Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443762T>ACA224280704DHCR7c.321+231A>T (n.321+231A>T)
c.147+231A>T (n.147+231A>T)
c.357+195A>T (n.357+195A>T)
n.598+231A>T
c.-265+231A>T (n.-265+231A>T)
c.225+231A>T (n.225+231A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443762T>CCA224280706DHCR7c.321+231A>G (n.321+231A>G)
c.147+231A>G (n.147+231A>G)
c.357+195A>G (n.357+195A>G)
n.598+231A>G
c.-265+231A>G (n.-265+231A>G)
c.225+231A>G (n.225+231A>G)
 dbSNP
11g.71443762T=CA1981490898DHCR7c.321+231A= (n.321+231A=)
c.147+231A= (n.147+231A=)
c.357+195A= (n.357+195A=)
n.598+231A=
c.-265+231A= (n.-265+231A=)
c.225+231A= (n.225+231A=)
11g.71443763G>ACA2792628378DHCR7c.321+230C>T (n.321+230C>T)
c.147+230C>T (n.147+230C>T)
c.357+194C>T (n.357+194C>T)
n.598+230C>T
c.-265+230C>T (n.-265+230C>T)
c.225+230C>T (n.225+230C>T)
11g.71443767G>CCA224280708DHCR7c.321+226C>G (n.321+226C>G)
c.147+226C>G (n.147+226C>G)
c.357+190C>G (n.357+190C>G)
n.598+226C>G
c.-265+226C>G (n.-265+226C>G)
c.225+226C>G (n.225+226C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443767G=CA1981490899DHCR7c.321+226C= (n.321+226C=)
c.147+226C= (n.147+226C=)
c.357+190C= (n.357+190C=)
n.598+226C=
c.-265+226C= (n.-265+226C=)
c.225+226C= (n.225+226C=)
11g.71443770T>CCA679803692DHCR7c.321+223A>G (n.321+223A>G)
c.147+223A>G (n.147+223A>G)
c.357+187A>G (n.357+187A>G)
n.598+223A>G
c.-265+223A>G (n.-265+223A>G)
c.225+223A>G (n.225+223A>G)
 dbSNP
11g.71443770T=CA1981490900DHCR7c.321+223A= (n.321+223A=)
c.147+223A= (n.147+223A=)
c.357+187A= (n.357+187A=)
n.598+223A=
c.-265+223A= (n.-265+223A=)
c.225+223A= (n.225+223A=)
11g.71443771G=CA1981490901DHCR7c.321+222C= (n.321+222C=)
c.147+222C= (n.147+222C=)
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n.598+222C=
c.-265+222C= (n.-265+222C=)
c.225+222C= (n.225+222C=)
11g.71443773dupCA939376984DHCR7c.321+221dup (n.321+221dup)
c.147+221dup (n.147+221dup)
c.357+185dup (n.357+185dup)
n.598+221dup
c.-265+221dup (n.-265+221dup)
c.225+221dup (n.225+221dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443773C=CA1981490902DHCR7c.321+220G= (n.321+220G=)
c.147+220G= (n.147+220G=)
c.357+184G= (n.357+184G=)
n.598+220G=
c.-265+220G= (n.-265+220G=)
c.225+220G= (n.225+220G=)
11g.71443773C>TCA224280710DHCR7c.321+220G>A (n.321+220G>A)
c.147+220G>A (n.147+220G>A)
c.357+184G>A (n.357+184G>A)
n.598+220G>A
c.-265+220G>A (n.-265+220G>A)
c.225+220G>A (n.225+220G>A)
 dbSNP
11g.71443774G>ACA13421474DHCR7c.321+219C>T (n.321+219C>T)
c.147+219C>T (n.147+219C>T)
c.357+183C>T (n.357+183C>T)
n.598+219C>T
c.-265+219C>T (n.-265+219C>T)
c.225+219C>T (n.225+219C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443774G>CCA679803696DHCR7c.321+219C>G (n.321+219C>G)
c.147+219C>G (n.147+219C>G)
c.357+183C>G (n.357+183C>G)
n.598+219C>G
c.-265+219C>G (n.-265+219C>G)
c.225+219C>G (n.225+219C>G)
 dbSNP
11g.71443774G=CA1630855229DHCR7c.321+219C= (n.321+219C=)
c.147+219C= (n.147+219C=)
c.357+183C= (n.357+183C=)
n.598+219C=
c.-265+219C= (n.-265+219C=)
c.225+219C= (n.225+219C=)
11g.71443774G>TCA600241271DHCR7c.321+219C>A (n.321+219C>A)
c.147+219C>A (n.147+219C>A)
c.357+183C>A (n.357+183C>A)
n.598+219C>A
c.-265+219C>A (n.-265+219C>A)
c.225+219C>A (n.225+219C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443780G>ACA1981490904DHCR7c.321+213C>T (n.321+213C>T)
c.147+213C>T (n.147+213C>T)
c.357+177C>T (n.357+177C>T)
n.598+213C>T
c.-265+213C>T (n.-265+213C>T)
c.225+213C>T (n.225+213C>T)
 dbSNP
11g.71443780G=CA1981490903DHCR7c.321+213C= (n.321+213C=)
c.147+213C= (n.147+213C=)
c.357+177C= (n.357+177C=)
n.598+213C=
c.-265+213C= (n.-265+213C=)
c.225+213C= (n.225+213C=)
11g.71443781T>CCA1981490906DHCR7c.321+212A>G (n.321+212A>G)
c.147+212A>G (n.147+212A>G)
c.357+176A>G (n.357+176A>G)
n.598+212A>G
c.-265+212A>G (n.-265+212A>G)
c.225+212A>G (n.225+212A>G)
 dbSNP
11g.71443781T=CA1981490905DHCR7c.321+212A= (n.321+212A=)
c.147+212A= (n.147+212A=)
c.357+176A= (n.357+176A=)
n.598+212A=
c.-265+212A= (n.-265+212A=)
c.225+212A= (n.225+212A=)
11g.71443782G>ACA600241272DHCR7c.321+211C>T (n.321+211C>T)
c.147+211C>T (n.147+211C>T)
c.357+175C>T (n.357+175C>T)
n.598+211C>T
c.-265+211C>T (n.-265+211C>T)
c.225+211C>T (n.225+211C>T)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71443782G=CA1981490907DHCR7c.321+211C= (n.321+211C=)
c.147+211C= (n.147+211C=)
c.357+175C= (n.357+175C=)
n.598+211C=
c.-265+211C= (n.-265+211C=)
c.225+211C= (n.225+211C=)
11g.71443788A=CA1981490908DHCR7c.321+205T= (n.321+205T=)
c.147+205T= (n.147+205T=)
c.357+169T= (n.357+169T=)
n.598+205T=
c.-265+205T= (n.-265+205T=)
c.225+205T= (n.225+205T=)
11g.71443788A>CCA224280716DHCR7c.321+205T>G (n.321+205T>G)
c.147+205T>G (n.147+205T>G)
c.357+169T>G (n.357+169T>G)
n.598+205T>G
c.-265+205T>G (n.-265+205T>G)
c.225+205T>G (n.225+205T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443790C>ACA1981490910DHCR7c.321+203G>T (n.321+203G>T)
c.147+203G>T (n.147+203G>T)
c.357+167G>T (n.357+167G>T)
n.598+203G>T
c.-265+203G>T (n.-265+203G>T)
c.225+203G>T (n.225+203G>T)
 dbSNP
11g.71443790C=CA1981490909DHCR7c.321+203G= (n.321+203G=)
c.147+203G= (n.147+203G=)
c.357+167G= (n.357+167G=)
n.598+203G=
c.-265+203G= (n.-265+203G=)
c.225+203G= (n.225+203G=)
11g.71443790C>TCA224280719DHCR7c.321+203G>A (n.321+203G>A)
c.147+203G>A (n.147+203G>A)
c.357+167G>A (n.357+167G>A)
n.598+203G>A
c.-265+203G>A (n.-265+203G>A)
c.225+203G>A (n.225+203G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443791G>ACA679803705DHCR7c.321+202C>T (n.321+202C>T)
c.147+202C>T (n.147+202C>T)
c.357+166C>T (n.357+166C>T)
n.598+202C>T
c.-265+202C>T (n.-265+202C>T)
c.225+202C>T (n.225+202C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443791G=CA1981490911DHCR7c.321+202C= (n.321+202C=)
c.147+202C= (n.147+202C=)
c.357+166C= (n.357+166C=)
n.598+202C=
c.-265+202C= (n.-265+202C=)
c.225+202C= (n.225+202C=)
11g.71443791G>TCA679803706DHCR7c.321+202C>A (n.321+202C>A)
c.147+202C>A (n.147+202C>A)
c.357+166C>A (n.357+166C>A)
n.598+202C>A
c.-265+202C>A (n.-265+202C>A)
c.225+202C>A (n.225+202C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443792C=CA1981490912DHCR7c.321+201G= (n.321+201G=)
c.147+201G= (n.147+201G=)
c.357+165G= (n.357+165G=)
n.598+201G=
c.-265+201G= (n.-265+201G=)
c.225+201G= (n.225+201G=)
11g.71443792C>TCA679803707DHCR7c.321+201G>A (n.321+201G>A)
c.147+201G>A (n.147+201G>A)
c.357+165G>A (n.357+165G>A)
n.598+201G>A
c.-265+201G>A (n.-265+201G>A)
c.225+201G>A (n.225+201G>A)
 dbSNP
11g.71443794G>ACA1981490913DHCR7c.321+199C>T (n.321+199C>T)
c.147+199C>T (n.147+199C>T)
c.357+163C>T (n.357+163C>T)
n.598+199C>T
c.-265+199C>T (n.-265+199C>T)
c.225+199C>T (n.225+199C>T)
 dbSNP
11g.71443794G=CA1981490914DHCR7c.321+199C= (n.321+199C=)
c.147+199C= (n.147+199C=)
c.357+163C= (n.357+163C=)
n.598+199C=
c.-265+199C= (n.-265+199C=)
c.225+199C= (n.225+199C=)
11g.71443797G>TCA2741184875DHCR7c.321+196C>A (n.321+196C>A)
c.147+196C>A (n.147+196C>A)
c.357+160C>A (n.357+160C>A)
n.598+196C>A
c.-265+196C>A (n.-265+196C>A)
c.225+196C>A (n.225+196C>A)
11g.71443802A=CA1981490915DHCR7c.321+191T= (n.321+191T=)
c.147+191T= (n.147+191T=)
c.357+155T= (n.357+155T=)
n.598+191T=
c.-265+191T= (n.-265+191T=)
c.225+191T= (n.225+191T=)
11g.71443802A>GCA224280721DHCR7c.321+191T>C (n.321+191T>C)
c.147+191T>C (n.147+191T>C)
c.357+155T>C (n.357+155T>C)
n.598+191T>C
c.-265+191T>C (n.-265+191T>C)
c.225+191T>C (n.225+191T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443803G>ACA679803708DHCR7c.321+190C>T (n.321+190C>T)
c.147+190C>T (n.147+190C>T)
c.357+154C>T (n.357+154C>T)
n.598+190C>T
c.-265+190C>T (n.-265+190C>T)
c.225+190C>T (n.225+190C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443803G>CCA1981490917DHCR7c.321+190C>G (n.321+190C>G)
c.147+190C>G (n.147+190C>G)
c.357+154C>G (n.357+154C>G)
n.598+190C>G
c.-265+190C>G (n.-265+190C>G)
c.225+190C>G (n.225+190C>G)
 dbSNP
11g.71443803G=CA1981490916DHCR7c.321+190C= (n.321+190C=)
c.147+190C= (n.147+190C=)
c.357+154C= (n.357+154C=)
n.598+190C=
c.-265+190C= (n.-265+190C=)
c.225+190C= (n.225+190C=)
11g.71443803G>TCA939377014DHCR7c.321+190C>A (n.321+190C>A)
c.147+190C>A (n.147+190C>A)
c.357+154C>A (n.357+154C>A)
n.598+190C>A
c.-265+190C>A (n.-265+190C>A)
c.225+190C>A (n.225+190C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443804G>ACA1981490919DHCR7c.321+189C>T (n.321+189C>T)
c.147+189C>T (n.147+189C>T)
c.357+153C>T (n.357+153C>T)
n.598+189C>T
c.-265+189C>T (n.-265+189C>T)
c.225+189C>T (n.225+189C>T)
 dbSNP
11g.71443804G=CA1981490918DHCR7c.321+189C= (n.321+189C=)
c.147+189C= (n.147+189C=)
c.357+153C= (n.357+153C=)
n.598+189C=
c.-265+189C= (n.-265+189C=)
c.225+189C= (n.225+189C=)
11g.71443807C>ACA2614862299DHCR7c.321+186G>T (n.321+186G>T)
c.147+186G>T (n.147+186G>T)
c.357+150G>T (n.357+150G>T)
n.598+186G>T
c.-265+186G>T (n.-265+186G>T)
c.225+186G>T (n.225+186G>T)
 gnomAD v4
11g.71443807C>TCA2614862300DHCR7c.321+186G>A (n.321+186G>A)
c.147+186G>A (n.147+186G>A)
c.357+150G>A (n.357+150G>A)
n.598+186G>A
c.-265+186G>A (n.-265+186G>A)
c.225+186G>A (n.225+186G>A)
 gnomAD v4
11g.71443808C>ACA2614862301DHCR7c.321+185G>T (n.321+185G>T)
c.147+185G>T (n.147+185G>T)
c.357+149G>T (n.357+149G>T)
n.598+185G>T
c.-265+185G>T (n.-265+185G>T)
c.225+185G>T (n.225+185G>T)
 gnomAD v4
11g.71443808C=CA1981490920DHCR7c.321+185G= (n.321+185G=)
c.147+185G= (n.147+185G=)
c.357+149G= (n.357+149G=)
n.598+185G=
c.-265+185G= (n.-265+185G=)
c.225+185G= (n.225+185G=)
11g.71443808C>TCA600241273DHCR7c.321+185G>A (n.321+185G>A)
c.147+185G>A (n.147+185G>A)
c.357+149G>A (n.357+149G>A)
n.598+185G>A
c.-265+185G>A (n.-265+185G>A)
c.225+185G>A (n.225+185G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443809T>CCA2614862302DHCR7c.321+184A>G (n.321+184A>G)
c.147+184A>G (n.147+184A>G)
c.357+148A>G (n.357+148A>G)
n.598+184A>G
c.-265+184A>G (n.-265+184A>G)
c.225+184A>G (n.225+184A>G)
 gnomAD v4
11g.71443810C>ACA2614862303DHCR7c.321+183G>T (n.321+183G>T)
c.147+183G>T (n.147+183G>T)
c.357+147G>T (n.357+147G>T)
n.598+183G>T
c.-265+183G>T (n.-265+183G>T)
c.225+183G>T (n.225+183G>T)
 gnomAD v4
11g.71443811C>ACA2614862304DHCR7c.321+182G>T (n.321+182G>T)
c.147+182G>T (n.147+182G>T)
c.357+146G>T (n.357+146G>T)
n.598+182G>T
c.-265+182G>T (n.-265+182G>T)
c.225+182G>T (n.225+182G>T)
 gnomAD v4
11g.71443811C=CA1981490921DHCR7c.321+182G= (n.321+182G=)
c.147+182G= (n.147+182G=)
c.357+146G= (n.357+146G=)
n.598+182G=
c.-265+182G= (n.-265+182G=)
c.225+182G= (n.225+182G=)
11g.71443811C>TCA1981490922DHCR7c.321+182G>A (n.321+182G>A)
c.147+182G>A (n.147+182G>A)
c.357+146G>A (n.357+146G>A)
n.598+182G>A
c.-265+182G>A (n.-265+182G>A)
c.225+182G>A (n.225+182G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443812T>CCA2614862305DHCR7c.321+181A>G (n.321+181A>G)
c.147+181A>G (n.147+181A>G)
c.357+145A>G (n.357+145A>G)
n.598+181A>G
c.-265+181A>G (n.-265+181A>G)
c.225+181A>G (n.225+181A>G)
 gnomAD v4
11g.71443813G>TCA2614862306DHCR7c.321+180C>A (n.321+180C>A)
c.147+180C>A (n.147+180C>A)
c.357+144C>A (n.357+144C>A)
n.598+180C>A
c.-265+180C>A (n.-265+180C>A)
c.225+180C>A (n.225+180C>A)
 gnomAD v4
11g.71443814C>ACA2614862307DHCR7c.321+179G>T (n.321+179G>T)
c.147+179G>T (n.147+179G>T)
c.357+143G>T (n.357+143G>T)
n.598+179G>T
c.-265+179G>T (n.-265+179G>T)
c.225+179G>T (n.225+179G>T)
 gnomAD v4
11g.71443814C>TCA2614862308DHCR7c.321+179G>A (n.321+179G>A)
c.147+179G>A (n.147+179G>A)
c.357+143G>A (n.357+143G>A)
n.598+179G>A
c.-265+179G>A (n.-265+179G>A)
c.225+179G>A (n.225+179G>A)
 gnomAD v4
11g.71443815C>ACA2614862309DHCR7c.321+178G>T (n.321+178G>T)
c.147+178G>T (n.147+178G>T)
c.357+142G>T (n.357+142G>T)
n.598+178G>T
c.-265+178G>T (n.-265+178G>T)
c.225+178G>T (n.225+178G>T)
 gnomAD v4
11g.71443815C=CA1981490923DHCR7c.321+178G= (n.321+178G=)
c.147+178G= (n.147+178G=)
c.357+142G= (n.357+142G=)
n.598+178G=
c.-265+178G= (n.-265+178G=)
c.225+178G= (n.225+178G=)
11g.71443815C>TCA224280723DHCR7c.321+178G>A (n.321+178G>A)
c.147+178G>A (n.147+178G>A)
c.357+142G>A (n.357+142G>A)
n.598+178G>A
c.-265+178G>A (n.-265+178G>A)
c.225+178G>A (n.225+178G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443816T>CCA2614862310DHCR7c.321+177A>G (n.321+177A>G)
c.147+177A>G (n.147+177A>G)
c.357+141A>G (n.357+141A>G)
n.598+177A>G
c.-265+177A>G (n.-265+177A>G)
c.225+177A>G (n.225+177A>G)
 gnomAD v4
11g.71443816T>GCA2614862311DHCR7c.321+177A>C (n.321+177A>C)
c.147+177A>C (n.147+177A>C)
c.357+141A>C (n.357+141A>C)
n.598+177A>C
c.-265+177A>C (n.-265+177A>C)
c.225+177A>C (n.225+177A>C)
 gnomAD v4
11g.71443817T>CCA2614862312DHCR7c.321+176A>G (n.321+176A>G)
c.147+176A>G (n.147+176A>G)
c.357+140A>G (n.357+140A>G)
n.598+176A>G
c.-265+176A>G (n.-265+176A>G)
c.225+176A>G (n.225+176A>G)
 gnomAD v4
11g.71443819C>ACA2614862314DHCR7c.321+174G>T (n.321+174G>T)
c.147+174G>T (n.147+174G>T)
c.357+138G>T (n.357+138G>T)
n.598+174G>T
c.-265+174G>T (n.-265+174G>T)
c.225+174G>T (n.225+174G>T)
 gnomAD v4
11g.71443819C=CA1981490924DHCR7c.321+174G= (n.321+174G=)
c.147+174G= (n.147+174G=)
c.357+138G= (n.357+138G=)
n.598+174G=
c.-265+174G= (n.-265+174G=)
c.225+174G= (n.225+174G=)
11g.71443819C>TCA1981490925DHCR7c.321+174G>A (n.321+174G>A)
c.147+174G>A (n.147+174G>A)
c.357+138G>A (n.357+138G>A)
n.598+174G>A
c.-265+174G>A (n.-265+174G>A)
c.225+174G>A (n.225+174G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443820A>GCA2614862315DHCR7c.321+173T>C (n.321+173T>C)
c.147+173T>C (n.147+173T>C)
c.357+137T>C (n.357+137T>C)
n.598+173T>C
c.-265+173T>C (n.-265+173T>C)
c.225+173T>C (n.225+173T>C)
 gnomAD v4
11g.71443821G>ACA2614862316DHCR7c.321+172C>T (n.321+172C>T)
c.147+172C>T (n.147+172C>T)
c.357+136C>T (n.357+136C>T)
n.598+172C>T
c.-265+172C>T (n.-265+172C>T)
c.225+172C>T (n.225+172C>T)
 gnomAD v4
11g.71443821G>CCA939377026DHCR7c.321+172C>G (n.321+172C>G)
c.147+172C>G (n.147+172C>G)
c.357+136C>G (n.357+136C>G)
n.598+172C>G
c.-265+172C>G (n.-265+172C>G)
c.225+172C>G (n.225+172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443821G=CA1981490926DHCR7c.321+172C= (n.321+172C=)
c.147+172C= (n.147+172C=)
c.357+136C= (n.357+136C=)
n.598+172C=
c.-265+172C= (n.-265+172C=)
c.225+172C= (n.225+172C=)
11g.71443822C>ACA2614862317DHCR7c.321+171G>T (n.321+171G>T)
c.147+171G>T (n.147+171G>T)
c.357+135G>T (n.357+135G>T)
n.598+171G>T
c.-265+171G>T (n.-265+171G>T)
c.225+171G>T (n.225+171G>T)
 gnomAD v4
11g.71443822C=CA1981490927DHCR7c.321+171G= (n.321+171G=)
c.147+171G= (n.147+171G=)
c.357+135G= (n.357+135G=)
n.598+171G=
c.-265+171G= (n.-265+171G=)
c.225+171G= (n.225+171G=)
11g.71443822C>TCA1981490928DHCR7c.321+171G>A (n.321+171G>A)
c.147+171G>A (n.147+171G>A)
c.357+135G>A (n.357+135G>A)
n.598+171G>A
c.-265+171G>A (n.-265+171G>A)
c.225+171G>A (n.225+171G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443824G>ACA1981490930DHCR7c.321+169C>T (n.321+169C>T)
c.147+169C>T (n.147+169C>T)
c.357+133C>T (n.357+133C>T)
n.598+169C>T
c.-265+169C>T (n.-265+169C>T)
c.225+169C>T (n.225+169C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443824G=CA1981490929DHCR7c.321+169C= (n.321+169C=)
c.147+169C= (n.147+169C=)
c.357+133C= (n.357+133C=)
n.598+169C=
c.-265+169C= (n.-265+169C=)
c.225+169C= (n.225+169C=)
11g.71443824G>TCA2614862319DHCR7c.321+169C>A (n.321+169C>A)
c.147+169C>A (n.147+169C>A)
c.357+133C>A (n.357+133C>A)
n.598+169C>A
c.-265+169C>A (n.-265+169C>A)
c.225+169C>A (n.225+169C>A)
 gnomAD v4
11g.71443825A>GCA2614862320DHCR7c.321+168T>C (n.321+168T>C)
c.147+168T>C (n.147+168T>C)
c.357+132T>C (n.357+132T>C)
n.598+168T>C
c.-265+168T>C (n.-265+168T>C)
c.225+168T>C (n.225+168T>C)
 gnomAD v4
11g.71443826G>ACA2614862321DHCR7c.321+167C>T (n.321+167C>T)
c.147+167C>T (n.147+167C>T)
c.357+131C>T (n.357+131C>T)
n.598+167C>T
c.-265+167C>T (n.-265+167C>T)
c.225+167C>T (n.225+167C>T)
 gnomAD v4
11g.71443826G>TCA2614862322DHCR7c.321+167C>A (n.321+167C>A)
c.147+167C>A (n.147+167C>A)
c.357+131C>A (n.357+131C>A)
n.598+167C>A
c.-265+167C>A (n.-265+167C>A)
c.225+167C>A (n.225+167C>A)
 gnomAD v4
11g.71443827G>ACA2614862327DHCR7c.321+166C>T (n.321+166C>T)
c.147+166C>T (n.147+166C>T)
c.357+130C>T (n.357+130C>T)
n.598+166C>T
c.-265+166C>T (n.-265+166C>T)
c.225+166C>T (n.225+166C>T)
 gnomAD v4
11g.71443827G>TCA2614862331DHCR7c.321+166C>A (n.321+166C>A)
c.147+166C>A (n.147+166C>A)
c.357+130C>A (n.357+130C>A)
n.598+166C>A
c.-265+166C>A (n.-265+166C>A)
c.225+166C>A (n.225+166C>A)
 gnomAD v4
11g.71443829T>CCA224280726DHCR7c.321+164A>G (n.321+164A>G)
c.147+164A>G (n.147+164A>G)
c.357+128A>G (n.357+128A>G)
n.598+164A>G
c.-265+164A>G (n.-265+164A>G)
c.225+164A>G (n.225+164A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443829T>GCA2792628383DHCR7c.321+164A>C (n.321+164A>C)
c.147+164A>C (n.147+164A>C)
c.357+128A>C (n.357+128A>C)
n.598+164A>C
c.-265+164A>C (n.-265+164A>C)
c.225+164A>C (n.225+164A>C)
11g.71443829T=CA1981490931DHCR7c.321+164A= (n.321+164A=)
c.147+164A= (n.147+164A=)
c.357+128A= (n.357+128A=)
n.598+164A=
c.-265+164A= (n.-265+164A=)
c.225+164A= (n.225+164A=)
11g.71443830G>ACA2614862337DHCR7c.321+163C>T (n.321+163C>T)
c.147+163C>T (n.147+163C>T)
c.357+127C>T (n.357+127C>T)
n.598+163C>T
c.-265+163C>T (n.-265+163C>T)
c.225+163C>T (n.225+163C>T)
 gnomAD v4
11g.71443830G>TCA2614862339DHCR7c.321+163C>A (n.321+163C>A)
c.147+163C>A (n.147+163C>A)
c.357+127C>A (n.357+127C>A)
n.598+163C>A
c.-265+163C>A (n.-265+163C>A)
c.225+163C>A (n.225+163C>A)
 gnomAD v4
11g.71443831A>CCA2614862340DHCR7c.321+162T>G (n.321+162T>G)
c.147+162T>G (n.147+162T>G)
c.357+126T>G (n.357+126T>G)
n.598+162T>G
c.-265+162T>G (n.-265+162T>G)
c.225+162T>G (n.225+162T>G)
 gnomAD v4
11g.71443832A=CA1981490932DHCR7c.321+161T= (n.321+161T=)
c.147+161T= (n.147+161T=)
c.357+125T= (n.357+125T=)
n.598+161T=
c.-265+161T= (n.-265+161T=)
c.225+161T= (n.225+161T=)
11g.71443832A>TCA600241274DHCR7c.321+161T>A (n.321+161T>A)
c.147+161T>A (n.147+161T>A)
c.357+125T>A (n.357+125T>A)
n.598+161T>A
c.-265+161T>A (n.-265+161T>A)
c.225+161T>A (n.225+161T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443833T>CCA2614862382DHCR7c.321+160A>G (n.321+160A>G)
c.147+160A>G (n.147+160A>G)
c.357+124A>G (n.357+124A>G)
n.598+160A>G
c.-265+160A>G (n.-265+160A>G)
c.225+160A>G (n.225+160A>G)
 gnomAD v4
11g.71443834C>ACA600241275DHCR7c.321+159G>T (n.321+159G>T)
c.147+159G>T (n.147+159G>T)
c.357+123G>T (n.357+123G>T)
n.598+159G>T
c.-265+159G>T (n.-265+159G>T)
c.225+159G>T (n.225+159G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443834C=CA1981490933DHCR7c.321+159G= (n.321+159G=)
c.147+159G= (n.147+159G=)
c.357+123G= (n.357+123G=)
n.598+159G=
c.-265+159G= (n.-265+159G=)
c.225+159G= (n.225+159G=)
11g.71443834C>GCA224280729DHCR7c.321+159G>C (n.321+159G>C)
c.147+159G>C (n.147+159G>C)
c.357+123G>C (n.357+123G>C)
n.598+159G>C
c.-265+159G>C (n.-265+159G>C)
c.225+159G>C (n.225+159G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443835T>CCA1981490935DHCR7c.321+158A>G (n.321+158A>G)
c.147+158A>G (n.147+158A>G)
c.357+122A>G (n.357+122A>G)
n.598+158A>G
c.-265+158A>G (n.-265+158A>G)
c.225+158A>G (n.225+158A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443835T>GCA2614862385DHCR7c.321+158A>C (n.321+158A>C)
c.147+158A>C (n.147+158A>C)
c.357+122A>C (n.357+122A>C)
n.598+158A>C
c.-265+158A>C (n.-265+158A>C)
c.225+158A>C (n.225+158A>C)
 gnomAD v4
11g.71443835T=CA1981490934DHCR7c.321+158A= (n.321+158A=)
c.147+158A= (n.147+158A=)
c.357+122A= (n.357+122A=)
n.598+158A=
c.-265+158A= (n.-265+158A=)
c.225+158A= (n.225+158A=)
11g.71443836G>ACA1981490937DHCR7c.321+157C>T (n.321+157C>T)
c.147+157C>T (n.147+157C>T)
c.357+121C>T (n.357+121C>T)
n.598+157C>T
c.-265+157C>T (n.-265+157C>T)
c.225+157C>T (n.225+157C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443836G=CA1981490936DHCR7c.321+157C= (n.321+157C=)
c.147+157C= (n.147+157C=)
c.357+121C= (n.357+121C=)
n.598+157C=
c.-265+157C= (n.-265+157C=)
c.225+157C= (n.225+157C=)
11g.71443836G>TCA2614862391DHCR7c.321+157C>A (n.321+157C>A)
c.147+157C>A (n.147+157C>A)
c.357+121C>A (n.357+121C>A)
n.598+157C>A
c.-265+157C>A (n.-265+157C>A)
c.225+157C>A (n.225+157C>A)
 gnomAD v4
11g.71443839C>ACA2614862394DHCR7c.321+154G>T (n.321+154G>T)
c.147+154G>T (n.147+154G>T)
c.357+118G>T (n.357+118G>T)
n.598+154G>T
c.-265+154G>T (n.-265+154G>T)
c.225+154G>T (n.225+154G>T)
 gnomAD v4
11g.71443839C=CA1981490938DHCR7c.321+154G= (n.321+154G=)
c.147+154G= (n.147+154G=)
c.357+118G= (n.357+118G=)
n.598+154G=
c.-265+154G= (n.-265+154G=)
c.225+154G= (n.225+154G=)
11g.71443839C>TCA224280732DHCR7c.321+154G>A (n.321+154G>A)
c.147+154G>A (n.147+154G>A)
c.357+118G>A (n.357+118G>A)
n.598+154G>A
c.-265+154G>A (n.-265+154G>A)
c.225+154G>A (n.225+154G>A)
 dbSNP
11g.71443840A=CA1981490939DHCR7c.321+153T= (n.321+153T=)
c.147+153T= (n.147+153T=)
c.357+117T= (n.357+117T=)
n.598+153T=
c.-265+153T= (n.-265+153T=)
c.225+153T= (n.225+153T=)
11g.71443840A>GCA679803711DHCR7c.321+153T>C (n.321+153T>C)
c.147+153T>C (n.147+153T>C)
c.357+117T>C (n.357+117T>C)
n.598+153T>C
c.-265+153T>C (n.-265+153T>C)
c.225+153T>C (n.225+153T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443841T>CCA2614862399DHCR7c.321+152A>G (n.321+152A>G)
c.147+152A>G (n.147+152A>G)
c.357+116A>G (n.357+116A>G)
n.598+152A>G
c.-265+152A>G (n.-265+152A>G)
c.225+152A>G (n.225+152A>G)
 gnomAD v4
11g.71443842G>ACA2614862402DHCR7c.321+151C>T (n.321+151C>T)
c.147+151C>T (n.147+151C>T)
c.357+115C>T (n.357+115C>T)
n.598+151C>T
c.-265+151C>T (n.-265+151C>T)
c.225+151C>T (n.225+151C>T)
 gnomAD v4
11g.71443842G>TCA2614862404DHCR7c.321+151C>A (n.321+151C>A)
c.147+151C>A (n.147+151C>A)
c.357+115C>A (n.357+115C>A)
n.598+151C>A
c.-265+151C>A (n.-265+151C>A)
c.225+151C>A (n.225+151C>A)
 gnomAD v4
11g.71443843T>CCA2614862407DHCR7c.321+150A>G (n.321+150A>G)
c.147+150A>G (n.147+150A>G)
c.357+114A>G (n.357+114A>G)
n.598+150A>G
c.-265+150A>G (n.-265+150A>G)
c.225+150A>G (n.225+150A>G)
 gnomAD v4
11g.71443844C>ACA2614862409DHCR7c.321+149G>T (n.321+149G>T)
c.147+149G>T (n.147+149G>T)
c.357+113G>T (n.357+113G>T)
n.598+149G>T
c.-265+149G>T (n.-265+149G>T)
c.225+149G>T (n.225+149G>T)
 gnomAD v4
11g.71443844C>TCA2614862410DHCR7c.321+149G>A (n.321+149G>A)
c.147+149G>A (n.147+149G>A)
c.357+113G>A (n.357+113G>A)
n.598+149G>A
c.-265+149G>A (n.-265+149G>A)
c.225+149G>A (n.225+149G>A)
 gnomAD v4
11g.71443845A=CA1981490940DHCR7c.321+148T= (n.321+148T=)
c.147+148T= (n.147+148T=)
c.357+112T= (n.357+112T=)
n.598+148T=
c.-265+148T= (n.-265+148T=)
c.225+148T= (n.225+148T=)
11g.71443845A>GCA1981490941DHCR7c.321+148T>C (n.321+148T>C)
c.147+148T>C (n.147+148T>C)
c.357+112T>C (n.357+112T>C)
n.598+148T>C
c.-265+148T>C (n.-265+148T>C)
c.225+148T>C (n.225+148T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443845dupCA2614862413DHCR7c.321+148dup (n.321+148dup)
c.147+148dup (n.147+148dup)
c.357+112dup (n.357+112dup)
n.598+148dup
c.-265+148dup (n.-265+148dup)
c.225+148dup (n.225+148dup)
 gnomAD v4
11g.71443846G>CCA2614862416DHCR7c.321+147C>G (n.321+147C>G)
c.147+147C>G (n.147+147C>G)
c.357+111C>G (n.357+111C>G)
n.598+147C>G
c.-265+147C>G (n.-265+147C>G)
c.225+147C>G (n.225+147C>G)
 gnomAD v4
11g.71443846G>TCA2614862417DHCR7c.321+147C>A (n.321+147C>A)
c.147+147C>A (n.147+147C>A)
c.357+111C>A (n.357+111C>A)
n.598+147C>A
c.-265+147C>A (n.-265+147C>A)
c.225+147C>A (n.225+147C>A)
 gnomAD v4
11g.71443847A>TCA2614862418DHCR7c.321+146T>A (n.321+146T>A)
c.147+146T>A (n.147+146T>A)
c.357+110T>A (n.357+110T>A)
n.598+146T>A
c.-265+146T>A (n.-265+146T>A)
c.225+146T>A (n.225+146T>A)
 gnomAD v4
11g.71443848G>ACA1981490943DHCR7c.321+145C>T (n.321+145C>T)
c.147+145C>T (n.147+145C>T)
c.357+109C>T (n.357+109C>T)
n.598+145C>T
c.-265+145C>T (n.-265+145C>T)
c.225+145C>T (n.225+145C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443848G=CA1981490942DHCR7c.321+145C= (n.321+145C=)
c.147+145C= (n.147+145C=)
c.357+109C= (n.357+109C=)
n.598+145C=
c.-265+145C= (n.-265+145C=)
c.225+145C= (n.225+145C=)
11g.71443848G>TCA2614862422DHCR7c.321+145C>A (n.321+145C>A)
c.147+145C>A (n.147+145C>A)
c.357+109C>A (n.357+109C>A)
n.598+145C>A
c.-265+145C>A (n.-265+145C>A)
c.225+145C>A (n.225+145C>A)
 gnomAD v4
11g.71443850C>ACA2614862428DHCR7c.321+143G>T (n.321+143G>T)
c.147+143G>T (n.147+143G>T)
c.357+107G>T (n.357+107G>T)
n.598+143G>T
c.-265+143G>T (n.-265+143G>T)
c.225+143G>T (n.225+143G>T)
 gnomAD v4
11g.71443851C>ACA2614862432DHCR7c.321+142G>T (n.321+142G>T)
c.147+142G>T (n.147+142G>T)
c.357+106G>T (n.357+106G>T)
n.598+142G>T
c.-265+142G>T (n.-265+142G>T)
c.225+142G>T (n.225+142G>T)
 gnomAD v4
11g.71443852A>GCA2614862435DHCR7c.321+141T>C (n.321+141T>C)
c.147+141T>C (n.147+141T>C)
c.357+105T>C (n.357+105T>C)
n.598+141T>C
c.-265+141T>C (n.-265+141T>C)
c.225+141T>C (n.225+141T>C)
 gnomAD v4
11g.71443853G>ACA679803713DHCR7c.321+140C>T (n.321+140C>T)
c.147+140C>T (n.147+140C>T)
c.357+104C>T (n.357+104C>T)
n.598+140C>T
c.-265+140C>T (n.-265+140C>T)
c.225+140C>T (n.225+140C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443853G=CA1981490944DHCR7c.321+140C= (n.321+140C=)
c.147+140C= (n.147+140C=)
c.357+104C= (n.357+104C=)
n.598+140C=
c.-265+140C= (n.-265+140C=)
c.225+140C= (n.225+140C=)
11g.71443853G>TCA2614862436DHCR7c.321+140C>A (n.321+140C>A)
c.147+140C>A (n.147+140C>A)
c.357+104C>A (n.357+104C>A)
n.598+140C>A
c.-265+140C>A (n.-265+140C>A)
c.225+140C>A (n.225+140C>A)
 gnomAD v4
11g.71443854G>TCA2614862438DHCR7c.321+139C>A (n.321+139C>A)
c.147+139C>A (n.147+139C>A)
c.357+103C>A (n.357+103C>A)
n.598+139C>A
c.-265+139C>A (n.-265+139C>A)
c.225+139C>A (n.225+139C>A)
 gnomAD v4
11g.71443855G>ACA2614862439DHCR7c.321+138C>T (n.321+138C>T)
c.147+138C>T (n.147+138C>T)
c.357+102C>T (n.357+102C>T)
n.598+138C>T
c.-265+138C>T (n.-265+138C>T)
c.225+138C>T (n.225+138C>T)
 gnomAD v4
11g.71443856A>GCA2614862441DHCR7c.321+137T>C (n.321+137T>C)
c.147+137T>C (n.147+137T>C)
c.357+101T>C (n.357+101T>C)
n.598+137T>C
c.-265+137T>C (n.-265+137T>C)
c.225+137T>C (n.225+137T>C)
 gnomAD v4
11g.71443857A=CA1981490945DHCR7c.321+136T= (n.321+136T=)
c.147+136T= (n.147+136T=)
c.357+100T= (n.357+100T=)
n.598+136T=
c.-265+136T= (n.-265+136T=)
c.225+136T= (n.225+136T=)
11g.71443857A>GCA679803716DHCR7c.321+136T>C (n.321+136T>C)
c.147+136T>C (n.147+136T>C)
c.357+100T>C (n.357+100T>C)
n.598+136T>C
c.-265+136T>C (n.-265+136T>C)
c.225+136T>C (n.225+136T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71443859G>ACA679803718DHCR7c.321+134C>T (n.321+134C>T)
c.147+134C>T (n.147+134C>T)
c.357+98C>T (n.357+98C>T)
n.598+134C>T
c.-265+134C>T (n.-265+134C>T)
c.225+134C>T (n.225+134C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443859G=CA1981490946DHCR7c.321+134C= (n.321+134C=)
c.147+134C= (n.147+134C=)
c.357+98C= (n.357+98C=)
n.598+134C=
c.-265+134C= (n.-265+134C=)
c.225+134C= (n.225+134C=)
11g.71443860C>ACA2614862457DHCR7c.321+133G>T (n.321+133G>T)
c.147+133G>T (n.147+133G>T)
c.357+97G>T (n.357+97G>T)
n.598+133G>T
c.-265+133G>T (n.-265+133G>T)
c.225+133G>T (n.225+133G>T)
 gnomAD v4
11g.71443860C>TCA2614862458DHCR7c.321+133G>A (n.321+133G>A)
c.147+133G>A (n.147+133G>A)
c.357+97G>A (n.357+97G>A)
n.598+133G>A
c.-265+133G>A (n.-265+133G>A)
c.225+133G>A (n.225+133G>A)
 gnomAD v4
11g.71443861C>ACA2614862460DHCR7c.321+132G>T (n.321+132G>T)
c.147+132G>T (n.147+132G>T)
c.357+96G>T (n.357+96G>T)
n.598+132G>T
c.-265+132G>T (n.-265+132G>T)
c.225+132G>T (n.225+132G>T)
 gnomAD v4
11g.71443861C=CA1981490947DHCR7c.321+132G= (n.321+132G=)
c.147+132G= (n.147+132G=)
c.357+96G= (n.357+96G=)
n.598+132G=
c.-265+132G= (n.-265+132G=)
c.225+132G= (n.225+132G=)
11g.71443861C>TCA224280734DHCR7c.321+132G>A (n.321+132G>A)
c.147+132G>A (n.147+132G>A)
c.357+96G>A (n.357+96G>A)
n.598+132G>A
c.-265+132G>A (n.-265+132G>A)
c.225+132G>A (n.225+132G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443862C>ACA2614862462DHCR7c.321+131G>T (n.321+131G>T)
c.147+131G>T (n.147+131G>T)
c.357+95G>T (n.357+95G>T)
n.598+131G>T
c.-265+131G>T (n.-265+131G>T)
c.225+131G>T (n.225+131G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched