Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71439907A= | CA1918713284 | CDH23 | c.67+9A= (n.67+9A=) c.130+42589A= (n.130+42589A=) c.-33+42589A= (n.-33+42589A=) c.202+9A= (n.202+9A=) n.445+9A= | |
10 | g.71439907A>C | CA594299737 | CDH23 | c.67+9A>C (n.67+9A>C) c.130+42589A>C (n.130+42589A>C) c.-33+42589A>C (n.-33+42589A>C) c.202+9A>C (n.202+9A>C) n.445+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439907A>G | CA5543271 | CDH23 | c.67+9A>G (n.67+9A>G) c.130+42589A>G (n.130+42589A>G) c.-33+42589A>G (n.-33+42589A>G) c.202+9A>G (n.202+9A>G) n.445+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439908G>A | CA2609562447 | CDH23 | c.67+10G>A (n.67+10G>A) c.130+42590G>A (n.130+42590G>A) c.-33+42590G>A (n.-33+42590G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.445+10G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439908G>T | CA2580081795 | CDH23 | c.67+10G>T (n.67+10G>T) c.130+42590G>T (n.130+42590G>T) c.-33+42590G>T (n.-33+42590G>T) c.202+10G>T (n.202+10G>T) n.445+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439910_71439918del | CA2573145343 | CDH23 | c.67+12_67+20del (n.67+12_67+20del) c.130+42592_130+42600del (n.130+42592_130+42600del) c.-33+42592_-33+42600del (n.-33+42592_-33+42600del) c.202+12_202+20del (n.202+12_202+20del) n.445+12_445+20del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71439909T>C | CA2609562451 | CDH23 | c.67+11T>C (n.67+11T>C) c.130+42591T>C (n.130+42591T>C) c.-33+42591T>C (n.-33+42591T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) n.445+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439910C>A | CA2580946436 | CDH23 | c.67+12C>A (n.67+12C>A) c.130+42592C>A (n.130+42592C>A) c.-33+42592C>A (n.-33+42592C>A) c.202+12C>A (n.202+12C>A) n.445+12C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439910C= | CA1918713285 | CDH23 | c.67+12C= (n.67+12C=) c.130+42592C= (n.130+42592C=) c.-33+42592C= (n.-33+42592C=) c.202+12C= (n.202+12C=) n.445+12C= | |
10 | g.71439910C>G | CA2580946437 | CDH23 | c.67+12C>G (n.67+12C>G) c.130+42592C>G (n.130+42592C>G) c.-33+42592C>G (n.-33+42592C>G) c.202+12C>G (n.202+12C>G) n.445+12C>G | |
10 | g.71439910C>T | CA137547 | CDH23 | c.67+12C>T (n.67+12C>T) c.130+42592C>T (n.130+42592C>T) c.-33+42592C>T (n.-33+42592C>T) c.202+12C>T (n.202+12C>T) n.445+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439911C>A | CA2609562453 | CDH23 | c.67+13C>A (n.67+13C>A) c.130+42593C>A (n.130+42593C>A) c.-33+42593C>A (n.-33+42593C>A) c.202+13C>A (n.202+13C>A) n.445+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439911C= | CA1918713286 | CDH23 | c.67+13C= (n.67+13C=) c.130+42593C= (n.130+42593C=) c.-33+42593C= (n.-33+42593C=) c.202+13C= (n.202+13C=) n.445+13C= | |
10 | g.71439911C>G | CA2609562454 | CDH23 | c.67+13C>G (n.67+13C>G) c.130+42593C>G (n.130+42593C>G) c.-33+42593C>G (n.-33+42593C>G) c.202+13C>G (n.202+13C>G) n.445+13C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439911C>T | CA209411316 | CDH23 | c.67+13C>T (n.67+13C>T) c.130+42593C>T (n.130+42593C>T) c.-33+42593C>T (n.-33+42593C>T) c.202+13C>T (n.202+13C>T) n.445+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439912del | CA2574600438 | CDH23 | c.67+14del (n.67+14del) c.130+42594del (n.130+42594del) c.-33+42594del (n.-33+42594del) c.202+14del (n.202+14del) n.445+14del | |
10 | g.71439912T>A | CA2609562458 | CDH23 | c.67+14T>A (n.67+14T>A) c.130+42594T>A (n.130+42594T>A) c.-33+42594T>A (n.-33+42594T>A) c.202+14T>A (n.202+14T>A) n.445+14T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439912T>C | CA2609562459 | CDH23 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.130+42594T>C (n.130+42594T>C) c.-33+42594T>C (n.-33+42594T>C) c.202+14T>C (n.202+14T>C) n.445+14T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439913C>A | CA2609562461 | CDH23 | c.67+15C>A (n.67+15C>A) c.130+42595C>A (n.130+42595C>A) c.-33+42595C>A (n.-33+42595C>A) c.202+15C>A (n.202+15C>A) n.445+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439913C= | CA1918713287 | CDH23 | c.67+15C= (n.67+15C=) c.130+42595C= (n.130+42595C=) c.-33+42595C= (n.-33+42595C=) c.202+15C= (n.202+15C=) n.445+15C= | |
10 | g.71439913C>T | CA594299738 | CDH23 | c.67+15C>T (n.67+15C>T) c.130+42595C>T (n.130+42595C>T) c.-33+42595C>T (n.-33+42595C>T) c.202+15C>T (n.202+15C>T) n.445+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439914C>A | CA2609562465 | CDH23 | c.67+16C>A (n.67+16C>A) c.130+42596C>A (n.130+42596C>A) c.-33+42596C>A (n.-33+42596C>A) c.202+16C>A (n.202+16C>A) n.445+16C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439914C= | CA1918713288 | CDH23 | c.67+16C= (n.67+16C=) c.130+42596C= (n.130+42596C=) c.-33+42596C= (n.-33+42596C=) c.202+16C= (n.202+16C=) n.445+16C= | |
10 | g.71439914C>T | CA594299739 | CDH23 | c.67+16C>T (n.67+16C>T) c.130+42596C>T (n.130+42596C>T) c.-33+42596C>T (n.-33+42596C>T) c.202+16C>T (n.202+16C>T) n.445+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71439915C= | CA1918713289 | CDH23 | c.67+17C= (n.67+17C=) c.130+42597C= (n.130+42597C=) c.-33+42597C= (n.-33+42597C=) c.202+17C= (n.202+17C=) n.445+17C= | |
10 | g.71439915C>T | CA668105826 | CDH23 | c.67+17C>T (n.67+17C>T) c.130+42597C>T (n.130+42597C>T) c.-33+42597C>T (n.-33+42597C>T) c.202+17C>T (n.202+17C>T) n.445+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439916C>A | CA2609562472 | CDH23 | c.67+18C>A (n.67+18C>A) c.130+42598C>A (n.130+42598C>A) c.-33+42598C>A (n.-33+42598C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.445+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439916C= | CA1918713290 | CDH23 | c.67+18C= (n.67+18C=) c.130+42598C= (n.130+42598C=) c.-33+42598C= (n.-33+42598C=) c.202+18C= (n.202+18C=) n.445+18C= | |
10 | g.71439916C>T | CA594299740 | CDH23 | c.67+18C>T (n.67+18C>T) c.130+42598C>T (n.130+42598C>T) c.-33+42598C>T (n.-33+42598C>T) c.202+18C>T (n.202+18C>T) n.445+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G>A | CA5543272 | CDH23 | c.67+19G>A (n.67+19G>A) c.130+42599G>A (n.130+42599G>A) c.-33+42599G>A (n.-33+42599G>A) c.202+19G>A (n.202+19G>A) n.445+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G>C | CA594299741 | CDH23 | c.67+19G>C (n.67+19G>C) c.130+42599G>C (n.130+42599G>C) c.-33+42599G>C (n.-33+42599G>C) c.202+19G>C (n.202+19G>C) n.445+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G= | CA1918713291 | CDH23 | c.67+19G= (n.67+19G=) c.130+42599G= (n.130+42599G=) c.-33+42599G= (n.-33+42599G=) c.202+19G= (n.202+19G=) n.445+19G= | |
10 | g.71439917G>T | CA209411317 | CDH23 | c.67+19G>T (n.67+19G>T) c.130+42599G>T (n.130+42599G>T) c.-33+42599G>T (n.-33+42599G>T) c.202+19G>T (n.202+19G>T) n.445+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439918T>C | CA2609562483 | CDH23 | c.67+20T>C (n.67+20T>C) c.130+42600T>C (n.130+42600T>C) c.-33+42600T>C (n.-33+42600T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.445+20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439919G>A | CA594299742 | CDH23 | c.67+21G>A (n.67+21G>A) c.130+42601G>A (n.130+42601G>A) c.-33+42601G>A (n.-33+42601G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.445+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439919G= | CA1918713292 | CDH23 | c.67+21G= (n.67+21G=) c.130+42601G= (n.130+42601G=) c.-33+42601G= (n.-33+42601G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.445+21G= | |
10 | g.71439919G>T | CA2609562485 | CDH23 | c.67+21G>T (n.67+21G>T) c.130+42601G>T (n.130+42601G>T) c.-33+42601G>T (n.-33+42601G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.445+21G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439921C>A | CA2574600439 | CDH23 | c.67+23C>A (n.67+23C>A) c.130+42603C>A (n.130+42603C>A) c.-33+42603C>A (n.-33+42603C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.445+23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439921C>T | CA2609562486 | CDH23 | c.67+23C>T (n.67+23C>T) c.130+42603C>T (n.130+42603C>T) c.-33+42603C>T (n.-33+42603C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.445+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439922T>A | CA2609562487 | CDH23 | c.67+24T>A (n.67+24T>A) c.130+42604T>A (n.130+42604T>A) c.-33+42604T>A (n.-33+42604T>A) c.202+24T>A (n.202+24T>A) n.445+24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439922T>C | CA2609562489 | CDH23 | c.67+24T>C (n.67+24T>C) c.130+42604T>C (n.130+42604T>C) c.-33+42604T>C (n.-33+42604T>C) c.202+24T>C (n.202+24T>C) n.445+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439922dup | CA2842985578 | CDH23 | c.67+24dup (n.67+24dup) c.130+42604dup (n.130+42604dup) c.-33+42604dup (n.-33+42604dup) c.202+24dup (n.202+24dup) n.445+24dup | |
10 | g.71439923A= | CA1918713293 | CDH23 | c.67+25A= (n.67+25A=) c.130+42605A= (n.130+42605A=) c.-33+42605A= (n.-33+42605A=) c.202+25A= (n.202+25A=) n.445+25A= | |
10 | g.71439923A>G | CA594299743 | CDH23 | c.67+25A>G (n.67+25A>G) c.130+42605A>G (n.130+42605A>G) c.-33+42605A>G (n.-33+42605A>G) c.202+25A>G (n.202+25A>G) n.445+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439924T>C | CA2788471045 | CDH23 | c.67+26T>C (n.67+26T>C) c.130+42606T>C (n.130+42606T>C) c.-33+42606T>C (n.-33+42606T>C) c.202+26T>C (n.202+26T>C) n.445+26T>C | |
10 | g.71439925C>A | CA2574600440 | CDH23 | c.67+27C>A (n.67+27C>A) c.130+42607C>A (n.130+42607C>A) c.-33+42607C>A (n.-33+42607C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.445+27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439925C= | CA1918713294 | CDH23 | c.67+27C= (n.67+27C=) c.130+42607C= (n.130+42607C=) c.-33+42607C= (n.-33+42607C=) c.202+27C= (n.202+27C=) n.445+27C= | |
10 | g.71439925C>T | CA5543273 | CDH23 | c.67+27C>T (n.67+27C>T) c.130+42607C>T (n.130+42607C>T) c.-33+42607C>T (n.-33+42607C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.445+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439927del | CA2609562502 | CDH23 | c.67+29del (n.67+29del) c.130+42609del (n.130+42609del) c.-33+42609del (n.-33+42609del) c.202+29del (n.202+29del) n.445+29del | gnomAD v4 |
10 | g.71439926C>A | CA594299744 | CDH23 | c.67+28C>A (n.67+28C>A) c.130+42608C>A (n.130+42608C>A) c.-33+42608C>A (n.-33+42608C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) n.445+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439926C= | CA1918713295 | CDH23 | c.67+28C= (n.67+28C=) c.130+42608C= (n.130+42608C=) c.-33+42608C= (n.-33+42608C=) c.202+28C= (n.202+28C=) n.445+28C= | |
10 | g.71439926C>G | CA2609562508 | CDH23 | c.67+28C>G (n.67+28C>G) c.130+42608C>G (n.130+42608C>G) c.-33+42608C>G (n.-33+42608C>G) c.202+28C>G (n.202+28C>G) n.445+28C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439926C>T | CA2609562509 | CDH23 | c.67+28C>T (n.67+28C>T) c.130+42608C>T (n.130+42608C>T) c.-33+42608C>T (n.-33+42608C>T) c.202+28C>T (n.202+28C>T) n.445+28C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439927C>A | CA2565416852 | CDH23 | c.67+29C>A (n.67+29C>A) c.130+42609C>A (n.130+42609C>A) c.-33+42609C>A (n.-33+42609C>A) c.202+29C>A (n.202+29C>A) n.445+29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439927C>T | CA2609562513 | CDH23 | c.67+29C>T (n.67+29C>T) c.130+42609C>T (n.130+42609C>T) c.-33+42609C>T (n.-33+42609C>T) c.202+29C>T (n.202+29C>T) n.445+29C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439929_71439934del | CA2574600441 | CDH23 | c.67+31_67+36del (n.67+31_67+36del) c.130+42611_130+42616del (n.130+42611_130+42616del) c.-33+42611_-33+42616del (n.-33+42611_-33+42616del) c.202+31_202+36del (n.202+31_202+36del) n.445+31_445+36del | |
10 | g.71439928A= | CA1918713296 | CDH23 | c.67+30A= (n.67+30A=) c.130+42610A= (n.130+42610A=) c.-33+42610A= (n.-33+42610A=) c.202+30A= (n.202+30A=) n.445+30A= | |
10 | g.71439928A>G | CA594299745 | CDH23 | c.67+30A>G (n.67+30A>G) c.130+42610A>G (n.130+42610A>G) c.-33+42610A>G (n.-33+42610A>G) c.202+30A>G (n.202+30A>G) n.445+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439928A>T | CA2609562515 | CDH23 | c.67+30A>T (n.67+30A>T) c.130+42610A>T (n.130+42610A>T) c.-33+42610A>T (n.-33+42610A>T) c.202+30A>T (n.202+30A>T) n.445+30A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439929T>C | CA594299746 | CDH23 | c.67+31T>C (n.67+31T>C) c.130+42611T>C (n.130+42611T>C) c.-33+42611T>C (n.-33+42611T>C) c.202+31T>C (n.202+31T>C) n.445+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439929T= | CA1918713297 | CDH23 | c.67+31T= (n.67+31T=) c.130+42611T= (n.130+42611T=) c.-33+42611T= (n.-33+42611T=) c.202+31T= (n.202+31T=) n.445+31T= | |
10 | g.71439930G>A | CA594299747 | CDH23 | c.67+32G>A (n.67+32G>A) c.130+42612G>A (n.130+42612G>A) c.-33+42612G>A (n.-33+42612G>A) c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.445+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439930G= | CA1918713298 | CDH23 | c.67+32G= (n.67+32G=) c.130+42612G= (n.130+42612G=) c.-33+42612G= (n.-33+42612G=) c.202+32G= (n.202+32G=) n.445+32G= | |
10 | g.71439930G>T | CA2609562526 | CDH23 | c.67+32G>T (n.67+32G>T) c.130+42612G>T (n.130+42612G>T) c.-33+42612G>T (n.-33+42612G>T) c.202+32G>T (n.202+32G>T) n.445+32G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439932del | CA2574600442 | CDH23 | c.67+34del (n.67+34del) c.130+42614del (n.130+42614del) c.-33+42614del (n.-33+42614del) c.202+34del (n.202+34del) n.445+34del | |
10 | g.71439931G= | CA1918713299 | CDH23 | c.67+33G= (n.67+33G=) c.130+42613G= (n.130+42613G=) c.-33+42613G= (n.-33+42613G=) c.202+33G= (n.202+33G=) n.445+33G= | |
10 | g.71439931G>T | CA5543274 | CDH23 | c.67+33G>T (n.67+33G>T) c.130+42613G>T (n.130+42613G>T) c.-33+42613G>T (n.-33+42613G>T) c.202+33G>T (n.202+33G>T) n.445+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439932G>A | CA2574600443 | CDH23 | c.67+34G>A (n.67+34G>A) c.130+42614G>A (n.130+42614G>A) c.-33+42614G>A (n.-33+42614G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) n.445+34G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439932G>T | CA2609562530 | CDH23 | c.67+34G>T (n.67+34G>T) c.130+42614G>T (n.130+42614G>T) c.-33+42614G>T (n.-33+42614G>T) c.202+34G>T (n.202+34G>T) n.445+34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439933C>A | CA2609562533 | CDH23 | c.67+35C>A (n.67+35C>A) c.130+42615C>A (n.130+42615C>A) c.-33+42615C>A (n.-33+42615C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) n.445+35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439933C= | CA1918713300 | CDH23 | c.67+35C= (n.67+35C=) c.130+42615C= (n.130+42615C=) c.-33+42615C= (n.-33+42615C=) c.202+35C= (n.202+35C=) n.445+35C= | |
10 | g.71439933C>T | CA594299748 | CDH23 | c.67+35C>T (n.67+35C>T) c.130+42615C>T (n.130+42615C>T) c.-33+42615C>T (n.-33+42615C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) n.445+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439934A>G | CA2609562541 | CDH23 | c.67+36A>G (n.67+36A>G) c.130+42616A>G (n.130+42616A>G) c.-33+42616A>G (n.-33+42616A>G) c.202+36A>G (n.202+36A>G) n.445+36A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439935G>A | CA2574600444 | CDH23 | c.67+37G>A (n.67+37G>A) c.130+42617G>A (n.130+42617G>A) c.-33+42617G>A (n.-33+42617G>A) c.202+37G>A (n.202+37G>A) n.445+37G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439935G>C | CA1918713302 | CDH23 | c.67+37G>C (n.67+37G>C) c.130+42617G>C (n.130+42617G>C) c.-33+42617G>C (n.-33+42617G>C) c.202+37G>C (n.202+37G>C) n.445+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439935G= | CA1918713301 | CDH23 | c.67+37G= (n.67+37G=) c.130+42617G= (n.130+42617G=) c.-33+42617G= (n.-33+42617G=) c.202+37G= (n.202+37G=) n.445+37G= | |
10 | g.71439935G>T | CA2609562544 | CDH23 | c.67+37G>T (n.67+37G>T) c.130+42617G>T (n.130+42617G>T) c.-33+42617G>T (n.-33+42617G>T) c.202+37G>T (n.202+37G>T) n.445+37G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439936C>A | CA2609562547 | CDH23 | c.67+38C>A (n.67+38C>A) c.130+42618C>A (n.130+42618C>A) c.-33+42618C>A (n.-33+42618C>A) c.202+38C>A (n.202+38C>A) n.445+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439936C>T | CA2574600445 | CDH23 | c.67+38C>T (n.67+38C>T) c.130+42618C>T (n.130+42618C>T) c.-33+42618C>T (n.-33+42618C>T) c.202+38C>T (n.202+38C>T) n.445+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439937C>A | CA2574600447 | CDH23 | c.67+39C>A (n.67+39C>A) c.130+42619C>A (n.130+42619C>A) c.-33+42619C>A (n.-33+42619C>A) c.202+39C>A (n.202+39C>A) n.445+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439937C= | CA1918713303 | CDH23 | c.67+39C= (n.67+39C=) c.130+42619C= (n.130+42619C=) c.-33+42619C= (n.-33+42619C=) c.202+39C= (n.202+39C=) n.445+39C= | |
10 | g.71439937C>T | CA929778789 | CDH23 | c.67+39C>T (n.67+39C>T) c.130+42619C>T (n.130+42619C>T) c.-33+42619C>T (n.-33+42619C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) n.445+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439939_71439940del | CA2574600446 | CDH23 | c.67+41_67+42del (n.67+41_67+42del) c.130+42621_130+42622del (n.130+42621_130+42622del) c.-33+42621_-33+42622del (n.-33+42621_-33+42622del) c.202+41_202+42del (n.202+41_202+42del) n.445+41_445+42del | |
10 | g.71439938T>A | CA2609562553 | CDH23 | c.67+40T>A (n.67+40T>A) c.130+42620T>A (n.130+42620T>A) c.-33+42620T>A (n.-33+42620T>A) c.202+40T>A (n.202+40T>A) n.445+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439938T>C | CA2609562554 | CDH23 | c.67+40T>C (n.67+40T>C) c.130+42620T>C (n.130+42620T>C) c.-33+42620T>C (n.-33+42620T>C) c.202+40T>C (n.202+40T>C) n.445+40T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439939C>A | CA2609562556 | CDH23 | c.67+41C>A (n.67+41C>A) c.130+42621C>A (n.130+42621C>A) c.-33+42621C>A (n.-33+42621C>A) c.202+41C>A (n.202+41C>A) n.445+41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439939C>G | CA2574600448 | CDH23 | c.67+41C>G (n.67+41C>G) c.130+42621C>G (n.130+42621C>G) c.-33+42621C>G (n.-33+42621C>G) c.202+41C>G (n.202+41C>G) n.445+41C>G | |
10 | g.71439940T>C | CA2609562559 | CDH23 | c.67+42T>C (n.67+42T>C) c.130+42622T>C (n.130+42622T>C) c.-33+42622T>C (n.-33+42622T>C) c.202+42T>C (n.202+42T>C) n.445+42T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439941G>A | CA2609562561 | CDH23 | c.67+43G>A (n.67+43G>A) c.130+42623G>A (n.130+42623G>A) c.-33+42623G>A (n.-33+42623G>A) c.202+43G>A (n.202+43G>A) n.445+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439941G>C | CA5543275 | CDH23 | c.67+43G>C (n.67+43G>C) c.130+42623G>C (n.130+42623G>C) c.-33+42623G>C (n.-33+42623G>C) c.202+43G>C (n.202+43G>C) n.445+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439941G= | CA1918713304 | CDH23 | c.67+43G= (n.67+43G=) c.130+42623G= (n.130+42623G=) c.-33+42623G= (n.-33+42623G=) c.202+43G= (n.202+43G=) n.445+43G= | |
10 | g.71439941_71439947del | CA2788471047 | CDH23 | c.67+43_67+49del (n.67+43_67+49del) c.130+42623_130+42629del (n.130+42623_130+42629del) c.-33+42623_-33+42629del (n.-33+42623_-33+42629del) c.202+43_202+49del (n.202+43_202+49del) n.445+43_445+49del | |
10 | g.71439942C>A | CA2574600449 | CDH23 | c.67+44C>A (n.67+44C>A) c.130+42624C>A (n.130+42624C>A) c.-33+42624C>A (n.-33+42624C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) n.445+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439942C= | CA1918713305 | CDH23 | c.67+44C= (n.67+44C=) c.130+42624C= (n.130+42624C=) c.-33+42624C= (n.-33+42624C=) c.202+44C= (n.202+44C=) n.445+44C= | |
10 | g.71439942C>T | CA594299749 | CDH23 | c.67+44C>T (n.67+44C>T) c.130+42624C>T (n.130+42624C>T) c.-33+42624C>T (n.-33+42624C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) n.445+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439943A>C | CA2609562565 | CDH23 | c.67+45A>C (n.67+45A>C) c.130+42625A>C (n.130+42625A>C) c.-33+42625A>C (n.-33+42625A>C) c.202+45A>C (n.202+45A>C) n.445+45A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439943A>T | CA2609562567 | CDH23 | c.67+45A>T (n.67+45A>T) c.130+42625A>T (n.130+42625A>T) c.-33+42625A>T (n.-33+42625A>T) c.202+45A>T (n.202+45A>T) n.445+45A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439944C>A | CA2609562570 | CDH23 | c.67+46C>A (n.67+46C>A) c.130+42626C>A (n.130+42626C>A) c.-33+42626C>A (n.-33+42626C>A) c.202+46C>A (n.202+46C>A) n.445+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439944C= | CA1918713306 | CDH23 | c.67+46C= (n.67+46C=) c.130+42626C= (n.130+42626C=) c.-33+42626C= (n.-33+42626C=) c.202+46C= (n.202+46C=) n.445+46C= | |
10 | g.71439944C>G | CA2722022719 | CDH23 | c.67+46C>G (n.67+46C>G) c.130+42626C>G (n.130+42626C>G) c.-33+42626C>G (n.-33+42626C>G) c.202+46C>G (n.202+46C>G) n.445+46C>G | dbSNP |
10 | g.71439944C>T | CA209411324 | CDH23 | c.67+46C>T (n.67+46C>T) c.130+42626C>T (n.130+42626C>T) c.-33+42626C>T (n.-33+42626C>T) c.202+46C>T (n.202+46C>T) n.445+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439944_71439945insACA | CA2788471049 | CDH23 | c.67+46_67+47insACA (n.67+46_67+47insACA) c.130+42626_130+42627insACA (n.130+42626_130+42627insACA) c.-33+42626_-33+42627insACA (n.-33+42626_-33+42627insACA) c.202+46_202+47insACA (n.202+46_202+47insACA) n.445+46_445+47insACA | |
10 | g.71439945G>A | CA5543276 | CDH23 | c.67+47G>A (n.67+47G>A) c.130+42627G>A (n.130+42627G>A) c.-33+42627G>A (n.-33+42627G>A) c.202+47G>A (n.202+47G>A) n.445+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439945G>C | CA594299750 | CDH23 | c.67+47G>C (n.67+47G>C) c.130+42627G>C (n.130+42627G>C) c.-33+42627G>C (n.-33+42627G>C) c.202+47G>C (n.202+47G>C) n.445+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439945G= | CA1918713307 | CDH23 | c.67+47G= (n.67+47G=) c.130+42627G= (n.130+42627G=) c.-33+42627G= (n.-33+42627G=) c.202+47G= (n.202+47G=) n.445+47G= | |
10 | g.71439945G>T | CA2609562574 | CDH23 | c.67+47G>T (n.67+47G>T) c.130+42627G>T (n.130+42627G>T) c.-33+42627G>T (n.-33+42627G>T) c.202+47G>T (n.202+47G>T) n.445+47G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439946G>A | CA5543277 | CDH23 | c.67+48G>A (n.67+48G>A) c.130+42628G>A (n.130+42628G>A) c.-33+42628G>A (n.-33+42628G>A) c.202+48G>A (n.202+48G>A) n.445+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71439946G= | CA1918713308 | CDH23 | c.67+48G= (n.67+48G=) c.130+42628G= (n.130+42628G=) c.-33+42628G= (n.-33+42628G=) c.202+48G= (n.202+48G=) n.445+48G= | |
10 | g.71439948A>G | CA2609562576 | CDH23 | c.67+50A>G (n.67+50A>G) c.130+42630A>G (n.130+42630A>G) c.-33+42630A>G (n.-33+42630A>G) c.202+50A>G (n.202+50A>G) n.445+50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439949G>C | CA2609562577 | CDH23 | c.67+51G>C (n.67+51G>C) c.130+42631G>C (n.130+42631G>C) c.-33+42631G>C (n.-33+42631G>C) c.202+51G>C (n.202+51G>C) n.445+51G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439950G>A | CA2609562579 | CDH23 | c.67+52G>A (n.67+52G>A) c.130+42632G>A (n.130+42632G>A) c.-33+42632G>A (n.-33+42632G>A) c.202+52G>A (n.202+52G>A) n.445+52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439950G>T | CA2609562581 | CDH23 | c.67+52G>T (n.67+52G>T) c.130+42632G>T (n.130+42632G>T) c.-33+42632G>T (n.-33+42632G>T) c.202+52G>T (n.202+52G>T) n.445+52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439951C>A | CA2574600450 | CDH23 | c.67+53C>A (n.67+53C>A) c.130+42633C>A (n.130+42633C>A) c.-33+42633C>A (n.-33+42633C>A) c.202+53C>A (n.202+53C>A) n.445+53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439951C= | CA1918713310 | CDH23 | c.67+53C= (n.67+53C=) c.130+42633C= (n.130+42633C=) c.-33+42633C= (n.-33+42633C=) c.202+53C= (n.202+53C=) n.445+53C= | |
10 | g.71439951C>G | CA1918713309 | CDH23 | c.67+53C>G (n.67+53C>G) c.130+42633C>G (n.130+42633C>G) c.-33+42633C>G (n.-33+42633C>G) c.202+53C>G (n.202+53C>G) n.445+53C>G | dbSNP |
10 | g.71439951C>T | CA2609562583 | CDH23 | c.67+53C>T (n.67+53C>T) c.130+42633C>T (n.130+42633C>T) c.-33+42633C>T (n.-33+42633C>T) c.202+53C>T (n.202+53C>T) n.445+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439952del | CA2609562585 | CDH23 | c.67+54del (n.67+54del) c.130+42634del (n.130+42634del) c.-33+42634del (n.-33+42634del) c.202+54del (n.202+54del) n.445+54del | gnomAD v4 |
10 | g.71439951_71439952insA | CA2788471052 | CDH23 | c.67+53_67+54insA (n.67+53_67+54insA) c.130+42633_130+42634insA (n.130+42633_130+42634insA) c.-33+42633_-33+42634insA (n.-33+42633_-33+42634insA) c.202+53_202+54insA (n.202+53_202+54insA) n.445+53_445+54insA | |
10 | g.71439952C>A | CA2609562589 | CDH23 | c.67+54C>A (n.67+54C>A) c.130+42634C>A (n.130+42634C>A) c.-33+42634C>A (n.-33+42634C>A) c.202+54C>A (n.202+54C>A) n.445+54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439953A= | CA1918713311 | CDH23 | c.67+55A= (n.67+55A=) c.130+42635A= (n.130+42635A=) c.-33+42635A= (n.-33+42635A=) c.202+55A= (n.202+55A=) n.445+55A= | |
10 | g.71439953A>C | CA1918713312 | CDH23 | c.67+55A>C (n.67+55A>C) c.130+42635A>C (n.130+42635A>C) c.-33+42635A>C (n.-33+42635A>C) c.202+55A>C (n.202+55A>C) n.445+55A>C | dbSNP |
10 | g.71439953A>G | CA2574600451 | CDH23 | c.67+55A>G (n.67+55A>G) c.130+42635A>G (n.130+42635A>G) c.-33+42635A>G (n.-33+42635A>G) c.202+55A>G (n.202+55A>G) n.445+55A>G | |
10 | g.71439954G>T | CA2609562591 | CDH23 | c.67+56G>T (n.67+56G>T) c.130+42636G>T (n.130+42636G>T) c.-33+42636G>T (n.-33+42636G>T) c.202+56G>T (n.202+56G>T) n.445+56G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439955G>A | CA2609562593 | CDH23 | c.67+57G>A (n.67+57G>A) c.130+42637G>A (n.130+42637G>A) c.-33+42637G>A (n.-33+42637G>A) c.202+57G>A (n.202+57G>A) n.445+57G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439956C>A | CA2574600452 | CDH23 | c.67+58C>A (n.67+58C>A) c.130+42638C>A (n.130+42638C>A) c.-33+42638C>A (n.-33+42638C>A) c.202+58C>A (n.202+58C>A) n.445+58C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439956C>T | CA2609562597 | CDH23 | c.67+58C>T (n.67+58C>T) c.130+42638C>T (n.130+42638C>T) c.-33+42638C>T (n.-33+42638C>T) c.202+58C>T (n.202+58C>T) n.445+58C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439956_71439957insACA | CA2788471053 | CDH23 | c.67+58_67+59insACA (n.67+58_67+59insACA) c.130+42638_130+42639insACA (n.130+42638_130+42639insACA) c.-33+42638_-33+42639insACA (n.-33+42638_-33+42639insACA) c.202+58_202+59insACA (n.202+58_202+59insACA) n.445+58_445+59insACA | |
10 | g.71439957_71439959del | CA2838880648 | CDH23 | c.67+59_67+61del (n.67+59_67+61del) c.130+42639_130+42641del (n.130+42639_130+42641del) c.-33+42639_-33+42641del (n.-33+42639_-33+42641del) c.202+59_202+61del (n.202+59_202+61del) n.445+59_445+61del | |
10 | g.71439958G>A | CA2609562598 | CDH23 | c.67+60G>A (n.67+60G>A) c.130+42640G>A (n.130+42640G>A) c.-33+42640G>A (n.-33+42640G>A) c.202+60G>A (n.202+60G>A) n.445+60G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439958G>T | CA2842985579 | CDH23 | c.67+60G>T (n.67+60G>T) c.130+42640G>T (n.130+42640G>T) c.-33+42640G>T (n.-33+42640G>T) c.202+60G>T (n.202+60G>T) n.445+60G>T | |
10 | g.71439959G>A | CA2609562599 | CDH23 | c.67+61G>A (n.67+61G>A) c.130+42641G>A (n.130+42641G>A) c.-33+42641G>A (n.-33+42641G>A) c.202+61G>A (n.202+61G>A) n.445+61G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439960A>C | CA2609562601 | CDH23 | c.67+62A>C (n.67+62A>C) c.130+42642A>C (n.130+42642A>C) c.-33+42642A>C (n.-33+42642A>C) c.202+62A>C (n.202+62A>C) n.445+62A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439961G>T | CA2609562604 | CDH23 | c.67+63G>T (n.67+63G>T) c.130+42643G>T (n.130+42643G>T) c.-33+42643G>T (n.-33+42643G>T) c.202+63G>T (n.202+63G>T) n.445+63G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439963del | CA2838880645 | CDH23 | c.67+65del (n.67+65del) c.130+42645del (n.130+42645del) c.-33+42645del (n.-33+42645del) c.202+65del (n.202+65del) n.445+65del | |
10 | g.71439962G>A | CA2609562606 | CDH23 | c.67+64G>A (n.67+64G>A) c.130+42644G>A (n.130+42644G>A) c.-33+42644G>A (n.-33+42644G>A) c.202+64G>A (n.202+64G>A) n.445+64G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439963G>A | CA2609562607 | CDH23 | c.67+65G>A (n.67+65G>A) c.130+42645G>A (n.130+42645G>A) c.-33+42645G>A (n.-33+42645G>A) c.202+65G>A (n.202+65G>A) n.445+65G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439963G>T | CA2588847318 | CDH23 | c.67+65G>T (n.67+65G>T) c.130+42645G>T (n.130+42645G>T) c.-33+42645G>T (n.-33+42645G>T) c.202+65G>T (n.202+65G>T) n.445+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439964T>A | CA2574600453 | CDH23 | c.67+66T>A (n.67+66T>A) c.130+42646T>A (n.130+42646T>A) c.-33+42646T>A (n.-33+42646T>A) c.202+66T>A (n.202+66T>A) n.445+66T>A | |
10 | g.71439964T>G | CA1918713314 | CDH23 | c.67+66T>G (n.67+66T>G) c.130+42646T>G (n.130+42646T>G) c.-33+42646T>G (n.-33+42646T>G) c.202+66T>G (n.202+66T>G) n.445+66T>G | dbSNP |
10 | g.71439964T= | CA1918713313 | CDH23 | c.67+66T= (n.67+66T=) c.130+42646T= (n.130+42646T=) c.-33+42646T= (n.-33+42646T=) c.202+66T= (n.202+66T=) n.445+66T= | |
10 | g.71439964_71439965insA | CA2788471056 | CDH23 | c.67+66_67+67insA (n.67+66_67+67insA) c.130+42646_130+42647insA (n.130+42646_130+42647insA) c.-33+42646_-33+42647insA (n.-33+42646_-33+42647insA) c.202+66_202+67insA (n.202+66_202+67insA) n.445+66_445+67insA | |
10 | g.71439965G>A | CA1918713316 | CDH23 | c.67+67G>A (n.67+67G>A) c.130+42647G>A (n.130+42647G>A) c.-33+42647G>A (n.-33+42647G>A) c.202+67G>A (n.202+67G>A) n.445+67G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439965G>C | CA2788471057 | CDH23 | c.67+67G>C (n.67+67G>C) c.130+42647G>C (n.130+42647G>C) c.-33+42647G>C (n.-33+42647G>C) c.202+67G>C (n.202+67G>C) n.445+67G>C | |
10 | g.71439965G= | CA1918713315 | CDH23 | c.67+67G= (n.67+67G=) c.130+42647G= (n.130+42647G=) c.-33+42647G= (n.-33+42647G=) c.202+67G= (n.202+67G=) n.445+67G= | |
10 | g.71439965G>T | CA2842985580 | CDH23 | c.67+67G>T (n.67+67G>T) c.130+42647G>T (n.130+42647G>T) c.-33+42647G>T (n.-33+42647G>T) c.202+67G>T (n.202+67G>T) n.445+67G>T | |
10 | g.71439966T>C | CA2609562611 | CDH23 | c.67+68T>C (n.67+68T>C) c.130+42648T>C (n.130+42648T>C) c.-33+42648T>C (n.-33+42648T>C) c.202+68T>C (n.202+68T>C) n.445+68T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439966T>G | CA1918713318 | CDH23 | c.67+68T>G (n.67+68T>G) c.130+42648T>G (n.130+42648T>G) c.-33+42648T>G (n.-33+42648T>G) c.202+68T>G (n.202+68T>G) n.445+68T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439966T= | CA1918713317 | CDH23 | c.67+68T= (n.67+68T=) c.130+42648T= (n.130+42648T=) c.-33+42648T= (n.-33+42648T=) c.202+68T= (n.202+68T=) n.445+68T= | |
10 | g.71439967T>C | CA2609562613 | CDH23 | c.67+69T>C (n.67+69T>C) c.130+42649T>C (n.130+42649T>C) c.-33+42649T>C (n.-33+42649T>C) c.202+69T>C (n.202+69T>C) n.445+69T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439968G>A | CA1918713319 | CDH23 | c.67+70G>A (n.67+70G>A) c.130+42650G>A (n.130+42650G>A) c.-33+42650G>A (n.-33+42650G>A) c.202+70G>A (n.202+70G>A) n.445+70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439968G= | CA1918713320 | CDH23 | c.67+70G= (n.67+70G=) c.130+42650G= (n.130+42650G=) c.-33+42650G= (n.-33+42650G=) c.202+70G= (n.202+70G=) n.445+70G= | |
10 | g.71439971del | CA2574600454 | CDH23 | c.67+73del (n.67+73del) c.130+42653del (n.130+42653del) c.-33+42653del (n.-33+42653del) c.202+73del (n.202+73del) n.445+73del | |
10 | g.71439969G>A | CA2609562615 | CDH23 | c.67+71G>A (n.67+71G>A) c.130+42651G>A (n.130+42651G>A) c.-33+42651G>A (n.-33+42651G>A) c.202+71G>A (n.202+71G>A) n.445+71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439970G>A | CA653392253 | CDH23 | c.67+72G>A (n.67+72G>A) c.130+42652G>A (n.130+42652G>A) c.-33+42652G>A (n.-33+42652G>A) c.202+72G>A (n.202+72G>A) n.445+72G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71439970G= | CA1918713321 | CDH23 | c.67+72G= (n.67+72G=) c.130+42652G= (n.130+42652G=) c.-33+42652G= (n.-33+42652G=) c.202+72G= (n.202+72G=) n.445+72G= | |
10 | g.71439971G>A | CA2609562617 | CDH23 | c.67+73G>A (n.67+73G>A) c.130+42653G>A (n.130+42653G>A) c.-33+42653G>A (n.-33+42653G>A) c.202+73G>A (n.202+73G>A) n.445+73G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439971G>C | CA668105869 | CDH23 | c.67+73G>C (n.67+73G>C) c.130+42653G>C (n.130+42653G>C) c.-33+42653G>C (n.-33+42653G>C) c.202+73G>C (n.202+73G>C) n.445+73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439971G= | CA1918713322 | CDH23 | c.67+73G= (n.67+73G=) c.130+42653G= (n.130+42653G=) c.-33+42653G= (n.-33+42653G=) c.202+73G= (n.202+73G=) n.445+73G= | |
10 | g.71439971G>T | CA2609562619 | CDH23 | c.67+73G>T (n.67+73G>T) c.130+42653G>T (n.130+42653G>T) c.-33+42653G>T (n.-33+42653G>T) c.202+73G>T (n.202+73G>T) n.445+73G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439972C>A | CA2574600455 | CDH23 | c.67+74C>A (n.67+74C>A) c.130+42654C>A (n.130+42654C>A) c.-33+42654C>A (n.-33+42654C>A) c.202+74C>A (n.202+74C>A) n.445+74C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439972C>T | CA2609562625 | CDH23 | c.67+74C>T (n.67+74C>T) c.130+42654C>T (n.130+42654C>T) c.-33+42654C>T (n.-33+42654C>T) c.202+74C>T (n.202+74C>T) n.445+74C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439972_71439979del | CA2788471058 | CDH23 | c.67+74_67+81del (n.67+74_67+81del) c.130+42654_130+42661del (n.130+42654_130+42661del) c.-33+42654_-33+42661del (n.-33+42654_-33+42661del) c.202+74_202+81del (n.202+74_202+81del) n.445+74_445+81del | |
10 | g.71439974G>A | CA2609562627 | CDH23 | c.67+76G>A (n.67+76G>A) c.130+42656G>A (n.130+42656G>A) c.-33+42656G>A (n.-33+42656G>A) c.202+76G>A (n.202+76G>A) n.445+76G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439974G>T | CA2609562629 | CDH23 | c.67+76G>T (n.67+76G>T) c.130+42656G>T (n.130+42656G>T) c.-33+42656G>T (n.-33+42656G>T) c.202+76G>T (n.202+76G>T) n.445+76G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439975G>A | CA2788471059 | CDH23 | c.67+77G>A (n.67+77G>A) c.130+42657G>A (n.130+42657G>A) c.-33+42657G>A (n.-33+42657G>A) c.202+77G>A (n.202+77G>A) n.445+77G>A | |
10 | g.71439975G>T | CA2609562632 | CDH23 | c.67+77G>T (n.67+77G>T) c.130+42657G>T (n.130+42657G>T) c.-33+42657G>T (n.-33+42657G>T) c.202+77G>T (n.202+77G>T) n.445+77G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439976T>A | CA2609562635 | CDH23 | c.67+78T>A (n.67+78T>A) c.130+42658T>A (n.130+42658T>A) c.-33+42658T>A (n.-33+42658T>A) c.202+78T>A (n.202+78T>A) n.445+78T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439976T>G | CA1918713324 | CDH23 | c.67+78T>G (n.67+78T>G) c.130+42658T>G (n.130+42658T>G) c.-33+42658T>G (n.-33+42658T>G) c.202+78T>G (n.202+78T>G) n.445+78T>G | dbSNP |
10 | g.71439976T= | CA1918713323 | CDH23 | c.67+78T= (n.67+78T=) c.130+42658T= (n.130+42658T=) c.-33+42658T= (n.-33+42658T=) c.202+78T= (n.202+78T=) n.445+78T= | |
10 | g.71439977G>A | CA1918713326 | CDH23 | c.67+79G>A (n.67+79G>A) c.130+42659G>A (n.130+42659G>A) c.-33+42659G>A (n.-33+42659G>A) c.202+79G>A (n.202+79G>A) n.445+79G>A | dbSNP |
10 | g.71439977G= | CA1918713325 | CDH23 | c.67+79G= (n.67+79G=) c.130+42659G= (n.130+42659G=) c.-33+42659G= (n.-33+42659G=) c.202+79G= (n.202+79G=) n.445+79G= | |
10 | g.71439977G>T | CA2609562637 | CDH23 | c.67+79G>T (n.67+79G>T) c.130+42659G>T (n.130+42659G>T) c.-33+42659G>T (n.-33+42659G>T) c.202+79G>T (n.202+79G>T) n.445+79G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439977_71439978insA | CA2788471060 | CDH23 | c.67+79_67+80insA (n.67+79_67+80insA) c.130+42659_130+42660insA (n.130+42659_130+42660insA) c.-33+42659_-33+42660insA (n.-33+42659_-33+42660insA) c.202+79_202+80insA (n.202+79_202+80insA) n.445+79_445+80insA | |
10 | g.71439978G= | CA1918713327 | CDH23 | c.67+80G= (n.67+80G=) c.130+42660G= (n.130+42660G=) c.-33+42660G= (n.-33+42660G=) c.202+80G= (n.202+80G=) n.445+80G= | |
10 | g.71439978G>T | CA209411344 | CDH23 | c.67+80G>T (n.67+80G>T) c.130+42660G>T (n.130+42660G>T) c.-33+42660G>T (n.-33+42660G>T) c.202+80G>T (n.202+80G>T) n.445+80G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439979T>A | CA2788471061 | CDH23 | c.67+81T>A (n.67+81T>A) c.130+42661T>A (n.130+42661T>A) c.-33+42661T>A (n.-33+42661T>A) c.202+81T>A (n.202+81T>A) n.445+81T>A | |
10 | g.71439979T>G | CA1918713329 | CDH23 | c.67+81T>G (n.67+81T>G) c.130+42661T>G (n.130+42661T>G) c.-33+42661T>G (n.-33+42661T>G) c.202+81T>G (n.202+81T>G) n.445+81T>G | dbSNP |
10 | g.71439979T= | CA1918713328 | CDH23 | c.67+81T= (n.67+81T=) c.130+42661T= (n.130+42661T=) c.-33+42661T= (n.-33+42661T=) c.202+81T= (n.202+81T=) n.445+81T= | |
10 | g.71439980T>A | CA2788471062 | CDH23 | c.67+82T>A (n.67+82T>A) c.130+42662T>A (n.130+42662T>A) c.-33+42662T>A (n.-33+42662T>A) c.202+82T>A (n.202+82T>A) n.445+82T>A | |
10 | g.71439980T>C | CA2609562639 | CDH23 | c.67+82T>C (n.67+82T>C) c.130+42662T>C (n.130+42662T>C) c.-33+42662T>C (n.-33+42662T>C) c.202+82T>C (n.202+82T>C) n.445+82T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439980_71439981insA | CA2788471064 | CDH23 | c.67+82_67+83insA (n.67+82_67+83insA) c.130+42662_130+42663insA (n.130+42662_130+42663insA) c.-33+42662_-33+42663insA (n.-33+42662_-33+42663insA) c.202+82_202+83insA (n.202+82_202+83insA) n.445+82_445+83insA | |
10 | g.71439981C>A | CA2609562644 | CDH23 | c.67+83C>A (n.67+83C>A) c.130+42663C>A (n.130+42663C>A) c.-33+42663C>A (n.-33+42663C>A) c.202+83C>A (n.202+83C>A) n.445+83C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439981C>G | CA2788471065 | CDH23 | c.67+83C>G (n.67+83C>G) c.130+42663C>G (n.130+42663C>G) c.-33+42663C>G (n.-33+42663C>G) c.202+83C>G (n.202+83C>G) n.445+83C>G | |
10 | g.71439981C>T | CA2609562641 | CDH23 | c.67+83C>T (n.67+83C>T) c.130+42663C>T (n.130+42663C>T) c.-33+42663C>T (n.-33+42663C>T) c.202+83C>T (n.202+83C>T) n.445+83C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439982A>G | CA2574600456 | CDH23 | c.67+84A>G (n.67+84A>G) c.130+42664A>G (n.130+42664A>G) c.-33+42664A>G (n.-33+42664A>G) c.202+84A>G (n.202+84A>G) n.445+84A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439984C>A | CA2574600458 | CDH23 | c.67+86C>A (n.67+86C>A) c.130+42666C>A (n.130+42666C>A) c.-33+42666C>A (n.-33+42666C>A) c.202+86C>A (n.202+86C>A) n.445+86C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439984C>T | CA2574600457 | CDH23 | c.67+86C>T (n.67+86C>T) c.130+42666C>T (n.130+42666C>T) c.-33+42666C>T (n.-33+42666C>T) c.202+86C>T (n.202+86C>T) n.445+86C>T | |
10 | g.71439986T>C | CA2609562648 | CDH23 | c.67+88T>C (n.67+88T>C) c.130+42668T>C (n.130+42668T>C) c.-33+42668T>C (n.-33+42668T>C) c.202+88T>C (n.202+88T>C) n.445+88T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439986_71439987insACA | CA2788471066 | CDH23 | c.67+88_67+89insACA (n.67+88_67+89insACA) c.130+42668_130+42669insACA (n.130+42668_130+42669insACA) c.-33+42668_-33+42669insACA (n.-33+42668_-33+42669insACA) c.202+88_202+89insACA (n.202+88_202+89insACA) n.445+88_445+89insACA | |
10 | g.71439987_71439988insACA | CA2788471067 | CDH23 | c.67+89_67+90insACA (n.67+89_67+90insACA) c.130+42669_130+42670insACA (n.130+42669_130+42670insACA) c.-33+42669_-33+42670insACA (n.-33+42669_-33+42670insACA) c.202+89_202+90insACA (n.202+89_202+90insACA) n.445+89_445+90insACA | |
10 | g.71439988G>A | CA209411348 | CDH23 | c.67+90G>A (n.67+90G>A) c.130+42670G>A (n.130+42670G>A) c.-33+42670G>A (n.-33+42670G>A) c.202+90G>A (n.202+90G>A) n.445+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439988G>C | CA2609562651 | CDH23 | c.67+90G>C (n.67+90G>C) c.130+42670G>C (n.130+42670G>C) c.-33+42670G>C (n.-33+42670G>C) c.202+90G>C (n.202+90G>C) n.445+90G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439988G= | CA1918713330 | CDH23 | c.67+90G= (n.67+90G=) c.130+42670G= (n.130+42670G=) c.-33+42670G= (n.-33+42670G=) c.202+90G= (n.202+90G=) n.445+90G= | |
10 | g.71439988G>T | CA2609562652 | CDH23 | c.67+90G>T (n.67+90G>T) c.130+42670G>T (n.130+42670G>T) c.-33+42670G>T (n.-33+42670G>T) c.202+90G>T (n.202+90G>T) n.445+90G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439989T>A | CA2788471069 | CDH23 | c.67+91T>A (n.67+91T>A) c.130+42671T>A (n.130+42671T>A) c.-33+42671T>A (n.-33+42671T>A) c.202+91T>A (n.202+91T>A) n.445+91T>A | |
10 | g.71439990G>A | CA2609562654 | CDH23 | c.67+92G>A (n.67+92G>A) c.130+42672G>A (n.130+42672G>A) c.-33+42672G>A (n.-33+42672G>A) c.202+92G>A (n.202+92G>A) n.445+92G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439990G>T | CA2609562656 | CDH23 | c.67+92G>T (n.67+92G>T) c.130+42672G>T (n.130+42672G>T) c.-33+42672G>T (n.-33+42672G>T) c.202+92G>T (n.202+92G>T) n.445+92G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439990_71439991insACA | CA2788471070 | CDH23 | c.67+92_67+93insACA (n.67+92_67+93insACA) c.130+42672_130+42673insACA (n.130+42672_130+42673insACA) c.-33+42672_-33+42673insACA (n.-33+42672_-33+42673insACA) c.202+92_202+93insACA (n.202+92_202+93insACA) n.445+92_445+93insACA | |
10 | g.71439991C>A | CA2574600459 | CDH23 | c.67+93C>A (n.67+93C>A) c.130+42673C>A (n.130+42673C>A) c.-33+42673C>A (n.-33+42673C>A) c.202+93C>A (n.202+93C>A) n.445+93C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439991C>T | CA2609562659 | CDH23 | c.67+93C>T (n.67+93C>T) c.130+42673C>T (n.130+42673C>T) c.-33+42673C>T (n.-33+42673C>T) c.202+93C>T (n.202+93C>T) n.445+93C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439991_71439992insA | CA2788471071 | CDH23 | c.67+93_67+94insA (n.67+93_67+94insA) c.130+42673_130+42674insA (n.130+42673_130+42674insA) c.-33+42673_-33+42674insA (n.-33+42673_-33+42674insA) c.202+93_202+94insA (n.202+93_202+94insA) n.445+93_445+94insA | |
10 | g.71439992T>A | CA2788471072 | CDH23 | c.67+94T>A (n.67+94T>A) c.130+42674T>A (n.130+42674T>A) c.-33+42674T>A (n.-33+42674T>A) c.202+94T>A (n.202+94T>A) n.445+94T>A | |
10 | g.71439992T>C | CA2609562662 | CDH23 | c.67+94T>C (n.67+94T>C) c.130+42674T>C (n.130+42674T>C) c.-33+42674T>C (n.-33+42674T>C) c.202+94T>C (n.202+94T>C) n.445+94T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439992T>G | CA2788471073 | CDH23 | c.67+94T>G (n.67+94T>G) c.130+42674T>G (n.130+42674T>G) c.-33+42674T>G (n.-33+42674T>G) c.202+94T>G (n.202+94T>G) n.445+94T>G | |
10 | g.71439993C>A | CA2609562664 | CDH23 | c.67+95C>A (n.67+95C>A) c.130+42675C>A (n.130+42675C>A) c.-33+42675C>A (n.-33+42675C>A) c.202+95C>A (n.202+95C>A) n.445+95C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439994T>A | CA2609562665 | CDH23 | c.67+96T>A (n.67+96T>A) c.130+42676T>A (n.130+42676T>A) c.-33+42676T>A (n.-33+42676T>A) c.202+96T>A (n.202+96T>A) n.445+96T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439994T>C | CA2574600460 | CDH23 | c.67+96T>C (n.67+96T>C) c.130+42676T>C (n.130+42676T>C) c.-33+42676T>C (n.-33+42676T>C) c.202+96T>C (n.202+96T>C) n.445+96T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439995G>A | CA2609562675 | CDH23 | c.67+97G>A (n.67+97G>A) c.130+42677G>A (n.130+42677G>A) c.-33+42677G>A (n.-33+42677G>A) c.202+97G>A (n.202+97G>A) n.445+97G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439995G>C | CA2609562671 | CDH23 | c.67+97G>C (n.67+97G>C) c.130+42677G>C (n.130+42677G>C) c.-33+42677G>C (n.-33+42677G>C) c.202+97G>C (n.202+97G>C) n.445+97G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439995G>T | CA2609562668 | CDH23 | c.67+97G>T (n.67+97G>T) c.130+42677G>T (n.130+42677G>T) c.-33+42677G>T (n.-33+42677G>T) c.202+97G>T (n.202+97G>T) n.445+97G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439996G>A | CA2609562678 | CDH23 | c.67+98G>A (n.67+98G>A) c.130+42678G>A (n.130+42678G>A) c.-33+42678G>A (n.-33+42678G>A) c.202+98G>A (n.202+98G>A) n.445+98G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439996G>T | CA2609562679 | CDH23 | c.67+98G>T (n.67+98G>T) c.130+42678G>T (n.130+42678G>T) c.-33+42678G>T (n.-33+42678G>T) c.202+98G>T (n.202+98G>T) n.445+98G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439996_71439997insAGA | CA2788471076 | CDH23 | c.67+98_67+99insAGA (n.67+98_67+99insAGA) c.130+42678_130+42679insAGA (n.130+42678_130+42679insAGA) c.-33+42678_-33+42679insAGA (n.-33+42678_-33+42679insAGA) c.202+98_202+99insAGA (n.202+98_202+99insAGA) n.445+98_445+99insAGA | |
10 | g.71439996_71439997insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA | CA2609562683 | CDH23 | c.67+98_67+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.67+98_67+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA) c.130+42678_130+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.130+42678_130+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA) c.-33+42678_-33+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.-33+42678_-33+42679insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA) c.202+98_202+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA (n.202+98_202+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA) n.445+98_445+99insTGAAGGAATGCTAGAGCATGTGACA | gnomAD v4 |
10 | g.71439997G>A | CA2574600461 | CDH23 | c.67+99G>A (n.67+99G>A) c.130+42679G>A (n.130+42679G>A) c.-33+42679G>A (n.-33+42679G>A) c.202+99G>A (n.202+99G>A) n.445+99G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439997G>T | CA2609562685 | CDH23 | c.67+99G>T (n.67+99G>T) c.130+42679G>T (n.130+42679G>T) c.-33+42679G>T (n.-33+42679G>T) c.202+99G>T (n.202+99G>T) n.445+99G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439999C>A | CA2609562686 | CDH23 | c.67+101C>A (n.67+101C>A) c.130+42681C>A (n.130+42681C>A) c.-33+42681C>A (n.-33+42681C>A) c.202+101C>A (n.202+101C>A) n.445+101C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71440000_71440004del | CA2788471077 | CDH23 | c.67+102_67+106del (n.67+102_67+106del) c.130+42682_130+42686del (n.130+42682_130+42686del) c.-33+42682_-33+42686del (n.-33+42682_-33+42686del) c.202+102_202+106del (n.202+102_202+106del) n.445+102_445+106del | |
10 | g.71440001C= | CA1918713331 | CDH23 | c.67+103C= (n.67+103C=) c.130+42683C= (n.130+42683C=) c.-33+42683C= (n.-33+42683C=) c.202+103C= (n.202+103C=) n.445+103C= | |
10 | g.71440001C>G | CA929778803 | CDH23 | c.67+103C>G (n.67+103C>G) c.130+42683C>G (n.130+42683C>G) c.-33+42683C>G (n.-33+42683C>G) c.202+103C>G (n.202+103C>G) n.445+103C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71440002T>A | CA2609562688 | CDH23 | c.67+104T>A (n.67+104T>A) c.130+42684T>A (n.130+42684T>A) c.-33+42684T>A (n.-33+42684T>A) c.202+104T>A (n.202+104T>A) n.445+104T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71440002T>C | CA2609562691 | CDH23 | c.67+104T>C (n.67+104T>C) c.130+42684T>C (n.130+42684T>C) c.-33+42684T>C (n.-33+42684T>C) c.202+104T>C (n.202+104T>C) n.445+104T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71440002T>G | CA1918713333 | CDH23 | c.67+104T>G (n.67+104T>G) c.130+42684T>G (n.130+42684T>G) c.-33+42684T>G (n.-33+42684T>G) c.202+104T>G (n.202+104T>G) n.445+104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71440002T= | CA1918713332 | CDH23 | c.67+104T= (n.67+104T=) c.130+42684T= (n.130+42684T=) c.-33+42684T= (n.-33+42684T=) c.202+104T= (n.202+104T=) n.445+104T= | |
10 | g.71440003G>A | CA2788471080 | CDH23 | c.67+105G>A (n.67+105G>A) c.130+42685G>A (n.130+42685G>A) c.-33+42685G>A (n.-33+42685G>A) c.202+105G>A (n.202+105G>A) n.445+105G>A | |
10 | g.71440004del | CA2788471079 | CDH23 | c.67+106del (n.67+106del) c.130+42686del (n.130+42686del) c.-33+42686del (n.-33+42686del) c.202+106del (n.202+106del) n.445+106del | |
10 | g.71440004G>A | CA2788471082 | CDH23 | c.67+106G>A (n.67+106G>A) c.130+42686G>A (n.130+42686G>A) c.-33+42686G>A (n.-33+42686G>A) c.202+106G>A (n.202+106G>A) n.445+106G>A | |
10 | g.71440006G>C | CA2788471083 | CDH23 | c.67+108G>C (n.67+108G>C) c.130+42688G>C (n.130+42688G>C) c.-33+42688G>C (n.-33+42688G>C) c.202+108G>C (n.202+108G>C) n.445+108G>C | |
10 | g.71440007_71440012del | CA2788471084 | CDH23 | c.67+109_67+114del (n.67+109_67+114del) c.130+42689_130+42694del (n.130+42689_130+42694del) c.-33+42689_-33+42694del (n.-33+42689_-33+42694del) c.202+109_202+114del (n.202+109_202+114del) n.445+109_445+114del | |
10 | g.71440007A>G | CA2788471085 | CDH23 | c.67+109A>G (n.67+109A>G) c.130+42689A>G (n.130+42689A>G) c.-33+42689A>G (n.-33+42689A>G) c.202+109A>G (n.202+109A>G) n.445+109A>G |