Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71436067_71436080delinsGTATATATACCCCCCA1981487181DHCR7c.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC (n.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC)
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c.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC (n.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC)
c.319+1732_319+1745delinsGGGGGTATATATAC
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11g.71436076_71436088delCA939372423DHCR7c.964-241_964-229del (n.964-241_964-229del)
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n.1004-241_1004-229del
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c.214-241_214-229del (n.214-241_214-229del)
c.319+1732_319+1744del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436076C>ACA224325109DHCR7c.964-237G>T (n.964-237G>T)
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c.319+1736G>T
c.964-103G>T (n.964-103G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436076C=CA1981487185DHCR7c.964-237G= (n.964-237G=)
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c.319+1736G=
c.964-103G= (n.964-103G=)
11g.71436076C>TCA2614858006DHCR7c.964-237G>A (n.964-237G>A)
c.790-237G>A (n.790-237G>A)
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n.1004-237G>A
c.379-237G>A (n.379-237G>A)
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c.331-103G>A (n.331-103G>A)
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c.319+1736G>A
c.964-103G>A (n.964-103G>A)
 gnomAD v4
11g.71436076_71436080delCA2614858004DHCR7c.964-241_964-237del (n.964-241_964-237del)
c.790-241_790-237del (n.790-241_790-237del)
c.1015-241_1015-237del (n.1015-241_1015-237del)
c.1000-241_1000-237del (n.1000-241_1000-237del)
c.972-241_972-237del (n.972-241_972-237del)
n.1004-241_1004-237del
c.379-241_379-237del (n.379-241_379-237del)
c.868-241_868-237del (n.868-241_868-237del)
c.331-107_331-103del (n.331-107_331-103del)
c.214-241_214-237del (n.214-241_214-237del)
c.319+1732_319+1736del
c.964-107_964-103del (n.964-107_964-103del)
 gnomAD v4
11g.71436077C>ACA2614858008DHCR7c.964-238G>T (n.964-238G>T)
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c.1015-238G>T (n.1015-238G>T)
c.1000-238G>T (n.1000-238G>T)
c.972-238G>T (n.972-238G>T)
n.1004-238G>T
c.379-238G>T (n.379-238G>T)
c.868-238G>T (n.868-238G>T)
c.331-104G>T (n.331-104G>T)
c.214-238G>T (n.214-238G>T)
c.319+1735G>T
c.964-104G>T (n.964-104G>T)
 gnomAD v4
11g.71436078C>ACA2614858010DHCR7c.964-239G>T (n.964-239G>T)
c.790-239G>T (n.790-239G>T)
c.1015-239G>T (n.1015-239G>T)
c.1000-239G>T (n.1000-239G>T)
c.972-239G>T (n.972-239G>T)
n.1004-239G>T
c.379-239G>T (n.379-239G>T)
c.868-239G>T (n.868-239G>T)
c.331-105G>T (n.331-105G>T)
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c.319+1734G>T
c.964-105G>T (n.964-105G>T)
 gnomAD v4
11g.71436079C>ACA2614858012DHCR7c.964-240G>T (n.964-240G>T)
c.790-240G>T (n.790-240G>T)
c.1015-240G>T (n.1015-240G>T)
c.1000-240G>T (n.1000-240G>T)
c.972-240G>T (n.972-240G>T)
n.1004-240G>T
c.379-240G>T (n.379-240G>T)
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c.331-106G>T (n.331-106G>T)
c.214-240G>T (n.214-240G>T)
c.319+1733G>T
c.964-106G>T (n.964-106G>T)
 gnomAD v4
11g.71436079C=CA1981487186DHCR7c.964-240G= (n.964-240G=)
c.790-240G= (n.790-240G=)
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c.1000-240G= (n.1000-240G=)
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n.1004-240G=
c.379-240G= (n.379-240G=)
c.868-240G= (n.868-240G=)
c.331-106G= (n.331-106G=)
c.214-240G= (n.214-240G=)
c.319+1733G=
c.964-106G= (n.964-106G=)
11g.71436079C>GCA2598895134DHCR7c.964-240G>C (n.964-240G>C)
c.790-240G>C (n.790-240G>C)
c.1015-240G>C (n.1015-240G>C)
c.1000-240G>C (n.1000-240G>C)
c.972-240G>C (n.972-240G>C)
n.1004-240G>C
c.379-240G>C (n.379-240G>C)
c.868-240G>C (n.868-240G>C)
c.331-106G>C (n.331-106G>C)
c.214-240G>C (n.214-240G>C)
c.319+1733G>C
c.964-106G>C (n.964-106G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436079C>TCA1981487187DHCR7c.964-240G>A (n.964-240G>A)
c.790-240G>A (n.790-240G>A)
c.1015-240G>A (n.1015-240G>A)
c.1000-240G>A (n.1000-240G>A)
c.972-240G>A (n.972-240G>A)
n.1004-240G>A
c.379-240G>A (n.379-240G>A)
c.868-240G>A (n.868-240G>A)
c.331-106G>A (n.331-106G>A)
c.214-240G>A (n.214-240G>A)
c.319+1733G>A
c.964-106G>A (n.964-106G>A)
 dbSNP
11g.71436081delCA2614858015DHCR7c.964-242del (n.964-242del)
c.790-242del (n.790-242del)
c.1015-242del (n.1015-242del)
c.1000-242del (n.1000-242del)
c.972-242del (n.972-242del)
n.1004-242del
c.379-242del (n.379-242del)
c.868-242del (n.868-242del)
c.331-108del (n.331-108del)
c.214-242del (n.214-242del)
c.319+1731del
c.964-108del (n.964-108del)
 gnomAD v4
11g.71436088_71436089delCA2614858016DHCR7c.964-243_964-242del (n.964-243_964-242del)
c.790-243_790-242del (n.790-243_790-242del)
c.1015-243_1015-242del (n.1015-243_1015-242del)
c.1000-243_1000-242del (n.1000-243_1000-242del)
c.972-243_972-242del (n.972-243_972-242del)
n.1004-243_1004-242del
c.379-243_379-242del (n.379-243_379-242del)
c.868-243_868-242del (n.868-243_868-242del)
c.331-109_331-108del (n.331-109_331-108del)
c.214-243_214-242del (n.214-243_214-242del)
c.319+1730_319+1731del
c.964-109_964-108del (n.964-109_964-108del)
 gnomAD v4
11g.71436083T>CCA224325118DHCR7c.964-244A>G (n.964-244A>G)
c.790-244A>G (n.790-244A>G)
c.1015-244A>G (n.1015-244A>G)
c.1000-244A>G (n.1000-244A>G)
c.972-244A>G (n.972-244A>G)
n.1004-244A>G
c.379-244A>G (n.379-244A>G)
c.868-244A>G (n.868-244A>G)
c.331-110A>G (n.331-110A>G)
c.214-244A>G (n.214-244A>G)
c.319+1729A>G
c.964-110A>G (n.964-110A>G)
 dbSNP
11g.71436083T=CA1981487188DHCR7c.964-244A= (n.964-244A=)
c.790-244A= (n.790-244A=)
c.1015-244A= (n.1015-244A=)
c.1000-244A= (n.1000-244A=)
c.972-244A= (n.972-244A=)
n.1004-244A=
c.379-244A= (n.379-244A=)
c.868-244A= (n.868-244A=)
c.331-110A= (n.331-110A=)
c.214-244A= (n.214-244A=)
c.319+1729A=
c.964-110A= (n.964-110A=)
11g.71436089T>ACA679811703DHCR7c.964-250A>T (n.964-250A>T)
c.790-250A>T (n.790-250A>T)
c.1015-250A>T (n.1015-250A>T)
c.1000-250A>T (n.1000-250A>T)
c.972-250A>T (n.972-250A>T)
n.1004-250A>T
c.379-250A>T (n.379-250A>T)
c.868-250A>T (n.868-250A>T)
c.331-116A>T (n.331-116A>T)
c.214-250A>T (n.214-250A>T)
c.319+1723A>T
c.964-116A>T (n.964-116A>T)
 dbSNP
11g.71436089T>CCA939372460DHCR7c.964-250A>G (n.964-250A>G)
c.790-250A>G (n.790-250A>G)
c.1015-250A>G (n.1015-250A>G)
c.1000-250A>G (n.1000-250A>G)
c.972-250A>G (n.972-250A>G)
n.1004-250A>G
c.379-250A>G (n.379-250A>G)
c.868-250A>G (n.868-250A>G)
c.331-116A>G (n.331-116A>G)
c.214-250A>G (n.214-250A>G)
c.319+1723A>G
c.964-116A>G (n.964-116A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436089T=CA1981487189DHCR7c.964-250A= (n.964-250A=)
c.790-250A= (n.790-250A=)
c.1015-250A= (n.1015-250A=)
c.1000-250A= (n.1000-250A=)
c.972-250A= (n.972-250A=)
n.1004-250A=
c.379-250A= (n.379-250A=)
c.868-250A= (n.868-250A=)
c.331-116A= (n.331-116A=)
c.214-250A= (n.214-250A=)
c.319+1723A=
c.964-116A= (n.964-116A=)
11g.71436090G>TCA2614858018DHCR7c.964-251C>A (n.964-251C>A)
c.790-251C>A (n.790-251C>A)
c.1015-251C>A (n.1015-251C>A)
c.1000-251C>A (n.1000-251C>A)
c.972-251C>A (n.972-251C>A)
n.1004-251C>A
c.379-251C>A (n.379-251C>A)
c.868-251C>A (n.868-251C>A)
c.331-117C>A (n.331-117C>A)
c.214-251C>A (n.214-251C>A)
c.319+1722C>A
c.964-117C>A (n.964-117C>A)
 gnomAD v4
11g.71436092C>ACA2614858021DHCR7c.964-253G>T (n.964-253G>T)
c.790-253G>T (n.790-253G>T)
c.1015-253G>T (n.1015-253G>T)
c.1000-253G>T (n.1000-253G>T)
c.972-253G>T (n.972-253G>T)
n.1004-253G>T
c.379-253G>T (n.379-253G>T)
c.868-253G>T (n.868-253G>T)
c.331-119G>T (n.331-119G>T)
c.214-253G>T (n.214-253G>T)
c.319+1720G>T
c.964-119G>T (n.964-119G>T)
 gnomAD v4
11g.71436092C>TCA2614858022DHCR7c.964-253G>A (n.964-253G>A)
c.790-253G>A (n.790-253G>A)
c.1015-253G>A (n.1015-253G>A)
c.1000-253G>A (n.1000-253G>A)
c.972-253G>A (n.972-253G>A)
n.1004-253G>A
c.379-253G>A (n.379-253G>A)
c.868-253G>A (n.868-253G>A)
c.331-119G>A (n.331-119G>A)
c.214-253G>A (n.214-253G>A)
c.319+1720G>A
c.964-119G>A (n.964-119G>A)
 gnomAD v4
11g.71436094T>CCA2614858024DHCR7c.964-255A>G (n.964-255A>G)
c.790-255A>G (n.790-255A>G)
c.1015-255A>G (n.1015-255A>G)
c.1000-255A>G (n.1000-255A>G)
c.972-255A>G (n.972-255A>G)
n.1004-255A>G
c.379-255A>G (n.379-255A>G)
c.868-255A>G (n.868-255A>G)
c.331-121A>G (n.331-121A>G)
c.214-255A>G (n.214-255A>G)
c.319+1718A>G
c.964-121A>G (n.964-121A>G)
 gnomAD v4
11g.71436096T>CCA1981487190DHCR7c.964-257A>G (n.964-257A>G)
c.790-257A>G (n.790-257A>G)
c.1015-257A>G (n.1015-257A>G)
c.1000-257A>G (n.1000-257A>G)
c.972-257A>G (n.972-257A>G)
n.1004-257A>G
c.379-257A>G (n.379-257A>G)
c.868-257A>G (n.868-257A>G)
c.331-123A>G (n.331-123A>G)
c.214-257A>G (n.214-257A>G)
c.319+1716A>G
c.964-123A>G (n.964-123A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71436096T=CA1981487191DHCR7c.964-257A= (n.964-257A=)
c.790-257A= (n.790-257A=)
c.1015-257A= (n.1015-257A=)
c.1000-257A= (n.1000-257A=)
c.972-257A= (n.972-257A=)
n.1004-257A=
c.379-257A= (n.379-257A=)
c.868-257A= (n.868-257A=)
c.331-123A= (n.331-123A=)
c.214-257A= (n.214-257A=)
c.319+1716A=
c.964-123A= (n.964-123A=)
11g.71436099C=CA1981487192DHCR7c.964-260G= (n.964-260G=)
c.790-260G= (n.790-260G=)
c.1015-260G= (n.1015-260G=)
c.1000-260G= (n.1000-260G=)
c.972-260G= (n.972-260G=)
n.1004-260G=
c.379-260G= (n.379-260G=)
c.868-260G= (n.868-260G=)
c.331-126G= (n.331-126G=)
c.214-260G= (n.214-260G=)
c.319+1713G=
c.964-126G= (n.964-126G=)
11g.71436099C>TCA224325121DHCR7c.964-260G>A (n.964-260G>A)
c.790-260G>A (n.790-260G>A)
c.1015-260G>A (n.1015-260G>A)
c.1000-260G>A (n.1000-260G>A)
c.972-260G>A (n.972-260G>A)
n.1004-260G>A
c.379-260G>A (n.379-260G>A)
c.868-260G>A (n.868-260G>A)
c.331-126G>A (n.331-126G>A)
c.214-260G>A (n.214-260G>A)
c.319+1713G>A
c.964-126G>A (n.964-126G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436101T>ACA1981487194DHCR7c.964-262A>T (n.964-262A>T)
c.790-262A>T (n.790-262A>T)
c.1015-262A>T (n.1015-262A>T)
c.1000-262A>T (n.1000-262A>T)
c.972-262A>T (n.972-262A>T)
n.1004-262A>T
c.379-262A>T (n.379-262A>T)
c.868-262A>T (n.868-262A>T)
c.331-128A>T (n.331-128A>T)
c.214-262A>T (n.214-262A>T)
c.319+1711A>T
c.964-128A>T (n.964-128A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436101T=CA1981487193DHCR7c.964-262A= (n.964-262A=)
c.790-262A= (n.790-262A=)
c.1015-262A= (n.1015-262A=)
c.1000-262A= (n.1000-262A=)
c.972-262A= (n.972-262A=)
n.1004-262A=
c.379-262A= (n.379-262A=)
c.868-262A= (n.868-262A=)
c.331-128A= (n.331-128A=)
c.214-262A= (n.214-262A=)
c.319+1711A=
c.964-128A= (n.964-128A=)
11g.71436102A>GCA2614858031DHCR7c.964-263T>C (n.964-263T>C)
c.790-263T>C (n.790-263T>C)
c.1015-263T>C (n.1015-263T>C)
c.1000-263T>C (n.1000-263T>C)
c.972-263T>C (n.972-263T>C)
n.1004-263T>C
c.379-263T>C (n.379-263T>C)
c.868-263T>C (n.868-263T>C)
c.331-129T>C (n.331-129T>C)
c.214-263T>C (n.214-263T>C)
c.319+1710T>C
c.964-129T>C (n.964-129T>C)
 gnomAD v4
11g.71436104A=CA1981487195DHCR7c.964-265T= (n.964-265T=)
c.790-265T= (n.790-265T=)
c.1015-265T= (n.1015-265T=)
c.1000-265T= (n.1000-265T=)
c.972-265T= (n.972-265T=)
n.1004-265T=
c.379-265T= (n.379-265T=)
c.868-265T= (n.868-265T=)
c.331-131T= (n.331-131T=)
c.214-265T= (n.214-265T=)
c.319+1708T=
c.964-131T= (n.964-131T=)
11g.71436104A>GCA1981487196DHCR7c.964-265T>C (n.964-265T>C)
c.790-265T>C (n.790-265T>C)
c.1015-265T>C (n.1015-265T>C)
c.1000-265T>C (n.1000-265T>C)
c.972-265T>C (n.972-265T>C)
n.1004-265T>C
c.379-265T>C (n.379-265T>C)
c.868-265T>C (n.868-265T>C)
c.331-131T>C (n.331-131T>C)
c.214-265T>C (n.214-265T>C)
c.319+1708T>C
c.964-131T>C (n.964-131T>C)
 dbSNP
11g.71436106A>GCA2614858033DHCR7c.964-267T>C (n.964-267T>C)
c.790-267T>C (n.790-267T>C)
c.1015-267T>C (n.1015-267T>C)
c.1000-267T>C (n.1000-267T>C)
c.972-267T>C (n.972-267T>C)
n.1004-267T>C
c.379-267T>C (n.379-267T>C)
c.868-267T>C (n.868-267T>C)
c.331-133T>C (n.331-133T>C)
c.214-267T>C (n.214-267T>C)
c.319+1706T>C
c.964-133T>C (n.964-133T>C)
 gnomAD v4
11g.71436108C=CA1981487197DHCR7c.964-269G= (n.964-269G=)
c.790-269G= (n.790-269G=)
c.1015-269G= (n.1015-269G=)
c.1000-269G= (n.1000-269G=)
c.972-269G= (n.972-269G=)
n.1004-269G=
c.379-269G= (n.379-269G=)
c.868-269G= (n.868-269G=)
c.331-135G= (n.331-135G=)
c.214-269G= (n.214-269G=)
c.319+1704G=
c.964-135G= (n.964-135G=)
11g.71436110_71436111dupCA224325128DHCR7c.964-271_964-270dup (n.964-271_964-270dup)
c.790-271_790-270dup (n.790-271_790-270dup)
c.1015-271_1015-270dup (n.1015-271_1015-270dup)
c.1000-271_1000-270dup (n.1000-271_1000-270dup)
c.972-271_972-270dup (n.972-271_972-270dup)
n.1004-271_1004-270dup
c.379-271_379-270dup (n.379-271_379-270dup)
c.868-271_868-270dup (n.868-271_868-270dup)
c.331-137_331-136dup (n.331-137_331-136dup)
c.214-271_214-270dup (n.214-271_214-270dup)
c.319+1702_319+1703dup
c.964-137_964-136dup (n.964-137_964-136dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436113A=CA1981487198DHCR7c.964-274T= (n.964-274T=)
c.790-274T= (n.790-274T=)
c.1015-274T= (n.1015-274T=)
c.1000-274T= (n.1000-274T=)
c.972-274T= (n.972-274T=)
n.1004-274T=
c.379-274T= (n.379-274T=)
c.868-274T= (n.868-274T=)
c.331-140T= (n.331-140T=)
c.214-274T= (n.214-274T=)
c.319+1699T=
c.964-140T= (n.964-140T=)
11g.71436113A>GCA1981487199DHCR7c.964-274T>C (n.964-274T>C)
c.790-274T>C (n.790-274T>C)
c.1015-274T>C (n.1015-274T>C)
c.1000-274T>C (n.1000-274T>C)
c.972-274T>C (n.972-274T>C)
n.1004-274T>C
c.379-274T>C (n.379-274T>C)
c.868-274T>C (n.868-274T>C)
c.331-140T>C (n.331-140T>C)
c.214-274T>C (n.214-274T>C)
c.319+1699T>C
c.964-140T>C (n.964-140T>C)
 dbSNP
11g.71436114T>ACA2614858040DHCR7c.964-275A>T (n.964-275A>T)
c.790-275A>T (n.790-275A>T)
c.1015-275A>T (n.1015-275A>T)
c.1000-275A>T (n.1000-275A>T)
c.972-275A>T (n.972-275A>T)
n.1004-275A>T
c.379-275A>T (n.379-275A>T)
c.868-275A>T (n.868-275A>T)
c.331-141A>T (n.331-141A>T)
c.214-275A>T (n.214-275A>T)
c.319+1698A>T
c.964-141A>T (n.964-141A>T)
 gnomAD v4
11g.71436115G>ACA2614858041DHCR7c.964-276C>T (n.964-276C>T)
c.790-276C>T (n.790-276C>T)
c.1015-276C>T (n.1015-276C>T)
c.1000-276C>T (n.1000-276C>T)
c.972-276C>T (n.972-276C>T)
n.1004-276C>T
c.379-276C>T (n.379-276C>T)
c.868-276C>T (n.868-276C>T)
c.331-142C>T (n.331-142C>T)
c.214-276C>T (n.214-276C>T)
c.319+1697C>T
c.964-142C>T (n.964-142C>T)
 gnomAD v4
11g.71436116T>GCA2614858042DHCR7c.964-277A>C (n.964-277A>C)
c.790-277A>C (n.790-277A>C)
c.1015-277A>C (n.1015-277A>C)
c.1000-277A>C (n.1000-277A>C)
c.972-277A>C (n.972-277A>C)
n.1004-277A>C
c.379-277A>C (n.379-277A>C)
c.868-277A>C (n.868-277A>C)
c.331-143A>C (n.331-143A>C)
c.214-277A>C (n.214-277A>C)
c.319+1696A>C
c.964-143A>C (n.964-143A>C)
 gnomAD v4
11g.71436121G>ACA224325135DHCR7c.964-282C>T (n.964-282C>T)
c.790-282C>T (n.790-282C>T)
c.1015-282C>T (n.1015-282C>T)
c.1000-282C>T (n.1000-282C>T)
c.972-282C>T (n.972-282C>T)
n.1004-282C>T
c.379-282C>T (n.379-282C>T)
c.868-282C>T (n.868-282C>T)
c.331-148C>T (n.331-148C>T)
c.214-282C>T (n.214-282C>T)
c.319+1691C>T
c.964-148C>T (n.964-148C>T)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71436121G=CA1981487200DHCR7c.964-282C= (n.964-282C=)
c.790-282C= (n.790-282C=)
c.1015-282C= (n.1015-282C=)
c.1000-282C= (n.1000-282C=)
c.972-282C= (n.972-282C=)
n.1004-282C=
c.379-282C= (n.379-282C=)
c.868-282C= (n.868-282C=)
c.331-148C= (n.331-148C=)
c.214-282C= (n.214-282C=)
c.319+1691C=
c.964-148C= (n.964-148C=)
11g.71436121G>TCA679811745DHCR7c.964-282C>A (n.964-282C>A)
c.790-282C>A (n.790-282C>A)
c.1015-282C>A (n.1015-282C>A)
c.1000-282C>A (n.1000-282C>A)
c.972-282C>A (n.972-282C>A)
n.1004-282C>A
c.379-282C>A (n.379-282C>A)
c.868-282C>A (n.868-282C>A)
c.331-148C>A (n.331-148C>A)
c.214-282C>A (n.214-282C>A)
c.319+1691C>A
c.964-148C>A (n.964-148C>A)
 dbSNP
11g.71436124T>CCA1981487202DHCR7c.964-285A>G (n.964-285A>G)
c.790-285A>G (n.790-285A>G)
c.1015-285A>G (n.1015-285A>G)
c.1000-285A>G (n.1000-285A>G)
c.972-285A>G (n.972-285A>G)
n.1004-285A>G
c.379-285A>G (n.379-285A>G)
c.868-285A>G (n.868-285A>G)
c.331-151A>G (n.331-151A>G)
c.214-285A>G (n.214-285A>G)
c.319+1688A>G
c.964-151A>G (n.964-151A>G)
 dbSNP
11g.71436124T=CA1981487201DHCR7c.964-285A= (n.964-285A=)
c.790-285A= (n.790-285A=)
c.1015-285A= (n.1015-285A=)
c.1000-285A= (n.1000-285A=)
c.972-285A= (n.972-285A=)
n.1004-285A=
c.379-285A= (n.379-285A=)
c.868-285A= (n.868-285A=)
c.331-151A= (n.331-151A=)
c.214-285A= (n.214-285A=)
c.319+1688A=
c.964-151A= (n.964-151A=)
11g.71436126A=CA1981487203DHCR7c.964-287T= (n.964-287T=)
c.790-287T= (n.790-287T=)
c.1015-287T= (n.1015-287T=)
c.1000-287T= (n.1000-287T=)
c.972-287T= (n.972-287T=)
n.1004-287T=
c.379-287T= (n.379-287T=)
c.868-287T= (n.868-287T=)
c.331-153T= (n.331-153T=)
c.214-287T= (n.214-287T=)
c.319+1686T=
c.964-153T= (n.964-153T=)
11g.71436126A>CCA1981487204DHCR7c.964-287T>G (n.964-287T>G)
c.790-287T>G (n.790-287T>G)
c.1015-287T>G (n.1015-287T>G)
c.1000-287T>G (n.1000-287T>G)
c.972-287T>G (n.972-287T>G)
n.1004-287T>G
c.379-287T>G (n.379-287T>G)
c.868-287T>G (n.868-287T>G)
c.331-153T>G (n.331-153T>G)
c.214-287T>G (n.214-287T>G)
c.319+1686T>G
c.964-153T>G (n.964-153T>G)
 dbSNP
11g.71436130delCA2598895135DHCR7c.964-287del (n.964-287del)
c.790-287del (n.790-287del)
c.1015-287del (n.1015-287del)
c.1000-287del (n.1000-287del)
c.972-287del (n.972-287del)
n.1004-287del
c.379-287del (n.379-287del)
c.868-287del (n.868-287del)
c.331-153del (n.331-153del)
c.214-287del (n.214-287del)
c.319+1686del
c.964-153del (n.964-153del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133_71436134delCA913613092DHCR7c.964-292_964-291del (n.964-292_964-291del)
c.790-292_790-291del (n.790-292_790-291del)
c.1015-292_1015-291del (n.1015-292_1015-291del)
c.1000-292_1000-291del (n.1000-292_1000-291del)
c.972-292_972-291del (n.972-292_972-291del)
n.1004-292_1004-291del
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c.868-292_868-291del (n.868-292_868-291del)
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c.214-292_214-291del (n.214-292_214-291del)
c.319+1681_319+1682del
c.964-158_964-157del (n.964-158_964-157del)
 gnomAD v2
11g.71436133T>CCA224325143DHCR7c.964-294A>G (n.964-294A>G)
c.790-294A>G (n.790-294A>G)
c.1015-294A>G (n.1015-294A>G)
c.1000-294A>G (n.1000-294A>G)
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n.1004-294A>G
c.379-294A>G (n.379-294A>G)
c.868-294A>G (n.868-294A>G)
c.331-160A>G (n.331-160A>G)
c.214-294A>G (n.214-294A>G)
c.319+1679A>G
c.964-160A>G (n.964-160A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436133T=CA1981487205DHCR7c.964-294A= (n.964-294A=)
c.790-294A= (n.790-294A=)
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c.1000-294A= (n.1000-294A=)
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n.1004-294A=
c.379-294A= (n.379-294A=)
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c.319+1679A=
c.964-160A= (n.964-160A=)
11g.71436135A=CA1981487206DHCR7c.964-296T= (n.964-296T=)
c.790-296T= (n.790-296T=)
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c.1000-296T= (n.1000-296T=)
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n.1004-296T=
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c.319+1677T=
c.964-162T= (n.964-162T=)
11g.71436135A>GCA224325148DHCR7c.964-296T>C (n.964-296T>C)
c.790-296T>C (n.790-296T>C)
c.1015-296T>C (n.1015-296T>C)
c.1000-296T>C (n.1000-296T>C)
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n.1004-296T>C
c.379-296T>C (n.379-296T>C)
c.868-296T>C (n.868-296T>C)
c.331-162T>C (n.331-162T>C)
c.214-296T>C (n.214-296T>C)
c.319+1677T>C
c.964-162T>C (n.964-162T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T>ACA600051544DHCR7c.964-297A>T (n.964-297A>T)
c.790-297A>T (n.790-297A>T)
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n.1004-297A>T
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c.214-297A>T (n.214-297A>T)
c.319+1676A>T
c.964-163A>T (n.964-163A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436136T=CA1981487207DHCR7c.964-297A= (n.964-297A=)
c.790-297A= (n.790-297A=)
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n.1004-297A=
c.379-297A= (n.379-297A=)
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c.331-163A= (n.331-163A=)
c.214-297A= (n.214-297A=)
c.319+1676A=
c.964-163A= (n.964-163A=)
11g.71436137C>ACA2792628464DHCR7c.964-298G>T (n.964-298G>T)
c.790-298G>T (n.790-298G>T)
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n.1004-298G>T
c.379-298G>T (n.379-298G>T)
c.868-298G>T (n.868-298G>T)
c.331-164G>T (n.331-164G>T)
c.214-298G>T (n.214-298G>T)
c.319+1675G>T
c.964-164G>T (n.964-164G>T)
11g.71436139G>CCA1981487209DHCR7c.964-300C>G (n.964-300C>G)
c.790-300C>G (n.790-300C>G)
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c.1000-300C>G (n.1000-300C>G)
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n.1004-300C>G
c.379-300C>G (n.379-300C>G)
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c.331-166C>G (n.331-166C>G)
c.214-300C>G (n.214-300C>G)
c.319+1673C>G
c.964-166C>G (n.964-166C>G)
 dbSNP
11g.71436139G=CA1981487208DHCR7c.964-300C= (n.964-300C=)
c.790-300C= (n.790-300C=)
c.1015-300C= (n.1015-300C=)
c.1000-300C= (n.1000-300C=)
c.972-300C= (n.972-300C=)
n.1004-300C=
c.379-300C= (n.379-300C=)
c.868-300C= (n.868-300C=)
c.331-166C= (n.331-166C=)
c.214-300C= (n.214-300C=)
c.319+1673C=
c.964-166C= (n.964-166C=)
11g.71436146A>TCA654182204DHCR7c.964-307T>A (n.964-307T>A)
c.790-307T>A (n.790-307T>A)
c.1015-307T>A (n.1015-307T>A)
c.1000-307T>A (n.1000-307T>A)
c.972-307T>A (n.972-307T>A)
n.1004-307T>A
c.379-307T>A (n.379-307T>A)
c.868-307T>A (n.868-307T>A)
c.331-173T>A (n.331-173T>A)
c.214-307T>A (n.214-307T>A)
c.319+1666T>A
c.964-173T>A (n.964-173T>A)
 COSMIC
11g.71436147T>CCA224325164DHCR7c.964-308A>G (n.964-308A>G)
c.790-308A>G (n.790-308A>G)
c.1015-308A>G (n.1015-308A>G)
c.1000-308A>G (n.1000-308A>G)
c.972-308A>G (n.972-308A>G)
n.1004-308A>G
c.379-308A>G (n.379-308A>G)
c.868-308A>G (n.868-308A>G)
c.331-174A>G (n.331-174A>G)
c.214-308A>G (n.214-308A>G)
c.319+1665A>G
c.964-174A>G (n.964-174A>G)
 dbSNP
11g.71436147T=CA1981487210DHCR7c.964-308A= (n.964-308A=)
c.790-308A= (n.790-308A=)
c.1015-308A= (n.1015-308A=)
c.1000-308A= (n.1000-308A=)
c.972-308A= (n.972-308A=)
n.1004-308A=
c.379-308A= (n.379-308A=)
c.868-308A= (n.868-308A=)
c.331-174A= (n.331-174A=)
c.214-308A= (n.214-308A=)
c.319+1665A=
c.964-174A= (n.964-174A=)
11g.71436150T>CCA1981487212DHCR7c.964-311A>G (n.964-311A>G)
c.790-311A>G (n.790-311A>G)
c.1015-311A>G (n.1015-311A>G)
c.1000-311A>G (n.1000-311A>G)
c.972-311A>G (n.972-311A>G)
n.1004-311A>G
c.379-311A>G (n.379-311A>G)
c.868-311A>G (n.868-311A>G)
c.331-177A>G (n.331-177A>G)
c.214-311A>G (n.214-311A>G)
c.319+1662A>G
c.964-177A>G (n.964-177A>G)
 dbSNP
11g.71436150T=CA1981487211DHCR7c.964-311A= (n.964-311A=)
c.790-311A= (n.790-311A=)
c.1015-311A= (n.1015-311A=)
c.1000-311A= (n.1000-311A=)
c.972-311A= (n.972-311A=)
n.1004-311A=
c.379-311A= (n.379-311A=)
c.868-311A= (n.868-311A=)
c.331-177A= (n.331-177A=)
c.214-311A= (n.214-311A=)
c.319+1662A=
c.964-177A= (n.964-177A=)
11g.71436150_71436151delinsTGCA1981487213DHCR7c.964-312_964-311delinsCA (n.964-312_964-311delinsCA)
c.790-312_790-311delinsCA (n.790-312_790-311delinsCA)
c.1015-312_1015-311delinsCA (n.1015-312_1015-311delinsCA)
c.1000-312_1000-311delinsCA (n.1000-312_1000-311delinsCA)
c.972-312_972-311delinsCA (n.972-312_972-311delinsCA)
n.1004-312_1004-311delinsCA
c.379-312_379-311delinsCA (n.379-312_379-311delinsCA)
c.868-312_868-311delinsCA (n.868-312_868-311delinsCA)
c.331-178_331-177delinsCA (n.331-178_331-177delinsCA)
c.214-312_214-311delinsCA (n.214-312_214-311delinsCA)
c.319+1661_319+1662delinsCA
c.964-178_964-177delinsCA (n.964-178_964-177delinsCA)
11g.71436151delCA679811752DHCR7c.964-312del (n.964-312del)
c.790-312del (n.790-312del)
c.1015-312del (n.1015-312del)
c.1000-312del (n.1000-312del)
c.972-312del (n.972-312del)
n.1004-312del
c.379-312del (n.379-312del)
c.868-312del (n.868-312del)
c.331-178del (n.331-178del)
c.214-312del (n.214-312del)
c.319+1661del
c.964-178del (n.964-178del)
 dbSNP
11g.71436155T>CCA224325172DHCR7c.964-316A>G (n.964-316A>G)
c.790-316A>G (n.790-316A>G)
c.1015-316A>G (n.1015-316A>G)
c.1000-316A>G (n.1000-316A>G)
c.972-316A>G (n.972-316A>G)
n.1004-316A>G
c.379-316A>G (n.379-316A>G)
c.868-316A>G (n.868-316A>G)
c.331-182A>G (n.331-182A>G)
c.214-316A>G (n.214-316A>G)
c.319+1657A>G
c.964-182A>G (n.964-182A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436155T=CA1981487214DHCR7c.964-316A= (n.964-316A=)
c.790-316A= (n.790-316A=)
c.1015-316A= (n.1015-316A=)
c.1000-316A= (n.1000-316A=)
c.972-316A= (n.972-316A=)
n.1004-316A=
c.379-316A= (n.379-316A=)
c.868-316A= (n.868-316A=)
c.331-182A= (n.331-182A=)
c.214-316A= (n.214-316A=)
c.319+1657A=
c.964-182A= (n.964-182A=)
11g.71436156G>ACA939372473DHCR7c.964-317C>T (n.964-317C>T)
c.790-317C>T (n.790-317C>T)
c.1015-317C>T (n.1015-317C>T)
c.1000-317C>T (n.1000-317C>T)
c.972-317C>T (n.972-317C>T)
n.1004-317C>T
c.379-317C>T (n.379-317C>T)
c.868-317C>T (n.868-317C>T)
c.331-183C>T (n.331-183C>T)
c.214-317C>T (n.214-317C>T)
c.319+1656C>T
c.964-183C>T (n.964-183C>T)
 dbSNP
11g.71436156G=CA1981487215DHCR7c.964-317C= (n.964-317C=)
c.790-317C= (n.790-317C=)
c.1015-317C= (n.1015-317C=)
c.1000-317C= (n.1000-317C=)
c.972-317C= (n.972-317C=)
n.1004-317C=
c.379-317C= (n.379-317C=)
c.868-317C= (n.868-317C=)
c.331-183C= (n.331-183C=)
c.214-317C= (n.214-317C=)
c.319+1656C=
c.964-183C= (n.964-183C=)
11g.71436167C=CA1981487216DHCR7c.964-328G= (n.964-328G=)
c.790-328G= (n.790-328G=)
c.1015-328G= (n.1015-328G=)
c.1000-328G= (n.1000-328G=)
c.972-328G= (n.972-328G=)
n.1004-328G=
c.379-328G= (n.379-328G=)
c.868-328G= (n.868-328G=)
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c.214-328G= (n.214-328G=)
c.319+1645G=
c.964-194G= (n.964-194G=)
11g.71436167C>TCA224325175DHCR7c.964-328G>A (n.964-328G>A)
c.790-328G>A (n.790-328G>A)
c.1015-328G>A (n.1015-328G>A)
c.1000-328G>A (n.1000-328G>A)
c.972-328G>A (n.972-328G>A)
n.1004-328G>A
c.379-328G>A (n.379-328G>A)
c.868-328G>A (n.868-328G>A)
c.331-194G>A (n.331-194G>A)
c.214-328G>A (n.214-328G>A)
c.319+1645G>A
c.964-194G>A (n.964-194G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436168G>ACA224325198DHCR7c.964-329C>T (n.964-329C>T)
c.790-329C>T (n.790-329C>T)
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c.1000-329C>T (n.1000-329C>T)
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n.1004-329C>T
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c.964-195C>T (n.964-195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436168G>CCA1981487218DHCR7c.964-329C>G (n.964-329C>G)
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n.1004-329C>G
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 dbSNP
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11g.71436173C=CA1981487219DHCR7c.964-334G= (n.964-334G=)
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11g.71436173C>TCA939372482DHCR7c.964-334G>A (n.964-334G>A)
c.790-334G>A (n.790-334G>A)
c.1015-334G>A (n.1015-334G>A)
c.1000-334G>A (n.1000-334G>A)
c.972-334G>A (n.972-334G>A)
n.1004-334G>A
c.379-334G>A (n.379-334G>A)
c.868-334G>A (n.868-334G>A)
c.331-200G>A (n.331-200G>A)
c.214-334G>A (n.214-334G>A)
c.319+1639G>A
c.964-200G>A (n.964-200G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71436176T>CCA1981487221DHCR7c.964-337A>G (n.964-337A>G)
c.790-337A>G (n.790-337A>G)
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 dbSNP
11g.71436176T=CA1981487220DHCR7c.964-337A= (n.964-337A=)
c.790-337A= (n.790-337A=)
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c.964-203A= (n.964-203A=)

Number of alleles fetched