Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.71434450A>GCA2614856355DHCR7c.*925T>C (n.*925T>C)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.2393T>C
c.319+3362T>C
 gnomAD v4
11g.71434450A>TCA2614856356DHCR7c.*925T>A (n.*925T>A)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.2393T>A
c.319+3362T>A
 gnomAD v4
11g.71434450_71434451delCA939371276DHCR7c.*924_*925del (n.*924_*925del)
c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del)
n.2392_2393del
c.319+3361_319+3362del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434451C>GCA2614856357DHCR7c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
n.2392G>C
c.319+3361G>C
 gnomAD v4
11g.71434451C>TCA2614856358DHCR7c.*924G>A (n.*924G>A)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
n.2392G>A
c.319+3361G>A
 gnomAD v4
11g.71434453C>ACA1981486309DHCR7c.*922G>T (n.*922G>T)
c.*1113G>T (n.*1113G>T)
n.2390G>T
c.319+3359G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434453C=CA1981486308DHCR7c.*922G= (n.*922G=)
c.*1113G= (n.*1113G=)
n.2390G=
c.319+3359G=
11g.71434453C>TCA679809444DHCR7c.*922G>A (n.*922G>A)
c.*1113G>A (n.*1113G>A)
n.2390G>A
c.319+3359G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434453_71434459delCA939371277DHCR7c.*916_*922del (n.*916_*922del)
c.*1107_*1113del (n.*1107_*1113del)
n.2384_2390del
c.319+3353_319+3359del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434454G>ACA600051301DHCR7c.*921C>T (n.*921C>T)
c.*1112C>T (n.*1112C>T)
n.2389C>T
c.319+3358C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434454G=CA1981486310DHCR7c.*921C= (n.*921C=)
c.*1112C= (n.*1112C=)
n.2389C=
c.319+3358C=
11g.71434454G>TCA2614856359DHCR7c.*921C>A (n.*921C>A)
c.*1112C>A (n.*1112C>A)
n.2389C>A
c.319+3358C>A
 gnomAD v4
11g.71434457G>TCA2614856360DHCR7c.*918C>A (n.*918C>A)
c.*1109C>A (n.*1109C>A)
n.2386C>A
c.319+3355C>A
 gnomAD v4
11g.71434458C>GCA2614856361DHCR7c.*917G>C (n.*917G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
n.2385G>C
c.319+3354G>C
 gnomAD v4
11g.71434459A>GCA2792628175DHCR7c.*916T>C (n.*916T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.2384T>C
c.319+3353T>C
11g.71434460T>CCA679809445DHCR7c.*915A>G (n.*915A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
n.2383A>G
c.319+3352A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434460T=CA1981486311DHCR7c.*915A= (n.*915A=)
c.*1106A= (n.*1106A=)
n.2383A=
c.319+3352A=
11g.71434461_71434464delCA939371280DHCR7c.*911_*914del (n.*911_*914del)
c.*1102_*1105del (n.*1102_*1105del)
n.2379_2382del
c.319+3348_319+3351del
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434461_71434462insCGGCCA2614856362DHCR7c.*913_*914insGCCG (n.*913_*914insGCCG)
c.*1104_*1105insGCCG (n.*1104_*1105insGCCG)
n.2381_2382insGCCG
c.319+3350_319+3351insGCCG
 gnomAD v4
11g.71434462G>CCA600051303DHCR7c.*913C>G (n.*913C>G)
c.*1104C>G (n.*1104C>G)
n.2381C>G
c.319+3350C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434462G=CA1981486312DHCR7c.*913C= (n.*913C=)
c.*1104C= (n.*1104C=)
n.2381C=
c.319+3350C=
11g.71434462G>TCA2614856363DHCR7c.*913C>A (n.*913C>A)
c.*1104C>A (n.*1104C>A)
n.2381C>A
c.319+3350C>A
 gnomAD v4
11g.71434463A=CA1981486313DHCR7c.*912T= (n.*912T=)
c.*1103T= (n.*1103T=)
n.2380T=
c.319+3349T=
11g.71434463A>GCA1981486314DHCR7c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*1103T>C (n.*1103T>C)
n.2380T>C
c.319+3349T>C
 dbSNP
11g.71434464G>ACA224322754DHCR7c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*1102C>T (n.*1102C>T)
n.2379C>T
c.319+3348C>T
 dbSNP
11g.71434464G=CA1981486315DHCR7c.*911C= (n.*911C=)
c.*1102C= (n.*1102C=)
n.2379C=
c.319+3348C=
11g.71434464_71434467delCA2614856364DHCR7c.*908_*911del (n.*908_*911del)
c.*1099_*1102del (n.*1099_*1102del)
n.2376_2379del
c.319+3345_319+3348del
 gnomAD v4
11g.71434465T>CCA2614856365DHCR7c.*910A>G (n.*910A>G)
c.*1101A>G (n.*1101A>G)
n.2378A>G
c.319+3347A>G
 gnomAD v4
11g.71434466T>CCA224322769DHCR7c.*909A>G (n.*909A>G)
c.*1100A>G (n.*1100A>G)
n.2377A>G
c.319+3346A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434466T=CA1981486316DHCR7c.*909A= (n.*909A=)
c.*1100A= (n.*1100A=)
n.2377A=
c.319+3346A=
11g.71434467_71434471delinsTAAAACA1981486317DHCR7c.*904_*908delinsTTTTA (n.*904_*908delinsTTTTA)
c.*1095_*1099delinsTTTTA (n.*1095_*1099delinsTTTTA)
n.2372_2376delinsTTTTA
c.319+3341_319+3345delinsTTTTA
11g.71434468A>CCA2614856366DHCR7c.*907T>G (n.*907T>G)
c.*1098T>G (n.*1098T>G)
n.2375T>G
c.319+3344T>G
 gnomAD v4
11g.71434468A>GCA2614856367DHCR7c.*907T>C (n.*907T>C)
c.*1098T>C (n.*1098T>C)
n.2375T>C
c.319+3344T>C
 gnomAD v4
11g.71434469_71434472delCA1981486318DHCR7c.*904_*907del (n.*904_*907del)
c.*1095_*1098del (n.*1095_*1098del)
n.2372_2375del
c.319+3341_319+3344del
 dbSNP
11g.71434469_71434470insTGCA939371285DHCR7c.*905_*906insCA (n.*905_*906insCA)
c.*1096_*1097insCA (n.*1096_*1097insCA)
n.2373_2374insCA
c.319+3342_319+3343insCA
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434470A=CA1981486319DHCR7c.*905T= (n.*905T=)
c.*1096T= (n.*1096T=)
n.2373T=
c.319+3342T=
11g.71434470A>CCA939371288DHCR7c.*905T>G (n.*905T>G)
c.*1096T>G (n.*1096T>G)
n.2373T>G
c.319+3342T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434471A>TCA939371308DHCR7c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*1095T>A (n.*1095T>A)
n.2372T>A
c.319+3341T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434472A=CA1981486320DHCR7c.*903T= (n.*903T=)
c.*1094T= (n.*1094T=)
n.2371T=
c.319+3340T=
11g.71434472A>CCA2614856368DHCR7c.*903T>G (n.*903T>G)
c.*1094T>G (n.*1094T>G)
n.2371T>G
c.319+3340T>G
 gnomAD v4
11g.71434472A>TCA1981486321DHCR7c.*903T>A (n.*903T>A)
c.*1094T>A (n.*1094T>A)
n.2371T>A
c.319+3340T>A
 dbSNP
11g.71434472_71434473insCGGCGACCACCCA939371311DHCR7c.*902_*903insGGTGGTCGCCG (n.*902_*903insGGTGGTCGCCG)
c.*1093_*1094insGGTGGTCGCCG (n.*1093_*1094insGGTGGTCGCCG)
n.2370_2371insGGTGGTCGCCG
c.319+3339_319+3340insGGTGGTCGCCG
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434473G=CA1981486322DHCR7c.*902C= (n.*902C=)
c.*1093C= (n.*1093C=)
n.2370C=
c.319+3339C=
11g.71434473G>TCA1981486323DHCR7c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.2370C>A
c.319+3339C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434474A>GCA2792628176DHCR7c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.2369T>C
c.319+3338T>C
11g.71434476T>ACA939371321DHCR7c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*1090A>T (n.*1090A>T)
n.2367A>T
c.319+3336A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434476T>CCA2614856370DHCR7c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*1090A>G (n.*1090A>G)
n.2367A>G
c.319+3336A>G
 gnomAD v4
11g.71434477_71434479dupCA2614856369DHCR7c.*897_*899dup (n.*897_*899dup)
c.*1088_*1090dup (n.*1088_*1090dup)
n.2365_2367dup
c.319+3334_319+3336dup
 gnomAD v4
11g.71434479T>CCA2614856371DHCR7c.*896A>G (n.*896A>G)
c.*1087A>G (n.*1087A>G)
n.2364A>G
c.319+3333A>G
 gnomAD v4
11g.71434480A>GCA2614856372DHCR7c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*1086T>C (n.*1086T>C)
n.2363T>C
c.319+3332T>C
 gnomAD v4
11g.71434481C>ACA679809450DHCR7c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*1085G>T (n.*1085G>T)
n.2362G>T
c.319+3331G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434481C=CA1981486324DHCR7c.*894G= (n.*894G=)
c.*1085G= (n.*1085G=)
n.2362G=
c.319+3331G=
11g.71434482A=CA1981486325DHCR7c.*893T= (n.*893T=)
c.*1084T= (n.*1084T=)
n.2361T=
c.319+3330T=
11g.71434482A>TCA224322782DHCR7c.*893T>A (n.*893T>A)
c.*1084T>A (n.*1084T>A)
n.2361T>A
c.319+3330T>A
 dbSNP
11g.71434483C=CA1981486326DHCR7c.*892G= (n.*892G=)
c.*1083G= (n.*1083G=)
n.2360G=
c.319+3329G=
11g.71434483C>GCA939371325DHCR7c.*892G>C (n.*892G>C)
c.*1083G>C (n.*1083G>C)
n.2360G>C
c.319+3329G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434486C>ACA1981486328DHCR7c.*889G>T (n.*889G>T)
c.*1080G>T (n.*1080G>T)
n.2357G>T
c.319+3326G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434486C=CA1981486327DHCR7c.*889G= (n.*889G=)
c.*1080G= (n.*1080G=)
n.2357G=
c.319+3326G=
11g.71434486C>TCA224322786DHCR7c.*889G>A (n.*889G>A)
c.*1080G>A (n.*1080G>A)
n.2357G>A
c.319+3326G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434488C>ACA2614856373DHCR7c.*887G>T (n.*887G>T)
c.*1078G>T (n.*1078G>T)
n.2355G>T
c.319+3324G>T
 gnomAD v4
11g.71434488C=CA1981486329DHCR7c.*887G= (n.*887G=)
c.*1078G= (n.*1078G=)
n.2355G=
c.319+3324G=
11g.71434488C>TCA600051308DHCR7c.*887G>A (n.*887G>A)
c.*1078G>A (n.*1078G>A)
n.2355G>A
c.319+3324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434489C>ACA2534661089DHCR7c.*886G>T (n.*886G>T)
c.*1077G>T (n.*1077G>T)
n.2354G>T
c.319+3323G>T
11g.71434489C=CA1981486330DHCR7c.*886G= (n.*886G=)
c.*1077G= (n.*1077G=)
n.2354G=
c.319+3323G=
11g.71434489C>GCA224322787DHCR7c.*886G>C (n.*886G>C)
c.*1077G>C (n.*1077G>C)
n.2354G>C
c.319+3323G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434490C>ACA679809461DHCR7c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*1076G>T (n.*1076G>T)
n.2353G>T
c.319+3322G>T
 dbSNP
11g.71434490C=CA1981486331DHCR7c.*885G= (n.*885G=)
c.*1076G= (n.*1076G=)
n.2353G=
c.319+3322G=
11g.71434493G>TCA2614856374DHCR7c.*882C>A (n.*882C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
n.2350C>A
c.319+3319C>A
 gnomAD v4
11g.71434494G>CCA2724526726DHCR7c.*881C>G (n.*881C>G)
c.*1072C>G (n.*1072C>G)
n.2349C>G
c.319+3318C>G
 dbSNP
11g.71434494G>TCA2614856375DHCR7c.*881C>A (n.*881C>A)
c.*1072C>A (n.*1072C>A)
n.2349C>A
c.319+3318C>A
 gnomAD v4
11g.71434495G>CCA2792628177DHCR7c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*1071C>G (n.*1071C>G)
n.2348C>G
c.319+3317C>G
11g.71434495G>TCA2614856376DHCR7c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*1071C>A (n.*1071C>A)
n.2348C>A
c.319+3317C>A
 gnomAD v4
11g.71434497T>GCA939371334DHCR7c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*1069A>C (n.*1069A>C)
n.2346A>C
c.319+3315A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434497T=CA1981486332DHCR7c.*878A= (n.*878A=)
c.*1069A= (n.*1069A=)
n.2346A=
c.319+3315A=
11g.71434498G>TCA2614856377DHCR7c.*877C>A (n.*877C>A)
c.*1068C>A (n.*1068C>A)
n.2345C>A
c.319+3314C>A
 gnomAD v4
11g.71434500G>TCA2614856378DHCR7c.*875C>A (n.*875C>A)
c.*1066C>A (n.*1066C>A)
n.2343C>A
c.319+3312C>A
 gnomAD v4
11g.71434501G>ACA1981486334DHCR7c.*874C>T (n.*874C>T)
c.*1065C>T (n.*1065C>T)
n.2342C>T
c.319+3311C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434501G=CA1981486333DHCR7c.*874C= (n.*874C=)
c.*1065C= (n.*1065C=)
n.2342C=
c.319+3311C=
11g.71434501G>TCA2614856379DHCR7c.*874C>A (n.*874C>A)
c.*1065C>A (n.*1065C>A)
n.2342C>A
c.319+3311C>A
 gnomAD v4
11g.71434502A>GCA2724526729DHCR7c.*873T>C (n.*873T>C)
c.*1064T>C (n.*1064T>C)
n.2341T>C
c.319+3310T>C
 dbSNP
11g.71434505A>TCA2614856380DHCR7c.*870T>A (n.*870T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
n.2338T>A
c.319+3307T>A
 gnomAD v4
11g.71434506A>GCA2614856381DHCR7c.*869T>C (n.*869T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
n.2337T>C
c.319+3306T>C
 gnomAD v4
11g.71434508G>TCA2792628178DHCR7c.*867C>A (n.*867C>A)
c.*1058C>A (n.*1058C>A)
n.2335C>A
c.319+3304C>A
11g.71434509C>ACA2614856382DHCR7c.*866G>T (n.*866G>T)
c.*1057G>T (n.*1057G>T)
n.2334G>T
c.319+3303G>T
 gnomAD v4
11g.71434509C=CA1981486335DHCR7c.*866G= (n.*866G=)
c.*1057G= (n.*1057G=)
n.2334G=
c.319+3303G=
11g.71434509C>TCA1981486336DHCR7c.*866G>A (n.*866G>A)
c.*1057G>A (n.*1057G>A)
n.2334G>A
c.319+3303G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434511T>CCA2614856383DHCR7c.*864A>G (n.*864A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.2332A>G
c.319+3301A>G
 gnomAD v4
11g.71434512C>ACA2614856384DHCR7c.*863G>T (n.*863G>T)
c.*1054G>T (n.*1054G>T)
n.2331G>T
c.319+3300G>T
 gnomAD v4
11g.71434513A>GCA2614856385DHCR7c.*862T>C (n.*862T>C)
c.*1053T>C (n.*1053T>C)
n.2330T>C
c.319+3299T>C
 gnomAD v4
11g.71434514G>TCA2614856387DHCR7c.*861C>A (n.*861C>A)
c.*1052C>A (n.*1052C>A)
n.2329C>A
c.319+3298C>A
 gnomAD v4
11g.71434516delCA2614856386DHCR7c.*861del (n.*861del)
c.*1052del (n.*1052del)
n.2329del
c.319+3298del
 gnomAD v4
11g.71434515G>CCA2792628179DHCR7c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*1051C>G (n.*1051C>G)
n.2328C>G
c.319+3297C>G
11g.71434515G>TCA2614856388DHCR7c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*1051C>A (n.*1051C>A)
n.2328C>A
c.319+3297C>A
 gnomAD v4
11g.71434516G>TCA2614856389DHCR7c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*1050C>A (n.*1050C>A)
n.2327C>A
c.319+3296C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.71434520A>GCA2614856391DHCR7c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
n.2323T>C
c.319+3292T>C
 gnomAD v4
11g.71434522delCA2614856390DHCR7c.*855del (n.*855del)
c.*1046del (n.*1046del)
n.2323del
c.319+3292del
 gnomAD v4
11g.71434522A>CCA2598895570DHCR7c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.2321T>G
c.319+3290T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434523G>TCA2614856392DHCR7c.*852C>A (n.*852C>A)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
n.2320C>A
c.319+3289C>A
 gnomAD v4
11g.71434524C>ACA2614856393DHCR7c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
n.2319G>T
c.319+3288G>T
 gnomAD v4
11g.71434524C>TCA2792628180DHCR7c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.2319G>A
c.319+3288G>A
11g.71434526C>ACA2614856394DHCR7c.*849G>T (n.*849G>T)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.2317G>T
c.319+3286G>T
 gnomAD v4
11g.71434526C=CA1981486337DHCR7c.*849G= (n.*849G=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.2317G=
c.319+3286G=
11g.71434526C>TCA1981486338DHCR7c.*849G>A (n.*849G>A)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
n.2317G>A
c.319+3286G>A
 dbSNP
11g.71434527A>GCA2724526897DHCR7c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.2316T>C
c.319+3285T>C
 dbSNP
11g.71434529A>GCA2614856396DHCR7c.*846T>C (n.*846T>C)
c.*1037T>C (n.*1037T>C)
n.2314T>C
c.319+3283T>C
 gnomAD v4
11g.71434532delCA2614856395DHCR7c.*846del (n.*846del)
c.*1037del (n.*1037del)
n.2314del
c.319+3283del
 gnomAD v4
11g.71434530A>GCA2614856397DHCR7c.*845T>C (n.*845T>C)
c.*1036T>C (n.*1036T>C)
n.2313T>C
c.319+3282T>C
 gnomAD v4
11g.71434531A>GCA2614856398DHCR7c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
n.2312T>C
c.319+3281T>C
 gnomAD v4
11g.71434532A>GCA2614856399DHCR7c.*843T>C (n.*843T>C)
c.*1034T>C (n.*1034T>C)
n.2311T>C
c.319+3280T>C
 gnomAD v4
11g.71434533G>TCA2614856400DHCR7c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
n.2310C>A
c.319+3279C>A
 gnomAD v4
11g.71434534G>ACA2527762713DHCR7c.*841C>T (n.*841C>T)
c.*1032C>T (n.*1032C>T)
n.2309C>T
c.319+3278C>T
11g.71434535A>GCA2614856401DHCR7c.*840T>C (n.*840T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.2308T>C
c.319+3277T>C
 gnomAD v4
11g.71434537G>ACA679809467DHCR7c.*838C>T (n.*838C>T)
c.*1029C>T (n.*1029C>T)
n.2306C>T
c.319+3275C>T
 dbSNP
11g.71434537G=CA1981486339DHCR7c.*838C= (n.*838C=)
c.*1029C= (n.*1029C=)
n.2306C=
c.319+3275C=
11g.71434537G>TCA2614856402DHCR7c.*838C>A (n.*838C>A)
c.*1029C>A (n.*1029C>A)
n.2306C>A
c.319+3275C>A
 gnomAD v4
11g.71434538T>GCA2614856403DHCR7c.*837A>C (n.*837A>C)
c.*1028A>C (n.*1028A>C)
n.2305A>C
c.319+3274A>C
 gnomAD v4
11g.71434539G>ACA2614856404DHCR7c.*836C>T (n.*836C>T)
c.*1027C>T (n.*1027C>T)
n.2304C>T
c.319+3273C>T
 gnomAD v4
11g.71434539G>TCA2614856405DHCR7c.*836C>A (n.*836C>A)
c.*1027C>A (n.*1027C>A)
n.2304C>A
c.319+3273C>A
 gnomAD v4
11g.71434540C>ACA2614856406DHCR7c.*835G>T (n.*835G>T)
c.*1026G>T (n.*1026G>T)
n.2303G>T
c.319+3272G>T
 gnomAD v4
11g.71434540C>GCA2792628181DHCR7c.*835G>C (n.*835G>C)
c.*1026G>C (n.*1026G>C)
n.2303G>C
c.319+3272G>C
11g.71434540C>TCA2614856407DHCR7c.*835G>A (n.*835G>A)
c.*1026G>A (n.*1026G>A)
n.2303G>A
c.319+3272G>A
 gnomAD v4
11g.71434541C=CA1981486340DHCR7c.*834G= (n.*834G=)
c.*1025G= (n.*1025G=)
n.2302G=
c.319+3271G=
11g.71434541C>GCA939371338DHCR7c.*834G>C (n.*834G>C)
c.*1025G>C (n.*1025G>C)
n.2302G>C
c.319+3271G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434541C>TCA2614856408DHCR7c.*834G>A (n.*834G>A)
c.*1025G>A (n.*1025G>A)
n.2302G>A
c.319+3271G>A
 gnomAD v4
11g.71434542C>TCA2614856409DHCR7c.*833G>A (n.*833G>A)
c.*1024G>A (n.*1024G>A)
n.2301G>A
c.319+3270G>A
 gnomAD v4
11g.71434545C>ACA2614856410DHCR7c.*830G>T (n.*830G>T)
c.*1021G>T (n.*1021G>T)
n.2298G>T
c.319+3267G>T
 gnomAD v4
11g.71434546C>ACA2614856411DHCR7c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*1020G>T (n.*1020G>T)
n.2297G>T
c.319+3266G>T
 gnomAD v4
11g.71434546C=CA1981486341DHCR7c.*829G= (n.*829G=)
c.*1020G= (n.*1020G=)
n.2297G=
c.319+3266G=
11g.71434546C>TCA224322788DHCR7c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*1020G>A (n.*1020G>A)
n.2297G>A
c.319+3266G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434547G>ACA224322790DHCR7c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*1019C>T (n.*1019C>T)
n.2296C>T
c.319+3265C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434547G=CA1981486342DHCR7c.*828C= (n.*828C=)
c.*1019C= (n.*1019C=)
n.2296C=
c.319+3265C=
11g.71434547G>TCA2614856412DHCR7c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*1019C>A (n.*1019C>A)
n.2296C>A
c.319+3265C>A
 gnomAD v4
11g.71434548A=CA1981486343DHCR7c.*827T= (n.*827T=)
c.*1018T= (n.*1018T=)
n.2295T=
c.319+3264T=
11g.71434548A>TCA224322792DHCR7c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*1018T>A (n.*1018T>A)
n.2295T>A
c.319+3264T>A
 dbSNP
11g.71434549G>TCA2614856413DHCR7c.*826C>A (n.*826C>A)
c.*1017C>A (n.*1017C>A)
n.2294C>A
c.319+3263C>A
 gnomAD v4
11g.71434550G>CCA939371343DHCR7c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*1016C>G (n.*1016C>G)
n.2293C>G
c.319+3262C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.71434550G=CA1981486345DHCR7c.*825C= (n.*825C=)
c.*1016C= (n.*1016C=)
n.2293C=
c.319+3262C=
11g.71434550G>TCA1981486344DHCR7c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
n.2293C>A
c.319+3262C>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched