Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434858C>ACA1981486505DHCR7c.*517G>T (n.*517G>T)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1985G>T
c.319+2954G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434858C=CA1981486504DHCR7c.*517G= (n.*517G=)
c.*708G= (n.*708G=)
n.1985G=
c.319+2954G=
11g.71434858C>GCA2614856777DHCR7c.*517G>C (n.*517G>C)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1985G>C
c.319+2954G>C
 gnomAD v4
11g.71434858C>TCA224323172DHCR7c.*517G>A (n.*517G>A)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1985G>A
c.319+2954G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434859G>ACA224323207DHCR7c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.1984C>T
c.319+2953C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434859G=CA1981486506DHCR7c.*516C= (n.*516C=)
c.*707C= (n.*707C=)
n.1984C=
c.319+2953C=
11g.71434859G>TCA2614856778DHCR7c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.1984C>A
c.319+2953C>A
 gnomAD v4
11g.71434860C>ACA2614856779DHCR7c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1983G>T
c.319+2952G>T
 gnomAD v4
11g.71434860C>TCA2614856780DHCR7c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1983G>A
c.319+2952G>A
 gnomAD v4
11g.71434861T>ACA2614856781DHCR7c.*514A>T (n.*514A>T)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1982A>T
c.319+2951A>T
 gnomAD v4
11g.71434862A>CCA2614856782DHCR7c.*513T>G (n.*513T>G)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1981T>G
c.319+2950T>G
 gnomAD v4
11g.71434863C>ACA2614856783DHCR7c.*512G>T (n.*512G>T)
c.*703G>T (n.*703G>T)
n.1980G>T
c.319+2949G>T
 gnomAD v4
11g.71434863_71434873delinsCCAAGGAGAAACA1981486507DHCR7c.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG (n.*502_*512delinsTTTCTCCTTGG)
c.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG (n.*693_*703delinsTTTCTCCTTGG)
n.1970_1980delinsTTTCTCCTTGG
c.319+2939_319+2949delinsTTTCTCCTTGG
11g.71434864C>ACA2614856784DHCR7c.*511G>T (n.*511G>T)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1979G>T
c.319+2948G>T
 gnomAD v4
11g.71434865_71434874delCA1981486508DHCR7c.*502_*511del (n.*502_*511del)
c.*693_*702del (n.*693_*702del)
n.1970_1979del
c.319+2939_319+2948del
 dbSNP
11g.71434866A>CCA2614856785DHCR7c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*700T>G (n.*700T>G)
n.1977T>G
c.319+2946T>G
 gnomAD v4
11g.71434867G=CA1981486509DHCR7c.*508C= (n.*508C=)
c.*699C= (n.*699C=)
n.1976C=
c.319+2945C=
11g.71434867G>TCA939371506DHCR7c.*508C>A (n.*508C>A)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1976C>A
c.319+2945C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434868G>ACA1981486511DHCR7c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*698C>T (n.*698C>T)
n.1975C>T
c.319+2944C>T
 dbSNP
11g.71434868G=CA1981486510DHCR7c.*507C= (n.*507C=)
c.*698C= (n.*698C=)
n.1975C=
c.319+2944C=
11g.71434870G>CCA1981486513DHCR7c.*505C>G (n.*505C>G)
c.*696C>G (n.*696C>G)
n.1973C>G
c.319+2942C>G
 dbSNP
11g.71434870G=CA1981486512DHCR7c.*505C= (n.*505C=)
c.*696C= (n.*696C=)
n.1973C=
c.319+2942C=
11g.71434870G>TCA2614856786DHCR7c.*505C>A (n.*505C>A)
c.*696C>A (n.*696C>A)
n.1973C>A
c.319+2942C>A
 gnomAD v4
11g.71434871A>CCA2614856788DHCR7c.*504T>G (n.*504T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
n.1972T>G
c.319+2941T>G
 gnomAD v4
11g.71434871A>GCA2614856789DHCR7c.*504T>C (n.*504T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.1972T>C
c.319+2941T>C
 gnomAD v4
11g.71434871A>TCA2614856790DHCR7c.*504T>A (n.*504T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
n.1972T>A
c.319+2941T>A
 gnomAD v4
11g.71434873delCA2614856787DHCR7c.*504del (n.*504del)
c.*695del (n.*695del)
n.1972del
c.319+2941del
 gnomAD v4
11g.71434872A>CCA2614856791DHCR7c.*503T>G (n.*503T>G)
c.*694T>G (n.*694T>G)
n.1971T>G
c.319+2940T>G
 gnomAD v4
11g.71434872A>GCA2614856792DHCR7c.*503T>C (n.*503T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.1971T>C
c.319+2940T>C
 gnomAD v4
11g.71434873A>CCA2614856793DHCR7c.*502T>G (n.*502T>G)
c.*693T>G (n.*693T>G)
n.1970T>G
c.319+2939T>G
 gnomAD v4
11g.71434873A>GCA2614856794DHCR7c.*502T>C (n.*502T>C)
c.*693T>C (n.*693T>C)
n.1970T>C
c.319+2939T>C
 gnomAD v4
11g.71434874C>ACA224323213DHCR7c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1969G>T
c.319+2938G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434874C=CA1981486514DHCR7c.*501G= (n.*501G=)
c.*692G= (n.*692G=)
n.1969G=
c.319+2938G=
11g.71434874C>GCA1981486515DHCR7c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1969G>C
c.319+2938G>C
 dbSNP
11g.71434874C>TCA224323214DHCR7c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1969G>A
c.319+2938G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434875G>ACA679809729DHCR7c.*500C>T (n.*500C>T)
c.*691C>T (n.*691C>T)
n.1968C>T
c.319+2937C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434875G=CA1981486516DHCR7c.*500C= (n.*500C=)
c.*691C= (n.*691C=)
n.1968C=
c.319+2937C=
11g.71434875G>TCA2614856795DHCR7c.*500C>A (n.*500C>A)
c.*691C>A (n.*691C>A)
n.1968C>A
c.319+2937C>A
 gnomAD v4
11g.71434875_71434876insACA654182151DHCR7c.*499_*500insT (n.*499_*500insT)
c.*690_*691insT (n.*690_*691insT)
n.1967_1968insT
c.319+2936_319+2937insT
 COSMIC
11g.71434876G>ACA2614856796DHCR7c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1967C>T
c.319+2936C>T
 gnomAD v4
11g.71434877C>ACA2614856797DHCR7c.*498G>T (n.*498G>T)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1966G>T
c.319+2935G>T
 gnomAD v4
11g.71434877C=CA1981486517DHCR7c.*498G= (n.*498G=)
c.*689G= (n.*689G=)
n.1966G=
c.319+2935G=
11g.71434877C>TCA224323221DHCR7c.*498G>A (n.*498G>A)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1966G>A
c.319+2935G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434878G>ACA600051365DHCR7c.*497C>T (n.*497C>T)
c.*688C>T (n.*688C>T)
n.1965C>T
c.319+2934C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434878G>CCA679809734DHCR7c.*497C>G (n.*497C>G)
c.*688C>G (n.*688C>G)
n.1965C>G
c.319+2934C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434878G=CA1981486518DHCR7c.*497C= (n.*497C=)
c.*688C= (n.*688C=)
n.1965C=
c.319+2934C=
11g.71434878G>TCA2614856798DHCR7c.*497C>A (n.*497C>A)
c.*688C>A (n.*688C>A)
n.1965C>A
c.319+2934C>A
 gnomAD v4
11g.71434879C>ACA2614856799DHCR7c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1964G>T
c.319+2933G>T
 gnomAD v4
11g.71434879C>TCA2614856800DHCR7c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1964G>A
c.319+2933G>A
 gnomAD v4
11g.71434880A>CCA2614856801DHCR7c.*495T>G (n.*495T>G)
c.*686T>G (n.*686T>G)
n.1963T>G
c.319+2932T>G
 gnomAD v4
11g.71434880A>TCA2614856802DHCR7c.*495T>A (n.*495T>A)
c.*686T>A (n.*686T>A)
n.1963T>A
c.319+2932T>A
 gnomAD v4
11g.71434881C>ACA2614856803DHCR7c.*494G>T (n.*494G>T)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1962G>T
c.319+2931G>T
 gnomAD v4
11g.71434881C=CA1981486519DHCR7c.*494G= (n.*494G=)
c.*685G= (n.*685G=)
n.1962G=
c.319+2931G=
11g.71434881C>GCA2614856804DHCR7c.*494G>C (n.*494G>C)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1962G>C
c.319+2931G>C
 gnomAD v4
11g.71434881C>TCA600051367DHCR7c.*494G>A (n.*494G>A)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1962G>A
c.319+2931G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434882G>ACA600051369DHCR7c.*493C>T (n.*493C>T)
c.*684C>T (n.*684C>T)
n.1961C>T
c.319+2930C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71434882G=CA1981486520DHCR7c.*493C= (n.*493C=)
c.*684C= (n.*684C=)
n.1961C=
c.319+2930C=
11g.71434882G>TCA2614856805DHCR7c.*493C>A (n.*493C>A)
c.*684C>A (n.*684C>A)
n.1961C>A
c.319+2930C>A
 gnomAD v4
11g.71434883G>ACA2614856806DHCR7c.*492C>T (n.*492C>T)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.1960C>T
c.319+2929C>T
 gnomAD v4
11g.71434883G>TCA2614856807DHCR7c.*492C>A (n.*492C>A)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.1960C>A
c.319+2929C>A
 gnomAD v4
11g.71434884G>ACA2614856808DHCR7c.*491C>T (n.*491C>T)
c.*682C>T (n.*682C>T)
n.1959C>T
c.319+2928C>T
 gnomAD v4
11g.71434884G>TCA2614856809DHCR7c.*491C>A (n.*491C>A)
c.*682C>A (n.*682C>A)
n.1959C>A
c.319+2928C>A
 gnomAD v4
11g.71434885C>ACA679809741DHCR7c.*490G>T (n.*490G>T)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1958G>T
c.319+2927G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434885C=CA1981486521DHCR7c.*490G= (n.*490G=)
c.*681G= (n.*681G=)
n.1958G=
c.319+2927G=
11g.71434885C>GCA2614856810DHCR7c.*490G>C (n.*490G>C)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1958G>C
c.319+2927G>C
 gnomAD v4
11g.71434885C>TCA2614856811DHCR7c.*490G>A (n.*490G>A)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1958G>A
c.319+2927G>A
 gnomAD v4
11g.71434886C>ACA2614856812DHCR7c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1957G>T
c.319+2926G>T
 gnomAD v4
11g.71434886C>TCA2614856813DHCR7c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1957G>A
c.319+2926G>A
 gnomAD v4
11g.71434891_71434894delCA2724527281DHCR7c.*486_*489del (n.*486_*489del)
c.*677_*680del (n.*677_*680del)
n.1954_1957del
c.319+2923_319+2926del
 dbSNP
11g.71434887C>ACA2614856814DHCR7c.*488G>T (n.*488G>T)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1956G>T
c.319+2925G>T
 gnomAD v4
11g.71434887C>TCA2614856815DHCR7c.*488G>A (n.*488G>A)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1956G>A
c.319+2925G>A
 gnomAD v4
11g.71434888C>ACA2614856816DHCR7c.*487G>T (n.*487G>T)
c.*678G>T (n.*678G>T)
n.1955G>T
c.319+2924G>T
 gnomAD v4
11g.71434888C>TCA2614856817DHCR7c.*487G>A (n.*487G>A)
c.*678G>A (n.*678G>A)
n.1955G>A
c.319+2924G>A
 gnomAD v4
11g.71434889A>TCA2614856818DHCR7c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*677T>A (n.*677T>A)
n.1954T>A
c.319+2923T>A
 gnomAD v4
11g.71434890C=CA1981486522DHCR7c.*485G= (n.*485G=)
c.*676G= (n.*676G=)
n.1953G=
c.319+2922G=
11g.71434890C>TCA939371517DHCR7c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.1953G>A
c.319+2922G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434892delCA2614856819DHCR7c.*485del (n.*485del)
c.*676del (n.*676del)
n.1953del
c.319+2922del
 gnomAD v4
11g.71434891_71434892delCA2598895596DHCR7c.*484_*485del (n.*484_*485del)
c.*675_*676del (n.*675_*676del)
n.1952_1953del
c.319+2921_319+2922del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434891C>ACA2614856820DHCR7c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1952G>T
c.319+2921G>T
 gnomAD v4
11g.71434891C>TCA2614856821DHCR7c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1952G>A
c.319+2921G>A
 gnomAD v4
11g.71434892C>ACA2614856822DHCR7c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*674G>T (n.*674G>T)
n.1951G>T
c.319+2920G>T
 gnomAD v4
11g.71434893A>TCA2614856823DHCR7c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*673T>A (n.*673T>A)
n.1950T>A
c.319+2919T>A
 gnomAD v4
11g.71434894C>ACA224323233DHCR7c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
n.1949G>T
c.319+2918G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434894C=CA1981486523DHCR7c.*481G= (n.*481G=)
c.*672G= (n.*672G=)
n.1949G=
c.319+2918G=
11g.71434894C>TCA2614856824DHCR7c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
n.1949G>A
c.319+2918G>A
 gnomAD v4
11g.71434894_71434895delCA2598895597DHCR7c.*480_*481del (n.*480_*481del)
c.*671_*672del (n.*671_*672del)
n.1948_1949del
c.319+2917_319+2918del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434895G>ACA10640019DHCR7c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1948C>T
c.319+2917C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434895G>CCA1981486524DHCR7c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1948C>G
c.319+2917C>G
 dbSNP
11g.71434895G=CA1630855224DHCR7c.*480C= (n.*480C=)
c.*671C= (n.*671C=)
n.1948C=
c.319+2917C=
11g.71434895G>TCA2580980619DHCR7c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1948C>A
c.319+2917C>A
11g.71434896A>CCA2614856825DHCR7c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
n.1947T>G
c.319+2916T>G
 gnomAD v4
11g.71434897C>ACA2614856826DHCR7c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1946G>T
c.319+2915G>T
 gnomAD v4
11g.71434897C=CA1981486525DHCR7c.*478G= (n.*478G=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1946G=
c.319+2915G=
11g.71434897C>TCA679809763DHCR7c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1946G>A
c.319+2915G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434898T>CCA2614856827DHCR7c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.1945A>G
c.319+2914A>G
 gnomAD v4
11g.71434898T>GCA939371534DHCR7c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.1945A>C
c.319+2914A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434898T=CA1981486526DHCR7c.*477A= (n.*477A=)
c.*668A= (n.*668A=)
n.1945A=
c.319+2914A=
11g.71434899G>ACA1981486528DHCR7c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1944C>T
c.319+2913C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434899G=CA1981486527DHCR7c.*476C= (n.*476C=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.1944C=
c.319+2913C=
11g.71434900C>ACA2614856828DHCR7c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
n.1943G>T
c.319+2912G>T
 gnomAD v4
11g.71434900C>TCA2614856829DHCR7c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
n.1943G>A
c.319+2912G>A
 gnomAD v4
11g.71434901A>CCA2724527319DHCR7c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1942T>G
c.319+2911T>G
 dbSNP
11g.71434901A>GCA2614856830DHCR7c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1942T>C
c.319+2911T>C
 gnomAD v4
11g.71434901A>TCA2614856831DHCR7c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.1942T>A
c.319+2911T>A
 gnomAD v4
11g.71434902G>ACA2614856832DHCR7c.*473C>T (n.*473C>T)
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.1941C>T
c.319+2910C>T
 gnomAD v4
11g.71434902G>TCA2614856833DHCR7c.*473C>A (n.*473C>A)
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.1941C>A
c.319+2910C>A
 gnomAD v4
11g.71434903A>TCA2614856834DHCR7c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1940T>A
c.319+2909T>A
 gnomAD v4
11g.71434903_71434907delinsAGCAGCA1981486529DHCR7c.*468_*472delinsCTGCT (n.*468_*472delinsCTGCT)
c.*659_*663delinsCTGCT (n.*659_*663delinsCTGCT)
n.1936_1940delinsCTGCT
c.319+2905_319+2909delinsCTGCT
11g.71434904G>ACA2614856835DHCR7c.*471C>T (n.*471C>T)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1939C>T
c.319+2908C>T
 gnomAD v4
11g.71434904G>CCA679809764DHCR7c.*471C>G (n.*471C>G)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1939C>G
c.319+2908C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434904G=CA1981486531DHCR7c.*471C= (n.*471C=)
c.*662C= (n.*662C=)
n.1939C=
c.319+2908C=
11g.71434904G>TCA2614856836DHCR7c.*471C>A (n.*471C>A)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1939C>A
c.319+2908C>A
 gnomAD v4
11g.71434909_71434912delCA1981486530DHCR7c.*468_*471del (n.*468_*471del)
c.*659_*662del (n.*659_*662del)
n.1936_1939del
c.319+2905_319+2908del
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434905C>ACA2614856837DHCR7c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1938G>T
c.319+2907G>T
 gnomAD v4
11g.71434906A>GCA2614856838DHCR7c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*660T>C (n.*660T>C)
n.1937T>C
c.319+2906T>C
 gnomAD v4
11g.71434906A>TCA2614856839DHCR7c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*660T>A (n.*660T>A)
n.1937T>A
c.319+2906T>A
 gnomAD v4
11g.71434908G>TCA2614856840DHCR7c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*658C>A (n.*658C>A)
n.1935C>A
c.319+2904C>A
 gnomAD v4
11g.71434909C=CA1981486532DHCR7c.*466G= (n.*466G=)
c.*657G= (n.*657G=)
n.1934G=
c.319+2903G=
11g.71434909C>TCA679809786DHCR7c.*466G>A (n.*466G>A)
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.1934G>A
c.319+2903G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434910A=CA1981486533DHCR7c.*465T= (n.*465T=)
c.*656T= (n.*656T=)
n.1933T=
c.319+2902T=
11g.71434910A>CCA2614856841DHCR7c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
n.1933T>G
c.319+2902T>G
 gnomAD v4
11g.71434910A>GCA939371540DHCR7c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
n.1933T>C
c.319+2902T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434910A>TCA2614856842DHCR7c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
n.1933T>A
c.319+2902T>A
 gnomAD v4
11g.71434911G>ACA224323240DHCR7c.*464C>T (n.*464C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1932C>T
c.319+2901C>T
 dbSNP
11g.71434911G=CA1981486534DHCR7c.*464C= (n.*464C=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.1932C=
c.319+2901C=
11g.71434911G>TCA2614856843DHCR7c.*464C>A (n.*464C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1932C>A
c.319+2901C>A
 gnomAD v4
11g.71434912G>CCA2614856844DHCR7c.*463C>G (n.*463C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.1931C>G
c.319+2900C>G
 gnomAD v4
11g.71434912G>TCA2523412041DHCR7c.*463C>A (n.*463C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.1931C>A
c.319+2900C>A
 gnomAD v4
11g.71434913G=CA1981486535DHCR7c.*462C= (n.*462C=)
c.*653C= (n.*653C=)
n.1930C=
c.319+2899C=
11g.71434913G>TCA600051375DHCR7c.*462C>A (n.*462C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
n.1930C>A
c.319+2899C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434914G>ACA1981486537DHCR7c.*461C>T (n.*461C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.1929C>T
c.319+2898C>T
 dbSNP
11g.71434914G=CA1981486536DHCR7c.*461C= (n.*461C=)
c.*652C= (n.*652C=)
n.1929C=
c.319+2898C=
11g.71434915delCA2614856845DHCR7c.*460del (n.*460del)
c.*651del (n.*651del)
n.1928del
c.319+2897del
 gnomAD v4
11g.71434915A>CCA2614856846DHCR7c.*460T>G (n.*460T>G)
c.*651T>G (n.*651T>G)
n.1928T>G
c.319+2897T>G
 gnomAD v4
11g.71434915A>GCA2614856847DHCR7c.*460T>C (n.*460T>C)
c.*651T>C (n.*651T>C)
n.1928T>C
c.319+2897T>C
 gnomAD v4
11g.71434915_71434916delinsAGCA1981486538DHCR7c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT)
c.*650_*651delinsCT (n.*650_*651delinsCT)
n.1927_1928delinsCT
c.319+2896_319+2897delinsCT
11g.71434915_71434916insTCA2614856848DHCR7c.*459_*460insA (n.*459_*460insA)
c.*650_*651insA (n.*650_*651insA)
n.1927_1928insA
c.319+2896_319+2897insA
 gnomAD v4
11g.71434916G>ACA2614856849DHCR7c.*459C>T (n.*459C>T)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1927C>T
c.319+2896C>T
 gnomAD v4
11g.71434920delCA1981486539DHCR7c.*459del (n.*459del)
c.*650del (n.*650del)
n.1927del
c.319+2896del
 dbSNP
11g.71434917G>ACA2614856850DHCR7c.*458C>T (n.*458C>T)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.1926C>T
c.319+2895C>T
 gnomAD v4
11g.71434917G>CCA1981486541DHCR7c.*458C>G (n.*458C>G)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.1926C>G
c.319+2895C>G
 dbSNP
11g.71434917G=CA1981486540DHCR7c.*458C= (n.*458C=)
c.*649C= (n.*649C=)
n.1926C=
c.319+2895C=
11g.71434918G>ACA2614856851DHCR7c.*457C>T (n.*457C>T)
c.*648C>T (n.*648C>T)
n.1925C>T
c.319+2894C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434919G>ACA600051376DHCR7c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1924C>T
c.319+2893C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434919G>CCA1981486542DHCR7c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1924C>G
c.319+2893C>G
 dbSNP
11g.71434919G=CA1981486543DHCR7c.*456C= (n.*456C=)
c.*647C= (n.*647C=)
n.1924C=
c.319+2893C=
11g.71434919G>TCA939371542DHCR7c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1924C>A
c.319+2893C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434920G>ACA2614856852DHCR7c.*455C>T (n.*455C>T)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.1923C>T
c.319+2892C>T
 gnomAD v4
11g.71434920G>CCA600051377DHCR7c.*455C>G (n.*455C>G)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.1923C>G
c.319+2892C>G
 dbSNP gnomAD v2
11g.71434920G=CA1981486544DHCR7c.*455C= (n.*455C=)
c.*646C= (n.*646C=)
n.1923C=
c.319+2892C=
11g.71434920G>TCA2614856853DHCR7c.*455C>A (n.*455C>A)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.1923C>A
c.319+2892C>A
 gnomAD v4
11g.71434921A=CA1981486545DHCR7c.*454T= (n.*454T=)
c.*645T= (n.*645T=)
n.1922T=
c.319+2891T=
11g.71434921A>CCA1981486546DHCR7c.*454T>G (n.*454T>G)
c.*645T>G (n.*645T>G)
n.1922T>G
c.319+2891T>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434921A>TCA2614856854DHCR7c.*454T>A (n.*454T>A)
c.*645T>A (n.*645T>A)
n.1922T>A
c.319+2891T>A
 gnomAD v4
11g.71434922T>CCA2614856855DHCR7c.*453A>G (n.*453A>G)
c.*644A>G (n.*644A>G)
n.1921A>G
c.319+2890A>G
 gnomAD v4
11g.71434922T>GCA2614856856DHCR7c.*453A>C (n.*453A>C)
c.*644A>C (n.*644A>C)
n.1921A>C
c.319+2890A>C
 gnomAD v4
11g.71434923C>ACA2614856857DHCR7c.*452G>T (n.*452G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1920G>T
c.319+2889G>T
 gnomAD v4
11g.71434923C>GCA654182155DHCR7c.*452G>C (n.*452G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1920G>C
c.319+2889G>C
 COSMIC
11g.71434924T>CCA10639315DHCR7c.*451A>G (n.*451A>G)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.1919A>G
c.319+2888A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434924T=CA1981486547DHCR7c.*451A= (n.*451A=)
c.*642A= (n.*642A=)
n.1919A=
c.319+2888A=
11g.71434925A>CCA2614856858DHCR7c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1918T>G
c.319+2887T>G
 gnomAD v4
11g.71434925A>GCA2614856859DHCR7c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1918T>C
c.319+2887T>C
 gnomAD v4
11g.71434927A>CCA2614856860DHCR7c.*448T>G (n.*448T>G)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1916T>G
c.319+2885T>G
 gnomAD v4
11g.71434927A>GCA2614856861DHCR7c.*448T>C (n.*448T>C)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1916T>C
c.319+2885T>C
 gnomAD v4
11g.71434928G>ACA1981486549DHCR7c.*447C>T (n.*447C>T)
c.*638C>T (n.*638C>T)
n.1915C>T
c.319+2884C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434928G=CA1981486548DHCR7c.*447C= (n.*447C=)
c.*638C= (n.*638C=)
n.1915C=
c.319+2884C=
11g.71434928G>TCA2614856862DHCR7c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*638C>A (n.*638C>A)
n.1915C>A
c.319+2884C>A
 gnomAD v4
11g.71434929C>ACA2614856863DHCR7c.*446G>T (n.*446G>T)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1914G>T
c.319+2883G>T
 gnomAD v4
11g.71434929C>GCA2614856864DHCR7c.*446G>C (n.*446G>C)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1914G>C
c.319+2883G>C
 gnomAD v4
11g.71434931G>ACA224323251DHCR7c.*444C>T (n.*444C>T)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1912C>T
c.319+2881C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434931G>CCA2614856865DHCR7c.*444C>G (n.*444C>G)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1912C>G
c.319+2881C>G
 gnomAD v4
11g.71434931G=CA1981486550DHCR7c.*444C= (n.*444C=)
c.*635C= (n.*635C=)
n.1912C=
c.319+2881C=
11g.71434931G>TCA2554531100DHCR7c.*444C>A (n.*444C>A)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1912C>A
c.319+2881C>A
11g.71434934delCA2614856866DHCR7c.*443del (n.*443del)
c.*634del (n.*634del)
n.1911del
c.319+2880del
 gnomAD v4
11g.71434934A>GCA2614856867DHCR7c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*632T>C (n.*632T>C)
n.1909T>C
c.319+2878T>C
 gnomAD v4
11g.71434934A>TCA2614856868DHCR7c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*632T>A (n.*632T>A)
n.1909T>A
c.319+2878T>A
 gnomAD v4
11g.71434935G>TCA2614856869DHCR7c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*631C>A (n.*631C>A)
n.1908C>A
c.319+2877C>A
 gnomAD v4
11g.71434936G>ACA2724527354DHCR7c.*439C>T (n.*439C>T)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1907C>T
c.319+2876C>T
 dbSNP
11g.71434936G>TCA2614856870DHCR7c.*439C>A (n.*439C>A)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1907C>A
c.319+2876C>A
 gnomAD v4
11g.71434937C=CA1981486551DHCR7c.*438G= (n.*438G=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1906G=
c.319+2875G=
11g.71434937C>GCA600051380DHCR7c.*438G>C (n.*438G>C)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1906G>C
c.319+2875G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434937C>TCA10635615DHCR7c.*438G>A (n.*438G>A)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1906G>A
c.319+2875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434939A>CCA2614856871DHCR7c.*436T>G (n.*436T>G)
c.*627T>G (n.*627T>G)
n.1904T>G
c.319+2873T>G
 gnomAD v4
11g.71434939A>GCA2614856872DHCR7c.*436T>C (n.*436T>C)
c.*627T>C (n.*627T>C)
n.1904T>C
c.319+2873T>C
 gnomAD v4
11g.71434940T>GCA2614856873DHCR7c.*435A>C (n.*435A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1903A>C
c.319+2872A>C
 gnomAD v4
11g.71434942C>GCA2614856874DHCR7c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1901G>C
c.319+2870G>C
 gnomAD v4
11g.71434942C>TCA600051381DHCR7c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1901G>A
c.319+2870G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
11g.71434943A=CA1981486552DHCR7c.*432T= (n.*432T=)
c.*623T= (n.*623T=)
n.1900T=
c.319+2869T=
11g.71434943A>GCA224323253DHCR7c.*432T>C (n.*432T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
n.1900T>C
c.319+2869T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434944T>ACA2614856876DHCR7c.*431A>T (n.*431A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
n.1899A>T
c.319+2868A>T
 gnomAD v4
11g.71434944T>CCA224323254DHCR7c.*431A>G (n.*431A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
n.1899A>G
c.319+2868A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434944T>GCA2614856875DHCR7c.*431A>C (n.*431A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1899A>C
c.319+2868A>C
 gnomAD v4
11g.71434944T=CA1981486553DHCR7c.*431A= (n.*431A=)
c.*622A= (n.*622A=)
n.1899A=
c.319+2868A=
11g.71434945G>ACA224323266DHCR7c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1898C>T
c.319+2867C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434945G=CA1981486554DHCR7c.*430C= (n.*430C=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.1898C=
c.319+2867C=
11g.71434945G>TCA2614856877DHCR7c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1898C>A
c.319+2867C>A
 gnomAD v4
11g.71434946G>TCA2614856878DHCR7c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1897C>A
c.319+2866C>A
 gnomAD v4
11g.71434947A=CA1981486555DHCR7c.*428T= (n.*428T=)
c.*619T= (n.*619T=)
n.1896T=
c.319+2865T=
11g.71434947A>GCA1981486556DHCR7c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
n.1896T>C
c.319+2865T>C
 dbSNP
11g.71434948T>CCA2614856879DHCR7c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1895A>G
c.319+2864A>G
 gnomAD v4
11g.71434948T>GCA2614856880DHCR7c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1895A>C
c.319+2864A>C
 gnomAD v4
11g.71434951C>ACA2614856881DHCR7c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*615G>T (n.*615G>T)
n.1892G>T
c.319+2861G>T
 gnomAD v4
11g.71434951C=CA1981486557DHCR7c.*424G= (n.*424G=)
c.*615G= (n.*615G=)
n.1892G=
c.319+2861G=
11g.71434951C>TCA10640020DHCR7c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*615G>A (n.*615G>A)
n.1892G>A
c.319+2861G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.71434951_71434952delinsCGCA1981486558DHCR7c.*423_*424delinsCG (n.*423_*424delinsCG)
c.*614_*615delinsCG (n.*614_*615delinsCG)
n.1891_1892delinsCG
c.319+2860_319+2861delinsCG
11g.71434952delCA224323301DHCR7c.*423del (n.*423del)
c.*614del (n.*614del)
n.1891del
c.319+2860del
 dbSNP gnomAD v2
11g.71434952G>ACA939371559DHCR7c.*423C>T (n.*423C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
n.1891C>T
c.319+2860C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434952G=CA1981486559DHCR7c.*423C= (n.*423C=)
c.*614C= (n.*614C=)
n.1891C=
c.319+2860C=
11g.71434953C>ACA2614856882DHCR7c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1890G>T
c.319+2859G>T
 gnomAD v4
11g.71434953C=CA1981486560DHCR7c.*422G= (n.*422G=)
c.*613G= (n.*613G=)
n.1890G=
c.319+2859G=
11g.71434953C>TCA224323302DHCR7c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1890G>A
c.319+2859G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G>ACA224323303DHCR7c.*421C>T (n.*421C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.1889C>T
c.319+2858C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G>CCA224323305DHCR7c.*421C>G (n.*421C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.1889C>G
c.319+2858C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434954G=CA1981486561DHCR7c.*421C= (n.*421C=)
c.*612C= (n.*612C=)
n.1889C=
c.319+2858C=
11g.71434956A=CA1981486562DHCR7c.*419T= (n.*419T=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.1887T=
c.319+2856T=
11g.71434956A>GCA1981486563DHCR7c.*419T>C (n.*419T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1887T>C
c.319+2856T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434957C>ACA2614856883DHCR7c.*418G>T (n.*418G>T)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1886G>T
c.319+2855G>T
 gnomAD v4
11g.71434957C=CA1981486564DHCR7c.*418G= (n.*418G=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.1886G=
c.319+2855G=
11g.71434957C>TCA600051383DHCR7c.*418G>A (n.*418G>A)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1886G>A
c.319+2855G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434957_71434958insTCA224323322DHCR7c.*417_*418insA (n.*417_*418insA)
c.*608_*609insA (n.*608_*609insA)
n.1885_1886insA
c.319+2854_319+2855insA
 dbSNP
11g.71434958G>ACA10635617DHCR7c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1885C>T
c.319+2854C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434958G=CA1981486565DHCR7c.*417C= (n.*417C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1885C=
c.319+2854C=
11g.71434958G>TCA2614856884DHCR7c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1885C>A
c.319+2854C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched