Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71436092C>ACA2614858021DHCR7c.964-253G>T (n.964-253G>T)
c.790-253G>T (n.790-253G>T)
c.1015-253G>T (n.1015-253G>T)
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n.1004-253G>T
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c.331-119G>T (n.331-119G>T)
c.214-253G>T (n.214-253G>T)
c.319+1720G>T
c.964-119G>T (n.964-119G>T)
 gnomAD v4
11g.71436092C>TCA2614858022DHCR7c.964-253G>A (n.964-253G>A)
c.790-253G>A (n.790-253G>A)
c.1015-253G>A (n.1015-253G>A)
c.1000-253G>A (n.1000-253G>A)
c.972-253G>A (n.972-253G>A)
n.1004-253G>A
c.379-253G>A (n.379-253G>A)
c.868-253G>A (n.868-253G>A)
c.331-119G>A (n.331-119G>A)
c.214-253G>A (n.214-253G>A)
c.319+1720G>A
c.964-119G>A (n.964-119G>A)
 gnomAD v4
11g.71436094T>CCA2614858024DHCR7c.964-255A>G (n.964-255A>G)
c.790-255A>G (n.790-255A>G)
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c.319+1718A>G
c.964-121A>G (n.964-121A>G)
 gnomAD v4
11g.71436096T>CCA1981487190DHCR7c.964-257A>G (n.964-257A>G)
c.790-257A>G (n.790-257A>G)
c.1015-257A>G (n.1015-257A>G)
c.1000-257A>G (n.1000-257A>G)
c.972-257A>G (n.972-257A>G)
n.1004-257A>G
c.379-257A>G (n.379-257A>G)
c.868-257A>G (n.868-257A>G)
c.331-123A>G (n.331-123A>G)
c.214-257A>G (n.214-257A>G)
c.319+1716A>G
c.964-123A>G (n.964-123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71436096T=CA1981487191DHCR7c.964-257A= (n.964-257A=)
c.790-257A= (n.790-257A=)
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c.1000-257A= (n.1000-257A=)
c.972-257A= (n.972-257A=)
n.1004-257A=
c.379-257A= (n.379-257A=)
c.868-257A= (n.868-257A=)
c.331-123A= (n.331-123A=)
c.214-257A= (n.214-257A=)
c.319+1716A=
c.964-123A= (n.964-123A=)
11g.71436099C=CA1981487192DHCR7c.964-260G= (n.964-260G=)
c.790-260G= (n.790-260G=)
c.1015-260G= (n.1015-260G=)
c.1000-260G= (n.1000-260G=)
c.972-260G= (n.972-260G=)
n.1004-260G=
c.379-260G= (n.379-260G=)
c.868-260G= (n.868-260G=)
c.331-126G= (n.331-126G=)
c.214-260G= (n.214-260G=)
c.319+1713G=
c.964-126G= (n.964-126G=)
11g.71436099C>TCA224325121DHCR7c.964-260G>A (n.964-260G>A)
c.790-260G>A (n.790-260G>A)
c.1015-260G>A (n.1015-260G>A)
c.1000-260G>A (n.1000-260G>A)
c.972-260G>A (n.972-260G>A)
n.1004-260G>A
c.379-260G>A (n.379-260G>A)
c.868-260G>A (n.868-260G>A)
c.331-126G>A (n.331-126G>A)
c.214-260G>A (n.214-260G>A)
c.319+1713G>A
c.964-126G>A (n.964-126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436101T>ACA1981487194DHCR7c.964-262A>T (n.964-262A>T)
c.790-262A>T (n.790-262A>T)
c.1015-262A>T (n.1015-262A>T)
c.1000-262A>T (n.1000-262A>T)
c.972-262A>T (n.972-262A>T)
n.1004-262A>T
c.379-262A>T (n.379-262A>T)
c.868-262A>T (n.868-262A>T)
c.331-128A>T (n.331-128A>T)
c.214-262A>T (n.214-262A>T)
c.319+1711A>T
c.964-128A>T (n.964-128A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436101T=CA1981487193DHCR7c.964-262A= (n.964-262A=)
c.790-262A= (n.790-262A=)
c.1015-262A= (n.1015-262A=)
c.1000-262A= (n.1000-262A=)
c.972-262A= (n.972-262A=)
n.1004-262A=
c.379-262A= (n.379-262A=)
c.868-262A= (n.868-262A=)
c.331-128A= (n.331-128A=)
c.214-262A= (n.214-262A=)
c.319+1711A=
c.964-128A= (n.964-128A=)
11g.71436102A>GCA2614858031DHCR7c.964-263T>C (n.964-263T>C)
c.790-263T>C (n.790-263T>C)
c.1015-263T>C (n.1015-263T>C)
c.1000-263T>C (n.1000-263T>C)
c.972-263T>C (n.972-263T>C)
n.1004-263T>C
c.379-263T>C (n.379-263T>C)
c.868-263T>C (n.868-263T>C)
c.331-129T>C (n.331-129T>C)
c.214-263T>C (n.214-263T>C)
c.319+1710T>C
c.964-129T>C (n.964-129T>C)
 gnomAD v4
11g.71436104A=CA1981487195DHCR7c.964-265T= (n.964-265T=)
c.790-265T= (n.790-265T=)
c.1015-265T= (n.1015-265T=)
c.1000-265T= (n.1000-265T=)
c.972-265T= (n.972-265T=)
n.1004-265T=
c.379-265T= (n.379-265T=)
c.868-265T= (n.868-265T=)
c.331-131T= (n.331-131T=)
c.214-265T= (n.214-265T=)
c.319+1708T=
c.964-131T= (n.964-131T=)
11g.71436104A>GCA1981487196DHCR7c.964-265T>C (n.964-265T>C)
c.790-265T>C (n.790-265T>C)
c.1015-265T>C (n.1015-265T>C)
c.1000-265T>C (n.1000-265T>C)
c.972-265T>C (n.972-265T>C)
n.1004-265T>C
c.379-265T>C (n.379-265T>C)
c.868-265T>C (n.868-265T>C)
c.331-131T>C (n.331-131T>C)
c.214-265T>C (n.214-265T>C)
c.319+1708T>C
c.964-131T>C (n.964-131T>C)
 dbSNP
11g.71436106A>GCA2614858033DHCR7c.964-267T>C (n.964-267T>C)
c.790-267T>C (n.790-267T>C)
c.1015-267T>C (n.1015-267T>C)
c.1000-267T>C (n.1000-267T>C)
c.972-267T>C (n.972-267T>C)
n.1004-267T>C
c.379-267T>C (n.379-267T>C)
c.868-267T>C (n.868-267T>C)
c.331-133T>C (n.331-133T>C)
c.214-267T>C (n.214-267T>C)
c.319+1706T>C
c.964-133T>C (n.964-133T>C)
 gnomAD v4
11g.71436108C=CA1981487197DHCR7c.964-269G= (n.964-269G=)
c.790-269G= (n.790-269G=)
c.1015-269G= (n.1015-269G=)
c.1000-269G= (n.1000-269G=)
c.972-269G= (n.972-269G=)
n.1004-269G=
c.379-269G= (n.379-269G=)
c.868-269G= (n.868-269G=)
c.331-135G= (n.331-135G=)
c.214-269G= (n.214-269G=)
c.319+1704G=
c.964-135G= (n.964-135G=)
11g.71436110_71436111dupCA224325128DHCR7c.964-271_964-270dup (n.964-271_964-270dup)
c.790-271_790-270dup (n.790-271_790-270dup)
c.1015-271_1015-270dup (n.1015-271_1015-270dup)
c.1000-271_1000-270dup (n.1000-271_1000-270dup)
c.972-271_972-270dup (n.972-271_972-270dup)
n.1004-271_1004-270dup
c.379-271_379-270dup (n.379-271_379-270dup)
c.868-271_868-270dup (n.868-271_868-270dup)
c.331-137_331-136dup (n.331-137_331-136dup)
c.214-271_214-270dup (n.214-271_214-270dup)
c.319+1702_319+1703dup
c.964-137_964-136dup (n.964-137_964-136dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436113A=CA1981487198DHCR7c.964-274T= (n.964-274T=)
c.790-274T= (n.790-274T=)
c.1015-274T= (n.1015-274T=)
c.1000-274T= (n.1000-274T=)
c.972-274T= (n.972-274T=)
n.1004-274T=
c.379-274T= (n.379-274T=)
c.868-274T= (n.868-274T=)
c.331-140T= (n.331-140T=)
c.214-274T= (n.214-274T=)
c.319+1699T=
c.964-140T= (n.964-140T=)
11g.71436113A>GCA1981487199DHCR7c.964-274T>C (n.964-274T>C)
c.790-274T>C (n.790-274T>C)
c.1015-274T>C (n.1015-274T>C)
c.1000-274T>C (n.1000-274T>C)
c.972-274T>C (n.972-274T>C)
n.1004-274T>C
c.379-274T>C (n.379-274T>C)
c.868-274T>C (n.868-274T>C)
c.331-140T>C (n.331-140T>C)
c.214-274T>C (n.214-274T>C)
c.319+1699T>C
c.964-140T>C (n.964-140T>C)
 dbSNP
11g.71436114T>ACA2614858040DHCR7c.964-275A>T (n.964-275A>T)
c.790-275A>T (n.790-275A>T)
c.1015-275A>T (n.1015-275A>T)
c.1000-275A>T (n.1000-275A>T)
c.972-275A>T (n.972-275A>T)
n.1004-275A>T
c.379-275A>T (n.379-275A>T)
c.868-275A>T (n.868-275A>T)
c.331-141A>T (n.331-141A>T)
c.214-275A>T (n.214-275A>T)
c.319+1698A>T
c.964-141A>T (n.964-141A>T)
 gnomAD v4
11g.71436115G>ACA2614858041DHCR7c.964-276C>T (n.964-276C>T)
c.790-276C>T (n.790-276C>T)
c.1015-276C>T (n.1015-276C>T)
c.1000-276C>T (n.1000-276C>T)
c.972-276C>T (n.972-276C>T)
n.1004-276C>T
c.379-276C>T (n.379-276C>T)
c.868-276C>T (n.868-276C>T)
c.331-142C>T (n.331-142C>T)
c.214-276C>T (n.214-276C>T)
c.319+1697C>T
c.964-142C>T (n.964-142C>T)
 gnomAD v4
11g.71436116T>GCA2614858042DHCR7c.964-277A>C (n.964-277A>C)
c.790-277A>C (n.790-277A>C)
c.1015-277A>C (n.1015-277A>C)
c.1000-277A>C (n.1000-277A>C)
c.972-277A>C (n.972-277A>C)
n.1004-277A>C
c.379-277A>C (n.379-277A>C)
c.868-277A>C (n.868-277A>C)
c.331-143A>C (n.331-143A>C)
c.214-277A>C (n.214-277A>C)
c.319+1696A>C
c.964-143A>C (n.964-143A>C)
 gnomAD v4
11g.71436121G>ACA224325135DHCR7c.964-282C>T (n.964-282C>T)
c.790-282C>T (n.790-282C>T)
c.1015-282C>T (n.1015-282C>T)
c.1000-282C>T (n.1000-282C>T)
c.972-282C>T (n.972-282C>T)
n.1004-282C>T
c.379-282C>T (n.379-282C>T)
c.868-282C>T (n.868-282C>T)
c.331-148C>T (n.331-148C>T)
c.214-282C>T (n.214-282C>T)
c.319+1691C>T
c.964-148C>T (n.964-148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71436121G=CA1981487200DHCR7c.964-282C= (n.964-282C=)
c.790-282C= (n.790-282C=)
c.1015-282C= (n.1015-282C=)
c.1000-282C= (n.1000-282C=)
c.972-282C= (n.972-282C=)
n.1004-282C=
c.379-282C= (n.379-282C=)
c.868-282C= (n.868-282C=)
c.331-148C= (n.331-148C=)
c.214-282C= (n.214-282C=)
c.319+1691C=
c.964-148C= (n.964-148C=)
11g.71436121G>TCA679811745DHCR7c.964-282C>A (n.964-282C>A)
c.790-282C>A (n.790-282C>A)
c.1015-282C>A (n.1015-282C>A)
c.1000-282C>A (n.1000-282C>A)
c.972-282C>A (n.972-282C>A)
n.1004-282C>A
c.379-282C>A (n.379-282C>A)
c.868-282C>A (n.868-282C>A)
c.331-148C>A (n.331-148C>A)
c.214-282C>A (n.214-282C>A)
c.319+1691C>A
c.964-148C>A (n.964-148C>A)
 dbSNP
11g.71436124T>CCA1981487202DHCR7c.964-285A>G (n.964-285A>G)
c.790-285A>G (n.790-285A>G)
c.1015-285A>G (n.1015-285A>G)
c.1000-285A>G (n.1000-285A>G)
c.972-285A>G (n.972-285A>G)
n.1004-285A>G
c.379-285A>G (n.379-285A>G)
c.868-285A>G (n.868-285A>G)
c.331-151A>G (n.331-151A>G)
c.214-285A>G (n.214-285A>G)
c.319+1688A>G
c.964-151A>G (n.964-151A>G)
 dbSNP
11g.71436124T=CA1981487201DHCR7c.964-285A= (n.964-285A=)
c.790-285A= (n.790-285A=)
c.1015-285A= (n.1015-285A=)
c.1000-285A= (n.1000-285A=)
c.972-285A= (n.972-285A=)
n.1004-285A=
c.379-285A= (n.379-285A=)
c.868-285A= (n.868-285A=)
c.331-151A= (n.331-151A=)
c.214-285A= (n.214-285A=)
c.319+1688A=
c.964-151A= (n.964-151A=)
11g.71436126A=CA1981487203DHCR7c.964-287T= (n.964-287T=)
c.790-287T= (n.790-287T=)
c.1015-287T= (n.1015-287T=)
c.1000-287T= (n.1000-287T=)
c.972-287T= (n.972-287T=)
n.1004-287T=
c.379-287T= (n.379-287T=)
c.868-287T= (n.868-287T=)
c.331-153T= (n.331-153T=)
c.214-287T= (n.214-287T=)
c.319+1686T=
c.964-153T= (n.964-153T=)
11g.71436126A>CCA1981487204DHCR7c.964-287T>G (n.964-287T>G)
c.790-287T>G (n.790-287T>G)
c.1015-287T>G (n.1015-287T>G)
c.1000-287T>G (n.1000-287T>G)
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n.1004-287T>G
c.379-287T>G (n.379-287T>G)
c.868-287T>G (n.868-287T>G)
c.331-153T>G (n.331-153T>G)
c.214-287T>G (n.214-287T>G)
c.319+1686T>G
c.964-153T>G (n.964-153T>G)
 dbSNP
11g.71436130delCA2598895135DHCR7c.964-287del (n.964-287del)
c.790-287del (n.790-287del)
c.1015-287del (n.1015-287del)
c.1000-287del (n.1000-287del)
c.972-287del (n.972-287del)
n.1004-287del
c.379-287del (n.379-287del)
c.868-287del (n.868-287del)
c.331-153del (n.331-153del)
c.214-287del (n.214-287del)
c.319+1686del
c.964-153del (n.964-153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133_71436134delCA913613092DHCR7c.964-292_964-291del (n.964-292_964-291del)
c.790-292_790-291del (n.790-292_790-291del)
c.1015-292_1015-291del (n.1015-292_1015-291del)
c.1000-292_1000-291del (n.1000-292_1000-291del)
c.972-292_972-291del (n.972-292_972-291del)
n.1004-292_1004-291del
c.379-292_379-291del (n.379-292_379-291del)
c.868-292_868-291del (n.868-292_868-291del)
c.331-158_331-157del (n.331-158_331-157del)
c.214-292_214-291del (n.214-292_214-291del)
c.319+1681_319+1682del
c.964-158_964-157del (n.964-158_964-157del)
 gnomAD v2
11g.71436133T>CCA224325143DHCR7c.964-294A>G (n.964-294A>G)
c.790-294A>G (n.790-294A>G)
c.1015-294A>G (n.1015-294A>G)
c.1000-294A>G (n.1000-294A>G)
c.972-294A>G (n.972-294A>G)
n.1004-294A>G
c.379-294A>G (n.379-294A>G)
c.868-294A>G (n.868-294A>G)
c.331-160A>G (n.331-160A>G)
c.214-294A>G (n.214-294A>G)
c.319+1679A>G
c.964-160A>G (n.964-160A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133T=CA1981487205DHCR7c.964-294A= (n.964-294A=)
c.790-294A= (n.790-294A=)
c.1015-294A= (n.1015-294A=)
c.1000-294A= (n.1000-294A=)
c.972-294A= (n.972-294A=)
n.1004-294A=
c.379-294A= (n.379-294A=)
c.868-294A= (n.868-294A=)
c.331-160A= (n.331-160A=)
c.214-294A= (n.214-294A=)
c.319+1679A=
c.964-160A= (n.964-160A=)
11g.71436135A=CA1981487206DHCR7c.964-296T= (n.964-296T=)
c.790-296T= (n.790-296T=)
c.1015-296T= (n.1015-296T=)
c.1000-296T= (n.1000-296T=)
c.972-296T= (n.972-296T=)
n.1004-296T=
c.379-296T= (n.379-296T=)
c.868-296T= (n.868-296T=)
c.331-162T= (n.331-162T=)
c.214-296T= (n.214-296T=)
c.319+1677T=
c.964-162T= (n.964-162T=)
11g.71436135A>GCA224325148DHCR7c.964-296T>C (n.964-296T>C)
c.790-296T>C (n.790-296T>C)
c.1015-296T>C (n.1015-296T>C)
c.1000-296T>C (n.1000-296T>C)
c.972-296T>C (n.972-296T>C)
n.1004-296T>C
c.379-296T>C (n.379-296T>C)
c.868-296T>C (n.868-296T>C)
c.331-162T>C (n.331-162T>C)
c.214-296T>C (n.214-296T>C)
c.319+1677T>C
c.964-162T>C (n.964-162T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T>ACA600051544DHCR7c.964-297A>T (n.964-297A>T)
c.790-297A>T (n.790-297A>T)
c.1015-297A>T (n.1015-297A>T)
c.1000-297A>T (n.1000-297A>T)
c.972-297A>T (n.972-297A>T)
n.1004-297A>T
c.379-297A>T (n.379-297A>T)
c.868-297A>T (n.868-297A>T)
c.331-163A>T (n.331-163A>T)
c.214-297A>T (n.214-297A>T)
c.319+1676A>T
c.964-163A>T (n.964-163A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T=CA1981487207DHCR7c.964-297A= (n.964-297A=)
c.790-297A= (n.790-297A=)
c.1015-297A= (n.1015-297A=)
c.1000-297A= (n.1000-297A=)
c.972-297A= (n.972-297A=)
n.1004-297A=
c.379-297A= (n.379-297A=)
c.868-297A= (n.868-297A=)
c.331-163A= (n.331-163A=)
c.214-297A= (n.214-297A=)
c.319+1676A=
c.964-163A= (n.964-163A=)
11g.71436137C>ACA2792628464DHCR7c.964-298G>T (n.964-298G>T)
c.790-298G>T (n.790-298G>T)
c.1015-298G>T (n.1015-298G>T)
c.1000-298G>T (n.1000-298G>T)
c.972-298G>T (n.972-298G>T)
n.1004-298G>T
c.379-298G>T (n.379-298G>T)
c.868-298G>T (n.868-298G>T)
c.331-164G>T (n.331-164G>T)
c.214-298G>T (n.214-298G>T)
c.319+1675G>T
c.964-164G>T (n.964-164G>T)
11g.71436139G>CCA1981487209DHCR7c.964-300C>G (n.964-300C>G)
c.790-300C>G (n.790-300C>G)
c.1015-300C>G (n.1015-300C>G)
c.1000-300C>G (n.1000-300C>G)
c.972-300C>G (n.972-300C>G)
n.1004-300C>G
c.379-300C>G (n.379-300C>G)
c.868-300C>G (n.868-300C>G)
c.331-166C>G (n.331-166C>G)
c.214-300C>G (n.214-300C>G)
c.319+1673C>G
c.964-166C>G (n.964-166C>G)
 dbSNP
11g.71436139G=CA1981487208DHCR7c.964-300C= (n.964-300C=)
c.790-300C= (n.790-300C=)
c.1015-300C= (n.1015-300C=)
c.1000-300C= (n.1000-300C=)
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n.1004-300C=
c.379-300C= (n.379-300C=)
c.868-300C= (n.868-300C=)
c.331-166C= (n.331-166C=)
c.214-300C= (n.214-300C=)
c.319+1673C=
c.964-166C= (n.964-166C=)
11g.71436146A>TCA654182204DHCR7c.964-307T>A (n.964-307T>A)
c.790-307T>A (n.790-307T>A)
c.1015-307T>A (n.1015-307T>A)
c.1000-307T>A (n.1000-307T>A)
c.972-307T>A (n.972-307T>A)
n.1004-307T>A
c.379-307T>A (n.379-307T>A)
c.868-307T>A (n.868-307T>A)
c.331-173T>A (n.331-173T>A)
c.214-307T>A (n.214-307T>A)
c.319+1666T>A
c.964-173T>A (n.964-173T>A)
 COSMIC
11g.71436147T>CCA224325164DHCR7c.964-308A>G (n.964-308A>G)
c.790-308A>G (n.790-308A>G)
c.1015-308A>G (n.1015-308A>G)
c.1000-308A>G (n.1000-308A>G)
c.972-308A>G (n.972-308A>G)
n.1004-308A>G
c.379-308A>G (n.379-308A>G)
c.868-308A>G (n.868-308A>G)
c.331-174A>G (n.331-174A>G)
c.214-308A>G (n.214-308A>G)
c.319+1665A>G
c.964-174A>G (n.964-174A>G)
 dbSNP
11g.71436147T=CA1981487210DHCR7c.964-308A= (n.964-308A=)
c.790-308A= (n.790-308A=)
c.1015-308A= (n.1015-308A=)
c.1000-308A= (n.1000-308A=)
c.972-308A= (n.972-308A=)
n.1004-308A=
c.379-308A= (n.379-308A=)
c.868-308A= (n.868-308A=)
c.331-174A= (n.331-174A=)
c.214-308A= (n.214-308A=)
c.319+1665A=
c.964-174A= (n.964-174A=)
11g.71436150T>CCA1981487212DHCR7c.964-311A>G (n.964-311A>G)
c.790-311A>G (n.790-311A>G)
c.1015-311A>G (n.1015-311A>G)
c.1000-311A>G (n.1000-311A>G)
c.972-311A>G (n.972-311A>G)
n.1004-311A>G
c.379-311A>G (n.379-311A>G)
c.868-311A>G (n.868-311A>G)
c.331-177A>G (n.331-177A>G)
c.214-311A>G (n.214-311A>G)
c.319+1662A>G
c.964-177A>G (n.964-177A>G)
 dbSNP
11g.71436150T=CA1981487211DHCR7c.964-311A= (n.964-311A=)
c.790-311A= (n.790-311A=)
c.1015-311A= (n.1015-311A=)
c.1000-311A= (n.1000-311A=)
c.972-311A= (n.972-311A=)
n.1004-311A=
c.379-311A= (n.379-311A=)
c.868-311A= (n.868-311A=)
c.331-177A= (n.331-177A=)
c.214-311A= (n.214-311A=)
c.319+1662A=
c.964-177A= (n.964-177A=)
11g.71436150_71436151delinsTGCA1981487213DHCR7c.964-312_964-311delinsCA (n.964-312_964-311delinsCA)
c.790-312_790-311delinsCA (n.790-312_790-311delinsCA)
c.1015-312_1015-311delinsCA (n.1015-312_1015-311delinsCA)
c.1000-312_1000-311delinsCA (n.1000-312_1000-311delinsCA)
c.972-312_972-311delinsCA (n.972-312_972-311delinsCA)
n.1004-312_1004-311delinsCA
c.379-312_379-311delinsCA (n.379-312_379-311delinsCA)
c.868-312_868-311delinsCA (n.868-312_868-311delinsCA)
c.331-178_331-177delinsCA (n.331-178_331-177delinsCA)
c.214-312_214-311delinsCA (n.214-312_214-311delinsCA)
c.319+1661_319+1662delinsCA
c.964-178_964-177delinsCA (n.964-178_964-177delinsCA)
11g.71436151delCA679811752DHCR7c.964-312del (n.964-312del)
c.790-312del (n.790-312del)
c.1015-312del (n.1015-312del)
c.1000-312del (n.1000-312del)
c.972-312del (n.972-312del)
n.1004-312del
c.379-312del (n.379-312del)
c.868-312del (n.868-312del)
c.331-178del (n.331-178del)
c.214-312del (n.214-312del)
c.319+1661del
c.964-178del (n.964-178del)
 dbSNP
11g.71436155T>CCA224325172DHCR7c.964-316A>G (n.964-316A>G)
c.790-316A>G (n.790-316A>G)
c.1015-316A>G (n.1015-316A>G)
c.1000-316A>G (n.1000-316A>G)
c.972-316A>G (n.972-316A>G)
n.1004-316A>G
c.379-316A>G (n.379-316A>G)
c.868-316A>G (n.868-316A>G)
c.331-182A>G (n.331-182A>G)
c.214-316A>G (n.214-316A>G)
c.319+1657A>G
c.964-182A>G (n.964-182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436155T=CA1981487214DHCR7c.964-316A= (n.964-316A=)
c.790-316A= (n.790-316A=)
c.1015-316A= (n.1015-316A=)
c.1000-316A= (n.1000-316A=)
c.972-316A= (n.972-316A=)
n.1004-316A=
c.379-316A= (n.379-316A=)
c.868-316A= (n.868-316A=)
c.331-182A= (n.331-182A=)
c.214-316A= (n.214-316A=)
c.319+1657A=
c.964-182A= (n.964-182A=)
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 dbSNP
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c.319+1656C=
c.964-183C= (n.964-183C=)
11g.71436167C=CA1981487216DHCR7c.964-328G= (n.964-328G=)
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11g.71436167C>TCA224325175DHCR7c.964-328G>A (n.964-328G>A)
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c.319+1645G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436168G>CCA1981487218DHCR7c.964-329C>G (n.964-329C>G)
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 dbSNP
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11g.71436173C=CA1981487219DHCR7c.964-334G= (n.964-334G=)
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11g.71436173C>TCA939372482DHCR7c.964-334G>A (n.964-334G>A)
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c.319+1639G>A
c.964-200G>A (n.964-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436176T>CCA1981487221DHCR7c.964-337A>G (n.964-337A>G)
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c.319+1636A>G
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 dbSNP
11g.71436176T=CA1981487220DHCR7c.964-337A= (n.964-337A=)
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11g.71436178G>CCA600051550DHCR7c.964-339C>G (n.964-339C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436178G=CA1981487222DHCR7c.964-339C= (n.964-339C=)
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11g.71436179G>CCA224325203DHCR7c.964-340C>G (n.964-340C>G)
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c.319+1633C>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436179G=CA1981487223DHCR7c.964-340C= (n.964-340C=)
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c.319+1633C=
c.964-206C= (n.964-206C=)
11g.71436180C=CA1981487224DHCR7c.964-341G= (n.964-341G=)
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c.379-341G= (n.379-341G=)
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c.319+1632G=
c.964-207G= (n.964-207G=)
11g.71436180C>GCA679811761DHCR7c.964-341G>C (n.964-341G>C)
c.790-341G>C (n.790-341G>C)
c.1015-341G>C (n.1015-341G>C)
c.1000-341G>C (n.1000-341G>C)
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n.1004-341G>C
c.379-341G>C (n.379-341G>C)
c.868-341G>C (n.868-341G>C)
c.331-207G>C (n.331-207G>C)
c.214-341G>C (n.214-341G>C)
c.319+1632G>C
c.964-207G>C (n.964-207G>C)
 dbSNP
11g.71436185C=CA1981487225DHCR7c.964-346G= (n.964-346G=)
c.790-346G= (n.790-346G=)
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c.379-346G= (n.379-346G=)
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c.214-346G= (n.214-346G=)
c.319+1627G=
c.964-212G= (n.964-212G=)
11g.71436185C>GCA224325213DHCR7c.964-346G>C (n.964-346G>C)
c.790-346G>C (n.790-346G>C)
c.1015-346G>C (n.1015-346G>C)
c.1000-346G>C (n.1000-346G>C)
c.972-346G>C (n.972-346G>C)
n.1004-346G>C
c.379-346G>C (n.379-346G>C)
c.868-346G>C (n.868-346G>C)
c.331-212G>C (n.331-212G>C)
c.214-346G>C (n.214-346G>C)
c.319+1627G>C
c.964-212G>C (n.964-212G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436186C>TCA2792628469DHCR7c.964-347G>A (n.964-347G>A)
c.790-347G>A (n.790-347G>A)
c.1015-347G>A (n.1015-347G>A)
c.1000-347G>A (n.1000-347G>A)
c.972-347G>A (n.972-347G>A)
n.1004-347G>A
c.379-347G>A (n.379-347G>A)
c.868-347G>A (n.868-347G>A)
c.331-213G>A (n.331-213G>A)
c.214-347G>A (n.214-347G>A)
c.319+1626G>A
c.964-213G>A (n.964-213G>A)
11g.71436187A=CA1981487226DHCR7c.964-348T= (n.964-348T=)
c.790-348T= (n.790-348T=)
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c.1000-348T= (n.1000-348T=)
c.972-348T= (n.972-348T=)
n.1004-348T=
c.379-348T= (n.379-348T=)
c.868-348T= (n.868-348T=)
c.331-214T= (n.331-214T=)
c.214-348T= (n.214-348T=)
c.319+1625T=
c.964-214T= (n.964-214T=)
11g.71436187A>GCA224325221DHCR7c.964-348T>C (n.964-348T>C)
c.790-348T>C (n.790-348T>C)
c.1015-348T>C (n.1015-348T>C)
c.1000-348T>C (n.1000-348T>C)
c.972-348T>C (n.972-348T>C)
n.1004-348T>C
c.379-348T>C (n.379-348T>C)
c.868-348T>C (n.868-348T>C)
c.331-214T>C (n.331-214T>C)
c.214-348T>C (n.214-348T>C)
c.319+1625T>C
c.964-214T>C (n.964-214T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436192T>CCA2559629686DHCR7c.964-353A>G (n.964-353A>G)
c.790-353A>G (n.790-353A>G)
c.1015-353A>G (n.1015-353A>G)
c.1000-353A>G (n.1000-353A>G)
c.972-353A>G (n.972-353A>G)
n.1004-353A>G
c.379-353A>G (n.379-353A>G)
c.868-353A>G (n.868-353A>G)
c.331-219A>G (n.331-219A>G)
c.214-353A>G (n.214-353A>G)
c.319+1620A>G
c.964-219A>G (n.964-219A>G)

Number of alleles fetched