| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71442385G>A | CA6162621 | DHCR7 | c.322-32C>T (n.322-32C>T) c.148-32C>T (n.148-32C>T) c.358-32C>T (n.358-32C>T) n.599-32C>T c.-264-32C>T (n.-264-32C>T) c.226-32C>T (n.226-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442385G>C | CA600039655 | DHCR7 | c.322-32C>G (n.322-32C>G) c.148-32C>G (n.148-32C>G) c.358-32C>G (n.358-32C>G) n.599-32C>G c.-264-32C>G (n.-264-32C>G) c.226-32C>G (n.226-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442385G= | CA1981490272 | DHCR7 | c.322-32C= (n.322-32C=) c.148-32C= (n.148-32C=) c.358-32C= (n.358-32C=) n.599-32C= c.-264-32C= (n.-264-32C=) c.226-32C= (n.226-32C=) | |
| 11 | g.71442385G>T | CA2614862058 | DHCR7 | c.322-32C>A (n.322-32C>A) c.148-32C>A (n.148-32C>A) c.358-32C>A (n.358-32C>A) n.599-32C>A c.-264-32C>A (n.-264-32C>A) c.226-32C>A (n.226-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442386C= | CA1981490273 | DHCR7 | c.322-33G= (n.322-33G=) c.148-33G= (n.148-33G=) c.358-33G= (n.358-33G=) n.599-33G= c.-264-33G= (n.-264-33G=) c.226-33G= (n.226-33G=) | |
| 11 | g.71442386C>T | CA679803199 | DHCR7 | c.322-33G>A (n.322-33G>A) c.148-33G>A (n.148-33G>A) c.358-33G>A (n.358-33G>A) n.599-33G>A c.-264-33G>A (n.-264-33G>A) c.226-33G>A (n.226-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442386_71442387insAGGTGCC | CA2614862061 | DHCR7 | c.322-33_322-32insGCACCTG (n.322-33_322-32insGCACCTG) c.148-33_148-32insGCACCTG (n.148-33_148-32insGCACCTG) c.358-33_358-32insGCACCTG (n.358-33_358-32insGCACCTG) n.599-33_599-32insGCACCTG c.-264-33_-264-32insGCACCTG (n.-264-33_-264-32insGCACCTG) c.226-33_226-32insGCACCTG (n.226-33_226-32insGCACCTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442387C>A | CA2614862063 | DHCR7 | c.322-34G>T (n.322-34G>T) c.148-34G>T (n.148-34G>T) c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.599-34G>T c.-264-34G>T (n.-264-34G>T) c.226-34G>T (n.226-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442388del | CA2792628316 | DHCR7 | c.322-35del (n.322-35del) c.148-35del (n.148-35del) c.358-35del (n.358-35del) n.599-35del c.-264-35del (n.-264-35del) c.226-35del (n.226-35del) | |
| 11 | g.71442388_71442389insCCA | CA2614862065 | DHCR7 | c.322-36_322-35insTGG (n.322-36_322-35insTGG) c.148-36_148-35insTGG (n.148-36_148-35insTGG) c.358-36_358-35insTGG (n.358-36_358-35insTGG) n.599-36_599-35insTGG c.-264-36_-264-35insTGG (n.-264-36_-264-35insTGG) c.226-36_226-35insTGG (n.226-36_226-35insTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442389G>A | CA2614862066 | DHCR7 | c.322-36C>T (n.322-36C>T) c.148-36C>T (n.148-36C>T) c.358-36C>T (n.358-36C>T) n.599-36C>T c.-264-36C>T (n.-264-36C>T) c.226-36C>T (n.226-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442389G>T | CA2614862067 | DHCR7 | c.322-36C>A (n.322-36C>A) c.148-36C>A (n.148-36C>A) c.358-36C>A (n.358-36C>A) n.599-36C>A c.-264-36C>A (n.-264-36C>A) c.226-36C>A (n.226-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442390G>C | CA654557178 | DHCR7 | c.322-37C>G (n.322-37C>G) c.148-37C>G (n.148-37C>G) c.358-37C>G (n.358-37C>G) n.599-37C>G c.-264-37C>G (n.-264-37C>G) c.226-37C>G (n.226-37C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71442391A>C | CA2614862069 | DHCR7 | c.322-38T>G (n.322-38T>G) c.148-38T>G (n.148-38T>G) c.358-38T>G (n.358-38T>G) n.599-38T>G c.-264-38T>G (n.-264-38T>G) c.226-38T>G (n.226-38T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442391A>G | CA2614862071 | DHCR7 | c.322-38T>C (n.322-38T>C) c.148-38T>C (n.148-38T>C) c.358-38T>C (n.358-38T>C) n.599-38T>C c.-264-38T>C (n.-264-38T>C) c.226-38T>C (n.226-38T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442393G>T | CA2614862073 | DHCR7 | c.322-40C>A (n.322-40C>A) c.148-40C>A (n.148-40C>A) c.358-40C>A (n.358-40C>A) n.599-40C>A c.-264-40C>A (n.-264-40C>A) c.226-40C>A (n.226-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442394G>A | CA224280165 | DHCR7 | c.322-41C>T (n.322-41C>T) c.148-41C>T (n.148-41C>T) c.358-41C>T (n.358-41C>T) n.599-41C>T c.-264-41C>T (n.-264-41C>T) c.226-41C>T (n.226-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442394G= | CA1981490274 | DHCR7 | c.322-41C= (n.322-41C=) c.148-41C= (n.148-41C=) c.358-41C= (n.358-41C=) n.599-41C= c.-264-41C= (n.-264-41C=) c.226-41C= (n.226-41C=) | |
| 11 | g.71442394G>T | CA2614862076 | DHCR7 | c.322-41C>A (n.322-41C>A) c.148-41C>A (n.148-41C>A) c.358-41C>A (n.358-41C>A) n.599-41C>A c.-264-41C>A (n.-264-41C>A) c.226-41C>A (n.226-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442395C= | CA1981490275 | DHCR7 | c.322-42G= (n.322-42G=) c.148-42G= (n.148-42G=) c.358-42G= (n.358-42G=) n.599-42G= c.-264-42G= (n.-264-42G=) c.226-42G= (n.226-42G=) | |
| 11 | g.71442395C>T | CA6162622 | DHCR7 | c.322-42G>A (n.322-42G>A) c.148-42G>A (n.148-42G>A) c.358-42G>A (n.358-42G>A) n.599-42G>A c.-264-42G>A (n.-264-42G>A) c.226-42G>A (n.226-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442397C>A | CA2614862079 | DHCR7 | c.322-44G>T (n.322-44G>T) c.148-44G>T (n.148-44G>T) c.358-44G>T (n.358-44G>T) n.599-44G>T c.-264-44G>T (n.-264-44G>T) c.226-44G>T (n.226-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442397C= | CA1981490276 | DHCR7 | c.322-44G= (n.322-44G=) c.148-44G= (n.148-44G=) c.358-44G= (n.358-44G=) n.599-44G= c.-264-44G= (n.-264-44G=) c.226-44G= (n.226-44G=) | |
| 11 | g.71442397C>T | CA600039660 | DHCR7 | c.322-44G>A (n.322-44G>A) c.148-44G>A (n.148-44G>A) c.358-44G>A (n.358-44G>A) n.599-44G>A c.-264-44G>A (n.-264-44G>A) c.226-44G>A (n.226-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442398C= | CA1981490277 | DHCR7 | c.322-45G= (n.322-45G=) c.148-45G= (n.148-45G=) c.358-45G= (n.358-45G=) n.599-45G= c.-264-45G= (n.-264-45G=) c.226-45G= (n.226-45G=) | |
| 11 | g.71442398C>G | CA6162623 | DHCR7 | c.322-45G>C (n.322-45G>C) c.148-45G>C (n.148-45G>C) c.358-45G>C (n.358-45G>C) n.599-45G>C c.-264-45G>C (n.-264-45G>C) c.226-45G>C (n.226-45G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.71442399T>C | CA2614862082 | DHCR7 | c.322-46A>G (n.322-46A>G) c.148-46A>G (n.148-46A>G) c.358-46A>G (n.358-46A>G) n.599-46A>G c.-264-46A>G (n.-264-46A>G) c.226-46A>G (n.226-46A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442399T>G | CA2614862083 | DHCR7 | c.322-46A>C (n.322-46A>C) c.148-46A>C (n.148-46A>C) c.358-46A>C (n.358-46A>C) n.599-46A>C c.-264-46A>C (n.-264-46A>C) c.226-46A>C (n.226-46A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G>A | CA939376144 | DHCR7 | c.322-47C>T (n.322-47C>T) c.148-47C>T (n.148-47C>T) c.358-47C>T (n.358-47C>T) n.599-47C>T c.-264-47C>T (n.-264-47C>T) c.226-47C>T (n.226-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G>C | CA2614862084 | DHCR7 | c.322-47C>G (n.322-47C>G) c.148-47C>G (n.148-47C>G) c.358-47C>G (n.358-47C>G) n.599-47C>G c.-264-47C>G (n.-264-47C>G) c.226-47C>G (n.226-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G= | CA1981490278 | DHCR7 | c.322-47C= (n.322-47C=) c.148-47C= (n.148-47C=) c.358-47C= (n.358-47C=) n.599-47C= c.-264-47C= (n.-264-47C=) c.226-47C= (n.226-47C=) | |
| 11 | g.71442400G>T | CA2614862086 | DHCR7 | c.322-47C>A (n.322-47C>A) c.148-47C>A (n.148-47C>A) c.358-47C>A (n.358-47C>A) n.599-47C>A c.-264-47C>A (n.-264-47C>A) c.226-47C>A (n.226-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442401C>A | CA2614862088 | DHCR7 | c.322-48G>T (n.322-48G>T) c.148-48G>T (n.148-48G>T) c.358-48G>T (n.358-48G>T) n.599-48G>T c.-264-48G>T (n.-264-48G>T) c.226-48G>T (n.226-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442401C= | CA1981490279 | DHCR7 | c.322-48G= (n.322-48G=) c.148-48G= (n.148-48G=) c.358-48G= (n.358-48G=) n.599-48G= c.-264-48G= (n.-264-48G=) c.226-48G= (n.226-48G=) | |
| 11 | g.71442401C>G | CA1981490280 | DHCR7 | c.322-48G>C (n.322-48G>C) c.148-48G>C (n.148-48G>C) c.358-48G>C (n.358-48G>C) n.599-48G>C c.-264-48G>C (n.-264-48G>C) c.226-48G>C (n.226-48G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71442403A>C | CA2614862090 | DHCR7 | c.322-50T>G (n.322-50T>G) c.148-50T>G (n.148-50T>G) c.358-50T>G (n.358-50T>G) n.599-50T>G c.-264-50T>G (n.-264-50T>G) c.226-50T>G (n.226-50T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442403A>G | CA2614862091 | DHCR7 | c.322-50T>C (n.322-50T>C) c.148-50T>C (n.148-50T>C) c.358-50T>C (n.358-50T>C) n.599-50T>C c.-264-50T>C (n.-264-50T>C) c.226-50T>C (n.226-50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>A | CA2614862093 | DHCR7 | c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) c.358-52C>T (n.358-52C>T) n.599-52C>T c.-264-52C>T (n.-264-52C>T) c.226-52C>T (n.226-52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>C | CA2598895311 | DHCR7 | c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.148-52C>G (n.148-52C>G) c.358-52C>G (n.358-52C>G) n.599-52C>G c.-264-52C>G (n.-264-52C>G) c.226-52C>G (n.226-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>T | CA2614862092 | DHCR7 | c.322-52C>A (n.322-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) c.358-52C>A (n.358-52C>A) n.599-52C>A c.-264-52C>A (n.-264-52C>A) c.226-52C>A (n.226-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409dup | CA2792628320 | DHCR7 | c.322-52dup (n.322-52dup) c.148-52dup (n.148-52dup) c.358-52dup (n.358-52dup) n.599-52dup c.-264-52dup (n.-264-52dup) c.226-52dup (n.226-52dup) | |
| 11 | g.71442406G>C | CA2614862094 | DHCR7 | c.322-53C>G (n.322-53C>G) c.148-53C>G (n.148-53C>G) c.358-53C>G (n.358-53C>G) n.599-53C>G c.-264-53C>G (n.-264-53C>G) c.226-53C>G (n.226-53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442406G>T | CA2614862095 | DHCR7 | c.322-53C>A (n.322-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) c.358-53C>A (n.358-53C>A) n.599-53C>A c.-264-53C>A (n.-264-53C>A) c.226-53C>A (n.226-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>A | CA2614862097 | DHCR7 | c.322-54C>T (n.322-54C>T) c.148-54C>T (n.148-54C>T) c.358-54C>T (n.358-54C>T) n.599-54C>T c.-264-54C>T (n.-264-54C>T) c.226-54C>T (n.226-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>C | CA2574909292 | DHCR7 | c.322-54C>G (n.322-54C>G) c.148-54C>G (n.148-54C>G) c.358-54C>G (n.358-54C>G) n.599-54C>G c.-264-54C>G (n.-264-54C>G) c.226-54C>G (n.226-54C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>T | CA2614862100 | DHCR7 | c.322-54C>A (n.322-54C>A) c.148-54C>A (n.148-54C>A) c.358-54C>A (n.358-54C>A) n.599-54C>A c.-264-54C>A (n.-264-54C>A) c.226-54C>A (n.226-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442408G>A | CA1981490282 | DHCR7 | c.322-55C>T (n.322-55C>T) c.148-55C>T (n.148-55C>T) c.358-55C>T (n.358-55C>T) n.599-55C>T c.-264-55C>T (n.-264-55C>T) c.226-55C>T (n.226-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442408G= | CA1981490281 | DHCR7 | c.322-55C= (n.322-55C=) c.148-55C= (n.148-55C=) c.358-55C= (n.358-55C=) n.599-55C= c.-264-55C= (n.-264-55C=) c.226-55C= (n.226-55C=) | |
| 11 | g.71442408G>T | CA2614862102 | DHCR7 | c.322-55C>A (n.322-55C>A) c.148-55C>A (n.148-55C>A) c.358-55C>A (n.358-55C>A) n.599-55C>A c.-264-55C>A (n.-264-55C>A) c.226-55C>A (n.226-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409G>A | CA2614862105 | DHCR7 | c.322-56C>T (n.322-56C>T) c.148-56C>T (n.148-56C>T) c.358-56C>T (n.358-56C>T) n.599-56C>T c.-264-56C>T (n.-264-56C>T) c.226-56C>T (n.226-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409G>T | CA2614862106 | DHCR7 | c.322-56C>A (n.322-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) c.358-56C>A (n.358-56C>A) n.599-56C>A c.-264-56C>A (n.-264-56C>A) c.226-56C>A (n.226-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442410A= | CA1981490283 | DHCR7 | c.322-57T= (n.322-57T=) c.148-57T= (n.148-57T=) c.358-57T= (n.358-57T=) n.599-57T= c.-264-57T= (n.-264-57T=) c.226-57T= (n.226-57T=) | |
| 11 | g.71442410A>C | CA1981490284 | DHCR7 | c.322-57T>G (n.322-57T>G) c.148-57T>G (n.148-57T>G) c.358-57T>G (n.358-57T>G) n.599-57T>G c.-264-57T>G (n.-264-57T>G) c.226-57T>G (n.226-57T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71442410A>G | CA2574909293 | DHCR7 | c.322-57T>C (n.322-57T>C) c.148-57T>C (n.148-57T>C) c.358-57T>C (n.358-57T>C) n.599-57T>C c.-264-57T>C (n.-264-57T>C) c.226-57T>C (n.226-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442411C>A | CA224280171 | DHCR7 | c.322-58G>T (n.322-58G>T) c.148-58G>T (n.148-58G>T) c.358-58G>T (n.358-58G>T) n.599-58G>T c.-264-58G>T (n.-264-58G>T) c.226-58G>T (n.226-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442411C= | CA1981490285 | DHCR7 | c.322-58G= (n.322-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) c.358-58G= (n.358-58G=) n.599-58G= c.-264-58G= (n.-264-58G=) c.226-58G= (n.226-58G=) | |
| 11 | g.71442411C>T | CA224280173 | DHCR7 | c.322-58G>A (n.322-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) c.358-58G>A (n.358-58G>A) n.599-58G>A c.-264-58G>A (n.-264-58G>A) c.226-58G>A (n.226-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G>A | CA224280175 | DHCR7 | c.322-59C>T (n.322-59C>T) c.148-59C>T (n.148-59C>T) c.358-59C>T (n.358-59C>T) n.599-59C>T c.-264-59C>T (n.-264-59C>T) c.226-59C>T (n.226-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G>C | CA224280177 | DHCR7 | c.322-59C>G (n.322-59C>G) c.148-59C>G (n.148-59C>G) c.358-59C>G (n.358-59C>G) n.599-59C>G c.-264-59C>G (n.-264-59C>G) c.226-59C>G (n.226-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G= | CA1981490286 | DHCR7 | c.322-59C= (n.322-59C=) c.148-59C= (n.148-59C=) c.358-59C= (n.358-59C=) n.599-59C= c.-264-59C= (n.-264-59C=) c.226-59C= (n.226-59C=) | |
| 11 | g.71442412G>T | CA2614862112 | DHCR7 | c.322-59C>A (n.322-59C>A) c.148-59C>A (n.148-59C>A) c.358-59C>A (n.358-59C>A) n.599-59C>A c.-264-59C>A (n.-264-59C>A) c.226-59C>A (n.226-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442413C>A | CA13421472 | DHCR7 | c.322-60G>T (n.322-60G>T) c.148-60G>T (n.148-60G>T) c.358-60G>T (n.358-60G>T) n.599-60G>T c.-264-60G>T (n.-264-60G>T) c.226-60G>T (n.226-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442413C= | CA1981490287 | DHCR7 | c.322-60G= (n.322-60G=) c.148-60G= (n.148-60G=) c.358-60G= (n.358-60G=) n.599-60G= c.-264-60G= (n.-264-60G=) c.226-60G= (n.226-60G=) | |
| 11 | g.71442413C>G | CA2581031623 | DHCR7 | c.322-60G>C (n.322-60G>C) c.148-60G>C (n.148-60G>C) c.358-60G>C (n.358-60G>C) n.599-60G>C c.-264-60G>C (n.-264-60G>C) c.226-60G>C (n.226-60G>C) | |
| 11 | g.71442413C>T | CA2581031622 | DHCR7 | c.322-60G>A (n.322-60G>A) c.148-60G>A (n.148-60G>A) c.358-60G>A (n.358-60G>A) n.599-60G>A c.-264-60G>A (n.-264-60G>A) c.226-60G>A (n.226-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442414A= | CA1981490288 | DHCR7 | c.322-61T= (n.322-61T=) c.148-61T= (n.148-61T=) c.358-61T= (n.358-61T=) n.599-61T= c.-264-61T= (n.-264-61T=) c.226-61T= (n.226-61T=) | |
| 11 | g.71442414A>G | CA224280180 | DHCR7 | c.322-61T>C (n.322-61T>C) c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.358-61T>C (n.358-61T>C) n.599-61T>C c.-264-61T>C (n.-264-61T>C) c.226-61T>C (n.226-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T>C | CA2614862128 | DHCR7 | c.322-62A>G (n.322-62A>G) c.148-62A>G (n.148-62A>G) c.358-62A>G (n.358-62A>G) n.599-62A>G c.-264-62A>G (n.-264-62A>G) c.226-62A>G (n.226-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T>G | CA224280183 | DHCR7 | c.322-62A>C (n.322-62A>C) c.148-62A>C (n.148-62A>C) c.358-62A>C (n.358-62A>C) n.599-62A>C c.-264-62A>C (n.-264-62A>C) c.226-62A>C (n.226-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T= | CA1981490289 | DHCR7 | c.322-62A= (n.322-62A=) c.148-62A= (n.148-62A=) c.358-62A= (n.358-62A=) n.599-62A= c.-264-62A= (n.-264-62A=) c.226-62A= (n.226-62A=) | |
| 11 | g.71442417G>A | CA2574909294 | DHCR7 | c.322-64C>T (n.322-64C>T) c.148-64C>T (n.148-64C>T) c.358-64C>T (n.358-64C>T) n.599-64C>T c.-264-64C>T (n.-264-64C>T) c.226-64C>T (n.226-64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442417G>T | CA2574909295 | DHCR7 | c.322-64C>A (n.322-64C>A) c.148-64C>A (n.148-64C>A) c.358-64C>A (n.358-64C>A) n.599-64C>A c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) c.226-64C>A (n.226-64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442418C>A | CA2614862132 | DHCR7 | c.322-65G>T (n.322-65G>T) c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.358-65G>T (n.358-65G>T) n.599-65G>T c.-264-65G>T (n.-264-65G>T) c.226-65G>T (n.226-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442418C= | CA1981490290 | DHCR7 | c.322-65G= (n.322-65G=) c.148-65G= (n.148-65G=) c.358-65G= (n.358-65G=) n.599-65G= c.-264-65G= (n.-264-65G=) c.226-65G= (n.226-65G=) | |
| 11 | g.71442418C>T | CA1981490291 | DHCR7 | c.322-65G>A (n.322-65G>A) c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.358-65G>A (n.358-65G>A) n.599-65G>A c.-264-65G>A (n.-264-65G>A) c.226-65G>A (n.226-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419A>G | CA2614862137 | DHCR7 | c.322-66T>C (n.322-66T>C) c.148-66T>C (n.148-66T>C) c.358-66T>C (n.358-66T>C) n.599-66T>C c.-264-66T>C (n.-264-66T>C) c.226-66T>C (n.226-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419A>T | CA2614862136 | DHCR7 | c.322-66T>A (n.322-66T>A) c.148-66T>A (n.148-66T>A) c.358-66T>A (n.358-66T>A) n.599-66T>A c.-264-66T>A (n.-264-66T>A) c.226-66T>A (n.226-66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419_71442420delinsAG | CA1981490292 | DHCR7 | c.322-67_322-66delinsCT (n.322-67_322-66delinsCT) c.148-67_148-66delinsCT (n.148-67_148-66delinsCT) c.358-67_358-66delinsCT (n.358-67_358-66delinsCT) n.599-67_599-66delinsCT c.-264-67_-264-66delinsCT (n.-264-67_-264-66delinsCT) c.226-67_226-66delinsCT (n.226-67_226-66delinsCT) | |
| 11 | g.71442420G>A | CA1981490294 | DHCR7 | c.322-67C>T (n.322-67C>T) c.148-67C>T (n.148-67C>T) c.358-67C>T (n.358-67C>T) n.599-67C>T c.-264-67C>T (n.-264-67C>T) c.226-67C>T (n.226-67C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442420G= | CA1981490293 | DHCR7 | c.322-67C= (n.322-67C=) c.148-67C= (n.148-67C=) c.358-67C= (n.358-67C=) n.599-67C= c.-264-67C= (n.-264-67C=) c.226-67C= (n.226-67C=) | |
| 11 | g.71442420G>T | CA2614862140 | DHCR7 | c.322-67C>A (n.322-67C>A) c.148-67C>A (n.148-67C>A) c.358-67C>A (n.358-67C>A) n.599-67C>A c.-264-67C>A (n.-264-67C>A) c.226-67C>A (n.226-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442421del | CA918910691 | DHCR7 | c.322-67del (n.322-67del) c.148-67del (n.148-67del) c.358-67del (n.358-67del) n.599-67del c.-264-67del (n.-264-67del) c.226-67del (n.226-67del) | dbSNP |
| 11 | g.71442421G>A | CA2724527156 | DHCR7 | c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.148-68C>T (n.148-68C>T) c.358-68C>T (n.358-68C>T) n.599-68C>T c.-264-68C>T (n.-264-68C>T) c.226-68C>T (n.226-68C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442421G>C | CA2574909296 | DHCR7 | c.322-68C>G (n.322-68C>G) c.148-68C>G (n.148-68C>G) c.358-68C>G (n.358-68C>G) n.599-68C>G c.-264-68C>G (n.-264-68C>G) c.226-68C>G (n.226-68C>G) | |
| 11 | g.71442421G>T | CA2614862142 | DHCR7 | c.322-68C>A (n.322-68C>A) c.148-68C>A (n.148-68C>A) c.358-68C>A (n.358-68C>A) n.599-68C>A c.-264-68C>A (n.-264-68C>A) c.226-68C>A (n.226-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442423A>T | CA2614862143 | DHCR7 | c.322-70T>A (n.322-70T>A) c.148-70T>A (n.148-70T>A) c.358-70T>A (n.358-70T>A) n.599-70T>A c.-264-70T>A (n.-264-70T>A) c.226-70T>A (n.226-70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442426T>A | CA2574909297 | DHCR7 | c.322-73A>T (n.322-73A>T) c.148-73A>T (n.148-73A>T) c.358-73A>T (n.358-73A>T) n.599-73A>T c.-264-73A>T (n.-264-73A>T) c.226-73A>T (n.226-73A>T) | |
| 11 | g.71442426T>C | CA224280187 | DHCR7 | c.322-73A>G (n.322-73A>G) c.148-73A>G (n.148-73A>G) c.358-73A>G (n.358-73A>G) n.599-73A>G c.-264-73A>G (n.-264-73A>G) c.226-73A>G (n.226-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442426T= | CA1981490295 | DHCR7 | c.322-73A= (n.322-73A=) c.148-73A= (n.148-73A=) c.358-73A= (n.358-73A=) n.599-73A= c.-264-73A= (n.-264-73A=) c.226-73A= (n.226-73A=) | |
| 11 | g.71442427G>A | CA2614862144 | DHCR7 | c.322-74C>T (n.322-74C>T) c.148-74C>T (n.148-74C>T) c.358-74C>T (n.358-74C>T) n.599-74C>T c.-264-74C>T (n.-264-74C>T) c.226-74C>T (n.226-74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442427G>T | CA2614862145 | DHCR7 | c.322-74C>A (n.322-74C>A) c.148-74C>A (n.148-74C>A) c.358-74C>A (n.358-74C>A) n.599-74C>A c.-264-74C>A (n.-264-74C>A) c.226-74C>A (n.226-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442429G>T | CA2614862146 | DHCR7 | c.322-76C>A (n.322-76C>A) c.148-76C>A (n.148-76C>A) c.358-76C>A (n.358-76C>A) n.599-76C>A c.-264-76C>A (n.-264-76C>A) c.226-76C>A (n.226-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442432T>C | CA2614862147 | DHCR7 | c.322-79A>G (n.322-79A>G) c.148-79A>G (n.148-79A>G) c.358-79A>G (n.358-79A>G) n.599-79A>G c.-264-79A>G (n.-264-79A>G) c.226-79A>G (n.226-79A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442433C>A | CA2614862148 | DHCR7 | c.322-80G>T (n.322-80G>T) c.148-80G>T (n.148-80G>T) c.358-80G>T (n.358-80G>T) n.599-80G>T c.-264-80G>T (n.-264-80G>T) c.226-80G>T (n.226-80G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442434A>G | CA2614862149 | DHCR7 | c.322-81T>C (n.322-81T>C) c.148-81T>C (n.148-81T>C) c.358-81T>C (n.358-81T>C) n.599-81T>C c.-264-81T>C (n.-264-81T>C) c.226-81T>C (n.226-81T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442435C>A | CA2614862152 | DHCR7 | c.322-82G>T (n.322-82G>T) c.148-82G>T (n.148-82G>T) c.358-82G>T (n.358-82G>T) n.599-82G>T c.-264-82G>T (n.-264-82G>T) c.226-82G>T (n.226-82G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442436A= | CA1981490296 | DHCR7 | c.322-83T= (n.322-83T=) c.148-83T= (n.148-83T=) c.358-83T= (n.358-83T=) n.599-83T= c.-264-83T= (n.-264-83T=) c.226-83T= (n.226-83T=) | |
| 11 | g.71442436A>C | CA2614862156 | DHCR7 | c.322-83T>G (n.322-83T>G) c.148-83T>G (n.148-83T>G) c.358-83T>G (n.358-83T>G) n.599-83T>G c.-264-83T>G (n.-264-83T>G) c.226-83T>G (n.226-83T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442436A>G | CA2792628322 | DHCR7 | c.322-83T>C (n.322-83T>C) c.148-83T>C (n.148-83T>C) c.358-83T>C (n.358-83T>C) n.599-83T>C c.-264-83T>C (n.-264-83T>C) c.226-83T>C (n.226-83T>C) | |
| 11 | g.71442436A>T | CA224280190 | DHCR7 | c.322-83T>A (n.322-83T>A) c.148-83T>A (n.148-83T>A) c.358-83T>A (n.358-83T>A) n.599-83T>A c.-264-83T>A (n.-264-83T>A) c.226-83T>A (n.226-83T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442437A>C | CA2614862161 | DHCR7 | c.322-84T>G (n.322-84T>G) c.148-84T>G (n.148-84T>G) c.358-84T>G (n.358-84T>G) n.599-84T>G c.-264-84T>G (n.-264-84T>G) c.226-84T>G (n.226-84T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442438T>C | CA1981490298 | DHCR7 | c.322-85A>G (n.322-85A>G) c.148-85A>G (n.148-85A>G) c.358-85A>G (n.358-85A>G) n.599-85A>G c.-264-85A>G (n.-264-85A>G) c.226-85A>G (n.226-85A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442438T= | CA1981490297 | DHCR7 | c.322-85A= (n.322-85A=) c.148-85A= (n.148-85A=) c.358-85A= (n.358-85A=) n.599-85A= c.-264-85A= (n.-264-85A=) c.226-85A= (n.226-85A=) | |
| 11 | g.71442439C>A | CA2614862163 | DHCR7 | c.322-86G>T (n.322-86G>T) c.148-86G>T (n.148-86G>T) c.358-86G>T (n.358-86G>T) n.599-86G>T c.-264-86G>T (n.-264-86G>T) c.226-86G>T (n.226-86G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442440A= | CA1981490299 | DHCR7 | c.322-87T= (n.322-87T=) c.148-87T= (n.148-87T=) c.358-87T= (n.358-87T=) n.599-87T= c.-264-87T= (n.-264-87T=) c.226-87T= (n.226-87T=) | |
| 11 | g.71442440A>C | CA679803210 | DHCR7 | c.322-87T>G (n.322-87T>G) c.148-87T>G (n.148-87T>G) c.358-87T>G (n.358-87T>G) n.599-87T>G c.-264-87T>G (n.-264-87T>G) c.226-87T>G (n.226-87T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442441T>A | CA1981490301 | DHCR7 | c.322-88A>T (n.322-88A>T) c.148-88A>T (n.148-88A>T) c.358-88A>T (n.358-88A>T) n.599-88A>T c.-264-88A>T (n.-264-88A>T) c.226-88A>T (n.226-88A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442441T>C | CA2614862169 | DHCR7 | c.322-88A>G (n.322-88A>G) c.148-88A>G (n.148-88A>G) c.358-88A>G (n.358-88A>G) n.599-88A>G c.-264-88A>G (n.-264-88A>G) c.226-88A>G (n.226-88A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442441T>G | CA2614862172 | DHCR7 | c.322-88A>C (n.322-88A>C) c.148-88A>C (n.148-88A>C) c.358-88A>C (n.358-88A>C) n.599-88A>C c.-264-88A>C (n.-264-88A>C) c.226-88A>C (n.226-88A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442441T= | CA1981490300 | DHCR7 | c.322-88A= (n.322-88A=) c.148-88A= (n.148-88A=) c.358-88A= (n.358-88A=) n.599-88A= c.-264-88A= (n.-264-88A=) c.226-88A= (n.226-88A=) | |
| 11 | g.71442442A>G | CA2614862173 | DHCR7 | c.322-89T>C (n.322-89T>C) c.148-89T>C (n.148-89T>C) c.358-89T>C (n.358-89T>C) n.599-89T>C c.-264-89T>C (n.-264-89T>C) c.226-89T>C (n.226-89T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442443G>A | CA2614862176 | DHCR7 | c.322-90C>T (n.322-90C>T) c.148-90C>T (n.148-90C>T) c.358-90C>T (n.358-90C>T) n.599-90C>T c.-264-90C>T (n.-264-90C>T) c.226-90C>T (n.226-90C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442443G>T | CA2614862177 | DHCR7 | c.322-90C>A (n.322-90C>A) c.148-90C>A (n.148-90C>A) c.358-90C>A (n.358-90C>A) n.599-90C>A c.-264-90C>A (n.-264-90C>A) c.226-90C>A (n.226-90C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442444T>C | CA679803212 | DHCR7 | c.322-91A>G (n.322-91A>G) c.148-91A>G (n.148-91A>G) c.358-91A>G (n.358-91A>G) n.599-91A>G c.-264-91A>G (n.-264-91A>G) c.226-91A>G (n.226-91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442444T>G | CA2614862178 | DHCR7 | c.322-91A>C (n.322-91A>C) c.148-91A>C (n.148-91A>C) c.358-91A>C (n.358-91A>C) n.599-91A>C c.-264-91A>C (n.-264-91A>C) c.226-91A>C (n.226-91A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442444T= | CA1981490302 | DHCR7 | c.322-91A= (n.322-91A=) c.148-91A= (n.148-91A=) c.358-91A= (n.358-91A=) n.599-91A= c.-264-91A= (n.-264-91A=) c.226-91A= (n.226-91A=) | |
| 11 | g.71442445C>T | CA2614862180 | DHCR7 | c.322-92G>A (n.322-92G>A) c.148-92G>A (n.148-92G>A) c.358-92G>A (n.358-92G>A) n.599-92G>A c.-264-92G>A (n.-264-92G>A) c.226-92G>A (n.226-92G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442446T>A | CA2614862182 | DHCR7 | c.322-93A>T (n.322-93A>T) c.148-93A>T (n.148-93A>T) c.358-93A>T (n.358-93A>T) n.599-93A>T c.-264-93A>T (n.-264-93A>T) c.226-93A>T (n.226-93A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442449T>A | CA2614862183 | DHCR7 | c.322-96A>T (n.322-96A>T) c.148-96A>T (n.148-96A>T) c.358-96A>T (n.358-96A>T) n.599-96A>T c.-264-96A>T (n.-264-96A>T) c.226-96A>T (n.226-96A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442450T>C | CA224280193 | DHCR7 | c.322-97A>G (n.322-97A>G) c.148-97A>G (n.148-97A>G) c.358-97A>G (n.358-97A>G) n.599-97A>G c.-264-97A>G (n.-264-97A>G) c.226-97A>G (n.226-97A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442450T= | CA1981490303 | DHCR7 | c.322-97A= (n.322-97A=) c.148-97A= (n.148-97A=) c.358-97A= (n.358-97A=) n.599-97A= c.-264-97A= (n.-264-97A=) c.226-97A= (n.226-97A=) | |
| 11 | g.71442451C>A | CA2614862186 | DHCR7 | c.322-98G>T (n.322-98G>T) c.148-98G>T (n.148-98G>T) c.358-98G>T (n.358-98G>T) n.599-98G>T c.-264-98G>T (n.-264-98G>T) c.226-98G>T (n.226-98G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442454C>A | CA2614862188 | DHCR7 | c.322-101G>T (n.322-101G>T) c.148-101G>T (n.148-101G>T) c.358-101G>T (n.358-101G>T) n.599-101G>T c.-264-101G>T (n.-264-101G>T) c.226-101G>T (n.226-101G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442455C= | CA1981490304 | DHCR7 | c.322-102G= (n.322-102G=) c.148-102G= (n.148-102G=) c.358-102G= (n.358-102G=) n.599-102G= c.-264-102G= (n.-264-102G=) c.226-102G= (n.226-102G=) | |
| 11 | g.71442455C>T | CA1981490305 | DHCR7 | c.322-102G>A (n.322-102G>A) c.148-102G>A (n.148-102G>A) c.358-102G>A (n.358-102G>A) n.599-102G>A c.-264-102G>A (n.-264-102G>A) c.226-102G>A (n.226-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442456T>A | CA2614862195 | DHCR7 | c.322-103A>T (n.322-103A>T) c.148-103A>T (n.148-103A>T) c.358-103A>T (n.358-103A>T) n.599-103A>T c.-264-103A>T (n.-264-103A>T) c.226-103A>T (n.226-103A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442456T>C | CA2614862196 | DHCR7 | c.322-103A>G (n.322-103A>G) c.148-103A>G (n.148-103A>G) c.358-103A>G (n.358-103A>G) n.599-103A>G c.-264-103A>G (n.-264-103A>G) c.226-103A>G (n.226-103A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442457G>A | CA1981490306 | DHCR7 | c.322-104C>T (n.322-104C>T) c.148-104C>T (n.148-104C>T) c.358-104C>T (n.358-104C>T) n.599-104C>T c.-264-104C>T (n.-264-104C>T) c.226-104C>T (n.226-104C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442457G= | CA1981490307 | DHCR7 | c.322-104C= (n.322-104C=) c.148-104C= (n.148-104C=) c.358-104C= (n.358-104C=) n.599-104C= c.-264-104C= (n.-264-104C=) c.226-104C= (n.226-104C=) | |
| 11 | g.71442457G>T | CA2614862199 | DHCR7 | c.322-104C>A (n.322-104C>A) c.148-104C>A (n.148-104C>A) c.358-104C>A (n.358-104C>A) n.599-104C>A c.-264-104C>A (n.-264-104C>A) c.226-104C>A (n.226-104C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442458A>G | CA2614862201 | DHCR7 | c.322-105T>C (n.322-105T>C) c.148-105T>C (n.148-105T>C) c.358-105T>C (n.358-105T>C) n.599-105T>C c.-264-105T>C (n.-264-105T>C) c.226-105T>C (n.226-105T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442460G>T | CA2614862204 | DHCR7 | c.322-107C>A (n.322-107C>A) c.148-107C>A (n.148-107C>A) c.358-107C>A (n.358-107C>A) n.599-107C>A c.-264-107C>A (n.-264-107C>A) c.226-107C>A (n.226-107C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442461C>A | CA2614862206 | DHCR7 | c.322-108G>T (n.322-108G>T) c.148-108G>T (n.148-108G>T) c.358-108G>T (n.358-108G>T) n.599-108G>T c.-264-108G>T (n.-264-108G>T) c.226-108G>T (n.226-108G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442462del | CA2614862207 | DHCR7 | c.322-109del (n.322-109del) c.148-109del (n.148-109del) c.358-109del (n.358-109del) n.599-109del c.-264-109del (n.-264-109del) c.226-109del (n.226-109del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442464T>A | CA2614862209 | DHCR7 | c.322-111A>T (n.322-111A>T) c.148-111A>T (n.148-111A>T) c.358-111A>T (n.358-111A>T) n.599-111A>T c.-264-111A>T (n.-264-111A>T) c.226-111A>T (n.226-111A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442465T>A | CA2614862213 | DHCR7 | c.322-112A>T (n.322-112A>T) c.148-112A>T (n.148-112A>T) c.358-112A>T (n.358-112A>T) n.599-112A>T c.-264-112A>T (n.-264-112A>T) c.226-112A>T (n.226-112A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442467T>A | CA2614862216 | DHCR7 | c.322-114A>T (n.322-114A>T) c.148-114A>T (n.148-114A>T) c.358-114A>T (n.358-114A>T) n.599-114A>T c.-264-114A>T (n.-264-114A>T) c.226-114A>T (n.226-114A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442467T>C | CA224280196 | DHCR7 | c.322-114A>G (n.322-114A>G) c.148-114A>G (n.148-114A>G) c.358-114A>G (n.358-114A>G) n.599-114A>G c.-264-114A>G (n.-264-114A>G) c.226-114A>G (n.226-114A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442467T= | CA1981490308 | DHCR7 | c.322-114A= (n.322-114A=) c.148-114A= (n.148-114A=) c.358-114A= (n.358-114A=) n.599-114A= c.-264-114A= (n.-264-114A=) c.226-114A= (n.226-114A=) | |
| 11 | g.71442468G>A | CA2614862220 | DHCR7 | c.322-115C>T (n.322-115C>T) c.148-115C>T (n.148-115C>T) c.358-115C>T (n.358-115C>T) n.599-115C>T c.-264-115C>T (n.-264-115C>T) c.226-115C>T (n.226-115C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442468_71442469insT | CA2614862222 | DHCR7 | c.322-116_322-115insA (n.322-116_322-115insA) c.148-116_148-115insA (n.148-116_148-115insA) c.358-116_358-115insA (n.358-116_358-115insA) n.599-116_599-115insA c.-264-116_-264-115insA (n.-264-116_-264-115insA) c.226-116_226-115insA (n.226-116_226-115insA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442469G>A | CA2614862223 | DHCR7 | c.322-116C>T (n.322-116C>T) c.148-116C>T (n.148-116C>T) c.358-116C>T (n.358-116C>T) n.599-116C>T c.-264-116C>T (n.-264-116C>T) c.226-116C>T (n.226-116C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442470C>A | CA2614862227 | DHCR7 | c.322-117G>T (n.322-117G>T) c.148-117G>T (n.148-117G>T) c.358-117G>T (n.358-117G>T) n.599-117G>T c.-264-117G>T (n.-264-117G>T) c.226-117G>T (n.226-117G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442470C>T | CA2614862228 | DHCR7 | c.322-117G>A (n.322-117G>A) c.148-117G>A (n.148-117G>A) c.358-117G>A (n.358-117G>A) n.599-117G>A c.-264-117G>A (n.-264-117G>A) c.226-117G>A (n.226-117G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442472C>T | CA2614862231 | DHCR7 | c.322-119G>A (n.322-119G>A) c.148-119G>A (n.148-119G>A) c.358-119G>A (n.358-119G>A) n.599-119G>A c.-264-119G>A (n.-264-119G>A) c.226-119G>A (n.226-119G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442474T>A | CA2614862236 | DHCR7 | c.322-121A>T (n.322-121A>T) c.148-121A>T (n.148-121A>T) c.358-121A>T (n.358-121A>T) n.599-121A>T c.-264-121A>T (n.-264-121A>T) c.226-121A>T (n.226-121A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442479G>A | CA2614862237 | DHCR7 | c.322-126C>T (n.322-126C>T) c.148-126C>T (n.148-126C>T) c.358-126C>T (n.358-126C>T) n.599-126C>T c.-264-126C>T (n.-264-126C>T) c.226-126C>T (n.226-126C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442479G>T | CA2614862240 | DHCR7 | c.322-126C>A (n.322-126C>A) c.148-126C>A (n.148-126C>A) c.358-126C>A (n.358-126C>A) n.599-126C>A c.-264-126C>A (n.-264-126C>A) c.226-126C>A (n.226-126C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442481T>A | CA1981490310 | DHCR7 | c.322-128A>T (n.322-128A>T) c.148-128A>T (n.148-128A>T) c.358-128A>T (n.358-128A>T) n.599-128A>T c.-264-128A>T (n.-264-128A>T) c.226-128A>T (n.226-128A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442481T= | CA1981490309 | DHCR7 | c.322-128A= (n.322-128A=) c.148-128A= (n.148-128A=) c.358-128A= (n.358-128A=) n.599-128A= c.-264-128A= (n.-264-128A=) c.226-128A= (n.226-128A=) | |
| 11 | g.71442482C>A | CA2614862242 | DHCR7 | c.322-129G>T (n.322-129G>T) c.148-129G>T (n.148-129G>T) c.358-129G>T (n.358-129G>T) n.599-129G>T c.-264-129G>T (n.-264-129G>T) c.226-129G>T (n.226-129G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442483A= | CA1981490311 | DHCR7 | c.322-130T= (n.322-130T=) c.148-130T= (n.148-130T=) c.358-130T= (n.358-130T=) n.599-130T= c.-264-130T= (n.-264-130T=) c.226-130T= (n.226-130T=) | |
| 11 | g.71442483A>G | CA224280199 | DHCR7 | c.322-130T>C (n.322-130T>C) c.148-130T>C (n.148-130T>C) c.358-130T>C (n.358-130T>C) n.599-130T>C c.-264-130T>C (n.-264-130T>C) c.226-130T>C (n.226-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442483A>T | CA2614862245 | DHCR7 | c.322-130T>A (n.322-130T>A) c.148-130T>A (n.148-130T>A) c.358-130T>A (n.358-130T>A) n.599-130T>A c.-264-130T>A (n.-264-130T>A) c.226-130T>A (n.226-130T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442483_71442484insT | CA679803216 | DHCR7 | c.322-131_322-130insA (n.322-131_322-130insA) c.148-131_148-130insA (n.148-131_148-130insA) c.358-131_358-130insA (n.358-131_358-130insA) n.599-131_599-130insA c.-264-131_-264-130insA (n.-264-131_-264-130insA) c.226-131_226-130insA (n.226-131_226-130insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442484A= | CA1981490312 | DHCR7 | c.322-131T= (n.322-131T=) c.148-131T= (n.148-131T=) c.358-131T= (n.358-131T=) n.599-131T= c.-264-131T= (n.-264-131T=) c.226-131T= (n.226-131T=) | |
| 11 | g.71442484A>G | CA679803217 | DHCR7 | c.322-131T>C (n.322-131T>C) c.148-131T>C (n.148-131T>C) c.358-131T>C (n.358-131T>C) n.599-131T>C c.-264-131T>C (n.-264-131T>C) c.226-131T>C (n.226-131T>C) | dbSNP |