Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71436121G>ACA224325135DHCR7c.964-282C>T (n.964-282C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.71436121G=CA1981487200DHCR7c.964-282C= (n.964-282C=)
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c.214-282C= (n.214-282C=)
c.319+1691C=
c.964-148C= (n.964-148C=)
11g.71436121G>TCA679811745DHCR7c.964-282C>A (n.964-282C>A)
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c.868-282C>A (n.868-282C>A)
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c.214-282C>A (n.214-282C>A)
c.319+1691C>A
c.964-148C>A (n.964-148C>A)
dbSNP
11g.71436124T>CCA1981487202DHCR7c.964-285A>G (n.964-285A>G)
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c.214-285A>G (n.214-285A>G)
c.319+1688A>G
c.964-151A>G (n.964-151A>G)
dbSNP
11g.71436124T=CA1981487201DHCR7c.964-285A= (n.964-285A=)
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c.214-285A= (n.214-285A=)
c.319+1688A=
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11g.71436126A=CA1981487203DHCR7c.964-287T= (n.964-287T=)
c.790-287T= (n.790-287T=)
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c.214-287T= (n.214-287T=)
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c.964-153T= (n.964-153T=)
11g.71436126A>CCA1981487204DHCR7c.964-287T>G (n.964-287T>G)
c.790-287T>G (n.790-287T>G)
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c.379-287T>G (n.379-287T>G)
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c.331-153T>G (n.331-153T>G)
c.214-287T>G (n.214-287T>G)
c.319+1686T>G
c.964-153T>G (n.964-153T>G)
dbSNP
11g.71436130delCA2598895135DHCR7c.964-287del (n.964-287del)
c.790-287del (n.790-287del)
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n.1004-287del
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c.868-287del (n.868-287del)
c.331-153del (n.331-153del)
c.214-287del (n.214-287del)
c.319+1686del
c.964-153del (n.964-153del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133_71436134delCA913613092DHCR7c.964-292_964-291del (n.964-292_964-291del)
c.790-292_790-291del (n.790-292_790-291del)
c.1015-292_1015-291del (n.1015-292_1015-291del)
c.1000-292_1000-291del (n.1000-292_1000-291del)
c.972-292_972-291del (n.972-292_972-291del)
n.1004-292_1004-291del
c.379-292_379-291del (n.379-292_379-291del)
c.868-292_868-291del (n.868-292_868-291del)
c.331-158_331-157del (n.331-158_331-157del)
c.214-292_214-291del (n.214-292_214-291del)
c.319+1681_319+1682del
c.964-158_964-157del (n.964-158_964-157del)
gnomAD v2
11g.71436133T>CCA224325143DHCR7c.964-294A>G (n.964-294A>G)
c.790-294A>G (n.790-294A>G)
c.1015-294A>G (n.1015-294A>G)
c.1000-294A>G (n.1000-294A>G)
c.972-294A>G (n.972-294A>G)
n.1004-294A>G
c.379-294A>G (n.379-294A>G)
c.868-294A>G (n.868-294A>G)
c.331-160A>G (n.331-160A>G)
c.214-294A>G (n.214-294A>G)
c.319+1679A>G
c.964-160A>G (n.964-160A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133T=CA1981487205DHCR7c.964-294A= (n.964-294A=)
c.790-294A= (n.790-294A=)
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c.1000-294A= (n.1000-294A=)
c.972-294A= (n.972-294A=)
n.1004-294A=
c.379-294A= (n.379-294A=)
c.868-294A= (n.868-294A=)
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c.214-294A= (n.214-294A=)
c.319+1679A=
c.964-160A= (n.964-160A=)
11g.71436135A=CA1981487206DHCR7c.964-296T= (n.964-296T=)
c.790-296T= (n.790-296T=)
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c.214-296T= (n.214-296T=)
c.319+1677T=
c.964-162T= (n.964-162T=)
11g.71436135A>GCA224325148DHCR7c.964-296T>C (n.964-296T>C)
c.790-296T>C (n.790-296T>C)
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c.1000-296T>C (n.1000-296T>C)
c.972-296T>C (n.972-296T>C)
n.1004-296T>C
c.379-296T>C (n.379-296T>C)
c.868-296T>C (n.868-296T>C)
c.331-162T>C (n.331-162T>C)
c.214-296T>C (n.214-296T>C)
c.319+1677T>C
c.964-162T>C (n.964-162T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T>ACA600051544DHCR7c.964-297A>T (n.964-297A>T)
c.790-297A>T (n.790-297A>T)
c.1015-297A>T (n.1015-297A>T)
c.1000-297A>T (n.1000-297A>T)
c.972-297A>T (n.972-297A>T)
n.1004-297A>T
c.379-297A>T (n.379-297A>T)
c.868-297A>T (n.868-297A>T)
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c.214-297A>T (n.214-297A>T)
c.319+1676A>T
c.964-163A>T (n.964-163A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T=CA1981487207DHCR7c.964-297A= (n.964-297A=)
c.790-297A= (n.790-297A=)
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c.1000-297A= (n.1000-297A=)
c.972-297A= (n.972-297A=)
n.1004-297A=
c.379-297A= (n.379-297A=)
c.868-297A= (n.868-297A=)
c.331-163A= (n.331-163A=)
c.214-297A= (n.214-297A=)
c.319+1676A=
c.964-163A= (n.964-163A=)
11g.71436137C>ACA2792628464DHCR7c.964-298G>T (n.964-298G>T)
c.790-298G>T (n.790-298G>T)
c.1015-298G>T (n.1015-298G>T)
c.1000-298G>T (n.1000-298G>T)
c.972-298G>T (n.972-298G>T)
n.1004-298G>T
c.379-298G>T (n.379-298G>T)
c.868-298G>T (n.868-298G>T)
c.331-164G>T (n.331-164G>T)
c.214-298G>T (n.214-298G>T)
c.319+1675G>T
c.964-164G>T (n.964-164G>T)
11g.71436139G>CCA1981487209DHCR7c.964-300C>G (n.964-300C>G)
c.790-300C>G (n.790-300C>G)
c.1015-300C>G (n.1015-300C>G)
c.1000-300C>G (n.1000-300C>G)
c.972-300C>G (n.972-300C>G)
n.1004-300C>G
c.379-300C>G (n.379-300C>G)
c.868-300C>G (n.868-300C>G)
c.331-166C>G (n.331-166C>G)
c.214-300C>G (n.214-300C>G)
c.319+1673C>G
c.964-166C>G (n.964-166C>G)
dbSNP
11g.71436139G=CA1981487208DHCR7c.964-300C= (n.964-300C=)
c.790-300C= (n.790-300C=)
c.1015-300C= (n.1015-300C=)
c.1000-300C= (n.1000-300C=)
c.972-300C= (n.972-300C=)
n.1004-300C=
c.379-300C= (n.379-300C=)
c.868-300C= (n.868-300C=)
c.331-166C= (n.331-166C=)
c.214-300C= (n.214-300C=)
c.319+1673C=
c.964-166C= (n.964-166C=)
11g.71436146A>TCA654182204DHCR7c.964-307T>A (n.964-307T>A)
c.790-307T>A (n.790-307T>A)
c.1015-307T>A (n.1015-307T>A)
c.1000-307T>A (n.1000-307T>A)
c.972-307T>A (n.972-307T>A)
n.1004-307T>A
c.379-307T>A (n.379-307T>A)
c.868-307T>A (n.868-307T>A)
c.331-173T>A (n.331-173T>A)
c.214-307T>A (n.214-307T>A)
c.319+1666T>A
c.964-173T>A (n.964-173T>A)
COSMIC
11g.71436147T>CCA224325164DHCR7c.964-308A>G (n.964-308A>G)
c.790-308A>G (n.790-308A>G)
c.1015-308A>G (n.1015-308A>G)
c.1000-308A>G (n.1000-308A>G)
c.972-308A>G (n.972-308A>G)
n.1004-308A>G
c.379-308A>G (n.379-308A>G)
c.868-308A>G (n.868-308A>G)
c.331-174A>G (n.331-174A>G)
c.214-308A>G (n.214-308A>G)
c.319+1665A>G
c.964-174A>G (n.964-174A>G)
dbSNP
11g.71436147T=CA1981487210DHCR7c.964-308A= (n.964-308A=)
c.790-308A= (n.790-308A=)
c.1015-308A= (n.1015-308A=)
c.1000-308A= (n.1000-308A=)
c.972-308A= (n.972-308A=)
n.1004-308A=
c.379-308A= (n.379-308A=)
c.868-308A= (n.868-308A=)
c.331-174A= (n.331-174A=)
c.214-308A= (n.214-308A=)
c.319+1665A=
c.964-174A= (n.964-174A=)
11g.71436150T>CCA1981487212DHCR7c.964-311A>G (n.964-311A>G)
c.790-311A>G (n.790-311A>G)
c.1015-311A>G (n.1015-311A>G)
c.1000-311A>G (n.1000-311A>G)
c.972-311A>G (n.972-311A>G)
n.1004-311A>G
c.379-311A>G (n.379-311A>G)
c.868-311A>G (n.868-311A>G)
c.331-177A>G (n.331-177A>G)
c.214-311A>G (n.214-311A>G)
c.319+1662A>G
c.964-177A>G (n.964-177A>G)
dbSNP
11g.71436150T=CA1981487211DHCR7c.964-311A= (n.964-311A=)
c.790-311A= (n.790-311A=)
c.1015-311A= (n.1015-311A=)
c.1000-311A= (n.1000-311A=)
c.972-311A= (n.972-311A=)
n.1004-311A=
c.379-311A= (n.379-311A=)
c.868-311A= (n.868-311A=)
c.331-177A= (n.331-177A=)
c.214-311A= (n.214-311A=)
c.319+1662A=
c.964-177A= (n.964-177A=)
11g.71436150_71436151delinsTGCA1981487213DHCR7c.964-312_964-311delinsCA (n.964-312_964-311delinsCA)
c.790-312_790-311delinsCA (n.790-312_790-311delinsCA)
c.1015-312_1015-311delinsCA (n.1015-312_1015-311delinsCA)
c.1000-312_1000-311delinsCA (n.1000-312_1000-311delinsCA)
c.972-312_972-311delinsCA (n.972-312_972-311delinsCA)
n.1004-312_1004-311delinsCA
c.379-312_379-311delinsCA (n.379-312_379-311delinsCA)
c.868-312_868-311delinsCA (n.868-312_868-311delinsCA)
c.331-178_331-177delinsCA (n.331-178_331-177delinsCA)
c.214-312_214-311delinsCA (n.214-312_214-311delinsCA)
c.319+1661_319+1662delinsCA
c.964-178_964-177delinsCA (n.964-178_964-177delinsCA)
11g.71436151delCA679811752DHCR7c.964-312del (n.964-312del)
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n.1004-312del
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c.319+1661del
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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11g.71436173C>TCA939372482DHCR7c.964-334G>A (n.964-334G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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11g.71436179G>CCA224325203DHCR7c.964-340C>G (n.964-340C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436179G=CA1981487223DHCR7c.964-340C= (n.964-340C=)
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11g.71436180C=CA1981487224DHCR7c.964-341G= (n.964-341G=)
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c.379-341G= (n.379-341G=)
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c.319+1632G=
c.964-207G= (n.964-207G=)
11g.71436180C>GCA679811761DHCR7c.964-341G>C (n.964-341G>C)
c.790-341G>C (n.790-341G>C)
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c.1000-341G>C (n.1000-341G>C)
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n.1004-341G>C
c.379-341G>C (n.379-341G>C)
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c.331-207G>C (n.331-207G>C)
c.214-341G>C (n.214-341G>C)
c.319+1632G>C
c.964-207G>C (n.964-207G>C)
dbSNP
11g.71436185C=CA1981487225DHCR7c.964-346G= (n.964-346G=)
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c.319+1627G=
c.964-212G= (n.964-212G=)
11g.71436185C>GCA224325213DHCR7c.964-346G>C (n.964-346G>C)
c.790-346G>C (n.790-346G>C)
c.1015-346G>C (n.1015-346G>C)
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c.331-212G>C (n.331-212G>C)
c.214-346G>C (n.214-346G>C)
c.319+1627G>C
c.964-212G>C (n.964-212G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436186C>TCA2792628469DHCR7c.964-347G>A (n.964-347G>A)
c.790-347G>A (n.790-347G>A)
c.1015-347G>A (n.1015-347G>A)
c.1000-347G>A (n.1000-347G>A)
c.972-347G>A (n.972-347G>A)
n.1004-347G>A
c.379-347G>A (n.379-347G>A)
c.868-347G>A (n.868-347G>A)
c.331-213G>A (n.331-213G>A)
c.214-347G>A (n.214-347G>A)
c.319+1626G>A
c.964-213G>A (n.964-213G>A)
11g.71436187A=CA1981487226DHCR7c.964-348T= (n.964-348T=)
c.790-348T= (n.790-348T=)
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c.868-348T= (n.868-348T=)
c.331-214T= (n.331-214T=)
c.214-348T= (n.214-348T=)
c.319+1625T=
c.964-214T= (n.964-214T=)
11g.71436187A>GCA224325221DHCR7c.964-348T>C (n.964-348T>C)
c.790-348T>C (n.790-348T>C)
c.1015-348T>C (n.1015-348T>C)
c.1000-348T>C (n.1000-348T>C)
c.972-348T>C (n.972-348T>C)
n.1004-348T>C
c.379-348T>C (n.379-348T>C)
c.868-348T>C (n.868-348T>C)
c.331-214T>C (n.331-214T>C)
c.214-348T>C (n.214-348T>C)
c.319+1625T>C
c.964-214T>C (n.964-214T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436192T>CCA2559629686DHCR7c.964-353A>G (n.964-353A>G)
c.790-353A>G (n.790-353A>G)
c.1015-353A>G (n.1015-353A>G)
c.1000-353A>G (n.1000-353A>G)
c.972-353A>G (n.972-353A>G)
n.1004-353A>G
c.379-353A>G (n.379-353A>G)
c.868-353A>G (n.868-353A>G)
c.331-219A>G (n.331-219A>G)
c.214-353A>G (n.214-353A>G)
c.319+1620A>G
c.964-219A>G (n.964-219A>G)
11g.71436197G>ACA224325226DHCR7c.964-358C>T (n.964-358C>T)
c.790-358C>T (n.790-358C>T)
c.1015-358C>T (n.1015-358C>T)
c.1000-358C>T (n.1000-358C>T)
c.972-358C>T (n.972-358C>T)
n.1004-358C>T
c.379-358C>T (n.379-358C>T)
c.868-358C>T (n.868-358C>T)
c.331-224C>T (n.331-224C>T)
c.214-358C>T (n.214-358C>T)
c.319+1615C>T
c.964-224C>T (n.964-224C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436197G>CCA2792628470DHCR7c.964-358C>G (n.964-358C>G)
c.790-358C>G (n.790-358C>G)
c.1015-358C>G (n.1015-358C>G)
c.1000-358C>G (n.1000-358C>G)
c.972-358C>G (n.972-358C>G)
n.1004-358C>G
c.379-358C>G (n.379-358C>G)
c.868-358C>G (n.868-358C>G)
c.331-224C>G (n.331-224C>G)
c.214-358C>G (n.214-358C>G)
c.319+1615C>G
c.964-224C>G (n.964-224C>G)
11g.71436197G=CA1981487227DHCR7c.964-358C= (n.964-358C=)
c.790-358C= (n.790-358C=)
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c.1000-358C= (n.1000-358C=)
c.972-358C= (n.972-358C=)
n.1004-358C=
c.379-358C= (n.379-358C=)
c.868-358C= (n.868-358C=)
c.331-224C= (n.331-224C=)
c.214-358C= (n.214-358C=)
c.319+1615C=
c.964-224C= (n.964-224C=)
11g.71436202T>GCA224325227DHCR7c.964-363A>C (n.964-363A>C)
c.790-363A>C (n.790-363A>C)
c.1015-363A>C (n.1015-363A>C)
c.1000-363A>C (n.1000-363A>C)
c.972-363A>C (n.972-363A>C)
n.1004-363A>C
c.379-363A>C (n.379-363A>C)
c.868-363A>C (n.868-363A>C)
c.331-229A>C (n.331-229A>C)
c.214-363A>C (n.214-363A>C)
c.319+1610A>C
c.964-229A>C (n.964-229A>C)
dbSNP
11g.71436202T=CA1981487228DHCR7c.964-363A= (n.964-363A=)
c.790-363A= (n.790-363A=)
c.1015-363A= (n.1015-363A=)
c.1000-363A= (n.1000-363A=)
c.972-363A= (n.972-363A=)
n.1004-363A=
c.379-363A= (n.379-363A=)
c.868-363A= (n.868-363A=)
c.331-229A= (n.331-229A=)
c.214-363A= (n.214-363A=)
c.319+1610A=
c.964-229A= (n.964-229A=)
11g.71436205G>ACA1981487230DHCR7c.964-366C>T (n.964-366C>T)
c.790-366C>T (n.790-366C>T)
c.1015-366C>T (n.1015-366C>T)
c.1000-366C>T (n.1000-366C>T)
c.972-366C>T (n.972-366C>T)
n.1004-366C>T
c.379-366C>T (n.379-366C>T)
c.868-366C>T (n.868-366C>T)
c.331-232C>T (n.331-232C>T)
c.214-366C>T (n.214-366C>T)
c.319+1607C>T
c.964-232C>T (n.964-232C>T)
dbSNP
11g.71436205G=CA1981487229DHCR7c.964-366C= (n.964-366C=)
c.790-366C= (n.790-366C=)
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n.1004-366C=
c.379-366C= (n.379-366C=)
c.868-366C= (n.868-366C=)
c.331-232C= (n.331-232C=)
c.214-366C= (n.214-366C=)
c.319+1607C=
c.964-232C= (n.964-232C=)
11g.71436207C>ACA679811767DHCR7c.964-368G>T (n.964-368G>T)
c.790-368G>T (n.790-368G>T)
c.1015-368G>T (n.1015-368G>T)
c.1000-368G>T (n.1000-368G>T)
c.972-368G>T (n.972-368G>T)
n.1004-368G>T
c.379-368G>T (n.379-368G>T)
c.868-368G>T (n.868-368G>T)
c.331-234G>T (n.331-234G>T)
c.214-368G>T (n.214-368G>T)
c.319+1605G>T
c.964-234G>T (n.964-234G>T)
dbSNP
11g.71436207C=CA1981487231DHCR7c.964-368G= (n.964-368G=)
c.790-368G= (n.790-368G=)
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c.1000-368G= (n.1000-368G=)
c.972-368G= (n.972-368G=)
n.1004-368G=
c.379-368G= (n.379-368G=)
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c.331-234G= (n.331-234G=)
c.214-368G= (n.214-368G=)
c.319+1605G=
c.964-234G= (n.964-234G=)
11g.71436211C=CA1981487232DHCR7c.964-372G= (n.964-372G=)
c.790-372G= (n.790-372G=)
c.1015-372G= (n.1015-372G=)
c.1000-372G= (n.1000-372G=)
c.972-372G= (n.972-372G=)
n.1004-372G=
c.379-372G= (n.379-372G=)
c.868-372G= (n.868-372G=)
c.331-238G= (n.331-238G=)
c.214-372G= (n.214-372G=)
c.319+1601G=
c.964-238G= (n.964-238G=)
11g.71436211C>TCA679811768DHCR7c.964-372G>A (n.964-372G>A)
c.790-372G>A (n.790-372G>A)
c.1015-372G>A (n.1015-372G>A)
c.1000-372G>A (n.1000-372G>A)
c.972-372G>A (n.972-372G>A)
n.1004-372G>A
c.379-372G>A (n.379-372G>A)
c.868-372G>A (n.868-372G>A)
c.331-238G>A (n.331-238G>A)
c.214-372G>A (n.214-372G>A)
c.319+1601G>A
c.964-238G>A (n.964-238G>A)
dbSNP
11g.71436212A=CA1981487233DHCR7c.964-373T= (n.964-373T=)
c.790-373T= (n.790-373T=)
c.1015-373T= (n.1015-373T=)
c.1000-373T= (n.1000-373T=)
c.972-373T= (n.972-373T=)
n.1004-373T=
c.379-373T= (n.379-373T=)
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c.331-239T= (n.331-239T=)
c.214-373T= (n.214-373T=)
c.319+1600T=
c.964-239T= (n.964-239T=)
11g.71436212A>GCA224325231DHCR7c.964-373T>C (n.964-373T>C)
c.790-373T>C (n.790-373T>C)
c.1015-373T>C (n.1015-373T>C)
c.1000-373T>C (n.1000-373T>C)
c.972-373T>C (n.972-373T>C)
n.1004-373T>C
c.379-373T>C (n.379-373T>C)
c.868-373T>C (n.868-373T>C)
c.331-239T>C (n.331-239T>C)
c.214-373T>C (n.214-373T>C)
c.319+1600T>C
c.964-239T>C (n.964-239T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436214T>GCA2792628471DHCR7c.964-375A>C (n.964-375A>C)
c.790-375A>C (n.790-375A>C)
c.1015-375A>C (n.1015-375A>C)
c.1000-375A>C (n.1000-375A>C)
c.972-375A>C (n.972-375A>C)
n.1004-375A>C
c.379-375A>C (n.379-375A>C)
c.868-375A>C (n.868-375A>C)
c.331-241A>C (n.331-241A>C)
c.214-375A>C (n.214-375A>C)
c.319+1598A>C
c.964-241A>C (n.964-241A>C)
11g.71436219G>ACA224325242DHCR7c.964-380C>T (n.964-380C>T)
c.790-380C>T (n.790-380C>T)
c.1015-380C>T (n.1015-380C>T)
c.1000-380C>T (n.1000-380C>T)
c.972-380C>T (n.972-380C>T)
n.1004-380C>T
c.379-380C>T (n.379-380C>T)
c.868-380C>T (n.868-380C>T)
c.331-246C>T (n.331-246C>T)
c.214-380C>T (n.214-380C>T)
c.319+1593C>T
c.964-246C>T (n.964-246C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436219G=CA1981487234DHCR7c.964-380C= (n.964-380C=)
c.790-380C= (n.790-380C=)
c.1015-380C= (n.1015-380C=)
c.1000-380C= (n.1000-380C=)
c.972-380C= (n.972-380C=)
n.1004-380C=
c.379-380C= (n.379-380C=)
c.868-380C= (n.868-380C=)
c.331-246C= (n.331-246C=)
c.214-380C= (n.214-380C=)
c.319+1593C=
c.964-246C= (n.964-246C=)

Number of alleles fetched