| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71443855G>A | CA2614862439 | DHCR7 | c.321+138C>T (n.321+138C>T) c.147+138C>T (n.147+138C>T) c.357+102C>T (n.357+102C>T) n.598+138C>T c.-265+138C>T (n.-265+138C>T) c.225+138C>T (n.225+138C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443856A>G | CA2614862441 | DHCR7 | c.321+137T>C (n.321+137T>C) c.147+137T>C (n.147+137T>C) c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.598+137T>C c.-265+137T>C (n.-265+137T>C) c.225+137T>C (n.225+137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443857A= | CA1981490945 | DHCR7 | c.321+136T= (n.321+136T=) c.147+136T= (n.147+136T=) c.357+100T= (n.357+100T=) n.598+136T= c.-265+136T= (n.-265+136T=) c.225+136T= (n.225+136T=) | |
| 11 | g.71443857A>G | CA679803716 | DHCR7 | c.321+136T>C (n.321+136T>C) c.147+136T>C (n.147+136T>C) c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.598+136T>C c.-265+136T>C (n.-265+136T>C) c.225+136T>C (n.225+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443859G>A | CA679803718 | DHCR7 | c.321+134C>T (n.321+134C>T) c.147+134C>T (n.147+134C>T) c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.598+134C>T c.-265+134C>T (n.-265+134C>T) c.225+134C>T (n.225+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443859G= | CA1981490946 | DHCR7 | c.321+134C= (n.321+134C=) c.147+134C= (n.147+134C=) c.357+98C= (n.357+98C=) n.598+134C= c.-265+134C= (n.-265+134C=) c.225+134C= (n.225+134C=) | |
| 11 | g.71443860C>A | CA2614862457 | DHCR7 | c.321+133G>T (n.321+133G>T) c.147+133G>T (n.147+133G>T) c.357+97G>T (n.357+97G>T) n.598+133G>T c.-265+133G>T (n.-265+133G>T) c.225+133G>T (n.225+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443860C>T | CA2614862458 | DHCR7 | c.321+133G>A (n.321+133G>A) c.147+133G>A (n.147+133G>A) c.357+97G>A (n.357+97G>A) n.598+133G>A c.-265+133G>A (n.-265+133G>A) c.225+133G>A (n.225+133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443861C>A | CA2614862460 | DHCR7 | c.321+132G>T (n.321+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) c.357+96G>T (n.357+96G>T) n.598+132G>T c.-265+132G>T (n.-265+132G>T) c.225+132G>T (n.225+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443861C= | CA1981490947 | DHCR7 | c.321+132G= (n.321+132G=) c.147+132G= (n.147+132G=) c.357+96G= (n.357+96G=) n.598+132G= c.-265+132G= (n.-265+132G=) c.225+132G= (n.225+132G=) | |
| 11 | g.71443861C>T | CA224280734 | DHCR7 | c.321+132G>A (n.321+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) c.357+96G>A (n.357+96G>A) n.598+132G>A c.-265+132G>A (n.-265+132G>A) c.225+132G>A (n.225+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443862C>A | CA2614862462 | DHCR7 | c.321+131G>T (n.321+131G>T) c.147+131G>T (n.147+131G>T) c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.598+131G>T c.-265+131G>T (n.-265+131G>T) c.225+131G>T (n.225+131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443863T>C | CA2614862463 | DHCR7 | c.321+130A>G (n.321+130A>G) c.147+130A>G (n.147+130A>G) c.357+94A>G (n.357+94A>G) n.598+130A>G c.-265+130A>G (n.-265+130A>G) c.225+130A>G (n.225+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443864G>A | CA2614862465 | DHCR7 | c.321+129C>T (n.321+129C>T) c.147+129C>T (n.147+129C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.598+129C>T c.-265+129C>T (n.-265+129C>T) c.225+129C>T (n.225+129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443864G>C | CA2567039658 | DHCR7 | c.321+129C>G (n.321+129C>G) c.147+129C>G (n.147+129C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.598+129C>G c.-265+129C>G (n.-265+129C>G) c.225+129C>G (n.225+129C>G) | |
| 11 | g.71443864G>T | CA2614862467 | DHCR7 | c.321+129C>A (n.321+129C>A) c.147+129C>A (n.147+129C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.598+129C>A c.-265+129C>A (n.-265+129C>A) c.225+129C>A (n.225+129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443865C>A | CA2614862468 | DHCR7 | c.321+128G>T (n.321+128G>T) c.147+128G>T (n.147+128G>T) c.357+92G>T (n.357+92G>T) n.598+128G>T c.-265+128G>T (n.-265+128G>T) c.225+128G>T (n.225+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443865C>T | CA2614862472 | DHCR7 | c.321+128G>A (n.321+128G>A) c.147+128G>A (n.147+128G>A) c.357+92G>A (n.357+92G>A) n.598+128G>A c.-265+128G>A (n.-265+128G>A) c.225+128G>A (n.225+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443866T>G | CA2614862477 | DHCR7 | c.321+127A>C (n.321+127A>C) c.147+127A>C (n.147+127A>C) c.357+91A>C (n.357+91A>C) n.598+127A>C c.-265+127A>C (n.-265+127A>C) c.225+127A>C (n.225+127A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G>A | CA939377040 | DHCR7 | c.321+126C>T (n.321+126C>T) c.147+126C>T (n.147+126C>T) c.357+90C>T (n.357+90C>T) n.598+126C>T c.-265+126C>T (n.-265+126C>T) c.225+126C>T (n.225+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G>C | CA600241276 | DHCR7 | c.321+126C>G (n.321+126C>G) c.147+126C>G (n.147+126C>G) c.357+90C>G (n.357+90C>G) n.598+126C>G c.-265+126C>G (n.-265+126C>G) c.225+126C>G (n.225+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G= | CA1981490948 | DHCR7 | c.321+126C= (n.321+126C=) c.147+126C= (n.147+126C=) c.357+90C= (n.357+90C=) n.598+126C= c.-265+126C= (n.-265+126C=) c.225+126C= (n.225+126C=) | |
| 11 | g.71443867G>T | CA2614862481 | DHCR7 | c.321+126C>A (n.321+126C>A) c.147+126C>A (n.147+126C>A) c.357+90C>A (n.357+90C>A) n.598+126C>A c.-265+126C>A (n.-265+126C>A) c.225+126C>A (n.225+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443868G= | CA1981490949 | DHCR7 | c.321+125C= (n.321+125C=) c.147+125C= (n.147+125C=) c.357+89C= (n.357+89C=) n.598+125C= c.-265+125C= (n.-265+125C=) c.225+125C= (n.225+125C=) | |
| 11 | g.71443868G>T | CA939377044 | DHCR7 | c.321+125C>A (n.321+125C>A) c.147+125C>A (n.147+125C>A) c.357+89C>A (n.357+89C>A) n.598+125C>A c.-265+125C>A (n.-265+125C>A) c.225+125C>A (n.225+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443869G>T | CA2614862483 | DHCR7 | c.321+124C>A (n.321+124C>A) c.147+124C>A (n.147+124C>A) c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.598+124C>A c.-265+124C>A (n.-265+124C>A) c.225+124C>A (n.225+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443871C>A | CA2614862484 | DHCR7 | c.321+122G>T (n.321+122G>T) c.147+122G>T (n.147+122G>T) c.357+86G>T (n.357+86G>T) n.598+122G>T c.-265+122G>T (n.-265+122G>T) c.225+122G>T (n.225+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443871C>T | CA2614862485 | DHCR7 | c.321+122G>A (n.321+122G>A) c.147+122G>A (n.147+122G>A) c.357+86G>A (n.357+86G>A) n.598+122G>A c.-265+122G>A (n.-265+122G>A) c.225+122G>A (n.225+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443872C>A | CA2614862487 | DHCR7 | c.321+121G>T (n.321+121G>T) c.147+121G>T (n.147+121G>T) c.357+85G>T (n.357+85G>T) n.598+121G>T c.-265+121G>T (n.-265+121G>T) c.225+121G>T (n.225+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443872C= | CA1981490950 | DHCR7 | c.321+121G= (n.321+121G=) c.147+121G= (n.147+121G=) c.357+85G= (n.357+85G=) n.598+121G= c.-265+121G= (n.-265+121G=) c.225+121G= (n.225+121G=) | |
| 11 | g.71443872C>G | CA679803719 | DHCR7 | c.321+121G>C (n.321+121G>C) c.147+121G>C (n.147+121G>C) c.357+85G>C (n.357+85G>C) n.598+121G>C c.-265+121G>C (n.-265+121G>C) c.225+121G>C (n.225+121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443873C>A | CA2614862489 | DHCR7 | c.321+120G>T (n.321+120G>T) c.147+120G>T (n.147+120G>T) c.357+84G>T (n.357+84G>T) n.598+120G>T c.-265+120G>T (n.-265+120G>T) c.225+120G>T (n.225+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443873C= | CA1981490951 | DHCR7 | c.321+120G= (n.321+120G=) c.147+120G= (n.147+120G=) c.357+84G= (n.357+84G=) n.598+120G= c.-265+120G= (n.-265+120G=) c.225+120G= (n.225+120G=) | |
| 11 | g.71443873C>T | CA224280739 | DHCR7 | c.321+120G>A (n.321+120G>A) c.147+120G>A (n.147+120G>A) c.357+84G>A (n.357+84G>A) n.598+120G>A c.-265+120G>A (n.-265+120G>A) c.225+120G>A (n.225+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443874G>A | CA679803721 | DHCR7 | c.321+119C>T (n.321+119C>T) c.147+119C>T (n.147+119C>T) c.357+83C>T (n.357+83C>T) n.598+119C>T c.-265+119C>T (n.-265+119C>T) c.225+119C>T (n.225+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443874G= | CA1981490952 | DHCR7 | c.321+119C= (n.321+119C=) c.147+119C= (n.147+119C=) c.357+83C= (n.357+83C=) n.598+119C= c.-265+119C= (n.-265+119C=) c.225+119C= (n.225+119C=) | |
| 11 | g.71443874G>T | CA2614862494 | DHCR7 | c.321+119C>A (n.321+119C>A) c.147+119C>A (n.147+119C>A) c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.598+119C>A c.-265+119C>A (n.-265+119C>A) c.225+119C>A (n.225+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443875G>A | CA2614862497 | DHCR7 | c.321+118C>T (n.321+118C>T) c.147+118C>T (n.147+118C>T) c.357+82C>T (n.357+82C>T) n.598+118C>T c.-265+118C>T (n.-265+118C>T) c.225+118C>T (n.225+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443876G>A | CA2614862499 | DHCR7 | c.321+117C>T (n.321+117C>T) c.147+117C>T (n.147+117C>T) c.357+81C>T (n.357+81C>T) n.598+117C>T c.-265+117C>T (n.-265+117C>T) c.225+117C>T (n.225+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443876G>T | CA2614862501 | DHCR7 | c.321+117C>A (n.321+117C>A) c.147+117C>A (n.147+117C>A) c.357+81C>A (n.357+81C>A) n.598+117C>A c.-265+117C>A (n.-265+117C>A) c.225+117C>A (n.225+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443877A= | CA1981490953 | DHCR7 | c.321+116T= (n.321+116T=) c.147+116T= (n.147+116T=) c.357+80T= (n.357+80T=) n.598+116T= c.-265+116T= (n.-265+116T=) c.225+116T= (n.225+116T=) | |
| 11 | g.71443877A>C | CA2792628388 | DHCR7 | c.321+116T>G (n.321+116T>G) c.147+116T>G (n.147+116T>G) c.357+80T>G (n.357+80T>G) n.598+116T>G c.-265+116T>G (n.-265+116T>G) c.225+116T>G (n.225+116T>G) | |
| 11 | g.71443877A>G | CA224280742 | DHCR7 | c.321+116T>C (n.321+116T>C) c.147+116T>C (n.147+116T>C) c.357+80T>C (n.357+80T>C) n.598+116T>C c.-265+116T>C (n.-265+116T>C) c.225+116T>C (n.225+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443878A= | CA1981490954 | DHCR7 | c.321+115T= (n.321+115T=) c.147+115T= (n.147+115T=) c.357+79T= (n.357+79T=) n.598+115T= c.-265+115T= (n.-265+115T=) c.225+115T= (n.225+115T=) | |
| 11 | g.71443878A>C | CA2614862508 | DHCR7 | c.321+115T>G (n.321+115T>G) c.147+115T>G (n.147+115T>G) c.357+79T>G (n.357+79T>G) n.598+115T>G c.-265+115T>G (n.-265+115T>G) c.225+115T>G (n.225+115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443878A>G | CA224280744 | DHCR7 | c.321+115T>C (n.321+115T>C) c.147+115T>C (n.147+115T>C) c.357+79T>C (n.357+79T>C) n.598+115T>C c.-265+115T>C (n.-265+115T>C) c.225+115T>C (n.225+115T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71443879C>A | CA939377057 | DHCR7 | c.321+114G>T (n.321+114G>T) c.147+114G>T (n.147+114G>T) c.357+78G>T (n.357+78G>T) n.598+114G>T c.-265+114G>T (n.-265+114G>T) c.225+114G>T (n.225+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443879C= | CA1981490955 | DHCR7 | c.321+114G= (n.321+114G=) c.147+114G= (n.147+114G=) c.357+78G= (n.357+78G=) n.598+114G= c.-265+114G= (n.-265+114G=) c.225+114G= (n.225+114G=) | |
| 11 | g.71443881del | CA2614862513 | DHCR7 | c.321+114del (n.321+114del) c.147+114del (n.147+114del) c.357+78del (n.357+78del) n.598+114del c.-265+114del (n.-265+114del) c.225+114del (n.225+114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443880C>A | CA679803724 | DHCR7 | c.321+113G>T (n.321+113G>T) c.147+113G>T (n.147+113G>T) c.357+77G>T (n.357+77G>T) n.598+113G>T c.-265+113G>T (n.-265+113G>T) c.225+113G>T (n.225+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443880C= | CA1981490956 | DHCR7 | c.321+113G= (n.321+113G=) c.147+113G= (n.147+113G=) c.357+77G= (n.357+77G=) n.598+113G= c.-265+113G= (n.-265+113G=) c.225+113G= (n.225+113G=) | |
| 11 | g.71443881C= | CA1981490957 | DHCR7 | c.321+112G= (n.321+112G=) c.147+112G= (n.147+112G=) c.357+76G= (n.357+76G=) n.598+112G= c.-265+112G= (n.-265+112G=) c.225+112G= (n.225+112G=) | |
| 11 | g.71443881C>T | CA1981490958 | DHCR7 | c.321+112G>A (n.321+112G>A) c.147+112G>A (n.147+112G>A) c.357+76G>A (n.357+76G>A) n.598+112G>A c.-265+112G>A (n.-265+112G>A) c.225+112G>A (n.225+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443882A= | CA1981490959 | DHCR7 | c.321+111T= (n.321+111T=) c.147+111T= (n.147+111T=) c.357+75T= (n.357+75T=) n.598+111T= c.-265+111T= (n.-265+111T=) c.225+111T= (n.225+111T=) | |
| 11 | g.71443882A>G | CA224280747 | DHCR7 | c.321+111T>C (n.321+111T>C) c.147+111T>C (n.147+111T>C) c.357+75T>C (n.357+75T>C) n.598+111T>C c.-265+111T>C (n.-265+111T>C) c.225+111T>C (n.225+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443882A>T | CA2614862523 | DHCR7 | c.321+111T>A (n.321+111T>A) c.147+111T>A (n.147+111T>A) c.357+75T>A (n.357+75T>A) n.598+111T>A c.-265+111T>A (n.-265+111T>A) c.225+111T>A (n.225+111T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443883G>T | CA2614862526 | DHCR7 | c.321+110C>A (n.321+110C>A) c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.357+74C>A (n.357+74C>A) n.598+110C>A c.-265+110C>A (n.-265+110C>A) c.225+110C>A (n.225+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443884A>G | CA2614862528 | DHCR7 | c.321+109T>C (n.321+109T>C) c.147+109T>C (n.147+109T>C) c.357+73T>C (n.357+73T>C) n.598+109T>C c.-265+109T>C (n.-265+109T>C) c.225+109T>C (n.225+109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443885T>C | CA2614862531 | DHCR7 | c.321+108A>G (n.321+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) c.357+72A>G (n.357+72A>G) n.598+108A>G c.-265+108A>G (n.-265+108A>G) c.225+108A>G (n.225+108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443886G>T | CA2614862534 | DHCR7 | c.321+107C>A (n.321+107C>A) c.147+107C>A (n.147+107C>A) c.357+71C>A (n.357+71C>A) n.598+107C>A c.-265+107C>A (n.-265+107C>A) c.225+107C>A (n.225+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443887T>C | CA2614862538 | DHCR7 | c.321+106A>G (n.321+106A>G) c.147+106A>G (n.147+106A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.598+106A>G c.-265+106A>G (n.-265+106A>G) c.225+106A>G (n.225+106A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443888C= | CA1981490960 | DHCR7 | c.321+105G= (n.321+105G=) c.147+105G= (n.147+105G=) c.357+69G= (n.357+69G=) n.598+105G= c.-265+105G= (n.-265+105G=) c.225+105G= (n.225+105G=) | |
| 11 | g.71443888C>T | CA224280750 | DHCR7 | c.321+105G>A (n.321+105G>A) c.147+105G>A (n.147+105G>A) c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.598+105G>A c.-265+105G>A (n.-265+105G>A) c.225+105G>A (n.225+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443890A>G | CA2614862542 | DHCR7 | c.321+103T>C (n.321+103T>C) c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) n.598+103T>C c.-265+103T>C (n.-265+103T>C) c.225+103T>C (n.225+103T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443891C>A | CA2614862543 | DHCR7 | c.321+102G>T (n.321+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) c.357+66G>T (n.357+66G>T) n.598+102G>T c.-265+102G>T (n.-265+102G>T) c.225+102G>T (n.225+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443891C>T | CA2724527558 | DHCR7 | c.321+102G>A (n.321+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) c.357+66G>A (n.357+66G>A) n.598+102G>A c.-265+102G>A (n.-265+102G>A) c.225+102G>A (n.225+102G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443892C>G | CA2614862545 | DHCR7 | c.321+101G>C (n.321+101G>C) c.147+101G>C (n.147+101G>C) c.357+65G>C (n.357+65G>C) n.598+101G>C c.-265+101G>C (n.-265+101G>C) c.225+101G>C (n.225+101G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G>A | CA224280753 | DHCR7 | c.321+99C>T (n.321+99C>T) c.147+99C>T (n.147+99C>T) c.357+63C>T (n.357+63C>T) n.598+99C>T c.-265+99C>T (n.-265+99C>T) c.225+99C>T (n.225+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G>C | CA2614862547 | DHCR7 | c.321+99C>G (n.321+99C>G) c.147+99C>G (n.147+99C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) n.598+99C>G c.-265+99C>G (n.-265+99C>G) c.225+99C>G (n.225+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G= | CA1981490961 | DHCR7 | c.321+99C= (n.321+99C=) c.147+99C= (n.147+99C=) c.357+63C= (n.357+63C=) n.598+99C= c.-265+99C= (n.-265+99C=) c.225+99C= (n.225+99C=) | |
| 11 | g.71443894G>T | CA2614862548 | DHCR7 | c.321+99C>A (n.321+99C>A) c.147+99C>A (n.147+99C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.598+99C>A c.-265+99C>A (n.-265+99C>A) c.225+99C>A (n.225+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443895A= | CA1981490962 | DHCR7 | c.321+98T= (n.321+98T=) c.147+98T= (n.147+98T=) c.357+62T= (n.357+62T=) n.598+98T= c.-265+98T= (n.-265+98T=) c.225+98T= (n.225+98T=) | |
| 11 | g.71443895A>T | CA939377067 | DHCR7 | c.321+98T>A (n.321+98T>A) c.147+98T>A (n.147+98T>A) c.357+62T>A (n.357+62T>A) n.598+98T>A c.-265+98T>A (n.-265+98T>A) c.225+98T>A (n.225+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443896G>A | CA2614862550 | DHCR7 | c.321+97C>T (n.321+97C>T) c.147+97C>T (n.147+97C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) n.598+97C>T c.-265+97C>T (n.-265+97C>T) c.225+97C>T (n.225+97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443896G>T | CA2614862554 | DHCR7 | c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.147+97C>A (n.147+97C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.598+97C>A c.-265+97C>A (n.-265+97C>A) c.225+97C>A (n.225+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443897C>A | CA2614862555 | DHCR7 | c.321+96G>T (n.321+96G>T) c.147+96G>T (n.147+96G>T) c.357+60G>T (n.357+60G>T) n.598+96G>T c.-265+96G>T (n.-265+96G>T) c.225+96G>T (n.225+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443897C>T | CA2574909298 | DHCR7 | c.321+96G>A (n.321+96G>A) c.147+96G>A (n.147+96G>A) c.357+60G>A (n.357+60G>A) n.598+96G>A c.-265+96G>A (n.-265+96G>A) c.225+96G>A (n.225+96G>A) | |
| 11 | g.71443898C= | CA1981490963 | DHCR7 | c.321+95G= (n.321+95G=) c.147+95G= (n.147+95G=) c.357+59G= (n.357+59G=) n.598+95G= c.-265+95G= (n.-265+95G=) c.225+95G= (n.225+95G=) | |
| 11 | g.71443898C>G | CA600241277 | DHCR7 | c.321+95G>C (n.321+95G>C) c.147+95G>C (n.147+95G>C) c.357+59G>C (n.357+59G>C) n.598+95G>C c.-265+95G>C (n.-265+95G>C) c.225+95G>C (n.225+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443898C>T | CA679803729 | DHCR7 | c.321+95G>A (n.321+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.357+59G>A (n.357+59G>A) n.598+95G>A c.-265+95G>A (n.-265+95G>A) c.225+95G>A (n.225+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443899A>C | CA2614862561 | DHCR7 | c.321+94T>G (n.321+94T>G) c.147+94T>G (n.147+94T>G) c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.598+94T>G c.-265+94T>G (n.-265+94T>G) c.225+94T>G (n.225+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443900G>T | CA2792628390 | DHCR7 | c.321+93C>A (n.321+93C>A) c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) n.598+93C>A c.-265+93C>A (n.-265+93C>A) c.225+93C>A (n.225+93C>A) | |
| 11 | g.71443901G>A | CA679803739 | DHCR7 | c.321+92C>T (n.321+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.357+56C>T (n.357+56C>T) n.598+92C>T c.-265+92C>T (n.-265+92C>T) c.225+92C>T (n.225+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443901G>C | CA2614862604 | DHCR7 | c.321+92C>G (n.321+92C>G) c.147+92C>G (n.147+92C>G) c.357+56C>G (n.357+56C>G) n.598+92C>G c.-265+92C>G (n.-265+92C>G) c.225+92C>G (n.225+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443901G= | CA1981490964 | DHCR7 | c.321+92C= (n.321+92C=) c.147+92C= (n.147+92C=) c.357+56C= (n.357+56C=) n.598+92C= c.-265+92C= (n.-265+92C=) c.225+92C= (n.225+92C=) | |
| 11 | g.71443901G>T | CA2574909299 | DHCR7 | c.321+92C>A (n.321+92C>A) c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.357+56C>A (n.357+56C>A) n.598+92C>A c.-265+92C>A (n.-265+92C>A) c.225+92C>A (n.225+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443903T>A | CA2574909300 | DHCR7 | c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.147+90A>T (n.147+90A>T) c.357+54A>T (n.357+54A>T) n.598+90A>T c.-265+90A>T (n.-265+90A>T) c.225+90A>T (n.225+90A>T) | |
| 11 | g.71443903T>C | CA1981490966 | DHCR7 | c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.147+90A>G (n.147+90A>G) c.357+54A>G (n.357+54A>G) n.598+90A>G c.-265+90A>G (n.-265+90A>G) c.225+90A>G (n.225+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443903T>G | CA2522412070 | DHCR7 | c.321+90A>C (n.321+90A>C) c.147+90A>C (n.147+90A>C) c.357+54A>C (n.357+54A>C) n.598+90A>C c.-265+90A>C (n.-265+90A>C) c.225+90A>C (n.225+90A>C) | |
| 11 | g.71443903T= | CA1981490965 | DHCR7 | c.321+90A= (n.321+90A=) c.147+90A= (n.147+90A=) c.357+54A= (n.357+54A=) n.598+90A= c.-265+90A= (n.-265+90A=) c.225+90A= (n.225+90A=) | |
| 11 | g.71443904C>A | CA2614862611 | DHCR7 | c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.147+89G>T (n.147+89G>T) c.357+53G>T (n.357+53G>T) n.598+89G>T c.-265+89G>T (n.-265+89G>T) c.225+89G>T (n.225+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443905C>A | CA2614862616 | DHCR7 | c.321+88G>T (n.321+88G>T) c.147+88G>T (n.147+88G>T) c.357+52G>T (n.357+52G>T) n.598+88G>T c.-265+88G>T (n.-265+88G>T) c.225+88G>T (n.225+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443905C>T | CA2614862618 | DHCR7 | c.321+88G>A (n.321+88G>A) c.147+88G>A (n.147+88G>A) c.357+52G>A (n.357+52G>A) n.598+88G>A c.-265+88G>A (n.-265+88G>A) c.225+88G>A (n.225+88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443906A>G | CA2525520442 | DHCR7 | c.321+87T>C (n.321+87T>C) c.147+87T>C (n.147+87T>C) c.357+51T>C (n.357+51T>C) n.598+87T>C c.-265+87T>C (n.-265+87T>C) c.225+87T>C (n.225+87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443907T>C | CA679803743 | DHCR7 | c.321+86A>G (n.321+86A>G) c.147+86A>G (n.147+86A>G) c.357+50A>G (n.357+50A>G) n.598+86A>G c.-265+86A>G (n.-265+86A>G) c.225+86A>G (n.225+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443907T= | CA1981490967 | DHCR7 | c.321+86A= (n.321+86A=) c.147+86A= (n.147+86A=) c.357+50A= (n.357+50A=) n.598+86A= c.-265+86A= (n.-265+86A=) c.225+86A= (n.225+86A=) | |
| 11 | g.71443908G>A | CA6162624 | DHCR7 | c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) c.357+49C>T (n.357+49C>T) n.598+85C>T c.-265+85C>T (n.-265+85C>T) c.225+85C>T (n.225+85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443908G= | CA1981490968 | DHCR7 | c.321+85C= (n.321+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) c.357+49C= (n.357+49C=) n.598+85C= c.-265+85C= (n.-265+85C=) c.225+85C= (n.225+85C=) | |
| 11 | g.71443908G>T | CA2614862627 | DHCR7 | c.321+85C>A (n.321+85C>A) c.147+85C>A (n.147+85C>A) c.357+49C>A (n.357+49C>A) n.598+85C>A c.-265+85C>A (n.-265+85C>A) c.225+85C>A (n.225+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443912del | CA2614862629 | DHCR7 | c.321+83del (n.321+83del) c.147+83del (n.147+83del) c.357+47del (n.357+47del) n.598+83del c.-265+83del (n.-265+83del) c.225+83del (n.225+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443911C>A | CA6162625 | DHCR7 | c.321+82G>T (n.321+82G>T) c.147+82G>T (n.147+82G>T) c.357+46G>T (n.357+46G>T) n.598+82G>T c.-265+82G>T (n.-265+82G>T) c.225+82G>T (n.225+82G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443911C= | CA1981490969 | DHCR7 | c.321+82G= (n.321+82G=) c.147+82G= (n.147+82G=) c.357+46G= (n.357+46G=) n.598+82G= c.-265+82G= (n.-265+82G=) c.225+82G= (n.225+82G=) | |
| 11 | g.71443911C>T | CA2614862632 | DHCR7 | c.321+82G>A (n.321+82G>A) c.147+82G>A (n.147+82G>A) c.357+46G>A (n.357+46G>A) n.598+82G>A c.-265+82G>A (n.-265+82G>A) c.225+82G>A (n.225+82G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443912C>A | CA2614862635 | DHCR7 | c.321+81G>T (n.321+81G>T) c.147+81G>T (n.147+81G>T) c.357+45G>T (n.357+45G>T) n.598+81G>T c.-265+81G>T (n.-265+81G>T) c.225+81G>T (n.225+81G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443912C= | CA1981490970 | DHCR7 | c.321+81G= (n.321+81G=) c.147+81G= (n.147+81G=) c.357+45G= (n.357+45G=) n.598+81G= c.-265+81G= (n.-265+81G=) c.225+81G= (n.225+81G=) | |
| 11 | g.71443912C>T | CA600241278 | DHCR7 | c.321+81G>A (n.321+81G>A) c.147+81G>A (n.147+81G>A) c.357+45G>A (n.357+45G>A) n.598+81G>A c.-265+81G>A (n.-265+81G>A) c.225+81G>A (n.225+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443914G>A | CA2741184876 | DHCR7 | c.321+79C>T (n.321+79C>T) c.147+79C>T (n.147+79C>T) c.357+43C>T (n.357+43C>T) n.598+79C>T c.-265+79C>T (n.-265+79C>T) c.225+79C>T (n.225+79C>T) | |
| 11 | g.71443914G>T | CA2574909301 | DHCR7 | c.321+79C>A (n.321+79C>A) c.147+79C>A (n.147+79C>A) c.357+43C>A (n.357+43C>A) n.598+79C>A c.-265+79C>A (n.-265+79C>A) c.225+79C>A (n.225+79C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443915A= | CA1981490971 | DHCR7 | c.321+78T= (n.321+78T=) c.147+78T= (n.147+78T=) c.357+42T= (n.357+42T=) n.598+78T= c.-265+78T= (n.-265+78T=) c.225+78T= (n.225+78T=) | |
| 11 | g.71443915A>G | CA6162626 | DHCR7 | c.321+78T>C (n.321+78T>C) c.147+78T>C (n.147+78T>C) c.357+42T>C (n.357+42T>C) n.598+78T>C c.-265+78T>C (n.-265+78T>C) c.225+78T>C (n.225+78T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443916C>A | CA2614862643 | DHCR7 | c.321+77G>T (n.321+77G>T) c.147+77G>T (n.147+77G>T) c.357+41G>T (n.357+41G>T) n.598+77G>T c.-265+77G>T (n.-265+77G>T) c.225+77G>T (n.225+77G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443917A>G | CA2614862645 | DHCR7 | c.321+76T>C (n.321+76T>C) c.147+76T>C (n.147+76T>C) c.357+40T>C (n.357+40T>C) n.598+76T>C c.-265+76T>C (n.-265+76T>C) c.225+76T>C (n.225+76T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443920T>C | CA6162627 | DHCR7 | c.321+73A>G (n.321+73A>G) c.147+73A>G (n.147+73A>G) c.357+37A>G (n.357+37A>G) n.598+73A>G c.-265+73A>G (n.-265+73A>G) c.225+73A>G (n.225+73A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443920T>G | CA2614862648 | DHCR7 | c.321+73A>C (n.321+73A>C) c.147+73A>C (n.147+73A>C) c.357+37A>C (n.357+37A>C) n.598+73A>C c.-265+73A>C (n.-265+73A>C) c.225+73A>C (n.225+73A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443920T= | CA1981490972 | DHCR7 | c.321+73A= (n.321+73A=) c.147+73A= (n.147+73A=) c.357+37A= (n.357+37A=) n.598+73A= c.-265+73A= (n.-265+73A=) c.225+73A= (n.225+73A=) | |
| 11 | g.71443921G>T | CA2614862650 | DHCR7 | c.321+72C>A (n.321+72C>A) c.147+72C>A (n.147+72C>A) c.357+36C>A (n.357+36C>A) n.598+72C>A c.-265+72C>A (n.-265+72C>A) c.225+72C>A (n.225+72C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443922G>T | CA2614862651 | DHCR7 | c.321+71C>A (n.321+71C>A) c.147+71C>A (n.147+71C>A) c.357+35C>A (n.357+35C>A) n.598+71C>A c.-265+71C>A (n.-265+71C>A) c.225+71C>A (n.225+71C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443923A>G | CA2614862657 | DHCR7 | c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.147+70T>C (n.147+70T>C) c.357+34T>C (n.357+34T>C) n.598+70T>C c.-265+70T>C (n.-265+70T>C) c.225+70T>C (n.225+70T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443924A= | CA1981490973 | DHCR7 | c.321+69T= (n.321+69T=) c.147+69T= (n.147+69T=) c.357+33T= (n.357+33T=) n.598+69T= c.-265+69T= (n.-265+69T=) c.225+69T= (n.225+69T=) | |
| 11 | g.71443924A>G | CA939377085 | DHCR7 | c.321+69T>C (n.321+69T>C) c.147+69T>C (n.147+69T>C) c.357+33T>C (n.357+33T>C) n.598+69T>C c.-265+69T>C (n.-265+69T>C) c.225+69T>C (n.225+69T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443925G>A | CA939377088 | DHCR7 | c.321+68C>T (n.321+68C>T) c.147+68C>T (n.147+68C>T) c.357+32C>T (n.357+32C>T) n.598+68C>T c.-265+68C>T (n.-265+68C>T) c.225+68C>T (n.225+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443925G>C | CA6162628 | DHCR7 | c.321+68C>G (n.321+68C>G) c.147+68C>G (n.147+68C>G) c.357+32C>G (n.357+32C>G) n.598+68C>G c.-265+68C>G (n.-265+68C>G) c.225+68C>G (n.225+68C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443925G= | CA1981490974 | DHCR7 | c.321+68C= (n.321+68C=) c.147+68C= (n.147+68C=) c.357+32C= (n.357+32C=) n.598+68C= c.-265+68C= (n.-265+68C=) c.225+68C= (n.225+68C=) | |
| 11 | g.71443925G>T | CA2574909302 | DHCR7 | c.321+68C>A (n.321+68C>A) c.147+68C>A (n.147+68C>A) c.357+32C>A (n.357+32C>A) n.598+68C>A c.-265+68C>A (n.-265+68C>A) c.225+68C>A (n.225+68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443926G>A | CA2614862671 | DHCR7 | c.321+67C>T (n.321+67C>T) c.147+67C>T (n.147+67C>T) c.357+31C>T (n.357+31C>T) n.598+67C>T c.-265+67C>T (n.-265+67C>T) c.225+67C>T (n.225+67C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443926G>T | CA2614862675 | DHCR7 | c.321+67C>A (n.321+67C>A) c.147+67C>A (n.147+67C>A) c.357+31C>A (n.357+31C>A) n.598+67C>A c.-265+67C>A (n.-265+67C>A) c.225+67C>A (n.225+67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443928C>A | CA2614862676 | DHCR7 | c.321+65G>T (n.321+65G>T) c.147+65G>T (n.147+65G>T) c.357+29G>T (n.357+29G>T) n.598+65G>T c.-265+65G>T (n.-265+65G>T) c.225+65G>T (n.225+65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443929T>C | CA2614862679 | DHCR7 | c.321+64A>G (n.321+64A>G) c.147+64A>G (n.147+64A>G) c.357+28A>G (n.357+28A>G) n.598+64A>G c.-265+64A>G (n.-265+64A>G) c.225+64A>G (n.225+64A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443930del | CA2574909303 | DHCR7 | c.321+63del (n.321+63del) c.147+63del (n.147+63del) c.357+27del (n.357+27del) n.598+63del c.-265+63del (n.-265+63del) c.225+63del (n.225+63del) | |
| 11 | g.71443931C>A | CA2614862689 | DHCR7 | c.321+62G>T (n.321+62G>T) c.147+62G>T (n.147+62G>T) c.357+26G>T (n.357+26G>T) n.598+62G>T c.-265+62G>T (n.-265+62G>T) c.225+62G>T (n.225+62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443931C>G | CA2614862690 | DHCR7 | c.321+62G>C (n.321+62G>C) c.147+62G>C (n.147+62G>C) c.357+26G>C (n.357+26G>C) n.598+62G>C c.-265+62G>C (n.-265+62G>C) c.225+62G>C (n.225+62G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443931C>T | CA2574909305 | DHCR7 | c.321+62G>A (n.321+62G>A) c.147+62G>A (n.147+62G>A) c.357+26G>A (n.357+26G>A) n.598+62G>A c.-265+62G>A (n.-265+62G>A) c.225+62G>A (n.225+62G>A) | |
| 11 | g.71443934del | CA2574909304 | DHCR7 | c.321+62del (n.321+62del) c.147+62del (n.147+62del) c.357+26del (n.357+26del) n.598+62del c.-265+62del (n.-265+62del) c.225+62del (n.225+62del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443932C>A | CA2614862696 | DHCR7 | c.321+61G>T (n.321+61G>T) c.147+61G>T (n.147+61G>T) c.357+25G>T (n.357+25G>T) n.598+61G>T c.-265+61G>T (n.-265+61G>T) c.225+61G>T (n.225+61G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443933C>A | CA2574909306 | DHCR7 | c.321+60G>T (n.321+60G>T) c.147+60G>T (n.147+60G>T) c.357+24G>T (n.357+24G>T) n.598+60G>T c.-265+60G>T (n.-265+60G>T) c.225+60G>T (n.225+60G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443933_71443936delinsCCAG | CA1981490975 | DHCR7 | c.321+57_321+60delinsCTGG (n.321+57_321+60delinsCTGG) c.147+57_147+60delinsCTGG (n.147+57_147+60delinsCTGG) c.357+21_357+24delinsCTGG (n.357+21_357+24delinsCTGG) n.598+57_598+60delinsCTGG c.-265+57_-265+60delinsCTGG (n.-265+57_-265+60delinsCTGG) c.225+57_225+60delinsCTGG (n.225+57_225+60delinsCTGG) | |
| 11 | g.71443934C>A | CA2614862707 | DHCR7 | c.321+59G>T (n.321+59G>T) c.147+59G>T (n.147+59G>T) c.357+23G>T (n.357+23G>T) n.598+59G>T c.-265+59G>T (n.-265+59G>T) c.225+59G>T (n.225+59G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443934C= | CA1981490976 | DHCR7 | c.321+59G= (n.321+59G=) c.147+59G= (n.147+59G=) c.357+23G= (n.357+23G=) n.598+59G= c.-265+59G= (n.-265+59G=) c.225+59G= (n.225+59G=) | |
| 11 | g.71443934C>T | CA679803750 | DHCR7 | c.321+59G>A (n.321+59G>A) c.147+59G>A (n.147+59G>A) c.357+23G>A (n.357+23G>A) n.598+59G>A c.-265+59G>A (n.-265+59G>A) c.225+59G>A (n.225+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443937_71443939del | CA6162629 | DHCR7 | c.321+57_321+59del (n.321+57_321+59del) c.147+57_147+59del (n.147+57_147+59del) c.357+21_357+23del (n.357+21_357+23del) n.598+57_598+59del c.-265+57_-265+59del (n.-265+57_-265+59del) c.225+57_225+59del (n.225+57_225+59del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443935A>G | CA2574909307 | DHCR7 | c.321+58T>C (n.321+58T>C) c.147+58T>C (n.147+58T>C) c.357+22T>C (n.357+22T>C) n.598+58T>C c.-265+58T>C (n.-265+58T>C) c.225+58T>C (n.225+58T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443936G>T | CA2574909308 | DHCR7 | c.321+57C>A (n.321+57C>A) c.147+57C>A (n.147+57C>A) c.357+21C>A (n.357+21C>A) n.598+57C>A c.-265+57C>A (n.-265+57C>A) c.225+57C>A (n.225+57C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443937C>A | CA2614862712 | DHCR7 | c.321+56G>T (n.321+56G>T) c.147+56G>T (n.147+56G>T) c.357+20G>T (n.357+20G>T) n.598+56G>T c.-265+56G>T (n.-265+56G>T) c.225+56G>T (n.225+56G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443937C= | CA1981490977 | DHCR7 | c.321+56G= (n.321+56G=) c.147+56G= (n.147+56G=) c.357+20G= (n.357+20G=) n.598+56G= c.-265+56G= (n.-265+56G=) c.225+56G= (n.225+56G=) | |
| 11 | g.71443937C>G | CA600241279 | DHCR7 | c.321+56G>C (n.321+56G>C) c.147+56G>C (n.147+56G>C) c.357+20G>C (n.357+20G>C) n.598+56G>C c.-265+56G>C (n.-265+56G>C) c.225+56G>C (n.225+56G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443938A>G | CA2614862713 | DHCR7 | c.321+55T>C (n.321+55T>C) c.147+55T>C (n.147+55T>C) c.357+19T>C (n.357+19T>C) n.598+55T>C c.-265+55T>C (n.-265+55T>C) c.225+55T>C (n.225+55T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443938A>T | CA2614862714 | DHCR7 | c.321+55T>A (n.321+55T>A) c.147+55T>A (n.147+55T>A) c.357+19T>A (n.357+19T>A) n.598+55T>A c.-265+55T>A (n.-265+55T>A) c.225+55T>A (n.225+55T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443940G>T | CA2614862716 | DHCR7 | c.321+53C>A (n.321+53C>A) c.147+53C>A (n.147+53C>A) c.357+17C>A (n.357+17C>A) n.598+53C>A c.-265+53C>A (n.-265+53C>A) c.225+53C>A (n.225+53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443941A>C | CA2614862717 | DHCR7 | c.321+52T>G (n.321+52T>G) c.147+52T>G (n.147+52T>G) c.357+16T>G (n.357+16T>G) n.598+52T>G c.-265+52T>G (n.-265+52T>G) c.225+52T>G (n.225+52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443941A>G | CA2614862720 | DHCR7 | c.321+52T>C (n.321+52T>C) c.147+52T>C (n.147+52T>C) c.357+16T>C (n.357+16T>C) n.598+52T>C c.-265+52T>C (n.-265+52T>C) c.225+52T>C (n.225+52T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443941_71443943delinsAGG | CA1981490978 | DHCR7 | c.321+50_321+52delinsCCT (n.321+50_321+52delinsCCT) c.147+50_147+52delinsCCT (n.147+50_147+52delinsCCT) c.357+14_357+16delinsCCT (n.357+14_357+16delinsCCT) n.598+50_598+52delinsCCT c.-265+50_-265+52delinsCCT (n.-265+50_-265+52delinsCCT) c.225+50_225+52delinsCCT (n.225+50_225+52delinsCCT) | |
| 11 | g.71443942G>A | CA224280768 | DHCR7 | c.321+51C>T (n.321+51C>T) c.147+51C>T (n.147+51C>T) c.357+15C>T (n.357+15C>T) n.598+51C>T c.-265+51C>T (n.-265+51C>T) c.225+51C>T (n.225+51C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443942G>C | CA679803756 | DHCR7 | c.321+51C>G (n.321+51C>G) c.147+51C>G (n.147+51C>G) c.357+15C>G (n.357+15C>G) n.598+51C>G c.-265+51C>G (n.-265+51C>G) c.225+51C>G (n.225+51C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443942G= | CA1981490980 | DHCR7 | c.321+51C= (n.321+51C=) c.147+51C= (n.147+51C=) c.357+15C= (n.357+15C=) n.598+51C= c.-265+51C= (n.-265+51C=) c.225+51C= (n.225+51C=) | |
| 11 | g.71443942G>T | CA2614862729 | DHCR7 | c.321+51C>A (n.321+51C>A) c.147+51C>A (n.147+51C>A) c.357+15C>A (n.357+15C>A) n.598+51C>A c.-265+51C>A (n.-265+51C>A) c.225+51C>A (n.225+51C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443944del | CA679803757 | DHCR7 | c.321+51del (n.321+51del) c.147+51del (n.147+51del) c.357+15del (n.357+15del) n.598+51del c.-265+51del (n.-265+51del) c.225+51del (n.225+51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443943_71443944del | CA1981490979 | DHCR7 | c.321+50_321+51del (n.321+50_321+51del) c.147+50_147+51del (n.147+50_147+51del) c.357+14_357+15del (n.357+14_357+15del) n.598+50_598+51del c.-265+50_-265+51del (n.-265+50_-265+51del) c.225+50_225+51del (n.225+50_225+51del) | dbSNP |
| 11 | g.71443943G>A | CA600241280 | DHCR7 | c.321+50C>T (n.321+50C>T) c.147+50C>T (n.147+50C>T) c.357+14C>T (n.357+14C>T) n.598+50C>T c.-265+50C>T (n.-265+50C>T) c.225+50C>T (n.225+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443943G= | CA1981490981 | DHCR7 | c.321+50C= (n.321+50C=) c.147+50C= (n.147+50C=) c.357+14C= (n.357+14C=) n.598+50C= c.-265+50C= (n.-265+50C=) c.225+50C= (n.225+50C=) | |
| 11 | g.71443943G>T | CA2574909309 | DHCR7 | c.321+50C>A (n.321+50C>A) c.147+50C>A (n.147+50C>A) c.357+14C>A (n.357+14C>A) n.598+50C>A c.-265+50C>A (n.-265+50C>A) c.225+50C>A (n.225+50C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443944G>A | CA2574909310 | DHCR7 | c.321+49C>T (n.321+49C>T) c.147+49C>T (n.147+49C>T) c.357+13C>T (n.357+13C>T) n.598+49C>T c.-265+49C>T (n.-265+49C>T) c.225+49C>T (n.225+49C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443944G>T | CA2614862740 | DHCR7 | c.321+49C>A (n.321+49C>A) c.147+49C>A (n.147+49C>A) c.357+13C>A (n.357+13C>A) n.598+49C>A c.-265+49C>A (n.-265+49C>A) c.225+49C>A (n.225+49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443945C>A | CA2614862745 | DHCR7 | c.321+48G>T (n.321+48G>T) c.147+48G>T (n.147+48G>T) c.357+12G>T (n.357+12G>T) n.598+48G>T c.-265+48G>T (n.-265+48G>T) c.225+48G>T (n.225+48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443945C>T | CA2574909311 | DHCR7 | c.321+48G>A (n.321+48G>A) c.147+48G>A (n.147+48G>A) c.357+12G>A (n.357+12G>A) n.598+48G>A c.-265+48G>A (n.-265+48G>A) c.225+48G>A (n.225+48G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443946A= | CA1981490982 | DHCR7 | c.321+47T= (n.321+47T=) c.147+47T= (n.147+47T=) c.357+11T= (n.357+11T=) n.598+47T= c.-265+47T= (n.-265+47T=) c.225+47T= (n.225+47T=) | |
| 11 | g.71443946A>C | CA600241281 | DHCR7 | c.321+47T>G (n.321+47T>G) c.147+47T>G (n.147+47T>G) c.357+11T>G (n.357+11T>G) n.598+47T>G c.-265+47T>G (n.-265+47T>G) c.225+47T>G (n.225+47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71443946A>G | CA2614862754 | DHCR7 | c.321+47T>C (n.321+47T>C) c.147+47T>C (n.147+47T>C) c.357+11T>C (n.357+11T>C) n.598+47T>C c.-265+47T>C (n.-265+47T>C) c.225+47T>C (n.225+47T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443947C>A | CA2614862757 | DHCR7 | c.321+46G>T (n.321+46G>T) c.147+46G>T (n.147+46G>T) c.357+10G>T (n.357+10G>T) n.598+46G>T c.-265+46G>T (n.-265+46G>T) c.225+46G>T (n.225+46G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443947C= | CA1981490983 | DHCR7 | c.321+46G= (n.321+46G=) c.147+46G= (n.147+46G=) c.357+10G= (n.357+10G=) n.598+46G= c.-265+46G= (n.-265+46G=) c.225+46G= (n.225+46G=) | |
| 11 | g.71443947C>G | CA2574909312 | DHCR7 | c.321+46G>C (n.321+46G>C) c.147+46G>C (n.147+46G>C) c.357+10G>C (n.357+10G>C) n.598+46G>C c.-265+46G>C (n.-265+46G>C) c.225+46G>C (n.225+46G>C) | |
| 11 | g.71443947C>T | CA6162630 | DHCR7 | c.321+46G>A (n.321+46G>A) c.147+46G>A (n.147+46G>A) c.357+10G>A (n.357+10G>A) n.598+46G>A c.-265+46G>A (n.-265+46G>A) c.225+46G>A (n.225+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443948G>A | CA6162631 | DHCR7 | c.321+45C>T (n.321+45C>T) c.147+45C>T (n.147+45C>T) c.357+9C>T (n.357+9C>T) n.598+45C>T c.-265+45C>T (n.-265+45C>T) c.225+45C>T (n.225+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443948G= | CA1981490984 | DHCR7 | c.321+45C= (n.321+45C=) c.147+45C= (n.147+45C=) c.357+9C= (n.357+9C=) n.598+45C= c.-265+45C= (n.-265+45C=) c.225+45C= (n.225+45C=) | |
| 11 | g.71443948G>T | CA2614862765 | DHCR7 | c.321+45C>A (n.321+45C>A) c.147+45C>A (n.147+45C>A) c.357+9C>A (n.357+9C>A) n.598+45C>A c.-265+45C>A (n.-265+45C>A) c.225+45C>A (n.225+45C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443949C>A | CA2614862771 | DHCR7 | c.321+44G>T (n.321+44G>T) c.147+44G>T (n.147+44G>T) c.357+8G>T (n.357+8G>T) n.598+44G>T c.-265+44G>T (n.-265+44G>T) c.225+44G>T (n.225+44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443949C= | CA1981490985 | DHCR7 | c.321+44G= (n.321+44G=) c.147+44G= (n.147+44G=) c.357+8G= (n.357+8G=) n.598+44G= c.-265+44G= (n.-265+44G=) c.225+44G= (n.225+44G=) | |
| 11 | g.71443949C>T | CA6162632 | DHCR7 | c.321+44G>A (n.321+44G>A) c.147+44G>A (n.147+44G>A) c.357+8G>A (n.357+8G>A) n.598+44G>A c.-265+44G>A (n.-265+44G>A) c.225+44G>A (n.225+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443950T>C | CA1981490987 | DHCR7 | c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.147+43A>G (n.147+43A>G) c.357+7A>G (n.357+7A>G) n.598+43A>G c.-265+43A>G (n.-265+43A>G) c.225+43A>G (n.225+43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443950T= | CA1981490986 | DHCR7 | c.321+43A= (n.321+43A=) c.147+43A= (n.147+43A=) c.357+7A= (n.357+7A=) n.598+43A= c.-265+43A= (n.-265+43A=) c.225+43A= (n.225+43A=) | |
| 11 | g.71443951C>A | CA2614862776 | DHCR7 | c.321+42G>T (n.321+42G>T) c.147+42G>T (n.147+42G>T) c.357+6G>T (n.357+6G>T) n.598+42G>T c.-265+42G>T (n.-265+42G>T) c.225+42G>T (n.225+42G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443952C= | CA1981490988 | DHCR7 | c.321+41G= (n.321+41G=) c.147+41G= (n.147+41G=) c.357+5G= (n.357+5G=) n.598+41G= c.-265+41G= (n.-265+41G=) c.225+41G= (n.225+41G=) | |
| 11 | g.71443952C>G | CA6162633 | DHCR7 | c.321+41G>C (n.321+41G>C) c.147+41G>C (n.147+41G>C) c.357+5G>C (n.357+5G>C) n.598+41G>C c.-265+41G>C (n.-265+41G>C) c.225+41G>C (n.225+41G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443952C>T | CA600241282 | DHCR7 | c.321+41G>A (n.321+41G>A) c.147+41G>A (n.147+41G>A) c.357+5G>A (n.357+5G>A) n.598+41G>A c.-265+41G>A (n.-265+41G>A) c.225+41G>A (n.225+41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443953C>T | CA2574909315 | DHCR7 | c.321+40G>A (n.321+40G>A) c.147+40G>A (n.147+40G>A) c.357+4G>A (n.357+4G>A) n.598+40G>A c.-265+40G>A (n.-265+40G>A) c.225+40G>A (n.225+40G>A) | |
| 11 | g.71443954C>A | CA2614862783 | DHCR7 | c.321+39G>T (n.321+39G>T) c.147+39G>T (n.147+39G>T) c.357+3G>T (n.357+3G>T) n.598+39G>T c.-265+39G>T (n.-265+39G>T) c.225+39G>T (n.225+39G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443954C>T | CA2614862784 | DHCR7 | c.321+39G>A (n.321+39G>A) c.147+39G>A (n.147+39G>A) c.357+3G>A (n.357+3G>A) n.598+39G>A c.-265+39G>A (n.-265+39G>A) c.225+39G>A (n.225+39G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443955A>T | CA2574909316 | DHCR7 | c.321+38T>A (n.321+38T>A) c.147+38T>A (n.147+38T>A) c.357+2T>A (n.357+2T>A) n.598+38T>A c.-265+38T>A (n.-265+38T>A) c.225+38T>A (n.225+38T>A) |