Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443767G>C | CA224280708 | DHCR7 | c.321+226C>G (n.321+226C>G) c.147+226C>G (n.147+226C>G) c.357+190C>G (n.357+190C>G) n.598+226C>G c.-265+226C>G (n.-265+226C>G) c.225+226C>G (n.225+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443767G= | CA1981490899 | DHCR7 | c.321+226C= (n.321+226C=) c.147+226C= (n.147+226C=) c.357+190C= (n.357+190C=) n.598+226C= c.-265+226C= (n.-265+226C=) c.225+226C= (n.225+226C=) | |
11 | g.71443770T>C | CA679803692 | DHCR7 | c.321+223A>G (n.321+223A>G) c.147+223A>G (n.147+223A>G) c.357+187A>G (n.357+187A>G) n.598+223A>G c.-265+223A>G (n.-265+223A>G) c.225+223A>G (n.225+223A>G) | dbSNP |
11 | g.71443770T= | CA1981490900 | DHCR7 | c.321+223A= (n.321+223A=) c.147+223A= (n.147+223A=) c.357+187A= (n.357+187A=) n.598+223A= c.-265+223A= (n.-265+223A=) c.225+223A= (n.225+223A=) | |
11 | g.71443771G= | CA1981490901 | DHCR7 | c.321+222C= (n.321+222C=) c.147+222C= (n.147+222C=) c.357+186C= (n.357+186C=) n.598+222C= c.-265+222C= (n.-265+222C=) c.225+222C= (n.225+222C=) | |
11 | g.71443773dup | CA939376984 | DHCR7 | c.321+221dup (n.321+221dup) c.147+221dup (n.147+221dup) c.357+185dup (n.357+185dup) n.598+221dup c.-265+221dup (n.-265+221dup) c.225+221dup (n.225+221dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443773C= | CA1981490902 | DHCR7 | c.321+220G= (n.321+220G=) c.147+220G= (n.147+220G=) c.357+184G= (n.357+184G=) n.598+220G= c.-265+220G= (n.-265+220G=) c.225+220G= (n.225+220G=) | |
11 | g.71443773C>T | CA224280710 | DHCR7 | c.321+220G>A (n.321+220G>A) c.147+220G>A (n.147+220G>A) c.357+184G>A (n.357+184G>A) n.598+220G>A c.-265+220G>A (n.-265+220G>A) c.225+220G>A (n.225+220G>A) | dbSNP |
11 | g.71443774G>A | CA13421474 | DHCR7 | c.321+219C>T (n.321+219C>T) c.147+219C>T (n.147+219C>T) c.357+183C>T (n.357+183C>T) n.598+219C>T c.-265+219C>T (n.-265+219C>T) c.225+219C>T (n.225+219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443774G>C | CA679803696 | DHCR7 | c.321+219C>G (n.321+219C>G) c.147+219C>G (n.147+219C>G) c.357+183C>G (n.357+183C>G) n.598+219C>G c.-265+219C>G (n.-265+219C>G) c.225+219C>G (n.225+219C>G) | dbSNP |
11 | g.71443774G= | CA1630855229 | DHCR7 | c.321+219C= (n.321+219C=) c.147+219C= (n.147+219C=) c.357+183C= (n.357+183C=) n.598+219C= c.-265+219C= (n.-265+219C=) c.225+219C= (n.225+219C=) | |
11 | g.71443774G>T | CA600241271 | DHCR7 | c.321+219C>A (n.321+219C>A) c.147+219C>A (n.147+219C>A) c.357+183C>A (n.357+183C>A) n.598+219C>A c.-265+219C>A (n.-265+219C>A) c.225+219C>A (n.225+219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443780G>A | CA1981490904 | DHCR7 | c.321+213C>T (n.321+213C>T) c.147+213C>T (n.147+213C>T) c.357+177C>T (n.357+177C>T) n.598+213C>T c.-265+213C>T (n.-265+213C>T) c.225+213C>T (n.225+213C>T) | dbSNP |
11 | g.71443780G= | CA1981490903 | DHCR7 | c.321+213C= (n.321+213C=) c.147+213C= (n.147+213C=) c.357+177C= (n.357+177C=) n.598+213C= c.-265+213C= (n.-265+213C=) c.225+213C= (n.225+213C=) | |
11 | g.71443781T>C | CA1981490906 | DHCR7 | c.321+212A>G (n.321+212A>G) c.147+212A>G (n.147+212A>G) c.357+176A>G (n.357+176A>G) n.598+212A>G c.-265+212A>G (n.-265+212A>G) c.225+212A>G (n.225+212A>G) | dbSNP |
11 | g.71443781T= | CA1981490905 | DHCR7 | c.321+212A= (n.321+212A=) c.147+212A= (n.147+212A=) c.357+176A= (n.357+176A=) n.598+212A= c.-265+212A= (n.-265+212A=) c.225+212A= (n.225+212A=) | |
11 | g.71443782G>A | CA600241272 | DHCR7 | c.321+211C>T (n.321+211C>T) c.147+211C>T (n.147+211C>T) c.357+175C>T (n.357+175C>T) n.598+211C>T c.-265+211C>T (n.-265+211C>T) c.225+211C>T (n.225+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71443782G= | CA1981490907 | DHCR7 | c.321+211C= (n.321+211C=) c.147+211C= (n.147+211C=) c.357+175C= (n.357+175C=) n.598+211C= c.-265+211C= (n.-265+211C=) c.225+211C= (n.225+211C=) | |
11 | g.71443788A= | CA1981490908 | DHCR7 | c.321+205T= (n.321+205T=) c.147+205T= (n.147+205T=) c.357+169T= (n.357+169T=) n.598+205T= c.-265+205T= (n.-265+205T=) c.225+205T= (n.225+205T=) | |
11 | g.71443788A>C | CA224280716 | DHCR7 | c.321+205T>G (n.321+205T>G) c.147+205T>G (n.147+205T>G) c.357+169T>G (n.357+169T>G) n.598+205T>G c.-265+205T>G (n.-265+205T>G) c.225+205T>G (n.225+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443790C>A | CA1981490910 | DHCR7 | c.321+203G>T (n.321+203G>T) c.147+203G>T (n.147+203G>T) c.357+167G>T (n.357+167G>T) n.598+203G>T c.-265+203G>T (n.-265+203G>T) c.225+203G>T (n.225+203G>T) | dbSNP |
11 | g.71443790C= | CA1981490909 | DHCR7 | c.321+203G= (n.321+203G=) c.147+203G= (n.147+203G=) c.357+167G= (n.357+167G=) n.598+203G= c.-265+203G= (n.-265+203G=) c.225+203G= (n.225+203G=) | |
11 | g.71443790C>T | CA224280719 | DHCR7 | c.321+203G>A (n.321+203G>A) c.147+203G>A (n.147+203G>A) c.357+167G>A (n.357+167G>A) n.598+203G>A c.-265+203G>A (n.-265+203G>A) c.225+203G>A (n.225+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443791G>A | CA679803705 | DHCR7 | c.321+202C>T (n.321+202C>T) c.147+202C>T (n.147+202C>T) c.357+166C>T (n.357+166C>T) n.598+202C>T c.-265+202C>T (n.-265+202C>T) c.225+202C>T (n.225+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443791G= | CA1981490911 | DHCR7 | c.321+202C= (n.321+202C=) c.147+202C= (n.147+202C=) c.357+166C= (n.357+166C=) n.598+202C= c.-265+202C= (n.-265+202C=) c.225+202C= (n.225+202C=) | |
11 | g.71443791G>T | CA679803706 | DHCR7 | c.321+202C>A (n.321+202C>A) c.147+202C>A (n.147+202C>A) c.357+166C>A (n.357+166C>A) n.598+202C>A c.-265+202C>A (n.-265+202C>A) c.225+202C>A (n.225+202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443792C= | CA1981490912 | DHCR7 | c.321+201G= (n.321+201G=) c.147+201G= (n.147+201G=) c.357+165G= (n.357+165G=) n.598+201G= c.-265+201G= (n.-265+201G=) c.225+201G= (n.225+201G=) | |
11 | g.71443792C>T | CA679803707 | DHCR7 | c.321+201G>A (n.321+201G>A) c.147+201G>A (n.147+201G>A) c.357+165G>A (n.357+165G>A) n.598+201G>A c.-265+201G>A (n.-265+201G>A) c.225+201G>A (n.225+201G>A) | dbSNP |
11 | g.71443794G>A | CA1981490913 | DHCR7 | c.321+199C>T (n.321+199C>T) c.147+199C>T (n.147+199C>T) c.357+163C>T (n.357+163C>T) n.598+199C>T c.-265+199C>T (n.-265+199C>T) c.225+199C>T (n.225+199C>T) | dbSNP |
11 | g.71443794G= | CA1981490914 | DHCR7 | c.321+199C= (n.321+199C=) c.147+199C= (n.147+199C=) c.357+163C= (n.357+163C=) n.598+199C= c.-265+199C= (n.-265+199C=) c.225+199C= (n.225+199C=) | |
11 | g.71443797G>T | CA2741184875 | DHCR7 | c.321+196C>A (n.321+196C>A) c.147+196C>A (n.147+196C>A) c.357+160C>A (n.357+160C>A) n.598+196C>A c.-265+196C>A (n.-265+196C>A) c.225+196C>A (n.225+196C>A) | |
11 | g.71443802A= | CA1981490915 | DHCR7 | c.321+191T= (n.321+191T=) c.147+191T= (n.147+191T=) c.357+155T= (n.357+155T=) n.598+191T= c.-265+191T= (n.-265+191T=) c.225+191T= (n.225+191T=) | |
11 | g.71443802A>G | CA224280721 | DHCR7 | c.321+191T>C (n.321+191T>C) c.147+191T>C (n.147+191T>C) c.357+155T>C (n.357+155T>C) n.598+191T>C c.-265+191T>C (n.-265+191T>C) c.225+191T>C (n.225+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443803G>A | CA679803708 | DHCR7 | c.321+190C>T (n.321+190C>T) c.147+190C>T (n.147+190C>T) c.357+154C>T (n.357+154C>T) n.598+190C>T c.-265+190C>T (n.-265+190C>T) c.225+190C>T (n.225+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443803G>C | CA1981490917 | DHCR7 | c.321+190C>G (n.321+190C>G) c.147+190C>G (n.147+190C>G) c.357+154C>G (n.357+154C>G) n.598+190C>G c.-265+190C>G (n.-265+190C>G) c.225+190C>G (n.225+190C>G) | dbSNP |
11 | g.71443803G= | CA1981490916 | DHCR7 | c.321+190C= (n.321+190C=) c.147+190C= (n.147+190C=) c.357+154C= (n.357+154C=) n.598+190C= c.-265+190C= (n.-265+190C=) c.225+190C= (n.225+190C=) | |
11 | g.71443803G>T | CA939377014 | DHCR7 | c.321+190C>A (n.321+190C>A) c.147+190C>A (n.147+190C>A) c.357+154C>A (n.357+154C>A) n.598+190C>A c.-265+190C>A (n.-265+190C>A) c.225+190C>A (n.225+190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443804G>A | CA1981490919 | DHCR7 | c.321+189C>T (n.321+189C>T) c.147+189C>T (n.147+189C>T) c.357+153C>T (n.357+153C>T) n.598+189C>T c.-265+189C>T (n.-265+189C>T) c.225+189C>T (n.225+189C>T) | dbSNP |
11 | g.71443804G= | CA1981490918 | DHCR7 | c.321+189C= (n.321+189C=) c.147+189C= (n.147+189C=) c.357+153C= (n.357+153C=) n.598+189C= c.-265+189C= (n.-265+189C=) c.225+189C= (n.225+189C=) | |
11 | g.71443807C>A | CA2614862299 | DHCR7 | c.321+186G>T (n.321+186G>T) c.147+186G>T (n.147+186G>T) c.357+150G>T (n.357+150G>T) n.598+186G>T c.-265+186G>T (n.-265+186G>T) c.225+186G>T (n.225+186G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443807C>T | CA2614862300 | DHCR7 | c.321+186G>A (n.321+186G>A) c.147+186G>A (n.147+186G>A) c.357+150G>A (n.357+150G>A) n.598+186G>A c.-265+186G>A (n.-265+186G>A) c.225+186G>A (n.225+186G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443808C>A | CA2614862301 | DHCR7 | c.321+185G>T (n.321+185G>T) c.147+185G>T (n.147+185G>T) c.357+149G>T (n.357+149G>T) n.598+185G>T c.-265+185G>T (n.-265+185G>T) c.225+185G>T (n.225+185G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443808C= | CA1981490920 | DHCR7 | c.321+185G= (n.321+185G=) c.147+185G= (n.147+185G=) c.357+149G= (n.357+149G=) n.598+185G= c.-265+185G= (n.-265+185G=) c.225+185G= (n.225+185G=) | |
11 | g.71443808C>T | CA600241273 | DHCR7 | c.321+185G>A (n.321+185G>A) c.147+185G>A (n.147+185G>A) c.357+149G>A (n.357+149G>A) n.598+185G>A c.-265+185G>A (n.-265+185G>A) c.225+185G>A (n.225+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443809T>C | CA2614862302 | DHCR7 | c.321+184A>G (n.321+184A>G) c.147+184A>G (n.147+184A>G) c.357+148A>G (n.357+148A>G) n.598+184A>G c.-265+184A>G (n.-265+184A>G) c.225+184A>G (n.225+184A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443810C>A | CA2614862303 | DHCR7 | c.321+183G>T (n.321+183G>T) c.147+183G>T (n.147+183G>T) c.357+147G>T (n.357+147G>T) n.598+183G>T c.-265+183G>T (n.-265+183G>T) c.225+183G>T (n.225+183G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443811C>A | CA2614862304 | DHCR7 | c.321+182G>T (n.321+182G>T) c.147+182G>T (n.147+182G>T) c.357+146G>T (n.357+146G>T) n.598+182G>T c.-265+182G>T (n.-265+182G>T) c.225+182G>T (n.225+182G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443811C= | CA1981490921 | DHCR7 | c.321+182G= (n.321+182G=) c.147+182G= (n.147+182G=) c.357+146G= (n.357+146G=) n.598+182G= c.-265+182G= (n.-265+182G=) c.225+182G= (n.225+182G=) | |
11 | g.71443811C>T | CA1981490922 | DHCR7 | c.321+182G>A (n.321+182G>A) c.147+182G>A (n.147+182G>A) c.357+146G>A (n.357+146G>A) n.598+182G>A c.-265+182G>A (n.-265+182G>A) c.225+182G>A (n.225+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443812T>C | CA2614862305 | DHCR7 | c.321+181A>G (n.321+181A>G) c.147+181A>G (n.147+181A>G) c.357+145A>G (n.357+145A>G) n.598+181A>G c.-265+181A>G (n.-265+181A>G) c.225+181A>G (n.225+181A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443813G>T | CA2614862306 | DHCR7 | c.321+180C>A (n.321+180C>A) c.147+180C>A (n.147+180C>A) c.357+144C>A (n.357+144C>A) n.598+180C>A c.-265+180C>A (n.-265+180C>A) c.225+180C>A (n.225+180C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443814C>A | CA2614862307 | DHCR7 | c.321+179G>T (n.321+179G>T) c.147+179G>T (n.147+179G>T) c.357+143G>T (n.357+143G>T) n.598+179G>T c.-265+179G>T (n.-265+179G>T) c.225+179G>T (n.225+179G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443814C>T | CA2614862308 | DHCR7 | c.321+179G>A (n.321+179G>A) c.147+179G>A (n.147+179G>A) c.357+143G>A (n.357+143G>A) n.598+179G>A c.-265+179G>A (n.-265+179G>A) c.225+179G>A (n.225+179G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443815C>A | CA2614862309 | DHCR7 | c.321+178G>T (n.321+178G>T) c.147+178G>T (n.147+178G>T) c.357+142G>T (n.357+142G>T) n.598+178G>T c.-265+178G>T (n.-265+178G>T) c.225+178G>T (n.225+178G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443815C= | CA1981490923 | DHCR7 | c.321+178G= (n.321+178G=) c.147+178G= (n.147+178G=) c.357+142G= (n.357+142G=) n.598+178G= c.-265+178G= (n.-265+178G=) c.225+178G= (n.225+178G=) | |
11 | g.71443815C>T | CA224280723 | DHCR7 | c.321+178G>A (n.321+178G>A) c.147+178G>A (n.147+178G>A) c.357+142G>A (n.357+142G>A) n.598+178G>A c.-265+178G>A (n.-265+178G>A) c.225+178G>A (n.225+178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443816T>C | CA2614862310 | DHCR7 | c.321+177A>G (n.321+177A>G) c.147+177A>G (n.147+177A>G) c.357+141A>G (n.357+141A>G) n.598+177A>G c.-265+177A>G (n.-265+177A>G) c.225+177A>G (n.225+177A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443816T>G | CA2614862311 | DHCR7 | c.321+177A>C (n.321+177A>C) c.147+177A>C (n.147+177A>C) c.357+141A>C (n.357+141A>C) n.598+177A>C c.-265+177A>C (n.-265+177A>C) c.225+177A>C (n.225+177A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443817T>C | CA2614862312 | DHCR7 | c.321+176A>G (n.321+176A>G) c.147+176A>G (n.147+176A>G) c.357+140A>G (n.357+140A>G) n.598+176A>G c.-265+176A>G (n.-265+176A>G) c.225+176A>G (n.225+176A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443819C>A | CA2614862314 | DHCR7 | c.321+174G>T (n.321+174G>T) c.147+174G>T (n.147+174G>T) c.357+138G>T (n.357+138G>T) n.598+174G>T c.-265+174G>T (n.-265+174G>T) c.225+174G>T (n.225+174G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443819C= | CA1981490924 | DHCR7 | c.321+174G= (n.321+174G=) c.147+174G= (n.147+174G=) c.357+138G= (n.357+138G=) n.598+174G= c.-265+174G= (n.-265+174G=) c.225+174G= (n.225+174G=) | |
11 | g.71443819C>T | CA1981490925 | DHCR7 | c.321+174G>A (n.321+174G>A) c.147+174G>A (n.147+174G>A) c.357+138G>A (n.357+138G>A) n.598+174G>A c.-265+174G>A (n.-265+174G>A) c.225+174G>A (n.225+174G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443820A>G | CA2614862315 | DHCR7 | c.321+173T>C (n.321+173T>C) c.147+173T>C (n.147+173T>C) c.357+137T>C (n.357+137T>C) n.598+173T>C c.-265+173T>C (n.-265+173T>C) c.225+173T>C (n.225+173T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443821G>A | CA2614862316 | DHCR7 | c.321+172C>T (n.321+172C>T) c.147+172C>T (n.147+172C>T) c.357+136C>T (n.357+136C>T) n.598+172C>T c.-265+172C>T (n.-265+172C>T) c.225+172C>T (n.225+172C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443821G>C | CA939377026 | DHCR7 | c.321+172C>G (n.321+172C>G) c.147+172C>G (n.147+172C>G) c.357+136C>G (n.357+136C>G) n.598+172C>G c.-265+172C>G (n.-265+172C>G) c.225+172C>G (n.225+172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443821G= | CA1981490926 | DHCR7 | c.321+172C= (n.321+172C=) c.147+172C= (n.147+172C=) c.357+136C= (n.357+136C=) n.598+172C= c.-265+172C= (n.-265+172C=) c.225+172C= (n.225+172C=) | |
11 | g.71443822C>A | CA2614862317 | DHCR7 | c.321+171G>T (n.321+171G>T) c.147+171G>T (n.147+171G>T) c.357+135G>T (n.357+135G>T) n.598+171G>T c.-265+171G>T (n.-265+171G>T) c.225+171G>T (n.225+171G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443822C= | CA1981490927 | DHCR7 | c.321+171G= (n.321+171G=) c.147+171G= (n.147+171G=) c.357+135G= (n.357+135G=) n.598+171G= c.-265+171G= (n.-265+171G=) c.225+171G= (n.225+171G=) | |
11 | g.71443822C>T | CA1981490928 | DHCR7 | c.321+171G>A (n.321+171G>A) c.147+171G>A (n.147+171G>A) c.357+135G>A (n.357+135G>A) n.598+171G>A c.-265+171G>A (n.-265+171G>A) c.225+171G>A (n.225+171G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443824G>A | CA1981490930 | DHCR7 | c.321+169C>T (n.321+169C>T) c.147+169C>T (n.147+169C>T) c.357+133C>T (n.357+133C>T) n.598+169C>T c.-265+169C>T (n.-265+169C>T) c.225+169C>T (n.225+169C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443824G= | CA1981490929 | DHCR7 | c.321+169C= (n.321+169C=) c.147+169C= (n.147+169C=) c.357+133C= (n.357+133C=) n.598+169C= c.-265+169C= (n.-265+169C=) c.225+169C= (n.225+169C=) | |
11 | g.71443824G>T | CA2614862319 | DHCR7 | c.321+169C>A (n.321+169C>A) c.147+169C>A (n.147+169C>A) c.357+133C>A (n.357+133C>A) n.598+169C>A c.-265+169C>A (n.-265+169C>A) c.225+169C>A (n.225+169C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443825A>G | CA2614862320 | DHCR7 | c.321+168T>C (n.321+168T>C) c.147+168T>C (n.147+168T>C) c.357+132T>C (n.357+132T>C) n.598+168T>C c.-265+168T>C (n.-265+168T>C) c.225+168T>C (n.225+168T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443826G>A | CA2614862321 | DHCR7 | c.321+167C>T (n.321+167C>T) c.147+167C>T (n.147+167C>T) c.357+131C>T (n.357+131C>T) n.598+167C>T c.-265+167C>T (n.-265+167C>T) c.225+167C>T (n.225+167C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443826G>T | CA2614862322 | DHCR7 | c.321+167C>A (n.321+167C>A) c.147+167C>A (n.147+167C>A) c.357+131C>A (n.357+131C>A) n.598+167C>A c.-265+167C>A (n.-265+167C>A) c.225+167C>A (n.225+167C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443827G>A | CA2614862327 | DHCR7 | c.321+166C>T (n.321+166C>T) c.147+166C>T (n.147+166C>T) c.357+130C>T (n.357+130C>T) n.598+166C>T c.-265+166C>T (n.-265+166C>T) c.225+166C>T (n.225+166C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443827G>T | CA2614862331 | DHCR7 | c.321+166C>A (n.321+166C>A) c.147+166C>A (n.147+166C>A) c.357+130C>A (n.357+130C>A) n.598+166C>A c.-265+166C>A (n.-265+166C>A) c.225+166C>A (n.225+166C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443829T>C | CA224280726 | DHCR7 | c.321+164A>G (n.321+164A>G) c.147+164A>G (n.147+164A>G) c.357+128A>G (n.357+128A>G) n.598+164A>G c.-265+164A>G (n.-265+164A>G) c.225+164A>G (n.225+164A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443829T>G | CA2792628383 | DHCR7 | c.321+164A>C (n.321+164A>C) c.147+164A>C (n.147+164A>C) c.357+128A>C (n.357+128A>C) n.598+164A>C c.-265+164A>C (n.-265+164A>C) c.225+164A>C (n.225+164A>C) | |
11 | g.71443829T= | CA1981490931 | DHCR7 | c.321+164A= (n.321+164A=) c.147+164A= (n.147+164A=) c.357+128A= (n.357+128A=) n.598+164A= c.-265+164A= (n.-265+164A=) c.225+164A= (n.225+164A=) | |
11 | g.71443830G>A | CA2614862337 | DHCR7 | c.321+163C>T (n.321+163C>T) c.147+163C>T (n.147+163C>T) c.357+127C>T (n.357+127C>T) n.598+163C>T c.-265+163C>T (n.-265+163C>T) c.225+163C>T (n.225+163C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443830G>T | CA2614862339 | DHCR7 | c.321+163C>A (n.321+163C>A) c.147+163C>A (n.147+163C>A) c.357+127C>A (n.357+127C>A) n.598+163C>A c.-265+163C>A (n.-265+163C>A) c.225+163C>A (n.225+163C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443831A>C | CA2614862340 | DHCR7 | c.321+162T>G (n.321+162T>G) c.147+162T>G (n.147+162T>G) c.357+126T>G (n.357+126T>G) n.598+162T>G c.-265+162T>G (n.-265+162T>G) c.225+162T>G (n.225+162T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443832A= | CA1981490932 | DHCR7 | c.321+161T= (n.321+161T=) c.147+161T= (n.147+161T=) c.357+125T= (n.357+125T=) n.598+161T= c.-265+161T= (n.-265+161T=) c.225+161T= (n.225+161T=) | |
11 | g.71443832A>T | CA600241274 | DHCR7 | c.321+161T>A (n.321+161T>A) c.147+161T>A (n.147+161T>A) c.357+125T>A (n.357+125T>A) n.598+161T>A c.-265+161T>A (n.-265+161T>A) c.225+161T>A (n.225+161T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443833T>C | CA2614862382 | DHCR7 | c.321+160A>G (n.321+160A>G) c.147+160A>G (n.147+160A>G) c.357+124A>G (n.357+124A>G) n.598+160A>G c.-265+160A>G (n.-265+160A>G) c.225+160A>G (n.225+160A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443834C>A | CA600241275 | DHCR7 | c.321+159G>T (n.321+159G>T) c.147+159G>T (n.147+159G>T) c.357+123G>T (n.357+123G>T) n.598+159G>T c.-265+159G>T (n.-265+159G>T) c.225+159G>T (n.225+159G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443834C= | CA1981490933 | DHCR7 | c.321+159G= (n.321+159G=) c.147+159G= (n.147+159G=) c.357+123G= (n.357+123G=) n.598+159G= c.-265+159G= (n.-265+159G=) c.225+159G= (n.225+159G=) | |
11 | g.71443834C>G | CA224280729 | DHCR7 | c.321+159G>C (n.321+159G>C) c.147+159G>C (n.147+159G>C) c.357+123G>C (n.357+123G>C) n.598+159G>C c.-265+159G>C (n.-265+159G>C) c.225+159G>C (n.225+159G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443835T>C | CA1981490935 | DHCR7 | c.321+158A>G (n.321+158A>G) c.147+158A>G (n.147+158A>G) c.357+122A>G (n.357+122A>G) n.598+158A>G c.-265+158A>G (n.-265+158A>G) c.225+158A>G (n.225+158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443835T>G | CA2614862385 | DHCR7 | c.321+158A>C (n.321+158A>C) c.147+158A>C (n.147+158A>C) c.357+122A>C (n.357+122A>C) n.598+158A>C c.-265+158A>C (n.-265+158A>C) c.225+158A>C (n.225+158A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443835T= | CA1981490934 | DHCR7 | c.321+158A= (n.321+158A=) c.147+158A= (n.147+158A=) c.357+122A= (n.357+122A=) n.598+158A= c.-265+158A= (n.-265+158A=) c.225+158A= (n.225+158A=) | |
11 | g.71443836G>A | CA1981490937 | DHCR7 | c.321+157C>T (n.321+157C>T) c.147+157C>T (n.147+157C>T) c.357+121C>T (n.357+121C>T) n.598+157C>T c.-265+157C>T (n.-265+157C>T) c.225+157C>T (n.225+157C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443836G= | CA1981490936 | DHCR7 | c.321+157C= (n.321+157C=) c.147+157C= (n.147+157C=) c.357+121C= (n.357+121C=) n.598+157C= c.-265+157C= (n.-265+157C=) c.225+157C= (n.225+157C=) | |
11 | g.71443836G>T | CA2614862391 | DHCR7 | c.321+157C>A (n.321+157C>A) c.147+157C>A (n.147+157C>A) c.357+121C>A (n.357+121C>A) n.598+157C>A c.-265+157C>A (n.-265+157C>A) c.225+157C>A (n.225+157C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443839C>A | CA2614862394 | DHCR7 | c.321+154G>T (n.321+154G>T) c.147+154G>T (n.147+154G>T) c.357+118G>T (n.357+118G>T) n.598+154G>T c.-265+154G>T (n.-265+154G>T) c.225+154G>T (n.225+154G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443839C= | CA1981490938 | DHCR7 | c.321+154G= (n.321+154G=) c.147+154G= (n.147+154G=) c.357+118G= (n.357+118G=) n.598+154G= c.-265+154G= (n.-265+154G=) c.225+154G= (n.225+154G=) | |
11 | g.71443839C>T | CA224280732 | DHCR7 | c.321+154G>A (n.321+154G>A) c.147+154G>A (n.147+154G>A) c.357+118G>A (n.357+118G>A) n.598+154G>A c.-265+154G>A (n.-265+154G>A) c.225+154G>A (n.225+154G>A) | dbSNP |
11 | g.71443840A= | CA1981490939 | DHCR7 | c.321+153T= (n.321+153T=) c.147+153T= (n.147+153T=) c.357+117T= (n.357+117T=) n.598+153T= c.-265+153T= (n.-265+153T=) c.225+153T= (n.225+153T=) | |
11 | g.71443840A>G | CA679803711 | DHCR7 | c.321+153T>C (n.321+153T>C) c.147+153T>C (n.147+153T>C) c.357+117T>C (n.357+117T>C) n.598+153T>C c.-265+153T>C (n.-265+153T>C) c.225+153T>C (n.225+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443841T>C | CA2614862399 | DHCR7 | c.321+152A>G (n.321+152A>G) c.147+152A>G (n.147+152A>G) c.357+116A>G (n.357+116A>G) n.598+152A>G c.-265+152A>G (n.-265+152A>G) c.225+152A>G (n.225+152A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443842G>A | CA2614862402 | DHCR7 | c.321+151C>T (n.321+151C>T) c.147+151C>T (n.147+151C>T) c.357+115C>T (n.357+115C>T) n.598+151C>T c.-265+151C>T (n.-265+151C>T) c.225+151C>T (n.225+151C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443842G>T | CA2614862404 | DHCR7 | c.321+151C>A (n.321+151C>A) c.147+151C>A (n.147+151C>A) c.357+115C>A (n.357+115C>A) n.598+151C>A c.-265+151C>A (n.-265+151C>A) c.225+151C>A (n.225+151C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443843T>C | CA2614862407 | DHCR7 | c.321+150A>G (n.321+150A>G) c.147+150A>G (n.147+150A>G) c.357+114A>G (n.357+114A>G) n.598+150A>G c.-265+150A>G (n.-265+150A>G) c.225+150A>G (n.225+150A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443844C>A | CA2614862409 | DHCR7 | c.321+149G>T (n.321+149G>T) c.147+149G>T (n.147+149G>T) c.357+113G>T (n.357+113G>T) n.598+149G>T c.-265+149G>T (n.-265+149G>T) c.225+149G>T (n.225+149G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443844C>T | CA2614862410 | DHCR7 | c.321+149G>A (n.321+149G>A) c.147+149G>A (n.147+149G>A) c.357+113G>A (n.357+113G>A) n.598+149G>A c.-265+149G>A (n.-265+149G>A) c.225+149G>A (n.225+149G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443845A= | CA1981490940 | DHCR7 | c.321+148T= (n.321+148T=) c.147+148T= (n.147+148T=) c.357+112T= (n.357+112T=) n.598+148T= c.-265+148T= (n.-265+148T=) c.225+148T= (n.225+148T=) | |
11 | g.71443845A>G | CA1981490941 | DHCR7 | c.321+148T>C (n.321+148T>C) c.147+148T>C (n.147+148T>C) c.357+112T>C (n.357+112T>C) n.598+148T>C c.-265+148T>C (n.-265+148T>C) c.225+148T>C (n.225+148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443845dup | CA2614862413 | DHCR7 | c.321+148dup (n.321+148dup) c.147+148dup (n.147+148dup) c.357+112dup (n.357+112dup) n.598+148dup c.-265+148dup (n.-265+148dup) c.225+148dup (n.225+148dup) | gnomAD v4 |
11 | g.71443846G>C | CA2614862416 | DHCR7 | c.321+147C>G (n.321+147C>G) c.147+147C>G (n.147+147C>G) c.357+111C>G (n.357+111C>G) n.598+147C>G c.-265+147C>G (n.-265+147C>G) c.225+147C>G (n.225+147C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443846G>T | CA2614862417 | DHCR7 | c.321+147C>A (n.321+147C>A) c.147+147C>A (n.147+147C>A) c.357+111C>A (n.357+111C>A) n.598+147C>A c.-265+147C>A (n.-265+147C>A) c.225+147C>A (n.225+147C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443847A>T | CA2614862418 | DHCR7 | c.321+146T>A (n.321+146T>A) c.147+146T>A (n.147+146T>A) c.357+110T>A (n.357+110T>A) n.598+146T>A c.-265+146T>A (n.-265+146T>A) c.225+146T>A (n.225+146T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443848G>A | CA1981490943 | DHCR7 | c.321+145C>T (n.321+145C>T) c.147+145C>T (n.147+145C>T) c.357+109C>T (n.357+109C>T) n.598+145C>T c.-265+145C>T (n.-265+145C>T) c.225+145C>T (n.225+145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443848G= | CA1981490942 | DHCR7 | c.321+145C= (n.321+145C=) c.147+145C= (n.147+145C=) c.357+109C= (n.357+109C=) n.598+145C= c.-265+145C= (n.-265+145C=) c.225+145C= (n.225+145C=) | |
11 | g.71443848G>T | CA2614862422 | DHCR7 | c.321+145C>A (n.321+145C>A) c.147+145C>A (n.147+145C>A) c.357+109C>A (n.357+109C>A) n.598+145C>A c.-265+145C>A (n.-265+145C>A) c.225+145C>A (n.225+145C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443850C>A | CA2614862428 | DHCR7 | c.321+143G>T (n.321+143G>T) c.147+143G>T (n.147+143G>T) c.357+107G>T (n.357+107G>T) n.598+143G>T c.-265+143G>T (n.-265+143G>T) c.225+143G>T (n.225+143G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443851C>A | CA2614862432 | DHCR7 | c.321+142G>T (n.321+142G>T) c.147+142G>T (n.147+142G>T) c.357+106G>T (n.357+106G>T) n.598+142G>T c.-265+142G>T (n.-265+142G>T) c.225+142G>T (n.225+142G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443852A>G | CA2614862435 | DHCR7 | c.321+141T>C (n.321+141T>C) c.147+141T>C (n.147+141T>C) c.357+105T>C (n.357+105T>C) n.598+141T>C c.-265+141T>C (n.-265+141T>C) c.225+141T>C (n.225+141T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443853G>A | CA679803713 | DHCR7 | c.321+140C>T (n.321+140C>T) c.147+140C>T (n.147+140C>T) c.357+104C>T (n.357+104C>T) n.598+140C>T c.-265+140C>T (n.-265+140C>T) c.225+140C>T (n.225+140C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443853G= | CA1981490944 | DHCR7 | c.321+140C= (n.321+140C=) c.147+140C= (n.147+140C=) c.357+104C= (n.357+104C=) n.598+140C= c.-265+140C= (n.-265+140C=) c.225+140C= (n.225+140C=) | |
11 | g.71443853G>T | CA2614862436 | DHCR7 | c.321+140C>A (n.321+140C>A) c.147+140C>A (n.147+140C>A) c.357+104C>A (n.357+104C>A) n.598+140C>A c.-265+140C>A (n.-265+140C>A) c.225+140C>A (n.225+140C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443854G>T | CA2614862438 | DHCR7 | c.321+139C>A (n.321+139C>A) c.147+139C>A (n.147+139C>A) c.357+103C>A (n.357+103C>A) n.598+139C>A c.-265+139C>A (n.-265+139C>A) c.225+139C>A (n.225+139C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443855G>A | CA2614862439 | DHCR7 | c.321+138C>T (n.321+138C>T) c.147+138C>T (n.147+138C>T) c.357+102C>T (n.357+102C>T) n.598+138C>T c.-265+138C>T (n.-265+138C>T) c.225+138C>T (n.225+138C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443856A>G | CA2614862441 | DHCR7 | c.321+137T>C (n.321+137T>C) c.147+137T>C (n.147+137T>C) c.357+101T>C (n.357+101T>C) n.598+137T>C c.-265+137T>C (n.-265+137T>C) c.225+137T>C (n.225+137T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443857A= | CA1981490945 | DHCR7 | c.321+136T= (n.321+136T=) c.147+136T= (n.147+136T=) c.357+100T= (n.357+100T=) n.598+136T= c.-265+136T= (n.-265+136T=) c.225+136T= (n.225+136T=) | |
11 | g.71443857A>G | CA679803716 | DHCR7 | c.321+136T>C (n.321+136T>C) c.147+136T>C (n.147+136T>C) c.357+100T>C (n.357+100T>C) n.598+136T>C c.-265+136T>C (n.-265+136T>C) c.225+136T>C (n.225+136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71443859G>A | CA679803718 | DHCR7 | c.321+134C>T (n.321+134C>T) c.147+134C>T (n.147+134C>T) c.357+98C>T (n.357+98C>T) n.598+134C>T c.-265+134C>T (n.-265+134C>T) c.225+134C>T (n.225+134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443859G= | CA1981490946 | DHCR7 | c.321+134C= (n.321+134C=) c.147+134C= (n.147+134C=) c.357+98C= (n.357+98C=) n.598+134C= c.-265+134C= (n.-265+134C=) c.225+134C= (n.225+134C=) | |
11 | g.71443860C>A | CA2614862457 | DHCR7 | c.321+133G>T (n.321+133G>T) c.147+133G>T (n.147+133G>T) c.357+97G>T (n.357+97G>T) n.598+133G>T c.-265+133G>T (n.-265+133G>T) c.225+133G>T (n.225+133G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443860C>T | CA2614862458 | DHCR7 | c.321+133G>A (n.321+133G>A) c.147+133G>A (n.147+133G>A) c.357+97G>A (n.357+97G>A) n.598+133G>A c.-265+133G>A (n.-265+133G>A) c.225+133G>A (n.225+133G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443861C>A | CA2614862460 | DHCR7 | c.321+132G>T (n.321+132G>T) c.147+132G>T (n.147+132G>T) c.357+96G>T (n.357+96G>T) n.598+132G>T c.-265+132G>T (n.-265+132G>T) c.225+132G>T (n.225+132G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443861C= | CA1981490947 | DHCR7 | c.321+132G= (n.321+132G=) c.147+132G= (n.147+132G=) c.357+96G= (n.357+96G=) n.598+132G= c.-265+132G= (n.-265+132G=) c.225+132G= (n.225+132G=) | |
11 | g.71443861C>T | CA224280734 | DHCR7 | c.321+132G>A (n.321+132G>A) c.147+132G>A (n.147+132G>A) c.357+96G>A (n.357+96G>A) n.598+132G>A c.-265+132G>A (n.-265+132G>A) c.225+132G>A (n.225+132G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443862C>A | CA2614862462 | DHCR7 | c.321+131G>T (n.321+131G>T) c.147+131G>T (n.147+131G>T) c.357+95G>T (n.357+95G>T) n.598+131G>T c.-265+131G>T (n.-265+131G>T) c.225+131G>T (n.225+131G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443863T>C | CA2614862463 | DHCR7 | c.321+130A>G (n.321+130A>G) c.147+130A>G (n.147+130A>G) c.357+94A>G (n.357+94A>G) n.598+130A>G c.-265+130A>G (n.-265+130A>G) c.225+130A>G (n.225+130A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71443864G>A | CA2614862465 | DHCR7 | c.321+129C>T (n.321+129C>T) c.147+129C>T (n.147+129C>T) c.357+93C>T (n.357+93C>T) n.598+129C>T c.-265+129C>T (n.-265+129C>T) c.225+129C>T (n.225+129C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443864G>C | CA2567039658 | DHCR7 | c.321+129C>G (n.321+129C>G) c.147+129C>G (n.147+129C>G) c.357+93C>G (n.357+93C>G) n.598+129C>G c.-265+129C>G (n.-265+129C>G) c.225+129C>G (n.225+129C>G) | |
11 | g.71443864G>T | CA2614862467 | DHCR7 | c.321+129C>A (n.321+129C>A) c.147+129C>A (n.147+129C>A) c.357+93C>A (n.357+93C>A) n.598+129C>A c.-265+129C>A (n.-265+129C>A) c.225+129C>A (n.225+129C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443865C>A | CA2614862468 | DHCR7 | c.321+128G>T (n.321+128G>T) c.147+128G>T (n.147+128G>T) c.357+92G>T (n.357+92G>T) n.598+128G>T c.-265+128G>T (n.-265+128G>T) c.225+128G>T (n.225+128G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71443865C>T | CA2614862472 | DHCR7 | c.321+128G>A (n.321+128G>A) c.147+128G>A (n.147+128G>A) c.357+92G>A (n.357+92G>A) n.598+128G>A c.-265+128G>A (n.-265+128G>A) c.225+128G>A (n.225+128G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71443866T>G | CA2614862477 | DHCR7 | c.321+127A>C (n.321+127A>C) c.147+127A>C (n.147+127A>C) c.357+91A>C (n.357+91A>C) n.598+127A>C c.-265+127A>C (n.-265+127A>C) c.225+127A>C (n.225+127A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71443867G>A | CA939377040 | DHCR7 | c.321+126C>T (n.321+126C>T) c.147+126C>T (n.147+126C>T) c.357+90C>T (n.357+90C>T) n.598+126C>T c.-265+126C>T (n.-265+126C>T) c.225+126C>T (n.225+126C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443867G>C | CA600241276 | DHCR7 | c.321+126C>G (n.321+126C>G) c.147+126C>G (n.147+126C>G) c.357+90C>G (n.357+90C>G) n.598+126C>G c.-265+126C>G (n.-265+126C>G) c.225+126C>G (n.225+126C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443867G= | CA1981490948 | DHCR7 | c.321+126C= (n.321+126C=) c.147+126C= (n.147+126C=) c.357+90C= (n.357+90C=) n.598+126C= c.-265+126C= (n.-265+126C=) c.225+126C= (n.225+126C=) | |
11 | g.71443867G>T | CA2614862481 | DHCR7 | c.321+126C>A (n.321+126C>A) c.147+126C>A (n.147+126C>A) c.357+90C>A (n.357+90C>A) n.598+126C>A c.-265+126C>A (n.-265+126C>A) c.225+126C>A (n.225+126C>A) | gnomAD v4 |