Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435863_71435864dupCA2614857486DHCR7c.964-25_964-24dup (n.964-25_964-24dup)
c.790-25_790-24dup (n.790-25_790-24dup)
c.1015-25_1015-24dup (n.1015-25_1015-24dup)
c.1000-25_1000-24dup (n.1000-25_1000-24dup)
c.972-25_972-24dup (n.972-25_972-24dup)
n.1004-25_1004-24dup
c.379-25_379-24dup (n.379-25_379-24dup)
c.868-25_868-24dup (n.868-25_868-24dup)
c.440_441dup (p.Thr148Ter)
c.214-25_214-24dup (n.214-25_214-24dup)
c.319+1948_319+1949dup
c.1073_1074dup (p.Thr359Ter)
 gnomAD v4
11g.71435864A>CCA381702633DHCR7c.964-25T>G (n.964-25T>G)
c.790-25T>G (n.790-25T>G)
c.1015-25T>G (n.1015-25T>G)
c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
c.972-25T>G (n.972-25T>G)
n.1004-25T>G
c.379-25T>G (n.379-25T>G)
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c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.214-25T>G (n.214-25T>G)
c.319+1948T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
11g.71435864A>GCA381702634DHCR7c.964-25T>C (n.964-25T>C)
c.790-25T>C (n.790-25T>C)
c.1015-25T>C (n.1015-25T>C)
c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
c.972-25T>C (n.972-25T>C)
n.1004-25T>C
c.379-25T>C (n.379-25T>C)
c.868-25T>C (n.868-25T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.214-25T>C (n.214-25T>C)
c.319+1948T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
11g.71435864A>TCA381702635DHCR7c.964-25T>A (n.964-25T>A)
c.790-25T>A (n.790-25T>A)
c.1015-25T>A (n.1015-25T>A)
c.1000-25T>A (n.1000-25T>A)
c.972-25T>A (n.972-25T>A)
n.1004-25T>A
c.379-25T>A (n.379-25T>A)
c.868-25T>A (n.868-25T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.214-25T>A (n.214-25T>A)
c.319+1948T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
11g.71435865A>CCA381702636DHCR7c.964-26T>G (n.964-26T>G)
c.790-26T>G (n.790-26T>G)
c.1015-26T>G (n.1015-26T>G)
c.1000-26T>G (n.1000-26T>G)
c.972-26T>G (n.972-26T>G)
n.1004-26T>G
c.379-26T>G (n.379-26T>G)
c.868-26T>G (n.868-26T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.214-26T>G (n.214-26T>G)
c.319+1947T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
11g.71435865A>TCA381702637DHCR7c.964-26T>A (n.964-26T>A)
c.790-26T>A (n.790-26T>A)
c.1015-26T>A (n.1015-26T>A)
c.1000-26T>A (n.1000-26T>A)
c.972-26T>A (n.972-26T>A)
n.1004-26T>A
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
c.868-26T>A (n.868-26T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.214-26T>A (n.214-26T>A)
c.319+1947T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
11g.71435866G>ACA600241194DHCR7c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
c.1015-27C>T (n.1015-27C>T)
c.1000-27C>T (n.1000-27C>T)
c.972-27C>T (n.972-27C>T)
n.1004-27C>T
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.868-27C>T (n.868-27C>T)
c.438C>T (p.Arg146=)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
c.319+1946C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435866G>CCA2614857492DHCR7c.964-27C>G (n.964-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
c.1015-27C>G (n.1015-27C>G)
c.1000-27C>G (n.1000-27C>G)
c.972-27C>G (n.972-27C>G)
n.1004-27C>G
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
c.868-27C>G (n.868-27C>G)
c.438C>G (p.Arg146=)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
c.319+1946C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
 gnomAD v4
11g.71435866G=CA1981487069DHCR7c.964-27C= (n.964-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
c.1015-27C= (n.1015-27C=)
c.1000-27C= (n.1000-27C=)
c.972-27C= (n.972-27C=)
n.1004-27C=
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.868-27C= (n.868-27C=)
c.438C= (p.Arg146=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
c.319+1946C=
c.1071C= (p.Arg357=)
11g.71435867C>ACA381702638DHCR7c.964-28G>T (n.964-28G>T)
c.790-28G>T (n.790-28G>T)
c.1015-28G>T (n.1015-28G>T)
c.1000-28G>T (n.1000-28G>T)
c.972-28G>T (n.972-28G>T)
n.1004-28G>T
c.379-28G>T (n.379-28G>T)
c.868-28G>T (n.868-28G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.214-28G>T (n.214-28G>T)
c.319+1945G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435867C=CA1981487070DHCR7c.964-28G= (n.964-28G=)
c.790-28G= (n.790-28G=)
c.1015-28G= (n.1015-28G=)
c.1000-28G= (n.1000-28G=)
c.972-28G= (n.972-28G=)
n.1004-28G=
c.379-28G= (n.379-28G=)
c.868-28G= (n.868-28G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.214-28G= (n.214-28G=)
c.319+1945G=
c.1070G= (p.Arg357=)
11g.71435867C>GCA224324897DHCR7c.964-28G>C (n.964-28G>C)
c.790-28G>C (n.790-28G>C)
c.1015-28G>C (n.1015-28G>C)
c.1000-28G>C (n.1000-28G>C)
c.972-28G>C (n.972-28G>C)
n.1004-28G>C
c.379-28G>C (n.379-28G>C)
c.868-28G>C (n.868-28G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.214-28G>C (n.214-28G>C)
c.319+1945G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
 dbSNP
11g.71435867C>TCA6162359DHCR7c.964-28G>A (n.964-28G>A)
c.790-28G>A (n.790-28G>A)
c.1015-28G>A (n.1015-28G>A)
c.1000-28G>A (n.1000-28G>A)
c.972-28G>A (n.972-28G>A)
n.1004-28G>A
c.379-28G>A (n.379-28G>A)
c.868-28G>A (n.868-28G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.214-28G>A (n.214-28G>A)
c.319+1945G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>ACA6162360DHCR7c.964-29C>T (n.964-29C>T)
c.790-29C>T (n.790-29C>T)
c.1015-29C>T (n.1015-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
c.972-29C>T (n.972-29C>T)
n.1004-29C>T
c.379-29C>T (n.379-29C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.214-29C>T (n.214-29C>T)
c.319+1944C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>CCA381702639DHCR7c.964-29C>G (n.964-29C>G)
c.790-29C>G (n.790-29C>G)
c.1015-29C>G (n.1015-29C>G)
c.1000-29C>G (n.1000-29C>G)
c.972-29C>G (n.972-29C>G)
n.1004-29C>G
c.379-29C>G (n.379-29C>G)
c.868-29C>G (n.868-29C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.214-29C>G (n.214-29C>G)
c.319+1944C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
11g.71435868G=CA1981487071DHCR7c.964-29C= (n.964-29C=)
c.790-29C= (n.790-29C=)
c.1015-29C= (n.1015-29C=)
c.1000-29C= (n.1000-29C=)
c.972-29C= (n.972-29C=)
n.1004-29C=
c.379-29C= (n.379-29C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.214-29C= (n.214-29C=)
c.319+1944C=
c.1069C= (p.Arg357=)
11g.71435868G>TCA381702640DHCR7c.964-29C>A (n.964-29C>A)
c.790-29C>A (n.790-29C>A)
c.1015-29C>A (n.1015-29C>A)
c.1000-29C>A (n.1000-29C>A)
c.972-29C>A (n.972-29C>A)
n.1004-29C>A
c.379-29C>A (n.379-29C>A)
c.868-29C>A (n.868-29C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.214-29C>A (n.214-29C>A)
c.319+1944C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
 gnomAD v4
11g.71435869G>CCA6162361DHCR7c.964-30C>G (n.964-30C>G)
c.790-30C>G (n.790-30C>G)
c.1015-30C>G (n.1015-30C>G)
c.1000-30C>G (n.1000-30C>G)
c.972-30C>G (n.972-30C>G)
n.1004-30C>G
c.379-30C>G (n.379-30C>G)
c.868-30C>G (n.868-30C>G)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.214-30C>G (n.214-30C>G)
c.319+1943C>G
c.1068C>G (p.His356Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435869G=CA1981487072DHCR7c.964-30C= (n.964-30C=)
c.790-30C= (n.790-30C=)
c.1015-30C= (n.1015-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
c.972-30C= (n.972-30C=)
n.1004-30C=
c.379-30C= (n.379-30C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.435C= (p.His145=)
c.214-30C= (n.214-30C=)
c.319+1943C=
c.1068C= (p.His356=)
11g.71435869G>TCA381702641DHCR7c.964-30C>A (n.964-30C>A)
c.790-30C>A (n.790-30C>A)
c.1015-30C>A (n.1015-30C>A)
c.1000-30C>A (n.1000-30C>A)
c.972-30C>A (n.972-30C>A)
n.1004-30C>A
c.379-30C>A (n.379-30C>A)
c.868-30C>A (n.868-30C>A)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.214-30C>A (n.214-30C>A)
c.319+1943C>A
c.1068C>A (p.His356Gln)
11g.71435870T>ACA381702642DHCR7c.964-31A>T (n.964-31A>T)
c.790-31A>T (n.790-31A>T)
c.1015-31A>T (n.1015-31A>T)
c.1000-31A>T (n.1000-31A>T)
c.972-31A>T (n.972-31A>T)
n.1004-31A>T
c.379-31A>T (n.379-31A>T)
c.868-31A>T (n.868-31A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.214-31A>T (n.214-31A>T)
c.319+1942A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
 gnomAD v4
11g.71435870T>CCA381702643DHCR7c.964-31A>G (n.964-31A>G)
c.790-31A>G (n.790-31A>G)
c.1015-31A>G (n.1015-31A>G)
c.1000-31A>G (n.1000-31A>G)
c.972-31A>G (n.972-31A>G)
n.1004-31A>G
c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.868-31A>G (n.868-31A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.214-31A>G (n.214-31A>G)
c.319+1942A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
 gnomAD v4
11g.71435870T>GCA381702644DHCR7c.964-31A>C (n.964-31A>C)
c.790-31A>C (n.790-31A>C)
c.1015-31A>C (n.1015-31A>C)
c.1000-31A>C (n.1000-31A>C)
c.972-31A>C (n.972-31A>C)
n.1004-31A>C
c.379-31A>C (n.379-31A>C)
c.868-31A>C (n.868-31A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.214-31A>C (n.214-31A>C)
c.319+1942A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
11g.71435871G>ACA381702646DHCR7c.964-32C>T (n.964-32C>T)
c.790-32C>T (n.790-32C>T)
c.1015-32C>T (n.1015-32C>T)
c.1000-32C>T (n.1000-32C>T)
c.972-32C>T (n.972-32C>T)
n.1004-32C>T
c.379-32C>T (n.379-32C>T)
c.868-32C>T (n.868-32C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
c.319+1941C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435871G>CCA381702647DHCR7c.964-32C>G (n.964-32C>G)
c.790-32C>G (n.790-32C>G)
c.1015-32C>G (n.1015-32C>G)
c.1000-32C>G (n.1000-32C>G)
c.972-32C>G (n.972-32C>G)
n.1004-32C>G
c.379-32C>G (n.379-32C>G)
c.868-32C>G (n.868-32C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.214-32C>G (n.214-32C>G)
c.319+1941C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
11g.71435871G=CA1981487073DHCR7c.964-32C= (n.964-32C=)
c.790-32C= (n.790-32C=)
c.1015-32C= (n.1015-32C=)
c.1000-32C= (n.1000-32C=)
c.972-32C= (n.972-32C=)
n.1004-32C=
c.379-32C= (n.379-32C=)
c.868-32C= (n.868-32C=)
c.433C= (p.His145=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
c.319+1941C=
c.1066C= (p.His356=)
11g.71435871G>TCA381702645DHCR7c.964-32C>A (n.964-32C>A)
c.790-32C>A (n.790-32C>A)
c.1015-32C>A (n.1015-32C>A)
c.1000-32C>A (n.1000-32C>A)
c.972-32C>A (n.972-32C>A)
n.1004-32C>A
c.379-32C>A (n.379-32C>A)
c.868-32C>A (n.868-32C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
c.319+1941C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C>ACA381702649DHCR7c.964-33G>T (n.964-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
c.1015-33G>T (n.1015-33G>T)
c.1000-33G>T (n.1000-33G>T)
c.972-33G>T (n.972-33G>T)
n.1004-33G>T
c.379-33G>T (n.379-33G>T)
c.868-33G>T (n.868-33G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.214-33G>T (n.214-33G>T)
c.319+1940G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C=CA1981487074DHCR7c.964-33G= (n.964-33G=)
c.790-33G= (n.790-33G=)
c.1015-33G= (n.1015-33G=)
c.1000-33G= (n.1000-33G=)
c.972-33G= (n.972-33G=)
n.1004-33G=
c.379-33G= (n.379-33G=)
c.868-33G= (n.868-33G=)
c.432G= (p.Lys144=)
c.214-33G= (n.214-33G=)
c.319+1940G=
c.1065G= (p.Lys355=)
11g.71435872C>GCA381702648DHCR7c.964-33G>C (n.964-33G>C)
c.790-33G>C (n.790-33G>C)
c.1015-33G>C (n.1015-33G>C)
c.1000-33G>C (n.1000-33G>C)
c.972-33G>C (n.972-33G>C)
n.1004-33G>C
c.379-33G>C (n.379-33G>C)
c.868-33G>C (n.868-33G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.214-33G>C (n.214-33G>C)
c.319+1940G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
11g.71435872C>TCA1981487075DHCR7c.964-33G>A (n.964-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
c.1015-33G>A (n.1015-33G>A)
c.1000-33G>A (n.1000-33G>A)
c.972-33G>A (n.972-33G>A)
n.1004-33G>A
c.379-33G>A (n.379-33G>A)
c.868-33G>A (n.868-33G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.214-33G>A (n.214-33G>A)
c.319+1940G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435873T>ACA381702651DHCR7c.964-34A>T (n.964-34A>T)
c.790-34A>T (n.790-34A>T)
c.1015-34A>T (n.1015-34A>T)
c.1000-34A>T (n.1000-34A>T)
c.972-34A>T (n.972-34A>T)
n.1004-34A>T
c.379-34A>T (n.379-34A>T)
c.868-34A>T (n.868-34A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
c.319+1939A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
11g.71435873T>CCA381702650DHCR7c.964-34A>G (n.964-34A>G)
c.790-34A>G (n.790-34A>G)
c.1015-34A>G (n.1015-34A>G)
c.1000-34A>G (n.1000-34A>G)
c.972-34A>G (n.972-34A>G)
n.1004-34A>G
c.379-34A>G (n.379-34A>G)
c.868-34A>G (n.868-34A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.214-34A>G (n.214-34A>G)
c.319+1939A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
11g.71435873T>GCA381702652DHCR7c.964-34A>C (n.964-34A>C)
c.790-34A>C (n.790-34A>C)
c.1015-34A>C (n.1015-34A>C)
c.1000-34A>C (n.1000-34A>C)
c.972-34A>C (n.972-34A>C)
n.1004-34A>C
c.379-34A>C (n.379-34A>C)
c.868-34A>C (n.868-34A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.214-34A>C (n.214-34A>C)
c.319+1939A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
11g.71435875delCA2614857516DHCR7c.964-34del (n.964-34del)
c.790-34del (n.790-34del)
c.1015-34del (n.1015-34del)
c.1000-34del (n.1000-34del)
c.972-34del (n.972-34del)
n.1004-34del
c.379-34del (n.379-34del)
c.868-34del (n.868-34del)
c.431del (p.Lys144SerfsTer4)
c.214-34del (n.214-34del)
c.319+1939del
c.1064del (p.Lys355SerfsTer4)
 gnomAD v4
11g.71435874T>ACA381702653DHCR7c.964-35A>T (n.964-35A>T)
c.790-35A>T (n.790-35A>T)
c.1015-35A>T (n.1015-35A>T)
c.1000-35A>T (n.1000-35A>T)
c.972-35A>T (n.972-35A>T)
n.1004-35A>T
c.379-35A>T (n.379-35A>T)
c.868-35A>T (n.868-35A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.214-35A>T (n.214-35A>T)
c.319+1938A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
11g.71435874T>CCA381702654DHCR7c.964-35A>G (n.964-35A>G)
c.790-35A>G (n.790-35A>G)
c.1015-35A>G (n.1015-35A>G)
c.1000-35A>G (n.1000-35A>G)
c.972-35A>G (n.972-35A>G)
n.1004-35A>G
c.379-35A>G (n.379-35A>G)
c.868-35A>G (n.868-35A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.214-35A>G (n.214-35A>G)
c.319+1938A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
 gnomAD v4
11g.71435874T>GCA381702655DHCR7c.964-35A>C (n.964-35A>C)
c.790-35A>C (n.790-35A>C)
c.1015-35A>C (n.1015-35A>C)
c.1000-35A>C (n.1000-35A>C)
c.972-35A>C (n.972-35A>C)
n.1004-35A>C
c.379-35A>C (n.379-35A>C)
c.868-35A>C (n.868-35A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
c.319+1938A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
11g.71435874_71435875insGACCCCTCA2614857520DHCR7c.964-35_964-34insGGGGTCA (n.964-35_964-34insGGGGTCA)
c.790-35_790-34insGGGGTCA (n.790-35_790-34insGGGGTCA)
c.1015-35_1015-34insGGGGTCA (n.1015-35_1015-34insGGGGTCA)
c.1000-35_1000-34insGGGGTCA (n.1000-35_1000-34insGGGGTCA)
c.972-35_972-34insGGGGTCA (n.972-35_972-34insGGGGTCA)
n.1004-35_1004-34insGGGGTCA
c.379-35_379-34insGGGGTCA (n.379-35_379-34insGGGGTCA)
c.868-35_868-34insGGGGTCA (n.868-35_868-34insGGGGTCA)
c.430_431insGGGGTCA (p.Lys144ArgfsTer?)
c.214-35_214-34insGGGGTCA (n.214-35_214-34insGGGGTCA)
c.319+1938_319+1939insGGGGTCA
c.1063_1064insGGGGTCA (p.Lys355ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435874_71435875insGACCCCCA2614857524DHCR7c.964-36_964-35insGGGGTC (n.964-36_964-35insGGGGTC)
c.790-36_790-35insGGGGTC (n.790-36_790-35insGGGGTC)
c.1015-36_1015-35insGGGGTC (n.1015-36_1015-35insGGGGTC)
c.1000-36_1000-35insGGGGTC (n.1000-36_1000-35insGGGGTC)
c.972-36_972-35insGGGGTC (n.972-36_972-35insGGGGTC)
n.1004-36_1004-35insGGGGTC
c.379-36_379-35insGGGGTC (n.379-36_379-35insGGGGTC)
c.868-36_868-35insGGGGTC (n.868-36_868-35insGGGGTC)
c.429_430insGGGGTC (p.Ala143_Lys144insGlyVal)
c.214-36_214-35insGGGGTC (n.214-36_214-35insGGGGTC)
c.319+1937_319+1938insGGGGTC
c.1062_1063insGGGGTC (p.Ala354_Lys355insGlyVal)
 gnomAD v4
11g.71435875T>GCA2614857522DHCR7c.964-36A>C (n.964-36A>C)
c.790-36A>C (n.790-36A>C)
c.1015-36A>C (n.1015-36A>C)
c.1000-36A>C (n.1000-36A>C)
c.972-36A>C (n.972-36A>C)
n.1004-36A>C
c.379-36A>C (n.379-36A>C)
c.868-36A>C (n.868-36A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.214-36A>C (n.214-36A>C)
c.319+1937A>C
c.1062A>C (p.Ala354=)
 gnomAD v4
11g.71435876G>ACA381702656DHCR7c.964-37C>T (n.964-37C>T)
c.790-37C>T (n.790-37C>T)
c.1015-37C>T (n.1015-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
c.972-37C>T (n.972-37C>T)
n.1004-37C>T
c.379-37C>T (n.379-37C>T)
c.868-37C>T (n.868-37C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.214-37C>T (n.214-37C>T)
c.319+1936C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 gnomAD v4
11g.71435876G>CCA381702657DHCR7c.964-37C>G (n.964-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
c.1015-37C>G (n.1015-37C>G)
c.1000-37C>G (n.1000-37C>G)
c.972-37C>G (n.972-37C>G)
n.1004-37C>G
c.379-37C>G (n.379-37C>G)
c.868-37C>G (n.868-37C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.214-37C>G (n.214-37C>G)
c.319+1936C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
11g.71435876G>TCA381702658DHCR7c.964-37C>A (n.964-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
c.1015-37C>A (n.1015-37C>A)
c.1000-37C>A (n.1000-37C>A)
c.972-37C>A (n.972-37C>A)
n.1004-37C>A
c.379-37C>A (n.379-37C>A)
c.868-37C>A (n.868-37C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.214-37C>A (n.214-37C>A)
c.319+1936C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
 gnomAD v4
11g.71435877C>ACA381702659DHCR7c.964-38G>T (n.964-38G>T)
c.790-38G>T (n.790-38G>T)
c.1015-38G>T (n.1015-38G>T)
c.1000-38G>T (n.1000-38G>T)
c.972-38G>T (n.972-38G>T)
n.1004-38G>T
c.379-38G>T (n.379-38G>T)
c.868-38G>T (n.868-38G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
c.319+1935G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 gnomAD v4
11g.71435877C=CA1981487076DHCR7c.964-38G= (n.964-38G=)
c.790-38G= (n.790-38G=)
c.1015-38G= (n.1015-38G=)
c.1000-38G= (n.1000-38G=)
c.972-38G= (n.972-38G=)
n.1004-38G=
c.379-38G= (n.379-38G=)
c.868-38G= (n.868-38G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
c.319+1935G=
c.1060G= (p.Ala354=)
11g.71435877C>GCA381702660DHCR7c.964-38G>C (n.964-38G>C)
c.790-38G>C (n.790-38G>C)
c.1015-38G>C (n.1015-38G>C)
c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.972-38G>C (n.972-38G>C)
n.1004-38G>C
c.379-38G>C (n.379-38G>C)
c.868-38G>C (n.868-38G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.214-38G>C (n.214-38G>C)
c.319+1935G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 gnomAD v4
11g.71435877C>TCA381702661DHCR7c.964-38G>A (n.964-38G>A)
c.790-38G>A (n.790-38G>A)
c.1015-38G>A (n.1015-38G>A)
c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
c.972-38G>A (n.972-38G>A)
n.1004-38G>A
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
c.868-38G>A (n.868-38G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
c.319+1935G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435879delCA2614857537DHCR7c.964-38del (n.964-38del)
c.790-38del (n.790-38del)
c.1015-38del (n.1015-38del)
c.1000-38del (n.1000-38del)
c.972-38del (n.972-38del)
n.1004-38del
c.379-38del (n.379-38del)
c.868-38del (n.868-38del)
c.427del (p.Ala143GlnfsTer5)
c.214-38del (n.214-38del)
c.319+1935del
c.1060del (p.Ala354GlnfsTer5)
 gnomAD v4
11g.71435878C>ACA381702662DHCR7c.964-39G>T (n.964-39G>T)
c.790-39G>T (n.790-39G>T)
c.1015-39G>T (n.1015-39G>T)
c.1000-39G>T (n.1000-39G>T)
c.972-39G>T (n.972-39G>T)
n.1004-39G>T
c.379-39G>T (n.379-39G>T)
c.868-39G>T (n.868-39G>T)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.214-39G>T (n.214-39G>T)
c.319+1934G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C=CA1981487077DHCR7c.964-39G= (n.964-39G=)
c.790-39G= (n.790-39G=)
c.1015-39G= (n.1015-39G=)
c.1000-39G= (n.1000-39G=)
c.972-39G= (n.972-39G=)
n.1004-39G=
c.379-39G= (n.379-39G=)
c.868-39G= (n.868-39G=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.214-39G= (n.214-39G=)
c.319+1934G=
c.1059G= (p.Trp353=)
11g.71435878C>GCA381702663DHCR7c.964-39G>C (n.964-39G>C)
c.790-39G>C (n.790-39G>C)
c.1015-39G>C (n.1015-39G>C)
c.1000-39G>C (n.1000-39G>C)
c.972-39G>C (n.972-39G>C)
n.1004-39G>C
c.379-39G>C (n.379-39G>C)
c.868-39G>C (n.868-39G>C)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.214-39G>C (n.214-39G>C)
c.319+1934G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C>TCA381702664DHCR7c.964-39G>A (n.964-39G>A)
c.790-39G>A (n.790-39G>A)
c.1015-39G>A (n.1015-39G>A)
c.1000-39G>A (n.1000-39G>A)
c.972-39G>A (n.972-39G>A)
n.1004-39G>A
c.379-39G>A (n.379-39G>A)
c.868-39G>A (n.868-39G>A)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.214-39G>A (n.214-39G>A)
c.319+1934G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435879C>ACA381702665DHCR7c.964-40G>T (n.964-40G>T)
c.790-40G>T (n.790-40G>T)
c.1015-40G>T (n.1015-40G>T)
c.1000-40G>T (n.1000-40G>T)
c.972-40G>T (n.972-40G>T)
n.1004-40G>T
c.379-40G>T (n.379-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.214-40G>T (n.214-40G>T)
c.319+1933G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
 gnomAD v4
11g.71435879C>GCA381702667DHCR7c.964-40G>C (n.964-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
c.1015-40G>C (n.1015-40G>C)
c.1000-40G>C (n.1000-40G>C)
c.972-40G>C (n.972-40G>C)
n.1004-40G>C
c.379-40G>C (n.379-40G>C)
c.868-40G>C (n.868-40G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.214-40G>C (n.214-40G>C)
c.319+1933G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
11g.71435879C>TCA381702666DHCR7c.964-40G>A (n.964-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
c.1015-40G>A (n.1015-40G>A)
c.1000-40G>A (n.1000-40G>A)
c.972-40G>A (n.972-40G>A)
n.1004-40G>A
c.379-40G>A (n.379-40G>A)
c.868-40G>A (n.868-40G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.214-40G>A (n.214-40G>A)
c.319+1933G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
11g.71435879_71435880delinsCACA1981487078DHCR7c.964-41_964-40delinsTG (n.964-41_964-40delinsTG)
c.790-41_790-40delinsTG (n.790-41_790-40delinsTG)
c.1015-41_1015-40delinsTG (n.1015-41_1015-40delinsTG)
c.1000-41_1000-40delinsTG (n.1000-41_1000-40delinsTG)
c.972-41_972-40delinsTG (n.972-41_972-40delinsTG)
n.1004-41_1004-40delinsTG
c.379-41_379-40delinsTG (n.379-41_379-40delinsTG)
c.868-41_868-40delinsTG (n.868-41_868-40delinsTG)
c.424_425delinsTG (p.Trp142=)
c.214-41_214-40delinsTG (n.214-41_214-40delinsTG)
c.319+1932_319+1933delinsTG
c.1057_1058delinsTG (p.Trp353=)
11g.71435880delCA6162362DHCR7c.964-41del (n.964-41del)
c.790-41del (n.790-41del)
c.1015-41del (n.1015-41del)
c.1000-41del (n.1000-41del)
c.972-41del (n.972-41del)
n.1004-41del
c.379-41del (n.379-41del)
c.868-41del (n.868-41del)
c.424del (p.Trp142GlyfsTer6)
c.214-41del (n.214-41del)
c.319+1932del
c.1057del (p.Trp353GlyfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A=CA1981487079DHCR7c.964-41T= (n.964-41T=)
c.790-41T= (n.790-41T=)
c.1015-41T= (n.1015-41T=)
c.1000-41T= (n.1000-41T=)
c.972-41T= (n.972-41T=)
n.1004-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.868-41T= (n.868-41T=)
c.424T= (p.Trp142=)
c.214-41T= (n.214-41T=)
c.319+1932T=
c.1057T= (p.Trp353=)
11g.71435880A>CCA381702668DHCR7c.964-41T>G (n.964-41T>G)
c.790-41T>G (n.790-41T>G)
c.1015-41T>G (n.1015-41T>G)
c.1000-41T>G (n.1000-41T>G)
c.972-41T>G (n.972-41T>G)
n.1004-41T>G
c.379-41T>G (n.379-41T>G)
c.868-41T>G (n.868-41T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.214-41T>G (n.214-41T>G)
c.319+1932T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
11g.71435880A>GCA381702669DHCR7c.964-41T>C (n.964-41T>C)
c.790-41T>C (n.790-41T>C)
c.1015-41T>C (n.1015-41T>C)
c.1000-41T>C (n.1000-41T>C)
c.972-41T>C (n.972-41T>C)
n.1004-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.868-41T>C (n.868-41T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.214-41T>C (n.214-41T>C)
c.319+1932T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A>TCA381702670DHCR7c.964-41T>A (n.964-41T>A)
c.790-41T>A (n.790-41T>A)
c.1015-41T>A (n.1015-41T>A)
c.1000-41T>A (n.1000-41T>A)
c.972-41T>A (n.972-41T>A)
n.1004-41T>A
c.379-41T>A (n.379-41T>A)
c.868-41T>A (n.868-41T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.214-41T>A (n.214-41T>A)
c.319+1932T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
11g.71435881G>ACA2574909214DHCR7c.964-42C>T (n.964-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
c.1015-42C>T (n.1015-42C>T)
c.1000-42C>T (n.1000-42C>T)
c.972-42C>T (n.972-42C>T)
n.1004-42C>T
c.379-42C>T (n.379-42C>T)
c.868-42C>T (n.868-42C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.214-42C>T (n.214-42C>T)
c.319+1931C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
 gnomAD v4
11g.71435881G>TCA2614857573DHCR7c.964-42C>A (n.964-42C>A)
c.790-42C>A (n.790-42C>A)
c.1015-42C>A (n.1015-42C>A)
c.1000-42C>A (n.1000-42C>A)
c.972-42C>A (n.972-42C>A)
n.1004-42C>A
c.379-42C>A (n.379-42C>A)
c.868-42C>A (n.868-42C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.214-42C>A (n.214-42C>A)
c.319+1931C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
 gnomAD v4
11g.71435882G>ACA224324929DHCR7c.964-43C>T (n.964-43C>T)
c.790-43C>T (n.790-43C>T)
c.1015-43C>T (n.1015-43C>T)
c.1000-43C>T (n.1000-43C>T)
c.972-43C>T (n.972-43C>T)
n.1004-43C>T
c.379-43C>T (n.379-43C>T)
c.868-43C>T (n.868-43C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.214-43C>T (n.214-43C>T)
c.319+1930C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435882G>CCA381702671DHCR7c.964-43C>G (n.964-43C>G)
c.790-43C>G (n.790-43C>G)
c.1015-43C>G (n.1015-43C>G)
c.1000-43C>G (n.1000-43C>G)
c.972-43C>G (n.972-43C>G)
n.1004-43C>G
c.379-43C>G (n.379-43C>G)
c.868-43C>G (n.868-43C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.214-43C>G (n.214-43C>G)
c.319+1930C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
11g.71435882G=CA1981487080DHCR7c.964-43C= (n.964-43C=)
c.790-43C= (n.790-43C=)
c.1015-43C= (n.1015-43C=)
c.1000-43C= (n.1000-43C=)
c.972-43C= (n.972-43C=)
n.1004-43C=
c.379-43C= (n.379-43C=)
c.868-43C= (n.868-43C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.214-43C= (n.214-43C=)
c.319+1930C=
c.1055C= (p.Pro352=)
11g.71435882G>TCA381702672DHCR7c.964-43C>A (n.964-43C>A)
c.790-43C>A (n.790-43C>A)
c.1015-43C>A (n.1015-43C>A)
c.1000-43C>A (n.1000-43C>A)
c.972-43C>A (n.972-43C>A)
n.1004-43C>A
c.379-43C>A (n.379-43C>A)
c.868-43C>A (n.868-43C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.214-43C>A (n.214-43C>A)
c.319+1930C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
 gnomAD v4
11g.71435883G>ACA381702673DHCR7c.964-44C>T (n.964-44C>T)
c.790-44C>T (n.790-44C>T)
c.1015-44C>T (n.1015-44C>T)
c.1000-44C>T (n.1000-44C>T)
c.972-44C>T (n.972-44C>T)
n.1004-44C>T
c.379-44C>T (n.379-44C>T)
c.868-44C>T (n.868-44C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.214-44C>T (n.214-44C>T)
c.319+1929C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435883G>CCA381702674DHCR7c.964-44C>G (n.964-44C>G)
c.790-44C>G (n.790-44C>G)
c.1015-44C>G (n.1015-44C>G)
c.1000-44C>G (n.1000-44C>G)
c.972-44C>G (n.972-44C>G)
n.1004-44C>G
c.379-44C>G (n.379-44C>G)
c.868-44C>G (n.868-44C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.214-44C>G (n.214-44C>G)
c.319+1929C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
11g.71435883G=CA1981487081DHCR7c.964-44C= (n.964-44C=)
c.790-44C= (n.790-44C=)
c.1015-44C= (n.1015-44C=)
c.1000-44C= (n.1000-44C=)
c.972-44C= (n.972-44C=)
n.1004-44C=
c.379-44C= (n.379-44C=)
c.868-44C= (n.868-44C=)
c.421C= (p.Pro141=)
c.214-44C= (n.214-44C=)
c.319+1929C=
c.1054C= (p.Pro352=)
11g.71435883G>TCA381702675DHCR7c.964-44C>A (n.964-44C>A)
c.790-44C>A (n.790-44C>A)
c.1015-44C>A (n.1015-44C>A)
c.1000-44C>A (n.1000-44C>A)
c.972-44C>A (n.972-44C>A)
n.1004-44C>A
c.379-44C>A (n.379-44C>A)
c.868-44C>A (n.868-44C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.214-44C>A (n.214-44C>A)
c.319+1929C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435884A>GCA2614857590DHCR7c.964-45T>C (n.964-45T>C)
c.790-45T>C (n.790-45T>C)
c.1015-45T>C (n.1015-45T>C)
c.1000-45T>C (n.1000-45T>C)
c.972-45T>C (n.972-45T>C)
n.1004-45T>C
c.379-45T>C (n.379-45T>C)
c.868-45T>C (n.868-45T>C)
c.420T>C (p.Ser140=)
c.214-45T>C (n.214-45T>C)
c.319+1928T>C
c.1053T>C (p.Ser351=)
 gnomAD v4
11g.71435884A>TCA2614857592DHCR7c.964-45T>A (n.964-45T>A)
c.790-45T>A (n.790-45T>A)
c.1015-45T>A (n.1015-45T>A)
c.1000-45T>A (n.1000-45T>A)
c.972-45T>A (n.972-45T>A)
n.1004-45T>A
c.379-45T>A (n.379-45T>A)
c.868-45T>A (n.868-45T>A)
c.420T>A (p.Ser140=)
c.214-45T>A (n.214-45T>A)
c.319+1928T>A
c.1053T>A (p.Ser351=)
 gnomAD v4
11g.71435885G>ACA381702677DHCR7c.964-46C>T (n.964-46C>T)
c.790-46C>T (n.790-46C>T)
c.1015-46C>T (n.1015-46C>T)
c.1000-46C>T (n.1000-46C>T)
c.972-46C>T (n.972-46C>T)
n.1004-46C>T
c.379-46C>T (n.379-46C>T)
c.868-46C>T (n.868-46C>T)
c.419C>T (p.Ser140Phe)
c.214-46C>T (n.214-46C>T)
c.319+1927C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
 dbSNP
11g.71435885G>CCA381702678DHCR7c.964-46C>G (n.964-46C>G)
c.790-46C>G (n.790-46C>G)
c.1015-46C>G (n.1015-46C>G)
c.1000-46C>G (n.1000-46C>G)
c.972-46C>G (n.972-46C>G)
n.1004-46C>G
c.379-46C>G (n.379-46C>G)
c.868-46C>G (n.868-46C>G)
c.419C>G (p.Ser140Cys)
c.214-46C>G (n.214-46C>G)
c.319+1927C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
11g.71435885G=CA1981487082DHCR7c.964-46C= (n.964-46C=)
c.790-46C= (n.790-46C=)
c.1015-46C= (n.1015-46C=)
c.1000-46C= (n.1000-46C=)
c.972-46C= (n.972-46C=)
n.1004-46C=
c.379-46C= (n.379-46C=)
c.868-46C= (n.868-46C=)
c.419C= (p.Ser140=)
c.214-46C= (n.214-46C=)
c.319+1927C=
c.1052C= (p.Ser351=)
11g.71435885G>TCA381702676DHCR7c.964-46C>A (n.964-46C>A)
c.790-46C>A (n.790-46C>A)
c.1015-46C>A (n.1015-46C>A)
c.1000-46C>A (n.1000-46C>A)
c.972-46C>A (n.972-46C>A)
n.1004-46C>A
c.379-46C>A (n.379-46C>A)
c.868-46C>A (n.868-46C>A)
c.419C>A (p.Ser140Tyr)
c.214-46C>A (n.214-46C>A)
c.319+1927C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435886A>CCA381702679DHCR7c.964-47T>G (n.964-47T>G)
c.790-47T>G (n.790-47T>G)
c.1015-47T>G (n.1015-47T>G)
c.1000-47T>G (n.1000-47T>G)
c.972-47T>G (n.972-47T>G)
n.1004-47T>G
c.379-47T>G (n.379-47T>G)
c.868-47T>G (n.868-47T>G)
c.418T>G (p.Ser140Ala)
c.214-47T>G (n.214-47T>G)
c.319+1926T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
11g.71435886A>GCA381702680DHCR7c.964-47T>C (n.964-47T>C)
c.790-47T>C (n.790-47T>C)
c.1015-47T>C (n.1015-47T>C)
c.1000-47T>C (n.1000-47T>C)
c.972-47T>C (n.972-47T>C)
n.1004-47T>C
c.379-47T>C (n.379-47T>C)
c.868-47T>C (n.868-47T>C)
c.418T>C (p.Ser140Pro)
c.214-47T>C (n.214-47T>C)
c.319+1926T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
 gnomAD v4
11g.71435886A>TCA381702681DHCR7c.964-47T>A (n.964-47T>A)
c.790-47T>A (n.790-47T>A)
c.1015-47T>A (n.1015-47T>A)
c.1000-47T>A (n.1000-47T>A)
c.972-47T>A (n.972-47T>A)
n.1004-47T>A
c.379-47T>A (n.379-47T>A)
c.868-47T>A (n.868-47T>A)
c.418T>A (p.Ser140Thr)
c.214-47T>A (n.214-47T>A)
c.319+1926T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
11g.71435887G>ACA2614857599DHCR7c.964-48C>T (n.964-48C>T)
c.790-48C>T (n.790-48C>T)
c.1015-48C>T (n.1015-48C>T)
c.1000-48C>T (n.1000-48C>T)
c.972-48C>T (n.972-48C>T)
n.1004-48C>T
c.379-48C>T (n.379-48C>T)
c.868-48C>T (n.868-48C>T)
c.417C>T (p.Ser139=)
c.214-48C>T (n.214-48C>T)
c.319+1925C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
 gnomAD v4
11g.71435887G>CCA6162363DHCR7c.964-48C>G (n.964-48C>G)
c.790-48C>G (n.790-48C>G)
c.1015-48C>G (n.1015-48C>G)
c.1000-48C>G (n.1000-48C>G)
c.972-48C>G (n.972-48C>G)
n.1004-48C>G
c.379-48C>G (n.379-48C>G)
c.868-48C>G (n.868-48C>G)
c.417C>G (p.Ser139=)
c.214-48C>G (n.214-48C>G)
c.319+1925C>G
c.1050C>G (p.Ser350=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435887G=CA1981487083DHCR7c.964-48C= (n.964-48C=)
c.790-48C= (n.790-48C=)
c.1015-48C= (n.1015-48C=)
c.1000-48C= (n.1000-48C=)
c.972-48C= (n.972-48C=)
n.1004-48C=
c.379-48C= (n.379-48C=)
c.868-48C= (n.868-48C=)
c.417C= (p.Ser139=)
c.214-48C= (n.214-48C=)
c.319+1925C=
c.1050C= (p.Ser350=)
11g.71435887G>TCA2614857603DHCR7c.964-48C>A (n.964-48C>A)
c.790-48C>A (n.790-48C>A)
c.1015-48C>A (n.1015-48C>A)
c.1000-48C>A (n.1000-48C>A)
c.972-48C>A (n.972-48C>A)
n.1004-48C>A
c.379-48C>A (n.379-48C>A)
c.868-48C>A (n.868-48C>A)
c.417C>A (p.Ser139=)
c.214-48C>A (n.214-48C>A)
c.319+1925C>A
c.1050C>A (p.Ser350=)
 gnomAD v4
11g.71435888G>ACA381702683DHCR7c.964-49C>T (n.964-49C>T)
c.790-49C>T (n.790-49C>T)
c.1015-49C>T (n.1015-49C>T)
c.1000-49C>T (n.1000-49C>T)
c.972-49C>T (n.972-49C>T)
n.1004-49C>T
c.379-49C>T (n.379-49C>T)
c.868-49C>T (n.868-49C>T)
c.416C>T (p.Ser139Phe)
c.214-49C>T (n.214-49C>T)
c.319+1924C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
11g.71435888G>CCA381702682DHCR7c.964-49C>G (n.964-49C>G)
c.790-49C>G (n.790-49C>G)
c.1015-49C>G (n.1015-49C>G)
c.1000-49C>G (n.1000-49C>G)
c.972-49C>G (n.972-49C>G)
n.1004-49C>G
c.379-49C>G (n.379-49C>G)
c.868-49C>G (n.868-49C>G)
c.416C>G (p.Ser139Cys)
c.214-49C>G (n.214-49C>G)
c.319+1924C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
 gnomAD v4
11g.71435888G=CA1981487084DHCR7c.964-49C= (n.964-49C=)
c.790-49C= (n.790-49C=)
c.1015-49C= (n.1015-49C=)
c.1000-49C= (n.1000-49C=)
c.972-49C= (n.972-49C=)
n.1004-49C=
c.379-49C= (n.379-49C=)
c.868-49C= (n.868-49C=)
c.416C= (p.Ser139=)
c.214-49C= (n.214-49C=)
c.319+1924C=
c.1049C= (p.Ser350=)
11g.71435888G>TCA6162364DHCR7c.964-49C>A (n.964-49C>A)
c.790-49C>A (n.790-49C>A)
c.1015-49C>A (n.1015-49C>A)
c.1000-49C>A (n.1000-49C>A)
c.972-49C>A (n.972-49C>A)
n.1004-49C>A
c.379-49C>A (n.379-49C>A)
c.868-49C>A (n.868-49C>A)
c.416C>A (p.Ser139Tyr)
c.214-49C>A (n.214-49C>A)
c.319+1924C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435889A>CCA381702684DHCR7c.964-50T>G (n.964-50T>G)
c.790-50T>G (n.790-50T>G)
c.1015-50T>G (n.1015-50T>G)
c.1000-50T>G (n.1000-50T>G)
c.972-50T>G (n.972-50T>G)
n.1004-50T>G
c.379-50T>G (n.379-50T>G)
c.868-50T>G (n.868-50T>G)
c.415T>G (p.Ser139Ala)
c.214-50T>G (n.214-50T>G)
c.319+1923T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
 gnomAD v4
11g.71435889A>GCA381702685DHCR7c.964-50T>C (n.964-50T>C)
c.790-50T>C (n.790-50T>C)
c.1015-50T>C (n.1015-50T>C)
c.1000-50T>C (n.1000-50T>C)
c.972-50T>C (n.972-50T>C)
n.1004-50T>C
c.379-50T>C (n.379-50T>C)
c.868-50T>C (n.868-50T>C)
c.415T>C (p.Ser139Pro)
c.214-50T>C (n.214-50T>C)
c.319+1923T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
11g.71435889A>TCA381702686DHCR7c.964-50T>A (n.964-50T>A)
c.790-50T>A (n.790-50T>A)
c.1015-50T>A (n.1015-50T>A)
c.1000-50T>A (n.1000-50T>A)
c.972-50T>A (n.972-50T>A)
n.1004-50T>A
c.379-50T>A (n.379-50T>A)
c.868-50T>A (n.868-50T>A)
c.415T>A (p.Ser139Thr)
c.214-50T>A (n.214-50T>A)
c.319+1923T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
11g.71435890C=CA1981487085DHCR7c.964-51G= (n.964-51G=)
c.790-51G= (n.790-51G=)
c.1015-51G= (n.1015-51G=)
c.1000-51G= (n.1000-51G=)
c.972-51G= (n.972-51G=)
n.1004-51G=
c.379-51G= (n.379-51G=)
c.868-51G= (n.868-51G=)
c.414G= (p.Leu138=)
c.214-51G= (n.214-51G=)
c.319+1922G=
c.1047G= (p.Leu349=)
11g.71435890C>TCA939372316DHCR7c.964-51G>A (n.964-51G>A)
c.790-51G>A (n.790-51G>A)
c.1015-51G>A (n.1015-51G>A)
c.1000-51G>A (n.1000-51G>A)
c.972-51G>A (n.972-51G>A)
n.1004-51G>A
c.379-51G>A (n.379-51G>A)
c.868-51G>A (n.868-51G>A)
c.414G>A (p.Leu138=)
c.214-51G>A (n.214-51G>A)
c.319+1922G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435891A>CCA381702687DHCR7c.964-52T>G (n.964-52T>G)
c.790-52T>G (n.790-52T>G)
c.1015-52T>G (n.1015-52T>G)
c.1000-52T>G (n.1000-52T>G)
c.972-52T>G (n.972-52T>G)
n.1004-52T>G
c.379-52T>G (n.379-52T>G)
c.868-52T>G (n.868-52T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.214-52T>G (n.214-52T>G)
c.319+1921T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
11g.71435891A>GCA381702688DHCR7c.964-52T>C (n.964-52T>C)
c.790-52T>C (n.790-52T>C)
c.1015-52T>C (n.1015-52T>C)
c.1000-52T>C (n.1000-52T>C)
c.972-52T>C (n.972-52T>C)
n.1004-52T>C
c.379-52T>C (n.379-52T>C)
c.868-52T>C (n.868-52T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.214-52T>C (n.214-52T>C)
c.319+1921T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
 gnomAD v4
11g.71435891A>TCA381702689DHCR7c.964-52T>A (n.964-52T>A)
c.790-52T>A (n.790-52T>A)
c.1015-52T>A (n.1015-52T>A)
c.1000-52T>A (n.1000-52T>A)
c.972-52T>A (n.972-52T>A)
n.1004-52T>A
c.379-52T>A (n.379-52T>A)
c.868-52T>A (n.868-52T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.214-52T>A (n.214-52T>A)
c.319+1921T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
11g.71435891_71435892delinsAGCA1981487086DHCR7c.964-53_964-52delinsCT (n.964-53_964-52delinsCT)
c.790-53_790-52delinsCT (n.790-53_790-52delinsCT)
c.1015-53_1015-52delinsCT (n.1015-53_1015-52delinsCT)
c.1000-53_1000-52delinsCT (n.1000-53_1000-52delinsCT)
c.972-53_972-52delinsCT (n.972-53_972-52delinsCT)
n.1004-53_1004-52delinsCT
c.379-53_379-52delinsCT (n.379-53_379-52delinsCT)
c.868-53_868-52delinsCT (n.868-53_868-52delinsCT)
c.412_413delinsCT (p.Leu138=)
c.214-53_214-52delinsCT (n.214-53_214-52delinsCT)
c.319+1920_319+1921delinsCT
c.1045_1046delinsCT (p.Leu349=)
11g.71435892G>ACA1981487088DHCR7c.964-53C>T (n.964-53C>T)
c.790-53C>T (n.790-53C>T)
c.1015-53C>T (n.1015-53C>T)
c.1000-53C>T (n.1000-53C>T)
c.972-53C>T (n.972-53C>T)
n.1004-53C>T
c.379-53C>T (n.379-53C>T)
c.868-53C>T (n.868-53C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.214-53C>T (n.214-53C>T)
c.319+1920C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435892G>CCA381702690DHCR7c.964-53C>G (n.964-53C>G)
c.790-53C>G (n.790-53C>G)
c.1015-53C>G (n.1015-53C>G)
c.1000-53C>G (n.1000-53C>G)
c.972-53C>G (n.972-53C>G)
n.1004-53C>G
c.379-53C>G (n.379-53C>G)
c.868-53C>G (n.868-53C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.214-53C>G (n.214-53C>G)
c.319+1920C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
11g.71435892G=CA1981487087DHCR7c.964-53C= (n.964-53C=)
c.790-53C= (n.790-53C=)
c.1015-53C= (n.1015-53C=)
c.1000-53C= (n.1000-53C=)
c.972-53C= (n.972-53C=)
n.1004-53C=
c.379-53C= (n.379-53C=)
c.868-53C= (n.868-53C=)
c.412C= (p.Leu138=)
c.214-53C= (n.214-53C=)
c.319+1920C=
c.1045C= (p.Leu349=)
11g.71435892G>TCA381702691DHCR7c.964-53C>A (n.964-53C>A)
c.790-53C>A (n.790-53C>A)
c.1015-53C>A (n.1015-53C>A)
c.1000-53C>A (n.1000-53C>A)
c.972-53C>A (n.972-53C>A)
n.1004-53C>A
c.379-53C>A (n.379-53C>A)
c.868-53C>A (n.868-53C>A)
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.214-53C>A (n.214-53C>A)
c.319+1920C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
 gnomAD v4
11g.71435893delCA6162365DHCR7c.964-53del (n.964-53del)
c.790-53del (n.790-53del)
c.1015-53del (n.1015-53del)
c.1000-53del (n.1000-53del)
c.972-53del (n.972-53del)
n.1004-53del
c.379-53del (n.379-53del)
c.868-53del (n.868-53del)
c.412del (p.Leu138CysfsTer10)
c.214-53del (n.214-53del)
c.319+1920del
c.1045del (p.Leu349CysfsTer10)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435893G>ACA600241195DHCR7c.964-54C>T (n.964-54C>T)
c.790-54C>T (n.790-54C>T)
c.1015-54C>T (n.1015-54C>T)
c.1000-54C>T (n.1000-54C>T)
c.972-54C>T (n.972-54C>T)
n.1004-54C>T
c.379-54C>T (n.379-54C>T)
c.868-54C>T (n.868-54C>T)
c.411C>T (p.Leu137=)
c.214-54C>T (n.214-54C>T)
c.319+1919C>T
c.1044C>T (p.Leu348=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435893G=CA1981487089DHCR7c.964-54C= (n.964-54C=)
c.790-54C= (n.790-54C=)
c.1015-54C= (n.1015-54C=)
c.1000-54C= (n.1000-54C=)
c.972-54C= (n.972-54C=)
n.1004-54C=
c.379-54C= (n.379-54C=)
c.868-54C= (n.868-54C=)
c.411C= (p.Leu137=)
c.214-54C= (n.214-54C=)
c.319+1919C=
c.1044C= (p.Leu348=)
11g.71435893G>TCA2574909216DHCR7c.964-54C>A (n.964-54C>A)
c.790-54C>A (n.790-54C>A)
c.1015-54C>A (n.1015-54C>A)
c.1000-54C>A (n.1000-54C>A)
c.972-54C>A (n.972-54C>A)
n.1004-54C>A
c.379-54C>A (n.379-54C>A)
c.868-54C>A (n.868-54C>A)
c.411C>A (p.Leu137=)
c.214-54C>A (n.214-54C>A)
c.319+1919C>A
c.1044C>A (p.Leu348=)
 gnomAD v4
11g.71435894A=CA1981487090DHCR7c.964-55T= (n.964-55T=)
c.790-55T= (n.790-55T=)
c.1015-55T= (n.1015-55T=)
c.1000-55T= (n.1000-55T=)
c.972-55T= (n.972-55T=)
n.1004-55T=
c.379-55T= (n.379-55T=)
c.868-55T= (n.868-55T=)
c.410T= (p.Leu137=)
c.214-55T= (n.214-55T=)
c.319+1918T=
c.1043T= (p.Leu348=)
11g.71435894A>CCA381702692DHCR7c.964-55T>G (n.964-55T>G)
c.790-55T>G (n.790-55T>G)
c.1015-55T>G (n.1015-55T>G)
c.1000-55T>G (n.1000-55T>G)
c.972-55T>G (n.972-55T>G)
n.1004-55T>G
c.379-55T>G (n.379-55T>G)
c.868-55T>G (n.868-55T>G)
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.214-55T>G (n.214-55T>G)
c.319+1918T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
 gnomAD v4
11g.71435894A>GCA6162366DHCR7c.964-55T>C (n.964-55T>C)
c.790-55T>C (n.790-55T>C)
c.1015-55T>C (n.1015-55T>C)
c.1000-55T>C (n.1000-55T>C)
c.972-55T>C (n.972-55T>C)
n.1004-55T>C
c.379-55T>C (n.379-55T>C)
c.868-55T>C (n.868-55T>C)
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.214-55T>C (n.214-55T>C)
c.319+1918T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435894A>TCA381702693DHCR7c.964-55T>A (n.964-55T>A)
c.790-55T>A (n.790-55T>A)
c.1015-55T>A (n.1015-55T>A)
c.1000-55T>A (n.1000-55T>A)
c.972-55T>A (n.972-55T>A)
n.1004-55T>A
c.379-55T>A (n.379-55T>A)
c.868-55T>A (n.868-55T>A)
c.410T>A (p.Leu137His)
c.214-55T>A (n.214-55T>A)
c.319+1918T>A
c.1043T>A (p.Leu348His)
11g.71435895G>ACA381702694DHCR7c.964-56C>T (n.964-56C>T)
c.790-56C>T (n.790-56C>T)
c.1015-56C>T (n.1015-56C>T)
c.1000-56C>T (n.1000-56C>T)
c.972-56C>T (n.972-56C>T)
n.1004-56C>T
c.379-56C>T (n.379-56C>T)
c.868-56C>T (n.868-56C>T)
c.409C>T (p.Leu137Phe)
c.214-56C>T (n.214-56C>T)
c.319+1917C>T
c.1042C>T (p.Leu348Phe)
 gnomAD v4
11g.71435895G>CCA381702695DHCR7c.964-56C>G (n.964-56C>G)
c.790-56C>G (n.790-56C>G)
c.1015-56C>G (n.1015-56C>G)
c.1000-56C>G (n.1000-56C>G)
c.972-56C>G (n.972-56C>G)
n.1004-56C>G
c.379-56C>G (n.379-56C>G)
c.868-56C>G (n.868-56C>G)
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.214-56C>G (n.214-56C>G)
c.319+1917C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435895G=CA1981487091DHCR7c.964-56C= (n.964-56C=)
c.790-56C= (n.790-56C=)
c.1015-56C= (n.1015-56C=)
c.1000-56C= (n.1000-56C=)
c.972-56C= (n.972-56C=)
n.1004-56C=
c.379-56C= (n.379-56C=)
c.868-56C= (n.868-56C=)
c.409C= (p.Leu137=)
c.214-56C= (n.214-56C=)
c.319+1917C=
c.1042C= (p.Leu348=)
11g.71435895G>TCA381702696DHCR7c.964-56C>A (n.964-56C>A)
c.790-56C>A (n.790-56C>A)
c.1015-56C>A (n.1015-56C>A)
c.1000-56C>A (n.1000-56C>A)
c.972-56C>A (n.972-56C>A)
n.1004-56C>A
c.379-56C>A (n.379-56C>A)
c.868-56C>A (n.868-56C>A)
c.409C>A (p.Leu137Ile)
c.214-56C>A (n.214-56C>A)
c.319+1917C>A
c.1042C>A (p.Leu348Ile)
 gnomAD v4
11g.71435896T>ACA2614857652DHCR7c.964-57A>T (n.964-57A>T)
c.790-57A>T (n.790-57A>T)
c.1015-57A>T (n.1015-57A>T)
c.1000-57A>T (n.1000-57A>T)
c.972-57A>T (n.972-57A>T)
n.1004-57A>T
c.379-57A>T (n.379-57A>T)
c.868-57A>T (n.868-57A>T)
c.408A>T (p.Thr136=)
c.214-57A>T (n.214-57A>T)
c.319+1916A>T
c.1041A>T (p.Thr347=)
 gnomAD v4
11g.71435896T>CCA2614857654DHCR7c.964-57A>G (n.964-57A>G)
c.790-57A>G (n.790-57A>G)
c.1015-57A>G (n.1015-57A>G)
c.1000-57A>G (n.1000-57A>G)
c.972-57A>G (n.972-57A>G)
n.1004-57A>G
c.379-57A>G (n.379-57A>G)
c.868-57A>G (n.868-57A>G)
c.408A>G (p.Thr136=)
c.214-57A>G (n.214-57A>G)
c.319+1916A>G
c.1041A>G (p.Thr347=)
 gnomAD v4
11g.71435896T>GCA1981487093DHCR7c.964-57A>C (n.964-57A>C)
c.790-57A>C (n.790-57A>C)
c.1015-57A>C (n.1015-57A>C)
c.1000-57A>C (n.1000-57A>C)
c.972-57A>C (n.972-57A>C)
n.1004-57A>C
c.379-57A>C (n.379-57A>C)
c.868-57A>C (n.868-57A>C)
c.408A>C (p.Thr136=)
c.214-57A>C (n.214-57A>C)
c.319+1916A>C
c.1041A>C (p.Thr347=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435896T=CA1981487092DHCR7c.964-57A= (n.964-57A=)
c.790-57A= (n.790-57A=)
c.1015-57A= (n.1015-57A=)
c.1000-57A= (n.1000-57A=)
c.972-57A= (n.972-57A=)
n.1004-57A=
c.379-57A= (n.379-57A=)
c.868-57A= (n.868-57A=)
c.408A= (p.Thr136=)
c.214-57A= (n.214-57A=)
c.319+1916A=
c.1041A= (p.Thr347=)
11g.71435897G>ACA381702697DHCR7c.964-58C>T (n.964-58C>T)
c.790-58C>T (n.790-58C>T)
c.1015-58C>T (n.1015-58C>T)
c.1000-58C>T (n.1000-58C>T)
c.972-58C>T (n.972-58C>T)
n.1004-58C>T
c.379-58C>T (n.379-58C>T)
c.868-58C>T (n.868-58C>T)
c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.214-58C>T (n.214-58C>T)
c.319+1915C>T
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435897G>CCA381702698DHCR7c.964-58C>G (n.964-58C>G)
c.790-58C>G (n.790-58C>G)
c.1015-58C>G (n.1015-58C>G)
c.1000-58C>G (n.1000-58C>G)
c.972-58C>G (n.972-58C>G)
n.1004-58C>G
c.379-58C>G (n.379-58C>G)
c.868-58C>G (n.868-58C>G)
c.407C>G (p.Thr136Arg)
c.214-58C>G (n.214-58C>G)
c.319+1915C>G
c.1040C>G (p.Thr347Arg)
11g.71435897G=CA1981487094DHCR7c.964-58C= (n.964-58C=)
c.790-58C= (n.790-58C=)
c.1015-58C= (n.1015-58C=)
c.1000-58C= (n.1000-58C=)
c.972-58C= (n.972-58C=)
n.1004-58C=
c.379-58C= (n.379-58C=)
c.868-58C= (n.868-58C=)
c.407C= (p.Thr136=)
c.214-58C= (n.214-58C=)
c.319+1915C=
c.1040C= (p.Thr347=)
11g.71435897G>TCA381702699DHCR7c.964-58C>A (n.964-58C>A)
c.790-58C>A (n.790-58C>A)
c.1015-58C>A (n.1015-58C>A)
c.1000-58C>A (n.1000-58C>A)
c.972-58C>A (n.972-58C>A)
n.1004-58C>A
c.379-58C>A (n.379-58C>A)
c.868-58C>A (n.868-58C>A)
c.407C>A (p.Thr136Lys)
c.214-58C>A (n.214-58C>A)
c.319+1915C>A
c.1040C>A (p.Thr347Lys)
 gnomAD v4
11g.71435898T>ACA381702700DHCR7c.964-59A>T (n.964-59A>T)
c.790-59A>T (n.790-59A>T)
c.1015-59A>T (n.1015-59A>T)
c.1000-59A>T (n.1000-59A>T)
c.972-59A>T (n.972-59A>T)
n.1004-59A>T
c.379-59A>T (n.379-59A>T)
c.868-59A>T (n.868-59A>T)
c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.214-59A>T (n.214-59A>T)
c.319+1914A>T
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
 gnomAD v4
11g.71435898T>CCA381702701DHCR7c.964-59A>G (n.964-59A>G)
c.790-59A>G (n.790-59A>G)
c.1015-59A>G (n.1015-59A>G)
c.1000-59A>G (n.1000-59A>G)
c.972-59A>G (n.972-59A>G)
n.1004-59A>G
c.379-59A>G (n.379-59A>G)
c.868-59A>G (n.868-59A>G)
c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.214-59A>G (n.214-59A>G)
c.319+1914A>G
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
 gnomAD v4
11g.71435898T>GCA381702702DHCR7c.964-59A>C (n.964-59A>C)
c.790-59A>C (n.790-59A>C)
c.1015-59A>C (n.1015-59A>C)
c.1000-59A>C (n.1000-59A>C)
c.972-59A>C (n.972-59A>C)
n.1004-59A>C
c.379-59A>C (n.379-59A>C)
c.868-59A>C (n.868-59A>C)
c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.214-59A>C (n.214-59A>C)
c.319+1914A>C
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
 gnomAD v4
11g.71435898_71435899delinsTGCA1981487095DHCR7c.964-60_964-59delinsCA (n.964-60_964-59delinsCA)
c.790-60_790-59delinsCA (n.790-60_790-59delinsCA)
c.1015-60_1015-59delinsCA (n.1015-60_1015-59delinsCA)
c.1000-60_1000-59delinsCA (n.1000-60_1000-59delinsCA)
c.972-60_972-59delinsCA (n.972-60_972-59delinsCA)
n.1004-60_1004-59delinsCA
c.379-60_379-59delinsCA (n.379-60_379-59delinsCA)
c.868-60_868-59delinsCA (n.868-60_868-59delinsCA)
c.405_406delinsCA (p.Pro135=)
c.214-60_214-59delinsCA (n.214-60_214-59delinsCA)
c.319+1913_319+1914delinsCA
c.1038_1039delinsCA (p.Pro346=)
11g.71435898_71435899insACA939372322DHCR7c.964-60_964-59insT (n.964-60_964-59insT)
c.790-60_790-59insT (n.790-60_790-59insT)
c.1015-60_1015-59insT (n.1015-60_1015-59insT)
c.1000-60_1000-59insT (n.1000-60_1000-59insT)
c.972-60_972-59insT (n.972-60_972-59insT)
n.1004-60_1004-59insT
c.379-60_379-59insT (n.379-60_379-59insT)
c.868-60_868-59insT (n.868-60_868-59insT)
c.405_406insT (p.Thr136TyrfsTer?)
c.214-60_214-59insT (n.214-60_214-59insT)
c.319+1913_319+1914insT
c.1038_1039insT (p.Thr347TyrfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435899G>ACA2614857667DHCR7c.964-60C>T (n.964-60C>T)
c.790-60C>T (n.790-60C>T)
c.1015-60C>T (n.1015-60C>T)
c.1000-60C>T (n.1000-60C>T)
c.972-60C>T (n.972-60C>T)
n.1004-60C>T
c.379-60C>T (n.379-60C>T)
c.868-60C>T (n.868-60C>T)
c.405C>T (p.Pro135=)
c.214-60C>T (n.214-60C>T)
c.319+1913C>T
c.1038C>T (p.Pro346=)
 gnomAD v4
11g.71435899G>TCA2614857669DHCR7c.964-60C>A (n.964-60C>A)
c.790-60C>A (n.790-60C>A)
c.1015-60C>A (n.1015-60C>A)
c.1000-60C>A (n.1000-60C>A)
c.972-60C>A (n.972-60C>A)
n.1004-60C>A
c.379-60C>A (n.379-60C>A)
c.868-60C>A (n.868-60C>A)
c.405C>A (p.Pro135=)
c.214-60C>A (n.214-60C>A)
c.319+1913C>A
c.1038C>A (p.Pro346=)
 gnomAD v4
11g.71435901delCA1981487096DHCR7c.964-60del (n.964-60del)
c.790-60del (n.790-60del)
c.1015-60del (n.1015-60del)
c.1000-60del (n.1000-60del)
c.972-60del (n.972-60del)
n.1004-60del
c.379-60del (n.379-60del)
c.868-60del (n.868-60del)
c.405del (p.Thr136HisfsTer12)
c.214-60del (n.214-60del)
c.319+1913del
c.1038del (p.Thr347HisfsTer12)
 dbSNP
11g.71435900G>ACA381702704DHCR7c.964-61C>T (n.964-61C>T)
c.790-61C>T (n.790-61C>T)
c.1015-61C>T (n.1015-61C>T)
c.1000-61C>T (n.1000-61C>T)
c.972-61C>T (n.972-61C>T)
n.1004-61C>T
c.379-61C>T (n.379-61C>T)
c.868-61C>T (n.868-61C>T)
c.404C>T (p.Pro135Leu)
c.214-61C>T (n.214-61C>T)
c.319+1912C>T
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435900G>CCA381702705DHCR7c.964-61C>G (n.964-61C>G)
c.790-61C>G (n.790-61C>G)
c.1015-61C>G (n.1015-61C>G)
c.1000-61C>G (n.1000-61C>G)
c.972-61C>G (n.972-61C>G)
n.1004-61C>G
c.379-61C>G (n.379-61C>G)
c.868-61C>G (n.868-61C>G)
c.404C>G (p.Pro135Arg)
c.214-61C>G (n.214-61C>G)
c.319+1912C>G
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
 gnomAD v4
11g.71435900G>TCA381702703DHCR7c.964-61C>A (n.964-61C>A)
c.790-61C>A (n.790-61C>A)
c.1015-61C>A (n.1015-61C>A)
c.1000-61C>A (n.1000-61C>A)
c.972-61C>A (n.972-61C>A)
n.1004-61C>A
c.379-61C>A (n.379-61C>A)
c.868-61C>A (n.868-61C>A)
c.404C>A (p.Pro135His)
c.214-61C>A (n.214-61C>A)
c.319+1912C>A
c.1037C>A (p.Pro346His)
 gnomAD v4
11g.71435901G>ACA381702708DHCR7c.964-62C>T (n.964-62C>T)
c.790-62C>T (n.790-62C>T)
c.1015-62C>T (n.1015-62C>T)
c.1000-62C>T (n.1000-62C>T)
c.972-62C>T (n.972-62C>T)
n.1004-62C>T
c.379-62C>T (n.379-62C>T)
c.868-62C>T (n.868-62C>T)
c.403C>T (p.Pro135Ser)
c.214-62C>T (n.214-62C>T)
c.319+1911C>T
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
 gnomAD v4
11g.71435901G>CCA381702706DHCR7c.964-62C>G (n.964-62C>G)
c.790-62C>G (n.790-62C>G)
c.1015-62C>G (n.1015-62C>G)
c.1000-62C>G (n.1000-62C>G)
c.972-62C>G (n.972-62C>G)
n.1004-62C>G
c.379-62C>G (n.379-62C>G)
c.868-62C>G (n.868-62C>G)
c.403C>G (p.Pro135Ala)
c.214-62C>G (n.214-62C>G)
c.319+1911C>G
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
 dbSNP
11g.71435901G=CA1981487097DHCR7c.964-62C= (n.964-62C=)
c.790-62C= (n.790-62C=)
c.1015-62C= (n.1015-62C=)
c.1000-62C= (n.1000-62C=)
c.972-62C= (n.972-62C=)
n.1004-62C=
c.379-62C= (n.379-62C=)
c.868-62C= (n.868-62C=)
c.403C= (p.Pro135=)
c.214-62C= (n.214-62C=)
c.319+1911C=
c.1036C= (p.Pro346=)
11g.71435901G>TCA381702707DHCR7c.964-62C>A (n.964-62C>A)
c.790-62C>A (n.790-62C>A)
c.1015-62C>A (n.1015-62C>A)
c.1000-62C>A (n.1000-62C>A)
c.972-62C>A (n.972-62C>A)
n.1004-62C>A
c.379-62C>A (n.379-62C>A)
c.868-62C>A (n.868-62C>A)
c.403C>A (p.Pro135Thr)
c.214-62C>A (n.214-62C>A)
c.319+1911C>A
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435902C>ACA381702709DHCR7c.964-63G>T (n.964-63G>T)
c.790-63G>T (n.790-63G>T)
c.1015-63G>T (n.1015-63G>T)
c.1000-63G>T (n.1000-63G>T)
c.972-63G>T (n.972-63G>T)
n.1004-63G>T
c.379-63G>T (n.379-63G>T)
c.868-63G>T (n.868-63G>T)
c.402G>T (p.Glu134Asp)
c.214-63G>T (n.214-63G>T)
c.319+1910G>T
c.1035G>T (p.Glu345Asp)
 gnomAD v4
11g.71435902C>GCA381702710DHCR7c.964-63G>C (n.964-63G>C)
c.790-63G>C (n.790-63G>C)
c.1015-63G>C (n.1015-63G>C)
c.1000-63G>C (n.1000-63G>C)
c.972-63G>C (n.972-63G>C)
n.1004-63G>C
c.379-63G>C (n.379-63G>C)
c.868-63G>C (n.868-63G>C)
c.402G>C (p.Glu134Asp)
c.214-63G>C (n.214-63G>C)
c.319+1910G>C
c.1035G>C (p.Glu345Asp)
11g.71435902_71435903insCCCA2614857681DHCR7c.964-63_964-62insGG (n.964-63_964-62insGG)
c.790-63_790-62insGG (n.790-63_790-62insGG)
c.1015-63_1015-62insGG (n.1015-63_1015-62insGG)
c.1000-63_1000-62insGG (n.1000-63_1000-62insGG)
c.972-63_972-62insGG (n.972-63_972-62insGG)
n.1004-63_1004-62insGG
c.379-63_379-62insGG (n.379-63_379-62insGG)
c.868-63_868-62insGG (n.868-63_868-62insGG)
c.402_403insGG (p.Pro135GlyfsTer14)
c.214-63_214-62insGG (n.214-63_214-62insGG)
c.319+1910_319+1911insGG
c.1035_1036insGG (p.Pro346GlyfsTer14)
 gnomAD v4
11g.71435903T>ACA381702711DHCR7c.964-64A>T (n.964-64A>T)
c.790-64A>T (n.790-64A>T)
c.1015-64A>T (n.1015-64A>T)
c.1000-64A>T (n.1000-64A>T)
c.972-64A>T (n.972-64A>T)
n.1004-64A>T
c.379-64A>T (n.379-64A>T)
c.868-64A>T (n.868-64A>T)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.214-64A>T (n.214-64A>T)
c.319+1909A>T
c.1034A>T (p.Glu345Val)
11g.71435903T>CCA381702712DHCR7c.964-64A>G (n.964-64A>G)
c.790-64A>G (n.790-64A>G)
c.1015-64A>G (n.1015-64A>G)
c.1000-64A>G (n.1000-64A>G)
c.972-64A>G (n.972-64A>G)
n.1004-64A>G
c.379-64A>G (n.379-64A>G)
c.868-64A>G (n.868-64A>G)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.214-64A>G (n.214-64A>G)
c.319+1909A>G
c.1034A>G (p.Glu345Gly)
 gnomAD v4
11g.71435903T>GCA381702713DHCR7c.964-64A>C (n.964-64A>C)
c.790-64A>C (n.790-64A>C)
c.1015-64A>C (n.1015-64A>C)
c.1000-64A>C (n.1000-64A>C)
c.972-64A>C (n.972-64A>C)
n.1004-64A>C
c.379-64A>C (n.379-64A>C)
c.868-64A>C (n.868-64A>C)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.214-64A>C (n.214-64A>C)
c.319+1909A>C
c.1034A>C (p.Glu345Ala)
11g.71435904C>ACA381702714DHCR7c.964-65G>T (n.964-65G>T)
c.790-65G>T (n.790-65G>T)
c.1015-65G>T (n.1015-65G>T)
c.1000-65G>T (n.1000-65G>T)
c.972-65G>T (n.972-65G>T)
n.1004-65G>T
c.379-65G>T (n.379-65G>T)
c.868-65G>T (n.868-65G>T)
c.400G>T (p.Glu134Ter)
c.214-65G>T (n.214-65G>T)
c.319+1908G>T
c.1033G>T (p.Glu345Ter)
 gnomAD v4
11g.71435904C=CA1981487098DHCR7c.964-65G= (n.964-65G=)
c.790-65G= (n.790-65G=)
c.1015-65G= (n.1015-65G=)
c.1000-65G= (n.1000-65G=)
c.972-65G= (n.972-65G=)
n.1004-65G=
c.379-65G= (n.379-65G=)
c.868-65G= (n.868-65G=)
c.400G= (p.Glu134=)
c.214-65G= (n.214-65G=)
c.319+1908G=
c.1033G= (p.Glu345=)
11g.71435904C>GCA6162368DHCR7c.964-65G>C (n.964-65G>C)
c.790-65G>C (n.790-65G>C)
c.1015-65G>C (n.1015-65G>C)
c.1000-65G>C (n.1000-65G>C)
c.972-65G>C (n.972-65G>C)
n.1004-65G>C
c.379-65G>C (n.379-65G>C)
c.868-65G>C (n.868-65G>C)
c.400G>C (p.Glu134Gln)
c.214-65G>C (n.214-65G>C)
c.319+1908G>C
c.1033G>C (p.Glu345Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435904C>TCA6162367DHCR7c.964-65G>A (n.964-65G>A)
c.790-65G>A (n.790-65G>A)
c.1015-65G>A (n.1015-65G>A)
c.1000-65G>A (n.1000-65G>A)
c.972-65G>A (n.972-65G>A)
n.1004-65G>A
c.379-65G>A (n.379-65G>A)
c.868-65G>A (n.868-65G>A)
c.400G>A (p.Glu134Lys)
c.214-65G>A (n.214-65G>A)
c.319+1908G>A
c.1033G>A (p.Glu345Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.71435905G>ACA224324996DHCR7c.964-66C>T (n.964-66C>T)
c.790-66C>T (n.790-66C>T)
c.1015-66C>T (n.1015-66C>T)
c.1000-66C>T (n.1000-66C>T)
c.972-66C>T (n.972-66C>T)
n.1004-66C>T
c.379-66C>T (n.379-66C>T)
c.868-66C>T (n.868-66C>T)
c.399C>T (p.Pro133=)
c.214-66C>T (n.214-66C>T)
c.319+1907C>T
c.1032C>T (p.Pro344=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435905G>CCA6162369DHCR7c.964-66C>G (n.964-66C>G)
c.790-66C>G (n.790-66C>G)
c.1015-66C>G (n.1015-66C>G)
c.1000-66C>G (n.1000-66C>G)
c.972-66C>G (n.972-66C>G)
n.1004-66C>G
c.379-66C>G (n.379-66C>G)
c.868-66C>G (n.868-66C>G)
c.399C>G (p.Pro133=)
c.214-66C>G (n.214-66C>G)
c.319+1907C>G
c.1032C>G (p.Pro344=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435905G=CA1981487099DHCR7c.964-66C= (n.964-66C=)
c.790-66C= (n.790-66C=)
c.1015-66C= (n.1015-66C=)
c.1000-66C= (n.1000-66C=)
c.972-66C= (n.972-66C=)
n.1004-66C=
c.379-66C= (n.379-66C=)
c.868-66C= (n.868-66C=)
c.399C= (p.Pro133=)
c.214-66C= (n.214-66C=)
c.319+1907C=
c.1032C= (p.Pro344=)
11g.71435905G>TCA2614857701DHCR7c.964-66C>A (n.964-66C>A)
c.790-66C>A (n.790-66C>A)
c.1015-66C>A (n.1015-66C>A)
c.1000-66C>A (n.1000-66C>A)
c.972-66C>A (n.972-66C>A)
n.1004-66C>A
c.379-66C>A (n.379-66C>A)
c.868-66C>A (n.868-66C>A)
c.399C>A (p.Pro133=)
c.214-66C>A (n.214-66C>A)
c.319+1907C>A
c.1032C>A (p.Pro344=)
 gnomAD v4
11g.71435908_71435909delCA2614857703DHCR7c.964-67_964-66del (n.964-67_964-66del)
c.790-67_790-66del (n.790-67_790-66del)
c.1015-67_1015-66del (n.1015-67_1015-66del)
c.1000-67_1000-66del (n.1000-67_1000-66del)
c.972-67_972-66del (n.972-67_972-66del)
n.1004-67_1004-66del
c.379-67_379-66del (n.379-67_379-66del)
c.868-67_868-66del (n.868-67_868-66del)
c.398_399del (p.Pro133ArgfsTer?)
c.214-67_214-66del (n.214-67_214-66del)
c.319+1906_319+1907del
c.1031_1032del (p.Pro344ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435906G>ACA6162370DHCR7c.964-67C>T (n.964-67C>T)
c.790-67C>T (n.790-67C>T)
c.1015-67C>T (n.1015-67C>T)
c.1000-67C>T (n.1000-67C>T)
c.972-67C>T (n.972-67C>T)
n.1004-67C>T
c.379-67C>T (n.379-67C>T)
c.868-67C>T (n.868-67C>T)
c.398C>T (p.Pro133Leu)
c.214-67C>T (n.214-67C>T)
c.319+1906C>T
c.1031C>T (p.Pro344Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435906G>CCA381702715DHCR7c.964-67C>G (n.964-67C>G)
c.790-67C>G (n.790-67C>G)
c.1015-67C>G (n.1015-67C>G)
c.1000-67C>G (n.1000-67C>G)
c.972-67C>G (n.972-67C>G)
n.1004-67C>G
c.379-67C>G (n.379-67C>G)
c.868-67C>G (n.868-67C>G)
c.398C>G (p.Pro133Arg)
c.214-67C>G (n.214-67C>G)
c.319+1906C>G
c.1031C>G (p.Pro344Arg)
 dbSNP
11g.71435906G=CA1981487100DHCR7c.964-67C= (n.964-67C=)
c.790-67C= (n.790-67C=)
c.1015-67C= (n.1015-67C=)
c.1000-67C= (n.1000-67C=)
c.972-67C= (n.972-67C=)
n.1004-67C=
c.379-67C= (n.379-67C=)
c.868-67C= (n.868-67C=)
c.398C= (p.Pro133=)
c.214-67C= (n.214-67C=)
c.319+1906C=
c.1031C= (p.Pro344=)
11g.71435906G>TCA381702716DHCR7c.964-67C>A (n.964-67C>A)
c.790-67C>A (n.790-67C>A)
c.1015-67C>A (n.1015-67C>A)
c.1000-67C>A (n.1000-67C>A)
c.972-67C>A (n.972-67C>A)
n.1004-67C>A
c.379-67C>A (n.379-67C>A)
c.868-67C>A (n.868-67C>A)
c.398C>A (p.Pro133His)
c.214-67C>A (n.214-67C>A)
c.319+1906C>A
c.1031C>A (p.Pro344His)
11g.71435907G>ACA381702717DHCR7c.964-68C>T (n.964-68C>T)
c.790-68C>T (n.790-68C>T)
c.1015-68C>T (n.1015-68C>T)
c.1000-68C>T (n.1000-68C>T)
c.972-68C>T (n.972-68C>T)
n.1004-68C>T
c.379-68C>T (n.379-68C>T)
c.868-68C>T (n.868-68C>T)
c.397C>T (p.Pro133Ser)
c.214-68C>T (n.214-68C>T)
c.319+1905C>T
c.1030C>T (p.Pro344Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435907G>CCA381702718DHCR7c.964-68C>G (n.964-68C>G)
c.790-68C>G (n.790-68C>G)
c.1015-68C>G (n.1015-68C>G)
c.1000-68C>G (n.1000-68C>G)
c.972-68C>G (n.972-68C>G)
n.1004-68C>G
c.379-68C>G (n.379-68C>G)
c.868-68C>G (n.868-68C>G)
c.397C>G (p.Pro133Ala)
c.214-68C>G (n.214-68C>G)
c.319+1905C>G
c.1030C>G (p.Pro344Ala)
11g.71435907G=CA1981487101DHCR7c.964-68C= (n.964-68C=)
c.790-68C= (n.790-68C=)
c.1015-68C= (n.1015-68C=)
c.1000-68C= (n.1000-68C=)
c.972-68C= (n.972-68C=)
n.1004-68C=
c.379-68C= (n.379-68C=)
c.868-68C= (n.868-68C=)
c.397C= (p.Pro133=)
c.214-68C= (n.214-68C=)
c.319+1905C=
c.1030C= (p.Pro344=)
11g.71435907G>TCA381702719DHCR7c.964-68C>A (n.964-68C>A)
c.790-68C>A (n.790-68C>A)
c.1015-68C>A (n.1015-68C>A)
c.1000-68C>A (n.1000-68C>A)
c.972-68C>A (n.972-68C>A)
n.1004-68C>A
c.379-68C>A (n.379-68C>A)
c.868-68C>A (n.868-68C>A)
c.397C>A (p.Pro133Thr)
c.214-68C>A (n.214-68C>A)
c.319+1905C>A
c.1030C>A (p.Pro344Thr)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435907_71435912delCA939372332DHCR7c.964-73_964-68del (n.964-73_964-68del)
c.790-73_790-68del (n.790-73_790-68del)
c.1015-73_1015-68del (n.1015-73_1015-68del)
c.1000-73_1000-68del (n.1000-73_1000-68del)
c.972-73_972-68del (n.972-73_972-68del)
n.1004-73_1004-68del
c.379-73_379-68del (n.379-73_379-68del)
c.868-73_868-68del (n.868-73_868-68del)
c.392_397del (p.Trp131_Pro133delinsSer)
c.214-73_214-68del (n.214-73_214-68del)
c.319+1900_319+1905del
c.1025_1030del (p.Trp342_Pro344delinsSer)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435908G>ACA2614857716DHCR7c.964-69C>T (n.964-69C>T)
c.790-69C>T (n.790-69C>T)
c.1015-69C>T (n.1015-69C>T)
c.1000-69C>T (n.1000-69C>T)
c.972-69C>T (n.972-69C>T)
n.1004-69C>T
c.379-69C>T (n.379-69C>T)
c.868-69C>T (n.868-69C>T)
c.396C>T (p.Ala132=)
c.214-69C>T (n.214-69C>T)
c.319+1904C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
 gnomAD v4
11g.71435908G>TCA2614857717DHCR7c.964-69C>A (n.964-69C>A)
c.790-69C>A (n.790-69C>A)
c.1015-69C>A (n.1015-69C>A)
c.1000-69C>A (n.1000-69C>A)
c.972-69C>A (n.972-69C>A)
n.1004-69C>A
c.379-69C>A (n.379-69C>A)
c.868-69C>A (n.868-69C>A)
c.396C>A (p.Ala132=)
c.214-69C>A (n.214-69C>A)
c.319+1904C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
 gnomAD v4
11g.71435909G>ACA381702720DHCR7c.964-70C>T (n.964-70C>T)
c.790-70C>T (n.790-70C>T)
c.1015-70C>T (n.1015-70C>T)
c.1000-70C>T (n.1000-70C>T)
c.972-70C>T (n.972-70C>T)
n.1004-70C>T
c.379-70C>T (n.379-70C>T)
c.868-70C>T (n.868-70C>T)
c.395C>T (p.Ala132Val)
c.214-70C>T (n.214-70C>T)
c.319+1903C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
 gnomAD v4
11g.71435909G>CCA381702721DHCR7c.964-70C>G (n.964-70C>G)
c.790-70C>G (n.790-70C>G)
c.1015-70C>G (n.1015-70C>G)
c.1000-70C>G (n.1000-70C>G)
c.972-70C>G (n.972-70C>G)
n.1004-70C>G
c.379-70C>G (n.379-70C>G)
c.868-70C>G (n.868-70C>G)
c.395C>G (p.Ala132Gly)
c.214-70C>G (n.214-70C>G)
c.319+1903C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
11g.71435909G>TCA381702722DHCR7c.964-70C>A (n.964-70C>A)
c.790-70C>A (n.790-70C>A)
c.1015-70C>A (n.1015-70C>A)
c.1000-70C>A (n.1000-70C>A)
c.972-70C>A (n.972-70C>A)
n.1004-70C>A
c.379-70C>A (n.379-70C>A)
c.868-70C>A (n.868-70C>A)
c.395C>A (p.Ala132Asp)
c.214-70C>A (n.214-70C>A)
c.319+1903C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
 gnomAD v4
11g.71435910C>ACA381702723DHCR7c.964-71G>T (n.964-71G>T)
c.790-71G>T (n.790-71G>T)
c.1015-71G>T (n.1015-71G>T)
c.1000-71G>T (n.1000-71G>T)
c.972-71G>T (n.972-71G>T)
n.1004-71G>T
c.379-71G>T (n.379-71G>T)
c.868-71G>T (n.868-71G>T)
c.394G>T (p.Ala132Ser)
c.214-71G>T (n.214-71G>T)
c.319+1902G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
 gnomAD v4
11g.71435910C=CA1981487102DHCR7c.964-71G= (n.964-71G=)
c.790-71G= (n.790-71G=)
c.1015-71G= (n.1015-71G=)
c.1000-71G= (n.1000-71G=)
c.972-71G= (n.972-71G=)
n.1004-71G=
c.379-71G= (n.379-71G=)
c.868-71G= (n.868-71G=)
c.394G= (p.Ala132=)
c.214-71G= (n.214-71G=)
c.319+1902G=
c.1027G= (p.Ala343=)
11g.71435910C>GCA6162371DHCR7c.964-71G>C (n.964-71G>C)
c.790-71G>C (n.790-71G>C)
c.1015-71G>C (n.1015-71G>C)
c.1000-71G>C (n.1000-71G>C)
c.972-71G>C (n.972-71G>C)
n.1004-71G>C
c.379-71G>C (n.379-71G>C)
c.868-71G>C (n.868-71G>C)
c.394G>C (p.Ala132Pro)
c.214-71G>C (n.214-71G>C)
c.319+1902G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435910C>TCA381702724DHCR7c.964-71G>A (n.964-71G>A)
c.790-71G>A (n.790-71G>A)
c.1015-71G>A (n.1015-71G>A)
c.1000-71G>A (n.1000-71G>A)
c.972-71G>A (n.972-71G>A)
n.1004-71G>A
c.379-71G>A (n.379-71G>A)
c.868-71G>A (n.868-71G>A)
c.394G>A (p.Ala132Thr)
c.214-71G>A (n.214-71G>A)
c.319+1902G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435912delCA2614857727DHCR7c.964-71del (n.964-71del)
c.790-71del (n.790-71del)
c.1015-71del (n.1015-71del)
c.1000-71del (n.1000-71del)
c.972-71del (n.972-71del)
n.1004-71del
c.379-71del (n.379-71del)
c.868-71del (n.868-71del)
c.394del (p.Ala132ProfsTer16)
c.214-71del (n.214-71del)
c.319+1902del
c.1027del (p.Ala343ProfsTer16)
 gnomAD v4
11g.71435911C>ACA381702725DHCR7c.964-72G>T (n.964-72G>T)
c.790-72G>T (n.790-72G>T)
c.1015-72G>T (n.1015-72G>T)
c.1000-72G>T (n.1000-72G>T)
c.972-72G>T (n.972-72G>T)
n.1004-72G>T
c.379-72G>T (n.379-72G>T)
c.868-72G>T (n.868-72G>T)
c.393G>T (p.Trp131Cys)
c.214-72G>T (n.214-72G>T)
c.319+1901G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C=CA1981487103DHCR7c.964-72G= (n.964-72G=)
c.790-72G= (n.790-72G=)
c.1015-72G= (n.1015-72G=)
c.1000-72G= (n.1000-72G=)
c.972-72G= (n.972-72G=)
n.1004-72G=
c.379-72G= (n.379-72G=)
c.868-72G= (n.868-72G=)
c.393G= (p.Trp131=)
c.214-72G= (n.214-72G=)
c.319+1901G=
c.1026G= (p.Trp342=)
11g.71435911C>GCA381702726DHCR7c.964-72G>C (n.964-72G>C)
c.790-72G>C (n.790-72G>C)
c.1015-72G>C (n.1015-72G>C)
c.1000-72G>C (n.1000-72G>C)
c.972-72G>C (n.972-72G>C)
n.1004-72G>C
c.379-72G>C (n.379-72G>C)
c.868-72G>C (n.868-72G>C)
c.393G>C (p.Trp131Cys)
c.214-72G>C (n.214-72G>C)
c.319+1901G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
 gnomAD v4
11g.71435911C>TCA381702727DHCR7c.964-72G>A (n.964-72G>A)
c.790-72G>A (n.790-72G>A)
c.1015-72G>A (n.1015-72G>A)
c.1000-72G>A (n.1000-72G>A)
c.972-72G>A (n.972-72G>A)
n.1004-72G>A
c.379-72G>A (n.379-72G>A)
c.868-72G>A (n.868-72G>A)
c.393G>A (p.Trp131Ter)
c.214-72G>A (n.214-72G>A)
c.319+1901G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435912C>ACA381702729DHCR7c.964-73G>T (n.964-73G>T)
c.790-73G>T (n.790-73G>T)
c.1015-73G>T (n.1015-73G>T)
c.1000-73G>T (n.1000-73G>T)
c.972-73G>T (n.972-73G>T)
n.1004-73G>T
c.379-73G>T (n.379-73G>T)
c.868-73G>T (n.868-73G>T)
c.392G>T (p.Trp131Leu)
c.214-73G>T (n.214-73G>T)
c.319+1900G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
 gnomAD v4
11g.71435912C>GCA381702730DHCR7c.964-73G>C (n.964-73G>C)
c.790-73G>C (n.790-73G>C)
c.1015-73G>C (n.1015-73G>C)
c.1000-73G>C (n.1000-73G>C)
c.972-73G>C (n.972-73G>C)
n.1004-73G>C
c.379-73G>C (n.379-73G>C)
c.868-73G>C (n.868-73G>C)
c.392G>C (p.Trp131Ser)
c.214-73G>C (n.214-73G>C)
c.319+1900G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
11g.71435912C>TCA381702728DHCR7c.964-73G>A (n.964-73G>A)
c.790-73G>A (n.790-73G>A)
c.1015-73G>A (n.1015-73G>A)
c.1000-73G>A (n.1000-73G>A)
c.972-73G>A (n.972-73G>A)
n.1004-73G>A
c.379-73G>A (n.379-73G>A)
c.868-73G>A (n.868-73G>A)
c.392G>A (p.Trp131Ter)
c.214-73G>A (n.214-73G>A)
c.319+1900G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
 gnomAD v4
11g.71435912_71435916delCA939372339DHCR7c.964-77_964-73del (n.964-77_964-73del)
c.790-77_790-73del (n.790-77_790-73del)
c.1015-77_1015-73del (n.1015-77_1015-73del)
c.1000-77_1000-73del (n.1000-77_1000-73del)
c.972-77_972-73del (n.972-77_972-73del)
n.1004-77_1004-73del
c.379-77_379-73del (n.379-77_379-73del)
c.868-77_868-73del (n.868-77_868-73del)
c.388_392del (p.Arg130GlyfsTer?)
c.214-77_214-73del (n.214-77_214-73del)
c.319+1896_319+1900del
c.1021_1025del (p.Arg341GlyfsTer?)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435913A>CCA381702731DHCR7c.964-74T>G (n.964-74T>G)
c.790-74T>G (n.790-74T>G)
c.1015-74T>G (n.1015-74T>G)
c.1000-74T>G (n.1000-74T>G)
c.972-74T>G (n.972-74T>G)
n.1004-74T>G
c.379-74T>G (n.379-74T>G)
c.868-74T>G (n.868-74T>G)
c.391T>G (p.Trp131Gly)
c.214-74T>G (n.214-74T>G)
c.319+1899T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
11g.71435913A>GCA381702732DHCR7c.964-74T>C (n.964-74T>C)
c.790-74T>C (n.790-74T>C)
c.1015-74T>C (n.1015-74T>C)
c.1000-74T>C (n.1000-74T>C)
c.972-74T>C (n.972-74T>C)
n.1004-74T>C
c.379-74T>C (n.379-74T>C)
c.868-74T>C (n.868-74T>C)
c.391T>C (p.Trp131Arg)
c.214-74T>C (n.214-74T>C)
c.319+1899T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
 gnomAD v4
11g.71435913A>TCA381702733DHCR7c.964-74T>A (n.964-74T>A)
c.790-74T>A (n.790-74T>A)
c.1015-74T>A (n.1015-74T>A)
c.1000-74T>A (n.1000-74T>A)
c.972-74T>A (n.972-74T>A)
n.1004-74T>A
c.379-74T>A (n.379-74T>A)
c.868-74T>A (n.868-74T>A)
c.391T>A (p.Trp131Arg)
c.214-74T>A (n.214-74T>A)
c.319+1899T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
11g.71435913_71435914delinsAGCA1981487104DHCR7c.964-75_964-74delinsCT (n.964-75_964-74delinsCT)
c.790-75_790-74delinsCT (n.790-75_790-74delinsCT)
c.1015-75_1015-74delinsCT (n.1015-75_1015-74delinsCT)
c.1000-75_1000-74delinsCT (n.1000-75_1000-74delinsCT)
c.972-75_972-74delinsCT (n.972-75_972-74delinsCT)
n.1004-75_1004-74delinsCT
c.379-75_379-74delinsCT (n.379-75_379-74delinsCT)
c.868-75_868-74delinsCT (n.868-75_868-74delinsCT)
c.390_391delinsCT (p.Arg130=)
c.214-75_214-74delinsCT (n.214-75_214-74delinsCT)
c.319+1898_319+1899delinsCT
c.1023_1024delinsCT (p.Arg341=)
11g.71435914delCA6162372DHCR7c.964-75del (n.964-75del)
c.790-75del (n.790-75del)
c.1015-75del (n.1015-75del)
c.1000-75del (n.1000-75del)
c.972-75del (n.972-75del)
n.1004-75del
c.379-75del (n.379-75del)
c.868-75del (n.868-75del)
c.390del (p.Trp131GlyfsTer17)
c.214-75del (n.214-75del)
c.319+1898del
c.1023del (p.Trp342GlyfsTer17)
 dbSNP ExAC
11g.71435914G>ACA2614857747DHCR7c.964-75C>T (n.964-75C>T)
c.790-75C>T (n.790-75C>T)
c.1015-75C>T (n.1015-75C>T)
c.1000-75C>T (n.1000-75C>T)
c.972-75C>T (n.972-75C>T)
n.1004-75C>T
c.379-75C>T (n.379-75C>T)
c.868-75C>T (n.868-75C>T)
c.390C>T (p.Arg130=)
c.214-75C>T (n.214-75C>T)
c.319+1898C>T
c.1023C>T (p.Arg341=)
 gnomAD v4
11g.71435914G>CCA2792628441DHCR7c.964-75C>G (n.964-75C>G)
c.790-75C>G (n.790-75C>G)
c.1015-75C>G (n.1015-75C>G)
c.1000-75C>G (n.1000-75C>G)
c.972-75C>G (n.972-75C>G)
n.1004-75C>G
c.379-75C>G (n.379-75C>G)
c.868-75C>G (n.868-75C>G)
c.390C>G (p.Arg130=)
c.214-75C>G (n.214-75C>G)
c.319+1898C>G
c.1023C>G (p.Arg341=)
11g.71435915C>ACA381702734DHCR7c.964-76G>T (n.964-76G>T)
c.790-76G>T (n.790-76G>T)
c.1015-76G>T (n.1015-76G>T)
c.1000-76G>T (n.1000-76G>T)
c.972-76G>T (n.972-76G>T)
n.1004-76G>T
c.379-76G>T (n.379-76G>T)
c.868-76G>T (n.868-76G>T)
c.389G>T (p.Arg130Leu)
c.214-76G>T (n.214-76G>T)
c.319+1897G>T
c.1022G>T (p.Arg341Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435915C=CA1981487105DHCR7c.964-76G= (n.964-76G=)
c.790-76G= (n.790-76G=)
c.1015-76G= (n.1015-76G=)
c.1000-76G= (n.1000-76G=)
c.972-76G= (n.972-76G=)
n.1004-76G=
c.379-76G= (n.379-76G=)
c.868-76G= (n.868-76G=)
c.389G= (p.Arg130=)
c.214-76G= (n.214-76G=)
c.319+1897G=
c.1022G= (p.Arg341=)
11g.71435915C>GCA381702735DHCR7c.964-76G>C (n.964-76G>C)
c.790-76G>C (n.790-76G>C)
c.1015-76G>C (n.1015-76G>C)
c.1000-76G>C (n.1000-76G>C)
c.972-76G>C (n.972-76G>C)
n.1004-76G>C
c.379-76G>C (n.379-76G>C)
c.868-76G>C (n.868-76G>C)
c.389G>C (p.Arg130Pro)
c.214-76G>C (n.214-76G>C)
c.319+1897G>C
c.1022G>C (p.Arg341Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435915C>TCA224325009DHCR7c.964-76G>A (n.964-76G>A)
c.790-76G>A (n.790-76G>A)
c.1015-76G>A (n.1015-76G>A)
c.1000-76G>A (n.1000-76G>A)
c.972-76G>A (n.972-76G>A)
n.1004-76G>A
c.379-76G>A (n.379-76G>A)
c.868-76G>A (n.868-76G>A)
c.389G>A (p.Arg130His)
c.214-76G>A (n.214-76G>A)
c.319+1897G>A
c.1022G>A (p.Arg341His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>ACA6162373DHCR7c.964-77C>T (n.964-77C>T)
c.790-77C>T (n.790-77C>T)
c.1015-77C>T (n.1015-77C>T)
c.1000-77C>T (n.1000-77C>T)
c.972-77C>T (n.972-77C>T)
n.1004-77C>T
c.379-77C>T (n.379-77C>T)
c.868-77C>T (n.868-77C>T)
c.388C>T (p.Arg130Cys)
c.214-77C>T (n.214-77C>T)
c.319+1896C>T
c.1021C>T (p.Arg341Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435916G>CCA381702736DHCR7c.964-77C>G (n.964-77C>G)
c.790-77C>G (n.790-77C>G)
c.1015-77C>G (n.1015-77C>G)
c.1000-77C>G (n.1000-77C>G)
c.972-77C>G (n.972-77C>G)
n.1004-77C>G
c.379-77C>G (n.379-77C>G)
c.868-77C>G (n.868-77C>G)
c.388C>G (p.Arg130Gly)
c.214-77C>G (n.214-77C>G)
c.319+1896C>G
c.1021C>G (p.Arg341Gly)
11g.71435916G=CA1981487106DHCR7c.964-77C= (n.964-77C=)
c.790-77C= (n.790-77C=)
c.1015-77C= (n.1015-77C=)
c.1000-77C= (n.1000-77C=)
c.972-77C= (n.972-77C=)
n.1004-77C=
c.379-77C= (n.379-77C=)
c.868-77C= (n.868-77C=)
c.388C= (p.Arg130=)
c.214-77C= (n.214-77C=)
c.319+1896C=
c.1021C= (p.Arg341=)
11g.71435916G>TCA381702737DHCR7c.964-77C>A (n.964-77C>A)
c.790-77C>A (n.790-77C>A)
c.1015-77C>A (n.1015-77C>A)
c.1000-77C>A (n.1000-77C>A)
c.972-77C>A (n.972-77C>A)
n.1004-77C>A
c.379-77C>A (n.379-77C>A)
c.868-77C>A (n.868-77C>A)
c.388C>A (p.Arg130Ser)
c.214-77C>A (n.214-77C>A)
c.319+1896C>A
c.1021C>A (p.Arg341Ser)
 gnomAD v4
11g.71435917G>ACA2614857754DHCR7c.964-78C>T (n.964-78C>T)
c.790-78C>T (n.790-78C>T)
c.1015-78C>T (n.1015-78C>T)
c.1000-78C>T (n.1000-78C>T)
c.972-78C>T (n.972-78C>T)
n.1004-78C>T
c.379-78C>T (n.379-78C>T)
c.868-78C>T (n.868-78C>T)
c.387C>T (p.Gly129=)
c.214-78C>T (n.214-78C>T)
c.319+1895C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435917G>TCA2614857755DHCR7c.964-78C>A (n.964-78C>A)
c.790-78C>A (n.790-78C>A)
c.1015-78C>A (n.1015-78C>A)
c.1000-78C>A (n.1000-78C>A)
c.972-78C>A (n.972-78C>A)
n.1004-78C>A
c.379-78C>A (n.379-78C>A)
c.868-78C>A (n.868-78C>A)
c.387C>A (p.Gly129=)
c.214-78C>A (n.214-78C>A)
c.319+1895C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
 gnomAD v4
11g.71435918C>ACA381702738DHCR7c.964-79G>T (n.964-79G>T)
c.790-79G>T (n.790-79G>T)
c.1015-79G>T (n.1015-79G>T)
c.1000-79G>T (n.1000-79G>T)
c.972-79G>T (n.972-79G>T)
n.1004-79G>T
c.379-79G>T (n.379-79G>T)
c.868-79G>T (n.868-79G>T)
c.386G>T (p.Gly129Val)
c.214-79G>T (n.214-79G>T)
c.319+1894G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
 gnomAD v4
11g.71435918C=CA1981487107DHCR7c.964-79G= (n.964-79G=)
c.790-79G= (n.790-79G=)
c.1015-79G= (n.1015-79G=)
c.1000-79G= (n.1000-79G=)
c.972-79G= (n.972-79G=)
n.1004-79G=
c.379-79G= (n.379-79G=)
c.868-79G= (n.868-79G=)
c.386G= (p.Gly129=)
c.214-79G= (n.214-79G=)
c.319+1894G=
c.1019G= (p.Gly340=)
11g.71435918C>GCA6162374DHCR7c.964-79G>C (n.964-79G>C)
c.790-79G>C (n.790-79G>C)
c.1015-79G>C (n.1015-79G>C)
c.1000-79G>C (n.1000-79G>C)
c.972-79G>C (n.972-79G>C)
n.1004-79G>C
c.379-79G>C (n.379-79G>C)
c.868-79G>C (n.868-79G>C)
c.386G>C (p.Gly129Ala)
c.214-79G>C (n.214-79G>C)
c.319+1894G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435918C>TCA381702739DHCR7c.964-79G>A (n.964-79G>A)
c.790-79G>A (n.790-79G>A)
c.1015-79G>A (n.1015-79G>A)
c.1000-79G>A (n.1000-79G>A)
c.972-79G>A (n.972-79G>A)
n.1004-79G>A
c.379-79G>A (n.379-79G>A)
c.868-79G>A (n.868-79G>A)
c.386G>A (p.Gly129Asp)
c.214-79G>A (n.214-79G>A)
c.319+1894G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435919C>ACA381702741DHCR7c.964-80G>T (n.964-80G>T)
c.790-80G>T (n.790-80G>T)
c.1015-80G>T (n.1015-80G>T)
c.1000-80G>T (n.1000-80G>T)
c.972-80G>T (n.972-80G>T)
n.1004-80G>T
c.379-80G>T (n.379-80G>T)
c.868-80G>T (n.868-80G>T)
c.385G>T (p.Gly129Cys)
c.214-80G>T (n.214-80G>T)
c.319+1893G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
11g.71435919C>GCA381702742DHCR7c.964-80G>C (n.964-80G>C)
c.790-80G>C (n.790-80G>C)
c.1015-80G>C (n.1015-80G>C)
c.1000-80G>C (n.1000-80G>C)
c.972-80G>C (n.972-80G>C)
n.1004-80G>C
c.379-80G>C (n.379-80G>C)
c.868-80G>C (n.868-80G>C)
c.385G>C (p.Gly129Arg)
c.214-80G>C (n.214-80G>C)
c.319+1893G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
 gnomAD v4
11g.71435919C>TCA381702740DHCR7c.964-80G>A (n.964-80G>A)
c.790-80G>A (n.790-80G>A)
c.1015-80G>A (n.1015-80G>A)
c.1000-80G>A (n.1000-80G>A)
c.972-80G>A (n.972-80G>A)
n.1004-80G>A
c.379-80G>A (n.379-80G>A)
c.868-80G>A (n.868-80G>A)
c.385G>A (p.Gly129Ser)
c.214-80G>A (n.214-80G>A)
c.319+1893G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
11g.71435920T>CCA224325027DHCR7c.964-81A>G (n.964-81A>G)
c.790-81A>G (n.790-81A>G)
c.1015-81A>G (n.1015-81A>G)
c.1000-81A>G (n.1000-81A>G)
c.972-81A>G (n.972-81A>G)
n.1004-81A>G
c.379-81A>G (n.379-81A>G)
c.868-81A>G (n.868-81A>G)
c.384A>G (p.Pro128=)
c.214-81A>G (n.214-81A>G)
c.319+1892A>G
c.1017A>G (p.Pro339=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435920T=CA1981487108DHCR7c.964-81A= (n.964-81A=)
c.790-81A= (n.790-81A=)
c.1015-81A= (n.1015-81A=)
c.1000-81A= (n.1000-81A=)
c.972-81A= (n.972-81A=)
n.1004-81A=
c.379-81A= (n.379-81A=)
c.868-81A= (n.868-81A=)
c.384A= (p.Pro128=)
c.214-81A= (n.214-81A=)
c.319+1892A=
c.1017A= (p.Pro339=)
11g.71435920_71435923delCA939372351DHCR7c.964-84_964-81del (n.964-84_964-81del)
c.790-84_790-81del (n.790-84_790-81del)
c.1015-84_1015-81del (n.1015-84_1015-81del)
c.1000-84_1000-81del (n.1000-84_1000-81del)
c.972-84_972-81del (n.972-84_972-81del)
n.1004-84_1004-81del
c.379-84_379-81del (n.379-84_379-81del)
c.868-84_868-81del (n.868-84_868-81del)
c.381_384del (p.Pro128AlafsTer19)
c.214-84_214-81del (n.214-84_214-81del)
c.319+1889_319+1892del
c.1014_1017del (p.Pro339AlafsTer19)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435921G>ACA381702743DHCR7c.964-82C>T (n.964-82C>T)
c.790-82C>T (n.790-82C>T)
c.1015-82C>T (n.1015-82C>T)
c.1000-82C>T (n.1000-82C>T)
c.972-82C>T (n.972-82C>T)
n.1004-82C>T
c.379-82C>T (n.379-82C>T)
c.868-82C>T (n.868-82C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.214-82C>T (n.214-82C>T)
c.319+1891C>T
c.1016C>T (p.Pro339Leu)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435921G>CCA381702744DHCR7c.964-82C>G (n.964-82C>G)
c.790-82C>G (n.790-82C>G)
c.1015-82C>G (n.1015-82C>G)
c.1000-82C>G (n.1000-82C>G)
c.972-82C>G (n.972-82C>G)
n.1004-82C>G
c.379-82C>G (n.379-82C>G)
c.868-82C>G (n.868-82C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.214-82C>G (n.214-82C>G)
c.319+1891C>G
c.1016C>G (p.Pro339Arg)
11g.71435921G=CA1981487109DHCR7c.964-82C= (n.964-82C=)
c.790-82C= (n.790-82C=)
c.1015-82C= (n.1015-82C=)
c.1000-82C= (n.1000-82C=)
c.972-82C= (n.972-82C=)
n.1004-82C=
c.379-82C= (n.379-82C=)
c.868-82C= (n.868-82C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.214-82C= (n.214-82C=)
c.319+1891C=
c.1016C= (p.Pro339=)
11g.71435921G>TCA381702745DHCR7c.964-82C>A (n.964-82C>A)
c.790-82C>A (n.790-82C>A)
c.1015-82C>A (n.1015-82C>A)
c.1000-82C>A (n.1000-82C>A)
c.972-82C>A (n.972-82C>A)
n.1004-82C>A
c.379-82C>A (n.379-82C>A)
c.868-82C>A (n.868-82C>A)
c.383C>A (p.Pro128Gln)
c.214-82C>A (n.214-82C>A)
c.319+1891C>A
c.1016C>A (p.Pro339Gln)
 gnomAD v4
11g.71435924delCA2614857764DHCR7c.964-82del (n.964-82del)
c.790-82del (n.790-82del)
c.1015-82del (n.1015-82del)
c.1000-82del (n.1000-82del)
c.972-82del (n.972-82del)
n.1004-82del
c.379-82del (n.379-82del)
c.868-82del (n.868-82del)
c.383del (p.Pro128GlnfsTer20)
c.214-82del (n.214-82del)
c.319+1891del
c.1016del (p.Pro339GlnfsTer20)
 gnomAD v4
11g.71435923_71435924delCA2614857767DHCR7c.964-83_964-82del (n.964-83_964-82del)
c.790-83_790-82del (n.790-83_790-82del)
c.1015-83_1015-82del (n.1015-83_1015-82del)
c.1000-83_1000-82del (n.1000-83_1000-82del)
c.972-83_972-82del (n.972-83_972-82del)
n.1004-83_1004-82del
c.379-83_379-82del (n.379-83_379-82del)
c.868-83_868-82del (n.868-83_868-82del)
c.382_383del (p.Pro128ArgfsTer?)
c.214-83_214-82del (n.214-83_214-82del)
c.319+1890_319+1891del
c.1015_1016del (p.Pro339ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435922G>ACA381702746DHCR7c.964-83C>T (n.964-83C>T)
c.790-83C>T (n.790-83C>T)
c.1015-83C>T (n.1015-83C>T)
c.1000-83C>T (n.1000-83C>T)
c.972-83C>T (n.972-83C>T)
n.1004-83C>T
c.379-83C>T (n.379-83C>T)
c.868-83C>T (n.868-83C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.214-83C>T (n.214-83C>T)
c.319+1890C>T
c.1015C>T (p.Pro339Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435922G>CCA381702747DHCR7c.964-83C>G (n.964-83C>G)
c.790-83C>G (n.790-83C>G)
c.1015-83C>G (n.1015-83C>G)
c.1000-83C>G (n.1000-83C>G)
c.972-83C>G (n.972-83C>G)
n.1004-83C>G
c.379-83C>G (n.379-83C>G)
c.868-83C>G (n.868-83C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.214-83C>G (n.214-83C>G)
c.319+1890C>G
c.1015C>G (p.Pro339Ala)
11g.71435922G=CA1981487110DHCR7c.964-83C= (n.964-83C=)
c.790-83C= (n.790-83C=)
c.1015-83C= (n.1015-83C=)
c.1000-83C= (n.1000-83C=)
c.972-83C= (n.972-83C=)
n.1004-83C=
c.379-83C= (n.379-83C=)
c.868-83C= (n.868-83C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.214-83C= (n.214-83C=)
c.319+1890C=
c.1015C= (p.Pro339=)
11g.71435922G>TCA381702748DHCR7c.964-83C>A (n.964-83C>A)
c.790-83C>A (n.790-83C>A)
c.1015-83C>A (n.1015-83C>A)
c.1000-83C>A (n.1000-83C>A)
c.972-83C>A (n.972-83C>A)
n.1004-83C>A
c.379-83C>A (n.379-83C>A)
c.868-83C>A (n.868-83C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.214-83C>A (n.214-83C>A)
c.319+1890C>A
c.1015C>A (p.Pro339Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435923G>ACA2614857769DHCR7c.964-84C>T (n.964-84C>T)
c.790-84C>T (n.790-84C>T)
c.1015-84C>T (n.1015-84C>T)
c.1000-84C>T (n.1000-84C>T)
c.972-84C>T (n.972-84C>T)
n.1004-84C>T
c.379-84C>T (n.379-84C>T)
c.868-84C>T (n.868-84C>T)
c.381C>T (p.Thr127=)
c.214-84C>T (n.214-84C>T)
c.319+1889C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435923G>TCA2574909223DHCR7c.964-84C>A (n.964-84C>A)
c.790-84C>A (n.790-84C>A)
c.1015-84C>A (n.1015-84C>A)
c.1000-84C>A (n.1000-84C>A)
c.972-84C>A (n.972-84C>A)
n.1004-84C>A
c.379-84C>A (n.379-84C>A)
c.868-84C>A (n.868-84C>A)
c.381C>A (p.Thr127=)
c.214-84C>A (n.214-84C>A)
c.319+1889C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
 gnomAD v4
11g.71435924G>ACA381702751DHCR7c.964-85C>T (n.964-85C>T)
c.790-85C>T (n.790-85C>T)
c.1015-85C>T (n.1015-85C>T)
c.1000-85C>T (n.1000-85C>T)
c.972-85C>T (n.972-85C>T)
n.1004-85C>T
c.379-85C>T (n.379-85C>T)
c.868-85C>T (n.868-85C>T)
c.380C>T (p.Thr127Ile)
c.214-85C>T (n.214-85C>T)
c.319+1888C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435924G>CCA381702749DHCR7c.964-85C>G (n.964-85C>G)
c.790-85C>G (n.790-85C>G)
c.1015-85C>G (n.1015-85C>G)
c.1000-85C>G (n.1000-85C>G)
c.972-85C>G (n.972-85C>G)
n.1004-85C>G
c.379-85C>G (n.379-85C>G)
c.868-85C>G (n.868-85C>G)
c.380C>G (p.Thr127Ser)
c.214-85C>G (n.214-85C>G)
c.319+1888C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
11g.71435924G>TCA381702750DHCR7c.964-85C>A (n.964-85C>A)
c.790-85C>A (n.790-85C>A)
c.1015-85C>A (n.1015-85C>A)
c.1000-85C>A (n.1000-85C>A)
c.972-85C>A (n.972-85C>A)
n.1004-85C>A
c.379-85C>A (n.379-85C>A)
c.868-85C>A (n.868-85C>A)
c.380C>A (p.Thr127Asn)
c.214-85C>A (n.214-85C>A)
c.319+1888C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
 gnomAD v4
11g.71435925T>ACA381702752DHCR7c.964-86A>T (n.964-86A>T)
c.790-86A>T (n.790-86A>T)
c.1015-86A>T (n.1015-86A>T)
c.1000-86A>T (n.1000-86A>T)
c.972-86A>T (n.972-86A>T)
n.1004-86A>T
c.379-86A>T (n.379-86A>T)
c.868-86A>T (n.868-86A>T)
c.379A>T (p.Thr127Ser)
c.214-86A>T (n.214-86A>T)
c.319+1887A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
 gnomAD v4
11g.71435925T>CCA381702753DHCR7c.964-86A>G (n.964-86A>G)
c.790-86A>G (n.790-86A>G)
c.1015-86A>G (n.1015-86A>G)
c.1000-86A>G (n.1000-86A>G)
c.972-86A>G (n.972-86A>G)
n.1004-86A>G
c.379-86A>G (n.379-86A>G)
c.868-86A>G (n.868-86A>G)
c.379A>G (p.Thr127Ala)
c.214-86A>G (n.214-86A>G)
c.319+1887A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
 gnomAD v4
11g.71435925T>GCA381702754DHCR7c.964-86A>C (n.964-86A>C)
c.790-86A>C (n.790-86A>C)
c.1015-86A>C (n.1015-86A>C)
c.1000-86A>C (n.1000-86A>C)
c.972-86A>C (n.972-86A>C)
n.1004-86A>C
c.379-86A>C (n.379-86A>C)
c.868-86A>C (n.868-86A>C)
c.379A>C (p.Thr127Pro)
c.214-86A>C (n.214-86A>C)
c.319+1887A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435925T=CA1981487111DHCR7c.964-86A= (n.964-86A=)
c.790-86A= (n.790-86A=)
c.1015-86A= (n.1015-86A=)
c.1000-86A= (n.1000-86A=)
c.972-86A= (n.972-86A=)
n.1004-86A=
c.379-86A= (n.379-86A=)
c.868-86A= (n.868-86A=)
c.379A= (p.Thr127=)
c.214-86A= (n.214-86A=)
c.319+1887A=
c.1012A= (p.Thr338=)
11g.71435925_71435926insATCA939372365DHCR7c.964-86_964-85insTA (n.964-86_964-85insTA)
c.790-86_790-85insTA (n.790-86_790-85insTA)
c.1015-86_1015-85insTA (n.1015-86_1015-85insTA)
c.1000-86_1000-85insTA (n.1000-86_1000-85insTA)
c.972-86_972-85insTA (n.972-86_972-85insTA)
n.1004-86_1004-85insTA
c.379-86_379-85insTA (n.379-86_379-85insTA)
c.868-86_868-85insTA (n.868-86_868-85insTA)
c.379_380insTA (p.Thr127IlefsTer22)
c.214-86_214-85insTA (n.214-86_214-85insTA)
c.319+1887_319+1888insTA
c.1012_1013insTA (p.Thr338IlefsTer22)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435926C>ACA381702755DHCR7c.964-87G>T (n.964-87G>T)
c.790-87G>T (n.790-87G>T)
c.1015-87G>T (n.1015-87G>T)
c.1000-87G>T (n.1000-87G>T)
c.972-87G>T (n.972-87G>T)
n.1004-87G>T
c.379-87G>T (n.379-87G>T)
c.868-87G>T (n.868-87G>T)
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.214-87G>T (n.214-87G>T)
c.319+1886G>T
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
 gnomAD v4
11g.71435926C>GCA381702756DHCR7c.964-87G>C (n.964-87G>C)
c.790-87G>C (n.790-87G>C)
c.1015-87G>C (n.1015-87G>C)
c.1000-87G>C (n.1000-87G>C)
c.972-87G>C (n.972-87G>C)
n.1004-87G>C
c.379-87G>C (n.379-87G>C)
c.868-87G>C (n.868-87G>C)
c.378G>C (p.Leu126Phe)
c.214-87G>C (n.214-87G>C)
c.319+1886G>C
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
11g.71435926C>TCA2614857770DHCR7c.964-87G>A (n.964-87G>A)
c.790-87G>A (n.790-87G>A)
c.1015-87G>A (n.1015-87G>A)
c.1000-87G>A (n.1000-87G>A)
c.972-87G>A (n.972-87G>A)
n.1004-87G>A
c.379-87G>A (n.379-87G>A)
c.868-87G>A (n.868-87G>A)
c.378G>A (p.Leu126=)
c.214-87G>A (n.214-87G>A)
c.319+1886G>A
c.1011G>A (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.71435927A>CCA381702759DHCR7c.964-88T>G (n.964-88T>G)
c.790-88T>G (n.790-88T>G)
c.1015-88T>G (n.1015-88T>G)
c.1000-88T>G (n.1000-88T>G)
c.972-88T>G (n.972-88T>G)
n.1004-88T>G
c.379-88T>G (n.379-88T>G)
c.868-88T>G (n.868-88T>G)
c.377T>G (p.Leu126Trp)
c.214-88T>G (n.214-88T>G)
c.319+1885T>G
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
11g.71435927A>GCA381702758DHCR7c.964-88T>C (n.964-88T>C)
c.790-88T>C (n.790-88T>C)
c.1015-88T>C (n.1015-88T>C)
c.1000-88T>C (n.1000-88T>C)
c.972-88T>C (n.972-88T>C)
n.1004-88T>C
c.379-88T>C (n.379-88T>C)
c.868-88T>C (n.868-88T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.214-88T>C (n.214-88T>C)
c.319+1885T>C
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
11g.71435927A>TCA381702757DHCR7c.964-88T>A (n.964-88T>A)
c.790-88T>A (n.790-88T>A)
c.1015-88T>A (n.1015-88T>A)
c.1000-88T>A (n.1000-88T>A)
c.972-88T>A (n.972-88T>A)
n.1004-88T>A
c.379-88T>A (n.379-88T>A)
c.868-88T>A (n.868-88T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.214-88T>A (n.214-88T>A)
c.319+1885T>A
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4
11g.71435927_71435928insTTAAAACA939372368DHCR7c.964-88_964-87insTTTAAT (n.964-88_964-87insTTTAAT)
c.790-88_790-87insTTTAAT (n.790-88_790-87insTTTAAT)
c.1015-88_1015-87insTTTAAT (n.1015-88_1015-87insTTTAAT)
c.1000-88_1000-87insTTTAAT (n.1000-88_1000-87insTTTAAT)
c.972-88_972-87insTTTAAT (n.972-88_972-87insTTTAAT)
n.1004-88_1004-87insTTTAAT
c.379-88_379-87insTTTAAT (n.379-88_379-87insTTTAAT)
c.868-88_868-87insTTTAAT (n.868-88_868-87insTTTAAT)
c.377_378insTTTAAT (p.Leu126delinsPheLeuMet)
c.214-88_214-87insTTTAAT (n.214-88_214-87insTTTAAT)
c.319+1885_319+1886insTTTAAT
c.1010_1011insTTTAAT (p.Leu337delinsPheLeuMet)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435929delCA2614857772DHCR7c.964-88del (n.964-88del)
c.790-88del (n.790-88del)
c.1015-88del (n.1015-88del)
c.1000-88del (n.1000-88del)
c.972-88del (n.972-88del)
n.1004-88del
c.379-88del (n.379-88del)
c.868-88del (n.868-88del)
c.377del (p.Leu126Ter)
c.214-88del (n.214-88del)
c.319+1885del
c.1010del (p.Leu337Ter)
 gnomAD v4
11g.71435928A>CCA381702760DHCR7c.964-89T>G (n.964-89T>G)
c.790-89T>G (n.790-89T>G)
c.1015-89T>G (n.1015-89T>G)
c.1000-89T>G (n.1000-89T>G)
c.972-89T>G (n.972-89T>G)
n.1004-89T>G
c.379-89T>G (n.379-89T>G)
c.868-89T>G (n.868-89T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.214-89T>G (n.214-89T>G)
c.319+1884T>G
c.1009T>G (p.Leu337Val)
11g.71435928A>GCA2614857776DHCR7c.964-89T>C (n.964-89T>C)
c.790-89T>C (n.790-89T>C)
c.1015-89T>C (n.1015-89T>C)
c.1000-89T>C (n.1000-89T>C)
c.972-89T>C (n.972-89T>C)
n.1004-89T>C
c.379-89T>C (n.379-89T>C)
c.868-89T>C (n.868-89T>C)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.214-89T>C (n.214-89T>C)
c.319+1884T>C
c.1009T>C (p.Leu337=)
 gnomAD v4
11g.71435928A>TCA381702761DHCR7c.964-89T>A (n.964-89T>A)
c.790-89T>A (n.790-89T>A)
c.1015-89T>A (n.1015-89T>A)
c.1000-89T>A (n.1000-89T>A)
c.972-89T>A (n.972-89T>A)
n.1004-89T>A
c.379-89T>A (n.379-89T>A)
c.868-89T>A (n.868-89T>A)
c.376T>A (p.Leu126Met)
c.214-89T>A (n.214-89T>A)
c.319+1884T>A
c.1009T>A (p.Leu337Met)
11g.71435929A>CCA2614857777DHCR7c.964-90T>G (n.964-90T>G)
c.790-90T>G (n.790-90T>G)
c.1015-90T>G (n.1015-90T>G)
c.1000-90T>G (n.1000-90T>G)
c.972-90T>G (n.972-90T>G)
n.1004-90T>G
c.379-90T>G (n.379-90T>G)
c.868-90T>G (n.868-90T>G)
c.375T>G (p.Gly125=)
c.214-90T>G (n.214-90T>G)
c.319+1883T>G
c.1008T>G (p.Gly336=)
 gnomAD v4
11g.71435929A>GCA2614857778DHCR7c.964-90T>C (n.964-90T>C)
c.790-90T>C (n.790-90T>C)
c.1015-90T>C (n.1015-90T>C)
c.1000-90T>C (n.1000-90T>C)
c.972-90T>C (n.972-90T>C)
n.1004-90T>C
c.379-90T>C (n.379-90T>C)
c.868-90T>C (n.868-90T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
c.214-90T>C (n.214-90T>C)
c.319+1883T>C
c.1008T>C (p.Gly336=)
 gnomAD v4
11g.71435930C>ACA381702762DHCR7c.964-91G>T (n.964-91G>T)
c.790-91G>T (n.790-91G>T)
c.1015-91G>T (n.1015-91G>T)
c.1000-91G>T (n.1000-91G>T)
c.972-91G>T (n.972-91G>T)
n.1004-91G>T
c.379-91G>T (n.379-91G>T)
c.868-91G>T (n.868-91G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.214-91G>T (n.214-91G>T)
c.319+1882G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
11g.71435930C>GCA381702764DHCR7c.964-91G>C (n.964-91G>C)
c.790-91G>C (n.790-91G>C)
c.1015-91G>C (n.1015-91G>C)
c.1000-91G>C (n.1000-91G>C)
c.972-91G>C (n.972-91G>C)
n.1004-91G>C
c.379-91G>C (n.379-91G>C)
c.868-91G>C (n.868-91G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.214-91G>C (n.214-91G>C)
c.319+1882G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
11g.71435930C>TCA381702763DHCR7c.964-91G>A (n.964-91G>A)
c.790-91G>A (n.790-91G>A)
c.1015-91G>A (n.1015-91G>A)
c.1000-91G>A (n.1000-91G>A)
c.972-91G>A (n.972-91G>A)
n.1004-91G>A
c.379-91G>A (n.379-91G>A)
c.868-91G>A (n.868-91G>A)
c.374G>A (p.Gly125Asp)
c.214-91G>A (n.214-91G>A)
c.319+1882G>A
c.1007G>A (p.Gly336Asp)
 gnomAD v4
11g.71435933delCA2574909227DHCR7c.964-91del (n.964-91del)
c.790-91del (n.790-91del)
c.1015-91del (n.1015-91del)
c.1000-91del (n.1000-91del)
c.972-91del (n.972-91del)
n.1004-91del
c.379-91del (n.379-91del)
c.868-91del (n.868-91del)
c.374del (p.Gly125ValfsTer2)
c.214-91del (n.214-91del)
c.319+1882del
c.1007del (p.Gly336ValfsTer2)
 gnomAD v4
11g.71435931C>ACA381702765DHCR7c.964-92G>T (n.964-92G>T)
c.790-92G>T (n.790-92G>T)
c.1015-92G>T (n.1015-92G>T)
c.1000-92G>T (n.1000-92G>T)
c.972-92G>T (n.972-92G>T)
n.1004-92G>T
c.379-92G>T (n.379-92G>T)
c.868-92G>T (n.868-92G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
c.214-92G>T (n.214-92G>T)
c.319+1881G>T
c.1006G>T (p.Gly336Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435931C=CA1981487112DHCR7c.964-92G= (n.964-92G=)
c.790-92G= (n.790-92G=)
c.1015-92G= (n.1015-92G=)
c.1000-92G= (n.1000-92G=)
c.972-92G= (n.972-92G=)
n.1004-92G=
c.379-92G= (n.379-92G=)
c.868-92G= (n.868-92G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.214-92G= (n.214-92G=)
c.319+1881G=
c.1006G= (p.Gly336=)
11g.71435931C>GCA381702766DHCR7c.964-92G>C (n.964-92G>C)
c.790-92G>C (n.790-92G>C)
c.1015-92G>C (n.1015-92G>C)
c.1000-92G>C (n.1000-92G>C)
c.972-92G>C (n.972-92G>C)
n.1004-92G>C
c.379-92G>C (n.379-92G>C)
c.868-92G>C (n.868-92G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.214-92G>C (n.214-92G>C)
c.319+1881G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
11g.71435931C>TCA381702767DHCR7c.964-92G>A (n.964-92G>A)
c.790-92G>A (n.790-92G>A)
c.1015-92G>A (n.1015-92G>A)
c.1000-92G>A (n.1000-92G>A)
c.972-92G>A (n.972-92G>A)
n.1004-92G>A
c.379-92G>A (n.379-92G>A)
c.868-92G>A (n.868-92G>A)
c.373G>A (p.Gly125Ser)
c.214-92G>A (n.214-92G>A)
c.319+1881G>A
c.1006G>A (p.Gly336Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435932C>ACA381702768DHCR7c.964-93G>T (n.964-93G>T)
c.790-93G>T (n.790-93G>T)
c.1015-93G>T (n.1015-93G>T)
c.1000-93G>T (n.1000-93G>T)
c.972-93G>T (n.972-93G>T)
n.1004-93G>T
c.379-93G>T (n.379-93G>T)
c.868-93G>T (n.868-93G>T)
c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.214-93G>T (n.214-93G>T)
c.319+1880G>T
c.1005G>T (p.Trp335Cys)
 gnomAD v4
11g.71435932C>GCA381702769DHCR7c.964-93G>C (n.964-93G>C)
c.790-93G>C (n.790-93G>C)
c.1015-93G>C (n.1015-93G>C)
c.1000-93G>C (n.1000-93G>C)
c.972-93G>C (n.972-93G>C)
n.1004-93G>C
c.379-93G>C (n.379-93G>C)
c.868-93G>C (n.868-93G>C)
c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.214-93G>C (n.214-93G>C)
c.319+1880G>C
c.1005G>C (p.Trp335Cys)
11g.71435932C>TCA381702770DHCR7c.964-93G>A (n.964-93G>A)
c.790-93G>A (n.790-93G>A)
c.1015-93G>A (n.1015-93G>A)
c.1000-93G>A (n.1000-93G>A)
c.972-93G>A (n.972-93G>A)
n.1004-93G>A
c.379-93G>A (n.379-93G>A)
c.868-93G>A (n.868-93G>A)
c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.214-93G>A (n.214-93G>A)
c.319+1880G>A
c.1005G>A (p.Trp335Ter)
11g.71435933C>ACA381702771DHCR7c.964-94G>T (n.964-94G>T)
c.790-94G>T (n.790-94G>T)
c.1015-94G>T (n.1015-94G>T)
c.1000-94G>T (n.1000-94G>T)
c.972-94G>T (n.972-94G>T)
n.1004-94G>T
c.379-94G>T (n.379-94G>T)
c.868-94G>T (n.868-94G>T)
c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.214-94G>T (n.214-94G>T)
c.319+1879G>T
c.1004G>T (p.Trp335Leu)
11g.71435933C>GCA381702772DHCR7c.964-94G>C (n.964-94G>C)
c.790-94G>C (n.790-94G>C)
c.1015-94G>C (n.1015-94G>C)
c.1000-94G>C (n.1000-94G>C)
c.972-94G>C (n.972-94G>C)
n.1004-94G>C
c.379-94G>C (n.379-94G>C)
c.868-94G>C (n.868-94G>C)
c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.214-94G>C (n.214-94G>C)
c.319+1879G>C
c.1004G>C (p.Trp335Ser)
11g.71435933C>TCA381702773DHCR7c.964-94G>A (n.964-94G>A)
c.790-94G>A (n.790-94G>A)
c.1015-94G>A (n.1015-94G>A)
c.1000-94G>A (n.1000-94G>A)
c.972-94G>A (n.972-94G>A)
n.1004-94G>A
c.379-94G>A (n.379-94G>A)
c.868-94G>A (n.868-94G>A)
c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.214-94G>A (n.214-94G>A)
c.319+1879G>A
c.1004G>A (p.Trp335Ter)
11g.71435934A>CCA381702774DHCR7c.964-95T>G (n.964-95T>G)
c.790-95T>G (n.790-95T>G)
c.1015-95T>G (n.1015-95T>G)
c.1000-95T>G (n.1000-95T>G)
c.972-95T>G (n.972-95T>G)
n.1004-95T>G
c.379-95T>G (n.379-95T>G)
c.868-95T>G (n.868-95T>G)
c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.214-95T>G (n.214-95T>G)
c.319+1878T>G
c.1003T>G (p.Trp335Gly)
11g.71435934A>GCA381702775DHCR7c.964-95T>C (n.964-95T>C)
c.790-95T>C (n.790-95T>C)
c.1015-95T>C (n.1015-95T>C)
c.1000-95T>C (n.1000-95T>C)
c.972-95T>C (n.972-95T>C)
n.1004-95T>C
c.379-95T>C (n.379-95T>C)
c.868-95T>C (n.868-95T>C)
c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.214-95T>C (n.214-95T>C)
c.319+1878T>C
c.1003T>C (p.Trp335Arg)
11g.71435934A>TCA381702776DHCR7c.964-95T>A (n.964-95T>A)
c.790-95T>A (n.790-95T>A)
c.1015-95T>A (n.1015-95T>A)
c.1000-95T>A (n.1000-95T>A)
c.972-95T>A (n.972-95T>A)
n.1004-95T>A
c.379-95T>A (n.379-95T>A)
c.868-95T>A (n.868-95T>A)
c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.214-95T>A (n.214-95T>A)
c.319+1878T>A
c.1003T>A (p.Trp335Arg)
11g.71435935G>ACA600241196DHCR7c.964-96C>T (n.964-96C>T)
c.790-96C>T (n.790-96C>T)
c.1015-96C>T (n.1015-96C>T)
c.1000-96C>T (n.1000-96C>T)
c.972-96C>T (n.972-96C>T)
n.1004-96C>T
c.379-96C>T (n.379-96C>T)
c.868-96C>T (n.868-96C>T)
c.369C>T (p.Ser123=)
c.214-96C>T (n.214-96C>T)
c.319+1877C>T
c.1002C>T (p.Ser334=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435935G>CCA381702777DHCR7c.964-96C>G (n.964-96C>G)
c.790-96C>G (n.790-96C>G)
c.1015-96C>G (n.1015-96C>G)
c.1000-96C>G (n.1000-96C>G)
c.972-96C>G (n.972-96C>G)
n.1004-96C>G
c.379-96C>G (n.379-96C>G)
c.868-96C>G (n.868-96C>G)
c.369C>G (p.Ser123Arg)
c.214-96C>G (n.214-96C>G)
c.319+1877C>G
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
11g.71435935G=CA1981487113DHCR7c.964-96C= (n.964-96C=)
c.790-96C= (n.790-96C=)
c.1015-96C= (n.1015-96C=)
c.1000-96C= (n.1000-96C=)
c.972-96C= (n.972-96C=)
n.1004-96C=
c.379-96C= (n.379-96C=)
c.868-96C= (n.868-96C=)
c.369C= (p.Ser123=)
c.214-96C= (n.214-96C=)
c.319+1877C=
c.1002C= (p.Ser334=)
11g.71435935G>TCA6162375DHCR7c.964-96C>A (n.964-96C>A)
c.790-96C>A (n.790-96C>A)
c.1015-96C>A (n.1015-96C>A)
c.1000-96C>A (n.1000-96C>A)
c.972-96C>A (n.972-96C>A)
n.1004-96C>A
c.379-96C>A (n.379-96C>A)
c.868-96C>A (n.868-96C>A)
c.369C>A (p.Ser123Arg)
c.214-96C>A (n.214-96C>A)
c.319+1877C>A
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435936C>ACA381702778DHCR7c.964-97G>T (n.964-97G>T)
c.790-97G>T (n.790-97G>T)
c.1015-97G>T (n.1015-97G>T)
c.1000-97G>T (n.1000-97G>T)
c.972-97G>T (n.972-97G>T)
n.1004-97G>T
c.379-97G>T (n.379-97G>T)
c.868-97G>T (n.868-97G>T)
c.368G>T (p.Ser123Ile)
c.214-97G>T (n.214-97G>T)
c.319+1876G>T
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
 gnomAD v4
11g.71435936C=CA1981487114DHCR7c.964-97G= (n.964-97G=)
c.790-97G= (n.790-97G=)
c.1015-97G= (n.1015-97G=)
c.1000-97G= (n.1000-97G=)
c.972-97G= (n.972-97G=)
n.1004-97G=
c.379-97G= (n.379-97G=)
c.868-97G= (n.868-97G=)
c.368G= (p.Ser123=)
c.214-97G= (n.214-97G=)
c.319+1876G=
c.1001G= (p.Ser334=)
11g.71435936C>GCA381702779DHCR7c.964-97G>C (n.964-97G>C)
c.790-97G>C (n.790-97G>C)
c.1015-97G>C (n.1015-97G>C)
c.1000-97G>C (n.1000-97G>C)
c.972-97G>C (n.972-97G>C)
n.1004-97G>C
c.379-97G>C (n.379-97G>C)
c.868-97G>C (n.868-97G>C)
c.368G>C (p.Ser123Thr)
c.214-97G>C (n.214-97G>C)
c.319+1876G>C
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
11g.71435936C>TCA381702780DHCR7c.964-97G>A (n.964-97G>A)
c.790-97G>A (n.790-97G>A)
c.1015-97G>A (n.1015-97G>A)
c.1000-97G>A (n.1000-97G>A)
c.972-97G>A (n.972-97G>A)
n.1004-97G>A
c.379-97G>A (n.379-97G>A)
c.868-97G>A (n.868-97G>A)
c.368G>A (p.Ser123Asn)
c.214-97G>A (n.214-97G>A)
c.319+1876G>A
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435936_71435939delCA2614857787DHCR7c.964-100_964-97del (n.964-100_964-97del)
c.790-100_790-97del (n.790-100_790-97del)
c.1015-100_1015-97del (n.1015-100_1015-97del)
c.1000-100_1000-97del (n.1000-100_1000-97del)
c.972-100_972-97del (n.972-100_972-97del)
n.1004-100_1004-97del
c.379-100_379-97del (n.379-100_379-97del)
c.868-100_868-97del (n.868-100_868-97del)
c.365_368del (p.Gln122ProfsTer4)
c.214-100_214-97del (n.214-100_214-97del)
c.319+1873_319+1876del
c.998_1001del (p.Gln333ProfsTer4)
 gnomAD v4
11g.71435937T>ACA381702781DHCR7c.964-98A>T (n.964-98A>T)
c.790-98A>T (n.790-98A>T)
c.1015-98A>T (n.1015-98A>T)
c.1000-98A>T (n.1000-98A>T)
c.972-98A>T (n.972-98A>T)
n.1004-98A>T
c.379-98A>T (n.379-98A>T)
c.868-98A>T (n.868-98A>T)
c.367A>T (p.Ser123Cys)
c.214-98A>T (n.214-98A>T)
c.319+1875A>T
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
 gnomAD v4
11g.71435937T>CCA381702782DHCR7c.964-98A>G (n.964-98A>G)
c.790-98A>G (n.790-98A>G)
c.1015-98A>G (n.1015-98A>G)
c.1000-98A>G (n.1000-98A>G)
c.972-98A>G (n.972-98A>G)
n.1004-98A>G
c.379-98A>G (n.379-98A>G)
c.868-98A>G (n.868-98A>G)
c.367A>G (p.Ser123Gly)
c.214-98A>G (n.214-98A>G)
c.319+1875A>G
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435937T>GCA381702783DHCR7c.964-98A>C (n.964-98A>C)
c.790-98A>C (n.790-98A>C)
c.1015-98A>C (n.1015-98A>C)
c.1000-98A>C (n.1000-98A>C)
c.972-98A>C (n.972-98A>C)
n.1004-98A>C
c.379-98A>C (n.379-98A>C)
c.868-98A>C (n.868-98A>C)
c.367A>C (p.Ser123Arg)
c.214-98A>C (n.214-98A>C)
c.319+1875A>C
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
11g.71435937T=CA1981487115DHCR7c.964-98A= (n.964-98A=)
c.790-98A= (n.790-98A=)
c.1015-98A= (n.1015-98A=)
c.1000-98A= (n.1000-98A=)
c.972-98A= (n.972-98A=)
n.1004-98A=
c.379-98A= (n.379-98A=)
c.868-98A= (n.868-98A=)
c.367A= (p.Ser123=)
c.214-98A= (n.214-98A=)
c.319+1875A=
c.1000A= (p.Ser334=)
11g.71435938C>ACA381702784DHCR7c.964-99G>T (n.964-99G>T)
c.790-99G>T (n.790-99G>T)
c.1015-99G>T (n.1015-99G>T)
c.1000-99G>T (n.1000-99G>T)
c.972-99G>T (n.972-99G>T)
n.1004-99G>T
c.379-99G>T (n.379-99G>T)
c.868-99G>T (n.868-99G>T)
c.366G>T (p.Gln122His)
c.214-99G>T (n.214-99G>T)
c.319+1874G>T
c.999G>T (p.Gln333His)
11g.71435938C>GCA381702785DHCR7c.964-99G>C (n.964-99G>C)
c.790-99G>C (n.790-99G>C)
c.1015-99G>C (n.1015-99G>C)
c.1000-99G>C (n.1000-99G>C)
c.972-99G>C (n.972-99G>C)
n.1004-99G>C
c.379-99G>C (n.379-99G>C)
c.868-99G>C (n.868-99G>C)
c.366G>C (p.Gln122His)
c.214-99G>C (n.214-99G>C)
c.319+1874G>C
c.999G>C (p.Gln333His)
11g.71435938C>TCA2614857792DHCR7c.964-99G>A (n.964-99G>A)
c.790-99G>A (n.790-99G>A)
c.1015-99G>A (n.1015-99G>A)
c.1000-99G>A (n.1000-99G>A)
c.972-99G>A (n.972-99G>A)
n.1004-99G>A
c.379-99G>A (n.379-99G>A)
c.868-99G>A (n.868-99G>A)
c.366G>A (p.Gln122=)
c.214-99G>A (n.214-99G>A)
c.319+1874G>A
c.999G>A (p.Gln333=)
 gnomAD v4
11g.71435939T>ACA381702786DHCR7c.964-100A>T (n.964-100A>T)
c.790-100A>T (n.790-100A>T)
c.1015-100A>T (n.1015-100A>T)
c.1000-100A>T (n.1000-100A>T)
c.972-100A>T (n.972-100A>T)
n.1004-100A>T
c.379-100A>T (n.379-100A>T)
c.868-100A>T (n.868-100A>T)
c.365A>T (p.Gln122Leu)
c.214-100A>T (n.214-100A>T)
c.319+1873A>T
c.998A>T (p.Gln333Leu)
 gnomAD v4
11g.71435939T>CCA381702787DHCR7c.964-100A>G (n.964-100A>G)
c.790-100A>G (n.790-100A>G)
c.1015-100A>G (n.1015-100A>G)
c.1000-100A>G (n.1000-100A>G)
c.972-100A>G (n.972-100A>G)
n.1004-100A>G
c.379-100A>G (n.379-100A>G)
c.868-100A>G (n.868-100A>G)
c.365A>G (p.Gln122Arg)
c.214-100A>G (n.214-100A>G)
c.319+1873A>G
c.998A>G (p.Gln333Arg)
11g.71435939T>GCA381702788DHCR7c.964-100A>C (n.964-100A>C)
c.790-100A>C (n.790-100A>C)
c.1015-100A>C (n.1015-100A>C)
c.1000-100A>C (n.1000-100A>C)
c.972-100A>C (n.972-100A>C)
n.1004-100A>C
c.379-100A>C (n.379-100A>C)
c.868-100A>C (n.868-100A>C)
c.365A>C (p.Gln122Pro)
c.214-100A>C (n.214-100A>C)
c.319+1873A>C
c.998A>C (p.Gln333Pro)
 gnomAD v4
11g.71435940G>ACA381702790DHCR7c.964-101C>T (n.964-101C>T)
c.790-101C>T (n.790-101C>T)
c.1015-101C>T (n.1015-101C>T)
c.1000-101C>T (n.1000-101C>T)
c.972-101C>T (n.972-101C>T)
n.1004-101C>T
c.379-101C>T (n.379-101C>T)
c.868-101C>T (n.868-101C>T)
c.364C>T (p.Gln122Ter)
c.214-101C>T (n.214-101C>T)
c.319+1872C>T
c.997C>T (p.Gln333Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435940G>CCA381702791DHCR7c.964-101C>G (n.964-101C>G)
c.790-101C>G (n.790-101C>G)
c.1015-101C>G (n.1015-101C>G)
c.1000-101C>G (n.1000-101C>G)
c.972-101C>G (n.972-101C>G)
n.1004-101C>G
c.379-101C>G (n.379-101C>G)
c.868-101C>G (n.868-101C>G)
c.364C>G (p.Gln122Glu)
c.214-101C>G (n.214-101C>G)
c.319+1872C>G
c.997C>G (p.Gln333Glu)
11g.71435940G=CA1981487116DHCR7c.964-101C= (n.964-101C=)
c.790-101C= (n.790-101C=)
c.1015-101C= (n.1015-101C=)
c.1000-101C= (n.1000-101C=)
c.972-101C= (n.972-101C=)
n.1004-101C=
c.379-101C= (n.379-101C=)
c.868-101C= (n.868-101C=)
c.364C= (p.Gln122=)
c.214-101C= (n.214-101C=)
c.319+1872C=
c.997C= (p.Gln333=)
11g.71435940G>TCA381702789DHCR7c.964-101C>A (n.964-101C>A)
c.790-101C>A (n.790-101C>A)
c.1015-101C>A (n.1015-101C>A)
c.1000-101C>A (n.1000-101C>A)
c.972-101C>A (n.972-101C>A)
n.1004-101C>A
c.379-101C>A (n.379-101C>A)
c.868-101C>A (n.868-101C>A)
c.364C>A (p.Gln122Lys)
c.214-101C>A (n.214-101C>A)
c.319+1872C>A
c.997C>A (p.Gln333Lys)
 gnomAD v4
11g.71435941C>ACA381702792DHCR7c.964-102G>T (n.964-102G>T)
c.790-102G>T (n.790-102G>T)
c.1015-102G>T (n.1015-102G>T)
c.1000-102G>T (n.1000-102G>T)
c.972-102G>T (n.972-102G>T)
n.1004-102G>T
c.379-102G>T (n.379-102G>T)
c.868-102G>T (n.868-102G>T)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.214-102G>T (n.214-102G>T)
c.319+1871G>T
c.996G>T (p.Arg332Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435941C=CA1981487117DHCR7c.964-102G= (n.964-102G=)
c.790-102G= (n.790-102G=)
c.1015-102G= (n.1015-102G=)
c.1000-102G= (n.1000-102G=)
c.972-102G= (n.972-102G=)
n.1004-102G=
c.379-102G= (n.379-102G=)
c.868-102G= (n.868-102G=)
c.363G= (p.Arg121=)
c.214-102G= (n.214-102G=)
c.319+1871G=
c.996G= (p.Arg332=)
11g.71435941C>GCA381702793DHCR7c.964-102G>C (n.964-102G>C)
c.790-102G>C (n.790-102G>C)
c.1015-102G>C (n.1015-102G>C)
c.1000-102G>C (n.1000-102G>C)
c.972-102G>C (n.972-102G>C)
n.1004-102G>C
c.379-102G>C (n.379-102G>C)
c.868-102G>C (n.868-102G>C)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.214-102G>C (n.214-102G>C)
c.319+1871G>C
c.996G>C (p.Arg332Ser)
11g.71435941C>TCA1981487118DHCR7c.964-102G>A (n.964-102G>A)
c.790-102G>A (n.790-102G>A)
c.1015-102G>A (n.1015-102G>A)
c.1000-102G>A (n.1000-102G>A)
c.972-102G>A (n.972-102G>A)
n.1004-102G>A
c.379-102G>A (n.379-102G>A)
c.868-102G>A (n.868-102G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.214-102G>A (n.214-102G>A)
c.319+1871G>A
c.996G>A (p.Arg332=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435942C>ACA381702794DHCR7c.964-103G>T (n.964-103G>T)
c.790-103G>T (n.790-103G>T)
c.1015-103G>T (n.1015-103G>T)
c.1000-103G>T (n.1000-103G>T)
c.972-103G>T (n.972-103G>T)
n.1004-103G>T
c.379-103G>T (n.379-103G>T)
c.868-103G>T (n.868-103G>T)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.214-103G>T (n.214-103G>T)
c.319+1870G>T
c.995G>T (p.Arg332Met)
 gnomAD v4
11g.71435942C=CA1981487119DHCR7c.964-103G= (n.964-103G=)
c.790-103G= (n.790-103G=)
c.1015-103G= (n.1015-103G=)
c.1000-103G= (n.1000-103G=)
c.972-103G= (n.972-103G=)
n.1004-103G=
c.379-103G= (n.379-103G=)
c.868-103G= (n.868-103G=)
c.362G= (p.Arg121=)
c.214-103G= (n.214-103G=)
c.319+1870G=
c.995G= (p.Arg332=)
11g.71435942C>GCA381702795DHCR7c.964-103G>C (n.964-103G>C)
c.790-103G>C (n.790-103G>C)
c.1015-103G>C (n.1015-103G>C)
c.1000-103G>C (n.1000-103G>C)
c.972-103G>C (n.972-103G>C)
n.1004-103G>C
c.379-103G>C (n.379-103G>C)
c.868-103G>C (n.868-103G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.214-103G>C (n.214-103G>C)
c.319+1870G>C
c.995G>C (p.Arg332Thr)
 gnomAD v4
11g.71435942C>TCA381702796DHCR7c.964-103G>A (n.964-103G>A)
c.790-103G>A (n.790-103G>A)
c.1015-103G>A (n.1015-103G>A)
c.1000-103G>A (n.1000-103G>A)
c.972-103G>A (n.972-103G>A)
n.1004-103G>A
c.379-103G>A (n.379-103G>A)
c.868-103G>A (n.868-103G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.214-103G>A (n.214-103G>A)
c.319+1870G>A
c.995G>A (p.Arg332Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435943T>ACA381702797DHCR7c.964-104A>T (n.964-104A>T)
c.790-104A>T (n.790-104A>T)
c.1015-104A>T (n.1015-104A>T)
c.1000-104A>T (n.1000-104A>T)
c.972-104A>T (n.972-104A>T)
n.1004-104A>T
c.379-104A>T (n.379-104A>T)
c.868-104A>T (n.868-104A>T)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.214-104A>T (n.214-104A>T)
c.319+1869A>T
c.994A>T (p.Arg332Trp)
 gnomAD v4
11g.71435943T>CCA381702798DHCR7c.964-104A>G (n.964-104A>G)
c.790-104A>G (n.790-104A>G)
c.1015-104A>G (n.1015-104A>G)
c.1000-104A>G (n.1000-104A>G)
c.972-104A>G (n.972-104A>G)
n.1004-104A>G
c.379-104A>G (n.379-104A>G)
c.868-104A>G (n.868-104A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.214-104A>G (n.214-104A>G)
c.319+1869A>G
c.994A>G (p.Arg332Gly)
11g.71435944C>ACA381702799DHCR7c.964-105G>T (n.964-105G>T)
c.790-105G>T (n.790-105G>T)
c.1015-105G>T (n.1015-105G>T)
c.1000-105G>T (n.1000-105G>T)
c.972-105G>T (n.972-105G>T)
n.1004-105G>T
c.379-105G>T (n.379-105G>T)
c.868-105G>T (n.868-105G>T)
c.360G>T (p.Gln120His)
c.214-105G>T (n.214-105G>T)
c.319+1868G>T
c.993G>T (p.Gln331His)
 gnomAD v4
11g.71435944C>GCA381702800DHCR7c.964-105G>C (n.964-105G>C)
c.790-105G>C (n.790-105G>C)
c.1015-105G>C (n.1015-105G>C)
c.1000-105G>C (n.1000-105G>C)
c.972-105G>C (n.972-105G>C)
n.1004-105G>C
c.379-105G>C (n.379-105G>C)
c.868-105G>C (n.868-105G>C)
c.360G>C (p.Gln120His)
c.214-105G>C (n.214-105G>C)
c.319+1868G>C
c.993G>C (p.Gln331His)
11g.71435945T>ACA381702801DHCR7c.964-106A>T (n.964-106A>T)
c.790-106A>T (n.790-106A>T)
c.1015-106A>T (n.1015-106A>T)
c.1000-106A>T (n.1000-106A>T)
c.972-106A>T (n.972-106A>T)
n.1004-106A>T
c.379-106A>T (n.379-106A>T)
c.868-106A>T (n.868-106A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.214-106A>T (n.214-106A>T)
c.319+1867A>T
c.992A>T (p.Gln331Leu)
11g.71435945T>CCA381702802DHCR7c.964-106A>G (n.964-106A>G)
c.790-106A>G (n.790-106A>G)
c.1015-106A>G (n.1015-106A>G)
c.1000-106A>G (n.1000-106A>G)
c.972-106A>G (n.972-106A>G)
n.1004-106A>G
c.379-106A>G (n.379-106A>G)
c.868-106A>G (n.868-106A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.214-106A>G (n.214-106A>G)
c.319+1867A>G
c.992A>G (p.Gln331Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435945T>GCA6162376DHCR7c.964-106A>C (n.964-106A>C)
c.790-106A>C (n.790-106A>C)
c.1015-106A>C (n.1015-106A>C)
c.1000-106A>C (n.1000-106A>C)
c.972-106A>C (n.972-106A>C)
n.1004-106A>C
c.379-106A>C (n.379-106A>C)
c.868-106A>C (n.868-106A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.214-106A>C (n.214-106A>C)
c.319+1867A>C
c.992A>C (p.Gln331Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435945T=CA1981487120DHCR7c.964-106A= (n.964-106A=)
c.790-106A= (n.790-106A=)
c.1015-106A= (n.1015-106A=)
c.1000-106A= (n.1000-106A=)
c.972-106A= (n.972-106A=)
n.1004-106A=
c.379-106A= (n.379-106A=)
c.868-106A= (n.868-106A=)
c.359A= (p.Gln120=)
c.214-106A= (n.214-106A=)
c.319+1867A=
c.992A= (p.Gln331=)
11g.71435946G>ACA381702804DHCR7c.964-107C>T (n.964-107C>T)
c.790-107C>T (n.790-107C>T)
c.1015-107C>T (n.1015-107C>T)
c.1000-107C>T (n.1000-107C>T)
c.972-107C>T (n.972-107C>T)
n.1004-107C>T
c.379-107C>T (n.379-107C>T)
c.868-107C>T (n.868-107C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.214-107C>T (n.214-107C>T)
c.319+1866C>T
c.991C>T (p.Gln331Ter)
11g.71435946G>CCA381702805DHCR7c.964-107C>G (n.964-107C>G)
c.790-107C>G (n.790-107C>G)
c.1015-107C>G (n.1015-107C>G)
c.1000-107C>G (n.1000-107C>G)
c.972-107C>G (n.972-107C>G)
n.1004-107C>G
c.379-107C>G (n.379-107C>G)
c.868-107C>G (n.868-107C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.214-107C>G (n.214-107C>G)
c.319+1866C>G
c.991C>G (p.Gln331Glu)
11g.71435946G>TCA381702803DHCR7c.964-107C>A (n.964-107C>A)
c.790-107C>A (n.790-107C>A)
c.1015-107C>A (n.1015-107C>A)
c.1000-107C>A (n.1000-107C>A)
c.972-107C>A (n.972-107C>A)
n.1004-107C>A
c.379-107C>A (n.379-107C>A)
c.868-107C>A (n.868-107C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.214-107C>A (n.214-107C>A)
c.319+1866C>A
c.991C>A (p.Gln331Lys)
11g.71435947A>CCA381702806DHCR7c.964-108T>G (n.964-108T>G)
c.790-108T>G (n.790-108T>G)
c.1015-108T>G (n.1015-108T>G)
c.1000-108T>G (n.1000-108T>G)
c.972-108T>G (n.972-108T>G)
n.1004-108T>G
c.379-108T>G (n.379-108T>G)
c.868-108T>G (n.868-108T>G)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.214-108T>G (n.214-108T>G)
c.319+1865T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
11g.71435947A>TCA381702807DHCR7c.964-108T>A (n.964-108T>A)
c.790-108T>A (n.790-108T>A)
c.1015-108T>A (n.1015-108T>A)
c.1000-108T>A (n.1000-108T>A)
c.972-108T>A (n.972-108T>A)
n.1004-108T>A
c.379-108T>A (n.379-108T>A)
c.868-108T>A (n.868-108T>A)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.214-108T>A (n.214-108T>A)
c.319+1865T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
11g.71435948C>ACA381702808DHCR7c.964-109G>T (n.964-109G>T)
c.790-109G>T (n.790-109G>T)
c.1015-109G>T (n.1015-109G>T)
c.1000-109G>T (n.1000-109G>T)
c.972-109G>T (n.972-109G>T)
n.1004-109G>T
c.379-109G>T (n.379-109G>T)
c.868-109G>T (n.868-109G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.214-109G>T (n.214-109G>T)
c.319+1864G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
 gnomAD v4
11g.71435948C=CA1981487121DHCR7c.964-109G= (n.964-109G=)
c.790-109G= (n.790-109G=)
c.1015-109G= (n.1015-109G=)
c.1000-109G= (n.1000-109G=)
c.972-109G= (n.972-109G=)
n.1004-109G=
c.379-109G= (n.379-109G=)
c.868-109G= (n.868-109G=)
c.356G= (p.Cys119=)
c.214-109G= (n.214-109G=)
c.319+1864G=
c.989G= (p.Cys330=)
11g.71435948C>GCA381702809DHCR7c.964-109G>C (n.964-109G>C)
c.790-109G>C (n.790-109G>C)
c.1015-109G>C (n.1015-109G>C)
c.1000-109G>C (n.1000-109G>C)
c.972-109G>C (n.972-109G>C)
n.1004-109G>C
c.379-109G>C (n.379-109G>C)
c.868-109G>C (n.868-109G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.214-109G>C (n.214-109G>C)
c.319+1864G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
11g.71435948C>TCA6162377DHCR7c.964-109G>A (n.964-109G>A)
c.790-109G>A (n.790-109G>A)
c.1015-109G>A (n.1015-109G>A)
c.1000-109G>A (n.1000-109G>A)
c.972-109G>A (n.972-109G>A)
n.1004-109G>A
c.379-109G>A (n.379-109G>A)
c.868-109G>A (n.868-109G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.214-109G>A (n.214-109G>A)
c.319+1864G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435949A>CCA381702812DHCR7c.964-110T>G (n.964-110T>G)
c.790-110T>G (n.790-110T>G)
c.1015-110T>G (n.1015-110T>G)
c.1000-110T>G (n.1000-110T>G)
c.972-110T>G (n.972-110T>G)
n.1004-110T>G
c.379-110T>G (n.379-110T>G)
c.868-110T>G (n.868-110T>G)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.214-110T>G (n.214-110T>G)
c.319+1863T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
11g.71435949A>GCA381702810DHCR7c.964-110T>C (n.964-110T>C)
c.790-110T>C (n.790-110T>C)
c.1015-110T>C (n.1015-110T>C)
c.1000-110T>C (n.1000-110T>C)
c.972-110T>C (n.972-110T>C)
n.1004-110T>C
c.379-110T>C (n.379-110T>C)
c.868-110T>C (n.868-110T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.214-110T>C (n.214-110T>C)
c.319+1863T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
11g.71435949A>TCA381702811DHCR7c.964-110T>A (n.964-110T>A)
c.790-110T>A (n.790-110T>A)
c.1015-110T>A (n.1015-110T>A)
c.1000-110T>A (n.1000-110T>A)
c.972-110T>A (n.972-110T>A)
n.1004-110T>A
c.379-110T>A (n.379-110T>A)
c.868-110T>A (n.868-110T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.214-110T>A (n.214-110T>A)
c.319+1863T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
11g.71435949dupCA2614857801DHCR7c.964-110dup (n.964-110dup)
c.790-110dup (n.790-110dup)
c.1015-110dup (n.1015-110dup)
c.1000-110dup (n.1000-110dup)
c.972-110dup (n.972-110dup)
n.1004-110dup
c.379-110dup (n.379-110dup)
c.868-110dup (n.868-110dup)
c.355dup (p.Cys119LeufsTer?)
c.214-110dup (n.214-110dup)
c.319+1863dup
c.988dup (p.Cys330LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435950C>ACA2614857803DHCR7c.964-111G>T (n.964-111G>T)
c.790-111G>T (n.790-111G>T)
c.1015-111G>T (n.1015-111G>T)
c.1000-111G>T (n.1000-111G>T)
c.972-111G>T (n.972-111G>T)
n.1004-111G>T
c.379-111G>T (n.379-111G>T)
c.868-111G>T (n.868-111G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.214-111G>T (n.214-111G>T)
c.319+1862G>T
c.987G>T (p.Val329=)
 gnomAD v4
11g.71435950C=CA1981487122DHCR7c.964-111G= (n.964-111G=)
c.790-111G= (n.790-111G=)
c.1015-111G= (n.1015-111G=)
c.1000-111G= (n.1000-111G=)
c.972-111G= (n.972-111G=)
n.1004-111G=
c.379-111G= (n.379-111G=)
c.868-111G= (n.868-111G=)
c.354G= (p.Val118=)
c.214-111G= (n.214-111G=)
c.319+1862G=
c.987G= (p.Val329=)
11g.71435950C>GCA2614857805DHCR7c.964-111G>C (n.964-111G>C)
c.790-111G>C (n.790-111G>C)
c.1015-111G>C (n.1015-111G>C)
c.1000-111G>C (n.1000-111G>C)
c.972-111G>C (n.972-111G>C)
n.1004-111G>C
c.379-111G>C (n.379-111G>C)
c.868-111G>C (n.868-111G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.214-111G>C (n.214-111G>C)
c.319+1862G>C
c.987G>C (p.Val329=)
 gnomAD v4
11g.71435950C>TCA1981487123DHCR7c.964-111G>A (n.964-111G>A)
c.790-111G>A (n.790-111G>A)
c.1015-111G>A (n.1015-111G>A)
c.1000-111G>A (n.1000-111G>A)
c.972-111G>A (n.972-111G>A)
n.1004-111G>A
c.379-111G>A (n.379-111G>A)
c.868-111G>A (n.868-111G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.214-111G>A (n.214-111G>A)
c.319+1862G>A
c.987G>A (p.Val329=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435951A=CA1981487124DHCR7c.964-112T= (n.964-112T=)
c.790-112T= (n.790-112T=)
c.1015-112T= (n.1015-112T=)
c.1000-112T= (n.1000-112T=)
c.972-112T= (n.972-112T=)
n.1004-112T=
c.379-112T= (n.379-112T=)
c.868-112T= (n.868-112T=)
c.353T= (p.Val118=)
c.214-112T= (n.214-112T=)
c.319+1861T=
c.986T= (p.Val329=)
11g.71435951A>CCA381702813DHCR7c.964-112T>G (n.964-112T>G)
c.790-112T>G (n.790-112T>G)
c.1015-112T>G (n.1015-112T>G)
c.1000-112T>G (n.1000-112T>G)
c.972-112T>G (n.972-112T>G)
n.1004-112T>G
c.379-112T>G (n.379-112T>G)
c.868-112T>G (n.868-112T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.214-112T>G (n.214-112T>G)
c.319+1861T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
11g.71435951A>GCA381702814DHCR7c.964-112T>C (n.964-112T>C)
c.790-112T>C (n.790-112T>C)
c.1015-112T>C (n.1015-112T>C)
c.1000-112T>C (n.1000-112T>C)
c.972-112T>C (n.972-112T>C)
n.1004-112T>C
c.379-112T>C (n.379-112T>C)
c.868-112T>C (n.868-112T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.214-112T>C (n.214-112T>C)
c.319+1861T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435951A>TCA381702815DHCR7c.964-112T>A (n.964-112T>A)
c.790-112T>A (n.790-112T>A)
c.1015-112T>A (n.1015-112T>A)
c.1000-112T>A (n.1000-112T>A)
c.972-112T>A (n.972-112T>A)
n.1004-112T>A
c.379-112T>A (n.379-112T>A)
c.868-112T>A (n.868-112T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.214-112T>A (n.214-112T>A)
c.319+1861T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
11g.71435952C>ACA381702816DHCR7c.964-113G>T (n.964-113G>T)
c.790-113G>T (n.790-113G>T)
c.1015-113G>T (n.1015-113G>T)
c.1000-113G>T (n.1000-113G>T)
c.972-113G>T (n.972-113G>T)
n.1004-113G>T
c.379-113G>T (n.379-113G>T)
c.868-113G>T (n.868-113G>T)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.214-113G>T (n.214-113G>T)
c.319+1860G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
 gnomAD v4
11g.71435952C=CA1981487125DHCR7c.964-113G= (n.964-113G=)
c.790-113G= (n.790-113G=)
c.1015-113G= (n.1015-113G=)
c.1000-113G= (n.1000-113G=)
c.972-113G= (n.972-113G=)
n.1004-113G=
c.379-113G= (n.379-113G=)
c.868-113G= (n.868-113G=)
c.352G= (p.Val118=)
c.214-113G= (n.214-113G=)
c.319+1860G=
c.985G= (p.Val329=)
11g.71435952C>GCA381702817DHCR7c.964-113G>C (n.964-113G>C)
c.790-113G>C (n.790-113G>C)
c.1015-113G>C (n.1015-113G>C)
c.1000-113G>C (n.1000-113G>C)
c.972-113G>C (n.972-113G>C)
n.1004-113G>C
c.379-113G>C (n.379-113G>C)
c.868-113G>C (n.868-113G>C)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.214-113G>C (n.214-113G>C)
c.319+1860G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
 gnomAD v4
11g.71435952C>TCA6162378DHCR7c.964-113G>A (n.964-113G>A)
c.790-113G>A (n.790-113G>A)
c.1015-113G>A (n.1015-113G>A)
c.1000-113G>A (n.1000-113G>A)
c.972-113G>A (n.972-113G>A)
n.1004-113G>A
c.379-113G>A (n.379-113G>A)
c.868-113G>A (n.868-113G>A)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.214-113G>A (n.214-113G>A)
c.319+1860G>A
c.985G>A (p.Val329Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435953G>ACA6162379DHCR7c.964-114C>T (n.964-114C>T)
c.790-114C>T (n.790-114C>T)
c.1015-114C>T (n.1015-114C>T)
c.1000-114C>T (n.1000-114C>T)
c.972-114C>T (n.972-114C>T)
n.1004-114C>T
c.379-114C>T (n.379-114C>T)
c.868-114C>T (n.868-114C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.214-114C>T (n.214-114C>T)
c.319+1859C>T
c.984C>T (p.Gly328=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435953G=CA1981487126DHCR7c.964-114C= (n.964-114C=)
c.790-114C= (n.790-114C=)
c.1015-114C= (n.1015-114C=)
c.1000-114C= (n.1000-114C=)
c.972-114C= (n.972-114C=)
n.1004-114C=
c.379-114C= (n.379-114C=)
c.868-114C= (n.868-114C=)
c.351C= (p.Gly117=)
c.214-114C= (n.214-114C=)
c.319+1859C=
c.984C= (p.Gly328=)
11g.71435953G>TCA2614857819DHCR7c.964-114C>A (n.964-114C>A)
c.790-114C>A (n.790-114C>A)
c.1015-114C>A (n.1015-114C>A)
c.1000-114C>A (n.1000-114C>A)
c.972-114C>A (n.972-114C>A)
n.1004-114C>A
c.379-114C>A (n.379-114C>A)
c.868-114C>A (n.868-114C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.214-114C>A (n.214-114C>A)
c.319+1859C>A
c.984C>A (p.Gly328=)
 gnomAD v4
11g.71435954C>ACA381702819DHCR7c.964-115G>T (n.964-115G>T)
c.790-115G>T (n.790-115G>T)
c.1015-115G>T (n.1015-115G>T)
c.1000-115G>T (n.1000-115G>T)
c.972-115G>T (n.972-115G>T)
n.1004-115G>T
c.379-115G>T (n.379-115G>T)
c.868-115G>T (n.868-115G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.214-115G>T (n.214-115G>T)
c.319+1858G>T
c.983G>T (p.Gly328Val)
 gnomAD v4
11g.71435954C>GCA381702818DHCR7c.964-115G>C (n.964-115G>C)
c.790-115G>C (n.790-115G>C)
c.1015-115G>C (n.1015-115G>C)
c.1000-115G>C (n.1000-115G>C)
c.972-115G>C (n.972-115G>C)
n.1004-115G>C
c.379-115G>C (n.379-115G>C)
c.868-115G>C (n.868-115G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.214-115G>C (n.214-115G>C)
c.319+1858G>C
c.983G>C (p.Gly328Ala)
11g.71435954C>TCA381702820DHCR7c.964-115G>A (n.964-115G>A)
c.790-115G>A (n.790-115G>A)
c.1015-115G>A (n.1015-115G>A)
c.1000-115G>A (n.1000-115G>A)
c.972-115G>A (n.972-115G>A)
n.1004-115G>A
c.379-115G>A (n.379-115G>A)
c.868-115G>A (n.868-115G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.214-115G>A (n.214-115G>A)
c.319+1858G>A
c.983G>A (p.Gly328Asp)
 gnomAD v4
11g.71435955C>ACA381702821DHCR7c.964-116G>T (n.964-116G>T)
c.790-116G>T (n.790-116G>T)
c.1015-116G>T (n.1015-116G>T)
c.1000-116G>T (n.1000-116G>T)
c.972-116G>T (n.972-116G>T)
n.1004-116G>T
c.379-116G>T (n.379-116G>T)
c.868-116G>T (n.868-116G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.214-116G>T (n.214-116G>T)
c.319+1857G>T
c.982G>T (p.Gly328Cys)
 gnomAD v4
11g.71435955C>GCA381702822DHCR7c.964-116G>C (n.964-116G>C)
c.790-116G>C (n.790-116G>C)
c.1015-116G>C (n.1015-116G>C)
c.1000-116G>C (n.1000-116G>C)
c.972-116G>C (n.972-116G>C)
n.1004-116G>C
c.379-116G>C (n.379-116G>C)
c.868-116G>C (n.868-116G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.214-116G>C (n.214-116G>C)
c.319+1857G>C
c.982G>C (p.Gly328Arg)
11g.71435955C>TCA381702823DHCR7c.964-116G>A (n.964-116G>A)
c.790-116G>A (n.790-116G>A)
c.1015-116G>A (n.1015-116G>A)
c.1000-116G>A (n.1000-116G>A)
c.972-116G>A (n.972-116G>A)
n.1004-116G>A
c.379-116G>A (n.379-116G>A)
c.868-116G>A (n.868-116G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
c.214-116G>A (n.214-116G>A)
c.319+1857G>A
c.982G>A (p.Gly328Ser)
 dbSNP
11g.71435956T>ACA381702824DHCR7c.964-117A>T (n.964-117A>T)
c.790-117A>T (n.790-117A>T)
c.1015-117A>T (n.1015-117A>T)
c.1000-117A>T (n.1000-117A>T)
c.972-117A>T (n.972-117A>T)
n.1004-117A>T
c.379-117A>T (n.379-117A>T)
c.868-117A>T (n.868-117A>T)
c.348A>T (p.Gln116His)
c.214-117A>T (n.214-117A>T)
c.319+1856A>T
c.981A>T (p.Gln327His)
 COSMIC
11g.71435956T>CCA2614857830DHCR7c.964-117A>G (n.964-117A>G)
c.790-117A>G (n.790-117A>G)
c.1015-117A>G (n.1015-117A>G)
c.1000-117A>G (n.1000-117A>G)
c.972-117A>G (n.972-117A>G)
n.1004-117A>G
c.379-117A>G (n.379-117A>G)
c.868-117A>G (n.868-117A>G)
c.348A>G (p.Gln116=)
c.214-117A>G (n.214-117A>G)
c.319+1856A>G
c.981A>G (p.Gln327=)
 gnomAD v4
11g.71435956T>GCA381702825DHCR7c.964-117A>C (n.964-117A>C)
c.790-117A>C (n.790-117A>C)
c.1015-117A>C (n.1015-117A>C)
c.1000-117A>C (n.1000-117A>C)
c.972-117A>C (n.972-117A>C)
n.1004-117A>C
c.379-117A>C (n.379-117A>C)
c.868-117A>C (n.868-117A>C)
c.348A>C (p.Gln116His)
c.214-117A>C (n.214-117A>C)
c.319+1856A>C
c.981A>C (p.Gln327His)
11g.71435957T>ACA381702826DHCR7c.964-118A>T (n.964-118A>T)
c.790-118A>T (n.790-118A>T)
c.1015-118A>T (n.1015-118A>T)
c.1000-118A>T (n.1000-118A>T)
c.972-118A>T (n.972-118A>T)
n.1004-118A>T
c.379-118A>T (n.379-118A>T)
c.868-118A>T (n.868-118A>T)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
c.214-118A>T (n.214-118A>T)
c.319+1855A>T
c.980A>T (p.Gln327Leu)
11g.71435957T>CCA381702827DHCR7c.964-118A>G (n.964-118A>G)
c.790-118A>G (n.790-118A>G)
c.1015-118A>G (n.1015-118A>G)
c.1000-118A>G (n.1000-118A>G)
c.972-118A>G (n.972-118A>G)
n.1004-118A>G
c.379-118A>G (n.379-118A>G)
c.868-118A>G (n.868-118A>G)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.214-118A>G (n.214-118A>G)
c.319+1855A>G
c.980A>G (p.Gln327Arg)
 gnomAD v4
11g.71435957T>GCA381702828DHCR7c.964-118A>C (n.964-118A>C)
c.790-118A>C (n.790-118A>C)
c.1015-118A>C (n.1015-118A>C)
c.1000-118A>C (n.1000-118A>C)
c.972-118A>C (n.972-118A>C)
n.1004-118A>C
c.379-118A>C (n.379-118A>C)
c.868-118A>C (n.868-118A>C)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
c.214-118A>C (n.214-118A>C)
c.319+1855A>C
c.980A>C (p.Gln327Pro)
11g.71435958G>ACA381702829DHCR7c.964-119C>T (n.964-119C>T)
c.790-119C>T (n.790-119C>T)
c.1015-119C>T (n.1015-119C>T)
c.1000-119C>T (n.1000-119C>T)
c.972-119C>T (n.972-119C>T)
n.1004-119C>T
c.379-119C>T (n.379-119C>T)
c.868-119C>T (n.868-119C>T)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.214-119C>T (n.214-119C>T)
c.319+1854C>T
c.979C>T (p.Gln327Ter)
 gnomAD v4
11g.71435958G>CCA381702830DHCR7c.964-119C>G (n.964-119C>G)
c.790-119C>G (n.790-119C>G)
c.1015-119C>G (n.1015-119C>G)
c.1000-119C>G (n.1000-119C>G)
c.972-119C>G (n.972-119C>G)
n.1004-119C>G
c.379-119C>G (n.379-119C>G)
c.868-119C>G (n.868-119C>G)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.214-119C>G (n.214-119C>G)
c.319+1854C>G
c.979C>G (p.Gln327Glu)
11g.71435958G>TCA381702831DHCR7c.964-119C>A (n.964-119C>A)
c.790-119C>A (n.790-119C>A)
c.1015-119C>A (n.1015-119C>A)
c.1000-119C>A (n.1000-119C>A)
c.972-119C>A (n.972-119C>A)
n.1004-119C>A
c.379-119C>A (n.379-119C>A)
c.868-119C>A (n.868-119C>A)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.214-119C>A (n.214-119C>A)
c.319+1854C>A
c.979C>A (p.Gln327Lys)
 gnomAD v4
11g.71435959C>ACA6162380DHCR7c.964-120G>T (n.964-120G>T)
c.790-120G>T (n.790-120G>T)
c.1015-120G>T (n.1015-120G>T)
c.1000-120G>T (n.1000-120G>T)
c.972-120G>T (n.972-120G>T)
n.1004-120G>T
c.379-120G>T (n.379-120G>T)
c.868-120G>T (n.868-120G>T)
c.345G>T (p.Arg115Ser)
c.214-120G>T (n.214-120G>T)
c.319+1853G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435959C=CA1981487127DHCR7c.964-120G= (n.964-120G=)
c.790-120G= (n.790-120G=)
c.1015-120G= (n.1015-120G=)
c.1000-120G= (n.1000-120G=)
c.972-120G= (n.972-120G=)
n.1004-120G=
c.379-120G= (n.379-120G=)
c.868-120G= (n.868-120G=)
c.345G= (p.Arg115=)
c.214-120G= (n.214-120G=)
c.319+1853G=
c.978G= (p.Arg326=)
11g.71435959C>GCA381702832DHCR7c.964-120G>C (n.964-120G>C)
c.790-120G>C (n.790-120G>C)
c.1015-120G>C (n.1015-120G>C)
c.1000-120G>C (n.1000-120G>C)
c.972-120G>C (n.972-120G>C)
n.1004-120G>C
c.379-120G>C (n.379-120G>C)
c.868-120G>C (n.868-120G>C)
c.345G>C (p.Arg115Ser)
c.214-120G>C (n.214-120G>C)
c.319+1853G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
11g.71435959C>TCA2614857837DHCR7c.964-120G>A (n.964-120G>A)
c.790-120G>A (n.790-120G>A)
c.1015-120G>A (n.1015-120G>A)
c.1000-120G>A (n.1000-120G>A)
c.972-120G>A (n.972-120G>A)
n.1004-120G>A
c.379-120G>A (n.379-120G>A)
c.868-120G>A (n.868-120G>A)
c.345G>A (p.Arg115=)
c.214-120G>A (n.214-120G>A)
c.319+1853G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
 gnomAD v4
11g.71435960C>ACA381702833DHCR7c.964-121G>T (n.964-121G>T)
c.790-121G>T (n.790-121G>T)
c.1015-121G>T (n.1015-121G>T)
c.1000-121G>T (n.1000-121G>T)
c.972-121G>T (n.972-121G>T)
n.1004-121G>T
c.379-121G>T (n.379-121G>T)
c.868-121G>T (n.868-121G>T)
c.344G>T (p.Arg115Met)
c.214-121G>T (n.214-121G>T)
c.319+1852G>T
c.977G>T (p.Arg326Met)
 gnomAD v4
11g.71435960C>GCA381702835DHCR7c.964-121G>C (n.964-121G>C)
c.790-121G>C (n.790-121G>C)
c.1015-121G>C (n.1015-121G>C)
c.1000-121G>C (n.1000-121G>C)
c.972-121G>C (n.972-121G>C)
n.1004-121G>C
c.379-121G>C (n.379-121G>C)
c.868-121G>C (n.868-121G>C)
c.344G>C (p.Arg115Thr)
c.214-121G>C (n.214-121G>C)
c.319+1852G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
11g.71435960C>TCA381702834DHCR7c.964-121G>A (n.964-121G>A)
c.790-121G>A (n.790-121G>A)
c.1015-121G>A (n.1015-121G>A)
c.1000-121G>A (n.1000-121G>A)
c.972-121G>A (n.972-121G>A)
n.1004-121G>A
c.379-121G>A (n.379-121G>A)
c.868-121G>A (n.868-121G>A)
c.344G>A (p.Arg115Lys)
c.214-121G>A (n.214-121G>A)
c.319+1852G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435961T>ACA381702836DHCR7c.964-122A>T (n.964-122A>T)
c.790-122A>T (n.790-122A>T)
c.1015-122A>T (n.1015-122A>T)
c.1000-122A>T (n.1000-122A>T)
c.972-122A>T (n.972-122A>T)
n.1004-122A>T
c.379-122A>T (n.379-122A>T)
c.868-122A>T (n.868-122A>T)
c.343A>T (p.Arg115Trp)
c.214-122A>T (n.214-122A>T)
c.319+1851A>T
c.976A>T (p.Arg326Trp)
11g.71435961T>CCA381702837DHCR7c.964-122A>G (n.964-122A>G)
c.790-122A>G (n.790-122A>G)
c.1015-122A>G (n.1015-122A>G)
c.1000-122A>G (n.1000-122A>G)
c.972-122A>G (n.972-122A>G)
n.1004-122A>G
c.379-122A>G (n.379-122A>G)
c.868-122A>G (n.868-122A>G)
c.343A>G (p.Arg115Gly)
c.214-122A>G (n.214-122A>G)
c.319+1851A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
 gnomAD v4
11g.71435962C>TCA2598895124DHCR7c.964-123G>A (n.964-123G>A)
c.790-123G>A (n.790-123G>A)
c.1015-123G>A (n.1015-123G>A)
c.1000-123G>A (n.1000-123G>A)
c.972-123G>A (n.972-123G>A)
n.1004-123G>A
c.379-123G>A (n.379-123G>A)
c.868-123G>A (n.868-123G>A)
c.342G>A (p.Arg114=)
c.214-123G>A (n.214-123G>A)
c.319+1850G>A
c.975G>A (p.Arg325=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435963C>ACA381702838DHCR7c.964-124G>T (n.964-124G>T)
c.790-124G>T (n.790-124G>T)
c.1015-124G>T (n.1015-124G>T)
c.1000-124G>T (n.1000-124G>T)
c.972-124G>T (n.972-124G>T)
n.1004-124G>T
c.379-124G>T (n.379-124G>T)
c.868-124G>T (n.868-124G>T)
c.341G>T (p.Arg114Leu)
c.214-124G>T (n.214-124G>T)
c.319+1849G>T
c.974G>T (p.Arg325Leu)
 gnomAD v4
11g.71435963C=CA1981487128DHCR7c.964-124G= (n.964-124G=)
c.790-124G= (n.790-124G=)
c.1015-124G= (n.1015-124G=)
c.1000-124G= (n.1000-124G=)
c.972-124G= (n.972-124G=)
n.1004-124G=
c.379-124G= (n.379-124G=)
c.868-124G= (n.868-124G=)
c.341G= (p.Arg114=)
c.214-124G= (n.214-124G=)
c.319+1849G=
c.974G= (p.Arg325=)
11g.71435963C>GCA381702839DHCR7c.964-124G>C (n.964-124G>C)
c.790-124G>C (n.790-124G>C)
c.1015-124G>C (n.1015-124G>C)
c.1000-124G>C (n.1000-124G>C)
c.972-124G>C (n.972-124G>C)
n.1004-124G>C
c.379-124G>C (n.379-124G>C)
c.868-124G>C (n.868-124G>C)
c.341G>C (p.Arg114Pro)
c.214-124G>C (n.214-124G>C)
c.319+1849G>C
c.974G>C (p.Arg325Pro)
11g.71435963C>TCA6162381DHCR7c.964-124G>A (n.964-124G>A)
c.790-124G>A (n.790-124G>A)
c.1015-124G>A (n.1015-124G>A)
c.1000-124G>A (n.1000-124G>A)
c.972-124G>A (n.972-124G>A)
n.1004-124G>A
c.379-124G>A (n.379-124G>A)
c.868-124G>A (n.868-124G>A)
c.341G>A (p.Arg114Gln)
c.214-124G>A (n.214-124G>A)
c.319+1849G>A
c.974G>A (p.Arg325Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435964G>ACA6162382DHCR7c.964-125C>T (n.964-125C>T)
c.790-125C>T (n.790-125C>T)
c.1015-125C>T (n.1015-125C>T)
c.1000-125C>T (n.1000-125C>T)
c.972-125C>T (n.972-125C>T)
n.1004-125C>T
c.379-125C>T (n.379-125C>T)
c.868-125C>T (n.868-125C>T)
c.340C>T (p.Arg114Trp)
c.214-125C>T (n.214-125C>T)
c.319+1848C>T
c.973C>T (p.Arg325Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435964G>CCA381702840DHCR7c.964-125C>G (n.964-125C>G)
c.790-125C>G (n.790-125C>G)
c.1015-125C>G (n.1015-125C>G)
c.1000-125C>G (n.1000-125C>G)
c.972-125C>G (n.972-125C>G)
n.1004-125C>G
c.379-125C>G (n.379-125C>G)
c.868-125C>G (n.868-125C>G)
c.340C>G (p.Arg114Gly)
c.214-125C>G (n.214-125C>G)
c.319+1848C>G
c.973C>G (p.Arg325Gly)
11g.71435964G=CA1981487129DHCR7c.964-125C= (n.964-125C=)
c.790-125C= (n.790-125C=)
c.1015-125C= (n.1015-125C=)
c.1000-125C= (n.1000-125C=)
c.972-125C= (n.972-125C=)
n.1004-125C=
c.379-125C= (n.379-125C=)
c.868-125C= (n.868-125C=)
c.340C= (p.Arg114=)
c.214-125C= (n.214-125C=)
c.319+1848C=
c.973C= (p.Arg325=)

Number of alleles fetched