Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71442438T>CCA1981490298DHCR7c.322-85A>G (n.322-85A>G)
c.148-85A>G (n.148-85A>G)
c.358-85A>G (n.358-85A>G)
n.599-85A>G
c.-264-85A>G (n.-264-85A>G)
c.226-85A>G (n.226-85A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442438T=CA1981490297DHCR7c.322-85A= (n.322-85A=)
c.148-85A= (n.148-85A=)
c.358-85A= (n.358-85A=)
n.599-85A=
c.-264-85A= (n.-264-85A=)
c.226-85A= (n.226-85A=)
11g.71442439C>ACA2614862163DHCR7c.322-86G>T (n.322-86G>T)
c.148-86G>T (n.148-86G>T)
c.358-86G>T (n.358-86G>T)
n.599-86G>T
c.-264-86G>T (n.-264-86G>T)
c.226-86G>T (n.226-86G>T)
 gnomAD v4
11g.71442440A=CA1981490299DHCR7c.322-87T= (n.322-87T=)
c.148-87T= (n.148-87T=)
c.358-87T= (n.358-87T=)
n.599-87T=
c.-264-87T= (n.-264-87T=)
c.226-87T= (n.226-87T=)
11g.71442440A>CCA679803210DHCR7c.322-87T>G (n.322-87T>G)
c.148-87T>G (n.148-87T>G)
c.358-87T>G (n.358-87T>G)
n.599-87T>G
c.-264-87T>G (n.-264-87T>G)
c.226-87T>G (n.226-87T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442441T>ACA1981490301DHCR7c.322-88A>T (n.322-88A>T)
c.148-88A>T (n.148-88A>T)
c.358-88A>T (n.358-88A>T)
n.599-88A>T
c.-264-88A>T (n.-264-88A>T)
c.226-88A>T (n.226-88A>T)
 dbSNP
11g.71442441T>CCA2614862169DHCR7c.322-88A>G (n.322-88A>G)
c.148-88A>G (n.148-88A>G)
c.358-88A>G (n.358-88A>G)
n.599-88A>G
c.-264-88A>G (n.-264-88A>G)
c.226-88A>G (n.226-88A>G)
 gnomAD v4
11g.71442441T>GCA2614862172DHCR7c.322-88A>C (n.322-88A>C)
c.148-88A>C (n.148-88A>C)
c.358-88A>C (n.358-88A>C)
n.599-88A>C
c.-264-88A>C (n.-264-88A>C)
c.226-88A>C (n.226-88A>C)
 gnomAD v4
11g.71442441T=CA1981490300DHCR7c.322-88A= (n.322-88A=)
c.148-88A= (n.148-88A=)
c.358-88A= (n.358-88A=)
n.599-88A=
c.-264-88A= (n.-264-88A=)
c.226-88A= (n.226-88A=)
11g.71442442A>GCA2614862173DHCR7c.322-89T>C (n.322-89T>C)
c.148-89T>C (n.148-89T>C)
c.358-89T>C (n.358-89T>C)
n.599-89T>C
c.-264-89T>C (n.-264-89T>C)
c.226-89T>C (n.226-89T>C)
 gnomAD v4
11g.71442443G>ACA2614862176DHCR7c.322-90C>T (n.322-90C>T)
c.148-90C>T (n.148-90C>T)
c.358-90C>T (n.358-90C>T)
n.599-90C>T
c.-264-90C>T (n.-264-90C>T)
c.226-90C>T (n.226-90C>T)
 gnomAD v4
11g.71442443G>TCA2614862177DHCR7c.322-90C>A (n.322-90C>A)
c.148-90C>A (n.148-90C>A)
c.358-90C>A (n.358-90C>A)
n.599-90C>A
c.-264-90C>A (n.-264-90C>A)
c.226-90C>A (n.226-90C>A)
 gnomAD v4
11g.71442444T>CCA679803212DHCR7c.322-91A>G (n.322-91A>G)
c.148-91A>G (n.148-91A>G)
c.358-91A>G (n.358-91A>G)
n.599-91A>G
c.-264-91A>G (n.-264-91A>G)
c.226-91A>G (n.226-91A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442444T>GCA2614862178DHCR7c.322-91A>C (n.322-91A>C)
c.148-91A>C (n.148-91A>C)
c.358-91A>C (n.358-91A>C)
n.599-91A>C
c.-264-91A>C (n.-264-91A>C)
c.226-91A>C (n.226-91A>C)
 gnomAD v4
11g.71442444T=CA1981490302DHCR7c.322-91A= (n.322-91A=)
c.148-91A= (n.148-91A=)
c.358-91A= (n.358-91A=)
n.599-91A=
c.-264-91A= (n.-264-91A=)
c.226-91A= (n.226-91A=)
11g.71442445C>TCA2614862180DHCR7c.322-92G>A (n.322-92G>A)
c.148-92G>A (n.148-92G>A)
c.358-92G>A (n.358-92G>A)
n.599-92G>A
c.-264-92G>A (n.-264-92G>A)
c.226-92G>A (n.226-92G>A)
 gnomAD v4
11g.71442446T>ACA2614862182DHCR7c.322-93A>T (n.322-93A>T)
c.148-93A>T (n.148-93A>T)
c.358-93A>T (n.358-93A>T)
n.599-93A>T
c.-264-93A>T (n.-264-93A>T)
c.226-93A>T (n.226-93A>T)
 gnomAD v4
11g.71442449T>ACA2614862183DHCR7c.322-96A>T (n.322-96A>T)
c.148-96A>T (n.148-96A>T)
c.358-96A>T (n.358-96A>T)
n.599-96A>T
c.-264-96A>T (n.-264-96A>T)
c.226-96A>T (n.226-96A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442450T>CCA224280193DHCR7c.322-97A>G (n.322-97A>G)
c.148-97A>G (n.148-97A>G)
c.358-97A>G (n.358-97A>G)
n.599-97A>G
c.-264-97A>G (n.-264-97A>G)
c.226-97A>G (n.226-97A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442450T=CA1981490303DHCR7c.322-97A= (n.322-97A=)
c.148-97A= (n.148-97A=)
c.358-97A= (n.358-97A=)
n.599-97A=
c.-264-97A= (n.-264-97A=)
c.226-97A= (n.226-97A=)
11g.71442451C>ACA2614862186DHCR7c.322-98G>T (n.322-98G>T)
c.148-98G>T (n.148-98G>T)
c.358-98G>T (n.358-98G>T)
n.599-98G>T
c.-264-98G>T (n.-264-98G>T)
c.226-98G>T (n.226-98G>T)
 gnomAD v4
11g.71442454C>ACA2614862188DHCR7c.322-101G>T (n.322-101G>T)
c.148-101G>T (n.148-101G>T)
c.358-101G>T (n.358-101G>T)
n.599-101G>T
c.-264-101G>T (n.-264-101G>T)
c.226-101G>T (n.226-101G>T)
 gnomAD v4
11g.71442455C=CA1981490304DHCR7c.322-102G= (n.322-102G=)
c.148-102G= (n.148-102G=)
c.358-102G= (n.358-102G=)
n.599-102G=
c.-264-102G= (n.-264-102G=)
c.226-102G= (n.226-102G=)
11g.71442455C>TCA1981490305DHCR7c.322-102G>A (n.322-102G>A)
c.148-102G>A (n.148-102G>A)
c.358-102G>A (n.358-102G>A)
n.599-102G>A
c.-264-102G>A (n.-264-102G>A)
c.226-102G>A (n.226-102G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442456T>ACA2614862195DHCR7c.322-103A>T (n.322-103A>T)
c.148-103A>T (n.148-103A>T)
c.358-103A>T (n.358-103A>T)
n.599-103A>T
c.-264-103A>T (n.-264-103A>T)
c.226-103A>T (n.226-103A>T)
 gnomAD v4
11g.71442456T>CCA2614862196DHCR7c.322-103A>G (n.322-103A>G)
c.148-103A>G (n.148-103A>G)
c.358-103A>G (n.358-103A>G)
n.599-103A>G
c.-264-103A>G (n.-264-103A>G)
c.226-103A>G (n.226-103A>G)
 gnomAD v4
11g.71442457G>ACA1981490306DHCR7c.322-104C>T (n.322-104C>T)
c.148-104C>T (n.148-104C>T)
c.358-104C>T (n.358-104C>T)
n.599-104C>T
c.-264-104C>T (n.-264-104C>T)
c.226-104C>T (n.226-104C>T)
 dbSNP
11g.71442457G=CA1981490307DHCR7c.322-104C= (n.322-104C=)
c.148-104C= (n.148-104C=)
c.358-104C= (n.358-104C=)
n.599-104C=
c.-264-104C= (n.-264-104C=)
c.226-104C= (n.226-104C=)
11g.71442457G>TCA2614862199DHCR7c.322-104C>A (n.322-104C>A)
c.148-104C>A (n.148-104C>A)
c.358-104C>A (n.358-104C>A)
n.599-104C>A
c.-264-104C>A (n.-264-104C>A)
c.226-104C>A (n.226-104C>A)
 gnomAD v4
11g.71442458A>GCA2614862201DHCR7c.322-105T>C (n.322-105T>C)
c.148-105T>C (n.148-105T>C)
c.358-105T>C (n.358-105T>C)
n.599-105T>C
c.-264-105T>C (n.-264-105T>C)
c.226-105T>C (n.226-105T>C)
 gnomAD v4
11g.71442460G>TCA2614862204DHCR7c.322-107C>A (n.322-107C>A)
c.148-107C>A (n.148-107C>A)
c.358-107C>A (n.358-107C>A)
n.599-107C>A
c.-264-107C>A (n.-264-107C>A)
c.226-107C>A (n.226-107C>A)
 gnomAD v4
11g.71442461C>ACA2614862206DHCR7c.322-108G>T (n.322-108G>T)
c.148-108G>T (n.148-108G>T)
c.358-108G>T (n.358-108G>T)
n.599-108G>T
c.-264-108G>T (n.-264-108G>T)
c.226-108G>T (n.226-108G>T)
 gnomAD v4
11g.71442462delCA2614862207DHCR7c.322-109del (n.322-109del)
c.148-109del (n.148-109del)
c.358-109del (n.358-109del)
n.599-109del
c.-264-109del (n.-264-109del)
c.226-109del (n.226-109del)
 gnomAD v4
11g.71442464T>ACA2614862209DHCR7c.322-111A>T (n.322-111A>T)
c.148-111A>T (n.148-111A>T)
c.358-111A>T (n.358-111A>T)
n.599-111A>T
c.-264-111A>T (n.-264-111A>T)
c.226-111A>T (n.226-111A>T)
 gnomAD v4
11g.71442465T>ACA2614862213DHCR7c.322-112A>T (n.322-112A>T)
c.148-112A>T (n.148-112A>T)
c.358-112A>T (n.358-112A>T)
n.599-112A>T
c.-264-112A>T (n.-264-112A>T)
c.226-112A>T (n.226-112A>T)
 gnomAD v4
11g.71442467T>ACA2614862216DHCR7c.322-114A>T (n.322-114A>T)
c.148-114A>T (n.148-114A>T)
c.358-114A>T (n.358-114A>T)
n.599-114A>T
c.-264-114A>T (n.-264-114A>T)
c.226-114A>T (n.226-114A>T)
 gnomAD v4
11g.71442467T>CCA224280196DHCR7c.322-114A>G (n.322-114A>G)
c.148-114A>G (n.148-114A>G)
c.358-114A>G (n.358-114A>G)
n.599-114A>G
c.-264-114A>G (n.-264-114A>G)
c.226-114A>G (n.226-114A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442467T=CA1981490308DHCR7c.322-114A= (n.322-114A=)
c.148-114A= (n.148-114A=)
c.358-114A= (n.358-114A=)
n.599-114A=
c.-264-114A= (n.-264-114A=)
c.226-114A= (n.226-114A=)
11g.71442468G>ACA2614862220DHCR7c.322-115C>T (n.322-115C>T)
c.148-115C>T (n.148-115C>T)
c.358-115C>T (n.358-115C>T)
n.599-115C>T
c.-264-115C>T (n.-264-115C>T)
c.226-115C>T (n.226-115C>T)
 gnomAD v4
11g.71442468_71442469insTCA2614862222DHCR7c.322-116_322-115insA (n.322-116_322-115insA)
c.148-116_148-115insA (n.148-116_148-115insA)
c.358-116_358-115insA (n.358-116_358-115insA)
n.599-116_599-115insA
c.-264-116_-264-115insA (n.-264-116_-264-115insA)
c.226-116_226-115insA (n.226-116_226-115insA)
 gnomAD v4
11g.71442469G>ACA2614862223DHCR7c.322-116C>T (n.322-116C>T)
c.148-116C>T (n.148-116C>T)
c.358-116C>T (n.358-116C>T)
n.599-116C>T
c.-264-116C>T (n.-264-116C>T)
c.226-116C>T (n.226-116C>T)
 gnomAD v4
11g.71442470C>ACA2614862227DHCR7c.322-117G>T (n.322-117G>T)
c.148-117G>T (n.148-117G>T)
c.358-117G>T (n.358-117G>T)
n.599-117G>T
c.-264-117G>T (n.-264-117G>T)
c.226-117G>T (n.226-117G>T)
 gnomAD v4
11g.71442470C>TCA2614862228DHCR7c.322-117G>A (n.322-117G>A)
c.148-117G>A (n.148-117G>A)
c.358-117G>A (n.358-117G>A)
n.599-117G>A
c.-264-117G>A (n.-264-117G>A)
c.226-117G>A (n.226-117G>A)
 gnomAD v4
11g.71442472C>TCA2614862231DHCR7c.322-119G>A (n.322-119G>A)
c.148-119G>A (n.148-119G>A)
c.358-119G>A (n.358-119G>A)
n.599-119G>A
c.-264-119G>A (n.-264-119G>A)
c.226-119G>A (n.226-119G>A)
 gnomAD v4
11g.71442474T>ACA2614862236DHCR7c.322-121A>T (n.322-121A>T)
c.148-121A>T (n.148-121A>T)
c.358-121A>T (n.358-121A>T)
n.599-121A>T
c.-264-121A>T (n.-264-121A>T)
c.226-121A>T (n.226-121A>T)
 gnomAD v4
11g.71442479G>ACA2614862237DHCR7c.322-126C>T (n.322-126C>T)
c.148-126C>T (n.148-126C>T)
c.358-126C>T (n.358-126C>T)
n.599-126C>T
c.-264-126C>T (n.-264-126C>T)
c.226-126C>T (n.226-126C>T)
 gnomAD v4
11g.71442479G>TCA2614862240DHCR7c.322-126C>A (n.322-126C>A)
c.148-126C>A (n.148-126C>A)
c.358-126C>A (n.358-126C>A)
n.599-126C>A
c.-264-126C>A (n.-264-126C>A)
c.226-126C>A (n.226-126C>A)
 gnomAD v4
11g.71442481T>ACA1981490310DHCR7c.322-128A>T (n.322-128A>T)
c.148-128A>T (n.148-128A>T)
c.358-128A>T (n.358-128A>T)
n.599-128A>T
c.-264-128A>T (n.-264-128A>T)
c.226-128A>T (n.226-128A>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442481T=CA1981490309DHCR7c.322-128A= (n.322-128A=)
c.148-128A= (n.148-128A=)
c.358-128A= (n.358-128A=)
n.599-128A=
c.-264-128A= (n.-264-128A=)
c.226-128A= (n.226-128A=)
11g.71442482C>ACA2614862242DHCR7c.322-129G>T (n.322-129G>T)
c.148-129G>T (n.148-129G>T)
c.358-129G>T (n.358-129G>T)
n.599-129G>T
c.-264-129G>T (n.-264-129G>T)
c.226-129G>T (n.226-129G>T)
 gnomAD v4
11g.71442483A=CA1981490311DHCR7c.322-130T= (n.322-130T=)
c.148-130T= (n.148-130T=)
c.358-130T= (n.358-130T=)
n.599-130T=
c.-264-130T= (n.-264-130T=)
c.226-130T= (n.226-130T=)
11g.71442483A>GCA224280199DHCR7c.322-130T>C (n.322-130T>C)
c.148-130T>C (n.148-130T>C)
c.358-130T>C (n.358-130T>C)
n.599-130T>C
c.-264-130T>C (n.-264-130T>C)
c.226-130T>C (n.226-130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442483A>TCA2614862245DHCR7c.322-130T>A (n.322-130T>A)
c.148-130T>A (n.148-130T>A)
c.358-130T>A (n.358-130T>A)
n.599-130T>A
c.-264-130T>A (n.-264-130T>A)
c.226-130T>A (n.226-130T>A)
 gnomAD v4
11g.71442483_71442484insTCA679803216DHCR7c.322-131_322-130insA (n.322-131_322-130insA)
c.148-131_148-130insA (n.148-131_148-130insA)
c.358-131_358-130insA (n.358-131_358-130insA)
n.599-131_599-130insA
c.-264-131_-264-130insA (n.-264-131_-264-130insA)
c.226-131_226-130insA (n.226-131_226-130insA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442484A=CA1981490312DHCR7c.322-131T= (n.322-131T=)
c.148-131T= (n.148-131T=)
c.358-131T= (n.358-131T=)
n.599-131T=
c.-264-131T= (n.-264-131T=)
c.226-131T= (n.226-131T=)
11g.71442484A>GCA679803217DHCR7c.322-131T>C (n.322-131T>C)
c.148-131T>C (n.148-131T>C)
c.358-131T>C (n.358-131T>C)
n.599-131T>C
c.-264-131T>C (n.-264-131T>C)
c.226-131T>C (n.226-131T>C)
 dbSNP
11g.71442486C>ACA2614862247DHCR7c.322-133G>T (n.322-133G>T)
c.148-133G>T (n.148-133G>T)
c.358-133G>T (n.358-133G>T)
n.599-133G>T
c.-264-133G>T (n.-264-133G>T)
c.226-133G>T (n.226-133G>T)
 gnomAD v4
11g.71442486C>TCA2614862248DHCR7c.322-133G>A (n.322-133G>A)
c.148-133G>A (n.148-133G>A)
c.358-133G>A (n.358-133G>A)
n.599-133G>A
c.-264-133G>A (n.-264-133G>A)
c.226-133G>A (n.226-133G>A)
 gnomAD v4
11g.71442488G>ACA1981490314DHCR7c.322-135C>T (n.322-135C>T)
c.148-135C>T (n.148-135C>T)
c.358-135C>T (n.358-135C>T)
n.599-135C>T
c.-264-135C>T (n.-264-135C>T)
c.226-135C>T (n.226-135C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71442488G>CCA2614862251DHCR7c.322-135C>G (n.322-135C>G)
c.148-135C>G (n.148-135C>G)
c.358-135C>G (n.358-135C>G)
n.599-135C>G
c.-264-135C>G (n.-264-135C>G)
c.226-135C>G (n.226-135C>G)
 gnomAD v4
11g.71442488G=CA1981490313DHCR7c.322-135C= (n.322-135C=)
c.148-135C= (n.148-135C=)
c.358-135C= (n.358-135C=)
n.599-135C=
c.-264-135C= (n.-264-135C=)
c.226-135C= (n.226-135C=)
11g.71442488G>TCA2614862260DHCR7c.322-135C>A (n.322-135C>A)
c.148-135C>A (n.148-135C>A)
c.358-135C>A (n.358-135C>A)
n.599-135C>A
c.-264-135C>A (n.-264-135C>A)
c.226-135C>A (n.226-135C>A)
 gnomAD v4
11g.71442489C>ACA2614862264DHCR7c.322-136G>T (n.322-136G>T)
c.148-136G>T (n.148-136G>T)
c.358-136G>T (n.358-136G>T)
n.599-136G>T
c.-264-136G>T (n.-264-136G>T)
c.226-136G>T (n.226-136G>T)
 gnomAD v4
11g.71442489C>TCA2614862265DHCR7c.322-136G>A (n.322-136G>A)
c.148-136G>A (n.148-136G>A)
c.358-136G>A (n.358-136G>A)
n.599-136G>A
c.-264-136G>A (n.-264-136G>A)
c.226-136G>A (n.226-136G>A)
 gnomAD v4
11g.71442490T>GCA2792628323DHCR7c.322-137A>C (n.322-137A>C)
c.148-137A>C (n.148-137A>C)
c.358-137A>C (n.358-137A>C)
n.599-137A>C
c.-264-137A>C (n.-264-137A>C)
c.226-137A>C (n.226-137A>C)
11g.71442492G>CCA2505699232DHCR7c.322-139C>G (n.322-139C>G)
c.148-139C>G (n.148-139C>G)
c.358-139C>G (n.358-139C>G)
n.599-139C>G
c.-264-139C>G (n.-264-139C>G)
c.226-139C>G (n.226-139C>G)
 gnomAD v4
11g.71442493G>TCA2614862268DHCR7c.322-140C>A (n.322-140C>A)
c.148-140C>A (n.148-140C>A)
c.358-140C>A (n.358-140C>A)
n.599-140C>A
c.-264-140C>A (n.-264-140C>A)
c.226-140C>A (n.226-140C>A)
 gnomAD v4
11g.71442494C>ACA2614862269DHCR7c.322-141G>T (n.322-141G>T)
c.148-141G>T (n.148-141G>T)
c.358-141G>T (n.358-141G>T)
n.599-141G>T
c.-264-141G>T (n.-264-141G>T)
c.226-141G>T (n.226-141G>T)
 gnomAD v4
11g.71442495T>CCA2614862270DHCR7c.322-142A>G (n.322-142A>G)
c.148-142A>G (n.148-142A>G)
c.358-142A>G (n.358-142A>G)
n.599-142A>G
c.-264-142A>G (n.-264-142A>G)
c.226-142A>G (n.226-142A>G)
 gnomAD v4
11g.71442496G>ACA224280202DHCR7c.322-143C>T (n.322-143C>T)
c.148-143C>T (n.148-143C>T)
c.358-143C>T (n.358-143C>T)
n.599-143C>T
c.-264-143C>T (n.-264-143C>T)
c.226-143C>T (n.226-143C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442496G=CA1981490316DHCR7c.322-143C= (n.322-143C=)
c.148-143C= (n.148-143C=)
c.358-143C= (n.358-143C=)
n.599-143C=
c.-264-143C= (n.-264-143C=)
c.226-143C= (n.226-143C=)
11g.71442496G>TCA2614862275DHCR7c.322-143C>A (n.322-143C>A)
c.148-143C>A (n.148-143C>A)
c.358-143C>A (n.358-143C>A)
n.599-143C>A
c.-264-143C>A (n.-264-143C>A)
c.226-143C>A (n.226-143C>A)
 gnomAD v4
11g.71442496_71442497delinsGTCA1981490315DHCR7c.322-144_322-143delinsAC (n.322-144_322-143delinsAC)
c.148-144_148-143delinsAC (n.148-144_148-143delinsAC)
c.358-144_358-143delinsAC (n.358-144_358-143delinsAC)
n.599-144_599-143delinsAC
c.-264-144_-264-143delinsAC (n.-264-144_-264-143delinsAC)
c.226-144_226-143delinsAC (n.226-144_226-143delinsAC)
11g.71442497delCA939376164DHCR7c.322-144del (n.322-144del)
c.148-144del (n.148-144del)
c.358-144del (n.358-144del)
n.599-144del
c.-264-144del (n.-264-144del)
c.226-144del (n.226-144del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442498G>TCA2614862281DHCR7c.322-145C>A (n.322-145C>A)
c.148-145C>A (n.148-145C>A)
c.358-145C>A (n.358-145C>A)
n.599-145C>A
c.-264-145C>A (n.-264-145C>A)
c.226-145C>A (n.226-145C>A)
 gnomAD v4
11g.71442500G>ACA654557179DHCR7c.322-147C>T (n.322-147C>T)
c.148-147C>T (n.148-147C>T)
c.358-147C>T (n.358-147C>T)
n.599-147C>T
c.-264-147C>T (n.-264-147C>T)
c.226-147C>T (n.226-147C>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.71442500G>CCA224280204DHCR7c.322-147C>G (n.322-147C>G)
c.148-147C>G (n.148-147C>G)
c.358-147C>G (n.358-147C>G)
n.599-147C>G
c.-264-147C>G (n.-264-147C>G)
c.226-147C>G (n.226-147C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442500G=CA1981490317DHCR7c.322-147C= (n.322-147C=)
c.148-147C= (n.148-147C=)
c.358-147C= (n.358-147C=)
n.599-147C=
c.-264-147C= (n.-264-147C=)
c.226-147C= (n.226-147C=)
11g.71442500G>TCA2614862290DHCR7c.322-147C>A (n.322-147C>A)
c.148-147C>A (n.148-147C>A)
c.358-147C>A (n.358-147C>A)
n.599-147C>A
c.-264-147C>A (n.-264-147C>A)
c.226-147C>A (n.226-147C>A)
 gnomAD v4
11g.71442504T>CCA2614862294DHCR7c.322-151A>G (n.322-151A>G)
c.148-151A>G (n.148-151A>G)
c.358-151A>G (n.358-151A>G)
n.599-151A>G
c.-264-151A>G (n.-264-151A>G)
c.226-151A>G (n.226-151A>G)
 gnomAD v4
11g.71442505G>ACA2614862297DHCR7c.322-152C>T (n.322-152C>T)
c.148-152C>T (n.148-152C>T)
c.358-152C>T (n.358-152C>T)
n.599-152C>T
c.-264-152C>T (n.-264-152C>T)
c.226-152C>T (n.226-152C>T)
 gnomAD v4
11g.71442505G>TCA2614862298DHCR7c.322-152C>A (n.322-152C>A)
c.148-152C>A (n.148-152C>A)
c.358-152C>A (n.358-152C>A)
n.599-152C>A
c.-264-152C>A (n.-264-152C>A)
c.226-152C>A (n.226-152C>A)
 gnomAD v4
11g.71442511G>ACA224280206DHCR7c.322-158C>T (n.322-158C>T)
c.148-158C>T (n.148-158C>T)
c.358-158C>T (n.358-158C>T)
n.599-158C>T
c.-264-158C>T (n.-264-158C>T)
c.226-158C>T (n.226-158C>T)
 dbSNP
11g.71442511G=CA1981490318DHCR7c.322-158C= (n.322-158C=)
c.148-158C= (n.148-158C=)
c.358-158C= (n.358-158C=)
n.599-158C=
c.-264-158C= (n.-264-158C=)
c.226-158C= (n.226-158C=)
11g.71442512G>ACA224280208DHCR7c.322-159C>T (n.322-159C>T)
c.148-159C>T (n.148-159C>T)
c.358-159C>T (n.358-159C>T)
n.599-159C>T
c.-264-159C>T (n.-264-159C>T)
c.226-159C>T (n.226-159C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442512G=CA1981490319DHCR7c.322-159C= (n.322-159C=)
c.148-159C= (n.148-159C=)
c.358-159C= (n.358-159C=)
n.599-159C=
c.-264-159C= (n.-264-159C=)
c.226-159C= (n.226-159C=)
11g.71442513T>CCA1981490321DHCR7c.322-160A>G (n.322-160A>G)
c.148-160A>G (n.148-160A>G)
c.358-160A>G (n.358-160A>G)
n.599-160A>G
c.-264-160A>G (n.-264-160A>G)
c.226-160A>G (n.226-160A>G)
 dbSNP
11g.71442513T>GCA224280210DHCR7c.322-160A>C (n.322-160A>C)
c.148-160A>C (n.148-160A>C)
c.358-160A>C (n.358-160A>C)
n.599-160A>C
c.-264-160A>C (n.-264-160A>C)
c.226-160A>C (n.226-160A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442513T=CA1981490320DHCR7c.322-160A= (n.322-160A=)
c.148-160A= (n.148-160A=)
c.358-160A= (n.358-160A=)
n.599-160A=
c.-264-160A= (n.-264-160A=)
c.226-160A= (n.226-160A=)
11g.71442515C=CA1981490322DHCR7c.322-162G= (n.322-162G=)
c.148-162G= (n.148-162G=)
c.358-162G= (n.358-162G=)
n.599-162G=
c.-264-162G= (n.-264-162G=)
c.226-162G= (n.226-162G=)
11g.71442515C>TCA224280212DHCR7c.322-162G>A (n.322-162G>A)
c.148-162G>A (n.148-162G>A)
c.358-162G>A (n.358-162G>A)
n.599-162G>A
c.-264-162G>A (n.-264-162G>A)
c.226-162G>A (n.226-162G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442516T>CCA679803223DHCR7c.322-163A>G (n.322-163A>G)
c.148-163A>G (n.148-163A>G)
c.358-163A>G (n.358-163A>G)
n.599-163A>G
c.-264-163A>G (n.-264-163A>G)
c.226-163A>G (n.226-163A>G)
 dbSNP
11g.71442516T=CA1981490323DHCR7c.322-163A= (n.322-163A=)
c.148-163A= (n.148-163A=)
c.358-163A= (n.358-163A=)
n.599-163A=
c.-264-163A= (n.-264-163A=)
c.226-163A= (n.226-163A=)
11g.71442517G>ACA2545297670DHCR7c.322-164C>T (n.322-164C>T)
c.148-164C>T (n.148-164C>T)
c.358-164C>T (n.358-164C>T)
n.599-164C>T
c.-264-164C>T (n.-264-164C>T)
c.226-164C>T (n.226-164C>T)
11g.71442519G>TCA2505698981DHCR7c.322-166C>A (n.322-166C>A)
c.148-166C>A (n.148-166C>A)
c.358-166C>A (n.358-166C>A)
n.599-166C>A
c.-264-166C>A (n.-264-166C>A)
c.226-166C>A (n.226-166C>A)
11g.71442520A=CA1981490324DHCR7c.322-167T= (n.322-167T=)
c.148-167T= (n.148-167T=)
c.358-167T= (n.358-167T=)
n.599-167T=
c.-264-167T= (n.-264-167T=)
c.226-167T= (n.226-167T=)
11g.71442520A>TCA600039664DHCR7c.322-167T>A (n.322-167T>A)
c.148-167T>A (n.148-167T>A)
c.358-167T>A (n.358-167T>A)
n.599-167T>A
c.-264-167T>A (n.-264-167T>A)
c.226-167T>A (n.226-167T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442521C>ACA939376180DHCR7c.322-168G>T (n.322-168G>T)
c.148-168G>T (n.148-168G>T)
c.358-168G>T (n.358-168G>T)
n.599-168G>T
c.-264-168G>T (n.-264-168G>T)
c.226-168G>T (n.226-168G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442521C=CA1981490325DHCR7c.322-168G= (n.322-168G=)
c.148-168G= (n.148-168G=)
c.358-168G= (n.358-168G=)
n.599-168G=
c.-264-168G= (n.-264-168G=)
c.226-168G= (n.226-168G=)
11g.71442521C>TCA224280215DHCR7c.322-168G>A (n.322-168G>A)
c.148-168G>A (n.148-168G>A)
c.358-168G>A (n.358-168G>A)
n.599-168G>A
c.-264-168G>A (n.-264-168G>A)
c.226-168G>A (n.226-168G>A)
 dbSNP
11g.71442528C=CA1981490326DHCR7c.322-175G= (n.322-175G=)
c.148-175G= (n.148-175G=)
c.358-175G= (n.358-175G=)
n.599-175G=
c.-264-175G= (n.-264-175G=)
c.226-175G= (n.226-175G=)
11g.71442528C>TCA224280219DHCR7c.322-175G>A (n.322-175G>A)
c.148-175G>A (n.148-175G>A)
c.358-175G>A (n.358-175G>A)
n.599-175G>A
c.-264-175G>A (n.-264-175G>A)
c.226-175G>A (n.226-175G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442531A=CA1981490327DHCR7c.322-178T= (n.322-178T=)
c.148-178T= (n.148-178T=)
c.358-178T= (n.358-178T=)
n.599-178T=
c.-264-178T= (n.-264-178T=)
c.226-178T= (n.226-178T=)
11g.71442531A>TCA939376188DHCR7c.322-178T>A (n.322-178T>A)
c.148-178T>A (n.148-178T>A)
c.358-178T>A (n.358-178T>A)
n.599-178T>A
c.-264-178T>A (n.-264-178T>A)
c.226-178T>A (n.226-178T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442533C=CA1981490328DHCR7c.322-180G= (n.322-180G=)
c.148-180G= (n.148-180G=)
c.358-180G= (n.358-180G=)
n.599-180G=
c.-264-180G= (n.-264-180G=)
c.226-180G= (n.226-180G=)
11g.71442533C>TCA939376189DHCR7c.322-180G>A (n.322-180G>A)
c.148-180G>A (n.148-180G>A)
c.358-180G>A (n.358-180G>A)
n.599-180G>A
c.-264-180G>A (n.-264-180G>A)
c.226-180G>A (n.226-180G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71442534_71442537delinsAACCCA1981490329DHCR7c.322-184_322-181delinsGGTT (n.322-184_322-181delinsGGTT)
c.148-184_148-181delinsGGTT (n.148-184_148-181delinsGGTT)
c.358-184_358-181delinsGGTT (n.358-184_358-181delinsGGTT)
n.599-184_599-181delinsGGTT
c.-264-184_-264-181delinsGGTT (n.-264-184_-264-181delinsGGTT)
c.226-184_226-181delinsGGTT (n.226-184_226-181delinsGGTT)
11g.71442536_71442538delCA1981490330DHCR7c.322-184_322-182del (n.322-184_322-182del)
c.148-184_148-182del (n.148-184_148-182del)
c.358-184_358-182del (n.358-184_358-182del)
n.599-184_599-182del
c.-264-184_-264-182del (n.-264-184_-264-182del)
c.226-184_226-182del (n.226-184_226-182del)
 dbSNP

Number of alleles fetched