| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.71362596G= | CA1918678574 | SLC29A3 | n.2892G= c.1416G= (p.Val472=) c.1182G= (p.Val394=) c.*988G= (n.*988G=) c.*94+6353G= (n.*94+6353G=) c.1037G= (n.1037G=) c.*999G= (n.*999G=) c.*742G= (n.*742G=) c.*737G= (n.*737G=) c.*99+6353G= (n.*99+6353G=) c.*645G= (n.*645G=) n.1390G= n.1163G= c.978G= (p.Val326=) c.798G= (p.Val266=) n.1384G= n.1157G= | |
| 10 | g.71362596G>T | CA470281044 | SLC29A3 | n.2892G>T c.1416G>T (p.Val472=) c.1182G>T (p.Val394=) c.*988G>T (n.*988G>T) c.*94+6353G>T (n.*94+6353G>T) c.1037G>T (n.1037G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.*99+6353G>T (n.*99+6353G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) n.1390G>T n.1163G>T c.978G>T (p.Val326=) c.798G>T (p.Val266=) n.1384G>T n.1157G>T | |
| 10 | g.71362597C>A | CA377117986 | SLC29A3 | n.2893C>A c.1417C>A (p.His473Asn) c.1183C>A (p.His395Asn) c.*989C>A (n.*989C>A) c.*94+6354C>A (n.*94+6354C>A) c.1038C>A (n.1038C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*99+6354C>A (n.*99+6354C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1391C>A n.1164C>A c.979C>A (p.His327Asn) c.799C>A (p.His267Asn) n.1385C>A n.1158C>A | |
| 10 | g.71362597C= | CA1918678575 | SLC29A3 | n.2893C= c.1417C= (p.His473=) c.1183C= (p.His395=) c.*989C= (n.*989C=) c.*94+6354C= (n.*94+6354C=) c.1038C= (n.1038C=) c.*1000C= (n.*1000C=) c.*743C= (n.*743C=) c.*738C= (n.*738C=) c.*99+6354C= (n.*99+6354C=) c.*646C= (n.*646C=) n.1391C= n.1164C= c.979C= (p.His327=) c.799C= (p.His267=) n.1385C= n.1158C= | |
| 10 | g.71362597C>G | CA377117989 | SLC29A3 | n.2893C>G c.1417C>G (p.His473Asp) c.1183C>G (p.His395Asp) c.*989C>G (n.*989C>G) c.*94+6354C>G (n.*94+6354C>G) c.1038C>G (n.1038C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*99+6354C>G (n.*99+6354C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1391C>G n.1164C>G c.979C>G (p.His327Asp) c.799C>G (p.His267Asp) n.1385C>G n.1158C>G | |
| 10 | g.71362597C>T | CA209388335 | SLC29A3 | n.2893C>T c.1417C>T (p.His473Tyr) c.1183C>T (p.His395Tyr) c.*989C>T (n.*989C>T) c.*94+6354C>T (n.*94+6354C>T) c.1038C>T (n.1038C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*99+6354C>T (n.*99+6354C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1391C>T n.1164C>T c.979C>T (p.His327Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) n.1385C>T n.1158C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362598A= | CA1918678576 | SLC29A3 | n.2894A= c.1418A= (p.His473=) c.1184A= (p.His395=) c.*990A= (n.*990A=) c.*94+6355A= (n.*94+6355A=) c.1039A= (n.1039A=) c.*1001A= (n.*1001A=) c.*744A= (n.*744A=) c.*739A= (n.*739A=) c.*99+6355A= (n.*99+6355A=) c.*647A= (n.*647A=) n.1392A= n.1165A= c.980A= (p.His327=) c.800A= (p.His267=) n.1386A= n.1159A= | |
| 10 | g.71362598A>C | CA377117995 | SLC29A3 | n.2894A>C c.1418A>C (p.His473Pro) c.1184A>C (p.His395Pro) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*94+6355A>C (n.*94+6355A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) c.*99+6355A>C (n.*99+6355A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) n.1392A>C n.1165A>C c.980A>C (p.His327Pro) c.800A>C (p.His267Pro) n.1386A>C n.1159A>C | |
| 10 | g.71362598A>G | CA5543200 | SLC29A3 | n.2894A>G c.1418A>G (p.His473Arg) c.1184A>G (p.His395Arg) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*94+6355A>G (n.*94+6355A>G) c.1039A>G (n.1039A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*739A>G (n.*739A>G) c.*99+6355A>G (n.*99+6355A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) n.1392A>G n.1165A>G c.980A>G (p.His327Arg) c.800A>G (p.His267Arg) n.1386A>G n.1159A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362598A>T | CA377118007 | SLC29A3 | n.2894A>T c.1418A>T (p.His473Leu) c.1184A>T (p.His395Leu) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*94+6355A>T (n.*94+6355A>T) c.1039A>T (n.1039A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*99+6355A>T (n.*99+6355A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) n.1392A>T n.1165A>T c.980A>T (p.His327Leu) c.800A>T (p.His267Leu) n.1386A>T n.1159A>T | |
| 10 | g.71362599C>A | CA377118016 | SLC29A3 | n.2895C>A c.1419C>A (p.His473Gln) c.1185C>A (p.His395Gln) c.*991C>A (n.*991C>A) c.*94+6356C>A (n.*94+6356C>A) c.1040C>A (n.1040C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*740C>A (n.*740C>A) c.*99+6356C>A (n.*99+6356C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) n.1393C>A n.1166C>A c.981C>A (p.His327Gln) c.801C>A (p.His267Gln) n.1387C>A n.1160C>A | |
| 10 | g.71362599C= | CA1918678577 | SLC29A3 | n.2895C= c.1419C= (p.His473=) c.1185C= (p.His395=) c.*991C= (n.*991C=) c.*94+6356C= (n.*94+6356C=) c.1040C= (n.1040C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*740C= (n.*740C=) c.*99+6356C= (n.*99+6356C=) c.*648C= (n.*648C=) n.1393C= n.1166C= c.981C= (p.His327=) c.801C= (p.His267=) n.1387C= n.1160C= | |
| 10 | g.71362599C>G | CA377118019 | SLC29A3 | n.2895C>G c.1419C>G (p.His473Gln) c.1185C>G (p.His395Gln) c.*991C>G (n.*991C>G) c.*94+6356C>G (n.*94+6356C>G) c.1040C>G (n.1040C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*740C>G (n.*740C>G) c.*99+6356C>G (n.*99+6356C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) n.1393C>G n.1166C>G c.981C>G (p.His327Gln) c.801C>G (p.His267Gln) n.1387C>G n.1160C>G | |
| 10 | g.71362599C>T | CA5543201 | SLC29A3 | n.2895C>T c.1419C>T (p.His473=) c.1185C>T (p.His395=) c.*991C>T (n.*991C>T) c.*94+6356C>T (n.*94+6356C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) c.*99+6356C>T (n.*99+6356C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) n.1393C>T n.1166C>T c.981C>T (p.His327=) c.801C>T (p.His267=) n.1387C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362600C>A | CA377118026 | SLC29A3 | n.2896C>A c.1420C>A (p.Leu474Ile) c.1186C>A (p.Leu396Ile) c.*992C>A (n.*992C>A) c.*94+6357C>A (n.*94+6357C>A) c.1041C>A (n.1041C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*99+6357C>A (n.*99+6357C>A) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1394C>A n.1167C>A c.982C>A (p.Leu328Ile) c.802C>A (p.Leu268Ile) n.1388C>A n.1161C>A | |
| 10 | g.71362600C= | CA1918678578 | SLC29A3 | n.2896C= c.1420C= (p.Leu474=) c.1186C= (p.Leu396=) c.*992C= (n.*992C=) c.*94+6357C= (n.*94+6357C=) c.1041C= (n.1041C=) c.*1003C= (n.*1003C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*741C= (n.*741C=) c.*99+6357C= (n.*99+6357C=) c.*649C= (n.*649C=) n.1394C= n.1167C= c.982C= (p.Leu328=) c.802C= (p.Leu268=) n.1388C= n.1161C= | |
| 10 | g.71362600C>G | CA377118031 | SLC29A3 | n.2896C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1186C>G (p.Leu396Val) c.*992C>G (n.*992C>G) c.*94+6357C>G (n.*94+6357C>G) c.1041C>G (n.1041C>G) c.*1003C>G (n.*1003C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*99+6357C>G (n.*99+6357C>G) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1394C>G n.1167C>G c.982C>G (p.Leu328Val) c.802C>G (p.Leu268Val) n.1388C>G n.1161C>G | |
| 10 | g.71362600C>T | CA377118028 | SLC29A3 | n.2896C>T c.1420C>T (p.Leu474Phe) c.1186C>T (p.Leu396Phe) c.*992C>T (n.*992C>T) c.*94+6357C>T (n.*94+6357C>T) c.1041C>T (n.1041C>T) c.*1003C>T (n.*1003C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*99+6357C>T (n.*99+6357C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1394C>T n.1167C>T c.982C>T (p.Leu328Phe) c.802C>T (p.Leu268Phe) n.1388C>T n.1161C>T | dbSNP |
| 10 | g.71362601T>A | CA377118036 | SLC29A3 | n.2897T>A c.1421T>A (p.Leu474His) c.1187T>A (p.Leu396His) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*94+6358T>A (n.*94+6358T>A) c.1042T>A (n.1042T>A) c.*1004T>A (n.*1004T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*99+6358T>A (n.*99+6358T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1395T>A n.1168T>A c.983T>A (p.Leu328His) c.803T>A (p.Leu268His) n.1389T>A n.1162T>A | |
| 10 | g.71362601T>C | CA377118040 | SLC29A3 | n.2897T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1187T>C (p.Leu396Pro) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*94+6358T>C (n.*94+6358T>C) c.1042T>C (n.1042T>C) c.*1004T>C (n.*1004T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*99+6358T>C (n.*99+6358T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1395T>C n.1168T>C c.983T>C (p.Leu328Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) n.1389T>C n.1162T>C | |
| 10 | g.71362601T>G | CA377118043 | SLC29A3 | n.2897T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1187T>G (p.Leu396Arg) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*94+6358T>G (n.*94+6358T>G) c.1042T>G (n.1042T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*99+6358T>G (n.*99+6358T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1395T>G n.1168T>G c.983T>G (p.Leu328Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) n.1389T>G n.1162T>G | |
| 10 | g.71362602C>A | CA470281051 | SLC29A3 | n.2898C>A c.1422C>A (p.Leu474=) c.1188C>A (p.Leu396=) c.*994C>A (n.*994C>A) c.*94+6359C>A (n.*94+6359C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*99+6359C>A (n.*99+6359C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1396C>A n.1169C>A c.984C>A (p.Leu328=) c.804C>A (p.Leu268=) n.1390C>A n.1163C>A | |
| 10 | g.71362602C>G | CA470281052 | SLC29A3 | n.2898C>G c.1422C>G (p.Leu474=) c.1188C>G (p.Leu396=) c.*994C>G (n.*994C>G) c.*94+6359C>G (n.*94+6359C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*99+6359C>G (n.*99+6359C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1396C>G n.1169C>G c.984C>G (p.Leu328=) c.804C>G (p.Leu268=) n.1390C>G n.1163C>G | |
| 10 | g.71362602C>T | CA470281053 | SLC29A3 | n.2898C>T c.1422C>T (p.Leu474=) c.1188C>T (p.Leu396=) c.*994C>T (n.*994C>T) c.*94+6359C>T (n.*94+6359C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*99+6359C>T (n.*99+6359C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1396C>T n.1169C>T c.984C>T (p.Leu328=) c.804C>T (p.Leu268=) n.1390C>T n.1163C>T | dbSNP |
| 10 | g.71362603A>C | CA377118047 | SLC29A3 | n.2899A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.*995A>C (n.*995A>C) c.*94+6360A>C (n.*94+6360A>C) c.1044A>C (n.1044A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*99+6360A>C (n.*99+6360A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) n.1397A>C n.1170A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) n.1391A>C n.1164A>C | |
| 10 | g.71362603A>G | CA377118050 | SLC29A3 | n.2899A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.*995A>G (n.*995A>G) c.*94+6360A>G (n.*94+6360A>G) c.1044A>G (n.1044A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*99+6360A>G (n.*99+6360A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) n.1397A>G n.1170A>G c.985A>G (p.Ile329Val) c.805A>G (p.Ile269Val) n.1391A>G n.1164A>G | |
| 10 | g.71362603A>T | CA377118057 | SLC29A3 | n.2899A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.*995A>T (n.*995A>T) c.*94+6360A>T (n.*94+6360A>T) c.1044A>T (n.1044A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*99+6360A>T (n.*99+6360A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) n.1397A>T n.1170A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) n.1391A>T n.1164A>T | COSMIC |
| 10 | g.71362604T>A | CA377118060 | SLC29A3 | n.2900T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*94+6361T>A (n.*94+6361T>A) c.1045T>A (n.1045T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*99+6361T>A (n.*99+6361T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) n.1398T>A n.1171T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) n.1392T>A n.1165T>A | |
| 10 | g.71362604T>C | CA377118065 | SLC29A3 | n.2900T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*94+6361T>C (n.*94+6361T>C) c.1045T>C (n.1045T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*99+6361T>C (n.*99+6361T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) n.1398T>C n.1171T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) n.1392T>C n.1165T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362604T>G | CA377118070 | SLC29A3 | n.2900T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*94+6361T>G (n.*94+6361T>G) c.1045T>G (n.1045T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*99+6361T>G (n.*99+6361T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) n.1398T>G n.1171T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) n.1392T>G n.1165T>G | |
| 10 | g.71362604T= | CA1918678579 | SLC29A3 | n.2900T= c.1424T= (p.Ile475=) c.1190T= (p.Ile397=) c.*996T= (n.*996T=) c.*94+6361T= (n.*94+6361T=) c.1045T= (n.1045T=) c.*1007T= (n.*1007T=) c.*750T= (n.*750T=) c.*745T= (n.*745T=) c.*99+6361T= (n.*99+6361T=) c.*653T= (n.*653T=) n.1398T= n.1171T= c.986T= (p.Ile329=) c.806T= (p.Ile269=) n.1392T= n.1165T= | |
| 10 | g.71362605C>A | CA470281063 | SLC29A3 | n.2901C>A c.1425C>A (p.Ile475=) c.1191C>A (p.Ile397=) c.*997C>A (n.*997C>A) c.*94+6362C>A (n.*94+6362C>A) c.1046C>A (n.1046C>A) c.*1008C>A (n.*1008C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*99+6362C>A (n.*99+6362C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) n.1399C>A n.1172C>A c.987C>A (p.Ile329=) c.807C>A (p.Ile269=) n.1393C>A n.1166C>A | |
| 10 | g.71362605C= | CA1918678580 | SLC29A3 | n.2901C= c.1425C= (p.Ile475=) c.1191C= (p.Ile397=) c.*997C= (n.*997C=) c.*94+6362C= (n.*94+6362C=) c.1046C= (n.1046C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*751C= (n.*751C=) c.*746C= (n.*746C=) c.*99+6362C= (n.*99+6362C=) c.*654C= (n.*654C=) n.1399C= n.1172C= c.987C= (p.Ile329=) c.807C= (p.Ile269=) n.1393C= n.1166C= | |
| 10 | g.71362605C>G | CA377118076 | SLC29A3 | n.2901C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) c.1191C>G (p.Ile397Met) c.*997C>G (n.*997C>G) c.*94+6362C>G (n.*94+6362C>G) c.1046C>G (n.1046C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*99+6362C>G (n.*99+6362C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) n.1399C>G n.1172C>G c.987C>G (p.Ile329Met) c.807C>G (p.Ile269Met) n.1393C>G n.1166C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.71362605C>T | CA470281062 | SLC29A3 | n.2901C>T c.1425C>T (p.Ile475=) c.1191C>T (p.Ile397=) c.*997C>T (n.*997C>T) c.*94+6362C>T (n.*94+6362C>T) c.1046C>T (n.1046C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*99+6362C>T (n.*99+6362C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) n.1399C>T n.1172C>T c.987C>T (p.Ile329=) c.807C>T (p.Ile269=) n.1393C>T n.1166C>T | |
| 10 | g.71362606T>A | CA377118084 | SLC29A3 | n.2902T>A c.1426T>A (p.Ter476Lys) c.1192T>A (p.Ter398Lys) c.*998T>A (n.*998T>A) c.*94+6363T>A (n.*94+6363T>A) c.1047T>A (n.1047T>A) c.*1009T>A (n.*1009T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*99+6363T>A (n.*99+6363T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) n.1400T>A n.1173T>A c.988T>A (p.Ter330Lys) c.808T>A (p.Ter270Lys) n.1394T>A n.1167T>A | |
| 10 | g.71362606T>C | CA377118083 | SLC29A3 | n.2902T>C c.1426T>C (p.Ter476Gln) c.1192T>C (p.Ter398Gln) c.*998T>C (n.*998T>C) c.*94+6363T>C (n.*94+6363T>C) c.1047T>C (n.1047T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*99+6363T>C (n.*99+6363T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) n.1400T>C n.1173T>C c.988T>C (p.Ter330Gln) c.808T>C (p.Ter270Gln) n.1394T>C n.1167T>C | |
| 10 | g.71362606T>G | CA377118082 | SLC29A3 | n.2902T>G c.1426T>G (p.Ter476Glu) c.1192T>G (p.Ter398Glu) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*94+6363T>G (n.*94+6363T>G) c.1047T>G (n.1047T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*99+6363T>G (n.*99+6363T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) n.1400T>G n.1173T>G c.988T>G (p.Ter330Glu) c.808T>G (p.Ter270Glu) n.1394T>G n.1167T>G | |
| 10 | g.71362607A>C | CA377118085 | SLC29A3 | n.2903A>C c.1427A>C (p.Ter476Ser) c.1193A>C (p.Ter398Ser) c.*999A>C (n.*999A>C) c.*94+6364A>C (n.*94+6364A>C) c.1048A>C (n.1048A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*753A>C (n.*753A>C) c.*748A>C (n.*748A>C) c.*99+6364A>C (n.*99+6364A>C) c.*656A>C (n.*656A>C) n.1401A>C n.1174A>C c.989A>C (p.Ter330Ser) c.809A>C (p.Ter270Ser) n.1395A>C n.1168A>C | |
| 10 | g.71362607A>G | CA377118089 | SLC29A3 | n.2903A>G c.1427A>G (p.Ter476Trp) c.1193A>G (p.Ter398Trp) c.*999A>G (n.*999A>G) c.*94+6364A>G (n.*94+6364A>G) c.1048A>G (n.1048A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.*753A>G (n.*753A>G) c.*748A>G (n.*748A>G) c.*99+6364A>G (n.*99+6364A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) n.1401A>G n.1174A>G c.989A>G (p.Ter330Trp) c.809A>G (p.Ter270Trp) n.1395A>G n.1168A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.71362607A>T | CA377118087 | SLC29A3 | n.2903A>T c.1427A>T (p.Ter476Leu) c.1193A>T (p.Ter398Leu) c.*999A>T (n.*999A>T) c.*94+6364A>T (n.*94+6364A>T) c.1048A>T (n.1048A>T) c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.*753A>T (n.*753A>T) c.*748A>T (n.*748A>T) c.*99+6364A>T (n.*99+6364A>T) c.*656A>T (n.*656A>T) n.1401A>T n.1174A>T c.989A>T (p.Ter330Leu) c.809A>T (p.Ter270Leu) n.1395A>T n.1168A>T | |
| 10 | g.71362608G>A | CA209388339 | SLC29A3 | n.2904G>A c.1428G>A (p.Ter476=) c.1194G>A (p.Ter398=) c.*1000G>A (n.*1000G>A) c.*94+6365G>A (n.*94+6365G>A) c.1049G>A (n.1049G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.*99+6365G>A (n.*99+6365G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) n.1402G>A n.1175G>A c.990G>A (p.Ter330=) c.810G>A (p.Ter270=) n.1396G>A n.1169G>A | dbSNP |
| 10 | g.71362608G>C | CA377118094 | SLC29A3 | n.2904G>C c.1428G>C (p.Ter476Tyr) c.1194G>C (p.Ter398Tyr) c.*1000G>C (n.*1000G>C) c.*94+6365G>C (n.*94+6365G>C) c.1049G>C (n.1049G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.*99+6365G>C (n.*99+6365G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) n.1402G>C n.1175G>C c.990G>C (p.Ter330Tyr) c.810G>C (p.Ter270Tyr) n.1396G>C n.1169G>C | |
| 10 | g.71362608G= | CA1918678581 | SLC29A3 | n.2904G= c.1428G= (p.Ter476=) c.1194G= (p.Ter398=) c.*1000G= (n.*1000G=) c.*94+6365G= (n.*94+6365G=) c.1049G= (n.1049G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.*754G= (n.*754G=) c.*749G= (n.*749G=) c.*99+6365G= (n.*99+6365G=) c.*657G= (n.*657G=) n.1402G= n.1175G= c.990G= (p.Ter330=) c.810G= (p.Ter270=) n.1396G= n.1169G= | |
| 10 | g.71362608G>T | CA377118097 | SLC29A3 | n.2904G>T c.1428G>T (p.Ter476Tyr) c.1194G>T (p.Ter398Tyr) c.*1000G>T (n.*1000G>T) c.*94+6365G>T (n.*94+6365G>T) c.1049G>T (n.1049G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.*99+6365G>T (n.*99+6365G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) n.1402G>T n.1175G>T c.990G>T (p.Ter330Tyr) c.810G>T (p.Ter270Tyr) n.1396G>T n.1169G>T | |
| 10 | g.71362609A>G | CA2722102207 | SLC29A3 | n.2905A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.*94+6366A>G (n.*94+6366A>G) c.1050A>G (n.1050A>G) c.*1012A>G (n.*1012A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.*99+6366A>G (n.*99+6366A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1403A>G n.1176A>G n.1397A>G n.1170A>G | dbSNP |
| 10 | g.71362612G>C | CA209388340 | SLC29A3 | n.2908G>C c.*4G>C (n.*4G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.*94+6369G>C (n.*94+6369G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*99+6369G>C (n.*99+6369G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) n.1406G>C n.1179G>C n.1400G>C n.1173G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362612G= | CA1918678582 | SLC29A3 | n.2908G= c.*4G= (n.*4G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.*94+6369G= (n.*94+6369G=) c.1053G= (n.1053G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*758G= (n.*758G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*99+6369G= (n.*99+6369G=) c.*661G= (n.*661G=) n.1406G= n.1179G= n.1400G= n.1173G= | |
| 10 | g.71362612G>T | CA1918678583 | SLC29A3 | n.2908G>T c.*4G>T (n.*4G>T) c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.*94+6369G>T (n.*94+6369G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*99+6369G>T (n.*99+6369G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) n.1406G>T n.1179G>T n.1400G>T n.1173G>T | dbSNP |
| 10 | g.71362614A>C | CA2609558676 | SLC29A3 | n.2910A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*94+6371A>C (n.*94+6371A>C) c.1055A>C (n.1055A>C) c.*1017A>C (n.*1017A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*99+6371A>C (n.*99+6371A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) n.1408A>C n.1181A>C n.1402A>C n.1175A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362615G>T | CA2741105301 | SLC29A3 | n.2911G>T c.*7G>T (n.*7G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*94+6372G>T (n.*94+6372G>T) c.1056G>T (n.1056G>T) c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*99+6372G>T (n.*99+6372G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1409G>T n.1182G>T n.1403G>T n.1176G>T | |
| 10 | g.71362616G>A | CA5543202 | SLC29A3 | n.2912G>A c.*8G>A (n.*8G>A) c.*1008G>A (n.*1008G>A) c.*94+6373G>A (n.*94+6373G>A) c.1057G>A (n.1057G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.*99+6373G>A (n.*99+6373G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) n.1410G>A n.1183G>A n.1404G>A n.1177G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362616G>C | CA2722018012 | SLC29A3 | n.2912G>C c.*8G>C (n.*8G>C) c.*1008G>C (n.*1008G>C) c.*94+6373G>C (n.*94+6373G>C) c.1057G>C (n.1057G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.*99+6373G>C (n.*99+6373G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) n.1410G>C n.1183G>C n.1404G>C n.1177G>C | dbSNP |
| 10 | g.71362616G= | CA1918678584 | SLC29A3 | n.2912G= c.*8G= (n.*8G=) c.*1008G= (n.*1008G=) c.*94+6373G= (n.*94+6373G=) c.1057G= (n.1057G=) c.*1019G= (n.*1019G=) c.*762G= (n.*762G=) c.*757G= (n.*757G=) c.*99+6373G= (n.*99+6373G=) c.*665G= (n.*665G=) n.1410G= n.1183G= n.1404G= n.1177G= | |
| 10 | g.71362617A= | CA1918678585 | SLC29A3 | n.2913A= c.*9A= (n.*9A=) c.*1009A= (n.*1009A=) c.*94+6374A= (n.*94+6374A=) c.1058A= (n.1058A=) c.*1020A= (n.*1020A=) c.*763A= (n.*763A=) c.*758A= (n.*758A=) c.*99+6374A= (n.*99+6374A=) c.*666A= (n.*666A=) n.1411A= n.1184A= n.1405A= n.1178A= | |
| 10 | g.71362617A>G | CA209388341 | SLC29A3 | n.2913A>G c.*9A>G (n.*9A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*94+6374A>G (n.*94+6374A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.*99+6374A>G (n.*99+6374A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) n.1411A>G n.1184A>G n.1405A>G n.1178A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362618C= | CA1918678586 | SLC29A3 | n.2914C= c.*10C= (n.*10C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.*94+6375C= (n.*94+6375C=) c.1059C= (n.1059C=) c.*1021C= (n.*1021C=) c.*764C= (n.*764C=) c.*759C= (n.*759C=) c.*99+6375C= (n.*99+6375C=) c.*667C= (n.*667C=) n.1412C= n.1185C= n.1406C= n.1179C= | |
| 10 | g.71362618C>T | CA5543203 | SLC29A3 | n.2914C>T c.*10C>T (n.*10C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.*94+6375C>T (n.*94+6375C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*99+6375C>T (n.*99+6375C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1412C>T n.1185C>T n.1406C>T n.1179C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362619A= | CA1918678587 | SLC29A3 | n.2915A= c.*11A= (n.*11A=) c.*1011A= (n.*1011A=) c.*94+6376A= (n.*94+6376A=) c.1060A= (n.1060A=) c.*1022A= (n.*1022A=) c.*765A= (n.*765A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*99+6376A= (n.*99+6376A=) c.*668A= (n.*668A=) n.1413A= n.1186A= n.1407A= n.1180A= | |
| 10 | g.71362619A>C | CA5543204 | SLC29A3 | n.2915A>C c.*11A>C (n.*11A>C) c.*1011A>C (n.*1011A>C) c.*94+6376A>C (n.*94+6376A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.*1022A>C (n.*1022A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*99+6376A>C (n.*99+6376A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1413A>C n.1186A>C n.1407A>C n.1180A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362619A>G | CA1918678588 | SLC29A3 | n.2915A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.*1011A>G (n.*1011A>G) c.*94+6376A>G (n.*94+6376A>G) c.1060A>G (n.1060A>G) c.*1022A>G (n.*1022A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*99+6376A>G (n.*99+6376A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1413A>G n.1186A>G n.1407A>G n.1180A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362620_71362621delinsCA | CA1918678589 | SLC29A3 | n.2916_2917delinsCA c.*12_*13delinsCA (n.*12_*13delinsCA) c.*1012_*1013delinsCA (n.*1012_*1013delinsCA) c.*94+6377_*94+6378delinsCA (n.*94+6377_*94+6378delinsCA) c.1061_1062delinsCA (n.1061_1062delinsCA) c.*1023_*1024delinsCA (n.*1023_*1024delinsCA) c.*766_*767delinsCA (n.*766_*767delinsCA) c.*761_*762delinsCA (n.*761_*762delinsCA) c.*99+6377_*99+6378delinsCA (n.*99+6377_*99+6378delinsCA) c.*669_*670delinsCA (n.*669_*670delinsCA) n.1414_1415delinsCA n.1187_1188delinsCA n.1408_1409delinsCA n.1181_1182delinsCA | |
| 10 | g.71362621A>G | CA2574588517 | SLC29A3 | n.2917A>G c.*13A>G (n.*13A>G) c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.*94+6378A>G (n.*94+6378A>G) c.1062A>G (n.1062A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*767A>G (n.*767A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*99+6378A>G (n.*99+6378A>G) c.*670A>G (n.*670A>G) n.1415A>G n.1188A>G n.1409A>G n.1182A>G | |
| 10 | g.71362622del | CA594705528 | SLC29A3 | n.2918del c.*14del (n.*14del) c.*1014del (n.*1014del) c.*94+6379del (n.*94+6379del) c.1063del (n.1063del) c.*1025del (n.*1025del) c.*768del (n.*768del) c.*763del (n.*763del) c.*99+6379del (n.*99+6379del) c.*671del (n.*671del) n.1416del n.1189del n.1410del n.1183del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362622A>G | CA2788468604 | SLC29A3 | n.2918A>G c.*14A>G (n.*14A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*94+6379A>G (n.*94+6379A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) c.*99+6379A>G (n.*99+6379A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) n.1416A>G n.1189A>G n.1410A>G n.1183A>G | |
| 10 | g.71362623G>A | CA2609558677 | SLC29A3 | n.2919G>A c.*15G>A (n.*15G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*94+6380G>A (n.*94+6380G>A) c.1064G>A (n.1064G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*99+6380G>A (n.*99+6380G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) n.1417G>A n.1190G>A n.1411G>A n.1184G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362623G= | CA1918678590 | SLC29A3 | n.2919G= c.*15G= (n.*15G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*94+6380G= (n.*94+6380G=) c.1064G= (n.1064G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.*769G= (n.*769G=) c.*764G= (n.*764G=) c.*99+6380G= (n.*99+6380G=) c.*672G= (n.*672G=) n.1417G= n.1190G= n.1411G= n.1184G= | |
| 10 | g.71362623G>T | CA594705529 | SLC29A3 | n.2919G>T c.*15G>T (n.*15G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*94+6380G>T (n.*94+6380G>T) c.1064G>T (n.1064G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*99+6380G>T (n.*99+6380G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) n.1417G>T n.1190G>T n.1411G>T n.1184G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362624G>A | CA594705530 | SLC29A3 | n.2920G>A c.*16G>A (n.*16G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.*94+6381G>A (n.*94+6381G>A) c.1065G>A (n.1065G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*99+6381G>A (n.*99+6381G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.1418G>A n.1191G>A n.1412G>A n.1185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362624G= | CA1918678591 | SLC29A3 | n.2920G= c.*16G= (n.*16G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.*94+6381G= (n.*94+6381G=) c.1065G= (n.1065G=) c.*1027G= (n.*1027G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*99+6381G= (n.*99+6381G=) c.*673G= (n.*673G=) n.1418G= n.1191G= n.1412G= n.1185G= | |
| 10 | g.71362627A= | CA1918678592 | SLC29A3 | n.2923A= c.*19A= (n.*19A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.*94+6384A= (n.*94+6384A=) c.1068A= (n.1068A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*768A= (n.*768A=) c.*99+6384A= (n.*99+6384A=) c.*676A= (n.*676A=) n.1421A= n.1194A= n.1415A= n.1188A= | |
| 10 | g.71362627A>C | CA2609558678 | SLC29A3 | n.2923A>C c.*19A>C (n.*19A>C) c.*1019A>C (n.*1019A>C) c.*94+6384A>C (n.*94+6384A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.*1030A>C (n.*1030A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*99+6384A>C (n.*99+6384A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) n.1421A>C n.1194A>C n.1415A>C n.1188A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362627A>G | CA1918678593 | SLC29A3 | n.2923A>G c.*19A>G (n.*19A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.*94+6384A>G (n.*94+6384A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*99+6384A>G (n.*99+6384A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) n.1421A>G n.1194A>G n.1415A>G n.1188A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362628T>C | CA209388344 | SLC29A3 | n.2924T>C c.*20T>C (n.*20T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*94+6385T>C (n.*94+6385T>C) c.1069T>C (n.1069T>C) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*99+6385T>C (n.*99+6385T>C) c.*677T>C (n.*677T>C) n.1422T>C n.1195T>C n.1416T>C n.1189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362628T= | CA1918678594 | SLC29A3 | n.2924T= c.*20T= (n.*20T=) c.*1020T= (n.*1020T=) c.*94+6385T= (n.*94+6385T=) c.1069T= (n.1069T=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.*774T= (n.*774T=) c.*769T= (n.*769T=) c.*99+6385T= (n.*99+6385T=) c.*677T= (n.*677T=) n.1422T= n.1195T= n.1416T= n.1189T= | |
| 10 | g.71362629T>C | CA5543205 | SLC29A3 | n.2925T>C c.*21T>C (n.*21T>C) c.*1021T>C (n.*1021T>C) c.*94+6386T>C (n.*94+6386T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) c.*99+6386T>C (n.*99+6386T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) n.1423T>C n.1196T>C n.1417T>C n.1190T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362629T= | CA1918678595 | SLC29A3 | n.2925T= c.*21T= (n.*21T=) c.*1021T= (n.*1021T=) c.*94+6386T= (n.*94+6386T=) c.1070T= (n.1070T=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*775T= (n.*775T=) c.*770T= (n.*770T=) c.*99+6386T= (n.*99+6386T=) c.*678T= (n.*678T=) n.1423T= n.1196T= n.1417T= n.1190T= | |
| 10 | g.71362631G>A | CA2573775741 | SLC29A3 | n.2927G>A c.*23G>A (n.*23G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*94+6388G>A (n.*94+6388G>A) c.1072G>A (n.1072G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.*99+6388G>A (n.*99+6388G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) n.1425G>A n.1198G>A n.1419G>A n.1192G>A | |
| 10 | g.71362633G>T | CA2722102232 | SLC29A3 | n.2929G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.*1025G>T (n.*1025G>T) c.*94+6390G>T (n.*94+6390G>T) c.1074G>T (n.1074G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*99+6390G>T (n.*99+6390G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1427G>T n.1200G>T n.1421G>T n.1194G>T | dbSNP |
| 10 | g.71362635_71362642del | CA2609558679 | SLC29A3 | n.2931_2938del c.*27_*34del (n.*27_*34del) c.*1027_*1034del (n.*1027_*1034del) c.*94+6392_*94+6399del (n.*94+6392_*94+6399del) c.1076_1083del (n.1076_1083del) c.*1038_*1045del (n.*1038_*1045del) c.*781_*788del (n.*781_*788del) c.*776_*783del (n.*776_*783del) c.*99+6392_*99+6399del (n.*99+6392_*99+6399del) c.*684_*691del (n.*684_*691del) n.1429_1436del n.1202_1209del n.1423_1430del n.1196_1203del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362634C= | CA1918678596 | SLC29A3 | n.2930C= c.*26C= (n.*26C=) c.*1026C= (n.*1026C=) c.*94+6391C= (n.*94+6391C=) c.1075C= (n.1075C=) c.*1037C= (n.*1037C=) c.*780C= (n.*780C=) c.*775C= (n.*775C=) c.*99+6391C= (n.*99+6391C=) c.*683C= (n.*683C=) n.1428C= n.1201C= n.1422C= n.1195C= | |
| 10 | g.71362634C>T | CA929767618 | SLC29A3 | n.2930C>T c.*26C>T (n.*26C>T) c.*1026C>T (n.*1026C>T) c.*94+6391C>T (n.*94+6391C>T) c.1075C>T (n.1075C>T) c.*1037C>T (n.*1037C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*99+6391C>T (n.*99+6391C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) n.1428C>T n.1201C>T n.1422C>T n.1195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362635T>G | CA1918678598 | SLC29A3 | n.2931T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1027T>G (n.*1027T>G) c.*94+6392T>G (n.*94+6392T>G) c.1076T>G (n.1076T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*99+6392T>G (n.*99+6392T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) n.1429T>G n.1202T>G n.1423T>G n.1196T>G | dbSNP |
| 10 | g.71362635T= | CA1918678597 | SLC29A3 | n.2931T= c.*27T= (n.*27T=) c.*1027T= (n.*1027T=) c.*94+6392T= (n.*94+6392T=) c.1076T= (n.1076T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*776T= (n.*776T=) c.*99+6392T= (n.*99+6392T=) c.*684T= (n.*684T=) n.1429T= n.1202T= n.1423T= n.1196T= | |
| 10 | g.71362636T>C | CA2573775742 | SLC29A3 | n.2932T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*94+6393T>C (n.*94+6393T>C) c.1077T>C (n.1077T>C) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*99+6393T>C (n.*99+6393T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) n.1430T>C n.1203T>C n.1424T>C n.1197T>C | |
| 10 | g.71362638A= | CA1918678599 | SLC29A3 | n.2934A= c.*30A= (n.*30A=) c.*1030A= (n.*1030A=) c.*94+6395A= (n.*94+6395A=) c.1079A= (n.1079A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*784A= (n.*784A=) c.*779A= (n.*779A=) c.*99+6395A= (n.*99+6395A=) c.*687A= (n.*687A=) n.1432A= n.1205A= n.1426A= n.1199A= | |
| 10 | g.71362638A>G | CA209388350 | SLC29A3 | n.2934A>G c.*30A>G (n.*30A>G) c.*1030A>G (n.*1030A>G) c.*94+6395A>G (n.*94+6395A>G) c.1079A>G (n.1079A>G) c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*99+6395A>G (n.*99+6395A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) n.1432A>G n.1205A>G n.1426A>G n.1199A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362639_71362648delinsGAGCCTTTGA | CA1918678600 | SLC29A3 | n.2935_2944delinsGAGCCTTTGA c.*31_*40delinsGAGCCTTTGA (n.*31_*40delinsGAGCCTTTGA) c.*1031_*1040delinsGAGCCTTTGA (n.*1031_*1040delinsGAGCCTTTGA) c.*94+6396_*94+6405delinsGAGCCTTTGA (n.*94+6396_*94+6405delinsGAGCCTTTGA) c.1080_1089delinsGAGCCTTTGA (n.1080_1089delinsGAGCCTTTGA) c.*1042_*1051delinsGAGCCTTTGA (n.*1042_*1051delinsGAGCCTTTGA) c.*785_*794delinsGAGCCTTTGA (n.*785_*794delinsGAGCCTTTGA) c.*780_*789delinsGAGCCTTTGA (n.*780_*789delinsGAGCCTTTGA) c.*99+6396_*99+6405delinsGAGCCTTTGA (n.*99+6396_*99+6405delinsGAGCCTTTGA) c.*688_*697delinsGAGCCTTTGA (n.*688_*697delinsGAGCCTTTGA) n.1433_1442delinsGAGCCTTTGA n.1206_1215delinsGAGCCTTTGA n.1427_1436delinsGAGCCTTTGA n.1200_1209delinsGAGCCTTTGA | |
| 10 | g.71362642_71362650del | CA594705531 | SLC29A3 | n.2938_2946del c.*34_*42del (n.*34_*42del) c.*1034_*1042del (n.*1034_*1042del) c.*94+6399_*94+6407del (n.*94+6399_*94+6407del) c.1083_1091del (n.1083_1091del) c.*1045_*1053del (n.*1045_*1053del) c.*788_*796del (n.*788_*796del) c.*783_*791del (n.*783_*791del) c.*99+6399_*99+6407del (n.*99+6399_*99+6407del) c.*691_*699del (n.*691_*699del) n.1436_1444del n.1209_1217del n.1430_1438del n.1203_1211del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362643C>A | CA2574588518 | SLC29A3 | n.2939C>A c.*35C>A (n.*35C>A) c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.*94+6400C>A (n.*94+6400C>A) c.1084C>A (n.1084C>A) c.*1046C>A (n.*1046C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*99+6400C>A (n.*99+6400C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1437C>A n.1210C>A n.1431C>A n.1204C>A | |
| 10 | g.71362646del | CA2609558680 | SLC29A3 | n.2942del c.*38del (n.*38del) c.*1038del (n.*1038del) c.*94+6403del (n.*94+6403del) c.1087del (n.1087del) c.*1049del (n.*1049del) c.*792del (n.*792del) c.*787del (n.*787del) c.*99+6403del (n.*99+6403del) c.*695del (n.*695del) n.1440del n.1213del n.1434del n.1207del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362647G>T | CA2609558681 | SLC29A3 | n.2943G>T c.*39G>T (n.*39G>T) c.*1039G>T (n.*1039G>T) c.*94+6404G>T (n.*94+6404G>T) c.1088G>T (n.1088G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.*99+6404G>T (n.*99+6404G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) n.1441G>T n.1214G>T n.1435G>T n.1208G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362648A= | CA1918678601 | SLC29A3 | n.2944A= c.*40A= (n.*40A=) c.*1040A= (n.*1040A=) c.*94+6405A= (n.*94+6405A=) c.1089A= (n.1089A=) c.*1051A= (n.*1051A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*789A= (n.*789A=) c.*99+6405A= (n.*99+6405A=) c.*697A= (n.*697A=) n.1442A= n.1215A= n.1436A= n.1209A= | |
| 10 | g.71362648A>T | CA1918678602 | SLC29A3 | n.2944A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.*94+6405A>T (n.*94+6405A>T) c.1089A>T (n.1089A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.*99+6405A>T (n.*99+6405A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) n.1442A>T n.1215A>T n.1436A>T n.1209A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362649A= | CA1918678603 | SLC29A3 | n.2945A= c.*41A= (n.*41A=) c.*1041A= (n.*1041A=) c.*94+6406A= (n.*94+6406A=) c.1090A= (n.1090A=) c.*1052A= (n.*1052A=) c.*795A= (n.*795A=) c.*790A= (n.*790A=) c.*99+6406A= (n.*99+6406A=) c.*698A= (n.*698A=) n.1443A= n.1216A= n.1437A= n.1210A= | |
| 10 | g.71362649A>T | CA5543206 | SLC29A3 | n.2945A>T c.*41A>T (n.*41A>T) c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.*94+6406A>T (n.*94+6406A>T) c.1090A>T (n.1090A>T) c.*1052A>T (n.*1052A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.*99+6406A>T (n.*99+6406A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) n.1443A>T n.1216A>T n.1437A>T n.1210A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362650G>A | CA2609558682 | SLC29A3 | n.2946G>A c.*42G>A (n.*42G>A) c.*1042G>A (n.*1042G>A) c.*94+6407G>A (n.*94+6407G>A) c.1091G>A (n.1091G>A) c.*1053G>A (n.*1053G>A) c.*796G>A (n.*796G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*99+6407G>A (n.*99+6407G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) n.1444G>A n.1217G>A n.1438G>A n.1211G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362652T>A | CA668078568 | SLC29A3 | n.2948T>A c.*44T>A (n.*44T>A) c.*1044T>A (n.*1044T>A) c.*94+6409T>A (n.*94+6409T>A) c.1093T>A (n.1093T>A) c.*1055T>A (n.*1055T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*99+6409T>A (n.*99+6409T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) n.1446T>A n.1219T>A n.1440T>A n.1213T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362652T= | CA1918678604 | SLC29A3 | n.2948T= c.*44T= (n.*44T=) c.*1044T= (n.*1044T=) c.*94+6409T= (n.*94+6409T=) c.1093T= (n.1093T=) c.*1055T= (n.*1055T=) c.*798T= (n.*798T=) c.*793T= (n.*793T=) c.*99+6409T= (n.*99+6409T=) c.*701T= (n.*701T=) n.1446T= n.1219T= n.1440T= n.1213T= | |
| 10 | g.71362652_71362657delinsTGAGAA | CA1918678605 | SLC29A3 | n.2948_2953delinsTGAGAA c.*44_*49delinsTGAGAA (n.*44_*49delinsTGAGAA) c.*1044_*1049delinsTGAGAA (n.*1044_*1049delinsTGAGAA) c.*94+6409_*94+6414delinsTGAGAA (n.*94+6409_*94+6414delinsTGAGAA) c.1093_1098delinsTGAGAA (n.1093_1098delinsTGAGAA) c.*1055_*1060delinsTGAGAA (n.*1055_*1060delinsTGAGAA) c.*798_*803delinsTGAGAA (n.*798_*803delinsTGAGAA) c.*793_*798delinsTGAGAA (n.*793_*798delinsTGAGAA) c.*99+6409_*99+6414delinsTGAGAA (n.*99+6409_*99+6414delinsTGAGAA) c.*701_*706delinsTGAGAA (n.*701_*706delinsTGAGAA) n.1446_1451delinsTGAGAA n.1219_1224delinsTGAGAA n.1440_1445delinsTGAGAA n.1213_1218delinsTGAGAA | |
| 10 | g.71362653G>A | CA1918678607 | SLC29A3 | n.2949G>A c.*45G>A (n.*45G>A) c.*1045G>A (n.*1045G>A) c.*94+6410G>A (n.*94+6410G>A) c.1094G>A (n.1094G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*99+6410G>A (n.*99+6410G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) n.1447G>A n.1220G>A n.1441G>A n.1214G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362653G= | CA1918678606 | SLC29A3 | n.2949G= c.*45G= (n.*45G=) c.*1045G= (n.*1045G=) c.*94+6410G= (n.*94+6410G=) c.1094G= (n.1094G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*794G= (n.*794G=) c.*99+6410G= (n.*99+6410G=) c.*702G= (n.*702G=) n.1447G= n.1220G= n.1441G= n.1214G= | |
| 10 | g.71362657_71362661del | CA5543207 | SLC29A3 | n.2953_2957del c.*49_*53del (n.*49_*53del) c.*1049_*1053del (n.*1049_*1053del) c.*94+6414_*94+6418del (n.*94+6414_*94+6418del) c.1098_1102del (n.1098_1102del) c.*1060_*1064del (n.*1060_*1064del) c.*803_*807del (n.*803_*807del) c.*798_*802del (n.*798_*802del) c.*99+6414_*99+6418del (n.*99+6414_*99+6418del) c.*706_*710del (n.*706_*710del) n.1451_1455del n.1224_1228del n.1445_1449del n.1218_1222del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362654A>G | CA2609558684 | SLC29A3 | n.2950A>G c.*46A>G (n.*46A>G) c.*1046A>G (n.*1046A>G) c.*94+6411A>G (n.*94+6411A>G) c.1095A>G (n.1095A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*99+6411A>G (n.*99+6411A>G) c.*703A>G (n.*703A>G) n.1448A>G n.1221A>G n.1442A>G n.1215A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362655G>T | CA2609558685 | SLC29A3 | n.2951G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.*1047G>T (n.*1047G>T) c.*94+6412G>T (n.*94+6412G>T) c.1096G>T (n.1096G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*99+6412G>T (n.*99+6412G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) n.1449G>T n.1222G>T n.1443G>T n.1216G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362656A>C | CA2609558686 | SLC29A3 | n.2952A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.*94+6413A>C (n.*94+6413A>C) c.1097A>C (n.1097A>C) c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*99+6413A>C (n.*99+6413A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.1450A>C n.1223A>C n.1444A>C n.1217A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362658G>A | CA668078571 | SLC29A3 | n.2954G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.*94+6415G>A (n.*94+6415G>A) c.1099G>A (n.1099G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*799G>A (n.*799G>A) c.*99+6415G>A (n.*99+6415G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) n.1452G>A n.1225G>A n.1446G>A n.1219G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362658G= | CA1918678608 | SLC29A3 | n.2954G= c.*50G= (n.*50G=) c.*1050G= (n.*1050G=) c.*94+6415G= (n.*94+6415G=) c.1099G= (n.1099G=) c.*1061G= (n.*1061G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*799G= (n.*799G=) c.*99+6415G= (n.*99+6415G=) c.*707G= (n.*707G=) n.1452G= n.1225G= n.1446G= n.1219G= | |
| 10 | g.71362658G>T | CA2609558687 | SLC29A3 | n.2954G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.*94+6415G>T (n.*94+6415G>T) c.1099G>T (n.1099G>T) c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*799G>T (n.*799G>T) c.*99+6415G>T (n.*99+6415G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) n.1452G>T n.1225G>T n.1446G>T n.1219G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362660G>A | CA2609558688 | SLC29A3 | n.2956G>A c.*52G>A (n.*52G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.*94+6417G>A (n.*94+6417G>A) c.1101G>A (n.1101G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*99+6417G>A (n.*99+6417G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1454G>A n.1227G>A n.1448G>A n.1221G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362660G>T | CA2609558689 | SLC29A3 | n.2956G>T c.*52G>T (n.*52G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.*94+6417G>T (n.*94+6417G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*99+6417G>T (n.*99+6417G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1454G>T n.1227G>T n.1448G>T n.1221G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362664G>A | CA5543208 | SLC29A3 | n.2960G>A c.*56G>A (n.*56G>A) c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*94+6421G>A (n.*94+6421G>A) c.1105G>A (n.1105G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*99+6421G>A (n.*99+6421G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1458G>A n.1231G>A n.1452G>A n.1225G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362664G= | CA1918678609 | SLC29A3 | n.2960G= c.*56G= (n.*56G=) c.*1056G= (n.*1056G=) c.*94+6421G= (n.*94+6421G=) c.1105G= (n.1105G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*805G= (n.*805G=) c.*99+6421G= (n.*99+6421G=) c.*713G= (n.*713G=) n.1458G= n.1231G= n.1452G= n.1225G= | |
| 10 | g.71362664G>T | CA2609558690 | SLC29A3 | n.2960G>T c.*56G>T (n.*56G>T) c.*1056G>T (n.*1056G>T) c.*94+6421G>T (n.*94+6421G>T) c.1105G>T (n.1105G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*99+6421G>T (n.*99+6421G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1458G>T n.1231G>T n.1452G>T n.1225G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362665C= | CA1918678611 | SLC29A3 | n.2961C= c.*57C= (n.*57C=) c.*1057C= (n.*1057C=) c.*94+6422C= (n.*94+6422C=) c.1106C= (n.1106C=) c.*1068C= (n.*1068C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*806C= (n.*806C=) c.*99+6422C= (n.*99+6422C=) c.*714C= (n.*714C=) n.1459C= n.1232C= n.1453C= n.1226C= | |
| 10 | g.71362665C>G | CA2609558691 | SLC29A3 | n.2961C>G c.*57C>G (n.*57C>G) c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.*94+6422C>G (n.*94+6422C>G) c.1106C>G (n.1106C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*99+6422C>G (n.*99+6422C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) n.1459C>G n.1232C>G n.1453C>G n.1226C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362665C>T | CA1918678610 | SLC29A3 | n.2961C>T c.*57C>T (n.*57C>T) c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.*94+6422C>T (n.*94+6422C>T) c.1106C>T (n.1106C>T) c.*1068C>T (n.*1068C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*99+6422C>T (n.*99+6422C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) n.1459C>T n.1232C>T n.1453C>T n.1226C>T | dbSNP |
| 10 | g.71362666A>G | CA2609558692 | SLC29A3 | n.2962A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.*94+6423A>G (n.*94+6423A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*99+6423A>G (n.*99+6423A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) n.1460A>G n.1233A>G n.1454A>G n.1227A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362667G>A | CA1918678613 | SLC29A3 | n.2963G>A c.*59G>A (n.*59G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.*94+6424G>A (n.*94+6424G>A) c.1108G>A (n.1108G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.*99+6424G>A (n.*99+6424G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1461G>A n.1234G>A n.1455G>A n.1228G>A | dbSNP |
| 10 | g.71362667G>C | CA594705532 | SLC29A3 | n.2963G>C c.*59G>C (n.*59G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.*94+6424G>C (n.*94+6424G>C) c.1108G>C (n.1108G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.*99+6424G>C (n.*99+6424G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1461G>C n.1234G>C n.1455G>C n.1228G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362667G= | CA1918678612 | SLC29A3 | n.2963G= c.*59G= (n.*59G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.*94+6424G= (n.*94+6424G=) c.1108G= (n.1108G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*808G= (n.*808G=) c.*99+6424G= (n.*99+6424G=) c.*716G= (n.*716G=) n.1461G= n.1234G= n.1455G= n.1228G= | |
| 10 | g.71362670G>A | CA594705533 | SLC29A3 | n.2966G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.*94+6427G>A (n.*94+6427G>A) c.1111G>A (n.1111G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*99+6427G>A (n.*99+6427G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1464G>A n.1237G>A n.1458G>A n.1231G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71362670G= | CA1918678614 | SLC29A3 | n.2966G= c.*62G= (n.*62G=) c.*1062G= (n.*1062G=) c.*94+6427G= (n.*94+6427G=) c.1111G= (n.1111G=) c.*1073G= (n.*1073G=) c.*816G= (n.*816G=) c.*811G= (n.*811G=) c.*99+6427G= (n.*99+6427G=) c.*719G= (n.*719G=) n.1464G= n.1237G= n.1458G= n.1231G= | |
| 10 | g.71362671G>A | CA5543209 | SLC29A3 | n.2967G>A c.*63G>A (n.*63G>A) c.*1063G>A (n.*1063G>A) c.*94+6428G>A (n.*94+6428G>A) c.1112G>A (n.1112G>A) c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*99+6428G>A (n.*99+6428G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) n.1465G>A n.1238G>A n.1459G>A n.1232G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362671G= | CA1918678615 | SLC29A3 | n.2967G= c.*63G= (n.*63G=) c.*1063G= (n.*1063G=) c.*94+6428G= (n.*94+6428G=) c.1112G= (n.1112G=) c.*1074G= (n.*1074G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*812G= (n.*812G=) c.*99+6428G= (n.*99+6428G=) c.*720G= (n.*720G=) n.1465G= n.1238G= n.1459G= n.1232G= | |
| 10 | g.71362671G>T | CA2609558693 | SLC29A3 | n.2967G>T c.*63G>T (n.*63G>T) c.*1063G>T (n.*1063G>T) c.*94+6428G>T (n.*94+6428G>T) c.1112G>T (n.1112G>T) c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*99+6428G>T (n.*99+6428G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) n.1465G>T n.1238G>T n.1459G>T n.1232G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362672G>A | CA594705534 | SLC29A3 | n.2968G>A c.*64G>A (n.*64G>A) c.*1064G>A (n.*1064G>A) c.*94+6429G>A (n.*94+6429G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.*1075G>A (n.*1075G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*99+6429G>A (n.*99+6429G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1466G>A n.1239G>A n.1460G>A n.1233G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362672G= | CA1918678616 | SLC29A3 | n.2968G= c.*64G= (n.*64G=) c.*1064G= (n.*1064G=) c.*94+6429G= (n.*94+6429G=) c.1113G= (n.1113G=) c.*1075G= (n.*1075G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*99+6429G= (n.*99+6429G=) c.*721G= (n.*721G=) n.1466G= n.1239G= n.1460G= n.1233G= | |
| 10 | g.71362672G>T | CA5543210 | SLC29A3 | n.2968G>T c.*64G>T (n.*64G>T) c.*1064G>T (n.*1064G>T) c.*94+6429G>T (n.*94+6429G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.*1075G>T (n.*1075G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*99+6429G>T (n.*99+6429G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1466G>T n.1239G>T n.1460G>T n.1233G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362675G>T | CA2609558694 | SLC29A3 | n.2971G>T c.*67G>T (n.*67G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*94+6432G>T (n.*94+6432G>T) c.1116G>T (n.1116G>T) c.*1078G>T (n.*1078G>T) c.*821G>T (n.*821G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*99+6432G>T (n.*99+6432G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.1469G>T n.1242G>T n.1463G>T n.1236G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362679del | CA2574588520 | SLC29A3 | n.2975del c.*71del (n.*71del) c.*1071del (n.*1071del) c.*94+6436del (n.*94+6436del) c.1120del (n.1120del) c.*1082del (n.*1082del) c.*825del (n.*825del) c.*820del (n.*820del) c.*99+6436del (n.*99+6436del) c.*728del (n.*728del) n.1473del n.1246del n.1467del n.1240del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362678_71362679del | CA2556013402 | SLC29A3 | n.2974_2975del c.*70_*71del (n.*70_*71del) c.*1070_*1071del (n.*1070_*1071del) c.*94+6435_*94+6436del (n.*94+6435_*94+6436del) c.1119_1120del (n.1119_1120del) c.*1081_*1082del (n.*1081_*1082del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*819_*820del (n.*819_*820del) c.*99+6435_*99+6436del (n.*99+6435_*99+6436del) c.*727_*728del (n.*727_*728del) n.1472_1473del n.1245_1246del n.1466_1467del n.1239_1240del | |
| 10 | g.71362676G>A | CA594705535 | SLC29A3 | n.2972G>A c.*68G>A (n.*68G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*94+6433G>A (n.*94+6433G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*99+6433G>A (n.*99+6433G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1470G>A n.1243G>A n.1464G>A n.1237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362676G>C | CA5543211 | SLC29A3 | n.2972G>C c.*68G>C (n.*68G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.*94+6433G>C (n.*94+6433G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.*1079G>C (n.*1079G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*99+6433G>C (n.*99+6433G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1470G>C n.1243G>C n.1464G>C n.1237G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362676G= | CA1918678617 | SLC29A3 | n.2972G= c.*68G= (n.*68G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.*94+6433G= (n.*94+6433G=) c.1117G= (n.1117G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*822G= (n.*822G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*99+6433G= (n.*99+6433G=) c.*725G= (n.*725G=) n.1470G= n.1243G= n.1464G= n.1237G= | |
| 10 | g.71362676G>T | CA2609558695 | SLC29A3 | n.2972G>T c.*68G>T (n.*68G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.*94+6433G>T (n.*94+6433G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.*1079G>T (n.*1079G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*99+6433G>T (n.*99+6433G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1470G>T n.1243G>T n.1464G>T n.1237G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362677G>A | CA2609558696 | SLC29A3 | n.2973G>A c.*69G>A (n.*69G>A) c.*1069G>A (n.*1069G>A) c.*94+6434G>A (n.*94+6434G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*99+6434G>A (n.*99+6434G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.1471G>A n.1244G>A n.1465G>A n.1238G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362677G= | CA1918678618 | SLC29A3 | n.2973G= c.*69G= (n.*69G=) c.*1069G= (n.*1069G=) c.*94+6434G= (n.*94+6434G=) c.1118G= (n.1118G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*818G= (n.*818G=) c.*99+6434G= (n.*99+6434G=) c.*726G= (n.*726G=) n.1471G= n.1244G= n.1465G= n.1238G= | |
| 10 | g.71362677G>T | CA209388367 | SLC29A3 | n.2973G>T c.*69G>T (n.*69G>T) c.*1069G>T (n.*1069G>T) c.*94+6434G>T (n.*94+6434G>T) c.1118G>T (n.1118G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*99+6434G>T (n.*99+6434G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.1471G>T n.1244G>T n.1465G>T n.1238G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362678G>A | CA594705536 | SLC29A3 | n.2974G>A c.*70G>A (n.*70G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.*94+6435G>A (n.*94+6435G>A) c.1119G>A (n.1119G>A) c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*99+6435G>A (n.*99+6435G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.1472G>A n.1245G>A n.1466G>A n.1239G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71362678G= | CA1918678619 | SLC29A3 | n.2974G= c.*70G= (n.*70G=) c.*1070G= (n.*1070G=) c.*94+6435G= (n.*94+6435G=) c.1119G= (n.1119G=) c.*1081G= (n.*1081G=) c.*824G= (n.*824G=) c.*819G= (n.*819G=) c.*99+6435G= (n.*99+6435G=) c.*727G= (n.*727G=) n.1472G= n.1245G= n.1466G= n.1239G= | |
| 10 | g.71362679G>A | CA594705537 | SLC29A3 | n.2975G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.*94+6436G>A (n.*94+6436G>A) c.1120G>A (n.1120G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*825G>A (n.*825G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*99+6436G>A (n.*99+6436G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) n.1473G>A n.1246G>A n.1467G>A n.1240G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362679G= | CA1918678620 | SLC29A3 | n.2975G= c.*71G= (n.*71G=) c.*1071G= (n.*1071G=) c.*94+6436G= (n.*94+6436G=) c.1120G= (n.1120G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*825G= (n.*825G=) c.*820G= (n.*820G=) c.*99+6436G= (n.*99+6436G=) c.*728G= (n.*728G=) n.1473G= n.1246G= n.1467G= n.1240G= | |
| 10 | g.71362679G>T | CA2609558697 | SLC29A3 | n.2975G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.*94+6436G>T (n.*94+6436G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*99+6436G>T (n.*99+6436G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) n.1473G>T n.1246G>T n.1467G>T n.1240G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362680C>A | CA2609558698 | SLC29A3 | n.2976C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.*1072C>A (n.*1072C>A) c.*94+6437C>A (n.*94+6437C>A) c.1121C>A (n.1121C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*99+6437C>A (n.*99+6437C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1474C>A n.1247C>A n.1468C>A n.1241C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362680C= | CA1918678621 | SLC29A3 | n.2976C= c.*72C= (n.*72C=) c.*1072C= (n.*1072C=) c.*94+6437C= (n.*94+6437C=) c.1121C= (n.1121C=) c.*1083C= (n.*1083C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*99+6437C= (n.*99+6437C=) c.*729C= (n.*729C=) n.1474C= n.1247C= n.1468C= n.1241C= | |
| 10 | g.71362680C>G | CA594705538 | SLC29A3 | n.2976C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.*1072C>G (n.*1072C>G) c.*94+6437C>G (n.*94+6437C>G) c.1121C>G (n.1121C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*99+6437C>G (n.*99+6437C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1474C>G n.1247C>G n.1468C>G n.1241C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362681C>A | CA2609558700 | SLC29A3 | n.2977C>A c.*73C>A (n.*73C>A) c.*1073C>A (n.*1073C>A) c.*94+6438C>A (n.*94+6438C>A) c.1122C>A (n.1122C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*822C>A (n.*822C>A) c.*99+6438C>A (n.*99+6438C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) n.1475C>A n.1248C>A n.1469C>A n.1242C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.71362681C>G | CA5543212 | SLC29A3 | n.2977C>G c.*73C>G (n.*73C>G) c.*1073C>G (n.*1073C>G) c.*94+6438C>G (n.*94+6438C>G) c.1122C>G (n.1122C>G) c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*822C>G (n.*822C>G) c.*99+6438C>G (n.*99+6438C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) n.1475C>G n.1248C>G n.1469C>G n.1242C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362682A= | CA1918678623 | SLC29A3 | n.2978A= c.*74A= (n.*74A=) c.*1074A= (n.*1074A=) c.*94+6439A= (n.*94+6439A=) c.1123A= (n.1123A=) c.*1085A= (n.*1085A=) c.*828A= (n.*828A=) c.*823A= (n.*823A=) c.*99+6439A= (n.*99+6439A=) c.*731A= (n.*731A=) n.1476A= n.1249A= n.1470A= n.1243A= | |
| 10 | g.71362682A>C | CA5543213 | SLC29A3 | n.2978A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.*94+6439A>C (n.*94+6439A>C) c.1123A>C (n.1123A>C) c.*1085A>C (n.*1085A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.*823A>C (n.*823A>C) c.*99+6439A>C (n.*99+6439A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) n.1476A>C n.1249A>C n.1470A>C n.1243A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362682A>G | CA594705539 | SLC29A3 | n.2978A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.*94+6439A>G (n.*94+6439A>G) c.1123A>G (n.1123A>G) c.*1085A>G (n.*1085A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.*823A>G (n.*823A>G) c.*99+6439A>G (n.*99+6439A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) n.1476A>G n.1249A>G n.1470A>G n.1243A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362683T>C | CA2609558701 | SLC29A3 | n.2979T>C c.*75T>C (n.*75T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.*94+6440T>C (n.*94+6440T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*824T>C (n.*824T>C) c.*99+6440T>C (n.*99+6440T>C) c.*732T>C (n.*732T>C) n.1477T>C n.1250T>C n.1471T>C n.1244T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362684G>T | CA2609558702 | SLC29A3 | n.2980G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.*1076G>T (n.*1076G>T) c.*94+6441G>T (n.*94+6441G>T) c.1125G>T (n.1125G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*825G>T (n.*825G>T) c.*99+6441G>T (n.*99+6441G>T) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1478G>T n.1251G>T n.1472G>T n.1245G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362685G>T | CA2508070126 | SLC29A3 | n.2981G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.*1077G>T (n.*1077G>T) c.*94+6442G>T (n.*94+6442G>T) c.1126G>T (n.1126G>T) c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*99+6442G>T (n.*99+6442G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1479G>T n.1252G>T n.1473G>T n.1246G>T | |
| 10 | g.71362687G>A | CA209388379 | SLC29A3 | n.2983G>A c.*79G>A (n.*79G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.*94+6444G>A (n.*94+6444G>A) c.1128G>A (n.1128G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*99+6444G>A (n.*99+6444G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.1481G>A n.1254G>A n.1475G>A n.1248G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.71362687G= | CA1918678624 | SLC29A3 | n.2983G= c.*79G= (n.*79G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.*94+6444G= (n.*94+6444G=) c.1128G= (n.1128G=) c.*1090G= (n.*1090G=) c.*833G= (n.*833G=) c.*828G= (n.*828G=) c.*99+6444G= (n.*99+6444G=) c.*736G= (n.*736G=) n.1481G= n.1254G= n.1475G= n.1248G= | |
| 10 | g.71362688G>A | CA594705540 | SLC29A3 | n.2984G>A c.*80G>A (n.*80G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.*94+6445G>A (n.*94+6445G>A) c.1129G>A (n.1129G>A) c.*1091G>A (n.*1091G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*99+6445G>A (n.*99+6445G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1482G>A n.1255G>A n.1476G>A n.1249G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.71362688G= | CA1918678625 | SLC29A3 | n.2984G= c.*80G= (n.*80G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.*94+6445G= (n.*94+6445G=) c.1129G= (n.1129G=) c.*1091G= (n.*1091G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*99+6445G= (n.*99+6445G=) c.*737G= (n.*737G=) n.1482G= n.1255G= n.1476G= n.1249G= | |
| 10 | g.71362688G>T | CA2609558703 | SLC29A3 | n.2984G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.*94+6445G>T (n.*94+6445G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.*1091G>T (n.*1091G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*99+6445G>T (n.*99+6445G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1482G>T n.1255G>T n.1476G>T n.1249G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362691del | CA2609558704 | SLC29A3 | n.2987del c.*83del (n.*83del) c.*1083del (n.*1083del) c.*94+6448del (n.*94+6448del) c.1132del (n.1132del) c.*1094del (n.*1094del) c.*837del (n.*837del) c.*832del (n.*832del) c.*99+6448del (n.*99+6448del) c.*740del (n.*740del) n.1485del n.1258del n.1479del n.1252del | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362690A>C | CA2574588521 | SLC29A3 | n.2986A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.*1082A>C (n.*1082A>C) c.*94+6447A>C (n.*94+6447A>C) c.1131A>C (n.1131A>C) c.*1093A>C (n.*1093A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*99+6447A>C (n.*99+6447A>C) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1484A>C n.1257A>C n.1478A>C n.1251A>C | |
| 10 | g.71362692G>T | CA2609558705 | SLC29A3 | n.2988G>T c.*84G>T (n.*84G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.*94+6449G>T (n.*94+6449G>T) c.1133G>T (n.1133G>T) c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*99+6449G>T (n.*99+6449G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1486G>T n.1259G>T n.1480G>T n.1253G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362693G>A | CA5543214 | SLC29A3 | n.2989G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*94+6450G>A (n.*94+6450G>A) c.1134G>A (n.1134G>A) c.*1096G>A (n.*1096G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*99+6450G>A (n.*99+6450G>A) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1487G>A n.1260G>A n.1481G>A n.1254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.71362693G>C | CA2609558706 | SLC29A3 | n.2989G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*94+6450G>C (n.*94+6450G>C) c.1134G>C (n.1134G>C) c.*1096G>C (n.*1096G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*99+6450G>C (n.*99+6450G>C) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1487G>C n.1260G>C n.1481G>C n.1254G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362693G= | CA1918678626 | SLC29A3 | n.2989G= c.*85G= (n.*85G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.*94+6450G= (n.*94+6450G=) c.1134G= (n.1134G=) c.*1096G= (n.*1096G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*99+6450G= (n.*99+6450G=) c.*742G= (n.*742G=) n.1487G= n.1260G= n.1481G= n.1254G= | |
| 10 | g.71362693G>T | CA2574588522 | SLC29A3 | n.2989G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*94+6450G>T (n.*94+6450G>T) c.1134G>T (n.1134G>T) c.*1096G>T (n.*1096G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*99+6450G>T (n.*99+6450G>T) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1487G>T n.1260G>T n.1481G>T n.1254G>T | |
| 10 | g.71362694C>A | CA2609558707 | SLC29A3 | n.2990C>A c.*86C>A (n.*86C>A) c.*1086C>A (n.*1086C>A) c.*94+6451C>A (n.*94+6451C>A) c.1135C>A (n.1135C>A) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*99+6451C>A (n.*99+6451C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1488C>A n.1261C>A n.1482C>A n.1255C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.71362696T>A | CA2609558708 | SLC29A3 | n.2992T>A c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.*94+6453T>A (n.*94+6453T>A) c.1137T>A (n.1137T>A) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*99+6453T>A (n.*99+6453T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1490T>A n.1263T>A n.1484T>A n.1257T>A | gnomAD v4 |