C c.-265+14G>C (n.-265+14G>C) c.225+14G>C (n.225+14G>C)	gnomAD v4
11	g.71443979C>T	CA2614862879	DHCR7	c.321+14G>A (n.321+14G>A) c.147+14G>A (n.147+14G>A) c.335G>A (p.Cys112Tyr) n.598+14G>A c.-265+14G>A (n.-265+14G>A) c.225+14G>A (n.225+14G>A)	gnomAD v4
11	g.71443980A>C	CA2739373805	DHCR7	c.321+13T>G (n.321+13T>G) c.147+13T>G (n.147+13T>G) c.334T>G (p.Cys112Gly) n.598+13T>G c.-265+13T>G (n.-265+13T>G) c.225+13T>G (n.225+13T>G)
11	g.71443980A>G	CA2739373806	DHCR7	c.321+13T>C (n.321+13T>C) c.147+13T>C (n.147+13T>C) c.334T>C (p.Cys112Arg) n.598+13T>C c.-265+13T>C (n.-265+13T>C) c.225+13T>C (n.225+13T>C)
11	g.71443980A>T	CA2739373807	DHCR7	c.321+13T>A (n.321+13T>A) c.147+13T>A (n.147+13T>A) c.334T>A (p.Cys112Ser) n.598+13T>A c.-265+13T>A (n.-265+13T>A) c.225+13T>A (n.225+13T>A)

Number of alleles fetched