| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435998A= | CA1981487143 | DHCR7 | c.964-159T= (n.964-159T=) c.790-159T= (n.790-159T=) c.1015-159T= (n.1015-159T=) c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.972-159T= (n.972-159T=) n.1004-159T= c.379-159T= (n.379-159T=) c.868-159T= (n.868-159T=) c.331-25T= (n.331-25T=) c.214-159T= (n.214-159T=) c.319+1814T= c.964-25T= (n.964-25T=) | |
| 11 | g.71435998A>C | CA1981487144 | DHCR7 | c.964-159T>G (n.964-159T>G) c.790-159T>G (n.790-159T>G) c.1015-159T>G (n.1015-159T>G) c.1000-159T>G (n.1000-159T>G) c.972-159T>G (n.972-159T>G) n.1004-159T>G c.379-159T>G (n.379-159T>G) c.868-159T>G (n.868-159T>G) c.331-25T>G (n.331-25T>G) c.214-159T>G (n.214-159T>G) c.319+1814T>G c.964-25T>G (n.964-25T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71435998A>G | CA2614857898 | DHCR7 | c.964-159T>C (n.964-159T>C) c.790-159T>C (n.790-159T>C) c.1015-159T>C (n.1015-159T>C) c.1000-159T>C (n.1000-159T>C) c.972-159T>C (n.972-159T>C) n.1004-159T>C c.379-159T>C (n.379-159T>C) c.868-159T>C (n.868-159T>C) c.331-25T>C (n.331-25T>C) c.214-159T>C (n.214-159T>C) c.319+1814T>C c.964-25T>C (n.964-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436000G>T | CA2614857899 | DHCR7 | c.964-161C>A (n.964-161C>A) c.790-161C>A (n.790-161C>A) c.1015-161C>A (n.1015-161C>A) c.1000-161C>A (n.1000-161C>A) c.972-161C>A (n.972-161C>A) n.1004-161C>A c.379-161C>A (n.379-161C>A) c.868-161C>A (n.868-161C>A) c.331-27C>A (n.331-27C>A) c.214-161C>A (n.214-161C>A) c.319+1812C>A c.964-27C>A (n.964-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436001G>T | CA2614857900 | DHCR7 | c.964-162C>A (n.964-162C>A) c.790-162C>A (n.790-162C>A) c.1015-162C>A (n.1015-162C>A) c.1000-162C>A (n.1000-162C>A) c.972-162C>A (n.972-162C>A) n.1004-162C>A c.379-162C>A (n.379-162C>A) c.868-162C>A (n.868-162C>A) c.331-28C>A (n.331-28C>A) c.214-162C>A (n.214-162C>A) c.319+1811C>A c.964-28C>A (n.964-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436002C>A | CA2614857902 | DHCR7 | c.964-163G>T (n.964-163G>T) c.790-163G>T (n.790-163G>T) c.1015-163G>T (n.1015-163G>T) c.1000-163G>T (n.1000-163G>T) c.972-163G>T (n.972-163G>T) n.1004-163G>T c.379-163G>T (n.379-163G>T) c.868-163G>T (n.868-163G>T) c.331-29G>T (n.331-29G>T) c.214-163G>T (n.214-163G>T) c.319+1810G>T c.964-29G>T (n.964-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436004G>A | CA2614857903 | DHCR7 | c.964-165C>T (n.964-165C>T) c.790-165C>T (n.790-165C>T) c.1015-165C>T (n.1015-165C>T) c.1000-165C>T (n.1000-165C>T) c.972-165C>T (n.972-165C>T) n.1004-165C>T c.379-165C>T (n.379-165C>T) c.868-165C>T (n.868-165C>T) c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.214-165C>T (n.214-165C>T) c.319+1808C>T c.964-31C>T (n.964-31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436004G>T | CA2614857904 | DHCR7 | c.964-165C>A (n.964-165C>A) c.790-165C>A (n.790-165C>A) c.1015-165C>A (n.1015-165C>A) c.1000-165C>A (n.1000-165C>A) c.972-165C>A (n.972-165C>A) n.1004-165C>A c.379-165C>A (n.379-165C>A) c.868-165C>A (n.868-165C>A) c.331-31C>A (n.331-31C>A) c.214-165C>A (n.214-165C>A) c.319+1808C>A c.964-31C>A (n.964-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436005T>C | CA939372401 | DHCR7 | c.964-166A>G (n.964-166A>G) c.790-166A>G (n.790-166A>G) c.1015-166A>G (n.1015-166A>G) c.1000-166A>G (n.1000-166A>G) c.972-166A>G (n.972-166A>G) n.1004-166A>G c.379-166A>G (n.379-166A>G) c.868-166A>G (n.868-166A>G) c.331-32A>G (n.331-32A>G) c.214-166A>G (n.214-166A>G) c.319+1807A>G c.964-32A>G (n.964-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436005T= | CA1981487145 | DHCR7 | c.964-166A= (n.964-166A=) c.790-166A= (n.790-166A=) c.1015-166A= (n.1015-166A=) c.1000-166A= (n.1000-166A=) c.972-166A= (n.972-166A=) n.1004-166A= c.379-166A= (n.379-166A=) c.868-166A= (n.868-166A=) c.331-32A= (n.331-32A=) c.214-166A= (n.214-166A=) c.319+1807A= c.964-32A= (n.964-32A=) | |
| 11 | g.71436007G>C | CA2792628454 | DHCR7 | c.964-168C>G (n.964-168C>G) c.790-168C>G (n.790-168C>G) c.1015-168C>G (n.1015-168C>G) c.1000-168C>G (n.1000-168C>G) c.972-168C>G (n.972-168C>G) n.1004-168C>G c.379-168C>G (n.379-168C>G) c.868-168C>G (n.868-168C>G) c.331-34C>G (n.331-34C>G) c.214-168C>G (n.214-168C>G) c.319+1805C>G c.964-34C>G (n.964-34C>G) | |
| 11 | g.71436008T>C | CA224325076 | DHCR7 | c.964-169A>G (n.964-169A>G) c.790-169A>G (n.790-169A>G) c.1015-169A>G (n.1015-169A>G) c.1000-169A>G (n.1000-169A>G) c.972-169A>G (n.972-169A>G) n.1004-169A>G c.379-169A>G (n.379-169A>G) c.868-169A>G (n.868-169A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) c.214-169A>G (n.214-169A>G) c.319+1804A>G c.964-35A>G (n.964-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436008T= | CA1981487146 | DHCR7 | c.964-169A= (n.964-169A=) c.790-169A= (n.790-169A=) c.1015-169A= (n.1015-169A=) c.1000-169A= (n.1000-169A=) c.972-169A= (n.972-169A=) n.1004-169A= c.379-169A= (n.379-169A=) c.868-169A= (n.868-169A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.214-169A= (n.214-169A=) c.319+1804A= c.964-35A= (n.964-35A=) | |
| 11 | g.71436009G>A | CA2614857906 | DHCR7 | c.964-170C>T (n.964-170C>T) c.790-170C>T (n.790-170C>T) c.1015-170C>T (n.1015-170C>T) c.1000-170C>T (n.1000-170C>T) c.972-170C>T (n.972-170C>T) n.1004-170C>T c.379-170C>T (n.379-170C>T) c.868-170C>T (n.868-170C>T) c.331-36C>T (n.331-36C>T) c.214-170C>T (n.214-170C>T) c.319+1803C>T c.964-36C>T (n.964-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G>A | CA600051527 | DHCR7 | c.964-171C>T (n.964-171C>T) c.790-171C>T (n.790-171C>T) c.1015-171C>T (n.1015-171C>T) c.1000-171C>T (n.1000-171C>T) c.972-171C>T (n.972-171C>T) n.1004-171C>T c.379-171C>T (n.379-171C>T) c.868-171C>T (n.868-171C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) c.214-171C>T (n.214-171C>T) c.319+1802C>T c.964-37C>T (n.964-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G>C | CA2614857910 | DHCR7 | c.964-171C>G (n.964-171C>G) c.790-171C>G (n.790-171C>G) c.1015-171C>G (n.1015-171C>G) c.1000-171C>G (n.1000-171C>G) c.972-171C>G (n.972-171C>G) n.1004-171C>G c.379-171C>G (n.379-171C>G) c.868-171C>G (n.868-171C>G) c.331-37C>G (n.331-37C>G) c.214-171C>G (n.214-171C>G) c.319+1802C>G c.964-37C>G (n.964-37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G= | CA1981487147 | DHCR7 | c.964-171C= (n.964-171C=) c.790-171C= (n.790-171C=) c.1015-171C= (n.1015-171C=) c.1000-171C= (n.1000-171C=) c.972-171C= (n.972-171C=) n.1004-171C= c.379-171C= (n.379-171C=) c.868-171C= (n.868-171C=) c.331-37C= (n.331-37C=) c.214-171C= (n.214-171C=) c.319+1802C= c.964-37C= (n.964-37C=) | |
| 11 | g.71436010G>T | CA2614857911 | DHCR7 | c.964-171C>A (n.964-171C>A) c.790-171C>A (n.790-171C>A) c.1015-171C>A (n.1015-171C>A) c.1000-171C>A (n.1000-171C>A) c.972-171C>A (n.972-171C>A) n.1004-171C>A c.379-171C>A (n.379-171C>A) c.868-171C>A (n.868-171C>A) c.331-37C>A (n.331-37C>A) c.214-171C>A (n.214-171C>A) c.319+1802C>A c.964-37C>A (n.964-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436012C>G | CA2614857914 | DHCR7 | c.964-173G>C (n.964-173G>C) c.790-173G>C (n.790-173G>C) c.1015-173G>C (n.1015-173G>C) c.1000-173G>C (n.1000-173G>C) c.972-173G>C (n.972-173G>C) n.1004-173G>C c.379-173G>C (n.379-173G>C) c.868-173G>C (n.868-173G>C) c.331-39G>C (n.331-39G>C) c.214-173G>C (n.214-173G>C) c.319+1800G>C c.964-39G>C (n.964-39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436013A= | CA1981487148 | DHCR7 | c.964-174T= (n.964-174T=) c.790-174T= (n.790-174T=) c.1015-174T= (n.1015-174T=) c.1000-174T= (n.1000-174T=) c.972-174T= (n.972-174T=) n.1004-174T= c.379-174T= (n.379-174T=) c.868-174T= (n.868-174T=) c.331-40T= (n.331-40T=) c.214-174T= (n.214-174T=) c.319+1799T= c.964-40T= (n.964-40T=) | |
| 11 | g.71436013A>G | CA224325081 | DHCR7 | c.964-174T>C (n.964-174T>C) c.790-174T>C (n.790-174T>C) c.1015-174T>C (n.1015-174T>C) c.1000-174T>C (n.1000-174T>C) c.972-174T>C (n.972-174T>C) n.1004-174T>C c.379-174T>C (n.379-174T>C) c.868-174T>C (n.868-174T>C) c.331-40T>C (n.331-40T>C) c.214-174T>C (n.214-174T>C) c.319+1799T>C c.964-40T>C (n.964-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436013A>T | CA600051529 | DHCR7 | c.964-174T>A (n.964-174T>A) c.790-174T>A (n.790-174T>A) c.1015-174T>A (n.1015-174T>A) c.1000-174T>A (n.1000-174T>A) c.972-174T>A (n.972-174T>A) n.1004-174T>A c.379-174T>A (n.379-174T>A) c.868-174T>A (n.868-174T>A) c.331-40T>A (n.331-40T>A) c.214-174T>A (n.214-174T>A) c.319+1799T>A c.964-40T>A (n.964-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436015T>A | CA2614857916 | DHCR7 | c.964-176A>T (n.964-176A>T) c.790-176A>T (n.790-176A>T) c.1015-176A>T (n.1015-176A>T) c.1000-176A>T (n.1000-176A>T) c.972-176A>T (n.972-176A>T) n.1004-176A>T c.379-176A>T (n.379-176A>T) c.868-176A>T (n.868-176A>T) c.331-42A>T (n.331-42A>T) c.214-176A>T (n.214-176A>T) c.319+1797A>T c.964-42A>T (n.964-42A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436018A= | CA1981487149 | DHCR7 | c.964-179T= (n.964-179T=) c.790-179T= (n.790-179T=) c.1015-179T= (n.1015-179T=) c.1000-179T= (n.1000-179T=) c.972-179T= (n.972-179T=) n.1004-179T= c.379-179T= (n.379-179T=) c.868-179T= (n.868-179T=) c.331-45T= (n.331-45T=) c.214-179T= (n.214-179T=) c.319+1794T= c.964-45T= (n.964-45T=) | |
| 11 | g.71436018A>G | CA1981487150 | DHCR7 | c.964-179T>C (n.964-179T>C) c.790-179T>C (n.790-179T>C) c.1015-179T>C (n.1015-179T>C) c.1000-179T>C (n.1000-179T>C) c.972-179T>C (n.972-179T>C) n.1004-179T>C c.379-179T>C (n.379-179T>C) c.868-179T>C (n.868-179T>C) c.331-45T>C (n.331-45T>C) c.214-179T>C (n.214-179T>C) c.319+1794T>C c.964-45T>C (n.964-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436019T>C | CA1981487151 | DHCR7 | c.964-180A>G (n.964-180A>G) c.790-180A>G (n.790-180A>G) c.1015-180A>G (n.1015-180A>G) c.1000-180A>G (n.1000-180A>G) c.972-180A>G (n.972-180A>G) n.1004-180A>G c.379-180A>G (n.379-180A>G) c.868-180A>G (n.868-180A>G) c.331-46A>G (n.331-46A>G) c.214-180A>G (n.214-180A>G) c.319+1793A>G c.964-46A>G (n.964-46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436019T= | CA1981487152 | DHCR7 | c.964-180A= (n.964-180A=) c.790-180A= (n.790-180A=) c.1015-180A= (n.1015-180A=) c.1000-180A= (n.1000-180A=) c.972-180A= (n.972-180A=) n.1004-180A= c.379-180A= (n.379-180A=) c.868-180A= (n.868-180A=) c.331-46A= (n.331-46A=) c.214-180A= (n.214-180A=) c.319+1793A= c.964-46A= (n.964-46A=) | |
| 11 | g.71436021del | CA2614857917 | DHCR7 | c.964-182del (n.964-182del) c.790-182del (n.790-182del) c.1015-182del (n.1015-182del) c.1000-182del (n.1000-182del) c.972-182del (n.972-182del) n.1004-182del c.379-182del (n.379-182del) c.868-182del (n.868-182del) c.331-48del (n.331-48del) c.214-182del (n.214-182del) c.319+1791del c.964-48del (n.964-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436021A= | CA1981487153 | DHCR7 | c.964-182T= (n.964-182T=) c.790-182T= (n.790-182T=) c.1015-182T= (n.1015-182T=) c.1000-182T= (n.1000-182T=) c.972-182T= (n.972-182T=) n.1004-182T= c.379-182T= (n.379-182T=) c.868-182T= (n.868-182T=) c.331-48T= (n.331-48T=) c.214-182T= (n.214-182T=) c.319+1791T= c.964-48T= (n.964-48T=) | |
| 11 | g.71436021A>T | CA1981487154 | DHCR7 | c.964-182T>A (n.964-182T>A) c.790-182T>A (n.790-182T>A) c.1015-182T>A (n.1015-182T>A) c.1000-182T>A (n.1000-182T>A) c.972-182T>A (n.972-182T>A) n.1004-182T>A c.379-182T>A (n.379-182T>A) c.868-182T>A (n.868-182T>A) c.331-48T>A (n.331-48T>A) c.214-182T>A (n.214-182T>A) c.319+1791T>A c.964-48T>A (n.964-48T>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436022G>A | CA600051530 | DHCR7 | c.964-183C>T (n.964-183C>T) c.790-183C>T (n.790-183C>T) c.1015-183C>T (n.1015-183C>T) c.1000-183C>T (n.1000-183C>T) c.972-183C>T (n.972-183C>T) n.1004-183C>T c.379-183C>T (n.379-183C>T) c.868-183C>T (n.868-183C>T) c.331-49C>T (n.331-49C>T) c.214-183C>T (n.214-183C>T) c.319+1790C>T c.964-49C>T (n.964-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436022G= | CA1981487155 | DHCR7 | c.964-183C= (n.964-183C=) c.790-183C= (n.790-183C=) c.1015-183C= (n.1015-183C=) c.1000-183C= (n.1000-183C=) c.972-183C= (n.972-183C=) n.1004-183C= c.379-183C= (n.379-183C=) c.868-183C= (n.868-183C=) c.331-49C= (n.331-49C=) c.214-183C= (n.214-183C=) c.319+1790C= c.964-49C= (n.964-49C=) | |
| 11 | g.71436022G>T | CA2614857919 | DHCR7 | c.964-183C>A (n.964-183C>A) c.790-183C>A (n.790-183C>A) c.1015-183C>A (n.1015-183C>A) c.1000-183C>A (n.1000-183C>A) c.972-183C>A (n.972-183C>A) n.1004-183C>A c.379-183C>A (n.379-183C>A) c.868-183C>A (n.868-183C>A) c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.214-183C>A (n.214-183C>A) c.319+1790C>A c.964-49C>A (n.964-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436023T>A | CA2614857920 | DHCR7 | c.964-184A>T (n.964-184A>T) c.790-184A>T (n.790-184A>T) c.1015-184A>T (n.1015-184A>T) c.1000-184A>T (n.1000-184A>T) c.972-184A>T (n.972-184A>T) n.1004-184A>T c.379-184A>T (n.379-184A>T) c.868-184A>T (n.868-184A>T) c.331-50A>T (n.331-50A>T) c.214-184A>T (n.214-184A>T) c.319+1789A>T c.964-50A>T (n.964-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436023_71436024delinsTA | CA1981487156 | DHCR7 | c.964-185_964-184delinsTA (n.964-185_964-184delinsTA) c.790-185_790-184delinsTA (n.790-185_790-184delinsTA) c.1015-185_1015-184delinsTA (n.1015-185_1015-184delinsTA) c.1000-185_1000-184delinsTA (n.1000-185_1000-184delinsTA) c.972-185_972-184delinsTA (n.972-185_972-184delinsTA) n.1004-185_1004-184delinsTA c.379-185_379-184delinsTA (n.379-185_379-184delinsTA) c.868-185_868-184delinsTA (n.868-185_868-184delinsTA) c.331-51_331-50delinsTA (n.331-51_331-50delinsTA) c.214-185_214-184delinsTA (n.214-185_214-184delinsTA) c.319+1788_319+1789delinsTA c.964-51_964-50delinsTA (n.964-51_964-50delinsTA) | |
| 11 | g.71436024A>T | CA2614857923 | DHCR7 | c.964-185T>A (n.964-185T>A) c.790-185T>A (n.790-185T>A) c.1015-185T>A (n.1015-185T>A) c.1000-185T>A (n.1000-185T>A) c.972-185T>A (n.972-185T>A) n.1004-185T>A c.379-185T>A (n.379-185T>A) c.868-185T>A (n.868-185T>A) c.331-51T>A (n.331-51T>A) c.214-185T>A (n.214-185T>A) c.319+1788T>A c.964-51T>A (n.964-51T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436025del | CA679811676 | DHCR7 | c.964-185del (n.964-185del) c.790-185del (n.790-185del) c.1015-185del (n.1015-185del) c.1000-185del (n.1000-185del) c.972-185del (n.972-185del) n.1004-185del c.379-185del (n.379-185del) c.868-185del (n.868-185del) c.331-51del (n.331-51del) c.214-185del (n.214-185del) c.319+1788del c.964-51del (n.964-51del) | dbSNP |
| 11 | g.71436025A>C | CA2614857924 | DHCR7 | c.964-186T>G (n.964-186T>G) c.790-186T>G (n.790-186T>G) c.1015-186T>G (n.1015-186T>G) c.1000-186T>G (n.1000-186T>G) c.972-186T>G (n.972-186T>G) n.1004-186T>G c.379-186T>G (n.379-186T>G) c.868-186T>G (n.868-186T>G) c.331-52T>G (n.331-52T>G) c.214-186T>G (n.214-186T>G) c.319+1787T>G c.964-52T>G (n.964-52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436025A>T | CA2792628455 | DHCR7 | c.964-186T>A (n.964-186T>A) c.790-186T>A (n.790-186T>A) c.1015-186T>A (n.1015-186T>A) c.1000-186T>A (n.1000-186T>A) c.972-186T>A (n.972-186T>A) n.1004-186T>A c.379-186T>A (n.379-186T>A) c.868-186T>A (n.868-186T>A) c.331-52T>A (n.331-52T>A) c.214-186T>A (n.214-186T>A) c.319+1787T>A c.964-52T>A (n.964-52T>A) | |
| 11 | g.71436025_71436027delinsACT | CA1981487157 | DHCR7 | c.964-188_964-186delinsAGT (n.964-188_964-186delinsAGT) c.790-188_790-186delinsAGT (n.790-188_790-186delinsAGT) c.1015-188_1015-186delinsAGT (n.1015-188_1015-186delinsAGT) c.1000-188_1000-186delinsAGT (n.1000-188_1000-186delinsAGT) c.972-188_972-186delinsAGT (n.972-188_972-186delinsAGT) n.1004-188_1004-186delinsAGT c.379-188_379-186delinsAGT (n.379-188_379-186delinsAGT) c.868-188_868-186delinsAGT (n.868-188_868-186delinsAGT) c.331-54_331-52delinsAGT (n.331-54_331-52delinsAGT) c.214-188_214-186delinsAGT (n.214-188_214-186delinsAGT) c.319+1785_319+1787delinsAGT c.964-54_964-52delinsAGT (n.964-54_964-52delinsAGT) | |
| 11 | g.71436026C>A | CA2614857926 | DHCR7 | c.964-187G>T (n.964-187G>T) c.790-187G>T (n.790-187G>T) c.1015-187G>T (n.1015-187G>T) c.1000-187G>T (n.1000-187G>T) c.972-187G>T (n.972-187G>T) n.1004-187G>T c.379-187G>T (n.379-187G>T) c.868-187G>T (n.868-187G>T) c.331-53G>T (n.331-53G>T) c.214-187G>T (n.214-187G>T) c.319+1786G>T c.964-53G>T (n.964-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028_71436029del | CA939372410 | DHCR7 | c.964-188_964-187del (n.964-188_964-187del) c.790-188_790-187del (n.790-188_790-187del) c.1015-188_1015-187del (n.1015-188_1015-187del) c.1000-188_1000-187del (n.1000-188_1000-187del) c.972-188_972-187del (n.972-188_972-187del) n.1004-188_1004-187del c.379-188_379-187del (n.379-188_379-187del) c.868-188_868-187del (n.868-188_868-187del) c.331-54_331-53del (n.331-54_331-53del) c.214-188_214-187del (n.214-188_214-187del) c.319+1785_319+1786del c.964-54_964-53del (n.964-54_964-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436026_71436037delinsCTCTACCTGCCT | CA1981487158 | DHCR7 | c.964-198_964-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.964-198_964-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.790-198_790-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.790-198_790-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.1015-198_1015-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.1015-198_1015-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.1000-198_1000-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.1000-198_1000-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.972-198_972-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.972-198_972-187delinsAGGCAGGTAGAG) n.1004-198_1004-187delinsAGGCAGGTAGAG c.379-198_379-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.379-198_379-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.868-198_868-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.868-198_868-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.331-64_331-53delinsAGGCAGGTAGAG (n.331-64_331-53delinsAGGCAGGTAGAG) c.214-198_214-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.214-198_214-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.319+1775_319+1786delinsAGGCAGGTAGAG c.964-64_964-53delinsAGGCAGGTAGAG (n.964-64_964-53delinsAGGCAGGTAGAG) | |
| 11 | g.71436027T>A | CA2614857928 | DHCR7 | c.964-188A>T (n.964-188A>T) c.790-188A>T (n.790-188A>T) c.1015-188A>T (n.1015-188A>T) c.1000-188A>T (n.1000-188A>T) c.972-188A>T (n.972-188A>T) n.1004-188A>T c.379-188A>T (n.379-188A>T) c.868-188A>T (n.868-188A>T) c.331-54A>T (n.331-54A>T) c.214-188A>T (n.214-188A>T) c.319+1785A>T c.964-54A>T (n.964-54A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436035_71436045del | CA600051533 | DHCR7 | c.964-198_964-188del (n.964-198_964-188del) c.790-198_790-188del (n.790-198_790-188del) c.1015-198_1015-188del (n.1015-198_1015-188del) c.1000-198_1000-188del (n.1000-198_1000-188del) c.972-198_972-188del (n.972-198_972-188del) n.1004-198_1004-188del c.379-198_379-188del (n.379-198_379-188del) c.868-198_868-188del (n.868-198_868-188del) c.331-64_331-54del (n.331-64_331-54del) c.214-198_214-188del (n.214-198_214-188del) c.319+1775_319+1785del c.964-64_964-54del (n.964-64_964-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028C>A | CA1981487159 | DHCR7 | c.964-189G>T (n.964-189G>T) c.790-189G>T (n.790-189G>T) c.1015-189G>T (n.1015-189G>T) c.1000-189G>T (n.1000-189G>T) c.972-189G>T (n.972-189G>T) n.1004-189G>T c.379-189G>T (n.379-189G>T) c.868-189G>T (n.868-189G>T) c.331-55G>T (n.331-55G>T) c.214-189G>T (n.214-189G>T) c.319+1784G>T c.964-55G>T (n.964-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028C= | CA1981487160 | DHCR7 | c.964-189G= (n.964-189G=) c.790-189G= (n.790-189G=) c.1015-189G= (n.1015-189G=) c.1000-189G= (n.1000-189G=) c.972-189G= (n.972-189G=) n.1004-189G= c.379-189G= (n.379-189G=) c.868-189G= (n.868-189G=) c.331-55G= (n.331-55G=) c.214-189G= (n.214-189G=) c.319+1784G= c.964-55G= (n.964-55G=) | |
| 11 | g.71436028C>G | CA679811685 | DHCR7 | c.964-189G>C (n.964-189G>C) c.790-189G>C (n.790-189G>C) c.1015-189G>C (n.1015-189G>C) c.1000-189G>C (n.1000-189G>C) c.972-189G>C (n.972-189G>C) n.1004-189G>C c.379-189G>C (n.379-189G>C) c.868-189G>C (n.868-189G>C) c.331-55G>C (n.331-55G>C) c.214-189G>C (n.214-189G>C) c.319+1784G>C c.964-55G>C (n.964-55G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436029T>C | CA2614857931 | DHCR7 | c.964-190A>G (n.964-190A>G) c.790-190A>G (n.790-190A>G) c.1015-190A>G (n.1015-190A>G) c.1000-190A>G (n.1000-190A>G) c.972-190A>G (n.972-190A>G) n.1004-190A>G c.379-190A>G (n.379-190A>G) c.868-190A>G (n.868-190A>G) c.331-56A>G (n.331-56A>G) c.214-190A>G (n.214-190A>G) c.319+1783A>G c.964-56A>G (n.964-56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436029T>G | CA2614857932 | DHCR7 | c.964-190A>C (n.964-190A>C) c.790-190A>C (n.790-190A>C) c.1015-190A>C (n.1015-190A>C) c.1000-190A>C (n.1000-190A>C) c.972-190A>C (n.972-190A>C) n.1004-190A>C c.379-190A>C (n.379-190A>C) c.868-190A>C (n.868-190A>C) c.331-56A>C (n.331-56A>C) c.214-190A>C (n.214-190A>C) c.319+1783A>C c.964-56A>C (n.964-56A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436031C>A | CA2614857935 | DHCR7 | c.964-192G>T (n.964-192G>T) c.790-192G>T (n.790-192G>T) c.1015-192G>T (n.1015-192G>T) c.1000-192G>T (n.1000-192G>T) c.972-192G>T (n.972-192G>T) n.1004-192G>T c.379-192G>T (n.379-192G>T) c.868-192G>T (n.868-192G>T) c.331-58G>T (n.331-58G>T) c.214-192G>T (n.214-192G>T) c.319+1781G>T c.964-58G>T (n.964-58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436033T>A | CA2614857937 | DHCR7 | c.964-194A>T (n.964-194A>T) c.790-194A>T (n.790-194A>T) c.1015-194A>T (n.1015-194A>T) c.1000-194A>T (n.1000-194A>T) c.972-194A>T (n.972-194A>T) n.1004-194A>T c.379-194A>T (n.379-194A>T) c.868-194A>T (n.868-194A>T) c.331-60A>T (n.331-60A>T) c.214-194A>T (n.214-194A>T) c.319+1779A>T c.964-60A>T (n.964-60A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436034G>T | CA2614857938 | DHCR7 | c.964-195C>A (n.964-195C>A) c.790-195C>A (n.790-195C>A) c.1015-195C>A (n.1015-195C>A) c.1000-195C>A (n.1000-195C>A) c.972-195C>A (n.972-195C>A) n.1004-195C>A c.379-195C>A (n.379-195C>A) c.868-195C>A (n.868-195C>A) c.331-61C>A (n.331-61C>A) c.214-195C>A (n.214-195C>A) c.319+1778C>A c.964-61C>A (n.964-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436035C>A | CA2614857940 | DHCR7 | c.964-196G>T (n.964-196G>T) c.790-196G>T (n.790-196G>T) c.1015-196G>T (n.1015-196G>T) c.1000-196G>T (n.1000-196G>T) c.972-196G>T (n.972-196G>T) n.1004-196G>T c.379-196G>T (n.379-196G>T) c.868-196G>T (n.868-196G>T) c.331-62G>T (n.331-62G>T) c.214-196G>T (n.214-196G>T) c.319+1777G>T c.964-62G>T (n.964-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436036C>A | CA2614857941 | DHCR7 | c.964-197G>T (n.964-197G>T) c.790-197G>T (n.790-197G>T) c.1015-197G>T (n.1015-197G>T) c.1000-197G>T (n.1000-197G>T) c.972-197G>T (n.972-197G>T) n.1004-197G>T c.379-197G>T (n.379-197G>T) c.868-197G>T (n.868-197G>T) c.331-63G>T (n.331-63G>T) c.214-197G>T (n.214-197G>T) c.319+1776G>T c.964-63G>T (n.964-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436040T>C | CA2614857943 | DHCR7 | c.964-201A>G (n.964-201A>G) c.790-201A>G (n.790-201A>G) c.1015-201A>G (n.1015-201A>G) c.1000-201A>G (n.1000-201A>G) c.972-201A>G (n.972-201A>G) n.1004-201A>G c.379-201A>G (n.379-201A>G) c.868-201A>G (n.868-201A>G) c.331-67A>G (n.331-67A>G) c.214-201A>G (n.214-201A>G) c.319+1772A>G c.964-67A>G (n.964-67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436042C>T | CA2614857945 | DHCR7 | c.964-203G>A (n.964-203G>A) c.790-203G>A (n.790-203G>A) c.1015-203G>A (n.1015-203G>A) c.1000-203G>A (n.1000-203G>A) c.972-203G>A (n.972-203G>A) n.1004-203G>A c.379-203G>A (n.379-203G>A) c.868-203G>A (n.868-203G>A) c.331-69G>A (n.331-69G>A) c.214-203G>A (n.214-203G>A) c.319+1770G>A c.964-69G>A (n.964-69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436043C>T | CA2614857947 | DHCR7 | c.964-204G>A (n.964-204G>A) c.790-204G>A (n.790-204G>A) c.1015-204G>A (n.1015-204G>A) c.1000-204G>A (n.1000-204G>A) c.972-204G>A (n.972-204G>A) n.1004-204G>A c.379-204G>A (n.379-204G>A) c.868-204G>A (n.868-204G>A) c.331-70G>A (n.331-70G>A) c.214-204G>A (n.214-204G>A) c.319+1769G>A c.964-70G>A (n.964-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047_71436056del | CA2614857950 | DHCR7 | c.964-214_964-205del (n.964-214_964-205del) c.790-214_790-205del (n.790-214_790-205del) c.1015-214_1015-205del (n.1015-214_1015-205del) c.1000-214_1000-205del (n.1000-214_1000-205del) c.972-214_972-205del (n.972-214_972-205del) n.1004-214_1004-205del c.379-214_379-205del (n.379-214_379-205del) c.868-214_868-205del (n.868-214_868-205del) c.331-80_331-71del (n.331-80_331-71del) c.214-214_214-205del (n.214-214_214-205del) c.319+1759_319+1768del c.964-80_964-71del (n.964-80_964-71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436045G>A | CA2614857952 | DHCR7 | c.964-206C>T (n.964-206C>T) c.790-206C>T (n.790-206C>T) c.1015-206C>T (n.1015-206C>T) c.1000-206C>T (n.1000-206C>T) c.972-206C>T (n.972-206C>T) n.1004-206C>T c.379-206C>T (n.379-206C>T) c.868-206C>T (n.868-206C>T) c.331-72C>T (n.331-72C>T) c.214-206C>T (n.214-206C>T) c.319+1767C>T c.964-72C>T (n.964-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436046T>G | CA2614857954 | DHCR7 | c.964-207A>C (n.964-207A>C) c.790-207A>C (n.790-207A>C) c.1015-207A>C (n.1015-207A>C) c.1000-207A>C (n.1000-207A>C) c.972-207A>C (n.972-207A>C) n.1004-207A>C c.379-207A>C (n.379-207A>C) c.868-207A>C (n.868-207A>C) c.331-73A>C (n.331-73A>C) c.214-207A>C (n.214-207A>C) c.319+1766A>C c.964-73A>C (n.964-73A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047C>A | CA2614857956 | DHCR7 | c.964-208G>T (n.964-208G>T) c.790-208G>T (n.790-208G>T) c.1015-208G>T (n.1015-208G>T) c.1000-208G>T (n.1000-208G>T) c.972-208G>T (n.972-208G>T) n.1004-208G>T c.379-208G>T (n.379-208G>T) c.868-208G>T (n.868-208G>T) c.331-74G>T (n.331-74G>T) c.214-208G>T (n.214-208G>T) c.319+1765G>T c.964-74G>T (n.964-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047C= | CA1981487162 | DHCR7 | c.964-208G= (n.964-208G=) c.790-208G= (n.790-208G=) c.1015-208G= (n.1015-208G=) c.1000-208G= (n.1000-208G=) c.972-208G= (n.972-208G=) n.1004-208G= c.379-208G= (n.379-208G=) c.868-208G= (n.868-208G=) c.331-74G= (n.331-74G=) c.214-208G= (n.214-208G=) c.319+1765G= c.964-74G= (n.964-74G=) | |
| 11 | g.71436047C>G | CA1981487163 | DHCR7 | c.964-208G>C (n.964-208G>C) c.790-208G>C (n.790-208G>C) c.1015-208G>C (n.1015-208G>C) c.1000-208G>C (n.1000-208G>C) c.972-208G>C (n.972-208G>C) n.1004-208G>C c.379-208G>C (n.379-208G>C) c.868-208G>C (n.868-208G>C) c.331-74G>C (n.331-74G>C) c.214-208G>C (n.214-208G>C) c.319+1765G>C c.964-74G>C (n.964-74G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436047_71436051delinsCTGTG | CA1981487161 | DHCR7 | c.964-212_964-208delinsCACAG (n.964-212_964-208delinsCACAG) c.790-212_790-208delinsCACAG (n.790-212_790-208delinsCACAG) c.1015-212_1015-208delinsCACAG (n.1015-212_1015-208delinsCACAG) c.1000-212_1000-208delinsCACAG (n.1000-212_1000-208delinsCACAG) c.972-212_972-208delinsCACAG (n.972-212_972-208delinsCACAG) n.1004-212_1004-208delinsCACAG c.379-212_379-208delinsCACAG (n.379-212_379-208delinsCACAG) c.868-212_868-208delinsCACAG (n.868-212_868-208delinsCACAG) c.331-78_331-74delinsCACAG (n.331-78_331-74delinsCACAG) c.214-212_214-208delinsCACAG (n.214-212_214-208delinsCACAG) c.319+1761_319+1765delinsCACAG c.964-78_964-74delinsCACAG (n.964-78_964-74delinsCACAG) | |
| 11 | g.71436048T>C | CA1981487165 | DHCR7 | c.964-209A>G (n.964-209A>G) c.790-209A>G (n.790-209A>G) c.1015-209A>G (n.1015-209A>G) c.1000-209A>G (n.1000-209A>G) c.972-209A>G (n.972-209A>G) n.1004-209A>G c.379-209A>G (n.379-209A>G) c.868-209A>G (n.868-209A>G) c.331-75A>G (n.331-75A>G) c.214-209A>G (n.214-209A>G) c.319+1764A>G c.964-75A>G (n.964-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436048T>G | CA2614857966 | DHCR7 | c.964-209A>C (n.964-209A>C) c.790-209A>C (n.790-209A>C) c.1015-209A>C (n.1015-209A>C) c.1000-209A>C (n.1000-209A>C) c.972-209A>C (n.972-209A>C) n.1004-209A>C c.379-209A>C (n.379-209A>C) c.868-209A>C (n.868-209A>C) c.331-75A>C (n.331-75A>C) c.214-209A>C (n.214-209A>C) c.319+1764A>C c.964-75A>C (n.964-75A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436048T= | CA1981487164 | DHCR7 | c.964-209A= (n.964-209A=) c.790-209A= (n.790-209A=) c.1015-209A= (n.1015-209A=) c.1000-209A= (n.1000-209A=) c.972-209A= (n.972-209A=) n.1004-209A= c.379-209A= (n.379-209A=) c.868-209A= (n.868-209A=) c.331-75A= (n.331-75A=) c.214-209A= (n.214-209A=) c.319+1764A= c.964-75A= (n.964-75A=) | |
| 11 | g.71436053_71436056del | CA224325085 | DHCR7 | c.964-212_964-209del (n.964-212_964-209del) c.790-212_790-209del (n.790-212_790-209del) c.1015-212_1015-209del (n.1015-212_1015-209del) c.1000-212_1000-209del (n.1000-212_1000-209del) c.972-212_972-209del (n.972-212_972-209del) n.1004-212_1004-209del c.379-212_379-209del (n.379-212_379-209del) c.868-212_868-209del (n.868-212_868-209del) c.331-78_331-75del (n.331-78_331-75del) c.214-212_214-209del (n.214-212_214-209del) c.319+1761_319+1764del c.964-78_964-75del (n.964-78_964-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436057_71436066del | CA2566077296 | DHCR7 | c.964-218_964-209del (n.964-218_964-209del) c.790-218_790-209del (n.790-218_790-209del) c.1015-218_1015-209del (n.1015-218_1015-209del) c.1000-218_1000-209del (n.1000-218_1000-209del) c.972-218_972-209del (n.972-218_972-209del) n.1004-218_1004-209del c.379-218_379-209del (n.379-218_379-209del) c.868-218_868-209del (n.868-218_868-209del) c.331-84_331-75del (n.331-84_331-75del) c.214-218_214-209del (n.214-218_214-209del) c.319+1755_319+1764del c.964-84_964-75del (n.964-84_964-75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436059_71436070del | CA2614857963 | DHCR7 | c.964-220_964-209del (n.964-220_964-209del) c.790-220_790-209del (n.790-220_790-209del) c.1015-220_1015-209del (n.1015-220_1015-209del) c.1000-220_1000-209del (n.1000-220_1000-209del) c.972-220_972-209del (n.972-220_972-209del) n.1004-220_1004-209del c.379-220_379-209del (n.379-220_379-209del) c.868-220_868-209del (n.868-220_868-209del) c.331-86_331-75del (n.331-86_331-75del) c.214-220_214-209del (n.214-220_214-209del) c.319+1753_319+1764del c.964-86_964-75del (n.964-86_964-75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436049G>C | CA2614857970 | DHCR7 | c.964-210C>G (n.964-210C>G) c.790-210C>G (n.790-210C>G) c.1015-210C>G (n.1015-210C>G) c.1000-210C>G (n.1000-210C>G) c.972-210C>G (n.972-210C>G) n.1004-210C>G c.379-210C>G (n.379-210C>G) c.868-210C>G (n.868-210C>G) c.331-76C>G (n.331-76C>G) c.214-210C>G (n.214-210C>G) c.319+1763C>G c.964-76C>G (n.964-76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T>A | CA2614857973 | DHCR7 | c.964-211A>T (n.964-211A>T) c.790-211A>T (n.790-211A>T) c.1015-211A>T (n.1015-211A>T) c.1000-211A>T (n.1000-211A>T) c.972-211A>T (n.972-211A>T) n.1004-211A>T c.379-211A>T (n.379-211A>T) c.868-211A>T (n.868-211A>T) c.331-77A>T (n.331-77A>T) c.214-211A>T (n.214-211A>T) c.319+1762A>T c.964-77A>T (n.964-77A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T>C | CA600051534 | DHCR7 | c.964-211A>G (n.964-211A>G) c.790-211A>G (n.790-211A>G) c.1015-211A>G (n.1015-211A>G) c.1000-211A>G (n.1000-211A>G) c.972-211A>G (n.972-211A>G) n.1004-211A>G c.379-211A>G (n.379-211A>G) c.868-211A>G (n.868-211A>G) c.331-77A>G (n.331-77A>G) c.214-211A>G (n.214-211A>G) c.319+1762A>G c.964-77A>G (n.964-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T= | CA1981487166 | DHCR7 | c.964-211A= (n.964-211A=) c.790-211A= (n.790-211A=) c.1015-211A= (n.1015-211A=) c.1000-211A= (n.1000-211A=) c.972-211A= (n.972-211A=) n.1004-211A= c.379-211A= (n.379-211A=) c.868-211A= (n.868-211A=) c.331-77A= (n.331-77A=) c.214-211A= (n.214-211A=) c.319+1762A= c.964-77A= (n.964-77A=) | |
| 11 | g.71436051G>A | CA679811689 | DHCR7 | c.964-212C>T (n.964-212C>T) c.790-212C>T (n.790-212C>T) c.1015-212C>T (n.1015-212C>T) c.1000-212C>T (n.1000-212C>T) c.972-212C>T (n.972-212C>T) n.1004-212C>T c.379-212C>T (n.379-212C>T) c.868-212C>T (n.868-212C>T) c.331-78C>T (n.331-78C>T) c.214-212C>T (n.214-212C>T) c.319+1761C>T c.964-78C>T (n.964-78C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436051G= | CA1981487167 | DHCR7 | c.964-212C= (n.964-212C=) c.790-212C= (n.790-212C=) c.1015-212C= (n.1015-212C=) c.1000-212C= (n.1000-212C=) c.972-212C= (n.972-212C=) n.1004-212C= c.379-212C= (n.379-212C=) c.868-212C= (n.868-212C=) c.331-78C= (n.331-78C=) c.214-212C= (n.214-212C=) c.319+1761C= c.964-78C= (n.964-78C=) | |
| 11 | g.71436053G>A | CA2614857975 | DHCR7 | c.964-214C>T (n.964-214C>T) c.790-214C>T (n.790-214C>T) c.1015-214C>T (n.1015-214C>T) c.1000-214C>T (n.1000-214C>T) c.972-214C>T (n.972-214C>T) n.1004-214C>T c.379-214C>T (n.379-214C>T) c.868-214C>T (n.868-214C>T) c.331-80C>T (n.331-80C>T) c.214-214C>T (n.214-214C>T) c.319+1759C>T c.964-80C>T (n.964-80C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436054T>C | CA2614857977 | DHCR7 | c.964-215A>G (n.964-215A>G) c.790-215A>G (n.790-215A>G) c.1015-215A>G (n.1015-215A>G) c.1000-215A>G (n.1000-215A>G) c.972-215A>G (n.972-215A>G) n.1004-215A>G c.379-215A>G (n.379-215A>G) c.868-215A>G (n.868-215A>G) c.331-81A>G (n.331-81A>G) c.214-215A>G (n.214-215A>G) c.319+1758A>G c.964-81A>G (n.964-81A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436055G>A | CA2614857978 | DHCR7 | c.964-216C>T (n.964-216C>T) c.790-216C>T (n.790-216C>T) c.1015-216C>T (n.1015-216C>T) c.1000-216C>T (n.1000-216C>T) c.972-216C>T (n.972-216C>T) n.1004-216C>T c.379-216C>T (n.379-216C>T) c.868-216C>T (n.868-216C>T) c.331-82C>T (n.331-82C>T) c.214-216C>T (n.214-216C>T) c.319+1757C>T c.964-82C>T (n.964-82C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436055G>T | CA2614857979 | DHCR7 | c.964-216C>A (n.964-216C>A) c.790-216C>A (n.790-216C>A) c.1015-216C>A (n.1015-216C>A) c.1000-216C>A (n.1000-216C>A) c.972-216C>A (n.972-216C>A) n.1004-216C>A c.379-216C>A (n.379-216C>A) c.868-216C>A (n.868-216C>A) c.331-82C>A (n.331-82C>A) c.214-216C>A (n.214-216C>A) c.319+1757C>A c.964-82C>A (n.964-82C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436055_71436057delinsGTA | CA1981487168 | DHCR7 | c.964-218_964-216delinsTAC (n.964-218_964-216delinsTAC) c.790-218_790-216delinsTAC (n.790-218_790-216delinsTAC) c.1015-218_1015-216delinsTAC (n.1015-218_1015-216delinsTAC) c.1000-218_1000-216delinsTAC (n.1000-218_1000-216delinsTAC) c.972-218_972-216delinsTAC (n.972-218_972-216delinsTAC) n.1004-218_1004-216delinsTAC c.379-218_379-216delinsTAC (n.379-218_379-216delinsTAC) c.868-218_868-216delinsTAC (n.868-218_868-216delinsTAC) c.331-84_331-82delinsTAC (n.331-84_331-82delinsTAC) c.214-218_214-216delinsTAC (n.214-218_214-216delinsTAC) c.319+1755_319+1757delinsTAC c.964-84_964-82delinsTAC (n.964-84_964-82delinsTAC) | |
| 11 | g.71436056T>A | CA939372412 | DHCR7 | c.964-217A>T (n.964-217A>T) c.790-217A>T (n.790-217A>T) c.1015-217A>T (n.1015-217A>T) c.1000-217A>T (n.1000-217A>T) c.972-217A>T (n.972-217A>T) n.1004-217A>T c.379-217A>T (n.379-217A>T) c.868-217A>T (n.868-217A>T) c.331-83A>T (n.331-83A>T) c.214-217A>T (n.214-217A>T) c.319+1756A>T c.964-83A>T (n.964-83A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436056T>C | CA2614857982 | DHCR7 | c.964-217A>G (n.964-217A>G) c.790-217A>G (n.790-217A>G) c.1015-217A>G (n.1015-217A>G) c.1000-217A>G (n.1000-217A>G) c.972-217A>G (n.972-217A>G) n.1004-217A>G c.379-217A>G (n.379-217A>G) c.868-217A>G (n.868-217A>G) c.331-83A>G (n.331-83A>G) c.214-217A>G (n.214-217A>G) c.319+1756A>G c.964-83A>G (n.964-83A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436056T= | CA1981487169 | DHCR7 | c.964-217A= (n.964-217A=) c.790-217A= (n.790-217A=) c.1015-217A= (n.1015-217A=) c.1000-217A= (n.1000-217A=) c.972-217A= (n.972-217A=) n.1004-217A= c.379-217A= (n.379-217A=) c.868-217A= (n.868-217A=) c.331-83A= (n.331-83A=) c.214-217A= (n.214-217A=) c.319+1756A= c.964-83A= (n.964-83A=) | |
| 11 | g.71436057_71436058del | CA1981487170 | DHCR7 | c.964-218_964-217del (n.964-218_964-217del) c.790-218_790-217del (n.790-218_790-217del) c.1015-218_1015-217del (n.1015-218_1015-217del) c.1000-218_1000-217del (n.1000-218_1000-217del) c.972-218_972-217del (n.972-218_972-217del) n.1004-218_1004-217del c.379-218_379-217del (n.379-218_379-217del) c.868-218_868-217del (n.868-218_868-217del) c.331-84_331-83del (n.331-84_331-83del) c.214-218_214-217del (n.214-218_214-217del) c.319+1755_319+1756del c.964-84_964-83del (n.964-84_964-83del) | dbSNP |
| 11 | g.71436057A= | CA1981487172 | DHCR7 | c.964-218T= (n.964-218T=) c.790-218T= (n.790-218T=) c.1015-218T= (n.1015-218T=) c.1000-218T= (n.1000-218T=) c.972-218T= (n.972-218T=) n.1004-218T= c.379-218T= (n.379-218T=) c.868-218T= (n.868-218T=) c.331-84T= (n.331-84T=) c.214-218T= (n.214-218T=) c.319+1755T= c.964-84T= (n.964-84T=) | |
| 11 | g.71436057A>G | CA939372413 | DHCR7 | c.964-218T>C (n.964-218T>C) c.790-218T>C (n.790-218T>C) c.1015-218T>C (n.1015-218T>C) c.1000-218T>C (n.1000-218T>C) c.972-218T>C (n.972-218T>C) n.1004-218T>C c.379-218T>C (n.379-218T>C) c.868-218T>C (n.868-218T>C) c.331-84T>C (n.331-84T>C) c.214-218T>C (n.214-218T>C) c.319+1755T>C c.964-84T>C (n.964-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436057_71436059delinsATG | CA1981487171 | DHCR7 | c.964-220_964-218delinsCAT (n.964-220_964-218delinsCAT) c.790-220_790-218delinsCAT (n.790-220_790-218delinsCAT) c.1015-220_1015-218delinsCAT (n.1015-220_1015-218delinsCAT) c.1000-220_1000-218delinsCAT (n.1000-220_1000-218delinsCAT) c.972-220_972-218delinsCAT (n.972-220_972-218delinsCAT) n.1004-220_1004-218delinsCAT c.379-220_379-218delinsCAT (n.379-220_379-218delinsCAT) c.868-220_868-218delinsCAT (n.868-220_868-218delinsCAT) c.331-86_331-84delinsCAT (n.331-86_331-84delinsCAT) c.214-220_214-218delinsCAT (n.214-220_214-218delinsCAT) c.319+1753_319+1755delinsCAT c.964-86_964-84delinsCAT (n.964-86_964-84delinsCAT) | |
| 11 | g.71436058T>C | CA224325091 | DHCR7 | c.964-219A>G (n.964-219A>G) c.790-219A>G (n.790-219A>G) c.1015-219A>G (n.1015-219A>G) c.1000-219A>G (n.1000-219A>G) c.972-219A>G (n.972-219A>G) n.1004-219A>G c.379-219A>G (n.379-219A>G) c.868-219A>G (n.868-219A>G) c.331-85A>G (n.331-85A>G) c.214-219A>G (n.214-219A>G) c.319+1754A>G c.964-85A>G (n.964-85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436058T= | CA1981487173 | DHCR7 | c.964-219A= (n.964-219A=) c.790-219A= (n.790-219A=) c.1015-219A= (n.1015-219A=) c.1000-219A= (n.1000-219A=) c.972-219A= (n.972-219A=) n.1004-219A= c.379-219A= (n.379-219A=) c.868-219A= (n.868-219A=) c.331-85A= (n.331-85A=) c.214-219A= (n.214-219A=) c.319+1754A= c.964-85A= (n.964-85A=) | |
| 11 | g.71436067_71436068dup | CA600051536 | DHCR7 | c.964-220_964-219dup (n.964-220_964-219dup) c.790-220_790-219dup (n.790-220_790-219dup) c.1015-220_1015-219dup (n.1015-220_1015-219dup) c.1000-220_1000-219dup (n.1000-220_1000-219dup) c.972-220_972-219dup (n.972-220_972-219dup) n.1004-220_1004-219dup c.379-220_379-219dup (n.379-220_379-219dup) c.868-220_868-219dup (n.868-220_868-219dup) c.331-86_331-85dup (n.331-86_331-85dup) c.214-220_214-219dup (n.214-220_214-219dup) c.319+1753_319+1754dup c.964-86_964-85dup (n.964-86_964-85dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436067_71436068del | CA939372416 | DHCR7 | c.964-220_964-219del (n.964-220_964-219del) c.790-220_790-219del (n.790-220_790-219del) c.1015-220_1015-219del (n.1015-220_1015-219del) c.1000-220_1000-219del (n.1000-220_1000-219del) c.972-220_972-219del (n.972-220_972-219del) n.1004-220_1004-219del c.379-220_379-219del (n.379-220_379-219del) c.868-220_868-219del (n.868-220_868-219del) c.331-86_331-85del (n.331-86_331-85del) c.214-220_214-219del (n.214-220_214-219del) c.319+1753_319+1754del c.964-86_964-85del (n.964-86_964-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436059G>A | CA2614857985 | DHCR7 | c.964-220C>T (n.964-220C>T) c.790-220C>T (n.790-220C>T) c.1015-220C>T (n.1015-220C>T) c.1000-220C>T (n.1000-220C>T) c.972-220C>T (n.972-220C>T) n.1004-220C>T c.379-220C>T (n.379-220C>T) c.868-220C>T (n.868-220C>T) c.331-86C>T (n.331-86C>T) c.214-220C>T (n.214-220C>T) c.319+1753C>T c.964-86C>T (n.964-86C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436060T>G | CA224325093 | DHCR7 | c.964-221A>C (n.964-221A>C) c.790-221A>C (n.790-221A>C) c.1015-221A>C (n.1015-221A>C) c.1000-221A>C (n.1000-221A>C) c.972-221A>C (n.972-221A>C) n.1004-221A>C c.379-221A>C (n.379-221A>C) c.868-221A>C (n.868-221A>C) c.331-87A>C (n.331-87A>C) c.214-221A>C (n.214-221A>C) c.319+1752A>C c.964-87A>C (n.964-87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436060T= | CA1981487174 | DHCR7 | c.964-221A= (n.964-221A=) c.790-221A= (n.790-221A=) c.1015-221A= (n.1015-221A=) c.1000-221A= (n.1000-221A=) c.972-221A= (n.972-221A=) n.1004-221A= c.379-221A= (n.379-221A=) c.868-221A= (n.868-221A=) c.331-87A= (n.331-87A=) c.214-221A= (n.214-221A=) c.319+1752A= c.964-87A= (n.964-87A=) | |
| 11 | g.71436061G>A | CA2547949161 | DHCR7 | c.964-222C>T (n.964-222C>T) c.790-222C>T (n.790-222C>T) c.1015-222C>T (n.1015-222C>T) c.1000-222C>T (n.1000-222C>T) c.972-222C>T (n.972-222C>T) n.1004-222C>T c.379-222C>T (n.379-222C>T) c.868-222C>T (n.868-222C>T) c.331-88C>T (n.331-88C>T) c.214-222C>T (n.214-222C>T) c.319+1751C>T c.964-88C>T (n.964-88C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436061G>C | CA1981487175 | DHCR7 | c.964-222C>G (n.964-222C>G) c.790-222C>G (n.790-222C>G) c.1015-222C>G (n.1015-222C>G) c.1000-222C>G (n.1000-222C>G) c.972-222C>G (n.972-222C>G) n.1004-222C>G c.379-222C>G (n.379-222C>G) c.868-222C>G (n.868-222C>G) c.331-88C>G (n.331-88C>G) c.214-222C>G (n.214-222C>G) c.319+1751C>G c.964-88C>G (n.964-88C>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436061G= | CA1981487176 | DHCR7 | c.964-222C= (n.964-222C=) c.790-222C= (n.790-222C=) c.1015-222C= (n.1015-222C=) c.1000-222C= (n.1000-222C=) c.972-222C= (n.972-222C=) n.1004-222C= c.379-222C= (n.379-222C=) c.868-222C= (n.868-222C=) c.331-88C= (n.331-88C=) c.214-222C= (n.214-222C=) c.319+1751C= c.964-88C= (n.964-88C=) | |
| 11 | g.71436062T>G | CA2614857987 | DHCR7 | c.964-223A>C (n.964-223A>C) c.790-223A>C (n.790-223A>C) c.1015-223A>C (n.1015-223A>C) c.1000-223A>C (n.1000-223A>C) c.972-223A>C (n.972-223A>C) n.1004-223A>C c.379-223A>C (n.379-223A>C) c.868-223A>C (n.868-223A>C) c.331-89A>C (n.331-89A>C) c.214-223A>C (n.214-223A>C) c.319+1750A>C c.964-89A>C (n.964-89A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436063G>A | CA1981487178 | DHCR7 | c.964-224C>T (n.964-224C>T) c.790-224C>T (n.790-224C>T) c.1015-224C>T (n.1015-224C>T) c.1000-224C>T (n.1000-224C>T) c.972-224C>T (n.972-224C>T) n.1004-224C>T c.379-224C>T (n.379-224C>T) c.868-224C>T (n.868-224C>T) c.331-90C>T (n.331-90C>T) c.214-224C>T (n.214-224C>T) c.319+1749C>T c.964-90C>T (n.964-90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436063G= | CA1981487177 | DHCR7 | c.964-224C= (n.964-224C=) c.790-224C= (n.790-224C=) c.1015-224C= (n.1015-224C=) c.1000-224C= (n.1000-224C=) c.972-224C= (n.972-224C=) n.1004-224C= c.379-224C= (n.379-224C=) c.868-224C= (n.868-224C=) c.331-90C= (n.331-90C=) c.214-224C= (n.214-224C=) c.319+1749C= c.964-90C= (n.964-90C=) | |
| 11 | g.71436065G>A | CA939372419 | DHCR7 | c.964-226C>T (n.964-226C>T) c.790-226C>T (n.790-226C>T) c.1015-226C>T (n.1015-226C>T) c.1000-226C>T (n.1000-226C>T) c.972-226C>T (n.972-226C>T) n.1004-226C>T c.379-226C>T (n.379-226C>T) c.868-226C>T (n.868-226C>T) c.331-92C>T (n.331-92C>T) c.214-226C>T (n.214-226C>T) c.319+1747C>T c.964-92C>T (n.964-92C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436065G= | CA1981487179 | DHCR7 | c.964-226C= (n.964-226C=) c.790-226C= (n.790-226C=) c.1015-226C= (n.1015-226C=) c.1000-226C= (n.1000-226C=) c.972-226C= (n.972-226C=) n.1004-226C= c.379-226C= (n.379-226C=) c.868-226C= (n.868-226C=) c.331-92C= (n.331-92C=) c.214-226C= (n.214-226C=) c.319+1747C= c.964-92C= (n.964-92C=) | |
| 11 | g.71436065G>T | CA2614857989 | DHCR7 | c.964-226C>A (n.964-226C>A) c.790-226C>A (n.790-226C>A) c.1015-226C>A (n.1015-226C>A) c.1000-226C>A (n.1000-226C>A) c.972-226C>A (n.972-226C>A) n.1004-226C>A c.379-226C>A (n.379-226C>A) c.868-226C>A (n.868-226C>A) c.331-92C>A (n.331-92C>A) c.214-226C>A (n.214-226C>A) c.319+1747C>A c.964-92C>A (n.964-92C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436066T>C | CA224325095 | DHCR7 | c.964-227A>G (n.964-227A>G) c.790-227A>G (n.790-227A>G) c.1015-227A>G (n.1015-227A>G) c.1000-227A>G (n.1000-227A>G) c.972-227A>G (n.972-227A>G) n.1004-227A>G c.379-227A>G (n.379-227A>G) c.868-227A>G (n.868-227A>G) c.331-93A>G (n.331-93A>G) c.214-227A>G (n.214-227A>G) c.319+1746A>G c.964-93A>G (n.964-93A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436066T= | CA1981487180 | DHCR7 | c.964-227A= (n.964-227A=) c.790-227A= (n.790-227A=) c.1015-227A= (n.1015-227A=) c.1000-227A= (n.1000-227A=) c.972-227A= (n.972-227A=) n.1004-227A= c.379-227A= (n.379-227A=) c.868-227A= (n.868-227A=) c.331-93A= (n.331-93A=) c.214-227A= (n.214-227A=) c.319+1746A= c.964-93A= (n.964-93A=) | |
| 11 | g.71436067G>A | CA2614857993 | DHCR7 | c.964-228C>T (n.964-228C>T) c.790-228C>T (n.790-228C>T) c.1015-228C>T (n.1015-228C>T) c.1000-228C>T (n.1000-228C>T) c.972-228C>T (n.972-228C>T) n.1004-228C>T c.379-228C>T (n.379-228C>T) c.868-228C>T (n.868-228C>T) c.331-94C>T (n.331-94C>T) c.214-228C>T (n.214-228C>T) c.319+1745C>T c.964-94C>T (n.964-94C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436067G>T | CA2614857991 | DHCR7 | c.964-228C>A (n.964-228C>A) c.790-228C>A (n.790-228C>A) c.1015-228C>A (n.1015-228C>A) c.1000-228C>A (n.1000-228C>A) c.972-228C>A (n.972-228C>A) n.1004-228C>A c.379-228C>A (n.379-228C>A) c.868-228C>A (n.868-228C>A) c.331-94C>A (n.331-94C>A) c.214-228C>A (n.214-228C>A) c.319+1745C>A c.964-94C>A (n.964-94C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436067_71436080delinsGTATATATACCCCC | CA1981487181 | DHCR7 | c.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC (n.964-241_964-228delinsGGGGGTATATATAC) c.790-241_790-228delinsGGGGGTATATATAC (n.790-241_790-228delinsGGGGGTATATATAC) c.1015-241_1015-228delinsGGGGGTATATATAC (n.1015-241_1015-228delinsGGGGGTATATATAC) c.1000-241_1000-228delinsGGGGGTATATATAC (n.1000-241_1000-228delinsGGGGGTATATATAC) c.972-241_972-228delinsGGGGGTATATATAC (n.972-241_972-228delinsGGGGGTATATATAC) n.1004-241_1004-228delinsGGGGGTATATATAC c.379-241_379-228delinsGGGGGTATATATAC (n.379-241_379-228delinsGGGGGTATATATAC) c.868-241_868-228delinsGGGGGTATATATAC (n.868-241_868-228delinsGGGGGTATATATAC) c.331-107_331-94delinsGGGGGTATATATAC (n.331-107_331-94delinsGGGGGTATATATAC) c.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC (n.214-241_214-228delinsGGGGGTATATATAC) c.319+1732_319+1745delinsGGGGGTATATATAC c.964-107_964-94delinsGGGGGTATATATAC (n.964-107_964-94delinsGGGGGTATATATAC) | |
| 11 | g.71436068T>A | CA2614857995 | DHCR7 | c.964-229A>T (n.964-229A>T) c.790-229A>T (n.790-229A>T) c.1015-229A>T (n.1015-229A>T) c.1000-229A>T (n.1000-229A>T) c.972-229A>T (n.972-229A>T) n.1004-229A>T c.379-229A>T (n.379-229A>T) c.868-229A>T (n.868-229A>T) c.331-95A>T (n.331-95A>T) c.214-229A>T (n.214-229A>T) c.319+1744A>T c.964-95A>T (n.964-95A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436076_71436088del | CA939372423 | DHCR7 | c.964-241_964-229del (n.964-241_964-229del) c.790-241_790-229del (n.790-241_790-229del) c.1015-241_1015-229del (n.1015-241_1015-229del) c.1000-241_1000-229del (n.1000-241_1000-229del) c.972-241_972-229del (n.972-241_972-229del) n.1004-241_1004-229del c.379-241_379-229del (n.379-241_379-229del) c.868-241_868-229del (n.868-241_868-229del) c.331-107_331-95del (n.331-107_331-95del) c.214-241_214-229del (n.214-241_214-229del) c.319+1732_319+1744del c.964-107_964-95del (n.964-107_964-95del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436069A= | CA1981487182 | DHCR7 | c.964-230T= (n.964-230T=) c.790-230T= (n.790-230T=) c.1015-230T= (n.1015-230T=) c.1000-230T= (n.1000-230T=) c.972-230T= (n.972-230T=) n.1004-230T= c.379-230T= (n.379-230T=) c.868-230T= (n.868-230T=) c.331-96T= (n.331-96T=) c.214-230T= (n.214-230T=) c.319+1743T= c.964-96T= (n.964-96T=) | |
| 11 | g.71436069A>G | CA939372436 | DHCR7 | c.964-230T>C (n.964-230T>C) c.790-230T>C (n.790-230T>C) c.1015-230T>C (n.1015-230T>C) c.1000-230T>C (n.1000-230T>C) c.972-230T>C (n.972-230T>C) n.1004-230T>C c.379-230T>C (n.379-230T>C) c.868-230T>C (n.868-230T>C) c.331-96T>C (n.331-96T>C) c.214-230T>C (n.214-230T>C) c.319+1743T>C c.964-96T>C (n.964-96T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436072T>C | CA2614857998 | DHCR7 | c.964-233A>G (n.964-233A>G) c.790-233A>G (n.790-233A>G) c.1015-233A>G (n.1015-233A>G) c.1000-233A>G (n.1000-233A>G) c.972-233A>G (n.972-233A>G) n.1004-233A>G c.379-233A>G (n.379-233A>G) c.868-233A>G (n.868-233A>G) c.331-99A>G (n.331-99A>G) c.214-233A>G (n.214-233A>G) c.319+1740A>G c.964-99A>G (n.964-99A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436074T>A | CA224325102 | DHCR7 | c.964-235A>T (n.964-235A>T) c.790-235A>T (n.790-235A>T) c.1015-235A>T (n.1015-235A>T) c.1000-235A>T (n.1000-235A>T) c.972-235A>T (n.972-235A>T) n.1004-235A>T c.379-235A>T (n.379-235A>T) c.868-235A>T (n.868-235A>T) c.331-101A>T (n.331-101A>T) c.214-235A>T (n.214-235A>T) c.319+1738A>T c.964-101A>T (n.964-101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436074T= | CA1981487183 | DHCR7 | c.964-235A= (n.964-235A=) c.790-235A= (n.790-235A=) c.1015-235A= (n.1015-235A=) c.1000-235A= (n.1000-235A=) c.972-235A= (n.972-235A=) n.1004-235A= c.379-235A= (n.379-235A=) c.868-235A= (n.868-235A=) c.331-101A= (n.331-101A=) c.214-235A= (n.214-235A=) c.319+1738A= c.964-101A= (n.964-101A=) | |
| 11 | g.71436075A= | CA1981487184 | DHCR7 | c.964-236T= (n.964-236T=) c.790-236T= (n.790-236T=) c.1015-236T= (n.1015-236T=) c.1000-236T= (n.1000-236T=) c.972-236T= (n.972-236T=) n.1004-236T= c.379-236T= (n.379-236T=) c.868-236T= (n.868-236T=) c.331-102T= (n.331-102T=) c.214-236T= (n.214-236T=) c.319+1737T= c.964-102T= (n.964-102T=) | |
| 11 | g.71436075A>G | CA600051541 | DHCR7 | c.964-236T>C (n.964-236T>C) c.790-236T>C (n.790-236T>C) c.1015-236T>C (n.1015-236T>C) c.1000-236T>C (n.1000-236T>C) c.972-236T>C (n.972-236T>C) n.1004-236T>C c.379-236T>C (n.379-236T>C) c.868-236T>C (n.868-236T>C) c.331-102T>C (n.331-102T>C) c.214-236T>C (n.214-236T>C) c.319+1737T>C c.964-102T>C (n.964-102T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436076C>A | CA224325109 | DHCR7 | c.964-237G>T (n.964-237G>T) c.790-237G>T (n.790-237G>T) c.1015-237G>T (n.1015-237G>T) c.1000-237G>T (n.1000-237G>T) c.972-237G>T (n.972-237G>T) n.1004-237G>T c.379-237G>T (n.379-237G>T) c.868-237G>T (n.868-237G>T) c.331-103G>T (n.331-103G>T) c.214-237G>T (n.214-237G>T) c.319+1736G>T c.964-103G>T (n.964-103G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436076C= | CA1981487185 | DHCR7 | c.964-237G= (n.964-237G=) c.790-237G= (n.790-237G=) c.1015-237G= (n.1015-237G=) c.1000-237G= (n.1000-237G=) c.972-237G= (n.972-237G=) n.1004-237G= c.379-237G= (n.379-237G=) c.868-237G= (n.868-237G=) c.331-103G= (n.331-103G=) c.214-237G= (n.214-237G=) c.319+1736G= c.964-103G= (n.964-103G=) | |
| 11 | g.71436076C>T | CA2614858006 | DHCR7 | c.964-237G>A (n.964-237G>A) c.790-237G>A (n.790-237G>A) c.1015-237G>A (n.1015-237G>A) c.1000-237G>A (n.1000-237G>A) c.972-237G>A (n.972-237G>A) n.1004-237G>A c.379-237G>A (n.379-237G>A) c.868-237G>A (n.868-237G>A) c.331-103G>A (n.331-103G>A) c.214-237G>A (n.214-237G>A) c.319+1736G>A c.964-103G>A (n.964-103G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436076_71436080del | CA2614858004 | DHCR7 | c.964-241_964-237del (n.964-241_964-237del) c.790-241_790-237del (n.790-241_790-237del) c.1015-241_1015-237del (n.1015-241_1015-237del) c.1000-241_1000-237del (n.1000-241_1000-237del) c.972-241_972-237del (n.972-241_972-237del) n.1004-241_1004-237del c.379-241_379-237del (n.379-241_379-237del) c.868-241_868-237del (n.868-241_868-237del) c.331-107_331-103del (n.331-107_331-103del) c.214-241_214-237del (n.214-241_214-237del) c.319+1732_319+1736del c.964-107_964-103del (n.964-107_964-103del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436077C>A | CA2614858008 | DHCR7 | c.964-238G>T (n.964-238G>T) c.790-238G>T (n.790-238G>T) c.1015-238G>T (n.1015-238G>T) c.1000-238G>T (n.1000-238G>T) c.972-238G>T (n.972-238G>T) n.1004-238G>T c.379-238G>T (n.379-238G>T) c.868-238G>T (n.868-238G>T) c.331-104G>T (n.331-104G>T) c.214-238G>T (n.214-238G>T) c.319+1735G>T c.964-104G>T (n.964-104G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436078C>A | CA2614858010 | DHCR7 | c.964-239G>T (n.964-239G>T) c.790-239G>T (n.790-239G>T) c.1015-239G>T (n.1015-239G>T) c.1000-239G>T (n.1000-239G>T) c.972-239G>T (n.972-239G>T) n.1004-239G>T c.379-239G>T (n.379-239G>T) c.868-239G>T (n.868-239G>T) c.331-105G>T (n.331-105G>T) c.214-239G>T (n.214-239G>T) c.319+1734G>T c.964-105G>T (n.964-105G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436079C>A | CA2614858012 | DHCR7 | c.964-240G>T (n.964-240G>T) c.790-240G>T (n.790-240G>T) c.1015-240G>T (n.1015-240G>T) c.1000-240G>T (n.1000-240G>T) c.972-240G>T (n.972-240G>T) n.1004-240G>T c.379-240G>T (n.379-240G>T) c.868-240G>T (n.868-240G>T) c.331-106G>T (n.331-106G>T) c.214-240G>T (n.214-240G>T) c.319+1733G>T c.964-106G>T (n.964-106G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436079C= | CA1981487186 | DHCR7 | c.964-240G= (n.964-240G=) c.790-240G= (n.790-240G=) c.1015-240G= (n.1015-240G=) c.1000-240G= (n.1000-240G=) c.972-240G= (n.972-240G=) n.1004-240G= c.379-240G= (n.379-240G=) c.868-240G= (n.868-240G=) c.331-106G= (n.331-106G=) c.214-240G= (n.214-240G=) c.319+1733G= c.964-106G= (n.964-106G=) | |
| 11 | g.71436079C>G | CA2598895134 | DHCR7 | c.964-240G>C (n.964-240G>C) c.790-240G>C (n.790-240G>C) c.1015-240G>C (n.1015-240G>C) c.1000-240G>C (n.1000-240G>C) c.972-240G>C (n.972-240G>C) n.1004-240G>C c.379-240G>C (n.379-240G>C) c.868-240G>C (n.868-240G>C) c.331-106G>C (n.331-106G>C) c.214-240G>C (n.214-240G>C) c.319+1733G>C c.964-106G>C (n.964-106G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436079C>T | CA1981487187 | DHCR7 | c.964-240G>A (n.964-240G>A) c.790-240G>A (n.790-240G>A) c.1015-240G>A (n.1015-240G>A) c.1000-240G>A (n.1000-240G>A) c.972-240G>A (n.972-240G>A) n.1004-240G>A c.379-240G>A (n.379-240G>A) c.868-240G>A (n.868-240G>A) c.331-106G>A (n.331-106G>A) c.214-240G>A (n.214-240G>A) c.319+1733G>A c.964-106G>A (n.964-106G>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436081del | CA2614858015 | DHCR7 | c.964-242del (n.964-242del) c.790-242del (n.790-242del) c.1015-242del (n.1015-242del) c.1000-242del (n.1000-242del) c.972-242del (n.972-242del) n.1004-242del c.379-242del (n.379-242del) c.868-242del (n.868-242del) c.331-108del (n.331-108del) c.214-242del (n.214-242del) c.319+1731del c.964-108del (n.964-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436088_71436089del | CA2614858016 | DHCR7 | c.964-243_964-242del (n.964-243_964-242del) c.790-243_790-242del (n.790-243_790-242del) c.1015-243_1015-242del (n.1015-243_1015-242del) c.1000-243_1000-242del (n.1000-243_1000-242del) c.972-243_972-242del (n.972-243_972-242del) n.1004-243_1004-242del c.379-243_379-242del (n.379-243_379-242del) c.868-243_868-242del (n.868-243_868-242del) c.331-109_331-108del (n.331-109_331-108del) c.214-243_214-242del (n.214-243_214-242del) c.319+1730_319+1731del c.964-109_964-108del (n.964-109_964-108del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436083T>C | CA224325118 | DHCR7 | c.964-244A>G (n.964-244A>G) c.790-244A>G (n.790-244A>G) c.1015-244A>G (n.1015-244A>G) c.1000-244A>G (n.1000-244A>G) c.972-244A>G (n.972-244A>G) n.1004-244A>G c.379-244A>G (n.379-244A>G) c.868-244A>G (n.868-244A>G) c.331-110A>G (n.331-110A>G) c.214-244A>G (n.214-244A>G) c.319+1729A>G c.964-110A>G (n.964-110A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436083T= | CA1981487188 | DHCR7 | c.964-244A= (n.964-244A=) c.790-244A= (n.790-244A=) c.1015-244A= (n.1015-244A=) c.1000-244A= (n.1000-244A=) c.972-244A= (n.972-244A=) n.1004-244A= c.379-244A= (n.379-244A=) c.868-244A= (n.868-244A=) c.331-110A= (n.331-110A=) c.214-244A= (n.214-244A=) c.319+1729A= c.964-110A= (n.964-110A=) | |
| 11 | g.71436089T>A | CA679811703 | DHCR7 | c.964-250A>T (n.964-250A>T) c.790-250A>T (n.790-250A>T) c.1015-250A>T (n.1015-250A>T) c.1000-250A>T (n.1000-250A>T) c.972-250A>T (n.972-250A>T) n.1004-250A>T c.379-250A>T (n.379-250A>T) c.868-250A>T (n.868-250A>T) c.331-116A>T (n.331-116A>T) c.214-250A>T (n.214-250A>T) c.319+1723A>T c.964-116A>T (n.964-116A>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436089T>C | CA939372460 | DHCR7 | c.964-250A>G (n.964-250A>G) c.790-250A>G (n.790-250A>G) c.1015-250A>G (n.1015-250A>G) c.1000-250A>G (n.1000-250A>G) c.972-250A>G (n.972-250A>G) n.1004-250A>G c.379-250A>G (n.379-250A>G) c.868-250A>G (n.868-250A>G) c.331-116A>G (n.331-116A>G) c.214-250A>G (n.214-250A>G) c.319+1723A>G c.964-116A>G (n.964-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436089T= | CA1981487189 | DHCR7 | c.964-250A= (n.964-250A=) c.790-250A= (n.790-250A=) c.1015-250A= (n.1015-250A=) c.1000-250A= (n.1000-250A=) c.972-250A= (n.972-250A=) n.1004-250A= c.379-250A= (n.379-250A=) c.868-250A= (n.868-250A=) c.331-116A= (n.331-116A=) c.214-250A= (n.214-250A=) c.319+1723A= c.964-116A= (n.964-116A=) | |
| 11 | g.71436090G>T | CA2614858018 | DHCR7 | c.964-251C>A (n.964-251C>A) c.790-251C>A (n.790-251C>A) c.1015-251C>A (n.1015-251C>A) c.1000-251C>A (n.1000-251C>A) c.972-251C>A (n.972-251C>A) n.1004-251C>A c.379-251C>A (n.379-251C>A) c.868-251C>A (n.868-251C>A) c.331-117C>A (n.331-117C>A) c.214-251C>A (n.214-251C>A) c.319+1722C>A c.964-117C>A (n.964-117C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436092C>A | CA2614858021 | DHCR7 | c.964-253G>T (n.964-253G>T) c.790-253G>T (n.790-253G>T) c.1015-253G>T (n.1015-253G>T) c.1000-253G>T (n.1000-253G>T) c.972-253G>T (n.972-253G>T) n.1004-253G>T c.379-253G>T (n.379-253G>T) c.868-253G>T (n.868-253G>T) c.331-119G>T (n.331-119G>T) c.214-253G>T (n.214-253G>T) c.319+1720G>T c.964-119G>T (n.964-119G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436092C>T | CA2614858022 | DHCR7 | c.964-253G>A (n.964-253G>A) c.790-253G>A (n.790-253G>A) c.1015-253G>A (n.1015-253G>A) c.1000-253G>A (n.1000-253G>A) c.972-253G>A (n.972-253G>A) n.1004-253G>A c.379-253G>A (n.379-253G>A) c.868-253G>A (n.868-253G>A) c.331-119G>A (n.331-119G>A) c.214-253G>A (n.214-253G>A) c.319+1720G>A c.964-119G>A (n.964-119G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436094T>C | CA2614858024 | DHCR7 | c.964-255A>G (n.964-255A>G) c.790-255A>G (n.790-255A>G) c.1015-255A>G (n.1015-255A>G) c.1000-255A>G (n.1000-255A>G) c.972-255A>G (n.972-255A>G) n.1004-255A>G c.379-255A>G (n.379-255A>G) c.868-255A>G (n.868-255A>G) c.331-121A>G (n.331-121A>G) c.214-255A>G (n.214-255A>G) c.319+1718A>G c.964-121A>G (n.964-121A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436096T>C | CA1981487190 | DHCR7 | c.964-257A>G (n.964-257A>G) c.790-257A>G (n.790-257A>G) c.1015-257A>G (n.1015-257A>G) c.1000-257A>G (n.1000-257A>G) c.972-257A>G (n.972-257A>G) n.1004-257A>G c.379-257A>G (n.379-257A>G) c.868-257A>G (n.868-257A>G) c.331-123A>G (n.331-123A>G) c.214-257A>G (n.214-257A>G) c.319+1716A>G c.964-123A>G (n.964-123A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436096T= | CA1981487191 | DHCR7 | c.964-257A= (n.964-257A=) c.790-257A= (n.790-257A=) c.1015-257A= (n.1015-257A=) c.1000-257A= (n.1000-257A=) c.972-257A= (n.972-257A=) n.1004-257A= c.379-257A= (n.379-257A=) c.868-257A= (n.868-257A=) c.331-123A= (n.331-123A=) c.214-257A= (n.214-257A=) c.319+1716A= c.964-123A= (n.964-123A=) |