Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1684-19T>C
 gnomAD v4
Xg.71382743T>CCA2579641544TAF1c.952-18T>C (n.952-18T>C)
c.1666-18T>C (n.1666-18T>C)
c.1247-18T>C
c.1603-18T>C (n.1603-18T>C)
c.1726-18T>C (n.1726-18T>C)
c.1663-18T>C (n.1663-18T>C)
n.1802-18T>C
c.1345-18T>C (n.1345-18T>C)
n.1736-18T>C
n.1684-18T>C
 gnomAD v4
Xg.71382744T>GCA331010200TAF1c.952-17T>G (n.952-17T>G)
c.1666-17T>G (n.1666-17T>G)
c.1247-17T>G
c.1603-17T>G (n.1603-17T>G)
c.1726-17T>G (n.1726-17T>G)
c.1663-17T>G (n.1663-17T>G)
n.1802-17T>G
c.1345-17T>G (n.1345-17T>G)
n.1736-17T>G
n.1684-17T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382744T=CA2436444693TAF1c.952-17T= (n.952-17T=)
c.1666-17T= (n.1666-17T=)
c.1247-17T=
c.1603-17T= (n.1603-17T=)
c.1726-17T= (n.1726-17T=)
c.1663-17T= (n.1663-17T=)
n.1802-17T=
c.1345-17T= (n.1345-17T=)
n.1736-17T=
n.1684-17T=
Xg.71382745delCA2547298412TAF1c.952-16del (n.952-16del)
c.1666-16del (n.1666-16del)
c.1247-16del
c.1603-16del (n.1603-16del)
c.1726-16del (n.1726-16del)
c.1663-16del (n.1663-16del)
n.1802-16del
c.1345-16del (n.1345-16del)
n.1736-16del
n.1684-16del
Xg.71382745G>ACA2694049314TAF1c.952-16G>A (n.952-16G>A)
c.1666-16G>A (n.1666-16G>A)
c.1247-16G>A
c.1603-16G>A (n.1603-16G>A)
c.1726-16G>A (n.1726-16G>A)
c.1663-16G>A (n.1663-16G>A)
n.1802-16G>A
c.1345-16G>A (n.1345-16G>A)
n.1736-16G>A
n.1684-16G>A
 gnomAD v4
Xg.71382745G=CA2436444694TAF1c.952-16G= (n.952-16G=)
c.1666-16G= (n.1666-16G=)
c.1247-16G=
c.1603-16G= (n.1603-16G=)
c.1726-16G= (n.1726-16G=)
c.1663-16G= (n.1663-16G=)
n.1802-16G=
c.1345-16G= (n.1345-16G=)
n.1736-16G=
n.1684-16G=
Xg.71382745G>TCA10446751TAF1c.952-16G>T (n.952-16G>T)
c.1666-16G>T (n.1666-16G>T)
c.1247-16G>T
c.1603-16G>T (n.1603-16G>T)
c.1726-16G>T (n.1726-16G>T)
c.1663-16G>T (n.1663-16G>T)
n.1802-16G>T
c.1345-16G>T (n.1345-16G>T)
n.1736-16G>T
n.1684-16G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382746A=CA2436444695TAF1c.952-15A= (n.952-15A=)
c.1666-15A= (n.1666-15A=)
c.1247-15A=
c.1603-15A= (n.1603-15A=)
c.1726-15A= (n.1726-15A=)
c.1663-15A= (n.1663-15A=)
n.1802-15A=
c.1345-15A= (n.1345-15A=)
n.1736-15A=
n.1684-15A=
Xg.71382746A>CCA331010245TAF1c.952-15A>C (n.952-15A>C)
c.1666-15A>C (n.1666-15A>C)
c.1247-15A>C
c.1603-15A>C (n.1603-15A>C)
c.1726-15A>C (n.1726-15A>C)
c.1663-15A>C (n.1663-15A>C)
n.1802-15A>C
c.1345-15A>C (n.1345-15A>C)
n.1736-15A>C
n.1684-15A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71382746A>GCA10446752TAF1c.952-15A>G (n.952-15A>G)
c.1666-15A>G (n.1666-15A>G)
c.1247-15A>G
c.1603-15A>G (n.1603-15A>G)
c.1726-15A>G (n.1726-15A>G)
c.1663-15A>G (n.1663-15A>G)
n.1802-15A>G
c.1345-15A>G (n.1345-15A>G)
n.1736-15A>G
n.1684-15A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382747T>CCA2436444696TAF1c.952-14T>C (n.952-14T>C)
c.1666-14T>C (n.1666-14T>C)
c.1247-14T>C
c.1603-14T>C (n.1603-14T>C)
c.1726-14T>C (n.1726-14T>C)
c.1663-14T>C (n.1663-14T>C)
n.1802-14T>C
c.1345-14T>C (n.1345-14T>C)
n.1736-14T>C
n.1684-14T>C
 dbSNP
Xg.71382747T=CA2436444697TAF1c.952-14T= (n.952-14T=)
c.1666-14T= (n.1666-14T=)
c.1247-14T=
c.1603-14T= (n.1603-14T=)
c.1726-14T= (n.1726-14T=)
c.1663-14T= (n.1663-14T=)
n.1802-14T=
c.1345-14T= (n.1345-14T=)
n.1736-14T=
n.1684-14T=
Xg.71382748T>ACA2563160897TAF1c.952-13T>A (n.952-13T>A)
c.1666-13T>A (n.1666-13T>A)
c.1247-13T>A
c.1603-13T>A (n.1603-13T>A)
c.1726-13T>A (n.1726-13T>A)
c.1663-13T>A (n.1663-13T>A)
n.1802-13T>A
c.1345-13T>A (n.1345-13T>A)
n.1736-13T>A
n.1684-13T>A
Xg.71382748_71382749insTGCA2516240017TAF1c.952-13_952-12insTG (n.952-13_952-12insTG)
c.1666-13_1666-12insTG (n.1666-13_1666-12insTG)
c.1247-13_1247-12insTG
c.1603-13_1603-12insTG (n.1603-13_1603-12insTG)
c.1726-13_1726-12insTG (n.1726-13_1726-12insTG)
c.1663-13_1663-12insTG (n.1663-13_1663-12insTG)
n.1802-13_1802-12insTG
c.1345-13_1345-12insTG (n.1345-13_1345-12insTG)
n.1736-13_1736-12insTG
n.1684-13_1684-12insTG
Xg.71382749_71382750insCACCTGCA2564893293TAF1c.952-12_952-11insCACCTG (n.952-12_952-11insCACCTG)
c.1666-12_1666-11insCACCTG (n.1666-12_1666-11insCACCTG)
c.1247-12_1247-11insCACCTG
c.1603-12_1603-11insCACCTG (n.1603-12_1603-11insCACCTG)
c.1726-12_1726-11insCACCTG (n.1726-12_1726-11insCACCTG)
c.1663-12_1663-11insCACCTG (n.1663-12_1663-11insCACCTG)
n.1802-12_1802-11insCACCTG
c.1345-12_1345-11insCACCTG (n.1345-12_1345-11insCACCTG)
n.1736-12_1736-11insCACCTG
n.1684-12_1684-11insCACCTG
Xg.71382750T>CCA2512485108TAF1c.952-11T>C (n.952-11T>C)
c.1666-11T>C (n.1666-11T>C)
c.1247-11T>C
c.1603-11T>C (n.1603-11T>C)
c.1726-11T>C (n.1726-11T>C)
c.1663-11T>C (n.1663-11T>C)
n.1802-11T>C
c.1345-11T>C (n.1345-11T>C)
n.1736-11T>C
n.1684-11T>C
Xg.71382751C=CA2436444698TAF1c.952-10C= (n.952-10C=)
c.1666-10C= (n.1666-10C=)
c.1247-10C=
c.1603-10C= (n.1603-10C=)
c.1726-10C= (n.1726-10C=)
c.1663-10C= (n.1663-10C=)
n.1802-10C=
c.1345-10C= (n.1345-10C=)
n.1736-10C=
n.1684-10C=
Xg.71382751C>GCA331010262TAF1c.952-10C>G (n.952-10C>G)
c.1666-10C>G (n.1666-10C>G)
c.1247-10C>G
c.1603-10C>G (n.1603-10C>G)
c.1726-10C>G (n.1726-10C>G)
c.1663-10C>G (n.1663-10C>G)
n.1802-10C>G
c.1345-10C>G (n.1345-10C>G)
n.1736-10C>G
n.1684-10C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71382751C>TCA641959300TAF1c.952-10C>T (n.952-10C>T)
c.1666-10C>T (n.1666-10C>T)
c.1247-10C>T
c.1603-10C>T (n.1603-10C>T)
c.1726-10C>T (n.1726-10C>T)
c.1663-10C>T (n.1663-10C>T)
n.1802-10C>T
c.1345-10C>T (n.1345-10C>T)
n.1736-10C>T
n.1684-10C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382752_71382753insCACTCTCTGTTTCA2566477148TAF1c.952-9_952-8insCACTCTCTGTTT (n.952-9_952-8insCACTCTCTGTTT)
c.1666-9_1666-8insCACTCTCTGTTT (n.1666-9_1666-8insCACTCTCTGTTT)
c.1247-9_1247-8insCACTCTCTGTTT
c.1603-9_1603-8insCACTCTCTGTTT (n.1603-9_1603-8insCACTCTCTGTTT)
c.1726-9_1726-8insCACTCTCTGTTT (n.1726-9_1726-8insCACTCTCTGTTT)
c.1663-9_1663-8insCACTCTCTGTTT (n.1663-9_1663-8insCACTCTCTGTTT)
n.1802-9_1802-8insCACTCTCTGTTT
c.1345-9_1345-8insCACTCTCTGTTT (n.1345-9_1345-8insCACTCTCTGTTT)
n.1736-9_1736-8insCACTCTCTGTTT
n.1684-9_1684-8insCACTCTCTGTTT
Xg.71382753A=CA2436444699TAF1c.952-8A= (n.952-8A=)
c.1666-8A= (n.1666-8A=)
c.1247-8A=
c.1603-8A= (n.1603-8A=)
c.1726-8A= (n.1726-8A=)
c.1663-8A= (n.1663-8A=)
n.1802-8A=
c.1345-8A= (n.1345-8A=)
n.1736-8A=
n.1684-8A=
Xg.71382753A>GCA10446753TAF1c.952-8A>G (n.952-8A>G)
c.1666-8A>G (n.1666-8A>G)
c.1247-8A>G
c.1603-8A>G (n.1603-8A>G)
c.1726-8A>G (n.1726-8A>G)
c.1663-8A>G (n.1663-8A>G)
n.1802-8A>G
c.1345-8A>G (n.1345-8A>G)
n.1736-8A>G
n.1684-8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382754T>ACA2540527188TAF1c.952-7T>A (n.952-7T>A)
c.1666-7T>A (n.1666-7T>A)
c.1247-7T>A
c.1603-7T>A (n.1603-7T>A)
c.1726-7T>A (n.1726-7T>A)
c.1663-7T>A (n.1663-7T>A)
n.1802-7T>A
c.1345-7T>A (n.1345-7T>A)
n.1736-7T>A
n.1684-7T>A
Xg.71382755C>GCA2694049315TAF1c.952-6C>G (n.952-6C>G)
c.1666-6C>G (n.1666-6C>G)
c.1247-6C>G
c.1603-6C>G (n.1603-6C>G)
c.1726-6C>G (n.1726-6C>G)
c.1663-6C>G (n.1663-6C>G)
n.1802-6C>G
c.1345-6C>G (n.1345-6C>G)
n.1736-6C>G
n.1684-6C>G
 gnomAD v4
Xg.71382755C>TCA2518061358TAF1c.952-6C>T (n.952-6C>T)
c.1666-6C>T (n.1666-6C>T)
c.1247-6C>T
c.1603-6C>T (n.1603-6C>T)
c.1726-6C>T (n.1726-6C>T)
c.1663-6C>T (n.1663-6C>T)
n.1802-6C>T
c.1345-6C>T (n.1345-6C>T)
n.1736-6C>T
n.1684-6C>T
Xg.71382756A=CA2436444700TAF1c.952-5A= (n.952-5A=)
c.1666-5A= (n.1666-5A=)
c.1247-5A=
c.1603-5A= (n.1603-5A=)
c.1726-5A= (n.1726-5A=)
c.1663-5A= (n.1663-5A=)
n.1802-5A=
c.1345-5A= (n.1345-5A=)
n.1736-5A=
n.1684-5A=
Xg.71382756A>GCA10446754TAF1c.952-5A>G (n.952-5A>G)
c.1666-5A>G (n.1666-5A>G)
c.1247-5A>G
c.1603-5A>G (n.1603-5A>G)
c.1726-5A>G (n.1726-5A>G)
c.1663-5A>G (n.1663-5A>G)
n.1802-5A>G
c.1345-5A>G (n.1345-5A>G)
n.1736-5A>G
n.1684-5A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382756_71382757insCTGGCA2564512472TAF1c.952-5_952-4insCTGG (n.952-5_952-4insCTGG)
c.1666-5_1666-4insCTGG (n.1666-5_1666-4insCTGG)
c.1247-5_1247-4insCTGG
c.1603-5_1603-4insCTGG (n.1603-5_1603-4insCTGG)
c.1726-5_1726-4insCTGG (n.1726-5_1726-4insCTGG)
c.1663-5_1663-4insCTGG (n.1663-5_1663-4insCTGG)
n.1802-5_1802-4insCTGG
c.1345-5_1345-4insCTGG (n.1345-5_1345-4insCTGG)
n.1736-5_1736-4insCTGG
n.1684-5_1684-4insCTGG
Xg.71382759A>CCA413513819TAF1c.952-2A>C (n.952-2A>C)
c.1666-2A>C (n.1666-2A>C)
c.1247-2A>C
c.1603-2A>C (n.1603-2A>C)
c.1726-2A>C (n.1726-2A>C)
c.1663-2A>C (n.1663-2A>C)
n.1802-2A>C
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
n.1736-2A>C
n.1684-2A>C
Xg.71382759A>GCA413513820TAF1c.952-2A>G (n.952-2A>G)
c.1666-2A>G (n.1666-2A>G)
c.1247-2A>G
c.1603-2A>G (n.1603-2A>G)
c.1726-2A>G (n.1726-2A>G)
c.1663-2A>G (n.1663-2A>G)
n.1802-2A>G
c.1345-2A>G (n.1345-2A>G)
n.1736-2A>G
n.1684-2A>G
Xg.71382759A>TCA413513822TAF1c.952-2A>T (n.952-2A>T)
c.1666-2A>T (n.1666-2A>T)
c.1247-2A>T
c.1603-2A>T (n.1603-2A>T)
c.1726-2A>T (n.1726-2A>T)
c.1663-2A>T (n.1663-2A>T)
n.1802-2A>T
c.1345-2A>T (n.1345-2A>T)
n.1736-2A>T
n.1684-2A>T
Xg.71382760G>ACA413513824TAF1c.952-1G>A (n.952-1G>A)
c.1666-1G>A (n.1666-1G>A)
c.1247-1G>A
c.1603-1G>A (n.1603-1G>A)
c.1726-1G>A (n.1726-1G>A)
c.1663-1G>A (n.1663-1G>A)
n.1802-1G>A
c.1345-1G>A (n.1345-1G>A)
n.1736-1G>A
n.1684-1G>A
Xg.71382760G>CCA413513826TAF1c.952-1G>C (n.952-1G>C)
c.1666-1G>C (n.1666-1G>C)
c.1247-1G>C
c.1603-1G>C (n.1603-1G>C)
c.1726-1G>C (n.1726-1G>C)
c.1663-1G>C (n.1663-1G>C)
n.1802-1G>C
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
n.1736-1G>C
n.1684-1G>C
Xg.71382760G>TCA413513828TAF1c.952-1G>T (n.952-1G>T)
c.1666-1G>T (n.1666-1G>T)
c.1247-1G>T
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n.1802-1G>T
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n.1736-1G>T
n.1684-1G>T
Xg.71382761A>CCA413513830TAF1c.952A>C (p.Asn318His)
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n.1736A>C
n.1684A>C
Xg.71382761A>GCA413513833TAF1c.952A>G (p.Asn318Asp)
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c.1247A>G
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c.1663A>G (p.Asn555Asp)
n.1802A>G
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n.1736A>G
n.1684A>G
Xg.71382761A>TCA413513835TAF1c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.1666A>T (p.Asn556Tyr)
c.1247A>T
c.1603A>T (p.Asn535Tyr)
c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
c.1663A>T (p.Asn555Tyr)
n.1802A>T
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
n.1736A>T
n.1684A>T
Xg.71382762A=CA2436444701TAF1c.953A= (p.Asn318=)
c.1667A= (p.Asn556=)
c.1248A=
c.1604A= (p.Asn535=)
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c.1346A= (p.Asn449=)
n.1737A=
n.1685A=
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c.1248A>C
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n.1803A>C
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n.1737A>C
n.1685A>C
Xg.71382762A>GCA413513840TAF1c.953A>G (p.Asn318Ser)
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c.1248A>G
c.1604A>G (p.Asn535Ser)
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n.1803A>G
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n.1737A>G
n.1685A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1803A>T
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n.1737A>T
n.1685A>T
Xg.71382763C>ACA413513845TAF1c.954C>A (p.Asn318Lys)
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n.1804C>A
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n.1738C>A
n.1686C>A
Xg.71382763C>GCA413513843TAF1c.954C>G (p.Asn318Lys)
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n.1686C>G
Xg.71382763C>TCA516822942TAF1c.954C>T (p.Asn318=)
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Xg.71382764A=CA2436444702TAF1c.955A= (p.Met319=)
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c.1606A= (p.Met536=)
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n.1805A=
c.1348A= (p.Met450=)
n.1739A=
n.1687A=
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c.1669A>C (p.Met557Leu)
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n.1805A>C
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n.1739A>C
n.1687A>C
Xg.71382764A>GCA331010272TAF1c.955A>G (p.Met319Val)
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n.1805A>G
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n.1739A>G
n.1687A>G
 dbSNP
Xg.71382764A>TCA413513849TAF1c.955A>T (p.Met319Leu)
c.1669A>T (p.Met557Leu)
c.1250A>T
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n.1805A>T
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n.1739A>T
n.1687A>T
Xg.71382765T>ACA413513852TAF1c.956T>A (p.Met319Lys)
c.1670T>A (p.Met557Lys)
c.1251T>A
c.1607T>A (p.Met536Lys)
c.1730T>A (p.Met577Lys)
c.1667T>A (p.Met556Lys)
n.1806T>A
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n.1740T>A
n.1688T>A
Xg.71382765T>CCA413513854TAF1c.956T>C (p.Met319Thr)
c.1670T>C (p.Met557Thr)
c.1251T>C
c.1607T>C (p.Met536Thr)
c.1730T>C (p.Met577Thr)
c.1667T>C (p.Met556Thr)
n.1806T>C
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n.1740T>C
n.1688T>C
Xg.71382765T>GCA413513855TAF1c.956T>G (p.Met319Arg)
c.1670T>G (p.Met557Arg)
c.1251T>G
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n.1806T>G
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n.1740T>G
n.1688T>G
Xg.71382766G>ACA413513858TAF1c.957G>A (p.Met319Ile)
c.1671G>A (p.Met557Ile)
c.1252G>A
c.1608G>A (p.Met536Ile)
c.1731G>A (p.Met577Ile)
c.1668G>A (p.Met556Ile)
n.1807G>A
c.1350G>A (p.Met450Ile)
n.1741G>A
n.1689G>A
Xg.71382766G>CCA413513860TAF1c.957G>C (p.Met319Ile)
c.1671G>C (p.Met557Ile)
c.1252G>C
c.1608G>C (p.Met536Ile)
c.1731G>C (p.Met577Ile)
c.1668G>C (p.Met556Ile)
n.1807G>C
c.1350G>C (p.Met450Ile)
n.1741G>C
n.1689G>C
 gnomAD v4
Xg.71382766G>TCA413513861TAF1c.957G>T (p.Met319Ile)
c.1671G>T (p.Met557Ile)
c.1252G>T
c.1608G>T (p.Met536Ile)
c.1731G>T (p.Met577Ile)
c.1668G>T (p.Met556Ile)
n.1807G>T
c.1350G>T (p.Met450Ile)
n.1741G>T
n.1689G>T
Xg.71382767T>ACA413513863TAF1c.958T>A (p.Ser320Thr)
c.1672T>A (p.Ser558Thr)
c.1253T>A
c.1609T>A (p.Ser537Thr)
c.1732T>A (p.Ser578Thr)
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n.1808T>A
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n.1742T>A
n.1690T>A
Xg.71382767T>CCA413513866TAF1c.958T>C (p.Ser320Pro)
c.1672T>C (p.Ser558Pro)
c.1253T>C
c.1609T>C (p.Ser537Pro)
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c.1669T>C (p.Ser557Pro)
n.1808T>C
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n.1742T>C
n.1690T>C
Xg.71382767T>GCA413513867TAF1c.958T>G (p.Ser320Ala)
c.1672T>G (p.Ser558Ala)
c.1253T>G
c.1609T>G (p.Ser537Ala)
c.1732T>G (p.Ser578Ala)
c.1669T>G (p.Ser557Ala)
n.1808T>G
c.1351T>G (p.Ser451Ala)
n.1742T>G
n.1690T>G
Xg.71382769_71382770delCA2562072737TAF1c.960_961del (p.Gln321AlafsTer12)
c.1674_1675del (p.Gln559AlafsTer12)
c.1255_1256del
c.1611_1612del (p.Gln538AlafsTer12)
c.1734_1735del (p.Gln579AlafsTer12)
c.1671_1672del (p.Gln558AlafsTer12)
n.1810_1811del
c.1353_1354del (p.Gln452AlafsTer12)
n.1744_1745del
n.1692_1693del
Xg.71382768C>ACA413513870TAF1c.959C>A (p.Ser320Tyr)
c.1673C>A (p.Ser558Tyr)
c.1254C>A
c.1610C>A (p.Ser537Tyr)
c.1733C>A (p.Ser578Tyr)
c.1670C>A (p.Ser557Tyr)
n.1809C>A
c.1352C>A (p.Ser451Tyr)
n.1743C>A
n.1691C>A
Xg.71382768C>GCA413513873TAF1c.959C>G (p.Ser320Cys)
c.1673C>G (p.Ser558Cys)
c.1254C>G
c.1610C>G (p.Ser537Cys)
c.1733C>G (p.Ser578Cys)
c.1670C>G (p.Ser557Cys)
n.1809C>G
c.1352C>G (p.Ser451Cys)
n.1743C>G
n.1691C>G
Xg.71382768C>TCA413513871TAF1c.959C>T (p.Ser320Phe)
c.1673C>T (p.Ser558Phe)
c.1254C>T
c.1610C>T (p.Ser537Phe)
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c.1670C>T (p.Ser557Phe)
n.1809C>T
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n.1743C>T
n.1691C>T
Xg.71382769T>ACA516822945TAF1c.960T>A (p.Ser320=)
c.1674T>A (p.Ser558=)
c.1255T>A
c.1611T>A (p.Ser537=)
c.1734T>A (p.Ser578=)
c.1671T>A (p.Ser557=)
n.1810T>A
c.1353T>A (p.Ser451=)
n.1744T>A
n.1692T>A
Xg.71382769T>CCA516822944TAF1c.960T>C (p.Ser320=)
c.1674T>C (p.Ser558=)
c.1255T>C
c.1611T>C (p.Ser537=)
c.1734T>C (p.Ser578=)
c.1671T>C (p.Ser557=)
n.1810T>C
c.1353T>C (p.Ser451=)
n.1744T>C
n.1692T>C
Xg.71382769T>GCA516822943TAF1c.960T>G (p.Ser320=)
c.1674T>G (p.Ser558=)
c.1255T>G
c.1611T>G (p.Ser537=)
c.1734T>G (p.Ser578=)
c.1671T>G (p.Ser557=)
n.1810T>G
c.1353T>G (p.Ser451=)
n.1744T>G
n.1692T>G
Xg.71382770C>ACA413513875TAF1c.961C>A (p.Gln321Lys)
c.1675C>A (p.Gln559Lys)
c.1256C>A
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.1735C>A (p.Gln579Lys)
c.1672C>A (p.Gln558Lys)
n.1811C>A
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n.1745C>A
n.1693C>A
Xg.71382770C>GCA413513877TAF1c.961C>G (p.Gln321Glu)
c.1675C>G (p.Gln559Glu)
c.1256C>G
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c.1735C>G (p.Gln579Glu)
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n.1811C>G
c.1354C>G (p.Gln452Glu)
n.1745C>G
n.1693C>G
Xg.71382770C>TCA413513879TAF1c.961C>T (p.Gln321Ter)
c.1675C>T (p.Gln559Ter)
c.1256C>T
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.1735C>T (p.Gln579Ter)
c.1672C>T (p.Gln558Ter)
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c.1354C>T (p.Gln452Ter)
n.1745C>T
n.1693C>T
Xg.71382771A>CCA413513881TAF1c.962A>C (p.Gln321Pro)
c.1676A>C (p.Gln559Pro)
c.1257A>C
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.1736A>C (p.Gln579Pro)
c.1673A>C (p.Gln558Pro)
n.1812A>C
c.1355A>C (p.Gln452Pro)
n.1746A>C
n.1694A>C
Xg.71382771A>GCA413513883TAF1c.962A>G (p.Gln321Arg)
c.1676A>G (p.Gln559Arg)
c.1257A>G
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.1736A>G (p.Gln579Arg)
c.1673A>G (p.Gln558Arg)
n.1812A>G
c.1355A>G (p.Gln452Arg)
n.1746A>G
n.1694A>G
Xg.71382771A>TCA413513885TAF1c.962A>T (p.Gln321Leu)
c.1676A>T (p.Gln559Leu)
c.1257A>T
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c.1736A>T (p.Gln579Leu)
c.1673A>T (p.Gln558Leu)
n.1812A>T
c.1355A>T (p.Gln452Leu)
n.1746A>T
n.1694A>T
Xg.71382772G>ACA516822946TAF1c.963G>A (p.Gln321=)
c.1677G>A (p.Gln559=)
c.1258G>A
c.1614G>A (p.Gln538=)
c.1737G>A (p.Gln579=)
c.1674G>A (p.Gln558=)
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c.1356G>A (p.Gln452=)
n.1747G>A
n.1695G>A
Xg.71382772G>CCA413513887TAF1c.963G>C (p.Gln321His)
c.1677G>C (p.Gln559His)
c.1258G>C
c.1614G>C (p.Gln538His)
c.1737G>C (p.Gln579His)
c.1674G>C (p.Gln558His)
n.1813G>C
c.1356G>C (p.Gln452His)
n.1747G>C
n.1695G>C
Xg.71382772G>TCA413513889TAF1c.963G>T (p.Gln321His)
c.1677G>T (p.Gln559His)
c.1258G>T
c.1614G>T (p.Gln538His)
c.1737G>T (p.Gln579His)
c.1674G>T (p.Gln558His)
n.1813G>T
c.1356G>T (p.Gln452His)
n.1747G>T
n.1695G>T
Xg.71382773C>ACA413513891TAF1c.964C>A (p.Pro322Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.1259C>A
c.1615C>A (p.Pro539Thr)
c.1738C>A (p.Pro580Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
n.1814C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
n.1748C>A
n.1696C>A
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c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.1259C>G
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c.1738C>G (p.Pro580Ala)
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n.1814C>G
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n.1748C>G
n.1696C>G
Xg.71382773C>TCA413513895TAF1c.964C>T (p.Pro322Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.1259C>T
c.1615C>T (p.Pro539Ser)
c.1738C>T (p.Pro580Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
n.1814C>T
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n.1748C>T
n.1696C>T
 gnomAD v4
Xg.71382774delCA2517842141TAF1c.965del (p.Pro322GlnfsTer3)
c.1679del (p.Pro560GlnfsTer3)
c.1260del
c.1616del (p.Pro539GlnfsTer3)
c.1739del (p.Pro580GlnfsTer3)
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n.1815del
c.1358del (p.Pro453GlnfsTer3)
n.1749del
n.1697del
Xg.71382774C>ACA413513899TAF1c.965C>A (p.Pro322Gln)
c.1679C>A (p.Pro560Gln)
c.1260C>A
c.1616C>A (p.Pro539Gln)
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n.1815C>A
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n.1749C>A
n.1697C>A
Xg.71382774C>GCA413513901TAF1c.965C>G (p.Pro322Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.1260C>G
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n.1815C>G
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n.1749C>G
n.1697C>G
Xg.71382774C>TCA413513897TAF1c.965C>T (p.Pro322Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.1260C>T
c.1616C>T (p.Pro539Leu)
c.1739C>T (p.Pro580Leu)
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n.1815C>T
c.1358C>T (p.Pro453Leu)
n.1749C>T
n.1697C>T
Xg.71382775A>CCA516822947TAF1c.966A>C (p.Pro322=)
c.1680A>C (p.Pro560=)
c.1261A>C
c.1617A>C (p.Pro539=)
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c.1677A>C (p.Pro559=)
n.1816A>C
c.1359A>C (p.Pro453=)
n.1750A>C
n.1698A>C
Xg.71382775A>GCA516822949TAF1c.966A>G (p.Pro322=)
c.1680A>G (p.Pro560=)
c.1261A>G
c.1617A>G (p.Pro539=)
c.1740A>G (p.Pro580=)
c.1677A>G (p.Pro559=)
n.1816A>G
c.1359A>G (p.Pro453=)
n.1750A>G
n.1698A>G
 gnomAD v4
Xg.71382775A>TCA516822950TAF1c.966A>T (p.Pro322=)
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c.1261A>T
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n.1816A>T
c.1359A>T (p.Pro453=)
n.1750A>T
n.1698A>T
Xg.71382776G>ACA413513903TAF1c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.1681G>A (p.Glu561Lys)
c.1262G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1678G>A (p.Glu560Lys)
n.1817G>A
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
n.1751G>A
n.1699G>A
Xg.71382776G>CCA413513905TAF1c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.1681G>C (p.Glu561Gln)
c.1262G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1678G>C (p.Glu560Gln)
n.1817G>C
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
n.1751G>C
n.1699G>C
Xg.71382776G>TCA413513907TAF1c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.1681G>T (p.Glu561Ter)
c.1262G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1678G>T (p.Glu560Ter)
n.1817G>T
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
n.1751G>T
n.1699G>T
Xg.71382777A>CCA413513909TAF1c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.1682A>C (p.Glu561Ala)
c.1263A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1679A>C (p.Glu560Ala)
n.1818A>C
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
n.1752A>C
n.1700A>C
Xg.71382777A>GCA413513910TAF1c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.1682A>G (p.Glu561Gly)
c.1263A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1679A>G (p.Glu560Gly)
n.1818A>G
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
n.1752A>G
n.1700A>G
Xg.71382777A>TCA413513912TAF1c.968A>T (p.Glu323Val)
c.1682A>T (p.Glu561Val)
c.1263A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1679A>T (p.Glu560Val)
n.1818A>T
c.1361A>T (p.Glu454Val)
n.1752A>T
n.1700A>T
Xg.71382778A>CCA413513914TAF1c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.1683A>C (p.Glu561Asp)
c.1264A>C
c.1620A>C (p.Glu540Asp)
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1680A>C (p.Glu560Asp)
n.1819A>C
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
n.1753A>C
n.1701A>C
Xg.71382778A>GCA516822953TAF1c.969A>G (p.Glu323=)
c.1683A>G (p.Glu561=)
c.1264A>G
c.1620A>G (p.Glu540=)
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1680A>G (p.Glu560=)
n.1819A>G
c.1362A>G (p.Glu454=)
n.1753A>G
n.1701A>G
Xg.71382778A>TCA413513916TAF1c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.1683A>T (p.Glu561Asp)
c.1264A>T
c.1620A>T (p.Glu540Asp)
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1680A>T (p.Glu560Asp)
n.1819A>T
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
n.1753A>T
n.1701A>T
 COSMIC COSMIC
Xg.71382779G>ACA413513918TAF1c.970G>A (p.Val324Met)
c.1684G>A (p.Val562Met)
c.1265G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
c.1744G>A (p.Val582Met)
c.1681G>A (p.Val561Met)
n.1820G>A
c.1363G>A (p.Val455Met)
n.1754G>A
n.1702G>A
Xg.71382779G>CCA413513920TAF1c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1684G>C (p.Val562Leu)
c.1265G>C
c.1621G>C (p.Val541Leu)
c.1744G>C (p.Val582Leu)
c.1681G>C (p.Val561Leu)
n.1820G>C
c.1363G>C (p.Val455Leu)
n.1754G>C
n.1702G>C
Xg.71382779G>TCA413513922TAF1c.970G>T (p.Val324Leu)
c.1684G>T (p.Val562Leu)
c.1265G>T
c.1621G>T (p.Val541Leu)
c.1744G>T (p.Val582Leu)
c.1681G>T (p.Val561Leu)
n.1820G>T
c.1363G>T (p.Val455Leu)
n.1754G>T
n.1702G>T
Xg.71382780T>ACA413513924TAF1c.971T>A (p.Val324Glu)
c.1685T>A (p.Val562Glu)
c.1266T>A
c.1622T>A (p.Val541Glu)
c.1745T>A (p.Val582Glu)
c.1682T>A (p.Val561Glu)
n.1821T>A
c.1364T>A (p.Val455Glu)
n.1755T>A
n.1703T>A
Xg.71382780T>CCA413513926TAF1c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1685T>C (p.Val562Ala)
c.1266T>C
c.1622T>C (p.Val541Ala)
c.1745T>C (p.Val582Ala)
c.1682T>C (p.Val561Ala)
n.1821T>C
c.1364T>C (p.Val455Ala)
n.1755T>C
n.1703T>C
Xg.71382780T>GCA413513928TAF1c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1685T>G (p.Val562Gly)
c.1266T>G
c.1622T>G (p.Val541Gly)
c.1745T>G (p.Val582Gly)
c.1682T>G (p.Val561Gly)
n.1821T>G
c.1364T>G (p.Val455Gly)
n.1755T>G
n.1703T>G
Xg.71382781G>ACA516822954TAF1c.972G>A (p.Val324=)
c.1686G>A (p.Val562=)
c.1267G>A
c.1623G>A (p.Val541=)
c.1746G>A (p.Val582=)
c.1683G>A (p.Val561=)
n.1822G>A
c.1365G>A (p.Val455=)
n.1756G>A
n.1704G>A
Xg.71382781G>CCA516822956TAF1c.972G>C (p.Val324=)
c.1686G>C (p.Val562=)
c.1267G>C
c.1623G>C (p.Val541=)
c.1746G>C (p.Val582=)
c.1683G>C (p.Val561=)
n.1822G>C
c.1365G>C (p.Val455=)
n.1756G>C
n.1704G>C
Xg.71382781G>TCA516822958TAF1c.972G>T (p.Val324=)
c.1686G>T (p.Val562=)
c.1267G>T
c.1623G>T (p.Val541=)
c.1746G>T (p.Val582=)
c.1683G>T (p.Val561=)
n.1822G>T
c.1365G>T (p.Val455=)
n.1756G>T
n.1704G>T
Xg.71382782A>CCA413513932TAF1c.973A>C (p.Lys325Gln)
c.1687A>C (p.Lys563Gln)
c.1268A>C
c.1624A>C (p.Lys542Gln)
c.1747A>C (p.Lys583Gln)
c.1684A>C (p.Lys562Gln)
n.1823A>C
c.1366A>C (p.Lys456Gln)
n.1757A>C
n.1705A>C
Xg.71382782A>GCA413513931TAF1c.973A>G (p.Lys325Glu)
c.1687A>G (p.Lys563Glu)
c.1268A>G
c.1624A>G (p.Lys542Glu)
c.1747A>G (p.Lys583Glu)
c.1684A>G (p.Lys562Glu)
n.1823A>G
c.1366A>G (p.Lys456Glu)
n.1757A>G
n.1705A>G
Xg.71382782A>TCA413513930TAF1c.973A>T (p.Lys325Ter)
c.1687A>T (p.Lys563Ter)
c.1268A>T
c.1624A>T (p.Lys542Ter)
c.1747A>T (p.Lys583Ter)
c.1684A>T (p.Lys562Ter)
n.1823A>T
c.1366A>T (p.Lys456Ter)
n.1757A>T
n.1705A>T
 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71382783A>CCA413513935TAF1c.974A>C (p.Lys325Thr)
c.1688A>C (p.Lys563Thr)
c.1269A>C
c.1625A>C (p.Lys542Thr)
c.1748A>C (p.Lys583Thr)
c.1685A>C (p.Lys562Thr)
n.1824A>C
c.1367A>C (p.Lys456Thr)
n.1758A>C
n.1706A>C
Xg.71382783A>GCA413513937TAF1c.974A>G (p.Lys325Arg)
c.1688A>G (p.Lys563Arg)
c.1269A>G
c.1625A>G (p.Lys542Arg)
c.1748A>G (p.Lys583Arg)
c.1685A>G (p.Lys562Arg)
n.1824A>G
c.1367A>G (p.Lys456Arg)
n.1758A>G
n.1706A>G
Xg.71382783A>TCA413513938TAF1c.974A>T (p.Lys325Ile)
c.1688A>T (p.Lys563Ile)
c.1269A>T
c.1625A>T (p.Lys542Ile)
c.1748A>T (p.Lys583Ile)
c.1685A>T (p.Lys562Ile)
n.1824A>T
c.1367A>T (p.Lys456Ile)
n.1758A>T
n.1706A>T
Xg.71382784A>CCA413513941TAF1c.975A>C (p.Lys325Asn)
c.1689A>C (p.Lys563Asn)
c.1270A>C
c.1626A>C (p.Lys542Asn)
c.1749A>C (p.Lys583Asn)
c.1686A>C (p.Lys562Asn)
n.1825A>C
c.1368A>C (p.Lys456Asn)
n.1759A>C
n.1707A>C
Xg.71382784A>GCA516822960TAF1c.975A>G (p.Lys325=)
c.1689A>G (p.Lys563=)
c.1270A>G
c.1626A>G (p.Lys542=)
c.1749A>G (p.Lys583=)
c.1686A>G (p.Lys562=)
n.1825A>G
c.1368A>G (p.Lys456=)
n.1759A>G
n.1707A>G
Xg.71382784A>TCA413513943TAF1c.975A>T (p.Lys325Asn)
c.1689A>T (p.Lys563Asn)
c.1270A>T
c.1626A>T (p.Lys542Asn)
c.1749A>T (p.Lys583Asn)
c.1686A>T (p.Lys562Asn)
n.1825A>T
c.1368A>T (p.Lys456Asn)
n.1759A>T
n.1707A>T
Xg.71382785G>ACA413513945TAF1c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.1690G>A (p.Asp564Asn)
c.1271G>A
c.1627G>A (p.Asp543Asn)
c.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.1687G>A (p.Asp563Asn)
n.1826G>A
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
n.1760G>A
n.1708G>A
Xg.71382785G>CCA413513947TAF1c.976G>C (p.Asp326His)
c.1690G>C (p.Asp564His)
c.1271G>C
c.1627G>C (p.Asp543His)
c.1750G>C (p.Asp584His)
c.1687G>C (p.Asp563His)
n.1826G>C
c.1369G>C (p.Asp457His)
n.1760G>C
n.1708G>C
Xg.71382785G>TCA413513948TAF1c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.1690G>T (p.Asp564Tyr)
c.1271G>T
c.1627G>T (p.Asp543Tyr)
c.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.1687G>T (p.Asp563Tyr)
n.1826G>T
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
n.1760G>T
n.1708G>T
Xg.71382786A>CCA413513951TAF1c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.1691A>C (p.Asp564Ala)
c.1272A>C
c.1628A>C (p.Asp543Ala)
c.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.1688A>C (p.Asp563Ala)
n.1827A>C
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
n.1761A>C
n.1709A>C
Xg.71382786A>GCA413513953TAF1c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.1691A>G (p.Asp564Gly)
c.1272A>G
c.1628A>G (p.Asp543Gly)
c.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.1688A>G (p.Asp563Gly)
n.1827A>G
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
n.1761A>G
n.1709A>G
Xg.71382786A>TCA413513954TAF1c.977A>T (p.Asp326Val)
c.1691A>T (p.Asp564Val)
c.1272A>T
c.1628A>T (p.Asp543Val)
c.1751A>T (p.Asp584Val)
c.1688A>T (p.Asp563Val)
n.1827A>T
c.1370A>T (p.Asp457Val)
n.1761A>T
n.1709A>T
Xg.71382787T>ACA413513957TAF1c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.1692T>A (p.Asp564Glu)
c.1273T>A
c.1629T>A (p.Asp543Glu)
c.1752T>A (p.Asp584Glu)
c.1689T>A (p.Asp563Glu)
n.1828T>A
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
n.1762T>A
n.1710T>A
Xg.71382787T>CCA516822962TAF1c.978T>C (p.Asp326=)
c.1692T>C (p.Asp564=)
c.1273T>C
c.1629T>C (p.Asp543=)
c.1752T>C (p.Asp584=)
c.1689T>C (p.Asp563=)
n.1828T>C
c.1371T>C (p.Asp457=)
n.1762T>C
n.1710T>C
Xg.71382787T>GCA413513959TAF1c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.1692T>G (p.Asp564Glu)
c.1273T>G
c.1629T>G (p.Asp543Glu)
c.1752T>G (p.Asp584Glu)
c.1689T>G (p.Asp563Glu)
n.1828T>G
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
n.1762T>G
n.1710T>G
Xg.71382788C>ACA413513960TAF1c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.1693C>A (p.Pro565Thr)
c.1274C>A
c.1630C>A (p.Pro544Thr)
c.1753C>A (p.Pro585Thr)
c.1690C>A (p.Pro564Thr)
n.1829C>A
c.1372C>A (p.Pro458Thr)
n.1763C>A
n.1711C>A
Xg.71382788C>GCA413513964TAF1c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.1693C>G (p.Pro565Ala)
c.1274C>G
c.1630C>G (p.Pro544Ala)
c.1753C>G (p.Pro585Ala)
c.1690C>G (p.Pro564Ala)
n.1829C>G
c.1372C>G (p.Pro458Ala)
n.1763C>G
n.1711C>G
Xg.71382788C>TCA413513962TAF1c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.1693C>T (p.Pro565Ser)
c.1274C>T
c.1630C>T (p.Pro544Ser)
c.1753C>T (p.Pro585Ser)
c.1690C>T (p.Pro564Ser)
n.1829C>T
c.1372C>T (p.Pro458Ser)
n.1763C>T
n.1711C>T
Xg.71382789C>ACA413513966TAF1c.980C>A (p.Pro327Gln)
c.1694C>A (p.Pro565Gln)
c.1275C>A
c.1631C>A (p.Pro544Gln)
c.1754C>A (p.Pro585Gln)
c.1691C>A (p.Pro564Gln)
n.1830C>A
c.1373C>A (p.Pro458Gln)
n.1764C>A
n.1712C>A
Xg.71382789C>GCA413513970TAF1c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.1694C>G (p.Pro565Arg)
c.1275C>G
c.1631C>G (p.Pro544Arg)
c.1754C>G (p.Pro585Arg)
c.1691C>G (p.Pro564Arg)
n.1830C>G
c.1373C>G (p.Pro458Arg)
n.1764C>G
n.1712C>G
 gnomAD v4
Xg.71382789C>TCA413513968TAF1c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.1694C>T (p.Pro565Leu)
c.1275C>T
c.1631C>T (p.Pro544Leu)
c.1754C>T (p.Pro585Leu)
c.1691C>T (p.Pro564Leu)
n.1830C>T
c.1373C>T (p.Pro458Leu)
n.1764C>T
n.1712C>T
Xg.71382790A=CA2436444703TAF1c.981A= (p.Pro327=)
c.1695A= (p.Pro565=)
c.1276A=
c.1632A= (p.Pro544=)
c.1755A= (p.Pro585=)
c.1692A= (p.Pro564=)
n.1831A=
c.1374A= (p.Pro458=)
n.1765A=
n.1713A=
Xg.71382790A>CCA516822964TAF1c.981A>C (p.Pro327=)
c.1695A>C (p.Pro565=)
c.1276A>C
c.1632A>C (p.Pro544=)
c.1755A>C (p.Pro585=)
c.1692A>C (p.Pro564=)
n.1831A>C
c.1374A>C (p.Pro458=)
n.1765A>C
n.1713A>C
Xg.71382790A>GCA10446755TAF1c.981A>G (p.Pro327=)
c.1695A>G (p.Pro565=)
c.1276A>G
c.1632A>G (p.Pro544=)
c.1755A>G (p.Pro585=)
c.1692A>G (p.Pro564=)
n.1831A>G
c.1374A>G (p.Pro458=)
n.1765A>G
n.1713A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382790A>TCA516822966TAF1c.981A>T (p.Pro327=)
c.1695A>T (p.Pro565=)
c.1276A>T
c.1632A>T (p.Pro544=)
c.1755A>T (p.Pro585=)
c.1692A>T (p.Pro564=)
n.1831A>T
c.1374A>T (p.Pro458=)
n.1765A>T
n.1713A>T
 gnomAD v4
Xg.71382791T>ACA413513975TAF1c.982T>A (p.Trp328Arg)
c.1696T>A (p.Trp566Arg)
c.1277T>A
c.1633T>A (p.Trp545Arg)
c.1756T>A (p.Trp586Arg)
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
n.1832T>A
c.1375T>A (p.Trp459Arg)
n.1766T>A
n.1714T>A
Xg.71382791T>CCA413513973TAF1c.982T>C (p.Trp328Arg)
c.1696T>C (p.Trp566Arg)
c.1277T>C
c.1633T>C (p.Trp545Arg)
c.1756T>C (p.Trp586Arg)
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
n.1832T>C
c.1375T>C (p.Trp459Arg)
n.1766T>C
n.1714T>C
Xg.71382791T>GCA331010327TAF1c.982T>G (p.Trp328Gly)
c.1696T>G (p.Trp566Gly)
c.1277T>G
c.1633T>G (p.Trp545Gly)
c.1756T>G (p.Trp586Gly)
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
n.1832T>G
c.1375T>G (p.Trp459Gly)
n.1766T>G
n.1714T>G
 dbSNP
Xg.71382791T=CA2436444704TAF1c.982T= (p.Trp328=)
c.1696T= (p.Trp566=)
c.1277T=
c.1633T= (p.Trp545=)
c.1756T= (p.Trp586=)
c.1693T= (p.Trp565=)
n.1832T=
c.1375T= (p.Trp459=)
n.1766T=
n.1714T=
Xg.71382792G>ACA413513978TAF1c.983G>A (p.Trp328Ter)
c.1697G>A (p.Trp566Ter)
c.1278G>A
c.1634G>A (p.Trp545Ter)
c.1757G>A (p.Trp586Ter)
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
n.1833G>A
c.1376G>A (p.Trp459Ter)
n.1767G>A
n.1715G>A
Xg.71382792G>CCA413513980TAF1c.983G>C (p.Trp328Ser)
c.1697G>C (p.Trp566Ser)
c.1278G>C
c.1634G>C (p.Trp545Ser)
c.1757G>C (p.Trp586Ser)
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
n.1833G>C
c.1376G>C (p.Trp459Ser)
n.1767G>C
n.1715G>C
Xg.71382792G>TCA413513982TAF1c.983G>T (p.Trp328Leu)
c.1697G>T (p.Trp566Leu)
c.1278G>T
c.1634G>T (p.Trp545Leu)
c.1757G>T (p.Trp586Leu)
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
n.1833G>T
c.1376G>T (p.Trp459Leu)
n.1767G>T
n.1715G>T
Xg.71382793G>ACA413513984TAF1c.984G>A (p.Trp328Ter)
c.1698G>A (p.Trp566Ter)
c.1279G>A
c.1635G>A (p.Trp545Ter)
c.1758G>A (p.Trp586Ter)
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
n.1834G>A
c.1377G>A (p.Trp459Ter)
n.1768G>A
n.1716G>A
Xg.71382793G>CCA413513986TAF1c.984G>C (p.Trp328Cys)
c.1698G>C (p.Trp566Cys)
c.1279G>C
c.1635G>C (p.Trp545Cys)
c.1758G>C (p.Trp586Cys)
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
n.1834G>C
c.1377G>C (p.Trp459Cys)
n.1768G>C
n.1716G>C
Xg.71382793G>TCA413513988TAF1c.984G>T (p.Trp328Cys)
c.1698G>T (p.Trp566Cys)
c.1279G>T
c.1635G>T (p.Trp545Cys)
c.1758G>T (p.Trp586Cys)
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
n.1834G>T
c.1377G>T (p.Trp459Cys)
n.1768G>T
n.1716G>T
Xg.71382794A>CCA413513994TAF1c.985A>C (p.Asn329His)
c.1699A>C (p.Asn567His)
c.1280A>C
c.1636A>C (p.Asn546His)
c.1759A>C (p.Asn587His)
c.1696A>C (p.Asn566His)
n.1835A>C
c.1378A>C (p.Asn460His)
n.1769A>C
n.1717A>C
Xg.71382794A>GCA413513990TAF1c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.1699A>G (p.Asn567Asp)
c.1280A>G
c.1636A>G (p.Asn546Asp)
c.1759A>G (p.Asn587Asp)
c.1696A>G (p.Asn566Asp)
n.1835A>G
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
n.1769A>G
n.1717A>G
Xg.71382794A>TCA413513992TAF1c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.1699A>T (p.Asn567Tyr)
c.1280A>T
c.1636A>T (p.Asn546Tyr)
c.1759A>T (p.Asn587Tyr)
c.1696A>T (p.Asn566Tyr)
n.1835A>T
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
n.1769A>T
n.1717A>T
Xg.71382795A>CCA413513996TAF1c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.1700A>C (p.Asn567Thr)
c.1281A>C
c.1637A>C (p.Asn546Thr)
c.1760A>C (p.Asn587Thr)
c.1697A>C (p.Asn566Thr)
n.1836A>C
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
n.1770A>C
n.1718A>C
Xg.71382795A>GCA413513998TAF1c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.1700A>G (p.Asn567Ser)
c.1281A>G
c.1637A>G (p.Asn546Ser)
c.1760A>G (p.Asn587Ser)
c.1697A>G (p.Asn566Ser)
n.1836A>G
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
n.1770A>G
n.1718A>G
Xg.71382795A>TCA413514000TAF1c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.1700A>T (p.Asn567Ile)
c.1281A>T
c.1637A>T (p.Asn546Ile)
c.1760A>T (p.Asn587Ile)
c.1697A>T (p.Asn566Ile)
n.1836A>T
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
n.1770A>T
n.1718A>T
Xg.71382796T>ACA413514001TAF1c.987T>A (p.Asn329Lys)
c.1701T>A (p.Asn567Lys)
c.1282T>A
c.1638T>A (p.Asn546Lys)
c.1761T>A (p.Asn587Lys)
c.1698T>A (p.Asn566Lys)
n.1837T>A
c.1380T>A (p.Asn460Lys)
n.1771T>A
n.1719T>A
Xg.71382796T>CCA516822968TAF1c.987T>C (p.Asn329=)
c.1701T>C (p.Asn567=)
c.1282T>C
c.1638T>C (p.Asn546=)
c.1761T>C (p.Asn587=)
c.1698T>C (p.Asn566=)
n.1837T>C
c.1380T>C (p.Asn460=)
n.1771T>C
n.1719T>C
Xg.71382796T>GCA413514003TAF1c.987T>G (p.Asn329Lys)
c.1701T>G (p.Asn567Lys)
c.1282T>G
c.1638T>G (p.Asn546Lys)
c.1761T>G (p.Asn587Lys)
c.1698T>G (p.Asn566Lys)
n.1837T>G
c.1380T>G (p.Asn460Lys)
n.1771T>G
n.1719T>G
Xg.71382797C>ACA413514008TAF1c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.1702C>A (p.Leu568Ile)
c.1283C>A
c.1639C>A (p.Leu547Ile)
c.1762C>A (p.Leu588Ile)
c.1699C>A (p.Leu567Ile)
n.1838C>A
c.1381C>A (p.Leu461Ile)
n.1772C>A
n.1720C>A
 gnomAD v4
Xg.71382797C>GCA413514006TAF1c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1702C>G (p.Leu568Val)
c.1283C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1762C>G (p.Leu588Val)
c.1699C>G (p.Leu567Val)
n.1838C>G
c.1381C>G (p.Leu461Val)
n.1772C>G
n.1720C>G
 gnomAD v4
Xg.71382797C>TCA413514007TAF1c.988C>T (p.Leu330Phe)
c.1702C>T (p.Leu568Phe)
c.1283C>T
c.1639C>T (p.Leu547Phe)
c.1762C>T (p.Leu588Phe)
c.1699C>T (p.Leu567Phe)
n.1838C>T
c.1381C>T (p.Leu461Phe)
n.1772C>T
n.1720C>T
Xg.71382798T>ACA413514011TAF1c.989T>A (p.Leu330His)
c.1703T>A (p.Leu568His)
c.1284T>A
c.1640T>A (p.Leu547His)
c.1763T>A (p.Leu588His)
c.1700T>A (p.Leu567His)
n.1839T>A
c.1382T>A (p.Leu461His)
n.1773T>A
n.1721T>A
Xg.71382798T>CCA413514013TAF1c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1703T>C (p.Leu568Pro)
c.1284T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1763T>C (p.Leu588Pro)
c.1700T>C (p.Leu567Pro)
n.1839T>C
c.1382T>C (p.Leu461Pro)
n.1773T>C
n.1721T>C
Xg.71382798T>GCA413514014TAF1c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1703T>G (p.Leu568Arg)
c.1284T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1763T>G (p.Leu588Arg)
c.1700T>G (p.Leu567Arg)
n.1839T>G
c.1382T>G (p.Leu461Arg)
n.1773T>G
n.1721T>G
Xg.71382799C>ACA516822970TAF1c.990C>A (p.Leu330=)
c.1704C>A (p.Leu568=)
c.1285C>A
c.1641C>A (p.Leu547=)
c.1764C>A (p.Leu588=)
c.1701C>A (p.Leu567=)
n.1840C>A
c.1383C>A (p.Leu461=)
n.1774C>A
n.1722C>A
Xg.71382799C>GCA516822973TAF1c.990C>G (p.Leu330=)
c.1704C>G (p.Leu568=)
c.1285C>G
c.1641C>G (p.Leu547=)
c.1764C>G (p.Leu588=)
c.1701C>G (p.Leu567=)
n.1840C>G
c.1383C>G (p.Leu461=)
n.1774C>G
n.1722C>G
Xg.71382799C>TCA516822971TAF1c.990C>T (p.Leu330=)
c.1704C>T (p.Leu568=)
c.1285C>T
c.1641C>T (p.Leu547=)
c.1764C>T (p.Leu588=)
c.1701C>T (p.Leu567=)
n.1840C>T
c.1383C>T (p.Leu461=)
n.1774C>T
n.1722C>T
Xg.71382800T>ACA413514018TAF1c.991T>A (p.Ser331Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.1286T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.1765T>A (p.Ser589Thr)
c.1702T>A (p.Ser568Thr)
n.1841T>A
c.1384T>A (p.Ser462Thr)
n.1775T>A
n.1723T>A
Xg.71382800T>CCA413514019TAF1c.991T>C (p.Ser331Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.1286T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.1765T>C (p.Ser589Pro)
c.1702T>C (p.Ser568Pro)
n.1841T>C
c.1384T>C (p.Ser462Pro)
n.1775T>C
n.1723T>C
Xg.71382800T>GCA413514021TAF1c.991T>G (p.Ser331Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.1286T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.1765T>G (p.Ser589Ala)
c.1702T>G (p.Ser568Ala)
n.1841T>G
c.1384T>G (p.Ser462Ala)
n.1775T>G
n.1723T>G
Xg.71382801C>ACA413514023TAF1c.992C>A (p.Ser331Tyr)
c.1706C>A (p.Ser569Tyr)
c.1287C>A
c.1643C>A (p.Ser548Tyr)
c.1766C>A (p.Ser589Tyr)
c.1703C>A (p.Ser568Tyr)
n.1842C>A
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n.1776C>A
n.1724C>A
Xg.71382801C>GCA413514025TAF1c.992C>G (p.Ser331Cys)
c.1706C>G (p.Ser569Cys)
c.1287C>G
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c.1703C>G (p.Ser568Cys)
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n.1776C>G
n.1724C>G
Xg.71382801C>TCA413514027TAF1c.992C>T (p.Ser331Phe)
c.1706C>T (p.Ser569Phe)
c.1287C>T
c.1643C>T (p.Ser548Phe)
c.1766C>T (p.Ser589Phe)
c.1703C>T (p.Ser568Phe)
n.1842C>T
c.1385C>T (p.Ser462Phe)
n.1776C>T
n.1724C>T
Xg.71382802C>ACA516822976TAF1c.993C>A (p.Ser331=)
c.1707C>A (p.Ser569=)
c.1288C>A
c.1644C>A (p.Ser548=)
c.1767C>A (p.Ser589=)
c.1704C>A (p.Ser568=)
n.1843C>A
c.1386C>A (p.Ser462=)
n.1777C>A
n.1725C>A
Xg.71382802C>GCA516822977TAF1c.993C>G (p.Ser331=)
c.1707C>G (p.Ser569=)
c.1288C>G
c.1644C>G (p.Ser548=)
c.1767C>G (p.Ser589=)
c.1704C>G (p.Ser568=)
n.1843C>G
c.1386C>G (p.Ser462=)
n.1777C>G
n.1725C>G
Xg.71382802C>TCA516822979TAF1c.993C>T (p.Ser331=)
c.1707C>T (p.Ser569=)
c.1288C>T
c.1644C>T (p.Ser548=)
c.1767C>T (p.Ser589=)
c.1704C>T (p.Ser568=)
n.1843C>T
c.1386C>T (p.Ser462=)
n.1777C>T
n.1725C>T
Xg.71382803A=CA2436444705TAF1c.994A= (p.Asn332=)
c.1708A= (p.Asn570=)
c.1289A=
c.1645A= (p.Asn549=)
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1705A= (p.Asn569=)
n.1844A=
c.1387A= (p.Asn463=)
n.1778A=
n.1726A=
Xg.71382803A>CCA413514029TAF1c.994A>C (p.Asn332His)
c.1708A>C (p.Asn570His)
c.1289A>C
c.1645A>C (p.Asn549His)
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1705A>C (p.Asn569His)
n.1844A>C
c.1387A>C (p.Asn463His)
n.1778A>C
n.1726A>C
 dbSNP gnomAD v4
Xg.71382803A>GCA413514031TAF1c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.1708A>G (p.Asn570Asp)
c.1289A>G
c.1645A>G (p.Asn549Asp)
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
n.1844A>G
c.1387A>G (p.Asn463Asp)
n.1778A>G
n.1726A>G
Xg.71382803A>TCA413514033TAF1c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.1708A>T (p.Asn570Tyr)
c.1289A>T
c.1645A>T (p.Asn549Tyr)
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
n.1844A>T
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
n.1778A>T
n.1726A>T
Xg.71382804A=CA2436444706TAF1c.995A= (p.Asn332=)
c.1709A= (p.Asn570=)
c.1290A=
c.1646A= (p.Asn549=)
c.1769A= (p.Asn590=)
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n.1845A=
c.1388A= (p.Asn463=)
n.1779A=
n.1727A=
Xg.71382804A>CCA413514034TAF1c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.1709A>C (p.Asn570Thr)
c.1290A>C
c.1646A>C (p.Asn549Thr)
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
n.1845A>C
c.1388A>C (p.Asn463Thr)
n.1779A>C
n.1727A>C
Xg.71382804A>GCA10446756TAF1c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.1709A>G (p.Asn570Ser)
c.1290A>G
c.1646A>G (p.Asn549Ser)
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
n.1845A>G
c.1388A>G (p.Asn463Ser)
n.1779A>G
n.1727A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382804A>TCA413514036TAF1c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.1709A>T (p.Asn570Ile)
c.1290A>T
c.1646A>T (p.Asn549Ile)
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
n.1845A>T
c.1388A>T (p.Asn463Ile)
n.1779A>T
n.1727A>T
Xg.71382805T>ACA413514038TAF1c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.1710T>A (p.Asn570Lys)
c.1291T>A
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c.1770T>A (p.Asn590Lys)
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n.1846T>A
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n.1780T>A
n.1728T>A
Xg.71382805T>CCA516822982TAF1c.996T>C (p.Asn332=)
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c.1291T>C
c.1647T>C (p.Asn549=)
c.1770T>C (p.Asn590=)
c.1707T>C (p.Asn569=)
n.1846T>C
c.1389T>C (p.Asn463=)
n.1780T>C
n.1728T>C
Xg.71382805T>GCA413514040TAF1c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.1710T>G (p.Asn570Lys)
c.1291T>G
c.1647T>G (p.Asn549Lys)
c.1770T>G (p.Asn590Lys)
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
n.1846T>G
c.1389T>G (p.Asn463Lys)
n.1780T>G
n.1728T>G
Xg.71382806G>ACA413514042TAF1c.997G>A (p.Asp333Asn)
c.1711G>A (p.Asp571Asn)
c.1292G>A
c.1648G>A (p.Asp550Asn)
c.1771G>A (p.Asp591Asn)
c.1708G>A (p.Asp570Asn)
n.1847G>A
c.1390G>A (p.Asp464Asn)
n.1781G>A
n.1729G>A
Xg.71382806G>CCA413514044TAF1c.997G>C (p.Asp333His)
c.1711G>C (p.Asp571His)
c.1292G>C
c.1648G>C (p.Asp550His)
c.1771G>C (p.Asp591His)
c.1708G>C (p.Asp570His)
n.1847G>C
c.1390G>C (p.Asp464His)
n.1781G>C
n.1729G>C
Xg.71382806G>TCA413514046TAF1c.997G>T (p.Asp333Tyr)
c.1711G>T (p.Asp571Tyr)
c.1292G>T
c.1648G>T (p.Asp550Tyr)
c.1771G>T (p.Asp591Tyr)
c.1708G>T (p.Asp570Tyr)
n.1847G>T
c.1390G>T (p.Asp464Tyr)
n.1781G>T
n.1729G>T
Xg.71382807A>CCA413514048TAF1c.998A>C (p.Asp333Ala)
c.1712A>C (p.Asp571Ala)
c.1293A>C
c.1649A>C (p.Asp550Ala)
c.1772A>C (p.Asp591Ala)
c.1709A>C (p.Asp570Ala)
n.1848A>C
c.1391A>C (p.Asp464Ala)
n.1782A>C
n.1730A>C
Xg.71382807A>GCA413514051TAF1c.998A>G (p.Asp333Gly)
c.1712A>G (p.Asp571Gly)
c.1293A>G
c.1649A>G (p.Asp550Gly)
c.1772A>G (p.Asp591Gly)
c.1709A>G (p.Asp570Gly)
n.1848A>G
c.1391A>G (p.Asp464Gly)
n.1782A>G
n.1730A>G
Xg.71382807A>TCA413514052TAF1c.998A>T (p.Asp333Val)
c.1712A>T (p.Asp571Val)
c.1293A>T
c.1649A>T (p.Asp550Val)
c.1772A>T (p.Asp591Val)
c.1709A>T (p.Asp570Val)
n.1848A>T
c.1391A>T (p.Asp464Val)
n.1782A>T
n.1730A>T
Xg.71382808T>ACA413514055TAF1c.999T>A (p.Asp333Glu)
c.1713T>A (p.Asp571Glu)
c.1294T>A
c.1650T>A (p.Asp550Glu)
c.1773T>A (p.Asp591Glu)
c.1710T>A (p.Asp570Glu)
n.1849T>A
c.1392T>A (p.Asp464Glu)
n.1783T>A
n.1731T>A
Xg.71382808T>CCA516822985TAF1c.999T>C (p.Asp333=)
c.1713T>C (p.Asp571=)
c.1294T>C
c.1650T>C (p.Asp550=)
c.1773T>C (p.Asp591=)
c.1710T>C (p.Asp570=)
n.1849T>C
c.1392T>C (p.Asp464=)
n.1783T>C
n.1731T>C
Xg.71382808T>GCA413514057TAF1c.999T>G (p.Asp333Glu)
c.1713T>G (p.Asp571Glu)
c.1294T>G
c.1650T>G (p.Asp550Glu)
c.1773T>G (p.Asp591Glu)
c.1710T>G (p.Asp570Glu)
n.1849T>G
c.1392T>G (p.Asp464Glu)
n.1783T>G
n.1731T>G
Xg.71382809G>ACA413514059TAF1c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.1714G>A (p.Glu572Lys)
c.1295G>A
c.1651G>A (p.Glu551Lys)
c.1774G>A (p.Glu592Lys)
c.1711G>A (p.Glu571Lys)
n.1850G>A
c.1393G>A (p.Glu465Lys)
n.1784G>A
n.1732G>A
Xg.71382809G>CCA413514061TAF1c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1295G>C
c.1651G>C (p.Glu551Gln)
c.1774G>C (p.Glu592Gln)
c.1711G>C (p.Glu571Gln)
n.1850G>C
c.1393G>C (p.Glu465Gln)
n.1784G>C
n.1732G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.71382809G=CA2436444707TAF1c.1000G= (p.Glu334=)
c.1714G= (p.Glu572=)
c.1295G=
c.1651G= (p.Glu551=)
c.1774G= (p.Glu592=)
c.1711G= (p.Glu571=)
n.1850G=
c.1393G= (p.Glu465=)
n.1784G=
n.1732G=
Xg.71382809G>TCA413514063TAF1c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1295G>T
c.1651G>T (p.Glu551Ter)
c.1774G>T (p.Glu592Ter)
c.1711G>T (p.Glu571Ter)
n.1850G>T
c.1393G>T (p.Glu465Ter)
n.1784G>T
n.1732G>T
Xg.71382810A>CCA413514065TAF1c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1296A>C
c.1652A>C (p.Glu551Ala)
c.1775A>C (p.Glu592Ala)
c.1712A>C (p.Glu571Ala)
n.1851A>C
c.1394A>C (p.Glu465Ala)
n.1785A>C
n.1733A>C
Xg.71382810A>GCA413514068TAF1c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1296A>G
c.1652A>G (p.Glu551Gly)
c.1775A>G (p.Glu592Gly)
c.1712A>G (p.Glu571Gly)
n.1851A>G
c.1394A>G (p.Glu465Gly)
n.1785A>G
n.1733A>G
Xg.71382810A>TCA413514067TAF1c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1296A>T
c.1652A>T (p.Glu551Val)
c.1775A>T (p.Glu592Val)
c.1712A>T (p.Glu571Val)
n.1851A>T
c.1394A>T (p.Glu465Val)
n.1785A>T
n.1733A>T
Xg.71382811G>ACA516822987TAF1c.1002G>A (p.Glu334=)
c.1716G>A (p.Glu572=)
c.1297G>A
c.1653G>A (p.Glu551=)
c.1776G>A (p.Glu592=)
c.1713G>A (p.Glu571=)
n.1852G>A
c.1395G>A (p.Glu465=)
n.1786G>A
n.1734G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382811G>CCA10446757TAF1c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.1716G>C (p.Glu572Asp)
c.1297G>C
c.1653G>C (p.Glu551Asp)
c.1776G>C (p.Glu592Asp)
c.1713G>C (p.Glu571Asp)
n.1852G>C
c.1395G>C (p.Glu465Asp)
n.1786G>C
n.1734G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.71382811G=CA2436444708TAF1c.1002G= (p.Glu334=)
c.1716G= (p.Glu572=)
c.1297G=
c.1653G= (p.Glu551=)
c.1776G= (p.Glu592=)
c.1713G= (p.Glu571=)
n.1852G=
c.1395G= (p.Glu465=)
n.1786G=
n.1734G=
Xg.71382811G>TCA413514072TAF1c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.1716G>T (p.Glu572Asp)
c.1297G>T
c.1653G>T (p.Glu551Asp)
c.1776G>T (p.Glu592Asp)
c.1713G>T (p.Glu571Asp)
n.1852G>T
c.1395G>T (p.Glu465Asp)
n.1786G>T
n.1734G>T
Xg.71382812T>ACA413514075TAF1c.1003T>A (p.Tyr335Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
c.1298T>A
c.1654T>A (p.Tyr552Asn)
c.1777T>A (p.Tyr593Asn)
c.1714T>A (p.Tyr572Asn)
n.1853T>A
c.1396T>A (p.Tyr466Asn)
n.1787T>A
n.1735T>A
Xg.71382812T>CCA413514077TAF1c.1003T>C (p.Tyr335His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
c.1298T>C
c.1654T>C (p.Tyr552His)
c.1777T>C (p.Tyr593His)
c.1714T>C (p.Tyr572His)
n.1853T>C
c.1396T>C (p.Tyr466His)
n.1787T>C
n.1735T>C
Xg.71382812T>GCA413514078TAF1c.1003T>G (p.Tyr335Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
c.1298T>G
c.1654T>G (p.Tyr552Asp)
c.1777T>G (p.Tyr593Asp)
c.1714T>G (p.Tyr572Asp)
n.1853T>G
c.1396T>G (p.Tyr466Asp)
n.1787T>G
n.1735T>G
Xg.71382818_71382820delCA2579641545TAF1c.1009_1011del (p.Tyr337del)
c.1723_1725del (p.Tyr575del)
c.1304_1306del
c.1660_1662del (p.Tyr554del)
c.1783_1785del (p.Tyr595del)
c.1720_1722del (p.Tyr574del)
n.1859_1861del
c.1402_1404del (p.Tyr468del)
n.1793_1795del
n.1741_1743del
 gnomAD v4
Xg.71382812_71382828delCA645604548TAF1c.1003_1019del (p.Tyr335ThrfsTer?)
c.1717_1733del (p.Tyr573ThrfsTer?)
c.1298_1314del
c.1654_1670del (p.Tyr552ThrfsTer?)
c.1777_1793del (p.Tyr593ThrfsTer?)
c.1714_1730del (p.Tyr572ThrfsTer?)
n.1853_1869del
c.1396_1412del (p.Tyr466ThrfsTer?)
n.1787_1803del
n.1735_1751del
 COSMIC
Xg.71382813A=CA2436444709TAF1c.1004A= (p.Tyr335=)
c.1718A= (p.Tyr573=)
c.1299A=
c.1655A= (p.Tyr552=)
c.1778A= (p.Tyr593=)
c.1715A= (p.Tyr572=)
n.1854A=
c.1397A= (p.Tyr466=)
n.1788A=
n.1736A=
Xg.71382813A>CCA413514080TAF1c.1004A>C (p.Tyr335Ser)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
c.1299A>C
c.1655A>C (p.Tyr552Ser)
c.1778A>C (p.Tyr593Ser)
c.1715A>C (p.Tyr572Ser)
n.1854A>C
c.1397A>C (p.Tyr466Ser)
n.1788A>C
n.1736A>C
Xg.71382813A>GCA10446758TAF1c.1004A>G (p.Tyr335Cys)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
c.1299A>G
c.1655A>G (p.Tyr552Cys)
c.1778A>G (p.Tyr593Cys)
c.1715A>G (p.Tyr572Cys)
n.1854A>G
c.1397A>G (p.Tyr466Cys)
n.1788A>G
n.1736A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.71382813A>TCA413514083TAF1c.1004A>T (p.Tyr335Phe)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
c.1299A>T
c.1655A>T (p.Tyr552Phe)
c.1778A>T (p.Tyr593Phe)
c.1715A>T (p.Tyr572Phe)
n.1854A>T
c.1397A>T (p.Tyr466Phe)
n.1788A>T
n.1736A>T
Xg.71382814T>ACA413514085TAF1c.1005T>A (p.Tyr335Ter)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
c.1300T>A
c.1656T>A (p.Tyr552Ter)
c.1779T>A (p.Tyr593Ter)
c.1716T>A (p.Tyr572Ter)
n.1855T>A
c.1398T>A (p.Tyr466Ter)
n.1789T>A
n.1737T>A
Xg.71382814T>CCA516822991TAF1c.1005T>C (p.Tyr335=)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
c.1300T>C
c.1656T>C (p.Tyr552=)
c.1779T>C (p.Tyr593=)
c.1716T>C (p.Tyr572=)
n.1855T>C
c.1398T>C (p.Tyr466=)
n.1789T>C
n.1737T>C
Xg.71382814T>GCA413514087TAF1c.1005T>G (p.Tyr335Ter)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
c.1300T>G
c.1656T>G (p.Tyr552Ter)
c.1779T>G (p.Tyr593Ter)
c.1716T>G (p.Tyr572Ter)
n.1855T>G
c.1398T>G (p.Tyr466Ter)
n.1789T>G
n.1737T>G
Xg.71382815T>ACA413514092TAF1c.1006T>A (p.Tyr336Asn)
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
c.1301T>A
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.1780T>A (p.Tyr594Asn)
c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
n.1856T>A
c.1399T>A (p.Tyr467Asn)
n.1790T>A
n.1738T>A
Xg.71382815T>CCA413514090TAF1c.1006T>C (p.Tyr336His)
c.1720T>C (p.Tyr574His)
c.1301T>C
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.1780T>C (p.Tyr594His)
c.1717T>C (p.Tyr573His)
n.1856T>C
c.1399T>C (p.Tyr467His)
n.1790T>C
n.1738T>C
Xg.71382815T>GCA413514088TAF1c.1006T>G (p.Tyr336Asp)
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
c.1301T>G
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.1780T>G (p.Tyr594Asp)
c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
n.1856T>G
c.1399T>G (p.Tyr467Asp)
n.1790T>G
n.1738T>G
Xg.71382816A>CCA413514098TAF1c.1007A>C (p.Tyr336Ser)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
c.1302A>C
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.1781A>C (p.Tyr594Ser)
c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
n.1857A>C
c.1400A>C (p.Tyr467Ser)
n.1791A>C
n.1739A>C
Xg.71382816A>GCA413514094TAF1c.1007A>G (p.Tyr336Cys)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
c.1302A>G
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.1781A>G (p.Tyr594Cys)
c.1718A>G (p.Tyr573Cys)
n.1857A>G
c.1400A>G (p.Tyr467Cys)
n.1791A>G
n.1739A>G
Xg.71382816A>TCA413514096TAF1c.1007A>T (p.Tyr336Phe)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
c.1302A>T
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.1781A>T (p.Tyr594Phe)
c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
n.1857A>T
c.1400A>T (p.Tyr467Phe)
n.1791A>T
n.1739A>T
Xg.71382817T>ACA413514099TAF1c.1008T>A (p.Tyr336Ter)
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
c.1303T>A
c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
c.1782T>A (p.Tyr594Ter)
c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
n.1858T>A
c.1401T>A (p.Tyr467Ter)
n.1792T>A
n.1740T>A
Xg.71382817T>CCA516822994TAF1c.1008T>C (p.Tyr336=)
c.1722T>C (p.Tyr574=)
c.1303T>C
c.1659T>C (p.Tyr553=)
c.1782T>C (p.Tyr594=)
c.1719T>C (p.Tyr573=)
n.1858T>C
c.1401T>C (p.Tyr467=)
n.1792T>C
n.1740T>C
Xg.71382817T>GCA413514101TAF1c.1008T>G (p.Tyr336Ter)
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
c.1303T>G
c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
c.1782T>G (p.Tyr594Ter)
c.1719T>G (p.Tyr573Ter)
n.1858T>G
c.1401T>G (p.Tyr467Ter)
n.1792T>G
n.1740T>G
Xg.71382818T>ACA413514104TAF1c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1723T>A (p.Tyr575Asn)
c.1304T>A
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
c.1783T>A (p.Tyr595Asn)
c.1720T>A (p.Tyr574Asn)
n.1859T>A
c.1402T>A (p.Tyr468Asn)
n.1793T>A
n.1741T>A
Xg.71382818T>CCA413514105TAF1c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1723T>C (p.Tyr575His)
c.1304T>C
c.1660T>C (p.Tyr554His)
c.1783T>C (p.Tyr595His)
c.1720T>C (p.Tyr574His)
n.1859T>C
c.1402T>C (p.Tyr468His)
n.1793T>C
n.1741T>C
Xg.71382818T>GCA413514107TAF1c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1723T>G (p.Tyr575Asp)
c.1304T>G
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
c.1783T>G (p.Tyr595Asp)
c.1720T>G (p.Tyr574Asp)
n.1859T>G
c.1402T>G (p.Tyr468Asp)
n.1793T>G
n.1741T>G
Xg.71382819A>CCA413514113TAF1c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1724A>C (p.Tyr575Ser)
c.1305A>C
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
c.1784A>C (p.Tyr595Ser)
c.1721A>C (p.Tyr574Ser)
n.1860A>C
c.1403A>C (p.Tyr468Ser)
n.1794A>C
n.1742A>C
Xg.71382819A>GCA413514110TAF1c.1010A>G (p.Tyr337Cys)
c.1724A>G (p.Tyr575Cys)
c.1305A>G
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
c.1784A>G (p.Tyr595Cys)
c.1721A>G (p.Tyr574Cys)
n.1860A>G
c.1403A>G (p.Tyr468Cys)
n.1794A>G
n.1742A>G
Xg.71382819A>TCA413514111TAF1c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1724A>T (p.Tyr575Phe)
c.1305A>T
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
c.1784A>T (p.Tyr595Phe)
c.1721A>T (p.Tyr574Phe)
n.1860A>T
c.1403A>T (p.Tyr468Phe)
n.1794A>T
n.1742A>T
Xg.71382820T>ACA413514116TAF1c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1725T>A (p.Tyr575Ter)
c.1306T>A
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
c.1785T>A (p.Tyr595Ter)
c.1722T>A (p.Tyr574Ter)
n.1861T>A
c.1404T>A (p.Tyr468Ter)
n.1795T>A
n.1743T>A
Xg.71382820T>CCA516822998TAF1c.1011T>C (p.Tyr337=)
c.1725T>C (p.Tyr575=)
c.1306T>C
c.1662T>C (p.Tyr554=)
c.1785T>C (p.Tyr595=)
c.1722T>C (p.Tyr574=)
n.1861T>C
c.1404T>C (p.Tyr468=)
n.1795T>C
n.1743T>C
Xg.71382820T>GCA413514117TAF1c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
c.1725T>G (p.Tyr575Ter)
c.1306T>G
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
c.1785T>G (p.Tyr595Ter)
c.1722T>G (p.Tyr574Ter)
n.1861T>G
c.1404T>G (p.Tyr468Ter)
n.1795T>G
n.1743T>G
Xg.71382821C>ACA413514120TAF1c.1012C>A (p.Pro338Thr)
c.1726C>A (p.Pro576Thr)
c.1307C>A
c.1663C>A (p.Pro555Thr)
c.1786C>A (p.Pro596Thr)
c.1723C>A (p.Pro575Thr)
n.1862C>A
c.1405C>A (p.Pro469Thr)
n.1796C>A
n.1744C>A
Xg.71382821C=CA2436444710TAF1c.1012C= (p.Pro338=)
c.1726C= (p.Pro576=)
c.1307C=
c.1663C= (p.Pro555=)
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1723C= (p.Pro575=)
n.1862C=
c.1405C= (p.Pro469=)
n.1796C=
n.1744C=
Xg.71382821C>GCA413514121TAF1c.1012C>G (p.Pro338Ala)
c.1726C>G (p.Pro576Ala)
c.1307C>G
c.1663C>G (p.Pro555Ala)
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1723C>G (p.Pro575Ala)
n.1862C>G
c.1405C>G (p.Pro469Ala)
n.1796C>G
n.1744C>G
 gnomAD v4
Xg.71382821C>TCA279934TAF1c.1012C>T (p.Pro338Ser)
c.1726C>T (p.Pro576Ser)
c.1307C>T
c.1663C>T (p.Pro555Ser)
c.1786C>T (p.Pro596Ser)
c.1723C>T (p.Pro575Ser)
n.1862C>T
c.1405C>T (p.Pro469Ser)
n.1796C>T
n.1744C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.71382822C>ACA413514125TAF1c.1013C>A (p.Pro338His)
c.1727C>A (p.Pro576His)
c.1308C>A
c.1664C>A (p.Pro555His)
c.1787C>A (p.Pro596His)
c.1724C>A (p.Pro575His)
n.1863C>A
c.1406C>A (p.Pro469His)
n.1797C>A
n.1745C>A
 gnomAD v4
Xg.71382822C>GCA413514129TAF1c.1013C>G (p.Pro338Arg)
c.1727C>G (p.Pro576Arg)
c.1308C>G
c.1664C>G (p.Pro555Arg)
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
c.1724C>G (p.Pro575Arg)
n.1863C>G
c.1406C>G (p.Pro469Arg)
n.1797C>G
n.1745C>G
Xg.71382822C>TCA413514127TAF1c.1013C>T (p.Pro338Leu)
c.1727C>T (p.Pro576Leu)
c.1308C>T
c.1664C>T (p.Pro555Leu)
c.1787C>T (p.Pro596Leu)
c.1724C>T (p.Pro575Leu)
n.1863C>T
c.1406C>T (p.Pro469Leu)
n.1797C>T
n.1745C>T
Xg.71382823C>ACA516822999TAF1c.1014C>A (p.Pro338=)
c.1728C>A (p.Pro576=)
c.1309C>A
c.1665C>A (p.Pro555=)
c.1788C>A (p.Pro596=)
c.1725C>A (p.Pro575=)
n.1864C>A
c.1407C>A (p.Pro469=)
n.1798C>A
n.1746C>A
Xg.71382823C>GCA516823000TAF1c.1014C>G (p.Pro338=)
c.1728C>G (p.Pro576=)
c.1309C>G
c.1665C>G (p.Pro555=)
c.1788C>G (p.Pro596=)
c.1725C>G (p.Pro575=)
n.1864C>G
c.1407C>G (p.Pro469=)
n.1798C>G
n.1746C>G
Xg.71382823C>TCA516823001TAF1c.1014C>T (p.Pro338=)
c.1728C>T (p.Pro576=)
c.1309C>T
c.1665C>T (p.Pro555=)
c.1788C>T (p.Pro596=)
c.1725C>T (p.Pro575=)
n.1864C>T
c.1407C>T (p.Pro469=)
n.1798C>T
n.1746C>T
Xg.71382824A>CCA413514131TAF1c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.1729A>C (p.Lys577Gln)
c.1310A>C
c.1666A>C (p.Lys556Gln)
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.1726A>C (p.Lys576Gln)
n.1865A>C
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
n.1799A>C
n.1747A>C
Xg.71382824A>GCA413514132TAF1c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.1729A>G (p.Lys577Glu)
c.1310A>G
c.1666A>G (p.Lys556Glu)
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.1726A>G (p.Lys576Glu)
n.1865A>G
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
n.1799A>G
n.1747A>G
Xg.71382824A>TCA413514134TAF1c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.1729A>T (p.Lys577Ter)
c.1310A>T
c.1666A>T (p.Lys556Ter)
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.1726A>T (p.Lys576Ter)
n.1865A>T
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
n.1799A>T
n.1747A>T

Number of alleles fetched