Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71436067_71436080delinsGTATATATACCCCC | CA1981487181 | DHCR7 | c.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC (n.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC) c.790-241_790-228delinsGGGGGTATATATAC (n.790-241_790-228delinsGGGGGTATATATAC) c.1015-241_1015-228delinsGGGGGTATATATAC (n.1015-241_1015-228delinsGGGGGTATATATAC) c.1000-241_1000-228delinsGGGGGTATATATAC (n.1000-241_1000-228delinsGGGGGTATATATAC) c.972-241_972-228delinsGGGGGTATATATAC (n.972-241_972-228delinsGGGGGTATATATAC) n.1004-241_1004-228delinsGGGGGTATATATAC c.379-241_379-228delinsGGGGGTATATATAC (n.379-241_379-228delinsGGGGGTATATATAC) c.868-241_868-228delinsGGGGGTATATATAC (n.868-241_868-228delinsGGGGGTATATATAC) c.331-107_331-94delinsGGGGGTATATATAC (n.331-107_331-94delinsGGGGGTATATATAC) c.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC (n.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC) c.319+1732_319+1745delinsGGGGGTATATATAC c.964-107_964-94delinsGGGGGTATATATAC (n.964-107_964-94delinsGGGGGTATATATAC) | |
11 | g.71436076_71436088del | CA939372423 | DHCR7 | c.964-241_964-229del (n.964-241_964-229del) c.790-241_790-229del (n.790-241_790-229del) c.1015-241_1015-229del (n.1015-241_1015-229del) c.1000-241_1000-229del (n.1000-241_1000-229del) c.972-241_972-229del (n.972-241_972-229del) n.1004-241_1004-229del c.379-241_379-229del (n.379-241_379-229del) c.868-241_868-229del (n.868-241_868-229del) c.331-107_331-95del (n.331-107_331-95del) c.214-241_214-229del (n.214-241_214-229del) c.319+1732_319+1744del c.964-107_964-95del (n.964-107_964-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436074T>A | CA224325102 | DHCR7 | c.964-235A>T (n.964-235A>T) c.790-235A>T (n.790-235A>T) c.1015-235A>T (n.1015-235A>T) c.1000-235A>T (n.1000-235A>T) c.972-235A>T (n.972-235A>T) n.1004-235A>T c.379-235A>T (n.379-235A>T) c.868-235A>T (n.868-235A>T) c.331-101A>T (n.331-101A>T) c.214-235A>T (n.214-235A>T) c.319+1738A>T c.964-101A>T (n.964-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436074T= | CA1981487183 | DHCR7 | c.964-235A= (n.964-235A=) c.790-235A= (n.790-235A=) c.1015-235A= (n.1015-235A=) c.1000-235A= (n.1000-235A=) c.972-235A= (n.972-235A=) n.1004-235A= c.379-235A= (n.379-235A=) c.868-235A= (n.868-235A=) c.331-101A= (n.331-101A=) c.214-235A= (n.214-235A=) c.319+1738A= c.964-101A= (n.964-101A=) | |
11 | g.71436075A= | CA1981487184 | DHCR7 | c.964-236T= (n.964-236T=) c.790-236T= (n.790-236T=) c.1015-236T= (n.1015-236T=) c.1000-236T= (n.1000-236T=) c.972-236T= (n.972-236T=) n.1004-236T= c.379-236T= (n.379-236T=) c.868-236T= (n.868-236T=) c.331-102T= (n.331-102T=) c.214-236T= (n.214-236T=) c.319+1737T= c.964-102T= (n.964-102T=) | |
11 | g.71436075A>G | CA600051541 | DHCR7 | c.964-236T>C (n.964-236T>C) c.790-236T>C (n.790-236T>C) c.1015-236T>C (n.1015-236T>C) c.1000-236T>C (n.1000-236T>C) c.972-236T>C (n.972-236T>C) n.1004-236T>C c.379-236T>C (n.379-236T>C) c.868-236T>C (n.868-236T>C) c.331-102T>C (n.331-102T>C) c.214-236T>C (n.214-236T>C) c.319+1737T>C c.964-102T>C (n.964-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71436076C>A | CA224325109 | DHCR7 | c.964-237G>T (n.964-237G>T) c.790-237G>T (n.790-237G>T) c.1015-237G>T (n.1015-237G>T) c.1000-237G>T (n.1000-237G>T) c.972-237G>T (n.972-237G>T) n.1004-237G>T c.379-237G>T (n.379-237G>T) c.868-237G>T (n.868-237G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) c.214-237G>T (n.214-237G>T) c.319+1736G>T c.964-103G>T (n.964-103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436076C= | CA1981487185 | DHCR7 | c.964-237G= (n.964-237G=) c.790-237G= (n.790-237G=) c.1015-237G= (n.1015-237G=) c.1000-237G= (n.1000-237G=) c.972-237G= (n.972-237G=) n.1004-237G= c.379-237G= (n.379-237G=) c.868-237G= (n.868-237G=) c.331-103G= (n.331-103G=) c.214-237G= (n.214-237G=) c.319+1736G= c.964-103G= (n.964-103G=) | |
11 | g.71436076C>T | CA2614858006 | DHCR7 | c.964-237G>A (n.964-237G>A) c.790-237G>A (n.790-237G>A) c.1015-237G>A (n.1015-237G>A) c.1000-237G>A (n.1000-237G>A) c.972-237G>A (n.972-237G>A) n.1004-237G>A c.379-237G>A (n.379-237G>A) c.868-237G>A (n.868-237G>A) c.331-103G>A (n.331-103G>A) c.214-237G>A (n.214-237G>A) c.319+1736G>A c.964-103G>A (n.964-103G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71436076_71436080del | CA2614858004 | DHCR7 | c.964-241_964-237del (n.964-241_964-237del) c.790-241_790-237del (n.790-241_790-237del) c.1015-241_1015-237del (n.1015-241_1015-237del) c.1000-241_1000-237del (n.1000-241_1000-237del) c.972-241_972-237del (n.972-241_972-237del) n.1004-241_1004-237del c.379-241_379-237del (n.379-241_379-237del) c.868-241_868-237del (n.868-241_868-237del) c.331-107_331-103del (n.331-107_331-103del) c.214-241_214-237del (n.214-241_214-237del) c.319+1732_319+1736del c.964-107_964-103del (n.964-107_964-103del) | gnomAD v4 |
11 | g.71436077C>A | CA2614858008 | DHCR7 | c.964-238G>T (n.964-238G>T) c.790-238G>T (n.790-238G>T) c.1015-238G>T (n.1015-238G>T) c.1000-238G>T (n.1000-238G>T) c.972-238G>T (n.972-238G>T) n.1004-238G>T c.379-238G>T (n.379-238G>T) c.868-238G>T (n.868-238G>T) c.331-104G>T (n.331-104G>T) c.214-238G>T (n.214-238G>T) c.319+1735G>T c.964-104G>T (n.964-104G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436078C>A | CA2614858010 | DHCR7 | c.964-239G>T (n.964-239G>T) c.790-239G>T (n.790-239G>T) c.1015-239G>T (n.1015-239G>T) c.1000-239G>T (n.1000-239G>T) c.972-239G>T (n.972-239G>T) n.1004-239G>T c.379-239G>T (n.379-239G>T) c.868-239G>T (n.868-239G>T) c.331-105G>T (n.331-105G>T) c.214-239G>T (n.214-239G>T) c.319+1734G>T c.964-105G>T (n.964-105G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436079C>A | CA2614858012 | DHCR7 | c.964-240G>T (n.964-240G>T) c.790-240G>T (n.790-240G>T) c.1015-240G>T (n.1015-240G>T) c.1000-240G>T (n.1000-240G>T) c.972-240G>T (n.972-240G>T) n.1004-240G>T c.379-240G>T (n.379-240G>T) c.868-240G>T (n.868-240G>T) c.331-106G>T (n.331-106G>T) c.214-240G>T (n.214-240G>T) c.319+1733G>T c.964-106G>T (n.964-106G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436079C= | CA1981487186 | DHCR7 | c.964-240G= (n.964-240G=) c.790-240G= (n.790-240G=) c.1015-240G= (n.1015-240G=) c.1000-240G= (n.1000-240G=) c.972-240G= (n.972-240G=) n.1004-240G= c.379-240G= (n.379-240G=) c.868-240G= (n.868-240G=) c.331-106G= (n.331-106G=) c.214-240G= (n.214-240G=) c.319+1733G= c.964-106G= (n.964-106G=) | |
11 | g.71436079C>G | CA2598895134 | DHCR7 | c.964-240G>C (n.964-240G>C) c.790-240G>C (n.790-240G>C) c.1015-240G>C (n.1015-240G>C) c.1000-240G>C (n.1000-240G>C) c.972-240G>C (n.972-240G>C) n.1004-240G>C c.379-240G>C (n.379-240G>C) c.868-240G>C (n.868-240G>C) c.331-106G>C (n.331-106G>C) c.214-240G>C (n.214-240G>C) c.319+1733G>C c.964-106G>C (n.964-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436079C>T | CA1981487187 | DHCR7 | c.964-240G>A (n.964-240G>A) c.790-240G>A (n.790-240G>A) c.1015-240G>A (n.1015-240G>A) c.1000-240G>A (n.1000-240G>A) c.972-240G>A (n.972-240G>A) n.1004-240G>A c.379-240G>A (n.379-240G>A) c.868-240G>A (n.868-240G>A) c.331-106G>A (n.331-106G>A) c.214-240G>A (n.214-240G>A) c.319+1733G>A c.964-106G>A (n.964-106G>A) | dbSNP |
11 | g.71436081del | CA2614858015 | DHCR7 | c.964-242del (n.964-242del) c.790-242del (n.790-242del) c.1015-242del (n.1015-242del) c.1000-242del (n.1000-242del) c.972-242del (n.972-242del) n.1004-242del c.379-242del (n.379-242del) c.868-242del (n.868-242del) c.331-108del (n.331-108del) c.214-242del (n.214-242del) c.319+1731del c.964-108del (n.964-108del) | gnomAD v4 |
11 | g.71436088_71436089del | CA2614858016 | DHCR7 | c.964-243_964-242del (n.964-243_964-242del) c.790-243_790-242del (n.790-243_790-242del) c.1015-243_1015-242del (n.1015-243_1015-242del) c.1000-243_1000-242del (n.1000-243_1000-242del) c.972-243_972-242del (n.972-243_972-242del) n.1004-243_1004-242del c.379-243_379-242del (n.379-243_379-242del) c.868-243_868-242del (n.868-243_868-242del) c.331-109_331-108del (n.331-109_331-108del) c.214-243_214-242del (n.214-243_214-242del) c.319+1730_319+1731del c.964-109_964-108del (n.964-109_964-108del) | gnomAD v4 |
11 | g.71436083T>C | CA224325118 | DHCR7 | c.964-244A>G (n.964-244A>G) c.790-244A>G (n.790-244A>G) c.1015-244A>G (n.1015-244A>G) c.1000-244A>G (n.1000-244A>G) c.972-244A>G (n.972-244A>G) n.1004-244A>G c.379-244A>G (n.379-244A>G) c.868-244A>G (n.868-244A>G) c.331-110A>G (n.331-110A>G) c.214-244A>G (n.214-244A>G) c.319+1729A>G c.964-110A>G (n.964-110A>G) | dbSNP |
11 | g.71436083T= | CA1981487188 | DHCR7 | c.964-244A= (n.964-244A=) c.790-244A= (n.790-244A=) c.1015-244A= (n.1015-244A=) c.1000-244A= (n.1000-244A=) c.972-244A= (n.972-244A=) n.1004-244A= c.379-244A= (n.379-244A=) c.868-244A= (n.868-244A=) c.331-110A= (n.331-110A=) c.214-244A= (n.214-244A=) c.319+1729A= c.964-110A= (n.964-110A=) | |
11 | g.71436089T>A | CA679811703 | DHCR7 | c.964-250A>T (n.964-250A>T) c.790-250A>T (n.790-250A>T) c.1015-250A>T (n.1015-250A>T) c.1000-250A>T (n.1000-250A>T) c.972-250A>T (n.972-250A>T) n.1004-250A>T c.379-250A>T (n.379-250A>T) c.868-250A>T (n.868-250A>T) c.331-116A>T (n.331-116A>T) c.214-250A>T (n.214-250A>T) c.319+1723A>T c.964-116A>T (n.964-116A>T) | dbSNP |
11 | g.71436089T>C | CA939372460 | DHCR7 | c.964-250A>G (n.964-250A>G) c.790-250A>G (n.790-250A>G) c.1015-250A>G (n.1015-250A>G) c.1000-250A>G (n.1000-250A>G) c.972-250A>G (n.972-250A>G) n.1004-250A>G c.379-250A>G (n.379-250A>G) c.868-250A>G (n.868-250A>G) c.331-116A>G (n.331-116A>G) c.214-250A>G (n.214-250A>G) c.319+1723A>G c.964-116A>G (n.964-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436089T= | CA1981487189 | DHCR7 | c.964-250A= (n.964-250A=) c.790-250A= (n.790-250A=) c.1015-250A= (n.1015-250A=) c.1000-250A= (n.1000-250A=) c.972-250A= (n.972-250A=) n.1004-250A= c.379-250A= (n.379-250A=) c.868-250A= (n.868-250A=) c.331-116A= (n.331-116A=) c.214-250A= (n.214-250A=) c.319+1723A= c.964-116A= (n.964-116A=) | |
11 | g.71436090G>T | CA2614858018 | DHCR7 | c.964-251C>A (n.964-251C>A) c.790-251C>A (n.790-251C>A) c.1015-251C>A (n.1015-251C>A) c.1000-251C>A (n.1000-251C>A) c.972-251C>A (n.972-251C>A) n.1004-251C>A c.379-251C>A (n.379-251C>A) c.868-251C>A (n.868-251C>A) c.331-117C>A (n.331-117C>A) c.214-251C>A (n.214-251C>A) c.319+1722C>A c.964-117C>A (n.964-117C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71436092C>A | CA2614858021 | DHCR7 | c.964-253G>T (n.964-253G>T) c.790-253G>T (n.790-253G>T) c.1015-253G>T (n.1015-253G>T) c.1000-253G>T (n.1000-253G>T) c.972-253G>T (n.972-253G>T) n.1004-253G>T c.379-253G>T (n.379-253G>T) c.868-253G>T (n.868-253G>T) c.331-119G>T (n.331-119G>T) c.214-253G>T (n.214-253G>T) c.319+1720G>T c.964-119G>T (n.964-119G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436092C>T | CA2614858022 | DHCR7 | c.964-253G>A (n.964-253G>A) c.790-253G>A (n.790-253G>A) c.1015-253G>A (n.1015-253G>A) c.1000-253G>A (n.1000-253G>A) c.972-253G>A (n.972-253G>A) n.1004-253G>A c.379-253G>A (n.379-253G>A) c.868-253G>A (n.868-253G>A) c.331-119G>A (n.331-119G>A) c.214-253G>A (n.214-253G>A) c.319+1720G>A c.964-119G>A (n.964-119G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.71436094T>C | CA2614858024 | DHCR7 | c.964-255A>G (n.964-255A>G) c.790-255A>G (n.790-255A>G) c.1015-255A>G (n.1015-255A>G) c.1000-255A>G (n.1000-255A>G) c.972-255A>G (n.972-255A>G) n.1004-255A>G c.379-255A>G (n.379-255A>G) c.868-255A>G (n.868-255A>G) c.331-121A>G (n.331-121A>G) c.214-255A>G (n.214-255A>G) c.319+1718A>G c.964-121A>G (n.964-121A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.71436096T>C | CA1981487190 | DHCR7 | c.964-257A>G (n.964-257A>G) c.790-257A>G (n.790-257A>G) c.1015-257A>G (n.1015-257A>G) c.1000-257A>G (n.1000-257A>G) c.972-257A>G (n.972-257A>G) n.1004-257A>G c.379-257A>G (n.379-257A>G) c.868-257A>G (n.868-257A>G) c.331-123A>G (n.331-123A>G) c.214-257A>G (n.214-257A>G) c.319+1716A>G c.964-123A>G (n.964-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71436096T= | CA1981487191 | DHCR7 | c.964-257A= (n.964-257A=) c.790-257A= (n.790-257A=) c.1015-257A= (n.1015-257A=) c.1000-257A= (n.1000-257A=) c.972-257A= (n.972-257A=) n.1004-257A= c.379-257A= (n.379-257A=) c.868-257A= (n.868-257A=) c.331-123A= (n.331-123A=) c.214-257A= (n.214-257A=) c.319+1716A= c.964-123A= (n.964-123A=) | |
11 | g.71436099C= | CA1981487192 | DHCR7 | c.964-260G= (n.964-260G=) c.790-260G= (n.790-260G=) c.1015-260G= (n.1015-260G=) c.1000-260G= (n.1000-260G=) c.972-260G= (n.972-260G=) n.1004-260G= c.379-260G= (n.379-260G=) c.868-260G= (n.868-260G=) c.331-126G= (n.331-126G=) c.214-260G= (n.214-260G=) c.319+1713G= c.964-126G= (n.964-126G=) | |
11 | g.71436099C>T | CA224325121 | DHCR7 | c.964-260G>A (n.964-260G>A) c.790-260G>A (n.790-260G>A) c.1015-260G>A (n.1015-260G>A) c.1000-260G>A (n.1000-260G>A) c.972-260G>A (n.972-260G>A) n.1004-260G>A c.379-260G>A (n.379-260G>A) c.868-260G>A (n.868-260G>A) c.331-126G>A (n.331-126G>A) c.214-260G>A (n.214-260G>A) c.319+1713G>A c.964-126G>A (n.964-126G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436101T>A | CA1981487194 | DHCR7 | c.964-262A>T (n.964-262A>T) c.790-262A>T (n.790-262A>T) c.1015-262A>T (n.1015-262A>T) c.1000-262A>T (n.1000-262A>T) c.972-262A>T (n.972-262A>T) n.1004-262A>T c.379-262A>T (n.379-262A>T) c.868-262A>T (n.868-262A>T) c.331-128A>T (n.331-128A>T) c.214-262A>T (n.214-262A>T) c.319+1711A>T c.964-128A>T (n.964-128A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436101T= | CA1981487193 | DHCR7 | c.964-262A= (n.964-262A=) c.790-262A= (n.790-262A=) c.1015-262A= (n.1015-262A=) c.1000-262A= (n.1000-262A=) c.972-262A= (n.972-262A=) n.1004-262A= c.379-262A= (n.379-262A=) c.868-262A= (n.868-262A=) c.331-128A= (n.331-128A=) c.214-262A= (n.214-262A=) c.319+1711A= c.964-128A= (n.964-128A=) | |
11 | g.71436102A>G | CA2614858031 | DHCR7 | c.964-263T>C (n.964-263T>C) c.790-263T>C (n.790-263T>C) c.1015-263T>C (n.1015-263T>C) c.1000-263T>C (n.1000-263T>C) c.972-263T>C (n.972-263T>C) n.1004-263T>C c.379-263T>C (n.379-263T>C) c.868-263T>C (n.868-263T>C) c.331-129T>C (n.331-129T>C) c.214-263T>C (n.214-263T>C) c.319+1710T>C c.964-129T>C (n.964-129T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71436104A= | CA1981487195 | DHCR7 | c.964-265T= (n.964-265T=) c.790-265T= (n.790-265T=) c.1015-265T= (n.1015-265T=) c.1000-265T= (n.1000-265T=) c.972-265T= (n.972-265T=) n.1004-265T= c.379-265T= (n.379-265T=) c.868-265T= (n.868-265T=) c.331-131T= (n.331-131T=) c.214-265T= (n.214-265T=) c.319+1708T= c.964-131T= (n.964-131T=) | |
11 | g.71436104A>G | CA1981487196 | DHCR7 | c.964-265T>C (n.964-265T>C) c.790-265T>C (n.790-265T>C) c.1015-265T>C (n.1015-265T>C) c.1000-265T>C (n.1000-265T>C) c.972-265T>C (n.972-265T>C) n.1004-265T>C c.379-265T>C (n.379-265T>C) c.868-265T>C (n.868-265T>C) c.331-131T>C (n.331-131T>C) c.214-265T>C (n.214-265T>C) c.319+1708T>C c.964-131T>C (n.964-131T>C) | dbSNP |
11 | g.71436106A>G | CA2614858033 | DHCR7 | c.964-267T>C (n.964-267T>C) c.790-267T>C (n.790-267T>C) c.1015-267T>C (n.1015-267T>C) c.1000-267T>C (n.1000-267T>C) c.972-267T>C (n.972-267T>C) n.1004-267T>C c.379-267T>C (n.379-267T>C) c.868-267T>C (n.868-267T>C) c.331-133T>C (n.331-133T>C) c.214-267T>C (n.214-267T>C) c.319+1706T>C c.964-133T>C (n.964-133T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71436108C= | CA1981487197 | DHCR7 | c.964-269G= (n.964-269G=) c.790-269G= (n.790-269G=) c.1015-269G= (n.1015-269G=) c.1000-269G= (n.1000-269G=) c.972-269G= (n.972-269G=) n.1004-269G= c.379-269G= (n.379-269G=) c.868-269G= (n.868-269G=) c.331-135G= (n.331-135G=) c.214-269G= (n.214-269G=) c.319+1704G= c.964-135G= (n.964-135G=) | |
11 | g.71436110_71436111dup | CA224325128 | DHCR7 | c.964-271_964-270dup (n.964-271_964-270dup) c.790-271_790-270dup (n.790-271_790-270dup) c.1015-271_1015-270dup (n.1015-271_1015-270dup) c.1000-271_1000-270dup (n.1000-271_1000-270dup) c.972-271_972-270dup (n.972-271_972-270dup) n.1004-271_1004-270dup c.379-271_379-270dup (n.379-271_379-270dup) c.868-271_868-270dup (n.868-271_868-270dup) c.331-137_331-136dup (n.331-137_331-136dup) c.214-271_214-270dup (n.214-271_214-270dup) c.319+1702_319+1703dup c.964-137_964-136dup (n.964-137_964-136dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436113A= | CA1981487198 | DHCR7 | c.964-274T= (n.964-274T=) c.790-274T= (n.790-274T=) c.1015-274T= (n.1015-274T=) c.1000-274T= (n.1000-274T=) c.972-274T= (n.972-274T=) n.1004-274T= c.379-274T= (n.379-274T=) c.868-274T= (n.868-274T=) c.331-140T= (n.331-140T=) c.214-274T= (n.214-274T=) c.319+1699T= c.964-140T= (n.964-140T=) | |
11 | g.71436113A>G | CA1981487199 | DHCR7 | c.964-274T>C (n.964-274T>C) c.790-274T>C (n.790-274T>C) c.1015-274T>C (n.1015-274T>C) c.1000-274T>C (n.1000-274T>C) c.972-274T>C (n.972-274T>C) n.1004-274T>C c.379-274T>C (n.379-274T>C) c.868-274T>C (n.868-274T>C) c.331-140T>C (n.331-140T>C) c.214-274T>C (n.214-274T>C) c.319+1699T>C c.964-140T>C (n.964-140T>C) | dbSNP |
11 | g.71436114T>A | CA2614858040 | DHCR7 | c.964-275A>T (n.964-275A>T) c.790-275A>T (n.790-275A>T) c.1015-275A>T (n.1015-275A>T) c.1000-275A>T (n.1000-275A>T) c.972-275A>T (n.972-275A>T) n.1004-275A>T c.379-275A>T (n.379-275A>T) c.868-275A>T (n.868-275A>T) c.331-141A>T (n.331-141A>T) c.214-275A>T (n.214-275A>T) c.319+1698A>T c.964-141A>T (n.964-141A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436115G>A | CA2614858041 | DHCR7 | c.964-276C>T (n.964-276C>T) c.790-276C>T (n.790-276C>T) c.1015-276C>T (n.1015-276C>T) c.1000-276C>T (n.1000-276C>T) c.972-276C>T (n.972-276C>T) n.1004-276C>T c.379-276C>T (n.379-276C>T) c.868-276C>T (n.868-276C>T) c.331-142C>T (n.331-142C>T) c.214-276C>T (n.214-276C>T) c.319+1697C>T c.964-142C>T (n.964-142C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.71436116T>G | CA2614858042 | DHCR7 | c.964-277A>C (n.964-277A>C) c.790-277A>C (n.790-277A>C) c.1015-277A>C (n.1015-277A>C) c.1000-277A>C (n.1000-277A>C) c.972-277A>C (n.972-277A>C) n.1004-277A>C c.379-277A>C (n.379-277A>C) c.868-277A>C (n.868-277A>C) c.331-143A>C (n.331-143A>C) c.214-277A>C (n.214-277A>C) c.319+1696A>C c.964-143A>C (n.964-143A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.71436121G>A | CA224325135 | DHCR7 | c.964-282C>T (n.964-282C>T) c.790-282C>T (n.790-282C>T) c.1015-282C>T (n.1015-282C>T) c.1000-282C>T (n.1000-282C>T) c.972-282C>T (n.972-282C>T) n.1004-282C>T c.379-282C>T (n.379-282C>T) c.868-282C>T (n.868-282C>T) c.331-148C>T (n.331-148C>T) c.214-282C>T (n.214-282C>T) c.319+1691C>T c.964-148C>T (n.964-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71436121G= | CA1981487200 | DHCR7 | c.964-282C= (n.964-282C=) c.790-282C= (n.790-282C=) c.1015-282C= (n.1015-282C=) c.1000-282C= (n.1000-282C=) c.972-282C= (n.972-282C=) n.1004-282C= c.379-282C= (n.379-282C=) c.868-282C= (n.868-282C=) c.331-148C= (n.331-148C=) c.214-282C= (n.214-282C=) c.319+1691C= c.964-148C= (n.964-148C=) | |
11 | g.71436121G>T | CA679811745 | DHCR7 | c.964-282C>A (n.964-282C>A) c.790-282C>A (n.790-282C>A) c.1015-282C>A (n.1015-282C>A) c.1000-282C>A (n.1000-282C>A) c.972-282C>A (n.972-282C>A) n.1004-282C>A c.379-282C>A (n.379-282C>A) c.868-282C>A (n.868-282C>A) c.331-148C>A (n.331-148C>A) c.214-282C>A (n.214-282C>A) c.319+1691C>A c.964-148C>A (n.964-148C>A) | dbSNP |
11 | g.71436124T>C | CA1981487202 | DHCR7 | c.964-285A>G (n.964-285A>G) c.790-285A>G (n.790-285A>G) c.1015-285A>G (n.1015-285A>G) c.1000-285A>G (n.1000-285A>G) c.972-285A>G (n.972-285A>G) n.1004-285A>G c.379-285A>G (n.379-285A>G) c.868-285A>G (n.868-285A>G) c.331-151A>G (n.331-151A>G) c.214-285A>G (n.214-285A>G) c.319+1688A>G c.964-151A>G (n.964-151A>G) | dbSNP |
11 | g.71436124T= | CA1981487201 | DHCR7 | c.964-285A= (n.964-285A=) c.790-285A= (n.790-285A=) c.1015-285A= (n.1015-285A=) c.1000-285A= (n.1000-285A=) c.972-285A= (n.972-285A=) n.1004-285A= c.379-285A= (n.379-285A=) c.868-285A= (n.868-285A=) c.331-151A= (n.331-151A=) c.214-285A= (n.214-285A=) c.319+1688A= c.964-151A= (n.964-151A=) | |
11 | g.71436126A= | CA1981487203 | DHCR7 | c.964-287T= (n.964-287T=) c.790-287T= (n.790-287T=) c.1015-287T= (n.1015-287T=) c.1000-287T= (n.1000-287T=) c.972-287T= (n.972-287T=) n.1004-287T= c.379-287T= (n.379-287T=) c.868-287T= (n.868-287T=) c.331-153T= (n.331-153T=) c.214-287T= (n.214-287T=) c.319+1686T= c.964-153T= (n.964-153T=) | |
11 | g.71436126A>C | CA1981487204 | DHCR7 | c.964-287T>G (n.964-287T>G) c.790-287T>G (n.790-287T>G) c.1015-287T>G (n.1015-287T>G) c.1000-287T>G (n.1000-287T>G) c.972-287T>G (n.972-287T>G) n.1004-287T>G c.379-287T>G (n.379-287T>G) c.868-287T>G (n.868-287T>G) c.331-153T>G (n.331-153T>G) c.214-287T>G (n.214-287T>G) c.319+1686T>G c.964-153T>G (n.964-153T>G) | dbSNP |
11 | g.71436130del | CA2598895135 | DHCR7 | c.964-287del (n.964-287del) c.790-287del (n.790-287del) c.1015-287del (n.1015-287del) c.1000-287del (n.1000-287del) c.972-287del (n.972-287del) n.1004-287del c.379-287del (n.379-287del) c.868-287del (n.868-287del) c.331-153del (n.331-153del) c.214-287del (n.214-287del) c.319+1686del c.964-153del (n.964-153del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436133_71436134del | CA913613092 | DHCR7 | c.964-292_964-291del (n.964-292_964-291del) c.790-292_790-291del (n.790-292_790-291del) c.1015-292_1015-291del (n.1015-292_1015-291del) c.1000-292_1000-291del (n.1000-292_1000-291del) c.972-292_972-291del (n.972-292_972-291del) n.1004-292_1004-291del c.379-292_379-291del (n.379-292_379-291del) c.868-292_868-291del (n.868-292_868-291del) c.331-158_331-157del (n.331-158_331-157del) c.214-292_214-291del (n.214-292_214-291del) c.319+1681_319+1682del c.964-158_964-157del (n.964-158_964-157del) | gnomAD v2 |
11 | g.71436133T>C | CA224325143 | DHCR7 | c.964-294A>G (n.964-294A>G) c.790-294A>G (n.790-294A>G) c.1015-294A>G (n.1015-294A>G) c.1000-294A>G (n.1000-294A>G) c.972-294A>G (n.972-294A>G) n.1004-294A>G c.379-294A>G (n.379-294A>G) c.868-294A>G (n.868-294A>G) c.331-160A>G (n.331-160A>G) c.214-294A>G (n.214-294A>G) c.319+1679A>G c.964-160A>G (n.964-160A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436133T= | CA1981487205 | DHCR7 | c.964-294A= (n.964-294A=) c.790-294A= (n.790-294A=) c.1015-294A= (n.1015-294A=) c.1000-294A= (n.1000-294A=) c.972-294A= (n.972-294A=) n.1004-294A= c.379-294A= (n.379-294A=) c.868-294A= (n.868-294A=) c.331-160A= (n.331-160A=) c.214-294A= (n.214-294A=) c.319+1679A= c.964-160A= (n.964-160A=) | |
11 | g.71436135A= | CA1981487206 | DHCR7 | c.964-296T= (n.964-296T=) c.790-296T= (n.790-296T=) c.1015-296T= (n.1015-296T=) c.1000-296T= (n.1000-296T=) c.972-296T= (n.972-296T=) n.1004-296T= c.379-296T= (n.379-296T=) c.868-296T= (n.868-296T=) c.331-162T= (n.331-162T=) c.214-296T= (n.214-296T=) c.319+1677T= c.964-162T= (n.964-162T=) | |
11 | g.71436135A>G | CA224325148 | DHCR7 | c.964-296T>C (n.964-296T>C) c.790-296T>C (n.790-296T>C) c.1015-296T>C (n.1015-296T>C) c.1000-296T>C (n.1000-296T>C) c.972-296T>C (n.972-296T>C) n.1004-296T>C c.379-296T>C (n.379-296T>C) c.868-296T>C (n.868-296T>C) c.331-162T>C (n.331-162T>C) c.214-296T>C (n.214-296T>C) c.319+1677T>C c.964-162T>C (n.964-162T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436136T>A | CA600051544 | DHCR7 | c.964-297A>T (n.964-297A>T) c.790-297A>T (n.790-297A>T) c.1015-297A>T (n.1015-297A>T) c.1000-297A>T (n.1000-297A>T) c.972-297A>T (n.972-297A>T) n.1004-297A>T c.379-297A>T (n.379-297A>T) c.868-297A>T (n.868-297A>T) c.331-163A>T (n.331-163A>T) c.214-297A>T (n.214-297A>T) c.319+1676A>T c.964-163A>T (n.964-163A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436136T= | CA1981487207 | DHCR7 | c.964-297A= (n.964-297A=) c.790-297A= (n.790-297A=) c.1015-297A= (n.1015-297A=) c.1000-297A= (n.1000-297A=) c.972-297A= (n.972-297A=) n.1004-297A= c.379-297A= (n.379-297A=) c.868-297A= (n.868-297A=) c.331-163A= (n.331-163A=) c.214-297A= (n.214-297A=) c.319+1676A= c.964-163A= (n.964-163A=) | |
11 | g.71436137C>A | CA2792628464 | DHCR7 | c.964-298G>T (n.964-298G>T) c.790-298G>T (n.790-298G>T) c.1015-298G>T (n.1015-298G>T) c.1000-298G>T (n.1000-298G>T) c.972-298G>T (n.972-298G>T) n.1004-298G>T c.379-298G>T (n.379-298G>T) c.868-298G>T (n.868-298G>T) c.331-164G>T (n.331-164G>T) c.214-298G>T (n.214-298G>T) c.319+1675G>T c.964-164G>T (n.964-164G>T) | |
11 | g.71436139G>C | CA1981487209 | DHCR7 | c.964-300C>G (n.964-300C>G) c.790-300C>G (n.790-300C>G) c.1015-300C>G (n.1015-300C>G) c.1000-300C>G (n.1000-300C>G) c.972-300C>G (n.972-300C>G) n.1004-300C>G c.379-300C>G (n.379-300C>G) c.868-300C>G (n.868-300C>G) c.331-166C>G (n.331-166C>G) c.214-300C>G (n.214-300C>G) c.319+1673C>G c.964-166C>G (n.964-166C>G) | dbSNP |
11 | g.71436139G= | CA1981487208 | DHCR7 | c.964-300C= (n.964-300C=) c.790-300C= (n.790-300C=) c.1015-300C= (n.1015-300C=) c.1000-300C= (n.1000-300C=) c.972-300C= (n.972-300C=) n.1004-300C= c.379-300C= (n.379-300C=) c.868-300C= (n.868-300C=) c.331-166C= (n.331-166C=) c.214-300C= (n.214-300C=) c.319+1673C= c.964-166C= (n.964-166C=) | |
11 | g.71436146A>T | CA654182204 | DHCR7 | c.964-307T>A (n.964-307T>A) c.790-307T>A (n.790-307T>A) c.1015-307T>A (n.1015-307T>A) c.1000-307T>A (n.1000-307T>A) c.972-307T>A (n.972-307T>A) n.1004-307T>A c.379-307T>A (n.379-307T>A) c.868-307T>A (n.868-307T>A) c.331-173T>A (n.331-173T>A) c.214-307T>A (n.214-307T>A) c.319+1666T>A c.964-173T>A (n.964-173T>A) | COSMIC |
11 | g.71436147T>C | CA224325164 | DHCR7 | c.964-308A>G (n.964-308A>G) c.790-308A>G (n.790-308A>G) c.1015-308A>G (n.1015-308A>G) c.1000-308A>G (n.1000-308A>G) c.972-308A>G (n.972-308A>G) n.1004-308A>G c.379-308A>G (n.379-308A>G) c.868-308A>G (n.868-308A>G) c.331-174A>G (n.331-174A>G) c.214-308A>G (n.214-308A>G) c.319+1665A>G c.964-174A>G (n.964-174A>G) | dbSNP |
11 | g.71436147T= | CA1981487210 | DHCR7 | c.964-308A= (n.964-308A=) c.790-308A= (n.790-308A=) c.1015-308A= (n.1015-308A=) c.1000-308A= (n.1000-308A=) c.972-308A= (n.972-308A=) n.1004-308A= c.379-308A= (n.379-308A=) c.868-308A= (n.868-308A=) c.331-174A= (n.331-174A=) c.214-308A= (n.214-308A=) c.319+1665A= c.964-174A= (n.964-174A=) | |
11 | g.71436150T>C | CA1981487212 | DHCR7 | c.964-311A>G (n.964-311A>G) c.790-311A>G (n.790-311A>G) c.1015-311A>G (n.1015-311A>G) c.1000-311A>G (n.1000-311A>G) c.972-311A>G (n.972-311A>G) n.1004-311A>G c.379-311A>G (n.379-311A>G) c.868-311A>G (n.868-311A>G) c.331-177A>G (n.331-177A>G) c.214-311A>G (n.214-311A>G) c.319+1662A>G c.964-177A>G (n.964-177A>G) | dbSNP |
11 | g.71436150T= | CA1981487211 | DHCR7 | c.964-311A= (n.964-311A=) c.790-311A= (n.790-311A=) c.1015-311A= (n.1015-311A=) c.1000-311A= (n.1000-311A=) c.972-311A= (n.972-311A=) n.1004-311A= c.379-311A= (n.379-311A=) c.868-311A= (n.868-311A=) c.331-177A= (n.331-177A=) c.214-311A= (n.214-311A=) c.319+1662A= c.964-177A= (n.964-177A=) | |
11 | g.71436150_71436151delinsTG | CA1981487213 | DHCR7 | c.964-312_964-311delinsCA (n.964-312_964-311delinsCA) c.790-312_790-311delinsCA (n.790-312_790-311delinsCA) c.1015-312_1015-311delinsCA (n.1015-312_1015-311delinsCA) c.1000-312_1000-311delinsCA (n.1000-312_1000-311delinsCA) c.972-312_972-311delinsCA (n.972-312_972-311delinsCA) n.1004-312_1004-311delinsCA c.379-312_379-311delinsCA (n.379-312_379-311delinsCA) c.868-312_868-311delinsCA (n.868-312_868-311delinsCA) c.331-178_331-177delinsCA (n.331-178_331-177delinsCA) c.214-312_214-311delinsCA (n.214-312_214-311delinsCA) c.319+1661_319+1662delinsCA c.964-178_964-177delinsCA (n.964-178_964-177delinsCA) | |
11 | g.71436151del | CA679811752 | DHCR7 | c.964-312del (n.964-312del) c.790-312del (n.790-312del) c.1015-312del (n.1015-312del) c.1000-312del (n.1000-312del) c.972-312del (n.972-312del) n.1004-312del c.379-312del (n.379-312del) c.868-312del (n.868-312del) c.331-178del (n.331-178del) c.214-312del (n.214-312del) c.319+1661del c.964-178del (n.964-178del) | dbSNP |
11 | g.71436155T>C | CA224325172 | DHCR7 | c.964-316A>G (n.964-316A>G) c.790-316A>G (n.790-316A>G) c.1015-316A>G (n.1015-316A>G) c.1000-316A>G (n.1000-316A>G) c.972-316A>G (n.972-316A>G) n.1004-316A>G c.379-316A>G (n.379-316A>G) c.868-316A>G (n.868-316A>G) c.331-182A>G (n.331-182A>G) c.214-316A>G (n.214-316A>G) c.319+1657A>G c.964-182A>G (n.964-182A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436155T= | CA1981487214 | DHCR7 | c.964-316A= (n.964-316A=) c.790-316A= (n.790-316A=) c.1015-316A= (n.1015-316A=) c.1000-316A= (n.1000-316A=) c.972-316A= (n.972-316A=) n.1004-316A= c.379-316A= (n.379-316A=) c.868-316A= (n.868-316A=) c.331-182A= (n.331-182A=) c.214-316A= (n.214-316A=) c.319+1657A= c.964-182A= (n.964-182A=) | |
11 | g.71436156G>A | CA939372473 | DHCR7 | c.964-317C>T (n.964-317C>T) c.790-317C>T (n.790-317C>T) c.1015-317C>T (n.1015-317C>T) c.1000-317C>T (n.1000-317C>T) c.972-317C>T (n.972-317C>T) n.1004-317C>T c.379-317C>T (n.379-317C>T) c.868-317C>T (n.868-317C>T) c.331-183C>T (n.331-183C>T) c.214-317C>T (n.214-317C>T) c.319+1656C>T c.964-183C>T (n.964-183C>T) | dbSNP |
11 | g.71436156G= | CA1981487215 | DHCR7 | c.964-317C= (n.964-317C=) c.790-317C= (n.790-317C=) c.1015-317C= (n.1015-317C=) c.1000-317C= (n.1000-317C=) c.972-317C= (n.972-317C=) n.1004-317C= c.379-317C= (n.379-317C=) c.868-317C= (n.868-317C=) c.331-183C= (n.331-183C=) c.214-317C= (n.214-317C=) c.319+1656C= c.964-183C= (n.964-183C=) | |
11 | g.71436167C= | CA1981487216 | DHCR7 | c.964-328G= (n.964-328G=) c.790-328G= (n.790-328G=) c.1015-328G= (n.1015-328G=) c.1000-328G= (n.1000-328G=) c.972-328G= (n.972-328G=) n.1004-328G= c.379-328G= (n.379-328G=) c.868-328G= (n.868-328G=) c.331-194G= (n.331-194G=) c.214-328G= (n.214-328G=) c.319+1645G= c.964-194G= (n.964-194G=) | |
11 | g.71436167C>T | CA224325175 | DHCR7 | c.964-328G>A (n.964-328G>A) c.790-328G>A (n.790-328G>A) c.1015-328G>A (n.1015-328G>A) c.1000-328G>A (n.1000-328G>A) c.972-328G>A (n.972-328G>A) n.1004-328G>A c.379-328G>A (n.379-328G>A) c.868-328G>A (n.868-328G>A) c.331-194G>A (n.331-194G>A) c.214-328G>A (n.214-328G>A) c.319+1645G>A c.964-194G>A (n.964-194G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436168G>A | CA224325198 | DHCR7 | c.964-329C>T (n.964-329C>T) c.790-329C>T (n.790-329C>T) c.1015-329C>T (n.1015-329C>T) c.1000-329C>T (n.1000-329C>T) c.972-329C>T (n.972-329C>T) n.1004-329C>T c.379-329C>T (n.379-329C>T) c.868-329C>T (n.868-329C>T) c.331-195C>T (n.331-195C>T) c.214-329C>T (n.214-329C>T) c.319+1644C>T c.964-195C>T (n.964-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71436168G>C | CA1981487218 | DHCR7 | c.964-329C>G (n.964-329C>G) c.790-329C>G (n.790-329C>G) c.1015-329C>G (n.1015-329C>G) c.1000-329C>G (n.1000-329C>G) c.972-329C>G (n.972-329C>G) n.1004-329C>G c.379-329C>G (n.379-329C>G) c.868-329C>G (n.868-329C>G) c.331-195C>G (n.331-195C>G) c.214-329C>G (n.214-329C>G) c.319+1644C>G c.964-195C>G (n.964-195C>G) | dbSNP |
11 | g.71436168G= | CA1981487217 | DHCR7 | c.964-329C= (n.964-329C=) c.790-329C= (n.790-329C=) c.1015-329C= (n.1015-329C=) c.1000-329C= (n.1000-329C=) c.972-329C= (n.972-329C=) n.1004-329C= c.379-329C= (n.379-329C=) c.868-329C= (n.868-329C=) c.331-195C= (n.331-195C=) c.214-329C= (n.214-329C=) c.319+1644C= c.964-195C= (n.964-195C=) | |
11 | g.71436173C= | CA1981487219 | DHCR7 | c.964-334G= (n.964-334G=) c.790-334G= (n.790-334G=) c.1015-334G= (n.1015-334G=) c.1000-334G= (n.1000-334G=) c.972-334G= (n.972-334G=) n.1004-334G= c.379-334G= (n.379-334G=) c.868-334G= (n.868-334G=) c.331-200G= (n.331-200G=) c.214-334G= (n.214-334G=) c.319+1639G= c.964-200G= (n.964-200G=) | |
11 | g.71436173C>T | CA939372482 | DHCR7 | c.964-334G>A (n.964-334G>A) c.790-334G>A (n.790-334G>A) c.1015-334G>A (n.1015-334G>A) c.1000-334G>A (n.1000-334G>A) c.972-334G>A (n.972-334G>A) n.1004-334G>A c.379-334G>A (n.379-334G>A) c.868-334G>A (n.868-334G>A) c.331-200G>A (n.331-200G>A) c.214-334G>A (n.214-334G>A) c.319+1639G>A c.964-200G>A (n.964-200G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |