Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71435781A=CA1981487018DHCR7c.1022T= (p.Leu341=)
c.848T= (p.Leu283=)
c.1073T= (p.Leu358=)
c.1058T= (p.Leu353=)
c.1030T= (p.Cys344=)
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c.523T= (p.Cys175=)
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c.1156T= (p.Cys386=)
11g.71435781A>CCA381702388DHCR7c.1022T>G (p.Leu341Arg)
c.848T>G (p.Leu283Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1058T>G (p.Leu353Arg)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.1062T>G
c.437T>G (p.Leu146Arg)
c.926T>G (p.Leu309Arg)
c.523T>G (p.Cys175Gly)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.319+2031T>G
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
11g.71435781A>GCA381702390DHCR7c.1022T>C (p.Leu341Pro)
c.848T>C (p.Leu283Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1058T>C (p.Leu353Pro)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.1062T>C
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.926T>C (p.Leu309Pro)
c.523T>C (p.Cys175Arg)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.319+2031T>C
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435781A>TCA381702391DHCR7c.1022T>A (p.Leu341Gln)
c.848T>A (p.Leu283Gln)
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
c.1058T>A (p.Leu353Gln)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.1062T>A
c.437T>A (p.Leu146Gln)
c.926T>A (p.Leu309Gln)
c.523T>A (p.Cys175Ser)
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.319+2031T>A
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
11g.71435782G>ACA475860841DHCR7c.1021C>T (p.Leu341=)
c.847C>T (p.Leu283=)
c.1072C>T (p.Leu358=)
c.1057C>T (p.Leu353=)
c.1029C>T (p.Ser343=)
n.1061C>T
c.436C>T (p.Leu146=)
c.925C>T (p.Leu309=)
c.522C>T (p.Ser174=)
c.271C>T (p.Leu91=)
c.319+2030C>T
c.1155C>T (p.Ser385=)
11g.71435782G>CCA381702393DHCR7c.1021C>G (p.Leu341Val)
c.847C>G (p.Leu283Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1057C>G (p.Leu353Val)
c.1029C>G (p.Ser343=)
n.1061C>G
c.436C>G (p.Leu146Val)
c.925C>G (p.Leu309Val)
c.522C>G (p.Ser174=)
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.319+2030C>G
c.1155C>G (p.Ser385=)
11g.71435782G>TCA381702394DHCR7c.1021C>A (p.Leu341Met)
c.847C>A (p.Leu283Met)
c.1072C>A (p.Leu358Met)
c.1057C>A (p.Leu353Met)
c.1029C>A (p.Ser343=)
n.1061C>A
c.436C>A (p.Leu146Met)
c.925C>A (p.Leu309Met)
c.522C>A (p.Ser174=)
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.319+2030C>A
c.1155C>A (p.Ser385=)
11g.71435784_71435793delCA912973036DHCR7c.1012_1021del (p.Val338CysfsTer?)
c.838_847del (p.Val280CysfsTer?)
c.1063_1072del (p.Val355CysfsTer?)
c.1048_1057del (p.Val350CysfsTer?)
c.1020_1029del (p.Trp341AlafsTer?)
n.1052_1061del
c.427_436del (p.Val143CysfsTer?)
c.916_925del (p.Val306CysfsTer?)
c.513_522del (p.Trp172AlafsTer?)
c.262_271del (p.Val88CysfsTer?)
c.319+2021_319+2030del
c.1146_1155del (p.Trp383AlafsTer?)
11g.71435783G>ACA6162331DHCR7c.1020C>T (p.Val340=)
c.846C>T (p.Val282=)
c.1071C>T (p.Val357=)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
n.1060C>T
c.435C>T (p.Val145=)
c.924C>T (p.Val308=)
c.521C>T (p.Ser174Phe)
c.270C>T (p.Val90=)
c.319+2029C>T
c.1154C>T (p.Ser385Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435783G>CCA381702397DHCR7c.1020C>G (p.Val340=)
c.846C>G (p.Val282=)
c.1071C>G (p.Val357=)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
n.1060C>G
c.435C>G (p.Val145=)
c.924C>G (p.Val308=)
c.521C>G (p.Ser174Cys)
c.270C>G (p.Val90=)
c.319+2029C>G
c.1154C>G (p.Ser385Cys)
11g.71435783G=CA1981487019DHCR7c.1020C= (p.Val340=)
c.846C= (p.Val282=)
c.1071C= (p.Val357=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.1028C= (p.Ser343=)
n.1060C=
c.435C= (p.Val145=)
c.924C= (p.Val308=)
c.521C= (p.Ser174=)
c.270C= (p.Val90=)
c.319+2029C=
c.1154C= (p.Ser385=)
11g.71435783G>TCA381702398DHCR7c.1020C>A (p.Val340=)
c.846C>A (p.Val282=)
c.1071C>A (p.Val357=)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
n.1060C>A
c.435C>A (p.Val145=)
c.924C>A (p.Val308=)
c.521C>A (p.Ser174Tyr)
c.270C>A (p.Val90=)
c.319+2029C>A
c.1154C>A (p.Ser385Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435784A>CCA381702400DHCR7c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.845T>G (p.Val282Gly)
c.1070T>G (p.Val357Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
n.1059T>G
c.434T>G (p.Val145Gly)
c.923T>G (p.Val308Gly)
c.520T>G (p.Ser174Ala)
c.269T>G (p.Val90Gly)
c.319+2028T>G
c.1153T>G (p.Ser385Ala)
11g.71435784A>GCA381702402DHCR7c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.845T>C (p.Val282Ala)
c.1070T>C (p.Val357Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
n.1059T>C
c.434T>C (p.Val145Ala)
c.923T>C (p.Val308Ala)
c.520T>C (p.Ser174Pro)
c.269T>C (p.Val90Ala)
c.319+2028T>C
c.1153T>C (p.Ser385Pro)
11g.71435784A>TCA381702403DHCR7c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.845T>A (p.Val282Asp)
c.1070T>A (p.Val357Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
n.1059T>A
c.434T>A (p.Val145Asp)
c.923T>A (p.Val308Asp)
c.520T>A (p.Ser174Thr)
c.269T>A (p.Val90Asp)
c.319+2028T>A
c.1153T>A (p.Ser385Thr)
 COSMIC COSMIC
11g.71435784_71435793delinsACGCCCACGGCA1981487020DHCR7c.1010_1019delinsCCGTGGGCGT (p.Ala337=)
c.836_845delinsCCGTGGGCGT (p.Ala279=)
c.1061_1070delinsCCGTGGGCGT (p.Ala354=)
c.1046_1055delinsCCGTGGGCGT (p.Ala349=)
c.1018_1027delinsCCGTGGGCGT (p.Pro340=)
n.1050_1059delinsCCGTGGGCGT
c.425_434delinsCCGTGGGCGT (p.Ala142=)
c.914_923delinsCCGTGGGCGT (p.Ala305=)
c.511_520delinsCCGTGGGCGT (p.Pro171=)
c.260_269delinsCCGTGGGCGT (p.Ala87=)
c.319+2019_319+2028delinsCCGTGGGCGT
c.1144_1153delinsCCGTGGGCGT (p.Pro382=)
11g.71435785C>ACA381702405DHCR7c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.844G>T (p.Val282Phe)
c.1069G>T (p.Val357Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.1026G>T (p.Ala342=)
n.1058G>T
c.433G>T (p.Val145Phe)
c.922G>T (p.Val308Phe)
c.519G>T (p.Ala173=)
c.268G>T (p.Val90Phe)
c.319+2027G>T
c.1152G>T (p.Ala384=)
 gnomAD v4
11g.71435785C=CA1981487021DHCR7c.1018G= (p.Val340=)
c.844G= (p.Val282=)
c.1069G= (p.Val357=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.1026G= (p.Ala342=)
n.1058G=
c.433G= (p.Val145=)
c.922G= (p.Val308=)
c.519G= (p.Ala173=)
c.268G= (p.Val90=)
c.319+2027G=
c.1152G= (p.Ala384=)
11g.71435785C>GCA381702408DHCR7c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.844G>C (p.Val282Leu)
c.1069G>C (p.Val357Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.1026G>C (p.Ala342=)
n.1058G>C
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.922G>C (p.Val308Leu)
c.519G>C (p.Ala173=)
c.268G>C (p.Val90Leu)
c.319+2027G>C
c.1152G>C (p.Ala384=)
11g.71435785C>TCA6162332DHCR7c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.844G>A (p.Val282Ile)
c.1069G>A (p.Val357Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.1026G>A (p.Ala342=)
n.1058G>A
c.433G>A (p.Val145Ile)
c.922G>A (p.Val308Ile)
c.519G>A (p.Ala173=)
c.268G>A (p.Val90Ile)
c.319+2027G>A
c.1152G>A (p.Ala384=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71435787_71435795delCA658823152DHCR7c.1010_1018del (p.Ala337_Gly339del)
c.836_844del (p.Ala279_Gly281del)
c.1061_1069del (p.Ala354_Gly356del)
c.1046_1054del (p.Ala349_Gly351del)
c.1018_1026del (p.Pro340_Ala342del)
n.1050_1058del
c.425_433del (p.Ala142_Gly144del)
c.914_922del (p.Ala305_Gly307del)
c.511_519del (p.Pro171_Ala173del)
c.260_268del (p.Ala87_Gly89del)
c.319+2019_319+2027del
c.1144_1152del (p.Pro382_Ala384del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435786G>ACA6162333DHCR7c.1017C>T (p.Gly339=)
c.843C>T (p.Gly281=)
c.1068C>T (p.Gly356=)
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1057C>T
c.432C>T (p.Gly144=)
c.921C>T (p.Gly307=)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.267C>T (p.Gly89=)
c.319+2026C>T
c.1151C>T (p.Ala384Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435786G>CCA381702411DHCR7c.1017C>G (p.Gly339=)
c.843C>G (p.Gly281=)
c.1068C>G (p.Gly356=)
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1057C>G
c.432C>G (p.Gly144=)
c.921C>G (p.Gly307=)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.267C>G (p.Gly89=)
c.319+2026C>G
c.1151C>G (p.Ala384Gly)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435786G=CA1981487022DHCR7c.1017C= (p.Gly339=)
c.843C= (p.Gly281=)
c.1068C= (p.Gly356=)
c.1053C= (p.Gly351=)
c.1025C= (p.Ala342=)
n.1057C=
c.432C= (p.Gly144=)
c.921C= (p.Gly307=)
c.518C= (p.Ala173=)
c.267C= (p.Gly89=)
c.319+2026C=
c.1151C= (p.Ala384=)
11g.71435786G>TCA381702413DHCR7c.1017C>A (p.Gly339=)
c.843C>A (p.Gly281=)
c.1068C>A (p.Gly356=)
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.1057C>A
c.432C>A (p.Gly144=)
c.921C>A (p.Gly307=)
c.518C>A (p.Ala173Glu)
c.267C>A (p.Gly89=)
c.319+2026C>A
c.1151C>A (p.Ala384Glu)
 gnomAD v4
11g.71435787C>ACA381702414DHCR7c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
c.1067G>T (p.Gly356Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1056G>T
c.431G>T (p.Gly144Val)
c.920G>T (p.Gly307Val)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.319+2025G>T
c.1150G>T (p.Ala384Ser)
11g.71435787C>GCA381702415DHCR7c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
c.1067G>C (p.Gly356Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1056G>C
c.431G>C (p.Gly144Ala)
c.920G>C (p.Gly307Ala)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.319+2025G>C
c.1150G>C (p.Ala384Pro)
11g.71435787C>TCA381702417DHCR7c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.842G>A (p.Gly281Asp)
c.1067G>A (p.Gly356Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1056G>A
c.431G>A (p.Gly144Asp)
c.920G>A (p.Gly307Asp)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
c.319+2025G>A
c.1150G>A (p.Ala384Thr)
11g.71435788C>ACA381702421DHCR7c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.841G>T (p.Gly281Cys)
c.1066G>T (p.Gly356Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.1023G>T (p.Trp341Cys)
n.1055G>T
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.919G>T (p.Gly307Cys)
c.516G>T (p.Trp172Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
c.319+2024G>T
c.1149G>T (p.Trp383Cys)
11g.71435788C>GCA381702422DHCR7c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
c.1066G>C (p.Gly356Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.1023G>C (p.Trp341Cys)
n.1055G>C
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.919G>C (p.Gly307Arg)
c.516G>C (p.Trp172Cys)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.319+2024G>C
c.1149G>C (p.Trp383Cys)
11g.71435788C>TCA381702424DHCR7c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.841G>A (p.Gly281Ser)
c.1066G>A (p.Gly356Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.1023G>A (p.Trp341Ter)
n.1055G>A
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.919G>A (p.Gly307Ser)
c.516G>A (p.Trp172Ter)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
c.319+2024G>A
c.1149G>A (p.Trp383Ter)
11g.71435789C>ACA381702425DHCR7c.1014G>T (p.Val338=)
c.840G>T (p.Val280=)
c.1065G>T (p.Val355=)
c.1050G>T (p.Val350=)
c.1022G>T (p.Trp341Leu)
n.1054G>T
c.429G>T (p.Val143=)
c.918G>T (p.Val306=)
c.515G>T (p.Trp172Leu)
c.264G>T (p.Val88=)
c.319+2023G>T
c.1148G>T (p.Trp383Leu)
11g.71435789C>GCA381702426DHCR7c.1014G>C (p.Val338=)
c.840G>C (p.Val280=)
c.1065G>C (p.Val355=)
c.1050G>C (p.Val350=)
c.1022G>C (p.Trp341Ser)
n.1054G>C
c.429G>C (p.Val143=)
c.918G>C (p.Val306=)
c.515G>C (p.Trp172Ser)
c.264G>C (p.Val88=)
c.319+2023G>C
c.1148G>C (p.Trp383Ser)
11g.71435789C>TCA381702428DHCR7c.1014G>A (p.Val338=)
c.840G>A (p.Val280=)
c.1065G>A (p.Val355=)
c.1050G>A (p.Val350=)
c.1022G>A (p.Trp341Ter)
n.1054G>A
c.429G>A (p.Val143=)
c.918G>A (p.Val306=)
c.515G>A (p.Trp172Ter)
c.264G>A (p.Val88=)
c.319+2023G>A
c.1148G>A (p.Trp383Ter)
11g.71435790A>CCA381702429DHCR7c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.839T>G (p.Val280Gly)
c.1064T>G (p.Val355Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.1021T>G (p.Trp341Gly)
n.1053T>G
c.428T>G (p.Val143Gly)
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.514T>G (p.Trp172Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.319+2022T>G
c.1147T>G (p.Trp383Gly)
11g.71435790A>GCA381702433DHCR7c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.839T>C (p.Val280Ala)
c.1064T>C (p.Val355Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.1021T>C (p.Trp341Arg)
n.1053T>C
c.428T>C (p.Val143Ala)
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.514T>C (p.Trp172Arg)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.319+2022T>C
c.1147T>C (p.Trp383Arg)
11g.71435790A>TCA381702431DHCR7c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.839T>A (p.Val280Glu)
c.1064T>A (p.Val355Glu)
c.1049T>A (p.Val350Glu)
c.1021T>A (p.Trp341Arg)
n.1053T>A
c.428T>A (p.Val143Glu)
c.917T>A (p.Val306Glu)
c.514T>A (p.Trp172Arg)
c.263T>A (p.Val88Glu)
c.319+2022T>A
c.1147T>A (p.Trp383Arg)
11g.71435791delCA2580084833DHCR7c.1012del (p.Val338TrpfsTer?)
c.838del (p.Val280TrpfsTer?)
c.1063del (p.Val355TrpfsTer?)
c.1048del (p.Val350TrpfsTer?)
c.1020del (p.Trp341GlyfsTer?)
n.1052del
c.427del (p.Val143TrpfsTer?)
c.916del (p.Val306TrpfsTer?)
c.513del (p.Trp172GlyfsTer?)
c.262del (p.Val88TrpfsTer?)
c.319+2021del
c.1146del (p.Trp383GlyfsTer?)
 ClinVar
11g.71435791C>ACA381702434DHCR7c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.838G>T (p.Val280Leu)
c.1063G>T (p.Val355Leu)
c.1048G>T (p.Val350Leu)
c.1020G>T (p.Pro340=)
n.1052G>T
c.427G>T (p.Val143Leu)
c.916G>T (p.Val306Leu)
c.513G>T (p.Pro171=)
c.262G>T (p.Val88Leu)
c.319+2021G>T
c.1146G>T (p.Pro382=)
11g.71435791C=CA1981487023DHCR7c.1012G= (p.Val338=)
c.838G= (p.Val280=)
c.1063G= (p.Val355=)
c.1048G= (p.Val350=)
c.1020G= (p.Pro340=)
n.1052G=
c.427G= (p.Val143=)
c.916G= (p.Val306=)
c.513G= (p.Pro171=)
c.262G= (p.Val88=)
c.319+2021G=
c.1146G= (p.Pro382=)
11g.71435791C>GCA381702436DHCR7c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
c.1063G>C (p.Val355Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.1020G>C (p.Pro340=)
n.1052G>C
c.427G>C (p.Val143Leu)
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.513G>C (p.Pro171=)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.319+2021G>C
c.1146G>C (p.Pro382=)
11g.71435791C>TCA221647DHCR7c.1012G>A (p.Val338Met)
c.838G>A (p.Val280Met)
c.1063G>A (p.Val355Met)
c.1048G>A (p.Val350Met)
c.1020G>A (p.Pro340=)
n.1052G>A
c.427G>A (p.Val143Met)
c.916G>A (p.Val306Met)
c.513G>A (p.Pro171=)
c.262G>A (p.Val88Met)
c.319+2021G>A
c.1146G>A (p.Pro382=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435792G>ACA6162334DHCR7c.1011C>T (p.Ala337=)
c.837C>T (p.Ala279=)
c.1062C>T (p.Ala354=)
c.1047C>T (p.Ala349=)
c.1019C>T (p.Pro340Leu)
n.1051C>T
c.426C>T (p.Ala142=)
c.915C>T (p.Ala305=)
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.261C>T (p.Ala87=)
c.319+2020C>T
c.1145C>T (p.Pro382Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435792G>CCA381702438DHCR7c.1011C>G (p.Ala337=)
c.837C>G (p.Ala279=)
c.1062C>G (p.Ala354=)
c.1047C>G (p.Ala349=)
c.1019C>G (p.Pro340Arg)
n.1051C>G
c.426C>G (p.Ala142=)
c.915C>G (p.Ala305=)
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.261C>G (p.Ala87=)
c.319+2020C>G
c.1145C>G (p.Pro382Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.71435792G=CA1981487024DHCR7c.1011C= (p.Ala337=)
c.837C= (p.Ala279=)
c.1062C= (p.Ala354=)
c.1047C= (p.Ala349=)
c.1019C= (p.Pro340=)
n.1051C=
c.426C= (p.Ala142=)
c.915C= (p.Ala305=)
c.512C= (p.Pro171=)
c.261C= (p.Ala87=)
c.319+2020C=
c.1145C= (p.Pro382=)
11g.71435792G>TCA381702439DHCR7c.1011C>A (p.Ala337=)
c.837C>A (p.Ala279=)
c.1062C>A (p.Ala354=)
c.1047C>A (p.Ala349=)
c.1019C>A (p.Pro340Gln)
n.1051C>A
c.426C>A (p.Ala142=)
c.915C>A (p.Ala305=)
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.261C>A (p.Ala87=)
c.319+2020C>A
c.1145C>A (p.Pro382Gln)
11g.71435793G>ACA381702444DHCR7c.1010C>T (p.Ala337Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.1046C>T (p.Ala349Val)
c.1018C>T (p.Pro340Ser)
n.1050C>T
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.914C>T (p.Ala305Val)
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.319+2019C>T
c.1144C>T (p.Pro382Ser)
11g.71435793G>CCA381702447DHCR7c.1010C>G (p.Ala337Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
c.1018C>G (p.Pro340Ala)
n.1050C>G
c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.914C>G (p.Ala305Gly)
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.319+2019C>G
c.1144C>G (p.Pro382Ala)
11g.71435793G>TCA381702448DHCR7c.1010C>A (p.Ala337Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
c.1061C>A (p.Ala354Asp)
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
c.1018C>A (p.Pro340Thr)
n.1050C>A
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.914C>A (p.Ala305Asp)
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.319+2019C>A
c.1144C>A (p.Pro382Thr)
11g.71435794C>ACA381702450DHCR7c.1009G>T (p.Ala337Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
c.1017G>T (p.Thr339=)
n.1049G>T
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.913G>T (p.Ala305Ser)
c.510G>T (p.Thr170=)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.319+2018G>T
c.1143G>T (p.Thr381=)
11g.71435794C=CA1981487025DHCR7c.1009G= (p.Ala337=)
c.835G= (p.Ala279=)
c.1060G= (p.Ala354=)
c.1045G= (p.Ala349=)
c.1017G= (p.Thr339=)
n.1049G=
c.424G= (p.Ala142=)
c.913G= (p.Ala305=)
c.510G= (p.Thr170=)
c.259G= (p.Ala87=)
c.319+2018G=
c.1143G= (p.Thr381=)
11g.71435794C>GCA381702451DHCR7c.1009G>C (p.Ala337Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
c.1017G>C (p.Thr339=)
n.1049G>C
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.913G>C (p.Ala305Pro)
c.510G>C (p.Thr170=)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.319+2018G>C
c.1143G>C (p.Thr381=)
11g.71435794C>TCA6162335DHCR7c.1009G>A (p.Ala337Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
c.1017G>A (p.Thr339=)
n.1049G>A
c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.913G>A (p.Ala305Thr)
c.510G>A (p.Thr170=)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.319+2018G>A
c.1143G>A (p.Thr381=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435795G>ACA179966DHCR7c.1008C>T (p.His336=)
c.834C>T (p.His278=)
c.1059C>T (p.His353=)
c.1044C>T (p.His348=)
c.1016C>T (p.Thr339Met)
n.1048C>T
c.423C>T (p.His141=)
c.912C>T (p.His304=)
c.509C>T (p.Thr170Met)
c.258C>T (p.His86=)
c.319+2017C>T
c.1142C>T (p.Thr381Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435795G>CCA381702453DHCR7c.1008C>G (p.His336Gln)
c.834C>G (p.His278Gln)
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1048C>G
c.423C>G (p.His141Gln)
c.912C>G (p.His304Gln)
c.509C>G (p.Thr170Arg)
c.258C>G (p.His86Gln)
c.319+2017C>G
c.1142C>G (p.Thr381Arg)
11g.71435795G=CA1981487026DHCR7c.1008C= (p.His336=)
c.834C= (p.His278=)
c.1059C= (p.His353=)
c.1044C= (p.His348=)
c.1016C= (p.Thr339=)
n.1048C=
c.423C= (p.His141=)
c.912C= (p.His304=)
c.509C= (p.Thr170=)
c.258C= (p.His86=)
c.319+2017C=
c.1142C= (p.Thr381=)
11g.71435795G>TCA381702452DHCR7c.1008C>A (p.His336Gln)
c.834C>A (p.His278Gln)
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1048C>A
c.423C>A (p.His141Gln)
c.912C>A (p.His304Gln)
c.509C>A (p.Thr170Lys)
c.258C>A (p.His86Gln)
c.319+2017C>A
c.1142C>A (p.Thr381Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435796T>ACA381702454DHCR7c.1007A>T (p.His336Leu)
c.833A>T (p.His278Leu)
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1047A>T
c.422A>T (p.His141Leu)
c.911A>T (p.His304Leu)
c.508A>T (p.Thr170Ser)
c.257A>T (p.His86Leu)
c.319+2016A>T
c.1141A>T (p.Thr381Ser)
11g.71435796T>CCA381702455DHCR7c.1007A>G (p.His336Arg)
c.833A>G (p.His278Arg)
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1047A>G
c.422A>G (p.His141Arg)
c.911A>G (p.His304Arg)
c.508A>G (p.Thr170Ala)
c.257A>G (p.His86Arg)
c.319+2016A>G
c.1141A>G (p.Thr381Ala)
11g.71435796T>GCA381702456DHCR7c.1007A>C (p.His336Pro)
c.833A>C (p.His278Pro)
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1047A>C
c.422A>C (p.His141Pro)
c.911A>C (p.His304Pro)
c.508A>C (p.Thr170Pro)
c.257A>C (p.His86Pro)
c.319+2016A>C
c.1141A>C (p.Thr381Pro)
11g.71435797G>ACA381702457DHCR7c.1006C>T (p.His336Tyr)
c.832C>T (p.His278Tyr)
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1014C>T (p.Arg338=)
n.1046C>T
c.421C>T (p.His141Tyr)
c.910C>T (p.His304Tyr)
c.507C>T (p.Arg169=)
c.256C>T (p.His86Tyr)
c.319+2015C>T
c.1140C>T (p.Arg380=)
11g.71435797G>CCA381702459DHCR7c.1006C>G (p.His336Asp)
c.832C>G (p.His278Asp)
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1014C>G (p.Arg338=)
n.1046C>G
c.421C>G (p.His141Asp)
c.910C>G (p.His304Asp)
c.507C>G (p.Arg169=)
c.256C>G (p.His86Asp)
c.319+2015C>G
c.1140C>G (p.Arg380=)
11g.71435797G>TCA381702461DHCR7c.1006C>A (p.His336Asn)
c.832C>A (p.His278Asn)
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1014C>A (p.Arg338=)
n.1046C>A
c.421C>A (p.His141Asn)
c.910C>A (p.His304Asn)
c.507C>A (p.Arg169=)
c.256C>A (p.His86Asn)
c.319+2015C>A
c.1140C>A (p.Arg380=)
 gnomAD v4
11g.71435798_71435799delCA912973037DHCR7c.1005_1006del (p.His336ArgfsTer?)
c.831_832del (p.His278ArgfsTer?)
c.1056_1057del (p.His353ArgfsTer?)
c.1041_1042del (p.His348ArgfsTer?)
c.1013_1014del (p.Arg338HisfsTer?)
n.1045_1046del
c.420_421del (p.His141ArgfsTer?)
c.909_910del (p.His304ArgfsTer?)
c.506_507del (p.Arg169HisfsTer?)
c.255_256del (p.His86ArgfsTer?)
c.319+2014_319+2015del
c.1139_1140del (p.Arg380HisfsTer?)
11g.71435797_71435813delCA2614857308DHCR7c.990_1006del (p.Gln331ArgfsTer?)
c.816_832del (p.Gln273ArgfsTer?)
c.1041_1057del (p.Gln348ArgfsTer?)
c.1026_1042del (p.Gln343ArgfsTer?)
c.998_1014del (p.Cys333TyrfsTer?)
n.1030_1046del
c.405_421del (p.Gln136ArgfsTer?)
c.894_910del (p.Gln299ArgfsTer?)
c.491_507del (p.Cys164TyrfsTer?)
c.240_256del (p.Gln81ArgfsTer?)
c.319+1999_319+2015del
c.1124_1140del (p.Cys375TyrfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435798C>ACA224324681DHCR7c.1005G>T (p.Pro335=)
c.831G>T (p.Pro277=)
c.1056G>T (p.Pro352=)
c.1041G>T (p.Pro347=)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
n.1045G>T
c.420G>T (p.Pro140=)
c.909G>T (p.Pro303=)
c.506G>T (p.Arg169Leu)
c.255G>T (p.Pro85=)
c.319+2014G>T
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435798C=CA1981487028DHCR7c.1005G= (p.Pro335=)
c.831G= (p.Pro277=)
c.1056G= (p.Pro352=)
c.1041G= (p.Pro347=)
c.1013G= (p.Arg338=)
n.1045G=
c.420G= (p.Pro140=)
c.909G= (p.Pro303=)
c.506G= (p.Arg169=)
c.255G= (p.Pro85=)
c.319+2014G=
c.1139G= (p.Arg380=)
11g.71435798C>GCA381702463DHCR7c.1005G>C (p.Pro335=)
c.831G>C (p.Pro277=)
c.1056G>C (p.Pro352=)
c.1041G>C (p.Pro347=)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
n.1045G>C
c.420G>C (p.Pro140=)
c.909G>C (p.Pro303=)
c.506G>C (p.Arg169Pro)
c.255G>C (p.Pro85=)
c.319+2014G>C
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
 ClinVar dbSNP
11g.71435798C>TCA6162336DHCR7c.1005G>A (p.Pro335=)
c.831G>A (p.Pro277=)
c.1056G>A (p.Pro352=)
c.1041G>A (p.Pro347=)
c.1013G>A (p.Arg338His)
n.1045G>A
c.420G>A (p.Pro140=)
c.909G>A (p.Pro303=)
c.506G>A (p.Arg169His)
c.255G>A (p.Pro85=)
c.319+2014G>A
c.1139G>A (p.Arg380His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71435798_71435799delinsCGCA1981487027DHCR7c.1004_1005delinsCG (p.Pro335=)
c.830_831delinsCG (p.Pro277=)
c.1055_1056delinsCG (p.Pro352=)
c.1040_1041delinsCG (p.Pro347=)
c.1012_1013delinsCG (p.Arg338=)
n.1044_1045delinsCG
c.419_420delinsCG (p.Pro140=)
c.908_909delinsCG (p.Pro303=)
c.505_506delinsCG (p.Arg169=)
c.254_255delinsCG (p.Pro85=)
c.319+2013_319+2014delinsCG
c.1138_1139delinsCG (p.Arg380=)
11g.71435799G>ACA6162337DHCR7c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
n.1044C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.505C>T (p.Arg169Cys)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
c.319+2013C>T
c.1138C>T (p.Arg380Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435799G>CCA6162338DHCR7c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
n.1044C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.505C>G (p.Arg169Gly)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
c.319+2013C>G
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435799G=CA1981487029DHCR7c.1004C= (p.Pro335=)
c.830C= (p.Pro277=)
c.1055C= (p.Pro352=)
c.1040C= (p.Pro347=)
c.1012C= (p.Arg338=)
n.1044C=
c.419C= (p.Pro140=)
c.908C= (p.Pro303=)
c.505C= (p.Arg169=)
c.254C= (p.Pro85=)
c.319+2013C=
c.1138C= (p.Arg380=)
11g.71435799G>TCA381702468DHCR7c.1004C>A (p.Pro335Gln)
c.830C>A (p.Pro277Gln)
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
c.1040C>A (p.Pro347Gln)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.1044C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.505C>A (p.Arg169Ser)
c.254C>A (p.Pro85Gln)
c.319+2013C>A
c.1138C>A (p.Arg380Ser)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435802delCA658823153DHCR7c.1004del (p.Pro335ArgfsTer?)
c.830del (p.Pro277ArgfsTer?)
c.1055del (p.Pro352ArgfsTer?)
c.1040del (p.Pro347ArgfsTer?)
c.1012del (p.Arg338AlafsTer?)
n.1044del
c.419del (p.Pro140ArgfsTer?)
c.908del (p.Pro303ArgfsTer?)
c.505del (p.Arg169AlafsTer?)
c.254del (p.Pro85ArgfsTer?)
c.319+2013del
c.1138del (p.Arg380AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435800G>ACA381702472DHCR7c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.1011C>T (p.Pro337=)
n.1043C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.504C>T (p.Pro168=)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
c.319+2012C>T
c.1137C>T (p.Pro379=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435800G>CCA381702469DHCR7c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.1011C>G (p.Pro337=)
n.1043C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.504C>G (p.Pro168=)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
c.319+2012C>G
c.1137C>G (p.Pro379=)
 dbSNP
11g.71435800G=CA1981487030DHCR7c.1003C= (p.Pro335=)
c.829C= (p.Pro277=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1039C= (p.Pro347=)
c.1011C= (p.Pro337=)
n.1043C=
c.418C= (p.Pro140=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.504C= (p.Pro168=)
c.253C= (p.Pro85=)
c.319+2012C=
c.1137C= (p.Pro379=)
11g.71435800G>TCA381702470DHCR7c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.1011C>A (p.Pro337=)
n.1043C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.504C>A (p.Pro168=)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
c.319+2012C>A
c.1137C>A (p.Pro379=)
 dbSNP
11g.71435801G>ACA381702474DHCR7c.1002C>T (p.Thr334=)
c.828C>T (p.Thr276=)
c.1053C>T (p.Thr351=)
c.1038C>T (p.Thr346=)
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
n.1042C>T
c.417C>T (p.Thr139=)
c.906C>T (p.Thr302=)
c.503C>T (p.Pro168Leu)
c.252C>T (p.Thr84=)
c.319+2011C>T
c.1136C>T (p.Pro379Leu)
11g.71435801G>CCA381702476DHCR7c.1002C>G (p.Thr334=)
c.828C>G (p.Thr276=)
c.1053C>G (p.Thr351=)
c.1038C>G (p.Thr346=)
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
n.1042C>G
c.417C>G (p.Thr139=)
c.906C>G (p.Thr302=)
c.503C>G (p.Pro168Arg)
c.252C>G (p.Thr84=)
c.319+2011C>G
c.1136C>G (p.Pro379Arg)
11g.71435801G=CA1981487031DHCR7c.1002C= (p.Thr334=)
c.828C= (p.Thr276=)
c.1053C= (p.Thr351=)
c.1038C= (p.Thr346=)
c.1010C= (p.Pro337=)
n.1042C=
c.417C= (p.Thr139=)
c.906C= (p.Thr302=)
c.503C= (p.Pro168=)
c.252C= (p.Thr84=)
c.319+2011C=
c.1136C= (p.Pro379=)
11g.71435801G>TCA6162339DHCR7c.1002C>A (p.Thr334=)
c.828C>A (p.Thr276=)
c.1053C>A (p.Thr351=)
c.1038C>A (p.Thr346=)
c.1010C>A (p.Pro337His)
n.1042C>A
c.417C>A (p.Thr139=)
c.906C>A (p.Thr302=)
c.503C>A (p.Pro168His)
c.252C>A (p.Thr84=)
c.319+2011C>A
c.1136C>A (p.Pro379His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435802G>ACA6162340DHCR7c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.827C>T (p.Thr276Ile)
c.1052C>T (p.Thr351Ile)
c.1037C>T (p.Thr346Ile)
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
n.1041C>T
c.416C>T (p.Thr139Ile)
c.905C>T (p.Thr302Ile)
c.502C>T (p.Pro168Ser)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
c.319+2010C>T
c.1135C>T (p.Pro379Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435802G>CCA381702482DHCR7c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.827C>G (p.Thr276Ser)
c.1052C>G (p.Thr351Ser)
c.1037C>G (p.Thr346Ser)
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
n.1041C>G
c.416C>G (p.Thr139Ser)
c.905C>G (p.Thr302Ser)
c.502C>G (p.Pro168Ala)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
c.319+2010C>G
c.1135C>G (p.Pro379Ala)
11g.71435802G=CA1981487032DHCR7c.1001C= (p.Thr334=)
c.827C= (p.Thr276=)
c.1052C= (p.Thr351=)
c.1037C= (p.Thr346=)
c.1009C= (p.Pro337=)
n.1041C=
c.416C= (p.Thr139=)
c.905C= (p.Thr302=)
c.502C= (p.Pro168=)
c.251C= (p.Thr84=)
c.319+2010C=
c.1135C= (p.Pro379=)
11g.71435802G>TCA224324727DHCR7c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.827C>A (p.Thr276Asn)
c.1052C>A (p.Thr351Asn)
c.1037C>A (p.Thr346Asn)
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
n.1041C>A
c.416C>A (p.Thr139Asn)
c.905C>A (p.Thr302Asn)
c.502C>A (p.Pro168Thr)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
c.319+2010C>A
c.1135C>A (p.Pro379Thr)
 dbSNP
11g.71435803T>ACA381702486DHCR7c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.826A>T (p.Thr276Ser)
c.1051A>T (p.Thr351Ser)
c.1036A>T (p.Thr346Ser)
c.1008A>T (p.Pro336=)
n.1040A>T
c.415A>T (p.Thr139Ser)
c.904A>T (p.Thr302Ser)
c.501A>T (p.Pro167=)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
c.319+2009A>T
c.1134A>T (p.Pro378=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435803T>CCA6162341DHCR7c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.826A>G (p.Thr276Ala)
c.1051A>G (p.Thr351Ala)
c.1036A>G (p.Thr346Ala)
c.1008A>G (p.Pro336=)
n.1040A>G
c.415A>G (p.Thr139Ala)
c.904A>G (p.Thr302Ala)
c.501A>G (p.Pro167=)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
c.319+2009A>G
c.1134A>G (p.Pro378=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435803T>GCA381702484DHCR7c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.826A>C (p.Thr276Pro)
c.1051A>C (p.Thr351Pro)
c.1036A>C (p.Thr346Pro)
c.1008A>C (p.Pro336=)
n.1040A>C
c.415A>C (p.Thr139Pro)
c.904A>C (p.Thr302Pro)
c.501A>C (p.Pro167=)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
c.319+2009A>C
c.1134A>C (p.Pro378=)
 dbSNP
11g.71435803T=CA1981487033DHCR7c.1000A= (p.Thr334=)
c.826A= (p.Thr276=)
c.1051A= (p.Thr351=)
c.1036A= (p.Thr346=)
c.1008A= (p.Pro336=)
n.1040A=
c.415A= (p.Thr139=)
c.904A= (p.Thr302=)
c.501A= (p.Pro167=)
c.250A= (p.Thr84=)
c.319+2009A=
c.1134A= (p.Pro378=)
11g.71435804G>ACA381702488DHCR7c.999C>T (p.Ser333=)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.1035C>T (p.Ser345=)
c.1007C>T (p.Pro336Leu)
n.1039C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
c.903C>T (p.Ser301=)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.319+2008C>T
c.1133C>T (p.Pro378Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435804G>CCA381702489DHCR7c.999C>G (p.Ser333=)
c.825C>G (p.Ser275=)
c.1050C>G (p.Ser350=)
c.1035C>G (p.Ser345=)
c.1007C>G (p.Pro336Arg)
n.1039C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
c.903C>G (p.Ser301=)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.249C>G (p.Ser83=)
c.319+2008C>G
c.1133C>G (p.Pro378Arg)
11g.71435804G=CA1981487034DHCR7c.999C= (p.Ser333=)
c.825C= (p.Ser275=)
c.1050C= (p.Ser350=)
c.1035C= (p.Ser345=)
c.1007C= (p.Pro336=)
n.1039C=
c.414C= (p.Ser138=)
c.903C= (p.Ser301=)
c.500C= (p.Pro167=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.319+2008C=
c.1133C= (p.Pro378=)
11g.71435804G>TCA381702491DHCR7c.999C>A (p.Ser333=)
c.825C>A (p.Ser275=)
c.1050C>A (p.Ser350=)
c.1035C>A (p.Ser345=)
c.1007C>A (p.Pro336Gln)
n.1039C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
c.903C>A (p.Ser301=)
c.500C>A (p.Pro167Gln)
c.249C>A (p.Ser83=)
c.319+2008C>A
c.1133C>A (p.Pro378Gln)
11g.71435805G>ACA381702494DHCR7c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.824C>T (p.Ser275Phe)
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
c.1034C>T (p.Ser345Phe)
c.1006C>T (p.Pro336Ser)
n.1038C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
c.902C>T (p.Ser301Phe)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.248C>T (p.Ser83Phe)
c.319+2007C>T
c.1132C>T (p.Pro378Ser)
 ClinVar dbSNP
11g.71435805G>CCA381702495DHCR7c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.824C>G (p.Ser275Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
c.1034C>G (p.Ser345Cys)
c.1006C>G (p.Pro336Ala)
n.1038C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
c.902C>G (p.Ser301Cys)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.248C>G (p.Ser83Cys)
c.319+2007C>G
c.1132C>G (p.Pro378Ala)
11g.71435805G=CA1981487035DHCR7c.998C= (p.Ser333=)
c.824C= (p.Ser275=)
c.1049C= (p.Ser350=)
c.1034C= (p.Ser345=)
c.1006C= (p.Pro336=)
n.1038C=
c.413C= (p.Ser138=)
c.902C= (p.Ser301=)
c.499C= (p.Pro167=)
c.248C= (p.Ser83=)
c.319+2007C=
c.1132C= (p.Pro378=)
11g.71435805G>TCA381702497DHCR7c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
c.1034C>A (p.Ser345Tyr)
c.1006C>A (p.Pro336Thr)
n.1038C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
c.902C>A (p.Ser301Tyr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.248C>A (p.Ser83Tyr)
c.319+2007C>A
c.1132C>A (p.Pro378Thr)
11g.71435806A>CCA381702498DHCR7c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.823T>G (p.Ser275Ala)
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
c.1033T>G (p.Ser345Ala)
c.1005T>G (p.Cys335Trp)
n.1037T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.498T>G (p.Cys166Trp)
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.319+2006T>G
c.1131T>G (p.Cys377Trp)
11g.71435806A>GCA381702500DHCR7c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.823T>C (p.Ser275Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
c.1033T>C (p.Ser345Pro)
c.1005T>C (p.Cys335=)
n.1037T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.498T>C (p.Cys166=)
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.319+2006T>C
c.1131T>C (p.Cys377=)
11g.71435806A>TCA381702499DHCR7c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
c.1033T>A (p.Ser345Thr)
c.1005T>A (p.Cys335Ter)
n.1037T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.498T>A (p.Cys166Ter)
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.319+2006T>A
c.1131T>A (p.Cys377Ter)
11g.71435807C>ACA381702501DHCR7c.996G>T (p.Leu332=)
c.822G>T (p.Leu274=)
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.1032G>T (p.Leu344=)
c.1004G>T (p.Cys335Phe)
n.1036G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.900G>T (p.Leu300=)
c.497G>T (p.Cys166Phe)
c.246G>T (p.Leu82=)
c.319+2005G>T
c.1130G>T (p.Cys377Phe)
11g.71435807C=CA1981487037DHCR7c.996G= (p.Leu332=)
c.822G= (p.Leu274=)
c.1047G= (p.Leu349=)
c.1032G= (p.Leu344=)
c.1004G= (p.Cys335=)
n.1036G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.900G= (p.Leu300=)
c.497G= (p.Cys166=)
c.246G= (p.Leu82=)
c.319+2005G=
c.1130G= (p.Cys377=)
11g.71435807C>GCA381702502DHCR7c.996G>C (p.Leu332=)
c.822G>C (p.Leu274=)
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.1032G>C (p.Leu344=)
c.1004G>C (p.Cys335Ser)
n.1036G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.900G>C (p.Leu300=)
c.497G>C (p.Cys166Ser)
c.246G>C (p.Leu82=)
c.319+2005G>C
c.1130G>C (p.Cys377Ser)
 ClinVar
11g.71435807C>TCA381702503DHCR7c.996G>A (p.Leu332=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.1032G>A (p.Leu344=)
c.1004G>A (p.Cys335Tyr)
n.1036G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.900G>A (p.Leu300=)
c.497G>A (p.Cys166Tyr)
c.246G>A (p.Leu82=)
c.319+2005G>A
c.1130G>A (p.Cys377Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435807_71435808delinsCACA1981487036DHCR7c.995_996delinsTG (p.Leu332=)
c.821_822delinsTG (p.Leu274=)
c.1046_1047delinsTG (p.Leu349=)
c.1031_1032delinsTG (p.Leu344=)
c.1003_1004delinsTG (p.Cys335=)
n.1035_1036delinsTG
c.410_411delinsTG (p.Leu137=)
c.899_900delinsTG (p.Leu300=)
c.496_497delinsTG (p.Cys166=)
c.245_246delinsTG (p.Leu82=)
c.319+2004_319+2005delinsTG
c.1129_1130delinsTG (p.Cys377=)
11g.71435808delCA16041547DHCR7c.995del (p.Leu332ArgfsTer?)
c.821del (p.Leu274ArgfsTer?)
c.1046del (p.Leu349ArgfsTer?)
c.1031del (p.Leu344ArgfsTer?)
c.1003del (p.Cys335ValfsTer?)
n.1035del
c.410del (p.Leu137ArgfsTer?)
c.899del (p.Leu300ArgfsTer?)
c.496del (p.Cys166ValfsTer?)
c.245del (p.Leu82ArgfsTer?)
c.319+2004del
c.1129del (p.Cys377ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.71435808A>CCA381702504DHCR7c.995T>G (p.Leu332Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
c.1003T>G (p.Cys335Gly)
n.1035T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.899T>G (p.Leu300Arg)
c.496T>G (p.Cys166Gly)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.319+2004T>G
c.1129T>G (p.Cys377Gly)
11g.71435808A>GCA381702505DHCR7c.995T>C (p.Leu332Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
c.1003T>C (p.Cys335Arg)
n.1035T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.899T>C (p.Leu300Pro)
c.496T>C (p.Cys166Arg)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.319+2004T>C
c.1129T>C (p.Cys377Arg)
11g.71435808A>TCA381702506DHCR7c.995T>A (p.Leu332Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.1031T>A (p.Leu344Gln)
c.1003T>A (p.Cys335Ser)
n.1035T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.899T>A (p.Leu300Gln)
c.496T>A (p.Cys166Ser)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.319+2004T>A
c.1129T>A (p.Cys377Ser)
11g.71435809G>ACA475860847DHCR7c.994C>T (p.Leu332=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.1030C>T (p.Leu344=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
n.1034C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.898C>T (p.Leu300=)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.244C>T (p.Leu82=)
c.319+2003C>T
c.1128C>T (p.Ser376=)
11g.71435809G>CCA381702507DHCR7c.994C>G (p.Leu332Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.1030C>G (p.Leu344Val)
c.1002C>G (p.Ser334Arg)
n.1034C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.898C>G (p.Leu300Val)
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.244C>G (p.Leu82Val)
c.319+2003C>G
c.1128C>G (p.Ser376Arg)
11g.71435809G>TCA381702508DHCR7c.994C>A (p.Leu332Met)
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.1030C>A (p.Leu344Met)
c.1002C>A (p.Ser334Arg)
n.1034C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.898C>A (p.Leu300Met)
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.244C>A (p.Leu82Met)
c.319+2003C>A
c.1128C>A (p.Ser376Arg)
11g.71435810C>ACA381702510DHCR7c.993G>T (p.Gln331His)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
c.1001G>T (p.Ser334Ile)
n.1033G>T
c.408G>T (p.Gln136His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.243G>T (p.Gln81His)
c.319+2002G>T
c.1127G>T (p.Ser376Ile)
 gnomAD v4
11g.71435810C>GCA381702512DHCR7c.993G>C (p.Gln331His)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
c.1001G>C (p.Ser334Thr)
n.1033G>C
c.408G>C (p.Gln136His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.243G>C (p.Gln81His)
c.319+2002G>C
c.1127G>C (p.Ser376Thr)
11g.71435810C>TCA381702513DHCR7c.993G>A (p.Gln331=)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
c.1001G>A (p.Ser334Asn)
n.1033G>A
c.408G>A (p.Gln136=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.243G>A (p.Gln81=)
c.319+2002G>A
c.1127G>A (p.Ser376Asn)
11g.71435811T>ACA381702514DHCR7c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.1000A>T (p.Ser334Cys)
n.1032A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.319+2001A>T
c.1126A>T (p.Ser376Cys)
11g.71435811T>CCA381702516DHCR7c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.1000A>G (p.Ser334Gly)
n.1032A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.319+2001A>G
c.1126A>G (p.Ser376Gly)
11g.71435811T>GCA381702515DHCR7c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.1000A>C (p.Ser334Arg)
n.1032A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.319+2001A>C
c.1126A>C (p.Ser376Arg)
11g.71435812G>ACA16041548DHCR7c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.999C>T (p.Cys333=)
n.1031C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.492C>T (p.Cys164=)
c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.319+2000C>T
c.1125C>T (p.Cys375=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435812G>CCA381702517DHCR7c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.999C>G (p.Cys333Trp)
n.1031C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.319+2000C>G
c.1125C>G (p.Cys375Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435812G=CA1981487038DHCR7c.991C= (p.Gln331=)
c.817C= (p.Gln273=)
c.1042C= (p.Gln348=)
c.1027C= (p.Gln343=)
c.999C= (p.Cys333=)
n.1031C=
c.406C= (p.Gln136=)
c.895C= (p.Gln299=)
c.492C= (p.Cys164=)
c.241C= (p.Gln81=)
c.319+2000C=
c.1125C= (p.Cys375=)
11g.71435812G>TCA381702518DHCR7c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.999C>A (p.Cys333Ter)
n.1031C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.319+2000C>A
c.1125C>A (p.Cys375Ter)
11g.71435813C>ACA381702519DHCR7c.990G>T (p.Val330=)
c.816G>T (p.Val272=)
c.1041G>T (p.Val347=)
c.1026G>T (p.Val342=)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
n.1030G>T
c.405G>T (p.Val135=)
c.894G>T (p.Val298=)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.240G>T (p.Val80=)
c.319+1999G>T
c.1124G>T (p.Cys375Phe)
11g.71435813C>GCA381702520DHCR7c.990G>C (p.Val330=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.1041G>C (p.Val347=)
c.1026G>C (p.Val342=)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
n.1030G>C
c.405G>C (p.Val135=)
c.894G>C (p.Val298=)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.240G>C (p.Val80=)
c.319+1999G>C
c.1124G>C (p.Cys375Ser)
11g.71435813C>TCA381702521DHCR7c.990G>A (p.Val330=)
c.816G>A (p.Val272=)
c.1041G>A (p.Val347=)
c.1026G>A (p.Val342=)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
n.1030G>A
c.405G>A (p.Val135=)
c.894G>A (p.Val298=)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.240G>A (p.Val80=)
c.319+1999G>A
c.1124G>A (p.Cys375Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435814A>CCA381702522DHCR7c.989T>G (p.Val330Gly)
c.815T>G (p.Val272Gly)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
n.1029T>G
c.404T>G (p.Val135Gly)
c.893T>G (p.Val298Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.319+1998T>G
c.1123T>G (p.Cys375Gly)
11g.71435814A>GCA381702523DHCR7c.989T>C (p.Val330Ala)
c.815T>C (p.Val272Ala)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
n.1029T>C
c.404T>C (p.Val135Ala)
c.893T>C (p.Val298Ala)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.319+1998T>C
c.1123T>C (p.Cys375Arg)
11g.71435814A>TCA381702524DHCR7c.989T>A (p.Val330Glu)
c.815T>A (p.Val272Glu)
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
n.1029T>A
c.404T>A (p.Val135Glu)
c.893T>A (p.Val298Glu)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.319+1998T>A
c.1123T>A (p.Cys375Ser)
11g.71435815C>ACA381702525DHCR7c.988G>T (p.Val330Leu)
c.814G>T (p.Val272Leu)
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.996G>T (p.Pro332=)
n.1028G>T
c.403G>T (p.Val135Leu)
c.892G>T (p.Val298Leu)
c.489G>T (p.Pro163=)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.319+1997G>T
c.1122G>T (p.Pro374=)
11g.71435815C=CA1981487039DHCR7c.988G= (p.Val330=)
c.814G= (p.Val272=)
c.1039G= (p.Val347=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.996G= (p.Pro332=)
n.1028G=
c.403G= (p.Val135=)
c.892G= (p.Val298=)
c.489G= (p.Pro163=)
c.238G= (p.Val80=)
c.319+1997G=
c.1122G= (p.Pro374=)
11g.71435815C>GCA6162343DHCR7c.988G>C (p.Val330Leu)
c.814G>C (p.Val272Leu)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.996G>C (p.Pro332=)
n.1028G>C
c.403G>C (p.Val135Leu)
c.892G>C (p.Val298Leu)
c.489G>C (p.Pro163=)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.319+1997G>C
c.1122G>C (p.Pro374=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435815C>TCA6162342DHCR7c.988G>A (p.Val330Met)
c.814G>A (p.Val272Met)
c.1039G>A (p.Val347Met)
c.1024G>A (p.Val342Met)
c.996G>A (p.Pro332=)
n.1028G>A
c.403G>A (p.Val135Met)
c.892G>A (p.Val298Met)
c.489G>A (p.Pro163=)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.319+1997G>A
c.1122G>A (p.Pro374=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435816G>ACA6162344DHCR7c.987C>T (p.Pro329=)
c.813C>T (p.Pro271=)
c.1038C>T (p.Pro346=)
c.1023C>T (p.Pro341=)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1027C>T
c.402C>T (p.Pro134=)
c.891C>T (p.Pro297=)
c.488C>T (p.Pro163Leu)
c.237C>T (p.Pro79=)
c.319+1996C>T
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.71435816G>CCA381702528DHCR7c.987C>G (p.Pro329=)
c.813C>G (p.Pro271=)
c.1038C>G (p.Pro346=)
c.1023C>G (p.Pro341=)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1027C>G
c.402C>G (p.Pro134=)
c.891C>G (p.Pro297=)
c.488C>G (p.Pro163Arg)
c.237C>G (p.Pro79=)
c.319+1996C>G
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
 ClinVar dbSNP
11g.71435816G=CA1981487040DHCR7c.987C= (p.Pro329=)
c.813C= (p.Pro271=)
c.1038C= (p.Pro346=)
c.1023C= (p.Pro341=)
c.995C= (p.Pro332=)
n.1027C=
c.402C= (p.Pro134=)
c.891C= (p.Pro297=)
c.488C= (p.Pro163=)
c.237C= (p.Pro79=)
c.319+1996C=
c.1121C= (p.Pro374=)
11g.71435816G>TCA381702527DHCR7c.987C>A (p.Pro329=)
c.813C>A (p.Pro271=)
c.1038C>A (p.Pro346=)
c.1023C>A (p.Pro341=)
c.995C>A (p.Pro332Gln)
n.1027C>A
c.402C>A (p.Pro134=)
c.891C>A (p.Pro297=)
c.488C>A (p.Pro163Gln)
c.237C>A (p.Pro79=)
c.319+1996C>A
c.1121C>A (p.Pro374Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435817G>ACA381702529DHCR7c.986C>T (p.Pro329Leu)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1022C>T (p.Pro341Leu)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1026C>T
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.890C>T (p.Pro297Leu)
c.487C>T (p.Pro163Ser)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.319+1995C>T
c.1120C>T (p.Pro374Ser)
 ClinVar COSMIC COSMIC
11g.71435817G>CCA381702530DHCR7c.986C>G (p.Pro329Arg)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1022C>G (p.Pro341Arg)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1026C>G
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.890C>G (p.Pro297Arg)
c.487C>G (p.Pro163Ala)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.319+1995C>G
c.1120C>G (p.Pro374Ala)
11g.71435817G>TCA381702531DHCR7c.986C>A (p.Pro329His)
c.812C>A (p.Pro271His)
c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1022C>A (p.Pro341His)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1026C>A
c.401C>A (p.Pro134His)
c.890C>A (p.Pro297His)
c.487C>A (p.Pro163Thr)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.319+1995C>A
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
 gnomAD v4
11g.71435818G>ACA381702532DHCR7c.985C>T (p.Pro329Ser)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1021C>T (p.Pro341Ser)
c.993C>T (p.Thr331=)
n.1025C>T
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.889C>T (p.Pro297Ser)
c.486C>T (p.Thr162=)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.319+1994C>T
c.1119C>T (p.Thr373=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435818G>CCA381702533DHCR7c.985C>G (p.Pro329Ala)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1021C>G (p.Pro341Ala)
c.993C>G (p.Thr331=)
n.1025C>G
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.889C>G (p.Pro297Ala)
c.486C>G (p.Thr162=)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.319+1994C>G
c.1119C>G (p.Thr373=)
 dbSNP
11g.71435818G=CA1981487041DHCR7c.985C= (p.Pro329=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.1021C= (p.Pro341=)
c.993C= (p.Thr331=)
n.1025C=
c.400C= (p.Pro134=)
c.889C= (p.Pro297=)
c.486C= (p.Thr162=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.319+1994C=
c.1119C= (p.Thr373=)
11g.71435818G>TCA381702534DHCR7c.985C>A (p.Pro329Thr)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1021C>A (p.Pro341Thr)
c.993C>A (p.Thr331=)
n.1025C>A
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.889C>A (p.Pro297Thr)
c.486C>A (p.Thr162=)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.319+1994C>A
c.1119C>A (p.Thr373=)
 gnomAD v4
11g.71435819G>ACA381702535DHCR7c.984C>T (p.His328=)
c.810C>T (p.His270=)
c.1035C>T (p.His345=)
c.1020C>T (p.His340=)
c.992C>T (p.Thr331Ile)
n.1024C>T
c.399C>T (p.His133=)
c.888C>T (p.His296=)
c.485C>T (p.Thr162Ile)
c.234C>T (p.His78=)
c.319+1993C>T
c.1118C>T (p.Thr373Ile)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435819G>CCA381702536DHCR7c.984C>G (p.His328Gln)
c.810C>G (p.His270Gln)
c.1035C>G (p.His345Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
c.992C>G (p.Thr331Ser)
n.1024C>G
c.399C>G (p.His133Gln)
c.888C>G (p.His296Gln)
c.485C>G (p.Thr162Ser)
c.234C>G (p.His78Gln)
c.319+1993C>G
c.1118C>G (p.Thr373Ser)
11g.71435819G=CA1981487042DHCR7c.984C= (p.His328=)
c.810C= (p.His270=)
c.1035C= (p.His345=)
c.1020C= (p.His340=)
c.992C= (p.Thr331=)
n.1024C=
c.399C= (p.His133=)
c.888C= (p.His296=)
c.485C= (p.Thr162=)
c.234C= (p.His78=)
c.319+1993C=
c.1118C= (p.Thr373=)
11g.71435819G>TCA381702537DHCR7c.984C>A (p.His328Gln)
c.810C>A (p.His270Gln)
c.1035C>A (p.His345Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
c.992C>A (p.Thr331Asn)
n.1024C>A
c.399C>A (p.His133Gln)
c.888C>A (p.His296Gln)
c.485C>A (p.Thr162Asn)
c.234C>A (p.His78Gln)
c.319+1993C>A
c.1118C>A (p.Thr373Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435820T>ACA381702538DHCR7c.983A>T (p.His328Leu)
c.809A>T (p.His270Leu)
c.1034A>T (p.His345Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
c.991A>T (p.Thr331Ser)
n.1023A>T
c.398A>T (p.His133Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.484A>T (p.Thr162Ser)
c.233A>T (p.His78Leu)
c.319+1992A>T
c.1117A>T (p.Thr373Ser)
11g.71435820T>CCA381702539DHCR7c.983A>G (p.His328Arg)
c.809A>G (p.His270Arg)
c.1034A>G (p.His345Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
c.991A>G (p.Thr331Ala)
n.1023A>G
c.398A>G (p.His133Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.484A>G (p.Thr162Ala)
c.233A>G (p.His78Arg)
c.319+1992A>G
c.1117A>G (p.Thr373Ala)
11g.71435820T>GCA381702540DHCR7c.983A>C (p.His328Pro)
c.809A>C (p.His270Pro)
c.1034A>C (p.His345Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
c.991A>C (p.Thr331Pro)
n.1023A>C
c.398A>C (p.His133Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.484A>C (p.Thr162Pro)
c.233A>C (p.His78Pro)
c.319+1992A>C
c.1117A>C (p.Thr373Pro)
 dbSNP
11g.71435820T=CA1981487043DHCR7c.983A= (p.His328=)
c.809A= (p.His270=)
c.1034A= (p.His345=)
c.1019A= (p.His340=)
c.991A= (p.Thr331=)
n.1023A=
c.398A= (p.His133=)
c.887A= (p.His296=)
c.484A= (p.Thr162=)
c.233A= (p.His78=)
c.319+1992A=
c.1117A= (p.Thr373=)
11g.71435821G>ACA381702541DHCR7c.982C>T (p.His328Tyr)
c.808C>T (p.His270Tyr)
c.1033C>T (p.His345Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
c.990C>T (p.Thr330=)
n.1022C>T
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.483C>T (p.Thr161=)
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.319+1991C>T
c.1116C>T (p.Thr372=)
11g.71435821G>CCA6162345DHCR7c.982C>G (p.His328Asp)
c.808C>G (p.His270Asp)
c.1033C>G (p.His345Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
c.990C>G (p.Thr330=)
n.1022C>G
c.397C>G (p.His133Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.483C>G (p.Thr161=)
c.232C>G (p.His78Asp)
c.319+1991C>G
c.1116C>G (p.Thr372=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.71435821G=CA1981487044DHCR7c.982C= (p.His328=)
c.808C= (p.His270=)
c.1033C= (p.His345=)
c.1018C= (p.His340=)
c.990C= (p.Thr330=)
n.1022C=
c.397C= (p.His133=)
c.886C= (p.His296=)
c.483C= (p.Thr161=)
c.232C= (p.His78=)
c.319+1991C=
c.1116C= (p.Thr372=)
11g.71435821G>TCA381702542DHCR7c.982C>A (p.His328Asn)
c.808C>A (p.His270Asn)
c.1033C>A (p.His345Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
c.990C>A (p.Thr330=)
n.1022C>A
c.397C>A (p.His133Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.483C>A (p.Thr161=)
c.232C>A (p.His78Asn)
c.319+1991C>A
c.1116C>A (p.Thr372=)
 gnomAD v4
11g.71435822G>ACA381702543DHCR7c.981C>T (p.Tyr327=)
c.807C>T (p.Tyr269=)
c.1032C>T (p.Tyr344=)
c.1017C>T (p.Tyr339=)
c.989C>T (p.Thr330Ile)
n.1021C>T
c.396C>T (p.Tyr132=)
c.885C>T (p.Tyr295=)
c.482C>T (p.Thr161Ile)
c.231C>T (p.Tyr77=)
c.319+1990C>T
c.1115C>T (p.Thr372Ile)
11g.71435822G>CCA381702544DHCR7c.981C>G (p.Tyr327Ter)
c.807C>G (p.Tyr269Ter)
c.1032C>G (p.Tyr344Ter)
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
c.989C>G (p.Thr330Ser)
n.1021C>G
c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.885C>G (p.Tyr295Ter)
c.482C>G (p.Thr161Ser)
c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.319+1990C>G
c.1115C>G (p.Thr372Ser)
11g.71435822G=CA1981487045DHCR7c.981C= (p.Tyr327=)
c.807C= (p.Tyr269=)
c.1032C= (p.Tyr344=)
c.1017C= (p.Tyr339=)
c.989C= (p.Thr330=)
n.1021C=
c.396C= (p.Tyr132=)
c.885C= (p.Tyr295=)
c.482C= (p.Thr161=)
c.231C= (p.Tyr77=)
c.319+1990C=
c.1115C= (p.Thr372=)
11g.71435822G>TCA16041549DHCR7c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.807C>A (p.Tyr269Ter)
c.1032C>A (p.Tyr344Ter)
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
c.989C>A (p.Thr330Asn)
n.1021C>A
c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.885C>A (p.Tyr295Ter)
c.482C>A (p.Thr161Asn)
c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.319+1990C>A
c.1115C>A (p.Thr372Asn)
 ClinVar dbSNP
11g.71435823T>ACA381702545DHCR7c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
c.1031A>T (p.Tyr344Phe)
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.988A>T (p.Thr330Ser)
n.1020A>T
c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.884A>T (p.Tyr295Phe)
c.481A>T (p.Thr161Ser)
c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.319+1989A>T
c.1114A>T (p.Thr372Ser)
11g.71435823T>CCA381702546DHCR7c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
c.1031A>G (p.Tyr344Cys)
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.988A>G (p.Thr330Ala)
n.1020A>G
c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.884A>G (p.Tyr295Cys)
c.481A>G (p.Thr161Ala)
c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.319+1989A>G
c.1114A>G (p.Thr372Ala)
11g.71435823T>GCA381702547DHCR7c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.806A>C (p.Tyr269Ser)
c.1031A>C (p.Tyr344Ser)
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.988A>C (p.Thr330Pro)
n.1020A>C
c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.884A>C (p.Tyr295Ser)
c.481A>C (p.Thr161Pro)
c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.319+1989A>C
c.1114A>C (p.Thr372Pro)
11g.71435824A>CCA381702548DHCR7c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
c.1030T>G (p.Tyr344Asp)
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
n.1019T>G
c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.883T>G (p.Tyr295Asp)
c.480T>G (p.Cys160Trp)
c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.319+1988T>G
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
11g.71435824A>GCA381702549DHCR7c.979T>C (p.Tyr327His)
c.805T>C (p.Tyr269His)
c.1030T>C (p.Tyr344His)
c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.987T>C (p.Cys329=)
n.1019T>C
c.394T>C (p.Tyr132His)
c.883T>C (p.Tyr295His)
c.480T>C (p.Cys160=)
c.229T>C (p.Tyr77His)
c.319+1988T>C
c.1113T>C (p.Cys371=)
 gnomAD v4
11g.71435824A>TCA381702550DHCR7c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
c.1030T>A (p.Tyr344Asn)
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
n.1019T>A
c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.883T>A (p.Tyr295Asn)
c.480T>A (p.Cys160Ter)
c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.319+1988T>A
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
11g.71435825C>ACA381702551DHCR7c.978G>T (p.Val326=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.1029G>T (p.Val343=)
c.1014G>T (p.Val338=)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
n.1018G>T
c.393G>T (p.Val131=)
c.882G>T (p.Val294=)
c.479G>T (p.Cys160Phe)
c.228G>T (p.Val76=)
c.319+1987G>T
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
11g.71435825C>GCA381702552DHCR7c.978G>C (p.Val326=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.1029G>C (p.Val343=)
c.1014G>C (p.Val338=)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
n.1018G>C
c.393G>C (p.Val131=)
c.882G>C (p.Val294=)
c.479G>C (p.Cys160Ser)
c.228G>C (p.Val76=)
c.319+1987G>C
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
11g.71435825C>TCA381702553DHCR7c.978G>A (p.Val326=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.1029G>A (p.Val343=)
c.1014G>A (p.Val338=)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
n.1018G>A
c.393G>A (p.Val131=)
c.882G>A (p.Val294=)
c.479G>A (p.Cys160Tyr)
c.228G>A (p.Val76=)
c.319+1987G>A
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
 ClinVar
11g.71435826A=CA1981487046DHCR7c.977T= (p.Val326=)
c.803T= (p.Val268=)
c.1028T= (p.Val343=)
c.1013T= (p.Val338=)
c.985T= (p.Cys329=)
n.1017T=
c.392T= (p.Val131=)
c.881T= (p.Val294=)
c.478T= (p.Cys160=)
c.227T= (p.Val76=)
c.319+1986T=
c.1111T= (p.Cys371=)
11g.71435826A>CCA381702554DHCR7c.977T>G (p.Val326Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.1028T>G (p.Val343Gly)
c.1013T>G (p.Val338Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
n.1017T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.478T>G (p.Cys160Gly)
c.227T>G (p.Val76Gly)
c.319+1986T>G
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
 ClinVar dbSNP
11g.71435826A>GCA381702555DHCR7c.977T>C (p.Val326Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.1028T>C (p.Val343Ala)
c.1013T>C (p.Val338Ala)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
n.1017T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.478T>C (p.Cys160Arg)
c.227T>C (p.Val76Ala)
c.319+1986T>C
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435826A>TCA381702556DHCR7c.977T>A (p.Val326Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.1028T>A (p.Val343Glu)
c.1013T>A (p.Val338Glu)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
n.1017T>A
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.478T>A (p.Cys160Ser)
c.227T>A (p.Val76Glu)
c.319+1986T>A
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
11g.71435827C>ACA340609DHCR7c.976G>T (p.Val326Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.1027G>T (p.Val343Leu)
c.1012G>T (p.Val338Leu)
c.984G>T (p.Trp328Cys)
n.1016G>T
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.477G>T (p.Trp159Cys)
c.226G>T (p.Val76Leu)
c.319+1985G>T
c.1110G>T (p.Trp370Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435827C=CA1981487047DHCR7c.976G= (p.Val326=)
c.802G= (p.Val268=)
c.1027G= (p.Val343=)
c.1012G= (p.Val338=)
c.984G= (p.Trp328=)
n.1016G=
c.391G= (p.Val131=)
c.880G= (p.Val294=)
c.477G= (p.Trp159=)
c.226G= (p.Val76=)
c.319+1985G=
c.1110G= (p.Trp370=)
11g.71435827C>GCA381702557DHCR7c.976G>C (p.Val326Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.1027G>C (p.Val343Leu)
c.1012G>C (p.Val338Leu)
c.984G>C (p.Trp328Cys)
n.1016G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.477G>C (p.Trp159Cys)
c.226G>C (p.Val76Leu)
c.319+1985G>C
c.1110G>C (p.Trp370Cys)
11g.71435827C>TCA381702558DHCR7c.976G>A (p.Val326Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.1027G>A (p.Val343Met)
c.1012G>A (p.Val338Met)
c.984G>A (p.Trp328Ter)
n.1016G>A
c.391G>A (p.Val131Met)
c.880G>A (p.Val294Met)
c.477G>A (p.Trp159Ter)
c.226G>A (p.Val76Met)
c.319+1985G>A
c.1110G>A (p.Trp370Ter)
11g.71435828C>ACA381702559DHCR7c.975G>T (p.Leu325Phe)
c.801G>T (p.Leu267Phe)
c.1026G>T (p.Leu342Phe)
c.1011G>T (p.Leu337Phe)
c.983G>T (p.Trp328Leu)
n.1015G>T
c.390G>T (p.Leu130Phe)
c.879G>T (p.Leu293Phe)
c.476G>T (p.Trp159Leu)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.319+1984G>T
c.1109G>T (p.Trp370Leu)
11g.71435828C>GCA381702560DHCR7c.975G>C (p.Leu325Phe)
c.801G>C (p.Leu267Phe)
c.1026G>C (p.Leu342Phe)
c.1011G>C (p.Leu337Phe)
c.983G>C (p.Trp328Ser)
n.1015G>C
c.390G>C (p.Leu130Phe)
c.879G>C (p.Leu293Phe)
c.476G>C (p.Trp159Ser)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.319+1984G>C
c.1109G>C (p.Trp370Ser)
11g.71435828C>TCA381702561DHCR7c.975G>A (p.Leu325=)
c.801G>A (p.Leu267=)
c.1026G>A (p.Leu342=)
c.1011G>A (p.Leu337=)
c.983G>A (p.Trp328Ter)
n.1015G>A
c.390G>A (p.Leu130=)
c.879G>A (p.Leu293=)
c.476G>A (p.Trp159Ter)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.319+1984G>A
c.1109G>A (p.Trp370Ter)
11g.71435829A>CCA381702562DHCR7c.974T>G (p.Leu325Trp)
c.800T>G (p.Leu267Trp)
c.1025T>G (p.Leu342Trp)
c.1010T>G (p.Leu337Trp)
c.982T>G (p.Trp328Gly)
n.1014T>G
c.389T>G (p.Leu130Trp)
c.878T>G (p.Leu293Trp)
c.475T>G (p.Trp159Gly)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.319+1983T>G
c.1108T>G (p.Trp370Gly)
11g.71435829A>GCA381702563DHCR7c.974T>C (p.Leu325Ser)
c.800T>C (p.Leu267Ser)
c.1025T>C (p.Leu342Ser)
c.1010T>C (p.Leu337Ser)
c.982T>C (p.Trp328Arg)
n.1014T>C
c.389T>C (p.Leu130Ser)
c.878T>C (p.Leu293Ser)
c.475T>C (p.Trp159Arg)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.319+1983T>C
c.1108T>C (p.Trp370Arg)
 gnomAD v4
11g.71435829A>TCA381702564DHCR7c.974T>A (p.Leu325Ter)
c.800T>A (p.Leu267Ter)
c.1025T>A (p.Leu342Ter)
c.1010T>A (p.Leu337Ter)
c.982T>A (p.Trp328Arg)
n.1014T>A
c.389T>A (p.Leu130Ter)
c.878T>A (p.Leu293Ter)
c.475T>A (p.Trp159Arg)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.319+1983T>A
c.1108T>A (p.Trp370Arg)
11g.71435830A>CCA381702565DHCR7c.973T>G (p.Leu325Val)
c.799T>G (p.Leu267Val)
c.1024T>G (p.Leu342Val)
c.1009T>G (p.Leu337Val)
c.981T>G (p.Thr327=)
n.1013T>G
c.388T>G (p.Leu130Val)
c.877T>G (p.Leu293Val)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.319+1982T>G
c.1107T>G (p.Thr369=)
11g.71435830A>GCA475860863DHCR7c.973T>C (p.Leu325=)
c.799T>C (p.Leu267=)
c.1024T>C (p.Leu342=)
c.1009T>C (p.Leu337=)
c.981T>C (p.Thr327=)
n.1013T>C
c.388T>C (p.Leu130=)
c.877T>C (p.Leu293=)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.319+1982T>C
c.1107T>C (p.Thr369=)
11g.71435830A>TCA381702566DHCR7c.973T>A (p.Leu325Met)
c.799T>A (p.Leu267Met)
c.1024T>A (p.Leu342Met)
c.1009T>A (p.Leu337Met)
c.981T>A (p.Thr327=)
n.1013T>A
c.388T>A (p.Leu130Met)
c.877T>A (p.Leu293Met)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.319+1982T>A
c.1107T>A (p.Thr369=)
11g.71435831G>ACA381702567DHCR7c.972C>T (p.Tyr324=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
c.1008C>T (p.Tyr336=)
c.980C>T (p.Thr327Ile)
n.1012C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.222C>T (p.Tyr74=)
c.319+1981C>T
c.1106C>T (p.Thr369Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435831G>CCA381702568DHCR7c.972C>G (p.Tyr324Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
c.1008C>G (p.Tyr336Ter)
c.980C>G (p.Thr327Ser)
n.1012C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.222C>G (p.Tyr74Ter)
c.319+1981C>G
c.1106C>G (p.Thr369Ser)
11g.71435831G=CA1981487048DHCR7c.972C= (p.Tyr324=)
c.798C= (p.Tyr266=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
c.1008C= (p.Tyr336=)
c.980C= (p.Thr327=)
n.1012C=
c.387C= (p.Tyr129=)
c.876C= (p.Tyr292=)
c.473C= (p.Thr158=)
c.222C= (p.Tyr74=)
c.319+1981C=
c.1106C= (p.Thr369=)
11g.71435831G>TCA381702569DHCR7c.972C>A (p.Tyr324Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
c.1008C>A (p.Tyr336Ter)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
n.1012C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.222C>A (p.Tyr74Ter)
c.319+1981C>A
c.1106C>A (p.Thr369Asn)
 gnomAD v4
11g.71435832T>ACA381702572DHCR7c.971A>T (p.Tyr324Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
n.1011A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.221A>T (p.Tyr74Phe)
c.319+1980A>T
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
11g.71435832T>CCA381702571DHCR7c.971A>G (p.Tyr324Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.979A>G (p.Thr327Ala)
n.1011A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.221A>G (p.Tyr74Cys)
c.319+1980A>G
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
 dbSNP
11g.71435832T>GCA381702570DHCR7c.971A>C (p.Tyr324Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
n.1011A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.221A>C (p.Tyr74Ser)
c.319+1980A>C
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
11g.71435832T=CA1981487049DHCR7c.971A= (p.Tyr324=)
c.797A= (p.Tyr266=)
c.1022A= (p.Tyr341=)
c.1007A= (p.Tyr336=)
c.979A= (p.Thr327=)
n.1011A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.875A= (p.Tyr292=)
c.472A= (p.Thr158=)
c.221A= (p.Tyr74=)
c.319+1980A=
c.1105A= (p.Thr369=)
11g.71435833A=CA1981487050DHCR7c.970T= (p.Tyr324=)
c.796T= (p.Tyr266=)
c.1021T= (p.Tyr341=)
c.1006T= (p.Tyr336=)
c.978T= (p.Cys326=)
n.1010T=
c.385T= (p.Tyr129=)
c.874T= (p.Tyr292=)
c.471T= (p.Cys157=)
c.220T= (p.Tyr74=)
c.319+1979T=
c.1104T= (p.Cys368=)
11g.71435833A>CCA381702575DHCR7c.970T>G (p.Tyr324Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.978T>G (p.Cys326Trp)
n.1010T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.471T>G (p.Cys157Trp)
c.220T>G (p.Tyr74Asp)
c.319+1979T>G
c.1104T>G (p.Cys368Trp)
11g.71435833A>GCA381702573DHCR7c.970T>C (p.Tyr324His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.978T>C (p.Cys326=)
n.1010T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.471T>C (p.Cys157=)
c.220T>C (p.Tyr74His)
c.319+1979T>C
c.1104T>C (p.Cys368=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435833A>TCA381702574DHCR7c.970T>A (p.Tyr324Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.978T>A (p.Cys326Ter)
n.1010T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.471T>A (p.Cys157Ter)
c.220T>A (p.Tyr74Asn)
c.319+1979T>A
c.1104T>A (p.Cys368Ter)
11g.71435834_71435835delCA2573147613DHCR7c.969_970del (p.Tyr324LeufsTer?)
c.795_796del (p.Tyr266LeufsTer?)
c.1020_1021del (p.Tyr341LeufsTer?)
c.1005_1006del (p.Tyr336LeufsTer?)
c.977_978del (p.Cys326TyrfsTer?)
n.1009_1010del
c.384_385del (p.Tyr129LeufsTer?)
c.873_874del (p.Tyr292LeufsTer?)
c.470_471del (p.Cys157TyrfsTer?)
c.219_220del (p.Tyr74LeufsTer?)
c.319+1978_319+1979del
c.1103_1104del (p.Cys368TyrfsTer?)
 ClinVar dbSNP
11g.71435834C>ACA381702576DHCR7c.969G>T (p.Leu323=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.1020G>T (p.Leu340=)
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.977G>T (p.Cys326Phe)
n.1009G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.873G>T (p.Leu291=)
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.219G>T (p.Leu73=)
c.319+1978G>T
c.1103G>T (p.Cys368Phe)
11g.71435834C>GCA381702577DHCR7c.969G>C (p.Leu323=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.1020G>C (p.Leu340=)
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.977G>C (p.Cys326Ser)
n.1009G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.873G>C (p.Leu291=)
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.219G>C (p.Leu73=)
c.319+1978G>C
c.1103G>C (p.Cys368Ser)
11g.71435834C>TCA381702578DHCR7c.969G>A (p.Leu323=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.1020G>A (p.Leu340=)
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.977G>A (p.Cys326Tyr)
n.1009G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.873G>A (p.Leu291=)
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.219G>A (p.Leu73=)
c.319+1978G>A
c.1103G>A (p.Cys368Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435835A>CCA381702579DHCR7c.968T>G (p.Leu323Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.976T>G (p.Cys326Gly)
n.1008T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
c.319+1977T>G
c.1102T>G (p.Cys368Gly)
11g.71435835A>GCA381702580DHCR7c.968T>C (p.Leu323Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.976T>C (p.Cys326Arg)
n.1008T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
c.319+1977T>C
c.1102T>C (p.Cys368Arg)
11g.71435835A>TCA381702581DHCR7c.968T>A (p.Leu323Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.1019T>A (p.Leu340Gln)
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.976T>A (p.Cys326Ser)
n.1008T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
c.319+1977T>A
c.1102T>A (p.Cys368Ser)
11g.71435836G>ACA475860867DHCR7c.967C>T (p.Leu323=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.1018C>T (p.Leu340=)
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.975C>T (p.Val325=)
n.1007C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.871C>T (p.Leu291=)
c.468C>T (p.Val156=)
c.217C>T (p.Leu73=)
c.319+1976C>T
c.1101C>T (p.Val367=)
11g.71435836G>CCA381702582DHCR7c.967C>G (p.Leu323Val)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.1018C>G (p.Leu340Val)
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.975C>G (p.Val325=)
n.1007C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
c.468C>G (p.Val156=)
c.217C>G (p.Leu73Val)
c.319+1976C>G
c.1101C>G (p.Val367=)
11g.71435836G>TCA381702583DHCR7c.967C>A (p.Leu323Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.1018C>A (p.Leu340Met)
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.975C>A (p.Val325=)
n.1007C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
c.468C>A (p.Val156=)
c.217C>A (p.Leu73Met)
c.319+1976C>A
c.1101C>A (p.Val367=)
11g.71435837A>CCA381702584DHCR7c.966T>G (p.Gly322=)
c.792T>G (p.Gly264=)
c.1017T>G (p.Gly339=)
c.1002T>G (p.Gly334=)
c.974T>G (p.Val325Gly)
n.1006T>G
c.381T>G (p.Gly127=)
c.870T>G (p.Gly290=)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.216T>G (p.Gly72=)
c.319+1975T>G
c.1100T>G (p.Val367Gly)
11g.71435837A>GCA381702585DHCR7c.966T>C (p.Gly322=)
c.792T>C (p.Gly264=)
c.1017T>C (p.Gly339=)
c.1002T>C (p.Gly334=)
c.974T>C (p.Val325Ala)
n.1006T>C
c.381T>C (p.Gly127=)
c.870T>C (p.Gly290=)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.216T>C (p.Gly72=)
c.319+1975T>C
c.1100T>C (p.Val367Ala)
11g.71435837A>TCA381702586DHCR7c.966T>A (p.Gly322=)
c.792T>A (p.Gly264=)
c.1017T>A (p.Gly339=)
c.1002T>A (p.Gly334=)
c.974T>A (p.Val325Asp)
n.1006T>A
c.381T>A (p.Gly127=)
c.870T>A (p.Gly290=)
c.467T>A (p.Val156Asp)
c.216T>A (p.Gly72=)
c.319+1975T>A
c.1100T>A (p.Val367Asp)
11g.71435838C>ACA381702589DHCR7c.965G>T (p.Gly322Val)
c.791G>T (p.Gly264Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.973G>T (p.Val325Phe)
n.1005G>T
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
c.466G>T (p.Val156Phe)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.319+1974G>T
c.1099G>T (p.Val367Phe)
 gnomAD v4
11g.71435838C>GCA381702587DHCR7c.965G>C (p.Gly322Ala)
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.973G>C (p.Val325Leu)
n.1005G>C
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.319+1974G>C
c.1099G>C (p.Val367Leu)
11g.71435838C>TCA381702588DHCR7c.965G>A (p.Gly322Asp)
c.791G>A (p.Gly264Asp)
c.1016G>A (p.Gly339Asp)
c.1001G>A (p.Gly334Asp)
c.973G>A (p.Val325Ile)
n.1005G>A
c.380G>A (p.Gly127Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
c.466G>A (p.Val156Ile)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
c.319+1974G>A
c.1099G>A (p.Val367Ile)
11g.71435839C>ACA381702590DHCR7c.964G>T (p.Gly322Cys)
c.790G>T (p.Gly264Cys)
c.1015G>T (p.Gly339Cys)
c.1000G>T (p.Gly334Cys)
c.972G>T (p.Arg324Ser)
n.1004G>T
c.379G>T (p.Gly127Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
c.465G>T (p.Arg155Ser)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
c.319+1973G>T
c.1098G>T (p.Arg366Ser)
 gnomAD v4
11g.71435839C>GCA381702591DHCR7c.964G>C (p.Gly322Arg)
c.790G>C (p.Gly264Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.972G>C (p.Arg324Ser)
n.1004G>C
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
c.465G>C (p.Arg155Ser)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.319+1973G>C
c.1098G>C (p.Arg366Ser)
11g.71435839C>TCA381702592DHCR7c.964G>A (p.Gly322Ser)
c.790G>A (p.Gly264Ser)
c.1015G>A (p.Gly339Ser)
c.1000G>A (p.Gly334Ser)
c.972G>A (p.Arg324=)
n.1004G>A
c.379G>A (p.Gly127Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
c.465G>A (p.Arg155=)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
c.319+1973G>A
c.1098G>A (p.Arg366=)
11g.71435840C>ACA6162346DHCR7c.964-1G>T (n.964-1G>T)
c.790-1G>T (n.790-1G>T)
c.1015-1G>T (n.1015-1G>T)
c.1000-1G>T (n.1000-1G>T)
c.972-1G>T (n.972-1G>T)
n.1004-1G>T
c.379-1G>T (n.379-1G>T)
c.868-1G>T (n.868-1G>T)
c.464G>T (p.Arg155Met)
c.214-1G>T (n.214-1G>T)
c.319+1972G>T
c.1097G>T (p.Arg366Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C=CA1981487051DHCR7c.964-1G= (n.964-1G=)
c.790-1G= (n.790-1G=)
c.1015-1G= (n.1015-1G=)
c.1000-1G= (n.1000-1G=)
c.972-1G= (n.972-1G=)
n.1004-1G=
c.379-1G= (n.379-1G=)
c.868-1G= (n.868-1G=)
c.464G= (p.Arg155=)
c.214-1G= (n.214-1G=)
c.319+1972G=
c.1097G= (p.Arg366=)
11g.71435840C>GCA090917DHCR7c.964-1G>C (n.964-1G>C)
c.790-1G>C (n.790-1G>C)
c.1015-1G>C (n.1015-1G>C)
c.1000-1G>C (n.1000-1G>C)
c.972-1G>C (n.972-1G>C)
n.1004-1G>C
c.379-1G>C (n.379-1G>C)
c.868-1G>C (n.868-1G>C)
c.464G>C (p.Arg155Thr)
c.214-1G>C (n.214-1G>C)
c.319+1972G>C
c.1097G>C (p.Arg366Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435840C>TCA381702593DHCR7c.964-1G>A (n.964-1G>A)
c.790-1G>A (n.790-1G>A)
c.1015-1G>A (n.1015-1G>A)
c.1000-1G>A (n.1000-1G>A)
c.972-1G>A (n.972-1G>A)
n.1004-1G>A
c.379-1G>A (n.379-1G>A)
c.868-1G>A (n.868-1G>A)
c.464G>A (p.Arg155Lys)
c.214-1G>A (n.214-1G>A)
c.319+1972G>A
c.1097G>A (p.Arg366Lys)
11g.71435841T>ACA381702594DHCR7c.964-2A>T (n.964-2A>T)
c.790-2A>T (n.790-2A>T)
c.1015-2A>T (n.1015-2A>T)
c.1000-2A>T (n.1000-2A>T)
c.972-2A>T (n.972-2A>T)
n.1004-2A>T
c.379-2A>T (n.379-2A>T)
c.868-2A>T (n.868-2A>T)
c.463A>T (p.Arg155Trp)
c.214-2A>T (n.214-2A>T)
c.319+1971A>T
c.1096A>T (p.Arg366Trp)
11g.71435841T>CCA381702595DHCR7c.964-2A>G (n.964-2A>G)
c.790-2A>G (n.790-2A>G)
c.1015-2A>G (n.1015-2A>G)
c.1000-2A>G (n.1000-2A>G)
c.972-2A>G (n.972-2A>G)
n.1004-2A>G
c.379-2A>G (n.379-2A>G)
c.868-2A>G (n.868-2A>G)
c.463A>G (p.Arg155Gly)
c.214-2A>G (n.214-2A>G)
c.319+1971A>G
c.1096A>G (p.Arg366Gly)
11g.71435841T>GCA381702596DHCR7c.964-2A>C (n.964-2A>C)
c.790-2A>C (n.790-2A>C)
c.1015-2A>C (n.1015-2A>C)
c.1000-2A>C (n.1000-2A>C)
c.972-2A>C (n.972-2A>C)
n.1004-2A>C
c.379-2A>C (n.379-2A>C)
c.868-2A>C (n.868-2A>C)
c.463A>C (p.Arg155=)
c.214-2A>C (n.214-2A>C)
c.319+1971A>C
c.1096A>C (p.Arg366=)
 ClinVar
11g.71435841T=CA1981487052DHCR7c.964-2A= (n.964-2A=)
c.790-2A= (n.790-2A=)
c.1015-2A= (n.1015-2A=)
c.1000-2A= (n.1000-2A=)
c.972-2A= (n.972-2A=)
n.1004-2A=
c.379-2A= (n.379-2A=)
c.868-2A= (n.868-2A=)
c.463A= (p.Arg155=)
c.214-2A= (n.214-2A=)
c.319+1971A=
c.1096A= (p.Arg366=)
11g.71435842G>TCA2614857372DHCR7c.964-3C>A (n.964-3C>A)
c.790-3C>A (n.790-3C>A)
c.1015-3C>A (n.1015-3C>A)
c.1000-3C>A (n.1000-3C>A)
c.972-3C>A (n.972-3C>A)
n.1004-3C>A
c.379-3C>A (n.379-3C>A)
c.868-3C>A (n.868-3C>A)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.214-3C>A (n.214-3C>A)
c.319+1970C>A
c.1095C>A (p.Pro365=)
 gnomAD v4
11g.71435847dupCA679811388DHCR7c.964-3dup (n.964-3dup)
c.790-3dup (n.790-3dup)
c.1015-3dup (n.1015-3dup)
c.1000-3dup (n.1000-3dup)
c.972-3dup (n.972-3dup)
n.1004-3dup
c.379-3dup (n.379-3dup)
c.868-3dup (n.868-3dup)
c.462dup (p.Arg155GlnfsTer?)
c.214-3dup (n.214-3dup)
c.319+1970dup
c.1095dup (p.Arg366GlnfsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.71435847delCA2614857370DHCR7c.964-3del (n.964-3del)
c.790-3del (n.790-3del)
c.1015-3del (n.1015-3del)
c.1000-3del (n.1000-3del)
c.972-3del (n.972-3del)
n.1004-3del
c.379-3del (n.379-3del)
c.868-3del (n.868-3del)
c.462del (p.Arg155GlyfsTer?)
c.214-3del (n.214-3del)
c.319+1970del
c.1095del (p.Arg366GlyfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435842_71435843insCAGCGTGTAAAGATAAGGCAGCCAGACACAGTCCA2724528326DHCR7c.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.964-4_964-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.790-4_790-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1015-4_1015-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.1000-4_1000-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.972-4_972-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
n.1004-4_1004-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG
c.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.379-4_379-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.868-4_868-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.461_462insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro154_Arg155insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys)
c.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (n.214-4_214-3insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG)
c.319+1969_319+1970insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG
c.1094_1095insGACTGTGTCTGGCTGCCTTATCTTTACACGCTG (p.Pro365_Arg366insThrValSerGlyCysLeuIlePheThrArgCys)
 dbSNP
11g.71435843G>ACA6162347DHCR7c.964-4C>T (n.964-4C>T)
c.790-4C>T (n.790-4C>T)
c.1015-4C>T (n.1015-4C>T)
c.1000-4C>T (n.1000-4C>T)
c.972-4C>T (n.972-4C>T)
n.1004-4C>T
c.379-4C>T (n.379-4C>T)
c.868-4C>T (n.868-4C>T)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.214-4C>T (n.214-4C>T)
c.319+1969C>T
c.1094C>T (p.Pro365Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435843G>CCA381702597DHCR7c.964-4C>G (n.964-4C>G)
c.790-4C>G (n.790-4C>G)
c.1015-4C>G (n.1015-4C>G)
c.1000-4C>G (n.1000-4C>G)
c.972-4C>G (n.972-4C>G)
n.1004-4C>G
c.379-4C>G (n.379-4C>G)
c.868-4C>G (n.868-4C>G)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.214-4C>G (n.214-4C>G)
c.319+1969C>G
c.1094C>G (p.Pro365Arg)
11g.71435843G=CA1981487053DHCR7c.964-4C= (n.964-4C=)
c.790-4C= (n.790-4C=)
c.1015-4C= (n.1015-4C=)
c.1000-4C= (n.1000-4C=)
c.972-4C= (n.972-4C=)
n.1004-4C=
c.379-4C= (n.379-4C=)
c.868-4C= (n.868-4C=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.214-4C= (n.214-4C=)
c.319+1969C=
c.1094C= (p.Pro365=)
11g.71435843G>TCA381702598DHCR7c.964-4C>A (n.964-4C>A)
c.790-4C>A (n.790-4C>A)
c.1015-4C>A (n.1015-4C>A)
c.1000-4C>A (n.1000-4C>A)
c.972-4C>A (n.972-4C>A)
n.1004-4C>A
c.379-4C>A (n.379-4C>A)
c.868-4C>A (n.868-4C>A)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.214-4C>A (n.214-4C>A)
c.319+1969C>A
c.1094C>A (p.Pro365His)
 gnomAD v4
11g.71435844G>ACA6162348DHCR7c.964-5C>T (n.964-5C>T)
c.790-5C>T (n.790-5C>T)
c.1015-5C>T (n.1015-5C>T)
c.1000-5C>T (n.1000-5C>T)
c.972-5C>T (n.972-5C>T)
n.1004-5C>T
c.379-5C>T (n.379-5C>T)
c.868-5C>T (n.868-5C>T)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.214-5C>T (n.214-5C>T)
c.319+1968C>T
c.1093C>T (p.Pro365Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435844G>CCA381702600DHCR7c.964-5C>G (n.964-5C>G)
c.790-5C>G (n.790-5C>G)
c.1015-5C>G (n.1015-5C>G)
c.1000-5C>G (n.1000-5C>G)
c.972-5C>G (n.972-5C>G)
n.1004-5C>G
c.379-5C>G (n.379-5C>G)
c.868-5C>G (n.868-5C>G)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.214-5C>G (n.214-5C>G)
c.319+1968C>G
c.1093C>G (p.Pro365Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435844G=CA1981487054DHCR7c.964-5C= (n.964-5C=)
c.790-5C= (n.790-5C=)
c.1015-5C= (n.1015-5C=)
c.1000-5C= (n.1000-5C=)
c.972-5C= (n.972-5C=)
n.1004-5C=
c.379-5C= (n.379-5C=)
c.868-5C= (n.868-5C=)
c.460C= (p.Pro154=)
c.214-5C= (n.214-5C=)
c.319+1968C=
c.1093C= (p.Pro365=)
11g.71435844G>TCA381702599DHCR7c.964-5C>A (n.964-5C>A)
c.790-5C>A (n.790-5C>A)
c.1015-5C>A (n.1015-5C>A)
c.1000-5C>A (n.1000-5C>A)
c.972-5C>A (n.972-5C>A)
n.1004-5C>A
c.379-5C>A (n.379-5C>A)
c.868-5C>A (n.868-5C>A)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.214-5C>A (n.214-5C>A)
c.319+1968C>A
c.1093C>A (p.Pro365Thr)
11g.71435845G>ACA6162349DHCR7c.964-6C>T (n.964-6C>T)
c.790-6C>T (n.790-6C>T)
c.1015-6C>T (n.1015-6C>T)
c.1000-6C>T (n.1000-6C>T)
c.972-6C>T (n.972-6C>T)
n.1004-6C>T
c.379-6C>T (n.379-6C>T)
c.868-6C>T (n.868-6C>T)
c.459C>T (p.Pro153=)
c.214-6C>T (n.214-6C>T)
c.319+1967C>T
c.1092C>T (p.Pro364=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435845G=CA1981487055DHCR7c.964-6C= (n.964-6C=)
c.790-6C= (n.790-6C=)
c.1015-6C= (n.1015-6C=)
c.1000-6C= (n.1000-6C=)
c.972-6C= (n.972-6C=)
n.1004-6C=
c.379-6C= (n.379-6C=)
c.868-6C= (n.868-6C=)
c.459C= (p.Pro153=)
c.214-6C= (n.214-6C=)
c.319+1967C=
c.1092C= (p.Pro364=)
11g.71435845G>TCA2614857386DHCR7c.964-6C>A (n.964-6C>A)
c.790-6C>A (n.790-6C>A)
c.1015-6C>A (n.1015-6C>A)
c.1000-6C>A (n.1000-6C>A)
c.972-6C>A (n.972-6C>A)
n.1004-6C>A
c.379-6C>A (n.379-6C>A)
c.868-6C>A (n.868-6C>A)
c.459C>A (p.Pro153=)
c.214-6C>A (n.214-6C>A)
c.319+1967C>A
c.1092C>A (p.Pro364=)
 gnomAD v4
11g.71435846G>ACA381702601DHCR7c.964-7C>T (n.964-7C>T)
c.790-7C>T (n.790-7C>T)
c.1015-7C>T (n.1015-7C>T)
c.1000-7C>T (n.1000-7C>T)
c.972-7C>T (n.972-7C>T)
n.1004-7C>T
c.379-7C>T (n.379-7C>T)
c.868-7C>T (n.868-7C>T)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.214-7C>T (n.214-7C>T)
c.319+1966C>T
c.1091C>T (p.Pro364Leu)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435846G>CCA381702602DHCR7c.964-7C>G (n.964-7C>G)
c.790-7C>G (n.790-7C>G)
c.1015-7C>G (n.1015-7C>G)
c.1000-7C>G (n.1000-7C>G)
c.972-7C>G (n.972-7C>G)
n.1004-7C>G
c.379-7C>G (n.379-7C>G)
c.868-7C>G (n.868-7C>G)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.214-7C>G (n.214-7C>G)
c.319+1966C>G
c.1091C>G (p.Pro364Arg)
 ClinVar
11g.71435846G=CA1981487056DHCR7c.964-7C= (n.964-7C=)
c.790-7C= (n.790-7C=)
c.1015-7C= (n.1015-7C=)
c.1000-7C= (n.1000-7C=)
c.972-7C= (n.972-7C=)
n.1004-7C=
c.379-7C= (n.379-7C=)
c.868-7C= (n.868-7C=)
c.458C= (p.Pro153=)
c.214-7C= (n.214-7C=)
c.319+1966C=
c.1091C= (p.Pro364=)
11g.71435846G>TCA381702603DHCR7c.964-7C>A (n.964-7C>A)
c.790-7C>A (n.790-7C>A)
c.1015-7C>A (n.1015-7C>A)
c.1000-7C>A (n.1000-7C>A)
c.972-7C>A (n.972-7C>A)
n.1004-7C>A
c.379-7C>A (n.379-7C>A)
c.868-7C>A (n.868-7C>A)
c.458C>A (p.Pro153His)
c.214-7C>A (n.214-7C>A)
c.319+1966C>A
c.1091C>A (p.Pro364His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435847G>ACA6162350DHCR7c.964-8C>T (n.964-8C>T)
c.790-8C>T (n.790-8C>T)
c.1015-8C>T (n.1015-8C>T)
c.1000-8C>T (n.1000-8C>T)
c.972-8C>T (n.972-8C>T)
n.1004-8C>T
c.379-8C>T (n.379-8C>T)
c.868-8C>T (n.868-8C>T)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.214-8C>T (n.214-8C>T)
c.319+1965C>T
c.1090C>T (p.Pro364Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435847G>CCA381702604DHCR7c.964-8C>G (n.964-8C>G)
c.790-8C>G (n.790-8C>G)
c.1015-8C>G (n.1015-8C>G)
c.1000-8C>G (n.1000-8C>G)
c.972-8C>G (n.972-8C>G)
n.1004-8C>G
c.379-8C>G (n.379-8C>G)
c.868-8C>G (n.868-8C>G)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.214-8C>G (n.214-8C>G)
c.319+1965C>G
c.1090C>G (p.Pro364Ala)
11g.71435847G=CA1981487057DHCR7c.964-8C= (n.964-8C=)
c.790-8C= (n.790-8C=)
c.1015-8C= (n.1015-8C=)
c.1000-8C= (n.1000-8C=)
c.972-8C= (n.972-8C=)
n.1004-8C=
c.379-8C= (n.379-8C=)
c.868-8C= (n.868-8C=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.214-8C= (n.214-8C=)
c.319+1965C=
c.1090C= (p.Pro364=)
11g.71435847G>TCA381702605DHCR7c.964-8C>A (n.964-8C>A)
c.790-8C>A (n.790-8C>A)
c.1015-8C>A (n.1015-8C>A)
c.1000-8C>A (n.1000-8C>A)
c.972-8C>A (n.972-8C>A)
n.1004-8C>A
c.379-8C>A (n.379-8C>A)
c.868-8C>A (n.868-8C>A)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.214-8C>A (n.214-8C>A)
c.319+1965C>A
c.1090C>A (p.Pro364Thr)
 gnomAD v4
11g.71435848C>ACA2614857418DHCR7c.964-9G>T (n.964-9G>T)
c.790-9G>T (n.790-9G>T)
c.1015-9G>T (n.1015-9G>T)
c.1000-9G>T (n.1000-9G>T)
c.972-9G>T (n.972-9G>T)
n.1004-9G>T
c.379-9G>T (n.379-9G>T)
c.868-9G>T (n.868-9G>T)
c.456G>T (p.Ser152=)
c.214-9G>T (n.214-9G>T)
c.319+1964G>T
c.1089G>T (p.Ser363=)
 gnomAD v4
11g.71435848C=CA1981487058DHCR7c.964-9G= (n.964-9G=)
c.790-9G= (n.790-9G=)
c.1015-9G= (n.1015-9G=)
c.1000-9G= (n.1000-9G=)
c.972-9G= (n.972-9G=)
n.1004-9G=
c.379-9G= (n.379-9G=)
c.868-9G= (n.868-9G=)
c.456G= (p.Ser152=)
c.214-9G= (n.214-9G=)
c.319+1964G=
c.1089G= (p.Ser363=)
11g.71435848C>TCA6162351DHCR7c.964-9G>A (n.964-9G>A)
c.790-9G>A (n.790-9G>A)
c.1015-9G>A (n.1015-9G>A)
c.1000-9G>A (n.1000-9G>A)
c.972-9G>A (n.972-9G>A)
n.1004-9G>A
c.379-9G>A (n.379-9G>A)
c.868-9G>A (n.868-9G>A)
c.456G>A (p.Ser152=)
c.214-9G>A (n.214-9G>A)
c.319+1964G>A
c.1089G>A (p.Ser363=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435849G>ACA6162352DHCR7c.964-10C>T (n.964-10C>T)
c.790-10C>T (n.790-10C>T)
c.1015-10C>T (n.1015-10C>T)
c.1000-10C>T (n.1000-10C>T)
c.972-10C>T (n.972-10C>T)
n.1004-10C>T
c.379-10C>T (n.379-10C>T)
c.868-10C>T (n.868-10C>T)
c.455C>T (p.Ser152Leu)
c.214-10C>T (n.214-10C>T)
c.319+1963C>T
c.1088C>T (p.Ser363Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435849G>CCA381702606DHCR7c.964-10C>G (n.964-10C>G)
c.790-10C>G (n.790-10C>G)
c.1015-10C>G (n.1015-10C>G)
c.1000-10C>G (n.1000-10C>G)
c.972-10C>G (n.972-10C>G)
n.1004-10C>G
c.379-10C>G (n.379-10C>G)
c.868-10C>G (n.868-10C>G)
c.455C>G (p.Ser152Trp)
c.214-10C>G (n.214-10C>G)
c.319+1963C>G
c.1088C>G (p.Ser363Trp)
11g.71435849G=CA1981487059DHCR7c.964-10C= (n.964-10C=)
c.790-10C= (n.790-10C=)
c.1015-10C= (n.1015-10C=)
c.1000-10C= (n.1000-10C=)
c.972-10C= (n.972-10C=)
n.1004-10C=
c.379-10C= (n.379-10C=)
c.868-10C= (n.868-10C=)
c.455C= (p.Ser152=)
c.214-10C= (n.214-10C=)
c.319+1963C=
c.1088C= (p.Ser363=)
11g.71435849G>TCA381702607DHCR7c.964-10C>A (n.964-10C>A)
c.790-10C>A (n.790-10C>A)
c.1015-10C>A (n.1015-10C>A)
c.1000-10C>A (n.1000-10C>A)
c.972-10C>A (n.972-10C>A)
n.1004-10C>A
c.379-10C>A (n.379-10C>A)
c.868-10C>A (n.868-10C>A)
c.455C>A (p.Ser152Ter)
c.214-10C>A (n.214-10C>A)
c.319+1963C>A
c.1088C>A (p.Ser363Ter)
 gnomAD v4
11g.71435850A=CA1981487060DHCR7c.964-11T= (n.964-11T=)
c.790-11T= (n.790-11T=)
c.1015-11T= (n.1015-11T=)
c.1000-11T= (n.1000-11T=)
c.972-11T= (n.972-11T=)
n.1004-11T=
c.379-11T= (n.379-11T=)
c.868-11T= (n.868-11T=)
c.454T= (p.Ser152=)
c.214-11T= (n.214-11T=)
c.319+1962T=
c.1087T= (p.Ser363=)
11g.71435850A>CCA6162353DHCR7c.964-11T>G (n.964-11T>G)
c.790-11T>G (n.790-11T>G)
c.1015-11T>G (n.1015-11T>G)
c.1000-11T>G (n.1000-11T>G)
c.972-11T>G (n.972-11T>G)
n.1004-11T>G
c.379-11T>G (n.379-11T>G)
c.868-11T>G (n.868-11T>G)
c.454T>G (p.Ser152Ala)
c.214-11T>G (n.214-11T>G)
c.319+1962T>G
c.1087T>G (p.Ser363Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435850A>GCA381702608DHCR7c.964-11T>C (n.964-11T>C)
c.790-11T>C (n.790-11T>C)
c.1015-11T>C (n.1015-11T>C)
c.1000-11T>C (n.1000-11T>C)
c.972-11T>C (n.972-11T>C)
n.1004-11T>C
c.379-11T>C (n.379-11T>C)
c.868-11T>C (n.868-11T>C)
c.454T>C (p.Ser152Pro)
c.214-11T>C (n.214-11T>C)
c.319+1962T>C
c.1087T>C (p.Ser363Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435850A>TCA381702609DHCR7c.964-11T>A (n.964-11T>A)
c.790-11T>A (n.790-11T>A)
c.1015-11T>A (n.1015-11T>A)
c.1000-11T>A (n.1000-11T>A)
c.972-11T>A (n.972-11T>A)
n.1004-11T>A
c.379-11T>A (n.379-11T>A)
c.868-11T>A (n.868-11T>A)
c.454T>A (p.Ser152Thr)
c.214-11T>A (n.214-11T>A)
c.319+1962T>A
c.1087T>A (p.Ser363Thr)
11g.71435851G>CCA2574909207DHCR7c.964-12C>G (n.964-12C>G)
c.790-12C>G (n.790-12C>G)
c.1015-12C>G (n.1015-12C>G)
c.1000-12C>G (n.1000-12C>G)
c.972-12C>G (n.972-12C>G)
n.1004-12C>G
c.379-12C>G (n.379-12C>G)
c.868-12C>G (n.868-12C>G)
c.453C>G (p.Pro151=)
c.214-12C>G (n.214-12C>G)
c.319+1961C>G
c.1086C>G (p.Pro362=)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435851G>TCA2614857434DHCR7c.964-12C>A (n.964-12C>A)
c.790-12C>A (n.790-12C>A)
c.1015-12C>A (n.1015-12C>A)
c.1000-12C>A (n.1000-12C>A)
c.972-12C>A (n.972-12C>A)
n.1004-12C>A
c.379-12C>A (n.379-12C>A)
c.868-12C>A (n.868-12C>A)
c.453C>A (p.Pro151=)
c.214-12C>A (n.214-12C>A)
c.319+1961C>A
c.1086C>A (p.Pro362=)
 gnomAD v4
11g.71435855dupCA2614857428DHCR7c.964-12dup (n.964-12dup)
c.790-12dup (n.790-12dup)
c.1015-12dup (n.1015-12dup)
c.1000-12dup (n.1000-12dup)
c.972-12dup (n.972-12dup)
n.1004-12dup
c.379-12dup (n.379-12dup)
c.868-12dup (n.868-12dup)
c.453dup (p.Ser152LeufsTer?)
c.214-12dup (n.214-12dup)
c.319+1961dup
c.1086dup (p.Ser363LeufsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435855delCA2614857430DHCR7c.964-12del (n.964-12del)
c.790-12del (n.790-12del)
c.1015-12del (n.1015-12del)
c.1000-12del (n.1000-12del)
c.972-12del (n.972-12del)
n.1004-12del
c.379-12del (n.379-12del)
c.868-12del (n.868-12del)
c.453del (p.Ser152ArgfsTer?)
c.214-12del (n.214-12del)
c.319+1961del
c.1086del (p.Ser363ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435852G>ACA6162354DHCR7c.964-13C>T (n.964-13C>T)
c.790-13C>T (n.790-13C>T)
c.1015-13C>T (n.1015-13C>T)
c.1000-13C>T (n.1000-13C>T)
c.972-13C>T (n.972-13C>T)
n.1004-13C>T
c.379-13C>T (n.379-13C>T)
c.868-13C>T (n.868-13C>T)
c.452C>T (p.Pro151Leu)
c.214-13C>T (n.214-13C>T)
c.319+1960C>T
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435852G>CCA381702610DHCR7c.964-13C>G (n.964-13C>G)
c.790-13C>G (n.790-13C>G)
c.1015-13C>G (n.1015-13C>G)
c.1000-13C>G (n.1000-13C>G)
c.972-13C>G (n.972-13C>G)
n.1004-13C>G
c.379-13C>G (n.379-13C>G)
c.868-13C>G (n.868-13C>G)
c.452C>G (p.Pro151Arg)
c.214-13C>G (n.214-13C>G)
c.319+1960C>G
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
 ClinVar
11g.71435852G=CA1981487061DHCR7c.964-13C= (n.964-13C=)
c.790-13C= (n.790-13C=)
c.1015-13C= (n.1015-13C=)
c.1000-13C= (n.1000-13C=)
c.972-13C= (n.972-13C=)
n.1004-13C=
c.379-13C= (n.379-13C=)
c.868-13C= (n.868-13C=)
c.452C= (p.Pro151=)
c.214-13C= (n.214-13C=)
c.319+1960C=
c.1085C= (p.Pro362=)
11g.71435852G>TCA381702611DHCR7c.964-13C>A (n.964-13C>A)
c.790-13C>A (n.790-13C>A)
c.1015-13C>A (n.1015-13C>A)
c.1000-13C>A (n.1000-13C>A)
c.972-13C>A (n.972-13C>A)
n.1004-13C>A
c.379-13C>A (n.379-13C>A)
c.868-13C>A (n.868-13C>A)
c.452C>A (p.Pro151His)
c.214-13C>A (n.214-13C>A)
c.319+1960C>A
c.1085C>A (p.Pro362His)
 gnomAD v4
11g.71435853G>ACA381702612DHCR7c.964-14C>T (n.964-14C>T)
c.790-14C>T (n.790-14C>T)
c.1015-14C>T (n.1015-14C>T)
c.1000-14C>T (n.1000-14C>T)
c.972-14C>T (n.972-14C>T)
n.1004-14C>T
c.379-14C>T (n.379-14C>T)
c.868-14C>T (n.868-14C>T)
c.451C>T (p.Pro151Ser)
c.214-14C>T (n.214-14C>T)
c.319+1959C>T
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
 dbSNP
11g.71435853G>CCA381702613DHCR7c.964-14C>G (n.964-14C>G)
c.790-14C>G (n.790-14C>G)
c.1015-14C>G (n.1015-14C>G)
c.1000-14C>G (n.1000-14C>G)
c.972-14C>G (n.972-14C>G)
n.1004-14C>G
c.379-14C>G (n.379-14C>G)
c.868-14C>G (n.868-14C>G)
c.451C>G (p.Pro151Ala)
c.214-14C>G (n.214-14C>G)
c.319+1959C>G
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
 ClinVar gnomAD v4
11g.71435853G=CA1981487062DHCR7c.964-14C= (n.964-14C=)
c.790-14C= (n.790-14C=)
c.1015-14C= (n.1015-14C=)
c.1000-14C= (n.1000-14C=)
c.972-14C= (n.972-14C=)
n.1004-14C=
c.379-14C= (n.379-14C=)
c.868-14C= (n.868-14C=)
c.451C= (p.Pro151=)
c.214-14C= (n.214-14C=)
c.319+1959C=
c.1084C= (p.Pro362=)
11g.71435853G>TCA381702614DHCR7c.964-14C>A (n.964-14C>A)
c.790-14C>A (n.790-14C>A)
c.1015-14C>A (n.1015-14C>A)
c.1000-14C>A (n.1000-14C>A)
c.972-14C>A (n.972-14C>A)
n.1004-14C>A
c.379-14C>A (n.379-14C>A)
c.868-14C>A (n.868-14C>A)
c.451C>A (p.Pro151Thr)
c.214-14C>A (n.214-14C>A)
c.319+1959C>A
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
 gnomAD v4
11g.71435854G>ACA2614857443DHCR7c.964-15C>T (n.964-15C>T)
c.790-15C>T (n.790-15C>T)
c.1015-15C>T (n.1015-15C>T)
c.1000-15C>T (n.1000-15C>T)
c.972-15C>T (n.972-15C>T)
n.1004-15C>T
c.379-15C>T (n.379-15C>T)
c.868-15C>T (n.868-15C>T)
c.450C>T (p.Ser150=)
c.214-15C>T (n.214-15C>T)
c.319+1958C>T
c.1083C>T (p.Ser361=)
 gnomAD v4
11g.71435854G>CCA2697548786DHCR7c.964-15C>G (n.964-15C>G)
c.790-15C>G (n.790-15C>G)
c.1015-15C>G (n.1015-15C>G)
c.1000-15C>G (n.1000-15C>G)
c.972-15C>G (n.972-15C>G)
n.1004-15C>G
c.379-15C>G (n.379-15C>G)
c.868-15C>G (n.868-15C>G)
c.450C>G (p.Ser150=)
c.214-15C>G (n.214-15C>G)
c.319+1958C>G
c.1083C>G (p.Ser361=)
 ClinVar
11g.71435854G>TCA2614857445DHCR7c.964-15C>A (n.964-15C>A)
c.790-15C>A (n.790-15C>A)
c.1015-15C>A (n.1015-15C>A)
c.1000-15C>A (n.1000-15C>A)
c.972-15C>A (n.972-15C>A)
n.1004-15C>A
c.379-15C>A (n.379-15C>A)
c.868-15C>A (n.868-15C>A)
c.450C>A (p.Ser150=)
c.214-15C>A (n.214-15C>A)
c.319+1958C>A
c.1083C>A (p.Ser361=)
 gnomAD v4
11g.71435855G>ACA381702615DHCR7c.964-16C>T (n.964-16C>T)
c.790-16C>T (n.790-16C>T)
c.1015-16C>T (n.1015-16C>T)
c.1000-16C>T (n.1000-16C>T)
c.972-16C>T (n.972-16C>T)
n.1004-16C>T
c.379-16C>T (n.379-16C>T)
c.868-16C>T (n.868-16C>T)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
c.214-16C>T (n.214-16C>T)
c.319+1957C>T
c.1082C>T (p.Ser361Phe)
 ClinVar dbSNP
11g.71435855G>CCA6162355DHCR7c.964-16C>G (n.964-16C>G)
c.790-16C>G (n.790-16C>G)
c.1015-16C>G (n.1015-16C>G)
c.1000-16C>G (n.1000-16C>G)
c.972-16C>G (n.972-16C>G)
n.1004-16C>G
c.379-16C>G (n.379-16C>G)
c.868-16C>G (n.868-16C>G)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
c.214-16C>G (n.214-16C>G)
c.319+1957C>G
c.1082C>G (p.Ser361Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435855G=CA1981487063DHCR7c.964-16C= (n.964-16C=)
c.790-16C= (n.790-16C=)
c.1015-16C= (n.1015-16C=)
c.1000-16C= (n.1000-16C=)
c.972-16C= (n.972-16C=)
n.1004-16C=
c.379-16C= (n.379-16C=)
c.868-16C= (n.868-16C=)
c.449C= (p.Ser150=)
c.214-16C= (n.214-16C=)
c.319+1957C=
c.1082C= (p.Ser361=)
11g.71435855G>TCA381702616DHCR7c.964-16C>A (n.964-16C>A)
c.790-16C>A (n.790-16C>A)
c.1015-16C>A (n.1015-16C>A)
c.1000-16C>A (n.1000-16C>A)
c.972-16C>A (n.972-16C>A)
n.1004-16C>A
c.379-16C>A (n.379-16C>A)
c.868-16C>A (n.868-16C>A)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
c.214-16C>A (n.214-16C>A)
c.319+1957C>A
c.1082C>A (p.Ser361Tyr)
 gnomAD v4
11g.71435856A>CCA381702617DHCR7c.964-17T>G (n.964-17T>G)
c.790-17T>G (n.790-17T>G)
c.1015-17T>G (n.1015-17T>G)
c.1000-17T>G (n.1000-17T>G)
c.972-17T>G (n.972-17T>G)
n.1004-17T>G
c.379-17T>G (n.379-17T>G)
c.868-17T>G (n.868-17T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
c.214-17T>G (n.214-17T>G)
c.319+1956T>G
c.1081T>G (p.Ser361Ala)
11g.71435856A>GCA381702618DHCR7c.964-17T>C (n.964-17T>C)
c.790-17T>C (n.790-17T>C)
c.1015-17T>C (n.1015-17T>C)
c.1000-17T>C (n.1000-17T>C)
c.972-17T>C (n.972-17T>C)
n.1004-17T>C
c.379-17T>C (n.379-17T>C)
c.868-17T>C (n.868-17T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
c.214-17T>C (n.214-17T>C)
c.319+1956T>C
c.1081T>C (p.Ser361Pro)
 gnomAD v4
11g.71435856A>TCA381702619DHCR7c.964-17T>A (n.964-17T>A)
c.790-17T>A (n.790-17T>A)
c.1015-17T>A (n.1015-17T>A)
c.1000-17T>A (n.1000-17T>A)
c.972-17T>A (n.972-17T>A)
n.1004-17T>A
c.379-17T>A (n.379-17T>A)
c.868-17T>A (n.868-17T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
c.214-17T>A (n.214-17T>A)
c.319+1956T>A
c.1081T>A (p.Ser361Thr)
11g.71435858G>ACA381702620DHCR7c.964-19C>T (n.964-19C>T)
c.790-19C>T (n.790-19C>T)
c.1015-19C>T (n.1015-19C>T)
c.1000-19C>T (n.1000-19C>T)
c.972-19C>T (n.972-19C>T)
n.1004-19C>T
c.379-19C>T (n.379-19C>T)
c.868-19C>T (n.868-19C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.214-19C>T (n.214-19C>T)
c.319+1954C>T
c.1079C>T (p.Pro360Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435858G>CCA381702621DHCR7c.964-19C>G (n.964-19C>G)
c.790-19C>G (n.790-19C>G)
c.1015-19C>G (n.1015-19C>G)
c.1000-19C>G (n.1000-19C>G)
c.972-19C>G (n.972-19C>G)
n.1004-19C>G
c.379-19C>G (n.379-19C>G)
c.868-19C>G (n.868-19C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.214-19C>G (n.214-19C>G)
c.319+1954C>G
c.1079C>G (p.Pro360Arg)
11g.71435858G=CA1981487064DHCR7c.964-19C= (n.964-19C=)
c.790-19C= (n.790-19C=)
c.1015-19C= (n.1015-19C=)
c.1000-19C= (n.1000-19C=)
c.972-19C= (n.972-19C=)
n.1004-19C=
c.379-19C= (n.379-19C=)
c.868-19C= (n.868-19C=)
c.446C= (p.Pro149=)
c.214-19C= (n.214-19C=)
c.319+1954C=
c.1079C= (p.Pro360=)
11g.71435858G>TCA381702622DHCR7c.964-19C>A (n.964-19C>A)
c.790-19C>A (n.790-19C>A)
c.1015-19C>A (n.1015-19C>A)
c.1000-19C>A (n.1000-19C>A)
c.972-19C>A (n.972-19C>A)
n.1004-19C>A
c.379-19C>A (n.379-19C>A)
c.868-19C>A (n.868-19C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.214-19C>A (n.214-19C>A)
c.319+1954C>A
c.1079C>A (p.Pro360His)
 gnomAD v4
11g.71435859G>ACA381702624DHCR7c.964-20C>T (n.964-20C>T)
c.790-20C>T (n.790-20C>T)
c.1015-20C>T (n.1015-20C>T)
c.1000-20C>T (n.1000-20C>T)
c.972-20C>T (n.972-20C>T)
n.1004-20C>T
c.379-20C>T (n.379-20C>T)
c.868-20C>T (n.868-20C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.214-20C>T (n.214-20C>T)
c.319+1953C>T
c.1078C>T (p.Pro360Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435859G>CCA381702625DHCR7c.964-20C>G (n.964-20C>G)
c.790-20C>G (n.790-20C>G)
c.1015-20C>G (n.1015-20C>G)
c.1000-20C>G (n.1000-20C>G)
c.972-20C>G (n.972-20C>G)
n.1004-20C>G
c.379-20C>G (n.379-20C>G)
c.868-20C>G (n.868-20C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.214-20C>G (n.214-20C>G)
c.319+1953C>G
c.1078C>G (p.Pro360Ala)
11g.71435859G=CA1981487065DHCR7c.964-20C= (n.964-20C=)
c.790-20C= (n.790-20C=)
c.1015-20C= (n.1015-20C=)
c.1000-20C= (n.1000-20C=)
c.972-20C= (n.972-20C=)
n.1004-20C=
c.379-20C= (n.379-20C=)
c.868-20C= (n.868-20C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.214-20C= (n.214-20C=)
c.319+1953C=
c.1078C= (p.Pro360=)
11g.71435859G>TCA381702623DHCR7c.964-20C>A (n.964-20C>A)
c.790-20C>A (n.790-20C>A)
c.1015-20C>A (n.1015-20C>A)
c.1000-20C>A (n.1000-20C>A)
c.972-20C>A (n.972-20C>A)
n.1004-20C>A
c.379-20C>A (n.379-20C>A)
c.868-20C>A (n.868-20C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.214-20C>A (n.214-20C>A)
c.319+1953C>A
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
 gnomAD v4
11g.71435859_71435862dupCA6162356DHCR7c.964-23_964-20dup (n.964-23_964-20dup)
c.790-23_790-20dup (n.790-23_790-20dup)
c.1015-23_1015-20dup (n.1015-23_1015-20dup)
c.1000-23_1000-20dup (n.1000-23_1000-20dup)
c.972-23_972-20dup (n.972-23_972-20dup)
n.1004-23_1004-20dup
c.379-23_379-20dup (n.379-23_379-20dup)
c.868-23_868-20dup (n.868-23_868-20dup)
c.442_445dup (p.Pro149HisfsTer?)
c.214-23_214-20dup (n.214-23_214-20dup)
c.319+1950_319+1953dup
c.1075_1078dup (p.Pro360HisfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435860G>ACA600241193DHCR7c.964-21C>T (n.964-21C>T)
c.790-21C>T (n.790-21C>T)
c.1015-21C>T (n.1015-21C>T)
c.1000-21C>T (n.1000-21C>T)
c.972-21C>T (n.972-21C>T)
n.1004-21C>T
c.379-21C>T (n.379-21C>T)
c.868-21C>T (n.868-21C>T)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.214-21C>T (n.214-21C>T)
c.319+1952C>T
c.1077C>T (p.Thr359=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435860G>CCA6162357DHCR7c.964-21C>G (n.964-21C>G)
c.790-21C>G (n.790-21C>G)
c.1015-21C>G (n.1015-21C>G)
c.1000-21C>G (n.1000-21C>G)
c.972-21C>G (n.972-21C>G)
n.1004-21C>G
c.379-21C>G (n.379-21C>G)
c.868-21C>G (n.868-21C>G)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.214-21C>G (n.214-21C>G)
c.319+1952C>G
c.1077C>G (p.Thr359=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435860G=CA1981487066DHCR7c.964-21C= (n.964-21C=)
c.790-21C= (n.790-21C=)
c.1015-21C= (n.1015-21C=)
c.1000-21C= (n.1000-21C=)
c.972-21C= (n.972-21C=)
n.1004-21C=
c.379-21C= (n.379-21C=)
c.868-21C= (n.868-21C=)
c.444C= (p.Thr148=)
c.214-21C= (n.214-21C=)
c.319+1952C=
c.1077C= (p.Thr359=)
11g.71435860G>TCA2614857472DHCR7c.964-21C>A (n.964-21C>A)
c.790-21C>A (n.790-21C>A)
c.1015-21C>A (n.1015-21C>A)
c.1000-21C>A (n.1000-21C>A)
c.972-21C>A (n.972-21C>A)
n.1004-21C>A
c.379-21C>A (n.379-21C>A)
c.868-21C>A (n.868-21C>A)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.214-21C>A (n.214-21C>A)
c.319+1952C>A
c.1077C>A (p.Thr359=)
 gnomAD v4
11g.71435861G>ACA381702626DHCR7c.964-22C>T (n.964-22C>T)
c.790-22C>T (n.790-22C>T)
c.1015-22C>T (n.1015-22C>T)
c.1000-22C>T (n.1000-22C>T)
c.972-22C>T (n.972-22C>T)
n.1004-22C>T
c.379-22C>T (n.379-22C>T)
c.868-22C>T (n.868-22C>T)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.214-22C>T (n.214-22C>T)
c.319+1951C>T
c.1076C>T (p.Thr359Ile)
 gnomAD v4
11g.71435861G>CCA381702627DHCR7c.964-22C>G (n.964-22C>G)
c.790-22C>G (n.790-22C>G)
c.1015-22C>G (n.1015-22C>G)
c.1000-22C>G (n.1000-22C>G)
c.972-22C>G (n.972-22C>G)
n.1004-22C>G
c.379-22C>G (n.379-22C>G)
c.868-22C>G (n.868-22C>G)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.214-22C>G (n.214-22C>G)
c.319+1951C>G
c.1076C>G (p.Thr359Ser)
11g.71435861G=CA1981487067DHCR7c.964-22C= (n.964-22C=)
c.790-22C= (n.790-22C=)
c.1015-22C= (n.1015-22C=)
c.1000-22C= (n.1000-22C=)
c.972-22C= (n.972-22C=)
n.1004-22C=
c.379-22C= (n.379-22C=)
c.868-22C= (n.868-22C=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.214-22C= (n.214-22C=)
c.319+1951C=
c.1076C= (p.Thr359=)
11g.71435861G>TCA6162358DHCR7c.964-22C>A (n.964-22C>A)
c.790-22C>A (n.790-22C>A)
c.1015-22C>A (n.1015-22C>A)
c.1000-22C>A (n.1000-22C>A)
c.972-22C>A (n.972-22C>A)
n.1004-22C>A
c.379-22C>A (n.379-22C>A)
c.868-22C>A (n.868-22C>A)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.214-22C>A (n.214-22C>A)
c.319+1951C>A
c.1076C>A (p.Thr359Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435862T>ACA381702628DHCR7c.964-23A>T (n.964-23A>T)
c.790-23A>T (n.790-23A>T)
c.1015-23A>T (n.1015-23A>T)
c.1000-23A>T (n.1000-23A>T)
c.972-23A>T (n.972-23A>T)
n.1004-23A>T
c.379-23A>T (n.379-23A>T)
c.868-23A>T (n.868-23A>T)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.214-23A>T (n.214-23A>T)
c.319+1950A>T
c.1075A>T (p.Thr359Ser)
 gnomAD v4
11g.71435862T>CCA381702629DHCR7c.964-23A>G (n.964-23A>G)
c.790-23A>G (n.790-23A>G)
c.1015-23A>G (n.1015-23A>G)
c.1000-23A>G (n.1000-23A>G)
c.972-23A>G (n.972-23A>G)
n.1004-23A>G
c.379-23A>G (n.379-23A>G)
c.868-23A>G (n.868-23A>G)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.214-23A>G (n.214-23A>G)
c.319+1950A>G
c.1075A>G (p.Thr359Ala)
11g.71435862T>GCA381702630DHCR7c.964-23A>C (n.964-23A>C)
c.790-23A>C (n.790-23A>C)
c.1015-23A>C (n.1015-23A>C)
c.1000-23A>C (n.1000-23A>C)
c.972-23A>C (n.972-23A>C)
n.1004-23A>C
c.379-23A>C (n.379-23A>C)
c.868-23A>C (n.868-23A>C)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.214-23A>C (n.214-23A>C)
c.319+1950A>C
c.1075A>C (p.Thr359Pro)
11g.71435863C>ACA381702631DHCR7c.964-24G>T (n.964-24G>T)
c.790-24G>T (n.790-24G>T)
c.1015-24G>T (n.1015-24G>T)
c.1000-24G>T (n.1000-24G>T)
c.972-24G>T (n.972-24G>T)
n.1004-24G>T
c.379-24G>T (n.379-24G>T)
c.868-24G>T (n.868-24G>T)
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.214-24G>T (n.214-24G>T)
c.319+1949G>T
c.1074G>T (p.Leu358Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435863C=CA1981487068DHCR7c.964-24G= (n.964-24G=)
c.790-24G= (n.790-24G=)
c.1015-24G= (n.1015-24G=)
c.1000-24G= (n.1000-24G=)
c.972-24G= (n.972-24G=)
n.1004-24G=
c.379-24G= (n.379-24G=)
c.868-24G= (n.868-24G=)
c.441G= (p.Leu147=)
c.214-24G= (n.214-24G=)
c.319+1949G=
c.1074G= (p.Leu358=)
11g.71435863C>GCA381702632DHCR7c.964-24G>C (n.964-24G>C)
c.790-24G>C (n.790-24G>C)
c.1015-24G>C (n.1015-24G>C)
c.1000-24G>C (n.1000-24G>C)
c.972-24G>C (n.972-24G>C)
n.1004-24G>C
c.379-24G>C (n.379-24G>C)
c.868-24G>C (n.868-24G>C)
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.214-24G>C (n.214-24G>C)
c.319+1949G>C
c.1074G>C (p.Leu358Phe)
11g.71435863_71435864dupCA2614857486DHCR7c.964-25_964-24dup (n.964-25_964-24dup)
c.790-25_790-24dup (n.790-25_790-24dup)
c.1015-25_1015-24dup (n.1015-25_1015-24dup)
c.1000-25_1000-24dup (n.1000-25_1000-24dup)
c.972-25_972-24dup (n.972-25_972-24dup)
n.1004-25_1004-24dup
c.379-25_379-24dup (n.379-25_379-24dup)
c.868-25_868-24dup (n.868-25_868-24dup)
c.440_441dup (p.Thr148Ter)
c.214-25_214-24dup (n.214-25_214-24dup)
c.319+1948_319+1949dup
c.1073_1074dup (p.Thr359Ter)
 gnomAD v4
11g.71435864A>CCA381702633DHCR7c.964-25T>G (n.964-25T>G)
c.790-25T>G (n.790-25T>G)
c.1015-25T>G (n.1015-25T>G)
c.1000-25T>G (n.1000-25T>G)
c.972-25T>G (n.972-25T>G)
n.1004-25T>G
c.379-25T>G (n.379-25T>G)
c.868-25T>G (n.868-25T>G)
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.214-25T>G (n.214-25T>G)
c.319+1948T>G
c.1073T>G (p.Leu358Trp)
11g.71435864A>GCA381702634DHCR7c.964-25T>C (n.964-25T>C)
c.790-25T>C (n.790-25T>C)
c.1015-25T>C (n.1015-25T>C)
c.1000-25T>C (n.1000-25T>C)
c.972-25T>C (n.972-25T>C)
n.1004-25T>C
c.379-25T>C (n.379-25T>C)
c.868-25T>C (n.868-25T>C)
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.214-25T>C (n.214-25T>C)
c.319+1948T>C
c.1073T>C (p.Leu358Ser)
11g.71435864A>TCA381702635DHCR7c.964-25T>A (n.964-25T>A)
c.790-25T>A (n.790-25T>A)
c.1015-25T>A (n.1015-25T>A)
c.1000-25T>A (n.1000-25T>A)
c.972-25T>A (n.972-25T>A)
n.1004-25T>A
c.379-25T>A (n.379-25T>A)
c.868-25T>A (n.868-25T>A)
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.214-25T>A (n.214-25T>A)
c.319+1948T>A
c.1073T>A (p.Leu358Ter)
11g.71435865A>CCA381702636DHCR7c.964-26T>G (n.964-26T>G)
c.790-26T>G (n.790-26T>G)
c.1015-26T>G (n.1015-26T>G)
c.1000-26T>G (n.1000-26T>G)
c.972-26T>G (n.972-26T>G)
n.1004-26T>G
c.379-26T>G (n.379-26T>G)
c.868-26T>G (n.868-26T>G)
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.214-26T>G (n.214-26T>G)
c.319+1947T>G
c.1072T>G (p.Leu358Val)
11g.71435865A>TCA381702637DHCR7c.964-26T>A (n.964-26T>A)
c.790-26T>A (n.790-26T>A)
c.1015-26T>A (n.1015-26T>A)
c.1000-26T>A (n.1000-26T>A)
c.972-26T>A (n.972-26T>A)
n.1004-26T>A
c.379-26T>A (n.379-26T>A)
c.868-26T>A (n.868-26T>A)
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.214-26T>A (n.214-26T>A)
c.319+1947T>A
c.1072T>A (p.Leu358Met)
11g.71435866G>ACA600241194DHCR7c.964-27C>T (n.964-27C>T)
c.790-27C>T (n.790-27C>T)
c.1015-27C>T (n.1015-27C>T)
c.1000-27C>T (n.1000-27C>T)
c.972-27C>T (n.972-27C>T)
n.1004-27C>T
c.379-27C>T (n.379-27C>T)
c.868-27C>T (n.868-27C>T)
c.438C>T (p.Arg146=)
c.214-27C>T (n.214-27C>T)
c.319+1946C>T
c.1071C>T (p.Arg357=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435866G>CCA2614857492DHCR7c.964-27C>G (n.964-27C>G)
c.790-27C>G (n.790-27C>G)
c.1015-27C>G (n.1015-27C>G)
c.1000-27C>G (n.1000-27C>G)
c.972-27C>G (n.972-27C>G)
n.1004-27C>G
c.379-27C>G (n.379-27C>G)
c.868-27C>G (n.868-27C>G)
c.438C>G (p.Arg146=)
c.214-27C>G (n.214-27C>G)
c.319+1946C>G
c.1071C>G (p.Arg357=)
 gnomAD v4
11g.71435866G=CA1981487069DHCR7c.964-27C= (n.964-27C=)
c.790-27C= (n.790-27C=)
c.1015-27C= (n.1015-27C=)
c.1000-27C= (n.1000-27C=)
c.972-27C= (n.972-27C=)
n.1004-27C=
c.379-27C= (n.379-27C=)
c.868-27C= (n.868-27C=)
c.438C= (p.Arg146=)
c.214-27C= (n.214-27C=)
c.319+1946C=
c.1071C= (p.Arg357=)
11g.71435867C>ACA381702638DHCR7c.964-28G>T (n.964-28G>T)
c.790-28G>T (n.790-28G>T)
c.1015-28G>T (n.1015-28G>T)
c.1000-28G>T (n.1000-28G>T)
c.972-28G>T (n.972-28G>T)
n.1004-28G>T
c.379-28G>T (n.379-28G>T)
c.868-28G>T (n.868-28G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.214-28G>T (n.214-28G>T)
c.319+1945G>T
c.1070G>T (p.Arg357Leu)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435867C=CA1981487070DHCR7c.964-28G= (n.964-28G=)
c.790-28G= (n.790-28G=)
c.1015-28G= (n.1015-28G=)
c.1000-28G= (n.1000-28G=)
c.972-28G= (n.972-28G=)
n.1004-28G=
c.379-28G= (n.379-28G=)
c.868-28G= (n.868-28G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.214-28G= (n.214-28G=)
c.319+1945G=
c.1070G= (p.Arg357=)
11g.71435867C>GCA224324897DHCR7c.964-28G>C (n.964-28G>C)
c.790-28G>C (n.790-28G>C)
c.1015-28G>C (n.1015-28G>C)
c.1000-28G>C (n.1000-28G>C)
c.972-28G>C (n.972-28G>C)
n.1004-28G>C
c.379-28G>C (n.379-28G>C)
c.868-28G>C (n.868-28G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.214-28G>C (n.214-28G>C)
c.319+1945G>C
c.1070G>C (p.Arg357Pro)
 dbSNP
11g.71435867C>TCA6162359DHCR7c.964-28G>A (n.964-28G>A)
c.790-28G>A (n.790-28G>A)
c.1015-28G>A (n.1015-28G>A)
c.1000-28G>A (n.1000-28G>A)
c.972-28G>A (n.972-28G>A)
n.1004-28G>A
c.379-28G>A (n.379-28G>A)
c.868-28G>A (n.868-28G>A)
c.437G>A (p.Arg146His)
c.214-28G>A (n.214-28G>A)
c.319+1945G>A
c.1070G>A (p.Arg357His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>ACA6162360DHCR7c.964-29C>T (n.964-29C>T)
c.790-29C>T (n.790-29C>T)
c.1015-29C>T (n.1015-29C>T)
c.1000-29C>T (n.1000-29C>T)
c.972-29C>T (n.972-29C>T)
n.1004-29C>T
c.379-29C>T (n.379-29C>T)
c.868-29C>T (n.868-29C>T)
c.436C>T (p.Arg146Cys)
c.214-29C>T (n.214-29C>T)
c.319+1944C>T
c.1069C>T (p.Arg357Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435868G>CCA381702639DHCR7c.964-29C>G (n.964-29C>G)
c.790-29C>G (n.790-29C>G)
c.1015-29C>G (n.1015-29C>G)
c.1000-29C>G (n.1000-29C>G)
c.972-29C>G (n.972-29C>G)
n.1004-29C>G
c.379-29C>G (n.379-29C>G)
c.868-29C>G (n.868-29C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.214-29C>G (n.214-29C>G)
c.319+1944C>G
c.1069C>G (p.Arg357Gly)
11g.71435868G=CA1981487071DHCR7c.964-29C= (n.964-29C=)
c.790-29C= (n.790-29C=)
c.1015-29C= (n.1015-29C=)
c.1000-29C= (n.1000-29C=)
c.972-29C= (n.972-29C=)
n.1004-29C=
c.379-29C= (n.379-29C=)
c.868-29C= (n.868-29C=)
c.436C= (p.Arg146=)
c.214-29C= (n.214-29C=)
c.319+1944C=
c.1069C= (p.Arg357=)
11g.71435868G>TCA381702640DHCR7c.964-29C>A (n.964-29C>A)
c.790-29C>A (n.790-29C>A)
c.1015-29C>A (n.1015-29C>A)
c.1000-29C>A (n.1000-29C>A)
c.972-29C>A (n.972-29C>A)
n.1004-29C>A
c.379-29C>A (n.379-29C>A)
c.868-29C>A (n.868-29C>A)
c.436C>A (p.Arg146Ser)
c.214-29C>A (n.214-29C>A)
c.319+1944C>A
c.1069C>A (p.Arg357Ser)
 gnomAD v4
11g.71435869G>CCA6162361DHCR7c.964-30C>G (n.964-30C>G)
c.790-30C>G (n.790-30C>G)
c.1015-30C>G (n.1015-30C>G)
c.1000-30C>G (n.1000-30C>G)
c.972-30C>G (n.972-30C>G)
n.1004-30C>G
c.379-30C>G (n.379-30C>G)
c.868-30C>G (n.868-30C>G)
c.435C>G (p.His145Gln)
c.214-30C>G (n.214-30C>G)
c.319+1943C>G
c.1068C>G (p.His356Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71435869G=CA1981487072DHCR7c.964-30C= (n.964-30C=)
c.790-30C= (n.790-30C=)
c.1015-30C= (n.1015-30C=)
c.1000-30C= (n.1000-30C=)
c.972-30C= (n.972-30C=)
n.1004-30C=
c.379-30C= (n.379-30C=)
c.868-30C= (n.868-30C=)
c.435C= (p.His145=)
c.214-30C= (n.214-30C=)
c.319+1943C=
c.1068C= (p.His356=)
11g.71435869G>TCA381702641DHCR7c.964-30C>A (n.964-30C>A)
c.790-30C>A (n.790-30C>A)
c.1015-30C>A (n.1015-30C>A)
c.1000-30C>A (n.1000-30C>A)
c.972-30C>A (n.972-30C>A)
n.1004-30C>A
c.379-30C>A (n.379-30C>A)
c.868-30C>A (n.868-30C>A)
c.435C>A (p.His145Gln)
c.214-30C>A (n.214-30C>A)
c.319+1943C>A
c.1068C>A (p.His356Gln)
11g.71435870T>ACA381702642DHCR7c.964-31A>T (n.964-31A>T)
c.790-31A>T (n.790-31A>T)
c.1015-31A>T (n.1015-31A>T)
c.1000-31A>T (n.1000-31A>T)
c.972-31A>T (n.972-31A>T)
n.1004-31A>T
c.379-31A>T (n.379-31A>T)
c.868-31A>T (n.868-31A>T)
c.434A>T (p.His145Leu)
c.214-31A>T (n.214-31A>T)
c.319+1942A>T
c.1067A>T (p.His356Leu)
 gnomAD v4
11g.71435870T>CCA381702643DHCR7c.964-31A>G (n.964-31A>G)
c.790-31A>G (n.790-31A>G)
c.1015-31A>G (n.1015-31A>G)
c.1000-31A>G (n.1000-31A>G)
c.972-31A>G (n.972-31A>G)
n.1004-31A>G
c.379-31A>G (n.379-31A>G)
c.868-31A>G (n.868-31A>G)
c.434A>G (p.His145Arg)
c.214-31A>G (n.214-31A>G)
c.319+1942A>G
c.1067A>G (p.His356Arg)
 gnomAD v4
11g.71435870T>GCA381702644DHCR7c.964-31A>C (n.964-31A>C)
c.790-31A>C (n.790-31A>C)
c.1015-31A>C (n.1015-31A>C)
c.1000-31A>C (n.1000-31A>C)
c.972-31A>C (n.972-31A>C)
n.1004-31A>C
c.379-31A>C (n.379-31A>C)
c.868-31A>C (n.868-31A>C)
c.434A>C (p.His145Pro)
c.214-31A>C (n.214-31A>C)
c.319+1942A>C
c.1067A>C (p.His356Pro)
11g.71435871G>ACA381702646DHCR7c.964-32C>T (n.964-32C>T)
c.790-32C>T (n.790-32C>T)
c.1015-32C>T (n.1015-32C>T)
c.1000-32C>T (n.1000-32C>T)
c.972-32C>T (n.972-32C>T)
n.1004-32C>T
c.379-32C>T (n.379-32C>T)
c.868-32C>T (n.868-32C>T)
c.433C>T (p.His145Tyr)
c.214-32C>T (n.214-32C>T)
c.319+1941C>T
c.1066C>T (p.His356Tyr)
 dbSNP gnomAD v2
11g.71435871G>CCA381702647DHCR7c.964-32C>G (n.964-32C>G)
c.790-32C>G (n.790-32C>G)
c.1015-32C>G (n.1015-32C>G)
c.1000-32C>G (n.1000-32C>G)
c.972-32C>G (n.972-32C>G)
n.1004-32C>G
c.379-32C>G (n.379-32C>G)
c.868-32C>G (n.868-32C>G)
c.433C>G (p.His145Asp)
c.214-32C>G (n.214-32C>G)
c.319+1941C>G
c.1066C>G (p.His356Asp)
11g.71435871G=CA1981487073DHCR7c.964-32C= (n.964-32C=)
c.790-32C= (n.790-32C=)
c.1015-32C= (n.1015-32C=)
c.1000-32C= (n.1000-32C=)
c.972-32C= (n.972-32C=)
n.1004-32C=
c.379-32C= (n.379-32C=)
c.868-32C= (n.868-32C=)
c.433C= (p.His145=)
c.214-32C= (n.214-32C=)
c.319+1941C=
c.1066C= (p.His356=)
11g.71435871G>TCA381702645DHCR7c.964-32C>A (n.964-32C>A)
c.790-32C>A (n.790-32C>A)
c.1015-32C>A (n.1015-32C>A)
c.1000-32C>A (n.1000-32C>A)
c.972-32C>A (n.972-32C>A)
n.1004-32C>A
c.379-32C>A (n.379-32C>A)
c.868-32C>A (n.868-32C>A)
c.433C>A (p.His145Asn)
c.214-32C>A (n.214-32C>A)
c.319+1941C>A
c.1066C>A (p.His356Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C>ACA381702649DHCR7c.964-33G>T (n.964-33G>T)
c.790-33G>T (n.790-33G>T)
c.1015-33G>T (n.1015-33G>T)
c.1000-33G>T (n.1000-33G>T)
c.972-33G>T (n.972-33G>T)
n.1004-33G>T
c.379-33G>T (n.379-33G>T)
c.868-33G>T (n.868-33G>T)
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.214-33G>T (n.214-33G>T)
c.319+1940G>T
c.1065G>T (p.Lys355Asn)
 gnomAD v4
11g.71435872C=CA1981487074DHCR7c.964-33G= (n.964-33G=)
c.790-33G= (n.790-33G=)
c.1015-33G= (n.1015-33G=)
c.1000-33G= (n.1000-33G=)
c.972-33G= (n.972-33G=)
n.1004-33G=
c.379-33G= (n.379-33G=)
c.868-33G= (n.868-33G=)
c.432G= (p.Lys144=)
c.214-33G= (n.214-33G=)
c.319+1940G=
c.1065G= (p.Lys355=)
11g.71435872C>GCA381702648DHCR7c.964-33G>C (n.964-33G>C)
c.790-33G>C (n.790-33G>C)
c.1015-33G>C (n.1015-33G>C)
c.1000-33G>C (n.1000-33G>C)
c.972-33G>C (n.972-33G>C)
n.1004-33G>C
c.379-33G>C (n.379-33G>C)
c.868-33G>C (n.868-33G>C)
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.214-33G>C (n.214-33G>C)
c.319+1940G>C
c.1065G>C (p.Lys355Asn)
11g.71435872C>TCA1981487075DHCR7c.964-33G>A (n.964-33G>A)
c.790-33G>A (n.790-33G>A)
c.1015-33G>A (n.1015-33G>A)
c.1000-33G>A (n.1000-33G>A)
c.972-33G>A (n.972-33G>A)
n.1004-33G>A
c.379-33G>A (n.379-33G>A)
c.868-33G>A (n.868-33G>A)
c.432G>A (p.Lys144=)
c.214-33G>A (n.214-33G>A)
c.319+1940G>A
c.1065G>A (p.Lys355=)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435873T>ACA381702651DHCR7c.964-34A>T (n.964-34A>T)
c.790-34A>T (n.790-34A>T)
c.1015-34A>T (n.1015-34A>T)
c.1000-34A>T (n.1000-34A>T)
c.972-34A>T (n.972-34A>T)
n.1004-34A>T
c.379-34A>T (n.379-34A>T)
c.868-34A>T (n.868-34A>T)
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.214-34A>T (n.214-34A>T)
c.319+1939A>T
c.1064A>T (p.Lys355Met)
11g.71435873T>CCA381702650DHCR7c.964-34A>G (n.964-34A>G)
c.790-34A>G (n.790-34A>G)
c.1015-34A>G (n.1015-34A>G)
c.1000-34A>G (n.1000-34A>G)
c.972-34A>G (n.972-34A>G)
n.1004-34A>G
c.379-34A>G (n.379-34A>G)
c.868-34A>G (n.868-34A>G)
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.214-34A>G (n.214-34A>G)
c.319+1939A>G
c.1064A>G (p.Lys355Arg)
11g.71435873T>GCA381702652DHCR7c.964-34A>C (n.964-34A>C)
c.790-34A>C (n.790-34A>C)
c.1015-34A>C (n.1015-34A>C)
c.1000-34A>C (n.1000-34A>C)
c.972-34A>C (n.972-34A>C)
n.1004-34A>C
c.379-34A>C (n.379-34A>C)
c.868-34A>C (n.868-34A>C)
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.214-34A>C (n.214-34A>C)
c.319+1939A>C
c.1064A>C (p.Lys355Thr)
11g.71435875delCA2614857516DHCR7c.964-34del (n.964-34del)
c.790-34del (n.790-34del)
c.1015-34del (n.1015-34del)
c.1000-34del (n.1000-34del)
c.972-34del (n.972-34del)
n.1004-34del
c.379-34del (n.379-34del)
c.868-34del (n.868-34del)
c.431del (p.Lys144SerfsTer4)
c.214-34del (n.214-34del)
c.319+1939del
c.1064del (p.Lys355SerfsTer4)
 gnomAD v4
11g.71435874T>ACA381702653DHCR7c.964-35A>T (n.964-35A>T)
c.790-35A>T (n.790-35A>T)
c.1015-35A>T (n.1015-35A>T)
c.1000-35A>T (n.1000-35A>T)
c.972-35A>T (n.972-35A>T)
n.1004-35A>T
c.379-35A>T (n.379-35A>T)
c.868-35A>T (n.868-35A>T)
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.214-35A>T (n.214-35A>T)
c.319+1938A>T
c.1063A>T (p.Lys355Ter)
11g.71435874T>CCA381702654DHCR7c.964-35A>G (n.964-35A>G)
c.790-35A>G (n.790-35A>G)
c.1015-35A>G (n.1015-35A>G)
c.1000-35A>G (n.1000-35A>G)
c.972-35A>G (n.972-35A>G)
n.1004-35A>G
c.379-35A>G (n.379-35A>G)
c.868-35A>G (n.868-35A>G)
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.214-35A>G (n.214-35A>G)
c.319+1938A>G
c.1063A>G (p.Lys355Glu)
 gnomAD v4
11g.71435874T>GCA381702655DHCR7c.964-35A>C (n.964-35A>C)
c.790-35A>C (n.790-35A>C)
c.1015-35A>C (n.1015-35A>C)
c.1000-35A>C (n.1000-35A>C)
c.972-35A>C (n.972-35A>C)
n.1004-35A>C
c.379-35A>C (n.379-35A>C)
c.868-35A>C (n.868-35A>C)
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.214-35A>C (n.214-35A>C)
c.319+1938A>C
c.1063A>C (p.Lys355Gln)
11g.71435874_71435875insGACCCCTCA2614857520DHCR7c.964-35_964-34insGGGGTCA (n.964-35_964-34insGGGGTCA)
c.790-35_790-34insGGGGTCA (n.790-35_790-34insGGGGTCA)
c.1015-35_1015-34insGGGGTCA (n.1015-35_1015-34insGGGGTCA)
c.1000-35_1000-34insGGGGTCA (n.1000-35_1000-34insGGGGTCA)
c.972-35_972-34insGGGGTCA (n.972-35_972-34insGGGGTCA)
n.1004-35_1004-34insGGGGTCA
c.379-35_379-34insGGGGTCA (n.379-35_379-34insGGGGTCA)
c.868-35_868-34insGGGGTCA (n.868-35_868-34insGGGGTCA)
c.430_431insGGGGTCA (p.Lys144ArgfsTer?)
c.214-35_214-34insGGGGTCA (n.214-35_214-34insGGGGTCA)
c.319+1938_319+1939insGGGGTCA
c.1063_1064insGGGGTCA (p.Lys355ArgfsTer?)
 gnomAD v4
11g.71435874_71435875insGACCCCCA2614857524DHCR7c.964-36_964-35insGGGGTC (n.964-36_964-35insGGGGTC)
c.790-36_790-35insGGGGTC (n.790-36_790-35insGGGGTC)
c.1015-36_1015-35insGGGGTC (n.1015-36_1015-35insGGGGTC)
c.1000-36_1000-35insGGGGTC (n.1000-36_1000-35insGGGGTC)
c.972-36_972-35insGGGGTC (n.972-36_972-35insGGGGTC)
n.1004-36_1004-35insGGGGTC
c.379-36_379-35insGGGGTC (n.379-36_379-35insGGGGTC)
c.868-36_868-35insGGGGTC (n.868-36_868-35insGGGGTC)
c.429_430insGGGGTC (p.Ala143_Lys144insGlyVal)
c.214-36_214-35insGGGGTC (n.214-36_214-35insGGGGTC)
c.319+1937_319+1938insGGGGTC
c.1062_1063insGGGGTC (p.Ala354_Lys355insGlyVal)
 gnomAD v4
11g.71435875T>GCA2614857522DHCR7c.964-36A>C (n.964-36A>C)
c.790-36A>C (n.790-36A>C)
c.1015-36A>C (n.1015-36A>C)
c.1000-36A>C (n.1000-36A>C)
c.972-36A>C (n.972-36A>C)
n.1004-36A>C
c.379-36A>C (n.379-36A>C)
c.868-36A>C (n.868-36A>C)
c.429A>C (p.Ala143=)
c.214-36A>C (n.214-36A>C)
c.319+1937A>C
c.1062A>C (p.Ala354=)
 gnomAD v4
11g.71435876G>ACA381702656DHCR7c.964-37C>T (n.964-37C>T)
c.790-37C>T (n.790-37C>T)
c.1015-37C>T (n.1015-37C>T)
c.1000-37C>T (n.1000-37C>T)
c.972-37C>T (n.972-37C>T)
n.1004-37C>T
c.379-37C>T (n.379-37C>T)
c.868-37C>T (n.868-37C>T)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.214-37C>T (n.214-37C>T)
c.319+1936C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
 gnomAD v4
11g.71435876G>CCA381702657DHCR7c.964-37C>G (n.964-37C>G)
c.790-37C>G (n.790-37C>G)
c.1015-37C>G (n.1015-37C>G)
c.1000-37C>G (n.1000-37C>G)
c.972-37C>G (n.972-37C>G)
n.1004-37C>G
c.379-37C>G (n.379-37C>G)
c.868-37C>G (n.868-37C>G)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.214-37C>G (n.214-37C>G)
c.319+1936C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
11g.71435876G>TCA381702658DHCR7c.964-37C>A (n.964-37C>A)
c.790-37C>A (n.790-37C>A)
c.1015-37C>A (n.1015-37C>A)
c.1000-37C>A (n.1000-37C>A)
c.972-37C>A (n.972-37C>A)
n.1004-37C>A
c.379-37C>A (n.379-37C>A)
c.868-37C>A (n.868-37C>A)
c.428C>A (p.Ala143Glu)
c.214-37C>A (n.214-37C>A)
c.319+1936C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
 gnomAD v4
11g.71435877C>ACA381702659DHCR7c.964-38G>T (n.964-38G>T)
c.790-38G>T (n.790-38G>T)
c.1015-38G>T (n.1015-38G>T)
c.1000-38G>T (n.1000-38G>T)
c.972-38G>T (n.972-38G>T)
n.1004-38G>T
c.379-38G>T (n.379-38G>T)
c.868-38G>T (n.868-38G>T)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.214-38G>T (n.214-38G>T)
c.319+1935G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
 gnomAD v4
11g.71435877C=CA1981487076DHCR7c.964-38G= (n.964-38G=)
c.790-38G= (n.790-38G=)
c.1015-38G= (n.1015-38G=)
c.1000-38G= (n.1000-38G=)
c.972-38G= (n.972-38G=)
n.1004-38G=
c.379-38G= (n.379-38G=)
c.868-38G= (n.868-38G=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.214-38G= (n.214-38G=)
c.319+1935G=
c.1060G= (p.Ala354=)
11g.71435877C>GCA381702660DHCR7c.964-38G>C (n.964-38G>C)
c.790-38G>C (n.790-38G>C)
c.1015-38G>C (n.1015-38G>C)
c.1000-38G>C (n.1000-38G>C)
c.972-38G>C (n.972-38G>C)
n.1004-38G>C
c.379-38G>C (n.379-38G>C)
c.868-38G>C (n.868-38G>C)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.214-38G>C (n.214-38G>C)
c.319+1935G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
 gnomAD v4
11g.71435877C>TCA381702661DHCR7c.964-38G>A (n.964-38G>A)
c.790-38G>A (n.790-38G>A)
c.1015-38G>A (n.1015-38G>A)
c.1000-38G>A (n.1000-38G>A)
c.972-38G>A (n.972-38G>A)
n.1004-38G>A
c.379-38G>A (n.379-38G>A)
c.868-38G>A (n.868-38G>A)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.214-38G>A (n.214-38G>A)
c.319+1935G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435879delCA2614857537DHCR7c.964-38del (n.964-38del)
c.790-38del (n.790-38del)
c.1015-38del (n.1015-38del)
c.1000-38del (n.1000-38del)
c.972-38del (n.972-38del)
n.1004-38del
c.379-38del (n.379-38del)
c.868-38del (n.868-38del)
c.427del (p.Ala143GlnfsTer5)
c.214-38del (n.214-38del)
c.319+1935del
c.1060del (p.Ala354GlnfsTer5)
 gnomAD v4
11g.71435878C>ACA381702662DHCR7c.964-39G>T (n.964-39G>T)
c.790-39G>T (n.790-39G>T)
c.1015-39G>T (n.1015-39G>T)
c.1000-39G>T (n.1000-39G>T)
c.972-39G>T (n.972-39G>T)
n.1004-39G>T
c.379-39G>T (n.379-39G>T)
c.868-39G>T (n.868-39G>T)
c.426G>T (p.Trp142Cys)
c.214-39G>T (n.214-39G>T)
c.319+1934G>T
c.1059G>T (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C=CA1981487077DHCR7c.964-39G= (n.964-39G=)
c.790-39G= (n.790-39G=)
c.1015-39G= (n.1015-39G=)
c.1000-39G= (n.1000-39G=)
c.972-39G= (n.972-39G=)
n.1004-39G=
c.379-39G= (n.379-39G=)
c.868-39G= (n.868-39G=)
c.426G= (p.Trp142=)
c.214-39G= (n.214-39G=)
c.319+1934G=
c.1059G= (p.Trp353=)
11g.71435878C>GCA381702663DHCR7c.964-39G>C (n.964-39G>C)
c.790-39G>C (n.790-39G>C)
c.1015-39G>C (n.1015-39G>C)
c.1000-39G>C (n.1000-39G>C)
c.972-39G>C (n.972-39G>C)
n.1004-39G>C
c.379-39G>C (n.379-39G>C)
c.868-39G>C (n.868-39G>C)
c.426G>C (p.Trp142Cys)
c.214-39G>C (n.214-39G>C)
c.319+1934G>C
c.1059G>C (p.Trp353Cys)
 gnomAD v4
11g.71435878C>TCA381702664DHCR7c.964-39G>A (n.964-39G>A)
c.790-39G>A (n.790-39G>A)
c.1015-39G>A (n.1015-39G>A)
c.1000-39G>A (n.1000-39G>A)
c.972-39G>A (n.972-39G>A)
n.1004-39G>A
c.379-39G>A (n.379-39G>A)
c.868-39G>A (n.868-39G>A)
c.426G>A (p.Trp142Ter)
c.214-39G>A (n.214-39G>A)
c.319+1934G>A
c.1059G>A (p.Trp353Ter)
 dbSNP gnomAD v4
11g.71435879C>ACA381702665DHCR7c.964-40G>T (n.964-40G>T)
c.790-40G>T (n.790-40G>T)
c.1015-40G>T (n.1015-40G>T)
c.1000-40G>T (n.1000-40G>T)
c.972-40G>T (n.972-40G>T)
n.1004-40G>T
c.379-40G>T (n.379-40G>T)
c.868-40G>T (n.868-40G>T)
c.425G>T (p.Trp142Leu)
c.214-40G>T (n.214-40G>T)
c.319+1933G>T
c.1058G>T (p.Trp353Leu)
 gnomAD v4
11g.71435879C>GCA381702667DHCR7c.964-40G>C (n.964-40G>C)
c.790-40G>C (n.790-40G>C)
c.1015-40G>C (n.1015-40G>C)
c.1000-40G>C (n.1000-40G>C)
c.972-40G>C (n.972-40G>C)
n.1004-40G>C
c.379-40G>C (n.379-40G>C)
c.868-40G>C (n.868-40G>C)
c.425G>C (p.Trp142Ser)
c.214-40G>C (n.214-40G>C)
c.319+1933G>C
c.1058G>C (p.Trp353Ser)
11g.71435879C>TCA381702666DHCR7c.964-40G>A (n.964-40G>A)
c.790-40G>A (n.790-40G>A)
c.1015-40G>A (n.1015-40G>A)
c.1000-40G>A (n.1000-40G>A)
c.972-40G>A (n.972-40G>A)
n.1004-40G>A
c.379-40G>A (n.379-40G>A)
c.868-40G>A (n.868-40G>A)
c.425G>A (p.Trp142Ter)
c.214-40G>A (n.214-40G>A)
c.319+1933G>A
c.1058G>A (p.Trp353Ter)
11g.71435879_71435880delinsCACA1981487078DHCR7c.964-41_964-40delinsTG (n.964-41_964-40delinsTG)
c.790-41_790-40delinsTG (n.790-41_790-40delinsTG)
c.1015-41_1015-40delinsTG (n.1015-41_1015-40delinsTG)
c.1000-41_1000-40delinsTG (n.1000-41_1000-40delinsTG)
c.972-41_972-40delinsTG (n.972-41_972-40delinsTG)
n.1004-41_1004-40delinsTG
c.379-41_379-40delinsTG (n.379-41_379-40delinsTG)
c.868-41_868-40delinsTG (n.868-41_868-40delinsTG)
c.424_425delinsTG (p.Trp142=)
c.214-41_214-40delinsTG (n.214-41_214-40delinsTG)
c.319+1932_319+1933delinsTG
c.1057_1058delinsTG (p.Trp353=)
11g.71435880delCA6162362DHCR7c.964-41del (n.964-41del)
c.790-41del (n.790-41del)
c.1015-41del (n.1015-41del)
c.1000-41del (n.1000-41del)
c.972-41del (n.972-41del)
n.1004-41del
c.379-41del (n.379-41del)
c.868-41del (n.868-41del)
c.424del (p.Trp142GlyfsTer6)
c.214-41del (n.214-41del)
c.319+1932del
c.1057del (p.Trp353GlyfsTer6)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A=CA1981487079DHCR7c.964-41T= (n.964-41T=)
c.790-41T= (n.790-41T=)
c.1015-41T= (n.1015-41T=)
c.1000-41T= (n.1000-41T=)
c.972-41T= (n.972-41T=)
n.1004-41T=
c.379-41T= (n.379-41T=)
c.868-41T= (n.868-41T=)
c.424T= (p.Trp142=)
c.214-41T= (n.214-41T=)
c.319+1932T=
c.1057T= (p.Trp353=)
11g.71435880A>CCA381702668DHCR7c.964-41T>G (n.964-41T>G)
c.790-41T>G (n.790-41T>G)
c.1015-41T>G (n.1015-41T>G)
c.1000-41T>G (n.1000-41T>G)
c.972-41T>G (n.972-41T>G)
n.1004-41T>G
c.379-41T>G (n.379-41T>G)
c.868-41T>G (n.868-41T>G)
c.424T>G (p.Trp142Gly)
c.214-41T>G (n.214-41T>G)
c.319+1932T>G
c.1057T>G (p.Trp353Gly)
11g.71435880A>GCA381702669DHCR7c.964-41T>C (n.964-41T>C)
c.790-41T>C (n.790-41T>C)
c.1015-41T>C (n.1015-41T>C)
c.1000-41T>C (n.1000-41T>C)
c.972-41T>C (n.972-41T>C)
n.1004-41T>C
c.379-41T>C (n.379-41T>C)
c.868-41T>C (n.868-41T>C)
c.424T>C (p.Trp142Arg)
c.214-41T>C (n.214-41T>C)
c.319+1932T>C
c.1057T>C (p.Trp353Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71435880A>TCA381702670DHCR7c.964-41T>A (n.964-41T>A)
c.790-41T>A (n.790-41T>A)
c.1015-41T>A (n.1015-41T>A)
c.1000-41T>A (n.1000-41T>A)
c.972-41T>A (n.972-41T>A)
n.1004-41T>A
c.379-41T>A (n.379-41T>A)
c.868-41T>A (n.868-41T>A)
c.424T>A (p.Trp142Arg)
c.214-41T>A (n.214-41T>A)
c.319+1932T>A
c.1057T>A (p.Trp353Arg)
11g.71435881G>ACA2574909214DHCR7c.964-42C>T (n.964-42C>T)
c.790-42C>T (n.790-42C>T)
c.1015-42C>T (n.1015-42C>T)
c.1000-42C>T (n.1000-42C>T)
c.972-42C>T (n.972-42C>T)
n.1004-42C>T
c.379-42C>T (n.379-42C>T)
c.868-42C>T (n.868-42C>T)
c.423C>T (p.Pro141=)
c.214-42C>T (n.214-42C>T)
c.319+1931C>T
c.1056C>T (p.Pro352=)
 gnomAD v4
11g.71435881G>TCA2614857573DHCR7c.964-42C>A (n.964-42C>A)
c.790-42C>A (n.790-42C>A)
c.1015-42C>A (n.1015-42C>A)
c.1000-42C>A (n.1000-42C>A)
c.972-42C>A (n.972-42C>A)
n.1004-42C>A
c.379-42C>A (n.379-42C>A)
c.868-42C>A (n.868-42C>A)
c.423C>A (p.Pro141=)
c.214-42C>A (n.214-42C>A)
c.319+1931C>A
c.1056C>A (p.Pro352=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched