Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71443668A= | CA1981490858 | DHCR7 | c.321+325T= (n.321+325T=) c.147+325T= (n.147+325T=) c.357+289T= (n.357+289T=) n.598+325T= c.-265+325T= (n.-265+325T=) c.225+325T= (n.225+325T=) | |
11 | g.71443668A>T | CA679803652 | DHCR7 | c.321+325T>A (n.321+325T>A) c.147+325T>A (n.147+325T>A) c.357+289T>A (n.357+289T>A) n.598+325T>A c.-265+325T>A (n.-265+325T>A) c.225+325T>A (n.225+325T>A) | dbSNP |
11 | g.71443673G>C | CA600039793 | DHCR7 | c.321+320C>G (n.321+320C>G) c.147+320C>G (n.147+320C>G) c.357+284C>G (n.357+284C>G) n.598+320C>G c.-265+320C>G (n.-265+320C>G) c.225+320C>G (n.225+320C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443673G= | CA1981490859 | DHCR7 | c.321+320C= (n.321+320C=) c.147+320C= (n.147+320C=) c.357+284C= (n.357+284C=) n.598+320C= c.-265+320C= (n.-265+320C=) c.225+320C= (n.225+320C=) | |
11 | g.71443675C= | CA1981490860 | DHCR7 | c.321+318G= (n.321+318G=) c.147+318G= (n.147+318G=) c.357+282G= (n.357+282G=) n.598+318G= c.-265+318G= (n.-265+318G=) c.225+318G= (n.225+318G=) | |
11 | g.71443675C>T | CA224280677 | DHCR7 | c.321+318G>A (n.321+318G>A) c.147+318G>A (n.147+318G>A) c.357+282G>A (n.357+282G>A) n.598+318G>A c.-265+318G>A (n.-265+318G>A) c.225+318G>A (n.225+318G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443680T>A | CA1981490862 | DHCR7 | c.321+313A>T (n.321+313A>T) c.147+313A>T (n.147+313A>T) c.357+277A>T (n.357+277A>T) n.598+313A>T c.-265+313A>T (n.-265+313A>T) c.225+313A>T (n.225+313A>T) | dbSNP |
11 | g.71443680T= | CA1981490861 | DHCR7 | c.321+313A= (n.321+313A=) c.147+313A= (n.147+313A=) c.357+277A= (n.357+277A=) n.598+313A= c.-265+313A= (n.-265+313A=) c.225+313A= (n.225+313A=) | |
11 | g.71443684G>A | CA939376917 | DHCR7 | c.321+309C>T (n.321+309C>T) c.147+309C>T (n.147+309C>T) c.357+273C>T (n.357+273C>T) n.598+309C>T c.-265+309C>T (n.-265+309C>T) c.225+309C>T (n.225+309C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443684G= | CA1981490863 | DHCR7 | c.321+309C= (n.321+309C=) c.147+309C= (n.147+309C=) c.357+273C= (n.357+273C=) n.598+309C= c.-265+309C= (n.-265+309C=) c.225+309C= (n.225+309C=) | |
11 | g.71443686C= | CA1981490864 | DHCR7 | c.321+307G= (n.321+307G=) c.147+307G= (n.147+307G=) c.357+271G= (n.357+271G=) n.598+307G= c.-265+307G= (n.-265+307G=) c.225+307G= (n.225+307G=) | |
11 | g.71443686C>T | CA224280680 | DHCR7 | c.321+307G>A (n.321+307G>A) c.147+307G>A (n.147+307G>A) c.357+271G>A (n.357+271G>A) n.598+307G>A c.-265+307G>A (n.-265+307G>A) c.225+307G>A (n.225+307G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443687A= | CA1981490865 | DHCR7 | c.321+306T= (n.321+306T=) c.147+306T= (n.147+306T=) c.357+270T= (n.357+270T=) n.598+306T= c.-265+306T= (n.-265+306T=) c.225+306T= (n.225+306T=) | |
11 | g.71443687A>G | CA679803680 | DHCR7 | c.321+306T>C (n.321+306T>C) c.147+306T>C (n.147+306T>C) c.357+270T>C (n.357+270T>C) n.598+306T>C c.-265+306T>C (n.-265+306T>C) c.225+306T>C (n.225+306T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443689C= | CA1981490866 | DHCR7 | c.321+304G= (n.321+304G=) c.147+304G= (n.147+304G=) c.357+268G= (n.357+268G=) n.598+304G= c.-265+304G= (n.-265+304G=) c.225+304G= (n.225+304G=) | |
11 | g.71443689C>G | CA939376926 | DHCR7 | c.321+304G>C (n.321+304G>C) c.147+304G>C (n.147+304G>C) c.357+268G>C (n.357+268G>C) n.598+304G>C c.-265+304G>C (n.-265+304G>C) c.225+304G>C (n.225+304G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443690A= | CA1981490867 | DHCR7 | c.321+303T= (n.321+303T=) c.147+303T= (n.147+303T=) c.357+267T= (n.357+267T=) n.598+303T= c.-265+303T= (n.-265+303T=) c.225+303T= (n.225+303T=) | |
11 | g.71443690A>C | CA679803682 | DHCR7 | c.321+303T>G (n.321+303T>G) c.147+303T>G (n.147+303T>G) c.357+267T>G (n.357+267T>G) n.598+303T>G c.-265+303T>G (n.-265+303T>G) c.225+303T>G (n.225+303T>G) | dbSNP |
11 | g.71443694C= | CA1981490868 | DHCR7 | c.321+299G= (n.321+299G=) c.147+299G= (n.147+299G=) c.357+263G= (n.357+263G=) n.598+299G= c.-265+299G= (n.-265+299G=) c.225+299G= (n.225+299G=) | |
11 | g.71443694C>T | CA224280683 | DHCR7 | c.321+299G>A (n.321+299G>A) c.147+299G>A (n.147+299G>A) c.357+263G>A (n.357+263G>A) n.598+299G>A c.-265+299G>A (n.-265+299G>A) c.225+299G>A (n.225+299G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443695C= | CA1981490869 | DHCR7 | c.321+298G= (n.321+298G=) c.147+298G= (n.147+298G=) c.357+262G= (n.357+262G=) n.598+298G= c.-265+298G= (n.-265+298G=) c.225+298G= (n.225+298G=) | |
11 | g.71443695C>T | CA1981490870 | DHCR7 | c.321+298G>A (n.321+298G>A) c.147+298G>A (n.147+298G>A) c.357+262G>A (n.357+262G>A) n.598+298G>A c.-265+298G>A (n.-265+298G>A) c.225+298G>A (n.225+298G>A) | dbSNP |
11 | g.71443696C= | CA1981490871 | DHCR7 | c.321+297G= (n.321+297G=) c.147+297G= (n.147+297G=) c.357+261G= (n.357+261G=) n.598+297G= c.-265+297G= (n.-265+297G=) c.225+297G= (n.225+297G=) | |
11 | g.71443696C>G | CA679803684 | DHCR7 | c.321+297G>C (n.321+297G>C) c.147+297G>C (n.147+297G>C) c.357+261G>C (n.357+261G>C) n.598+297G>C c.-265+297G>C (n.-265+297G>C) c.225+297G>C (n.225+297G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443702C= | CA1981490872 | DHCR7 | c.321+291G= (n.321+291G=) c.147+291G= (n.147+291G=) c.357+255G= (n.357+255G=) n.598+291G= c.-265+291G= (n.-265+291G=) c.225+291G= (n.225+291G=) | |
11 | g.71443702C>G | CA1981490873 | DHCR7 | c.321+291G>C (n.321+291G>C) c.147+291G>C (n.147+291G>C) c.357+255G>C (n.357+255G>C) n.598+291G>C c.-265+291G>C (n.-265+291G>C) c.225+291G>C (n.225+291G>C) | dbSNP |
11 | g.71443702C>T | CA224280687 | DHCR7 | c.321+291G>A (n.321+291G>A) c.147+291G>A (n.147+291G>A) c.357+255G>A (n.357+255G>A) n.598+291G>A c.-265+291G>A (n.-265+291G>A) c.225+291G>A (n.225+291G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443703G>A | CA679803685 | DHCR7 | c.321+290C>T (n.321+290C>T) c.147+290C>T (n.147+290C>T) c.357+254C>T (n.357+254C>T) n.598+290C>T c.-265+290C>T (n.-265+290C>T) c.225+290C>T (n.225+290C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443703G= | CA1981490874 | DHCR7 | c.321+290C= (n.321+290C=) c.147+290C= (n.147+290C=) c.357+254C= (n.357+254C=) n.598+290C= c.-265+290C= (n.-265+290C=) c.225+290C= (n.225+290C=) | |
11 | g.71443706G>A | CA1981490876 | DHCR7 | c.321+287C>T (n.321+287C>T) c.147+287C>T (n.147+287C>T) c.357+251C>T (n.357+251C>T) n.598+287C>T c.-265+287C>T (n.-265+287C>T) c.225+287C>T (n.225+287C>T) | dbSNP |
11 | g.71443706G= | CA1981490875 | DHCR7 | c.321+287C= (n.321+287C=) c.147+287C= (n.147+287C=) c.357+251C= (n.357+251C=) n.598+287C= c.-265+287C= (n.-265+287C=) c.225+287C= (n.225+287C=) | |
11 | g.71443706G>T | CA2724353454 | DHCR7 | c.321+287C>A (n.321+287C>A) c.147+287C>A (n.147+287C>A) c.357+251C>A (n.357+251C>A) n.598+287C>A c.-265+287C>A (n.-265+287C>A) c.225+287C>A (n.225+287C>A) | dbSNP |
11 | g.71443711G>A | CA939376942 | DHCR7 | c.321+282C>T (n.321+282C>T) c.147+282C>T (n.147+282C>T) c.357+246C>T (n.357+246C>T) n.598+282C>T c.-265+282C>T (n.-265+282C>T) c.225+282C>T (n.225+282C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443711G>C | CA224280689 | DHCR7 | c.321+282C>G (n.321+282C>G) c.147+282C>G (n.147+282C>G) c.357+246C>G (n.357+246C>G) n.598+282C>G c.-265+282C>G (n.-265+282C>G) c.225+282C>G (n.225+282C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443711G= | CA1981490877 | DHCR7 | c.321+282C= (n.321+282C=) c.147+282C= (n.147+282C=) c.357+246C= (n.357+246C=) n.598+282C= c.-265+282C= (n.-265+282C=) c.225+282C= (n.225+282C=) | |
11 | g.71443712C= | CA1981490878 | DHCR7 | c.321+281G= (n.321+281G=) c.147+281G= (n.147+281G=) c.357+245G= (n.357+245G=) n.598+281G= c.-265+281G= (n.-265+281G=) c.225+281G= (n.225+281G=) | |
11 | g.71443712C>T | CA679803686 | DHCR7 | c.321+281G>A (n.321+281G>A) c.147+281G>A (n.147+281G>A) c.357+245G>A (n.357+245G>A) n.598+281G>A c.-265+281G>A (n.-265+281G>A) c.225+281G>A (n.225+281G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443715C= | CA1981490879 | DHCR7 | c.321+278G= (n.321+278G=) c.147+278G= (n.147+278G=) c.357+242G= (n.357+242G=) n.598+278G= c.-265+278G= (n.-265+278G=) c.225+278G= (n.225+278G=) | |
11 | g.71443715C>T | CA224280692 | DHCR7 | c.321+278G>A (n.321+278G>A) c.147+278G>A (n.147+278G>A) c.357+242G>A (n.357+242G>A) n.598+278G>A c.-265+278G>A (n.-265+278G>A) c.225+278G>A (n.225+278G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443721T>C | CA2724527537 | DHCR7 | c.321+272A>G (n.321+272A>G) c.147+272A>G (n.147+272A>G) c.357+236A>G (n.357+236A>G) n.598+272A>G c.-265+272A>G (n.-265+272A>G) c.225+272A>G (n.225+272A>G) | dbSNP |
11 | g.71443729T>A | CA679803687 | DHCR7 | c.321+264A>T (n.321+264A>T) c.147+264A>T (n.147+264A>T) c.357+228A>T (n.357+228A>T) n.598+264A>T c.-265+264A>T (n.-265+264A>T) c.225+264A>T (n.225+264A>T) | dbSNP |
11 | g.71443729T>C | CA2792628374 | DHCR7 | c.321+264A>G (n.321+264A>G) c.147+264A>G (n.147+264A>G) c.357+228A>G (n.357+228A>G) n.598+264A>G c.-265+264A>G (n.-265+264A>G) c.225+264A>G (n.225+264A>G) | |
11 | g.71443729T= | CA1981490880 | DHCR7 | c.321+264A= (n.321+264A=) c.147+264A= (n.147+264A=) c.357+228A= (n.357+228A=) n.598+264A= c.-265+264A= (n.-265+264A=) c.225+264A= (n.225+264A=) | |
11 | g.71443730C= | CA1981490881 | DHCR7 | c.321+263G= (n.321+263G=) c.147+263G= (n.147+263G=) c.357+227G= (n.357+227G=) n.598+263G= c.-265+263G= (n.-265+263G=) c.225+263G= (n.225+263G=) | |
11 | g.71443730C>T | CA1981490882 | DHCR7 | c.321+263G>A (n.321+263G>A) c.147+263G>A (n.147+263G>A) c.357+227G>A (n.357+227G>A) n.598+263G>A c.-265+263G>A (n.-265+263G>A) c.225+263G>A (n.225+263G>A) | dbSNP |
11 | g.71443735C>A | CA224280695 | DHCR7 | c.321+258G>T (n.321+258G>T) c.147+258G>T (n.147+258G>T) c.357+222G>T (n.357+222G>T) n.598+258G>T c.-265+258G>T (n.-265+258G>T) c.225+258G>T (n.225+258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443735C= | CA1981490883 | DHCR7 | c.321+258G= (n.321+258G=) c.147+258G= (n.147+258G=) c.357+222G= (n.357+222G=) n.598+258G= c.-265+258G= (n.-265+258G=) c.225+258G= (n.225+258G=) | |
11 | g.71443737G>T | CA2563490171 | DHCR7 | c.321+256C>A (n.321+256C>A) c.147+256C>A (n.147+256C>A) c.357+220C>A (n.357+220C>A) n.598+256C>A c.-265+256C>A (n.-265+256C>A) c.225+256C>A (n.225+256C>A) | |
11 | g.71443740C= | CA1981490884 | DHCR7 | c.321+253G= (n.321+253G=) c.147+253G= (n.147+253G=) c.357+217G= (n.357+217G=) n.598+253G= c.-265+253G= (n.-265+253G=) c.225+253G= (n.225+253G=) | |
11 | g.71443740C>T | CA224280700 | DHCR7 | c.321+253G>A (n.321+253G>A) c.147+253G>A (n.147+253G>A) c.357+217G>A (n.357+217G>A) n.598+253G>A c.-265+253G>A (n.-265+253G>A) c.225+253G>A (n.225+253G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443742G>A | CA679803688 | DHCR7 | c.321+251C>T (n.321+251C>T) c.147+251C>T (n.147+251C>T) c.357+215C>T (n.357+215C>T) n.598+251C>T c.-265+251C>T (n.-265+251C>T) c.225+251C>T (n.225+251C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443742G>C | CA1981490886 | DHCR7 | c.321+251C>G (n.321+251C>G) c.147+251C>G (n.147+251C>G) c.357+215C>G (n.357+215C>G) n.598+251C>G c.-265+251C>G (n.-265+251C>G) c.225+251C>G (n.225+251C>G) | dbSNP |
11 | g.71443742G= | CA1981490885 | DHCR7 | c.321+251C= (n.321+251C=) c.147+251C= (n.147+251C=) c.357+215C= (n.357+215C=) n.598+251C= c.-265+251C= (n.-265+251C=) c.225+251C= (n.225+251C=) | |
11 | g.71443745C>A | CA2598895340 | DHCR7 | c.321+248G>T (n.321+248G>T) c.147+248G>T (n.147+248G>T) c.357+212G>T (n.357+212G>T) n.598+248G>T c.-265+248G>T (n.-265+248G>T) c.225+248G>T (n.225+248G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443745C= | CA1981490887 | DHCR7 | c.321+248G= (n.321+248G=) c.147+248G= (n.147+248G=) c.357+212G= (n.357+212G=) n.598+248G= c.-265+248G= (n.-265+248G=) c.225+248G= (n.225+248G=) | |
11 | g.71443745C>G | CA1981490888 | DHCR7 | c.321+248G>C (n.321+248G>C) c.147+248G>C (n.147+248G>C) c.357+212G>C (n.357+212G>C) n.598+248G>C c.-265+248G>C (n.-265+248G>C) c.225+248G>C (n.225+248G>C) | dbSNP |
11 | g.71443745C>T | CA679803689 | DHCR7 | c.321+248G>A (n.321+248G>A) c.147+248G>A (n.147+248G>A) c.357+212G>A (n.357+212G>A) n.598+248G>A c.-265+248G>A (n.-265+248G>A) c.225+248G>A (n.225+248G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443746G>A | CA224280702 | DHCR7 | c.321+247C>T (n.321+247C>T) c.147+247C>T (n.147+247C>T) c.357+211C>T (n.357+211C>T) n.598+247C>T c.-265+247C>T (n.-265+247C>T) c.225+247C>T (n.225+247C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443746G= | CA1981490889 | DHCR7 | c.321+247C= (n.321+247C=) c.147+247C= (n.147+247C=) c.357+211C= (n.357+211C=) n.598+247C= c.-265+247C= (n.-265+247C=) c.225+247C= (n.225+247C=) | |
11 | g.71443747T>C | CA1981490891 | DHCR7 | c.321+246A>G (n.321+246A>G) c.147+246A>G (n.147+246A>G) c.357+210A>G (n.357+210A>G) n.598+246A>G c.-265+246A>G (n.-265+246A>G) c.225+246A>G (n.225+246A>G) | dbSNP |
11 | g.71443747T= | CA1981490890 | DHCR7 | c.321+246A= (n.321+246A=) c.147+246A= (n.147+246A=) c.357+210A= (n.357+210A=) n.598+246A= c.-265+246A= (n.-265+246A=) c.225+246A= (n.225+246A=) | |
11 | g.71443751C= | CA1981490892 | DHCR7 | c.321+242G= (n.321+242G=) c.147+242G= (n.147+242G=) c.357+206G= (n.357+206G=) n.598+242G= c.-265+242G= (n.-265+242G=) c.225+242G= (n.225+242G=) | |
11 | g.71443751C>G | CA600241270 | DHCR7 | c.321+242G>C (n.321+242G>C) c.147+242G>C (n.147+242G>C) c.357+206G>C (n.357+206G>C) n.598+242G>C c.-265+242G>C (n.-265+242G>C) c.225+242G>C (n.225+242G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71443754C= | CA1981490893 | DHCR7 | c.321+239G= (n.321+239G=) c.147+239G= (n.147+239G=) c.357+203G= (n.357+203G=) n.598+239G= c.-265+239G= (n.-265+239G=) c.225+239G= (n.225+239G=) | |
11 | g.71443754C>T | CA679803690 | DHCR7 | c.321+239G>A (n.321+239G>A) c.147+239G>A (n.147+239G>A) c.357+203G>A (n.357+203G>A) n.598+239G>A c.-265+239G>A (n.-265+239G>A) c.225+239G>A (n.225+239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443755A= | CA1981490894 | DHCR7 | c.321+238T= (n.321+238T=) c.147+238T= (n.147+238T=) c.357+202T= (n.357+202T=) n.598+238T= c.-265+238T= (n.-265+238T=) c.225+238T= (n.225+238T=) | |
11 | g.71443755A>C | CA1981490895 | DHCR7 | c.321+238T>G (n.321+238T>G) c.147+238T>G (n.147+238T>G) c.357+202T>G (n.357+202T>G) n.598+238T>G c.-265+238T>G (n.-265+238T>G) c.225+238T>G (n.225+238T>G) | dbSNP |
11 | g.71443760C= | CA1981490896 | DHCR7 | c.321+233G= (n.321+233G=) c.147+233G= (n.147+233G=) c.357+197G= (n.357+197G=) n.598+233G= c.-265+233G= (n.-265+233G=) c.225+233G= (n.225+233G=) | |
11 | g.71443760C>T | CA1981490897 | DHCR7 | c.321+233G>A (n.321+233G>A) c.147+233G>A (n.147+233G>A) c.357+197G>A (n.357+197G>A) n.598+233G>A c.-265+233G>A (n.-265+233G>A) c.225+233G>A (n.225+233G>A) | dbSNP |
11 | g.71443762T>A | CA224280704 | DHCR7 | c.321+231A>T (n.321+231A>T) c.147+231A>T (n.147+231A>T) c.357+195A>T (n.357+195A>T) n.598+231A>T c.-265+231A>T (n.-265+231A>T) c.225+231A>T (n.225+231A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443762T>C | CA224280706 | DHCR7 | c.321+231A>G (n.321+231A>G) c.147+231A>G (n.147+231A>G) c.357+195A>G (n.357+195A>G) n.598+231A>G c.-265+231A>G (n.-265+231A>G) c.225+231A>G (n.225+231A>G) | dbSNP |
11 | g.71443762T= | CA1981490898 | DHCR7 | c.321+231A= (n.321+231A=) c.147+231A= (n.147+231A=) c.357+195A= (n.357+195A=) n.598+231A= c.-265+231A= (n.-265+231A=) c.225+231A= (n.225+231A=) | |
11 | g.71443763G>A | CA2792628378 | DHCR7 | c.321+230C>T (n.321+230C>T) c.147+230C>T (n.147+230C>T) c.357+194C>T (n.357+194C>T) n.598+230C>T c.-265+230C>T (n.-265+230C>T) c.225+230C>T (n.225+230C>T) | |
11 | g.71443767G>C | CA224280708 | DHCR7 | c.321+226C>G (n.321+226C>G) c.147+226C>G (n.147+226C>G) c.357+190C>G (n.357+190C>G) n.598+226C>G c.-265+226C>G (n.-265+226C>G) c.225+226C>G (n.225+226C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71443767G= | CA1981490899 | DHCR7 | c.321+226C= (n.321+226C=) c.147+226C= (n.147+226C=) c.357+190C= (n.357+190C=) n.598+226C= c.-265+226C= (n.-265+226C=) c.225+226C= (n.225+226C=) |