| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435953G>A | CA6162379 | DHCR7 | c.964-114C>T (n.964-114C>T) c.790-114C>T (n.790-114C>T) c.1015-114C>T (n.1015-114C>T) c.1000-114C>T (n.1000-114C>T) c.972-114C>T (n.972-114C>T) n.1004-114C>T c.379-114C>T (n.379-114C>T) c.868-114C>T (n.868-114C>T) c.351C>T (p.Gly117=) c.214-114C>T (n.214-114C>T) c.319+1859C>T c.984C>T (p.Gly328=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435953G= | CA1981487126 | DHCR7 | c.964-114C= (n.964-114C=) c.790-114C= (n.790-114C=) c.1015-114C= (n.1015-114C=) c.1000-114C= (n.1000-114C=) c.972-114C= (n.972-114C=) n.1004-114C= c.379-114C= (n.379-114C=) c.868-114C= (n.868-114C=) c.351C= (p.Gly117=) c.214-114C= (n.214-114C=) c.319+1859C= c.984C= (p.Gly328=) | |
| 11 | g.71435953G>T | CA2614857819 | DHCR7 | c.964-114C>A (n.964-114C>A) c.790-114C>A (n.790-114C>A) c.1015-114C>A (n.1015-114C>A) c.1000-114C>A (n.1000-114C>A) c.972-114C>A (n.972-114C>A) n.1004-114C>A c.379-114C>A (n.379-114C>A) c.868-114C>A (n.868-114C>A) c.351C>A (p.Gly117=) c.214-114C>A (n.214-114C>A) c.319+1859C>A c.984C>A (p.Gly328=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435954C>A | CA381702819 | DHCR7 | c.964-115G>T (n.964-115G>T) c.790-115G>T (n.790-115G>T) c.1015-115G>T (n.1015-115G>T) c.1000-115G>T (n.1000-115G>T) c.972-115G>T (n.972-115G>T) n.1004-115G>T c.379-115G>T (n.379-115G>T) c.868-115G>T (n.868-115G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) c.214-115G>T (n.214-115G>T) c.319+1858G>T c.983G>T (p.Gly328Val) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435954C>G | CA381702818 | DHCR7 | c.964-115G>C (n.964-115G>C) c.790-115G>C (n.790-115G>C) c.1015-115G>C (n.1015-115G>C) c.1000-115G>C (n.1000-115G>C) c.972-115G>C (n.972-115G>C) n.1004-115G>C c.379-115G>C (n.379-115G>C) c.868-115G>C (n.868-115G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) c.214-115G>C (n.214-115G>C) c.319+1858G>C c.983G>C (p.Gly328Ala) | |
| 11 | g.71435954C>T | CA381702820 | DHCR7 | c.964-115G>A (n.964-115G>A) c.790-115G>A (n.790-115G>A) c.1015-115G>A (n.1015-115G>A) c.1000-115G>A (n.1000-115G>A) c.972-115G>A (n.972-115G>A) n.1004-115G>A c.379-115G>A (n.379-115G>A) c.868-115G>A (n.868-115G>A) c.350G>A (p.Gly117Asp) c.214-115G>A (n.214-115G>A) c.319+1858G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435955C>A | CA381702821 | DHCR7 | c.964-116G>T (n.964-116G>T) c.790-116G>T (n.790-116G>T) c.1015-116G>T (n.1015-116G>T) c.1000-116G>T (n.1000-116G>T) c.972-116G>T (n.972-116G>T) n.1004-116G>T c.379-116G>T (n.379-116G>T) c.868-116G>T (n.868-116G>T) c.349G>T (p.Gly117Cys) c.214-116G>T (n.214-116G>T) c.319+1857G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435955C>G | CA381702822 | DHCR7 | c.964-116G>C (n.964-116G>C) c.790-116G>C (n.790-116G>C) c.1015-116G>C (n.1015-116G>C) c.1000-116G>C (n.1000-116G>C) c.972-116G>C (n.972-116G>C) n.1004-116G>C c.379-116G>C (n.379-116G>C) c.868-116G>C (n.868-116G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) c.214-116G>C (n.214-116G>C) c.319+1857G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) | |
| 11 | g.71435955C>T | CA381702823 | DHCR7 | c.964-116G>A (n.964-116G>A) c.790-116G>A (n.790-116G>A) c.1015-116G>A (n.1015-116G>A) c.1000-116G>A (n.1000-116G>A) c.972-116G>A (n.972-116G>A) n.1004-116G>A c.379-116G>A (n.379-116G>A) c.868-116G>A (n.868-116G>A) c.349G>A (p.Gly117Ser) c.214-116G>A (n.214-116G>A) c.319+1857G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) | dbSNP |
| 11 | g.71435956T>A | CA381702824 | DHCR7 | c.964-117A>T (n.964-117A>T) c.790-117A>T (n.790-117A>T) c.1015-117A>T (n.1015-117A>T) c.1000-117A>T (n.1000-117A>T) c.972-117A>T (n.972-117A>T) n.1004-117A>T c.379-117A>T (n.379-117A>T) c.868-117A>T (n.868-117A>T) c.348A>T (p.Gln116His) c.214-117A>T (n.214-117A>T) c.319+1856A>T c.981A>T (p.Gln327His) | COSMIC |
| 11 | g.71435956T>C | CA2614857830 | DHCR7 | c.964-117A>G (n.964-117A>G) c.790-117A>G (n.790-117A>G) c.1015-117A>G (n.1015-117A>G) c.1000-117A>G (n.1000-117A>G) c.972-117A>G (n.972-117A>G) n.1004-117A>G c.379-117A>G (n.379-117A>G) c.868-117A>G (n.868-117A>G) c.348A>G (p.Gln116=) c.214-117A>G (n.214-117A>G) c.319+1856A>G c.981A>G (p.Gln327=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435956T>G | CA381702825 | DHCR7 | c.964-117A>C (n.964-117A>C) c.790-117A>C (n.790-117A>C) c.1015-117A>C (n.1015-117A>C) c.1000-117A>C (n.1000-117A>C) c.972-117A>C (n.972-117A>C) n.1004-117A>C c.379-117A>C (n.379-117A>C) c.868-117A>C (n.868-117A>C) c.348A>C (p.Gln116His) c.214-117A>C (n.214-117A>C) c.319+1856A>C c.981A>C (p.Gln327His) | |
| 11 | g.71435957T>A | CA381702826 | DHCR7 | c.964-118A>T (n.964-118A>T) c.790-118A>T (n.790-118A>T) c.1015-118A>T (n.1015-118A>T) c.1000-118A>T (n.1000-118A>T) c.972-118A>T (n.972-118A>T) n.1004-118A>T c.379-118A>T (n.379-118A>T) c.868-118A>T (n.868-118A>T) c.347A>T (p.Gln116Leu) c.214-118A>T (n.214-118A>T) c.319+1855A>T c.980A>T (p.Gln327Leu) | |
| 11 | g.71435957T>C | CA381702827 | DHCR7 | c.964-118A>G (n.964-118A>G) c.790-118A>G (n.790-118A>G) c.1015-118A>G (n.1015-118A>G) c.1000-118A>G (n.1000-118A>G) c.972-118A>G (n.972-118A>G) n.1004-118A>G c.379-118A>G (n.379-118A>G) c.868-118A>G (n.868-118A>G) c.347A>G (p.Gln116Arg) c.214-118A>G (n.214-118A>G) c.319+1855A>G c.980A>G (p.Gln327Arg) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435957T>G | CA381702828 | DHCR7 | c.964-118A>C (n.964-118A>C) c.790-118A>C (n.790-118A>C) c.1015-118A>C (n.1015-118A>C) c.1000-118A>C (n.1000-118A>C) c.972-118A>C (n.972-118A>C) n.1004-118A>C c.379-118A>C (n.379-118A>C) c.868-118A>C (n.868-118A>C) c.347A>C (p.Gln116Pro) c.214-118A>C (n.214-118A>C) c.319+1855A>C c.980A>C (p.Gln327Pro) | |
| 11 | g.71435958G>A | CA381702829 | DHCR7 | c.964-119C>T (n.964-119C>T) c.790-119C>T (n.790-119C>T) c.1015-119C>T (n.1015-119C>T) c.1000-119C>T (n.1000-119C>T) c.972-119C>T (n.972-119C>T) n.1004-119C>T c.379-119C>T (n.379-119C>T) c.868-119C>T (n.868-119C>T) c.346C>T (p.Gln116Ter) c.214-119C>T (n.214-119C>T) c.319+1854C>T c.979C>T (p.Gln327Ter) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435958G>C | CA381702830 | DHCR7 | c.964-119C>G (n.964-119C>G) c.790-119C>G (n.790-119C>G) c.1015-119C>G (n.1015-119C>G) c.1000-119C>G (n.1000-119C>G) c.972-119C>G (n.972-119C>G) n.1004-119C>G c.379-119C>G (n.379-119C>G) c.868-119C>G (n.868-119C>G) c.346C>G (p.Gln116Glu) c.214-119C>G (n.214-119C>G) c.319+1854C>G c.979C>G (p.Gln327Glu) | |
| 11 | g.71435958G>T | CA381702831 | DHCR7 | c.964-119C>A (n.964-119C>A) c.790-119C>A (n.790-119C>A) c.1015-119C>A (n.1015-119C>A) c.1000-119C>A (n.1000-119C>A) c.972-119C>A (n.972-119C>A) n.1004-119C>A c.379-119C>A (n.379-119C>A) c.868-119C>A (n.868-119C>A) c.346C>A (p.Gln116Lys) c.214-119C>A (n.214-119C>A) c.319+1854C>A c.979C>A (p.Gln327Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435959C>A | CA6162380 | DHCR7 | c.964-120G>T (n.964-120G>T) c.790-120G>T (n.790-120G>T) c.1015-120G>T (n.1015-120G>T) c.1000-120G>T (n.1000-120G>T) c.972-120G>T (n.972-120G>T) n.1004-120G>T c.379-120G>T (n.379-120G>T) c.868-120G>T (n.868-120G>T) c.345G>T (p.Arg115Ser) c.214-120G>T (n.214-120G>T) c.319+1853G>T c.978G>T (p.Arg326Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435959C= | CA1981487127 | DHCR7 | c.964-120G= (n.964-120G=) c.790-120G= (n.790-120G=) c.1015-120G= (n.1015-120G=) c.1000-120G= (n.1000-120G=) c.972-120G= (n.972-120G=) n.1004-120G= c.379-120G= (n.379-120G=) c.868-120G= (n.868-120G=) c.345G= (p.Arg115=) c.214-120G= (n.214-120G=) c.319+1853G= c.978G= (p.Arg326=) | |
| 11 | g.71435959C>G | CA381702832 | DHCR7 | c.964-120G>C (n.964-120G>C) c.790-120G>C (n.790-120G>C) c.1015-120G>C (n.1015-120G>C) c.1000-120G>C (n.1000-120G>C) c.972-120G>C (n.972-120G>C) n.1004-120G>C c.379-120G>C (n.379-120G>C) c.868-120G>C (n.868-120G>C) c.345G>C (p.Arg115Ser) c.214-120G>C (n.214-120G>C) c.319+1853G>C c.978G>C (p.Arg326Ser) | |
| 11 | g.71435959C>T | CA2614857837 | DHCR7 | c.964-120G>A (n.964-120G>A) c.790-120G>A (n.790-120G>A) c.1015-120G>A (n.1015-120G>A) c.1000-120G>A (n.1000-120G>A) c.972-120G>A (n.972-120G>A) n.1004-120G>A c.379-120G>A (n.379-120G>A) c.868-120G>A (n.868-120G>A) c.345G>A (p.Arg115=) c.214-120G>A (n.214-120G>A) c.319+1853G>A c.978G>A (p.Arg326=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435960C>A | CA381702833 | DHCR7 | c.964-121G>T (n.964-121G>T) c.790-121G>T (n.790-121G>T) c.1015-121G>T (n.1015-121G>T) c.1000-121G>T (n.1000-121G>T) c.972-121G>T (n.972-121G>T) n.1004-121G>T c.379-121G>T (n.379-121G>T) c.868-121G>T (n.868-121G>T) c.344G>T (p.Arg115Met) c.214-121G>T (n.214-121G>T) c.319+1852G>T c.977G>T (p.Arg326Met) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435960C>G | CA381702835 | DHCR7 | c.964-121G>C (n.964-121G>C) c.790-121G>C (n.790-121G>C) c.1015-121G>C (n.1015-121G>C) c.1000-121G>C (n.1000-121G>C) c.972-121G>C (n.972-121G>C) n.1004-121G>C c.379-121G>C (n.379-121G>C) c.868-121G>C (n.868-121G>C) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.214-121G>C (n.214-121G>C) c.319+1852G>C c.977G>C (p.Arg326Thr) | |
| 11 | g.71435960C>T | CA381702834 | DHCR7 | c.964-121G>A (n.964-121G>A) c.790-121G>A (n.790-121G>A) c.1015-121G>A (n.1015-121G>A) c.1000-121G>A (n.1000-121G>A) c.972-121G>A (n.972-121G>A) n.1004-121G>A c.379-121G>A (n.379-121G>A) c.868-121G>A (n.868-121G>A) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.214-121G>A (n.214-121G>A) c.319+1852G>A c.977G>A (p.Arg326Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435961T>A | CA381702836 | DHCR7 | c.964-122A>T (n.964-122A>T) c.790-122A>T (n.790-122A>T) c.1015-122A>T (n.1015-122A>T) c.1000-122A>T (n.1000-122A>T) c.972-122A>T (n.972-122A>T) n.1004-122A>T c.379-122A>T (n.379-122A>T) c.868-122A>T (n.868-122A>T) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.214-122A>T (n.214-122A>T) c.319+1851A>T c.976A>T (p.Arg326Trp) | |
| 11 | g.71435961T>C | CA381702837 | DHCR7 | c.964-122A>G (n.964-122A>G) c.790-122A>G (n.790-122A>G) c.1015-122A>G (n.1015-122A>G) c.1000-122A>G (n.1000-122A>G) c.972-122A>G (n.972-122A>G) n.1004-122A>G c.379-122A>G (n.379-122A>G) c.868-122A>G (n.868-122A>G) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.214-122A>G (n.214-122A>G) c.319+1851A>G c.976A>G (p.Arg326Gly) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435962C>T | CA2598895124 | DHCR7 | c.964-123G>A (n.964-123G>A) c.790-123G>A (n.790-123G>A) c.1015-123G>A (n.1015-123G>A) c.1000-123G>A (n.1000-123G>A) c.972-123G>A (n.972-123G>A) n.1004-123G>A c.379-123G>A (n.379-123G>A) c.868-123G>A (n.868-123G>A) c.342G>A (p.Arg114=) c.214-123G>A (n.214-123G>A) c.319+1850G>A c.975G>A (p.Arg325=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435963C>A | CA381702838 | DHCR7 | c.964-124G>T (n.964-124G>T) c.790-124G>T (n.790-124G>T) c.1015-124G>T (n.1015-124G>T) c.1000-124G>T (n.1000-124G>T) c.972-124G>T (n.972-124G>T) n.1004-124G>T c.379-124G>T (n.379-124G>T) c.868-124G>T (n.868-124G>T) c.341G>T (p.Arg114Leu) c.214-124G>T (n.214-124G>T) c.319+1849G>T c.974G>T (p.Arg325Leu) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435963C= | CA1981487128 | DHCR7 | c.964-124G= (n.964-124G=) c.790-124G= (n.790-124G=) c.1015-124G= (n.1015-124G=) c.1000-124G= (n.1000-124G=) c.972-124G= (n.972-124G=) n.1004-124G= c.379-124G= (n.379-124G=) c.868-124G= (n.868-124G=) c.341G= (p.Arg114=) c.214-124G= (n.214-124G=) c.319+1849G= c.974G= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.71435963C>G | CA381702839 | DHCR7 | c.964-124G>C (n.964-124G>C) c.790-124G>C (n.790-124G>C) c.1015-124G>C (n.1015-124G>C) c.1000-124G>C (n.1000-124G>C) c.972-124G>C (n.972-124G>C) n.1004-124G>C c.379-124G>C (n.379-124G>C) c.868-124G>C (n.868-124G>C) c.341G>C (p.Arg114Pro) c.214-124G>C (n.214-124G>C) c.319+1849G>C c.974G>C (p.Arg325Pro) | |
| 11 | g.71435963C>T | CA6162381 | DHCR7 | c.964-124G>A (n.964-124G>A) c.790-124G>A (n.790-124G>A) c.1015-124G>A (n.1015-124G>A) c.1000-124G>A (n.1000-124G>A) c.972-124G>A (n.972-124G>A) n.1004-124G>A c.379-124G>A (n.379-124G>A) c.868-124G>A (n.868-124G>A) c.341G>A (p.Arg114Gln) c.214-124G>A (n.214-124G>A) c.319+1849G>A c.974G>A (p.Arg325Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435964G>A | CA6162382 | DHCR7 | c.964-125C>T (n.964-125C>T) c.790-125C>T (n.790-125C>T) c.1015-125C>T (n.1015-125C>T) c.1000-125C>T (n.1000-125C>T) c.972-125C>T (n.972-125C>T) n.1004-125C>T c.379-125C>T (n.379-125C>T) c.868-125C>T (n.868-125C>T) c.340C>T (p.Arg114Trp) c.214-125C>T (n.214-125C>T) c.319+1848C>T c.973C>T (p.Arg325Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435964G>C | CA381702840 | DHCR7 | c.964-125C>G (n.964-125C>G) c.790-125C>G (n.790-125C>G) c.1015-125C>G (n.1015-125C>G) c.1000-125C>G (n.1000-125C>G) c.972-125C>G (n.972-125C>G) n.1004-125C>G c.379-125C>G (n.379-125C>G) c.868-125C>G (n.868-125C>G) c.340C>G (p.Arg114Gly) c.214-125C>G (n.214-125C>G) c.319+1848C>G c.973C>G (p.Arg325Gly) | |
| 11 | g.71435964G= | CA1981487129 | DHCR7 | c.964-125C= (n.964-125C=) c.790-125C= (n.790-125C=) c.1015-125C= (n.1015-125C=) c.1000-125C= (n.1000-125C=) c.972-125C= (n.972-125C=) n.1004-125C= c.379-125C= (n.379-125C=) c.868-125C= (n.868-125C=) c.340C= (p.Arg114=) c.214-125C= (n.214-125C=) c.319+1848C= c.973C= (p.Arg325=) | |
| 11 | g.71435965T>A | CA2614857851 | DHCR7 | c.964-126A>T (n.964-126A>T) c.790-126A>T (n.790-126A>T) c.1015-126A>T (n.1015-126A>T) c.1000-126A>T (n.1000-126A>T) c.972-126A>T (n.972-126A>T) n.1004-126A>T c.379-126A>T (n.379-126A>T) c.868-126A>T (n.868-126A>T) c.339A>T (p.Thr113=) c.214-126A>T (n.214-126A>T) c.319+1847A>T c.972A>T (p.Thr324=) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435965T>C | CA939372391 | DHCR7 | c.964-126A>G (n.964-126A>G) c.790-126A>G (n.790-126A>G) c.1015-126A>G (n.1015-126A>G) c.1000-126A>G (n.1000-126A>G) c.972-126A>G (n.972-126A>G) n.1004-126A>G c.379-126A>G (n.379-126A>G) c.868-126A>G (n.868-126A>G) c.339A>G (p.Thr113=) c.214-126A>G (n.214-126A>G) c.319+1847A>G c.972A>G (p.Thr324=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435965T= | CA1981487131 | DHCR7 | c.964-126A= (n.964-126A=) c.790-126A= (n.790-126A=) c.1015-126A= (n.1015-126A=) c.1000-126A= (n.1000-126A=) c.972-126A= (n.972-126A=) n.1004-126A= c.379-126A= (n.379-126A=) c.868-126A= (n.868-126A=) c.339A= (p.Thr113=) c.214-126A= (n.214-126A=) c.319+1847A= c.972A= (p.Thr324=) | |
| 11 | g.71435965_71435966delinsTG | CA1981487130 | DHCR7 | c.964-127_964-126delinsCA (n.964-127_964-126delinsCA) c.790-127_790-126delinsCA (n.790-127_790-126delinsCA) c.1015-127_1015-126delinsCA (n.1015-127_1015-126delinsCA) c.1000-127_1000-126delinsCA (n.1000-127_1000-126delinsCA) c.972-127_972-126delinsCA (n.972-127_972-126delinsCA) n.1004-127_1004-126delinsCA c.379-127_379-126delinsCA (n.379-127_379-126delinsCA) c.868-127_868-126delinsCA (n.868-127_868-126delinsCA) c.338_339delinsCA (p.Thr113=) c.214-127_214-126delinsCA (n.214-127_214-126delinsCA) c.319+1846_319+1847delinsCA c.971_972delinsCA (p.Thr324=) | |
| 11 | g.71435966del | CA600241197 | DHCR7 | c.964-127del (n.964-127del) c.790-127del (n.790-127del) c.1015-127del (n.1015-127del) c.1000-127del (n.1000-127del) c.972-127del (n.972-127del) n.1004-127del c.379-127del (n.379-127del) c.868-127del (n.868-127del) c.338del (p.Thr113AsnfsTer14) c.214-127del (n.214-127del) c.319+1846del c.971del (p.Thr324AsnfsTer14) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435966G>A | CA381702841 | DHCR7 | c.964-127C>T (n.964-127C>T) c.790-127C>T (n.790-127C>T) c.1015-127C>T (n.1015-127C>T) c.1000-127C>T (n.1000-127C>T) c.972-127C>T (n.972-127C>T) n.1004-127C>T c.379-127C>T (n.379-127C>T) c.868-127C>T (n.868-127C>T) c.338C>T (p.Thr113Ile) c.214-127C>T (n.214-127C>T) c.319+1846C>T c.971C>T (p.Thr324Ile) | |
| 11 | g.71435966G>C | CA381702842 | DHCR7 | c.964-127C>G (n.964-127C>G) c.790-127C>G (n.790-127C>G) c.1015-127C>G (n.1015-127C>G) c.1000-127C>G (n.1000-127C>G) c.972-127C>G (n.972-127C>G) n.1004-127C>G c.379-127C>G (n.379-127C>G) c.868-127C>G (n.868-127C>G) c.338C>G (p.Thr113Arg) c.214-127C>G (n.214-127C>G) c.319+1846C>G c.971C>G (p.Thr324Arg) | |
| 11 | g.71435966G>T | CA381702843 | DHCR7 | c.964-127C>A (n.964-127C>A) c.790-127C>A (n.790-127C>A) c.1015-127C>A (n.1015-127C>A) c.1000-127C>A (n.1000-127C>A) c.972-127C>A (n.972-127C>A) n.1004-127C>A c.379-127C>A (n.379-127C>A) c.868-127C>A (n.868-127C>A) c.338C>A (p.Thr113Lys) c.214-127C>A (n.214-127C>A) c.319+1846C>A c.971C>A (p.Thr324Lys) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435966_71435971delinsGTTCTC | CA1981487132 | DHCR7 | c.964-132_964-127delinsGAGAAC (n.964-132_964-127delinsGAGAAC) c.790-132_790-127delinsGAGAAC (n.790-132_790-127delinsGAGAAC) c.1015-132_1015-127delinsGAGAAC (n.1015-132_1015-127delinsGAGAAC) c.1000-132_1000-127delinsGAGAAC (n.1000-132_1000-127delinsGAGAAC) c.972-132_972-127delinsGAGAAC (n.972-132_972-127delinsGAGAAC) n.1004-132_1004-127delinsGAGAAC c.379-132_379-127delinsGAGAAC (n.379-132_379-127delinsGAGAAC) c.868-132_868-127delinsGAGAAC (n.868-132_868-127delinsGAGAAC) c.333_338delinsGAGAAC (p.Lys111=) c.214-132_214-127delinsGAGAAC (n.214-132_214-127delinsGAGAAC) c.319+1841_319+1846delinsGAGAAC c.966_971delinsGAGAAC (p.Lys322=) | |
| 11 | g.71435967T>A | CA381702845 | DHCR7 | c.964-128A>T (n.964-128A>T) c.790-128A>T (n.790-128A>T) c.1015-128A>T (n.1015-128A>T) c.1000-128A>T (n.1000-128A>T) c.972-128A>T (n.972-128A>T) n.1004-128A>T c.379-128A>T (n.379-128A>T) c.868-128A>T (n.868-128A>T) c.337A>T (p.Thr113Ser) c.214-128A>T (n.214-128A>T) c.319+1845A>T c.970A>T (p.Thr324Ser) | |
| 11 | g.71435967T>C | CA381702846 | DHCR7 | c.964-128A>G (n.964-128A>G) c.790-128A>G (n.790-128A>G) c.1015-128A>G (n.1015-128A>G) c.1000-128A>G (n.1000-128A>G) c.972-128A>G (n.972-128A>G) n.1004-128A>G c.379-128A>G (n.379-128A>G) c.868-128A>G (n.868-128A>G) c.337A>G (p.Thr113Ala) c.214-128A>G (n.214-128A>G) c.319+1845A>G c.970A>G (p.Thr324Ala) | |
| 11 | g.71435967T>G | CA381702844 | DHCR7 | c.964-128A>C (n.964-128A>C) c.790-128A>C (n.790-128A>C) c.1015-128A>C (n.1015-128A>C) c.1000-128A>C (n.1000-128A>C) c.972-128A>C (n.972-128A>C) n.1004-128A>C c.379-128A>C (n.379-128A>C) c.868-128A>C (n.868-128A>C) c.337A>C (p.Thr113Pro) c.214-128A>C (n.214-128A>C) c.319+1845A>C c.970A>C (p.Thr324Pro) | |
| 11 | g.71435971_71435975del | CA679811638 | DHCR7 | c.964-132_964-128del (n.964-132_964-128del) c.790-132_790-128del (n.790-132_790-128del) c.1015-132_1015-128del (n.1015-132_1015-128del) c.1000-132_1000-128del (n.1000-132_1000-128del) c.972-132_972-128del (n.972-132_972-128del) n.1004-132_1004-128del c.379-132_379-128del (n.379-132_379-128del) c.868-132_868-128del (n.868-132_868-128del) c.333_337del c.214-132_214-128del (n.214-132_214-128del) c.319+1841_319+1845del c.966_970del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435968T>A | CA381702847 | DHCR7 | c.964-129A>T (n.964-129A>T) c.790-129A>T (n.790-129A>T) c.1015-129A>T (n.1015-129A>T) c.1000-129A>T (n.1000-129A>T) c.972-129A>T (n.972-129A>T) n.1004-129A>T c.379-129A>T (n.379-129A>T) c.868-129A>T (n.868-129A>T) c.336A>T (p.Arg112Ser) c.214-129A>T (n.214-129A>T) c.319+1844A>T c.969A>T (p.Arg323Ser) | |
| 11 | g.71435968T>G | CA381702848 | DHCR7 | c.964-129A>C (n.964-129A>C) c.790-129A>C (n.790-129A>C) c.1015-129A>C (n.1015-129A>C) c.1000-129A>C (n.1000-129A>C) c.972-129A>C (n.972-129A>C) n.1004-129A>C c.379-129A>C (n.379-129A>C) c.868-129A>C (n.868-129A>C) c.336A>C (p.Arg112Ser) c.214-129A>C (n.214-129A>C) c.319+1844A>C c.969A>C (p.Arg323Ser) | |
| 11 | g.71435969C>A | CA381702849 | DHCR7 | c.964-130G>T (n.964-130G>T) c.790-130G>T (n.790-130G>T) c.1015-130G>T (n.1015-130G>T) c.1000-130G>T (n.1000-130G>T) c.972-130G>T (n.972-130G>T) n.1004-130G>T c.379-130G>T (n.379-130G>T) c.868-130G>T (n.868-130G>T) c.335G>T (p.Arg112Ile) c.214-130G>T (n.214-130G>T) c.319+1843G>T c.968G>T (p.Arg323Ile) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435969C= | CA1981487133 | DHCR7 | c.964-130G= (n.964-130G=) c.790-130G= (n.790-130G=) c.1015-130G= (n.1015-130G=) c.1000-130G= (n.1000-130G=) c.972-130G= (n.972-130G=) n.1004-130G= c.379-130G= (n.379-130G=) c.868-130G= (n.868-130G=) c.335G= (p.Arg112=) c.214-130G= (n.214-130G=) c.319+1843G= c.968G= (p.Arg323=) | |
| 11 | g.71435969C>G | CA381702850 | DHCR7 | c.964-130G>C (n.964-130G>C) c.790-130G>C (n.790-130G>C) c.1015-130G>C (n.1015-130G>C) c.1000-130G>C (n.1000-130G>C) c.972-130G>C (n.972-130G>C) n.1004-130G>C c.379-130G>C (n.379-130G>C) c.868-130G>C (n.868-130G>C) c.335G>C (p.Arg112Thr) c.214-130G>C (n.214-130G>C) c.319+1843G>C c.968G>C (p.Arg323Thr) | |
| 11 | g.71435969C>T | CA381702851 | DHCR7 | c.964-130G>A (n.964-130G>A) c.790-130G>A (n.790-130G>A) c.1015-130G>A (n.1015-130G>A) c.1000-130G>A (n.1000-130G>A) c.972-130G>A (n.972-130G>A) n.1004-130G>A c.379-130G>A (n.379-130G>A) c.868-130G>A (n.868-130G>A) c.335G>A (p.Arg112Lys) c.214-130G>A (n.214-130G>A) c.319+1843G>A c.968G>A (p.Arg323Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435970T>A | CA381702852 | DHCR7 | c.964-131A>T (n.964-131A>T) c.790-131A>T (n.790-131A>T) c.1015-131A>T (n.1015-131A>T) c.1000-131A>T (n.1000-131A>T) c.972-131A>T (n.972-131A>T) n.1004-131A>T c.379-131A>T (n.379-131A>T) c.868-131A>T (n.868-131A>T) c.334A>T (p.Arg112Ter) c.214-131A>T (n.214-131A>T) c.319+1842A>T c.967A>T (p.Arg323Ter) | |
| 11 | g.71435970T>C | CA381702853 | DHCR7 | c.964-131A>G (n.964-131A>G) c.790-131A>G (n.790-131A>G) c.1015-131A>G (n.1015-131A>G) c.1000-131A>G (n.1000-131A>G) c.972-131A>G (n.972-131A>G) n.1004-131A>G c.379-131A>G (n.379-131A>G) c.868-131A>G (n.868-131A>G) c.334A>G (p.Arg112Gly) c.214-131A>G (n.214-131A>G) c.319+1842A>G c.967A>G (p.Arg323Gly) | |
| 11 | g.71435971C>A | CA381702854 | DHCR7 | c.964-132G>T (n.964-132G>T) c.790-132G>T (n.790-132G>T) c.1015-132G>T (n.1015-132G>T) c.1000-132G>T (n.1000-132G>T) c.972-132G>T (n.972-132G>T) n.1004-132G>T c.379-132G>T (n.379-132G>T) c.868-132G>T (n.868-132G>T) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.214-132G>T (n.214-132G>T) c.319+1841G>T c.966G>T (p.Lys322Asn) | |
| 11 | g.71435971C>G | CA381702855 | DHCR7 | c.964-132G>C (n.964-132G>C) c.790-132G>C (n.790-132G>C) c.1015-132G>C (n.1015-132G>C) c.1000-132G>C (n.1000-132G>C) c.972-132G>C (n.972-132G>C) n.1004-132G>C c.379-132G>C (n.379-132G>C) c.868-132G>C (n.868-132G>C) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.214-132G>C (n.214-132G>C) c.319+1841G>C c.966G>C (p.Lys322Asn) | |
| 11 | g.71435971C>T | CA654182203 | DHCR7 | c.964-132G>A (n.964-132G>A) c.790-132G>A (n.790-132G>A) c.1015-132G>A (n.1015-132G>A) c.1000-132G>A (n.1000-132G>A) c.972-132G>A (n.972-132G>A) n.1004-132G>A c.379-132G>A (n.379-132G>A) c.868-132G>A (n.868-132G>A) c.333G>A (p.Lys111=) c.214-132G>A (n.214-132G>A) c.319+1841G>A c.966G>A (p.Lys322=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71435972T>A | CA381702856 | DHCR7 | c.964-133A>T (n.964-133A>T) c.790-133A>T (n.790-133A>T) c.1015-133A>T (n.1015-133A>T) c.1000-133A>T (n.1000-133A>T) c.972-133A>T (n.972-133A>T) n.1004-133A>T c.379-133A>T (n.379-133A>T) c.868-133A>T (n.868-133A>T) c.332A>T (p.Lys111Met) c.214-133A>T (n.214-133A>T) c.319+1840A>T c.965A>T (p.Lys322Met) | |
| 11 | g.71435972T>C | CA381702857 | DHCR7 | c.964-133A>G (n.964-133A>G) c.790-133A>G (n.790-133A>G) c.1015-133A>G (n.1015-133A>G) c.1000-133A>G (n.1000-133A>G) c.972-133A>G (n.972-133A>G) n.1004-133A>G c.379-133A>G (n.379-133A>G) c.868-133A>G (n.868-133A>G) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.214-133A>G (n.214-133A>G) c.319+1840A>G c.965A>G (p.Lys322Arg) | |
| 11 | g.71435972T>G | CA381702858 | DHCR7 | c.964-133A>C (n.964-133A>C) c.790-133A>C (n.790-133A>C) c.1015-133A>C (n.1015-133A>C) c.1000-133A>C (n.1000-133A>C) c.972-133A>C (n.972-133A>C) n.1004-133A>C c.379-133A>C (n.379-133A>C) c.868-133A>C (n.868-133A>C) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.214-133A>C (n.214-133A>C) c.319+1840A>C c.965A>C (p.Lys322Thr) | |
| 11 | g.71435973T>A | CA381702860 | DHCR7 | c.964-134A>T (n.964-134A>T) c.790-134A>T (n.790-134A>T) c.1015-134A>T (n.1015-134A>T) c.1000-134A>T (n.1000-134A>T) c.972-134A>T (n.972-134A>T) n.1004-134A>T c.379-134A>T (n.379-134A>T) c.868-134A>T (n.868-134A>T) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.214-134A>T (n.214-134A>T) c.319+1839A>T c.964A>T (p.Lys322Ter) | |
| 11 | g.71435973T>C | CA381702861 | DHCR7 | c.964-134A>G (n.964-134A>G) c.790-134A>G (n.790-134A>G) c.1015-134A>G (n.1015-134A>G) c.1000-134A>G (n.1000-134A>G) c.972-134A>G (n.972-134A>G) n.1004-134A>G c.379-134A>G (n.379-134A>G) c.868-134A>G (n.868-134A>G) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.214-134A>G (n.214-134A>G) c.319+1839A>G c.964A>G (p.Lys322Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435973T>G | CA381702859 | DHCR7 | c.964-134A>C (n.964-134A>C) c.790-134A>C (n.790-134A>C) c.1015-134A>C (n.1015-134A>C) c.1000-134A>C (n.1000-134A>C) c.972-134A>C (n.972-134A>C) n.1004-134A>C c.379-134A>C (n.379-134A>C) c.868-134A>C (n.868-134A>C) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.214-134A>C (n.214-134A>C) c.319+1839A>C c.964A>C (p.Lys322Gln) | |
| 11 | g.71435973T= | CA1981487134 | DHCR7 | c.964-134A= (n.964-134A=) c.790-134A= (n.790-134A=) c.1015-134A= (n.1015-134A=) c.1000-134A= (n.1000-134A=) c.972-134A= (n.972-134A=) n.1004-134A= c.379-134A= (n.379-134A=) c.868-134A= (n.868-134A=) c.331A= (p.Lys111=) c.214-134A= (n.214-134A=) c.319+1839A= c.964A= (p.Lys322=) | |
| 11 | g.71435974C>A | CA381702862 | DHCR7 | c.964-135G>T (n.964-135G>T) c.790-135G>T (n.790-135G>T) c.1015-135G>T (n.1015-135G>T) c.1000-135G>T (n.1000-135G>T) c.972-135G>T (n.972-135G>T) n.1004-135G>T c.379-135G>T (n.379-135G>T) c.868-135G>T (n.868-135G>T) c.331-1G>T (n.331-1G>T) c.214-135G>T (n.214-135G>T) c.319+1838G>T c.964-1G>T (n.964-1G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435974C>G | CA381702863 | DHCR7 | c.964-135G>C (n.964-135G>C) c.790-135G>C (n.790-135G>C) c.1015-135G>C (n.1015-135G>C) c.1000-135G>C (n.1000-135G>C) c.972-135G>C (n.972-135G>C) n.1004-135G>C c.379-135G>C (n.379-135G>C) c.868-135G>C (n.868-135G>C) c.331-1G>C (n.331-1G>C) c.214-135G>C (n.214-135G>C) c.319+1838G>C c.964-1G>C (n.964-1G>C) | |
| 11 | g.71435974C>T | CA381702864 | DHCR7 | c.964-135G>A (n.964-135G>A) c.790-135G>A (n.790-135G>A) c.1015-135G>A (n.1015-135G>A) c.1000-135G>A (n.1000-135G>A) c.972-135G>A (n.972-135G>A) n.1004-135G>A c.379-135G>A (n.379-135G>A) c.868-135G>A (n.868-135G>A) c.331-1G>A (n.331-1G>A) c.214-135G>A (n.214-135G>A) c.319+1838G>A c.964-1G>A (n.964-1G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435975T>A | CA381702865 | DHCR7 | c.964-136A>T (n.964-136A>T) c.790-136A>T (n.790-136A>T) c.1015-136A>T (n.1015-136A>T) c.1000-136A>T (n.1000-136A>T) c.972-136A>T (n.972-136A>T) n.1004-136A>T c.379-136A>T (n.379-136A>T) c.868-136A>T (n.868-136A>T) c.331-2A>T (n.331-2A>T) c.214-136A>T (n.214-136A>T) c.319+1837A>T c.964-2A>T (n.964-2A>T) | |
| 11 | g.71435975T>C | CA381702866 | DHCR7 | c.964-136A>G (n.964-136A>G) c.790-136A>G (n.790-136A>G) c.1015-136A>G (n.1015-136A>G) c.1000-136A>G (n.1000-136A>G) c.972-136A>G (n.972-136A>G) n.1004-136A>G c.379-136A>G (n.379-136A>G) c.868-136A>G (n.868-136A>G) c.331-2A>G (n.331-2A>G) c.214-136A>G (n.214-136A>G) c.319+1837A>G c.964-2A>G (n.964-2A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435975T>G | CA381702867 | DHCR7 | c.964-136A>C (n.964-136A>C) c.790-136A>C (n.790-136A>C) c.1015-136A>C (n.1015-136A>C) c.1000-136A>C (n.1000-136A>C) c.972-136A>C (n.972-136A>C) n.1004-136A>C c.379-136A>C (n.379-136A>C) c.868-136A>C (n.868-136A>C) c.331-2A>C (n.331-2A>C) c.214-136A>C (n.214-136A>C) c.319+1837A>C c.964-2A>C (n.964-2A>C) | |
| 11 | g.71435976G>A | CA600241198 | DHCR7 | c.964-137C>T (n.964-137C>T) c.790-137C>T (n.790-137C>T) c.1015-137C>T (n.1015-137C>T) c.1000-137C>T (n.1000-137C>T) c.972-137C>T (n.972-137C>T) n.1004-137C>T c.379-137C>T (n.379-137C>T) c.868-137C>T (n.868-137C>T) c.331-3C>T (n.331-3C>T) c.214-137C>T (n.214-137C>T) c.319+1836C>T c.964-3C>T (n.964-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435976G= | CA1981487135 | DHCR7 | c.964-137C= (n.964-137C=) c.790-137C= (n.790-137C=) c.1015-137C= (n.1015-137C=) c.1000-137C= (n.1000-137C=) c.972-137C= (n.972-137C=) n.1004-137C= c.379-137C= (n.379-137C=) c.868-137C= (n.868-137C=) c.331-3C= (n.331-3C=) c.214-137C= (n.214-137C=) c.319+1836C= c.964-3C= (n.964-3C=) | |
| 11 | g.71435976G>T | CA2614857878 | DHCR7 | c.964-137C>A (n.964-137C>A) c.790-137C>A (n.790-137C>A) c.1015-137C>A (n.1015-137C>A) c.1000-137C>A (n.1000-137C>A) c.972-137C>A (n.972-137C>A) n.1004-137C>A c.379-137C>A (n.379-137C>A) c.868-137C>A (n.868-137C>A) c.331-3C>A (n.331-3C>A) c.214-137C>A (n.214-137C>A) c.319+1836C>A c.964-3C>A (n.964-3C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435977T>A | CA2614857880 | DHCR7 | c.964-138A>T (n.964-138A>T) c.790-138A>T (n.790-138A>T) c.1015-138A>T (n.1015-138A>T) c.1000-138A>T (n.1000-138A>T) c.972-138A>T (n.972-138A>T) n.1004-138A>T c.379-138A>T (n.379-138A>T) c.868-138A>T (n.868-138A>T) c.331-4A>T (n.331-4A>T) c.214-138A>T (n.214-138A>T) c.319+1835A>T c.964-4A>T (n.964-4A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435978G>A | CA679811658 | DHCR7 | c.964-139C>T (n.964-139C>T) c.790-139C>T (n.790-139C>T) c.1015-139C>T (n.1015-139C>T) c.1000-139C>T (n.1000-139C>T) c.972-139C>T (n.972-139C>T) n.1004-139C>T c.379-139C>T (n.379-139C>T) c.868-139C>T (n.868-139C>T) c.331-5C>T (n.331-5C>T) c.214-139C>T (n.214-139C>T) c.319+1834C>T c.964-5C>T (n.964-5C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435978G= | CA1981487136 | DHCR7 | c.964-139C= (n.964-139C=) c.790-139C= (n.790-139C=) c.1015-139C= (n.1015-139C=) c.1000-139C= (n.1000-139C=) c.972-139C= (n.972-139C=) n.1004-139C= c.379-139C= (n.379-139C=) c.868-139C= (n.868-139C=) c.331-5C= (n.331-5C=) c.214-139C= (n.214-139C=) c.319+1834C= c.964-5C= (n.964-5C=) | |
| 11 | g.71435978G>T | CA2614857883 | DHCR7 | c.964-139C>A (n.964-139C>A) c.790-139C>A (n.790-139C>A) c.1015-139C>A (n.1015-139C>A) c.1000-139C>A (n.1000-139C>A) c.972-139C>A (n.972-139C>A) n.1004-139C>A c.379-139C>A (n.379-139C>A) c.868-139C>A (n.868-139C>A) c.331-5C>A (n.331-5C>A) c.214-139C>A (n.214-139C>A) c.319+1834C>A c.964-5C>A (n.964-5C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435980A>C | CA2614857885 | DHCR7 | c.964-141T>G (n.964-141T>G) c.790-141T>G (n.790-141T>G) c.1015-141T>G (n.1015-141T>G) c.1000-141T>G (n.1000-141T>G) c.972-141T>G (n.972-141T>G) n.1004-141T>G c.379-141T>G (n.379-141T>G) c.868-141T>G (n.868-141T>G) c.331-7T>G (n.331-7T>G) c.214-141T>G (n.214-141T>G) c.319+1832T>G c.964-7T>G (n.964-7T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435982A= | CA1981487137 | DHCR7 | c.964-143T= (n.964-143T=) c.790-143T= (n.790-143T=) c.1015-143T= (n.1015-143T=) c.1000-143T= (n.1000-143T=) c.972-143T= (n.972-143T=) n.1004-143T= c.379-143T= (n.379-143T=) c.868-143T= (n.868-143T=) c.331-9T= (n.331-9T=) c.214-143T= (n.214-143T=) c.319+1830T= c.964-9T= (n.964-9T=) | |
| 11 | g.71435982A>G | CA679811659 | DHCR7 | c.964-143T>C (n.964-143T>C) c.790-143T>C (n.790-143T>C) c.1015-143T>C (n.1015-143T>C) c.1000-143T>C (n.1000-143T>C) c.972-143T>C (n.972-143T>C) n.1004-143T>C c.379-143T>C (n.379-143T>C) c.868-143T>C (n.868-143T>C) c.331-9T>C (n.331-9T>C) c.214-143T>C (n.214-143T>C) c.319+1830T>C c.964-9T>C (n.964-9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435985A= | CA1981487138 | DHCR7 | c.964-146T= (n.964-146T=) c.790-146T= (n.790-146T=) c.1015-146T= (n.1015-146T=) c.1000-146T= (n.1000-146T=) c.972-146T= (n.972-146T=) n.1004-146T= c.379-146T= (n.379-146T=) c.868-146T= (n.868-146T=) c.331-12T= (n.331-12T=) c.214-146T= (n.214-146T=) c.319+1827T= c.964-12T= (n.964-12T=) | |
| 11 | g.71435985A>C | CA2614857887 | DHCR7 | c.964-146T>G (n.964-146T>G) c.790-146T>G (n.790-146T>G) c.1015-146T>G (n.1015-146T>G) c.1000-146T>G (n.1000-146T>G) c.972-146T>G (n.972-146T>G) n.1004-146T>G c.379-146T>G (n.379-146T>G) c.868-146T>G (n.868-146T>G) c.331-12T>G (n.331-12T>G) c.214-146T>G (n.214-146T>G) c.319+1827T>G c.964-12T>G (n.964-12T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435985A>G | CA224325073 | DHCR7 | c.964-146T>C (n.964-146T>C) c.790-146T>C (n.790-146T>C) c.1015-146T>C (n.1015-146T>C) c.1000-146T>C (n.1000-146T>C) c.972-146T>C (n.972-146T>C) n.1004-146T>C c.379-146T>C (n.379-146T>C) c.868-146T>C (n.868-146T>C) c.331-12T>C (n.331-12T>C) c.214-146T>C (n.214-146T>C) c.319+1827T>C c.964-12T>C (n.964-12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435987C>A | CA2614857891 | DHCR7 | c.964-148G>T (n.964-148G>T) c.790-148G>T (n.790-148G>T) c.1015-148G>T (n.1015-148G>T) c.1000-148G>T (n.1000-148G>T) c.972-148G>T (n.972-148G>T) n.1004-148G>T c.379-148G>T (n.379-148G>T) c.868-148G>T (n.868-148G>T) c.331-14G>T (n.331-14G>T) c.214-148G>T (n.214-148G>T) c.319+1825G>T c.964-14G>T (n.964-14G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435987C>T | CA2614857890 | DHCR7 | c.964-148G>A (n.964-148G>A) c.790-148G>A (n.790-148G>A) c.1015-148G>A (n.1015-148G>A) c.1000-148G>A (n.1000-148G>A) c.972-148G>A (n.972-148G>A) n.1004-148G>A c.379-148G>A (n.379-148G>A) c.868-148G>A (n.868-148G>A) c.331-14G>A (n.331-14G>A) c.214-148G>A (n.214-148G>A) c.319+1825G>A c.964-14G>A (n.964-14G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435989C>A | CA2614857892 | DHCR7 | c.964-150G>T (n.964-150G>T) c.790-150G>T (n.790-150G>T) c.1015-150G>T (n.1015-150G>T) c.1000-150G>T (n.1000-150G>T) c.972-150G>T (n.972-150G>T) n.1004-150G>T c.379-150G>T (n.379-150G>T) c.868-150G>T (n.868-150G>T) c.331-16G>T (n.331-16G>T) c.214-150G>T (n.214-150G>T) c.319+1823G>T c.964-16G>T (n.964-16G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435989C>G | CA2724528438 | DHCR7 | c.964-150G>C (n.964-150G>C) c.790-150G>C (n.790-150G>C) c.1015-150G>C (n.1015-150G>C) c.1000-150G>C (n.1000-150G>C) c.972-150G>C (n.972-150G>C) n.1004-150G>C c.379-150G>C (n.379-150G>C) c.868-150G>C (n.868-150G>C) c.331-16G>C (n.331-16G>C) c.214-150G>C (n.214-150G>C) c.319+1823G>C c.964-16G>C (n.964-16G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71435989C>T | CA2614857893 | DHCR7 | c.964-150G>A (n.964-150G>A) c.790-150G>A (n.790-150G>A) c.1015-150G>A (n.1015-150G>A) c.1000-150G>A (n.1000-150G>A) c.972-150G>A (n.972-150G>A) n.1004-150G>A c.379-150G>A (n.379-150G>A) c.868-150G>A (n.868-150G>A) c.331-16G>A (n.331-16G>A) c.214-150G>A (n.214-150G>A) c.319+1823G>A c.964-16G>A (n.964-16G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435990C>A | CA2614857895 | DHCR7 | c.964-151G>T (n.964-151G>T) c.790-151G>T (n.790-151G>T) c.1015-151G>T (n.1015-151G>T) c.1000-151G>T (n.1000-151G>T) c.972-151G>T (n.972-151G>T) n.1004-151G>T c.379-151G>T (n.379-151G>T) c.868-151G>T (n.868-151G>T) c.331-17G>T (n.331-17G>T) c.214-151G>T (n.214-151G>T) c.319+1822G>T c.964-17G>T (n.964-17G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435991A>C | CA2614857896 | DHCR7 | c.964-152T>G (n.964-152T>G) c.790-152T>G (n.790-152T>G) c.1015-152T>G (n.1015-152T>G) c.1000-152T>G (n.1000-152T>G) c.972-152T>G (n.972-152T>G) n.1004-152T>G c.379-152T>G (n.379-152T>G) c.868-152T>G (n.868-152T>G) c.331-18T>G (n.331-18T>G) c.214-152T>G (n.214-152T>G) c.319+1821T>G c.964-18T>G (n.964-18T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435993C>A | CA2506378837 | DHCR7 | c.964-154G>T (n.964-154G>T) c.790-154G>T (n.790-154G>T) c.1015-154G>T (n.1015-154G>T) c.1000-154G>T (n.1000-154G>T) c.972-154G>T (n.972-154G>T) n.1004-154G>T c.379-154G>T (n.379-154G>T) c.868-154G>T (n.868-154G>T) c.331-20G>T (n.331-20G>T) c.214-154G>T (n.214-154G>T) c.319+1819G>T c.964-20G>T (n.964-20G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435994C>A | CA2614857897 | DHCR7 | c.964-155G>T (n.964-155G>T) c.790-155G>T (n.790-155G>T) c.1015-155G>T (n.1015-155G>T) c.1000-155G>T (n.1000-155G>T) c.972-155G>T (n.972-155G>T) n.1004-155G>T c.379-155G>T (n.379-155G>T) c.868-155G>T (n.868-155G>T) c.331-21G>T (n.331-21G>T) c.214-155G>T (n.214-155G>T) c.319+1818G>T c.964-21G>T (n.964-21G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435994C= | CA1981487139 | DHCR7 | c.964-155G= (n.964-155G=) c.790-155G= (n.790-155G=) c.1015-155G= (n.1015-155G=) c.1000-155G= (n.1000-155G=) c.972-155G= (n.972-155G=) n.1004-155G= c.379-155G= (n.379-155G=) c.868-155G= (n.868-155G=) c.331-21G= (n.331-21G=) c.214-155G= (n.214-155G=) c.319+1818G= c.964-21G= (n.964-21G=) | |
| 11 | g.71435994C>G | CA1981487140 | DHCR7 | c.964-155G>C (n.964-155G>C) c.790-155G>C (n.790-155G>C) c.1015-155G>C (n.1015-155G>C) c.1000-155G>C (n.1000-155G>C) c.972-155G>C (n.972-155G>C) n.1004-155G>C c.379-155G>C (n.379-155G>C) c.868-155G>C (n.868-155G>C) c.331-21G>C (n.331-21G>C) c.214-155G>C (n.214-155G>C) c.319+1818G>C c.964-21G>C (n.964-21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435995T>A | CA939372399 | DHCR7 | c.964-156A>T (n.964-156A>T) c.790-156A>T (n.790-156A>T) c.1015-156A>T (n.1015-156A>T) c.1000-156A>T (n.1000-156A>T) c.972-156A>T (n.972-156A>T) n.1004-156A>T c.379-156A>T (n.379-156A>T) c.868-156A>T (n.868-156A>T) c.331-22A>T (n.331-22A>T) c.214-156A>T (n.214-156A>T) c.319+1817A>T c.964-22A>T (n.964-22A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435995T>C | CA2792628453 | DHCR7 | c.964-156A>G (n.964-156A>G) c.790-156A>G (n.790-156A>G) c.1015-156A>G (n.1015-156A>G) c.1000-156A>G (n.1000-156A>G) c.972-156A>G (n.972-156A>G) n.1004-156A>G c.379-156A>G (n.379-156A>G) c.868-156A>G (n.868-156A>G) c.331-22A>G (n.331-22A>G) c.214-156A>G (n.214-156A>G) c.319+1817A>G c.964-22A>G (n.964-22A>G) | |
| 11 | g.71435995T= | CA1981487141 | DHCR7 | c.964-156A= (n.964-156A=) c.790-156A= (n.790-156A=) c.1015-156A= (n.1015-156A=) c.1000-156A= (n.1000-156A=) c.972-156A= (n.972-156A=) n.1004-156A= c.379-156A= (n.379-156A=) c.868-156A= (n.868-156A=) c.331-22A= (n.331-22A=) c.214-156A= (n.214-156A=) c.319+1817A= c.964-22A= (n.964-22A=) | |
| 11 | g.71435997G>A | CA600241199 | DHCR7 | c.964-158C>T (n.964-158C>T) c.790-158C>T (n.790-158C>T) c.1015-158C>T (n.1015-158C>T) c.1000-158C>T (n.1000-158C>T) c.972-158C>T (n.972-158C>T) n.1004-158C>T c.379-158C>T (n.379-158C>T) c.868-158C>T (n.868-158C>T) c.331-24C>T (n.331-24C>T) c.214-158C>T (n.214-158C>T) c.319+1815C>T c.964-24C>T (n.964-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435997G= | CA1981487142 | DHCR7 | c.964-158C= (n.964-158C=) c.790-158C= (n.790-158C=) c.1015-158C= (n.1015-158C=) c.1000-158C= (n.1000-158C=) c.972-158C= (n.972-158C=) n.1004-158C= c.379-158C= (n.379-158C=) c.868-158C= (n.868-158C=) c.331-24C= (n.331-24C=) c.214-158C= (n.214-158C=) c.319+1815C= c.964-24C= (n.964-24C=) | |
| 11 | g.71435998A= | CA1981487143 | DHCR7 | c.964-159T= (n.964-159T=) c.790-159T= (n.790-159T=) c.1015-159T= (n.1015-159T=) c.1000-159T= (n.1000-159T=) c.972-159T= (n.972-159T=) n.1004-159T= c.379-159T= (n.379-159T=) c.868-159T= (n.868-159T=) c.331-25T= (n.331-25T=) c.214-159T= (n.214-159T=) c.319+1814T= c.964-25T= (n.964-25T=) | |
| 11 | g.71435998A>C | CA1981487144 | DHCR7 | c.964-159T>G (n.964-159T>G) c.790-159T>G (n.790-159T>G) c.1015-159T>G (n.1015-159T>G) c.1000-159T>G (n.1000-159T>G) c.972-159T>G (n.972-159T>G) n.1004-159T>G c.379-159T>G (n.379-159T>G) c.868-159T>G (n.868-159T>G) c.331-25T>G (n.331-25T>G) c.214-159T>G (n.214-159T>G) c.319+1814T>G c.964-25T>G (n.964-25T>G) | dbSNP |
| 11 | g.71435998A>G | CA2614857898 | DHCR7 | c.964-159T>C (n.964-159T>C) c.790-159T>C (n.790-159T>C) c.1015-159T>C (n.1015-159T>C) c.1000-159T>C (n.1000-159T>C) c.972-159T>C (n.972-159T>C) n.1004-159T>C c.379-159T>C (n.379-159T>C) c.868-159T>C (n.868-159T>C) c.331-25T>C (n.331-25T>C) c.214-159T>C (n.214-159T>C) c.319+1814T>C c.964-25T>C (n.964-25T>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436000G>T | CA2614857899 | DHCR7 | c.964-161C>A (n.964-161C>A) c.790-161C>A (n.790-161C>A) c.1015-161C>A (n.1015-161C>A) c.1000-161C>A (n.1000-161C>A) c.972-161C>A (n.972-161C>A) n.1004-161C>A c.379-161C>A (n.379-161C>A) c.868-161C>A (n.868-161C>A) c.331-27C>A (n.331-27C>A) c.214-161C>A (n.214-161C>A) c.319+1812C>A c.964-27C>A (n.964-27C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436001G>T | CA2614857900 | DHCR7 | c.964-162C>A (n.964-162C>A) c.790-162C>A (n.790-162C>A) c.1015-162C>A (n.1015-162C>A) c.1000-162C>A (n.1000-162C>A) c.972-162C>A (n.972-162C>A) n.1004-162C>A c.379-162C>A (n.379-162C>A) c.868-162C>A (n.868-162C>A) c.331-28C>A (n.331-28C>A) c.214-162C>A (n.214-162C>A) c.319+1811C>A c.964-28C>A (n.964-28C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436002C>A | CA2614857902 | DHCR7 | c.964-163G>T (n.964-163G>T) c.790-163G>T (n.790-163G>T) c.1015-163G>T (n.1015-163G>T) c.1000-163G>T (n.1000-163G>T) c.972-163G>T (n.972-163G>T) n.1004-163G>T c.379-163G>T (n.379-163G>T) c.868-163G>T (n.868-163G>T) c.331-29G>T (n.331-29G>T) c.214-163G>T (n.214-163G>T) c.319+1810G>T c.964-29G>T (n.964-29G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436004G>A | CA2614857903 | DHCR7 | c.964-165C>T (n.964-165C>T) c.790-165C>T (n.790-165C>T) c.1015-165C>T (n.1015-165C>T) c.1000-165C>T (n.1000-165C>T) c.972-165C>T (n.972-165C>T) n.1004-165C>T c.379-165C>T (n.379-165C>T) c.868-165C>T (n.868-165C>T) c.331-31C>T (n.331-31C>T) c.214-165C>T (n.214-165C>T) c.319+1808C>T c.964-31C>T (n.964-31C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436004G>T | CA2614857904 | DHCR7 | c.964-165C>A (n.964-165C>A) c.790-165C>A (n.790-165C>A) c.1015-165C>A (n.1015-165C>A) c.1000-165C>A (n.1000-165C>A) c.972-165C>A (n.972-165C>A) n.1004-165C>A c.379-165C>A (n.379-165C>A) c.868-165C>A (n.868-165C>A) c.331-31C>A (n.331-31C>A) c.214-165C>A (n.214-165C>A) c.319+1808C>A c.964-31C>A (n.964-31C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436005T>C | CA939372401 | DHCR7 | c.964-166A>G (n.964-166A>G) c.790-166A>G (n.790-166A>G) c.1015-166A>G (n.1015-166A>G) c.1000-166A>G (n.1000-166A>G) c.972-166A>G (n.972-166A>G) n.1004-166A>G c.379-166A>G (n.379-166A>G) c.868-166A>G (n.868-166A>G) c.331-32A>G (n.331-32A>G) c.214-166A>G (n.214-166A>G) c.319+1807A>G c.964-32A>G (n.964-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436005T= | CA1981487145 | DHCR7 | c.964-166A= (n.964-166A=) c.790-166A= (n.790-166A=) c.1015-166A= (n.1015-166A=) c.1000-166A= (n.1000-166A=) c.972-166A= (n.972-166A=) n.1004-166A= c.379-166A= (n.379-166A=) c.868-166A= (n.868-166A=) c.331-32A= (n.331-32A=) c.214-166A= (n.214-166A=) c.319+1807A= c.964-32A= (n.964-32A=) | |
| 11 | g.71436007G>C | CA2792628454 | DHCR7 | c.964-168C>G (n.964-168C>G) c.790-168C>G (n.790-168C>G) c.1015-168C>G (n.1015-168C>G) c.1000-168C>G (n.1000-168C>G) c.972-168C>G (n.972-168C>G) n.1004-168C>G c.379-168C>G (n.379-168C>G) c.868-168C>G (n.868-168C>G) c.331-34C>G (n.331-34C>G) c.214-168C>G (n.214-168C>G) c.319+1805C>G c.964-34C>G (n.964-34C>G) | |
| 11 | g.71436008T>C | CA224325076 | DHCR7 | c.964-169A>G (n.964-169A>G) c.790-169A>G (n.790-169A>G) c.1015-169A>G (n.1015-169A>G) c.1000-169A>G (n.1000-169A>G) c.972-169A>G (n.972-169A>G) n.1004-169A>G c.379-169A>G (n.379-169A>G) c.868-169A>G (n.868-169A>G) c.331-35A>G (n.331-35A>G) c.214-169A>G (n.214-169A>G) c.319+1804A>G c.964-35A>G (n.964-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436008T= | CA1981487146 | DHCR7 | c.964-169A= (n.964-169A=) c.790-169A= (n.790-169A=) c.1015-169A= (n.1015-169A=) c.1000-169A= (n.1000-169A=) c.972-169A= (n.972-169A=) n.1004-169A= c.379-169A= (n.379-169A=) c.868-169A= (n.868-169A=) c.331-35A= (n.331-35A=) c.214-169A= (n.214-169A=) c.319+1804A= c.964-35A= (n.964-35A=) | |
| 11 | g.71436009G>A | CA2614857906 | DHCR7 | c.964-170C>T (n.964-170C>T) c.790-170C>T (n.790-170C>T) c.1015-170C>T (n.1015-170C>T) c.1000-170C>T (n.1000-170C>T) c.972-170C>T (n.972-170C>T) n.1004-170C>T c.379-170C>T (n.379-170C>T) c.868-170C>T (n.868-170C>T) c.331-36C>T (n.331-36C>T) c.214-170C>T (n.214-170C>T) c.319+1803C>T c.964-36C>T (n.964-36C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G>A | CA600051527 | DHCR7 | c.964-171C>T (n.964-171C>T) c.790-171C>T (n.790-171C>T) c.1015-171C>T (n.1015-171C>T) c.1000-171C>T (n.1000-171C>T) c.972-171C>T (n.972-171C>T) n.1004-171C>T c.379-171C>T (n.379-171C>T) c.868-171C>T (n.868-171C>T) c.331-37C>T (n.331-37C>T) c.214-171C>T (n.214-171C>T) c.319+1802C>T c.964-37C>T (n.964-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G>C | CA2614857910 | DHCR7 | c.964-171C>G (n.964-171C>G) c.790-171C>G (n.790-171C>G) c.1015-171C>G (n.1015-171C>G) c.1000-171C>G (n.1000-171C>G) c.972-171C>G (n.972-171C>G) n.1004-171C>G c.379-171C>G (n.379-171C>G) c.868-171C>G (n.868-171C>G) c.331-37C>G (n.331-37C>G) c.214-171C>G (n.214-171C>G) c.319+1802C>G c.964-37C>G (n.964-37C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436010G= | CA1981487147 | DHCR7 | c.964-171C= (n.964-171C=) c.790-171C= (n.790-171C=) c.1015-171C= (n.1015-171C=) c.1000-171C= (n.1000-171C=) c.972-171C= (n.972-171C=) n.1004-171C= c.379-171C= (n.379-171C=) c.868-171C= (n.868-171C=) c.331-37C= (n.331-37C=) c.214-171C= (n.214-171C=) c.319+1802C= c.964-37C= (n.964-37C=) | |
| 11 | g.71436010G>T | CA2614857911 | DHCR7 | c.964-171C>A (n.964-171C>A) c.790-171C>A (n.790-171C>A) c.1015-171C>A (n.1015-171C>A) c.1000-171C>A (n.1000-171C>A) c.972-171C>A (n.972-171C>A) n.1004-171C>A c.379-171C>A (n.379-171C>A) c.868-171C>A (n.868-171C>A) c.331-37C>A (n.331-37C>A) c.214-171C>A (n.214-171C>A) c.319+1802C>A c.964-37C>A (n.964-37C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436012C>G | CA2614857914 | DHCR7 | c.964-173G>C (n.964-173G>C) c.790-173G>C (n.790-173G>C) c.1015-173G>C (n.1015-173G>C) c.1000-173G>C (n.1000-173G>C) c.972-173G>C (n.972-173G>C) n.1004-173G>C c.379-173G>C (n.379-173G>C) c.868-173G>C (n.868-173G>C) c.331-39G>C (n.331-39G>C) c.214-173G>C (n.214-173G>C) c.319+1800G>C c.964-39G>C (n.964-39G>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436013A= | CA1981487148 | DHCR7 | c.964-174T= (n.964-174T=) c.790-174T= (n.790-174T=) c.1015-174T= (n.1015-174T=) c.1000-174T= (n.1000-174T=) c.972-174T= (n.972-174T=) n.1004-174T= c.379-174T= (n.379-174T=) c.868-174T= (n.868-174T=) c.331-40T= (n.331-40T=) c.214-174T= (n.214-174T=) c.319+1799T= c.964-40T= (n.964-40T=) | |
| 11 | g.71436013A>G | CA224325081 | DHCR7 | c.964-174T>C (n.964-174T>C) c.790-174T>C (n.790-174T>C) c.1015-174T>C (n.1015-174T>C) c.1000-174T>C (n.1000-174T>C) c.972-174T>C (n.972-174T>C) n.1004-174T>C c.379-174T>C (n.379-174T>C) c.868-174T>C (n.868-174T>C) c.331-40T>C (n.331-40T>C) c.214-174T>C (n.214-174T>C) c.319+1799T>C c.964-40T>C (n.964-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436013A>T | CA600051529 | DHCR7 | c.964-174T>A (n.964-174T>A) c.790-174T>A (n.790-174T>A) c.1015-174T>A (n.1015-174T>A) c.1000-174T>A (n.1000-174T>A) c.972-174T>A (n.972-174T>A) n.1004-174T>A c.379-174T>A (n.379-174T>A) c.868-174T>A (n.868-174T>A) c.331-40T>A (n.331-40T>A) c.214-174T>A (n.214-174T>A) c.319+1799T>A c.964-40T>A (n.964-40T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436015T>A | CA2614857916 | DHCR7 | c.964-176A>T (n.964-176A>T) c.790-176A>T (n.790-176A>T) c.1015-176A>T (n.1015-176A>T) c.1000-176A>T (n.1000-176A>T) c.972-176A>T (n.972-176A>T) n.1004-176A>T c.379-176A>T (n.379-176A>T) c.868-176A>T (n.868-176A>T) c.331-42A>T (n.331-42A>T) c.214-176A>T (n.214-176A>T) c.319+1797A>T c.964-42A>T (n.964-42A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436018A= | CA1981487149 | DHCR7 | c.964-179T= (n.964-179T=) c.790-179T= (n.790-179T=) c.1015-179T= (n.1015-179T=) c.1000-179T= (n.1000-179T=) c.972-179T= (n.972-179T=) n.1004-179T= c.379-179T= (n.379-179T=) c.868-179T= (n.868-179T=) c.331-45T= (n.331-45T=) c.214-179T= (n.214-179T=) c.319+1794T= c.964-45T= (n.964-45T=) | |
| 11 | g.71436018A>G | CA1981487150 | DHCR7 | c.964-179T>C (n.964-179T>C) c.790-179T>C (n.790-179T>C) c.1015-179T>C (n.1015-179T>C) c.1000-179T>C (n.1000-179T>C) c.972-179T>C (n.972-179T>C) n.1004-179T>C c.379-179T>C (n.379-179T>C) c.868-179T>C (n.868-179T>C) c.331-45T>C (n.331-45T>C) c.214-179T>C (n.214-179T>C) c.319+1794T>C c.964-45T>C (n.964-45T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436019T>C | CA1981487151 | DHCR7 | c.964-180A>G (n.964-180A>G) c.790-180A>G (n.790-180A>G) c.1015-180A>G (n.1015-180A>G) c.1000-180A>G (n.1000-180A>G) c.972-180A>G (n.972-180A>G) n.1004-180A>G c.379-180A>G (n.379-180A>G) c.868-180A>G (n.868-180A>G) c.331-46A>G (n.331-46A>G) c.214-180A>G (n.214-180A>G) c.319+1793A>G c.964-46A>G (n.964-46A>G) | dbSNP |
| 11 | g.71436019T= | CA1981487152 | DHCR7 | c.964-180A= (n.964-180A=) c.790-180A= (n.790-180A=) c.1015-180A= (n.1015-180A=) c.1000-180A= (n.1000-180A=) c.972-180A= (n.972-180A=) n.1004-180A= c.379-180A= (n.379-180A=) c.868-180A= (n.868-180A=) c.331-46A= (n.331-46A=) c.214-180A= (n.214-180A=) c.319+1793A= c.964-46A= (n.964-46A=) | |
| 11 | g.71436021del | CA2614857917 | DHCR7 | c.964-182del (n.964-182del) c.790-182del (n.790-182del) c.1015-182del (n.1015-182del) c.1000-182del (n.1000-182del) c.972-182del (n.972-182del) n.1004-182del c.379-182del (n.379-182del) c.868-182del (n.868-182del) c.331-48del (n.331-48del) c.214-182del (n.214-182del) c.319+1791del c.964-48del (n.964-48del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436021A= | CA1981487153 | DHCR7 | c.964-182T= (n.964-182T=) c.790-182T= (n.790-182T=) c.1015-182T= (n.1015-182T=) c.1000-182T= (n.1000-182T=) c.972-182T= (n.972-182T=) n.1004-182T= c.379-182T= (n.379-182T=) c.868-182T= (n.868-182T=) c.331-48T= (n.331-48T=) c.214-182T= (n.214-182T=) c.319+1791T= c.964-48T= (n.964-48T=) | |
| 11 | g.71436021A>T | CA1981487154 | DHCR7 | c.964-182T>A (n.964-182T>A) c.790-182T>A (n.790-182T>A) c.1015-182T>A (n.1015-182T>A) c.1000-182T>A (n.1000-182T>A) c.972-182T>A (n.972-182T>A) n.1004-182T>A c.379-182T>A (n.379-182T>A) c.868-182T>A (n.868-182T>A) c.331-48T>A (n.331-48T>A) c.214-182T>A (n.214-182T>A) c.319+1791T>A c.964-48T>A (n.964-48T>A) | dbSNP |
| 11 | g.71436022G>A | CA600051530 | DHCR7 | c.964-183C>T (n.964-183C>T) c.790-183C>T (n.790-183C>T) c.1015-183C>T (n.1015-183C>T) c.1000-183C>T (n.1000-183C>T) c.972-183C>T (n.972-183C>T) n.1004-183C>T c.379-183C>T (n.379-183C>T) c.868-183C>T (n.868-183C>T) c.331-49C>T (n.331-49C>T) c.214-183C>T (n.214-183C>T) c.319+1790C>T c.964-49C>T (n.964-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436022G= | CA1981487155 | DHCR7 | c.964-183C= (n.964-183C=) c.790-183C= (n.790-183C=) c.1015-183C= (n.1015-183C=) c.1000-183C= (n.1000-183C=) c.972-183C= (n.972-183C=) n.1004-183C= c.379-183C= (n.379-183C=) c.868-183C= (n.868-183C=) c.331-49C= (n.331-49C=) c.214-183C= (n.214-183C=) c.319+1790C= c.964-49C= (n.964-49C=) | |
| 11 | g.71436022G>T | CA2614857919 | DHCR7 | c.964-183C>A (n.964-183C>A) c.790-183C>A (n.790-183C>A) c.1015-183C>A (n.1015-183C>A) c.1000-183C>A (n.1000-183C>A) c.972-183C>A (n.972-183C>A) n.1004-183C>A c.379-183C>A (n.379-183C>A) c.868-183C>A (n.868-183C>A) c.331-49C>A (n.331-49C>A) c.214-183C>A (n.214-183C>A) c.319+1790C>A c.964-49C>A (n.964-49C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436023T>A | CA2614857920 | DHCR7 | c.964-184A>T (n.964-184A>T) c.790-184A>T (n.790-184A>T) c.1015-184A>T (n.1015-184A>T) c.1000-184A>T (n.1000-184A>T) c.972-184A>T (n.972-184A>T) n.1004-184A>T c.379-184A>T (n.379-184A>T) c.868-184A>T (n.868-184A>T) c.331-50A>T (n.331-50A>T) c.214-184A>T (n.214-184A>T) c.319+1789A>T c.964-50A>T (n.964-50A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436023_71436024delinsTA | CA1981487156 | DHCR7 | c.964-185_964-184delinsTA (n.964-185_964-184delinsTA) c.790-185_790-184delinsTA (n.790-185_790-184delinsTA) c.1015-185_1015-184delinsTA (n.1015-185_1015-184delinsTA) c.1000-185_1000-184delinsTA (n.1000-185_1000-184delinsTA) c.972-185_972-184delinsTA (n.972-185_972-184delinsTA) n.1004-185_1004-184delinsTA c.379-185_379-184delinsTA (n.379-185_379-184delinsTA) c.868-185_868-184delinsTA (n.868-185_868-184delinsTA) c.331-51_331-50delinsTA (n.331-51_331-50delinsTA) c.214-185_214-184delinsTA (n.214-185_214-184delinsTA) c.319+1788_319+1789delinsTA c.964-51_964-50delinsTA (n.964-51_964-50delinsTA) | |
| 11 | g.71436024A>T | CA2614857923 | DHCR7 | c.964-185T>A (n.964-185T>A) c.790-185T>A (n.790-185T>A) c.1015-185T>A (n.1015-185T>A) c.1000-185T>A (n.1000-185T>A) c.972-185T>A (n.972-185T>A) n.1004-185T>A c.379-185T>A (n.379-185T>A) c.868-185T>A (n.868-185T>A) c.331-51T>A (n.331-51T>A) c.214-185T>A (n.214-185T>A) c.319+1788T>A c.964-51T>A (n.964-51T>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436025del | CA679811676 | DHCR7 | c.964-185del (n.964-185del) c.790-185del (n.790-185del) c.1015-185del (n.1015-185del) c.1000-185del (n.1000-185del) c.972-185del (n.972-185del) n.1004-185del c.379-185del (n.379-185del) c.868-185del (n.868-185del) c.331-51del (n.331-51del) c.214-185del (n.214-185del) c.319+1788del c.964-51del (n.964-51del) | dbSNP |
| 11 | g.71436025A>C | CA2614857924 | DHCR7 | c.964-186T>G (n.964-186T>G) c.790-186T>G (n.790-186T>G) c.1015-186T>G (n.1015-186T>G) c.1000-186T>G (n.1000-186T>G) c.972-186T>G (n.972-186T>G) n.1004-186T>G c.379-186T>G (n.379-186T>G) c.868-186T>G (n.868-186T>G) c.331-52T>G (n.331-52T>G) c.214-186T>G (n.214-186T>G) c.319+1787T>G c.964-52T>G (n.964-52T>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436025A>T | CA2792628455 | DHCR7 | c.964-186T>A (n.964-186T>A) c.790-186T>A (n.790-186T>A) c.1015-186T>A (n.1015-186T>A) c.1000-186T>A (n.1000-186T>A) c.972-186T>A (n.972-186T>A) n.1004-186T>A c.379-186T>A (n.379-186T>A) c.868-186T>A (n.868-186T>A) c.331-52T>A (n.331-52T>A) c.214-186T>A (n.214-186T>A) c.319+1787T>A c.964-52T>A (n.964-52T>A) | |
| 11 | g.71436025_71436027delinsACT | CA1981487157 | DHCR7 | c.964-188_964-186delinsAGT (n.964-188_964-186delinsAGT) c.790-188_790-186delinsAGT (n.790-188_790-186delinsAGT) c.1015-188_1015-186delinsAGT (n.1015-188_1015-186delinsAGT) c.1000-188_1000-186delinsAGT (n.1000-188_1000-186delinsAGT) c.972-188_972-186delinsAGT (n.972-188_972-186delinsAGT) n.1004-188_1004-186delinsAGT c.379-188_379-186delinsAGT (n.379-188_379-186delinsAGT) c.868-188_868-186delinsAGT (n.868-188_868-186delinsAGT) c.331-54_331-52delinsAGT (n.331-54_331-52delinsAGT) c.214-188_214-186delinsAGT (n.214-188_214-186delinsAGT) c.319+1785_319+1787delinsAGT c.964-54_964-52delinsAGT (n.964-54_964-52delinsAGT) | |
| 11 | g.71436026C>A | CA2614857926 | DHCR7 | c.964-187G>T (n.964-187G>T) c.790-187G>T (n.790-187G>T) c.1015-187G>T (n.1015-187G>T) c.1000-187G>T (n.1000-187G>T) c.972-187G>T (n.972-187G>T) n.1004-187G>T c.379-187G>T (n.379-187G>T) c.868-187G>T (n.868-187G>T) c.331-53G>T (n.331-53G>T) c.214-187G>T (n.214-187G>T) c.319+1786G>T c.964-53G>T (n.964-53G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028_71436029del | CA939372410 | DHCR7 | c.964-188_964-187del (n.964-188_964-187del) c.790-188_790-187del (n.790-188_790-187del) c.1015-188_1015-187del (n.1015-188_1015-187del) c.1000-188_1000-187del (n.1000-188_1000-187del) c.972-188_972-187del (n.972-188_972-187del) n.1004-188_1004-187del c.379-188_379-187del (n.379-188_379-187del) c.868-188_868-187del (n.868-188_868-187del) c.331-54_331-53del (n.331-54_331-53del) c.214-188_214-187del (n.214-188_214-187del) c.319+1785_319+1786del c.964-54_964-53del (n.964-54_964-53del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436026_71436037delinsCTCTACCTGCCT | CA1981487158 | DHCR7 | c.964-198_964-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.964-198_964-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.790-198_790-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.790-198_790-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.1015-198_1015-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.1015-198_1015-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.1000-198_1000-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.1000-198_1000-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.972-198_972-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.972-198_972-187delinsAGGCAGGTAGAG) n.1004-198_1004-187delinsAGGCAGGTAGAG c.379-198_379-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.379-198_379-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.868-198_868-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.868-198_868-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.331-64_331-53delinsAGGCAGGTAGAG (n.331-64_331-53delinsAGGCAGGTAGAG) c.214-198_214-187delinsAGGCAGGTAGAG (n.214-198_214-187delinsAGGCAGGTAGAG) c.319+1775_319+1786delinsAGGCAGGTAGAG c.964-64_964-53delinsAGGCAGGTAGAG (n.964-64_964-53delinsAGGCAGGTAGAG) | |
| 11 | g.71436027T>A | CA2614857928 | DHCR7 | c.964-188A>T (n.964-188A>T) c.790-188A>T (n.790-188A>T) c.1015-188A>T (n.1015-188A>T) c.1000-188A>T (n.1000-188A>T) c.972-188A>T (n.972-188A>T) n.1004-188A>T c.379-188A>T (n.379-188A>T) c.868-188A>T (n.868-188A>T) c.331-54A>T (n.331-54A>T) c.214-188A>T (n.214-188A>T) c.319+1785A>T c.964-54A>T (n.964-54A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436035_71436045del | CA600051533 | DHCR7 | c.964-198_964-188del (n.964-198_964-188del) c.790-198_790-188del (n.790-198_790-188del) c.1015-198_1015-188del (n.1015-198_1015-188del) c.1000-198_1000-188del (n.1000-198_1000-188del) c.972-198_972-188del (n.972-198_972-188del) n.1004-198_1004-188del c.379-198_379-188del (n.379-198_379-188del) c.868-198_868-188del (n.868-198_868-188del) c.331-64_331-54del (n.331-64_331-54del) c.214-198_214-188del (n.214-198_214-188del) c.319+1775_319+1785del c.964-64_964-54del (n.964-64_964-54del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028C>A | CA1981487159 | DHCR7 | c.964-189G>T (n.964-189G>T) c.790-189G>T (n.790-189G>T) c.1015-189G>T (n.1015-189G>T) c.1000-189G>T (n.1000-189G>T) c.972-189G>T (n.972-189G>T) n.1004-189G>T c.379-189G>T (n.379-189G>T) c.868-189G>T (n.868-189G>T) c.331-55G>T (n.331-55G>T) c.214-189G>T (n.214-189G>T) c.319+1784G>T c.964-55G>T (n.964-55G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436028C= | CA1981487160 | DHCR7 | c.964-189G= (n.964-189G=) c.790-189G= (n.790-189G=) c.1015-189G= (n.1015-189G=) c.1000-189G= (n.1000-189G=) c.972-189G= (n.972-189G=) n.1004-189G= c.379-189G= (n.379-189G=) c.868-189G= (n.868-189G=) c.331-55G= (n.331-55G=) c.214-189G= (n.214-189G=) c.319+1784G= c.964-55G= (n.964-55G=) | |
| 11 | g.71436028C>G | CA679811685 | DHCR7 | c.964-189G>C (n.964-189G>C) c.790-189G>C (n.790-189G>C) c.1015-189G>C (n.1015-189G>C) c.1000-189G>C (n.1000-189G>C) c.972-189G>C (n.972-189G>C) n.1004-189G>C c.379-189G>C (n.379-189G>C) c.868-189G>C (n.868-189G>C) c.331-55G>C (n.331-55G>C) c.214-189G>C (n.214-189G>C) c.319+1784G>C c.964-55G>C (n.964-55G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436029T>C | CA2614857931 | DHCR7 | c.964-190A>G (n.964-190A>G) c.790-190A>G (n.790-190A>G) c.1015-190A>G (n.1015-190A>G) c.1000-190A>G (n.1000-190A>G) c.972-190A>G (n.972-190A>G) n.1004-190A>G c.379-190A>G (n.379-190A>G) c.868-190A>G (n.868-190A>G) c.331-56A>G (n.331-56A>G) c.214-190A>G (n.214-190A>G) c.319+1783A>G c.964-56A>G (n.964-56A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436029T>G | CA2614857932 | DHCR7 | c.964-190A>C (n.964-190A>C) c.790-190A>C (n.790-190A>C) c.1015-190A>C (n.1015-190A>C) c.1000-190A>C (n.1000-190A>C) c.972-190A>C (n.972-190A>C) n.1004-190A>C c.379-190A>C (n.379-190A>C) c.868-190A>C (n.868-190A>C) c.331-56A>C (n.331-56A>C) c.214-190A>C (n.214-190A>C) c.319+1783A>C c.964-56A>C (n.964-56A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436031C>A | CA2614857935 | DHCR7 | c.964-192G>T (n.964-192G>T) c.790-192G>T (n.790-192G>T) c.1015-192G>T (n.1015-192G>T) c.1000-192G>T (n.1000-192G>T) c.972-192G>T (n.972-192G>T) n.1004-192G>T c.379-192G>T (n.379-192G>T) c.868-192G>T (n.868-192G>T) c.331-58G>T (n.331-58G>T) c.214-192G>T (n.214-192G>T) c.319+1781G>T c.964-58G>T (n.964-58G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436033T>A | CA2614857937 | DHCR7 | c.964-194A>T (n.964-194A>T) c.790-194A>T (n.790-194A>T) c.1015-194A>T (n.1015-194A>T) c.1000-194A>T (n.1000-194A>T) c.972-194A>T (n.972-194A>T) n.1004-194A>T c.379-194A>T (n.379-194A>T) c.868-194A>T (n.868-194A>T) c.331-60A>T (n.331-60A>T) c.214-194A>T (n.214-194A>T) c.319+1779A>T c.964-60A>T (n.964-60A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436034G>T | CA2614857938 | DHCR7 | c.964-195C>A (n.964-195C>A) c.790-195C>A (n.790-195C>A) c.1015-195C>A (n.1015-195C>A) c.1000-195C>A (n.1000-195C>A) c.972-195C>A (n.972-195C>A) n.1004-195C>A c.379-195C>A (n.379-195C>A) c.868-195C>A (n.868-195C>A) c.331-61C>A (n.331-61C>A) c.214-195C>A (n.214-195C>A) c.319+1778C>A c.964-61C>A (n.964-61C>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436035C>A | CA2614857940 | DHCR7 | c.964-196G>T (n.964-196G>T) c.790-196G>T (n.790-196G>T) c.1015-196G>T (n.1015-196G>T) c.1000-196G>T (n.1000-196G>T) c.972-196G>T (n.972-196G>T) n.1004-196G>T c.379-196G>T (n.379-196G>T) c.868-196G>T (n.868-196G>T) c.331-62G>T (n.331-62G>T) c.214-196G>T (n.214-196G>T) c.319+1777G>T c.964-62G>T (n.964-62G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436036C>A | CA2614857941 | DHCR7 | c.964-197G>T (n.964-197G>T) c.790-197G>T (n.790-197G>T) c.1015-197G>T (n.1015-197G>T) c.1000-197G>T (n.1000-197G>T) c.972-197G>T (n.972-197G>T) n.1004-197G>T c.379-197G>T (n.379-197G>T) c.868-197G>T (n.868-197G>T) c.331-63G>T (n.331-63G>T) c.214-197G>T (n.214-197G>T) c.319+1776G>T c.964-63G>T (n.964-63G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436040T>C | CA2614857943 | DHCR7 | c.964-201A>G (n.964-201A>G) c.790-201A>G (n.790-201A>G) c.1015-201A>G (n.1015-201A>G) c.1000-201A>G (n.1000-201A>G) c.972-201A>G (n.972-201A>G) n.1004-201A>G c.379-201A>G (n.379-201A>G) c.868-201A>G (n.868-201A>G) c.331-67A>G (n.331-67A>G) c.214-201A>G (n.214-201A>G) c.319+1772A>G c.964-67A>G (n.964-67A>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436042C>T | CA2614857945 | DHCR7 | c.964-203G>A (n.964-203G>A) c.790-203G>A (n.790-203G>A) c.1015-203G>A (n.1015-203G>A) c.1000-203G>A (n.1000-203G>A) c.972-203G>A (n.972-203G>A) n.1004-203G>A c.379-203G>A (n.379-203G>A) c.868-203G>A (n.868-203G>A) c.331-69G>A (n.331-69G>A) c.214-203G>A (n.214-203G>A) c.319+1770G>A c.964-69G>A (n.964-69G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436043C>T | CA2614857947 | DHCR7 | c.964-204G>A (n.964-204G>A) c.790-204G>A (n.790-204G>A) c.1015-204G>A (n.1015-204G>A) c.1000-204G>A (n.1000-204G>A) c.972-204G>A (n.972-204G>A) n.1004-204G>A c.379-204G>A (n.379-204G>A) c.868-204G>A (n.868-204G>A) c.331-70G>A (n.331-70G>A) c.214-204G>A (n.214-204G>A) c.319+1769G>A c.964-70G>A (n.964-70G>A) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047_71436056del | CA2614857950 | DHCR7 | c.964-214_964-205del (n.964-214_964-205del) c.790-214_790-205del (n.790-214_790-205del) c.1015-214_1015-205del (n.1015-214_1015-205del) c.1000-214_1000-205del (n.1000-214_1000-205del) c.972-214_972-205del (n.972-214_972-205del) n.1004-214_1004-205del c.379-214_379-205del (n.379-214_379-205del) c.868-214_868-205del (n.868-214_868-205del) c.331-80_331-71del (n.331-80_331-71del) c.214-214_214-205del (n.214-214_214-205del) c.319+1759_319+1768del c.964-80_964-71del (n.964-80_964-71del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436045G>A | CA2614857952 | DHCR7 | c.964-206C>T (n.964-206C>T) c.790-206C>T (n.790-206C>T) c.1015-206C>T (n.1015-206C>T) c.1000-206C>T (n.1000-206C>T) c.972-206C>T (n.972-206C>T) n.1004-206C>T c.379-206C>T (n.379-206C>T) c.868-206C>T (n.868-206C>T) c.331-72C>T (n.331-72C>T) c.214-206C>T (n.214-206C>T) c.319+1767C>T c.964-72C>T (n.964-72C>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436046T>G | CA2614857954 | DHCR7 | c.964-207A>C (n.964-207A>C) c.790-207A>C (n.790-207A>C) c.1015-207A>C (n.1015-207A>C) c.1000-207A>C (n.1000-207A>C) c.972-207A>C (n.972-207A>C) n.1004-207A>C c.379-207A>C (n.379-207A>C) c.868-207A>C (n.868-207A>C) c.331-73A>C (n.331-73A>C) c.214-207A>C (n.214-207A>C) c.319+1766A>C c.964-73A>C (n.964-73A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047C>A | CA2614857956 | DHCR7 | c.964-208G>T (n.964-208G>T) c.790-208G>T (n.790-208G>T) c.1015-208G>T (n.1015-208G>T) c.1000-208G>T (n.1000-208G>T) c.972-208G>T (n.972-208G>T) n.1004-208G>T c.379-208G>T (n.379-208G>T) c.868-208G>T (n.868-208G>T) c.331-74G>T (n.331-74G>T) c.214-208G>T (n.214-208G>T) c.319+1765G>T c.964-74G>T (n.964-74G>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436047C= | CA1981487162 | DHCR7 | c.964-208G= (n.964-208G=) c.790-208G= (n.790-208G=) c.1015-208G= (n.1015-208G=) c.1000-208G= (n.1000-208G=) c.972-208G= (n.972-208G=) n.1004-208G= c.379-208G= (n.379-208G=) c.868-208G= (n.868-208G=) c.331-74G= (n.331-74G=) c.214-208G= (n.214-208G=) c.319+1765G= c.964-74G= (n.964-74G=) | |
| 11 | g.71436047C>G | CA1981487163 | DHCR7 | c.964-208G>C (n.964-208G>C) c.790-208G>C (n.790-208G>C) c.1015-208G>C (n.1015-208G>C) c.1000-208G>C (n.1000-208G>C) c.972-208G>C (n.972-208G>C) n.1004-208G>C c.379-208G>C (n.379-208G>C) c.868-208G>C (n.868-208G>C) c.331-74G>C (n.331-74G>C) c.214-208G>C (n.214-208G>C) c.319+1765G>C c.964-74G>C (n.964-74G>C) | dbSNP |
| 11 | g.71436047_71436051delinsCTGTG | CA1981487161 | DHCR7 | c.964-212_964-208delinsCACAG (n.964-212_964-208delinsCACAG) c.790-212_790-208delinsCACAG (n.790-212_790-208delinsCACAG) c.1015-212_1015-208delinsCACAG (n.1015-212_1015-208delinsCACAG) c.1000-212_1000-208delinsCACAG (n.1000-212_1000-208delinsCACAG) c.972-212_972-208delinsCACAG (n.972-212_972-208delinsCACAG) n.1004-212_1004-208delinsCACAG c.379-212_379-208delinsCACAG (n.379-212_379-208delinsCACAG) c.868-212_868-208delinsCACAG (n.868-212_868-208delinsCACAG) c.331-78_331-74delinsCACAG (n.331-78_331-74delinsCACAG) c.214-212_214-208delinsCACAG (n.214-212_214-208delinsCACAG) c.319+1761_319+1765delinsCACAG c.964-78_964-74delinsCACAG (n.964-78_964-74delinsCACAG) | |
| 11 | g.71436048T>C | CA1981487165 | DHCR7 | c.964-209A>G (n.964-209A>G) c.790-209A>G (n.790-209A>G) c.1015-209A>G (n.1015-209A>G) c.1000-209A>G (n.1000-209A>G) c.972-209A>G (n.972-209A>G) n.1004-209A>G c.379-209A>G (n.379-209A>G) c.868-209A>G (n.868-209A>G) c.331-75A>G (n.331-75A>G) c.214-209A>G (n.214-209A>G) c.319+1764A>G c.964-75A>G (n.964-75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71436048T>G | CA2614857966 | DHCR7 | c.964-209A>C (n.964-209A>C) c.790-209A>C (n.790-209A>C) c.1015-209A>C (n.1015-209A>C) c.1000-209A>C (n.1000-209A>C) c.972-209A>C (n.972-209A>C) n.1004-209A>C c.379-209A>C (n.379-209A>C) c.868-209A>C (n.868-209A>C) c.331-75A>C (n.331-75A>C) c.214-209A>C (n.214-209A>C) c.319+1764A>C c.964-75A>C (n.964-75A>C) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436048T= | CA1981487164 | DHCR7 | c.964-209A= (n.964-209A=) c.790-209A= (n.790-209A=) c.1015-209A= (n.1015-209A=) c.1000-209A= (n.1000-209A=) c.972-209A= (n.972-209A=) n.1004-209A= c.379-209A= (n.379-209A=) c.868-209A= (n.868-209A=) c.331-75A= (n.331-75A=) c.214-209A= (n.214-209A=) c.319+1764A= c.964-75A= (n.964-75A=) | |
| 11 | g.71436053_71436056del | CA224325085 | DHCR7 | c.964-212_964-209del (n.964-212_964-209del) c.790-212_790-209del (n.790-212_790-209del) c.1015-212_1015-209del (n.1015-212_1015-209del) c.1000-212_1000-209del (n.1000-212_1000-209del) c.972-212_972-209del (n.972-212_972-209del) n.1004-212_1004-209del c.379-212_379-209del (n.379-212_379-209del) c.868-212_868-209del (n.868-212_868-209del) c.331-78_331-75del (n.331-78_331-75del) c.214-212_214-209del (n.214-212_214-209del) c.319+1761_319+1764del c.964-78_964-75del (n.964-78_964-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436057_71436066del | CA2566077296 | DHCR7 | c.964-218_964-209del (n.964-218_964-209del) c.790-218_790-209del (n.790-218_790-209del) c.1015-218_1015-209del (n.1015-218_1015-209del) c.1000-218_1000-209del (n.1000-218_1000-209del) c.972-218_972-209del (n.972-218_972-209del) n.1004-218_1004-209del c.379-218_379-209del (n.379-218_379-209del) c.868-218_868-209del (n.868-218_868-209del) c.331-84_331-75del (n.331-84_331-75del) c.214-218_214-209del (n.214-218_214-209del) c.319+1755_319+1764del c.964-84_964-75del (n.964-84_964-75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436059_71436070del | CA2614857963 | DHCR7 | c.964-220_964-209del (n.964-220_964-209del) c.790-220_790-209del (n.790-220_790-209del) c.1015-220_1015-209del (n.1015-220_1015-209del) c.1000-220_1000-209del (n.1000-220_1000-209del) c.972-220_972-209del (n.972-220_972-209del) n.1004-220_1004-209del c.379-220_379-209del (n.379-220_379-209del) c.868-220_868-209del (n.868-220_868-209del) c.331-86_331-75del (n.331-86_331-75del) c.214-220_214-209del (n.214-220_214-209del) c.319+1753_319+1764del c.964-86_964-75del (n.964-86_964-75del) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436049G>C | CA2614857970 | DHCR7 | c.964-210C>G (n.964-210C>G) c.790-210C>G (n.790-210C>G) c.1015-210C>G (n.1015-210C>G) c.1000-210C>G (n.1000-210C>G) c.972-210C>G (n.972-210C>G) n.1004-210C>G c.379-210C>G (n.379-210C>G) c.868-210C>G (n.868-210C>G) c.331-76C>G (n.331-76C>G) c.214-210C>G (n.214-210C>G) c.319+1763C>G c.964-76C>G (n.964-76C>G) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T>A | CA2614857973 | DHCR7 | c.964-211A>T (n.964-211A>T) c.790-211A>T (n.790-211A>T) c.1015-211A>T (n.1015-211A>T) c.1000-211A>T (n.1000-211A>T) c.972-211A>T (n.972-211A>T) n.1004-211A>T c.379-211A>T (n.379-211A>T) c.868-211A>T (n.868-211A>T) c.331-77A>T (n.331-77A>T) c.214-211A>T (n.214-211A>T) c.319+1762A>T c.964-77A>T (n.964-77A>T) | gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T>C | CA600051534 | DHCR7 | c.964-211A>G (n.964-211A>G) c.790-211A>G (n.790-211A>G) c.1015-211A>G (n.1015-211A>G) c.1000-211A>G (n.1000-211A>G) c.972-211A>G (n.972-211A>G) n.1004-211A>G c.379-211A>G (n.379-211A>G) c.868-211A>G (n.868-211A>G) c.331-77A>G (n.331-77A>G) c.214-211A>G (n.214-211A>G) c.319+1762A>G c.964-77A>G (n.964-77A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71436050T= | CA1981487166 | DHCR7 | c.964-211A= (n.964-211A=) c.790-211A= (n.790-211A=) c.1015-211A= (n.1015-211A=) c.1000-211A= (n.1000-211A=) c.972-211A= (n.972-211A=) n.1004-211A= c.379-211A= (n.379-211A=) c.868-211A= (n.868-211A=) c.331-77A= (n.331-77A=) c.214-211A= (n.214-211A=) c.319+1762A= c.964-77A= (n.964-77A=) | |
| 11 | g.71436051G>A | CA679811689 | DHCR7 | c.964-212C>T (n.964-212C>T) c.790-212C>T (n.790-212C>T) c.1015-212C>T (n.1015-212C>T) c.1000-212C>T (n.1000-212C>T) c.972-212C>T (n.972-212C>T) n.1004-212C>T c.379-212C>T (n.379-212C>T) c.868-212C>T (n.868-212C>T) c.331-78C>T (n.331-78C>T) c.214-212C>T (n.214-212C>T) c.319+1761C>T c.964-78C>T (n.964-78C>T) | dbSNP |
| 11 | g.71436051G= | CA1981487167 | DHCR7 | c.964-212C= (n.964-212C=) c.790-212C= (n.790-212C=) c.1015-212C= (n.1015-212C=) c.1000-212C= (n.1000-212C=) c.972-212C= (n.972-212C=) n.1004-212C= c.379-212C= (n.379-212C=) c.868-212C= (n.868-212C=) c.331-78C= (n.331-78C=) c.214-212C= (n.214-212C=) c.319+1761C= c.964-78C= (n.964-78C=) | |
| 11 | g.71436053G>A | CA2614857975 | DHCR7 | c.964-214C>T (n.964-214C>T) c.790-214C>T (n.790-214C>T) c.1015-214C>T (n.1015-214C>T) c.1000-214C>T (n.1000-214C>T) c.972-214C>T (n.972-214C>T) n.1004-214C>T c.379-214C>T (n.379-214C>T) c.868-214C>T (n.868-214C>T) c.331-80C>T (n.331-80C>T) c.214-214C>T (n.214-214C>T) c.319+1759C>T c.964-80C>T (n.964-80C>T) | gnomAD v4 |