| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.71435261G>T | CA2614857107 | DHCR7 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1582C>A c.612-71C>A (n.612-71C>A) c.319+2551C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435262T>G | CA2614857108 | DHCR7 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1581A>C c.612-72A>C (n.612-72A>C) c.319+2550A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435265A= | CA1981486712 | DHCR7 | c.*110T= (n.*110T=) c.*301T= (n.*301T=) n.1578T= c.612-75T= (n.612-75T=) c.319+2547T= | |
| 11 | g.71435265A>C | CA1981486713 | DHCR7 | c.*110T>G (n.*110T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1578T>G c.612-75T>G (n.612-75T>G) c.319+2547T>G | dbSNP |
| 11 | g.71435265A>T | CA2614857109 | DHCR7 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1578T>A c.612-75T>A (n.612-75T>A) c.319+2547T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435266C>T | CA2614857110 | DHCR7 | c.*109G>A (n.*109G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) n.1577G>A c.612-76G>A (n.612-76G>A) c.319+2546G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435267A= | CA1981486714 | DHCR7 | c.*108T= (n.*108T=) c.*299T= (n.*299T=) n.1576T= c.612-77T= (n.612-77T=) c.319+2545T= | |
| 11 | g.71435267A>G | CA1981486715 | DHCR7 | c.*108T>C (n.*108T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1576T>C c.612-77T>C (n.612-77T>C) c.319+2545T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435267A>T | CA1981486716 | DHCR7 | c.*108T>A (n.*108T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1576T>A c.612-77T>A (n.612-77T>A) c.319+2545T>A | dbSNP |
| 11 | g.71435268G>A | CA654182184 | DHCR7 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1575C>T c.612-78C>T (n.612-78C>T) c.319+2544C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71435268G>C | CA1981486718 | DHCR7 | c.*107C>G (n.*107C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1575C>G c.612-78C>G (n.612-78C>G) c.319+2544C>G | dbSNP |
| 11 | g.71435268G= | CA1981486717 | DHCR7 | c.*107C= (n.*107C=) c.*298C= (n.*298C=) n.1575C= c.612-78C= (n.612-78C=) c.319+2544C= | |
| 11 | g.71435268G>T | CA2614857111 | DHCR7 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1575C>A c.612-78C>A (n.612-78C>A) c.319+2544C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435270T>A | CA2614857112 | DHCR7 | c.*105A>T (n.*105A>T) c.*296A>T (n.*296A>T) n.1573A>T c.612-80A>T (n.612-80A>T) c.319+2542A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435271G>A | CA2614857113 | DHCR7 | c.*104C>T (n.*104C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) n.1572C>T c.612-81C>T (n.612-81C>T) c.319+2541C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435271G>T | CA2614857114 | DHCR7 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) n.1572C>A c.612-81C>A (n.612-81C>A) c.319+2541C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435274G>C | CA679810073 | DHCR7 | c.*101C>G (n.*101C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1569C>G c.612-84C>G (n.612-84C>G) c.319+2538C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435274G= | CA1981486719 | DHCR7 | c.*101C= (n.*101C=) c.*292C= (n.*292C=) n.1569C= c.612-84C= (n.612-84C=) c.319+2538C= | |
| 11 | g.71435274G>T | CA1981486720 | DHCR7 | c.*101C>A (n.*101C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1569C>A c.612-84C>A (n.612-84C>A) c.319+2538C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435279T>C | CA679810077 | DHCR7 | c.*96A>G (n.*96A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1564A>G c.612-89A>G (n.612-89A>G) c.319+2533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435279T= | CA1981486721 | DHCR7 | c.*96A= (n.*96A=) c.*287A= (n.*287A=) n.1564A= c.612-89A= (n.612-89A=) c.319+2533A= | |
| 11 | g.71435279_71435280del | CA2614857115 | DHCR7 | c.*95_*96del (n.*95_*96del) c.*286_*287del (n.*286_*287del) n.1563_1564del c.612-90_612-89del (n.612-90_612-89del) c.319+2532_319+2533del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435280G>A | CA679810078 | DHCR7 | c.*95C>T (n.*95C>T) c.*286C>T (n.*286C>T) n.1563C>T c.612-90C>T (n.612-90C>T) c.319+2532C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435280G= | CA1981486722 | DHCR7 | c.*95C= (n.*95C=) c.*286C= (n.*286C=) n.1563C= c.612-90C= (n.612-90C=) c.319+2532C= | |
| 11 | g.71435280G>T | CA2614857116 | DHCR7 | c.*95C>A (n.*95C>A) c.*286C>A (n.*286C>A) n.1563C>A c.612-90C>A (n.612-90C>A) c.319+2532C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435281A= | CA1981486723 | DHCR7 | c.*94T= (n.*94T=) c.*285T= (n.*285T=) n.1562T= c.612-91T= (n.612-91T=) c.319+2531T= | |
| 11 | g.71435281A>G | CA2574909165 | DHCR7 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1562T>C c.612-91T>C (n.612-91T>C) c.319+2531T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435281A>T | CA679810081 | DHCR7 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1562T>A c.612-91T>A (n.612-91T>A) c.319+2531T>A | dbSNP |
| 11 | g.71435282G>A | CA2614857117 | DHCR7 | c.*93C>T (n.*93C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.1561C>T c.612-92C>T (n.612-92C>T) c.319+2530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435282G>T | CA2574909168 | DHCR7 | c.*93C>A (n.*93C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.1561C>A c.612-92C>A (n.612-92C>A) c.319+2530C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435283G>T | CA2614857118 | DHCR7 | c.*92C>A (n.*92C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.1560C>A c.612-93C>A (n.612-93C>A) c.319+2529C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435284C>A | CA2614857121 | DHCR7 | c.*91G>T (n.*91G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) n.1559G>T c.612-94G>T (n.612-94G>T) c.319+2528G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435284C>G | CA2614857120 | DHCR7 | c.*91G>C (n.*91G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) n.1559G>C c.612-94G>C (n.612-94G>C) c.319+2528G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435284C>T | CA2614857119 | DHCR7 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) n.1559G>A c.612-94G>A (n.612-94G>A) c.319+2528G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435287_71435289del | CA2574909169 | DHCR7 | c.*89_*91del (n.*89_*91del) c.*280_*282del (n.*280_*282del) n.1557_1559del c.612-96_612-94del (n.612-96_612-94del) c.319+2526_319+2528del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435285T>C | CA679810082 | DHCR7 | c.*90A>G (n.*90A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1558A>G c.612-95A>G (n.612-95A>G) c.319+2527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435285T= | CA1981486724 | DHCR7 | c.*90A= (n.*90A=) c.*281A= (n.*281A=) n.1558A= c.612-95A= (n.612-95A=) c.319+2527A= | |
| 11 | g.71435286C>A | CA2614857122 | DHCR7 | c.*89G>T (n.*89G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1557G>T c.612-96G>T (n.612-96G>T) c.319+2526G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435287del | CA2724527616 | DHCR7 | c.*89del (n.*89del) c.*280del (n.*280del) n.1557del c.612-96del (n.612-96del) c.319+2526del | dbSNP |
| 11 | g.71435287C>A | CA2614857123 | DHCR7 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) n.1556G>T c.612-97G>T (n.612-97G>T) c.319+2525G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435289C= | CA1981486725 | DHCR7 | c.*86G= (n.*86G=) c.*277G= (n.*277G=) n.1554G= c.612-99G= (n.612-99G=) c.319+2523G= | |
| 11 | g.71435289C>G | CA2614857124 | DHCR7 | c.*86G>C (n.*86G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.1554G>C c.612-99G>C (n.612-99G>C) c.319+2523G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435289C>T | CA679810084 | DHCR7 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.1554G>A c.612-99G>A (n.612-99G>A) c.319+2523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435290G>A | CA224323553 | DHCR7 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1553C>T c.612-100C>T (n.612-100C>T) c.319+2522C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435290G= | CA1981486726 | DHCR7 | c.*85C= (n.*85C=) c.*276C= (n.*276C=) n.1553C= c.612-100C= (n.612-100C=) c.319+2522C= | |
| 11 | g.71435290G>T | CA2574909173 | DHCR7 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1553C>A c.612-100C>A (n.612-100C>A) c.319+2522C>A | |
| 11 | g.71435291A>G | CA2614857125 | DHCR7 | c.*84T>C (n.*84T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.1552T>C c.612-101T>C (n.612-101T>C) c.319+2521T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435292G>A | CA224323557 | DHCR7 | c.*83C>T (n.*83C>T) c.*274C>T (n.*274C>T) n.1551C>T c.612-102C>T (n.612-102C>T) c.319+2520C>T | dbSNP |
| 11 | g.71435292G= | CA1981486727 | DHCR7 | c.*83C= (n.*83C=) c.*274C= (n.*274C=) n.1551C= c.612-102C= (n.612-102C=) c.319+2520C= | |
| 11 | g.71435292G>T | CA2574909174 | DHCR7 | c.*83C>A (n.*83C>A) c.*274C>A (n.*274C>A) n.1551C>A c.612-102C>A (n.612-102C>A) c.319+2520C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435293T>C | CA2614857127 | DHCR7 | c.*82A>G (n.*82A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) n.1550A>G c.612-103A>G (n.612-103A>G) c.319+2519A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435293_71435297del | CA2614857126 | DHCR7 | c.*78_*82del (n.*78_*82del) c.*269_*273del (n.*269_*273del) n.1546_1550del c.612-107_612-103del (n.612-107_612-103del) c.319+2515_319+2519del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435295G>T | CA2614857129 | DHCR7 | c.*80C>A (n.*80C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1548C>A c.612-105C>A (n.612-105C>A) c.319+2517C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435296dup | CA2614857128 | DHCR7 | c.*80dup (n.*80dup) c.*271dup (n.*271dup) n.1548dup c.612-105dup (n.612-105dup) c.319+2517dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435296G>A | CA939371758 | DHCR7 | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.1547C>T c.612-106C>T (n.612-106C>T) c.319+2516C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435296G= | CA1981486728 | DHCR7 | c.*79C= (n.*79C=) c.*270C= (n.*270C=) n.1547C= c.612-106C= (n.612-106C=) c.319+2516C= | |
| 11 | g.71435296G>T | CA2614857130 | DHCR7 | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.1547C>A c.612-106C>A (n.612-106C>A) c.319+2516C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435297A>G | CA2574909175 | DHCR7 | c.*78T>C (n.*78T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.1546T>C c.612-107T>C (n.612-107T>C) c.319+2515T>C | |
| 11 | g.71435298G>C | CA2614857131 | DHCR7 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) n.1545C>G c.612-108C>G (n.612-108C>G) c.319+2514C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435298G>T | CA2614857132 | DHCR7 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) n.1545C>A c.612-108C>A (n.612-108C>A) c.319+2514C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435299C>A | CA2614857134 | DHCR7 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1544G>T c.612-109G>T (n.612-109G>T) c.319+2513G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303_71435325dup | CA2614857133 | DHCR7 | c.*54_*76dup (n.*54_*76dup) c.*245_*267dup (n.*245_*267dup) n.1522_1544dup c.611+121_612-109dup (n.611+121_612-109dup) c.319+2491_319+2513dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435300T>G | CA2614857135 | DHCR7 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.1543A>C c.612-110A>C (n.612-110A>C) c.319+2512A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435301G>A | CA2614857137 | DHCR7 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1542C>T c.612-111C>T (n.612-111C>T) c.319+2511C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435301G>T | CA2614857138 | DHCR7 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1542C>A c.612-111C>A (n.612-111C>A) c.319+2511C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303del | CA2614857136 | DHCR7 | c.*74del (n.*74del) c.*265del (n.*265del) n.1542del c.612-111del (n.612-111del) c.319+2511del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435302G>T | CA2614857139 | DHCR7 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.1541C>A c.612-112C>A (n.612-112C>A) c.319+2510C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>A | CA2614857140 | DHCR7 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) n.1540C>T c.612-113C>T (n.612-113C>T) c.319+2509C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>C | CA2574909176 | DHCR7 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) n.1540C>G c.612-113C>G (n.612-113C>G) c.319+2509C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435303G>T | CA2566076523 | DHCR7 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) n.1540C>A c.612-113C>A (n.612-113C>A) c.319+2509C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435305T>C | CA679810087 | DHCR7 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) n.1538A>G c.612-115A>G (n.612-115A>G) c.319+2507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435305T= | CA1981486729 | DHCR7 | c.*70A= (n.*70A=) c.*261A= (n.*261A=) n.1538A= c.612-115A= (n.612-115A=) c.319+2507A= | |
| 11 | g.71435306G>A | CA600241242 | DHCR7 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) n.1537C>T c.612-116C>T (n.612-116C>T) c.319+2506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435306G>C | CA2574909177 | DHCR7 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) n.1537C>G c.612-116C>G (n.612-116C>G) c.319+2506C>G | |
| 11 | g.71435306G= | CA1981486730 | DHCR7 | c.*69C= (n.*69C=) c.*260C= (n.*260C=) n.1537C= c.612-116C= (n.612-116C=) c.319+2506C= | |
| 11 | g.71435307C>A | CA2614857141 | DHCR7 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1536G>T c.612-117G>T (n.612-117G>T) c.319+2505G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435307C>T | CA2614857142 | DHCR7 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1536G>A c.612-117G>A (n.612-117G>A) c.319+2505G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435308C>T | CA2614857143 | DHCR7 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1535G>A c.996G>A (n.996G>A) c.612-118G>A (n.612-118G>A) c.319+2504G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310del | CA2614857144 | DHCR7 | c.*65del (n.*65del) c.*256del (n.*256del) n.1533del c.994del (n.994del) c.612-120del (n.612-120del) c.319+2502del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310G>A | CA2614857145 | DHCR7 | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.1533C>T c.994C>T (n.994C>T) c.612-120C>T (n.612-120C>T) c.319+2502C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435310G>T | CA2614857146 | DHCR7 | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.1533C>A c.994C>A (n.994C>A) c.612-120C>A (n.612-120C>A) c.319+2502C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C>A | CA2614857148 | DHCR7 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) n.1532G>T c.993G>T (n.993G>T) c.612-121G>T (n.612-121G>T) c.319+2501G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C= | CA1981486731 | DHCR7 | c.*64G= (n.*64G=) c.*255G= (n.*255G=) n.1532G= c.993G= (n.993G=) c.612-121G= (n.612-121G=) c.319+2501G= | |
| 11 | g.71435311C>G | CA224323564 | DHCR7 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) n.1532G>C c.993G>C (n.993G>C) c.612-121G>C (n.612-121G>C) c.319+2501G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435311C>T | CA2574909178 | DHCR7 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) n.1532G>A c.993G>A (n.993G>A) c.612-121G>A (n.612-121G>A) c.319+2501G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435315del | CA2614857147 | DHCR7 | c.*64del (n.*64del) c.*255del (n.*255del) n.1532del c.993del (n.993del) c.612-121del (n.612-121del) c.319+2501del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435312C>A | CA224323569 | DHCR7 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.1531G>T c.992G>T (n.992G>T) c.612-122G>T (n.612-122G>T) c.319+2500G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435312C= | CA1981486732 | DHCR7 | c.*63G= (n.*63G=) c.*254G= (n.*254G=) n.1531G= c.992G= (n.992G=) c.612-122G= (n.612-122G=) c.319+2500G= | |
| 11 | g.71435312C>T | CA224323576 | DHCR7 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.1531G>A c.992G>A (n.992G>A) c.612-122G>A (n.612-122G>A) c.319+2500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435314C>T | CA2792628273 | DHCR7 | c.*61G>A (n.*61G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) n.1529G>A c.990G>A (n.990G>A) c.612-124G>A (n.612-124G>A) c.319+2498G>A | |
| 11 | g.71435315C>A | CA2614857149 | DHCR7 | c.*60G>T (n.*60G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) n.1528G>T c.989G>T (n.989G>T) c.612-125G>T (n.612-125G>T) c.319+2497G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435316A= | CA1981486733 | DHCR7 | c.*59T= (n.*59T=) c.*250T= (n.*250T=) n.1527T= c.988T= (n.988T=) c.612-126T= (n.612-126T=) c.319+2496T= | |
| 11 | g.71435316A>G | CA1981486734 | DHCR7 | c.*59T>C (n.*59T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.1527T>C c.988T>C (n.988T>C) c.612-126T>C (n.612-126T>C) c.319+2496T>C | dbSNP |
| 11 | g.71435317T>A | CA1981486736 | DHCR7 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.1526A>T c.987A>T (n.987A>T) c.611+125A>T (n.611+125A>T) c.319+2495A>T | dbSNP |
| 11 | g.71435317T>C | CA600241243 | DHCR7 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.1526A>G c.987A>G (n.987A>G) c.611+125A>G (n.611+125A>G) c.319+2495A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435317T= | CA1981486735 | DHCR7 | c.*58A= (n.*58A=) c.*249A= (n.*249A=) n.1526A= c.987A= (n.987A=) c.611+125A= (n.611+125A=) c.319+2495A= | |
| 11 | g.71435318G>A | CA224323596 | DHCR7 | c.*57C>T (n.*57C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1525C>T c.986C>T (n.986C>T) c.611+124C>T (n.611+124C>T) c.319+2494C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435318G>C | CA2574909179 | DHCR7 | c.*57C>G (n.*57C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1525C>G c.986C>G (n.986C>G) c.611+124C>G (n.611+124C>G) c.319+2494C>G | |
| 11 | g.71435318G= | CA1981486737 | DHCR7 | c.*57C= (n.*57C=) c.*248C= (n.*248C=) n.1525C= c.986C= (n.986C=) c.611+124C= (n.611+124C=) c.319+2494C= | |
| 11 | g.71435318G>T | CA2614857150 | DHCR7 | c.*57C>A (n.*57C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1525C>A c.986C>A (n.986C>A) c.611+124C>A (n.611+124C>A) c.319+2494C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435319G>T | CA2614857151 | DHCR7 | c.*56C>A (n.*56C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1524C>A c.985C>A (n.985C>A) c.611+123C>A (n.611+123C>A) c.319+2493C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435320A= | CA1981486738 | DHCR7 | c.*55T= (n.*55T=) c.*246T= (n.*246T=) n.1523T= c.984T= (n.984T=) c.611+122T= (n.611+122T=) c.319+2492T= | |
| 11 | g.71435320A>G | CA1981486739 | DHCR7 | c.*55T>C (n.*55T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) n.1523T>C c.984T>C (n.984T>C) c.611+122T>C (n.611+122T>C) c.319+2492T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435321C= | CA1981486740 | DHCR7 | c.*54G= (n.*54G=) c.*245G= (n.*245G=) n.1522G= c.983G= (n.983G=) c.611+121G= (n.611+121G=) c.319+2491G= | |
| 11 | g.71435321C>G | CA1981486741 | DHCR7 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) n.1522G>C c.983G>C (n.983G>C) c.611+121G>C (n.611+121G>C) c.319+2491G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435321C>T | CA2614857152 | DHCR7 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) n.1522G>A c.983G>A (n.983G>A) c.611+121G>A (n.611+121G>A) c.319+2491G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435323T>A | CA2614857153 | DHCR7 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) n.1520A>T c.981A>T (n.981A>T) c.611+119A>T (n.611+119A>T) c.319+2489A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435324G>A | CA1981486743 | DHCR7 | c.*51C>T (n.*51C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1519C>T c.980C>T (n.980C>T) c.611+118C>T (n.611+118C>T) c.319+2488C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435324G= | CA1981486742 | DHCR7 | c.*51C= (n.*51C=) c.*242C= (n.*242C=) n.1519C= c.980C= (n.980C=) c.611+118C= (n.611+118C=) c.319+2488C= | |
| 11 | g.71435324G>T | CA2614857155 | DHCR7 | c.*51C>A (n.*51C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1519C>A c.980C>A (n.980C>A) c.611+118C>A (n.611+118C>A) c.319+2488C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435325del | CA2614857154 | DHCR7 | c.*51del (n.*51del) c.*242del (n.*242del) n.1519del c.980del (n.980del) c.611+118del (n.611+118del) c.319+2488del | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435325G>A | CA6162217 | DHCR7 | c.*50C>T (n.*50C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) n.1518C>T c.979C>T (n.979C>T) c.611+117C>T (n.611+117C>T) c.319+2487C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435325G= | CA1981486744 | DHCR7 | c.*50C= (n.*50C=) c.*241C= (n.*241C=) n.1518C= c.979C= (n.979C=) c.611+117C= (n.611+117C=) c.319+2487C= | |
| 11 | g.71435325G>T | CA2574909180 | DHCR7 | c.*50C>A (n.*50C>A) c.*241C>A (n.*241C>A) n.1518C>A c.979C>A (n.979C>A) c.611+117C>A (n.611+117C>A) c.319+2487C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435326C>A | CA2614857156 | DHCR7 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.1517G>T c.978G>T (n.978G>T) c.611+116G>T (n.611+116G>T) c.319+2486G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435326C>T | CA2614857157 | DHCR7 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.1517G>A c.978G>A (n.978G>A) c.611+116G>A (n.611+116G>A) c.319+2486G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435327A>G | CA2614857158 | DHCR7 | c.*48T>C (n.*48T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.1516T>C c.977T>C (n.977T>C) c.611+115T>C (n.611+115T>C) c.319+2485T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435328G>A | CA2614857160 | DHCR7 | c.*47C>T (n.*47C>T) c.*238C>T (n.*238C>T) n.1515C>T c.976C>T (n.976C>T) c.611+114C>T (n.611+114C>T) c.319+2484C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435328G>T | CA2614857159 | DHCR7 | c.*47C>A (n.*47C>A) c.*238C>A (n.*238C>A) n.1515C>A c.976C>A (n.976C>A) c.611+114C>A (n.611+114C>A) c.319+2484C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435330A= | CA1981486745 | DHCR7 | c.*45T= (n.*45T=) c.*236T= (n.*236T=) n.1513T= c.974T= (n.974T=) c.611+112T= (n.611+112T=) c.319+2482T= | |
| 11 | g.71435330A>T | CA224323617 | DHCR7 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.1513T>A c.974T>A (n.974T>A) c.611+112T>A (n.611+112T>A) c.319+2482T>A | dbSNP |
| 11 | g.71435331C>A | CA679810099 | DHCR7 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.1512G>T c.973G>T (n.973G>T) c.611+111G>T (n.611+111G>T) c.319+2481G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435331C= | CA1981486746 | DHCR7 | c.*44G= (n.*44G=) c.*235G= (n.*235G=) n.1512G= c.973G= (n.973G=) c.611+111G= (n.611+111G=) c.319+2481G= | |
| 11 | g.71435333C= | CA1981486747 | DHCR7 | c.*42G= (n.*42G=) c.*233G= (n.*233G=) n.1510G= c.971G= (n.971G=) c.611+109G= (n.611+109G=) c.319+2479G= | |
| 11 | g.71435333C>G | CA679810101 | DHCR7 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) n.1510G>C c.971G>C (n.971G>C) c.611+109G>C (n.611+109G>C) c.319+2479G>C | dbSNP |
| 11 | g.71435333C>T | CA6162218 | DHCR7 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) n.1510G>A c.971G>A (n.971G>A) c.611+109G>A (n.611+109G>A) c.319+2479G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435334G>A | CA6162219 | DHCR7 | c.*41C>T (n.*41C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1509C>T c.970C>T (n.970C>T) c.611+108C>T (n.611+108C>T) c.319+2478C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.71435334G= | CA1981486748 | DHCR7 | c.*41C= (n.*41C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1509C= c.970C= (n.970C=) c.611+108C= (n.611+108C=) c.319+2478C= | |
| 11 | g.71435334G>T | CA600241244 | DHCR7 | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1509C>A c.970C>A (n.970C>A) c.611+108C>A (n.611+108C>A) c.319+2478C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435335C>A | CA2614857161 | DHCR7 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1508G>T c.969G>T (n.969G>T) c.611+107G>T (n.611+107G>T) c.319+2477G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435335C= | CA1981486750 | DHCR7 | c.*40G= (n.*40G=) c.*231G= (n.*231G=) n.1508G= c.969G= (n.969G=) c.611+107G= (n.611+107G=) c.319+2477G= | |
| 11 | g.71435335C>G | CA1981486749 | DHCR7 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1508G>C c.969G>C (n.969G>C) c.611+107G>C (n.611+107G>C) c.319+2477G>C | dbSNP |
| 11 | g.71435335C>T | CA2614857162 | DHCR7 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1508G>A c.969G>A (n.969G>A) c.611+107G>A (n.611+107G>A) c.319+2477G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435336T>C | CA939371781 | DHCR7 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1507A>G c.968A>G (n.968A>G) c.611+106A>G (n.611+106A>G) c.319+2476A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435336T= | CA1981486751 | DHCR7 | c.*39A= (n.*39A=) c.*230A= (n.*230A=) n.1507A= c.968A= (n.968A=) c.611+106A= (n.611+106A=) c.319+2476A= | |
| 11 | g.71435337C>A | CA2614857163 | DHCR7 | c.*38G>T (n.*38G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1506G>T c.967G>T (n.967G>T) c.611+105G>T (n.611+105G>T) c.319+2475G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435337C>T | CA2614857164 | DHCR7 | c.*38G>A (n.*38G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1506G>A c.967G>A (n.967G>A) c.611+105G>A (n.611+105G>A) c.319+2475G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435340G>T | CA2614857165 | DHCR7 | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*226C>A (n.*226C>A) n.1503C>A c.964C>A (n.964C>A) c.611+102C>A (n.611+102C>A) c.319+2472C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435341A>G | CA2614857166 | DHCR7 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) n.1502T>C c.963T>C (n.963T>C) c.611+101T>C (n.611+101T>C) c.319+2471T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435342C>G | CA2614857167 | DHCR7 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1501G>C c.962G>C (n.962G>C) c.611+100G>C (n.611+100G>C) c.319+2470G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435343A>T | CA2574909181 | DHCR7 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1500T>A c.961T>A (n.961T>A) c.611+99T>A (n.611+99T>A) c.319+2469T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435344G>T | CA2614857168 | DHCR7 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) n.1499C>A c.960C>A (n.960C>A) c.611+98C>A (n.611+98C>A) c.319+2468C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435344_71435345delinsGC | CA1981486752 | DHCR7 | c.*30_*31delinsGC (n.*30_*31delinsGC) c.*221_*222delinsGC (n.*221_*222delinsGC) n.1498_1499delinsGC c.959_960delinsGC (n.959_960delinsGC) c.611+97_611+98delinsGC (n.611+97_611+98delinsGC) c.319+2467_319+2468delinsGC | |
| 11 | g.71435345C>A | CA6162221 | DHCR7 | c.*30G>T (n.*30G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1498G>T c.959G>T (n.959G>T) c.611+97G>T (n.611+97G>T) c.319+2467G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435345C= | CA1981486753 | DHCR7 | c.*30G= (n.*30G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1498G= c.959G= (n.959G=) c.611+97G= (n.611+97G=) c.319+2467G= | |
| 11 | g.71435345C>T | CA6162222 | DHCR7 | c.*30G>A (n.*30G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1498G>A c.959G>A (n.959G>A) c.611+97G>A (n.611+97G>A) c.319+2467G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435348del | CA6162220 | DHCR7 | c.*30del (n.*30del) c.*221del (n.*221del) n.1498del c.959del (n.959del) c.611+97del (n.611+97del) c.319+2467del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435346C>T | CA2614857169 | DHCR7 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.1497G>A c.958G>A (n.958G>A) c.611+96G>A (n.611+96G>A) c.319+2466G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435347C>A | CA6162223 | DHCR7 | c.*28G>T (n.*28G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1496G>T c.957G>T (n.957G>T) c.611+95G>T (n.611+95G>T) c.319+2465G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435347C= | CA1981486754 | DHCR7 | c.*28G= (n.*28G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1496G= c.957G= (n.957G=) c.611+95G= (n.611+95G=) c.319+2465G= | |
| 11 | g.71435347C>T | CA6162224 | DHCR7 | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1496G>A c.957G>A (n.957G>A) c.611+95G>A (n.611+95G>A) c.319+2465G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435348C>T | CA2614857170 | DHCR7 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) n.1495G>A c.956G>A (n.956G>A) c.611+94G>A (n.611+94G>A) c.319+2464G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435349A= | CA1981486755 | DHCR7 | c.*26T= (n.*26T=) c.*217T= (n.*217T=) n.1494T= c.955T= (n.955T=) c.611+93T= (n.611+93T=) c.319+2463T= | |
| 11 | g.71435349A>G | CA679810118 | DHCR7 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.1494T>C c.955T>C (n.955T>C) c.611+93T>C (n.611+93T>C) c.319+2463T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435350C>A | CA2614857171 | DHCR7 | c.*25G>T (n.*25G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1493G>T c.954G>T (n.954G>T) c.611+92G>T (n.611+92G>T) c.319+2462G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435350C= | CA1981486756 | DHCR7 | c.*25G= (n.*25G=) c.*216G= (n.*216G=) n.1493G= c.954G= (n.954G=) c.611+92G= (n.611+92G=) c.319+2462G= | |
| 11 | g.71435350C>T | CA6162225 | DHCR7 | c.*25G>A (n.*25G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1493G>A c.954G>A (n.954G>A) c.611+92G>A (n.611+92G>A) c.319+2462G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435351A= | CA1981486757 | DHCR7 | c.*24T= (n.*24T=) c.*215T= (n.*215T=) n.1492T= c.953T= (n.953T=) c.611+91T= (n.611+91T=) c.319+2461T= | |
| 11 | g.71435351A>G | CA2792628279 | DHCR7 | c.*24T>C (n.*24T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1492T>C c.953T>C (n.953T>C) c.611+91T>C (n.611+91T>C) c.319+2461T>C | |
| 11 | g.71435351A>T | CA224323645 | DHCR7 | c.*24T>A (n.*24T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1492T>A c.953T>A (n.953T>A) c.611+91T>A (n.611+91T>A) c.319+2461T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435352G>T | CA2614857172 | DHCR7 | c.*23C>A (n.*23C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) n.1491C>A c.952C>A (n.952C>A) c.611+90C>A (n.611+90C>A) c.319+2460C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435353G>A | CA2614857173 | DHCR7 | c.*22C>T (n.*22C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) n.1490C>T c.951C>T (n.951C>T) c.611+89C>T (n.611+89C>T) c.319+2459C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435354G>A | CA224323652 | DHCR7 | c.*21C>T (n.*21C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1489C>T c.950C>T (n.950C>T) c.611+88C>T (n.611+88C>T) c.319+2458C>T | dbSNP |
| 11 | g.71435354G= | CA1981486758 | DHCR7 | c.*21C= (n.*21C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1489C= c.950C= (n.950C=) c.611+88C= (n.611+88C=) c.319+2458C= | |
| 11 | g.71435355C>A | CA6162226 | DHCR7 | c.*20G>T (n.*20G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.1488G>T c.949G>T (n.949G>T) c.611+87G>T (n.611+87G>T) c.319+2457G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435355C= | CA1981486759 | DHCR7 | c.*20G= (n.*20G=) c.*211G= (n.*211G=) n.1488G= c.949G= (n.949G=) c.611+87G= (n.611+87G=) c.319+2457G= | |
| 11 | g.71435355C>G | CA2614857174 | DHCR7 | c.*20G>C (n.*20G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.1488G>C c.949G>C (n.949G>C) c.611+87G>C (n.611+87G>C) c.319+2457G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435355C>T | CA1981486760 | DHCR7 | c.*20G>A (n.*20G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.1488G>A c.949G>A (n.949G>A) c.611+87G>A (n.611+87G>A) c.319+2457G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435356T>G | CA600241245 | DHCR7 | c.*19A>C (n.*19A>C) c.*210A>C (n.*210A>C) n.1487A>C c.948A>C (n.948A>C) c.611+86A>C (n.611+86A>C) c.319+2456A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.71435356T= | CA1981486761 | DHCR7 | c.*19A= (n.*19A=) c.*210A= (n.*210A=) n.1487A= c.948A= (n.948A=) c.611+86A= (n.611+86A=) c.319+2456A= | |
| 11 | g.71435357_71435358delinsTC | CA1981486762 | DHCR7 | c.*17_*18delinsGA (n.*17_*18delinsGA) c.*208_*209delinsGA (n.*208_*209delinsGA) n.1485_1486delinsGA c.946_947delinsGA (n.946_947delinsGA) c.611+84_611+85delinsGA (n.611+84_611+85delinsGA) c.319+2454_319+2455delinsGA | |
| 11 | g.71435358del | CA600241246 | DHCR7 | c.*17del (n.*17del) c.*208del (n.*208del) n.1485del c.946del (n.946del) c.611+84del (n.611+84del) c.319+2454del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.71435359T>C | CA2614857175 | DHCR7 | c.*16A>G (n.*16A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1484A>G c.945A>G (n.945A>G) c.611+83A>G (n.611+83A>G) c.319+2453A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435360C>A | CA2614857176 | DHCR7 | c.*15G>T (n.*15G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1483G>T c.944G>T (n.944G>T) c.611+82G>T (n.611+82G>T) c.319+2452G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435360C= | CA1981486765 | DHCR7 | c.*15G= (n.*15G=) c.*206G= (n.*206G=) n.1483G= c.944G= (n.944G=) c.611+82G= (n.611+82G=) c.319+2452G= | |
| 11 | g.71435360C>G | CA1981486763 | DHCR7 | c.*15G>C (n.*15G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1483G>C c.944G>C (n.944G>C) c.611+82G>C (n.611+82G>C) c.319+2452G>C | dbSNP |
| 11 | g.71435360C>T | CA1981486764 | DHCR7 | c.*15G>A (n.*15G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1483G>A c.944G>A (n.944G>A) c.611+82G>A (n.611+82G>A) c.319+2452G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.71435361C>A | CA2614857177 | DHCR7 | c.*14G>T (n.*14G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1482G>T c.943G>T (n.943G>T) c.611+81G>T (n.611+81G>T) c.319+2451G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.71435361C>T | CA2614857178 | DHCR7 | c.*14G>A (n.*14G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1482G>A c.943G>A (n.943G>A) c.611+81G>A (n.611+81G>A) c.319+2451G>A | gnomAD v4 |