Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443663C=CA1981490854DHCR7c.321+330G= (n.321+330G=)
c.147+330G= (n.147+330G=)
c.357+294G= (n.357+294G=)
n.598+330G=
c.-265+330G= (n.-265+330G=)
c.225+330G= (n.225+330G=)
11g.71443663C>TCA224280670DHCR7c.321+330G>A (n.321+330G>A)
c.147+330G>A (n.147+330G>A)
c.357+294G>A (n.357+294G>A)
n.598+330G>A
c.-265+330G>A (n.-265+330G>A)
c.225+330G>A (n.225+330G>A)
 dbSNP
11g.71443664T>ACA224280673DHCR7c.321+329A>T (n.321+329A>T)
c.147+329A>T (n.147+329A>T)
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n.598+329A>T
c.-265+329A>T (n.-265+329A>T)
c.225+329A>T (n.225+329A>T)
 dbSNP
11g.71443664T=CA1981490855DHCR7c.321+329A= (n.321+329A=)
c.147+329A= (n.147+329A=)
c.357+293A= (n.357+293A=)
n.598+329A=
c.-265+329A= (n.-265+329A=)
c.225+329A= (n.225+329A=)
11g.71443665G>ACA1981490857DHCR7c.321+328C>T (n.321+328C>T)
c.147+328C>T (n.147+328C>T)
c.357+292C>T (n.357+292C>T)
n.598+328C>T
c.-265+328C>T (n.-265+328C>T)
c.225+328C>T (n.225+328C>T)
 dbSNP
11g.71443665G=CA1981490856DHCR7c.321+328C= (n.321+328C=)
c.147+328C= (n.147+328C=)
c.357+292C= (n.357+292C=)
n.598+328C=
c.-265+328C= (n.-265+328C=)
c.225+328C= (n.225+328C=)
11g.71443668A=CA1981490858DHCR7c.321+325T= (n.321+325T=)
c.147+325T= (n.147+325T=)
c.357+289T= (n.357+289T=)
n.598+325T=
c.-265+325T= (n.-265+325T=)
c.225+325T= (n.225+325T=)
11g.71443668A>TCA679803652DHCR7c.321+325T>A (n.321+325T>A)
c.147+325T>A (n.147+325T>A)
c.357+289T>A (n.357+289T>A)
n.598+325T>A
c.-265+325T>A (n.-265+325T>A)
c.225+325T>A (n.225+325T>A)
 dbSNP
11g.71443673G>CCA600039793DHCR7c.321+320C>G (n.321+320C>G)
c.147+320C>G (n.147+320C>G)
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n.598+320C>G
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c.225+320C>G (n.225+320C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443673G=CA1981490859DHCR7c.321+320C= (n.321+320C=)
c.147+320C= (n.147+320C=)
c.357+284C= (n.357+284C=)
n.598+320C=
c.-265+320C= (n.-265+320C=)
c.225+320C= (n.225+320C=)
11g.71443675C=CA1981490860DHCR7c.321+318G= (n.321+318G=)
c.147+318G= (n.147+318G=)
c.357+282G= (n.357+282G=)
n.598+318G=
c.-265+318G= (n.-265+318G=)
c.225+318G= (n.225+318G=)
11g.71443675C>TCA224280677DHCR7c.321+318G>A (n.321+318G>A)
c.147+318G>A (n.147+318G>A)
c.357+282G>A (n.357+282G>A)
n.598+318G>A
c.-265+318G>A (n.-265+318G>A)
c.225+318G>A (n.225+318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443680T>ACA1981490862DHCR7c.321+313A>T (n.321+313A>T)
c.147+313A>T (n.147+313A>T)
c.357+277A>T (n.357+277A>T)
n.598+313A>T
c.-265+313A>T (n.-265+313A>T)
c.225+313A>T (n.225+313A>T)
 dbSNP
11g.71443680T=CA1981490861DHCR7c.321+313A= (n.321+313A=)
c.147+313A= (n.147+313A=)
c.357+277A= (n.357+277A=)
n.598+313A=
c.-265+313A= (n.-265+313A=)
c.225+313A= (n.225+313A=)
11g.71443684G>ACA939376917DHCR7c.321+309C>T (n.321+309C>T)
c.147+309C>T (n.147+309C>T)
c.357+273C>T (n.357+273C>T)
n.598+309C>T
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c.225+309C>T (n.225+309C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443684G=CA1981490863DHCR7c.321+309C= (n.321+309C=)
c.147+309C= (n.147+309C=)
c.357+273C= (n.357+273C=)
n.598+309C=
c.-265+309C= (n.-265+309C=)
c.225+309C= (n.225+309C=)
11g.71443686C=CA1981490864DHCR7c.321+307G= (n.321+307G=)
c.147+307G= (n.147+307G=)
c.357+271G= (n.357+271G=)
n.598+307G=
c.-265+307G= (n.-265+307G=)
c.225+307G= (n.225+307G=)
11g.71443686C>TCA224280680DHCR7c.321+307G>A (n.321+307G>A)
c.147+307G>A (n.147+307G>A)
c.357+271G>A (n.357+271G>A)
n.598+307G>A
c.-265+307G>A (n.-265+307G>A)
c.225+307G>A (n.225+307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443687A=CA1981490865DHCR7c.321+306T= (n.321+306T=)
c.147+306T= (n.147+306T=)
c.357+270T= (n.357+270T=)
n.598+306T=
c.-265+306T= (n.-265+306T=)
c.225+306T= (n.225+306T=)
11g.71443687A>GCA679803680DHCR7c.321+306T>C (n.321+306T>C)
c.147+306T>C (n.147+306T>C)
c.357+270T>C (n.357+270T>C)
n.598+306T>C
c.-265+306T>C (n.-265+306T>C)
c.225+306T>C (n.225+306T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443689C=CA1981490866DHCR7c.321+304G= (n.321+304G=)
c.147+304G= (n.147+304G=)
c.357+268G= (n.357+268G=)
n.598+304G=
c.-265+304G= (n.-265+304G=)
c.225+304G= (n.225+304G=)
11g.71443689C>GCA939376926DHCR7c.321+304G>C (n.321+304G>C)
c.147+304G>C (n.147+304G>C)
c.357+268G>C (n.357+268G>C)
n.598+304G>C
c.-265+304G>C (n.-265+304G>C)
c.225+304G>C (n.225+304G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443690A=CA1981490867DHCR7c.321+303T= (n.321+303T=)
c.147+303T= (n.147+303T=)
c.357+267T= (n.357+267T=)
n.598+303T=
c.-265+303T= (n.-265+303T=)
c.225+303T= (n.225+303T=)
11g.71443690A>CCA679803682DHCR7c.321+303T>G (n.321+303T>G)
c.147+303T>G (n.147+303T>G)
c.357+267T>G (n.357+267T>G)
n.598+303T>G
c.-265+303T>G (n.-265+303T>G)
c.225+303T>G (n.225+303T>G)
 dbSNP
11g.71443694C=CA1981490868DHCR7c.321+299G= (n.321+299G=)
c.147+299G= (n.147+299G=)
c.357+263G= (n.357+263G=)
n.598+299G=
c.-265+299G= (n.-265+299G=)
c.225+299G= (n.225+299G=)
11g.71443694C>TCA224280683DHCR7c.321+299G>A (n.321+299G>A)
c.147+299G>A (n.147+299G>A)
c.357+263G>A (n.357+263G>A)
n.598+299G>A
c.-265+299G>A (n.-265+299G>A)
c.225+299G>A (n.225+299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443695C=CA1981490869DHCR7c.321+298G= (n.321+298G=)
c.147+298G= (n.147+298G=)
c.357+262G= (n.357+262G=)
n.598+298G=
c.-265+298G= (n.-265+298G=)
c.225+298G= (n.225+298G=)
11g.71443695C>TCA1981490870DHCR7c.321+298G>A (n.321+298G>A)
c.147+298G>A (n.147+298G>A)
c.357+262G>A (n.357+262G>A)
n.598+298G>A
c.-265+298G>A (n.-265+298G>A)
c.225+298G>A (n.225+298G>A)
 dbSNP
11g.71443696C=CA1981490871DHCR7c.321+297G= (n.321+297G=)
c.147+297G= (n.147+297G=)
c.357+261G= (n.357+261G=)
n.598+297G=
c.-265+297G= (n.-265+297G=)
c.225+297G= (n.225+297G=)
11g.71443696C>GCA679803684DHCR7c.321+297G>C (n.321+297G>C)
c.147+297G>C (n.147+297G>C)
c.357+261G>C (n.357+261G>C)
n.598+297G>C
c.-265+297G>C (n.-265+297G>C)
c.225+297G>C (n.225+297G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443702C=CA1981490872DHCR7c.321+291G= (n.321+291G=)
c.147+291G= (n.147+291G=)
c.357+255G= (n.357+255G=)
n.598+291G=
c.-265+291G= (n.-265+291G=)
c.225+291G= (n.225+291G=)
11g.71443702C>GCA1981490873DHCR7c.321+291G>C (n.321+291G>C)
c.147+291G>C (n.147+291G>C)
c.357+255G>C (n.357+255G>C)
n.598+291G>C
c.-265+291G>C (n.-265+291G>C)
c.225+291G>C (n.225+291G>C)
 dbSNP
11g.71443702C>TCA224280687DHCR7c.321+291G>A (n.321+291G>A)
c.147+291G>A (n.147+291G>A)
c.357+255G>A (n.357+255G>A)
n.598+291G>A
c.-265+291G>A (n.-265+291G>A)
c.225+291G>A (n.225+291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443703G>ACA679803685DHCR7c.321+290C>T (n.321+290C>T)
c.147+290C>T (n.147+290C>T)
c.357+254C>T (n.357+254C>T)
n.598+290C>T
c.-265+290C>T (n.-265+290C>T)
c.225+290C>T (n.225+290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443703G=CA1981490874DHCR7c.321+290C= (n.321+290C=)
c.147+290C= (n.147+290C=)
c.357+254C= (n.357+254C=)
n.598+290C=
c.-265+290C= (n.-265+290C=)
c.225+290C= (n.225+290C=)
11g.71443706G>ACA1981490876DHCR7c.321+287C>T (n.321+287C>T)
c.147+287C>T (n.147+287C>T)
c.357+251C>T (n.357+251C>T)
n.598+287C>T
c.-265+287C>T (n.-265+287C>T)
c.225+287C>T (n.225+287C>T)
 dbSNP
11g.71443706G=CA1981490875DHCR7c.321+287C= (n.321+287C=)
c.147+287C= (n.147+287C=)
c.357+251C= (n.357+251C=)
n.598+287C=
c.-265+287C= (n.-265+287C=)
c.225+287C= (n.225+287C=)
11g.71443706G>TCA2724353454DHCR7c.321+287C>A (n.321+287C>A)
c.147+287C>A (n.147+287C>A)
c.357+251C>A (n.357+251C>A)
n.598+287C>A
c.-265+287C>A (n.-265+287C>A)
c.225+287C>A (n.225+287C>A)
 dbSNP
11g.71443711G>ACA939376942DHCR7c.321+282C>T (n.321+282C>T)
c.147+282C>T (n.147+282C>T)
c.357+246C>T (n.357+246C>T)
n.598+282C>T
c.-265+282C>T (n.-265+282C>T)
c.225+282C>T (n.225+282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443711G>CCA224280689DHCR7c.321+282C>G (n.321+282C>G)
c.147+282C>G (n.147+282C>G)
c.357+246C>G (n.357+246C>G)
n.598+282C>G
c.-265+282C>G (n.-265+282C>G)
c.225+282C>G (n.225+282C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443711G=CA1981490877DHCR7c.321+282C= (n.321+282C=)
c.147+282C= (n.147+282C=)
c.357+246C= (n.357+246C=)
n.598+282C=
c.-265+282C= (n.-265+282C=)
c.225+282C= (n.225+282C=)
11g.71443712C=CA1981490878DHCR7c.321+281G= (n.321+281G=)
c.147+281G= (n.147+281G=)
c.357+245G= (n.357+245G=)
n.598+281G=
c.-265+281G= (n.-265+281G=)
c.225+281G= (n.225+281G=)
11g.71443712C>TCA679803686DHCR7c.321+281G>A (n.321+281G>A)
c.147+281G>A (n.147+281G>A)
c.357+245G>A (n.357+245G>A)
n.598+281G>A
c.-265+281G>A (n.-265+281G>A)
c.225+281G>A (n.225+281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443715C=CA1981490879DHCR7c.321+278G= (n.321+278G=)
c.147+278G= (n.147+278G=)
c.357+242G= (n.357+242G=)
n.598+278G=
c.-265+278G= (n.-265+278G=)
c.225+278G= (n.225+278G=)
11g.71443715C>TCA224280692DHCR7c.321+278G>A (n.321+278G>A)
c.147+278G>A (n.147+278G>A)
c.357+242G>A (n.357+242G>A)
n.598+278G>A
c.-265+278G>A (n.-265+278G>A)
c.225+278G>A (n.225+278G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443721T>CCA2724527537DHCR7c.321+272A>G (n.321+272A>G)
c.147+272A>G (n.147+272A>G)
c.357+236A>G (n.357+236A>G)
n.598+272A>G
c.-265+272A>G (n.-265+272A>G)
c.225+272A>G (n.225+272A>G)
 dbSNP
11g.71443729T>ACA679803687DHCR7c.321+264A>T (n.321+264A>T)
c.147+264A>T (n.147+264A>T)
c.357+228A>T (n.357+228A>T)
n.598+264A>T
c.-265+264A>T (n.-265+264A>T)
c.225+264A>T (n.225+264A>T)
 dbSNP
11g.71443729T>CCA2792628374DHCR7c.321+264A>G (n.321+264A>G)
c.147+264A>G (n.147+264A>G)
c.357+228A>G (n.357+228A>G)
n.598+264A>G
c.-265+264A>G (n.-265+264A>G)
c.225+264A>G (n.225+264A>G)
11g.71443729T=CA1981490880DHCR7c.321+264A= (n.321+264A=)
c.147+264A= (n.147+264A=)
c.357+228A= (n.357+228A=)
n.598+264A=
c.-265+264A= (n.-265+264A=)
c.225+264A= (n.225+264A=)
11g.71443730C=CA1981490881DHCR7c.321+263G= (n.321+263G=)
c.147+263G= (n.147+263G=)
c.357+227G= (n.357+227G=)
n.598+263G=
c.-265+263G= (n.-265+263G=)
c.225+263G= (n.225+263G=)
11g.71443730C>TCA1981490882DHCR7c.321+263G>A (n.321+263G>A)
c.147+263G>A (n.147+263G>A)
c.357+227G>A (n.357+227G>A)
n.598+263G>A
c.-265+263G>A (n.-265+263G>A)
c.225+263G>A (n.225+263G>A)
 dbSNP
11g.71443735C>ACA224280695DHCR7c.321+258G>T (n.321+258G>T)
c.147+258G>T (n.147+258G>T)
c.357+222G>T (n.357+222G>T)
n.598+258G>T
c.-265+258G>T (n.-265+258G>T)
c.225+258G>T (n.225+258G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443735C=CA1981490883DHCR7c.321+258G= (n.321+258G=)
c.147+258G= (n.147+258G=)
c.357+222G= (n.357+222G=)
n.598+258G=
c.-265+258G= (n.-265+258G=)
c.225+258G= (n.225+258G=)
11g.71443737G>TCA2563490171DHCR7c.321+256C>A (n.321+256C>A)
c.147+256C>A (n.147+256C>A)
c.357+220C>A (n.357+220C>A)
n.598+256C>A
c.-265+256C>A (n.-265+256C>A)
c.225+256C>A (n.225+256C>A)
11g.71443740C=CA1981490884DHCR7c.321+253G= (n.321+253G=)
c.147+253G= (n.147+253G=)
c.357+217G= (n.357+217G=)
n.598+253G=
c.-265+253G= (n.-265+253G=)
c.225+253G= (n.225+253G=)
11g.71443740C>TCA224280700DHCR7c.321+253G>A (n.321+253G>A)
c.147+253G>A (n.147+253G>A)
c.357+217G>A (n.357+217G>A)
n.598+253G>A
c.-265+253G>A (n.-265+253G>A)
c.225+253G>A (n.225+253G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443742G>ACA679803688DHCR7c.321+251C>T (n.321+251C>T)
c.147+251C>T (n.147+251C>T)
c.357+215C>T (n.357+215C>T)
n.598+251C>T
c.-265+251C>T (n.-265+251C>T)
c.225+251C>T (n.225+251C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443742G>CCA1981490886DHCR7c.321+251C>G (n.321+251C>G)
c.147+251C>G (n.147+251C>G)
c.357+215C>G (n.357+215C>G)
n.598+251C>G
c.-265+251C>G (n.-265+251C>G)
c.225+251C>G (n.225+251C>G)
 dbSNP
11g.71443742G=CA1981490885DHCR7c.321+251C= (n.321+251C=)
c.147+251C= (n.147+251C=)
c.357+215C= (n.357+215C=)
n.598+251C=
c.-265+251C= (n.-265+251C=)
c.225+251C= (n.225+251C=)
11g.71443745C>ACA2598895340DHCR7c.321+248G>T (n.321+248G>T)
c.147+248G>T (n.147+248G>T)
c.357+212G>T (n.357+212G>T)
n.598+248G>T
c.-265+248G>T (n.-265+248G>T)
c.225+248G>T (n.225+248G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443745C=CA1981490887DHCR7c.321+248G= (n.321+248G=)
c.147+248G= (n.147+248G=)
c.357+212G= (n.357+212G=)
n.598+248G=
c.-265+248G= (n.-265+248G=)
c.225+248G= (n.225+248G=)
11g.71443745C>GCA1981490888DHCR7c.321+248G>C (n.321+248G>C)
c.147+248G>C (n.147+248G>C)
c.357+212G>C (n.357+212G>C)
n.598+248G>C
c.-265+248G>C (n.-265+248G>C)
c.225+248G>C (n.225+248G>C)
 dbSNP
11g.71443745C>TCA679803689DHCR7c.321+248G>A (n.321+248G>A)
c.147+248G>A (n.147+248G>A)
c.357+212G>A (n.357+212G>A)
n.598+248G>A
c.-265+248G>A (n.-265+248G>A)
c.225+248G>A (n.225+248G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443746G>ACA224280702DHCR7c.321+247C>T (n.321+247C>T)
c.147+247C>T (n.147+247C>T)
c.357+211C>T (n.357+211C>T)
n.598+247C>T
c.-265+247C>T (n.-265+247C>T)
c.225+247C>T (n.225+247C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443746G=CA1981490889DHCR7c.321+247C= (n.321+247C=)
c.147+247C= (n.147+247C=)
c.357+211C= (n.357+211C=)
n.598+247C=
c.-265+247C= (n.-265+247C=)
c.225+247C= (n.225+247C=)
11g.71443747T>CCA1981490891DHCR7c.321+246A>G (n.321+246A>G)
c.147+246A>G (n.147+246A>G)
c.357+210A>G (n.357+210A>G)
n.598+246A>G
c.-265+246A>G (n.-265+246A>G)
c.225+246A>G (n.225+246A>G)
 dbSNP
11g.71443747T=CA1981490890DHCR7c.321+246A= (n.321+246A=)
c.147+246A= (n.147+246A=)
c.357+210A= (n.357+210A=)
n.598+246A=
c.-265+246A= (n.-265+246A=)
c.225+246A= (n.225+246A=)
11g.71443751C=CA1981490892DHCR7c.321+242G= (n.321+242G=)
c.147+242G= (n.147+242G=)
c.357+206G= (n.357+206G=)
n.598+242G=
c.-265+242G= (n.-265+242G=)
c.225+242G= (n.225+242G=)
11g.71443751C>GCA600241270DHCR7c.321+242G>C (n.321+242G>C)
c.147+242G>C (n.147+242G>C)
c.357+206G>C (n.357+206G>C)
n.598+242G>C
c.-265+242G>C (n.-265+242G>C)
c.225+242G>C (n.225+242G>C)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71443754C=CA1981490893DHCR7c.321+239G= (n.321+239G=)
c.147+239G= (n.147+239G=)
c.357+203G= (n.357+203G=)
n.598+239G=
c.-265+239G= (n.-265+239G=)
c.225+239G= (n.225+239G=)
11g.71443754C>TCA679803690DHCR7c.321+239G>A (n.321+239G>A)
c.147+239G>A (n.147+239G>A)
c.357+203G>A (n.357+203G>A)
n.598+239G>A
c.-265+239G>A (n.-265+239G>A)
c.225+239G>A (n.225+239G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443755A=CA1981490894DHCR7c.321+238T= (n.321+238T=)
c.147+238T= (n.147+238T=)
c.357+202T= (n.357+202T=)
n.598+238T=
c.-265+238T= (n.-265+238T=)
c.225+238T= (n.225+238T=)
11g.71443755A>CCA1981490895DHCR7c.321+238T>G (n.321+238T>G)
c.147+238T>G (n.147+238T>G)
c.357+202T>G (n.357+202T>G)
n.598+238T>G
c.-265+238T>G (n.-265+238T>G)
c.225+238T>G (n.225+238T>G)
 dbSNP
11g.71443760C=CA1981490896DHCR7c.321+233G= (n.321+233G=)
c.147+233G= (n.147+233G=)
c.357+197G= (n.357+197G=)
n.598+233G=
c.-265+233G= (n.-265+233G=)
c.225+233G= (n.225+233G=)
11g.71443760C>TCA1981490897DHCR7c.321+233G>A (n.321+233G>A)
c.147+233G>A (n.147+233G>A)
c.357+197G>A (n.357+197G>A)
n.598+233G>A
c.-265+233G>A (n.-265+233G>A)
c.225+233G>A (n.225+233G>A)
 dbSNP
11g.71443762T>ACA224280704DHCR7c.321+231A>T (n.321+231A>T)
c.147+231A>T (n.147+231A>T)
c.357+195A>T (n.357+195A>T)
n.598+231A>T
c.-265+231A>T (n.-265+231A>T)
c.225+231A>T (n.225+231A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443762T>CCA224280706DHCR7c.321+231A>G (n.321+231A>G)
c.147+231A>G (n.147+231A>G)
c.357+195A>G (n.357+195A>G)
n.598+231A>G
c.-265+231A>G (n.-265+231A>G)
c.225+231A>G (n.225+231A>G)
 dbSNP
11g.71443762T=CA1981490898DHCR7c.321+231A= (n.321+231A=)
c.147+231A= (n.147+231A=)
c.357+195A= (n.357+195A=)
n.598+231A=
c.-265+231A= (n.-265+231A=)
c.225+231A= (n.225+231A=)

Number of alleles fetched