| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71443811C>A | CA2614862304 | DHCR7 | c.321+182G>T (n.321+182G>T) c.147+182G>T (n.147+182G>T) c.357+146G>T (n.357+146G>T) n.598+182G>T c.-265+182G>T (n.-265+182G>T) c.225+182G>T (n.225+182G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443811C= | CA1981490921 | DHCR7 | c.321+182G= (n.321+182G=) c.147+182G= (n.147+182G=) c.357+146G= (n.357+146G=) n.598+182G= c.-265+182G= (n.-265+182G=) c.225+182G= (n.225+182G=) | |
| 11 | g.71443811C>T | CA1981490922 | DHCR7 | c.321+182G>A (n.321+182G>A) c.147+182G>A (n.147+182G>A) c.357+146G>A (n.357+146G>A) n.598+182G>A c.-265+182G>A (n.-265+182G>A) c.225+182G>A (n.225+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443812T>C | CA2614862305 | DHCR7 | c.321+181A>G (n.321+181A>G) c.147+181A>G (n.147+181A>G) c.357+145A>G (n.357+145A>G) n.598+181A>G c.-265+181A>G (n.-265+181A>G) c.225+181A>G (n.225+181A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443813G>T | CA2614862306 | DHCR7 | c.321+180C>A (n.321+180C>A) c.147+180C>A (n.147+180C>A) c.357+144C>A (n.357+144C>A) n.598+180C>A c.-265+180C>A (n.-265+180C>A) c.225+180C>A (n.225+180C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443814C>A | CA2614862307 | DHCR7 | c.321+179G>T (n.321+179G>T) c.147+179G>T (n.147+179G>T) c.357+143G>T (n.357+143G>T) n.598+179G>T c.-265+179G>T (n.-265+179G>T) c.225+179G>T (n.225+179G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443814C>T | CA2614862308 | DHCR7 | c.321+179G>A (n.321+179G>A) c.147+179G>A (n.147+179G>A) c.357+143G>A (n.357+143G>A) n.598+179G>A c.-265+179G>A (n.-265+179G>A) c.225+179G>A (n.225+179G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443815C>A | CA2614862309 | DHCR7 | c.321+178G>T (n.321+178G>T) c.147+178G>T (n.147+178G>T) c.357+142G>T (n.357+142G>T) n.598+178G>T c.-265+178G>T (n.-265+178G>T) c.225+178G>T (n.225+178G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443815C= | CA1981490923 | DHCR7 | c.321+178G= (n.321+178G=) c.147+178G= (n.147+178G=) c.357+142G= (n.357+142G=) n.598+178G= c.-265+178G= (n.-265+178G=) c.225+178G= (n.225+178G=) | |
| 11 | g.71443815C>T | CA224280723 | DHCR7 | c.321+178G>A (n.321+178G>A) c.147+178G>A (n.147+178G>A) c.357+142G>A (n.357+142G>A) n.598+178G>A c.-265+178G>A (n.-265+178G>A) c.225+178G>A (n.225+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443816T>C | CA2614862310 | DHCR7 | c.321+177A>G (n.321+177A>G) c.147+177A>G (n.147+177A>G) c.357+141A>G (n.357+141A>G) n.598+177A>G c.-265+177A>G (n.-265+177A>G) c.225+177A>G (n.225+177A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443816T>G | CA2614862311 | DHCR7 | c.321+177A>C (n.321+177A>C) c.147+177A>C (n.147+177A>C) c.357+141A>C (n.357+141A>C) n.598+177A>C c.-265+177A>C (n.-265+177A>C) c.225+177A>C (n.225+177A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443817T>C | CA2614862312 | DHCR7 | c.321+176A>G (n.321+176A>G) c.147+176A>G (n.147+176A>G) c.357+140A>G (n.357+140A>G) n.598+176A>G c.-265+176A>G (n.-265+176A>G) c.225+176A>G (n.225+176A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443819C>A | CA2614862314 | DHCR7 | c.321+174G>T (n.321+174G>T) c.147+174G>T (n.147+174G>T) c.357+138G>T (n.357+138G>T) n.598+174G>T c.-265+174G>T (n.-265+174G>T) c.225+174G>T (n.225+174G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443819C= | CA1981490924 | DHCR7 | c.321+174G= (n.321+174G=) c.147+174G= (n.147+174G=) c.357+138G= (n.357+138G=) n.598+174G= c.-265+174G= (n.-265+174G=) c.225+174G= (n.225+174G=) | |
| 11 | g.71443819C>T | CA1981490925 | DHCR7 | c.321+174G>A (n.321+174G>A) c.147+174G>A (n.147+174G>A) c.357+138G>A (n.357+138G>A) n.598+174G>A c.-265+174G>A (n.-265+174G>A) c.225+174G>A (n.225+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443820A>G | CA2614862315 | DHCR7 | c.321+173T>C (n.321+173T>C) c.147+173T>C (n.147+173T>C) c.357+137T>C (n.357+137T>C) n.598+173T>C c.-265+173T>C (n.-265+173T>C) c.225+173T>C (n.225+173T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443821G>A | CA2614862316 | DHCR7 | c.321+172C>T (n.321+172C>T) c.147+172C>T (n.147+172C>T) c.357+136C>T (n.357+136C>T) n.598+172C>T c.-265+172C>T (n.-265+172C>T) c.225+172C>T (n.225+172C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443821G>C | CA939377026 | DHCR7 | c.321+172C>G (n.321+172C>G) c.147+172C>G (n.147+172C>G) c.357+136C>G (n.357+136C>G) n.598+172C>G c.-265+172C>G (n.-265+172C>G) c.225+172C>G (n.225+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443821G= | CA1981490926 | DHCR7 | c.321+172C= (n.321+172C=) c.147+172C= (n.147+172C=) c.357+136C= (n.357+136C=) n.598+172C= c.-265+172C= (n.-265+172C=) c.225+172C= (n.225+172C=) | |
| 11 | g.71443822C>A | CA2614862317 | DHCR7 | c.321+171G>T (n.321+171G>T) c.147+171G>T (n.147+171G>T) c.357+135G>T (n.357+135G>T) n.598+171G>T c.-265+171G>T (n.-265+171G>T) c.225+171G>T (n.225+171G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443822C= | CA1981490927 | DHCR7 | c.321+171G= (n.321+171G=) c.147+171G= (n.147+171G=) c.357+135G= (n.357+135G=) n.598+171G= c.-265+171G= (n.-265+171G=) c.225+171G= (n.225+171G=) | |
| 11 | g.71443822C>T | CA1981490928 | DHCR7 | c.321+171G>A (n.321+171G>A) c.147+171G>A (n.147+171G>A) c.357+135G>A (n.357+135G>A) n.598+171G>A c.-265+171G>A (n.-265+171G>A) c.225+171G>A (n.225+171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443824G>A | CA1981490930 | DHCR7 | c.321+169C>T (n.321+169C>T) c.147+169C>T (n.147+169C>T) c.357+133C>T (n.357+133C>T) n.598+169C>T c.-265+169C>T (n.-265+169C>T) c.225+169C>T (n.225+169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443824G= | CA1981490929 | DHCR7 | c.321+169C= (n.321+169C=) c.147+169C= (n.147+169C=) c.357+133C= (n.357+133C=) n.598+169C= c.-265+169C= (n.-265+169C=) c.225+169C= (n.225+169C=) | |
| 11 | g.71443824G>T | CA2614862319 | DHCR7 | c.321+169C>A (n.321+169C>A) c.147+169C>A (n.147+169C>A) c.357+133C>A (n.357+133C>A) n.598+169C>A c.-265+169C>A (n.-265+169C>A) c.225+169C>A (n.225+169C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443825A>G | CA2614862320 | DHCR7 | c.321+168T>C (n.321+168T>C) c.147+168T>C (n.147+168T>C) c.357+132T>C (n.357+132T>C) n.598+168T>C c.-265+168T>C (n.-265+168T>C) c.225+168T>C (n.225+168T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443826G>A | CA2614862321 | DHCR7 | c.321+167C>T (n.321+167C>T) c.147+167C>T (n.147+167C>T) c.357+131C>T (n.357+131C>T) n.598+167C>T c.-265+167C>T (n.-265+167C>T) c.225+167C>T (n.225+167C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443826G>T | CA2614862322 | DHCR7 | c.321+167C>A (n.321+167C>A) c.147+167C>A (n.147+167C>A) c.357+131C>A (n.357+131C>A) n.598+167C>A c.-265+167C>A (n.-265+167C>A) c.225+167C>A (n.225+167C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443827G>A | CA2614862327 | DHCR7 | c.321+166C>T (n.321+166C>T) c.147+166C>T (n.147+166C>T) c.357+130C>T (n.357+130C>T) n.598+166C>T c.-265+166C>T (n.-265+166C>T) c.225+166C>T (n.225+166C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443827G>T | CA2614862331 | DHCR7 | c.321+166C>A (n.321+166C>A) c.147+166C>A (n.147+166C>A) c.357+130C>A (n.357+130C>A) n.598+166C>A c.-265+166C>A (n.-265+166C>A) c.225+166C>A (n.225+166C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443829T>C | CA224280726 | DHCR7 | c.321+164A>G (n.321+164A>G) c.147+164A>G (n.147+164A>G) c.357+128A>G (n.357+128A>G) n.598+164A>G c.-265+164A>G (n.-265+164A>G) c.225+164A>G (n.225+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443829T>G | CA2792628383 | DHCR7 | c.321+164A>C (n.321+164A>C) c.147+164A>C (n.147+164A>C) c.357+128A>C (n.357+128A>C) n.598+164A>C c.-265+164A>C (n.-265+164A>C) c.225+164A>C (n.225+164A>C) | |
| 11 | g.71443829T= | CA1981490931 | DHCR7 | c.321+164A= (n.321+164A=) c.147+164A= (n.147+164A=) c.357+128A= (n.357+128A=) n.598+164A= c.-265+164A= (n.-265+164A=) c.225+164A= (n.225+164A=) | |
| 11 | g.71443830G>A | CA2614862337 | DHCR7 | c.321+163C>T (n.321+163C>T) c.147+163C>T (n.147+163C>T) c.357+127C>T (n.357+127C>T) n.598+163C>T c.-265+163C>T (n.-265+163C>T) c.225+163C>T (n.225+163C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443830G>T | CA2614862339 | DHCR7 | c.321+163C>A (n.321+163C>A) c.147+163C>A (n.147+163C>A) c.357+127C>A (n.357+127C>A) n.598+163C>A c.-265+163C>A (n.-265+163C>A) c.225+163C>A (n.225+163C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443831A>C | CA2614862340 | DHCR7 | c.321+162T>G (n.321+162T>G) c.147+162T>G (n.147+162T>G) c.357+126T>G (n.357+126T>G) n.598+162T>G c.-265+162T>G (n.-265+162T>G) c.225+162T>G (n.225+162T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443832A= | CA1981490932 | DHCR7 | c.321+161T= (n.321+161T=) c.147+161T= (n.147+161T=) c.357+125T= (n.357+125T=) n.598+161T= c.-265+161T= (n.-265+161T=) c.225+161T= (n.225+161T=) | |
| 11 | g.71443832A>T | CA600241274 | DHCR7 | c.321+161T>A (n.321+161T>A) c.147+161T>A (n.147+161T>A) c.357+125T>A (n.357+125T>A) n.598+161T>A c.-265+161T>A (n.-265+161T>A) c.225+161T>A (n.225+161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443833T>C | CA2614862382 | DHCR7 | c.321+160A>G (n.321+160A>G) c.147+160A>G (n.147+160A>G) c.357+124A>G (n.357+124A>G) n.598+160A>G c.-265+160A>G (n.-265+160A>G) c.225+160A>G (n.225+160A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443834C>A | CA600241275 | DHCR7 | c.321+159G>T (n.321+159G>T) c.147+159G>T (n.147+159G>T) c.357+123G>T (n.357+123G>T) n.598+159G>T c.-265+159G>T (n.-265+159G>T) c.225+159G>T (n.225+159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443834C= | CA1981490933 | DHCR7 | c.321+159G= (n.321+159G=) c.147+159G= (n.147+159G=) c.357+123G= (n.357+123G=) n.598+159G= c.-265+159G= (n.-265+159G=) c.225+159G= (n.225+159G=) | |
| 11 | g.71443834C>G | CA224280729 | DHCR7 | c.321+159G>C (n.321+159G>C) c.147+159G>C (n.147+159G>C) c.357+123G>C (n.357+123G>C) n.598+159G>C c.-265+159G>C (n.-265+159G>C) c.225+159G>C (n.225+159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443835T>C | CA1981490935 | DHCR7 | c.321+158A>G (n.321+158A>G) c.147+158A>G (n.147+158A>G) c.357+122A>G (n.357+122A>G) n.598+158A>G c.-265+158A>G (n.-265+158A>G) c.225+158A>G (n.225+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443835T>G | CA2614862385 | DHCR7 | c.321+158A>C (n.321+158A>C) c.147+158A>C (n.147+158A>C) c.357+122A>C (n.357+122A>C) n.598+158A>C c.-265+158A>C (n.-265+158A>C) c.225+158A>C (n.225+158A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443835T= | CA1981490934 | DHCR7 | c.321+158A= (n.321+158A=) c.147+158A= (n.147+158A=) c.357+122A= (n.357+122A=) n.598+158A= c.-265+158A= (n.-265+158A=) c.225+158A= (n.225+158A=) | |
| 11 | g.71443836G>A | CA1981490937 | DHCR7 | c.321+157C>T (n.321+157C>T) c.147+157C>T (n.147+157C>T) c.357+121C>T (n.357+121C>T) n.598+157C>T c.-265+157C>T (n.-265+157C>T) c.225+157C>T (n.225+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443836G= | CA1981490936 | DHCR7 | c.321+157C= (n.321+157C=) c.147+157C= (n.147+157C=) c.357+121C= (n.357+121C=) n.598+157C= c.-265+157C= (n.-265+157C=) c.225+157C= (n.225+157C=) | |
| 11 | g.71443836G>T | CA2614862391 | DHCR7 | c.321+157C>A (n.321+157C>A) c.147+157C>A (n.147+157C>A) c.357+121C>A (n.357+121C>A) n.598+157C>A c.-265+157C>A (n.-265+157C>A) c.225+157C>A (n.225+157C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443839C>A | CA2614862394 | DHCR7 | c.321+154G>T (n.321+154G>T) c.147+154G>T (n.147+154G>T) c.357+118G>T (n.357+118G>T) n.598+154G>T c.-265+154G>T (n.-265+154G>T) c.225+154G>T (n.225+154G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443839C= | CA1981490938 | DHCR7 | c.321+154G= (n.321+154G=) c.147+154G= (n.147+154G=) c.357+118G= (n.357+118G=) n.598+154G= c.-265+154G= (n.-265+154G=) c.225+154G= (n.225+154G=) | |
| 11 | g.71443839C>T | CA224280732 | DHCR7 | c.321+154G>A (n.321+154G>A) c.147+154G>A (n.147+154G>A) c.357+118G>A (n.357+118G>A) n.598+154G>A c.-265+154G>A (n.-265+154G>A) c.225+154G>A (n.225+154G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443840A= | CA1981490939 | DHCR7 | c.321+153T= (n.321+153T=) c.147+153T= (n.147+153T=) c.357+117T= (n.357+117T=) n.598+153T= c.-265+153T= (n.-265+153T=) c.225+153T= (n.225+153T=) | |
| 11 | g.71443840A>G | CA679803711 | DHCR7 | c.321+153T>C (n.321+153T>C) c.147+153T>C (n.147+153T>C) c.357+117T>C (n.357+117T>C) n.598+153T>C c.-265+153T>C (n.-265+153T>C) c.225+153T>C (n.225+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443841T>C | CA2614862399 | DHCR7 | c.321+152A>G (n.321+152A>G) c.147+152A>G (n.147+152A>G) c.357+116A>G (n.357+116A>G) n.598+152A>G c.-265+152A>G (n.-265+152A>G) c.225+152A>G (n.225+152A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443842G>A | CA2614862402 | DHCR7 | c.321+151C>T (n.321+151C>T) c.147+151C>T (n.147+151C>T) c.357+115C>T (n.357+115C>T) n.598+151C>T c.-265+151C>T (n.-265+151C>T) c.225+151C>T (n.225+151C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443842G>T | CA2614862404 | DHCR7 | c.321+151C>A (n.321+151C>A) c.147+151C>A (n.147+151C>A) c.357+115C>A (n.357+115C>A) n.598+151C>A c.-265+151C>A (n.-265+151C>A) c.225+151C>A (n.225+151C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443843T>C | CA2614862407 | DHCR7 | c.321+150A>G (n.321+150A>G) c.147+150A>G (n.147+150A>G) c.357+114A>G (n.357+114A>G) n.598+150A>G c.-265+150A>G (n.-265+150A>G) c.225+150A>G (n.225+150A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443844C>A | CA2614862409 | DHCR7 | c.321+149G>T (n.321+149G>T) c.147+149G>T (n.147+149G>T) c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.598+149G>T c.-265+149G>T (n.-265+149G>T) c.225+149G>T (n.225+149G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443844C>T | CA2614862410 | DHCR7 | c.321+149G>A (n.321+149G>A) c.147+149G>A (n.147+149G>A) c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.598+149G>A c.-265+149G>A (n.-265+149G>A) c.225+149G>A (n.225+149G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443845A= | CA1981490940 | DHCR7 | c.321+148T= (n.321+148T=) c.147+148T= (n.147+148T=) c.357+112T= (n.357+112T=) n.598+148T= c.-265+148T= (n.-265+148T=) c.225+148T= (n.225+148T=) | |
| 11 | g.71443845A>G | CA1981490941 | DHCR7 | c.321+148T>C (n.321+148T>C) c.147+148T>C (n.147+148T>C) c.357+112T>C (n.357+112T>C) n.598+148T>C c.-265+148T>C (n.-265+148T>C) c.225+148T>C (n.225+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443845dup | CA2614862413 | DHCR7 | c.321+148dup (n.321+148dup) c.147+148dup (n.147+148dup) c.357+112dup (n.357+112dup) n.598+148dup c.-265+148dup (n.-265+148dup) c.225+148dup (n.225+148dup) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443846G>C | CA2614862416 | DHCR7 | c.321+147C>G (n.321+147C>G) c.147+147C>G (n.147+147C>G) c.357+111C>G (n.357+111C>G) n.598+147C>G c.-265+147C>G (n.-265+147C>G) c.225+147C>G (n.225+147C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443846G>T | CA2614862417 | DHCR7 | c.321+147C>A (n.321+147C>A) c.147+147C>A (n.147+147C>A) c.357+111C>A (n.357+111C>A) n.598+147C>A c.-265+147C>A (n.-265+147C>A) c.225+147C>A (n.225+147C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443847A>T | CA2614862418 | DHCR7 | c.321+146T>A (n.321+146T>A) c.147+146T>A (n.147+146T>A) c.357+110T>A (n.357+110T>A) n.598+146T>A c.-265+146T>A (n.-265+146T>A) c.225+146T>A (n.225+146T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443848G>A | CA1981490943 | DHCR7 | c.321+145C>T (n.321+145C>T) c.147+145C>T (n.147+145C>T) c.357+109C>T (n.357+109C>T) n.598+145C>T c.-265+145C>T (n.-265+145C>T) c.225+145C>T (n.225+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443848G= | CA1981490942 | DHCR7 | c.321+145C= (n.321+145C=) c.147+145C= (n.147+145C=) c.357+109C= (n.357+109C=) n.598+145C= c.-265+145C= (n.-265+145C=) c.225+145C= (n.225+145C=) | |
| 11 | g.71443848G>T | CA2614862422 | DHCR7 | c.321+145C>A (n.321+145C>A) c.147+145C>A (n.147+145C>A) c.357+109C>A (n.357+109C>A) n.598+145C>A c.-265+145C>A (n.-265+145C>A) c.225+145C>A (n.225+145C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443850C>A | CA2614862428 | DHCR7 | c.321+143G>T (n.321+143G>T) c.147+143G>T (n.147+143G>T) c.357+107G>T (n.357+107G>T) n.598+143G>T c.-265+143G>T (n.-265+143G>T) c.225+143G>T (n.225+143G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443851C>A | CA2614862432 | DHCR7 | c.321+142G>T (n.321+142G>T) c.147+142G>T (n.147+142G>T) c.357+106G>T (n.357+106G>T) n.598+142G>T c.-265+142G>T (n.-265+142G>T) c.225+142G>T (n.225+142G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443852A>G | CA2614862435 | DHCR7 | c.321+141T>C (n.321+141T>C) c.147+141T>C (n.147+141T>C) c.357+105T>C (n.357+105T>C) n.598+141T>C c.-265+141T>C (n.-265+141T>C) c.225+141T>C (n.225+141T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443853G>A | CA679803713 | DHCR7 | c.321+140C>T (n.321+140C>T) c.147+140C>T (n.147+140C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) n.598+140C>T c.-265+140C>T (n.-265+140C>T) c.225+140C>T (n.225+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443853G= | CA1981490944 | DHCR7 | c.321+140C= (n.321+140C=) c.147+140C= (n.147+140C=) c.357+104C= (n.357+104C=) n.598+140C= c.-265+140C= (n.-265+140C=) c.225+140C= (n.225+140C=) | |
| 11 | g.71443853G>T | CA2614862436 | DHCR7 | c.321+140C>A (n.321+140C>A) c.147+140C>A (n.147+140C>A) c.357+104C>A (n.357+104C>A) n.598+140C>A c.-265+140C>A (n.-265+140C>A) c.225+140C>A (n.225+140C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443854G>T | CA2614862438 | DHCR7 | c.321+139C>A (n.321+139C>A) c.147+139C>A (n.147+139C>A) c.357+103C>A (n.357+103C>A) n.598+139C>A c.-265+139C>A (n.-265+139C>A) c.225+139C>A (n.225+139C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443855G>A | CA2614862439 | DHCR7 | c.321+138C>T (n.321+138C>T) c.147+138C>T (n.147+138C>T) c.357+102C>T (n.357+102C>T) n.598+138C>T c.-265+138C>T (n.-265+138C>T) c.225+138C>T (n.225+138C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443856A>G | CA2614862441 | DHCR7 | c.321+137T>C (n.321+137T>C) c.147+137T>C (n.147+137T>C) c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.598+137T>C c.-265+137T>C (n.-265+137T>C) c.225+137T>C (n.225+137T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443857A= | CA1981490945 | DHCR7 | c.321+136T= (n.321+136T=) c.147+136T= (n.147+136T=) c.357+100T= (n.357+100T=) n.598+136T= c.-265+136T= (n.-265+136T=) c.225+136T= (n.225+136T=) | |
| 11 | g.71443857A>G | CA679803716 | DHCR7 | c.321+136T>C (n.321+136T>C) c.147+136T>C (n.147+136T>C) c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.598+136T>C c.-265+136T>C (n.-265+136T>C) c.225+136T>C (n.225+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443859G>A | CA679803718 | DHCR7 | c.321+134C>T (n.321+134C>T) c.147+134C>T (n.147+134C>T) c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.598+134C>T c.-265+134C>T (n.-265+134C>T) c.225+134C>T (n.225+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443859G= | CA1981490946 | DHCR7 | c.321+134C= (n.321+134C=) c.147+134C= (n.147+134C=) c.357+98C= (n.357+98C=) n.598+134C= c.-265+134C= (n.-265+134C=) c.225+134C= (n.225+134C=) | |
| 11 | g.71443860C>A | CA2614862457 | DHCR7 | c.321+133G>T (n.321+133G>T) c.147+133G>T (n.147+133G>T) c.357+97G>T (n.357+97G>T) n.598+133G>T c.-265+133G>T (n.-265+133G>T) c.225+133G>T (n.225+133G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443860C>T | CA2614862458 | DHCR7 | c.321+133G>A (n.321+133G>A) c.147+133G>A (n.147+133G>A) c.357+97G>A (n.357+97G>A) n.598+133G>A c.-265+133G>A (n.-265+133G>A) c.225+133G>A (n.225+133G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443861C>A | CA2614862460 | DHCR7 | c.321+132G>T (n.321+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) c.357+96G>T (n.357+96G>T) n.598+132G>T c.-265+132G>T (n.-265+132G>T) c.225+132G>T (n.225+132G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443861C= | CA1981490947 | DHCR7 | c.321+132G= (n.321+132G=) c.147+132G= (n.147+132G=) c.357+96G= (n.357+96G=) n.598+132G= c.-265+132G= (n.-265+132G=) c.225+132G= (n.225+132G=) | |
| 11 | g.71443861C>T | CA224280734 | DHCR7 | c.321+132G>A (n.321+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) c.357+96G>A (n.357+96G>A) n.598+132G>A c.-265+132G>A (n.-265+132G>A) c.225+132G>A (n.225+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443862C>A | CA2614862462 | DHCR7 | c.321+131G>T (n.321+131G>T) c.147+131G>T (n.147+131G>T) c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.598+131G>T c.-265+131G>T (n.-265+131G>T) c.225+131G>T (n.225+131G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443863T>C | CA2614862463 | DHCR7 | c.321+130A>G (n.321+130A>G) c.147+130A>G (n.147+130A>G) c.357+94A>G (n.357+94A>G) n.598+130A>G c.-265+130A>G (n.-265+130A>G) c.225+130A>G (n.225+130A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443864G>A | CA2614862465 | DHCR7 | c.321+129C>T (n.321+129C>T) c.147+129C>T (n.147+129C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.598+129C>T c.-265+129C>T (n.-265+129C>T) c.225+129C>T (n.225+129C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443864G>C | CA2567039658 | DHCR7 | c.321+129C>G (n.321+129C>G) c.147+129C>G (n.147+129C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.598+129C>G c.-265+129C>G (n.-265+129C>G) c.225+129C>G (n.225+129C>G) | |
| 11 | g.71443864G>T | CA2614862467 | DHCR7 | c.321+129C>A (n.321+129C>A) c.147+129C>A (n.147+129C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.598+129C>A c.-265+129C>A (n.-265+129C>A) c.225+129C>A (n.225+129C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443865C>A | CA2614862468 | DHCR7 | c.321+128G>T (n.321+128G>T) c.147+128G>T (n.147+128G>T) c.357+92G>T (n.357+92G>T) n.598+128G>T c.-265+128G>T (n.-265+128G>T) c.225+128G>T (n.225+128G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443865C>T | CA2614862472 | DHCR7 | c.321+128G>A (n.321+128G>A) c.147+128G>A (n.147+128G>A) c.357+92G>A (n.357+92G>A) n.598+128G>A c.-265+128G>A (n.-265+128G>A) c.225+128G>A (n.225+128G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443866T>G | CA2614862477 | DHCR7 | c.321+127A>C (n.321+127A>C) c.147+127A>C (n.147+127A>C) c.357+91A>C (n.357+91A>C) n.598+127A>C c.-265+127A>C (n.-265+127A>C) c.225+127A>C (n.225+127A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G>A | CA939377040 | DHCR7 | c.321+126C>T (n.321+126C>T) c.147+126C>T (n.147+126C>T) c.357+90C>T (n.357+90C>T) n.598+126C>T c.-265+126C>T (n.-265+126C>T) c.225+126C>T (n.225+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G>C | CA600241276 | DHCR7 | c.321+126C>G (n.321+126C>G) c.147+126C>G (n.147+126C>G) c.357+90C>G (n.357+90C>G) n.598+126C>G c.-265+126C>G (n.-265+126C>G) c.225+126C>G (n.225+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443867G= | CA1981490948 | DHCR7 | c.321+126C= (n.321+126C=) c.147+126C= (n.147+126C=) c.357+90C= (n.357+90C=) n.598+126C= c.-265+126C= (n.-265+126C=) c.225+126C= (n.225+126C=) | |
| 11 | g.71443867G>T | CA2614862481 | DHCR7 | c.321+126C>A (n.321+126C>A) c.147+126C>A (n.147+126C>A) c.357+90C>A (n.357+90C>A) n.598+126C>A c.-265+126C>A (n.-265+126C>A) c.225+126C>A (n.225+126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443868G= | CA1981490949 | DHCR7 | c.321+125C= (n.321+125C=) c.147+125C= (n.147+125C=) c.357+89C= (n.357+89C=) n.598+125C= c.-265+125C= (n.-265+125C=) c.225+125C= (n.225+125C=) | |
| 11 | g.71443868G>T | CA939377044 | DHCR7 | c.321+125C>A (n.321+125C>A) c.147+125C>A (n.147+125C>A) c.357+89C>A (n.357+89C>A) n.598+125C>A c.-265+125C>A (n.-265+125C>A) c.225+125C>A (n.225+125C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443869G>T | CA2614862483 | DHCR7 | c.321+124C>A (n.321+124C>A) c.147+124C>A (n.147+124C>A) c.357+88C>A (n.357+88C>A) n.598+124C>A c.-265+124C>A (n.-265+124C>A) c.225+124C>A (n.225+124C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443871C>A | CA2614862484 | DHCR7 | c.321+122G>T (n.321+122G>T) c.147+122G>T (n.147+122G>T) c.357+86G>T (n.357+86G>T) n.598+122G>T c.-265+122G>T (n.-265+122G>T) c.225+122G>T (n.225+122G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443871C>T | CA2614862485 | DHCR7 | c.321+122G>A (n.321+122G>A) c.147+122G>A (n.147+122G>A) c.357+86G>A (n.357+86G>A) n.598+122G>A c.-265+122G>A (n.-265+122G>A) c.225+122G>A (n.225+122G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443872C>A | CA2614862487 | DHCR7 | c.321+121G>T (n.321+121G>T) c.147+121G>T (n.147+121G>T) c.357+85G>T (n.357+85G>T) n.598+121G>T c.-265+121G>T (n.-265+121G>T) c.225+121G>T (n.225+121G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443872C= | CA1981490950 | DHCR7 | c.321+121G= (n.321+121G=) c.147+121G= (n.147+121G=) c.357+85G= (n.357+85G=) n.598+121G= c.-265+121G= (n.-265+121G=) c.225+121G= (n.225+121G=) | |
| 11 | g.71443872C>G | CA679803719 | DHCR7 | c.321+121G>C (n.321+121G>C) c.147+121G>C (n.147+121G>C) c.357+85G>C (n.357+85G>C) n.598+121G>C c.-265+121G>C (n.-265+121G>C) c.225+121G>C (n.225+121G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443873C>A | CA2614862489 | DHCR7 | c.321+120G>T (n.321+120G>T) c.147+120G>T (n.147+120G>T) c.357+84G>T (n.357+84G>T) n.598+120G>T c.-265+120G>T (n.-265+120G>T) c.225+120G>T (n.225+120G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443873C= | CA1981490951 | DHCR7 | c.321+120G= (n.321+120G=) c.147+120G= (n.147+120G=) c.357+84G= (n.357+84G=) n.598+120G= c.-265+120G= (n.-265+120G=) c.225+120G= (n.225+120G=) | |
| 11 | g.71443873C>T | CA224280739 | DHCR7 | c.321+120G>A (n.321+120G>A) c.147+120G>A (n.147+120G>A) c.357+84G>A (n.357+84G>A) n.598+120G>A c.-265+120G>A (n.-265+120G>A) c.225+120G>A (n.225+120G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443874G>A | CA679803721 | DHCR7 | c.321+119C>T (n.321+119C>T) c.147+119C>T (n.147+119C>T) c.357+83C>T (n.357+83C>T) n.598+119C>T c.-265+119C>T (n.-265+119C>T) c.225+119C>T (n.225+119C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443874G= | CA1981490952 | DHCR7 | c.321+119C= (n.321+119C=) c.147+119C= (n.147+119C=) c.357+83C= (n.357+83C=) n.598+119C= c.-265+119C= (n.-265+119C=) c.225+119C= (n.225+119C=) | |
| 11 | g.71443874G>T | CA2614862494 | DHCR7 | c.321+119C>A (n.321+119C>A) c.147+119C>A (n.147+119C>A) c.357+83C>A (n.357+83C>A) n.598+119C>A c.-265+119C>A (n.-265+119C>A) c.225+119C>A (n.225+119C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443875G>A | CA2614862497 | DHCR7 | c.321+118C>T (n.321+118C>T) c.147+118C>T (n.147+118C>T) c.357+82C>T (n.357+82C>T) n.598+118C>T c.-265+118C>T (n.-265+118C>T) c.225+118C>T (n.225+118C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443876G>A | CA2614862499 | DHCR7 | c.321+117C>T (n.321+117C>T) c.147+117C>T (n.147+117C>T) c.357+81C>T (n.357+81C>T) n.598+117C>T c.-265+117C>T (n.-265+117C>T) c.225+117C>T (n.225+117C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443876G>T | CA2614862501 | DHCR7 | c.321+117C>A (n.321+117C>A) c.147+117C>A (n.147+117C>A) c.357+81C>A (n.357+81C>A) n.598+117C>A c.-265+117C>A (n.-265+117C>A) c.225+117C>A (n.225+117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443877A= | CA1981490953 | DHCR7 | c.321+116T= (n.321+116T=) c.147+116T= (n.147+116T=) c.357+80T= (n.357+80T=) n.598+116T= c.-265+116T= (n.-265+116T=) c.225+116T= (n.225+116T=) | |
| 11 | g.71443877A>C | CA2792628388 | DHCR7 | c.321+116T>G (n.321+116T>G) c.147+116T>G (n.147+116T>G) c.357+80T>G (n.357+80T>G) n.598+116T>G c.-265+116T>G (n.-265+116T>G) c.225+116T>G (n.225+116T>G) | |
| 11 | g.71443877A>G | CA224280742 | DHCR7 | c.321+116T>C (n.321+116T>C) c.147+116T>C (n.147+116T>C) c.357+80T>C (n.357+80T>C) n.598+116T>C c.-265+116T>C (n.-265+116T>C) c.225+116T>C (n.225+116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443878A= | CA1981490954 | DHCR7 | c.321+115T= (n.321+115T=) c.147+115T= (n.147+115T=) c.357+79T= (n.357+79T=) n.598+115T= c.-265+115T= (n.-265+115T=) c.225+115T= (n.225+115T=) | |
| 11 | g.71443878A>C | CA2614862508 | DHCR7 | c.321+115T>G (n.321+115T>G) c.147+115T>G (n.147+115T>G) c.357+79T>G (n.357+79T>G) n.598+115T>G c.-265+115T>G (n.-265+115T>G) c.225+115T>G (n.225+115T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443878A>G | CA224280744 | DHCR7 | c.321+115T>C (n.321+115T>C) c.147+115T>C (n.147+115T>C) c.357+79T>C (n.357+79T>C) n.598+115T>C c.-265+115T>C (n.-265+115T>C) c.225+115T>C (n.225+115T>C) | dbSNP |
| 11 | g.71443879C>A | CA939377057 | DHCR7 | c.321+114G>T (n.321+114G>T) c.147+114G>T (n.147+114G>T) c.357+78G>T (n.357+78G>T) n.598+114G>T c.-265+114G>T (n.-265+114G>T) c.225+114G>T (n.225+114G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443879C= | CA1981490955 | DHCR7 | c.321+114G= (n.321+114G=) c.147+114G= (n.147+114G=) c.357+78G= (n.357+78G=) n.598+114G= c.-265+114G= (n.-265+114G=) c.225+114G= (n.225+114G=) | |
| 11 | g.71443881del | CA2614862513 | DHCR7 | c.321+114del (n.321+114del) c.147+114del (n.147+114del) c.357+78del (n.357+78del) n.598+114del c.-265+114del (n.-265+114del) c.225+114del (n.225+114del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443880C>A | CA679803724 | DHCR7 | c.321+113G>T (n.321+113G>T) c.147+113G>T (n.147+113G>T) c.357+77G>T (n.357+77G>T) n.598+113G>T c.-265+113G>T (n.-265+113G>T) c.225+113G>T (n.225+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443880C= | CA1981490956 | DHCR7 | c.321+113G= (n.321+113G=) c.147+113G= (n.147+113G=) c.357+77G= (n.357+77G=) n.598+113G= c.-265+113G= (n.-265+113G=) c.225+113G= (n.225+113G=) | |
| 11 | g.71443881C= | CA1981490957 | DHCR7 | c.321+112G= (n.321+112G=) c.147+112G= (n.147+112G=) c.357+76G= (n.357+76G=) n.598+112G= c.-265+112G= (n.-265+112G=) c.225+112G= (n.225+112G=) | |
| 11 | g.71443881C>T | CA1981490958 | DHCR7 | c.321+112G>A (n.321+112G>A) c.147+112G>A (n.147+112G>A) c.357+76G>A (n.357+76G>A) n.598+112G>A c.-265+112G>A (n.-265+112G>A) c.225+112G>A (n.225+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443882A= | CA1981490959 | DHCR7 | c.321+111T= (n.321+111T=) c.147+111T= (n.147+111T=) c.357+75T= (n.357+75T=) n.598+111T= c.-265+111T= (n.-265+111T=) c.225+111T= (n.225+111T=) | |
| 11 | g.71443882A>G | CA224280747 | DHCR7 | c.321+111T>C (n.321+111T>C) c.147+111T>C (n.147+111T>C) c.357+75T>C (n.357+75T>C) n.598+111T>C c.-265+111T>C (n.-265+111T>C) c.225+111T>C (n.225+111T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443882A>T | CA2614862523 | DHCR7 | c.321+111T>A (n.321+111T>A) c.147+111T>A (n.147+111T>A) c.357+75T>A (n.357+75T>A) n.598+111T>A c.-265+111T>A (n.-265+111T>A) c.225+111T>A (n.225+111T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443883G>T | CA2614862526 | DHCR7 | c.321+110C>A (n.321+110C>A) c.147+110C>A (n.147+110C>A) c.357+74C>A (n.357+74C>A) n.598+110C>A c.-265+110C>A (n.-265+110C>A) c.225+110C>A (n.225+110C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443884A>G | CA2614862528 | DHCR7 | c.321+109T>C (n.321+109T>C) c.147+109T>C (n.147+109T>C) c.357+73T>C (n.357+73T>C) n.598+109T>C c.-265+109T>C (n.-265+109T>C) c.225+109T>C (n.225+109T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443885T>C | CA2614862531 | DHCR7 | c.321+108A>G (n.321+108A>G) c.147+108A>G (n.147+108A>G) c.357+72A>G (n.357+72A>G) n.598+108A>G c.-265+108A>G (n.-265+108A>G) c.225+108A>G (n.225+108A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443886G>T | CA2614862534 | DHCR7 | c.321+107C>A (n.321+107C>A) c.147+107C>A (n.147+107C>A) c.357+71C>A (n.357+71C>A) n.598+107C>A c.-265+107C>A (n.-265+107C>A) c.225+107C>A (n.225+107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443887T>C | CA2614862538 | DHCR7 | c.321+106A>G (n.321+106A>G) c.147+106A>G (n.147+106A>G) c.357+70A>G (n.357+70A>G) n.598+106A>G c.-265+106A>G (n.-265+106A>G) c.225+106A>G (n.225+106A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443888C= | CA1981490960 | DHCR7 | c.321+105G= (n.321+105G=) c.147+105G= (n.147+105G=) c.357+69G= (n.357+69G=) n.598+105G= c.-265+105G= (n.-265+105G=) c.225+105G= (n.225+105G=) | |
| 11 | g.71443888C>T | CA224280750 | DHCR7 | c.321+105G>A (n.321+105G>A) c.147+105G>A (n.147+105G>A) c.357+69G>A (n.357+69G>A) n.598+105G>A c.-265+105G>A (n.-265+105G>A) c.225+105G>A (n.225+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443890A>G | CA2614862542 | DHCR7 | c.321+103T>C (n.321+103T>C) c.147+103T>C (n.147+103T>C) c.357+67T>C (n.357+67T>C) n.598+103T>C c.-265+103T>C (n.-265+103T>C) c.225+103T>C (n.225+103T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443891C>A | CA2614862543 | DHCR7 | c.321+102G>T (n.321+102G>T) c.147+102G>T (n.147+102G>T) c.357+66G>T (n.357+66G>T) n.598+102G>T c.-265+102G>T (n.-265+102G>T) c.225+102G>T (n.225+102G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443891C>T | CA2724527558 | DHCR7 | c.321+102G>A (n.321+102G>A) c.147+102G>A (n.147+102G>A) c.357+66G>A (n.357+66G>A) n.598+102G>A c.-265+102G>A (n.-265+102G>A) c.225+102G>A (n.225+102G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443892C>G | CA2614862545 | DHCR7 | c.321+101G>C (n.321+101G>C) c.147+101G>C (n.147+101G>C) c.357+65G>C (n.357+65G>C) n.598+101G>C c.-265+101G>C (n.-265+101G>C) c.225+101G>C (n.225+101G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G>A | CA224280753 | DHCR7 | c.321+99C>T (n.321+99C>T) c.147+99C>T (n.147+99C>T) c.357+63C>T (n.357+63C>T) n.598+99C>T c.-265+99C>T (n.-265+99C>T) c.225+99C>T (n.225+99C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G>C | CA2614862547 | DHCR7 | c.321+99C>G (n.321+99C>G) c.147+99C>G (n.147+99C>G) c.357+63C>G (n.357+63C>G) n.598+99C>G c.-265+99C>G (n.-265+99C>G) c.225+99C>G (n.225+99C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443894G= | CA1981490961 | DHCR7 | c.321+99C= (n.321+99C=) c.147+99C= (n.147+99C=) c.357+63C= (n.357+63C=) n.598+99C= c.-265+99C= (n.-265+99C=) c.225+99C= (n.225+99C=) | |
| 11 | g.71443894G>T | CA2614862548 | DHCR7 | c.321+99C>A (n.321+99C>A) c.147+99C>A (n.147+99C>A) c.357+63C>A (n.357+63C>A) n.598+99C>A c.-265+99C>A (n.-265+99C>A) c.225+99C>A (n.225+99C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443895A= | CA1981490962 | DHCR7 | c.321+98T= (n.321+98T=) c.147+98T= (n.147+98T=) c.357+62T= (n.357+62T=) n.598+98T= c.-265+98T= (n.-265+98T=) c.225+98T= (n.225+98T=) | |
| 11 | g.71443895A>T | CA939377067 | DHCR7 | c.321+98T>A (n.321+98T>A) c.147+98T>A (n.147+98T>A) c.357+62T>A (n.357+62T>A) n.598+98T>A c.-265+98T>A (n.-265+98T>A) c.225+98T>A (n.225+98T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443896G>A | CA2614862550 | DHCR7 | c.321+97C>T (n.321+97C>T) c.147+97C>T (n.147+97C>T) c.357+61C>T (n.357+61C>T) n.598+97C>T c.-265+97C>T (n.-265+97C>T) c.225+97C>T (n.225+97C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443896G>T | CA2614862554 | DHCR7 | c.321+97C>A (n.321+97C>A) c.147+97C>A (n.147+97C>A) c.357+61C>A (n.357+61C>A) n.598+97C>A c.-265+97C>A (n.-265+97C>A) c.225+97C>A (n.225+97C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443897C>A | CA2614862555 | DHCR7 | c.321+96G>T (n.321+96G>T) c.147+96G>T (n.147+96G>T) c.357+60G>T (n.357+60G>T) n.598+96G>T c.-265+96G>T (n.-265+96G>T) c.225+96G>T (n.225+96G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443897C>T | CA2574909298 | DHCR7 | c.321+96G>A (n.321+96G>A) c.147+96G>A (n.147+96G>A) c.357+60G>A (n.357+60G>A) n.598+96G>A c.-265+96G>A (n.-265+96G>A) c.225+96G>A (n.225+96G>A) | |
| 11 | g.71443898C= | CA1981490963 | DHCR7 | c.321+95G= (n.321+95G=) c.147+95G= (n.147+95G=) c.357+59G= (n.357+59G=) n.598+95G= c.-265+95G= (n.-265+95G=) c.225+95G= (n.225+95G=) | |
| 11 | g.71443898C>G | CA600241277 | DHCR7 | c.321+95G>C (n.321+95G>C) c.147+95G>C (n.147+95G>C) c.357+59G>C (n.357+59G>C) n.598+95G>C c.-265+95G>C (n.-265+95G>C) c.225+95G>C (n.225+95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443898C>T | CA679803729 | DHCR7 | c.321+95G>A (n.321+95G>A) c.147+95G>A (n.147+95G>A) c.357+59G>A (n.357+59G>A) n.598+95G>A c.-265+95G>A (n.-265+95G>A) c.225+95G>A (n.225+95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443899A>C | CA2614862561 | DHCR7 | c.321+94T>G (n.321+94T>G) c.147+94T>G (n.147+94T>G) c.357+58T>G (n.357+58T>G) n.598+94T>G c.-265+94T>G (n.-265+94T>G) c.225+94T>G (n.225+94T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443900G>T | CA2792628390 | DHCR7 | c.321+93C>A (n.321+93C>A) c.147+93C>A (n.147+93C>A) c.357+57C>A (n.357+57C>A) n.598+93C>A c.-265+93C>A (n.-265+93C>A) c.225+93C>A (n.225+93C>A) | |
| 11 | g.71443901G>A | CA679803739 | DHCR7 | c.321+92C>T (n.321+92C>T) c.147+92C>T (n.147+92C>T) c.357+56C>T (n.357+56C>T) n.598+92C>T c.-265+92C>T (n.-265+92C>T) c.225+92C>T (n.225+92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443901G>C | CA2614862604 | DHCR7 | c.321+92C>G (n.321+92C>G) c.147+92C>G (n.147+92C>G) c.357+56C>G (n.357+56C>G) n.598+92C>G c.-265+92C>G (n.-265+92C>G) c.225+92C>G (n.225+92C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443901G= | CA1981490964 | DHCR7 | c.321+92C= (n.321+92C=) c.147+92C= (n.147+92C=) c.357+56C= (n.357+56C=) n.598+92C= c.-265+92C= (n.-265+92C=) c.225+92C= (n.225+92C=) | |
| 11 | g.71443901G>T | CA2574909299 | DHCR7 | c.321+92C>A (n.321+92C>A) c.147+92C>A (n.147+92C>A) c.357+56C>A (n.357+56C>A) n.598+92C>A c.-265+92C>A (n.-265+92C>A) c.225+92C>A (n.225+92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443903T>A | CA2574909300 | DHCR7 | c.321+90A>T (n.321+90A>T) c.147+90A>T (n.147+90A>T) c.357+54A>T (n.357+54A>T) n.598+90A>T c.-265+90A>T (n.-265+90A>T) c.225+90A>T (n.225+90A>T) | |
| 11 | g.71443903T>C | CA1981490966 | DHCR7 | c.321+90A>G (n.321+90A>G) c.147+90A>G (n.147+90A>G) c.357+54A>G (n.357+54A>G) n.598+90A>G c.-265+90A>G (n.-265+90A>G) c.225+90A>G (n.225+90A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443903T>G | CA2522412070 | DHCR7 | c.321+90A>C (n.321+90A>C) c.147+90A>C (n.147+90A>C) c.357+54A>C (n.357+54A>C) n.598+90A>C c.-265+90A>C (n.-265+90A>C) c.225+90A>C (n.225+90A>C) | |
| 11 | g.71443903T= | CA1981490965 | DHCR7 | c.321+90A= (n.321+90A=) c.147+90A= (n.147+90A=) c.357+54A= (n.357+54A=) n.598+90A= c.-265+90A= (n.-265+90A=) c.225+90A= (n.225+90A=) | |
| 11 | g.71443904C>A | CA2614862611 | DHCR7 | c.321+89G>T (n.321+89G>T) c.147+89G>T (n.147+89G>T) c.357+53G>T (n.357+53G>T) n.598+89G>T c.-265+89G>T (n.-265+89G>T) c.225+89G>T (n.225+89G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443905C>A | CA2614862616 | DHCR7 | c.321+88G>T (n.321+88G>T) c.147+88G>T (n.147+88G>T) c.357+52G>T (n.357+52G>T) n.598+88G>T c.-265+88G>T (n.-265+88G>T) c.225+88G>T (n.225+88G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443905C>T | CA2614862618 | DHCR7 | c.321+88G>A (n.321+88G>A) c.147+88G>A (n.147+88G>A) c.357+52G>A (n.357+52G>A) n.598+88G>A c.-265+88G>A (n.-265+88G>A) c.225+88G>A (n.225+88G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443906A>G | CA2525520442 | DHCR7 | c.321+87T>C (n.321+87T>C) c.147+87T>C (n.147+87T>C) c.357+51T>C (n.357+51T>C) n.598+87T>C c.-265+87T>C (n.-265+87T>C) c.225+87T>C (n.225+87T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443907T>C | CA679803743 | DHCR7 | c.321+86A>G (n.321+86A>G) c.147+86A>G (n.147+86A>G) c.357+50A>G (n.357+50A>G) n.598+86A>G c.-265+86A>G (n.-265+86A>G) c.225+86A>G (n.225+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443907T= | CA1981490967 | DHCR7 | c.321+86A= (n.321+86A=) c.147+86A= (n.147+86A=) c.357+50A= (n.357+50A=) n.598+86A= c.-265+86A= (n.-265+86A=) c.225+86A= (n.225+86A=) | |
| 11 | g.71443908G>A | CA6162624 | DHCR7 | c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.147+85C>T (n.147+85C>T) c.357+49C>T (n.357+49C>T) n.598+85C>T c.-265+85C>T (n.-265+85C>T) c.225+85C>T (n.225+85C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443908G= | CA1981490968 | DHCR7 | c.321+85C= (n.321+85C=) c.147+85C= (n.147+85C=) c.357+49C= (n.357+49C=) n.598+85C= c.-265+85C= (n.-265+85C=) c.225+85C= (n.225+85C=) | |
| 11 | g.71443908G>T | CA2614862627 | DHCR7 | c.321+85C>A (n.321+85C>A) c.147+85C>A (n.147+85C>A) c.357+49C>A (n.357+49C>A) n.598+85C>A c.-265+85C>A (n.-265+85C>A) c.225+85C>A (n.225+85C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443912del | CA2614862629 | DHCR7 | c.321+83del (n.321+83del) c.147+83del (n.147+83del) c.357+47del (n.357+47del) n.598+83del c.-265+83del (n.-265+83del) c.225+83del (n.225+83del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443911C>A | CA6162625 | DHCR7 | c.321+82G>T (n.321+82G>T) c.147+82G>T (n.147+82G>T) c.357+46G>T (n.357+46G>T) n.598+82G>T c.-265+82G>T (n.-265+82G>T) c.225+82G>T (n.225+82G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443911C= | CA1981490969 | DHCR7 | c.321+82G= (n.321+82G=) c.147+82G= (n.147+82G=) c.357+46G= (n.357+46G=) n.598+82G= c.-265+82G= (n.-265+82G=) c.225+82G= (n.225+82G=) | |
| 11 | g.71443911C>T | CA2614862632 | DHCR7 | c.321+82G>A (n.321+82G>A) c.147+82G>A (n.147+82G>A) c.357+46G>A (n.357+46G>A) n.598+82G>A c.-265+82G>A (n.-265+82G>A) c.225+82G>A (n.225+82G>A) | gnomAD v4 |