| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71362680C>G | CA594705538 | SLC29A3 | n.2976C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*94+6437C>G (n.*94+6437C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*99+6437C>G (n.*99+6437C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1474C>G n.1247C>G n.1468C>G n.1241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362681C>A | CA2609558700 | SLC29A3 | n.2977C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*94+6438C>A (n.*94+6438C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*99+6438C>A (n.*99+6438C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1475C>A n.1248C>A n.1469C>A n.1242C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362681C= | CA1918678622 | SLC29A3 | n.2977C= c.*73C= (n.*73C=) c.*1073C= (n.*1073C=) c.*94+6438C= (n.*94+6438C=) c.1122C= (n.1122C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*822C= (n.*822C=) c.*99+6438C= (n.*99+6438C=) c.*730C= (n.*730C=) n.1475C= n.1248C= n.1469C= n.1242C= | |
| 10 | g.71362681C>G | CA5543212 | SLC29A3 | n.2977C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*94+6438C>G (n.*94+6438C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*99+6438C>G (n.*99+6438C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1475C>G n.1248C>G n.1469C>G n.1242C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362682A>C | CA5543213 | SLC29A3 | n.2978A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*94+6439A>C (n.*94+6439A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*99+6439A>C (n.*99+6439A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1476A>C n.1249A>C n.1470A>C n.1243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362687G>A | CA209388379 | SLC29A3 | n.2983G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*94+6444G>A (n.*94+6444G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*99+6444G>A (n.*99+6444G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1481G>A n.1254G>A n.1475G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362688G>T | CA2609558703 | SLC29A3 | n.2984G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*94+6445G>T (n.*94+6445G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*99+6445G>T (n.*99+6445G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1482G>T n.1255G>T n.1476G>T n.1249G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362691del | CA2609558704 | SLC29A3 | n.2987del c.*83del (n.*83del) c.*1083del (n.*1083del) c.*94+6448del (n.*94+6448del) c.1132del (n.1132del) c.*1094del (n.*1094del) c.*837del (n.*837del) c.*832del (n.*832del) c.*99+6448del (n.*99+6448del) c.*740del (n.*740del) n.1485del n.1258del n.1479del n.1252del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362690A>C | CA2574588521 | SLC29A3 | n.2986A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*94+6447A>C (n.*94+6447A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*99+6447A>C (n.*99+6447A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1484A>C n.1257A>C n.1478A>C n.1251A>C | |
| 10 | g.71362692G>T | CA2609558705 | SLC29A3 | n.2988G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*94+6449G>T (n.*94+6449G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*99+6449G>T (n.*99+6449G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1486G>T n.1259G>T n.1480G>T n.1253G>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362693G= | CA1918678626 | SLC29A3 | n.2989G= c.*85G= (n.*85G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*94+6450G= (n.*94+6450G=) c.1134G= (n.1134G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*99+6450G= (n.*99+6450G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1487G= n.1260G= n.1481G= n.1254G= | |
| 10 | g.71362693G>T | CA2574588522 | SLC29A3 | n.2989G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*94+6450G>T (n.*94+6450G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*99+6450G>T (n.*99+6450G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1487G>T n.1260G>T n.1481G>T n.1254G>T | |
| 10 | g.71362694C>A | CA2609558707 | SLC29A3 | n.2990C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*94+6451C>A (n.*94+6451C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*99+6451C>A (n.*99+6451C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1488C>A n.1261C>A n.1482C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362696T>A | CA2609558708 | SLC29A3 | n.2992T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*94+6453T>A (n.*94+6453T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*99+6453T>A (n.*99+6453T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1490T>A n.1263T>A n.1484T>A n.1257T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362699del | CA2609558709 | SLC29A3 | n.2995del c.*91del (n.*91del) c.*1091del (n.*1091del) c.*94+6456del (n.*94+6456del) c.1140del (n.1140del) c.*1102del (n.*1102del) c.*845del (n.*845del) c.*840del (n.*840del) c.*99+6456del (n.*99+6456del) c.*748del (n.*748del) n.1493del n.1266del n.1487del n.1260del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362697_71362723delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG | CA1918678627 | SLC29A3 | n.2993_3019delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG c.*89_*115delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*89_*115delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*1089_*1115delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*1089_*1115delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*94+6454_*94+6480delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*94+6454_*94+6480delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.1138_1164delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.1138_1164delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*1100_*1126delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*1100_*1126delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*843_*869delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*843_*869delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*838_*864delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*838_*864delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*99+6454_*99+6480delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*99+6454_*99+6480delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) c.*746_*772delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG (n.*746_*772delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG) n.1491_1517delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG n.1264_1290delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG n.1485_1511delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG n.1258_1284delinsAAAGTTTCACTTGGGGACAGAGAGCAG | |
| 10 | g.71362699_71362724del | CA1918678628 | SLC29A3 | n.2995_3020del c.*91_*116del (n.*91_*116del) c.*1091_*1116del (n.*1091_*1116del) c.*94+6456_*94+6481del (n.*94+6456_*94+6481del) c.1140_1165del (n.1140_1165del) c.*1102_*1127del (n.*1102_*1127del) c.*845_*870del (n.*845_*870del) c.*840_*865del (n.*840_*865del) c.*99+6456_*99+6481del (n.*99+6456_*99+6481del) c.*748_*773del (n.*748_*773del) n.1493_1518del n.1266_1291del n.1487_1512del n.1260_1285del | dbSNP |
| 10 | g.71362702T>C | CA2609558710 | SLC29A3 | n.2998T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.*94+6459T>C (n.*94+6459T>C) c.1143T>C (n.1143T>C) c.*1105T>C (n.*1105T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*99+6459T>C (n.*99+6459T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1496T>C n.1269T>C n.1490T>C n.1263T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362704C>A | CA2609558711 | SLC29A3 | n.3000C>A c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.*94+6461C>A (n.*94+6461C>A) c.1145C>A (n.1145C>A) c.*1107C>A (n.*1107C>A) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*99+6461C>A (n.*99+6461C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) n.1498C>A n.1271C>A n.1492C>A n.1265C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362705A>C | CA2609558712 | SLC29A3 | n.3001A>C c.*97A>C (n.*97A>C) c.*1097A>C (n.*1097A>C) c.*94+6462A>C (n.*94+6462A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.*1108A>C (n.*1108A>C) c.*851A>C (n.*851A>C) c.*846A>C (n.*846A>C) c.*99+6462A>C (n.*99+6462A>C) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1499A>C n.1272A>C n.1493A>C n.1266A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362705A>G | CA2609558713 | SLC29A3 | n.3001A>G c.*97A>G (n.*97A>G) c.*1097A>G (n.*1097A>G) c.*94+6462A>G (n.*94+6462A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.*1108A>G (n.*1108A>G) c.*851A>G (n.*851A>G) c.*846A>G (n.*846A>G) c.*99+6462A>G (n.*99+6462A>G) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1499A>G n.1272A>G n.1493A>G n.1266A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362706C>A | CA2609558714 | SLC29A3 | n.3002C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.*1098C>A (n.*1098C>A) c.*94+6463C>A (n.*94+6463C>A) c.1147C>A (n.1147C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*99+6463C>A (n.*99+6463C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1500C>A n.1273C>A n.1494C>A n.1267C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362707T>C | CA209388385 | SLC29A3 | n.3003T>C c.*99T>C (n.*99T>C) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*94+6464T>C (n.*94+6464T>C) c.1148T>C (n.1148T>C) c.*1110T>C (n.*1110T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*99+6464T>C (n.*99+6464T>C) c.*756T>C (n.*756T>C) n.1501T>C n.1274T>C n.1495T>C n.1268T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362707T>G | CA929767637 | SLC29A3 | n.3003T>G c.*99T>G (n.*99T>G) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.*94+6464T>G (n.*94+6464T>G) c.1148T>G (n.1148T>G) c.*1110T>G (n.*1110T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*99+6464T>G (n.*99+6464T>G) c.*756T>G (n.*756T>G) n.1501T>G n.1274T>G n.1495T>G n.1268T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362707T= | CA1918678629 | SLC29A3 | n.3003T= c.*99T= (n.*99T=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.*94+6464T= (n.*94+6464T=) c.1148T= (n.1148T=) c.*1110T= (n.*1110T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*99+6464T= (n.*99+6464T=) c.*756T= (n.*756T=) n.1501T= n.1274T= n.1495T= n.1268T= | |
| 10 | g.71362709G= | CA1918678630 | SLC29A3 | n.3005G= c.*101G= (n.*101G=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.*94+6466G= (n.*94+6466G=) c.1150G= (n.1150G=) c.*1112G= (n.*1112G=) c.*855G= (n.*855G=) c.*850G= (n.*850G=) c.*99+6466G= (n.*99+6466G=) c.*758G= (n.*758G=) n.1503G= n.1276G= n.1497G= n.1270G= | |
| 10 | g.71362709G>T | CA5543215 | SLC29A3 | n.3005G>T c.*101G>T (n.*101G>T) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.*94+6466G>T (n.*94+6466G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*855G>T (n.*855G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*99+6466G>T (n.*99+6466G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.1503G>T n.1276G>T n.1497G>T n.1270G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362710G>T | CA2609558715 | SLC29A3 | n.3006G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.*94+6467G>T (n.*94+6467G>T) c.1151G>T (n.1151G>T) c.*1113G>T (n.*1113G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*99+6467G>T (n.*99+6467G>T) c.*759G>T (n.*759G>T) n.1504G>T n.1277G>T n.1498G>T n.1271G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362711G>A | CA5543217 | SLC29A3 | n.3007G>A c.*103G>A (n.*103G>A) c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.*94+6468G>A (n.*94+6468G>A) c.1152G>A (n.1152G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*99+6468G>A (n.*99+6468G>A) c.*760G>A (n.*760G>A) n.1505G>A n.1278G>A n.1499G>A n.1272G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362711G>C | CA2580946916 | SLC29A3 | n.3007G>C c.*103G>C (n.*103G>C) c.*1103G>C (n.*1103G>C) c.*94+6468G>C (n.*94+6468G>C) c.1152G>C (n.1152G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*99+6468G>C (n.*99+6468G>C) c.*760G>C (n.*760G>C) n.1505G>C n.1278G>C n.1499G>C n.1272G>C | |
| 10 | g.71362711G= | CA1918678631 | SLC29A3 | n.3007G= c.*103G= (n.*103G=) c.*1103G= (n.*1103G=) c.*94+6468G= (n.*94+6468G=) c.1152G= (n.1152G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.*857G= (n.*857G=) c.*852G= (n.*852G=) c.*99+6468G= (n.*99+6468G=) c.*760G= (n.*760G=) n.1505G= n.1278G= n.1499G= n.1272G= | |
| 10 | g.71362711G>T | CA5543216 | SLC29A3 | n.3007G>T c.*103G>T (n.*103G>T) c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.*94+6468G>T (n.*94+6468G>T) c.1152G>T (n.1152G>T) c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*99+6468G>T (n.*99+6468G>T) c.*760G>T (n.*760G>T) n.1505G>T n.1278G>T n.1499G>T n.1272G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362712G>A | CA929767646 | SLC29A3 | n.3008G>A c.*104G>A (n.*104G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.*94+6469G>A (n.*94+6469G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.*99+6469G>A (n.*99+6469G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1506G>A n.1279G>A n.1500G>A n.1273G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362712G= | CA1918678632 | SLC29A3 | n.3008G= c.*104G= (n.*104G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.*94+6469G= (n.*94+6469G=) c.1153G= (n.1153G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*853G= (n.*853G=) c.*99+6469G= (n.*99+6469G=) c.*761G= (n.*761G=) n.1506G= n.1279G= n.1500G= n.1273G= | |
| 10 | g.71362712G>T | CA2609558716 | SLC29A3 | n.3008G>T c.*104G>T (n.*104G>T) c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.*94+6469G>T (n.*94+6469G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.*99+6469G>T (n.*99+6469G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1506G>T n.1279G>T n.1500G>T n.1273G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362713A= | CA1918678633 | SLC29A3 | n.3009A= c.*105A= (n.*105A=) c.*1105A= (n.*1105A=) c.*94+6470A= (n.*94+6470A=) c.1154A= (n.1154A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*859A= (n.*859A=) c.*854A= (n.*854A=) c.*99+6470A= (n.*99+6470A=) c.*762A= (n.*762A=) n.1507A= n.1280A= n.1501A= n.1274A= | |
| 10 | g.71362713A>G | CA2609558717 | SLC29A3 | n.3009A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.*94+6470A>G (n.*94+6470A>G) c.1154A>G (n.1154A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.*99+6470A>G (n.*99+6470A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1507A>G n.1280A>G n.1501A>G n.1274A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362713A>T | CA594705541 | SLC29A3 | n.3009A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*94+6470A>T (n.*94+6470A>T) c.1154A>T (n.1154A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.*99+6470A>T (n.*99+6470A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1507A>T n.1280A>T n.1501A>T n.1274A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362714C>A | CA2609558718 | SLC29A3 | n.3010C>A c.*106C>A (n.*106C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.*94+6471C>A (n.*94+6471C>A) c.1155C>A (n.1155C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*99+6471C>A (n.*99+6471C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) n.1508C>A n.1281C>A n.1502C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362714C= | CA1918678634 | SLC29A3 | n.3010C= c.*106C= (n.*106C=) c.*1106C= (n.*1106C=) c.*94+6471C= (n.*94+6471C=) c.1155C= (n.1155C=) c.*1117C= (n.*1117C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*855C= (n.*855C=) c.*99+6471C= (n.*99+6471C=) c.*763C= (n.*763C=) n.1508C= n.1281C= n.1502C= n.1275C= | |
| 10 | g.71362714C>T | CA5543218 | SLC29A3 | n.3010C>T c.*106C>T (n.*106C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.*94+6471C>T (n.*94+6471C>T) c.1155C>T (n.1155C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*99+6471C>T (n.*99+6471C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) n.1508C>T n.1281C>T n.1502C>T n.1275C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362714_71362716delinsCAG | CA1918678635 | SLC29A3 | n.3010_3012delinsCAG c.*106_*108delinsCAG (n.*106_*108delinsCAG) c.*1106_*1108delinsCAG (n.*1106_*1108delinsCAG) c.*94+6471_*94+6473delinsCAG (n.*94+6471_*94+6473delinsCAG) c.1155_1157delinsCAG (n.1155_1157delinsCAG) c.*1117_*1119delinsCAG (n.*1117_*1119delinsCAG) c.*860_*862delinsCAG (n.*860_*862delinsCAG) c.*855_*857delinsCAG (n.*855_*857delinsCAG) c.*99+6471_*99+6473delinsCAG (n.*99+6471_*99+6473delinsCAG) c.*763_*765delinsCAG (n.*763_*765delinsCAG) n.1508_1510delinsCAG n.1281_1283delinsCAG n.1502_1504delinsCAG n.1275_1277delinsCAG | |
| 10 | g.71362715A= | CA1918678636 | SLC29A3 | n.3011A= c.*107A= (n.*107A=) c.*1107A= (n.*1107A=) c.*94+6472A= (n.*94+6472A=) c.1156A= (n.1156A=) c.*1118A= (n.*1118A=) c.*861A= (n.*861A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*99+6472A= (n.*99+6472A=) c.*764A= (n.*764A=) n.1509A= n.1282A= n.1503A= n.1276A= | |
| 10 | g.71362715A>G | CA2512827498 | SLC29A3 | n.3011A>G c.*107A>G (n.*107A>G) c.*1107A>G (n.*1107A>G) c.*94+6472A>G (n.*94+6472A>G) c.1156A>G (n.1156A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*99+6472A>G (n.*99+6472A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) n.1509A>G n.1282A>G n.1503A>G n.1276A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362715A>T | CA5543219 | SLC29A3 | n.3011A>T c.*107A>T (n.*107A>T) c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.*94+6472A>T (n.*94+6472A>T) c.1156A>T (n.1156A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*99+6472A>T (n.*99+6472A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) n.1509A>T n.1282A>T n.1503A>T n.1276A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362719_71362720del | CA929767649 | SLC29A3 | n.3015_3016del c.*111_*112del (n.*111_*112del) c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*94+6476_*94+6477del (n.*94+6476_*94+6477del) c.1160_1161del (n.1160_1161del) c.*1122_*1123del (n.*1122_*1123del) c.*865_*866del (n.*865_*866del) c.*860_*861del (n.*860_*861del) c.*99+6476_*99+6477del (n.*99+6476_*99+6477del) c.*768_*769del (n.*768_*769del) n.1513_1514del n.1286_1287del n.1507_1508del n.1280_1281del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362716G>T | CA2609558719 | SLC29A3 | n.3012G>T c.*108G>T (n.*108G>T) c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.*94+6473G>T (n.*94+6473G>T) c.1157G>T (n.1157G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*99+6473G>T (n.*99+6473G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) n.1510G>T n.1283G>T n.1504G>T n.1277G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362717A= | CA1918678637 | SLC29A3 | n.3013A= c.*109A= (n.*109A=) c.*1109A= (n.*1109A=) c.*94+6474A= (n.*94+6474A=) c.1158A= (n.1158A=) c.*1120A= (n.*1120A=) c.*863A= (n.*863A=) c.*858A= (n.*858A=) c.*99+6474A= (n.*99+6474A=) c.*766A= (n.*766A=) n.1511A= n.1284A= n.1505A= n.1278A= | |
| 10 | g.71362717A>G | CA5543220 | SLC29A3 | n.3013A>G c.*109A>G (n.*109A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*94+6474A>G (n.*94+6474A>G) c.1158A>G (n.1158A>G) c.*1120A>G (n.*1120A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*99+6474A>G (n.*99+6474A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1511A>G n.1284A>G n.1505A>G n.1278A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362718G>A | CA2609558720 | SLC29A3 | n.3014G>A c.*110G>A (n.*110G>A) c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.*94+6475G>A (n.*94+6475G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*859G>A (n.*859G>A) c.*99+6475G>A (n.*99+6475G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1512G>A n.1285G>A n.1506G>A n.1279G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362718G>C | CA594705542 | SLC29A3 | n.3014G>C c.*110G>C (n.*110G>C) c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.*94+6475G>C (n.*94+6475G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*859G>C (n.*859G>C) c.*99+6475G>C (n.*99+6475G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1512G>C n.1285G>C n.1506G>C n.1279G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362718G= | CA1918678638 | SLC29A3 | n.3014G= c.*110G= (n.*110G=) c.*1110G= (n.*1110G=) c.*94+6475G= (n.*94+6475G=) c.1159G= (n.1159G=) c.*1121G= (n.*1121G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*859G= (n.*859G=) c.*99+6475G= (n.*99+6475G=) c.*767G= (n.*767G=) n.1512G= n.1285G= n.1506G= n.1279G= | |
| 10 | g.71362719A= | CA1918678639 | SLC29A3 | n.3015A= c.*111A= (n.*111A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.*94+6476A= (n.*94+6476A=) c.1160A= (n.1160A=) c.*1122A= (n.*1122A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*99+6476A= (n.*99+6476A=) c.*768A= (n.*768A=) n.1513A= n.1286A= n.1507A= n.1280A= | |
| 10 | g.71362719A>G | CA594705543 | SLC29A3 | n.3015A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.*94+6476A>G (n.*94+6476A>G) c.1160A>G (n.1160A>G) c.*1122A>G (n.*1122A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*99+6476A>G (n.*99+6476A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1513A>G n.1286A>G n.1507A>G n.1280A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362719A>T | CA5543221 | SLC29A3 | n.3015A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*94+6476A>T (n.*94+6476A>T) c.1160A>T (n.1160A>T) c.*1122A>T (n.*1122A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*99+6476A>T (n.*99+6476A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1513A>T n.1286A>T n.1507A>T n.1280A>T | dbSNP ExAC |
| 10 | g.71362720G>A | CA2609558721 | SLC29A3 | n.3016G>A c.*112G>A (n.*112G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.*94+6477G>A (n.*94+6477G>A) c.1161G>A (n.1161G>A) c.*1123G>A (n.*1123G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*99+6477G>A (n.*99+6477G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1514G>A n.1287G>A n.1508G>A n.1281G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362720G>T | CA2609558722 | SLC29A3 | n.3016G>T c.*112G>T (n.*112G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.*94+6477G>T (n.*94+6477G>T) c.1161G>T (n.1161G>T) c.*1123G>T (n.*1123G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*99+6477G>T (n.*99+6477G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) n.1514G>T n.1287G>T n.1508G>T n.1281G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362721C>A | CA2609558723 | SLC29A3 | n.3017C>A c.*113C>A (n.*113C>A) c.*1113C>A (n.*1113C>A) c.*94+6478C>A (n.*94+6478C>A) c.1162C>A (n.1162C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*99+6478C>A (n.*99+6478C>A) c.*770C>A (n.*770C>A) n.1515C>A n.1288C>A n.1509C>A n.1282C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362721C>T | CA2609558724 | SLC29A3 | n.3017C>T c.*113C>T (n.*113C>T) c.*1113C>T (n.*1113C>T) c.*94+6478C>T (n.*94+6478C>T) c.1162C>T (n.1162C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*99+6478C>T (n.*99+6478C>T) c.*770C>T (n.*770C>T) n.1515C>T n.1288C>T n.1509C>T n.1282C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362722del | CA2609558725 | SLC29A3 | n.3018del c.*114del (n.*114del) c.*1114del (n.*1114del) c.*94+6479del (n.*94+6479del) c.1163del (n.1163del) c.*1125del (n.*1125del) c.*868del (n.*868del) c.*863del (n.*863del) c.*99+6479del (n.*99+6479del) c.*771del (n.*771del) n.1516del n.1289del n.1510del n.1283del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362723G>A | CA209388414 | SLC29A3 | n.3019G>A c.*115G>A (n.*115G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.*94+6480G>A (n.*94+6480G>A) c.1164G>A (n.1164G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*99+6480G>A (n.*99+6480G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) n.1517G>A n.1290G>A n.1511G>A n.1284G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362723G= | CA1918678640 | SLC29A3 | n.3019G= c.*115G= (n.*115G=) c.*1115G= (n.*1115G=) c.*94+6480G= (n.*94+6480G=) c.1164G= (n.1164G=) c.*1126G= (n.*1126G=) c.*869G= (n.*869G=) c.*864G= (n.*864G=) c.*99+6480G= (n.*99+6480G=) c.*772G= (n.*772G=) n.1517G= n.1290G= n.1511G= n.1284G= | |
| 10 | g.71362723G>T | CA2609558726 | SLC29A3 | n.3019G>T c.*115G>T (n.*115G>T) c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*94+6480G>T (n.*94+6480G>T) c.1164G>T (n.1164G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*99+6480G>T (n.*99+6480G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) n.1517G>T n.1290G>T n.1511G>T n.1284G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362724A>C | CA2609558727 | SLC29A3 | n.3020A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*94+6481A>C (n.*94+6481A>C) c.1165A>C (n.1165A>C) c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*99+6481A>C (n.*99+6481A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.1518A>C n.1291A>C n.1512A>C n.1285A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362725G>T | CA2609558728 | SLC29A3 | n.3021G>T c.*117G>T (n.*117G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*94+6482G>T (n.*94+6482G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*99+6482G>T (n.*99+6482G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1519G>T n.1292G>T n.1513G>T n.1286G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362726C>A | CA2609558729 | SLC29A3 | n.3022C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*94+6483C>A (n.*94+6483C>A) c.1167C>A (n.1167C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*99+6483C>A (n.*99+6483C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1520C>A n.1293C>A n.1514C>A n.1287C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362726C= | CA1918678641 | SLC29A3 | n.3022C= c.*118C= (n.*118C=) c.*1118C= (n.*1118C=) c.*94+6483C= (n.*94+6483C=) c.1167C= (n.1167C=) c.*1129C= (n.*1129C=) c.*872C= (n.*872C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*99+6483C= (n.*99+6483C=) c.*775C= (n.*775C=) n.1520C= n.1293C= n.1514C= n.1287C= | |
| 10 | g.71362726C>T | CA594705544 | SLC29A3 | n.3022C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*94+6483C>T (n.*94+6483C>T) c.1167C>T (n.1167C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*99+6483C>T (n.*99+6483C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1520C>T n.1293C>T n.1514C>T n.1287C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71362727A>G | CA2609558730 | SLC29A3 | n.3023A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.*94+6484A>G (n.*94+6484A>G) c.1168A>G (n.1168A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*99+6484A>G (n.*99+6484A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1521A>G n.1294A>G n.1515A>G n.1288A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362728C>A | CA2609558731 | SLC29A3 | n.3024C>A c.*120C>A (n.*120C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.*94+6485C>A (n.*94+6485C>A) c.1169C>A (n.1169C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.*99+6485C>A (n.*99+6485C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) n.1522C>A n.1295C>A n.1516C>A n.1289C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362728C= | CA1918678642 | SLC29A3 | n.3024C= c.*120C= (n.*120C=) c.*1120C= (n.*1120C=) c.*94+6485C= (n.*94+6485C=) c.1169C= (n.1169C=) c.*1131C= (n.*1131C=) c.*874C= (n.*874C=) c.*869C= (n.*869C=) c.*99+6485C= (n.*99+6485C=) c.*777C= (n.*777C=) n.1522C= n.1295C= n.1516C= n.1289C= | |
| 10 | g.71362728C>T | CA1918678643 | SLC29A3 | n.3024C>T c.*120C>T (n.*120C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.*94+6485C>T (n.*94+6485C>T) c.1169C>T (n.1169C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.*99+6485C>T (n.*99+6485C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) n.1522C>T n.1295C>T n.1516C>T n.1289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362729A>G | CA2609558732 | SLC29A3 | n.3025A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.*94+6486A>G (n.*94+6486A>G) c.1170A>G (n.1170A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*99+6486A>G (n.*99+6486A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1523A>G n.1296A>G n.1517A>G n.1290A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362730C>A | CA2609558733 | SLC29A3 | n.3026C>A c.*122C>A (n.*122C>A) c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.*94+6487C>A (n.*94+6487C>A) c.1171C>A (n.1171C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*99+6487C>A (n.*99+6487C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.1524C>A n.1297C>A n.1518C>A n.1291C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362730C= | CA1918678644 | SLC29A3 | n.3026C= c.*122C= (n.*122C=) c.*1122C= (n.*1122C=) c.*94+6487C= (n.*94+6487C=) c.1171C= (n.1171C=) c.*1133C= (n.*1133C=) c.*876C= (n.*876C=) c.*871C= (n.*871C=) c.*99+6487C= (n.*99+6487C=) c.*779C= (n.*779C=) n.1524C= n.1297C= n.1518C= n.1291C= | |
| 10 | g.71362730C>T | CA594705545 | SLC29A3 | n.3026C>T c.*122C>T (n.*122C>T) c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.*94+6487C>T (n.*94+6487C>T) c.1171C>T (n.1171C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*99+6487C>T (n.*99+6487C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.1524C>T n.1297C>T n.1518C>T n.1291C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362731T>G | CA1918678646 | SLC29A3 | n.3027T>G c.*123T>G (n.*123T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.*94+6488T>G (n.*94+6488T>G) c.1172T>G (n.1172T>G) c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*99+6488T>G (n.*99+6488T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) n.1525T>G n.1298T>G n.1519T>G n.1292T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362731T= | CA1918678645 | SLC29A3 | n.3027T= c.*123T= (n.*123T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.*94+6488T= (n.*94+6488T=) c.1172T= (n.1172T=) c.*1134T= (n.*1134T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*872T= (n.*872T=) c.*99+6488T= (n.*99+6488T=) c.*780T= (n.*780T=) n.1525T= n.1298T= n.1519T= n.1292T= | |
| 10 | g.71362732C>A | CA2580946918 | SLC29A3 | n.3028C>A c.*124C>A (n.*124C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*94+6489C>A (n.*94+6489C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*99+6489C>A (n.*99+6489C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1526C>A n.1299C>A n.1520C>A n.1293C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362732C= | CA1918678647 | SLC29A3 | n.3028C= c.*124C= (n.*124C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.*94+6489C= (n.*94+6489C=) c.1173C= (n.1173C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*878C= (n.*878C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*99+6489C= (n.*99+6489C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1526C= n.1299C= n.1520C= n.1293C= | |
| 10 | g.71362732C>G | CA2580946917 | SLC29A3 | n.3028C>G c.*124C>G (n.*124C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.*94+6489C>G (n.*94+6489C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*99+6489C>G (n.*99+6489C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1526C>G n.1299C>G n.1520C>G n.1293C>G | |
| 10 | g.71362732C>T | CA5543222 | SLC29A3 | n.3028C>T c.*124C>T (n.*124C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*94+6489C>T (n.*94+6489C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*99+6489C>T (n.*99+6489C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1526C>T n.1299C>T n.1520C>T n.1293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362733G>A | CA5543223 | SLC29A3 | n.3029G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*94+6490G>A (n.*94+6490G>A) c.1174G>A (n.1174G>A) c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) c.*99+6490G>A (n.*99+6490G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1527G>A n.1300G>A n.1521G>A n.1294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362733G>C | CA2609558735 | SLC29A3 | n.3029G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.*94+6490G>C (n.*94+6490G>C) c.1174G>C (n.1174G>C) c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) c.*99+6490G>C (n.*99+6490G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1527G>C n.1300G>C n.1521G>C n.1294G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362733G= | CA1918678648 | SLC29A3 | n.3029G= c.*125G= (n.*125G=) c.*1125G= (n.*1125G=) c.*94+6490G= (n.*94+6490G=) c.1174G= (n.1174G=) c.*1136G= (n.*1136G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*874G= (n.*874G=) c.*99+6490G= (n.*99+6490G=) c.*782G= (n.*782G=) n.1527G= n.1300G= n.1521G= n.1294G= | |
| 10 | g.71362733G>T | CA2609558736 | SLC29A3 | n.3029G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*94+6490G>T (n.*94+6490G>T) c.1174G>T (n.1174G>T) c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*99+6490G>T (n.*99+6490G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1527G>T n.1300G>T n.1521G>T n.1294G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362735del | CA2609558734 | SLC29A3 | n.3031del c.*127del (n.*127del) c.*1127del (n.*1127del) c.*94+6492del (n.*94+6492del) c.1176del (n.1176del) c.*1138del (n.*1138del) c.*881del (n.*881del) c.*876del (n.*876del) c.*99+6492del (n.*99+6492del) c.*784del (n.*784del) n.1529del n.1302del n.1523del n.1296del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362735G>A | CA2609558737 | SLC29A3 | n.3031G>A c.*127G>A (n.*127G>A) c.*1127G>A (n.*1127G>A) c.*94+6492G>A (n.*94+6492G>A) c.1176G>A (n.1176G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*876G>A (n.*876G>A) c.*99+6492G>A (n.*99+6492G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1529G>A n.1302G>A n.1523G>A n.1296G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362735G>T | CA2609558738 | SLC29A3 | n.3031G>T c.*127G>T (n.*127G>T) c.*1127G>T (n.*1127G>T) c.*94+6492G>T (n.*94+6492G>T) c.1176G>T (n.1176G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*876G>T (n.*876G>T) c.*99+6492G>T (n.*99+6492G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1529G>T n.1302G>T n.1523G>T n.1296G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362736C>A | CA2609558739 | SLC29A3 | n.3032C>A c.*128C>A (n.*128C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.*94+6493C>A (n.*94+6493C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*99+6493C>A (n.*99+6493C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.1530C>A n.1303C>A n.1524C>A n.1297C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362736C>T | CA2609558740 | SLC29A3 | n.3032C>T c.*128C>T (n.*128C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.*94+6493C>T (n.*94+6493C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*99+6493C>T (n.*99+6493C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.1530C>T n.1303C>T n.1524C>T n.1297C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362737C>A | CA2609558741 | SLC29A3 | n.3033C>A c.*129C>A (n.*129C>A) c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.*94+6494C>A (n.*94+6494C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.*99+6494C>A (n.*99+6494C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) n.1531C>A n.1304C>A n.1525C>A n.1298C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362737C>T | CA2609558742 | SLC29A3 | n.3033C>T c.*129C>T (n.*129C>T) c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.*94+6494C>T (n.*94+6494C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.*99+6494C>T (n.*99+6494C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) n.1531C>T n.1304C>T n.1525C>T n.1298C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362738T>C | CA2609558743 | SLC29A3 | n.3034T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.*94+6495T>C (n.*94+6495T>C) c.1179T>C (n.1179T>C) c.*1141T>C (n.*1141T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*99+6495T>C (n.*99+6495T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.1532T>C n.1305T>C n.1526T>C n.1299T>C | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362746C>G | CA2609558751 | SLC29A3 | n.3042C>G c.*138C>G (n.*138C>G) c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.*94+6503C>G (n.*94+6503C>G) c.1187C>G (n.1187C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*887C>G (n.*887C>G) c.*99+6503C>G (n.*99+6503C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.1540C>G n.1313C>G n.1534C>G n.1307C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362746C>T | CA2788468605 | SLC29A3 | n.3042C>T c.*138C>T (n.*138C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.*94+6503C>T (n.*94+6503C>T) c.1187C>T (n.1187C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*887C>T (n.*887C>T) c.*99+6503C>T (n.*99+6503C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.1540C>T n.1313C>T n.1534C>T n.1307C>T | |
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| 10 | g.71362769C= | CA1918678663 | SLC29A3 | n.3065C= c.*161C= (n.*161C=) c.*1161C= (n.*1161C=) c.*94+6526C= (n.*94+6526C=) c.1210C= (n.1210C=) c.*1172C= (n.*1172C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*910C= (n.*910C=) c.*99+6526C= (n.*99+6526C=) c.*818C= (n.*818C=) n.1563C= n.1336C= n.1557C= n.1330C= | |
| 10 | g.71362769C>T | CA1918678664 | SLC29A3 | n.3065C>T c.*161C>T (n.*161C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*94+6526C>T (n.*94+6526C>T) c.1210C>T (n.1210C>T) c.*1172C>T (n.*1172C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*99+6526C>T (n.*99+6526C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) n.1563C>T n.1336C>T n.1557C>T n.1330C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362770C>A | CA2609558772 | SLC29A3 | n.3066C>A c.*162C>A (n.*162C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.*94+6527C>A (n.*94+6527C>A) c.1211C>A (n.1211C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*99+6527C>A (n.*99+6527C>A) c.*819C>A (n.*819C>A) n.1564C>A n.1337C>A n.1558C>A n.1331C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362770C>T | CA2609558773 | SLC29A3 | n.3066C>T c.*162C>T (n.*162C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.*94+6527C>T (n.*94+6527C>T) c.1211C>T (n.1211C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*99+6527C>T (n.*99+6527C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) n.1564C>T n.1337C>T n.1558C>T n.1331C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362771A= | CA1918678665 | SLC29A3 | n.3067A= c.*163A= (n.*163A=) c.*1163A= (n.*1163A=) c.*94+6528A= (n.*94+6528A=) c.1212A= (n.1212A=) c.*1174A= (n.*1174A=) c.*917A= (n.*917A=) c.*912A= (n.*912A=) c.*99+6528A= (n.*99+6528A=) c.*820A= (n.*820A=) n.1565A= n.1338A= n.1559A= n.1332A= | |
| 10 | g.71362771A>C | CA209388457 | SLC29A3 | n.3067A>C c.*163A>C (n.*163A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.*94+6528A>C (n.*94+6528A>C) c.1212A>C (n.1212A>C) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*99+6528A>C (n.*99+6528A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1565A>C n.1338A>C n.1559A>C n.1332A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362771A>T | CA2609558775 | SLC29A3 | n.3067A>T c.*163A>T (n.*163A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.*94+6528A>T (n.*94+6528A>T) c.1212A>T (n.1212A>T) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*99+6528A>T (n.*99+6528A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1565A>T n.1338A>T n.1559A>T n.1332A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362773G>T | CA2609558776 | SLC29A3 | n.3069G>T c.*165G>T (n.*165G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*94+6530G>T (n.*94+6530G>T) c.1214G>T (n.1214G>T) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*99+6530G>T (n.*99+6530G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.1567G>T n.1340G>T n.1561G>T n.1334G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362774C>A | CA594705553 | SLC29A3 | n.3070C>A c.*166C>A (n.*166C>A) c.*1166C>A (n.*1166C>A) c.*94+6531C>A (n.*94+6531C>A) c.1215C>A (n.1215C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*99+6531C>A (n.*99+6531C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) n.1568C>A n.1341C>A n.1562C>A n.1335C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362774C= | CA1918678666 | SLC29A3 | n.3070C= c.*166C= (n.*166C=) c.*1166C= (n.*1166C=) c.*94+6531C= (n.*94+6531C=) c.1215C= (n.1215C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*99+6531C= (n.*99+6531C=) c.*823C= (n.*823C=) n.1568C= n.1341C= n.1562C= n.1335C= | |
| 10 | g.71362774C>T | CA2609558777 | SLC29A3 | n.3070C>T c.*166C>T (n.*166C>T) c.*1166C>T (n.*1166C>T) c.*94+6531C>T (n.*94+6531C>T) c.1215C>T (n.1215C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*99+6531C>T (n.*99+6531C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) n.1568C>T n.1341C>T n.1562C>T n.1335C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362775C>A | CA2609558780 | SLC29A3 | n.3071C>A c.*167C>A (n.*167C>A) c.*1167C>A (n.*1167C>A) c.*94+6532C>A (n.*94+6532C>A) c.1216C>A (n.1216C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*921C>A (n.*921C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*99+6532C>A (n.*99+6532C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) n.1569C>A n.1342C>A n.1563C>A n.1336C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362775C>T | CA2609558779 | SLC29A3 | n.3071C>T c.*167C>T (n.*167C>T) c.*1167C>T (n.*1167C>T) c.*94+6532C>T (n.*94+6532C>T) c.1216C>T (n.1216C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*921C>T (n.*921C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*99+6532C>T (n.*99+6532C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) n.1569C>T n.1342C>T n.1563C>T n.1336C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362777A= | CA1918678668 | SLC29A3 | n.3073A= c.*169A= (n.*169A=) c.*1169A= (n.*1169A=) c.*94+6534A= (n.*94+6534A=) c.1218A= (n.1218A=) c.*1180A= (n.*1180A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*918A= (n.*918A=) c.*99+6534A= (n.*99+6534A=) c.*826A= (n.*826A=) n.1571A= n.1344A= n.1565A= n.1338A= | |
| 10 | g.71362777A>G | CA1918678669 | SLC29A3 | n.3073A>G c.*169A>G (n.*169A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.*94+6534A>G (n.*94+6534A>G) c.1218A>G (n.1218A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*99+6534A>G (n.*99+6534A>G) c.*826A>G (n.*826A>G) n.1571A>G n.1344A>G n.1565A>G n.1338A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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