Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71443630C>TCA2724527520DHCR7c.321+363G>A (n.321+363G>A)
c.147+363G>A (n.147+363G>A)
c.357+327G>A (n.357+327G>A)
n.598+363G>A
c.-265+363G>A (n.-265+363G>A)
c.225+363G>A (n.225+363G>A)
 dbSNP
11g.71443631C=CA1981490842DHCR7c.321+362G= (n.321+362G=)
c.147+362G= (n.147+362G=)
c.357+326G= (n.357+326G=)
n.598+362G=
c.-265+362G= (n.-265+362G=)
c.225+362G= (n.225+362G=)
11g.71443631C>TCA679803644DHCR7c.321+362G>A (n.321+362G>A)
c.147+362G>A (n.147+362G>A)
c.357+326G>A (n.357+326G>A)
n.598+362G>A
c.-265+362G>A (n.-265+362G>A)
c.225+362G>A (n.225+362G>A)
 dbSNP
11g.71443632T>CCA679803648DHCR7c.321+361A>G (n.321+361A>G)
c.147+361A>G (n.147+361A>G)
c.357+325A>G (n.357+325A>G)
n.598+361A>G
c.-265+361A>G (n.-265+361A>G)
c.225+361A>G (n.225+361A>G)
 dbSNP
11g.71443632T=CA1981490843DHCR7c.321+361A= (n.321+361A=)
c.147+361A= (n.147+361A=)
c.357+325A= (n.357+325A=)
n.598+361A=
c.-265+361A= (n.-265+361A=)
c.225+361A= (n.225+361A=)
11g.71443646G>ACA224280662DHCR7c.321+347C>T (n.321+347C>T)
c.147+347C>T (n.147+347C>T)
c.357+311C>T (n.357+311C>T)
n.598+347C>T
c.-265+347C>T (n.-265+347C>T)
c.225+347C>T (n.225+347C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443646G=CA1981490844DHCR7c.321+347C= (n.321+347C=)
c.147+347C= (n.147+347C=)
c.357+311C= (n.357+311C=)
n.598+347C=
c.-265+347C= (n.-265+347C=)
c.225+347C= (n.225+347C=)
11g.71443646G>TCA224280658DHCR7c.321+347C>A (n.321+347C>A)
c.147+347C>A (n.147+347C>A)
c.357+311C>A (n.357+311C>A)
n.598+347C>A
c.-265+347C>A (n.-265+347C>A)
c.225+347C>A (n.225+347C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443647C=CA1981490845DHCR7c.321+346G= (n.321+346G=)
c.147+346G= (n.147+346G=)
c.357+310G= (n.357+310G=)
n.598+346G=
c.-265+346G= (n.-265+346G=)
c.225+346G= (n.225+346G=)
11g.71443647C>TCA1981490846DHCR7c.321+346G>A (n.321+346G>A)
c.147+346G>A (n.147+346G>A)
c.357+310G>A (n.357+310G>A)
n.598+346G>A
c.-265+346G>A (n.-265+346G>A)
c.225+346G>A (n.225+346G>A)
 dbSNP
11g.71443649A=CA1981490847DHCR7c.321+344T= (n.321+344T=)
c.147+344T= (n.147+344T=)
c.357+308T= (n.357+308T=)
n.598+344T=
c.-265+344T= (n.-265+344T=)
c.225+344T= (n.225+344T=)
11g.71443649A>GCA1981490848DHCR7c.321+344T>C (n.321+344T>C)
c.147+344T>C (n.147+344T>C)
c.357+308T>C (n.357+308T>C)
n.598+344T>C
c.-265+344T>C (n.-265+344T>C)
c.225+344T>C (n.225+344T>C)
 dbSNP
11g.71443650G>ACA1981490850DHCR7c.321+343C>T (n.321+343C>T)
c.147+343C>T (n.147+343C>T)
c.357+307C>T (n.357+307C>T)
n.598+343C>T
c.-265+343C>T (n.-265+343C>T)
c.225+343C>T (n.225+343C>T)
 dbSNP
11g.71443650G=CA1981490849DHCR7c.321+343C= (n.321+343C=)
c.147+343C= (n.147+343C=)
c.357+307C= (n.357+307C=)
n.598+343C=
c.-265+343C= (n.-265+343C=)
c.225+343C= (n.225+343C=)
11g.71443652C>ACA939376903DHCR7c.321+341G>T (n.321+341G>T)
c.147+341G>T (n.147+341G>T)
c.357+305G>T (n.357+305G>T)
n.598+341G>T
c.-265+341G>T (n.-265+341G>T)
c.225+341G>T (n.225+341G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443652C=CA1981490851DHCR7c.321+341G= (n.321+341G=)
c.147+341G= (n.147+341G=)
c.357+305G= (n.357+305G=)
n.598+341G=
c.-265+341G= (n.-265+341G=)
c.225+341G= (n.225+341G=)
11g.71443652C>TCA224280665DHCR7c.321+341G>A (n.321+341G>A)
c.147+341G>A (n.147+341G>A)
c.357+305G>A (n.357+305G>A)
n.598+341G>A
c.-265+341G>A (n.-265+341G>A)
c.225+341G>A (n.225+341G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443653G>ACA224280667DHCR7c.321+340C>T (n.321+340C>T)
c.147+340C>T (n.147+340C>T)
c.357+304C>T (n.357+304C>T)
n.598+340C>T
c.-265+340C>T (n.-265+340C>T)
c.225+340C>T (n.225+340C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443653G=CA1981490852DHCR7c.321+340C= (n.321+340C=)
c.147+340C= (n.147+340C=)
c.357+304C= (n.357+304C=)
n.598+340C=
c.-265+340C= (n.-265+340C=)
c.225+340C= (n.225+340C=)
11g.71443654dupCA2598895339DHCR7c.321+339dup (n.321+339dup)
c.147+339dup (n.147+339dup)
c.357+303dup (n.357+303dup)
n.598+339dup
c.-265+339dup (n.-265+339dup)
c.225+339dup (n.225+339dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443657C=CA1981490853DHCR7c.321+336G= (n.321+336G=)
c.147+336G= (n.147+336G=)
c.357+300G= (n.357+300G=)
n.598+336G=
c.-265+336G= (n.-265+336G=)
c.225+336G= (n.225+336G=)
11g.71443657C>GCA939376909DHCR7c.321+336G>C (n.321+336G>C)
c.147+336G>C (n.147+336G>C)
c.357+300G>C (n.357+300G>C)
n.598+336G>C
c.-265+336G>C (n.-265+336G>C)
c.225+336G>C (n.225+336G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443661T>CCA2792628371DHCR7c.321+332A>G (n.321+332A>G)
c.147+332A>G (n.147+332A>G)
c.357+296A>G (n.357+296A>G)
n.598+332A>G
c.-265+332A>G (n.-265+332A>G)
c.225+332A>G (n.225+332A>G)
11g.71443663C=CA1981490854DHCR7c.321+330G= (n.321+330G=)
c.147+330G= (n.147+330G=)
c.357+294G= (n.357+294G=)
n.598+330G=
c.-265+330G= (n.-265+330G=)
c.225+330G= (n.225+330G=)
11g.71443663C>TCA224280670DHCR7c.321+330G>A (n.321+330G>A)
c.147+330G>A (n.147+330G>A)
c.357+294G>A (n.357+294G>A)
n.598+330G>A
c.-265+330G>A (n.-265+330G>A)
c.225+330G>A (n.225+330G>A)
 dbSNP
11g.71443664T>ACA224280673DHCR7c.321+329A>T (n.321+329A>T)
c.147+329A>T (n.147+329A>T)
c.357+293A>T (n.357+293A>T)
n.598+329A>T
c.-265+329A>T (n.-265+329A>T)
c.225+329A>T (n.225+329A>T)
 dbSNP
11g.71443664T=CA1981490855DHCR7c.321+329A= (n.321+329A=)
c.147+329A= (n.147+329A=)
c.357+293A= (n.357+293A=)
n.598+329A=
c.-265+329A= (n.-265+329A=)
c.225+329A= (n.225+329A=)
11g.71443665G>ACA1981490857DHCR7c.321+328C>T (n.321+328C>T)
c.147+328C>T (n.147+328C>T)
c.357+292C>T (n.357+292C>T)
n.598+328C>T
c.-265+328C>T (n.-265+328C>T)
c.225+328C>T (n.225+328C>T)
 dbSNP
11g.71443665G=CA1981490856DHCR7c.321+328C= (n.321+328C=)
c.147+328C= (n.147+328C=)
c.357+292C= (n.357+292C=)
n.598+328C=
c.-265+328C= (n.-265+328C=)
c.225+328C= (n.225+328C=)
11g.71443668A=CA1981490858DHCR7c.321+325T= (n.321+325T=)
c.147+325T= (n.147+325T=)
c.357+289T= (n.357+289T=)
n.598+325T=
c.-265+325T= (n.-265+325T=)
c.225+325T= (n.225+325T=)
11g.71443668A>TCA679803652DHCR7c.321+325T>A (n.321+325T>A)
c.147+325T>A (n.147+325T>A)
c.357+289T>A (n.357+289T>A)
n.598+325T>A
c.-265+325T>A (n.-265+325T>A)
c.225+325T>A (n.225+325T>A)
 dbSNP
11g.71443673G>CCA600039793DHCR7c.321+320C>G (n.321+320C>G)
c.147+320C>G (n.147+320C>G)
c.357+284C>G (n.357+284C>G)
n.598+320C>G
c.-265+320C>G (n.-265+320C>G)
c.225+320C>G (n.225+320C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443673G=CA1981490859DHCR7c.321+320C= (n.321+320C=)
c.147+320C= (n.147+320C=)
c.357+284C= (n.357+284C=)
n.598+320C=
c.-265+320C= (n.-265+320C=)
c.225+320C= (n.225+320C=)
11g.71443675C=CA1981490860DHCR7c.321+318G= (n.321+318G=)
c.147+318G= (n.147+318G=)
c.357+282G= (n.357+282G=)
n.598+318G=
c.-265+318G= (n.-265+318G=)
c.225+318G= (n.225+318G=)
11g.71443675C>TCA224280677DHCR7c.321+318G>A (n.321+318G>A)
c.147+318G>A (n.147+318G>A)
c.357+282G>A (n.357+282G>A)
n.598+318G>A
c.-265+318G>A (n.-265+318G>A)
c.225+318G>A (n.225+318G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443680T>ACA1981490862DHCR7c.321+313A>T (n.321+313A>T)
c.147+313A>T (n.147+313A>T)
c.357+277A>T (n.357+277A>T)
n.598+313A>T
c.-265+313A>T (n.-265+313A>T)
c.225+313A>T (n.225+313A>T)
 dbSNP
11g.71443680T=CA1981490861DHCR7c.321+313A= (n.321+313A=)
c.147+313A= (n.147+313A=)
c.357+277A= (n.357+277A=)
n.598+313A=
c.-265+313A= (n.-265+313A=)
c.225+313A= (n.225+313A=)
11g.71443684G>ACA939376917DHCR7c.321+309C>T (n.321+309C>T)
c.147+309C>T (n.147+309C>T)
c.357+273C>T (n.357+273C>T)
n.598+309C>T
c.-265+309C>T (n.-265+309C>T)
c.225+309C>T (n.225+309C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443684G=CA1981490863DHCR7c.321+309C= (n.321+309C=)
c.147+309C= (n.147+309C=)
c.357+273C= (n.357+273C=)
n.598+309C=
c.-265+309C= (n.-265+309C=)
c.225+309C= (n.225+309C=)
11g.71443686C=CA1981490864DHCR7c.321+307G= (n.321+307G=)
c.147+307G= (n.147+307G=)
c.357+271G= (n.357+271G=)
n.598+307G=
c.-265+307G= (n.-265+307G=)
c.225+307G= (n.225+307G=)
11g.71443686C>TCA224280680DHCR7c.321+307G>A (n.321+307G>A)
c.147+307G>A (n.147+307G>A)
c.357+271G>A (n.357+271G>A)
n.598+307G>A
c.-265+307G>A (n.-265+307G>A)
c.225+307G>A (n.225+307G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443687A=CA1981490865DHCR7c.321+306T= (n.321+306T=)
c.147+306T= (n.147+306T=)
c.357+270T= (n.357+270T=)
n.598+306T=
c.-265+306T= (n.-265+306T=)
c.225+306T= (n.225+306T=)
11g.71443687A>GCA679803680DHCR7c.321+306T>C (n.321+306T>C)
c.147+306T>C (n.147+306T>C)
c.357+270T>C (n.357+270T>C)
n.598+306T>C
c.-265+306T>C (n.-265+306T>C)
c.225+306T>C (n.225+306T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443689C=CA1981490866DHCR7c.321+304G= (n.321+304G=)
c.147+304G= (n.147+304G=)
c.357+268G= (n.357+268G=)
n.598+304G=
c.-265+304G= (n.-265+304G=)
c.225+304G= (n.225+304G=)
11g.71443689C>GCA939376926DHCR7c.321+304G>C (n.321+304G>C)
c.147+304G>C (n.147+304G>C)
c.357+268G>C (n.357+268G>C)
n.598+304G>C
c.-265+304G>C (n.-265+304G>C)
c.225+304G>C (n.225+304G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443690A=CA1981490867DHCR7c.321+303T= (n.321+303T=)
c.147+303T= (n.147+303T=)
c.357+267T= (n.357+267T=)
n.598+303T=
c.-265+303T= (n.-265+303T=)
c.225+303T= (n.225+303T=)
11g.71443690A>CCA679803682DHCR7c.321+303T>G (n.321+303T>G)
c.147+303T>G (n.147+303T>G)
c.357+267T>G (n.357+267T>G)
n.598+303T>G
c.-265+303T>G (n.-265+303T>G)
c.225+303T>G (n.225+303T>G)
 dbSNP
11g.71443694C=CA1981490868DHCR7c.321+299G= (n.321+299G=)
c.147+299G= (n.147+299G=)
c.357+263G= (n.357+263G=)
n.598+299G=
c.-265+299G= (n.-265+299G=)
c.225+299G= (n.225+299G=)
11g.71443694C>TCA224280683DHCR7c.321+299G>A (n.321+299G>A)
c.147+299G>A (n.147+299G>A)
c.357+263G>A (n.357+263G>A)
n.598+299G>A
c.-265+299G>A (n.-265+299G>A)
c.225+299G>A (n.225+299G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443695C=CA1981490869DHCR7c.321+298G= (n.321+298G=)
c.147+298G= (n.147+298G=)
c.357+262G= (n.357+262G=)
n.598+298G=
c.-265+298G= (n.-265+298G=)
c.225+298G= (n.225+298G=)
11g.71443695C>TCA1981490870DHCR7c.321+298G>A (n.321+298G>A)
c.147+298G>A (n.147+298G>A)
c.357+262G>A (n.357+262G>A)
n.598+298G>A
c.-265+298G>A (n.-265+298G>A)
c.225+298G>A (n.225+298G>A)
 dbSNP
11g.71443696C=CA1981490871DHCR7c.321+297G= (n.321+297G=)
c.147+297G= (n.147+297G=)
c.357+261G= (n.357+261G=)
n.598+297G=
c.-265+297G= (n.-265+297G=)
c.225+297G= (n.225+297G=)
11g.71443696C>GCA679803684DHCR7c.321+297G>C (n.321+297G>C)
c.147+297G>C (n.147+297G>C)
c.357+261G>C (n.357+261G>C)
n.598+297G>C
c.-265+297G>C (n.-265+297G>C)
c.225+297G>C (n.225+297G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443702C=CA1981490872DHCR7c.321+291G= (n.321+291G=)
c.147+291G= (n.147+291G=)
c.357+255G= (n.357+255G=)
n.598+291G=
c.-265+291G= (n.-265+291G=)
c.225+291G= (n.225+291G=)
11g.71443702C>GCA1981490873DHCR7c.321+291G>C (n.321+291G>C)
c.147+291G>C (n.147+291G>C)
c.357+255G>C (n.357+255G>C)
n.598+291G>C
c.-265+291G>C (n.-265+291G>C)
c.225+291G>C (n.225+291G>C)
 dbSNP
11g.71443702C>TCA224280687DHCR7c.321+291G>A (n.321+291G>A)
c.147+291G>A (n.147+291G>A)
c.357+255G>A (n.357+255G>A)
n.598+291G>A
c.-265+291G>A (n.-265+291G>A)
c.225+291G>A (n.225+291G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443703G>ACA679803685DHCR7c.321+290C>T (n.321+290C>T)
c.147+290C>T (n.147+290C>T)
c.357+254C>T (n.357+254C>T)
n.598+290C>T
c.-265+290C>T (n.-265+290C>T)
c.225+290C>T (n.225+290C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443703G=CA1981490874DHCR7c.321+290C= (n.321+290C=)
c.147+290C= (n.147+290C=)
c.357+254C= (n.357+254C=)
n.598+290C=
c.-265+290C= (n.-265+290C=)
c.225+290C= (n.225+290C=)
11g.71443706G>ACA1981490876DHCR7c.321+287C>T (n.321+287C>T)
c.147+287C>T (n.147+287C>T)
c.357+251C>T (n.357+251C>T)
n.598+287C>T
c.-265+287C>T (n.-265+287C>T)
c.225+287C>T (n.225+287C>T)
 dbSNP
11g.71443706G=CA1981490875DHCR7c.321+287C= (n.321+287C=)
c.147+287C= (n.147+287C=)
c.357+251C= (n.357+251C=)
n.598+287C=
c.-265+287C= (n.-265+287C=)
c.225+287C= (n.225+287C=)
11g.71443706G>TCA2724353454DHCR7c.321+287C>A (n.321+287C>A)
c.147+287C>A (n.147+287C>A)
c.357+251C>A (n.357+251C>A)
n.598+287C>A
c.-265+287C>A (n.-265+287C>A)
c.225+287C>A (n.225+287C>A)
 dbSNP
11g.71443711G>ACA939376942DHCR7c.321+282C>T (n.321+282C>T)
c.147+282C>T (n.147+282C>T)
c.357+246C>T (n.357+246C>T)
n.598+282C>T
c.-265+282C>T (n.-265+282C>T)
c.225+282C>T (n.225+282C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443711G>CCA224280689DHCR7c.321+282C>G (n.321+282C>G)
c.147+282C>G (n.147+282C>G)
c.357+246C>G (n.357+246C>G)
n.598+282C>G
c.-265+282C>G (n.-265+282C>G)
c.225+282C>G (n.225+282C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443711G=CA1981490877DHCR7c.321+282C= (n.321+282C=)
c.147+282C= (n.147+282C=)
c.357+246C= (n.357+246C=)
n.598+282C=
c.-265+282C= (n.-265+282C=)
c.225+282C= (n.225+282C=)
11g.71443712C=CA1981490878DHCR7c.321+281G= (n.321+281G=)
c.147+281G= (n.147+281G=)
c.357+245G= (n.357+245G=)
n.598+281G=
c.-265+281G= (n.-265+281G=)
c.225+281G= (n.225+281G=)
11g.71443712C>TCA679803686DHCR7c.321+281G>A (n.321+281G>A)
c.147+281G>A (n.147+281G>A)
c.357+245G>A (n.357+245G>A)
n.598+281G>A
c.-265+281G>A (n.-265+281G>A)
c.225+281G>A (n.225+281G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443715C=CA1981490879DHCR7c.321+278G= (n.321+278G=)
c.147+278G= (n.147+278G=)
c.357+242G= (n.357+242G=)
n.598+278G=
c.-265+278G= (n.-265+278G=)
c.225+278G= (n.225+278G=)
11g.71443715C>TCA224280692DHCR7c.321+278G>A (n.321+278G>A)
c.147+278G>A (n.147+278G>A)
c.357+242G>A (n.357+242G>A)
n.598+278G>A
c.-265+278G>A (n.-265+278G>A)
c.225+278G>A (n.225+278G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71443721T>CCA2724527537DHCR7c.321+272A>G (n.321+272A>G)
c.147+272A>G (n.147+272A>G)
c.357+236A>G (n.357+236A>G)
n.598+272A>G
c.-265+272A>G (n.-265+272A>G)
c.225+272A>G (n.225+272A>G)
 dbSNP
11g.71443729T>ACA679803687DHCR7c.321+264A>T (n.321+264A>T)
c.147+264A>T (n.147+264A>T)
c.357+228A>T (n.357+228A>T)
n.598+264A>T
c.-265+264A>T (n.-265+264A>T)
c.225+264A>T (n.225+264A>T)
 dbSNP
11g.71443729T>CCA2792628374DHCR7c.321+264A>G (n.321+264A>G)
c.147+264A>G (n.147+264A>G)
c.357+228A>G (n.357+228A>G)
n.598+264A>G
c.-265+264A>G (n.-265+264A>G)
c.225+264A>G (n.225+264A>G)
11g.71443729T=CA1981490880DHCR7c.321+264A= (n.321+264A=)
c.147+264A= (n.147+264A=)
c.357+228A= (n.357+228A=)
n.598+264A=
c.-265+264A= (n.-265+264A=)
c.225+264A= (n.225+264A=)

Number of alleles fetched