Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71437936T>ACA381703158DHCR7c.839A>T (p.Tyr280Phe)
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
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n.879A>T
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c.195A>T
11g.71437936T>CCA253949DHCR7c.839A>G (p.Tyr280Cys)
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c.195A>G
 ClinVar dbSNP
11g.71437936T>GCA381703159DHCR7c.839A>C (p.Tyr280Ser)
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c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
n.879A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.206A>C (p.Tyr69Ser)
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
c.195A>C
11g.71437936T=CA1981488059DHCR7c.839A= (p.Tyr280=)
c.665A= (p.Tyr222=)
c.890A= (p.Tyr297=)
c.875A= (p.Tyr292=)
n.879A=
c.254A= (p.Tyr85=)
c.743A= (p.Tyr248=)
c.206A= (p.Tyr69=)
c.89A= (p.Tyr30=)
c.195A=
11g.71437937A>CCA381703160DHCR7c.838T>G (p.Tyr280Asp)
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c.194T>G
 ClinVar
11g.71437937A>GCA381703161DHCR7c.838T>C (p.Tyr280His)
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
n.878T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.205T>C (p.Tyr69His)
c.88T>C (p.Tyr30His)
c.194T>C
11g.71437937A>TCA381703162DHCR7c.838T>A (p.Tyr280Asn)
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
n.878T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.205T>A (p.Tyr69Asn)
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
c.194T>A
11g.71437938G>ACA475567901DHCR7c.837C>T (p.Ile279=)
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c.87C>T (p.Ile29=)
c.193C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71437938G>CCA381703163DHCR7c.837C>G (p.Ile279Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
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c.873C>G (p.Ile291Met)
n.877C>G
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c.741C>G (p.Ile247Met)
c.204C>G (p.Ile68Met)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.193C>G
11g.71437938G=CA1981488060DHCR7c.837C= (p.Ile279=)
c.663C= (p.Ile221=)
c.888C= (p.Ile296=)
c.873C= (p.Ile291=)
n.877C=
c.252C= (p.Ile84=)
c.741C= (p.Ile247=)
c.204C= (p.Ile68=)
c.87C= (p.Ile29=)
c.193C=
11g.71437938G>TCA475567905DHCR7c.837C>A (p.Ile279=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.888C>A (p.Ile296=)
c.873C>A (p.Ile291=)
n.877C>A
c.252C>A (p.Ile84=)
c.741C>A (p.Ile247=)
c.204C>A (p.Ile68=)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.193C>A
11g.71437939A=CA1981488061DHCR7c.836T= (p.Ile279=)
c.662T= (p.Ile221=)
c.887T= (p.Ile296=)
c.872T= (p.Ile291=)
n.876T=
c.251T= (p.Ile84=)
c.740T= (p.Ile247=)
c.203T= (p.Ile68=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.192T=
11g.71437939A>CCA381703166DHCR7c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.662T>G (p.Ile221Ser)
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c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.876T>G
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.740T>G (p.Ile247Ser)
c.203T>G (p.Ile68Ser)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.192T>G
11g.71437939A>GCA381703165DHCR7c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.887T>C (p.Ile296Thr)
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.876T>C
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.740T>C (p.Ile247Thr)
c.203T>C (p.Ile68Thr)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.192T>C
 dbSNP
11g.71437939A>TCA381703164DHCR7c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.662T>A (p.Ile221Asn)
c.887T>A (p.Ile296Asn)
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.876T>A
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.740T>A (p.Ile247Asn)
c.203T>A (p.Ile68Asn)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.192T>A
11g.71437940T>ACA381703167DHCR7c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.886A>T (p.Ile296Phe)
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.875A>T
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.739A>T (p.Ile247Phe)
c.202A>T (p.Ile68Phe)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.191A>T
11g.71437940T>CCA6162417DHCR7c.835A>G (p.Ile279Val)
c.661A>G (p.Ile221Val)
c.886A>G (p.Ile296Val)
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.875A>G
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.739A>G (p.Ile247Val)
c.202A>G (p.Ile68Val)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.191A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437940T>GCA381703168DHCR7c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.661A>C (p.Ile221Leu)
c.886A>C (p.Ile296Leu)
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.875A>C
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.739A>C (p.Ile247Leu)
c.202A>C (p.Ile68Leu)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.191A>C
11g.71437940T=CA1981488062DHCR7c.835A= (p.Ile279=)
c.661A= (p.Ile221=)
c.886A= (p.Ile296=)
c.871A= (p.Ile291=)
n.875A=
c.250A= (p.Ile84=)
c.739A= (p.Ile247=)
c.202A= (p.Ile68=)
c.85A= (p.Ile29=)
c.191A=
11g.71437941G>ACA475567920DHCR7c.834C>T (p.Ala278=)
c.660C>T (p.Ala220=)
c.885C>T (p.Ala295=)
c.870C>T (p.Ala290=)
n.874C>T
c.249C>T (p.Ala83=)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.190C>T
11g.71437941G>CCA475567926DHCR7c.834C>G (p.Ala278=)
c.660C>G (p.Ala220=)
c.885C>G (p.Ala295=)
c.870C>G (p.Ala290=)
n.874C>G
c.249C>G (p.Ala83=)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.190C>G
11g.71437941G>TCA475567923DHCR7c.834C>A (p.Ala278=)
c.660C>A (p.Ala220=)
c.885C>A (p.Ala295=)
c.870C>A (p.Ala290=)
n.874C>A
c.249C>A (p.Ala83=)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.190C>A
11g.71437942G>ACA381703169DHCR7c.833C>T (p.Ala278Val)
c.659C>T (p.Ala220Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
n.873C>T
c.248C>T (p.Ala83Val)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.189C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437942G>CCA381703170DHCR7c.833C>G (p.Ala278Gly)
c.659C>G (p.Ala220Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
n.873C>G
c.248C>G (p.Ala83Gly)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.189C>G
11g.71437942G=CA1981488063DHCR7c.833C= (p.Ala278=)
c.659C= (p.Ala220=)
c.884C= (p.Ala295=)
c.869C= (p.Ala290=)
n.873C=
c.248C= (p.Ala83=)
c.737C= (p.Ala246=)
c.200C= (p.Ala67=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.189C=
11g.71437942G>TCA381703171DHCR7c.833C>A (p.Ala278Asp)
c.659C>A (p.Ala220Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
n.873C>A
c.248C>A (p.Ala83Asp)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.189C>A
11g.71437943C>ACA381703172DHCR7c.832G>T (p.Ala278Ser)
c.658G>T (p.Ala220Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
n.872G>T
c.247G>T (p.Ala83Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.188G>T
11g.71437943C>GCA381703173DHCR7c.832G>C (p.Ala278Pro)
c.658G>C (p.Ala220Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
n.872G>C
c.247G>C (p.Ala83Pro)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.188G>C
 ClinVar dbSNP
11g.71437943C>TCA381703174DHCR7c.832G>A (p.Ala278Thr)
c.658G>A (p.Ala220Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
n.872G>A
c.247G>A (p.Ala83Thr)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.188G>A
 gnomAD v4
11g.71437944C>ACA381703175DHCR7c.832-1G>T (n.832-1G>T)
c.658-1G>T (n.658-1G>T)
c.883-1G>T (n.883-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
n.872-1G>T
c.247-1G>T (n.247-1G>T)
c.736-1G>T (n.736-1G>T)
c.199-1G>T (n.199-1G>T)
c.82-1G>T (n.82-1G>T)
c.188-1G>T
 gnomAD v4
11g.71437944C=CA1981488064DHCR7c.832-1G= (n.832-1G=)
c.658-1G= (n.658-1G=)
c.883-1G= (n.883-1G=)
c.868-1G= (n.868-1G=)
n.872-1G=
c.247-1G= (n.247-1G=)
c.736-1G= (n.736-1G=)
c.199-1G= (n.199-1G=)
c.82-1G= (n.82-1G=)
c.188-1G=
11g.71437944C>GCA340608DHCR7c.832-1G>C (n.832-1G>C)
c.658-1G>C (n.658-1G>C)
c.883-1G>C (n.883-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
n.872-1G>C
c.247-1G>C (n.247-1G>C)
c.736-1G>C (n.736-1G>C)
c.199-1G>C (n.199-1G>C)
c.82-1G>C (n.82-1G>C)
c.188-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.71437944C>TCA381703176DHCR7c.832-1G>A (n.832-1G>A)
c.658-1G>A (n.658-1G>A)
c.883-1G>A (n.883-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
n.872-1G>A
c.247-1G>A (n.247-1G>A)
c.736-1G>A (n.736-1G>A)
c.199-1G>A (n.199-1G>A)
c.82-1G>A (n.82-1G>A)
c.188-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437945T>ACA381703179DHCR7c.832-2A>T (n.832-2A>T)
c.658-2A>T (n.658-2A>T)
c.883-2A>T (n.883-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
n.872-2A>T
c.247-2A>T (n.247-2A>T)
c.736-2A>T (n.736-2A>T)
c.199-2A>T (n.199-2A>T)
c.82-2A>T (n.82-2A>T)
c.188-2A>T
11g.71437945T>CCA381703178DHCR7c.832-2A>G (n.832-2A>G)
c.658-2A>G (n.658-2A>G)
c.883-2A>G (n.883-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
n.872-2A>G
c.247-2A>G (n.247-2A>G)
c.736-2A>G (n.736-2A>G)
c.199-2A>G (n.199-2A>G)
c.82-2A>G (n.82-2A>G)
c.188-2A>G
11g.71437945T>GCA381703177DHCR7c.832-2A>C (n.832-2A>C)
c.658-2A>C (n.658-2A>C)
c.883-2A>C (n.883-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
n.872-2A>C
c.247-2A>C (n.247-2A>C)
c.736-2A>C (n.736-2A>C)
c.199-2A>C (n.199-2A>C)
c.82-2A>C (n.82-2A>C)
c.188-2A>C
11g.71437946G>ACA600051919DHCR7c.832-3C>T (n.832-3C>T)
c.658-3C>T (n.658-3C>T)
c.883-3C>T (n.883-3C>T)
c.868-3C>T (n.868-3C>T)
n.872-3C>T
c.247-3C>T (n.247-3C>T)
c.736-3C>T (n.736-3C>T)
c.199-3C>T (n.199-3C>T)
c.82-3C>T (n.82-3C>T)
c.188-3C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.71437946G=CA1981488065DHCR7c.832-3C= (n.832-3C=)
c.658-3C= (n.658-3C=)
c.883-3C= (n.883-3C=)
c.868-3C= (n.868-3C=)
n.872-3C=
c.247-3C= (n.247-3C=)
c.736-3C= (n.736-3C=)
c.199-3C= (n.199-3C=)
c.82-3C= (n.82-3C=)
c.188-3C=
11g.71437946G>TCA2614858517DHCR7c.832-3C>A (n.832-3C>A)
c.658-3C>A (n.658-3C>A)
c.883-3C>A (n.883-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
n.872-3C>A
c.247-3C>A (n.247-3C>A)
c.736-3C>A (n.736-3C>A)
c.199-3C>A (n.199-3C>A)
c.82-3C>A (n.82-3C>A)
c.188-3C>A
 gnomAD v4
11g.71437947C>ACA2499221288DHCR7c.832-4G>T (n.832-4G>T)
c.658-4G>T (n.658-4G>T)
c.883-4G>T (n.883-4G>T)
c.868-4G>T (n.868-4G>T)
n.872-4G>T
c.247-4G>T (n.247-4G>T)
c.736-4G>T (n.736-4G>T)
c.199-4G>T (n.199-4G>T)
c.82-4G>T (n.82-4G>T)
c.188-4G>T
 ClinVar dbSNP
11g.71437947C=CA1981488066DHCR7c.832-4G= (n.832-4G=)
c.658-4G= (n.658-4G=)
c.883-4G= (n.883-4G=)
c.868-4G= (n.868-4G=)
n.872-4G=
c.247-4G= (n.247-4G=)
c.736-4G= (n.736-4G=)
c.199-4G= (n.199-4G=)
c.82-4G= (n.82-4G=)
c.188-4G=
11g.71437947C>TCA6162418DHCR7c.832-4G>A (n.832-4G>A)
c.658-4G>A (n.658-4G>A)
c.883-4G>A (n.883-4G>A)
c.868-4G>A (n.868-4G>A)
n.872-4G>A
c.247-4G>A (n.247-4G>A)
c.736-4G>A (n.736-4G>A)
c.199-4G>A (n.199-4G>A)
c.82-4G>A (n.82-4G>A)
c.188-4G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437949A>CCA2724529515DHCR7c.832-6T>G (n.832-6T>G)
c.658-6T>G (n.658-6T>G)
c.883-6T>G (n.883-6T>G)
c.868-6T>G (n.868-6T>G)
n.872-6T>G
c.247-6T>G (n.247-6T>G)
c.736-6T>G (n.736-6T>G)
c.199-6T>G (n.199-6T>G)
c.82-6T>G (n.82-6T>G)
c.188-6T>G
 dbSNP
11g.71437950G>ACA1981488068DHCR7c.832-7C>T (n.832-7C>T)
c.658-7C>T (n.658-7C>T)
c.883-7C>T (n.883-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
n.872-7C>T
c.247-7C>T (n.247-7C>T)
c.736-7C>T (n.736-7C>T)
c.199-7C>T (n.199-7C>T)
c.82-7C>T (n.82-7C>T)
c.188-7C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71437950G>CCA2573147611DHCR7c.832-7C>G (n.832-7C>G)
c.658-7C>G (n.658-7C>G)
c.883-7C>G (n.883-7C>G)
c.868-7C>G (n.868-7C>G)
n.872-7C>G
c.247-7C>G (n.247-7C>G)
c.736-7C>G (n.736-7C>G)
c.199-7C>G (n.199-7C>G)
c.82-7C>G (n.82-7C>G)
c.188-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71437950G=CA1981488067DHCR7c.832-7C= (n.832-7C=)
c.658-7C= (n.658-7C=)
c.883-7C= (n.883-7C=)
c.868-7C= (n.868-7C=)
n.872-7C=
c.247-7C= (n.247-7C=)
c.736-7C= (n.736-7C=)
c.199-7C= (n.199-7C=)
c.82-7C= (n.82-7C=)
c.188-7C=
11g.71437950G>TCA6162419DHCR7c.832-7C>A (n.832-7C>A)
c.658-7C>A (n.658-7C>A)
c.883-7C>A (n.883-7C>A)
c.868-7C>A (n.868-7C>A)
n.872-7C>A
c.247-7C>A (n.247-7C>A)
c.736-7C>A (n.736-7C>A)
c.199-7C>A (n.199-7C>A)
c.82-7C>A (n.82-7C>A)
c.188-7C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437951A>TCA2614858529DHCR7c.832-8T>A (n.832-8T>A)
c.658-8T>A (n.658-8T>A)
c.883-8T>A (n.883-8T>A)
c.868-8T>A (n.868-8T>A)
n.872-8T>A
c.247-8T>A (n.247-8T>A)
c.736-8T>A (n.736-8T>A)
c.199-8T>A (n.199-8T>A)
c.82-8T>A (n.82-8T>A)
c.188-8T>A
 gnomAD v4
11g.71437952C>GCA2614858532DHCR7c.832-9G>C (n.832-9G>C)
c.658-9G>C (n.658-9G>C)
c.883-9G>C (n.883-9G>C)
c.868-9G>C (n.868-9G>C)
n.872-9G>C
c.247-9G>C (n.247-9G>C)
c.736-9G>C (n.736-9G>C)
c.199-9G>C (n.199-9G>C)
c.82-9G>C (n.82-9G>C)
c.188-9G>C
 gnomAD v4
11g.71437952C>TCA2499221289DHCR7c.832-9G>A (n.832-9G>A)
c.658-9G>A (n.658-9G>A)
c.883-9G>A (n.883-9G>A)
c.868-9G>A (n.868-9G>A)
n.872-9G>A
c.247-9G>A (n.247-9G>A)
c.736-9G>A (n.736-9G>A)
c.199-9G>A (n.199-9G>A)
c.82-9G>A (n.82-9G>A)
c.188-9G>A
 ClinVar dbSNP
11g.71437954G>ACA2614858537DHCR7c.832-11C>T (n.832-11C>T)
c.658-11C>T (n.658-11C>T)
c.883-11C>T (n.883-11C>T)
c.868-11C>T (n.868-11C>T)
n.872-11C>T
c.247-11C>T (n.247-11C>T)
c.736-11C>T (n.736-11C>T)
c.199-11C>T (n.199-11C>T)
c.82-11C>T (n.82-11C>T)
c.188-11C>T
 gnomAD v4
11g.71437954G>CCA2614858536DHCR7c.832-11C>G (n.832-11C>G)
c.658-11C>G (n.658-11C>G)
c.883-11C>G (n.883-11C>G)
c.868-11C>G (n.868-11C>G)
n.872-11C>G
c.247-11C>G (n.247-11C>G)
c.736-11C>G (n.736-11C>G)
c.199-11C>G (n.199-11C>G)
c.82-11C>G (n.82-11C>G)
c.188-11C>G
 gnomAD v4
11g.71437954G>TCA2614858534DHCR7c.832-11C>A (n.832-11C>A)
c.658-11C>A (n.658-11C>A)
c.883-11C>A (n.883-11C>A)
c.868-11C>A (n.868-11C>A)
n.872-11C>A
c.247-11C>A (n.247-11C>A)
c.736-11C>A (n.736-11C>A)
c.199-11C>A (n.199-11C>A)
c.82-11C>A (n.82-11C>A)
c.188-11C>A
 gnomAD v4
11g.71437956A=CA1981488069DHCR7c.832-13T= (n.832-13T=)
c.658-13T= (n.658-13T=)
c.883-13T= (n.883-13T=)
c.868-13T= (n.868-13T=)
n.872-13T=
c.247-13T= (n.247-13T=)
c.736-13T= (n.736-13T=)
c.199-13T= (n.199-13T=)
c.82-13T= (n.82-13T=)
c.188-13T=
11g.71437956A>TCA6162420DHCR7c.832-13T>A (n.832-13T>A)
c.658-13T>A (n.658-13T>A)
c.883-13T>A (n.883-13T>A)
c.868-13T>A (n.868-13T>A)
n.872-13T>A
c.247-13T>A (n.247-13T>A)
c.736-13T>A (n.736-13T>A)
c.199-13T>A (n.199-13T>A)
c.82-13T>A (n.82-13T>A)
c.188-13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437957G>ACA2614858541DHCR7c.832-14C>T (n.832-14C>T)
c.658-14C>T (n.658-14C>T)
c.883-14C>T (n.883-14C>T)
c.868-14C>T (n.868-14C>T)
n.872-14C>T
c.247-14C>T (n.247-14C>T)
c.736-14C>T (n.736-14C>T)
c.199-14C>T (n.199-14C>T)
c.82-14C>T (n.82-14C>T)
c.188-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.71437957G>CCA6162421DHCR7c.832-14C>G (n.832-14C>G)
c.658-14C>G (n.658-14C>G)
c.883-14C>G (n.883-14C>G)
c.868-14C>G (n.868-14C>G)
n.872-14C>G
c.247-14C>G (n.247-14C>G)
c.736-14C>G (n.736-14C>G)
c.199-14C>G (n.199-14C>G)
c.82-14C>G (n.82-14C>G)
c.188-14C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71437957G=CA1981488070DHCR7c.832-14C= (n.832-14C=)
c.658-14C= (n.658-14C=)
c.883-14C= (n.883-14C=)
c.868-14C= (n.868-14C=)
n.872-14C=
c.247-14C= (n.247-14C=)
c.736-14C= (n.736-14C=)
c.199-14C= (n.199-14C=)
c.82-14C= (n.82-14C=)
c.188-14C=
11g.71437958C>ACA939373172DHCR7c.832-15G>T (n.832-15G>T)
c.658-15G>T (n.658-15G>T)
c.883-15G>T (n.883-15G>T)
c.868-15G>T (n.868-15G>T)
n.872-15G>T
c.247-15G>T (n.247-15G>T)
c.736-15G>T (n.736-15G>T)
c.199-15G>T (n.199-15G>T)
c.82-15G>T (n.82-15G>T)
c.188-15G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437958C=CA1981488071DHCR7c.832-15G= (n.832-15G=)
c.658-15G= (n.658-15G=)
c.883-15G= (n.883-15G=)
c.868-15G= (n.868-15G=)
n.872-15G=
c.247-15G= (n.247-15G=)
c.736-15G= (n.736-15G=)
c.199-15G= (n.199-15G=)
c.82-15G= (n.82-15G=)
c.188-15G=
11g.71437958C>TCA600051922DHCR7c.832-15G>A (n.832-15G>A)
c.658-15G>A (n.658-15G>A)
c.883-15G>A (n.883-15G>A)
c.868-15G>A (n.868-15G>A)
n.872-15G>A
c.247-15G>A (n.247-15G>A)
c.736-15G>A (n.736-15G>A)
c.199-15G>A (n.199-15G>A)
c.82-15G>A (n.82-15G>A)
c.188-15G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437960G=CA1981488072DHCR7c.832-17C= (n.832-17C=)
c.658-17C= (n.658-17C=)
c.883-17C= (n.883-17C=)
c.868-17C= (n.868-17C=)
n.872-17C=
c.247-17C= (n.247-17C=)
c.736-17C= (n.736-17C=)
c.199-17C= (n.199-17C=)
c.82-17C= (n.82-17C=)
c.188-17C=
11g.71437960G>TCA6162422DHCR7c.832-17C>A (n.832-17C>A)
c.658-17C>A (n.658-17C>A)
c.883-17C>A (n.883-17C>A)
c.868-17C>A (n.868-17C>A)
n.872-17C>A
c.247-17C>A (n.247-17C>A)
c.736-17C>A (n.736-17C>A)
c.199-17C>A (n.199-17C>A)
c.82-17C>A (n.82-17C>A)
c.188-17C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437961C>ACA6162423DHCR7c.832-18G>T (n.832-18G>T)
c.658-18G>T (n.658-18G>T)
c.883-18G>T (n.883-18G>T)
c.868-18G>T (n.868-18G>T)
n.872-18G>T
c.247-18G>T (n.247-18G>T)
c.736-18G>T (n.736-18G>T)
c.199-18G>T (n.199-18G>T)
c.82-18G>T (n.82-18G>T)
c.188-18G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437961C=CA1981488073DHCR7c.832-18G= (n.832-18G=)
c.658-18G= (n.658-18G=)
c.883-18G= (n.883-18G=)
c.868-18G= (n.868-18G=)
n.872-18G=
c.247-18G= (n.247-18G=)
c.736-18G= (n.736-18G=)
c.199-18G= (n.199-18G=)
c.82-18G= (n.82-18G=)
c.188-18G=
11g.71437961C>TCA939373189DHCR7c.832-18G>A (n.832-18G>A)
c.658-18G>A (n.658-18G>A)
c.883-18G>A (n.883-18G>A)
c.868-18G>A (n.868-18G>A)
n.872-18G>A
c.247-18G>A (n.247-18G>A)
c.736-18G>A (n.736-18G>A)
c.199-18G>A (n.199-18G>A)
c.82-18G>A (n.82-18G>A)
c.188-18G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437962C=CA1981488074DHCR7c.832-19G= (n.832-19G=)
c.658-19G= (n.658-19G=)
c.883-19G= (n.883-19G=)
c.868-19G= (n.868-19G=)
n.872-19G=
c.247-19G= (n.247-19G=)
c.736-19G= (n.736-19G=)
c.199-19G= (n.199-19G=)
c.82-19G= (n.82-19G=)
c.188-19G=
11g.71437962C>TCA6162424DHCR7c.832-19G>A (n.832-19G>A)
c.658-19G>A (n.658-19G>A)
c.883-19G>A (n.883-19G>A)
c.868-19G>A (n.868-19G>A)
n.872-19G>A
c.247-19G>A (n.247-19G>A)
c.736-19G>A (n.736-19G>A)
c.199-19G>A (n.199-19G>A)
c.82-19G>A (n.82-19G>A)
c.188-19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437963G>ACA6162425DHCR7c.832-20C>T (n.832-20C>T)
c.658-20C>T (n.658-20C>T)
c.883-20C>T (n.883-20C>T)
c.868-20C>T (n.868-20C>T)
n.872-20C>T
c.247-20C>T (n.247-20C>T)
c.736-20C>T (n.736-20C>T)
c.199-20C>T (n.199-20C>T)
c.82-20C>T (n.82-20C>T)
c.188-20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437963G>CCA2614858566DHCR7c.832-20C>G (n.832-20C>G)
c.658-20C>G (n.658-20C>G)
c.883-20C>G (n.883-20C>G)
c.868-20C>G (n.868-20C>G)
n.872-20C>G
c.247-20C>G (n.247-20C>G)
c.736-20C>G (n.736-20C>G)
c.199-20C>G (n.199-20C>G)
c.82-20C>G (n.82-20C>G)
c.188-20C>G
 gnomAD v4
11g.71437963G=CA1981488075DHCR7c.832-20C= (n.832-20C=)
c.658-20C= (n.658-20C=)
c.883-20C= (n.883-20C=)
c.868-20C= (n.868-20C=)
n.872-20C=
c.247-20C= (n.247-20C=)
c.736-20C= (n.736-20C=)
c.199-20C= (n.199-20C=)
c.82-20C= (n.82-20C=)
c.188-20C=
11g.71437965T>CCA2574909266DHCR7c.832-22A>G (n.832-22A>G)
c.658-22A>G (n.658-22A>G)
c.883-22A>G (n.883-22A>G)
c.868-22A>G (n.868-22A>G)
n.872-22A>G
c.247-22A>G (n.247-22A>G)
c.736-22A>G (n.736-22A>G)
c.199-22A>G (n.199-22A>G)
c.82-22A>G (n.82-22A>G)
c.188-22A>G
 gnomAD v4
11g.71437965T>GCA600051927DHCR7c.832-22A>C (n.832-22A>C)
c.658-22A>C (n.658-22A>C)
c.883-22A>C (n.883-22A>C)
c.868-22A>C (n.868-22A>C)
n.872-22A>C
c.247-22A>C (n.247-22A>C)
c.736-22A>C (n.736-22A>C)
c.199-22A>C (n.199-22A>C)
c.82-22A>C (n.82-22A>C)
c.188-22A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437965T=CA1981488076DHCR7c.832-22A= (n.832-22A=)
c.658-22A= (n.658-22A=)
c.883-22A= (n.883-22A=)
c.868-22A= (n.868-22A=)
n.872-22A=
c.247-22A= (n.247-22A=)
c.736-22A= (n.736-22A=)
c.199-22A= (n.199-22A=)
c.82-22A= (n.82-22A=)
c.188-22A=
11g.71437966G>ACA2574909267DHCR7c.832-23C>T (n.832-23C>T)
c.658-23C>T (n.658-23C>T)
c.883-23C>T (n.883-23C>T)
c.868-23C>T (n.868-23C>T)
n.872-23C>T
c.247-23C>T (n.247-23C>T)
c.736-23C>T (n.736-23C>T)
c.199-23C>T (n.199-23C>T)
c.82-23C>T (n.82-23C>T)
c.188-23C>T
 gnomAD v4
11g.71437966G>TCA2614858572DHCR7c.832-23C>A (n.832-23C>A)
c.658-23C>A (n.658-23C>A)
c.883-23C>A (n.883-23C>A)
c.868-23C>A (n.868-23C>A)
n.872-23C>A
c.247-23C>A (n.247-23C>A)
c.736-23C>A (n.736-23C>A)
c.199-23C>A (n.199-23C>A)
c.82-23C>A (n.82-23C>A)
c.188-23C>A
 gnomAD v4
11g.71437968C=CA1981488077DHCR7c.832-25G= (n.832-25G=)
c.658-25G= (n.658-25G=)
c.883-25G= (n.883-25G=)
c.868-25G= (n.868-25G=)
n.872-25G=
c.247-25G= (n.247-25G=)
c.736-25G= (n.736-25G=)
c.199-25G= (n.199-25G=)
c.82-25G= (n.82-25G=)
c.188-25G=
11g.71437968C>TCA224326789DHCR7c.832-25G>A (n.832-25G>A)
c.658-25G>A (n.658-25G>A)
c.883-25G>A (n.883-25G>A)
c.868-25G>A (n.868-25G>A)
n.872-25G>A
c.247-25G>A (n.247-25G>A)
c.736-25G>A (n.736-25G>A)
c.199-25G>A (n.199-25G>A)
c.82-25G>A (n.82-25G>A)
c.188-25G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437969C=CA1981488078DHCR7c.832-26G= (n.832-26G=)
c.658-26G= (n.658-26G=)
c.883-26G= (n.883-26G=)
c.868-26G= (n.868-26G=)
n.872-26G=
c.247-26G= (n.247-26G=)
c.736-26G= (n.736-26G=)
c.199-26G= (n.199-26G=)
c.82-26G= (n.82-26G=)
c.188-26G=
11g.71437969C>TCA224326791DHCR7c.832-26G>A (n.832-26G>A)
c.658-26G>A (n.658-26G>A)
c.883-26G>A (n.883-26G>A)
c.868-26G>A (n.868-26G>A)
n.872-26G>A
c.247-26G>A (n.247-26G>A)
c.736-26G>A (n.736-26G>A)
c.199-26G>A (n.199-26G>A)
c.82-26G>A (n.82-26G>A)
c.188-26G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437970A=CA1981488079DHCR7c.832-27T= (n.832-27T=)
c.658-27T= (n.658-27T=)
c.883-27T= (n.883-27T=)
c.868-27T= (n.868-27T=)
n.872-27T=
c.247-27T= (n.247-27T=)
c.736-27T= (n.736-27T=)
c.199-27T= (n.199-27T=)
c.82-27T= (n.82-27T=)
c.188-27T=
11g.71437970A>CCA224326792DHCR7c.832-27T>G (n.832-27T>G)
c.658-27T>G (n.658-27T>G)
c.883-27T>G (n.883-27T>G)
c.868-27T>G (n.868-27T>G)
n.872-27T>G
c.247-27T>G (n.247-27T>G)
c.736-27T>G (n.736-27T>G)
c.199-27T>G (n.199-27T>G)
c.82-27T>G (n.82-27T>G)
c.188-27T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437970_71437971delinsACCA1981488080DHCR7c.832-28_832-27delinsGT (n.832-28_832-27delinsGT)
c.658-28_658-27delinsGT (n.658-28_658-27delinsGT)
c.883-28_883-27delinsGT (n.883-28_883-27delinsGT)
c.868-28_868-27delinsGT (n.868-28_868-27delinsGT)
n.872-28_872-27delinsGT
c.247-28_247-27delinsGT (n.247-28_247-27delinsGT)
c.736-28_736-27delinsGT (n.736-28_736-27delinsGT)
c.199-28_199-27delinsGT (n.199-28_199-27delinsGT)
c.82-28_82-27delinsGT (n.82-28_82-27delinsGT)
c.188-28_188-27delinsGT
11g.71437971C>ACA2614858581DHCR7c.832-28G>T (n.832-28G>T)
c.658-28G>T (n.658-28G>T)
c.883-28G>T (n.883-28G>T)
c.868-28G>T (n.868-28G>T)
n.872-28G>T
c.247-28G>T (n.247-28G>T)
c.736-28G>T (n.736-28G>T)
c.199-28G>T (n.199-28G>T)
c.82-28G>T (n.82-28G>T)
c.188-28G>T
 gnomAD v4
11g.71437975dupCA679812782DHCR7c.832-28dup (n.832-28dup)
c.658-28dup (n.658-28dup)
c.883-28dup (n.883-28dup)
c.868-28dup (n.868-28dup)
n.872-28dup
c.247-28dup (n.247-28dup)
c.736-28dup (n.736-28dup)
c.199-28dup (n.199-28dup)
c.82-28dup (n.82-28dup)
c.188-28dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437975delCA1981488081DHCR7c.832-28del (n.832-28del)
c.658-28del (n.658-28del)
c.883-28del (n.883-28del)
c.868-28del (n.868-28del)
n.872-28del
c.247-28del (n.247-28del)
c.736-28del (n.736-28del)
c.199-28del (n.199-28del)
c.82-28del (n.82-28del)
c.188-28del
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437972C>TCA2574909268DHCR7c.832-29G>A (n.832-29G>A)
c.658-29G>A (n.658-29G>A)
c.883-29G>A (n.883-29G>A)
c.868-29G>A (n.868-29G>A)
n.872-29G>A
c.247-29G>A (n.247-29G>A)
c.736-29G>A (n.736-29G>A)
c.199-29G>A (n.199-29G>A)
c.82-29G>A (n.82-29G>A)
c.188-29G>A
11g.71437973C=CA1981488082DHCR7c.832-30G= (n.832-30G=)
c.658-30G= (n.658-30G=)
c.883-30G= (n.883-30G=)
c.868-30G= (n.868-30G=)
n.872-30G=
c.247-30G= (n.247-30G=)
c.736-30G= (n.736-30G=)
c.199-30G= (n.199-30G=)
c.82-30G= (n.82-30G=)
c.188-30G=
11g.71437973C>TCA679812784DHCR7c.832-30G>A (n.832-30G>A)
c.658-30G>A (n.658-30G>A)
c.883-30G>A (n.883-30G>A)
c.868-30G>A (n.868-30G>A)
n.872-30G>A
c.247-30G>A (n.247-30G>A)
c.736-30G>A (n.736-30G>A)
c.199-30G>A (n.199-30G>A)
c.82-30G>A (n.82-30G>A)
c.188-30G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437974C>ACA2792628601DHCR7c.832-31G>T (n.832-31G>T)
c.658-31G>T (n.658-31G>T)
c.883-31G>T (n.883-31G>T)
c.868-31G>T (n.868-31G>T)
n.872-31G>T
c.247-31G>T (n.247-31G>T)
c.736-31G>T (n.736-31G>T)
c.199-31G>T (n.199-31G>T)
c.82-31G>T (n.82-31G>T)
c.188-31G>T
11g.71437974C=CA1981488083DHCR7c.832-31G= (n.832-31G=)
c.658-31G= (n.658-31G=)
c.883-31G= (n.883-31G=)
c.868-31G= (n.868-31G=)
n.872-31G=
c.247-31G= (n.247-31G=)
c.736-31G= (n.736-31G=)
c.199-31G= (n.199-31G=)
c.82-31G= (n.82-31G=)
c.188-31G=
11g.71437974C>GCA6162426DHCR7c.832-31G>C (n.832-31G>C)
c.658-31G>C (n.658-31G>C)
c.883-31G>C (n.883-31G>C)
c.868-31G>C (n.868-31G>C)
n.872-31G>C
c.247-31G>C (n.247-31G>C)
c.736-31G>C (n.736-31G>C)
c.199-31G>C (n.199-31G>C)
c.82-31G>C (n.82-31G>C)
c.188-31G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437974C>TCA224326796DHCR7c.832-31G>A (n.832-31G>A)
c.658-31G>A (n.658-31G>A)
c.883-31G>A (n.883-31G>A)
c.868-31G>A (n.868-31G>A)
n.872-31G>A
c.247-31G>A (n.247-31G>A)
c.736-31G>A (n.736-31G>A)
c.199-31G>A (n.199-31G>A)
c.82-31G>A (n.82-31G>A)
c.188-31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437975C=CA1981488084DHCR7c.832-32G= (n.832-32G=)
c.658-32G= (n.658-32G=)
c.883-32G= (n.883-32G=)
c.868-32G= (n.868-32G=)
n.872-32G=
c.247-32G= (n.247-32G=)
c.736-32G= (n.736-32G=)
c.199-32G= (n.199-32G=)
c.82-32G= (n.82-32G=)
c.188-32G=
11g.71437975C>GCA6162427DHCR7c.832-32G>C (n.832-32G>C)
c.658-32G>C (n.658-32G>C)
c.883-32G>C (n.883-32G>C)
c.868-32G>C (n.868-32G>C)
n.872-32G>C
c.247-32G>C (n.247-32G>C)
c.736-32G>C (n.736-32G>C)
c.199-32G>C (n.199-32G>C)
c.82-32G>C (n.82-32G>C)
c.188-32G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437975C>TCA224326802DHCR7c.832-32G>A (n.832-32G>A)
c.658-32G>A (n.658-32G>A)
c.883-32G>A (n.883-32G>A)
c.868-32G>A (n.868-32G>A)
n.872-32G>A
c.247-32G>A (n.247-32G>A)
c.736-32G>A (n.736-32G>A)
c.199-32G>A (n.199-32G>A)
c.82-32G>A (n.82-32G>A)
c.188-32G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437976G>ACA6162428DHCR7c.832-33C>T (n.832-33C>T)
c.658-33C>T (n.658-33C>T)
c.883-33C>T (n.883-33C>T)
c.868-33C>T (n.868-33C>T)
n.872-33C>T
c.247-33C>T (n.247-33C>T)
c.736-33C>T (n.736-33C>T)
c.199-33C>T (n.199-33C>T)
c.82-33C>T (n.82-33C>T)
c.188-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437976G=CA1981488085DHCR7c.832-33C= (n.832-33C=)
c.658-33C= (n.658-33C=)
c.883-33C= (n.883-33C=)
c.868-33C= (n.868-33C=)
n.872-33C=
c.247-33C= (n.247-33C=)
c.736-33C= (n.736-33C=)
c.199-33C= (n.199-33C=)
c.82-33C= (n.82-33C=)
c.188-33C=
11g.71437977_71437978delinsGCCA1981488086DHCR7c.832-35_832-34delinsGC (n.832-35_832-34delinsGC)
c.658-35_658-34delinsGC (n.658-35_658-34delinsGC)
c.883-35_883-34delinsGC (n.883-35_883-34delinsGC)
c.868-35_868-34delinsGC (n.868-35_868-34delinsGC)
n.872-35_872-34delinsGC
c.247-35_247-34delinsGC (n.247-35_247-34delinsGC)
c.736-35_736-34delinsGC (n.736-35_736-34delinsGC)
c.199-35_199-34delinsGC (n.199-35_199-34delinsGC)
c.82-35_82-34delinsGC (n.82-35_82-34delinsGC)
c.188-35_188-34delinsGC
11g.71437978C>TCA2614858594DHCR7c.832-35G>A (n.832-35G>A)
c.658-35G>A (n.658-35G>A)
c.883-35G>A (n.883-35G>A)
c.868-35G>A (n.868-35G>A)
n.872-35G>A
c.247-35G>A (n.247-35G>A)
c.736-35G>A (n.736-35G>A)
c.199-35G>A (n.199-35G>A)
c.82-35G>A (n.82-35G>A)
c.188-35G>A
 gnomAD v4
11g.71437980delCA600051935DHCR7c.832-35del (n.832-35del)
c.658-35del (n.658-35del)
c.883-35del (n.883-35del)
c.868-35del (n.868-35del)
n.872-35del
c.247-35del (n.247-35del)
c.736-35del (n.736-35del)
c.199-35del (n.199-35del)
c.82-35del (n.82-35del)
c.188-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437979C=CA1981488087DHCR7c.832-36G= (n.832-36G=)
c.658-36G= (n.658-36G=)
c.883-36G= (n.883-36G=)
c.868-36G= (n.868-36G=)
n.872-36G=
c.247-36G= (n.247-36G=)
c.736-36G= (n.736-36G=)
c.199-36G= (n.199-36G=)
c.82-36G= (n.82-36G=)
c.188-36G=
11g.71437979C>GCA224326818DHCR7c.832-36G>C (n.832-36G>C)
c.658-36G>C (n.658-36G>C)
c.883-36G>C (n.883-36G>C)
c.868-36G>C (n.868-36G>C)
n.872-36G>C
c.247-36G>C (n.247-36G>C)
c.736-36G>C (n.736-36G>C)
c.199-36G>C (n.199-36G>C)
c.82-36G>C (n.82-36G>C)
c.188-36G>C
 dbSNP
11g.71437979C>TCA6162429DHCR7c.832-36G>A (n.832-36G>A)
c.658-36G>A (n.658-36G>A)
c.883-36G>A (n.883-36G>A)
c.868-36G>A (n.868-36G>A)
n.872-36G>A
c.247-36G>A (n.247-36G>A)
c.736-36G>A (n.736-36G>A)
c.199-36G>A (n.199-36G>A)
c.82-36G>A (n.82-36G>A)
c.188-36G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437981T>CCA2547947484DHCR7c.832-38A>G (n.832-38A>G)
c.658-38A>G (n.658-38A>G)
c.883-38A>G (n.883-38A>G)
c.868-38A>G (n.868-38A>G)
n.872-38A>G
c.247-38A>G (n.247-38A>G)
c.736-38A>G (n.736-38A>G)
c.199-38A>G (n.199-38A>G)
c.82-38A>G (n.82-38A>G)
c.188-38A>G
 gnomAD v4
11g.71437982C=CA1981488088DHCR7c.832-39G= (n.832-39G=)
c.658-39G= (n.658-39G=)
c.883-39G= (n.883-39G=)
c.868-39G= (n.868-39G=)
n.872-39G=
c.247-39G= (n.247-39G=)
c.736-39G= (n.736-39G=)
c.199-39G= (n.199-39G=)
c.82-39G= (n.82-39G=)
c.188-39G=
11g.71437982C>TCA6162430DHCR7c.832-39G>A (n.832-39G>A)
c.658-39G>A (n.658-39G>A)
c.883-39G>A (n.883-39G>A)
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n.872-39G>A
c.247-39G>A (n.247-39G>A)
c.736-39G>A (n.736-39G>A)
c.199-39G>A (n.199-39G>A)
c.82-39G>A (n.82-39G>A)
c.188-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437983C>ACA2724529542DHCR7c.832-40G>T (n.832-40G>T)
c.658-40G>T (n.658-40G>T)
c.883-40G>T (n.883-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
n.872-40G>T
c.247-40G>T (n.247-40G>T)
c.736-40G>T (n.736-40G>T)
c.199-40G>T (n.199-40G>T)
c.82-40G>T (n.82-40G>T)
c.188-40G>T
 dbSNP
11g.71437984delCA2614858601DHCR7c.832-41del (n.832-41del)
c.658-41del (n.658-41del)
c.883-41del (n.883-41del)
c.868-41del (n.868-41del)
n.872-41del
c.247-41del (n.247-41del)
c.736-41del (n.736-41del)
c.199-41del (n.199-41del)
c.82-41del (n.82-41del)
c.188-41del
 gnomAD v4
11g.71437984T>CCA2614858602DHCR7c.832-41A>G (n.832-41A>G)
c.658-41A>G (n.658-41A>G)
c.883-41A>G (n.883-41A>G)
c.868-41A>G (n.868-41A>G)
n.872-41A>G
c.247-41A>G (n.247-41A>G)
c.736-41A>G (n.736-41A>G)
c.199-41A>G (n.199-41A>G)
c.82-41A>G (n.82-41A>G)
c.188-41A>G
 gnomAD v4
11g.71437986G>TCA2614858603DHCR7c.832-43C>A (n.832-43C>A)
c.658-43C>A (n.658-43C>A)
c.883-43C>A (n.883-43C>A)
c.868-43C>A (n.868-43C>A)
n.872-43C>A
c.247-43C>A (n.247-43C>A)
c.736-43C>A (n.736-43C>A)
c.199-43C>A (n.199-43C>A)
c.82-43C>A (n.82-43C>A)
c.188-43C>A
 gnomAD v4
11g.71437988G>ACA2614858604DHCR7c.832-45C>T (n.832-45C>T)
c.658-45C>T (n.658-45C>T)
c.883-45C>T (n.883-45C>T)
c.868-45C>T (n.868-45C>T)
n.872-45C>T
c.247-45C>T (n.247-45C>T)
c.736-45C>T (n.736-45C>T)
c.199-45C>T (n.199-45C>T)
c.82-45C>T (n.82-45C>T)
c.188-45C>T
 gnomAD v4
11g.71437988G=CA1981488089DHCR7c.832-45C= (n.832-45C=)
c.658-45C= (n.658-45C=)
c.883-45C= (n.883-45C=)
c.868-45C= (n.868-45C=)
n.872-45C=
c.247-45C= (n.247-45C=)
c.736-45C= (n.736-45C=)
c.199-45C= (n.199-45C=)
c.82-45C= (n.82-45C=)
c.188-45C=
11g.71437988G>TCA600051938DHCR7c.832-45C>A (n.832-45C>A)
c.658-45C>A (n.658-45C>A)
c.883-45C>A (n.883-45C>A)
c.868-45C>A (n.868-45C>A)
n.872-45C>A
c.247-45C>A (n.247-45C>A)
c.736-45C>A (n.736-45C>A)
c.199-45C>A (n.199-45C>A)
c.82-45C>A (n.82-45C>A)
c.188-45C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71437989C=CA1981488090DHCR7c.832-46G= (n.832-46G=)
c.658-46G= (n.658-46G=)
c.883-46G= (n.883-46G=)
c.868-46G= (n.868-46G=)
n.872-46G=
c.247-46G= (n.247-46G=)
c.736-46G= (n.736-46G=)
c.199-46G= (n.199-46G=)
c.82-46G= (n.82-46G=)
c.188-46G=
11g.71437989C>GCA2614858612DHCR7c.832-46G>C (n.832-46G>C)
c.658-46G>C (n.658-46G>C)
c.883-46G>C (n.883-46G>C)
c.868-46G>C (n.868-46G>C)
n.872-46G>C
c.247-46G>C (n.247-46G>C)
c.736-46G>C (n.736-46G>C)
c.199-46G>C (n.199-46G>C)
c.82-46G>C (n.82-46G>C)
c.188-46G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437989C>TCA6162431DHCR7c.832-46G>A (n.832-46G>A)
c.658-46G>A (n.658-46G>A)
c.883-46G>A (n.883-46G>A)
c.868-46G>A (n.868-46G>A)
n.872-46G>A
c.247-46G>A (n.247-46G>A)
c.736-46G>A (n.736-46G>A)
c.199-46G>A (n.199-46G>A)
c.82-46G>A (n.82-46G>A)
c.188-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437989_71437993delCA2614858611DHCR7c.832-50_832-46del (n.832-50_832-46del)
c.658-50_658-46del (n.658-50_658-46del)
c.883-50_883-46del (n.883-50_883-46del)
c.868-50_868-46del (n.868-50_868-46del)
n.872-50_872-46del
c.247-50_247-46del (n.247-50_247-46del)
c.736-50_736-46del (n.736-50_736-46del)
c.199-50_199-46del (n.199-50_199-46del)
c.82-50_82-46del (n.82-50_82-46del)
c.188-50_188-46del
 gnomAD v4
11g.71437993dupCA2792628602DHCR7c.832-46dup (n.832-46dup)
c.658-46dup (n.658-46dup)
c.883-46dup (n.883-46dup)
c.868-46dup (n.868-46dup)
n.872-46dup
c.247-46dup (n.247-46dup)
c.736-46dup (n.736-46dup)
c.199-46dup (n.199-46dup)
c.82-46dup (n.82-46dup)
c.188-46dup
11g.71437993delCA2614858610DHCR7c.832-46del (n.832-46del)
c.658-46del (n.658-46del)
c.883-46del (n.883-46del)
c.868-46del (n.868-46del)
n.872-46del
c.247-46del (n.247-46del)
c.736-46del (n.736-46del)
c.199-46del (n.199-46del)
c.82-46del (n.82-46del)
c.188-46del
 gnomAD v4
11g.71437990C>ACA2614858615DHCR7c.832-47G>T (n.832-47G>T)
c.658-47G>T (n.658-47G>T)
c.883-47G>T (n.883-47G>T)
c.868-47G>T (n.868-47G>T)
n.872-47G>T
c.247-47G>T (n.247-47G>T)
c.736-47G>T (n.736-47G>T)
c.199-47G>T (n.199-47G>T)
c.82-47G>T (n.82-47G>T)
c.188-47G>T
 gnomAD v4
11g.71437990C>TCA2614858616DHCR7c.832-47G>A (n.832-47G>A)
c.658-47G>A (n.658-47G>A)
c.883-47G>A (n.883-47G>A)
c.868-47G>A (n.868-47G>A)
n.872-47G>A
c.247-47G>A (n.247-47G>A)
c.736-47G>A (n.736-47G>A)
c.199-47G>A (n.199-47G>A)
c.82-47G>A (n.82-47G>A)
c.188-47G>A
 gnomAD v4
11g.71437992C>GCA2614858618DHCR7c.832-49G>C (n.832-49G>C)
c.658-49G>C (n.658-49G>C)
c.883-49G>C (n.883-49G>C)
c.868-49G>C (n.868-49G>C)
n.872-49G>C
c.247-49G>C (n.247-49G>C)
c.736-49G>C (n.736-49G>C)
c.199-49G>C (n.199-49G>C)
c.82-49G>C (n.82-49G>C)
c.188-49G>C
 gnomAD v4
11g.71437993C>ACA2614858619DHCR7c.832-50G>T (n.832-50G>T)
c.658-50G>T (n.658-50G>T)
c.883-50G>T (n.883-50G>T)
c.868-50G>T (n.868-50G>T)
n.872-50G>T
c.247-50G>T (n.247-50G>T)
c.736-50G>T (n.736-50G>T)
c.199-50G>T (n.199-50G>T)
c.82-50G>T (n.82-50G>T)
c.188-50G>T
 gnomAD v4
11g.71437994A=CA1981488091DHCR7c.832-51T= (n.832-51T=)
c.658-51T= (n.658-51T=)
c.883-51T= (n.883-51T=)
c.868-51T= (n.868-51T=)
n.872-51T=
c.247-51T= (n.247-51T=)
c.736-51T= (n.736-51T=)
c.199-51T= (n.199-51T=)
c.82-51T= (n.82-51T=)
c.188-51T=
11g.71437994A>CCA2614858623DHCR7c.832-51T>G (n.832-51T>G)
c.658-51T>G (n.658-51T>G)
c.883-51T>G (n.883-51T>G)
c.868-51T>G (n.868-51T>G)
n.872-51T>G
c.247-51T>G (n.247-51T>G)
c.736-51T>G (n.736-51T>G)
c.199-51T>G (n.199-51T>G)
c.82-51T>G (n.82-51T>G)
c.188-51T>G
 gnomAD v4
11g.71437994A>GCA6162432DHCR7c.832-51T>C (n.832-51T>C)
c.658-51T>C (n.658-51T>C)
c.883-51T>C (n.883-51T>C)
c.868-51T>C (n.868-51T>C)
n.872-51T>C
c.247-51T>C (n.247-51T>C)
c.736-51T>C (n.736-51T>C)
c.199-51T>C (n.199-51T>C)
c.82-51T>C (n.82-51T>C)
c.188-51T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71437995T>ACA224326835DHCR7c.832-52A>T (n.832-52A>T)
c.658-52A>T (n.658-52A>T)
c.883-52A>T (n.883-52A>T)
c.868-52A>T (n.868-52A>T)
n.872-52A>T
c.247-52A>T (n.247-52A>T)
c.736-52A>T (n.736-52A>T)
c.199-52A>T (n.199-52A>T)
c.82-52A>T (n.82-52A>T)
c.188-52A>T
 dbSNP
11g.71437995T>CCA2792628603DHCR7c.832-52A>G (n.832-52A>G)
c.658-52A>G (n.658-52A>G)
c.883-52A>G (n.883-52A>G)
c.868-52A>G (n.868-52A>G)
n.872-52A>G
c.247-52A>G (n.247-52A>G)
c.736-52A>G (n.736-52A>G)
c.199-52A>G (n.199-52A>G)
c.82-52A>G (n.82-52A>G)
c.188-52A>G
11g.71437995T>GCA1981488092DHCR7c.832-52A>C (n.832-52A>C)
c.658-52A>C (n.658-52A>C)
c.883-52A>C (n.883-52A>C)
c.868-52A>C (n.868-52A>C)
n.872-52A>C
c.247-52A>C (n.247-52A>C)
c.736-52A>C (n.736-52A>C)
c.199-52A>C (n.199-52A>C)
c.82-52A>C (n.82-52A>C)
c.188-52A>C
 dbSNP
11g.71437995T=CA1981488093DHCR7c.832-52A= (n.832-52A=)
c.658-52A= (n.658-52A=)
c.883-52A= (n.883-52A=)
c.868-52A= (n.868-52A=)
n.872-52A=
c.247-52A= (n.247-52A=)
c.736-52A= (n.736-52A=)
c.199-52A= (n.199-52A=)
c.82-52A= (n.82-52A=)
c.188-52A=
11g.71437996G>ACA1981488095DHCR7c.832-53C>T (n.832-53C>T)
c.658-53C>T (n.658-53C>T)
c.883-53C>T (n.883-53C>T)
c.868-53C>T (n.868-53C>T)
n.872-53C>T
c.247-53C>T (n.247-53C>T)
c.736-53C>T (n.736-53C>T)
c.199-53C>T (n.199-53C>T)
c.82-53C>T (n.82-53C>T)
c.188-53C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71437996G=CA1981488094DHCR7c.832-53C= (n.832-53C=)
c.658-53C= (n.658-53C=)
c.883-53C= (n.883-53C=)
c.868-53C= (n.868-53C=)
n.872-53C=
c.247-53C= (n.247-53C=)
c.736-53C= (n.736-53C=)
c.199-53C= (n.199-53C=)
c.82-53C= (n.82-53C=)
c.188-53C=
11g.71437996G>TCA2614858626DHCR7c.832-53C>A (n.832-53C>A)
c.658-53C>A (n.658-53C>A)
c.883-53C>A (n.883-53C>A)
c.868-53C>A (n.868-53C>A)
n.872-53C>A
c.247-53C>A (n.247-53C>A)
c.736-53C>A (n.736-53C>A)
c.199-53C>A (n.199-53C>A)
c.82-53C>A (n.82-53C>A)
c.188-53C>A
 gnomAD v4
11g.71437997G>ACA2614858628DHCR7c.832-54C>T (n.832-54C>T)
c.658-54C>T (n.658-54C>T)
c.883-54C>T (n.883-54C>T)
c.868-54C>T (n.868-54C>T)
n.872-54C>T
c.247-54C>T (n.247-54C>T)
c.736-54C>T (n.736-54C>T)
c.199-54C>T (n.199-54C>T)
c.82-54C>T (n.82-54C>T)
c.188-54C>T
 gnomAD v4
11g.71437998A>GCA2614858630DHCR7c.832-55T>C (n.832-55T>C)
c.658-55T>C (n.658-55T>C)
c.883-55T>C (n.883-55T>C)
c.868-55T>C (n.868-55T>C)
n.872-55T>C
c.247-55T>C (n.247-55T>C)
c.736-55T>C (n.736-55T>C)
c.199-55T>C (n.199-55T>C)
c.82-55T>C (n.82-55T>C)
c.188-55T>C
 gnomAD v4
11g.71437999C>ACA2550154958DHCR7c.832-56G>T (n.832-56G>T)
c.658-56G>T (n.658-56G>T)
c.883-56G>T (n.883-56G>T)
c.868-56G>T (n.868-56G>T)
n.872-56G>T
c.247-56G>T (n.247-56G>T)
c.736-56G>T (n.736-56G>T)
c.199-56G>T (n.199-56G>T)
c.82-56G>T (n.82-56G>T)
c.188-56G>T
 gnomAD v4
11g.71438000C=CA1981488096DHCR7c.832-57G= (n.832-57G=)
c.658-57G= (n.658-57G=)
c.883-57G= (n.883-57G=)
c.868-57G= (n.868-57G=)
n.872-57G=
c.247-57G= (n.247-57G=)
c.736-57G= (n.736-57G=)
c.199-57G= (n.199-57G=)
c.82-57G= (n.82-57G=)
c.188-57G=
11g.71438000C>TCA224326839DHCR7c.832-57G>A (n.832-57G>A)
c.658-57G>A (n.658-57G>A)
c.883-57G>A (n.883-57G>A)
c.868-57G>A (n.868-57G>A)
n.872-57G>A
c.247-57G>A (n.247-57G>A)
c.736-57G>A (n.736-57G>A)
c.199-57G>A (n.199-57G>A)
c.82-57G>A (n.82-57G>A)
c.188-57G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438002C>ACA2614858634DHCR7c.832-59G>T (n.832-59G>T)
c.658-59G>T (n.658-59G>T)
c.883-59G>T (n.883-59G>T)
c.868-59G>T (n.868-59G>T)
n.872-59G>T
c.247-59G>T (n.247-59G>T)
c.736-59G>T (n.736-59G>T)
c.199-59G>T (n.199-59G>T)
c.82-59G>T (n.82-59G>T)
c.188-59G>T
 gnomAD v4
11g.71438002C=CA1981488097DHCR7c.832-59G= (n.832-59G=)
c.658-59G= (n.658-59G=)
c.883-59G= (n.883-59G=)
c.868-59G= (n.868-59G=)
n.872-59G=
c.247-59G= (n.247-59G=)
c.736-59G= (n.736-59G=)
c.199-59G= (n.199-59G=)
c.82-59G= (n.82-59G=)
c.188-59G=
11g.71438002C>GCA679812797DHCR7c.832-59G>C (n.832-59G>C)
c.658-59G>C (n.658-59G>C)
c.883-59G>C (n.883-59G>C)
c.868-59G>C (n.868-59G>C)
n.872-59G>C
c.247-59G>C (n.247-59G>C)
c.736-59G>C (n.736-59G>C)
c.199-59G>C (n.199-59G>C)
c.82-59G>C (n.82-59G>C)
c.188-59G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438002C>TCA224326844DHCR7c.832-59G>A (n.832-59G>A)
c.658-59G>A (n.658-59G>A)
c.883-59G>A (n.883-59G>A)
c.868-59G>A (n.868-59G>A)
n.872-59G>A
c.247-59G>A (n.247-59G>A)
c.736-59G>A (n.736-59G>A)
c.199-59G>A (n.199-59G>A)
c.82-59G>A (n.82-59G>A)
c.188-59G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438003G>ACA224326847DHCR7c.832-60C>T (n.832-60C>T)
c.658-60C>T (n.658-60C>T)
c.883-60C>T (n.883-60C>T)
c.868-60C>T (n.868-60C>T)
n.872-60C>T
c.247-60C>T (n.247-60C>T)
c.736-60C>T (n.736-60C>T)
c.199-60C>T (n.199-60C>T)
c.82-60C>T (n.82-60C>T)
c.188-60C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438003G=CA1981488098DHCR7c.832-60C= (n.832-60C=)
c.658-60C= (n.658-60C=)
c.883-60C= (n.883-60C=)
c.868-60C= (n.868-60C=)
n.872-60C=
c.247-60C= (n.247-60C=)
c.736-60C= (n.736-60C=)
c.199-60C= (n.199-60C=)
c.82-60C= (n.82-60C=)
c.188-60C=
11g.71438003G>TCA2614858641DHCR7c.832-60C>A (n.832-60C>A)
c.658-60C>A (n.658-60C>A)
c.883-60C>A (n.883-60C>A)
c.868-60C>A (n.868-60C>A)
n.872-60C>A
c.247-60C>A (n.247-60C>A)
c.736-60C>A (n.736-60C>A)
c.199-60C>A (n.199-60C>A)
c.82-60C>A (n.82-60C>A)
c.188-60C>A
 gnomAD v4
11g.71438006delCA2614858637DHCR7c.832-60del (n.832-60del)
c.658-60del (n.658-60del)
c.883-60del (n.883-60del)
c.868-60del (n.868-60del)
n.872-60del
c.247-60del (n.247-60del)
c.736-60del (n.736-60del)
c.199-60del (n.199-60del)
c.82-60del (n.82-60del)
c.188-60del
 gnomAD v4
11g.71438004G>ACA2614858644DHCR7c.832-61C>T (n.832-61C>T)
c.658-61C>T (n.658-61C>T)
c.883-61C>T (n.883-61C>T)
c.868-61C>T (n.868-61C>T)
n.872-61C>T
c.247-61C>T (n.247-61C>T)
c.736-61C>T (n.736-61C>T)
c.199-61C>T (n.199-61C>T)
c.82-61C>T (n.82-61C>T)
c.188-61C>T
 gnomAD v4
11g.71438004G>TCA2614858646DHCR7c.832-61C>A (n.832-61C>A)
c.658-61C>A (n.658-61C>A)
c.883-61C>A (n.883-61C>A)
c.868-61C>A (n.868-61C>A)
n.872-61C>A
c.247-61C>A (n.247-61C>A)
c.736-61C>A (n.736-61C>A)
c.199-61C>A (n.199-61C>A)
c.82-61C>A (n.82-61C>A)
c.188-61C>A
 gnomAD v4
11g.71438005G>TCA2614858648DHCR7c.832-62C>A (n.832-62C>A)
c.658-62C>A (n.658-62C>A)
c.883-62C>A (n.883-62C>A)
c.868-62C>A (n.868-62C>A)
n.872-62C>A
c.247-62C>A (n.247-62C>A)
c.736-62C>A (n.736-62C>A)
c.199-62C>A (n.199-62C>A)
c.82-62C>A (n.82-62C>A)
c.188-62C>A
 gnomAD v4
11g.71438006G>ACA2614858650DHCR7c.832-63C>T (n.832-63C>T)
c.658-63C>T (n.658-63C>T)
c.883-63C>T (n.883-63C>T)
c.868-63C>T (n.868-63C>T)
n.872-63C>T
c.247-63C>T (n.247-63C>T)
c.736-63C>T (n.736-63C>T)
c.199-63C>T (n.199-63C>T)
c.82-63C>T (n.82-63C>T)
c.188-63C>T
 gnomAD v4
11g.71438006G>TCA2614858653DHCR7c.832-63C>A (n.832-63C>A)
c.658-63C>A (n.658-63C>A)
c.883-63C>A (n.883-63C>A)
c.868-63C>A (n.868-63C>A)
n.872-63C>A
c.247-63C>A (n.247-63C>A)
c.736-63C>A (n.736-63C>A)
c.199-63C>A (n.199-63C>A)
c.82-63C>A (n.82-63C>A)
c.188-63C>A
 gnomAD v4
11g.71438007A>GCA2614858655DHCR7c.832-64T>C (n.832-64T>C)
c.658-64T>C (n.658-64T>C)
c.883-64T>C (n.883-64T>C)
c.868-64T>C (n.868-64T>C)
n.872-64T>C
c.247-64T>C (n.247-64T>C)
c.736-64T>C (n.736-64T>C)
c.199-64T>C (n.199-64T>C)
c.82-64T>C (n.82-64T>C)
c.188-64T>C
 gnomAD v4
11g.71438008A=CA1981488099DHCR7c.832-65T= (n.832-65T=)
c.658-65T= (n.658-65T=)
c.883-65T= (n.883-65T=)
c.868-65T= (n.868-65T=)
n.872-65T=
c.247-65T= (n.247-65T=)
c.736-65T= (n.736-65T=)
c.199-65T= (n.199-65T=)
c.82-65T= (n.82-65T=)
c.188-65T=
11g.71438008A>CCA224326871DHCR7c.832-65T>G (n.832-65T>G)
c.658-65T>G (n.658-65T>G)
c.883-65T>G (n.883-65T>G)
c.868-65T>G (n.868-65T>G)
n.872-65T>G
c.247-65T>G (n.247-65T>G)
c.736-65T>G (n.736-65T>G)
c.199-65T>G (n.199-65T>G)
c.82-65T>G (n.82-65T>G)
c.188-65T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438008A>TCA2792628604DHCR7c.832-65T>A (n.832-65T>A)
c.658-65T>A (n.658-65T>A)
c.883-65T>A (n.883-65T>A)
c.868-65T>A (n.868-65T>A)
n.872-65T>A
c.247-65T>A (n.247-65T>A)
c.736-65T>A (n.736-65T>A)
c.199-65T>A (n.199-65T>A)
c.82-65T>A (n.82-65T>A)
c.188-65T>A
11g.71438009A=CA1981488100DHCR7c.832-66T= (n.832-66T=)
c.658-66T= (n.658-66T=)
c.883-66T= (n.883-66T=)
c.868-66T= (n.868-66T=)
n.872-66T=
c.247-66T= (n.247-66T=)
c.736-66T= (n.736-66T=)
c.199-66T= (n.199-66T=)
c.82-66T= (n.82-66T=)
c.188-66T=
11g.71438009A>GCA939373209DHCR7c.832-66T>C (n.832-66T>C)
c.658-66T>C (n.658-66T>C)
c.883-66T>C (n.883-66T>C)
c.868-66T>C (n.868-66T>C)
n.872-66T>C
c.247-66T>C (n.247-66T>C)
c.736-66T>C (n.736-66T>C)
c.199-66T>C (n.199-66T>C)
c.82-66T>C (n.82-66T>C)
c.188-66T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438010T>ACA1981488102DHCR7c.832-67A>T (n.832-67A>T)
c.658-67A>T (n.658-67A>T)
c.883-67A>T (n.883-67A>T)
c.868-67A>T (n.868-67A>T)
n.872-67A>T
c.247-67A>T (n.247-67A>T)
c.736-67A>T (n.736-67A>T)
c.199-67A>T (n.199-67A>T)
c.82-67A>T (n.82-67A>T)
c.188-67A>T
 dbSNP
11g.71438010T=CA1981488101DHCR7c.832-67A= (n.832-67A=)
c.658-67A= (n.658-67A=)
c.883-67A= (n.883-67A=)
c.868-67A= (n.868-67A=)
n.872-67A=
c.247-67A= (n.247-67A=)
c.736-67A= (n.736-67A=)
c.199-67A= (n.199-67A=)
c.82-67A= (n.82-67A=)
c.188-67A=
11g.71438011C>ACA2614858659DHCR7c.832-68G>T (n.832-68G>T)
c.658-68G>T (n.658-68G>T)
c.883-68G>T (n.883-68G>T)
c.868-68G>T (n.868-68G>T)
n.872-68G>T
c.247-68G>T (n.247-68G>T)
c.736-68G>T (n.736-68G>T)
c.199-68G>T (n.199-68G>T)
c.82-68G>T (n.82-68G>T)
c.188-68G>T
 gnomAD v4
11g.71438014_71438020delCA2614858658DHCR7c.832-74_832-68del (n.832-74_832-68del)
c.658-74_658-68del (n.658-74_658-68del)
c.883-74_883-68del (n.883-74_883-68del)
c.868-74_868-68del (n.868-74_868-68del)
n.872-74_872-68del
c.247-74_247-68del (n.247-74_247-68del)
c.736-74_736-68del (n.736-74_736-68del)
c.199-74_199-68del (n.199-74_199-68del)
c.82-74_82-68del (n.82-74_82-68del)
c.188-74_188-68del
 gnomAD v4
11g.71438012A>CCA2614858662DHCR7c.832-69T>G (n.832-69T>G)
c.658-69T>G (n.658-69T>G)
c.883-69T>G (n.883-69T>G)
c.868-69T>G (n.868-69T>G)
n.872-69T>G
c.247-69T>G (n.247-69T>G)
c.736-69T>G (n.736-69T>G)
c.199-69T>G (n.199-69T>G)
c.82-69T>G (n.82-69T>G)
c.188-69T>G
 gnomAD v4
11g.71438013C>ACA679812800DHCR7c.832-70G>T (n.832-70G>T)
c.658-70G>T (n.658-70G>T)
c.883-70G>T (n.883-70G>T)
c.868-70G>T (n.868-70G>T)
n.872-70G>T
c.247-70G>T (n.247-70G>T)
c.736-70G>T (n.736-70G>T)
c.199-70G>T (n.199-70G>T)
c.82-70G>T (n.82-70G>T)
c.188-70G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438013C=CA1981488103DHCR7c.832-70G= (n.832-70G=)
c.658-70G= (n.658-70G=)
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c.868-70G= (n.868-70G=)
n.872-70G=
c.247-70G= (n.247-70G=)
c.736-70G= (n.736-70G=)
c.199-70G= (n.199-70G=)
c.82-70G= (n.82-70G=)
c.188-70G=
11g.71438013C>TCA1981488104DHCR7c.832-70G>A (n.832-70G>A)
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n.872-70G>A
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c.199-70G>A (n.199-70G>A)
c.82-70G>A (n.82-70G>A)
c.188-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438014A>CCA2614858665DHCR7c.832-71T>G (n.832-71T>G)
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c.82-71T>G (n.82-71T>G)
c.188-71T>G
 gnomAD v4
11g.71438014A>TCA2614858666DHCR7c.832-71T>A (n.832-71T>A)
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n.872-71T>A
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c.188-71T>A
 gnomAD v4
11g.71438015C>TCA2614858668DHCR7c.832-72G>A (n.832-72G>A)
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c.247-72G>A (n.247-72G>A)
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c.199-72G>A (n.199-72G>A)
c.82-72G>A (n.82-72G>A)
c.188-72G>A
 gnomAD v4
11g.71438017C>ACA2614858674DHCR7c.832-74G>T (n.832-74G>T)
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c.82-74G>T (n.82-74G>T)
c.188-74G>T
 gnomAD v4
11g.71438017C=CA1981488105DHCR7c.832-74G= (n.832-74G=)
c.658-74G= (n.658-74G=)
c.883-74G= (n.883-74G=)
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n.872-74G=
c.247-74G= (n.247-74G=)
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c.199-74G= (n.199-74G=)
c.82-74G= (n.82-74G=)
c.188-74G=
11g.71438017C>GCA939373212DHCR7c.832-74G>C (n.832-74G>C)
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n.872-74G>C
c.247-74G>C (n.247-74G>C)
c.736-74G>C (n.736-74G>C)
c.199-74G>C (n.199-74G>C)
c.82-74G>C (n.82-74G>C)
c.188-74G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438018delCA2614858672DHCR7c.832-74del (n.832-74del)
c.658-74del (n.658-74del)
c.883-74del (n.883-74del)
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n.872-74del
c.247-74del (n.247-74del)
c.736-74del (n.736-74del)
c.199-74del (n.199-74del)
c.82-74del (n.82-74del)
c.188-74del
 gnomAD v4
11g.71438019A>CCA2614858676DHCR7c.832-76T>G (n.832-76T>G)
c.658-76T>G (n.658-76T>G)
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n.872-76T>G
c.247-76T>G (n.247-76T>G)
c.736-76T>G (n.736-76T>G)
c.199-76T>G (n.199-76T>G)
c.82-76T>G (n.82-76T>G)
c.188-76T>G
 gnomAD v4
11g.71438020delCA2724529645DHCR7c.832-77del (n.832-77del)
c.658-77del (n.658-77del)
c.883-77del (n.883-77del)
c.868-77del (n.868-77del)
n.872-77del
c.247-77del (n.247-77del)
c.736-77del (n.736-77del)
c.199-77del (n.199-77del)
c.82-77del (n.82-77del)
c.188-77del
 dbSNP
11g.71438020C>ACA2614858678DHCR7c.832-77G>T (n.832-77G>T)
c.658-77G>T (n.658-77G>T)
c.883-77G>T (n.883-77G>T)
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n.872-77G>T
c.247-77G>T (n.247-77G>T)
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c.82-77G>T (n.82-77G>T)
c.188-77G>T
 gnomAD v4
11g.71438020C=CA1981488106DHCR7c.832-77G= (n.832-77G=)
c.658-77G= (n.658-77G=)
c.883-77G= (n.883-77G=)
c.868-77G= (n.868-77G=)
n.872-77G=
c.247-77G= (n.247-77G=)
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c.199-77G= (n.199-77G=)
c.82-77G= (n.82-77G=)
c.188-77G=
11g.71438020C>TCA224326878DHCR7c.832-77G>A (n.832-77G>A)
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n.872-77G>A
c.247-77G>A (n.247-77G>A)
c.736-77G>A (n.736-77G>A)
c.199-77G>A (n.199-77G>A)
c.82-77G>A (n.82-77G>A)
c.188-77G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438021G>ACA679812803DHCR7c.832-78C>T (n.832-78C>T)
c.658-78C>T (n.658-78C>T)
c.883-78C>T (n.883-78C>T)
c.868-78C>T (n.868-78C>T)
n.872-78C>T
c.247-78C>T (n.247-78C>T)
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c.199-78C>T (n.199-78C>T)
c.82-78C>T (n.82-78C>T)
c.188-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438021G>CCA2614858680DHCR7c.832-78C>G (n.832-78C>G)
c.658-78C>G (n.658-78C>G)
c.883-78C>G (n.883-78C>G)
c.868-78C>G (n.868-78C>G)
n.872-78C>G
c.247-78C>G (n.247-78C>G)
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c.199-78C>G (n.199-78C>G)
c.82-78C>G (n.82-78C>G)
c.188-78C>G
 gnomAD v4
11g.71438021G=CA1981488107DHCR7c.832-78C= (n.832-78C=)
c.658-78C= (n.658-78C=)
c.883-78C= (n.883-78C=)
c.868-78C= (n.868-78C=)
n.872-78C=
c.247-78C= (n.247-78C=)
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c.199-78C= (n.199-78C=)
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c.188-78C=
11g.71438021G>TCA2574909269DHCR7c.832-78C>A (n.832-78C>A)
c.658-78C>A (n.658-78C>A)
c.883-78C>A (n.883-78C>A)
c.868-78C>A (n.868-78C>A)
n.872-78C>A
c.247-78C>A (n.247-78C>A)
c.736-78C>A (n.736-78C>A)
c.199-78C>A (n.199-78C>A)
c.82-78C>A (n.82-78C>A)
c.188-78C>A
 gnomAD v4
11g.71438022C>ACA2561364429DHCR7c.832-79G>T (n.832-79G>T)
c.658-79G>T (n.658-79G>T)
c.883-79G>T (n.883-79G>T)
c.868-79G>T (n.868-79G>T)
n.872-79G>T
c.247-79G>T (n.247-79G>T)
c.736-79G>T (n.736-79G>T)
c.199-79G>T (n.199-79G>T)
c.82-79G>T (n.82-79G>T)
c.188-79G>T
 gnomAD v4
11g.71438022C=CA1981488108DHCR7c.832-79G= (n.832-79G=)
c.658-79G= (n.658-79G=)
c.883-79G= (n.883-79G=)
c.868-79G= (n.868-79G=)
n.872-79G=
c.247-79G= (n.247-79G=)
c.736-79G= (n.736-79G=)
c.199-79G= (n.199-79G=)
c.82-79G= (n.82-79G=)
c.188-79G=
11g.71438022C>GCA2614858685DHCR7c.832-79G>C (n.832-79G>C)
c.658-79G>C (n.658-79G>C)
c.883-79G>C (n.883-79G>C)
c.868-79G>C (n.868-79G>C)
n.872-79G>C
c.247-79G>C (n.247-79G>C)
c.736-79G>C (n.736-79G>C)
c.199-79G>C (n.199-79G>C)
c.82-79G>C (n.82-79G>C)
c.188-79G>C
 gnomAD v4
11g.71438022C>TCA679812804DHCR7c.832-79G>A (n.832-79G>A)
c.658-79G>A (n.658-79G>A)
c.883-79G>A (n.883-79G>A)
c.868-79G>A (n.868-79G>A)
n.872-79G>A
c.247-79G>A (n.247-79G>A)
c.736-79G>A (n.736-79G>A)
c.199-79G>A (n.199-79G>A)
c.82-79G>A (n.82-79G>A)
c.188-79G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438023A=CA1981488109DHCR7c.832-80T= (n.832-80T=)
c.658-80T= (n.658-80T=)
c.883-80T= (n.883-80T=)
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n.872-80T=
c.247-80T= (n.247-80T=)
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c.199-80T= (n.199-80T=)
c.82-80T= (n.82-80T=)
c.188-80T=
11g.71438023A>CCA2581031612DHCR7c.832-80T>G (n.832-80T>G)
c.658-80T>G (n.658-80T>G)
c.883-80T>G (n.883-80T>G)
c.868-80T>G (n.868-80T>G)
n.872-80T>G
c.247-80T>G (n.247-80T>G)
c.736-80T>G (n.736-80T>G)
c.199-80T>G (n.199-80T>G)
c.82-80T>G (n.82-80T>G)
c.188-80T>G
11g.71438023A>GCA13387446DHCR7c.832-80T>C (n.832-80T>C)
c.658-80T>C (n.658-80T>C)
c.883-80T>C (n.883-80T>C)
c.868-80T>C (n.868-80T>C)
n.872-80T>C
c.247-80T>C (n.247-80T>C)
c.736-80T>C (n.736-80T>C)
c.199-80T>C (n.199-80T>C)
c.82-80T>C (n.82-80T>C)
c.188-80T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438023A>TCA1981488110DHCR7c.832-80T>A (n.832-80T>A)
c.658-80T>A (n.658-80T>A)
c.883-80T>A (n.883-80T>A)
c.868-80T>A (n.868-80T>A)
n.872-80T>A
c.247-80T>A (n.247-80T>A)
c.736-80T>A (n.736-80T>A)
c.199-80T>A (n.199-80T>A)
c.82-80T>A (n.82-80T>A)
c.188-80T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438024G>TCA2614858696DHCR7c.832-81C>A (n.832-81C>A)
c.658-81C>A (n.658-81C>A)
c.883-81C>A (n.883-81C>A)
c.868-81C>A (n.868-81C>A)
n.872-81C>A
c.247-81C>A (n.247-81C>A)
c.736-81C>A (n.736-81C>A)
c.199-81C>A (n.199-81C>A)
c.82-81C>A (n.82-81C>A)
c.188-81C>A
 gnomAD v4
11g.71438025A=CA1981488111DHCR7c.832-82T= (n.832-82T=)
c.658-82T= (n.658-82T=)
c.883-82T= (n.883-82T=)
c.868-82T= (n.868-82T=)
n.872-82T=
c.247-82T= (n.247-82T=)
c.736-82T= (n.736-82T=)
c.199-82T= (n.199-82T=)
c.82-82T= (n.82-82T=)
c.188-82T=
11g.71438025A>GCA224326890DHCR7c.832-82T>C (n.832-82T>C)
c.658-82T>C (n.658-82T>C)
c.883-82T>C (n.883-82T>C)
c.868-82T>C (n.868-82T>C)
n.872-82T>C
c.247-82T>C (n.247-82T>C)
c.736-82T>C (n.736-82T>C)
c.199-82T>C (n.199-82T>C)
c.82-82T>C (n.82-82T>C)
c.188-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438026T>CCA2614858700DHCR7c.832-83A>G (n.832-83A>G)
c.658-83A>G (n.658-83A>G)
c.883-83A>G (n.883-83A>G)
c.868-83A>G (n.868-83A>G)
n.872-83A>G
c.247-83A>G (n.247-83A>G)
c.736-83A>G (n.736-83A>G)
c.199-83A>G (n.199-83A>G)
c.82-83A>G (n.82-83A>G)
c.188-83A>G
 gnomAD v4
11g.71438027G>ACA2792628605DHCR7c.832-84C>T (n.832-84C>T)
c.658-84C>T (n.658-84C>T)
c.883-84C>T (n.883-84C>T)
c.868-84C>T (n.868-84C>T)
n.872-84C>T
c.247-84C>T (n.247-84C>T)
c.736-84C>T (n.736-84C>T)
c.199-84C>T (n.199-84C>T)
c.82-84C>T (n.82-84C>T)
c.188-84C>T
11g.71438027G>TCA2614858702DHCR7c.832-84C>A (n.832-84C>A)
c.658-84C>A (n.658-84C>A)
c.883-84C>A (n.883-84C>A)
c.868-84C>A (n.868-84C>A)
n.872-84C>A
c.247-84C>A (n.247-84C>A)
c.736-84C>A (n.736-84C>A)
c.199-84C>A (n.199-84C>A)
c.82-84C>A (n.82-84C>A)
c.188-84C>A
 gnomAD v4
11g.71438031_71438033delCA2574909270DHCR7c.832-86_832-84del (n.832-86_832-84del)
c.658-86_658-84del (n.658-86_658-84del)
c.883-86_883-84del (n.883-86_883-84del)
c.868-86_868-84del (n.868-86_868-84del)
n.872-86_872-84del
c.247-86_247-84del (n.247-86_247-84del)
c.736-86_736-84del (n.736-86_736-84del)
c.199-86_199-84del (n.199-86_199-84del)
c.82-86_82-84del (n.82-86_82-84del)
c.188-86_188-84del
 gnomAD v4
11g.71438028C>ACA2614858703DHCR7c.832-85G>T (n.832-85G>T)
c.658-85G>T (n.658-85G>T)
c.883-85G>T (n.883-85G>T)
c.868-85G>T (n.868-85G>T)
n.872-85G>T
c.247-85G>T (n.247-85G>T)
c.736-85G>T (n.736-85G>T)
c.199-85G>T (n.199-85G>T)
c.82-85G>T (n.82-85G>T)
c.188-85G>T
 gnomAD v4
11g.71438028C>TCA2614858704DHCR7c.832-85G>A (n.832-85G>A)
c.658-85G>A (n.658-85G>A)
c.883-85G>A (n.883-85G>A)
c.868-85G>A (n.868-85G>A)
n.872-85G>A
c.247-85G>A (n.247-85G>A)
c.736-85G>A (n.736-85G>A)
c.199-85G>A (n.199-85G>A)
c.82-85G>A (n.82-85G>A)
c.188-85G>A
 gnomAD v4
11g.71438029A>GCA2614858705DHCR7c.832-86T>C (n.832-86T>C)
c.658-86T>C (n.658-86T>C)
c.883-86T>C (n.883-86T>C)
c.868-86T>C (n.868-86T>C)
n.872-86T>C
c.247-86T>C (n.247-86T>C)
c.736-86T>C (n.736-86T>C)
c.199-86T>C (n.199-86T>C)
c.82-86T>C (n.82-86T>C)
c.188-86T>C
 gnomAD v4
11g.71438030G>ACA679812806DHCR7c.832-87C>T (n.832-87C>T)
c.658-87C>T (n.658-87C>T)
c.883-87C>T (n.883-87C>T)
c.868-87C>T (n.868-87C>T)
n.872-87C>T
c.247-87C>T (n.247-87C>T)
c.736-87C>T (n.736-87C>T)
c.199-87C>T (n.199-87C>T)
c.82-87C>T (n.82-87C>T)
c.188-87C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438030G=CA1981488112DHCR7c.832-87C= (n.832-87C=)
c.658-87C= (n.658-87C=)
c.883-87C= (n.883-87C=)
c.868-87C= (n.868-87C=)
n.872-87C=
c.247-87C= (n.247-87C=)
c.736-87C= (n.736-87C=)
c.199-87C= (n.199-87C=)
c.82-87C= (n.82-87C=)
c.188-87C=
11g.71438030G>TCA2614858708DHCR7c.832-87C>A (n.832-87C>A)
c.658-87C>A (n.658-87C>A)
c.883-87C>A (n.883-87C>A)
c.868-87C>A (n.868-87C>A)
n.872-87C>A
c.247-87C>A (n.247-87C>A)
c.736-87C>A (n.736-87C>A)
c.199-87C>A (n.199-87C>A)
c.82-87C>A (n.82-87C>A)
c.188-87C>A
 gnomAD v4
11g.71438032_71438093delCA2614858707DHCR7c.832-148_832-87del (n.832-148_832-87del)
c.658-148_658-87del (n.658-148_658-87del)
c.883-148_883-87del (n.883-148_883-87del)
c.868-148_868-87del (n.868-148_868-87del)
n.872-148_872-87del
c.247-148_247-87del (n.247-148_247-87del)
c.736-148_736-87del (n.736-148_736-87del)
c.199-148_199-87del (n.199-148_199-87del)
c.82-148_82-87del (n.82-148_82-87del)
c.188-148_188-87del
 gnomAD v4
11g.71438031C=CA1981488113DHCR7c.832-88G= (n.832-88G=)
c.658-88G= (n.658-88G=)
c.883-88G= (n.883-88G=)
c.868-88G= (n.868-88G=)
n.872-88G=
c.247-88G= (n.247-88G=)
c.736-88G= (n.736-88G=)
c.199-88G= (n.199-88G=)
c.82-88G= (n.82-88G=)
c.188-88G=
11g.71438031C>TCA1981488114DHCR7c.832-88G>A (n.832-88G>A)
c.658-88G>A (n.658-88G>A)
c.883-88G>A (n.883-88G>A)
c.868-88G>A (n.868-88G>A)
n.872-88G>A
c.247-88G>A (n.247-88G>A)
c.736-88G>A (n.736-88G>A)
c.199-88G>A (n.199-88G>A)
c.82-88G>A (n.82-88G>A)
c.188-88G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438032A>GCA2614858715DHCR7c.832-89T>C (n.832-89T>C)
c.658-89T>C (n.658-89T>C)
c.883-89T>C (n.883-89T>C)
c.868-89T>C (n.868-89T>C)
n.872-89T>C
c.247-89T>C (n.247-89T>C)
c.736-89T>C (n.736-89T>C)
c.199-89T>C (n.199-89T>C)
c.82-89T>C (n.82-89T>C)
c.188-89T>C
 gnomAD v4
11g.71438033G>ACA679812808DHCR7c.832-90C>T (n.832-90C>T)
c.658-90C>T (n.658-90C>T)
c.883-90C>T (n.883-90C>T)
c.868-90C>T (n.868-90C>T)
n.872-90C>T
c.247-90C>T (n.247-90C>T)
c.736-90C>T (n.736-90C>T)
c.199-90C>T (n.199-90C>T)
c.82-90C>T (n.82-90C>T)
c.188-90C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438033G=CA1981488115DHCR7c.832-90C= (n.832-90C=)
c.658-90C= (n.658-90C=)
c.883-90C= (n.883-90C=)
c.868-90C= (n.868-90C=)
n.872-90C=
c.247-90C= (n.247-90C=)
c.736-90C= (n.736-90C=)
c.199-90C= (n.199-90C=)
c.82-90C= (n.82-90C=)
c.188-90C=
11g.71438033G>TCA2614858723DHCR7c.832-90C>A (n.832-90C>A)
c.658-90C>A (n.658-90C>A)
c.883-90C>A (n.883-90C>A)
c.868-90C>A (n.868-90C>A)
n.872-90C>A
c.247-90C>A (n.247-90C>A)
c.736-90C>A (n.736-90C>A)
c.199-90C>A (n.199-90C>A)
c.82-90C>A (n.82-90C>A)
c.188-90C>A
 gnomAD v4
11g.71438037dupCA2614858718DHCR7c.832-90dup (n.832-90dup)
c.658-90dup (n.658-90dup)
c.883-90dup (n.883-90dup)
c.868-90dup (n.868-90dup)
n.872-90dup
c.247-90dup (n.247-90dup)
c.736-90dup (n.736-90dup)
c.199-90dup (n.199-90dup)
c.82-90dup (n.82-90dup)
c.188-90dup
 gnomAD v4
11g.71438037delCA2574909271DHCR7c.832-90del (n.832-90del)
c.658-90del (n.658-90del)
c.883-90del (n.883-90del)
c.868-90del (n.868-90del)
n.872-90del
c.247-90del (n.247-90del)
c.736-90del (n.736-90del)
c.199-90del (n.199-90del)
c.82-90del (n.82-90del)
c.188-90del
 gnomAD v4
11g.71438037_71438075delCA2614858719DHCR7c.832-128_832-90del (n.832-128_832-90del)
c.658-128_658-90del (n.658-128_658-90del)
c.883-128_883-90del (n.883-128_883-90del)
c.868-128_868-90del (n.868-128_868-90del)
n.872-128_872-90del
c.247-128_247-90del (n.247-128_247-90del)
c.736-128_736-90del (n.736-128_736-90del)
c.199-128_199-90del (n.199-128_199-90del)
c.82-128_82-90del (n.82-128_82-90del)
c.188-128_188-90del
 gnomAD v4
11g.71438034G>ACA224326898DHCR7c.832-91C>T (n.832-91C>T)
c.658-91C>T (n.658-91C>T)
c.883-91C>T (n.883-91C>T)
c.868-91C>T (n.868-91C>T)
n.872-91C>T
c.247-91C>T (n.247-91C>T)
c.736-91C>T (n.736-91C>T)
c.199-91C>T (n.199-91C>T)
c.82-91C>T (n.82-91C>T)
c.188-91C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438034G>CCA600051944DHCR7c.832-91C>G (n.832-91C>G)
c.658-91C>G (n.658-91C>G)
c.883-91C>G (n.883-91C>G)
c.868-91C>G (n.868-91C>G)
n.872-91C>G
c.247-91C>G (n.247-91C>G)
c.736-91C>G (n.736-91C>G)
c.199-91C>G (n.199-91C>G)
c.82-91C>G (n.82-91C>G)
c.188-91C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71438034G=CA1981488116DHCR7c.832-91C= (n.832-91C=)
c.658-91C= (n.658-91C=)
c.883-91C= (n.883-91C=)
c.868-91C= (n.868-91C=)
n.872-91C=
c.247-91C= (n.247-91C=)
c.736-91C= (n.736-91C=)
c.199-91C= (n.199-91C=)
c.82-91C= (n.82-91C=)
c.188-91C=
11g.71438034G>TCA2523472857DHCR7c.832-91C>A (n.832-91C>A)
c.658-91C>A (n.658-91C>A)
c.883-91C>A (n.883-91C>A)
c.868-91C>A (n.868-91C>A)
n.872-91C>A
c.247-91C>A (n.247-91C>A)
c.736-91C>A (n.736-91C>A)
c.199-91C>A (n.199-91C>A)
c.82-91C>A (n.82-91C>A)
c.188-91C>A
 gnomAD v4
11g.71438035G>ACA1981488118DHCR7c.832-92C>T (n.832-92C>T)
c.658-92C>T (n.658-92C>T)
c.883-92C>T (n.883-92C>T)
c.868-92C>T (n.868-92C>T)
n.872-92C>T
c.247-92C>T (n.247-92C>T)
c.736-92C>T (n.736-92C>T)
c.199-92C>T (n.199-92C>T)
c.82-92C>T (n.82-92C>T)
c.188-92C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71438035G=CA1981488117DHCR7c.832-92C= (n.832-92C=)
c.658-92C= (n.658-92C=)
c.883-92C= (n.883-92C=)
c.868-92C= (n.868-92C=)
n.872-92C=
c.247-92C= (n.247-92C=)
c.736-92C= (n.736-92C=)
c.199-92C= (n.199-92C=)
c.82-92C= (n.82-92C=)
c.188-92C=
11g.71438035G>TCA2614858726DHCR7c.832-92C>A (n.832-92C>A)
c.658-92C>A (n.658-92C>A)
c.883-92C>A (n.883-92C>A)
c.868-92C>A (n.868-92C>A)
n.872-92C>A
c.247-92C>A (n.247-92C>A)
c.736-92C>A (n.736-92C>A)
c.199-92C>A (n.199-92C>A)
c.82-92C>A (n.82-92C>A)
c.188-92C>A
 gnomAD v4
11g.71438036G>ACA2614858730DHCR7c.832-93C>T (n.832-93C>T)
c.658-93C>T (n.658-93C>T)
c.883-93C>T (n.883-93C>T)
c.868-93C>T (n.868-93C>T)
n.872-93C>T
c.247-93C>T (n.247-93C>T)
c.736-93C>T (n.736-93C>T)
c.199-93C>T (n.199-93C>T)
c.82-93C>T (n.82-93C>T)
c.188-93C>T
 gnomAD v4
11g.71438036G>TCA2614858732DHCR7c.832-93C>A (n.832-93C>A)
c.658-93C>A (n.658-93C>A)
c.883-93C>A (n.883-93C>A)
c.868-93C>A (n.868-93C>A)
n.872-93C>A
c.247-93C>A (n.247-93C>A)
c.736-93C>A (n.736-93C>A)
c.199-93C>A (n.199-93C>A)
c.82-93C>A (n.82-93C>A)
c.188-93C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched