| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71443715C= | CA1981490879 | DHCR7 | c.321+278G= (n.321+278G=) c.147+278G= (n.147+278G=) c.357+242G= (n.357+242G=) n.598+278G= c.-265+278G= (n.-265+278G=) c.225+278G= (n.225+278G=) | |
| 11 | g.71443715C>T | CA224280692 | DHCR7 | c.321+278G>A (n.321+278G>A) c.147+278G>A (n.147+278G>A) c.357+242G>A (n.357+242G>A) n.598+278G>A c.-265+278G>A (n.-265+278G>A) c.225+278G>A (n.225+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443721T>C | CA2724527537 | DHCR7 | c.321+272A>G (n.321+272A>G) c.147+272A>G (n.147+272A>G) c.357+236A>G (n.357+236A>G) n.598+272A>G c.-265+272A>G (n.-265+272A>G) c.225+272A>G (n.225+272A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443729T>A | CA679803687 | DHCR7 | c.321+264A>T (n.321+264A>T) c.147+264A>T (n.147+264A>T) c.357+228A>T (n.357+228A>T) n.598+264A>T c.-265+264A>T (n.-265+264A>T) c.225+264A>T (n.225+264A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71443729T>C | CA2792628374 | DHCR7 | c.321+264A>G (n.321+264A>G) c.147+264A>G (n.147+264A>G) c.357+228A>G (n.357+228A>G) n.598+264A>G c.-265+264A>G (n.-265+264A>G) c.225+264A>G (n.225+264A>G) | |
| 11 | g.71443729T= | CA1981490880 | DHCR7 | c.321+264A= (n.321+264A=) c.147+264A= (n.147+264A=) c.357+228A= (n.357+228A=) n.598+264A= c.-265+264A= (n.-265+264A=) c.225+264A= (n.225+264A=) | |
| 11 | g.71443730C= | CA1981490881 | DHCR7 | c.321+263G= (n.321+263G=) c.147+263G= (n.147+263G=) c.357+227G= (n.357+227G=) n.598+263G= c.-265+263G= (n.-265+263G=) c.225+263G= (n.225+263G=) | |
| 11 | g.71443730C>T | CA1981490882 | DHCR7 | c.321+263G>A (n.321+263G>A) c.147+263G>A (n.147+263G>A) c.357+227G>A (n.357+227G>A) n.598+263G>A c.-265+263G>A (n.-265+263G>A) c.225+263G>A (n.225+263G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443735C>A | CA224280695 | DHCR7 | c.321+258G>T (n.321+258G>T) c.147+258G>T (n.147+258G>T) c.357+222G>T (n.357+222G>T) n.598+258G>T c.-265+258G>T (n.-265+258G>T) c.225+258G>T (n.225+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443735C= | CA1981490883 | DHCR7 | c.321+258G= (n.321+258G=) c.147+258G= (n.147+258G=) c.357+222G= (n.357+222G=) n.598+258G= c.-265+258G= (n.-265+258G=) c.225+258G= (n.225+258G=) | |
| 11 | g.71443737G>T | CA2563490171 | DHCR7 | c.321+256C>A (n.321+256C>A) c.147+256C>A (n.147+256C>A) c.357+220C>A (n.357+220C>A) n.598+256C>A c.-265+256C>A (n.-265+256C>A) c.225+256C>A (n.225+256C>A) | |
| 11 | g.71443740C= | CA1981490884 | DHCR7 | c.321+253G= (n.321+253G=) c.147+253G= (n.147+253G=) c.357+217G= (n.357+217G=) n.598+253G= c.-265+253G= (n.-265+253G=) c.225+253G= (n.225+253G=) | |
| 11 | g.71443740C>T | CA224280700 | DHCR7 | c.321+253G>A (n.321+253G>A) c.147+253G>A (n.147+253G>A) c.357+217G>A (n.357+217G>A) n.598+253G>A c.-265+253G>A (n.-265+253G>A) c.225+253G>A (n.225+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443742G>A | CA679803688 | DHCR7 | c.321+251C>T (n.321+251C>T) c.147+251C>T (n.147+251C>T) c.357+215C>T (n.357+215C>T) n.598+251C>T c.-265+251C>T (n.-265+251C>T) c.225+251C>T (n.225+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443742G>C | CA1981490886 | DHCR7 | c.321+251C>G (n.321+251C>G) c.147+251C>G (n.147+251C>G) c.357+215C>G (n.357+215C>G) n.598+251C>G c.-265+251C>G (n.-265+251C>G) c.225+251C>G (n.225+251C>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443742G= | CA1981490885 | DHCR7 | c.321+251C= (n.321+251C=) c.147+251C= (n.147+251C=) c.357+215C= (n.357+215C=) n.598+251C= c.-265+251C= (n.-265+251C=) c.225+251C= (n.225+251C=) | |
| 11 | g.71443745C>A | CA2598895340 | DHCR7 | c.321+248G>T (n.321+248G>T) c.147+248G>T (n.147+248G>T) c.357+212G>T (n.357+212G>T) n.598+248G>T c.-265+248G>T (n.-265+248G>T) c.225+248G>T (n.225+248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443745C= | CA1981490887 | DHCR7 | c.321+248G= (n.321+248G=) c.147+248G= (n.147+248G=) c.357+212G= (n.357+212G=) n.598+248G= c.-265+248G= (n.-265+248G=) c.225+248G= (n.225+248G=) | |
| 11 | g.71443745C>G | CA1981490888 | DHCR7 | c.321+248G>C (n.321+248G>C) c.147+248G>C (n.147+248G>C) c.357+212G>C (n.357+212G>C) n.598+248G>C c.-265+248G>C (n.-265+248G>C) c.225+248G>C (n.225+248G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71443745C>T | CA679803689 | DHCR7 | c.321+248G>A (n.321+248G>A) c.147+248G>A (n.147+248G>A) c.357+212G>A (n.357+212G>A) n.598+248G>A c.-265+248G>A (n.-265+248G>A) c.225+248G>A (n.225+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443746G>A | CA224280702 | DHCR7 | c.321+247C>T (n.321+247C>T) c.147+247C>T (n.147+247C>T) c.357+211C>T (n.357+211C>T) n.598+247C>T c.-265+247C>T (n.-265+247C>T) c.225+247C>T (n.225+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443746G= | CA1981490889 | DHCR7 | c.321+247C= (n.321+247C=) c.147+247C= (n.147+247C=) c.357+211C= (n.357+211C=) n.598+247C= c.-265+247C= (n.-265+247C=) c.225+247C= (n.225+247C=) | |
| 11 | g.71443747T>C | CA1981490891 | DHCR7 | c.321+246A>G (n.321+246A>G) c.147+246A>G (n.147+246A>G) c.357+210A>G (n.357+210A>G) n.598+246A>G c.-265+246A>G (n.-265+246A>G) c.225+246A>G (n.225+246A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443747T= | CA1981490890 | DHCR7 | c.321+246A= (n.321+246A=) c.147+246A= (n.147+246A=) c.357+210A= (n.357+210A=) n.598+246A= c.-265+246A= (n.-265+246A=) c.225+246A= (n.225+246A=) | |
| 11 | g.71443751C= | CA1981490892 | DHCR7 | c.321+242G= (n.321+242G=) c.147+242G= (n.147+242G=) c.357+206G= (n.357+206G=) n.598+242G= c.-265+242G= (n.-265+242G=) c.225+242G= (n.225+242G=) | |
| 11 | g.71443751C>G | CA600241270 | DHCR7 | c.321+242G>C (n.321+242G>C) c.147+242G>C (n.147+242G>C) c.357+206G>C (n.357+206G>C) n.598+242G>C c.-265+242G>C (n.-265+242G>C) c.225+242G>C (n.225+242G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71443754C= | CA1981490893 | DHCR7 | c.321+239G= (n.321+239G=) c.147+239G= (n.147+239G=) c.357+203G= (n.357+203G=) n.598+239G= c.-265+239G= (n.-265+239G=) c.225+239G= (n.225+239G=) | |
| 11 | g.71443754C>T | CA679803690 | DHCR7 | c.321+239G>A (n.321+239G>A) c.147+239G>A (n.147+239G>A) c.357+203G>A (n.357+203G>A) n.598+239G>A c.-265+239G>A (n.-265+239G>A) c.225+239G>A (n.225+239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443755A= | CA1981490894 | DHCR7 | c.321+238T= (n.321+238T=) c.147+238T= (n.147+238T=) c.357+202T= (n.357+202T=) n.598+238T= c.-265+238T= (n.-265+238T=) c.225+238T= (n.225+238T=) | |
| 11 | g.71443755A>C | CA1981490895 | DHCR7 | c.321+238T>G (n.321+238T>G) c.147+238T>G (n.147+238T>G) c.357+202T>G (n.357+202T>G) n.598+238T>G c.-265+238T>G (n.-265+238T>G) c.225+238T>G (n.225+238T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443760C= | CA1981490896 | DHCR7 | c.321+233G= (n.321+233G=) c.147+233G= (n.147+233G=) c.357+197G= (n.357+197G=) n.598+233G= c.-265+233G= (n.-265+233G=) c.225+233G= (n.225+233G=) | |
| 11 | g.71443760C>T | CA1981490897 | DHCR7 | c.321+233G>A (n.321+233G>A) c.147+233G>A (n.147+233G>A) c.357+197G>A (n.357+197G>A) n.598+233G>A c.-265+233G>A (n.-265+233G>A) c.225+233G>A (n.225+233G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443762T>A | CA224280704 | DHCR7 | c.321+231A>T (n.321+231A>T) c.147+231A>T (n.147+231A>T) c.357+195A>T (n.357+195A>T) n.598+231A>T c.-265+231A>T (n.-265+231A>T) c.225+231A>T (n.225+231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443762T>C | CA224280706 | DHCR7 | c.321+231A>G (n.321+231A>G) c.147+231A>G (n.147+231A>G) c.357+195A>G (n.357+195A>G) n.598+231A>G c.-265+231A>G (n.-265+231A>G) c.225+231A>G (n.225+231A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443762T= | CA1981490898 | DHCR7 | c.321+231A= (n.321+231A=) c.147+231A= (n.147+231A=) c.357+195A= (n.357+195A=) n.598+231A= c.-265+231A= (n.-265+231A=) c.225+231A= (n.225+231A=) | |
| 11 | g.71443763G>A | CA2792628378 | DHCR7 | c.321+230C>T (n.321+230C>T) c.147+230C>T (n.147+230C>T) c.357+194C>T (n.357+194C>T) n.598+230C>T c.-265+230C>T (n.-265+230C>T) c.225+230C>T (n.225+230C>T) | |
| 11 | g.71443767G>C | CA224280708 | DHCR7 | c.321+226C>G (n.321+226C>G) c.147+226C>G (n.147+226C>G) c.357+190C>G (n.357+190C>G) n.598+226C>G c.-265+226C>G (n.-265+226C>G) c.225+226C>G (n.225+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443767G= | CA1981490899 | DHCR7 | c.321+226C= (n.321+226C=) c.147+226C= (n.147+226C=) c.357+190C= (n.357+190C=) n.598+226C= c.-265+226C= (n.-265+226C=) c.225+226C= (n.225+226C=) | |
| 11 | g.71443770T>C | CA679803692 | DHCR7 | c.321+223A>G (n.321+223A>G) c.147+223A>G (n.147+223A>G) c.357+187A>G (n.357+187A>G) n.598+223A>G c.-265+223A>G (n.-265+223A>G) c.225+223A>G (n.225+223A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443770T= | CA1981490900 | DHCR7 | c.321+223A= (n.321+223A=) c.147+223A= (n.147+223A=) c.357+187A= (n.357+187A=) n.598+223A= c.-265+223A= (n.-265+223A=) c.225+223A= (n.225+223A=) | |
| 11 | g.71443771G= | CA1981490901 | DHCR7 | c.321+222C= (n.321+222C=) c.147+222C= (n.147+222C=) c.357+186C= (n.357+186C=) n.598+222C= c.-265+222C= (n.-265+222C=) c.225+222C= (n.225+222C=) | |
| 11 | g.71443773dup | CA939376984 | DHCR7 | c.321+221dup (n.321+221dup) c.147+221dup (n.147+221dup) c.357+185dup (n.357+185dup) n.598+221dup c.-265+221dup (n.-265+221dup) c.225+221dup (n.225+221dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443773C= | CA1981490902 | DHCR7 | c.321+220G= (n.321+220G=) c.147+220G= (n.147+220G=) c.357+184G= (n.357+184G=) n.598+220G= c.-265+220G= (n.-265+220G=) c.225+220G= (n.225+220G=) | |
| 11 | g.71443773C>T | CA224280710 | DHCR7 | c.321+220G>A (n.321+220G>A) c.147+220G>A (n.147+220G>A) c.357+184G>A (n.357+184G>A) n.598+220G>A c.-265+220G>A (n.-265+220G>A) c.225+220G>A (n.225+220G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443774G>A | CA13421474 | DHCR7 | c.321+219C>T (n.321+219C>T) c.147+219C>T (n.147+219C>T) c.357+183C>T (n.357+183C>T) n.598+219C>T c.-265+219C>T (n.-265+219C>T) c.225+219C>T (n.225+219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443774G>C | CA679803696 | DHCR7 | c.321+219C>G (n.321+219C>G) c.147+219C>G (n.147+219C>G) c.357+183C>G (n.357+183C>G) n.598+219C>G c.-265+219C>G (n.-265+219C>G) c.225+219C>G (n.225+219C>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443774G= | CA1630855229 | DHCR7 | c.321+219C= (n.321+219C=) c.147+219C= (n.147+219C=) c.357+183C= (n.357+183C=) n.598+219C= c.-265+219C= (n.-265+219C=) c.225+219C= (n.225+219C=) | |
| 11 | g.71443774G>T | CA600241271 | DHCR7 | c.321+219C>A (n.321+219C>A) c.147+219C>A (n.147+219C>A) c.357+183C>A (n.357+183C>A) n.598+219C>A c.-265+219C>A (n.-265+219C>A) c.225+219C>A (n.225+219C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443780G>A | CA1981490904 | DHCR7 | c.321+213C>T (n.321+213C>T) c.147+213C>T (n.147+213C>T) c.357+177C>T (n.357+177C>T) n.598+213C>T c.-265+213C>T (n.-265+213C>T) c.225+213C>T (n.225+213C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71443780G= | CA1981490903 | DHCR7 | c.321+213C= (n.321+213C=) c.147+213C= (n.147+213C=) c.357+177C= (n.357+177C=) n.598+213C= c.-265+213C= (n.-265+213C=) c.225+213C= (n.225+213C=) | |
| 11 | g.71443781T>C | CA1981490906 | DHCR7 | c.321+212A>G (n.321+212A>G) c.147+212A>G (n.147+212A>G) c.357+176A>G (n.357+176A>G) n.598+212A>G c.-265+212A>G (n.-265+212A>G) c.225+212A>G (n.225+212A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443781T= | CA1981490905 | DHCR7 | c.321+212A= (n.321+212A=) c.147+212A= (n.147+212A=) c.357+176A= (n.357+176A=) n.598+212A= c.-265+212A= (n.-265+212A=) c.225+212A= (n.225+212A=) | |
| 11 | g.71443782G>A | CA600241272 | DHCR7 | c.321+211C>T (n.321+211C>T) c.147+211C>T (n.147+211C>T) c.357+175C>T (n.357+175C>T) n.598+211C>T c.-265+211C>T (n.-265+211C>T) c.225+211C>T (n.225+211C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71443782G= | CA1981490907 | DHCR7 | c.321+211C= (n.321+211C=) c.147+211C= (n.147+211C=) c.357+175C= (n.357+175C=) n.598+211C= c.-265+211C= (n.-265+211C=) c.225+211C= (n.225+211C=) | |
| 11 | g.71443788A= | CA1981490908 | DHCR7 | c.321+205T= (n.321+205T=) c.147+205T= (n.147+205T=) c.357+169T= (n.357+169T=) n.598+205T= c.-265+205T= (n.-265+205T=) c.225+205T= (n.225+205T=) | |
| 11 | g.71443788A>C | CA224280716 | DHCR7 | c.321+205T>G (n.321+205T>G) c.147+205T>G (n.147+205T>G) c.357+169T>G (n.357+169T>G) n.598+205T>G c.-265+205T>G (n.-265+205T>G) c.225+205T>G (n.225+205T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443790C>A | CA1981490910 | DHCR7 | c.321+203G>T (n.321+203G>T) c.147+203G>T (n.147+203G>T) c.357+167G>T (n.357+167G>T) n.598+203G>T c.-265+203G>T (n.-265+203G>T) c.225+203G>T (n.225+203G>T) | dbSNP |
| 11 | g.71443790C= | CA1981490909 | DHCR7 | c.321+203G= (n.321+203G=) c.147+203G= (n.147+203G=) c.357+167G= (n.357+167G=) n.598+203G= c.-265+203G= (n.-265+203G=) c.225+203G= (n.225+203G=) | |
| 11 | g.71443790C>T | CA224280719 | DHCR7 | c.321+203G>A (n.321+203G>A) c.147+203G>A (n.147+203G>A) c.357+167G>A (n.357+167G>A) n.598+203G>A c.-265+203G>A (n.-265+203G>A) c.225+203G>A (n.225+203G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443791G>A | CA679803705 | DHCR7 | c.321+202C>T (n.321+202C>T) c.147+202C>T (n.147+202C>T) c.357+166C>T (n.357+166C>T) n.598+202C>T c.-265+202C>T (n.-265+202C>T) c.225+202C>T (n.225+202C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443791G= | CA1981490911 | DHCR7 | c.321+202C= (n.321+202C=) c.147+202C= (n.147+202C=) c.357+166C= (n.357+166C=) n.598+202C= c.-265+202C= (n.-265+202C=) c.225+202C= (n.225+202C=) | |
| 11 | g.71443791G>T | CA679803706 | DHCR7 | c.321+202C>A (n.321+202C>A) c.147+202C>A (n.147+202C>A) c.357+166C>A (n.357+166C>A) n.598+202C>A c.-265+202C>A (n.-265+202C>A) c.225+202C>A (n.225+202C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443792C= | CA1981490912 | DHCR7 | c.321+201G= (n.321+201G=) c.147+201G= (n.147+201G=) c.357+165G= (n.357+165G=) n.598+201G= c.-265+201G= (n.-265+201G=) c.225+201G= (n.225+201G=) | |
| 11 | g.71443792C>T | CA679803707 | DHCR7 | c.321+201G>A (n.321+201G>A) c.147+201G>A (n.147+201G>A) c.357+165G>A (n.357+165G>A) n.598+201G>A c.-265+201G>A (n.-265+201G>A) c.225+201G>A (n.225+201G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71443794G>A | CA1981490913 | DHCR7 | c.321+199C>T (n.321+199C>T) c.147+199C>T (n.147+199C>T) c.357+163C>T (n.357+163C>T) n.598+199C>T c.-265+199C>T (n.-265+199C>T) c.225+199C>T (n.225+199C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71443794G= | CA1981490914 | DHCR7 | c.321+199C= (n.321+199C=) c.147+199C= (n.147+199C=) c.357+163C= (n.357+163C=) n.598+199C= c.-265+199C= (n.-265+199C=) c.225+199C= (n.225+199C=) | |
| 11 | g.71443797G>T | CA2741184875 | DHCR7 | c.321+196C>A (n.321+196C>A) c.147+196C>A (n.147+196C>A) c.357+160C>A (n.357+160C>A) n.598+196C>A c.-265+196C>A (n.-265+196C>A) c.225+196C>A (n.225+196C>A) | |
| 11 | g.71443802A= | CA1981490915 | DHCR7 | c.321+191T= (n.321+191T=) c.147+191T= (n.147+191T=) c.357+155T= (n.357+155T=) n.598+191T= c.-265+191T= (n.-265+191T=) c.225+191T= (n.225+191T=) | |
| 11 | g.71443802A>G | CA224280721 | DHCR7 | c.321+191T>C (n.321+191T>C) c.147+191T>C (n.147+191T>C) c.357+155T>C (n.357+155T>C) n.598+191T>C c.-265+191T>C (n.-265+191T>C) c.225+191T>C (n.225+191T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443803G>A | CA679803708 | DHCR7 | c.321+190C>T (n.321+190C>T) c.147+190C>T (n.147+190C>T) c.357+154C>T (n.357+154C>T) n.598+190C>T c.-265+190C>T (n.-265+190C>T) c.225+190C>T (n.225+190C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443803G>C | CA1981490917 | DHCR7 | c.321+190C>G (n.321+190C>G) c.147+190C>G (n.147+190C>G) c.357+154C>G (n.357+154C>G) n.598+190C>G c.-265+190C>G (n.-265+190C>G) c.225+190C>G (n.225+190C>G) | dbSNP |
| 11 | g.71443803G= | CA1981490916 | DHCR7 | c.321+190C= (n.321+190C=) c.147+190C= (n.147+190C=) c.357+154C= (n.357+154C=) n.598+190C= c.-265+190C= (n.-265+190C=) c.225+190C= (n.225+190C=) | |
| 11 | g.71443803G>T | CA939377014 | DHCR7 | c.321+190C>A (n.321+190C>A) c.147+190C>A (n.147+190C>A) c.357+154C>A (n.357+154C>A) n.598+190C>A c.-265+190C>A (n.-265+190C>A) c.225+190C>A (n.225+190C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443804G>A | CA1981490919 | DHCR7 | c.321+189C>T (n.321+189C>T) c.147+189C>T (n.147+189C>T) c.357+153C>T (n.357+153C>T) n.598+189C>T c.-265+189C>T (n.-265+189C>T) c.225+189C>T (n.225+189C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71443804G= | CA1981490918 | DHCR7 | c.321+189C= (n.321+189C=) c.147+189C= (n.147+189C=) c.357+153C= (n.357+153C=) n.598+189C= c.-265+189C= (n.-265+189C=) c.225+189C= (n.225+189C=) | |
| 11 | g.71443807C>A | CA2614862299 | DHCR7 | c.321+186G>T (n.321+186G>T) c.147+186G>T (n.147+186G>T) c.357+150G>T (n.357+150G>T) n.598+186G>T c.-265+186G>T (n.-265+186G>T) c.225+186G>T (n.225+186G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443807C>T | CA2614862300 | DHCR7 | c.321+186G>A (n.321+186G>A) c.147+186G>A (n.147+186G>A) c.357+150G>A (n.357+150G>A) n.598+186G>A c.-265+186G>A (n.-265+186G>A) c.225+186G>A (n.225+186G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443808C>A | CA2614862301 | DHCR7 | c.321+185G>T (n.321+185G>T) c.147+185G>T (n.147+185G>T) c.357+149G>T (n.357+149G>T) n.598+185G>T c.-265+185G>T (n.-265+185G>T) c.225+185G>T (n.225+185G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443808C= | CA1981490920 | DHCR7 | c.321+185G= (n.321+185G=) c.147+185G= (n.147+185G=) c.357+149G= (n.357+149G=) n.598+185G= c.-265+185G= (n.-265+185G=) c.225+185G= (n.225+185G=) | |
| 11 | g.71443808C>T | CA600241273 | DHCR7 | c.321+185G>A (n.321+185G>A) c.147+185G>A (n.147+185G>A) c.357+149G>A (n.357+149G>A) n.598+185G>A c.-265+185G>A (n.-265+185G>A) c.225+185G>A (n.225+185G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71443809T>C | CA2614862302 | DHCR7 | c.321+184A>G (n.321+184A>G) c.147+184A>G (n.147+184A>G) c.357+148A>G (n.357+148A>G) n.598+184A>G c.-265+184A>G (n.-265+184A>G) c.225+184A>G (n.225+184A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443810C>A | CA2614862303 | DHCR7 | c.321+183G>T (n.321+183G>T) c.147+183G>T (n.147+183G>T) c.357+147G>T (n.357+147G>T) n.598+183G>T c.-265+183G>T (n.-265+183G>T) c.225+183G>T (n.225+183G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443811C>A | CA2614862304 | DHCR7 | c.321+182G>T (n.321+182G>T) c.147+182G>T (n.147+182G>T) c.357+146G>T (n.357+146G>T) n.598+182G>T c.-265+182G>T (n.-265+182G>T) c.225+182G>T (n.225+182G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443811C= | CA1981490921 | DHCR7 | c.321+182G= (n.321+182G=) c.147+182G= (n.147+182G=) c.357+146G= (n.357+146G=) n.598+182G= c.-265+182G= (n.-265+182G=) c.225+182G= (n.225+182G=) | |
| 11 | g.71443811C>T | CA1981490922 | DHCR7 | c.321+182G>A (n.321+182G>A) c.147+182G>A (n.147+182G>A) c.357+146G>A (n.357+146G>A) n.598+182G>A c.-265+182G>A (n.-265+182G>A) c.225+182G>A (n.225+182G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71443812T>C | CA2614862305 | DHCR7 | c.321+181A>G (n.321+181A>G) c.147+181A>G (n.147+181A>G) c.357+145A>G (n.357+145A>G) n.598+181A>G c.-265+181A>G (n.-265+181A>G) c.225+181A>G (n.225+181A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71443813G>T | CA2614862306 | DHCR7 | c.321+180C>A (n.321+180C>A) c.147+180C>A (n.147+180C>A) c.357+144C>A (n.357+144C>A) n.598+180C>A c.-265+180C>A (n.-265+180C>A) c.225+180C>A (n.225+180C>A) | gnomAD v4 |