| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71442266_71442356del | CA259776 | DHCR7 | c.324_412+2del c.150_238+2del c.360_448+2del n.601_689+2del c.-262_-174+2del c.228_316+2del | |
| 11 | g.71442332G>A | CA224280139 | DHCR7 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) c.379C>T (p.Pro127Ser) n.620C>T c.-243C>T (n.-243C>T) c.247C>T (p.Pro83Ser) | dbSNP |
| 11 | g.71442332G>C | CA381695125 | DHCR7 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) c.379C>G (p.Pro127Ala) n.620C>G c.-243C>G (n.-243C>G) c.247C>G (p.Pro83Ala) | |
| 11 | g.71442332G= | CA1981490242 | DHCR7 | c.343C= (p.Pro115=) c.169C= (p.Pro57=) c.379C= (p.Pro127=) n.620C= c.-243C= (n.-243C=) c.247C= (p.Pro83=) | |
| 11 | g.71442332G>T | CA381695127 | DHCR7 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) c.379C>A (p.Pro127Thr) n.620C>A c.-243C>A (n.-243C>A) c.247C>A (p.Pro83Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442333G>A | CA475519663 | DHCR7 | c.342C>T (p.Leu114=) c.168C>T (p.Leu56=) c.378C>T (p.Leu126=) n.619C>T c.-244C>T (n.-244C>T) c.246C>T (p.Leu82=) | |
| 11 | g.71442333G>C | CA475519662 | DHCR7 | c.342C>G (p.Leu114=) c.168C>G (p.Leu56=) c.378C>G (p.Leu126=) n.619C>G c.-244C>G (n.-244C>G) c.246C>G (p.Leu82=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442333G= | CA1981490243 | DHCR7 | c.342C= (p.Leu114=) c.168C= (p.Leu56=) c.378C= (p.Leu126=) n.619C= c.-244C= (n.-244C=) c.246C= (p.Leu82=) | |
| 11 | g.71442333G>T | CA6162607 | DHCR7 | c.342C>A (p.Leu114=) c.168C>A (p.Leu56=) c.378C>A (p.Leu126=) n.619C>A c.-244C>A (n.-244C>A) c.246C>A (p.Leu82=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442334A>C | CA381695139 | DHCR7 | c.341T>G (p.Leu114Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.377T>G (p.Leu126Arg) n.618T>G c.-245T>G (n.-245T>G) c.245T>G (p.Leu82Arg) | |
| 11 | g.71442334A>G | CA381695136 | DHCR7 | c.341T>C (p.Leu114Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.377T>C (p.Leu126Pro) n.618T>C c.-245T>C (n.-245T>C) c.245T>C (p.Leu82Pro) | |
| 11 | g.71442334A>T | CA381695133 | DHCR7 | c.341T>A (p.Leu114His) c.167T>A (p.Leu56His) c.377T>A (p.Leu126His) n.618T>A c.-245T>A (n.-245T>A) c.245T>A (p.Leu82His) | |
| 11 | g.71442335G>A | CA381695142 | DHCR7 | c.340C>T (p.Leu114Phe) c.166C>T (p.Leu56Phe) c.376C>T (p.Leu126Phe) n.617C>T c.-246C>T (n.-246C>T) c.244C>T (p.Leu82Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442335G>C | CA381695145 | DHCR7 | c.340C>G (p.Leu114Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.376C>G (p.Leu126Val) n.617C>G c.-246C>G (n.-246C>G) c.244C>G (p.Leu82Val) | |
| 11 | g.71442335G>T | CA381695147 | DHCR7 | c.340C>A (p.Leu114Ile) c.166C>A (p.Leu56Ile) c.376C>A (p.Leu126Ile) n.617C>A c.-246C>A (n.-246C>A) c.244C>A (p.Leu82Ile) | |
| 11 | g.71442336A>C | CA475519664 | DHCR7 | c.339T>G (p.Ser113=) c.165T>G (p.Ser55=) c.375T>G (p.Ser125=) n.616T>G c.-247T>G (n.-247T>G) c.243T>G (p.Ser81=) | |
| 11 | g.71442336A>G | CA475519665 | DHCR7 | c.339T>C (p.Ser113=) c.165T>C (p.Ser55=) c.375T>C (p.Ser125=) n.616T>C c.-247T>C (n.-247T>C) c.243T>C (p.Ser81=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442336A>T | CA475519666 | DHCR7 | c.339T>A (p.Ser113=) c.165T>A (p.Ser55=) c.375T>A (p.Ser125=) n.616T>A c.-247T>A (n.-247T>A) c.243T>A (p.Ser81=) | |
| 11 | g.71442337G>A | CA381695149 | DHCR7 | c.338C>T (p.Ser113Phe) c.164C>T (p.Ser55Phe) c.374C>T (p.Ser125Phe) n.615C>T c.-248C>T (n.-248C>T) c.242C>T (p.Ser81Phe) | |
| 11 | g.71442337G>C | CA381695151 | DHCR7 | c.338C>G (p.Ser113Cys) c.164C>G (p.Ser55Cys) c.374C>G (p.Ser125Cys) n.615C>G c.-248C>G (n.-248C>G) c.242C>G (p.Ser81Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442337G>T | CA381695153 | DHCR7 | c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.374C>A (p.Ser125Tyr) n.615C>A c.-248C>A (n.-248C>A) c.242C>A (p.Ser81Tyr) | |
| 11 | g.71442338A>C | CA381695154 | DHCR7 | c.337T>G (p.Ser113Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) c.373T>G (p.Ser125Ala) n.614T>G c.-249T>G (n.-249T>G) c.241T>G (p.Ser81Ala) | |
| 11 | g.71442338A>G | CA381695156 | DHCR7 | c.337T>C (p.Ser113Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) c.373T>C (p.Ser125Pro) n.614T>C c.-249T>C (n.-249T>C) c.241T>C (p.Ser81Pro) | |
| 11 | g.71442338A>T | CA381695155 | DHCR7 | c.337T>A (p.Ser113Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) c.373T>A (p.Ser125Thr) n.614T>A c.-249T>A (n.-249T>A) c.241T>A (p.Ser81Thr) | |
| 11 | g.71442340_71442345del | CA2574909285 | DHCR7 | c.332_337del (p.Tyr111_Thr112del) c.158_163del (p.Tyr53_Thr54del) c.368_373del (p.Tyr123_Thr124del) n.609_614del c.-254_-249del (n.-254_-249del) c.236_241del (p.Tyr79_Thr80del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442339C>A | CA475519668 | DHCR7 | c.336G>T (p.Thr112=) c.162G>T (p.Thr54=) c.372G>T (p.Thr124=) n.613G>T c.-250G>T (n.-250G>T) c.240G>T (p.Thr80=) | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.71442339C= | CA1981490244 | DHCR7 | c.336G= (p.Thr112=) c.162G= (p.Thr54=) c.372G= (p.Thr124=) n.613G= c.-250G= (n.-250G=) c.240G= (p.Thr80=) | |
| 11 | g.71442339C>G | CA475519669 | DHCR7 | c.336G>C (p.Thr112=) c.162G>C (p.Thr54=) c.372G>C (p.Thr124=) n.613G>C c.-250G>C (n.-250G>C) c.240G>C (p.Thr80=) | |
| 11 | g.71442339C>T | CA6162608 | DHCR7 | c.336G>A (p.Thr112=) c.162G>A (p.Thr54=) c.372G>A (p.Thr124=) n.613G>A c.-250G>A (n.-250G>A) c.240G>A (p.Thr80=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442340G>A | CA6162609 | DHCR7 | c.335C>T (p.Thr112Met) c.161C>T (p.Thr54Met) c.371C>T (p.Thr124Met) n.612C>T c.-251C>T (n.-251C>T) c.239C>T (p.Thr80Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442340G>C | CA381695158 | DHCR7 | c.335C>G (p.Thr112Arg) c.161C>G (p.Thr54Arg) c.371C>G (p.Thr124Arg) n.612C>G c.-251C>G (n.-251C>G) c.239C>G (p.Thr80Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442340G= | CA1981490245 | DHCR7 | c.335C= (p.Thr112=) c.161C= (p.Thr54=) c.371C= (p.Thr124=) n.612C= c.-251C= (n.-251C=) c.239C= (p.Thr80=) | |
| 11 | g.71442340G>T | CA381695160 | DHCR7 | c.335C>A (p.Thr112Lys) c.161C>A (p.Thr54Lys) c.371C>A (p.Thr124Lys) n.612C>A c.-251C>A (n.-251C>A) c.239C>A (p.Thr80Lys) | |
| 11 | g.71442341T>A | CA381695163 | DHCR7 | c.334A>T (p.Thr112Ser) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.370A>T (p.Thr124Ser) n.611A>T c.-252A>T (n.-252A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) | dbSNP |
| 11 | g.71442341T>C | CA381695165 | DHCR7 | c.334A>G (p.Thr112Ala) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.370A>G (p.Thr124Ala) n.611A>G c.-252A>G (n.-252A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) | |
| 11 | g.71442341T>G | CA381695168 | DHCR7 | c.334A>C (p.Thr112Pro) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.370A>C (p.Thr124Pro) n.611A>C c.-252A>C (n.-252A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) | |
| 11 | g.71442341T= | CA1981490246 | DHCR7 | c.334A= (p.Thr112=) c.160A= (p.Thr54=) c.370A= (p.Thr124=) n.611A= c.-252A= (n.-252A=) c.238A= (p.Thr80=) | |
| 11 | g.71442343_71442356del | CA2697548792 | DHCR7 | c.322-1_334del c.148-1_160del c.358-1_370del n.599-1_611del c.-264-1_-252del c.226-1_238del | ClinVar |
| 11 | g.71442342G>A | CA6162610 | DHCR7 | c.333C>T (p.Tyr111=) c.159C>T (p.Tyr53=) c.369C>T (p.Tyr123=) n.610C>T c.-253C>T (n.-253C>T) c.237C>T (p.Tyr79=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442342G>C | CA381695172 | DHCR7 | c.333C>G (p.Tyr111Ter) c.159C>G (p.Tyr53Ter) c.369C>G (p.Tyr123Ter) n.610C>G c.-253C>G (n.-253C>G) c.237C>G (p.Tyr79Ter) | |
| 11 | g.71442342G= | CA1981490247 | DHCR7 | c.333C= (p.Tyr111=) c.159C= (p.Tyr53=) c.369C= (p.Tyr123=) n.610C= c.-253C= (n.-253C=) c.237C= (p.Tyr79=) | |
| 11 | g.71442342G>T | CA381695170 | DHCR7 | c.333C>A (p.Tyr111Ter) c.159C>A (p.Tyr53Ter) c.369C>A (p.Tyr123Ter) n.610C>A c.-253C>A (n.-253C>A) c.237C>A (p.Tyr79Ter) | |
| 11 | g.71442343T>A | CA381695175 | DHCR7 | c.332A>T (p.Tyr111Phe) c.158A>T (p.Tyr53Phe) c.368A>T (p.Tyr123Phe) n.609A>T c.-254A>T (n.-254A>T) c.236A>T (p.Tyr79Phe) | |
| 11 | g.71442343T>C | CA381695177 | DHCR7 | c.332A>G (p.Tyr111Cys) c.158A>G (p.Tyr53Cys) c.368A>G (p.Tyr123Cys) n.609A>G c.-254A>G (n.-254A>G) c.236A>G (p.Tyr79Cys) | dbSNP |
| 11 | g.71442343T>G | CA381695179 | DHCR7 | c.332A>C (p.Tyr111Ser) c.158A>C (p.Tyr53Ser) c.368A>C (p.Tyr123Ser) n.609A>C c.-254A>C (n.-254A>C) c.236A>C (p.Tyr79Ser) | |
| 11 | g.71442343T= | CA1981490248 | DHCR7 | c.332A= (p.Tyr111=) c.158A= (p.Tyr53=) c.368A= (p.Tyr123=) n.609A= c.-254A= (n.-254A=) c.236A= (p.Tyr79=) | |
| 11 | g.71442344A>C | CA381695181 | DHCR7 | c.331T>G (p.Tyr111Asp) c.157T>G (p.Tyr53Asp) c.367T>G (p.Tyr123Asp) n.608T>G c.-255T>G (n.-255T>G) c.235T>G (p.Tyr79Asp) | |
| 11 | g.71442344A>G | CA381695182 | DHCR7 | c.331T>C (p.Tyr111His) c.157T>C (p.Tyr53His) c.367T>C (p.Tyr123His) n.608T>C c.-255T>C (n.-255T>C) c.235T>C (p.Tyr79His) | |
| 11 | g.71442344A>T | CA381695184 | DHCR7 | c.331T>A (p.Tyr111Asn) c.157T>A (p.Tyr53Asn) c.367T>A (p.Tyr123Asn) n.608T>A c.-255T>A (n.-255T>A) c.235T>A (p.Tyr79Asn) | |
| 11 | g.71442345C>A | CA475519670 | DHCR7 | c.330G>T (p.Leu110=) c.156G>T (p.Leu52=) c.366G>T (p.Leu122=) n.607G>T c.-256G>T (n.-256G>T) c.234G>T (p.Leu78=) | |
| 11 | g.71442345C>G | CA475519671 | DHCR7 | c.330G>C (p.Leu110=) c.156G>C (p.Leu52=) c.366G>C (p.Leu122=) n.607G>C c.-256G>C (n.-256G>C) c.234G>C (p.Leu78=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71442345C>T | CA475519672 | DHCR7 | c.330G>A (p.Leu110=) c.156G>A (p.Leu52=) c.366G>A (p.Leu122=) n.607G>A c.-256G>A (n.-256G>A) c.234G>A (p.Leu78=) | ClinVar |
| 11 | g.71442346A>C | CA381695185 | DHCR7 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) n.606T>G c.-257T>G (n.-257T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) | |
| 11 | g.71442346A>G | CA381695187 | DHCR7 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) n.606T>C c.-257T>C (n.-257T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442346A>T | CA381695186 | DHCR7 | c.329T>A (p.Leu110Gln) c.155T>A (p.Leu52Gln) c.365T>A (p.Leu122Gln) n.606T>A c.-257T>A (n.-257T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) | |
| 11 | g.71442347G>A | CA475519674 | DHCR7 | c.328C>T (p.Leu110=) c.154C>T (p.Leu52=) c.364C>T (p.Leu122=) n.605C>T c.-258C>T (n.-258C>T) c.232C>T (p.Leu78=) | |
| 11 | g.71442347G>C | CA381695190 | DHCR7 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.154C>G (p.Leu52Val) c.364C>G (p.Leu122Val) n.605C>G c.-258C>G (n.-258C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) | |
| 11 | g.71442347G>T | CA381695192 | DHCR7 | c.328C>A (p.Leu110Met) c.154C>A (p.Leu52Met) c.364C>A (p.Leu122Met) n.605C>A c.-258C>A (n.-258C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) | |
| 11 | g.71442348A= | CA1981490249 | DHCR7 | c.327T= (p.Leu109=) c.153T= (p.Leu51=) c.363T= (p.Leu121=) n.604T= c.-259T= (n.-259T=) c.231T= (p.Leu77=) | |
| 11 | g.71442348A>C | CA475519675 | DHCR7 | c.327T>G (p.Leu109=) c.153T>G (p.Leu51=) c.363T>G (p.Leu121=) n.604T>G c.-259T>G (n.-259T>G) c.231T>G (p.Leu77=) | |
| 11 | g.71442348A>G | CA6162611 | DHCR7 | c.327T>C (p.Leu109=) c.153T>C (p.Leu51=) c.363T>C (p.Leu121=) n.604T>C c.-259T>C (n.-259T>C) c.231T>C (p.Leu77=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442348A>T | CA475519677 | DHCR7 | c.327T>A (p.Leu109=) c.153T>A (p.Leu51=) c.363T>A (p.Leu121=) n.604T>A c.-259T>A (n.-259T>A) c.231T>A (p.Leu77=) | dbSNP |
| 11 | g.71442349A= | CA1981490250 | DHCR7 | c.326T= (p.Leu109=) c.152T= (p.Leu51=) c.362T= (p.Leu121=) n.603T= c.-260T= (n.-260T=) c.230T= (p.Leu77=) | |
| 11 | g.71442349A>C | CA381695195 | DHCR7 | c.326T>G (p.Leu109Arg) c.152T>G (p.Leu51Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) n.603T>G c.-260T>G (n.-260T>G) c.230T>G (p.Leu77Arg) | |
| 11 | g.71442349A>G | CA224280150 | DHCR7 | c.326T>C (p.Leu109Pro) c.152T>C (p.Leu51Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) n.603T>C c.-260T>C (n.-260T>C) c.230T>C (p.Leu77Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442349A>T | CA381695197 | DHCR7 | c.326T>A (p.Leu109His) c.152T>A (p.Leu51His) c.362T>A (p.Leu121His) n.603T>A c.-260T>A (n.-260T>A) c.230T>A (p.Leu77His) | |
| 11 | g.71442350G>A | CA381695198 | DHCR7 | c.325C>T (p.Leu109Phe) c.151C>T (p.Leu51Phe) c.361C>T (p.Leu121Phe) n.602C>T c.-261C>T (n.-261C>T) c.229C>T (p.Leu77Phe) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442350G>C | CA381695200 | DHCR7 | c.325C>G (p.Leu109Val) c.151C>G (p.Leu51Val) c.361C>G (p.Leu121Val) n.602C>G c.-261C>G (n.-261C>G) c.229C>G (p.Leu77Val) | |
| 11 | g.71442350G>T | CA381695201 | DHCR7 | c.325C>A (p.Leu109Ile) c.151C>A (p.Leu51Ile) c.361C>A (p.Leu121Ile) n.602C>A c.-261C>A (n.-261C>A) c.229C>A (p.Leu77Ile) | |
| 11 | g.71442351C>A | CA475519678 | DHCR7 | c.324G>T (p.Val108=) c.150G>T (p.Val50=) c.360G>T (p.Val120=) n.601G>T c.-262G>T (n.-262G>T) c.228G>T (p.Val76=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71442351C= | CA1981490251 | DHCR7 | c.324G= (p.Val108=) c.150G= (p.Val50=) c.360G= (p.Val120=) n.601G= c.-262G= (n.-262G=) c.228G= (p.Val76=) | |
| 11 | g.71442351C>G | CA475519679 | DHCR7 | c.324G>C (p.Val108=) c.150G>C (p.Val50=) c.360G>C (p.Val120=) n.601G>C c.-262G>C (n.-262G>C) c.228G>C (p.Val76=) | |
| 11 | g.71442351C>T | CA6162612 | DHCR7 | c.324G>A (p.Val108=) c.150G>A (p.Val50=) c.360G>A (p.Val120=) n.601G>A c.-262G>A (n.-262G>A) c.228G>A (p.Val76=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442352A= | CA1981490252 | DHCR7 | c.323T= (p.Val108=) c.149T= (p.Val50=) c.359T= (p.Val120=) n.600T= c.-263T= (n.-263T=) c.227T= (p.Val76=) | |
| 11 | g.71442352A>C | CA381695209 | DHCR7 | c.323T>G (p.Val108Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) n.600T>G c.-263T>G (n.-263T>G) c.227T>G (p.Val76Gly) | dbSNP |
| 11 | g.71442352A>G | CA381695207 | DHCR7 | c.323T>C (p.Val108Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.600T>C c.-263T>C (n.-263T>C) c.227T>C (p.Val76Ala) | |
| 11 | g.71442352A>T | CA381695205 | DHCR7 | c.323T>A (p.Val108Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.359T>A (p.Val120Glu) n.600T>A c.-263T>A (n.-263T>A) c.227T>A (p.Val76Glu) | |
| 11 | g.71442352_71442353insGCCACCAAACATTCAGAAAGGATGTTCCCCAGGGTGAAGCAAGTTCCATCCC | CA2614861997 | DHCR7 | c.322_323insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC (p.Val108GlyfsTer26) c.148_149insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC (p.Val50GlyfsTer26) c.358_359insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC (p.Val120GlyfsTer26) n.599_600insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC c.-264_-263insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC (n.-264_-263insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC) c.226_227insGGGATGGAACTTGCTTCACCCTGGGGAACATCCTTTCTGAATGTTTGGTGGC (p.Val76GlyfsTer26) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442353C>A | CA381695211 | DHCR7 | c.322G>T (p.Val108Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.358G>T (p.Val120Leu) n.599G>T c.-264G>T (n.-264G>T) c.226G>T (p.Val76Leu) | |
| 11 | g.71442353C>G | CA381695213 | DHCR7 | c.322G>C (p.Val108Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.599G>C c.-264G>C (n.-264G>C) c.226G>C (p.Val76Leu) | |
| 11 | g.71442353C>T | CA381695214 | DHCR7 | c.322G>A (p.Val108Met) c.148G>A (p.Val50Met) c.358G>A (p.Val120Met) n.599G>A c.-264G>A (n.-264G>A) c.226G>A (p.Val76Met) | |
| 11 | g.71442354C>A | CA381695215 | DHCR7 | c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.148-1G>T (n.148-1G>T) c.358-1G>T (n.358-1G>T) n.599-1G>T c.-264-1G>T (n.-264-1G>T) c.226-1G>T (n.226-1G>T) | |
| 11 | g.71442354C= | CA1981490254 | DHCR7 | c.322-1G= (n.322-1G=) c.148-1G= (n.148-1G=) c.358-1G= (n.358-1G=) n.599-1G= c.-264-1G= (n.-264-1G=) c.226-1G= (n.226-1G=) | |
| 11 | g.71442354C>G | CA381695216 | DHCR7 | c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.148-1G>C (n.148-1G>C) c.358-1G>C (n.358-1G>C) n.599-1G>C c.-264-1G>C (n.-264-1G>C) c.226-1G>C (n.226-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71442354C>T | CA381695218 | DHCR7 | c.322-1G>A (n.322-1G>A) c.148-1G>A (n.148-1G>A) c.358-1G>A (n.358-1G>A) n.599-1G>A c.-264-1G>A (n.-264-1G>A) c.226-1G>A (n.226-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442354_71442355delinsCT | CA1981490253 | DHCR7 | c.322-2_322-1delinsAG (n.322-2_322-1delinsAG) c.148-2_148-1delinsAG (n.148-2_148-1delinsAG) c.358-2_358-1delinsAG (n.358-2_358-1delinsAG) n.599-2_599-1delinsAG c.-264-2_-264-1delinsAG (n.-264-2_-264-1delinsAG) c.226-2_226-1delinsAG (n.226-2_226-1delinsAG) | |
| 11 | g.71442355del | CA1981490255 | DHCR7 | c.322-2del (n.322-2del) c.148-2del (n.148-2del) c.358-2del (n.358-2del) n.599-2del c.-264-2del (n.-264-2del) c.226-2del (n.226-2del) | dbSNP |
| 11 | g.71442355T>A | CA381695219 | DHCR7 | c.322-2A>T (n.322-2A>T) c.148-2A>T (n.148-2A>T) c.358-2A>T (n.358-2A>T) n.599-2A>T c.-264-2A>T (n.-264-2A>T) c.226-2A>T (n.226-2A>T) | |
| 11 | g.71442355T>C | CA381695221 | DHCR7 | c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.148-2A>G (n.148-2A>G) c.358-2A>G (n.358-2A>G) n.599-2A>G c.-264-2A>G (n.-264-2A>G) c.226-2A>G (n.226-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442355T>G | CA381695223 | DHCR7 | c.322-2A>C (n.322-2A>C) c.148-2A>C (n.148-2A>C) c.358-2A>C (n.358-2A>C) n.599-2A>C c.-264-2A>C (n.-264-2A>C) c.226-2A>C (n.226-2A>C) | |
| 11 | g.71442355T= | CA1981490256 | DHCR7 | c.322-2A= (n.322-2A=) c.148-2A= (n.148-2A=) c.358-2A= (n.358-2A=) n.599-2A= c.-264-2A= (n.-264-2A=) c.226-2A= (n.226-2A=) | |
| 11 | g.71442360C= | CA1981490257 | DHCR7 | c.322-7G= (n.322-7G=) c.148-7G= (n.148-7G=) c.358-7G= (n.358-7G=) n.599-7G= c.-264-7G= (n.-264-7G=) c.226-7G= (n.226-7G=) | |
| 11 | g.71442360C>T | CA679803182 | DHCR7 | c.322-7G>A (n.322-7G>A) c.148-7G>A (n.148-7G>A) c.358-7G>A (n.358-7G>A) n.599-7G>A c.-264-7G>A (n.-264-7G>A) c.226-7G>A (n.226-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442361A>C | CA2614862012 | DHCR7 | c.322-8T>G (n.322-8T>G) c.148-8T>G (n.148-8T>G) c.358-8T>G (n.358-8T>G) n.599-8T>G c.-264-8T>G (n.-264-8T>G) c.226-8T>G (n.226-8T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442362C>T | CA2573147616 | DHCR7 | c.322-9G>A (n.322-9G>A) c.148-9G>A (n.148-9G>A) c.358-9G>A (n.358-9G>A) n.599-9G>A c.-264-9G>A (n.-264-9G>A) c.226-9G>A (n.226-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.71442364del | CA2574909288 | DHCR7 | c.322-11del (n.322-11del) c.148-11del (n.148-11del) c.358-11del (n.358-11del) n.599-11del c.-264-11del (n.-264-11del) c.226-11del (n.226-11del) | |
| 11 | g.71442364C>A | CA2614862015 | DHCR7 | c.322-11G>T (n.322-11G>T) c.148-11G>T (n.148-11G>T) c.358-11G>T (n.358-11G>T) n.599-11G>T c.-264-11G>T (n.-264-11G>T) c.226-11G>T (n.226-11G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442365A>G | CA2792628311 | DHCR7 | c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.148-12T>C (n.148-12T>C) c.358-12T>C (n.358-12T>C) n.599-12T>C c.-264-12T>C (n.-264-12T>C) c.226-12T>C (n.226-12T>C) | |
| 11 | g.71442366del | CA2574909289 | DHCR7 | c.322-12del (n.322-12del) c.148-12del (n.148-12del) c.358-12del (n.358-12del) n.599-12del c.-264-12del (n.-264-12del) c.226-12del (n.226-12del) | |
| 11 | g.71442366A>G | CA2614862017 | DHCR7 | c.322-13T>C (n.322-13T>C) c.148-13T>C (n.148-13T>C) c.358-13T>C (n.358-13T>C) n.599-13T>C c.-264-13T>C (n.-264-13T>C) c.226-13T>C (n.226-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442367G>T | CA2574909290 | DHCR7 | c.322-14C>A (n.322-14C>A) c.148-14C>A (n.148-14C>A) c.358-14C>A (n.358-14C>A) n.599-14C>A c.-264-14C>A (n.-264-14C>A) c.226-14C>A (n.226-14C>A) | |
| 11 | g.71442368C>G | CA2574909291 | DHCR7 | c.322-15G>C (n.322-15G>C) c.148-15G>C (n.148-15G>C) c.358-15G>C (n.358-15G>C) n.599-15G>C c.-264-15G>C (n.-264-15G>C) c.226-15G>C (n.226-15G>C) | |
| 11 | g.71442368C>T | CA2614862020 | DHCR7 | c.322-15G>A (n.322-15G>A) c.148-15G>A (n.148-15G>A) c.358-15G>A (n.358-15G>A) n.599-15G>A c.-264-15G>A (n.-264-15G>A) c.226-15G>A (n.226-15G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.71442369A>T | CA2614862022 | DHCR7 | c.322-16T>A (n.322-16T>A) c.148-16T>A (n.148-16T>A) c.358-16T>A (n.358-16T>A) n.599-16T>A c.-264-16T>A (n.-264-16T>A) c.226-16T>A (n.226-16T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442370G>A | CA2614862024 | DHCR7 | c.322-17C>T (n.322-17C>T) c.148-17C>T (n.148-17C>T) c.358-17C>T (n.358-17C>T) n.599-17C>T c.-264-17C>T (n.-264-17C>T) c.226-17C>T (n.226-17C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442370G= | CA1981490258 | DHCR7 | c.322-17C= (n.322-17C=) c.148-17C= (n.148-17C=) c.358-17C= (n.358-17C=) n.599-17C= c.-264-17C= (n.-264-17C=) c.226-17C= (n.226-17C=) | |
| 11 | g.71442370G>T | CA679803183 | DHCR7 | c.322-17C>A (n.322-17C>A) c.148-17C>A (n.148-17C>A) c.358-17C>A (n.358-17C>A) n.599-17C>A c.-264-17C>A (n.-264-17C>A) c.226-17C>A (n.226-17C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442371C>A | CA600039640 | DHCR7 | c.322-18G>T (n.322-18G>T) c.148-18G>T (n.148-18G>T) c.358-18G>T (n.358-18G>T) n.599-18G>T c.-264-18G>T (n.-264-18G>T) c.226-18G>T (n.226-18G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442371C= | CA1981490259 | DHCR7 | c.322-18G= (n.322-18G=) c.148-18G= (n.148-18G=) c.358-18G= (n.358-18G=) n.599-18G= c.-264-18G= (n.-264-18G=) c.226-18G= (n.226-18G=) | |
| 11 | g.71442371C>G | CA2614862031 | DHCR7 | c.322-18G>C (n.322-18G>C) c.148-18G>C (n.148-18G>C) c.358-18G>C (n.358-18G>C) n.599-18G>C c.-264-18G>C (n.-264-18G>C) c.226-18G>C (n.226-18G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442371C>T | CA600039638 | DHCR7 | c.322-18G>A (n.322-18G>A) c.148-18G>A (n.148-18G>A) c.358-18G>A (n.358-18G>A) n.599-18G>A c.-264-18G>A (n.-264-18G>A) c.226-18G>A (n.226-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442374G>A | CA2527353252 | DHCR7 | c.322-21C>T (n.322-21C>T) c.148-21C>T (n.148-21C>T) c.358-21C>T (n.358-21C>T) n.599-21C>T c.-264-21C>T (n.-264-21C>T) c.226-21C>T (n.226-21C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442374G>C | CA679803186 | DHCR7 | c.322-21C>G (n.322-21C>G) c.148-21C>G (n.148-21C>G) c.358-21C>G (n.358-21C>G) n.599-21C>G c.-264-21C>G (n.-264-21C>G) c.226-21C>G (n.226-21C>G) | dbSNP |
| 11 | g.71442374G= | CA1981490260 | DHCR7 | c.322-21C= (n.322-21C=) c.148-21C= (n.148-21C=) c.358-21C= (n.358-21C=) n.599-21C= c.-264-21C= (n.-264-21C=) c.226-21C= (n.226-21C=) | |
| 11 | g.71442374G>T | CA2614862033 | DHCR7 | c.322-21C>A (n.322-21C>A) c.148-21C>A (n.148-21C>A) c.358-21C>A (n.358-21C>A) n.599-21C>A c.-264-21C>A (n.-264-21C>A) c.226-21C>A (n.226-21C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442376T>A | CA600039642 | DHCR7 | c.322-23A>T (n.322-23A>T) c.148-23A>T (n.148-23A>T) c.358-23A>T (n.358-23A>T) n.599-23A>T c.-264-23A>T (n.-264-23A>T) c.226-23A>T (n.226-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442376T= | CA1981490261 | DHCR7 | c.322-23A= (n.322-23A=) c.148-23A= (n.148-23A=) c.358-23A= (n.358-23A=) n.599-23A= c.-264-23A= (n.-264-23A=) c.226-23A= (n.226-23A=) | |
| 11 | g.71442377C>A | CA2614862034 | DHCR7 | c.322-24G>T (n.322-24G>T) c.148-24G>T (n.148-24G>T) c.358-24G>T (n.358-24G>T) n.599-24G>T c.-264-24G>T (n.-264-24G>T) c.226-24G>T (n.226-24G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442377C= | CA1981490262 | DHCR7 | c.322-24G= (n.322-24G=) c.148-24G= (n.148-24G=) c.358-24G= (n.358-24G=) n.599-24G= c.-264-24G= (n.-264-24G=) c.226-24G= (n.226-24G=) | |
| 11 | g.71442377C>T | CA6162613 | DHCR7 | c.322-24G>A (n.322-24G>A) c.148-24G>A (n.148-24G>A) c.358-24G>A (n.358-24G>A) n.599-24G>A c.-264-24G>A (n.-264-24G>A) c.226-24G>A (n.226-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442378A= | CA1981490263 | DHCR7 | c.322-25T= (n.322-25T=) c.148-25T= (n.148-25T=) c.358-25T= (n.358-25T=) n.599-25T= c.-264-25T= (n.-264-25T=) c.226-25T= (n.226-25T=) | |
| 11 | g.71442378A>C | CA6162615 | DHCR7 | c.322-25T>G (n.322-25T>G) c.148-25T>G (n.148-25T>G) c.358-25T>G (n.358-25T>G) n.599-25T>G c.-264-25T>G (n.-264-25T>G) c.226-25T>G (n.226-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442378A>G | CA2614862037 | DHCR7 | c.322-25T>C (n.322-25T>C) c.148-25T>C (n.148-25T>C) c.358-25T>C (n.358-25T>C) n.599-25T>C c.-264-25T>C (n.-264-25T>C) c.226-25T>C (n.226-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442378_71442379delinsAC | CA1981490264 | DHCR7 | c.322-26_322-25delinsGT (n.322-26_322-25delinsGT) c.148-26_148-25delinsGT (n.148-26_148-25delinsGT) c.358-26_358-25delinsGT (n.358-26_358-25delinsGT) n.599-26_599-25delinsGT c.-264-26_-264-25delinsGT (n.-264-26_-264-25delinsGT) c.226-26_226-25delinsGT (n.226-26_226-25delinsGT) | |
| 11 | g.71442379C>A | CA2614862043 | DHCR7 | c.322-26G>T (n.322-26G>T) c.148-26G>T (n.148-26G>T) c.358-26G>T (n.358-26G>T) n.599-26G>T c.-264-26G>T (n.-264-26G>T) c.226-26G>T (n.226-26G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442379C= | CA1981490265 | DHCR7 | c.322-26G= (n.322-26G=) c.148-26G= (n.148-26G=) c.358-26G= (n.358-26G=) n.599-26G= c.-264-26G= (n.-264-26G=) c.226-26G= (n.226-26G=) | |
| 11 | g.71442379C>G | CA2614862040 | DHCR7 | c.322-26G>C (n.322-26G>C) c.148-26G>C (n.148-26G>C) c.358-26G>C (n.358-26G>C) n.599-26G>C c.-264-26G>C (n.-264-26G>C) c.226-26G>C (n.226-26G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442379C>T | CA600039649 | DHCR7 | c.322-26G>A (n.322-26G>A) c.148-26G>A (n.148-26G>A) c.358-26G>A (n.358-26G>A) n.599-26G>A c.-264-26G>A (n.-264-26G>A) c.226-26G>A (n.226-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384dup | CA600039648 | DHCR7 | c.322-26dup (n.322-26dup) c.148-26dup (n.148-26dup) c.358-26dup (n.358-26dup) n.599-26dup c.-264-26dup (n.-264-26dup) c.226-26dup (n.226-26dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384del | CA6162614 | DHCR7 | c.322-26del (n.322-26del) c.148-26del (n.148-26del) c.358-26del (n.358-26del) n.599-26del c.-264-26del (n.-264-26del) c.226-26del (n.226-26del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442380C>A | CA600039650 | DHCR7 | c.322-27G>T (n.322-27G>T) c.148-27G>T (n.148-27G>T) c.358-27G>T (n.358-27G>T) n.599-27G>T c.-264-27G>T (n.-264-27G>T) c.226-27G>T (n.226-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442380C= | CA1981490266 | DHCR7 | c.322-27G= (n.322-27G=) c.148-27G= (n.148-27G=) c.358-27G= (n.358-27G=) n.599-27G= c.-264-27G= (n.-264-27G=) c.226-27G= (n.226-27G=) | |
| 11 | g.71442380C>G | CA224280160 | DHCR7 | c.322-27G>C (n.322-27G>C) c.148-27G>C (n.148-27G>C) c.358-27G>C (n.358-27G>C) n.599-27G>C c.-264-27G>C (n.-264-27G>C) c.226-27G>C (n.226-27G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71442380C>T | CA6162616 | DHCR7 | c.322-27G>A (n.322-27G>A) c.148-27G>A (n.148-27G>A) c.358-27G>A (n.358-27G>A) n.599-27G>A c.-264-27G>A (n.-264-27G>A) c.226-27G>A (n.226-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442381C>A | CA6162617 | DHCR7 | c.322-28G>T (n.322-28G>T) c.148-28G>T (n.148-28G>T) c.358-28G>T (n.358-28G>T) n.599-28G>T c.-264-28G>T (n.-264-28G>T) c.226-28G>T (n.226-28G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442381C= | CA1981490267 | DHCR7 | c.322-28G= (n.322-28G=) c.148-28G= (n.148-28G=) c.358-28G= (n.358-28G=) n.599-28G= c.-264-28G= (n.-264-28G=) c.226-28G= (n.226-28G=) | |
| 11 | g.71442381C>T | CA1981490268 | DHCR7 | c.322-28G>A (n.322-28G>A) c.148-28G>A (n.148-28G>A) c.358-28G>A (n.358-28G>A) n.599-28G>A c.-264-28G>A (n.-264-28G>A) c.226-28G>A (n.226-28G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71442382C>A | CA1981490270 | DHCR7 | c.322-29G>T (n.322-29G>T) c.148-29G>T (n.148-29G>T) c.358-29G>T (n.358-29G>T) n.599-29G>T c.-264-29G>T (n.-264-29G>T) c.226-29G>T (n.226-29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442382C= | CA1981490269 | DHCR7 | c.322-29G= (n.322-29G=) c.148-29G= (n.148-29G=) c.358-29G= (n.358-29G=) n.599-29G= c.-264-29G= (n.-264-29G=) c.226-29G= (n.226-29G=) | |
| 11 | g.71442382C>G | CA6162618 | DHCR7 | c.322-29G>C (n.322-29G>C) c.148-29G>C (n.148-29G>C) c.358-29G>C (n.358-29G>C) n.599-29G>C c.-264-29G>C (n.-264-29G>C) c.226-29G>C (n.226-29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384C>A | CA6162620 | DHCR7 | c.322-31G>T (n.322-31G>T) c.148-31G>T (n.148-31G>T) c.358-31G>T (n.358-31G>T) n.599-31G>T c.-264-31G>T (n.-264-31G>T) c.226-31G>T (n.226-31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384C= | CA1981490271 | DHCR7 | c.322-31G= (n.322-31G=) c.148-31G= (n.148-31G=) c.358-31G= (n.358-31G=) n.599-31G= c.-264-31G= (n.-264-31G=) c.226-31G= (n.226-31G=) | |
| 11 | g.71442384C>G | CA600039653 | DHCR7 | c.322-31G>C (n.322-31G>C) c.148-31G>C (n.148-31G>C) c.358-31G>C (n.358-31G>C) n.599-31G>C c.-264-31G>C (n.-264-31G>C) c.226-31G>C (n.226-31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384C>T | CA6162619 | DHCR7 | c.322-31G>A (n.322-31G>A) c.148-31G>A (n.148-31G>A) c.358-31G>A (n.358-31G>A) n.599-31G>A c.-264-31G>A (n.-264-31G>A) c.226-31G>A (n.226-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442384_71442385insTTT | CA2614862056 | DHCR7 | c.322-32_322-31insAAA (n.322-32_322-31insAAA) c.148-32_148-31insAAA (n.148-32_148-31insAAA) c.358-32_358-31insAAA (n.358-32_358-31insAAA) n.599-32_599-31insAAA c.-264-32_-264-31insAAA (n.-264-32_-264-31insAAA) c.226-32_226-31insAAA (n.226-32_226-31insAAA) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442385G>A | CA6162621 | DHCR7 | c.322-32C>T (n.322-32C>T) c.148-32C>T (n.148-32C>T) c.358-32C>T (n.358-32C>T) n.599-32C>T c.-264-32C>T (n.-264-32C>T) c.226-32C>T (n.226-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442385G>C | CA600039655 | DHCR7 | c.322-32C>G (n.322-32C>G) c.148-32C>G (n.148-32C>G) c.358-32C>G (n.358-32C>G) n.599-32C>G c.-264-32C>G (n.-264-32C>G) c.226-32C>G (n.226-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442385G= | CA1981490272 | DHCR7 | c.322-32C= (n.322-32C=) c.148-32C= (n.148-32C=) c.358-32C= (n.358-32C=) n.599-32C= c.-264-32C= (n.-264-32C=) c.226-32C= (n.226-32C=) | |
| 11 | g.71442385G>T | CA2614862058 | DHCR7 | c.322-32C>A (n.322-32C>A) c.148-32C>A (n.148-32C>A) c.358-32C>A (n.358-32C>A) n.599-32C>A c.-264-32C>A (n.-264-32C>A) c.226-32C>A (n.226-32C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442386C= | CA1981490273 | DHCR7 | c.322-33G= (n.322-33G=) c.148-33G= (n.148-33G=) c.358-33G= (n.358-33G=) n.599-33G= c.-264-33G= (n.-264-33G=) c.226-33G= (n.226-33G=) | |
| 11 | g.71442386C>T | CA679803199 | DHCR7 | c.322-33G>A (n.322-33G>A) c.148-33G>A (n.148-33G>A) c.358-33G>A (n.358-33G>A) n.599-33G>A c.-264-33G>A (n.-264-33G>A) c.226-33G>A (n.226-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442386_71442387insAGGTGCC | CA2614862061 | DHCR7 | c.322-33_322-32insGCACCTG (n.322-33_322-32insGCACCTG) c.148-33_148-32insGCACCTG (n.148-33_148-32insGCACCTG) c.358-33_358-32insGCACCTG (n.358-33_358-32insGCACCTG) n.599-33_599-32insGCACCTG c.-264-33_-264-32insGCACCTG (n.-264-33_-264-32insGCACCTG) c.226-33_226-32insGCACCTG (n.226-33_226-32insGCACCTG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442387C>A | CA2614862063 | DHCR7 | c.322-34G>T (n.322-34G>T) c.148-34G>T (n.148-34G>T) c.358-34G>T (n.358-34G>T) n.599-34G>T c.-264-34G>T (n.-264-34G>T) c.226-34G>T (n.226-34G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442388del | CA2792628316 | DHCR7 | c.322-35del (n.322-35del) c.148-35del (n.148-35del) c.358-35del (n.358-35del) n.599-35del c.-264-35del (n.-264-35del) c.226-35del (n.226-35del) | |
| 11 | g.71442388_71442389insCCA | CA2614862065 | DHCR7 | c.322-36_322-35insTGG (n.322-36_322-35insTGG) c.148-36_148-35insTGG (n.148-36_148-35insTGG) c.358-36_358-35insTGG (n.358-36_358-35insTGG) n.599-36_599-35insTGG c.-264-36_-264-35insTGG (n.-264-36_-264-35insTGG) c.226-36_226-35insTGG (n.226-36_226-35insTGG) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442389G>A | CA2614862066 | DHCR7 | c.322-36C>T (n.322-36C>T) c.148-36C>T (n.148-36C>T) c.358-36C>T (n.358-36C>T) n.599-36C>T c.-264-36C>T (n.-264-36C>T) c.226-36C>T (n.226-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442389G>T | CA2614862067 | DHCR7 | c.322-36C>A (n.322-36C>A) c.148-36C>A (n.148-36C>A) c.358-36C>A (n.358-36C>A) n.599-36C>A c.-264-36C>A (n.-264-36C>A) c.226-36C>A (n.226-36C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442390G>C | CA654557178 | DHCR7 | c.322-37C>G (n.322-37C>G) c.148-37C>G (n.148-37C>G) c.358-37C>G (n.358-37C>G) n.599-37C>G c.-264-37C>G (n.-264-37C>G) c.226-37C>G (n.226-37C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71442391A>C | CA2614862069 | DHCR7 | c.322-38T>G (n.322-38T>G) c.148-38T>G (n.148-38T>G) c.358-38T>G (n.358-38T>G) n.599-38T>G c.-264-38T>G (n.-264-38T>G) c.226-38T>G (n.226-38T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442391A>G | CA2614862071 | DHCR7 | c.322-38T>C (n.322-38T>C) c.148-38T>C (n.148-38T>C) c.358-38T>C (n.358-38T>C) n.599-38T>C c.-264-38T>C (n.-264-38T>C) c.226-38T>C (n.226-38T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442393G>T | CA2614862073 | DHCR7 | c.322-40C>A (n.322-40C>A) c.148-40C>A (n.148-40C>A) c.358-40C>A (n.358-40C>A) n.599-40C>A c.-264-40C>A (n.-264-40C>A) c.226-40C>A (n.226-40C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442394G>A | CA224280165 | DHCR7 | c.322-41C>T (n.322-41C>T) c.148-41C>T (n.148-41C>T) c.358-41C>T (n.358-41C>T) n.599-41C>T c.-264-41C>T (n.-264-41C>T) c.226-41C>T (n.226-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442394G= | CA1981490274 | DHCR7 | c.322-41C= (n.322-41C=) c.148-41C= (n.148-41C=) c.358-41C= (n.358-41C=) n.599-41C= c.-264-41C= (n.-264-41C=) c.226-41C= (n.226-41C=) | |
| 11 | g.71442394G>T | CA2614862076 | DHCR7 | c.322-41C>A (n.322-41C>A) c.148-41C>A (n.148-41C>A) c.358-41C>A (n.358-41C>A) n.599-41C>A c.-264-41C>A (n.-264-41C>A) c.226-41C>A (n.226-41C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442395C= | CA1981490275 | DHCR7 | c.322-42G= (n.322-42G=) c.148-42G= (n.148-42G=) c.358-42G= (n.358-42G=) n.599-42G= c.-264-42G= (n.-264-42G=) c.226-42G= (n.226-42G=) | |
| 11 | g.71442395C>T | CA6162622 | DHCR7 | c.322-42G>A (n.322-42G>A) c.148-42G>A (n.148-42G>A) c.358-42G>A (n.358-42G>A) n.599-42G>A c.-264-42G>A (n.-264-42G>A) c.226-42G>A (n.226-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442397C>A | CA2614862079 | DHCR7 | c.322-44G>T (n.322-44G>T) c.148-44G>T (n.148-44G>T) c.358-44G>T (n.358-44G>T) n.599-44G>T c.-264-44G>T (n.-264-44G>T) c.226-44G>T (n.226-44G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442397C= | CA1981490276 | DHCR7 | c.322-44G= (n.322-44G=) c.148-44G= (n.148-44G=) c.358-44G= (n.358-44G=) n.599-44G= c.-264-44G= (n.-264-44G=) c.226-44G= (n.226-44G=) | |
| 11 | g.71442397C>T | CA600039660 | DHCR7 | c.322-44G>A (n.322-44G>A) c.148-44G>A (n.148-44G>A) c.358-44G>A (n.358-44G>A) n.599-44G>A c.-264-44G>A (n.-264-44G>A) c.226-44G>A (n.226-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442398C= | CA1981490277 | DHCR7 | c.322-45G= (n.322-45G=) c.148-45G= (n.148-45G=) c.358-45G= (n.358-45G=) n.599-45G= c.-264-45G= (n.-264-45G=) c.226-45G= (n.226-45G=) | |
| 11 | g.71442398C>G | CA6162623 | DHCR7 | c.322-45G>C (n.322-45G>C) c.148-45G>C (n.148-45G>C) c.358-45G>C (n.358-45G>C) n.599-45G>C c.-264-45G>C (n.-264-45G>C) c.226-45G>C (n.226-45G>C) | dbSNP ExAC |
| 11 | g.71442399T>C | CA2614862082 | DHCR7 | c.322-46A>G (n.322-46A>G) c.148-46A>G (n.148-46A>G) c.358-46A>G (n.358-46A>G) n.599-46A>G c.-264-46A>G (n.-264-46A>G) c.226-46A>G (n.226-46A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442399T>G | CA2614862083 | DHCR7 | c.322-46A>C (n.322-46A>C) c.148-46A>C (n.148-46A>C) c.358-46A>C (n.358-46A>C) n.599-46A>C c.-264-46A>C (n.-264-46A>C) c.226-46A>C (n.226-46A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G>A | CA939376144 | DHCR7 | c.322-47C>T (n.322-47C>T) c.148-47C>T (n.148-47C>T) c.358-47C>T (n.358-47C>T) n.599-47C>T c.-264-47C>T (n.-264-47C>T) c.226-47C>T (n.226-47C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G>C | CA2614862084 | DHCR7 | c.322-47C>G (n.322-47C>G) c.148-47C>G (n.148-47C>G) c.358-47C>G (n.358-47C>G) n.599-47C>G c.-264-47C>G (n.-264-47C>G) c.226-47C>G (n.226-47C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442400G= | CA1981490278 | DHCR7 | c.322-47C= (n.322-47C=) c.148-47C= (n.148-47C=) c.358-47C= (n.358-47C=) n.599-47C= c.-264-47C= (n.-264-47C=) c.226-47C= (n.226-47C=) | |
| 11 | g.71442400G>T | CA2614862086 | DHCR7 | c.322-47C>A (n.322-47C>A) c.148-47C>A (n.148-47C>A) c.358-47C>A (n.358-47C>A) n.599-47C>A c.-264-47C>A (n.-264-47C>A) c.226-47C>A (n.226-47C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442401C>A | CA2614862088 | DHCR7 | c.322-48G>T (n.322-48G>T) c.148-48G>T (n.148-48G>T) c.358-48G>T (n.358-48G>T) n.599-48G>T c.-264-48G>T (n.-264-48G>T) c.226-48G>T (n.226-48G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442401C= | CA1981490279 | DHCR7 | c.322-48G= (n.322-48G=) c.148-48G= (n.148-48G=) c.358-48G= (n.358-48G=) n.599-48G= c.-264-48G= (n.-264-48G=) c.226-48G= (n.226-48G=) | |
| 11 | g.71442401C>G | CA1981490280 | DHCR7 | c.322-48G>C (n.322-48G>C) c.148-48G>C (n.148-48G>C) c.358-48G>C (n.358-48G>C) n.599-48G>C c.-264-48G>C (n.-264-48G>C) c.226-48G>C (n.226-48G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71442403A>C | CA2614862090 | DHCR7 | c.322-50T>G (n.322-50T>G) c.148-50T>G (n.148-50T>G) c.358-50T>G (n.358-50T>G) n.599-50T>G c.-264-50T>G (n.-264-50T>G) c.226-50T>G (n.226-50T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442403A>G | CA2614862091 | DHCR7 | c.322-50T>C (n.322-50T>C) c.148-50T>C (n.148-50T>C) c.358-50T>C (n.358-50T>C) n.599-50T>C c.-264-50T>C (n.-264-50T>C) c.226-50T>C (n.226-50T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>A | CA2614862093 | DHCR7 | c.322-52C>T (n.322-52C>T) c.148-52C>T (n.148-52C>T) c.358-52C>T (n.358-52C>T) n.599-52C>T c.-264-52C>T (n.-264-52C>T) c.226-52C>T (n.226-52C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>C | CA2598895311 | DHCR7 | c.322-52C>G (n.322-52C>G) c.148-52C>G (n.148-52C>G) c.358-52C>G (n.358-52C>G) n.599-52C>G c.-264-52C>G (n.-264-52C>G) c.226-52C>G (n.226-52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442405G>T | CA2614862092 | DHCR7 | c.322-52C>A (n.322-52C>A) c.148-52C>A (n.148-52C>A) c.358-52C>A (n.358-52C>A) n.599-52C>A c.-264-52C>A (n.-264-52C>A) c.226-52C>A (n.226-52C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409dup | CA2792628320 | DHCR7 | c.322-52dup (n.322-52dup) c.148-52dup (n.148-52dup) c.358-52dup (n.358-52dup) n.599-52dup c.-264-52dup (n.-264-52dup) c.226-52dup (n.226-52dup) | |
| 11 | g.71442406G>C | CA2614862094 | DHCR7 | c.322-53C>G (n.322-53C>G) c.148-53C>G (n.148-53C>G) c.358-53C>G (n.358-53C>G) n.599-53C>G c.-264-53C>G (n.-264-53C>G) c.226-53C>G (n.226-53C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442406G>T | CA2614862095 | DHCR7 | c.322-53C>A (n.322-53C>A) c.148-53C>A (n.148-53C>A) c.358-53C>A (n.358-53C>A) n.599-53C>A c.-264-53C>A (n.-264-53C>A) c.226-53C>A (n.226-53C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>A | CA2614862097 | DHCR7 | c.322-54C>T (n.322-54C>T) c.148-54C>T (n.148-54C>T) c.358-54C>T (n.358-54C>T) n.599-54C>T c.-264-54C>T (n.-264-54C>T) c.226-54C>T (n.226-54C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>C | CA2574909292 | DHCR7 | c.322-54C>G (n.322-54C>G) c.148-54C>G (n.148-54C>G) c.358-54C>G (n.358-54C>G) n.599-54C>G c.-264-54C>G (n.-264-54C>G) c.226-54C>G (n.226-54C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442407G>T | CA2614862100 | DHCR7 | c.322-54C>A (n.322-54C>A) c.148-54C>A (n.148-54C>A) c.358-54C>A (n.358-54C>A) n.599-54C>A c.-264-54C>A (n.-264-54C>A) c.226-54C>A (n.226-54C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442408G>A | CA1981490282 | DHCR7 | c.322-55C>T (n.322-55C>T) c.148-55C>T (n.148-55C>T) c.358-55C>T (n.358-55C>T) n.599-55C>T c.-264-55C>T (n.-264-55C>T) c.226-55C>T (n.226-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442408G= | CA1981490281 | DHCR7 | c.322-55C= (n.322-55C=) c.148-55C= (n.148-55C=) c.358-55C= (n.358-55C=) n.599-55C= c.-264-55C= (n.-264-55C=) c.226-55C= (n.226-55C=) | |
| 11 | g.71442408G>T | CA2614862102 | DHCR7 | c.322-55C>A (n.322-55C>A) c.148-55C>A (n.148-55C>A) c.358-55C>A (n.358-55C>A) n.599-55C>A c.-264-55C>A (n.-264-55C>A) c.226-55C>A (n.226-55C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409G>A | CA2614862105 | DHCR7 | c.322-56C>T (n.322-56C>T) c.148-56C>T (n.148-56C>T) c.358-56C>T (n.358-56C>T) n.599-56C>T c.-264-56C>T (n.-264-56C>T) c.226-56C>T (n.226-56C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442409G>T | CA2614862106 | DHCR7 | c.322-56C>A (n.322-56C>A) c.148-56C>A (n.148-56C>A) c.358-56C>A (n.358-56C>A) n.599-56C>A c.-264-56C>A (n.-264-56C>A) c.226-56C>A (n.226-56C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442410A= | CA1981490283 | DHCR7 | c.322-57T= (n.322-57T=) c.148-57T= (n.148-57T=) c.358-57T= (n.358-57T=) n.599-57T= c.-264-57T= (n.-264-57T=) c.226-57T= (n.226-57T=) | |
| 11 | g.71442410A>C | CA1981490284 | DHCR7 | c.322-57T>G (n.322-57T>G) c.148-57T>G (n.148-57T>G) c.358-57T>G (n.358-57T>G) n.599-57T>G c.-264-57T>G (n.-264-57T>G) c.226-57T>G (n.226-57T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71442410A>G | CA2574909293 | DHCR7 | c.322-57T>C (n.322-57T>C) c.148-57T>C (n.148-57T>C) c.358-57T>C (n.358-57T>C) n.599-57T>C c.-264-57T>C (n.-264-57T>C) c.226-57T>C (n.226-57T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442411C>A | CA224280171 | DHCR7 | c.322-58G>T (n.322-58G>T) c.148-58G>T (n.148-58G>T) c.358-58G>T (n.358-58G>T) n.599-58G>T c.-264-58G>T (n.-264-58G>T) c.226-58G>T (n.226-58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442411C= | CA1981490285 | DHCR7 | c.322-58G= (n.322-58G=) c.148-58G= (n.148-58G=) c.358-58G= (n.358-58G=) n.599-58G= c.-264-58G= (n.-264-58G=) c.226-58G= (n.226-58G=) | |
| 11 | g.71442411C>T | CA224280173 | DHCR7 | c.322-58G>A (n.322-58G>A) c.148-58G>A (n.148-58G>A) c.358-58G>A (n.358-58G>A) n.599-58G>A c.-264-58G>A (n.-264-58G>A) c.226-58G>A (n.226-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G>A | CA224280175 | DHCR7 | c.322-59C>T (n.322-59C>T) c.148-59C>T (n.148-59C>T) c.358-59C>T (n.358-59C>T) n.599-59C>T c.-264-59C>T (n.-264-59C>T) c.226-59C>T (n.226-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G>C | CA224280177 | DHCR7 | c.322-59C>G (n.322-59C>G) c.148-59C>G (n.148-59C>G) c.358-59C>G (n.358-59C>G) n.599-59C>G c.-264-59C>G (n.-264-59C>G) c.226-59C>G (n.226-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442412G= | CA1981490286 | DHCR7 | c.322-59C= (n.322-59C=) c.148-59C= (n.148-59C=) c.358-59C= (n.358-59C=) n.599-59C= c.-264-59C= (n.-264-59C=) c.226-59C= (n.226-59C=) | |
| 11 | g.71442412G>T | CA2614862112 | DHCR7 | c.322-59C>A (n.322-59C>A) c.148-59C>A (n.148-59C>A) c.358-59C>A (n.358-59C>A) n.599-59C>A c.-264-59C>A (n.-264-59C>A) c.226-59C>A (n.226-59C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442413C>A | CA13421472 | DHCR7 | c.322-60G>T (n.322-60G>T) c.148-60G>T (n.148-60G>T) c.358-60G>T (n.358-60G>T) n.599-60G>T c.-264-60G>T (n.-264-60G>T) c.226-60G>T (n.226-60G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442413C= | CA1981490287 | DHCR7 | c.322-60G= (n.322-60G=) c.148-60G= (n.148-60G=) c.358-60G= (n.358-60G=) n.599-60G= c.-264-60G= (n.-264-60G=) c.226-60G= (n.226-60G=) | |
| 11 | g.71442413C>G | CA2581031623 | DHCR7 | c.322-60G>C (n.322-60G>C) c.148-60G>C (n.148-60G>C) c.358-60G>C (n.358-60G>C) n.599-60G>C c.-264-60G>C (n.-264-60G>C) c.226-60G>C (n.226-60G>C) | |
| 11 | g.71442413C>T | CA2581031622 | DHCR7 | c.322-60G>A (n.322-60G>A) c.148-60G>A (n.148-60G>A) c.358-60G>A (n.358-60G>A) n.599-60G>A c.-264-60G>A (n.-264-60G>A) c.226-60G>A (n.226-60G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442414A= | CA1981490288 | DHCR7 | c.322-61T= (n.322-61T=) c.148-61T= (n.148-61T=) c.358-61T= (n.358-61T=) n.599-61T= c.-264-61T= (n.-264-61T=) c.226-61T= (n.226-61T=) | |
| 11 | g.71442414A>G | CA224280180 | DHCR7 | c.322-61T>C (n.322-61T>C) c.148-61T>C (n.148-61T>C) c.358-61T>C (n.358-61T>C) n.599-61T>C c.-264-61T>C (n.-264-61T>C) c.226-61T>C (n.226-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T>C | CA2614862128 | DHCR7 | c.322-62A>G (n.322-62A>G) c.148-62A>G (n.148-62A>G) c.358-62A>G (n.358-62A>G) n.599-62A>G c.-264-62A>G (n.-264-62A>G) c.226-62A>G (n.226-62A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T>G | CA224280183 | DHCR7 | c.322-62A>C (n.322-62A>C) c.148-62A>C (n.148-62A>C) c.358-62A>C (n.358-62A>C) n.599-62A>C c.-264-62A>C (n.-264-62A>C) c.226-62A>C (n.226-62A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442415T= | CA1981490289 | DHCR7 | c.322-62A= (n.322-62A=) c.148-62A= (n.148-62A=) c.358-62A= (n.358-62A=) n.599-62A= c.-264-62A= (n.-264-62A=) c.226-62A= (n.226-62A=) | |
| 11 | g.71442417G>A | CA2574909294 | DHCR7 | c.322-64C>T (n.322-64C>T) c.148-64C>T (n.148-64C>T) c.358-64C>T (n.358-64C>T) n.599-64C>T c.-264-64C>T (n.-264-64C>T) c.226-64C>T (n.226-64C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442417G>T | CA2574909295 | DHCR7 | c.322-64C>A (n.322-64C>A) c.148-64C>A (n.148-64C>A) c.358-64C>A (n.358-64C>A) n.599-64C>A c.-264-64C>A (n.-264-64C>A) c.226-64C>A (n.226-64C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442418C>A | CA2614862132 | DHCR7 | c.322-65G>T (n.322-65G>T) c.148-65G>T (n.148-65G>T) c.358-65G>T (n.358-65G>T) n.599-65G>T c.-264-65G>T (n.-264-65G>T) c.226-65G>T (n.226-65G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442418C= | CA1981490290 | DHCR7 | c.322-65G= (n.322-65G=) c.148-65G= (n.148-65G=) c.358-65G= (n.358-65G=) n.599-65G= c.-264-65G= (n.-264-65G=) c.226-65G= (n.226-65G=) | |
| 11 | g.71442418C>T | CA1981490291 | DHCR7 | c.322-65G>A (n.322-65G>A) c.148-65G>A (n.148-65G>A) c.358-65G>A (n.358-65G>A) n.599-65G>A c.-264-65G>A (n.-264-65G>A) c.226-65G>A (n.226-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419A>G | CA2614862137 | DHCR7 | c.322-66T>C (n.322-66T>C) c.148-66T>C (n.148-66T>C) c.358-66T>C (n.358-66T>C) n.599-66T>C c.-264-66T>C (n.-264-66T>C) c.226-66T>C (n.226-66T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419A>T | CA2614862136 | DHCR7 | c.322-66T>A (n.322-66T>A) c.148-66T>A (n.148-66T>A) c.358-66T>A (n.358-66T>A) n.599-66T>A c.-264-66T>A (n.-264-66T>A) c.226-66T>A (n.226-66T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442419_71442420delinsAG | CA1981490292 | DHCR7 | c.322-67_322-66delinsCT (n.322-67_322-66delinsCT) c.148-67_148-66delinsCT (n.148-67_148-66delinsCT) c.358-67_358-66delinsCT (n.358-67_358-66delinsCT) n.599-67_599-66delinsCT c.-264-67_-264-66delinsCT (n.-264-67_-264-66delinsCT) c.226-67_226-66delinsCT (n.226-67_226-66delinsCT) | |
| 11 | g.71442420G>A | CA1981490294 | DHCR7 | c.322-67C>T (n.322-67C>T) c.148-67C>T (n.148-67C>T) c.358-67C>T (n.358-67C>T) n.599-67C>T c.-264-67C>T (n.-264-67C>T) c.226-67C>T (n.226-67C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442420G= | CA1981490293 | DHCR7 | c.322-67C= (n.322-67C=) c.148-67C= (n.148-67C=) c.358-67C= (n.358-67C=) n.599-67C= c.-264-67C= (n.-264-67C=) c.226-67C= (n.226-67C=) | |
| 11 | g.71442420G>T | CA2614862140 | DHCR7 | c.322-67C>A (n.322-67C>A) c.148-67C>A (n.148-67C>A) c.358-67C>A (n.358-67C>A) n.599-67C>A c.-264-67C>A (n.-264-67C>A) c.226-67C>A (n.226-67C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442421del | CA918910691 | DHCR7 | c.322-67del (n.322-67del) c.148-67del (n.148-67del) c.358-67del (n.358-67del) n.599-67del c.-264-67del (n.-264-67del) c.226-67del (n.226-67del) | dbSNP |
| 11 | g.71442421G>A | CA2724527156 | DHCR7 | c.322-68C>T (n.322-68C>T) c.148-68C>T (n.148-68C>T) c.358-68C>T (n.358-68C>T) n.599-68C>T c.-264-68C>T (n.-264-68C>T) c.226-68C>T (n.226-68C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71442421G>C | CA2574909296 | DHCR7 | c.322-68C>G (n.322-68C>G) c.148-68C>G (n.148-68C>G) c.358-68C>G (n.358-68C>G) n.599-68C>G c.-264-68C>G (n.-264-68C>G) c.226-68C>G (n.226-68C>G) | |
| 11 | g.71442421G>T | CA2614862142 | DHCR7 | c.322-68C>A (n.322-68C>A) c.148-68C>A (n.148-68C>A) c.358-68C>A (n.358-68C>A) n.599-68C>A c.-264-68C>A (n.-264-68C>A) c.226-68C>A (n.226-68C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442423A>T | CA2614862143 | DHCR7 | c.322-70T>A (n.322-70T>A) c.148-70T>A (n.148-70T>A) c.358-70T>A (n.358-70T>A) n.599-70T>A c.-264-70T>A (n.-264-70T>A) c.226-70T>A (n.226-70T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442426T>A | CA2574909297 | DHCR7 | c.322-73A>T (n.322-73A>T) c.148-73A>T (n.148-73A>T) c.358-73A>T (n.358-73A>T) n.599-73A>T c.-264-73A>T (n.-264-73A>T) c.226-73A>T (n.226-73A>T) | |
| 11 | g.71442426T>C | CA224280187 | DHCR7 | c.322-73A>G (n.322-73A>G) c.148-73A>G (n.148-73A>G) c.358-73A>G (n.358-73A>G) n.599-73A>G c.-264-73A>G (n.-264-73A>G) c.226-73A>G (n.226-73A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71442426T= | CA1981490295 | DHCR7 | c.322-73A= (n.322-73A=) c.148-73A= (n.148-73A=) c.358-73A= (n.358-73A=) n.599-73A= c.-264-73A= (n.-264-73A=) c.226-73A= (n.226-73A=) | |
| 11 | g.71442427G>A | CA2614862144 | DHCR7 | c.322-74C>T (n.322-74C>T) c.148-74C>T (n.148-74C>T) c.358-74C>T (n.358-74C>T) n.599-74C>T c.-264-74C>T (n.-264-74C>T) c.226-74C>T (n.226-74C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442427G>T | CA2614862145 | DHCR7 | c.322-74C>A (n.322-74C>A) c.148-74C>A (n.148-74C>A) c.358-74C>A (n.358-74C>A) n.599-74C>A c.-264-74C>A (n.-264-74C>A) c.226-74C>A (n.226-74C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71442429G>T | CA2614862146 | DHCR7 | c.322-76C>A (n.322-76C>A) c.148-76C>A (n.148-76C>A) c.358-76C>A (n.358-76C>A) n.599-76C>A c.-264-76C>A (n.-264-76C>A) c.226-76C>A (n.226-76C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71442432T>C | CA2614862147 | DHCR7 | c.322-79A>G (n.322-79A>G) c.148-79A>G (n.148-79A>G) c.358-79A>G (n.358-79A>G) n.599-79A>G c.-264-79A>G (n.-264-79A>G) c.226-79A>G (n.226-79A>G) | gnomAD v4 |