Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71439852C>A | CA470053533 | CDH23 | c.21C>A (p.Thr7=) c.130+42534C>A (n.130+42534C>A) c.-33+42534C>A (n.-33+42534C>A) c.156C>A (p.Thr52=) n.399C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439852C= | CA1918713249 | CDH23 | c.21C= (p.Thr7=) c.130+42534C= (n.130+42534C=) c.-33+42534C= (n.-33+42534C=) c.156C= (p.Thr52=) n.399C= | |
10 | g.71439852C>G | CA470053534 | CDH23 | c.21C>G (p.Thr7=) c.130+42534C>G (n.130+42534C>G) c.-33+42534C>G (n.-33+42534C>G) c.156C>G (p.Thr52=) n.399C>G | |
10 | g.71439852C>T | CA470053535 | CDH23 | c.21C>T (p.Thr7=) c.130+42534C>T (n.130+42534C>T) c.-33+42534C>T (n.-33+42534C>T) c.156C>T (p.Thr52=) n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439853A>C | CA377112539 | CDH23 | c.22A>C (p.Ser8Arg) c.130+42535A>C (n.130+42535A>C) c.-33+42535A>C (n.-33+42535A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.400A>C | |
10 | g.71439853A>G | CA377112538 | CDH23 | c.22A>G (p.Ser8Gly) c.130+42535A>G (n.130+42535A>G) c.-33+42535A>G (n.-33+42535A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.400A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439853A>T | CA377112537 | CDH23 | c.22A>T (p.Ser8Cys) c.130+42535A>T (n.130+42535A>T) c.-33+42535A>T (n.-33+42535A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.400A>T | |
10 | g.71439854G>A | CA377112542 | CDH23 | c.23G>A (p.Ser8Asn) c.130+42536G>A (n.130+42536G>A) c.-33+42536G>A (n.-33+42536G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.401G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439854G>C | CA377112540 | CDH23 | c.23G>C (p.Ser8Thr) c.130+42536G>C (n.130+42536G>C) c.-33+42536G>C (n.-33+42536G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.401G>C | |
10 | g.71439854G>T | CA377112541 | CDH23 | c.23G>T (p.Ser8Ile) c.130+42536G>T (n.130+42536G>T) c.-33+42536G>T (n.-33+42536G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>A | CA377112543 | CDH23 | c.24C>A (p.Ser8Arg) c.130+42537C>A (n.130+42537C>A) c.-33+42537C>A (n.-33+42537C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.402C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>G | CA377112544 | CDH23 | c.24C>G (p.Ser8Arg) c.130+42537C>G (n.130+42537C>G) c.-33+42537C>G (n.-33+42537C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.402C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>T | CA470053540 | CDH23 | c.24C>T (p.Ser8=) c.130+42537C>T (n.130+42537C>T) c.-33+42537C>T (n.-33+42537C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.402C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>A | CA377112545 | CDH23 | c.25T>A (p.Cys9Ser) c.130+42538T>A (n.130+42538T>A) c.-33+42538T>A (n.-33+42538T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.403T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>C | CA377112546 | CDH23 | c.25T>C (p.Cys9Arg) c.130+42538T>C (n.130+42538T>C) c.-33+42538T>C (n.-33+42538T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.403T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>G | CA377112547 | CDH23 | c.25T>G (p.Cys9Gly) c.130+42538T>G (n.130+42538T>G) c.-33+42538T>G (n.-33+42538T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.403T>G | |
10 | g.71439857G>A | CA377112548 | CDH23 | c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.130+42539G>A (n.130+42539G>A) c.-33+42539G>A (n.-33+42539G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439857G>C | CA377112549 | CDH23 | c.26G>C (p.Cys9Ser) c.130+42539G>C (n.130+42539G>C) c.-33+42539G>C (n.-33+42539G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.404G>C | |
10 | g.71439857G>T | CA377112550 | CDH23 | c.26G>T (p.Cys9Phe) c.130+42539G>T (n.130+42539G>T) c.-33+42539G>T (n.-33+42539G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.404G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439857_71439858delinsGC | CA1918713250 | CDH23 | c.26_27delinsGC (p.Cys9=) c.130+42539_130+42540delinsGC (n.130+42539_130+42540delinsGC) c.-33+42539_-33+42540delinsGC (n.-33+42539_-33+42540delinsGC) c.161_162delinsGC (p.Cys54=) n.404_405delinsGC | |
10 | g.71439858C>A | CA377112551 | CDH23 | c.27C>A (p.Cys9Ter) c.130+42540C>A (n.130+42540C>A) c.-33+42540C>A (n.-33+42540C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) n.405C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439858C= | CA1918713251 | CDH23 | c.27C= (p.Cys9=) c.130+42540C= (n.130+42540C=) c.-33+42540C= (n.-33+42540C=) c.162C= (p.Cys54=) n.405C= | |
10 | g.71439858C>G | CA377112552 | CDH23 | c.27C>G (p.Cys9Trp) c.130+42540C>G (n.130+42540C>G) c.-33+42540C>G (n.-33+42540C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) n.405C>G | |
10 | g.71439858C>T | CA5543261 | CDH23 | c.27C>T (p.Cys9=) c.130+42540C>T (n.130+42540C>T) c.-33+42540C>T (n.-33+42540C>T) c.162C>T (p.Cys54=) n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439859del | CA668105672 | CDH23 | c.28del (p.His10ThrfsTer8) c.130+42541del (n.130+42541del) c.-33+42541del (n.-33+42541del) c.163del (p.His55ThrfsTer8) n.406del | dbSNP |
10 | g.71439859C>A | CA377112554 | CDH23 | c.28C>A (p.His10Asn) c.130+42541C>A (n.130+42541C>A) c.-33+42541C>A (n.-33+42541C>A) c.163C>A (p.His55Asn) n.406C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439859C= | CA1918713252 | CDH23 | c.28C= (p.His10=) c.130+42541C= (n.130+42541C=) c.-33+42541C= (n.-33+42541C=) c.163C= (p.His55=) n.406C= | |
10 | g.71439859C>G | CA377112553 | CDH23 | c.28C>G (p.His10Asp) c.130+42541C>G (n.130+42541C>G) c.-33+42541C>G (n.-33+42541C>G) c.163C>G (p.His55Asp) n.406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439859C>T | CA209411258 | CDH23 | c.28C>T (p.His10Tyr) c.130+42541C>T (n.130+42541C>T) c.-33+42541C>T (n.-33+42541C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439860A>C | CA377112555 | CDH23 | c.29A>C (p.His10Pro) c.130+42542A>C (n.130+42542A>C) c.-33+42542A>C (n.-33+42542A>C) c.164A>C (p.His55Pro) n.407A>C | |
10 | g.71439860A>G | CA377112556 | CDH23 | c.29A>G (p.His10Arg) c.130+42542A>G (n.130+42542A>G) c.-33+42542A>G (n.-33+42542A>G) c.164A>G (p.His55Arg) n.407A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439860A>T | CA377112557 | CDH23 | c.29A>T (p.His10Leu) c.130+42542A>T (n.130+42542A>T) c.-33+42542A>T (n.-33+42542A>T) c.164A>T (p.His55Leu) n.407A>T | |
10 | g.71439861C>A | CA377112558 | CDH23 | c.30C>A (p.His10Gln) c.130+42543C>A (n.130+42543C>A) c.-33+42543C>A (n.-33+42543C>A) c.165C>A (p.His55Gln) n.408C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439861C= | CA1918713253 | CDH23 | c.30C= (p.His10=) c.130+42543C= (n.130+42543C=) c.-33+42543C= (n.-33+42543C=) c.165C= (p.His55=) n.408C= | |
10 | g.71439861C>G | CA377112559 | CDH23 | c.30C>G (p.His10Gln) c.130+42543C>G (n.130+42543C>G) c.-33+42543C>G (n.-33+42543C>G) c.165C>G (p.His55Gln) n.408C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439861C>T | CA5543262 | CDH23 | c.30C>T (p.His10=) c.130+42543C>T (n.130+42543C>T) c.-33+42543C>T (n.-33+42543C>T) c.165C>T (p.His55=) n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439862G>A | CA5543263 | CDH23 | c.31G>A (p.Val11Met) c.130+42544G>A (n.130+42544G>A) c.-33+42544G>A (n.-33+42544G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439862G>C | CA377112560 | CDH23 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.130+42544G>C (n.130+42544G>C) c.-33+42544G>C (n.-33+42544G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439862G= | CA1918713254 | CDH23 | c.31G= (p.Val11=) c.130+42544G= (n.130+42544G=) c.-33+42544G= (n.-33+42544G=) c.166G= (p.Val56=) n.409G= | |
10 | g.71439862G>T | CA377112561 | CDH23 | c.31G>T (p.Val11Leu) c.130+42544G>T (n.130+42544G>T) c.-33+42544G>T (n.-33+42544G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.409G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439863T>A | CA377112562 | CDH23 | c.32T>A (p.Val11Glu) c.130+42545T>A (n.130+42545T>A) c.-33+42545T>A (n.-33+42545T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.410T>A | dbSNP |
10 | g.71439863T>C | CA377112563 | CDH23 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.130+42545T>C (n.130+42545T>C) c.-33+42545T>C (n.-33+42545T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439863T>G | CA377112564 | CDH23 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.130+42545T>G (n.130+42545T>G) c.-33+42545T>G (n.-33+42545T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.410T>G | dbSNP |
10 | g.71439863T= | CA1918713255 | CDH23 | c.32T= (p.Val11=) c.130+42545T= (n.130+42545T=) c.-33+42545T= (n.-33+42545T=) c.167T= (p.Val56=) n.410T= | |
10 | g.71439864G>A | CA470053553 | CDH23 | c.33G>A (p.Val11=) c.130+42546G>A (n.130+42546G>A) c.-33+42546G>A (n.-33+42546G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439864G>C | CA470053554 | CDH23 | c.33G>C (p.Val11=) c.130+42546G>C (n.130+42546G>C) c.-33+42546G>C (n.-33+42546G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.411G>C | |
10 | g.71439864G= | CA1918713256 | CDH23 | c.33G= (p.Val11=) c.130+42546G= (n.130+42546G=) c.-33+42546G= (n.-33+42546G=) c.168G= (p.Val56=) n.411G= | |
10 | g.71439864G>T | CA470053555 | CDH23 | c.33G>T (p.Val11=) c.130+42546G>T (n.130+42546G>T) c.-33+42546G>T (n.-33+42546G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.411G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439865G>A | CA377112566 | CDH23 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.130+42547G>A (n.130+42547G>A) c.-33+42547G>A (n.-33+42547G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439865G>C | CA377112567 | CDH23 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.130+42547G>C (n.130+42547G>C) c.-33+42547G>C (n.-33+42547G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.412G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439865G= | CA1918713257 | CDH23 | c.34G= (p.Ala12=) c.130+42547G= (n.130+42547G=) c.-33+42547G= (n.-33+42547G=) c.169G= (p.Ala57=) n.412G= | |
10 | g.71439865G>T | CA377112565 | CDH23 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.130+42547G>T (n.130+42547G>T) c.-33+42547G>T (n.-33+42547G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.412G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439866C>A | CA377112568 | CDH23 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.130+42548C>A (n.130+42548C>A) c.-33+42548C>A (n.-33+42548C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.413C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439866C>G | CA377112570 | CDH23 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.130+42548C>G (n.130+42548C>G) c.-33+42548C>G (n.-33+42548C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.413C>G | |
10 | g.71439866C>T | CA377112569 | CDH23 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.130+42548C>T (n.130+42548C>T) c.-33+42548C>T (n.-33+42548C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.413C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439867C>A | CA470053564 | CDH23 | c.36C>A (p.Ala12=) c.130+42549C>A (n.130+42549C>A) c.-33+42549C>A (n.-33+42549C>A) c.171C>A (p.Ala57=) n.414C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71439867C= | CA1918713258 | CDH23 | c.36C= (p.Ala12=) c.130+42549C= (n.130+42549C=) c.-33+42549C= (n.-33+42549C=) c.171C= (p.Ala57=) n.414C= | |
10 | g.71439867C>G | CA5543264 | CDH23 | c.36C>G (p.Ala12=) c.130+42549C>G (n.130+42549C>G) c.-33+42549C>G (n.-33+42549C>G) c.171C>G (p.Ala57=) n.414C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439867C>T | CA470053565 | CDH23 | c.36C>T (p.Ala12=) c.130+42549C>T (n.130+42549C>T) c.-33+42549C>T (n.-33+42549C>T) c.171C>T (p.Ala57=) n.414C>T | ClinVar |
10 | g.71439868T>A | CA377112571 | CDH23 | c.37T>A (p.Trp13Arg) c.130+42550T>A (n.130+42550T>A) c.-33+42550T>A (n.-33+42550T>A) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.415T>A | |
10 | g.71439868T>C | CA377112572 | CDH23 | c.37T>C (p.Trp13Arg) c.130+42550T>C (n.130+42550T>C) c.-33+42550T>C (n.-33+42550T>C) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.415T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439868T>G | CA377112573 | CDH23 | c.37T>G (p.Trp13Gly) c.130+42550T>G (n.130+42550T>G) c.-33+42550T>G (n.-33+42550T>G) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.415T>G | |
10 | g.71439869G>A | CA377112574 | CDH23 | c.38G>A (p.Trp13Ter) c.130+42551G>A (n.130+42551G>A) c.-33+42551G>A (n.-33+42551G>A) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.416G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439869G>C | CA377112575 | CDH23 | c.38G>C (p.Trp13Ser) c.130+42551G>C (n.130+42551G>C) c.-33+42551G>C (n.-33+42551G>C) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.416G>C | |
10 | g.71439869G= | CA1918713259 | CDH23 | c.38G= (p.Trp13=) c.130+42551G= (n.130+42551G=) c.-33+42551G= (n.-33+42551G=) c.173G= (p.Trp58=) n.416G= | |
10 | g.71439869G>T | CA5543265 | CDH23 | c.38G>T (p.Trp13Leu) c.130+42551G>T (n.130+42551G>T) c.-33+42551G>T (n.-33+42551G>T) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.416G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439870G>A | CA377112576 | CDH23 | c.39G>A (p.Trp13Ter) c.130+42552G>A (n.130+42552G>A) c.-33+42552G>A (n.-33+42552G>A) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.417G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439870G>C | CA377112577 | CDH23 | c.39G>C (p.Trp13Cys) c.130+42552G>C (n.130+42552G>C) c.-33+42552G>C (n.-33+42552G>C) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.417G>C | dbSNP |
10 | g.71439870G= | CA1918713260 | CDH23 | c.39G= (p.Trp13=) c.130+42552G= (n.130+42552G=) c.-33+42552G= (n.-33+42552G=) c.174G= (p.Trp58=) n.417G= | |
10 | g.71439870G>T | CA377112578 | CDH23 | c.39G>T (p.Trp13Cys) c.130+42552G>T (n.130+42552G>T) c.-33+42552G>T (n.-33+42552G>T) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.417G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439871del | CA2499220313 | CDH23 | c.40del (p.Leu14PhefsTer4) c.130+42553del (n.130+42553del) c.-33+42553del (n.-33+42553del) c.175del (p.Leu59PhefsTer4) n.418del | dbSNP |
10 | g.71439871C>A | CA377112581 | CDH23 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.130+42553C>A (n.130+42553C>A) c.-33+42553C>A (n.-33+42553C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439871C= | CA1918713261 | CDH23 | c.40C= (p.Leu14=) c.130+42553C= (n.130+42553C=) c.-33+42553C= (n.-33+42553C=) c.175C= (p.Leu59=) n.418C= | |
10 | g.71439871C>G | CA377112580 | CDH23 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.130+42553C>G (n.130+42553C>G) c.-33+42553C>G (n.-33+42553C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.418C>G | |
10 | g.71439871C>T | CA377112579 | CDH23 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.130+42553C>T (n.130+42553C>T) c.-33+42553C>T (n.-33+42553C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439872T>A | CA377112582 | CDH23 | c.41T>A (p.Leu14His) c.130+42554T>A (n.130+42554T>A) c.-33+42554T>A (n.-33+42554T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.419T>A | dbSNP |
10 | g.71439872T>C | CA377112583 | CDH23 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.130+42554T>C (n.130+42554T>C) c.-33+42554T>C (n.-33+42554T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.419T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439872T>G | CA377112584 | CDH23 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.130+42554T>G (n.130+42554T>G) c.-33+42554T>G (n.-33+42554T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.419T>G | |
10 | g.71439872T= | CA1918713262 | CDH23 | c.41T= (p.Leu14=) c.130+42554T= (n.130+42554T=) c.-33+42554T= (n.-33+42554T=) c.176T= (p.Leu59=) n.419T= | |
10 | g.71439875del | CA2609562398 | CDH23 | c.44del (p.Leu15TrpfsTer3) c.130+42557del (n.130+42557del) c.-33+42557del (n.-33+42557del) c.179del (p.Leu60TrpfsTer3) n.422del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439873T>A | CA470053572 | CDH23 | c.42T>A (p.Leu14=) c.130+42555T>A (n.130+42555T>A) c.-33+42555T>A (n.-33+42555T>A) c.177T>A (p.Leu59=) n.420T>A | |
10 | g.71439873T>C | CA5543266 | CDH23 | c.42T>C (p.Leu14=) c.130+42555T>C (n.130+42555T>C) c.-33+42555T>C (n.-33+42555T>C) c.177T>C (p.Leu59=) n.420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439873T>G | CA470053575 | CDH23 | c.42T>G (p.Leu14=) c.130+42555T>G (n.130+42555T>G) c.-33+42555T>G (n.-33+42555T>G) c.177T>G (p.Leu59=) n.420T>G | |
10 | g.71439873T= | CA1918713263 | CDH23 | c.42T= (p.Leu14=) c.130+42555T= (n.130+42555T=) c.-33+42555T= (n.-33+42555T=) c.177T= (p.Leu59=) n.420T= | |
10 | g.71439874T>A | CA377112585 | CDH23 | c.43T>A (p.Leu15Met) c.130+42556T>A (n.130+42556T>A) c.-33+42556T>A (n.-33+42556T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) n.421T>A | |
10 | g.71439874T>C | CA209411287 | CDH23 | c.43T>C (p.Leu15=) c.130+42556T>C (n.130+42556T>C) c.-33+42556T>C (n.-33+42556T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439874T>G | CA377112586 | CDH23 | c.43T>G (p.Leu15Val) c.130+42556T>G (n.130+42556T>G) c.-33+42556T>G (n.-33+42556T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.421T>G | |
10 | g.71439874T= | CA1918713264 | CDH23 | c.43T= (p.Leu15=) c.130+42556T= (n.130+42556T=) c.-33+42556T= (n.-33+42556T=) c.178T= (p.Leu60=) n.421T= | |
10 | g.71439875T>A | CA377112587 | CDH23 | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.130+42557T>A (n.130+42557T>A) c.-33+42557T>A (n.-33+42557T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.422T>A | |
10 | g.71439875T>C | CA377112588 | CDH23 | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.130+42557T>C (n.130+42557T>C) c.-33+42557T>C (n.-33+42557T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.422T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439875T>G | CA377112589 | CDH23 | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.130+42557T>G (n.130+42557T>G) c.-33+42557T>G (n.-33+42557T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.422T>G | |
10 | g.71439875T= | CA1918713266 | CDH23 | c.44T= (p.Leu15=) c.130+42557T= (n.130+42557T=) c.-33+42557T= (n.-33+42557T=) c.179T= (p.Leu60=) n.422T= | |
10 | g.71439875_71439876delinsTG | CA1918713265 | CDH23 | c.44_45delinsTG (p.Leu15=) c.130+42557_130+42558delinsTG (n.130+42557_130+42558delinsTG) c.-33+42557_-33+42558delinsTG (n.-33+42557_-33+42558delinsTG) c.179_180delinsTG (p.Leu60=) n.422_423delinsTG | |
10 | g.71439876G>A | CA470053579 | CDH23 | c.45G>A (p.Leu15=) c.130+42558G>A (n.130+42558G>A) c.-33+42558G>A (n.-33+42558G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439876G>C | CA377112590 | CDH23 | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.130+42558G>C (n.130+42558G>C) c.-33+42558G>C (n.-33+42558G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.423G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71439876G= | CA1918713267 | CDH23 | c.45G= (p.Leu15=) c.130+42558G= (n.130+42558G=) c.-33+42558G= (n.-33+42558G=) c.180G= (p.Leu60=) n.423G= | |
10 | g.71439876G>T | CA377112591 | CDH23 | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.130+42558G>T (n.130+42558G>T) c.-33+42558G>T (n.-33+42558G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439877del | CA261784 | CDH23 | c.46del (p.Val16CysfsTer2) c.130+42559del (n.130+42559del) c.-33+42559del (n.-33+42559del) c.181del (p.Val61CysfsTer2) n.424del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71439877G>A | CA377112593 | CDH23 | c.46G>A (p.Val16Met) c.130+42559G>A (n.130+42559G>A) c.-33+42559G>A (n.-33+42559G>A) c.181G>A (p.Val61Met) n.424G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439877G>C | CA377112594 | CDH23 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.130+42559G>C (n.130+42559G>C) c.-33+42559G>C (n.-33+42559G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.424G>C | |
10 | g.71439877G>T | CA377112592 | CDH23 | c.46G>T (p.Val16Leu) c.130+42559G>T (n.130+42559G>T) c.-33+42559G>T (n.-33+42559G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) n.424G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439878T>A | CA377112595 | CDH23 | c.47T>A (p.Val16Glu) c.130+42560T>A (n.130+42560T>A) c.-33+42560T>A (n.-33+42560T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) n.425T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439878T>C | CA377112596 | CDH23 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.130+42560T>C (n.130+42560T>C) c.-33+42560T>C (n.-33+42560T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.425T>C | |
10 | g.71439878T>G | CA377112597 | CDH23 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.130+42560T>G (n.130+42560T>G) c.-33+42560T>G (n.-33+42560T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.425T>G | |
10 | g.71439878T= | CA1918713268 | CDH23 | c.47T= (p.Val16=) c.130+42560T= (n.130+42560T=) c.-33+42560T= (n.-33+42560T=) c.182T= (p.Val61=) n.425T= | |
10 | g.71439879del | CA2609562403 | CDH23 | c.48del (p.Leu17Ter) c.130+42561del (n.130+42561del) c.-33+42561del (n.-33+42561del) c.183del (p.Leu62Ter) n.426del | gnomAD v4 |
10 | g.71439879G>A | CA470053584 | CDH23 | c.48G>A (p.Val16=) c.130+42561G>A (n.130+42561G>A) c.-33+42561G>A (n.-33+42561G>A) c.183G>A (p.Val61=) n.426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439879G>C | CA470053585 | CDH23 | c.48G>C (p.Val16=) c.130+42561G>C (n.130+42561G>C) c.-33+42561G>C (n.-33+42561G>C) c.183G>C (p.Val61=) n.426G>C | |
10 | g.71439879G= | CA1918713269 | CDH23 | c.48G= (p.Val16=) c.130+42561G= (n.130+42561G=) c.-33+42561G= (n.-33+42561G=) c.183G= (p.Val61=) n.426G= | |
10 | g.71439879G>T | CA470053586 | CDH23 | c.48G>T (p.Val16=) c.130+42561G>T (n.130+42561G>T) c.-33+42561G>T (n.-33+42561G>T) c.183G>T (p.Val61=) n.426G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439880C>A | CA377112598 | CDH23 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.130+42562C>A (n.130+42562C>A) c.-33+42562C>A (n.-33+42562C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.427C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439880C>G | CA377112599 | CDH23 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.130+42562C>G (n.130+42562C>G) c.-33+42562C>G (n.-33+42562C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.427C>G | |
10 | g.71439880C>T | CA470053587 | CDH23 | c.49C>T (p.Leu17=) c.130+42562C>T (n.130+42562C>T) c.-33+42562C>T (n.-33+42562C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.427C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>A | CA377112600 | CDH23 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.130+42563T>A (n.130+42563T>A) c.-33+42563T>A (n.-33+42563T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.428T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>C | CA377112601 | CDH23 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.130+42563T>C (n.130+42563T>C) c.-33+42563T>C (n.-33+42563T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.428T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>G | CA377112602 | CDH23 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.130+42563T>G (n.130+42563T>G) c.-33+42563T>G (n.-33+42563T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.428T>G | |
10 | g.71439882G>A | CA470053592 | CDH23 | c.51G>A (p.Leu17=) c.130+42564G>A (n.130+42564G>A) c.-33+42564G>A (n.-33+42564G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439882G>C | CA209411295 | CDH23 | c.51G>C (p.Leu17=) c.130+42564G>C (n.130+42564G>C) c.-33+42564G>C (n.-33+42564G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439882G= | CA1918713270 | CDH23 | c.51G= (p.Leu17=) c.130+42564G= (n.130+42564G=) c.-33+42564G= (n.-33+42564G=) c.186G= (p.Leu62=) n.429G= | |
10 | g.71439882G>T | CA470053590 | CDH23 | c.51G>T (p.Leu17=) c.130+42564G>T (n.130+42564G>T) c.-33+42564G>T (n.-33+42564G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.429G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439883A>C | CA377112603 | CDH23 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.130+42565A>C (n.130+42565A>C) c.-33+42565A>C (n.-33+42565A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.430A>C | |
10 | g.71439883A>G | CA377112604 | CDH23 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.130+42565A>G (n.130+42565A>G) c.-33+42565A>G (n.-33+42565A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.430A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439883A>T | CA377112605 | CDH23 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.130+42565A>T (n.130+42565A>T) c.-33+42565A>T (n.-33+42565A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.430A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439884T>A | CA377112608 | CDH23 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.130+42566T>A (n.130+42566T>A) c.-33+42566T>A (n.-33+42566T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.431T>A | |
10 | g.71439884T>C | CA377112606 | CDH23 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.130+42566T>C (n.130+42566T>C) c.-33+42566T>C (n.-33+42566T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.431T>C | |
10 | g.71439884T>G | CA377112607 | CDH23 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.130+42566T>G (n.130+42566T>G) c.-33+42566T>G (n.-33+42566T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.431T>G | |
10 | g.71439885C>A | CA470053596 | CDH23 | c.54C>A (p.Ile18=) c.130+42567C>A (n.130+42567C>A) c.-33+42567C>A (n.-33+42567C>A) c.189C>A (p.Ile63=) n.432C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439885C= | CA1918713271 | CDH23 | c.54C= (p.Ile18=) c.130+42567C= (n.130+42567C=) c.-33+42567C= (n.-33+42567C=) c.189C= (p.Ile63=) n.432C= | |
10 | g.71439885C>G | CA377112609 | CDH23 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.130+42567C>G (n.130+42567C>G) c.-33+42567C>G (n.-33+42567C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) n.432C>G | |
10 | g.71439885C>T | CA470053597 | CDH23 | c.54C>T (p.Ile18=) c.130+42567C>T (n.130+42567C>T) c.-33+42567C>T (n.-33+42567C>T) c.189C>T (p.Ile63=) n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>A | CA377112610 | CDH23 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.130+42568T>A (n.130+42568T>A) c.-33+42568T>A (n.-33+42568T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.433T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>C | CA377112611 | CDH23 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.130+42568T>C (n.130+42568T>C) c.-33+42568T>C (n.-33+42568T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.433T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>G | CA377112612 | CDH23 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.130+42568T>G (n.130+42568T>G) c.-33+42568T>G (n.-33+42568T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.433T>G | |
10 | g.71439887C>A | CA377112613 | CDH23 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.130+42569C>A (n.130+42569C>A) c.-33+42569C>A (n.-33+42569C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.434C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439887C= | CA1918713272 | CDH23 | c.56C= (p.Ser19=) c.130+42569C= (n.130+42569C=) c.-33+42569C= (n.-33+42569C=) c.191C= (p.Ser64=) n.434C= | |
10 | g.71439887C>G | CA377112614 | CDH23 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.130+42569C>G (n.130+42569C>G) c.-33+42569C>G (n.-33+42569C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439887C>T | CA377112615 | CDH23 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.130+42569C>T (n.130+42569C>T) c.-33+42569C>T (n.-33+42569C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.434C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>A | CA470053599 | CDH23 | c.57T>A (p.Ser19=) c.130+42570T>A (n.130+42570T>A) c.-33+42570T>A (n.-33+42570T>A) c.192T>A (p.Ser64=) n.435T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>C | CA470053600 | CDH23 | c.57T>C (p.Ser19=) c.130+42570T>C (n.130+42570T>C) c.-33+42570T>C (n.-33+42570T>C) c.192T>C (p.Ser64=) n.435T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>G | CA470053601 | CDH23 | c.57T>G (p.Ser19=) c.130+42570T>G (n.130+42570T>G) c.-33+42570T>G (n.-33+42570T>G) c.192T>G (p.Ser64=) n.435T>G | |
10 | g.71439889G>A | CA377112616 | CDH23 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.130+42571G>A (n.130+42571G>A) c.-33+42571G>A (n.-33+42571G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.436G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439889G>C | CA377112617 | CDH23 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.130+42571G>C (n.130+42571G>C) c.-33+42571G>C (n.-33+42571G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.436G>C | |
10 | g.71439889G= | CA1918713273 | CDH23 | c.58G= (p.Gly20=) c.130+42571G= (n.130+42571G=) c.-33+42571G= (n.-33+42571G=) c.193G= (p.Gly65=) n.436G= | |
10 | g.71439889G>T | CA209411299 | CDH23 | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.130+42571G>T (n.130+42571G>T) c.-33+42571G>T (n.-33+42571G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.436G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439890del | CA2609562405 | CDH23 | c.59del (p.Gly20AspfsTer6) c.130+42572del (n.130+42572del) c.-33+42572del (n.-33+42572del) c.194del (p.Gly65AspfsTer6) n.437del | gnomAD v4 |
10 | g.71439890G>A | CA377112618 | CDH23 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.130+42572G>A (n.130+42572G>A) c.-33+42572G>A (n.-33+42572G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.437G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439890G>C | CA377112619 | CDH23 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.130+42572G>C (n.130+42572G>C) c.-33+42572G>C (n.-33+42572G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.437G>C | |
10 | g.71439890G>T | CA377112620 | CDH23 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.130+42572G>T (n.130+42572G>T) c.-33+42572G>T (n.-33+42572G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.437G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439891A= | CA1918713274 | CDH23 | c.60A= (p.Gly20=) c.130+42573A= (n.130+42573A=) c.-33+42573A= (n.-33+42573A=) c.195A= (p.Gly65=) n.438A= | |
10 | g.71439891A>C | CA470053604 | CDH23 | c.60A>C (p.Gly20=) c.130+42573A>C (n.130+42573A>C) c.-33+42573A>C (n.-33+42573A>C) c.195A>C (p.Gly65=) n.438A>C | |
10 | g.71439891A>G | CA470053605 | CDH23 | c.60A>G (p.Gly20=) c.130+42573A>G (n.130+42573A>G) c.-33+42573A>G (n.-33+42573A>G) c.195A>G (p.Gly65=) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439891A>T | CA470053606 | CDH23 | c.60A>T (p.Gly20=) c.130+42573A>T (n.130+42573A>T) c.-33+42573A>T (n.-33+42573A>T) c.195A>T (p.Gly65=) n.438A>T | |
10 | g.71439892T>A | CA377112622 | CDH23 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.130+42574T>A (n.130+42574T>A) c.-33+42574T>A (n.-33+42574T>A) c.196T>A (p.Cys66Ser) n.439T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439892T>C | CA377112623 | CDH23 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.130+42574T>C (n.130+42574T>C) c.-33+42574T>C (n.-33+42574T>C) c.196T>C (p.Cys66Arg) n.439T>C | |
10 | g.71439892T>G | CA377112621 | CDH23 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.130+42574T>G (n.130+42574T>G) c.-33+42574T>G (n.-33+42574T>G) c.196T>G (p.Cys66Gly) n.439T>G | |
10 | g.71439893G>A | CA377112625 | CDH23 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.130+42575G>A (n.130+42575G>A) c.-33+42575G>A (n.-33+42575G>A) c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439893G>C | CA377112624 | CDH23 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.130+42575G>C (n.130+42575G>C) c.-33+42575G>C (n.-33+42575G>C) c.197G>C (p.Cys66Ser) n.440G>C | |
10 | g.71439893G= | CA1918713275 | CDH23 | c.62G= (p.Cys21=) c.130+42575G= (n.130+42575G=) c.-33+42575G= (n.-33+42575G=) c.197G= (p.Cys66=) n.440G= | |
10 | g.71439893G>T | CA5543267 | CDH23 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.130+42575G>T (n.130+42575G>T) c.-33+42575G>T (n.-33+42575G>T) c.197G>T (p.Cys66Phe) n.440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439894C>A | CA377112626 | CDH23 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.130+42576C>A (n.130+42576C>A) c.-33+42576C>A (n.-33+42576C>A) c.198C>A (p.Cys66Ter) n.441C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.71439894C>G | CA377112627 | CDH23 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.130+42576C>G (n.130+42576C>G) c.-33+42576C>G (n.-33+42576C>G) c.198C>G (p.Cys66Trp) n.441C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439894C>T | CA470053611 | CDH23 | c.63C>T (p.Cys21=) c.130+42576C>T (n.130+42576C>T) c.-33+42576C>T (n.-33+42576C>T) c.198C>T (p.Cys66=) n.441C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439895T>A | CA377112628 | CDH23 | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.130+42577T>A (n.130+42577T>A) c.-33+42577T>A (n.-33+42577T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.442T>A | |
10 | g.71439895T>C | CA377112629 | CDH23 | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.130+42577T>C (n.130+42577T>C) c.-33+42577T>C (n.-33+42577T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.442T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439895T>G | CA377112630 | CDH23 | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.130+42577T>G (n.130+42577T>G) c.-33+42577T>G (n.-33+42577T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.442T>G | |
10 | g.71439896G>A | CA377112631 | CDH23 | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.130+42578G>A (n.130+42578G>A) c.-33+42578G>A (n.-33+42578G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439896G>C | CA377112632 | CDH23 | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.130+42578G>C (n.130+42578G>C) c.-33+42578G>C (n.-33+42578G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.443G>C | |
10 | g.71439896G= | CA1918713276 | CDH23 | c.65G= (p.Trp22=) c.130+42578G= (n.130+42578G=) c.-33+42578G= (n.-33+42578G=) c.200G= (p.Trp67=) n.443G= | |
10 | g.71439896G>T | CA377112633 | CDH23 | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.130+42578G>T (n.130+42578G>T) c.-33+42578G>T (n.-33+42578G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.443G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439897G>A | CA377112634 | CDH23 | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.130+42579G>A (n.130+42579G>A) c.-33+42579G>A (n.-33+42579G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.444G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439897G>C | CA377112635 | CDH23 | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.130+42579G>C (n.130+42579G>C) c.-33+42579G>C (n.-33+42579G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439897G= | CA1918713277 | CDH23 | c.66G= (p.Trp22=) c.130+42579G= (n.130+42579G=) c.-33+42579G= (n.-33+42579G=) c.201G= (p.Trp67=) n.444G= | |
10 | g.71439897G>T | CA377112636 | CDH23 | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.130+42579G>T (n.130+42579G>T) c.-33+42579G>T (n.-33+42579G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439898G>A | CA377112637 | CDH23 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.130+42580G>A (n.130+42580G>A) c.-33+42580G>A (n.-33+42580G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439898G>C | CA377112638 | CDH23 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.130+42580G>C (n.130+42580G>C) c.-33+42580G>C (n.-33+42580G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.445G>C | |
10 | g.71439898G= | CA1918713278 | CDH23 | c.67G= (p.Gly23=) c.130+42580G= (n.130+42580G=) c.-33+42580G= (n.-33+42580G=) c.202G= (p.Gly68=) n.445G= | |
10 | g.71439898G>T | CA377112639 | CDH23 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.130+42580G>T (n.130+42580G>T) c.-33+42580G>T (n.-33+42580G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.445G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>A | CA377112642 | CDH23 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.130+42581G>A (n.130+42581G>A) c.-33+42581G>A (n.-33+42581G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.445+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>C | CA377112641 | CDH23 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.130+42581G>C (n.130+42581G>C) c.-33+42581G>C (n.-33+42581G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.445+1G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>T | CA377112640 | CDH23 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.130+42581G>T (n.130+42581G>T) c.-33+42581G>T (n.-33+42581G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.445+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439900del | CA2574600436 | CDH23 | c.67+2del (n.67+2del) c.130+42582del (n.130+42582del) c.-33+42582del (n.-33+42582del) c.202+2del (n.202+2del) n.445+2del | |
10 | g.71439900T>A | CA377112643 | CDH23 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.130+42582T>A (n.130+42582T>A) c.-33+42582T>A (n.-33+42582T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.445+2T>A | |
10 | g.71439900T>C | CA377112644 | CDH23 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.130+42582T>C (n.130+42582T>C) c.-33+42582T>C (n.-33+42582T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.445+2T>C | |
10 | g.71439900T>G | CA377112645 | CDH23 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.130+42582T>G (n.130+42582T>G) c.-33+42582T>G (n.-33+42582T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.445+2T>G | |
10 | g.71439901A= | CA1918713279 | CDH23 | c.67+3A= (n.67+3A=) c.130+42583A= (n.130+42583A=) c.-33+42583A= (n.-33+42583A=) c.202+3A= (n.202+3A=) n.445+3A= | |
10 | g.71439901A>G | CA5543268 | CDH23 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.130+42583A>G (n.130+42583A>G) c.-33+42583A>G (n.-33+42583A>G) c.202+3A>G (n.202+3A>G) n.445+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71439902A>G | CA2609562425 | CDH23 | c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.130+42584A>G (n.130+42584A>G) c.-33+42584A>G (n.-33+42584A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.445+4A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439903del | CA2609562426 | CDH23 | c.67+5del (n.67+5del) c.130+42585del (n.130+42585del) c.-33+42585del (n.-33+42585del) c.202+5del (n.202+5del) n.445+5del | gnomAD v4 |
10 | g.71439903G>A | CA2609562427 | CDH23 | c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.130+42585G>A (n.130+42585G>A) c.-33+42585G>A (n.-33+42585G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.445+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439903G>T | CA2609562428 | CDH23 | c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.130+42585G>T (n.130+42585G>T) c.-33+42585G>T (n.-33+42585G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.445+5G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439904T>A | CA594299735 | CDH23 | c.67+6T>A (n.67+6T>A) c.130+42586T>A (n.130+42586T>A) c.-33+42586T>A (n.-33+42586T>A) c.202+6T>A (n.202+6T>A) n.445+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439904T>C | CA594299736 | CDH23 | c.67+6T>C (n.67+6T>C) c.130+42586T>C (n.130+42586T>C) c.-33+42586T>C (n.-33+42586T>C) c.202+6T>C (n.202+6T>C) n.445+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439904T= | CA1918713280 | CDH23 | c.67+6T= (n.67+6T=) c.130+42586T= (n.130+42586T=) c.-33+42586T= (n.-33+42586T=) c.202+6T= (n.202+6T=) n.445+6T= | |
10 | g.71439905C>A | CA2609562431 | CDH23 | c.67+7C>A (n.67+7C>A) c.130+42587C>A (n.130+42587C>A) c.-33+42587C>A (n.-33+42587C>A) c.202+7C>A (n.202+7C>A) n.445+7C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439905C= | CA1918713281 | CDH23 | c.67+7C= (n.67+7C=) c.130+42587C= (n.130+42587C=) c.-33+42587C= (n.-33+42587C=) c.202+7C= (n.202+7C=) n.445+7C= | |
10 | g.71439905C>G | CA5543269 | CDH23 | c.67+7C>G (n.67+7C>G) c.130+42587C>G (n.130+42587C>G) c.-33+42587C>G (n.-33+42587C>G) c.202+7C>G (n.202+7C>G) n.445+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439905C>T | CA1918713282 | CDH23 | c.67+7C>T (n.67+7C>T) c.130+42587C>T (n.130+42587C>T) c.-33+42587C>T (n.-33+42587C>T) c.202+7C>T (n.202+7C>T) n.445+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439906del | CA2574600437 | CDH23 | c.67+8del (n.67+8del) c.130+42588del (n.130+42588del) c.-33+42588del (n.-33+42588del) c.202+8del (n.202+8del) n.445+8del | gnomAD v4 |
10 | g.71439906C>A | CA2564448140 | CDH23 | c.67+8C>A (n.67+8C>A) c.130+42588C>A (n.130+42588C>A) c.-33+42588C>A (n.-33+42588C>A) c.202+8C>A (n.202+8C>A) n.445+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439906C= | CA1918713283 | CDH23 | c.67+8C= (n.67+8C=) c.130+42588C= (n.130+42588C=) c.-33+42588C= (n.-33+42588C=) c.202+8C= (n.202+8C=) n.445+8C= | |
10 | g.71439906C>T | CA5543270 | CDH23 | c.67+8C>T (n.67+8C>T) c.130+42588C>T (n.130+42588C>T) c.-33+42588C>T (n.-33+42588C>T) c.202+8C>T (n.202+8C>T) n.445+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439907A= | CA1918713284 | CDH23 | c.67+9A= (n.67+9A=) c.130+42589A= (n.130+42589A=) c.-33+42589A= (n.-33+42589A=) c.202+9A= (n.202+9A=) n.445+9A= | |
10 | g.71439907A>C | CA594299737 | CDH23 | c.67+9A>C (n.67+9A>C) c.130+42589A>C (n.130+42589A>C) c.-33+42589A>C (n.-33+42589A>C) c.202+9A>C (n.202+9A>C) n.445+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439907A>G | CA5543271 | CDH23 | c.67+9A>G (n.67+9A>G) c.130+42589A>G (n.130+42589A>G) c.-33+42589A>G (n.-33+42589A>G) c.202+9A>G (n.202+9A>G) n.445+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439908G>A | CA2609562447 | CDH23 | c.67+10G>A (n.67+10G>A) c.130+42590G>A (n.130+42590G>A) c.-33+42590G>A (n.-33+42590G>A) c.202+10G>A (n.202+10G>A) n.445+10G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439908G>T | CA2580081795 | CDH23 | c.67+10G>T (n.67+10G>T) c.130+42590G>T (n.130+42590G>T) c.-33+42590G>T (n.-33+42590G>T) c.202+10G>T (n.202+10G>T) n.445+10G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439910_71439918del | CA2573145343 | CDH23 | c.67+12_67+20del (n.67+12_67+20del) c.130+42592_130+42600del (n.130+42592_130+42600del) c.-33+42592_-33+42600del (n.-33+42592_-33+42600del) c.202+12_202+20del (n.202+12_202+20del) n.445+12_445+20del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71439909T>C | CA2609562451 | CDH23 | c.67+11T>C (n.67+11T>C) c.130+42591T>C (n.130+42591T>C) c.-33+42591T>C (n.-33+42591T>C) c.202+11T>C (n.202+11T>C) n.445+11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439910C>A | CA2580946436 | CDH23 | c.67+12C>A (n.67+12C>A) c.130+42592C>A (n.130+42592C>A) c.-33+42592C>A (n.-33+42592C>A) c.202+12C>A (n.202+12C>A) n.445+12C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439910C= | CA1918713285 | CDH23 | c.67+12C= (n.67+12C=) c.130+42592C= (n.130+42592C=) c.-33+42592C= (n.-33+42592C=) c.202+12C= (n.202+12C=) n.445+12C= | |
10 | g.71439910C>G | CA2580946437 | CDH23 | c.67+12C>G (n.67+12C>G) c.130+42592C>G (n.130+42592C>G) c.-33+42592C>G (n.-33+42592C>G) c.202+12C>G (n.202+12C>G) n.445+12C>G | |
10 | g.71439910C>T | CA137547 | CDH23 | c.67+12C>T (n.67+12C>T) c.130+42592C>T (n.130+42592C>T) c.-33+42592C>T (n.-33+42592C>T) c.202+12C>T (n.202+12C>T) n.445+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439911C>A | CA2609562453 | CDH23 | c.67+13C>A (n.67+13C>A) c.130+42593C>A (n.130+42593C>A) c.-33+42593C>A (n.-33+42593C>A) c.202+13C>A (n.202+13C>A) n.445+13C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439911C= | CA1918713286 | CDH23 | c.67+13C= (n.67+13C=) c.130+42593C= (n.130+42593C=) c.-33+42593C= (n.-33+42593C=) c.202+13C= (n.202+13C=) n.445+13C= | |
10 | g.71439911C>G | CA2609562454 | CDH23 | c.67+13C>G (n.67+13C>G) c.130+42593C>G (n.130+42593C>G) c.-33+42593C>G (n.-33+42593C>G) c.202+13C>G (n.202+13C>G) n.445+13C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439911C>T | CA209411316 | CDH23 | c.67+13C>T (n.67+13C>T) c.130+42593C>T (n.130+42593C>T) c.-33+42593C>T (n.-33+42593C>T) c.202+13C>T (n.202+13C>T) n.445+13C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439912del | CA2574600438 | CDH23 | c.67+14del (n.67+14del) c.130+42594del (n.130+42594del) c.-33+42594del (n.-33+42594del) c.202+14del (n.202+14del) n.445+14del | |
10 | g.71439912T>A | CA2609562458 | CDH23 | c.67+14T>A (n.67+14T>A) c.130+42594T>A (n.130+42594T>A) c.-33+42594T>A (n.-33+42594T>A) c.202+14T>A (n.202+14T>A) n.445+14T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439912T>C | CA2609562459 | CDH23 | c.67+14T>C (n.67+14T>C) c.130+42594T>C (n.130+42594T>C) c.-33+42594T>C (n.-33+42594T>C) c.202+14T>C (n.202+14T>C) n.445+14T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439913C>A | CA2609562461 | CDH23 | c.67+15C>A (n.67+15C>A) c.130+42595C>A (n.130+42595C>A) c.-33+42595C>A (n.-33+42595C>A) c.202+15C>A (n.202+15C>A) n.445+15C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439913C= | CA1918713287 | CDH23 | c.67+15C= (n.67+15C=) c.130+42595C= (n.130+42595C=) c.-33+42595C= (n.-33+42595C=) c.202+15C= (n.202+15C=) n.445+15C= | |
10 | g.71439913C>T | CA594299738 | CDH23 | c.67+15C>T (n.67+15C>T) c.130+42595C>T (n.130+42595C>T) c.-33+42595C>T (n.-33+42595C>T) c.202+15C>T (n.202+15C>T) n.445+15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439914C>A | CA2609562465 | CDH23 | c.67+16C>A (n.67+16C>A) c.130+42596C>A (n.130+42596C>A) c.-33+42596C>A (n.-33+42596C>A) c.202+16C>A (n.202+16C>A) n.445+16C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439914C= | CA1918713288 | CDH23 | c.67+16C= (n.67+16C=) c.130+42596C= (n.130+42596C=) c.-33+42596C= (n.-33+42596C=) c.202+16C= (n.202+16C=) n.445+16C= | |
10 | g.71439914C>T | CA594299739 | CDH23 | c.67+16C>T (n.67+16C>T) c.130+42596C>T (n.130+42596C>T) c.-33+42596C>T (n.-33+42596C>T) c.202+16C>T (n.202+16C>T) n.445+16C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71439915C= | CA1918713289 | CDH23 | c.67+17C= (n.67+17C=) c.130+42597C= (n.130+42597C=) c.-33+42597C= (n.-33+42597C=) c.202+17C= (n.202+17C=) n.445+17C= | |
10 | g.71439915C>T | CA668105826 | CDH23 | c.67+17C>T (n.67+17C>T) c.130+42597C>T (n.130+42597C>T) c.-33+42597C>T (n.-33+42597C>T) c.202+17C>T (n.202+17C>T) n.445+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439916C>A | CA2609562472 | CDH23 | c.67+18C>A (n.67+18C>A) c.130+42598C>A (n.130+42598C>A) c.-33+42598C>A (n.-33+42598C>A) c.202+18C>A (n.202+18C>A) n.445+18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439916C= | CA1918713290 | CDH23 | c.67+18C= (n.67+18C=) c.130+42598C= (n.130+42598C=) c.-33+42598C= (n.-33+42598C=) c.202+18C= (n.202+18C=) n.445+18C= | |
10 | g.71439916C>T | CA594299740 | CDH23 | c.67+18C>T (n.67+18C>T) c.130+42598C>T (n.130+42598C>T) c.-33+42598C>T (n.-33+42598C>T) c.202+18C>T (n.202+18C>T) n.445+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G>A | CA5543272 | CDH23 | c.67+19G>A (n.67+19G>A) c.130+42599G>A (n.130+42599G>A) c.-33+42599G>A (n.-33+42599G>A) c.202+19G>A (n.202+19G>A) n.445+19G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G>C | CA594299741 | CDH23 | c.67+19G>C (n.67+19G>C) c.130+42599G>C (n.130+42599G>C) c.-33+42599G>C (n.-33+42599G>C) c.202+19G>C (n.202+19G>C) n.445+19G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439917G= | CA1918713291 | CDH23 | c.67+19G= (n.67+19G=) c.130+42599G= (n.130+42599G=) c.-33+42599G= (n.-33+42599G=) c.202+19G= (n.202+19G=) n.445+19G= | |
10 | g.71439917G>T | CA209411317 | CDH23 | c.67+19G>T (n.67+19G>T) c.130+42599G>T (n.130+42599G>T) c.-33+42599G>T (n.-33+42599G>T) c.202+19G>T (n.202+19G>T) n.445+19G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439918T>C | CA2609562483 | CDH23 | c.67+20T>C (n.67+20T>C) c.130+42600T>C (n.130+42600T>C) c.-33+42600T>C (n.-33+42600T>C) c.202+20T>C (n.202+20T>C) n.445+20T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439919G>A | CA594299742 | CDH23 | c.67+21G>A (n.67+21G>A) c.130+42601G>A (n.130+42601G>A) c.-33+42601G>A (n.-33+42601G>A) c.202+21G>A (n.202+21G>A) n.445+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439919G= | CA1918713292 | CDH23 | c.67+21G= (n.67+21G=) c.130+42601G= (n.130+42601G=) c.-33+42601G= (n.-33+42601G=) c.202+21G= (n.202+21G=) n.445+21G= | |
10 | g.71439919G>T | CA2609562485 | CDH23 | c.67+21G>T (n.67+21G>T) c.130+42601G>T (n.130+42601G>T) c.-33+42601G>T (n.-33+42601G>T) c.202+21G>T (n.202+21G>T) n.445+21G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439921C>A | CA2574600439 | CDH23 | c.67+23C>A (n.67+23C>A) c.130+42603C>A (n.130+42603C>A) c.-33+42603C>A (n.-33+42603C>A) c.202+23C>A (n.202+23C>A) n.445+23C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439921C>T | CA2609562486 | CDH23 | c.67+23C>T (n.67+23C>T) c.130+42603C>T (n.130+42603C>T) c.-33+42603C>T (n.-33+42603C>T) c.202+23C>T (n.202+23C>T) n.445+23C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439922T>A | CA2609562487 | CDH23 | c.67+24T>A (n.67+24T>A) c.130+42604T>A (n.130+42604T>A) c.-33+42604T>A (n.-33+42604T>A) c.202+24T>A (n.202+24T>A) n.445+24T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439922T>C | CA2609562489 | CDH23 | c.67+24T>C (n.67+24T>C) c.130+42604T>C (n.130+42604T>C) c.-33+42604T>C (n.-33+42604T>C) c.202+24T>C (n.202+24T>C) n.445+24T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439923A= | CA1918713293 | CDH23 | c.67+25A= (n.67+25A=) c.130+42605A= (n.130+42605A=) c.-33+42605A= (n.-33+42605A=) c.202+25A= (n.202+25A=) n.445+25A= | |
10 | g.71439923A>G | CA594299743 | CDH23 | c.67+25A>G (n.67+25A>G) c.130+42605A>G (n.130+42605A>G) c.-33+42605A>G (n.-33+42605A>G) c.202+25A>G (n.202+25A>G) n.445+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439924T>C | CA2788471045 | CDH23 | c.67+26T>C (n.67+26T>C) c.130+42606T>C (n.130+42606T>C) c.-33+42606T>C (n.-33+42606T>C) c.202+26T>C (n.202+26T>C) n.445+26T>C | |
10 | g.71439925C>A | CA2574600440 | CDH23 | c.67+27C>A (n.67+27C>A) c.130+42607C>A (n.130+42607C>A) c.-33+42607C>A (n.-33+42607C>A) c.202+27C>A (n.202+27C>A) n.445+27C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439925C= | CA1918713294 | CDH23 | c.67+27C= (n.67+27C=) c.130+42607C= (n.130+42607C=) c.-33+42607C= (n.-33+42607C=) c.202+27C= (n.202+27C=) n.445+27C= | |
10 | g.71439925C>T | CA5543273 | CDH23 | c.67+27C>T (n.67+27C>T) c.130+42607C>T (n.130+42607C>T) c.-33+42607C>T (n.-33+42607C>T) c.202+27C>T (n.202+27C>T) n.445+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439927del | CA2609562502 | CDH23 | c.67+29del (n.67+29del) c.130+42609del (n.130+42609del) c.-33+42609del (n.-33+42609del) c.202+29del (n.202+29del) n.445+29del | gnomAD v4 |
10 | g.71439926C>A | CA594299744 | CDH23 | c.67+28C>A (n.67+28C>A) c.130+42608C>A (n.130+42608C>A) c.-33+42608C>A (n.-33+42608C>A) c.202+28C>A (n.202+28C>A) n.445+28C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439926C= | CA1918713295 | CDH23 | c.67+28C= (n.67+28C=) c.130+42608C= (n.130+42608C=) c.-33+42608C= (n.-33+42608C=) c.202+28C= (n.202+28C=) n.445+28C= | |
10 | g.71439926C>G | CA2609562508 | CDH23 | c.67+28C>G (n.67+28C>G) c.130+42608C>G (n.130+42608C>G) c.-33+42608C>G (n.-33+42608C>G) c.202+28C>G (n.202+28C>G) n.445+28C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439926C>T | CA2609562509 | CDH23 | c.67+28C>T (n.67+28C>T) c.130+42608C>T (n.130+42608C>T) c.-33+42608C>T (n.-33+42608C>T) c.202+28C>T (n.202+28C>T) n.445+28C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439927C>A | CA2565416852 | CDH23 | c.67+29C>A (n.67+29C>A) c.130+42609C>A (n.130+42609C>A) c.-33+42609C>A (n.-33+42609C>A) c.202+29C>A (n.202+29C>A) n.445+29C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439927C>T | CA2609562513 | CDH23 | c.67+29C>T (n.67+29C>T) c.130+42609C>T (n.130+42609C>T) c.-33+42609C>T (n.-33+42609C>T) c.202+29C>T (n.202+29C>T) n.445+29C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439929_71439934del | CA2574600441 | CDH23 | c.67+31_67+36del (n.67+31_67+36del) c.130+42611_130+42616del (n.130+42611_130+42616del) c.-33+42611_-33+42616del (n.-33+42611_-33+42616del) c.202+31_202+36del (n.202+31_202+36del) n.445+31_445+36del | |
10 | g.71439928A= | CA1918713296 | CDH23 | c.67+30A= (n.67+30A=) c.130+42610A= (n.130+42610A=) c.-33+42610A= (n.-33+42610A=) c.202+30A= (n.202+30A=) n.445+30A= | |
10 | g.71439928A>G | CA594299745 | CDH23 | c.67+30A>G (n.67+30A>G) c.130+42610A>G (n.130+42610A>G) c.-33+42610A>G (n.-33+42610A>G) c.202+30A>G (n.202+30A>G) n.445+30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439928A>T | CA2609562515 | CDH23 | c.67+30A>T (n.67+30A>T) c.130+42610A>T (n.130+42610A>T) c.-33+42610A>T (n.-33+42610A>T) c.202+30A>T (n.202+30A>T) n.445+30A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439929T>C | CA594299746 | CDH23 | c.67+31T>C (n.67+31T>C) c.130+42611T>C (n.130+42611T>C) c.-33+42611T>C (n.-33+42611T>C) c.202+31T>C (n.202+31T>C) n.445+31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439929T= | CA1918713297 | CDH23 | c.67+31T= (n.67+31T=) c.130+42611T= (n.130+42611T=) c.-33+42611T= (n.-33+42611T=) c.202+31T= (n.202+31T=) n.445+31T= | |
10 | g.71439930G>A | CA594299747 | CDH23 | c.67+32G>A (n.67+32G>A) c.130+42612G>A (n.130+42612G>A) c.-33+42612G>A (n.-33+42612G>A) c.202+32G>A (n.202+32G>A) n.445+32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439930G= | CA1918713298 | CDH23 | c.67+32G= (n.67+32G=) c.130+42612G= (n.130+42612G=) c.-33+42612G= (n.-33+42612G=) c.202+32G= (n.202+32G=) n.445+32G= | |
10 | g.71439930G>T | CA2609562526 | CDH23 | c.67+32G>T (n.67+32G>T) c.130+42612G>T (n.130+42612G>T) c.-33+42612G>T (n.-33+42612G>T) c.202+32G>T (n.202+32G>T) n.445+32G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439932del | CA2574600442 | CDH23 | c.67+34del (n.67+34del) c.130+42614del (n.130+42614del) c.-33+42614del (n.-33+42614del) c.202+34del (n.202+34del) n.445+34del | |
10 | g.71439931G= | CA1918713299 | CDH23 | c.67+33G= (n.67+33G=) c.130+42613G= (n.130+42613G=) c.-33+42613G= (n.-33+42613G=) c.202+33G= (n.202+33G=) n.445+33G= | |
10 | g.71439931G>T | CA5543274 | CDH23 | c.67+33G>T (n.67+33G>T) c.130+42613G>T (n.130+42613G>T) c.-33+42613G>T (n.-33+42613G>T) c.202+33G>T (n.202+33G>T) n.445+33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439932G>A | CA2574600443 | CDH23 | c.67+34G>A (n.67+34G>A) c.130+42614G>A (n.130+42614G>A) c.-33+42614G>A (n.-33+42614G>A) c.202+34G>A (n.202+34G>A) n.445+34G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439932G>T | CA2609562530 | CDH23 | c.67+34G>T (n.67+34G>T) c.130+42614G>T (n.130+42614G>T) c.-33+42614G>T (n.-33+42614G>T) c.202+34G>T (n.202+34G>T) n.445+34G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439933C>A | CA2609562533 | CDH23 | c.67+35C>A (n.67+35C>A) c.130+42615C>A (n.130+42615C>A) c.-33+42615C>A (n.-33+42615C>A) c.202+35C>A (n.202+35C>A) n.445+35C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439933C= | CA1918713300 | CDH23 | c.67+35C= (n.67+35C=) c.130+42615C= (n.130+42615C=) c.-33+42615C= (n.-33+42615C=) c.202+35C= (n.202+35C=) n.445+35C= | |
10 | g.71439933C>T | CA594299748 | CDH23 | c.67+35C>T (n.67+35C>T) c.130+42615C>T (n.130+42615C>T) c.-33+42615C>T (n.-33+42615C>T) c.202+35C>T (n.202+35C>T) n.445+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439934A>G | CA2609562541 | CDH23 | c.67+36A>G (n.67+36A>G) c.130+42616A>G (n.130+42616A>G) c.-33+42616A>G (n.-33+42616A>G) c.202+36A>G (n.202+36A>G) n.445+36A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439935G>A | CA2574600444 | CDH23 | c.67+37G>A (n.67+37G>A) c.130+42617G>A (n.130+42617G>A) c.-33+42617G>A (n.-33+42617G>A) c.202+37G>A (n.202+37G>A) n.445+37G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439935G>C | CA1918713302 | CDH23 | c.67+37G>C (n.67+37G>C) c.130+42617G>C (n.130+42617G>C) c.-33+42617G>C (n.-33+42617G>C) c.202+37G>C (n.202+37G>C) n.445+37G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439935G= | CA1918713301 | CDH23 | c.67+37G= (n.67+37G=) c.130+42617G= (n.130+42617G=) c.-33+42617G= (n.-33+42617G=) c.202+37G= (n.202+37G=) n.445+37G= | |
10 | g.71439935G>T | CA2609562544 | CDH23 | c.67+37G>T (n.67+37G>T) c.130+42617G>T (n.130+42617G>T) c.-33+42617G>T (n.-33+42617G>T) c.202+37G>T (n.202+37G>T) n.445+37G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439936C>A | CA2609562547 | CDH23 | c.67+38C>A (n.67+38C>A) c.130+42618C>A (n.130+42618C>A) c.-33+42618C>A (n.-33+42618C>A) c.202+38C>A (n.202+38C>A) n.445+38C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439936C>T | CA2574600445 | CDH23 | c.67+38C>T (n.67+38C>T) c.130+42618C>T (n.130+42618C>T) c.-33+42618C>T (n.-33+42618C>T) c.202+38C>T (n.202+38C>T) n.445+38C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439937C>A | CA2574600447 | CDH23 | c.67+39C>A (n.67+39C>A) c.130+42619C>A (n.130+42619C>A) c.-33+42619C>A (n.-33+42619C>A) c.202+39C>A (n.202+39C>A) n.445+39C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439937C= | CA1918713303 | CDH23 | c.67+39C= (n.67+39C=) c.130+42619C= (n.130+42619C=) c.-33+42619C= (n.-33+42619C=) c.202+39C= (n.202+39C=) n.445+39C= | |
10 | g.71439937C>T | CA929778789 | CDH23 | c.67+39C>T (n.67+39C>T) c.130+42619C>T (n.130+42619C>T) c.-33+42619C>T (n.-33+42619C>T) c.202+39C>T (n.202+39C>T) n.445+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439939_71439940del | CA2574600446 | CDH23 | c.67+41_67+42del (n.67+41_67+42del) c.130+42621_130+42622del (n.130+42621_130+42622del) c.-33+42621_-33+42622del (n.-33+42621_-33+42622del) c.202+41_202+42del (n.202+41_202+42del) n.445+41_445+42del | |
10 | g.71439938T>A | CA2609562553 | CDH23 | c.67+40T>A (n.67+40T>A) c.130+42620T>A (n.130+42620T>A) c.-33+42620T>A (n.-33+42620T>A) c.202+40T>A (n.202+40T>A) n.445+40T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439938T>C | CA2609562554 | CDH23 | c.67+40T>C (n.67+40T>C) c.130+42620T>C (n.130+42620T>C) c.-33+42620T>C (n.-33+42620T>C) c.202+40T>C (n.202+40T>C) n.445+40T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439939C>A | CA2609562556 | CDH23 | c.67+41C>A (n.67+41C>A) c.130+42621C>A (n.130+42621C>A) c.-33+42621C>A (n.-33+42621C>A) c.202+41C>A (n.202+41C>A) n.445+41C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439939C>G | CA2574600448 | CDH23 | c.67+41C>G (n.67+41C>G) c.130+42621C>G (n.130+42621C>G) c.-33+42621C>G (n.-33+42621C>G) c.202+41C>G (n.202+41C>G) n.445+41C>G | |
10 | g.71439940T>C | CA2609562559 | CDH23 | c.67+42T>C (n.67+42T>C) c.130+42622T>C (n.130+42622T>C) c.-33+42622T>C (n.-33+42622T>C) c.202+42T>C (n.202+42T>C) n.445+42T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439941G>A | CA2609562561 | CDH23 | c.67+43G>A (n.67+43G>A) c.130+42623G>A (n.130+42623G>A) c.-33+42623G>A (n.-33+42623G>A) c.202+43G>A (n.202+43G>A) n.445+43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439941G>C | CA5543275 | CDH23 | c.67+43G>C (n.67+43G>C) c.130+42623G>C (n.130+42623G>C) c.-33+42623G>C (n.-33+42623G>C) c.202+43G>C (n.202+43G>C) n.445+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439941G= | CA1918713304 | CDH23 | c.67+43G= (n.67+43G=) c.130+42623G= (n.130+42623G=) c.-33+42623G= (n.-33+42623G=) c.202+43G= (n.202+43G=) n.445+43G= | |
10 | g.71439941_71439947del | CA2788471047 | CDH23 | c.67+43_67+49del (n.67+43_67+49del) c.130+42623_130+42629del (n.130+42623_130+42629del) c.-33+42623_-33+42629del (n.-33+42623_-33+42629del) c.202+43_202+49del (n.202+43_202+49del) n.445+43_445+49del | |
10 | g.71439942C>A | CA2574600449 | CDH23 | c.67+44C>A (n.67+44C>A) c.130+42624C>A (n.130+42624C>A) c.-33+42624C>A (n.-33+42624C>A) c.202+44C>A (n.202+44C>A) n.445+44C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439942C= | CA1918713305 | CDH23 | c.67+44C= (n.67+44C=) c.130+42624C= (n.130+42624C=) c.-33+42624C= (n.-33+42624C=) c.202+44C= (n.202+44C=) n.445+44C= | |
10 | g.71439942C>T | CA594299749 | CDH23 | c.67+44C>T (n.67+44C>T) c.130+42624C>T (n.130+42624C>T) c.-33+42624C>T (n.-33+42624C>T) c.202+44C>T (n.202+44C>T) n.445+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439943A>C | CA2609562565 | CDH23 | c.67+45A>C (n.67+45A>C) c.130+42625A>C (n.130+42625A>C) c.-33+42625A>C (n.-33+42625A>C) c.202+45A>C (n.202+45A>C) n.445+45A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439943A>T | CA2609562567 | CDH23 | c.67+45A>T (n.67+45A>T) c.130+42625A>T (n.130+42625A>T) c.-33+42625A>T (n.-33+42625A>T) c.202+45A>T (n.202+45A>T) n.445+45A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439944C>A | CA2609562570 | CDH23 | c.67+46C>A (n.67+46C>A) c.130+42626C>A (n.130+42626C>A) c.-33+42626C>A (n.-33+42626C>A) c.202+46C>A (n.202+46C>A) n.445+46C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439944C= | CA1918713306 | CDH23 | c.67+46C= (n.67+46C=) c.130+42626C= (n.130+42626C=) c.-33+42626C= (n.-33+42626C=) c.202+46C= (n.202+46C=) n.445+46C= | |
10 | g.71439944C>G | CA2722022719 | CDH23 | c.67+46C>G (n.67+46C>G) c.130+42626C>G (n.130+42626C>G) c.-33+42626C>G (n.-33+42626C>G) c.202+46C>G (n.202+46C>G) n.445+46C>G | dbSNP |
10 | g.71439944C>T | CA209411324 | CDH23 | c.67+46C>T (n.67+46C>T) c.130+42626C>T (n.130+42626C>T) c.-33+42626C>T (n.-33+42626C>T) c.202+46C>T (n.202+46C>T) n.445+46C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439944_71439945insACA | CA2788471049 | CDH23 | c.67+46_67+47insACA (n.67+46_67+47insACA) c.130+42626_130+42627insACA (n.130+42626_130+42627insACA) c.-33+42626_-33+42627insACA (n.-33+42626_-33+42627insACA) c.202+46_202+47insACA (n.202+46_202+47insACA) n.445+46_445+47insACA | |
10 | g.71439945G>A | CA5543276 | CDH23 | c.67+47G>A (n.67+47G>A) c.130+42627G>A (n.130+42627G>A) c.-33+42627G>A (n.-33+42627G>A) c.202+47G>A (n.202+47G>A) n.445+47G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439945G>C | CA594299750 | CDH23 | c.67+47G>C (n.67+47G>C) c.130+42627G>C (n.130+42627G>C) c.-33+42627G>C (n.-33+42627G>C) c.202+47G>C (n.202+47G>C) n.445+47G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439945G= | CA1918713307 | CDH23 | c.67+47G= (n.67+47G=) c.130+42627G= (n.130+42627G=) c.-33+42627G= (n.-33+42627G=) c.202+47G= (n.202+47G=) n.445+47G= | |
10 | g.71439945G>T | CA2609562574 | CDH23 | c.67+47G>T (n.67+47G>T) c.130+42627G>T (n.130+42627G>T) c.-33+42627G>T (n.-33+42627G>T) c.202+47G>T (n.202+47G>T) n.445+47G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439946G>A | CA5543277 | CDH23 | c.67+48G>A (n.67+48G>A) c.130+42628G>A (n.130+42628G>A) c.-33+42628G>A (n.-33+42628G>A) c.202+48G>A (n.202+48G>A) n.445+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71439946G= | CA1918713308 | CDH23 | c.67+48G= (n.67+48G=) c.130+42628G= (n.130+42628G=) c.-33+42628G= (n.-33+42628G=) c.202+48G= (n.202+48G=) n.445+48G= | |
10 | g.71439948A>G | CA2609562576 | CDH23 | c.67+50A>G (n.67+50A>G) c.130+42630A>G (n.130+42630A>G) c.-33+42630A>G (n.-33+42630A>G) c.202+50A>G (n.202+50A>G) n.445+50A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439949G>C | CA2609562577 | CDH23 | c.67+51G>C (n.67+51G>C) c.130+42631G>C (n.130+42631G>C) c.-33+42631G>C (n.-33+42631G>C) c.202+51G>C (n.202+51G>C) n.445+51G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439950G>A | CA2609562579 | CDH23 | c.67+52G>A (n.67+52G>A) c.130+42632G>A (n.130+42632G>A) c.-33+42632G>A (n.-33+42632G>A) c.202+52G>A (n.202+52G>A) n.445+52G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439950G>T | CA2609562581 | CDH23 | c.67+52G>T (n.67+52G>T) c.130+42632G>T (n.130+42632G>T) c.-33+42632G>T (n.-33+42632G>T) c.202+52G>T (n.202+52G>T) n.445+52G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439951C>A | CA2574600450 | CDH23 | c.67+53C>A (n.67+53C>A) c.130+42633C>A (n.130+42633C>A) c.-33+42633C>A (n.-33+42633C>A) c.202+53C>A (n.202+53C>A) n.445+53C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439951C= | CA1918713310 | CDH23 | c.67+53C= (n.67+53C=) c.130+42633C= (n.130+42633C=) c.-33+42633C= (n.-33+42633C=) c.202+53C= (n.202+53C=) n.445+53C= | |
10 | g.71439951C>G | CA1918713309 | CDH23 | c.67+53C>G (n.67+53C>G) c.130+42633C>G (n.130+42633C>G) c.-33+42633C>G (n.-33+42633C>G) c.202+53C>G (n.202+53C>G) n.445+53C>G | dbSNP |
10 | g.71439951C>T | CA2609562583 | CDH23 | c.67+53C>T (n.67+53C>T) c.130+42633C>T (n.130+42633C>T) c.-33+42633C>T (n.-33+42633C>T) c.202+53C>T (n.202+53C>T) n.445+53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439952del | CA2609562585 | CDH23 | c.67+54del (n.67+54del) c.130+42634del (n.130+42634del) c.-33+42634del (n.-33+42634del) c.202+54del (n.202+54del) n.445+54del | gnomAD v4 |
10 | g.71439951_71439952insA | CA2788471052 | CDH23 | c.67+53_67+54insA (n.67+53_67+54insA) c.130+42633_130+42634insA (n.130+42633_130+42634insA) c.-33+42633_-33+42634insA (n.-33+42633_-33+42634insA) c.202+53_202+54insA (n.202+53_202+54insA) n.445+53_445+54insA | |
10 | g.71439952C>A | CA2609562589 | CDH23 | c.67+54C>A (n.67+54C>A) c.130+42634C>A (n.130+42634C>A) c.-33+42634C>A (n.-33+42634C>A) c.202+54C>A (n.202+54C>A) n.445+54C>A | gnomAD v4 |