Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.71434860C>A | CA2614856779 | DHCR7 | c.*515G>T (n.*515G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.1983G>T c.319+2952G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434860C>T | CA2614856780 | DHCR7 | c.*515G>A (n.*515G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.1983G>A c.319+2952G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434861T>A | CA2614856781 | DHCR7 | c.*514A>T (n.*514A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.1982A>T c.319+2951A>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434862A>C | CA2614856782 | DHCR7 | c.*513T>G (n.*513T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) n.1981T>G c.319+2950T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434863C>A | CA2614856783 | DHCR7 | c.*512G>T (n.*512G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.1980G>T c.319+2949G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434863_71434873delinsCCAAGGAGAAA | CA1981486507 | DHCR7 | c.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG (n.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG) c.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG (n.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG) n.1970_1980delinsTTTCTCCTTGG c.319+2939_319+2949delinsTTTCTCCTTGG | |
11 | g.71434864C>A | CA2614856784 | DHCR7 | c.*511G>T (n.*511G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) n.1979G>T c.319+2948G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434865_71434874del | CA1981486508 | DHCR7 | c.*502_*511del (n.*502_*511del) c.*693_*702del (n.*693_*702del) n.1970_1979del c.319+2939_319+2948del | dbSNP |
11 | g.71434866A>C | CA2614856785 | DHCR7 | c.*509T>G (n.*509T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.1977T>G c.319+2946T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434867G= | CA1981486509 | DHCR7 | c.*508C= (n.*508C=) c.*699C= (n.*699C=) n.1976C= c.319+2945C= | |
11 | g.71434867G>T | CA939371506 | DHCR7 | c.*508C>A (n.*508C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) n.1976C>A c.319+2945C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434868G>A | CA1981486511 | DHCR7 | c.*507C>T (n.*507C>T) c.*698C>T (n.*698C>T) n.1975C>T c.319+2944C>T | dbSNP |
11 | g.71434868G= | CA1981486510 | DHCR7 | c.*507C= (n.*507C=) c.*698C= (n.*698C=) n.1975C= c.319+2944C= | |
11 | g.71434870G>C | CA1981486513 | DHCR7 | c.*505C>G (n.*505C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.1973C>G c.319+2942C>G | dbSNP |
11 | g.71434870G= | CA1981486512 | DHCR7 | c.*505C= (n.*505C=) c.*696C= (n.*696C=) n.1973C= c.319+2942C= | |
11 | g.71434870G>T | CA2614856786 | DHCR7 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.1973C>A c.319+2942C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434871A>C | CA2614856788 | DHCR7 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.1972T>G c.319+2941T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434871A>G | CA2614856789 | DHCR7 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) n.1972T>C c.319+2941T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434871A>T | CA2614856790 | DHCR7 | c.*504T>A (n.*504T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) n.1972T>A c.319+2941T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434873del | CA2614856787 | DHCR7 | c.*504del (n.*504del) c.*695del (n.*695del) n.1972del c.319+2941del | gnomAD v4 |
11 | g.71434872A>C | CA2614856791 | DHCR7 | c.*503T>G (n.*503T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.1971T>G c.319+2940T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434872A>G | CA2614856792 | DHCR7 | c.*503T>C (n.*503T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) n.1971T>C c.319+2940T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434873A>C | CA2614856793 | DHCR7 | c.*502T>G (n.*502T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1970T>G c.319+2939T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434873A>G | CA2614856794 | DHCR7 | c.*502T>C (n.*502T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1970T>C c.319+2939T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434874C>A | CA224323213 | DHCR7 | c.*501G>T (n.*501G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) n.1969G>T c.319+2938G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434874C= | CA1981486514 | DHCR7 | c.*501G= (n.*501G=) c.*692G= (n.*692G=) n.1969G= c.319+2938G= | |
11 | g.71434874C>G | CA1981486515 | DHCR7 | c.*501G>C (n.*501G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) n.1969G>C c.319+2938G>C | dbSNP |
11 | g.71434874C>T | CA224323214 | DHCR7 | c.*501G>A (n.*501G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) n.1969G>A c.319+2938G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434875G>A | CA679809729 | DHCR7 | c.*500C>T (n.*500C>T) c.*691C>T (n.*691C>T) n.1968C>T c.319+2937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434875G= | CA1981486516 | DHCR7 | c.*500C= (n.*500C=) c.*691C= (n.*691C=) n.1968C= c.319+2937C= | |
11 | g.71434875G>T | CA2614856795 | DHCR7 | c.*500C>A (n.*500C>A) c.*691C>A (n.*691C>A) n.1968C>A c.319+2937C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434875_71434876insA | CA654182151 | DHCR7 | c.*499_*500insT (n.*499_*500insT) c.*690_*691insT (n.*690_*691insT) n.1967_1968insT c.319+2936_319+2937insT | COSMIC |
11 | g.71434876G>A | CA2614856796 | DHCR7 | c.*499C>T (n.*499C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) n.1967C>T c.319+2936C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434877C>A | CA2614856797 | DHCR7 | c.*498G>T (n.*498G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) n.1966G>T c.319+2935G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434877C= | CA1981486517 | DHCR7 | c.*498G= (n.*498G=) c.*689G= (n.*689G=) n.1966G= c.319+2935G= | |
11 | g.71434877C>T | CA224323221 | DHCR7 | c.*498G>A (n.*498G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) n.1966G>A c.319+2935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434878G>A | CA600051365 | DHCR7 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) n.1965C>T c.319+2934C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434878G>C | CA679809734 | DHCR7 | c.*497C>G (n.*497C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) n.1965C>G c.319+2934C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434878G= | CA1981486518 | DHCR7 | c.*497C= (n.*497C=) c.*688C= (n.*688C=) n.1965C= c.319+2934C= | |
11 | g.71434878G>T | CA2614856798 | DHCR7 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) n.1965C>A c.319+2934C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434879C>A | CA2614856799 | DHCR7 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.*687G>T (n.*687G>T) n.1964G>T c.319+2933G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434879C>T | CA2614856800 | DHCR7 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*687G>A (n.*687G>A) n.1964G>A c.319+2933G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434880A>C | CA2614856801 | DHCR7 | c.*495T>G (n.*495T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) n.1963T>G c.319+2932T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434880A>T | CA2614856802 | DHCR7 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) n.1963T>A c.319+2932T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434881C>A | CA2614856803 | DHCR7 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) n.1962G>T c.319+2931G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434881C= | CA1981486519 | DHCR7 | c.*494G= (n.*494G=) c.*685G= (n.*685G=) n.1962G= c.319+2931G= | |
11 | g.71434881C>G | CA2614856804 | DHCR7 | c.*494G>C (n.*494G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) n.1962G>C c.319+2931G>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434881C>T | CA600051367 | DHCR7 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) n.1962G>A c.319+2931G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434882G>A | CA600051369 | DHCR7 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) n.1961C>T c.319+2930C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71434882G= | CA1981486520 | DHCR7 | c.*493C= (n.*493C=) c.*684C= (n.*684C=) n.1961C= c.319+2930C= | |
11 | g.71434882G>T | CA2614856805 | DHCR7 | c.*493C>A (n.*493C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) n.1961C>A c.319+2930C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434883G>A | CA2614856806 | DHCR7 | c.*492C>T (n.*492C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1960C>T c.319+2929C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434883G>T | CA2614856807 | DHCR7 | c.*492C>A (n.*492C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) n.1960C>A c.319+2929C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434884G>A | CA2614856808 | DHCR7 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) n.1959C>T c.319+2928C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434884G>T | CA2614856809 | DHCR7 | c.*491C>A (n.*491C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) n.1959C>A c.319+2928C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434885C>A | CA679809741 | DHCR7 | c.*490G>T (n.*490G>T) c.*681G>T (n.*681G>T) n.1958G>T c.319+2927G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434885C= | CA1981486521 | DHCR7 | c.*490G= (n.*490G=) c.*681G= (n.*681G=) n.1958G= c.319+2927G= | |
11 | g.71434885C>G | CA2614856810 | DHCR7 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) n.1958G>C c.319+2927G>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434885C>T | CA2614856811 | DHCR7 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*681G>A (n.*681G>A) n.1958G>A c.319+2927G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434886C>A | CA2614856812 | DHCR7 | c.*489G>T (n.*489G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) n.1957G>T c.319+2926G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434886C>T | CA2614856813 | DHCR7 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1957G>A c.319+2926G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434891_71434894del | CA2724527281 | DHCR7 | c.*486_*489del (n.*486_*489del) c.*677_*680del (n.*677_*680del) n.1954_1957del c.319+2923_319+2926del | dbSNP |
11 | g.71434887C>A | CA2614856814 | DHCR7 | c.*488G>T (n.*488G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) n.1956G>T c.319+2925G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434887C>T | CA2614856815 | DHCR7 | c.*488G>A (n.*488G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) n.1956G>A c.319+2925G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434888C>A | CA2614856816 | DHCR7 | c.*487G>T (n.*487G>T) c.*678G>T (n.*678G>T) n.1955G>T c.319+2924G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434888C>T | CA2614856817 | DHCR7 | c.*487G>A (n.*487G>A) c.*678G>A (n.*678G>A) n.1955G>A c.319+2924G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434889A>T | CA2614856818 | DHCR7 | c.*486T>A (n.*486T>A) c.*677T>A (n.*677T>A) n.1954T>A c.319+2923T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434890C= | CA1981486522 | DHCR7 | c.*485G= (n.*485G=) c.*676G= (n.*676G=) n.1953G= c.319+2922G= | |
11 | g.71434890C>T | CA939371517 | DHCR7 | c.*485G>A (n.*485G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) n.1953G>A c.319+2922G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434892del | CA2614856819 | DHCR7 | c.*485del (n.*485del) c.*676del (n.*676del) n.1953del c.319+2922del | gnomAD v4 |
11 | g.71434891_71434892del | CA2598895596 | DHCR7 | c.*484_*485del (n.*484_*485del) c.*675_*676del (n.*675_*676del) n.1952_1953del c.319+2921_319+2922del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434891C>A | CA2614856820 | DHCR7 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) n.1952G>T c.319+2921G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434891C>T | CA2614856821 | DHCR7 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) n.1952G>A c.319+2921G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434892C>A | CA2614856822 | DHCR7 | c.*483G>T (n.*483G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) n.1951G>T c.319+2920G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434893A>T | CA2614856823 | DHCR7 | c.*482T>A (n.*482T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) n.1950T>A c.319+2919T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434894C>A | CA224323233 | DHCR7 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1949G>T c.319+2918G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434894C= | CA1981486523 | DHCR7 | c.*481G= (n.*481G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1949G= c.319+2918G= | |
11 | g.71434894C>T | CA2614856824 | DHCR7 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1949G>A c.319+2918G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434894_71434895del | CA2598895597 | DHCR7 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) c.*671_*672del (n.*671_*672del) n.1948_1949del c.319+2917_319+2918del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434895G>A | CA10640019 | DHCR7 | c.*480C>T (n.*480C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) n.1948C>T c.319+2917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434895G>C | CA1981486524 | DHCR7 | c.*480C>G (n.*480C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) n.1948C>G c.319+2917C>G | dbSNP |
11 | g.71434895G= | CA1630855224 | DHCR7 | c.*480C= (n.*480C=) c.*671C= (n.*671C=) n.1948C= c.319+2917C= | |
11 | g.71434895G>T | CA2580980619 | DHCR7 | c.*480C>A (n.*480C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) n.1948C>A c.319+2917C>A | |
11 | g.71434896A>C | CA2614856825 | DHCR7 | c.*479T>G (n.*479T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) n.1947T>G c.319+2916T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434897C>A | CA2614856826 | DHCR7 | c.*478G>T (n.*478G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) n.1946G>T c.319+2915G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434897C= | CA1981486525 | DHCR7 | c.*478G= (n.*478G=) c.*669G= (n.*669G=) n.1946G= c.319+2915G= | |
11 | g.71434897C>T | CA679809763 | DHCR7 | c.*478G>A (n.*478G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) n.1946G>A c.319+2915G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434898T>C | CA2614856827 | DHCR7 | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1945A>G c.319+2914A>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434898T>G | CA939371534 | DHCR7 | c.*477A>C (n.*477A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1945A>C c.319+2914A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434898T= | CA1981486526 | DHCR7 | c.*477A= (n.*477A=) c.*668A= (n.*668A=) n.1945A= c.319+2914A= | |
11 | g.71434899G>A | CA1981486528 | DHCR7 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1944C>T c.319+2913C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434899G= | CA1981486527 | DHCR7 | c.*476C= (n.*476C=) c.*667C= (n.*667C=) n.1944C= c.319+2913C= | |
11 | g.71434900C>A | CA2614856828 | DHCR7 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) n.1943G>T c.319+2912G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434900C>T | CA2614856829 | DHCR7 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) n.1943G>A c.319+2912G>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434901A>C | CA2724527319 | DHCR7 | c.*474T>G (n.*474T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) n.1942T>G c.319+2911T>G | dbSNP |
11 | g.71434901A>G | CA2614856830 | DHCR7 | c.*474T>C (n.*474T>C) c.*665T>C (n.*665T>C) n.1942T>C c.319+2911T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434901A>T | CA2614856831 | DHCR7 | c.*474T>A (n.*474T>A) c.*665T>A (n.*665T>A) n.1942T>A c.319+2911T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434902G>A | CA2614856832 | DHCR7 | c.*473C>T (n.*473C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) n.1941C>T c.319+2910C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434902G>T | CA2614856833 | DHCR7 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) n.1941C>A c.319+2910C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434903A>T | CA2614856834 | DHCR7 | c.*472T>A (n.*472T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1940T>A c.319+2909T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434903_71434907delinsAGCAG | CA1981486529 | DHCR7 | c.*468_*472delinsCTGCT (n.*468_*472delinsCTGCT) c.*659_*663delinsCTGCT (n.*659_*663delinsCTGCT) n.1936_1940delinsCTGCT c.319+2905_319+2909delinsCTGCT | |
11 | g.71434904G>A | CA2614856835 | DHCR7 | c.*471C>T (n.*471C>T) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1939C>T c.319+2908C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434904G>C | CA679809764 | DHCR7 | c.*471C>G (n.*471C>G) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1939C>G c.319+2908C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434904G= | CA1981486531 | DHCR7 | c.*471C= (n.*471C=) c.*662C= (n.*662C=) n.1939C= c.319+2908C= | |
11 | g.71434904G>T | CA2614856836 | DHCR7 | c.*471C>A (n.*471C>A) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1939C>A c.319+2908C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434909_71434912del | CA1981486530 | DHCR7 | c.*468_*471del (n.*468_*471del) c.*659_*662del (n.*659_*662del) n.1936_1939del c.319+2905_319+2908del | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434905C>A | CA2614856837 | DHCR7 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1938G>T c.319+2907G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434906A>G | CA2614856838 | DHCR7 | c.*469T>C (n.*469T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) n.1937T>C c.319+2906T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434906A>T | CA2614856839 | DHCR7 | c.*469T>A (n.*469T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) n.1937T>A c.319+2906T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434908G>T | CA2614856840 | DHCR7 | c.*467C>A (n.*467C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) n.1935C>A c.319+2904C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434909C= | CA1981486532 | DHCR7 | c.*466G= (n.*466G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1934G= c.319+2903G= | |
11 | g.71434909C>T | CA679809786 | DHCR7 | c.*466G>A (n.*466G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1934G>A c.319+2903G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434910A= | CA1981486533 | DHCR7 | c.*465T= (n.*465T=) c.*656T= (n.*656T=) n.1933T= c.319+2902T= | |
11 | g.71434910A>C | CA2614856841 | DHCR7 | c.*465T>G (n.*465T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) n.1933T>G c.319+2902T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434910A>G | CA939371540 | DHCR7 | c.*465T>C (n.*465T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) n.1933T>C c.319+2902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434910A>T | CA2614856842 | DHCR7 | c.*465T>A (n.*465T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) n.1933T>A c.319+2902T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434911G>A | CA224323240 | DHCR7 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) n.1932C>T c.319+2901C>T | dbSNP |
11 | g.71434911G= | CA1981486534 | DHCR7 | c.*464C= (n.*464C=) c.*655C= (n.*655C=) n.1932C= c.319+2901C= | |
11 | g.71434911G>T | CA2614856843 | DHCR7 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) n.1932C>A c.319+2901C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434912G>C | CA2614856844 | DHCR7 | c.*463C>G (n.*463C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1931C>G c.319+2900C>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434912G>T | CA2523412041 | DHCR7 | c.*463C>A (n.*463C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1931C>A c.319+2900C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434913G= | CA1981486535 | DHCR7 | c.*462C= (n.*462C=) c.*653C= (n.*653C=) n.1930C= c.319+2899C= | |
11 | g.71434913G>T | CA600051375 | DHCR7 | c.*462C>A (n.*462C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1930C>A c.319+2899C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434914G>A | CA1981486537 | DHCR7 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) n.1929C>T c.319+2898C>T | dbSNP |
11 | g.71434914G= | CA1981486536 | DHCR7 | c.*461C= (n.*461C=) c.*652C= (n.*652C=) n.1929C= c.319+2898C= | |
11 | g.71434915del | CA2614856845 | DHCR7 | c.*460del (n.*460del) c.*651del (n.*651del) n.1928del c.319+2897del | gnomAD v4 |
11 | g.71434915A>C | CA2614856846 | DHCR7 | c.*460T>G (n.*460T>G) c.*651T>G (n.*651T>G) n.1928T>G c.319+2897T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434915A>G | CA2614856847 | DHCR7 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) n.1928T>C c.319+2897T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434915_71434916delinsAG | CA1981486538 | DHCR7 | c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT) n.1927_1928delinsCT c.319+2896_319+2897delinsCT | |
11 | g.71434915_71434916insT | CA2614856848 | DHCR7 | c.*459_*460insA (n.*459_*460insA) c.*650_*651insA (n.*650_*651insA) n.1927_1928insA c.319+2896_319+2897insA | gnomAD v4 |
11 | g.71434916G>A | CA2614856849 | DHCR7 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) n.1927C>T c.319+2896C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434920del | CA1981486539 | DHCR7 | c.*459del (n.*459del) c.*650del (n.*650del) n.1927del c.319+2896del | dbSNP |
11 | g.71434917G>A | CA2614856850 | DHCR7 | c.*458C>T (n.*458C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1926C>T c.319+2895C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434917G>C | CA1981486541 | DHCR7 | c.*458C>G (n.*458C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1926C>G c.319+2895C>G | dbSNP |
11 | g.71434917G= | CA1981486540 | DHCR7 | c.*458C= (n.*458C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1926C= c.319+2895C= | |
11 | g.71434918G>A | CA2614856851 | DHCR7 | c.*457C>T (n.*457C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1925C>T c.319+2894C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434919G>A | CA600051376 | DHCR7 | c.*456C>T (n.*456C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) n.1924C>T c.319+2893C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434919G>C | CA1981486542 | DHCR7 | c.*456C>G (n.*456C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) n.1924C>G c.319+2893C>G | dbSNP |
11 | g.71434919G= | CA1981486543 | DHCR7 | c.*456C= (n.*456C=) c.*647C= (n.*647C=) n.1924C= c.319+2893C= | |
11 | g.71434919G>T | CA939371542 | DHCR7 | c.*456C>A (n.*456C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) n.1924C>A c.319+2893C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434920G>A | CA2614856852 | DHCR7 | c.*455C>T (n.*455C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1923C>T c.319+2892C>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434920G>C | CA600051377 | DHCR7 | c.*455C>G (n.*455C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1923C>G c.319+2892C>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71434920G= | CA1981486544 | DHCR7 | c.*455C= (n.*455C=) c.*646C= (n.*646C=) n.1923C= c.319+2892C= | |
11 | g.71434920G>T | CA2614856853 | DHCR7 | c.*455C>A (n.*455C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1923C>A c.319+2892C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434921A= | CA1981486545 | DHCR7 | c.*454T= (n.*454T=) c.*645T= (n.*645T=) n.1922T= c.319+2891T= | |
11 | g.71434921A>C | CA1981486546 | DHCR7 | c.*454T>G (n.*454T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) n.1922T>G c.319+2891T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434921A>T | CA2614856854 | DHCR7 | c.*454T>A (n.*454T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) n.1922T>A c.319+2891T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434922T>C | CA2614856855 | DHCR7 | c.*453A>G (n.*453A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) n.1921A>G c.319+2890A>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434922T>G | CA2614856856 | DHCR7 | c.*453A>C (n.*453A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) n.1921A>C c.319+2890A>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434923C>A | CA2614856857 | DHCR7 | c.*452G>T (n.*452G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) n.1920G>T c.319+2889G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434923C>G | CA654182155 | DHCR7 | c.*452G>C (n.*452G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) n.1920G>C c.319+2889G>C | COSMIC |
11 | g.71434924T>C | CA10639315 | DHCR7 | c.*451A>G (n.*451A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) n.1919A>G c.319+2888A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434924T= | CA1981486547 | DHCR7 | c.*451A= (n.*451A=) c.*642A= (n.*642A=) n.1919A= c.319+2888A= | |
11 | g.71434925A>C | CA2614856858 | DHCR7 | c.*450T>G (n.*450T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) n.1918T>G c.319+2887T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434925A>G | CA2614856859 | DHCR7 | c.*450T>C (n.*450T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.1918T>C c.319+2887T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434927A>C | CA2614856860 | DHCR7 | c.*448T>G (n.*448T>G) c.*639T>G (n.*639T>G) n.1916T>G c.319+2885T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434927A>G | CA2614856861 | DHCR7 | c.*448T>C (n.*448T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) n.1916T>C c.319+2885T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434928G>A | CA1981486549 | DHCR7 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1915C>T c.319+2884C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434928G= | CA1981486548 | DHCR7 | c.*447C= (n.*447C=) c.*638C= (n.*638C=) n.1915C= c.319+2884C= | |
11 | g.71434928G>T | CA2614856862 | DHCR7 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1915C>A c.319+2884C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434929C>A | CA2614856863 | DHCR7 | c.*446G>T (n.*446G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) n.1914G>T c.319+2883G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434929C>G | CA2614856864 | DHCR7 | c.*446G>C (n.*446G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) n.1914G>C c.319+2883G>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434931G>A | CA224323251 | DHCR7 | c.*444C>T (n.*444C>T) c.*635C>T (n.*635C>T) n.1912C>T c.319+2881C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434931G>C | CA2614856865 | DHCR7 | c.*444C>G (n.*444C>G) c.*635C>G (n.*635C>G) n.1912C>G c.319+2881C>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434931G= | CA1981486550 | DHCR7 | c.*444C= (n.*444C=) c.*635C= (n.*635C=) n.1912C= c.319+2881C= | |
11 | g.71434931G>T | CA2554531100 | DHCR7 | c.*444C>A (n.*444C>A) c.*635C>A (n.*635C>A) n.1912C>A c.319+2881C>A | |
11 | g.71434934del | CA2614856866 | DHCR7 | c.*443del (n.*443del) c.*634del (n.*634del) n.1911del c.319+2880del | gnomAD v4 |
11 | g.71434934A>G | CA2614856867 | DHCR7 | c.*441T>C (n.*441T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) n.1909T>C c.319+2878T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434934A>T | CA2614856868 | DHCR7 | c.*441T>A (n.*441T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) n.1909T>A c.319+2878T>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434935G>T | CA2614856869 | DHCR7 | c.*440C>A (n.*440C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) n.1908C>A c.319+2877C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434936G>A | CA2724527354 | DHCR7 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) n.1907C>T c.319+2876C>T | dbSNP |
11 | g.71434936G>T | CA2614856870 | DHCR7 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) n.1907C>A c.319+2876C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434937C= | CA1981486551 | DHCR7 | c.*438G= (n.*438G=) c.*629G= (n.*629G=) n.1906G= c.319+2875G= | |
11 | g.71434937C>G | CA600051380 | DHCR7 | c.*438G>C (n.*438G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) n.1906G>C c.319+2875G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434937C>T | CA10635615 | DHCR7 | c.*438G>A (n.*438G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) n.1906G>A c.319+2875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434939A>C | CA2614856871 | DHCR7 | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.1904T>G c.319+2873T>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434939A>G | CA2614856872 | DHCR7 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.1904T>C c.319+2873T>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434940T>G | CA2614856873 | DHCR7 | c.*435A>C (n.*435A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1903A>C c.319+2872A>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434942C>G | CA2614856874 | DHCR7 | c.*433G>C (n.*433G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.1901G>C c.319+2870G>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434942C>T | CA600051381 | DHCR7 | c.*433G>A (n.*433G>A) c.*624G>A (n.*624G>A) n.1901G>A c.319+2870G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.71434943A= | CA1981486552 | DHCR7 | c.*432T= (n.*432T=) c.*623T= (n.*623T=) n.1900T= c.319+2869T= | |
11 | g.71434943A>G | CA224323253 | DHCR7 | c.*432T>C (n.*432T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1900T>C c.319+2869T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434944T>A | CA2614856876 | DHCR7 | c.*431A>T (n.*431A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) n.1899A>T c.319+2868A>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434944T>C | CA224323254 | DHCR7 | c.*431A>G (n.*431A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) n.1899A>G c.319+2868A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434944T>G | CA2614856875 | DHCR7 | c.*431A>C (n.*431A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) n.1899A>C c.319+2868A>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434944T= | CA1981486553 | DHCR7 | c.*431A= (n.*431A=) c.*622A= (n.*622A=) n.1899A= c.319+2868A= | |
11 | g.71434945G>A | CA224323266 | DHCR7 | c.*430C>T (n.*430C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.1898C>T c.319+2867C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434945G= | CA1981486554 | DHCR7 | c.*430C= (n.*430C=) c.*621C= (n.*621C=) n.1898C= c.319+2867C= | |
11 | g.71434945G>T | CA2614856877 | DHCR7 | c.*430C>A (n.*430C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.1898C>A c.319+2867C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434946G>T | CA2614856878 | DHCR7 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.1897C>A c.319+2866C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434947A= | CA1981486555 | DHCR7 | c.*428T= (n.*428T=) c.*619T= (n.*619T=) n.1896T= c.319+2865T= | |
11 | g.71434947A>G | CA1981486556 | DHCR7 | c.*428T>C (n.*428T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1896T>C c.319+2865T>C | dbSNP |
11 | g.71434948T>C | CA2614856879 | DHCR7 | c.*427A>G (n.*427A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1895A>G c.319+2864A>G | gnomAD v4 |
11 | g.71434948T>G | CA2614856880 | DHCR7 | c.*427A>C (n.*427A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1895A>C c.319+2864A>C | gnomAD v4 |
11 | g.71434951C>A | CA2614856881 | DHCR7 | c.*424G>T (n.*424G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1892G>T c.319+2861G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434951C= | CA1981486557 | DHCR7 | c.*424G= (n.*424G=) c.*615G= (n.*615G=) n.1892G= c.319+2861G= | |
11 | g.71434951C>T | CA10640020 | DHCR7 | c.*424G>A (n.*424G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1892G>A c.319+2861G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.71434951_71434952delinsCG | CA1981486558 | DHCR7 | c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG) c.*614_*615delinsCG (n.*614_*615delinsCG) n.1891_1892delinsCG c.319+2860_319+2861delinsCG | |
11 | g.71434952del | CA224323301 | DHCR7 | c.*423del (n.*423del) c.*614del (n.*614del) n.1891del c.319+2860del | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.71434952G>A | CA939371559 | DHCR7 | c.*423C>T (n.*423C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1891C>T c.319+2860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434952G= | CA1981486559 | DHCR7 | c.*423C= (n.*423C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1891C= c.319+2860C= | |
11 | g.71434953C>A | CA2614856882 | DHCR7 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) n.1890G>T c.319+2859G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434953C= | CA1981486560 | DHCR7 | c.*422G= (n.*422G=) c.*613G= (n.*613G=) n.1890G= c.319+2859G= | |
11 | g.71434953C>T | CA224323302 | DHCR7 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) n.1890G>A c.319+2859G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434954G>A | CA224323303 | DHCR7 | c.*421C>T (n.*421C>T) c.*612C>T (n.*612C>T) n.1889C>T c.319+2858C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434954G>C | CA224323305 | DHCR7 | c.*421C>G (n.*421C>G) c.*612C>G (n.*612C>G) n.1889C>G c.319+2858C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434954G= | CA1981486561 | DHCR7 | c.*421C= (n.*421C=) c.*612C= (n.*612C=) n.1889C= c.319+2858C= | |
11 | g.71434956A= | CA1981486562 | DHCR7 | c.*419T= (n.*419T=) c.*610T= (n.*610T=) n.1887T= c.319+2856T= | |
11 | g.71434956A>G | CA1981486563 | DHCR7 | c.*419T>C (n.*419T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1887T>C c.319+2856T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.71434957C>A | CA2614856883 | DHCR7 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1886G>T c.319+2855G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434957C= | CA1981486564 | DHCR7 | c.*418G= (n.*418G=) c.*609G= (n.*609G=) n.1886G= c.319+2855G= | |
11 | g.71434957C>T | CA600051383 | DHCR7 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1886G>A c.319+2855G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434957_71434958insT | CA224323322 | DHCR7 | c.*417_*418insA (n.*417_*418insA) c.*608_*609insA (n.*608_*609insA) n.1885_1886insA c.319+2854_319+2855insA | dbSNP |
11 | g.71434958G>A | CA10635617 | DHCR7 | c.*417C>T (n.*417C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1885C>T c.319+2854C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434958G= | CA1981486565 | DHCR7 | c.*417C= (n.*417C=) c.*608C= (n.*608C=) n.1885C= c.319+2854C= | |
11 | g.71434958G>T | CA2614856884 | DHCR7 | c.*417C>A (n.*417C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1885C>A c.319+2854C>A | gnomAD v4 |
11 | g.71434959C>A | CA2614856885 | DHCR7 | c.*416G>T (n.*416G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1884G>T c.319+2853G>T | gnomAD v4 |
11 | g.71434959C= | CA1981486566 | DHCR7 | c.*416G= (n.*416G=) c.*607G= (n.*607G=) n.1884G= c.319+2853G= | |
11 | g.71434959C>T | CA224323330 | DHCR7 | c.*416G>A (n.*416G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1884G>A c.319+2853G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.71434960C= | CA1981486567 | DHCR7 | c.*415G= (n.*415G=) c.*606G= (n.*606G=) n.1883G= c.319+2852G= | |
11 | g.71434960C>T | CA939371576 | DHCR7 | c.*415G>A (n.*415G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1883G>A c.319+2852G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |