Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71439807_71439811del | CA5543259 | CDH23 | c.-5-20_-5-16del (n.-5-20_-5-16del) c.130+42489_130+42493del (n.130+42489_130+42493del) c.-33+42489_-33+42493del (n.-33+42489_-33+42493del) c.131-20_131-16del (n.131-20_131-16del) n.374-20_374-16del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439807C>A | CA2609562313 | CDH23 | c.-5-20C>A (n.-5-20C>A) c.130+42489C>A (n.130+42489C>A) c.-33+42489C>A (n.-33+42489C>A) c.131-20C>A (n.131-20C>A) n.374-20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439807C= | CA1918713229 | CDH23 | c.-5-20C= (n.-5-20C=) c.130+42489C= (n.130+42489C=) c.-33+42489C= (n.-33+42489C=) c.131-20C= (n.131-20C=) n.374-20C= | |
10 | g.71439807C>T | CA5543260 | CDH23 | c.-5-20C>T (n.-5-20C>T) c.130+42489C>T (n.130+42489C>T) c.-33+42489C>T (n.-33+42489C>T) c.131-20C>T (n.131-20C>T) n.374-20C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439807_71439811delinsCTCTT | CA1918713230 | CDH23 | c.-5-20_-5-16delinsCTCTT (n.-5-20_-5-16delinsCTCTT) c.130+42489_130+42493delinsCTCTT (n.130+42489_130+42493delinsCTCTT) c.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT (n.-33+42489_-33+42493delinsCTCTT) c.131-20_131-16delinsCTCTT (n.131-20_131-16delinsCTCTT) n.374-20_374-16delinsCTCTT | |
10 | g.71439808T>C | CA2609562314 | CDH23 | c.-5-19T>C (n.-5-19T>C) c.130+42490T>C (n.130+42490T>C) c.-33+42490T>C (n.-33+42490T>C) c.131-19T>C (n.131-19T>C) n.374-19T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439813_71439816del | CA594299732 | CDH23 | c.-5-14_-5-11del (n.-5-14_-5-11del) c.130+42495_130+42498del (n.130+42495_130+42498del) c.-33+42495_-33+42498del (n.-33+42495_-33+42498del) c.131-14_131-11del (n.131-14_131-11del) n.374-14_374-11del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439809C>A | CA2609562315 | CDH23 | c.-5-18C>A (n.-5-18C>A) c.130+42491C>A (n.130+42491C>A) c.-33+42491C>A (n.-33+42491C>A) c.131-18C>A (n.131-18C>A) n.374-18C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439810T>C | CA2609562316 | CDH23 | c.-5-17T>C (n.-5-17T>C) c.130+42492T>C (n.130+42492T>C) c.-33+42492T>C (n.-33+42492T>C) c.131-17T>C (n.131-17T>C) n.374-17T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439812T>A | CA2609562317 | CDH23 | c.-5-15T>A (n.-5-15T>A) c.130+42494T>A (n.130+42494T>A) c.-33+42494T>A (n.-33+42494T>A) c.131-15T>A (n.131-15T>A) n.374-15T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439813C>A | CA2609562318 | CDH23 | c.-5-14C>A (n.-5-14C>A) c.130+42495C>A (n.130+42495C>A) c.-33+42495C>A (n.-33+42495C>A) c.131-14C>A (n.131-14C>A) n.374-14C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439813C= | CA1918713231 | CDH23 | c.-5-14C= (n.-5-14C=) c.130+42495C= (n.130+42495C=) c.-33+42495C= (n.-33+42495C=) c.131-14C= (n.131-14C=) n.374-14C= | |
10 | g.71439813C>G | CA209411253 | CDH23 | c.-5-14C>G (n.-5-14C>G) c.130+42495C>G (n.130+42495C>G) c.-33+42495C>G (n.-33+42495C>G) c.131-14C>G (n.131-14C>G) n.374-14C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439813C>T | CA2722029594 | CDH23 | c.-5-14C>T (n.-5-14C>T) c.130+42495C>T (n.130+42495C>T) c.-33+42495C>T (n.-33+42495C>T) c.131-14C>T (n.131-14C>T) n.374-14C>T | dbSNP |
10 | g.71439813_71439814delinsCT | CA1918713232 | CDH23 | c.-5-14_-5-13delinsCT (n.-5-14_-5-13delinsCT) c.130+42495_130+42496delinsCT (n.130+42495_130+42496delinsCT) c.-33+42495_-33+42496delinsCT (n.-33+42495_-33+42496delinsCT) c.131-14_131-13delinsCT (n.131-14_131-13delinsCT) n.374-14_374-13delinsCT | |
10 | g.71439814T>C | CA2574600435 | CDH23 | c.-5-13T>C (n.-5-13T>C) c.130+42496T>C (n.130+42496T>C) c.-33+42496T>C (n.-33+42496T>C) c.131-13T>C (n.131-13T>C) n.374-13T>C | |
10 | g.71439816del | CA1918713233 | CDH23 | c.-5-11del (n.-5-11del) c.130+42498del (n.130+42498del) c.-33+42498del (n.-33+42498del) c.131-11del (n.131-11del) n.374-11del | dbSNP |
10 | g.71439815T>C | CA594299733 | CDH23 | c.-5-12T>C (n.-5-12T>C) c.130+42497T>C (n.130+42497T>C) c.-33+42497T>C (n.-33+42497T>C) c.131-12T>C (n.131-12T>C) n.374-12T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439815T= | CA1918713234 | CDH23 | c.-5-12T= (n.-5-12T=) c.130+42497T= (n.130+42497T=) c.-33+42497T= (n.-33+42497T=) c.131-12T= (n.131-12T=) n.374-12T= | |
10 | g.71439816T>C | CA2609562319 | CDH23 | c.-5-11T>C (n.-5-11T>C) c.130+42498T>C (n.130+42498T>C) c.-33+42498T>C (n.-33+42498T>C) c.131-11T>C (n.131-11T>C) n.374-11T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439816T>G | CA2609562320 | CDH23 | c.-5-11T>G (n.-5-11T>G) c.130+42498T>G (n.130+42498T>G) c.-33+42498T>G (n.-33+42498T>G) c.131-11T>G (n.131-11T>G) n.374-11T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439817G>A | CA1918713236 | CDH23 | c.-5-10G>A (n.-5-10G>A) c.130+42499G>A (n.130+42499G>A) c.-33+42499G>A (n.-33+42499G>A) c.131-10G>A (n.131-10G>A) n.374-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439817G= | CA1918713235 | CDH23 | c.-5-10G= (n.-5-10G=) c.130+42499G= (n.130+42499G=) c.-33+42499G= (n.-33+42499G=) c.131-10G= (n.131-10G=) n.374-10G= | |
10 | g.71439818_71439827del | CA2722128868 | CDH23 | c.-5-9_-5del c.130+42500_130+42509del (n.130+42500_130+42509del) c.-33+42500_-33+42509del (n.-33+42500_-33+42509del) c.131-9_131del n.374-9_374del | dbSNP |
10 | g.71439818T>A | CA2609562321 | CDH23 | c.-5-9T>A (n.-5-9T>A) c.130+42500T>A (n.130+42500T>A) c.-33+42500T>A (n.-33+42500T>A) c.131-9T>A (n.131-9T>A) n.374-9T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439819G>A | CA2609562322 | CDH23 | c.-5-8G>A (n.-5-8G>A) c.130+42501G>A (n.130+42501G>A) c.-33+42501G>A (n.-33+42501G>A) c.131-8G>A (n.131-8G>A) n.374-8G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439819G>T | CA2609562323 | CDH23 | c.-5-8G>T (n.-5-8G>T) c.130+42501G>T (n.130+42501G>T) c.-33+42501G>T (n.-33+42501G>T) c.131-8G>T (n.131-8G>T) n.374-8G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439820T>C | CA2609562324 | CDH23 | c.-5-7T>C (n.-5-7T>C) c.130+42502T>C (n.130+42502T>C) c.-33+42502T>C (n.-33+42502T>C) c.131-7T>C (n.131-7T>C) n.374-7T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439824del | CA2609562325 | CDH23 | c.-5-3del (n.-5-3del) c.130+42506del (n.130+42506del) c.-33+42506del (n.-33+42506del) c.131-3del (n.131-3del) n.374-3del | gnomAD v4 |
10 | g.71439822C>A | CA2609562326 | CDH23 | c.-5-5C>A (n.-5-5C>A) c.130+42504C>A (n.130+42504C>A) c.-33+42504C>A (n.-33+42504C>A) c.131-5C>A (n.131-5C>A) n.374-5C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439823C>A | CA2609562327 | CDH23 | c.-5-4C>A (n.-5-4C>A) c.130+42505C>A (n.130+42505C>A) c.-33+42505C>A (n.-33+42505C>A) c.131-4C>A (n.131-4C>A) n.374-4C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439824C>A | CA2609562328 | CDH23 | c.-5-3C>A (n.-5-3C>A) c.130+42506C>A (n.130+42506C>A) c.-33+42506C>A (n.-33+42506C>A) c.131-3C>A (n.131-3C>A) n.374-3C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439824C= | CA1918713237 | CDH23 | c.-5-3C= (n.-5-3C=) c.130+42506C= (n.130+42506C=) c.-33+42506C= (n.-33+42506C=) c.131-3C= (n.131-3C=) n.374-3C= | |
10 | g.71439824C>T | CA594299734 | CDH23 | c.-5-3C>T (n.-5-3C>T) c.130+42506C>T (n.130+42506C>T) c.-33+42506C>T (n.-33+42506C>T) c.131-3C>T (n.131-3C>T) n.374-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439825A>C | CA377112478 | CDH23 | c.-5-2A>C (n.-5-2A>C) c.130+42507A>C (n.130+42507A>C) c.-33+42507A>C (n.-33+42507A>C) c.131-2A>C (n.131-2A>C) n.374-2A>C | |
10 | g.71439825A>G | CA377112479 | CDH23 | c.-5-2A>G (n.-5-2A>G) c.130+42507A>G (n.130+42507A>G) c.-33+42507A>G (n.-33+42507A>G) c.131-2A>G (n.131-2A>G) n.374-2A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439825A>T | CA377112477 | CDH23 | c.-5-2A>T (n.-5-2A>T) c.130+42507A>T (n.130+42507A>T) c.-33+42507A>T (n.-33+42507A>T) c.131-2A>T (n.131-2A>T) n.374-2A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439826G>A | CA377112480 | CDH23 | c.-5-1G>A (n.-5-1G>A) c.130+42508G>A (n.130+42508G>A) c.-33+42508G>A (n.-33+42508G>A) c.131-1G>A (n.131-1G>A) n.374-1G>A | |
10 | g.71439826G>C | CA377112481 | CDH23 | c.-5-1G>C (n.-5-1G>C) c.130+42508G>C (n.130+42508G>C) c.-33+42508G>C (n.-33+42508G>C) c.131-1G>C (n.131-1G>C) n.374-1G>C | |
10 | g.71439826G>T | CA377112482 | CDH23 | c.-5-1G>T (n.-5-1G>T) c.130+42508G>T (n.130+42508G>T) c.-33+42508G>T (n.-33+42508G>T) c.131-1G>T (n.131-1G>T) n.374-1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439827G>A | CA377112483 | CDH23 | c.-5G>A (n.-5G>A) c.130+42509G>A (n.130+42509G>A) c.-33+42509G>A (n.-33+42509G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) n.374G>A | |
10 | g.71439827G>C | CA377112484 | CDH23 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.130+42509G>C (n.130+42509G>C) c.-33+42509G>C (n.-33+42509G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.374G>C | |
10 | g.71439827G>T | CA377112485 | CDH23 | c.-5G>T (n.-5G>T) c.130+42509G>T (n.130+42509G>T) c.-33+42509G>T (n.-33+42509G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) n.374G>T | |
10 | g.71439828A>C | CA470053492 | CDH23 | c.-4A>C (n.-4A>C) c.130+42510A>C (n.130+42510A>C) c.-33+42510A>C (n.-33+42510A>C) c.132A>C (p.Gly44=) n.375A>C | |
10 | g.71439828A>G | CA470053494 | CDH23 | c.-4A>G (n.-4A>G) c.130+42510A>G (n.130+42510A>G) c.-33+42510A>G (n.-33+42510A>G) c.132A>G (p.Gly44=) n.375A>G | |
10 | g.71439828A>T | CA470053495 | CDH23 | c.-4A>T (n.-4A>T) c.130+42510A>T (n.130+42510A>T) c.-33+42510A>T (n.-33+42510A>T) c.132A>T (p.Gly44=) n.375A>T | |
10 | g.71439829G>A | CA377112486 | CDH23 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.130+42511G>A (n.130+42511G>A) c.-33+42511G>A (n.-33+42511G>A) c.133G>A (p.Ala45Thr) n.376G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439829G>C | CA377112487 | CDH23 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.130+42511G>C (n.130+42511G>C) c.-33+42511G>C (n.-33+42511G>C) c.133G>C (p.Ala45Pro) n.376G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439829G= | CA1918713238 | CDH23 | c.-3G= (n.-3G=) c.130+42511G= (n.130+42511G=) c.-33+42511G= (n.-33+42511G=) c.133G= (p.Ala45=) n.376G= | |
10 | g.71439829G>T | CA377112488 | CDH23 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.130+42511G>T (n.130+42511G>T) c.-33+42511G>T (n.-33+42511G>T) c.133G>T (p.Ala45Ser) n.376G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439830C>A | CA377112489 | CDH23 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.130+42512C>A (n.130+42512C>A) c.-33+42512C>A (n.-33+42512C>A) c.134C>A (p.Ala45Asp) n.377C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439830C>G | CA377112490 | CDH23 | c.-2C>G (n.-2C>G) c.130+42512C>G (n.130+42512C>G) c.-33+42512C>G (n.-33+42512C>G) c.134C>G (p.Ala45Gly) n.377C>G | |
10 | g.71439830C>T | CA377112491 | CDH23 | c.-2C>T (n.-2C>T) c.130+42512C>T (n.130+42512C>T) c.-33+42512C>T (n.-33+42512C>T) c.134C>T (p.Ala45Val) n.377C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439831C>A | CA470053498 | CDH23 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.130+42513C>A (n.130+42513C>A) c.-33+42513C>A (n.-33+42513C>A) c.135C>A (p.Ala45=) n.378C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439831C= | CA1918713239 | CDH23 | c.-1C= (n.-1C=) c.130+42513C= (n.130+42513C=) c.-33+42513C= (n.-33+42513C=) c.135C= (p.Ala45=) n.378C= | |
10 | g.71439831C>G | CA470053501 | CDH23 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.130+42513C>G (n.130+42513C>G) c.-33+42513C>G (n.-33+42513C>G) c.135C>G (p.Ala45=) n.378C>G | |
10 | g.71439831C>T | CA175455 | CDH23 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.130+42513C>T (n.130+42513C>T) c.-33+42513C>T (n.-33+42513C>T) c.135C>T (p.Ala45=) n.378C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439832A= | CA1918713240 | CDH23 | c.1A= (p.Met1=) c.130+42514A= (n.130+42514A=) c.-33+42514A= (n.-33+42514A=) c.136A= (p.Met46=) n.379A= | |
10 | g.71439832A>C | CA377112494 | CDH23 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.130+42514A>C (n.130+42514A>C) c.-33+42514A>C (n.-33+42514A>C) c.136A>C (p.Met46Leu) n.379A>C | |
10 | g.71439832A>G | CA377112493 | CDH23 | c.1A>G (p.Met1Val) c.130+42514A>G (n.130+42514A>G) c.-33+42514A>G (n.-33+42514A>G) c.136A>G (p.Met46Val) n.379A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439832A>T | CA377112492 | CDH23 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.130+42514A>T (n.130+42514A>T) c.-33+42514A>T (n.-33+42514A>T) c.136A>T (p.Met46Leu) n.379A>T | ClinVar |
10 | g.71439833T>A | CA377112495 | CDH23 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.130+42515T>A (n.130+42515T>A) c.-33+42515T>A (n.-33+42515T>A) c.137T>A (p.Met46Lys) n.380T>A | |
10 | g.71439833T>C | CA377112496 | CDH23 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.130+42515T>C (n.130+42515T>C) c.-33+42515T>C (n.-33+42515T>C) c.137T>C (p.Met46Thr) n.380T>C | |
10 | g.71439833T>G | CA377112497 | CDH23 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.130+42515T>G (n.130+42515T>G) c.-33+42515T>G (n.-33+42515T>G) c.137T>G (p.Met46Arg) n.380T>G | |
10 | g.71439834G>A | CA377112498 | CDH23 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.130+42516G>A (n.130+42516G>A) c.-33+42516G>A (n.-33+42516G>A) c.138G>A (p.Met46Ile) n.381G>A | |
10 | g.71439834G>C | CA377112499 | CDH23 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.130+42516G>C (n.130+42516G>C) c.-33+42516G>C (n.-33+42516G>C) c.138G>C (p.Met46Ile) n.381G>C | |
10 | g.71439834G>T | CA377112500 | CDH23 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.130+42516G>T (n.130+42516G>T) c.-33+42516G>T (n.-33+42516G>T) c.138G>T (p.Met46Ile) n.381G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439835G>A | CA377112501 | CDH23 | c.4G>A (p.Gly2Arg) c.130+42517G>A (n.130+42517G>A) c.-33+42517G>A (n.-33+42517G>A) c.139G>A (p.Gly47Arg) n.382G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439835G>C | CA377112502 | CDH23 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.130+42517G>C (n.130+42517G>C) c.-33+42517G>C (n.-33+42517G>C) c.139G>C (p.Gly47Arg) n.382G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439835G= | CA1918713241 | CDH23 | c.4G= (p.Gly2=) c.130+42517G= (n.130+42517G=) c.-33+42517G= (n.-33+42517G=) c.139G= (p.Gly47=) n.382G= | |
10 | g.71439835G>T | CA377112503 | CDH23 | c.4G>T (p.Gly2Trp) c.130+42517G>T (n.130+42517G>T) c.-33+42517G>T (n.-33+42517G>T) c.139G>T (p.Gly47Trp) n.382G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439836G>A | CA377112504 | CDH23 | c.5G>A (p.Gly2Glu) c.130+42518G>A (n.130+42518G>A) c.-33+42518G>A (n.-33+42518G>A) c.140G>A (p.Gly47Glu) n.383G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439836G>C | CA377112505 | CDH23 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.130+42518G>C (n.130+42518G>C) c.-33+42518G>C (n.-33+42518G>C) c.140G>C (p.Gly47Ala) n.383G>C | |
10 | g.71439836G>T | CA377112506 | CDH23 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.130+42518G>T (n.130+42518G>T) c.-33+42518G>T (n.-33+42518G>T) c.140G>T (p.Gly47Val) n.383G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439837G>A | CA470053506 | CDH23 | c.6G>A (p.Gly2=) c.130+42519G>A (n.130+42519G>A) c.-33+42519G>A (n.-33+42519G>A) c.141G>A (p.Gly47=) n.384G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439837G>C | CA470053507 | CDH23 | c.6G>C (p.Gly2=) c.130+42519G>C (n.130+42519G>C) c.-33+42519G>C (n.-33+42519G>C) c.141G>C (p.Gly47=) n.384G>C | |
10 | g.71439837G>T | CA470053508 | CDH23 | c.6G>T (p.Gly2=) c.130+42519G>T (n.130+42519G>T) c.-33+42519G>T (n.-33+42519G>T) c.141G>T (p.Gly47=) n.384G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439839_71439840del | CA2695199511 | CDH23 | c.8_9del (p.Arg3ProfsTer?) c.130+42521_130+42522del (n.130+42521_130+42522del) c.-33+42521_-33+42522del (n.-33+42521_-33+42522del) c.143_144del (p.Arg48ProfsTer?) n.386_387del | ClinVar |
10 | g.71439838C>A | CA377112508 | CDH23 | c.7C>A (p.Arg3Ser) c.130+42520C>A (n.130+42520C>A) c.-33+42520C>A (n.-33+42520C>A) c.142C>A (p.Arg48Ser) n.385C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439838C= | CA1918713242 | CDH23 | c.7C= (p.Arg3=) c.130+42520C= (n.130+42520C=) c.-33+42520C= (n.-33+42520C=) c.142C= (p.Arg48=) n.385C= | |
10 | g.71439838C>G | CA377112507 | CDH23 | c.7C>G (p.Arg3Gly) c.130+42520C>G (n.130+42520C>G) c.-33+42520C>G (n.-33+42520C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.385C>G | |
10 | g.71439838C>T | CA137585 | CDH23 | c.7C>T (p.Arg3Cys) c.130+42520C>T (n.130+42520C>T) c.-33+42520C>T (n.-33+42520C>T) c.142C>T (p.Arg48Cys) n.385C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439839del | CA2580081794 | CDH23 | c.8del (p.Arg3ProfsTer15) c.130+42521del (n.130+42521del) c.-33+42521del (n.-33+42521del) c.143del (p.Arg48ProfsTer15) n.386del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439839G>A | CA137621 | CDH23 | c.8G>A (p.Arg3His) c.130+42521G>A (n.130+42521G>A) c.-33+42521G>A (n.-33+42521G>A) c.143G>A (p.Arg48His) n.386G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439839G>C | CA377112510 | CDH23 | c.8G>C (p.Arg3Pro) c.130+42521G>C (n.130+42521G>C) c.-33+42521G>C (n.-33+42521G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.386G>C | |
10 | g.71439839G= | CA1918713243 | CDH23 | c.8G= (p.Arg3=) c.130+42521G= (n.130+42521G=) c.-33+42521G= (n.-33+42521G=) c.143G= (p.Arg48=) n.386G= | |
10 | g.71439839G>T | CA377112509 | CDH23 | c.8G>T (p.Arg3Leu) c.130+42521G>T (n.130+42521G>T) c.-33+42521G>T (n.-33+42521G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.386G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439840C>A | CA470053514 | CDH23 | c.9C>A (p.Arg3=) c.130+42522C>A (n.130+42522C>A) c.-33+42522C>A (n.-33+42522C>A) c.144C>A (p.Arg48=) n.387C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439840C= | CA1918713244 | CDH23 | c.9C= (p.Arg3=) c.130+42522C= (n.130+42522C=) c.-33+42522C= (n.-33+42522C=) c.144C= (p.Arg48=) n.387C= | |
10 | g.71439840C>G | CA470053512 | CDH23 | c.9C>G (p.Arg3=) c.130+42522C>G (n.130+42522C>G) c.-33+42522C>G (n.-33+42522C>G) c.144C>G (p.Arg48=) n.387C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439840C>T | CA470053513 | CDH23 | c.9C>T (p.Arg3=) c.130+42522C>T (n.130+42522C>T) c.-33+42522C>T (n.-33+42522C>T) c.144C>T (p.Arg48=) n.387C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439841C>A | CA377112511 | CDH23 | c.10C>A (p.His4Asn) c.130+42523C>A (n.130+42523C>A) c.-33+42523C>A (n.-33+42523C>A) c.145C>A (p.His49Asn) n.388C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439841C= | CA1918713245 | CDH23 | c.10C= (p.His4=) c.130+42523C= (n.130+42523C=) c.-33+42523C= (n.-33+42523C=) c.145C= (p.His49=) n.388C= | |
10 | g.71439841C>G | CA377112512 | CDH23 | c.10C>G (p.His4Asp) c.130+42523C>G (n.130+42523C>G) c.-33+42523C>G (n.-33+42523C>G) c.145C>G (p.His49Asp) n.388C>G | |
10 | g.71439841C>T | CA377112513 | CDH23 | c.10C>T (p.His4Tyr) c.130+42523C>T (n.130+42523C>T) c.-33+42523C>T (n.-33+42523C>T) c.145C>T (p.His49Tyr) n.388C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439842A= | CA1918713246 | CDH23 | c.11A= (p.His4=) c.130+42524A= (n.130+42524A=) c.-33+42524A= (n.-33+42524A=) c.146A= (p.His49=) n.389A= | |
10 | g.71439842A>C | CA377112514 | CDH23 | c.11A>C (p.His4Pro) c.130+42524A>C (n.130+42524A>C) c.-33+42524A>C (n.-33+42524A>C) c.146A>C (p.His49Pro) n.389A>C | |
10 | g.71439842A>G | CA377112515 | CDH23 | c.11A>G (p.His4Arg) c.130+42524A>G (n.130+42524A>G) c.-33+42524A>G (n.-33+42524A>G) c.146A>G (p.His49Arg) n.389A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439842A>T | CA377112516 | CDH23 | c.11A>T (p.His4Leu) c.130+42524A>T (n.130+42524A>T) c.-33+42524A>T (n.-33+42524A>T) c.146A>T (p.His49Leu) n.389A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439843T>A | CA377112517 | CDH23 | c.12T>A (p.His4Gln) c.130+42525T>A (n.130+42525T>A) c.-33+42525T>A (n.-33+42525T>A) c.147T>A (p.His49Gln) n.390T>A | |
10 | g.71439843T>C | CA470053518 | CDH23 | c.12T>C (p.His4=) c.130+42525T>C (n.130+42525T>C) c.-33+42525T>C (n.-33+42525T>C) c.147T>C (p.His49=) n.390T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439843T>G | CA377112518 | CDH23 | c.12T>G (p.His4Gln) c.130+42525T>G (n.130+42525T>G) c.-33+42525T>G (n.-33+42525T>G) c.147T>G (p.His49Gln) n.390T>G | |
10 | g.71439844G>A | CA377112519 | CDH23 | c.13G>A (p.Val5Ile) c.130+42526G>A (n.130+42526G>A) c.-33+42526G>A (n.-33+42526G>A) c.148G>A (p.Val50Ile) n.391G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439844G>C | CA377112520 | CDH23 | c.13G>C (p.Val5Leu) c.130+42526G>C (n.130+42526G>C) c.-33+42526G>C (n.-33+42526G>C) c.148G>C (p.Val50Leu) n.391G>C | |
10 | g.71439844G>T | CA377112521 | CDH23 | c.13G>T (p.Val5Phe) c.130+42526G>T (n.130+42526G>T) c.-33+42526G>T (n.-33+42526G>T) c.148G>T (p.Val50Phe) n.391G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439845T>A | CA377112524 | CDH23 | c.14T>A (p.Val5Asp) c.130+42527T>A (n.130+42527T>A) c.-33+42527T>A (n.-33+42527T>A) c.149T>A (p.Val50Asp) n.392T>A | |
10 | g.71439845T>C | CA377112523 | CDH23 | c.14T>C (p.Val5Ala) c.130+42527T>C (n.130+42527T>C) c.-33+42527T>C (n.-33+42527T>C) c.149T>C (p.Val50Ala) n.392T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439845T>G | CA377112522 | CDH23 | c.14T>G (p.Val5Gly) c.130+42527T>G (n.130+42527T>G) c.-33+42527T>G (n.-33+42527T>G) c.149T>G (p.Val50Gly) n.392T>G | |
10 | g.71439845T= | CA1918713247 | CDH23 | c.14T= (p.Val5=) c.130+42527T= (n.130+42527T=) c.-33+42527T= (n.-33+42527T=) c.149T= (p.Val50=) n.392T= | |
10 | g.71439846T>A | CA470053522 | CDH23 | c.15T>A (p.Val5=) c.130+42528T>A (n.130+42528T>A) c.-33+42528T>A (n.-33+42528T>A) c.150T>A (p.Val50=) n.393T>A | |
10 | g.71439846T>C | CA470053520 | CDH23 | c.15T>C (p.Val5=) c.130+42528T>C (n.130+42528T>C) c.-33+42528T>C (n.-33+42528T>C) c.150T>C (p.Val50=) n.393T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439846T>G | CA470053521 | CDH23 | c.15T>G (p.Val5=) c.130+42528T>G (n.130+42528T>G) c.-33+42528T>G (n.-33+42528T>G) c.150T>G (p.Val50=) n.393T>G | |
10 | g.71439847G>A | CA377112525 | CDH23 | c.16G>A (p.Ala6Thr) c.130+42529G>A (n.130+42529G>A) c.-33+42529G>A (n.-33+42529G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) n.394G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439847G>C | CA377112526 | CDH23 | c.16G>C (p.Ala6Pro) c.130+42529G>C (n.130+42529G>C) c.-33+42529G>C (n.-33+42529G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) n.394G>C | |
10 | g.71439847G>T | CA377112527 | CDH23 | c.16G>T (p.Ala6Ser) c.130+42529G>T (n.130+42529G>T) c.-33+42529G>T (n.-33+42529G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) n.394G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439848C>A | CA377112528 | CDH23 | c.17C>A (p.Ala6Asp) c.130+42530C>A (n.130+42530C>A) c.-33+42530C>A (n.-33+42530C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) n.395C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439848C>G | CA377112529 | CDH23 | c.17C>G (p.Ala6Gly) c.130+42530C>G (n.130+42530C>G) c.-33+42530C>G (n.-33+42530C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) n.395C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439848C>T | CA377112530 | CDH23 | c.17C>T (p.Ala6Val) c.130+42530C>T (n.130+42530C>T) c.-33+42530C>T (n.-33+42530C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) n.395C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439849C>A | CA470053526 | CDH23 | c.18C>A (p.Ala6=) c.130+42531C>A (n.130+42531C>A) c.-33+42531C>A (n.-33+42531C>A) c.153C>A (p.Ala51=) n.396C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439849C= | CA1918713248 | CDH23 | c.18C= (p.Ala6=) c.130+42531C= (n.130+42531C=) c.-33+42531C= (n.-33+42531C=) c.153C= (p.Ala51=) n.396C= | |
10 | g.71439849C>G | CA470053527 | CDH23 | c.18C>G (p.Ala6=) c.130+42531C>G (n.130+42531C>G) c.-33+42531C>G (n.-33+42531C>G) c.153C>G (p.Ala51=) n.396C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439849C>T | CA470053528 | CDH23 | c.18C>T (p.Ala6=) c.130+42531C>T (n.130+42531C>T) c.-33+42531C>T (n.-33+42531C>T) c.153C>T (p.Ala51=) n.396C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439850A>C | CA377112531 | CDH23 | c.19A>C (p.Thr7Pro) c.130+42532A>C (n.130+42532A>C) c.-33+42532A>C (n.-33+42532A>C) c.154A>C (p.Thr52Pro) n.397A>C | |
10 | g.71439850A>G | CA377112532 | CDH23 | c.19A>G (p.Thr7Ala) c.130+42532A>G (n.130+42532A>G) c.-33+42532A>G (n.-33+42532A>G) c.154A>G (p.Thr52Ala) n.397A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439850A>T | CA377112533 | CDH23 | c.19A>T (p.Thr7Ser) c.130+42532A>T (n.130+42532A>T) c.-33+42532A>T (n.-33+42532A>T) c.154A>T (p.Thr52Ser) n.397A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439851C>A | CA377112534 | CDH23 | c.20C>A (p.Thr7Asn) c.130+42533C>A (n.130+42533C>A) c.-33+42533C>A (n.-33+42533C>A) c.155C>A (p.Thr52Asn) n.398C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439851C>G | CA377112535 | CDH23 | c.20C>G (p.Thr7Ser) c.130+42533C>G (n.130+42533C>G) c.-33+42533C>G (n.-33+42533C>G) c.155C>G (p.Thr52Ser) n.398C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439851C>T | CA377112536 | CDH23 | c.20C>T (p.Thr7Ile) c.130+42533C>T (n.130+42533C>T) c.-33+42533C>T (n.-33+42533C>T) c.155C>T (p.Thr52Ile) n.398C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439852C>A | CA470053533 | CDH23 | c.21C>A (p.Thr7=) c.130+42534C>A (n.130+42534C>A) c.-33+42534C>A (n.-33+42534C>A) c.156C>A (p.Thr52=) n.399C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439852C= | CA1918713249 | CDH23 | c.21C= (p.Thr7=) c.130+42534C= (n.130+42534C=) c.-33+42534C= (n.-33+42534C=) c.156C= (p.Thr52=) n.399C= | |
10 | g.71439852C>G | CA470053534 | CDH23 | c.21C>G (p.Thr7=) c.130+42534C>G (n.130+42534C>G) c.-33+42534C>G (n.-33+42534C>G) c.156C>G (p.Thr52=) n.399C>G | |
10 | g.71439852C>T | CA470053535 | CDH23 | c.21C>T (p.Thr7=) c.130+42534C>T (n.130+42534C>T) c.-33+42534C>T (n.-33+42534C>T) c.156C>T (p.Thr52=) n.399C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439853A>C | CA377112539 | CDH23 | c.22A>C (p.Ser8Arg) c.130+42535A>C (n.130+42535A>C) c.-33+42535A>C (n.-33+42535A>C) c.157A>C (p.Ser53Arg) n.400A>C | |
10 | g.71439853A>G | CA377112538 | CDH23 | c.22A>G (p.Ser8Gly) c.130+42535A>G (n.130+42535A>G) c.-33+42535A>G (n.-33+42535A>G) c.157A>G (p.Ser53Gly) n.400A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439853A>T | CA377112537 | CDH23 | c.22A>T (p.Ser8Cys) c.130+42535A>T (n.130+42535A>T) c.-33+42535A>T (n.-33+42535A>T) c.157A>T (p.Ser53Cys) n.400A>T | |
10 | g.71439854G>A | CA377112542 | CDH23 | c.23G>A (p.Ser8Asn) c.130+42536G>A (n.130+42536G>A) c.-33+42536G>A (n.-33+42536G>A) c.158G>A (p.Ser53Asn) n.401G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439854G>C | CA377112540 | CDH23 | c.23G>C (p.Ser8Thr) c.130+42536G>C (n.130+42536G>C) c.-33+42536G>C (n.-33+42536G>C) c.158G>C (p.Ser53Thr) n.401G>C | |
10 | g.71439854G>T | CA377112541 | CDH23 | c.23G>T (p.Ser8Ile) c.130+42536G>T (n.130+42536G>T) c.-33+42536G>T (n.-33+42536G>T) c.158G>T (p.Ser53Ile) n.401G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>A | CA377112543 | CDH23 | c.24C>A (p.Ser8Arg) c.130+42537C>A (n.130+42537C>A) c.-33+42537C>A (n.-33+42537C>A) c.159C>A (p.Ser53Arg) n.402C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>G | CA377112544 | CDH23 | c.24C>G (p.Ser8Arg) c.130+42537C>G (n.130+42537C>G) c.-33+42537C>G (n.-33+42537C>G) c.159C>G (p.Ser53Arg) n.402C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439855C>T | CA470053540 | CDH23 | c.24C>T (p.Ser8=) c.130+42537C>T (n.130+42537C>T) c.-33+42537C>T (n.-33+42537C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.402C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>A | CA377112545 | CDH23 | c.25T>A (p.Cys9Ser) c.130+42538T>A (n.130+42538T>A) c.-33+42538T>A (n.-33+42538T>A) c.160T>A (p.Cys54Ser) n.403T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>C | CA377112546 | CDH23 | c.25T>C (p.Cys9Arg) c.130+42538T>C (n.130+42538T>C) c.-33+42538T>C (n.-33+42538T>C) c.160T>C (p.Cys54Arg) n.403T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439856T>G | CA377112547 | CDH23 | c.25T>G (p.Cys9Gly) c.130+42538T>G (n.130+42538T>G) c.-33+42538T>G (n.-33+42538T>G) c.160T>G (p.Cys54Gly) n.403T>G | |
10 | g.71439857G>A | CA377112548 | CDH23 | c.26G>A (p.Cys9Tyr) c.130+42539G>A (n.130+42539G>A) c.-33+42539G>A (n.-33+42539G>A) c.161G>A (p.Cys54Tyr) n.404G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439857G>C | CA377112549 | CDH23 | c.26G>C (p.Cys9Ser) c.130+42539G>C (n.130+42539G>C) c.-33+42539G>C (n.-33+42539G>C) c.161G>C (p.Cys54Ser) n.404G>C | |
10 | g.71439857G>T | CA377112550 | CDH23 | c.26G>T (p.Cys9Phe) c.130+42539G>T (n.130+42539G>T) c.-33+42539G>T (n.-33+42539G>T) c.161G>T (p.Cys54Phe) n.404G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439857_71439858delinsGC | CA1918713250 | CDH23 | c.26_27delinsGC (p.Cys9=) c.130+42539_130+42540delinsGC (n.130+42539_130+42540delinsGC) c.-33+42539_-33+42540delinsGC (n.-33+42539_-33+42540delinsGC) c.161_162delinsGC (p.Cys54=) n.404_405delinsGC | |
10 | g.71439858C>A | CA377112551 | CDH23 | c.27C>A (p.Cys9Ter) c.130+42540C>A (n.130+42540C>A) c.-33+42540C>A (n.-33+42540C>A) c.162C>A (p.Cys54Ter) n.405C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439858C= | CA1918713251 | CDH23 | c.27C= (p.Cys9=) c.130+42540C= (n.130+42540C=) c.-33+42540C= (n.-33+42540C=) c.162C= (p.Cys54=) n.405C= | |
10 | g.71439858C>G | CA377112552 | CDH23 | c.27C>G (p.Cys9Trp) c.130+42540C>G (n.130+42540C>G) c.-33+42540C>G (n.-33+42540C>G) c.162C>G (p.Cys54Trp) n.405C>G | |
10 | g.71439858C>T | CA5543261 | CDH23 | c.27C>T (p.Cys9=) c.130+42540C>T (n.130+42540C>T) c.-33+42540C>T (n.-33+42540C>T) c.162C>T (p.Cys54=) n.405C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439859del | CA668105672 | CDH23 | c.28del (p.His10ThrfsTer8) c.130+42541del (n.130+42541del) c.-33+42541del (n.-33+42541del) c.163del (p.His55ThrfsTer8) n.406del | dbSNP |
10 | g.71439859C>A | CA377112554 | CDH23 | c.28C>A (p.His10Asn) c.130+42541C>A (n.130+42541C>A) c.-33+42541C>A (n.-33+42541C>A) c.163C>A (p.His55Asn) n.406C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439859C= | CA1918713252 | CDH23 | c.28C= (p.His10=) c.130+42541C= (n.130+42541C=) c.-33+42541C= (n.-33+42541C=) c.163C= (p.His55=) n.406C= | |
10 | g.71439859C>G | CA377112553 | CDH23 | c.28C>G (p.His10Asp) c.130+42541C>G (n.130+42541C>G) c.-33+42541C>G (n.-33+42541C>G) c.163C>G (p.His55Asp) n.406C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439859C>T | CA209411258 | CDH23 | c.28C>T (p.His10Tyr) c.130+42541C>T (n.130+42541C>T) c.-33+42541C>T (n.-33+42541C>T) c.163C>T (p.His55Tyr) n.406C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439860A>C | CA377112555 | CDH23 | c.29A>C (p.His10Pro) c.130+42542A>C (n.130+42542A>C) c.-33+42542A>C (n.-33+42542A>C) c.164A>C (p.His55Pro) n.407A>C | |
10 | g.71439860A>G | CA377112556 | CDH23 | c.29A>G (p.His10Arg) c.130+42542A>G (n.130+42542A>G) c.-33+42542A>G (n.-33+42542A>G) c.164A>G (p.His55Arg) n.407A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439860A>T | CA377112557 | CDH23 | c.29A>T (p.His10Leu) c.130+42542A>T (n.130+42542A>T) c.-33+42542A>T (n.-33+42542A>T) c.164A>T (p.His55Leu) n.407A>T | |
10 | g.71439861C>A | CA377112558 | CDH23 | c.30C>A (p.His10Gln) c.130+42543C>A (n.130+42543C>A) c.-33+42543C>A (n.-33+42543C>A) c.165C>A (p.His55Gln) n.408C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439861C= | CA1918713253 | CDH23 | c.30C= (p.His10=) c.130+42543C= (n.130+42543C=) c.-33+42543C= (n.-33+42543C=) c.165C= (p.His55=) n.408C= | |
10 | g.71439861C>G | CA377112559 | CDH23 | c.30C>G (p.His10Gln) c.130+42543C>G (n.130+42543C>G) c.-33+42543C>G (n.-33+42543C>G) c.165C>G (p.His55Gln) n.408C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439861C>T | CA5543262 | CDH23 | c.30C>T (p.His10=) c.130+42543C>T (n.130+42543C>T) c.-33+42543C>T (n.-33+42543C>T) c.165C>T (p.His55=) n.408C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439862G>A | CA5543263 | CDH23 | c.31G>A (p.Val11Met) c.130+42544G>A (n.130+42544G>A) c.-33+42544G>A (n.-33+42544G>A) c.166G>A (p.Val56Met) n.409G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439862G>C | CA377112560 | CDH23 | c.31G>C (p.Val11Leu) c.130+42544G>C (n.130+42544G>C) c.-33+42544G>C (n.-33+42544G>C) c.166G>C (p.Val56Leu) n.409G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439862G= | CA1918713254 | CDH23 | c.31G= (p.Val11=) c.130+42544G= (n.130+42544G=) c.-33+42544G= (n.-33+42544G=) c.166G= (p.Val56=) n.409G= | |
10 | g.71439862G>T | CA377112561 | CDH23 | c.31G>T (p.Val11Leu) c.130+42544G>T (n.130+42544G>T) c.-33+42544G>T (n.-33+42544G>T) c.166G>T (p.Val56Leu) n.409G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439863T>A | CA377112562 | CDH23 | c.32T>A (p.Val11Glu) c.130+42545T>A (n.130+42545T>A) c.-33+42545T>A (n.-33+42545T>A) c.167T>A (p.Val56Glu) n.410T>A | dbSNP |
10 | g.71439863T>C | CA377112563 | CDH23 | c.32T>C (p.Val11Ala) c.130+42545T>C (n.130+42545T>C) c.-33+42545T>C (n.-33+42545T>C) c.167T>C (p.Val56Ala) n.410T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439863T>G | CA377112564 | CDH23 | c.32T>G (p.Val11Gly) c.130+42545T>G (n.130+42545T>G) c.-33+42545T>G (n.-33+42545T>G) c.167T>G (p.Val56Gly) n.410T>G | dbSNP |
10 | g.71439863T= | CA1918713255 | CDH23 | c.32T= (p.Val11=) c.130+42545T= (n.130+42545T=) c.-33+42545T= (n.-33+42545T=) c.167T= (p.Val56=) n.410T= | |
10 | g.71439864G>A | CA470053553 | CDH23 | c.33G>A (p.Val11=) c.130+42546G>A (n.130+42546G>A) c.-33+42546G>A (n.-33+42546G>A) c.168G>A (p.Val56=) n.411G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439864G>C | CA470053554 | CDH23 | c.33G>C (p.Val11=) c.130+42546G>C (n.130+42546G>C) c.-33+42546G>C (n.-33+42546G>C) c.168G>C (p.Val56=) n.411G>C | |
10 | g.71439864G= | CA1918713256 | CDH23 | c.33G= (p.Val11=) c.130+42546G= (n.130+42546G=) c.-33+42546G= (n.-33+42546G=) c.168G= (p.Val56=) n.411G= | |
10 | g.71439864G>T | CA470053555 | CDH23 | c.33G>T (p.Val11=) c.130+42546G>T (n.130+42546G>T) c.-33+42546G>T (n.-33+42546G>T) c.168G>T (p.Val56=) n.411G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439865G>A | CA377112566 | CDH23 | c.34G>A (p.Ala12Thr) c.130+42547G>A (n.130+42547G>A) c.-33+42547G>A (n.-33+42547G>A) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439865G>C | CA377112567 | CDH23 | c.34G>C (p.Ala12Pro) c.130+42547G>C (n.130+42547G>C) c.-33+42547G>C (n.-33+42547G>C) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.412G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439865G= | CA1918713257 | CDH23 | c.34G= (p.Ala12=) c.130+42547G= (n.130+42547G=) c.-33+42547G= (n.-33+42547G=) c.169G= (p.Ala57=) n.412G= | |
10 | g.71439865G>T | CA377112565 | CDH23 | c.34G>T (p.Ala12Ser) c.130+42547G>T (n.130+42547G>T) c.-33+42547G>T (n.-33+42547G>T) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.412G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439866C>A | CA377112568 | CDH23 | c.35C>A (p.Ala12Asp) c.130+42548C>A (n.130+42548C>A) c.-33+42548C>A (n.-33+42548C>A) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.413C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439866C>G | CA377112570 | CDH23 | c.35C>G (p.Ala12Gly) c.130+42548C>G (n.130+42548C>G) c.-33+42548C>G (n.-33+42548C>G) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.413C>G | |
10 | g.71439866C>T | CA377112569 | CDH23 | c.35C>T (p.Ala12Val) c.130+42548C>T (n.130+42548C>T) c.-33+42548C>T (n.-33+42548C>T) c.170C>T (p.Ala57Val) n.413C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439867C>A | CA470053564 | CDH23 | c.36C>A (p.Ala12=) c.130+42549C>A (n.130+42549C>A) c.-33+42549C>A (n.-33+42549C>A) c.171C>A (p.Ala57=) n.414C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71439867C= | CA1918713258 | CDH23 | c.36C= (p.Ala12=) c.130+42549C= (n.130+42549C=) c.-33+42549C= (n.-33+42549C=) c.171C= (p.Ala57=) n.414C= | |
10 | g.71439867C>G | CA5543264 | CDH23 | c.36C>G (p.Ala12=) c.130+42549C>G (n.130+42549C>G) c.-33+42549C>G (n.-33+42549C>G) c.171C>G (p.Ala57=) n.414C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439867C>T | CA470053565 | CDH23 | c.36C>T (p.Ala12=) c.130+42549C>T (n.130+42549C>T) c.-33+42549C>T (n.-33+42549C>T) c.171C>T (p.Ala57=) n.414C>T | ClinVar |
10 | g.71439868T>A | CA377112571 | CDH23 | c.37T>A (p.Trp13Arg) c.130+42550T>A (n.130+42550T>A) c.-33+42550T>A (n.-33+42550T>A) c.172T>A (p.Trp58Arg) n.415T>A | |
10 | g.71439868T>C | CA377112572 | CDH23 | c.37T>C (p.Trp13Arg) c.130+42550T>C (n.130+42550T>C) c.-33+42550T>C (n.-33+42550T>C) c.172T>C (p.Trp58Arg) n.415T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439868T>G | CA377112573 | CDH23 | c.37T>G (p.Trp13Gly) c.130+42550T>G (n.130+42550T>G) c.-33+42550T>G (n.-33+42550T>G) c.172T>G (p.Trp58Gly) n.415T>G | |
10 | g.71439869G>A | CA377112574 | CDH23 | c.38G>A (p.Trp13Ter) c.130+42551G>A (n.130+42551G>A) c.-33+42551G>A (n.-33+42551G>A) c.173G>A (p.Trp58Ter) n.416G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439869G>C | CA377112575 | CDH23 | c.38G>C (p.Trp13Ser) c.130+42551G>C (n.130+42551G>C) c.-33+42551G>C (n.-33+42551G>C) c.173G>C (p.Trp58Ser) n.416G>C | |
10 | g.71439869G= | CA1918713259 | CDH23 | c.38G= (p.Trp13=) c.130+42551G= (n.130+42551G=) c.-33+42551G= (n.-33+42551G=) c.173G= (p.Trp58=) n.416G= | |
10 | g.71439869G>T | CA5543265 | CDH23 | c.38G>T (p.Trp13Leu) c.130+42551G>T (n.130+42551G>T) c.-33+42551G>T (n.-33+42551G>T) c.173G>T (p.Trp58Leu) n.416G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439870G>A | CA377112576 | CDH23 | c.39G>A (p.Trp13Ter) c.130+42552G>A (n.130+42552G>A) c.-33+42552G>A (n.-33+42552G>A) c.174G>A (p.Trp58Ter) n.417G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439870G>C | CA377112577 | CDH23 | c.39G>C (p.Trp13Cys) c.130+42552G>C (n.130+42552G>C) c.-33+42552G>C (n.-33+42552G>C) c.174G>C (p.Trp58Cys) n.417G>C | dbSNP |
10 | g.71439870G= | CA1918713260 | CDH23 | c.39G= (p.Trp13=) c.130+42552G= (n.130+42552G=) c.-33+42552G= (n.-33+42552G=) c.174G= (p.Trp58=) n.417G= | |
10 | g.71439870G>T | CA377112578 | CDH23 | c.39G>T (p.Trp13Cys) c.130+42552G>T (n.130+42552G>T) c.-33+42552G>T (n.-33+42552G>T) c.174G>T (p.Trp58Cys) n.417G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439871del | CA2499220313 | CDH23 | c.40del (p.Leu14PhefsTer4) c.130+42553del (n.130+42553del) c.-33+42553del (n.-33+42553del) c.175del (p.Leu59PhefsTer4) n.418del | dbSNP |
10 | g.71439871C>A | CA377112581 | CDH23 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.130+42553C>A (n.130+42553C>A) c.-33+42553C>A (n.-33+42553C>A) c.175C>A (p.Leu59Ile) n.418C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439871C= | CA1918713261 | CDH23 | c.40C= (p.Leu14=) c.130+42553C= (n.130+42553C=) c.-33+42553C= (n.-33+42553C=) c.175C= (p.Leu59=) n.418C= | |
10 | g.71439871C>G | CA377112580 | CDH23 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.130+42553C>G (n.130+42553C>G) c.-33+42553C>G (n.-33+42553C>G) c.175C>G (p.Leu59Val) n.418C>G | |
10 | g.71439871C>T | CA377112579 | CDH23 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.130+42553C>T (n.130+42553C>T) c.-33+42553C>T (n.-33+42553C>T) c.175C>T (p.Leu59Phe) n.418C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439872T>A | CA377112582 | CDH23 | c.41T>A (p.Leu14His) c.130+42554T>A (n.130+42554T>A) c.-33+42554T>A (n.-33+42554T>A) c.176T>A (p.Leu59His) n.419T>A | dbSNP |
10 | g.71439872T>C | CA377112583 | CDH23 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.130+42554T>C (n.130+42554T>C) c.-33+42554T>C (n.-33+42554T>C) c.176T>C (p.Leu59Pro) n.419T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439872T>G | CA377112584 | CDH23 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.130+42554T>G (n.130+42554T>G) c.-33+42554T>G (n.-33+42554T>G) c.176T>G (p.Leu59Arg) n.419T>G | |
10 | g.71439872T= | CA1918713262 | CDH23 | c.41T= (p.Leu14=) c.130+42554T= (n.130+42554T=) c.-33+42554T= (n.-33+42554T=) c.176T= (p.Leu59=) n.419T= | |
10 | g.71439875del | CA2609562398 | CDH23 | c.44del (p.Leu15TrpfsTer3) c.130+42557del (n.130+42557del) c.-33+42557del (n.-33+42557del) c.179del (p.Leu60TrpfsTer3) n.422del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439873T>A | CA470053572 | CDH23 | c.42T>A (p.Leu14=) c.130+42555T>A (n.130+42555T>A) c.-33+42555T>A (n.-33+42555T>A) c.177T>A (p.Leu59=) n.420T>A | |
10 | g.71439873T>C | CA5543266 | CDH23 | c.42T>C (p.Leu14=) c.130+42555T>C (n.130+42555T>C) c.-33+42555T>C (n.-33+42555T>C) c.177T>C (p.Leu59=) n.420T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439873T>G | CA470053575 | CDH23 | c.42T>G (p.Leu14=) c.130+42555T>G (n.130+42555T>G) c.-33+42555T>G (n.-33+42555T>G) c.177T>G (p.Leu59=) n.420T>G | |
10 | g.71439873T= | CA1918713263 | CDH23 | c.42T= (p.Leu14=) c.130+42555T= (n.130+42555T=) c.-33+42555T= (n.-33+42555T=) c.177T= (p.Leu59=) n.420T= | |
10 | g.71439874T>A | CA377112585 | CDH23 | c.43T>A (p.Leu15Met) c.130+42556T>A (n.130+42556T>A) c.-33+42556T>A (n.-33+42556T>A) c.178T>A (p.Leu60Met) n.421T>A | |
10 | g.71439874T>C | CA209411287 | CDH23 | c.43T>C (p.Leu15=) c.130+42556T>C (n.130+42556T>C) c.-33+42556T>C (n.-33+42556T>C) c.178T>C (p.Leu60=) n.421T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439874T>G | CA377112586 | CDH23 | c.43T>G (p.Leu15Val) c.130+42556T>G (n.130+42556T>G) c.-33+42556T>G (n.-33+42556T>G) c.178T>G (p.Leu60Val) n.421T>G | |
10 | g.71439874T= | CA1918713264 | CDH23 | c.43T= (p.Leu15=) c.130+42556T= (n.130+42556T=) c.-33+42556T= (n.-33+42556T=) c.178T= (p.Leu60=) n.421T= | |
10 | g.71439875T>A | CA377112587 | CDH23 | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.130+42557T>A (n.130+42557T>A) c.-33+42557T>A (n.-33+42557T>A) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.422T>A | |
10 | g.71439875T>C | CA377112588 | CDH23 | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.130+42557T>C (n.130+42557T>C) c.-33+42557T>C (n.-33+42557T>C) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.422T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439875T>G | CA377112589 | CDH23 | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.130+42557T>G (n.130+42557T>G) c.-33+42557T>G (n.-33+42557T>G) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.422T>G | |
10 | g.71439875T= | CA1918713266 | CDH23 | c.44T= (p.Leu15=) c.130+42557T= (n.130+42557T=) c.-33+42557T= (n.-33+42557T=) c.179T= (p.Leu60=) n.422T= | |
10 | g.71439875_71439876delinsTG | CA1918713265 | CDH23 | c.44_45delinsTG (p.Leu15=) c.130+42557_130+42558delinsTG (n.130+42557_130+42558delinsTG) c.-33+42557_-33+42558delinsTG (n.-33+42557_-33+42558delinsTG) c.179_180delinsTG (p.Leu60=) n.422_423delinsTG | |
10 | g.71439876G>A | CA470053579 | CDH23 | c.45G>A (p.Leu15=) c.130+42558G>A (n.130+42558G>A) c.-33+42558G>A (n.-33+42558G>A) c.180G>A (p.Leu60=) n.423G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439876G>C | CA377112590 | CDH23 | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.130+42558G>C (n.130+42558G>C) c.-33+42558G>C (n.-33+42558G>C) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.423G>C | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
10 | g.71439876G= | CA1918713267 | CDH23 | c.45G= (p.Leu15=) c.130+42558G= (n.130+42558G=) c.-33+42558G= (n.-33+42558G=) c.180G= (p.Leu60=) n.423G= | |
10 | g.71439876G>T | CA377112591 | CDH23 | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.130+42558G>T (n.130+42558G>T) c.-33+42558G>T (n.-33+42558G>T) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.423G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439877del | CA261784 | CDH23 | c.46del (p.Val16CysfsTer2) c.130+42559del (n.130+42559del) c.-33+42559del (n.-33+42559del) c.181del (p.Val61CysfsTer2) n.424del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71439877G>A | CA377112593 | CDH23 | c.46G>A (p.Val16Met) c.130+42559G>A (n.130+42559G>A) c.-33+42559G>A (n.-33+42559G>A) c.181G>A (p.Val61Met) n.424G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439877G>C | CA377112594 | CDH23 | c.46G>C (p.Val16Leu) c.130+42559G>C (n.130+42559G>C) c.-33+42559G>C (n.-33+42559G>C) c.181G>C (p.Val61Leu) n.424G>C | |
10 | g.71439877G>T | CA377112592 | CDH23 | c.46G>T (p.Val16Leu) c.130+42559G>T (n.130+42559G>T) c.-33+42559G>T (n.-33+42559G>T) c.181G>T (p.Val61Leu) n.424G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439878T>A | CA377112595 | CDH23 | c.47T>A (p.Val16Glu) c.130+42560T>A (n.130+42560T>A) c.-33+42560T>A (n.-33+42560T>A) c.182T>A (p.Val61Glu) n.425T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439878T>C | CA377112596 | CDH23 | c.47T>C (p.Val16Ala) c.130+42560T>C (n.130+42560T>C) c.-33+42560T>C (n.-33+42560T>C) c.182T>C (p.Val61Ala) n.425T>C | |
10 | g.71439878T>G | CA377112597 | CDH23 | c.47T>G (p.Val16Gly) c.130+42560T>G (n.130+42560T>G) c.-33+42560T>G (n.-33+42560T>G) c.182T>G (p.Val61Gly) n.425T>G | |
10 | g.71439878T= | CA1918713268 | CDH23 | c.47T= (p.Val16=) c.130+42560T= (n.130+42560T=) c.-33+42560T= (n.-33+42560T=) c.182T= (p.Val61=) n.425T= | |
10 | g.71439879del | CA2609562403 | CDH23 | c.48del (p.Leu17Ter) c.130+42561del (n.130+42561del) c.-33+42561del (n.-33+42561del) c.183del (p.Leu62Ter) n.426del | gnomAD v4 |
10 | g.71439879G>A | CA470053584 | CDH23 | c.48G>A (p.Val16=) c.130+42561G>A (n.130+42561G>A) c.-33+42561G>A (n.-33+42561G>A) c.183G>A (p.Val61=) n.426G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439879G>C | CA470053585 | CDH23 | c.48G>C (p.Val16=) c.130+42561G>C (n.130+42561G>C) c.-33+42561G>C (n.-33+42561G>C) c.183G>C (p.Val61=) n.426G>C | |
10 | g.71439879G= | CA1918713269 | CDH23 | c.48G= (p.Val16=) c.130+42561G= (n.130+42561G=) c.-33+42561G= (n.-33+42561G=) c.183G= (p.Val61=) n.426G= | |
10 | g.71439879G>T | CA470053586 | CDH23 | c.48G>T (p.Val16=) c.130+42561G>T (n.130+42561G>T) c.-33+42561G>T (n.-33+42561G>T) c.183G>T (p.Val61=) n.426G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439880C>A | CA377112598 | CDH23 | c.49C>A (p.Leu17Met) c.130+42562C>A (n.130+42562C>A) c.-33+42562C>A (n.-33+42562C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.427C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439880C>G | CA377112599 | CDH23 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.130+42562C>G (n.130+42562C>G) c.-33+42562C>G (n.-33+42562C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.427C>G | |
10 | g.71439880C>T | CA470053587 | CDH23 | c.49C>T (p.Leu17=) c.130+42562C>T (n.130+42562C>T) c.-33+42562C>T (n.-33+42562C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.427C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>A | CA377112600 | CDH23 | c.50T>A (p.Leu17Gln) c.130+42563T>A (n.130+42563T>A) c.-33+42563T>A (n.-33+42563T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.428T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>C | CA377112601 | CDH23 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.130+42563T>C (n.130+42563T>C) c.-33+42563T>C (n.-33+42563T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.428T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439881T>G | CA377112602 | CDH23 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.130+42563T>G (n.130+42563T>G) c.-33+42563T>G (n.-33+42563T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.428T>G | |
10 | g.71439882G>A | CA470053592 | CDH23 | c.51G>A (p.Leu17=) c.130+42564G>A (n.130+42564G>A) c.-33+42564G>A (n.-33+42564G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439882G>C | CA209411295 | CDH23 | c.51G>C (p.Leu17=) c.130+42564G>C (n.130+42564G>C) c.-33+42564G>C (n.-33+42564G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.429G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439882G= | CA1918713270 | CDH23 | c.51G= (p.Leu17=) c.130+42564G= (n.130+42564G=) c.-33+42564G= (n.-33+42564G=) c.186G= (p.Leu62=) n.429G= | |
10 | g.71439882G>T | CA470053590 | CDH23 | c.51G>T (p.Leu17=) c.130+42564G>T (n.130+42564G>T) c.-33+42564G>T (n.-33+42564G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.429G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439883A>C | CA377112603 | CDH23 | c.52A>C (p.Ile18Leu) c.130+42565A>C (n.130+42565A>C) c.-33+42565A>C (n.-33+42565A>C) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.430A>C | |
10 | g.71439883A>G | CA377112604 | CDH23 | c.52A>G (p.Ile18Val) c.130+42565A>G (n.130+42565A>G) c.-33+42565A>G (n.-33+42565A>G) c.187A>G (p.Ile63Val) n.430A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439883A>T | CA377112605 | CDH23 | c.52A>T (p.Ile18Phe) c.130+42565A>T (n.130+42565A>T) c.-33+42565A>T (n.-33+42565A>T) c.187A>T (p.Ile63Phe) n.430A>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439884T>A | CA377112608 | CDH23 | c.53T>A (p.Ile18Asn) c.130+42566T>A (n.130+42566T>A) c.-33+42566T>A (n.-33+42566T>A) c.188T>A (p.Ile63Asn) n.431T>A | |
10 | g.71439884T>C | CA377112606 | CDH23 | c.53T>C (p.Ile18Thr) c.130+42566T>C (n.130+42566T>C) c.-33+42566T>C (n.-33+42566T>C) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.431T>C | |
10 | g.71439884T>G | CA377112607 | CDH23 | c.53T>G (p.Ile18Ser) c.130+42566T>G (n.130+42566T>G) c.-33+42566T>G (n.-33+42566T>G) c.188T>G (p.Ile63Ser) n.431T>G | |
10 | g.71439885C>A | CA470053596 | CDH23 | c.54C>A (p.Ile18=) c.130+42567C>A (n.130+42567C>A) c.-33+42567C>A (n.-33+42567C>A) c.189C>A (p.Ile63=) n.432C>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439885C= | CA1918713271 | CDH23 | c.54C= (p.Ile18=) c.130+42567C= (n.130+42567C=) c.-33+42567C= (n.-33+42567C=) c.189C= (p.Ile63=) n.432C= | |
10 | g.71439885C>G | CA377112609 | CDH23 | c.54C>G (p.Ile18Met) c.130+42567C>G (n.130+42567C>G) c.-33+42567C>G (n.-33+42567C>G) c.189C>G (p.Ile63Met) n.432C>G | |
10 | g.71439885C>T | CA470053597 | CDH23 | c.54C>T (p.Ile18=) c.130+42567C>T (n.130+42567C>T) c.-33+42567C>T (n.-33+42567C>T) c.189C>T (p.Ile63=) n.432C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>A | CA377112610 | CDH23 | c.55T>A (p.Ser19Thr) c.130+42568T>A (n.130+42568T>A) c.-33+42568T>A (n.-33+42568T>A) c.190T>A (p.Ser64Thr) n.433T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>C | CA377112611 | CDH23 | c.55T>C (p.Ser19Pro) c.130+42568T>C (n.130+42568T>C) c.-33+42568T>C (n.-33+42568T>C) c.190T>C (p.Ser64Pro) n.433T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439886T>G | CA377112612 | CDH23 | c.55T>G (p.Ser19Ala) c.130+42568T>G (n.130+42568T>G) c.-33+42568T>G (n.-33+42568T>G) c.190T>G (p.Ser64Ala) n.433T>G | |
10 | g.71439887C>A | CA377112613 | CDH23 | c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.130+42569C>A (n.130+42569C>A) c.-33+42569C>A (n.-33+42569C>A) c.191C>A (p.Ser64Tyr) n.434C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439887C= | CA1918713272 | CDH23 | c.56C= (p.Ser19=) c.130+42569C= (n.130+42569C=) c.-33+42569C= (n.-33+42569C=) c.191C= (p.Ser64=) n.434C= | |
10 | g.71439887C>G | CA377112614 | CDH23 | c.56C>G (p.Ser19Cys) c.130+42569C>G (n.130+42569C>G) c.-33+42569C>G (n.-33+42569C>G) c.191C>G (p.Ser64Cys) n.434C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439887C>T | CA377112615 | CDH23 | c.56C>T (p.Ser19Phe) c.130+42569C>T (n.130+42569C>T) c.-33+42569C>T (n.-33+42569C>T) c.191C>T (p.Ser64Phe) n.434C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>A | CA470053599 | CDH23 | c.57T>A (p.Ser19=) c.130+42570T>A (n.130+42570T>A) c.-33+42570T>A (n.-33+42570T>A) c.192T>A (p.Ser64=) n.435T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>C | CA470053600 | CDH23 | c.57T>C (p.Ser19=) c.130+42570T>C (n.130+42570T>C) c.-33+42570T>C (n.-33+42570T>C) c.192T>C (p.Ser64=) n.435T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439888T>G | CA470053601 | CDH23 | c.57T>G (p.Ser19=) c.130+42570T>G (n.130+42570T>G) c.-33+42570T>G (n.-33+42570T>G) c.192T>G (p.Ser64=) n.435T>G | |
10 | g.71439889G>A | CA377112616 | CDH23 | c.58G>A (p.Gly20Arg) c.130+42571G>A (n.130+42571G>A) c.-33+42571G>A (n.-33+42571G>A) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.436G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439889G>C | CA377112617 | CDH23 | c.58G>C (p.Gly20Arg) c.130+42571G>C (n.130+42571G>C) c.-33+42571G>C (n.-33+42571G>C) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.436G>C | |
10 | g.71439889G= | CA1918713273 | CDH23 | c.58G= (p.Gly20=) c.130+42571G= (n.130+42571G=) c.-33+42571G= (n.-33+42571G=) c.193G= (p.Gly65=) n.436G= | |
10 | g.71439889G>T | CA209411299 | CDH23 | c.58G>T (p.Gly20Ter) c.130+42571G>T (n.130+42571G>T) c.-33+42571G>T (n.-33+42571G>T) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.436G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439890del | CA2609562405 | CDH23 | c.59del (p.Gly20AspfsTer6) c.130+42572del (n.130+42572del) c.-33+42572del (n.-33+42572del) c.194del (p.Gly65AspfsTer6) n.437del | gnomAD v4 |
10 | g.71439890G>A | CA377112618 | CDH23 | c.59G>A (p.Gly20Glu) c.130+42572G>A (n.130+42572G>A) c.-33+42572G>A (n.-33+42572G>A) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.437G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439890G>C | CA377112619 | CDH23 | c.59G>C (p.Gly20Ala) c.130+42572G>C (n.130+42572G>C) c.-33+42572G>C (n.-33+42572G>C) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.437G>C | |
10 | g.71439890G>T | CA377112620 | CDH23 | c.59G>T (p.Gly20Val) c.130+42572G>T (n.130+42572G>T) c.-33+42572G>T (n.-33+42572G>T) c.194G>T (p.Gly65Val) n.437G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439891A= | CA1918713274 | CDH23 | c.60A= (p.Gly20=) c.130+42573A= (n.130+42573A=) c.-33+42573A= (n.-33+42573A=) c.195A= (p.Gly65=) n.438A= | |
10 | g.71439891A>C | CA470053604 | CDH23 | c.60A>C (p.Gly20=) c.130+42573A>C (n.130+42573A>C) c.-33+42573A>C (n.-33+42573A>C) c.195A>C (p.Gly65=) n.438A>C | |
10 | g.71439891A>G | CA470053605 | CDH23 | c.60A>G (p.Gly20=) c.130+42573A>G (n.130+42573A>G) c.-33+42573A>G (n.-33+42573A>G) c.195A>G (p.Gly65=) n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439891A>T | CA470053606 | CDH23 | c.60A>T (p.Gly20=) c.130+42573A>T (n.130+42573A>T) c.-33+42573A>T (n.-33+42573A>T) c.195A>T (p.Gly65=) n.438A>T | |
10 | g.71439892T>A | CA377112622 | CDH23 | c.61T>A (p.Cys21Ser) c.130+42574T>A (n.130+42574T>A) c.-33+42574T>A (n.-33+42574T>A) c.196T>A (p.Cys66Ser) n.439T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439892T>C | CA377112623 | CDH23 | c.61T>C (p.Cys21Arg) c.130+42574T>C (n.130+42574T>C) c.-33+42574T>C (n.-33+42574T>C) c.196T>C (p.Cys66Arg) n.439T>C | |
10 | g.71439892T>G | CA377112621 | CDH23 | c.61T>G (p.Cys21Gly) c.130+42574T>G (n.130+42574T>G) c.-33+42574T>G (n.-33+42574T>G) c.196T>G (p.Cys66Gly) n.439T>G | |
10 | g.71439893G>A | CA377112625 | CDH23 | c.62G>A (p.Cys21Tyr) c.130+42575G>A (n.130+42575G>A) c.-33+42575G>A (n.-33+42575G>A) c.197G>A (p.Cys66Tyr) n.440G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439893G>C | CA377112624 | CDH23 | c.62G>C (p.Cys21Ser) c.130+42575G>C (n.130+42575G>C) c.-33+42575G>C (n.-33+42575G>C) c.197G>C (p.Cys66Ser) n.440G>C | |
10 | g.71439893G= | CA1918713275 | CDH23 | c.62G= (p.Cys21=) c.130+42575G= (n.130+42575G=) c.-33+42575G= (n.-33+42575G=) c.197G= (p.Cys66=) n.440G= | |
10 | g.71439893G>T | CA5543267 | CDH23 | c.62G>T (p.Cys21Phe) c.130+42575G>T (n.130+42575G>T) c.-33+42575G>T (n.-33+42575G>T) c.197G>T (p.Cys66Phe) n.440G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439894C>A | CA377112626 | CDH23 | c.63C>A (p.Cys21Ter) c.130+42576C>A (n.130+42576C>A) c.-33+42576C>A (n.-33+42576C>A) c.198C>A (p.Cys66Ter) n.441C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.71439894C>G | CA377112627 | CDH23 | c.63C>G (p.Cys21Trp) c.130+42576C>G (n.130+42576C>G) c.-33+42576C>G (n.-33+42576C>G) c.198C>G (p.Cys66Trp) n.441C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439894C>T | CA470053611 | CDH23 | c.63C>T (p.Cys21=) c.130+42576C>T (n.130+42576C>T) c.-33+42576C>T (n.-33+42576C>T) c.198C>T (p.Cys66=) n.441C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439895T>A | CA377112628 | CDH23 | c.64T>A (p.Trp22Arg) c.130+42577T>A (n.130+42577T>A) c.-33+42577T>A (n.-33+42577T>A) c.199T>A (p.Trp67Arg) n.442T>A | |
10 | g.71439895T>C | CA377112629 | CDH23 | c.64T>C (p.Trp22Arg) c.130+42577T>C (n.130+42577T>C) c.-33+42577T>C (n.-33+42577T>C) c.199T>C (p.Trp67Arg) n.442T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439895T>G | CA377112630 | CDH23 | c.64T>G (p.Trp22Gly) c.130+42577T>G (n.130+42577T>G) c.-33+42577T>G (n.-33+42577T>G) c.199T>G (p.Trp67Gly) n.442T>G | |
10 | g.71439896G>A | CA377112631 | CDH23 | c.65G>A (p.Trp22Ter) c.130+42578G>A (n.130+42578G>A) c.-33+42578G>A (n.-33+42578G>A) c.200G>A (p.Trp67Ter) n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439896G>C | CA377112632 | CDH23 | c.65G>C (p.Trp22Ser) c.130+42578G>C (n.130+42578G>C) c.-33+42578G>C (n.-33+42578G>C) c.200G>C (p.Trp67Ser) n.443G>C | |
10 | g.71439896G= | CA1918713276 | CDH23 | c.65G= (p.Trp22=) c.130+42578G= (n.130+42578G=) c.-33+42578G= (n.-33+42578G=) c.200G= (p.Trp67=) n.443G= | |
10 | g.71439896G>T | CA377112633 | CDH23 | c.65G>T (p.Trp22Leu) c.130+42578G>T (n.130+42578G>T) c.-33+42578G>T (n.-33+42578G>T) c.200G>T (p.Trp67Leu) n.443G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439897G>A | CA377112634 | CDH23 | c.66G>A (p.Trp22Ter) c.130+42579G>A (n.130+42579G>A) c.-33+42579G>A (n.-33+42579G>A) c.201G>A (p.Trp67Ter) n.444G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439897G>C | CA377112635 | CDH23 | c.66G>C (p.Trp22Cys) c.130+42579G>C (n.130+42579G>C) c.-33+42579G>C (n.-33+42579G>C) c.201G>C (p.Trp67Cys) n.444G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439897G= | CA1918713277 | CDH23 | c.66G= (p.Trp22=) c.130+42579G= (n.130+42579G=) c.-33+42579G= (n.-33+42579G=) c.201G= (p.Trp67=) n.444G= | |
10 | g.71439897G>T | CA377112636 | CDH23 | c.66G>T (p.Trp22Cys) c.130+42579G>T (n.130+42579G>T) c.-33+42579G>T (n.-33+42579G>T) c.201G>T (p.Trp67Cys) n.444G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439898G>A | CA377112637 | CDH23 | c.67G>A (p.Gly23Ser) c.130+42580G>A (n.130+42580G>A) c.-33+42580G>A (n.-33+42580G>A) c.202G>A (p.Gly68Ser) n.445G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439898G>C | CA377112638 | CDH23 | c.67G>C (p.Gly23Arg) c.130+42580G>C (n.130+42580G>C) c.-33+42580G>C (n.-33+42580G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.445G>C | |
10 | g.71439898G= | CA1918713278 | CDH23 | c.67G= (p.Gly23=) c.130+42580G= (n.130+42580G=) c.-33+42580G= (n.-33+42580G=) c.202G= (p.Gly68=) n.445G= | |
10 | g.71439898G>T | CA377112639 | CDH23 | c.67G>T (p.Gly23Cys) c.130+42580G>T (n.130+42580G>T) c.-33+42580G>T (n.-33+42580G>T) c.202G>T (p.Gly68Cys) n.445G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>A | CA377112642 | CDH23 | c.67+1G>A (n.67+1G>A) c.130+42581G>A (n.130+42581G>A) c.-33+42581G>A (n.-33+42581G>A) c.202+1G>A (n.202+1G>A) n.445+1G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>C | CA377112641 | CDH23 | c.67+1G>C (n.67+1G>C) c.130+42581G>C (n.130+42581G>C) c.-33+42581G>C (n.-33+42581G>C) c.202+1G>C (n.202+1G>C) n.445+1G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71439899G>T | CA377112640 | CDH23 | c.67+1G>T (n.67+1G>T) c.130+42581G>T (n.130+42581G>T) c.-33+42581G>T (n.-33+42581G>T) c.202+1G>T (n.202+1G>T) n.445+1G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439900del | CA2574600436 | CDH23 | c.67+2del (n.67+2del) c.130+42582del (n.130+42582del) c.-33+42582del (n.-33+42582del) c.202+2del (n.202+2del) n.445+2del | |
10 | g.71439900T>A | CA377112643 | CDH23 | c.67+2T>A (n.67+2T>A) c.130+42582T>A (n.130+42582T>A) c.-33+42582T>A (n.-33+42582T>A) c.202+2T>A (n.202+2T>A) n.445+2T>A | |
10 | g.71439900T>C | CA377112644 | CDH23 | c.67+2T>C (n.67+2T>C) c.130+42582T>C (n.130+42582T>C) c.-33+42582T>C (n.-33+42582T>C) c.202+2T>C (n.202+2T>C) n.445+2T>C | |
10 | g.71439900T>G | CA377112645 | CDH23 | c.67+2T>G (n.67+2T>G) c.130+42582T>G (n.130+42582T>G) c.-33+42582T>G (n.-33+42582T>G) c.202+2T>G (n.202+2T>G) n.445+2T>G | |
10 | g.71439901A= | CA1918713279 | CDH23 | c.67+3A= (n.67+3A=) c.130+42583A= (n.130+42583A=) c.-33+42583A= (n.-33+42583A=) c.202+3A= (n.202+3A=) n.445+3A= | |
10 | g.71439901A>G | CA5543268 | CDH23 | c.67+3A>G (n.67+3A>G) c.130+42583A>G (n.130+42583A>G) c.-33+42583A>G (n.-33+42583A>G) c.202+3A>G (n.202+3A>G) n.445+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71439902A>G | CA2609562425 | CDH23 | c.67+4A>G (n.67+4A>G) c.130+42584A>G (n.130+42584A>G) c.-33+42584A>G (n.-33+42584A>G) c.202+4A>G (n.202+4A>G) n.445+4A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71439903del | CA2609562426 | CDH23 | c.67+5del (n.67+5del) c.130+42585del (n.130+42585del) c.-33+42585del (n.-33+42585del) c.202+5del (n.202+5del) n.445+5del | gnomAD v4 |
10 | g.71439903G>A | CA2609562427 | CDH23 | c.67+5G>A (n.67+5G>A) c.130+42585G>A (n.130+42585G>A) c.-33+42585G>A (n.-33+42585G>A) c.202+5G>A (n.202+5G>A) n.445+5G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439903G>T | CA2609562428 | CDH23 | c.67+5G>T (n.67+5G>T) c.130+42585G>T (n.130+42585G>T) c.-33+42585G>T (n.-33+42585G>T) c.202+5G>T (n.202+5G>T) n.445+5G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71439904T>A | CA594299735 | CDH23 | c.67+6T>A (n.67+6T>A) c.130+42586T>A (n.130+42586T>A) c.-33+42586T>A (n.-33+42586T>A) c.202+6T>A (n.202+6T>A) n.445+6T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439904T>C | CA594299736 | CDH23 | c.67+6T>C (n.67+6T>C) c.130+42586T>C (n.130+42586T>C) c.-33+42586T>C (n.-33+42586T>C) c.202+6T>C (n.202+6T>C) n.445+6T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439904T= | CA1918713280 | CDH23 | c.67+6T= (n.67+6T=) c.130+42586T= (n.130+42586T=) c.-33+42586T= (n.-33+42586T=) c.202+6T= (n.202+6T=) n.445+6T= | |
10 | g.71439905C>A | CA2609562431 | CDH23 | c.67+7C>A (n.67+7C>A) c.130+42587C>A (n.130+42587C>A) c.-33+42587C>A (n.-33+42587C>A) c.202+7C>A (n.202+7C>A) n.445+7C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439905C= | CA1918713281 | CDH23 | c.67+7C= (n.67+7C=) c.130+42587C= (n.130+42587C=) c.-33+42587C= (n.-33+42587C=) c.202+7C= (n.202+7C=) n.445+7C= | |
10 | g.71439905C>G | CA5543269 | CDH23 | c.67+7C>G (n.67+7C>G) c.130+42587C>G (n.130+42587C>G) c.-33+42587C>G (n.-33+42587C>G) c.202+7C>G (n.202+7C>G) n.445+7C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71439905C>T | CA1918713282 | CDH23 | c.67+7C>T (n.67+7C>T) c.130+42587C>T (n.130+42587C>T) c.-33+42587C>T (n.-33+42587C>T) c.202+7C>T (n.202+7C>T) n.445+7C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71439906del | CA2574600437 | CDH23 | c.67+8del (n.67+8del) c.130+42588del (n.130+42588del) c.-33+42588del (n.-33+42588del) c.202+8del (n.202+8del) n.445+8del | gnomAD v4 |
10 | g.71439906C>A | CA2564448140 | CDH23 | c.67+8C>A (n.67+8C>A) c.130+42588C>A (n.130+42588C>A) c.-33+42588C>A (n.-33+42588C>A) c.202+8C>A (n.202+8C>A) n.445+8C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71439906C= | CA1918713283 | CDH23 | c.67+8C= (n.67+8C=) c.130+42588C= (n.130+42588C=) c.-33+42588C= (n.-33+42588C=) c.202+8C= (n.202+8C=) n.445+8C= | |
10 | g.71439906C>T | CA5543270 | CDH23 | c.67+8C>T (n.67+8C>T) c.130+42588C>T (n.130+42588C>T) c.-33+42588C>T (n.-33+42588C>T) c.202+8C>T (n.202+8C>T) n.445+8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439907A= | CA1918713284 | CDH23 | c.67+9A= (n.67+9A=) c.130+42589A= (n.130+42589A=) c.-33+42589A= (n.-33+42589A=) c.202+9A= (n.202+9A=) n.445+9A= | |
10 | g.71439907A>C | CA594299737 | CDH23 | c.67+9A>C (n.67+9A>C) c.130+42589A>C (n.130+42589A>C) c.-33+42589A>C (n.-33+42589A>C) c.202+9A>C (n.202+9A>C) n.445+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71439907A>G | CA5543271 | CDH23 | c.67+9A>G (n.67+9A>G) c.130+42589A>G (n.130+42589A>G) c.-33+42589A>G (n.-33+42589A>G) c.202+9A>G (n.202+9A>G) n.445+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |