Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362470C>A | CA377117199 | SLC29A3 | n.2766C>A c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*94+6227C>A (n.*94+6227C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*99+6227C>A (n.*99+6227C>A) n.787C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1264C>A n.1037C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) n.1258C>A n.1031C>A | |
10 | g.71362470C= | CA1918678522 | SLC29A3 | n.2766C= c.1290C= (p.Ser430=) c.1056C= (p.Ser352=) c.*862C= (n.*862C=) c.*94+6227C= (n.*94+6227C=) c.911C= (n.911C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*99+6227C= (n.*99+6227C=) n.787C= c.*519C= (n.*519C=) n.1264C= n.1037C= c.852C= (p.Ser284=) c.672C= (p.Ser224=) n.1258C= n.1031C= | |
10 | g.71362470C>G | CA377117200 | SLC29A3 | n.2766C>G c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*94+6227C>G (n.*94+6227C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*99+6227C>G (n.*99+6227C>G) n.787C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1264C>G n.1037C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) n.1258C>G n.1031C>G | |
10 | g.71362470C>T | CA470281562 | SLC29A3 | n.2766C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*94+6227C>T (n.*94+6227C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*99+6227C>T (n.*99+6227C>T) n.787C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1264C>T n.1037C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1258C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362471A>C | CA377117201 | SLC29A3 | n.2767A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*94+6228A>C (n.*94+6228A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*99+6228A>C (n.*99+6228A>C) n.788A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.1265A>C n.1038A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1259A>C n.1032A>C | |
10 | g.71362471A>G | CA377117202 | SLC29A3 | n.2767A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*94+6228A>G (n.*94+6228A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*99+6228A>G (n.*99+6228A>G) n.788A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.1265A>G n.1038A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1259A>G n.1032A>G | |
10 | g.71362471A>T | CA377117203 | SLC29A3 | n.2767A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*94+6228A>T (n.*94+6228A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*99+6228A>T (n.*99+6228A>T) n.788A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.1265A>T n.1038A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1259A>T n.1032A>T | |
10 | g.71362472C>A | CA377117204 | SLC29A3 | n.2768C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*94+6229C>A (n.*94+6229C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*99+6229C>A (n.*99+6229C>A) n.789C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1266C>A n.1039C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.1260C>A n.1033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362472C= | CA1918678523 | SLC29A3 | n.2768C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1058C= (p.Thr353=) c.*864C= (n.*864C=) c.*94+6229C= (n.*94+6229C=) c.913C= (n.913C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*99+6229C= (n.*99+6229C=) n.789C= c.*521C= (n.*521C=) n.1266C= n.1039C= c.854C= (p.Thr285=) c.674C= (p.Thr225=) n.1260C= n.1033C= | |
10 | g.71362472C>G | CA209388199 | SLC29A3 | n.2768C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*94+6229C>G (n.*94+6229C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*99+6229C>G (n.*99+6229C>G) n.789C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1266C>G n.1039C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.1260C>G n.1033C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362472C>T | CA5543176 | SLC29A3 | n.2768C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*94+6229C>T (n.*94+6229C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*99+6229C>T (n.*99+6229C>T) n.789C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1266C>T n.1039C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1260C>T n.1033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362474del | CA2580081804 | SLC29A3 | n.2770del c.1294del (p.Leu432TrpfsTer21) c.1060del (p.Leu354TrpfsTer21) c.*866del (n.*866del) c.*94+6231del (n.*94+6231del) c.915del (n.915del) c.*877del (n.*877del) c.*620del (n.*620del) c.*615del (n.*615del) c.*99+6231del (n.*99+6231del) n.791del c.*523del (n.*523del) n.1268del n.1041del c.856del (p.Leu286TrpfsTer21) c.676del (p.Leu226TrpfsTer21) n.1262del n.1035del | ClinVar |
10 | g.71362473C>A | CA470281565 | SLC29A3 | n.2769C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*94+6230C>A (n.*94+6230C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*99+6230C>A (n.*99+6230C>A) n.790C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1267C>A n.1040C>A c.855C>A (p.Thr285=) c.675C>A (p.Thr225=) n.1261C>A n.1034C>A | |
10 | g.71362473C>G | CA470281567 | SLC29A3 | n.2769C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*94+6230C>G (n.*94+6230C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*99+6230C>G (n.*99+6230C>G) n.790C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1267C>G n.1040C>G c.855C>G (p.Thr285=) c.675C>G (p.Thr225=) n.1261C>G n.1034C>G | |
10 | g.71362473C>T | CA470281568 | SLC29A3 | n.2769C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*94+6230C>T (n.*94+6230C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*99+6230C>T (n.*99+6230C>T) n.790C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1267C>T n.1040C>T c.855C>T (p.Thr285=) c.675C>T (p.Thr225=) n.1261C>T n.1034C>T | |
10 | g.71362476_71362484del | CA2609558673 | SLC29A3 | n.2772_2780del c.1296_1304del (p.Ala433_Leu435del) c.1062_1070del (p.Ala355_Leu357del) c.*868_*876del (n.*868_*876del) c.*94+6233_*94+6241del (n.*94+6233_*94+6241del) c.917_925del (n.917_925del) c.*879_*887del (n.*879_*887del) c.*622_*630del (n.*622_*630del) c.*617_*625del (n.*617_*625del) c.*99+6233_*99+6241del (n.*99+6233_*99+6241del) n.793_801del c.*525_*533del (n.*525_*533del) n.1270_1278del n.1043_1051del c.858_866del (p.Ala287_Leu289del) c.678_686del (p.Ala227_Leu229del) n.1264_1272del n.1037_1045del | gnomAD v4 |
10 | g.71362474C>A | CA377117205 | SLC29A3 | n.2770C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*94+6231C>A (n.*94+6231C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*99+6231C>A (n.*99+6231C>A) n.791C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1268C>A n.1041C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1262C>A n.1035C>A | |
10 | g.71362474C= | CA1918678524 | SLC29A3 | n.2770C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*866C= (n.*866C=) c.*94+6231C= (n.*94+6231C=) c.915C= (n.915C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*99+6231C= (n.*99+6231C=) n.791C= c.*523C= (n.*523C=) n.1268C= n.1041C= c.856C= (p.Leu286=) c.676C= (p.Leu226=) n.1262C= n.1035C= | |
10 | g.71362474C>G | CA377117206 | SLC29A3 | n.2770C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*94+6231C>G (n.*94+6231C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*99+6231C>G (n.*99+6231C>G) n.791C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1268C>G n.1041C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1262C>G n.1035C>G | |
10 | g.71362474C>T | CA470281569 | SLC29A3 | n.2770C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*94+6231C>T (n.*94+6231C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*99+6231C>T (n.*99+6231C>T) n.791C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1268C>T n.1041C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.676C>T (p.Leu226=) n.1262C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362475del | CA2580081805 | SLC29A3 | n.2771del c.1295del (p.Leu432ArgfsTer21) c.1061del (p.Leu354ArgfsTer21) c.*867del (n.*867del) c.*94+6232del (n.*94+6232del) c.916del (n.916del) c.*878del (n.*878del) c.*621del (n.*621del) c.*616del (n.*616del) c.*99+6232del (n.*99+6232del) n.792del c.*524del (n.*524del) n.1269del n.1042del c.857del (p.Leu286ArgfsTer21) c.677del (p.Leu226ArgfsTer21) n.1263del n.1036del | ClinVar |
10 | g.71362475T>A | CA377117207 | SLC29A3 | n.2771T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*94+6232T>A (n.*94+6232T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*99+6232T>A (n.*99+6232T>A) n.792T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.1269T>A n.1042T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1263T>A n.1036T>A | |
10 | g.71362475T>C | CA377117209 | SLC29A3 | n.2771T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*94+6232T>C (n.*94+6232T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*99+6232T>C (n.*99+6232T>C) n.792T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1269T>C n.1042T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1263T>C n.1036T>C | dbSNP |
10 | g.71362475T>G | CA377117208 | SLC29A3 | n.2771T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*94+6232T>G (n.*94+6232T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*99+6232T>G (n.*99+6232T>G) n.792T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1269T>G n.1042T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1263T>G n.1036T>G | |
10 | g.71362475T= | CA1918678525 | SLC29A3 | n.2771T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1061T= (p.Leu354=) c.*867T= (n.*867T=) c.*94+6232T= (n.*94+6232T=) c.916T= (n.916T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*99+6232T= (n.*99+6232T=) n.792T= c.*524T= (n.*524T=) n.1269T= n.1042T= c.857T= (p.Leu286=) c.677T= (p.Leu226=) n.1263T= n.1036T= | |
10 | g.71362476G>A | CA209388206 | SLC29A3 | n.2772G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*94+6233G>A (n.*94+6233G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*99+6233G>A (n.*99+6233G>A) n.793G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1270G>A n.1043G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.678G>A (p.Leu226=) n.1264G>A n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362476G>C | CA470281571 | SLC29A3 | n.2772G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*94+6233G>C (n.*94+6233G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*99+6233G>C (n.*99+6233G>C) n.793G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1270G>C n.1043G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.678G>C (p.Leu226=) n.1264G>C n.1037G>C | |
10 | g.71362476G= | CA1918678526 | SLC29A3 | n.2772G= c.1296G= (p.Leu432=) c.1062G= (p.Leu354=) c.*868G= (n.*868G=) c.*94+6233G= (n.*94+6233G=) c.917G= (n.917G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*99+6233G= (n.*99+6233G=) n.793G= c.*525G= (n.*525G=) n.1270G= n.1043G= c.858G= (p.Leu286=) c.678G= (p.Leu226=) n.1264G= n.1037G= | |
10 | g.71362476G>T | CA470281572 | SLC29A3 | n.2772G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*94+6233G>T (n.*94+6233G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*99+6233G>T (n.*99+6233G>T) n.793G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1270G>T n.1043G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.678G>T (p.Leu226=) n.1264G>T n.1037G>T | |
10 | g.71362477G>A | CA209388208 | SLC29A3 | n.2773G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*94+6234G>A (n.*94+6234G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*99+6234G>A (n.*99+6234G>A) n.794G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1271G>A n.1044G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1265G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362477G>C | CA377117210 | SLC29A3 | n.2773G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*94+6234G>C (n.*94+6234G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*99+6234G>C (n.*99+6234G>C) n.794G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1271G>C n.1044G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1265G>C n.1038G>C | |
10 | g.71362477G= | CA1918678527 | SLC29A3 | n.2773G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1063G= (p.Ala355=) c.*869G= (n.*869G=) c.*94+6234G= (n.*94+6234G=) c.918G= (n.918G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*99+6234G= (n.*99+6234G=) n.794G= c.*526G= (n.*526G=) n.1271G= n.1044G= c.859G= (p.Ala287=) c.679G= (p.Ala227=) n.1265G= n.1038G= | |
10 | g.71362477G>T | CA377117211 | SLC29A3 | n.2773G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*94+6234G>T (n.*94+6234G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*99+6234G>T (n.*99+6234G>T) n.794G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1271G>T n.1044G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1265G>T n.1038G>T | |
10 | g.71362478C>A | CA377117212 | SLC29A3 | n.2774C>A c.1298C>A (p.Ala433Asp) c.1064C>A (p.Ala355Asp) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*94+6235C>A (n.*94+6235C>A) c.919C>A (n.919C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*99+6235C>A (n.*99+6235C>A) n.795C>A c.*527C>A (n.*527C>A) n.1272C>A n.1045C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1266C>A n.1039C>A | |
10 | g.71362478C= | CA1918678528 | SLC29A3 | n.2774C= c.1298C= (p.Ala433=) c.1064C= (p.Ala355=) c.*870C= (n.*870C=) c.*94+6235C= (n.*94+6235C=) c.919C= (n.919C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*99+6235C= (n.*99+6235C=) n.795C= c.*527C= (n.*527C=) n.1272C= n.1045C= c.860C= (p.Ala287=) c.680C= (p.Ala227=) n.1266C= n.1039C= | |
10 | g.71362478C>G | CA209388211 | SLC29A3 | n.2774C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*94+6235C>G (n.*94+6235C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*99+6235C>G (n.*99+6235C>G) n.795C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1272C>G n.1045C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1266C>G n.1039C>G | dbSNP |
10 | g.71362478C>T | CA377117213 | SLC29A3 | n.2774C>T c.1298C>T (p.Ala433Val) c.1064C>T (p.Ala355Val) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*94+6235C>T (n.*94+6235C>T) c.919C>T (n.919C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*99+6235C>T (n.*99+6235C>T) n.795C>T c.*527C>T (n.*527C>T) n.1272C>T n.1045C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1266C>T n.1039C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362479C>A | CA470281578 | SLC29A3 | n.2775C>A c.1299C>A (p.Ala433=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*94+6236C>A (n.*94+6236C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*99+6236C>A (n.*99+6236C>A) n.796C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1273C>A n.1046C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.681C>A (p.Ala227=) n.1267C>A n.1040C>A | |
10 | g.71362479C>G | CA470281581 | SLC29A3 | n.2775C>G c.1299C>G (p.Ala433=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*94+6236C>G (n.*94+6236C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*99+6236C>G (n.*99+6236C>G) n.796C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1273C>G n.1046C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.681C>G (p.Ala227=) n.1267C>G n.1040C>G | |
10 | g.71362479C>T | CA470281579 | SLC29A3 | n.2775C>T c.1299C>T (p.Ala433=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*94+6236C>T (n.*94+6236C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*99+6236C>T (n.*99+6236C>T) n.796C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1273C>T n.1046C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.681C>T (p.Ala227=) n.1267C>T n.1040C>T | |
10 | g.71362480C>A | CA377117214 | SLC29A3 | n.2776C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*94+6237C>A (n.*94+6237C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*99+6237C>A (n.*99+6237C>A) n.797C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1274C>A n.1047C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1268C>A n.1041C>A | dbSNP |
10 | g.71362480C= | CA1918678529 | SLC29A3 | n.2776C= c.1300C= (p.Leu434=) c.1066C= (p.Leu356=) c.*872C= (n.*872C=) c.*94+6237C= (n.*94+6237C=) c.921C= (n.921C=) c.*883C= (n.*883C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*621C= (n.*621C=) c.*99+6237C= (n.*99+6237C=) n.797C= c.*529C= (n.*529C=) n.1274C= n.1047C= c.862C= (p.Leu288=) c.682C= (p.Leu228=) n.1268C= n.1041C= | |
10 | g.71362480C>G | CA377117215 | SLC29A3 | n.2776C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*94+6237C>G (n.*94+6237C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*99+6237C>G (n.*99+6237C>G) n.797C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1274C>G n.1047C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1268C>G n.1041C>G | |
10 | g.71362480C>T | CA377117216 | SLC29A3 | n.2776C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*94+6237C>T (n.*94+6237C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*99+6237C>T (n.*99+6237C>T) n.797C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1274C>T n.1047C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1268C>T n.1041C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362481T>A | CA377117219 | SLC29A3 | n.2777T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*94+6238T>A (n.*94+6238T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*99+6238T>A (n.*99+6238T>A) n.798T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1275T>A n.1048T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.683T>A (p.Leu228His) n.1269T>A n.1042T>A | |
10 | g.71362481T>C | CA377117218 | SLC29A3 | n.2777T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*94+6238T>C (n.*94+6238T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*99+6238T>C (n.*99+6238T>C) n.798T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1275T>C n.1048T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1269T>C n.1042T>C | |
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10 | g.71362482C>A | CA470281584 | SLC29A3 | n.2778C>A c.1302C>A (p.Leu434=) c.1068C>A (p.Leu356=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*94+6239C>A (n.*94+6239C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*99+6239C>A (n.*99+6239C>A) n.799C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1276C>A n.1049C>A c.864C>A (p.Leu288=) c.684C>A (p.Leu228=) n.1270C>A n.1043C>A | |
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10 | g.71362483C>T | CA5543177 | SLC29A3 | n.2779C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*94+6240C>T (n.*94+6240C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*99+6240C>T (n.*99+6240C>T) n.800C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1277C>T n.1050C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1271C>T n.1044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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10 | g.71362484T>G | CA377117224 | SLC29A3 | n.2780T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*94+6241T>G (n.*94+6241T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*99+6241T>G (n.*99+6241T>G) n.801T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1278T>G n.1051T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1272T>G n.1045T>G | |
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10 | g.71362488C>G | CA377117230 | SLC29A3 | n.2784C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*94+6245C>G (n.*94+6245C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*99+6245C>G (n.*99+6245C>G) n.805C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1282C>G n.1055C>G c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1276C>G n.1049C>G | |
10 | g.71362488C>T | CA5543179 | SLC29A3 | n.2784C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*94+6245C>T (n.*94+6245C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*99+6245C>T (n.*99+6245C>T) n.805C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1282C>T n.1055C>T c.870C>T (p.Tyr290=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.1276C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362489G>A | CA114352 | SLC29A3 | n.2785G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*94+6246G>A (n.*94+6246G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*99+6246G>A (n.*99+6246G>A) n.806G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1283G>A n.1056G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1277G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362489G>C | CA377117232 | SLC29A3 | n.2785G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*94+6246G>C (n.*94+6246G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*99+6246G>C (n.*99+6246G>C) n.806G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1283G>C n.1056G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1277G>C n.1050G>C | |
10 | g.71362489G= | CA1918678533 | SLC29A3 | n.2785G= c.1309G= (p.Gly437=) c.1075G= (p.Gly359=) c.*881G= (n.*881G=) c.*94+6246G= (n.*94+6246G=) c.930G= (n.930G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*99+6246G= (n.*99+6246G=) n.806G= c.*538G= (n.*538G=) n.1283G= n.1056G= c.871G= (p.Gly291=) c.691G= (p.Gly231=) n.1277G= n.1050G= | |
10 | g.71362489G>T | CA377117233 | SLC29A3 | n.2785G>T c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*94+6246G>T (n.*94+6246G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*99+6246G>T (n.*99+6246G>T) n.806G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1283G>T n.1056G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.1277G>T n.1050G>T | |
10 | g.71362490G>A | CA377117234 | SLC29A3 | n.2786G>A c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*94+6247G>A (n.*94+6247G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*99+6247G>A (n.*99+6247G>A) n.807G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1284G>A n.1057G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1278G>A n.1051G>A | dbSNP |
10 | g.71362490G>C | CA377117235 | SLC29A3 | n.2786G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*94+6247G>C (n.*94+6247G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*99+6247G>C (n.*99+6247G>C) n.807G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1284G>C n.1057G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1278G>C n.1051G>C | |
10 | g.71362490G= | CA1918678534 | SLC29A3 | n.2786G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1076G= (p.Gly359=) c.*882G= (n.*882G=) c.*94+6247G= (n.*94+6247G=) c.931G= (n.931G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*636G= (n.*636G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*99+6247G= (n.*99+6247G=) n.807G= c.*539G= (n.*539G=) n.1284G= n.1057G= c.872G= (p.Gly291=) c.692G= (p.Gly231=) n.1278G= n.1051G= | |
10 | g.71362490G>T | CA377117237 | SLC29A3 | n.2786G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*94+6247G>T (n.*94+6247G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*99+6247G>T (n.*99+6247G>T) n.807G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1284G>T n.1057G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1278G>T n.1051G>T | |
10 | g.71362491G>A | CA470281596 | SLC29A3 | n.2787G>A c.1311G>A (p.Gly437=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*94+6248G>A (n.*94+6248G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*99+6248G>A (n.*99+6248G>A) n.808G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1285G>A n.1058G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.693G>A (p.Gly231=) n.1279G>A n.1052G>A | COSMIC |
10 | g.71362491G>C | CA470281597 | SLC29A3 | n.2787G>C c.1311G>C (p.Gly437=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*94+6248G>C (n.*94+6248G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*99+6248G>C (n.*99+6248G>C) n.808G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1285G>C n.1058G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.693G>C (p.Gly231=) n.1279G>C n.1052G>C | |
10 | g.71362491G= | CA1918678535 | SLC29A3 | n.2787G= c.1311G= (p.Gly437=) c.1077G= (p.Gly359=) c.*883G= (n.*883G=) c.*94+6248G= (n.*94+6248G=) c.932G= (n.932G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*99+6248G= (n.*99+6248G=) n.808G= c.*540G= (n.*540G=) n.1285G= n.1058G= c.873G= (p.Gly291=) c.693G= (p.Gly231=) n.1279G= n.1052G= | |
10 | g.71362491G>T | CA470281598 | SLC29A3 | n.2787G>T c.1311G>T (p.Gly437=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*94+6248G>T (n.*94+6248G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*99+6248G>T (n.*99+6248G>T) n.808G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1285G>T n.1058G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.693G>T (p.Gly231=) n.1279G>T n.1052G>T | dbSNP |
10 | g.71362492C>A | CA377117240 | SLC29A3 | n.2788C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*94+6249C>A (n.*94+6249C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*99+6249C>A (n.*99+6249C>A) n.809C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1286C>A n.1059C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1280C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362492C>G | CA377117241 | SLC29A3 | n.2788C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*94+6249C>G (n.*94+6249C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*99+6249C>G (n.*99+6249C>G) n.809C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1286C>G n.1059C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1280C>G n.1053C>G | |
10 | g.71362492C>T | CA377117244 | SLC29A3 | n.2788C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*94+6249C>T (n.*94+6249C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*99+6249C>T (n.*99+6249C>T) n.809C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1286C>T n.1059C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1280C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362493C>A | CA377117246 | SLC29A3 | n.2789C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*94+6250C>A (n.*94+6250C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*99+6250C>A (n.*99+6250C>A) n.810C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1287C>A n.1060C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1281C>A n.1054C>A | |
10 | g.71362493C= | CA1918678536 | SLC29A3 | n.2789C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*885C= (n.*885C=) c.*94+6250C= (n.*94+6250C=) c.934C= (n.934C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*99+6250C= (n.*99+6250C=) n.810C= c.*542C= (n.*542C=) n.1287C= n.1060C= c.875C= (p.Pro292=) c.695C= (p.Pro232=) n.1281C= n.1054C= | |
10 | g.71362493C>G | CA5543180 | SLC29A3 | n.2789C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*94+6250C>G (n.*94+6250C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*99+6250C>G (n.*99+6250C>G) n.810C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1287C>G n.1060C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1281C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362493C>T | CA377117250 | SLC29A3 | n.2789C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*94+6250C>T (n.*94+6250C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*99+6250C>T (n.*99+6250C>T) n.810C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1287C>T n.1060C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1281C>T n.1054C>T | |
10 | g.71362494T>A | CA470281601 | SLC29A3 | n.2790T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.1080T>A (p.Pro360=) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*94+6251T>A (n.*94+6251T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*99+6251T>A (n.*99+6251T>A) n.811T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1288T>A n.1061T>A c.876T>A (p.Pro292=) c.696T>A (p.Pro232=) n.1282T>A n.1055T>A | |
10 | g.71362494T>C | CA470281599 | SLC29A3 | n.2790T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.1080T>C (p.Pro360=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*94+6251T>C (n.*94+6251T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*99+6251T>C (n.*99+6251T>C) n.811T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1288T>C n.1061T>C c.876T>C (p.Pro292=) c.696T>C (p.Pro232=) n.1282T>C n.1055T>C | |
10 | g.71362494T>G | CA470281600 | SLC29A3 | n.2790T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.1080T>G (p.Pro360=) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*94+6251T>G (n.*94+6251T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*99+6251T>G (n.*99+6251T>G) n.811T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1288T>G n.1061T>G c.876T>G (p.Pro292=) c.696T>G (p.Pro232=) n.1282T>G n.1055T>G | |
10 | g.71362495A>C | CA377117253 | SLC29A3 | n.2791A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*94+6252A>C (n.*94+6252A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*99+6252A>C (n.*99+6252A>C) n.812A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1289A>C n.1062A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1283A>C n.1056A>C | |
10 | g.71362495A>G | CA377117257 | SLC29A3 | n.2791A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*94+6252A>G (n.*94+6252A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*99+6252A>G (n.*99+6252A>G) n.812A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1289A>G n.1062A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1283A>G n.1056A>G | |
10 | g.71362495A>T | CA377117255 | SLC29A3 | n.2791A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*94+6252A>T (n.*94+6252A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*99+6252A>T (n.*99+6252A>T) n.812A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1289A>T n.1062A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1283A>T n.1056A>T | |
10 | g.71362496A>C | CA377117260 | SLC29A3 | n.2792A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*94+6253A>C (n.*94+6253A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*99+6253A>C (n.*99+6253A>C) n.813A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1290A>C n.1063A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1284A>C n.1057A>C | |
10 | g.71362496A>G | CA377117264 | SLC29A3 | n.2792A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*94+6253A>G (n.*94+6253A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*99+6253A>G (n.*99+6253A>G) n.813A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1290A>G n.1063A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1284A>G n.1057A>G | |
10 | g.71362496A>T | CA377117262 | SLC29A3 | n.2792A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*94+6253A>T (n.*94+6253A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*99+6253A>T (n.*99+6253A>T) n.813A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1290A>T n.1063A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1284A>T n.1057A>T | |
10 | g.71362497G>A | CA470281604 | SLC29A3 | n.2793G>A c.1317G>A (p.Lys439=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*94+6254G>A (n.*94+6254G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*99+6254G>A (n.*99+6254G>A) n.814G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1291G>A n.1064G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1285G>A n.1058G>A | |
10 | g.71362497G>C | CA377117267 | SLC29A3 | n.2793G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*94+6254G>C (n.*94+6254G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*99+6254G>C (n.*99+6254G>C) n.814G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1291G>C n.1064G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1285G>C n.1058G>C | |
10 | g.71362497G>T | CA377117269 | SLC29A3 | n.2793G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*94+6254G>T (n.*94+6254G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*99+6254G>T (n.*99+6254G>T) n.814G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1291G>T n.1064G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1285G>T n.1058G>T | |
10 | g.71362498A= | CA1918678537 | SLC29A3 | n.2794A= c.1318A= (p.Ile440=) c.1084A= (p.Ile362=) c.*890A= (n.*890A=) c.*94+6255A= (n.*94+6255A=) c.939A= (n.939A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*99+6255A= (n.*99+6255A=) n.815A= c.*547A= (n.*547A=) n.1292A= n.1065A= c.880A= (p.Ile294=) c.700A= (p.Ile234=) n.1286A= n.1059A= | |
10 | g.71362498A>C | CA377117270 | SLC29A3 | n.2794A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*94+6255A>C (n.*94+6255A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*99+6255A>C (n.*99+6255A>C) n.815A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1292A>C n.1065A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1286A>C n.1059A>C | |
10 | g.71362498A>G | CA377117275 | SLC29A3 | n.2794A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*94+6255A>G (n.*94+6255A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*99+6255A>G (n.*99+6255A>G) n.815A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1292A>G n.1065A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1286A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362498A>T | CA377117272 | SLC29A3 | n.2794A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*94+6255A>T (n.*94+6255A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*99+6255A>T (n.*99+6255A>T) n.815A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1292A>T n.1065A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1286A>T n.1059A>T | |
10 | g.71362499T>A | CA377117278 | SLC29A3 | n.2795T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*94+6256T>A (n.*94+6256T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*99+6256T>A (n.*99+6256T>A) n.816T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1293T>A n.1066T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1287T>A n.1060T>A | |
10 | g.71362499T>C | CA377117279 | SLC29A3 | n.2795T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*94+6256T>C (n.*94+6256T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*99+6256T>C (n.*99+6256T>C) n.816T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1293T>C n.1066T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1287T>C n.1060T>C | |
10 | g.71362499T>G | CA377117280 | SLC29A3 | n.2795T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*94+6256T>G (n.*94+6256T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*99+6256T>G (n.*99+6256T>G) n.816T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1293T>G n.1066T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1287T>G n.1060T>G | |
10 | g.71362500T>A | CA470281606 | SLC29A3 | n.2796T>A c.1320T>A (p.Ile440=) c.1086T>A (p.Ile362=) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*94+6257T>A (n.*94+6257T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*99+6257T>A (n.*99+6257T>A) n.817T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1294T>A n.1067T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.702T>A (p.Ile234=) n.1288T>A n.1061T>A | |
10 | g.71362500T>C | CA470281605 | SLC29A3 | n.2796T>C c.1320T>C (p.Ile440=) c.1086T>C (p.Ile362=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*94+6257T>C (n.*94+6257T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*99+6257T>C (n.*99+6257T>C) n.817T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1294T>C n.1067T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.702T>C (p.Ile234=) n.1288T>C n.1061T>C | |
10 | g.71362500T>G | CA377117281 | SLC29A3 | n.2796T>G c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*94+6257T>G (n.*94+6257T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*99+6257T>G (n.*99+6257T>G) n.817T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1294T>G n.1067T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.702T>G (p.Ile234Met) n.1288T>G n.1061T>G | |
10 | g.71362501G>A | CA377117282 | SLC29A3 | n.2797G>A c.1321G>A (p.Val441Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*94+6258G>A (n.*94+6258G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*99+6258G>A (n.*99+6258G>A) n.818G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1295G>A n.1068G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1289G>A n.1062G>A | |
10 | g.71362501G>C | CA377117283 | SLC29A3 | n.2797G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*94+6258G>C (n.*94+6258G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*99+6258G>C (n.*99+6258G>C) n.818G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1295G>C n.1068G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1289G>C n.1062G>C | |
10 | g.71362501G>T | CA377117285 | SLC29A3 | n.2797G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*94+6258G>T (n.*94+6258G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*99+6258G>T (n.*99+6258G>T) n.818G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1295G>T n.1068G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1289G>T n.1062G>T | |
10 | g.71362502T>A | CA377117288 | SLC29A3 | n.2798T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*94+6259T>A (n.*94+6259T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*99+6259T>A (n.*99+6259T>A) n.819T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1296T>A n.1069T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1290T>A n.1063T>A | |
10 | g.71362502T>C | CA377117291 | SLC29A3 | n.2798T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*94+6259T>C (n.*94+6259T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*99+6259T>C (n.*99+6259T>C) n.819T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1296T>C n.1069T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1290T>C n.1063T>C | |
10 | g.71362502T>G | CA377117294 | SLC29A3 | n.2798T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*94+6259T>G (n.*94+6259T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*99+6259T>G (n.*99+6259T>G) n.819T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1296T>G n.1069T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1290T>G n.1063T>G | |
10 | g.71362503G>A | CA5543181 | SLC29A3 | n.2799G>A c.1323G>A (p.Val441=) c.1089G>A (p.Val363=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*94+6260G>A (n.*94+6260G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*99+6260G>A (n.*99+6260G>A) n.820G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1297G>A n.1070G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1291G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362503G>C | CA470281609 | SLC29A3 | n.2799G>C c.1323G>C (p.Val441=) c.1089G>C (p.Val363=) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*94+6260G>C (n.*94+6260G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*99+6260G>C (n.*99+6260G>C) n.820G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1297G>C n.1070G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1291G>C n.1064G>C | |
10 | g.71362503G= | CA1918678538 | SLC29A3 | n.2799G= c.1323G= (p.Val441=) c.1089G= (p.Val363=) c.*895G= (n.*895G=) c.*94+6260G= (n.*94+6260G=) c.944G= (n.944G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*99+6260G= (n.*99+6260G=) n.820G= c.*552G= (n.*552G=) n.1297G= n.1070G= c.885G= (p.Val295=) c.705G= (p.Val235=) n.1291G= n.1064G= | |
10 | g.71362503G>T | CA470281610 | SLC29A3 | n.2799G>T c.1323G>T (p.Val441=) c.1089G>T (p.Val363=) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*94+6260G>T (n.*94+6260G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*99+6260G>T (n.*99+6260G>T) n.820G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1297G>T n.1070G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1291G>T n.1064G>T | |
10 | g.71362506_71362524del | CA2788468602 | SLC29A3 | n.2802_2820del c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2) c.1092_1110del (p.Leu367TrpfsTer2) c.*898_*916del (n.*898_*916del) c.*94+6263_*94+6281del (n.*94+6263_*94+6281del) c.947_965del (n.947_965del) c.*909_*927del (n.*909_*927del) c.*652_*670del (n.*652_*670del) c.*647_*665del (n.*647_*665del) c.*99+6263_*99+6281del (n.*99+6263_*99+6281del) c.*555_*573del (n.*555_*573del) n.1300_1318del n.1073_1091del c.888_906del (p.Leu299TrpfsTer2) c.708_726del (p.Leu239TrpfsTer2) n.1294_1312del n.1067_1085del | |
10 | g.71362504C>A | CA377117303 | SLC29A3 | n.2800C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*94+6261C>A (n.*94+6261C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*99+6261C>A (n.*99+6261C>A) n.821C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1298C>A n.1071C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1292C>A n.1065C>A | |
10 | g.71362504C= | CA1918678539 | SLC29A3 | n.2800C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*896C= (n.*896C=) c.*94+6261C= (n.*94+6261C=) c.945C= (n.945C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*645C= (n.*645C=) c.*99+6261C= (n.*99+6261C=) n.821C= c.*553C= (n.*553C=) n.1298C= n.1071C= c.886C= (p.Pro296=) c.706C= (p.Pro236=) n.1292C= n.1065C= | |
10 | g.71362504C>G | CA377117300 | SLC29A3 | n.2800C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*94+6261C>G (n.*94+6261C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*99+6261C>G (n.*99+6261C>G) n.821C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1298C>G n.1071C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1292C>G n.1065C>G | |
10 | g.71362504C>T | CA209388248 | SLC29A3 | n.2800C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*94+6261C>T (n.*94+6261C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*99+6261C>T (n.*99+6261C>T) n.821C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1298C>T n.1071C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1292C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362505C>A | CA377117306 | SLC29A3 | n.2801C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*94+6262C>A (n.*94+6262C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*99+6262C>A (n.*99+6262C>A) n.822C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1299C>A n.1072C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1293C>A n.1066C>A | |
10 | g.71362505C= | CA1918678540 | SLC29A3 | n.2801C= c.1325C= (p.Pro442=) c.1091C= (p.Pro364=) c.*897C= (n.*897C=) c.*94+6262C= (n.*94+6262C=) c.946C= (n.946C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*99+6262C= (n.*99+6262C=) n.822C= c.*554C= (n.*554C=) n.1299C= n.1072C= c.887C= (p.Pro296=) c.707C= (p.Pro236=) n.1293C= n.1066C= | |
10 | g.71362505C>G | CA377117318 | SLC29A3 | n.2801C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*94+6262C>G (n.*94+6262C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*99+6262C>G (n.*99+6262C>G) n.822C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1299C>G n.1072C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1293C>G n.1066C>G | |
10 | g.71362505C>T | CA5543182 | SLC29A3 | n.2801C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*94+6262C>T (n.*94+6262C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*99+6262C>T (n.*99+6262C>T) n.822C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1299C>T n.1072C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1293C>T n.1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362506C>A | CA470281613 | SLC29A3 | n.2802C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*94+6263C>A (n.*94+6263C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*99+6263C>A (n.*99+6263C>A) n.823C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1300C>A n.1073C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1294C>A n.1067C>A | |
10 | g.71362506C= | CA1918678541 | SLC29A3 | n.2802C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1092C= (p.Pro364=) c.*898C= (n.*898C=) c.*94+6263C= (n.*94+6263C=) c.947C= (n.947C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*99+6263C= (n.*99+6263C=) n.823C= c.*555C= (n.*555C=) n.1300C= n.1073C= c.888C= (p.Pro296=) c.708C= (p.Pro236=) n.1294C= n.1067C= | |
10 | g.71362506C>G | CA470281614 | SLC29A3 | n.2802C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*94+6263C>G (n.*94+6263C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*99+6263C>G (n.*99+6263C>G) n.823C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1300C>G n.1073C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1294C>G n.1067C>G | |
10 | g.71362506C>T | CA5543183 | SLC29A3 | n.2802C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*94+6263C>T (n.*94+6263C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*99+6263C>T (n.*99+6263C>T) n.823C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1300C>T n.1073C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1294C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362507A= | CA1918678542 | SLC29A3 | n.2803A= c.1327A= (p.Arg443=) c.1093A= (p.Arg365=) c.*899A= (n.*899A=) c.*94+6264A= (n.*94+6264A=) c.948A= (n.948A=) c.*910A= (n.*910A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*648A= (n.*648A=) c.*99+6264A= (n.*99+6264A=) n.824A= c.*556A= (n.*556A=) n.1301A= n.1074A= c.889A= (p.Arg297=) c.709A= (p.Arg237=) n.1295A= n.1068A= | |
10 | g.71362507A>C | CA470281615 | SLC29A3 | n.2803A>C c.1327A>C (p.Arg443=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*94+6264A>C (n.*94+6264A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*99+6264A>C (n.*99+6264A>C) n.824A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1301A>C n.1074A>C c.889A>C (p.Arg297=) c.709A>C (p.Arg237=) n.1295A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362507A>G | CA377117326 | SLC29A3 | n.2803A>G c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*94+6264A>G (n.*94+6264A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*99+6264A>G (n.*99+6264A>G) n.824A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1301A>G n.1074A>G c.889A>G (p.Arg297Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) n.1295A>G n.1068A>G | dbSNP |
10 | g.71362507A>T | CA377117330 | SLC29A3 | n.2803A>T c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*94+6264A>T (n.*94+6264A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*99+6264A>T (n.*99+6264A>T) n.824A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1301A>T n.1074A>T c.889A>T (p.Arg297Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) n.1295A>T n.1068A>T | |
10 | g.71362508G>A | CA377117338 | SLC29A3 | n.2804G>A c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*94+6265G>A (n.*94+6265G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*99+6265G>A (n.*99+6265G>A) n.825G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1302G>A n.1075G>A c.890G>A (p.Arg297Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) n.1296G>A n.1069G>A | |
10 | g.71362508G>C | CA5543184 | SLC29A3 | n.2804G>C c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*94+6265G>C (n.*94+6265G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*99+6265G>C (n.*99+6265G>C) n.825G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1302G>C n.1075G>C c.890G>C (p.Arg297Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) n.1296G>C n.1069G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362508G= | CA1918678543 | SLC29A3 | n.2804G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1094G= (p.Arg365=) c.*900G= (n.*900G=) c.*94+6265G= (n.*94+6265G=) c.949G= (n.949G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*99+6265G= (n.*99+6265G=) n.825G= c.*557G= (n.*557G=) n.1302G= n.1075G= c.890G= (p.Arg297=) c.710G= (p.Arg237=) n.1296G= n.1069G= | |
10 | g.71362508G>T | CA377117349 | SLC29A3 | n.2804G>T c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*94+6265G>T (n.*94+6265G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*99+6265G>T (n.*99+6265G>T) n.825G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1302G>T n.1075G>T c.890G>T (p.Arg297Met) c.710G>T (p.Arg237Met) n.1296G>T n.1069G>T | |
10 | g.71362509G>A | CA470281616 | SLC29A3 | n.2805G>A c.1329G>A (p.Arg443=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*94+6266G>A (n.*94+6266G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*99+6266G>A (n.*99+6266G>A) n.826G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1303G>A n.1076G>A c.891G>A (p.Arg297=) c.711G>A (p.Arg237=) n.1297G>A n.1070G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.71362509G>C | CA377117352 | SLC29A3 | n.2805G>C c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*94+6266G>C (n.*94+6266G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*99+6266G>C (n.*99+6266G>C) n.826G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1303G>C n.1076G>C c.891G>C (p.Arg297Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) n.1297G>C n.1070G>C | |
10 | g.71362509G= | CA1918678544 | SLC29A3 | n.2805G= c.1329G= (p.Arg443=) c.1095G= (p.Arg365=) c.*901G= (n.*901G=) c.*94+6266G= (n.*94+6266G=) c.950G= (n.950G=) c.*912G= (n.*912G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*99+6266G= (n.*99+6266G=) n.826G= c.*558G= (n.*558G=) n.1303G= n.1076G= c.891G= (p.Arg297=) c.711G= (p.Arg237=) n.1297G= n.1070G= | |
10 | g.71362509G>T | CA377117354 | SLC29A3 | n.2805G>T c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*94+6266G>T (n.*94+6266G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*99+6266G>T (n.*99+6266G>T) n.826G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1303G>T n.1076G>T c.891G>T (p.Arg297Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) n.1297G>T n.1070G>T | |
10 | g.71362510G>A | CA377117361 | SLC29A3 | n.2806G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*94+6267G>A (n.*94+6267G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*99+6267G>A (n.*99+6267G>A) n.827G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1304G>A n.1077G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1298G>A n.1071G>A | ClinVar |
10 | g.71362510G>C | CA377117358 | SLC29A3 | n.2806G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*94+6267G>C (n.*94+6267G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*99+6267G>C (n.*99+6267G>C) n.827G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1304G>C n.1077G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1298G>C n.1071G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362510G= | CA1918678545 | SLC29A3 | n.2806G= c.1330G= (p.Glu444=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*902G= (n.*902G=) c.*94+6267G= (n.*94+6267G=) c.951G= (n.951G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*99+6267G= (n.*99+6267G=) n.827G= c.*559G= (n.*559G=) n.1304G= n.1077G= c.892G= (p.Glu298=) c.712G= (p.Glu238=) n.1298G= n.1071G= | |
10 | g.71362510G>T | CA114350 | SLC29A3 | n.2806G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*94+6267G>T (n.*94+6267G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*99+6267G>T (n.*99+6267G>T) n.827G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1304G>T n.1077G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1298G>T n.1071G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362510_71362511delinsAT | CA2580081808 | SLC29A3 | n.2806_2807delinsAT c.1330_1331delinsAT (p.Glu444Met) c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.*94+6267_*94+6268delinsAT (n.*94+6267_*94+6268delinsAT) c.951_952delinsAT (n.951_952delinsAT) c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT) c.*99+6267_*99+6268delinsAT (n.*99+6267_*99+6268delinsAT) n.827_828delinsAT c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT) n.1304_1305delinsAT n.1077_1078delinsAT c.892_893delinsAT (p.Glu298Met) c.712_713delinsAT (p.Glu238Met) n.1298_1299delinsAT n.1071_1072delinsAT | ClinVar |
10 | g.71362511A= | CA1918678546 | SLC29A3 | n.2807A= c.1331A= (p.Glu444=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*903A= (n.*903A=) c.*94+6268A= (n.*94+6268A=) c.952A= (n.952A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*99+6268A= (n.*99+6268A=) n.828A= c.*560A= (n.*560A=) n.1305A= n.1078A= c.893A= (p.Glu298=) c.713A= (p.Glu238=) n.1299A= n.1072A= | |
10 | g.71362511A>C | CA377117365 | SLC29A3 | n.2807A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C) n.828A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1305A>C n.1078A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1299A>C n.1072A>C | |
10 | g.71362511A>G | CA377117367 | SLC29A3 | n.2807A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*94+6268A>G (n.*94+6268A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*99+6268A>G (n.*99+6268A>G) n.828A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1305A>G n.1078A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1299A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362511A>T | CA377117371 | SLC29A3 | n.2807A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*94+6268A>T (n.*94+6268A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*99+6268A>T (n.*99+6268A>T) n.828A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1305A>T n.1078A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1299A>T n.1072A>T | |
10 | g.71362512G>A | CA470281618 | SLC29A3 | n.2808G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*94+6269G>A (n.*94+6269G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*99+6269G>A (n.*99+6269G>A) n.829G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1306G>A n.1079G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1300G>A n.1073G>A | |
10 | g.71362512G>C | CA377117379 | SLC29A3 | n.2808G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*94+6269G>C (n.*94+6269G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C) n.829G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1306G>C n.1079G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1300G>C n.1073G>C | |
10 | g.71362512G>T | CA377117381 | SLC29A3 | n.2808G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T) n.829G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1306G>T n.1079G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1300G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>A | CA377117383 | SLC29A3 | n.2809C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*94+6270C>A (n.*94+6270C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*99+6270C>A (n.*99+6270C>A) n.830C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1307C>A n.1080C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1301C>A n.1074C>A | |
10 | g.71362513C= | CA1918678547 | SLC29A3 | n.2809C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1099C= (p.Leu367=) c.*905C= (n.*905C=) c.*94+6270C= (n.*94+6270C=) c.954C= (n.954C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*99+6270C= (n.*99+6270C=) n.830C= c.*562C= (n.*562C=) n.1307C= n.1080C= c.895C= (p.Leu299=) c.715C= (p.Leu239=) n.1301C= n.1074C= | |
10 | g.71362513C>G | CA5543185 | SLC29A3 | n.2809C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*94+6270C>G (n.*94+6270C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*99+6270C>G (n.*99+6270C>G) n.830C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1307C>G n.1080C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1301C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>T | CA470281619 | SLC29A3 | n.2809C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T) n.830C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1307C>T n.1080C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1301C>T n.1074C>T | |
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10 | g.71362514T>G | CA377117389 | SLC29A3 | n.2810T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*94+6271T>G (n.*94+6271T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*99+6271T>G (n.*99+6271T>G) n.831T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1308T>G n.1081T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1302T>G n.1075T>G | |
10 | g.71362515G>A | CA470281624 | SLC29A3 | n.2811G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A) n.832G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1309G>A n.1082G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1303G>A n.1076G>A | |
10 | g.71362515G>C | CA470281623 | SLC29A3 | n.2811G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C) n.832G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1309G>C n.1082G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1303G>C n.1076G>C | |
10 | g.71362515G>T | CA470281622 | SLC29A3 | n.2811G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T) n.832G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1309G>T n.1082G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1303G>T n.1076G>T | |
10 | g.71362516G>A | CA377117390 | SLC29A3 | n.2812G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A) n.833G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1310G>A n.1083G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1304G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362516G>C | CA377117392 | SLC29A3 | n.2812G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C) n.833G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1310G>C n.1083G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1304G>C n.1077G>C | |
10 | g.71362516G>T | CA377117395 | SLC29A3 | n.2812G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T) n.833G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1310G>T n.1083G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1304G>T n.1077G>T | |
10 | g.71362517C>A | CA377117412 | SLC29A3 | n.2813C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A) n.834C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1311C>A n.1084C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1305C>A n.1078C>A | |
10 | g.71362517C>G | CA377117410 | SLC29A3 | n.2813C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G) n.834C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1311C>G n.1084C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1305C>G n.1078C>G | |
10 | g.71362517C>T | CA377117411 | SLC29A3 | n.2813C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T) n.834C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1311C>T n.1084C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1305C>T n.1078C>T | |
10 | g.71362518T>A | CA470281627 | SLC29A3 | n.2814T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A) n.835T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1312T>A n.1085T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1306T>A n.1079T>A | |
10 | g.71362518T>C | CA470281629 | SLC29A3 | n.2814T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C) n.835T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1312T>C n.1085T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1306T>C n.1079T>C | |
10 | g.71362518T>G | CA470281631 | SLC29A3 | n.2814T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G) n.835T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1312T>G n.1085T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1306T>G n.1079T>G | |
10 | g.71362519G>A | CA377117414 | SLC29A3 | n.2815G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A) n.836G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1313G>A n.1086G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1307G>A n.1080G>A | |
10 | g.71362519G>C | CA377117426 | SLC29A3 | n.2815G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C) n.836G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1313G>C n.1086G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1307G>C n.1080G>C | |
10 | g.71362519G>T | CA377117429 | SLC29A3 | n.2815G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T) n.836G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1313G>T n.1086G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1307G>T n.1080G>T | |
10 | g.71362519_71362520delinsTT | CA645547355 | SLC29A3 | n.2815_2816delinsTT c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu) c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT) c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT) c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT) c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT) c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT) n.1313_1314delinsTT n.1086_1087delinsTT c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu) c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu) n.1307_1308delinsTT n.1080_1081delinsTT | COSMIC |
10 | g.71362520A>C | CA377117433 | SLC29A3 | n.2816A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1314A>C n.1087A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1308A>C n.1081A>C | |
10 | g.71362520A>G | CA377117435 | SLC29A3 | n.2816A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1314A>G n.1087A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1308A>G n.1081A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362520A>T | CA377117438 | SLC29A3 | n.2816A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1314A>T n.1087A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1308A>T n.1081A>T | |
10 | g.71362521G>A | CA470281634 | SLC29A3 | n.2817G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1315G>A n.1088G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.723G>A (p.Glu241=) n.1309G>A n.1082G>A | |
10 | g.71362521G>C | CA377117441 | SLC29A3 | n.2817G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1315G>C n.1088G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1309G>C n.1082G>C | |
10 | g.71362521G>T | CA377117442 | SLC29A3 | n.2817G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1315G>T n.1088G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1309G>T n.1082G>T | |
10 | g.71362522G>A | CA377117446 | SLC29A3 | n.2818G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1316G>A n.1089G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1310G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362522G>C | CA377117447 | SLC29A3 | n.2818G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1316G>C n.1089G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1310G>C n.1083G>C | |
10 | g.71362522G= | CA1918678548 | SLC29A3 | n.2818G= c.1342G= (p.Ala448=) c.1108G= (p.Ala370=) c.*914G= (n.*914G=) c.*94+6279G= (n.*94+6279G=) c.963G= (n.963G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*99+6279G= (n.*99+6279G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1316G= n.1089G= c.904G= (p.Ala302=) c.724G= (p.Ala242=) n.1310G= n.1083G= | |
10 | g.71362522G>T | CA377117448 | SLC29A3 | n.2818G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1316G>T n.1089G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1310G>T n.1083G>T | |
10 | g.71362523C>A | CA377117467 | SLC29A3 | n.2819C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1317C>A n.1090C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1311C>A n.1084C>A | |
10 | g.71362523C>G | CA377117457 | SLC29A3 | n.2819C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1317C>G n.1090C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1311C>G n.1084C>G | |
10 | g.71362523C>T | CA377117452 | SLC29A3 | n.2819C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1317C>T n.1090C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1311C>T n.1084C>T | COSMIC |
10 | g.71362524C>A | CA470281638 | SLC29A3 | n.2820C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1318C>A n.1091C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.726C>A (p.Ala242=) n.1312C>A n.1085C>A | |
10 | g.71362524C= | CA1918678549 | SLC29A3 | n.2820C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1110C= (p.Ala370=) c.*916C= (n.*916C=) c.*94+6281C= (n.*94+6281C=) c.965C= (n.965C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*99+6281C= (n.*99+6281C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1318C= n.1091C= c.906C= (p.Ala302=) c.726C= (p.Ala242=) n.1312C= n.1085C= | |
10 | g.71362524C>G | CA470281640 | SLC29A3 | n.2820C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*94+6281C>G (n.*94+6281C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*99+6281C>G (n.*99+6281C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1318C>G n.1091C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.726C>G (p.Ala242=) n.1312C>G n.1085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362524C>T | CA5543186 | SLC29A3 | n.2820C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*94+6281C>T (n.*94+6281C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*99+6281C>T (n.*99+6281C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1318C>T n.1091C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.726C>T (p.Ala242=) n.1312C>T n.1085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362525A>C | CA377117470 | SLC29A3 | n.2821A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*94+6282A>C (n.*94+6282A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*99+6282A>C (n.*99+6282A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1319A>C n.1092A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1313A>C n.1086A>C | |
10 | g.71362525A>G | CA377117472 | SLC29A3 | n.2821A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*94+6282A>G (n.*94+6282A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*99+6282A>G (n.*99+6282A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1319A>G n.1092A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1313A>G n.1086A>G | |
10 | g.71362525A>T | CA377117476 | SLC29A3 | n.2821A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*94+6282A>T (n.*94+6282A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*99+6282A>T (n.*99+6282A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1319A>T n.1092A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1313A>T n.1086A>T | |
10 | g.71362526C>A | CA377117480 | SLC29A3 | n.2822C>A c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*94+6283C>A (n.*94+6283C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*99+6283C>A (n.*99+6283C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1320C>A n.1093C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1314C>A n.1087C>A | |
10 | g.71362526C= | CA1918678550 | SLC29A3 | n.2822C= c.1346C= (p.Thr449=) c.1112C= (p.Thr371=) c.*918C= (n.*918C=) c.*94+6283C= (n.*94+6283C=) c.967C= (n.967C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*99+6283C= (n.*99+6283C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1320C= n.1093C= c.908C= (p.Thr303=) c.728C= (p.Thr243=) n.1314C= n.1087C= | |
10 | g.71362526C>G | CA114354 | SLC29A3 | n.2822C>G c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*94+6283C>G (n.*94+6283C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*99+6283C>G (n.*99+6283C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1320C>G n.1093C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1314C>G n.1087C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362526C>T | CA5543187 | SLC29A3 | n.2822C>T c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*94+6283C>T (n.*94+6283C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*99+6283C>T (n.*99+6283C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1320C>T n.1093C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.728C>T (p.Thr243Met) n.1314C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362527G>A | CA5543188 | SLC29A3 | n.2823G>A c.1347G>A (p.Thr449=) c.1113G>A (p.Thr371=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*94+6284G>A (n.*94+6284G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*99+6284G>A (n.*99+6284G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1321G>A n.1094G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.729G>A (p.Thr243=) n.1315G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362527G>C | CA470281643 | SLC29A3 | n.2823G>C c.1347G>C (p.Thr449=) c.1113G>C (p.Thr371=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*94+6284G>C (n.*94+6284G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*99+6284G>C (n.*99+6284G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1321G>C n.1094G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.729G>C (p.Thr243=) n.1315G>C n.1088G>C | |
10 | g.71362527G= | CA1918678551 | SLC29A3 | n.2823G= c.1347G= (p.Thr449=) c.1113G= (p.Thr371=) c.*919G= (n.*919G=) c.*94+6284G= (n.*94+6284G=) c.968G= (n.968G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*99+6284G= (n.*99+6284G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1321G= n.1094G= c.909G= (p.Thr303=) c.729G= (p.Thr243=) n.1315G= n.1088G= | |
10 | g.71362527G>T | CA470281644 | SLC29A3 | n.2823G>T c.1347G>T (p.Thr449=) c.1113G>T (p.Thr371=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*94+6284G>T (n.*94+6284G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*99+6284G>T (n.*99+6284G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1321G>T n.1094G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.729G>T (p.Thr243=) n.1315G>T n.1088G>T | |
10 | g.71362527_71362532delinsGGGAGT | CA1918678552 | SLC29A3 | n.2823_2828delinsGGGAGT c.1347_1352delinsGGGAGT (p.Thr449=) c.1113_1118delinsGGGAGT (p.Thr371=) c.*919_*924delinsGGGAGT (n.*919_*924delinsGGGAGT) c.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT (n.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT) c.968_973delinsGGGAGT (n.968_973delinsGGGAGT) c.*930_*935delinsGGGAGT (n.*930_*935delinsGGGAGT) c.*673_*678delinsGGGAGT (n.*673_*678delinsGGGAGT) c.*668_*673delinsGGGAGT (n.*668_*673delinsGGGAGT) c.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT (n.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT) c.*576_*581delinsGGGAGT (n.*576_*581delinsGGGAGT) n.1321_1326delinsGGGAGT n.1094_1099delinsGGGAGT c.909_914delinsGGGAGT (p.Thr303=) c.729_734delinsGGGAGT (p.Thr243=) n.1315_1320delinsGGGAGT n.1088_1093delinsGGGAGT | |
10 | g.71362528G>A | CA377117490 | SLC29A3 | n.2824G>A c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*94+6285G>A (n.*94+6285G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*99+6285G>A (n.*99+6285G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1322G>A n.1095G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.1316G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362528G>C | CA377117492 | SLC29A3 | n.2824G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*94+6285G>C (n.*94+6285G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*99+6285G>C (n.*99+6285G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1322G>C n.1095G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1316G>C n.1089G>C | |
10 | g.71362528G>T | CA377117495 | SLC29A3 | n.2824G>T c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*94+6285G>T (n.*94+6285G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*99+6285G>T (n.*99+6285G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1322G>T n.1095G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.1316G>T n.1089G>T | |
10 | g.71362530_71362534del | CA1918678553 | SLC29A3 | n.2826_2830del c.1350_1354del (p.Val451AspfsTer?) c.1116_1120del (p.Val373AspfsTer?) c.*922_*926del (n.*922_*926del) c.*94+6287_*94+6291del (n.*94+6287_*94+6291del) c.971_975del (n.971_975del) c.*933_*937del (n.*933_*937del) c.*676_*680del (n.*676_*680del) c.*671_*675del (n.*671_*675del) c.*99+6287_*99+6291del (n.*99+6287_*99+6291del) c.*579_*583del (n.*579_*583del) n.1324_1328del n.1097_1101del c.912_916del (p.Val305AspfsTer?) c.732_736del (p.Val245AspfsTer?) n.1318_1322del n.1091_1095del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362529G>A | CA377117496 | SLC29A3 | n.2825G>A c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*94+6286G>A (n.*94+6286G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*99+6286G>A (n.*99+6286G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1323G>A n.1096G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.1317G>A n.1090G>A | COSMIC |
10 | g.71362529G>C | CA377117497 | SLC29A3 | n.2825G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*94+6286G>C (n.*94+6286G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*99+6286G>C (n.*99+6286G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1323G>C n.1096G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1317G>C n.1090G>C | |
10 | g.71362529G>T | CA377117498 | SLC29A3 | n.2825G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*94+6286G>T (n.*94+6286G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*99+6286G>T (n.*99+6286G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1323G>T n.1096G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1317G>T n.1090G>T | |
10 | g.71362530A>C | CA470281649 | SLC29A3 | n.2826A>C c.1350A>C (p.Gly450=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*94+6287A>C (n.*94+6287A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*99+6287A>C (n.*99+6287A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1324A>C n.1097A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.732A>C (p.Gly244=) n.1318A>C n.1091A>C | |
10 | g.71362530A>G | CA470281650 | SLC29A3 | n.2826A>G c.1350A>G (p.Gly450=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*94+6287A>G (n.*94+6287A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*99+6287A>G (n.*99+6287A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1324A>G n.1097A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.732A>G (p.Gly244=) n.1318A>G n.1091A>G | |
10 | g.71362530A>T | CA470281651 | SLC29A3 | n.2826A>T c.1350A>T (p.Gly450=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*94+6287A>T (n.*94+6287A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*99+6287A>T (n.*99+6287A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1324A>T n.1097A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.732A>T (p.Gly244=) n.1318A>T n.1091A>T | |
10 | g.71362531G>A | CA377117503 | SLC29A3 | n.2827G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*94+6288G>A (n.*94+6288G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*99+6288G>A (n.*99+6288G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1325G>A n.1098G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.733G>A (p.Val245Met) n.1319G>A n.1092G>A | |
10 | g.71362531G>C | CA377117499 | SLC29A3 | n.2827G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*94+6288G>C (n.*94+6288G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*99+6288G>C (n.*99+6288G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1325G>C n.1098G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1319G>C n.1092G>C | |
10 | g.71362531G>T | CA377117501 | SLC29A3 | n.2827G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*94+6288G>T (n.*94+6288G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*99+6288G>T (n.*99+6288G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1325G>T n.1098G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1319G>T n.1092G>T | |
10 | g.71362532T>A | CA377117507 | SLC29A3 | n.2828T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*94+6289T>A (n.*94+6289T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*99+6289T>A (n.*99+6289T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1326T>A n.1099T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1320T>A n.1093T>A | |
10 | g.71362532T>C | CA377117508 | SLC29A3 | n.2828T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*94+6289T>C (n.*94+6289T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*99+6289T>C (n.*99+6289T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1326T>C n.1099T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1320T>C n.1093T>C | dbSNP |
10 | g.71362532T>G | CA377117509 | SLC29A3 | n.2828T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*94+6289T>G (n.*94+6289T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*99+6289T>G (n.*99+6289T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1326T>G n.1099T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1320T>G n.1093T>G | |
10 | g.71362533G>A | CA470281655 | SLC29A3 | n.2829G>A c.1353G>A (p.Val451=) c.1119G>A (p.Val373=) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*94+6290G>A (n.*94+6290G>A) c.974G>A (n.974G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*99+6290G>A (n.*99+6290G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) n.1327G>A n.1100G>A c.915G>A (p.Val305=) c.735G>A (p.Val245=) n.1321G>A n.1094G>A | |
10 | g.71362533G>C | CA470281656 | SLC29A3 | n.2829G>C c.1353G>C (p.Val451=) c.1119G>C (p.Val373=) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*94+6290G>C (n.*94+6290G>C) c.974G>C (n.974G>C) c.*936G>C (n.*936G>C) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*99+6290G>C (n.*99+6290G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) n.1327G>C n.1100G>C c.915G>C (p.Val305=) c.735G>C (p.Val245=) n.1321G>C n.1094G>C | |
10 | g.71362533G>T | CA470281658 | SLC29A3 | n.2829G>T c.1353G>T (p.Val451=) c.1119G>T (p.Val373=) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*94+6290G>T (n.*94+6290G>T) c.974G>T (n.974G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*99+6290G>T (n.*99+6290G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) n.1327G>T n.1100G>T c.915G>T (p.Val305=) c.735G>T (p.Val245=) n.1321G>T n.1094G>T | |
10 | g.71362534G>A | CA377117511 | SLC29A3 | n.2830G>A c.1354G>A (p.Val452Met) c.1120G>A (p.Val374Met) c.*926G>A (n.*926G>A) c.*94+6291G>A (n.*94+6291G>A) c.975G>A (n.975G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*99+6291G>A (n.*99+6291G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1328G>A n.1101G>A c.916G>A (p.Val306Met) c.736G>A (p.Val246Met) n.1322G>A n.1095G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362534G>C | CA377117514 | SLC29A3 | n.2830G>C c.1354G>C (p.Val452Leu) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.*926G>C (n.*926G>C) c.*94+6291G>C (n.*94+6291G>C) c.975G>C (n.975G>C) c.*937G>C (n.*937G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*99+6291G>C (n.*99+6291G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1328G>C n.1101G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.736G>C (p.Val246Leu) n.1322G>C n.1095G>C | |
10 | g.71362534G>T | CA377117516 | SLC29A3 | n.2830G>T c.1354G>T (p.Val452Leu) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.*926G>T (n.*926G>T) c.*94+6291G>T (n.*94+6291G>T) c.975G>T (n.975G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*99+6291G>T (n.*99+6291G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1328G>T n.1101G>T c.916G>T (p.Val306Leu) c.736G>T (p.Val246Leu) n.1322G>T n.1095G>T | COSMIC |
10 | g.71362535T>A | CA209388309 | SLC29A3 | n.2831T>A c.1355T>A (p.Val452Glu) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.*927T>A (n.*927T>A) c.*94+6292T>A (n.*94+6292T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*99+6292T>A (n.*99+6292T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1329T>A n.1102T>A c.917T>A (p.Val306Glu) c.737T>A (p.Val246Glu) n.1323T>A n.1096T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362535T>C | CA377117522 | SLC29A3 | n.2831T>C c.1355T>C (p.Val452Ala) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.*927T>C (n.*927T>C) c.*94+6292T>C (n.*94+6292T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*99+6292T>C (n.*99+6292T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1329T>C n.1102T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1323T>C n.1096T>C | |
10 | g.71362535T>G | CA377117523 | SLC29A3 | n.2831T>G c.1355T>G (p.Val452Gly) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.*927T>G (n.*927T>G) c.*94+6292T>G (n.*94+6292T>G) c.976T>G (n.976T>G) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.*99+6292T>G (n.*99+6292T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1329T>G n.1102T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1323T>G n.1096T>G | |
10 | g.71362535T= | CA1918678554 | SLC29A3 | n.2831T= c.1355T= (p.Val452=) c.1121T= (p.Val374=) c.*927T= (n.*927T=) c.*94+6292T= (n.*94+6292T=) c.976T= (n.976T=) c.*938T= (n.*938T=) c.*681T= (n.*681T=) c.*676T= (n.*676T=) c.*99+6292T= (n.*99+6292T=) c.*584T= (n.*584T=) n.1329T= n.1102T= c.917T= (p.Val306=) c.737T= (p.Val246=) n.1323T= n.1096T= | |
10 | g.71362536G>A | CA470281664 | SLC29A3 | n.2832G>A c.1356G>A (p.Val452=) c.1122G>A (p.Val374=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.*94+6293G>A (n.*94+6293G>A) c.977G>A (n.977G>A) c.*939G>A (n.*939G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*99+6293G>A (n.*99+6293G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1330G>A n.1103G>A c.918G>A (p.Val306=) c.738G>A (p.Val246=) n.1324G>A n.1097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362536G>C | CA470281663 | SLC29A3 | n.2832G>C c.1356G>C (p.Val452=) c.1122G>C (p.Val374=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*94+6293G>C (n.*94+6293G>C) c.977G>C (n.977G>C) c.*939G>C (n.*939G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*99+6293G>C (n.*99+6293G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1330G>C n.1103G>C c.918G>C (p.Val306=) c.738G>C (p.Val246=) n.1324G>C n.1097G>C | |
10 | g.71362536G= | CA1918678555 | SLC29A3 | n.2832G= c.1356G= (p.Val452=) c.1122G= (p.Val374=) c.*928G= (n.*928G=) c.*94+6293G= (n.*94+6293G=) c.977G= (n.977G=) c.*939G= (n.*939G=) c.*682G= (n.*682G=) c.*677G= (n.*677G=) c.*99+6293G= (n.*99+6293G=) c.*585G= (n.*585G=) n.1330G= n.1103G= c.918G= (p.Val306=) c.738G= (p.Val246=) n.1324G= n.1097G= | |
10 | g.71362536G>T | CA470281662 | SLC29A3 | n.2832G>T c.1356G>T (p.Val452=) c.1122G>T (p.Val374=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.*94+6293G>T (n.*94+6293G>T) c.977G>T (n.977G>T) c.*939G>T (n.*939G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*99+6293G>T (n.*99+6293G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1330G>T n.1103G>T c.918G>T (p.Val306=) c.738G>T (p.Val246=) n.1324G>T n.1097G>T | |
10 | g.71362537A>C | CA377117525 | SLC29A3 | n.2833A>C c.1357A>C (p.Met453Leu) c.1123A>C (p.Met375Leu) c.*929A>C (n.*929A>C) c.*94+6294A>C (n.*94+6294A>C) c.978A>C (n.978A>C) c.*940A>C (n.*940A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.*99+6294A>C (n.*99+6294A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1331A>C n.1104A>C c.919A>C (p.Met307Leu) c.739A>C (p.Met247Leu) n.1325A>C n.1098A>C | |
10 | g.71362537A>G | CA377117528 | SLC29A3 | n.2833A>G c.1357A>G (p.Met453Val) c.1123A>G (p.Met375Val) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*94+6294A>G (n.*94+6294A>G) c.978A>G (n.978A>G) c.*940A>G (n.*940A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.*99+6294A>G (n.*99+6294A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1331A>G n.1104A>G c.919A>G (p.Met307Val) c.739A>G (p.Met247Val) n.1325A>G n.1098A>G | |
10 | g.71362537A>T | CA377117529 | SLC29A3 | n.2833A>T c.1357A>T (p.Met453Leu) c.1123A>T (p.Met375Leu) c.*929A>T (n.*929A>T) c.*94+6294A>T (n.*94+6294A>T) c.978A>T (n.978A>T) c.*940A>T (n.*940A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.*99+6294A>T (n.*99+6294A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1331A>T n.1104A>T c.919A>T (p.Met307Leu) c.739A>T (p.Met247Leu) n.1325A>T n.1098A>T | |
10 | g.71362538T>A | CA377117530 | SLC29A3 | n.2834T>A c.1358T>A (p.Met453Lys) c.1124T>A (p.Met375Lys) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*94+6295T>A (n.*94+6295T>A) c.979T>A (n.979T>A) c.*941T>A (n.*941T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.*99+6295T>A (n.*99+6295T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) n.1332T>A n.1105T>A c.920T>A (p.Met307Lys) c.740T>A (p.Met247Lys) n.1326T>A n.1099T>A | |
10 | g.71362538T>C | CA377117536 | SLC29A3 | n.2834T>C c.1358T>C (p.Met453Thr) c.1124T>C (p.Met375Thr) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*94+6295T>C (n.*94+6295T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.*941T>C (n.*941T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.*99+6295T>C (n.*99+6295T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) n.1332T>C n.1105T>C c.920T>C (p.Met307Thr) c.740T>C (p.Met247Thr) n.1326T>C n.1099T>C | |
10 | g.71362538T>G | CA377117531 | SLC29A3 | n.2834T>G c.1358T>G (p.Met453Arg) c.1124T>G (p.Met375Arg) c.*930T>G (n.*930T>G) c.*94+6295T>G (n.*94+6295T>G) c.979T>G (n.979T>G) c.*941T>G (n.*941T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.*99+6295T>G (n.*99+6295T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) n.1332T>G n.1105T>G c.920T>G (p.Met307Arg) c.740T>G (p.Met247Arg) n.1326T>G n.1099T>G | |
10 | g.71362539G>A | CA377117540 | SLC29A3 | n.2835G>A c.1359G>A (p.Met453Ile) c.1125G>A (p.Met375Ile) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*94+6296G>A (n.*94+6296G>A) c.980G>A (n.980G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*685G>A (n.*685G>A) c.*680G>A (n.*680G>A) c.*99+6296G>A (n.*99+6296G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1333G>A n.1106G>A c.921G>A (p.Met307Ile) c.741G>A (p.Met247Ile) n.1327G>A n.1100G>A | ClinVar |
10 | g.71362539G>C | CA377117543 | SLC29A3 | n.2835G>C c.1359G>C (p.Met453Ile) c.1125G>C (p.Met375Ile) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*94+6296G>C (n.*94+6296G>C) c.980G>C (n.980G>C) c.*942G>C (n.*942G>C) c.*685G>C (n.*685G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.*99+6296G>C (n.*99+6296G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1333G>C n.1106G>C c.921G>C (p.Met307Ile) c.741G>C (p.Met247Ile) n.1327G>C n.1100G>C | |
10 | g.71362539G>T | CA377117549 | SLC29A3 | n.2835G>T c.1359G>T (p.Met453Ile) c.1125G>T (p.Met375Ile) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*94+6296G>T (n.*94+6296G>T) c.980G>T (n.980G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*685G>T (n.*685G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.*99+6296G>T (n.*99+6296G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1333G>T n.1106G>T c.921G>T (p.Met307Ile) c.741G>T (p.Met247Ile) n.1327G>T n.1100G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362540T>A | CA377117555 | SLC29A3 | n.2836T>A c.1360T>A (p.Ser454Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.*932T>A (n.*932T>A) c.*94+6297T>A (n.*94+6297T>A) c.981T>A (n.981T>A) c.*943T>A (n.*943T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*99+6297T>A (n.*99+6297T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1334T>A n.1107T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.1328T>A n.1101T>A | |
10 | g.71362540T>C | CA377117564 | SLC29A3 | n.2836T>C c.1360T>C (p.Ser454Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.*932T>C (n.*932T>C) c.*94+6297T>C (n.*94+6297T>C) c.981T>C (n.981T>C) c.*943T>C (n.*943T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*99+6297T>C (n.*99+6297T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1334T>C n.1107T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.1328T>C n.1101T>C | |
10 | g.71362540T>G | CA377117568 | SLC29A3 | n.2836T>G c.1360T>G (p.Ser454Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.*932T>G (n.*932T>G) c.*94+6297T>G (n.*94+6297T>G) c.981T>G (n.981T>G) c.*943T>G (n.*943T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*99+6297T>G (n.*99+6297T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1334T>G n.1107T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.1328T>G n.1101T>G | |
10 | g.71362541C>A | CA377117573 | SLC29A3 | n.2837C>A c.1361C>A (p.Ser454Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*94+6298C>A (n.*94+6298C>A) c.982C>A (n.982C>A) c.*944C>A (n.*944C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*99+6298C>A (n.*99+6298C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1335C>A n.1108C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.743C>A (p.Ser248Tyr) n.1329C>A n.1102C>A | |
10 | g.71362541C= | CA1918678556 | SLC29A3 | n.2837C= c.1361C= (p.Ser454=) c.1127C= (p.Ser376=) c.*933C= (n.*933C=) c.*94+6298C= (n.*94+6298C=) c.982C= (n.982C=) c.*944C= (n.*944C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*99+6298C= (n.*99+6298C=) c.*590C= (n.*590C=) n.1335C= n.1108C= c.923C= (p.Ser308=) c.743C= (p.Ser248=) n.1329C= n.1102C= | |
10 | g.71362541C>G | CA5543189 | SLC29A3 | n.2837C>G c.1361C>G (p.Ser454Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.*933C>G (n.*933C>G) c.*94+6298C>G (n.*94+6298C>G) c.982C>G (n.982C>G) c.*944C>G (n.*944C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*99+6298C>G (n.*99+6298C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1335C>G n.1108C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.743C>G (p.Ser248Cys) n.1329C>G n.1102C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362541C>T | CA377117580 | SLC29A3 | n.2837C>T c.1361C>T (p.Ser454Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*94+6298C>T (n.*94+6298C>T) c.982C>T (n.982C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*99+6298C>T (n.*99+6298C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1335C>T n.1108C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.743C>T (p.Ser248Phe) n.1329C>T n.1102C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362542C>A | CA470281670 | SLC29A3 | n.2838C>A c.1362C>A (p.Ser454=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*94+6299C>A (n.*94+6299C>A) c.983C>A (n.983C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.*688C>A (n.*688C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*99+6299C>A (n.*99+6299C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1336C>A n.1109C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.744C>A (p.Ser248=) n.1330C>A n.1103C>A | |
10 | g.71362542C>G | CA470281674 | SLC29A3 | n.2838C>G c.1362C>G (p.Ser454=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*94+6299C>G (n.*94+6299C>G) c.983C>G (n.983C>G) c.*945C>G (n.*945C>G) c.*688C>G (n.*688C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*99+6299C>G (n.*99+6299C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1336C>G n.1109C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.744C>G (p.Ser248=) n.1330C>G n.1103C>G | |
10 | g.71362542C>T | CA470281672 | SLC29A3 | n.2838C>T c.1362C>T (p.Ser454=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*94+6299C>T (n.*94+6299C>T) c.983C>T (n.983C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*688C>T (n.*688C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*99+6299C>T (n.*99+6299C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1336C>T n.1109C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.744C>T (p.Ser248=) n.1330C>T n.1103C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362543T>A | CA377117582 | SLC29A3 | n.2839T>A c.1363T>A (p.Phe455Ile) c.1129T>A (p.Phe377Ile) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*94+6300T>A (n.*94+6300T>A) c.984T>A (n.984T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*684T>A (n.*684T>A) c.*99+6300T>A (n.*99+6300T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1337T>A n.1110T>A c.925T>A (p.Phe309Ile) c.745T>A (p.Phe249Ile) n.1331T>A n.1104T>A | |
10 | g.71362543T>C | CA377117583 | SLC29A3 | n.2839T>C c.1363T>C (p.Phe455Leu) c.1129T>C (p.Phe377Leu) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*94+6300T>C (n.*94+6300T>C) c.984T>C (n.984T>C) c.*946T>C (n.*946T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*684T>C (n.*684T>C) c.*99+6300T>C (n.*99+6300T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1337T>C n.1110T>C c.925T>C (p.Phe309Leu) c.745T>C (p.Phe249Leu) n.1331T>C n.1104T>C | |
10 | g.71362543T>G | CA377117584 | SLC29A3 | n.2839T>G c.1363T>G (p.Phe455Val) c.1129T>G (p.Phe377Val) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*94+6300T>G (n.*94+6300T>G) c.984T>G (n.984T>G) c.*946T>G (n.*946T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*684T>G (n.*684T>G) c.*99+6300T>G (n.*99+6300T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1337T>G n.1110T>G c.925T>G (p.Phe309Val) c.745T>G (p.Phe249Val) n.1331T>G n.1104T>G | |
10 | g.71362544T>A | CA377117593 | SLC29A3 | n.2840T>A c.1364T>A (p.Phe455Tyr) c.1130T>A (p.Phe377Tyr) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*94+6301T>A (n.*94+6301T>A) c.985T>A (n.985T>A) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.*99+6301T>A (n.*99+6301T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1338T>A n.1111T>A c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.746T>A (p.Phe249Tyr) n.1332T>A n.1105T>A | |
10 | g.71362544T>C | CA377117587 | SLC29A3 | n.2840T>C c.1364T>C (p.Phe455Ser) c.1130T>C (p.Phe377Ser) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*94+6301T>C (n.*94+6301T>C) c.985T>C (n.985T>C) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.*99+6301T>C (n.*99+6301T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1338T>C n.1111T>C c.926T>C (p.Phe309Ser) c.746T>C (p.Phe249Ser) n.1332T>C n.1105T>C | |
10 | g.71362544T>G | CA377117589 | SLC29A3 | n.2840T>G c.1364T>G (p.Phe455Cys) c.1130T>G (p.Phe377Cys) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*94+6301T>G (n.*94+6301T>G) c.985T>G (n.985T>G) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.*99+6301T>G (n.*99+6301T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1338T>G n.1111T>G c.926T>G (p.Phe309Cys) c.746T>G (p.Phe249Cys) n.1332T>G n.1105T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362544T= | CA1918678557 | SLC29A3 | n.2840T= c.1364T= (p.Phe455=) c.1130T= (p.Phe377=) c.*936T= (n.*936T=) c.*94+6301T= (n.*94+6301T=) c.985T= (n.985T=) c.*947T= (n.*947T=) c.*690T= (n.*690T=) c.*685T= (n.*685T=) c.*99+6301T= (n.*99+6301T=) c.*593T= (n.*593T=) n.1338T= n.1111T= c.926T= (p.Phe309=) c.746T= (p.Phe249=) n.1332T= n.1105T= | |
10 | g.71362545T>A | CA377117594 | SLC29A3 | n.2841T>A c.1365T>A (p.Phe455Leu) c.1131T>A (p.Phe377Leu) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*94+6302T>A (n.*94+6302T>A) c.986T>A (n.986T>A) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.*99+6302T>A (n.*99+6302T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1339T>A n.1112T>A c.927T>A (p.Phe309Leu) c.747T>A (p.Phe249Leu) n.1333T>A n.1106T>A | |
10 | g.71362545T>C | CA470281678 | SLC29A3 | n.2841T>C c.1365T>C (p.Phe455=) c.1131T>C (p.Phe377=) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*94+6302T>C (n.*94+6302T>C) c.986T>C (n.986T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.*99+6302T>C (n.*99+6302T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.1339T>C n.1112T>C c.927T>C (p.Phe309=) c.747T>C (p.Phe249=) n.1333T>C n.1106T>C | |
10 | g.71362545T>G | CA377117596 | SLC29A3 | n.2841T>G c.1365T>G (p.Phe455Leu) c.1131T>G (p.Phe377Leu) c.*937T>G (n.*937T>G) c.*94+6302T>G (n.*94+6302T>G) c.986T>G (n.986T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.*99+6302T>G (n.*99+6302T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1339T>G n.1112T>G c.927T>G (p.Phe309Leu) c.747T>G (p.Phe249Leu) n.1333T>G n.1106T>G | |
10 | g.71362546T>A | CA377117598 | SLC29A3 | n.2842T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.*938T>A (n.*938T>A) c.*94+6303T>A (n.*94+6303T>A) c.987T>A (n.987T>A) c.*949T>A (n.*949T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.*99+6303T>A (n.*99+6303T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1340T>A n.1113T>A c.928T>A (p.Tyr310Asn) c.748T>A (p.Tyr250Asn) n.1334T>A n.1107T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362546T>C | CA377117603 | SLC29A3 | n.2842T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.*938T>C (n.*938T>C) c.*94+6303T>C (n.*94+6303T>C) c.987T>C (n.987T>C) c.*949T>C (n.*949T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.*99+6303T>C (n.*99+6303T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1340T>C n.1113T>C c.928T>C (p.Tyr310His) c.748T>C (p.Tyr250His) n.1334T>C n.1107T>C | |
10 | g.71362546T>G | CA377117606 | SLC29A3 | n.2842T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.*938T>G (n.*938T>G) c.*94+6303T>G (n.*94+6303T>G) c.987T>G (n.987T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.*99+6303T>G (n.*99+6303T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1340T>G n.1113T>G c.928T>G (p.Tyr310Asp) c.748T>G (p.Tyr250Asp) n.1334T>G n.1107T>G | |
10 | g.71362547A>C | CA377117609 | SLC29A3 | n.2843A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*94+6304A>C (n.*94+6304A>C) c.988A>C (n.988A>C) c.*950A>C (n.*950A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.*99+6304A>C (n.*99+6304A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1341A>C n.1114A>C c.929A>C (p.Tyr310Ser) c.749A>C (p.Tyr250Ser) n.1335A>C n.1108A>C | |
10 | g.71362547A>G | CA377117613 | SLC29A3 | n.2843A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*94+6304A>G (n.*94+6304A>G) c.988A>G (n.988A>G) c.*950A>G (n.*950A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.*99+6304A>G (n.*99+6304A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1341A>G n.1114A>G c.929A>G (p.Tyr310Cys) c.749A>G (p.Tyr250Cys) n.1335A>G n.1108A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362547A>T | CA377117616 | SLC29A3 | n.2843A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*94+6304A>T (n.*94+6304A>T) c.988A>T (n.988A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.*99+6304A>T (n.*99+6304A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1341A>T n.1114A>T c.929A>T (p.Tyr310Phe) c.749A>T (p.Tyr250Phe) n.1335A>T n.1108A>T | |
10 | g.71362547_71362549delinsATG | CA1918678558 | SLC29A3 | n.2843_2845delinsATG c.1367_1369delinsATG (p.Tyr456=) c.1133_1135delinsATG (p.Tyr378=) c.*939_*941delinsATG (n.*939_*941delinsATG) c.*94+6304_*94+6306delinsATG (n.*94+6304_*94+6306delinsATG) c.988_990delinsATG (n.988_990delinsATG) c.*950_*952delinsATG (n.*950_*952delinsATG) c.*693_*695delinsATG (n.*693_*695delinsATG) c.*688_*690delinsATG (n.*688_*690delinsATG) c.*99+6304_*99+6306delinsATG (n.*99+6304_*99+6306delinsATG) c.*596_*598delinsATG (n.*596_*598delinsATG) n.1341_1343delinsATG n.1114_1116delinsATG c.929_931delinsATG (p.Tyr310=) c.749_751delinsATG (p.Tyr250=) n.1335_1337delinsATG n.1108_1110delinsATG | |
10 | g.71362548T>A | CA377117623 | SLC29A3 | n.2844T>A c.1368T>A (p.Tyr456Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*94+6305T>A (n.*94+6305T>A) c.989T>A (n.989T>A) c.*951T>A (n.*951T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.*99+6305T>A (n.*99+6305T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.1342T>A n.1115T>A c.930T>A (p.Tyr310Ter) c.750T>A (p.Tyr250Ter) n.1336T>A n.1109T>A | |
10 | g.71362548T>C | CA470281684 | SLC29A3 | n.2844T>C c.1368T>C (p.Tyr456=) c.1134T>C (p.Tyr378=) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*94+6305T>C (n.*94+6305T>C) c.989T>C (n.989T>C) c.*951T>C (n.*951T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.*99+6305T>C (n.*99+6305T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.1342T>C n.1115T>C c.930T>C (p.Tyr310=) c.750T>C (p.Tyr250=) n.1336T>C n.1109T>C | |
10 | g.71362548T>G | CA377117626 | SLC29A3 | n.2844T>G c.1368T>G (p.Tyr456Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*94+6305T>G (n.*94+6305T>G) c.989T>G (n.989T>G) c.*951T>G (n.*951T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.*99+6305T>G (n.*99+6305T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) n.1342T>G n.1115T>G c.930T>G (p.Tyr310Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1336T>G n.1109T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362552_71362553del | CA5543190 | SLC29A3 | n.2848_2849del c.1372_1373del (p.Cys458LeufsTer?) c.1138_1139del (p.Cys380LeufsTer?) c.*944_*945del (n.*944_*945del) c.*94+6309_*94+6310del (n.*94+6309_*94+6310del) c.993_994del (n.993_994del) c.*955_*956del (n.*955_*956del) c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.*693_*694del (n.*693_*694del) c.*99+6309_*99+6310del (n.*99+6309_*99+6310del) c.*601_*602del (n.*601_*602del) n.1346_1347del n.1119_1120del c.934_935del (p.Cys312LeufsTer?) c.754_755del (p.Cys252LeufsTer?) n.1340_1341del n.1113_1114del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362549G>A | CA377117630 | SLC29A3 | n.2845G>A c.1369G>A (p.Val457Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*94+6306G>A (n.*94+6306G>A) c.990G>A (n.990G>A) c.*952G>A (n.*952G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*99+6306G>A (n.*99+6306G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1343G>A n.1116G>A c.931G>A (p.Val311Met) c.751G>A (p.Val251Met) n.1337G>A n.1110G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362549G>C | CA377117629 | SLC29A3 | n.2845G>C c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*94+6306G>C (n.*94+6306G>C) c.990G>C (n.990G>C) c.*952G>C (n.*952G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*99+6306G>C (n.*99+6306G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1343G>C n.1116G>C c.931G>C (p.Val311Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) n.1337G>C n.1110G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362549G= | CA1918678559 | SLC29A3 | n.2845G= c.1369G= (p.Val457=) c.1135G= (p.Val379=) c.*941G= (n.*941G=) c.*94+6306G= (n.*94+6306G=) c.990G= (n.990G=) c.*952G= (n.*952G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*690G= (n.*690G=) c.*99+6306G= (n.*99+6306G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1343G= n.1116G= c.931G= (p.Val311=) c.751G= (p.Val251=) n.1337G= n.1110G= | |
10 | g.71362549G>T | CA377117628 | SLC29A3 | n.2845G>T c.1369G>T (p.Val457Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*94+6306G>T (n.*94+6306G>T) c.990G>T (n.990G>T) c.*952G>T (n.*952G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*99+6306G>T (n.*99+6306G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1343G>T n.1116G>T c.931G>T (p.Val311Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) n.1337G>T n.1110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362550del | CA2609558674 | SLC29A3 | n.2846del c.1370del (p.Val457GlyfsTer5) c.1136del (p.Val379GlyfsTer5) c.*942del (n.*942del) c.*94+6307del (n.*94+6307del) c.991del (n.991del) c.*953del (n.*953del) c.*696del (n.*696del) c.*691del (n.*691del) c.*99+6307del (n.*99+6307del) c.*599del (n.*599del) n.1344del n.1117del c.932del (p.Val311GlyfsTer5) c.752del (p.Val251GlyfsTer5) n.1338del n.1111del | gnomAD v4 |
10 | g.71362550T>A | CA5543191 | SLC29A3 | n.2846T>A c.1370T>A (p.Val457Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*94+6307T>A (n.*94+6307T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.*99+6307T>A (n.*99+6307T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1344T>A n.1117T>A c.932T>A (p.Val311Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) n.1338T>A n.1111T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362550T>C | CA377117635 | SLC29A3 | n.2846T>C c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*94+6307T>C (n.*94+6307T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*99+6307T>C (n.*99+6307T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1344T>C n.1117T>C c.932T>C (p.Val311Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) n.1338T>C n.1111T>C | |
10 | g.71362550T>G | CA377117633 | SLC29A3 | n.2846T>G c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*94+6307T>G (n.*94+6307T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*99+6307T>G (n.*99+6307T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1344T>G n.1117T>G c.932T>G (p.Val311Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) n.1338T>G n.1111T>G | |
10 | g.71362550T= | CA1918678560 | SLC29A3 | n.2846T= c.1370T= (p.Val457=) c.1136T= (p.Val379=) c.*942T= (n.*942T=) c.*94+6307T= (n.*94+6307T=) c.991T= (n.991T=) c.*953T= (n.*953T=) c.*696T= (n.*696T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*99+6307T= (n.*99+6307T=) c.*599T= (n.*599T=) n.1344T= n.1117T= c.932T= (p.Val311=) c.752T= (p.Val251=) n.1338T= n.1111T= | |
10 | g.71362551G>A | CA470281686 | SLC29A3 | n.2847G>A c.1371G>A (p.Val457=) c.1137G>A (p.Val379=) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*94+6308G>A (n.*94+6308G>A) c.992G>A (n.992G>A) c.*954G>A (n.*954G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*99+6308G>A (n.*99+6308G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) n.1345G>A n.1118G>A c.933G>A (p.Val311=) c.753G>A (p.Val251=) n.1339G>A n.1112G>A | |
10 | g.71362551G>C | CA470281687 | SLC29A3 | n.2847G>C c.1371G>C (p.Val457=) c.1137G>C (p.Val379=) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*94+6308G>C (n.*94+6308G>C) c.992G>C (n.992G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*99+6308G>C (n.*99+6308G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) n.1345G>C n.1118G>C c.933G>C (p.Val311=) c.753G>C (p.Val251=) n.1339G>C n.1112G>C | |
10 | g.71362551G>T | CA470281688 | SLC29A3 | n.2847G>T c.1371G>T (p.Val457=) c.1137G>T (p.Val379=) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*94+6308G>T (n.*94+6308G>T) c.992G>T (n.992G>T) c.*954G>T (n.*954G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*99+6308G>T (n.*99+6308G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) n.1345G>T n.1118G>T c.933G>T (p.Val311=) c.753G>T (p.Val251=) n.1339G>T n.1112G>T | |
10 | g.71362552T>A | CA377117639 | SLC29A3 | n.2848T>A c.1372T>A (p.Cys458Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.*944T>A (n.*944T>A) c.*94+6309T>A (n.*94+6309T>A) c.993T>A (n.993T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) c.*99+6309T>A (n.*99+6309T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) n.1346T>A n.1119T>A c.934T>A (p.Cys312Ser) c.754T>A (p.Cys252Ser) n.1340T>A n.1113T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362552T>C | CA377117649 | SLC29A3 | n.2848T>C c.1372T>C (p.Cys458Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.*944T>C (n.*944T>C) c.*94+6309T>C (n.*94+6309T>C) c.993T>C (n.993T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) c.*99+6309T>C (n.*99+6309T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) n.1346T>C n.1119T>C c.934T>C (p.Cys312Arg) c.754T>C (p.Cys252Arg) n.1340T>C n.1113T>C | |
10 | g.71362552T>G | CA377117642 | SLC29A3 | n.2848T>G c.1372T>G (p.Cys458Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*94+6309T>G (n.*94+6309T>G) c.993T>G (n.993T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) c.*99+6309T>G (n.*99+6309T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) n.1346T>G n.1119T>G c.934T>G (p.Cys312Gly) c.754T>G (p.Cys252Gly) n.1340T>G n.1113T>G | |
10 | g.71362553G>A | CA377117650 | SLC29A3 | n.2849G>A c.1373G>A (p.Cys458Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*94+6310G>A (n.*94+6310G>A) c.994G>A (n.994G>A) c.*956G>A (n.*956G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) c.*99+6310G>A (n.*99+6310G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1347G>A n.1120G>A c.935G>A (p.Cys312Tyr) c.755G>A (p.Cys252Tyr) n.1341G>A n.1114G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362553G>C | CA209388310 | SLC29A3 | n.2849G>C c.1373G>C (p.Cys458Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*94+6310G>C (n.*94+6310G>C) c.994G>C (n.994G>C) c.*956G>C (n.*956G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) c.*99+6310G>C (n.*99+6310G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1347G>C n.1120G>C c.935G>C (p.Cys312Ser) c.755G>C (p.Cys252Ser) n.1341G>C n.1114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362553G= | CA1918678561 | SLC29A3 | n.2849G= c.1373G= (p.Cys458=) c.1139G= (p.Cys380=) c.*945G= (n.*945G=) c.*94+6310G= (n.*94+6310G=) c.994G= (n.994G=) c.*956G= (n.*956G=) c.*699G= (n.*699G=) c.*694G= (n.*694G=) c.*99+6310G= (n.*99+6310G=) c.*602G= (n.*602G=) n.1347G= n.1120G= c.935G= (p.Cys312=) c.755G= (p.Cys252=) n.1341G= n.1114G= | |
10 | g.71362553G>T | CA377117652 | SLC29A3 | n.2849G>T c.1373G>T (p.Cys458Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*94+6310G>T (n.*94+6310G>T) c.994G>T (n.994G>T) c.*956G>T (n.*956G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*694G>T (n.*694G>T) c.*99+6310G>T (n.*99+6310G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1347G>T n.1120G>T c.935G>T (p.Cys312Phe) c.755G>T (p.Cys252Phe) n.1341G>T n.1114G>T | |
10 | g.71362554C>A | CA377117657 | SLC29A3 | n.2850C>A c.1374C>A (p.Cys458Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.*946C>A (n.*946C>A) c.*94+6311C>A (n.*94+6311C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*695C>A (n.*695C>A) c.*99+6311C>A (n.*99+6311C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1348C>A n.1121C>A c.936C>A (p.Cys312Ter) c.756C>A (p.Cys252Ter) n.1342C>A n.1115C>A | |
10 | g.71362554C>G | CA377117660 | SLC29A3 | n.2850C>G c.1374C>G (p.Cys458Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.*946C>G (n.*946C>G) c.*94+6311C>G (n.*94+6311C>G) c.995C>G (n.995C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*695C>G (n.*695C>G) c.*99+6311C>G (n.*99+6311C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1348C>G n.1121C>G c.936C>G (p.Cys312Trp) c.756C>G (p.Cys252Trp) n.1342C>G n.1115C>G | |
10 | g.71362554C>T | CA470281691 | SLC29A3 | n.2850C>T c.1374C>T (p.Cys458=) c.1140C>T (p.Cys380=) c.*946C>T (n.*946C>T) c.*94+6311C>T (n.*94+6311C>T) c.995C>T (n.995C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*695C>T (n.*695C>T) c.*99+6311C>T (n.*99+6311C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1348C>T n.1121C>T c.936C>T (p.Cys312=) c.756C>T (p.Cys252=) n.1342C>T n.1115C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362555T>A | CA377117662 | SLC29A3 | n.2851T>A c.1375T>A (p.Leu459Met) c.1141T>A (p.Leu381Met) c.*947T>A (n.*947T>A) c.*94+6312T>A (n.*94+6312T>A) c.996T>A (n.996T>A) c.*958T>A (n.*958T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*99+6312T>A (n.*99+6312T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1349T>A n.1122T>A c.937T>A (p.Leu313Met) c.757T>A (p.Leu253Met) n.1343T>A n.1116T>A | |
10 | g.71362555T>C | CA470281692 | SLC29A3 | n.2851T>C c.1375T>C (p.Leu459=) c.1141T>C (p.Leu381=) c.*947T>C (n.*947T>C) c.*94+6312T>C (n.*94+6312T>C) c.996T>C (n.996T>C) c.*958T>C (n.*958T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*99+6312T>C (n.*99+6312T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1349T>C n.1122T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.757T>C (p.Leu253=) n.1343T>C n.1116T>C | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362555T>G | CA377117664 | SLC29A3 | n.2851T>G c.1375T>G (p.Leu459Val) c.1141T>G (p.Leu381Val) c.*947T>G (n.*947T>G) c.*94+6312T>G (n.*94+6312T>G) c.996T>G (n.996T>G) c.*958T>G (n.*958T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*99+6312T>G (n.*99+6312T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1349T>G n.1122T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.1343T>G n.1116T>G | |
10 | g.71362556dup | CA2788468603 | SLC29A3 | n.2852dup c.1376dup (p.Leu459PhefsTer?) c.1142dup (p.Leu381PhefsTer?) c.*948dup (n.*948dup) c.*94+6313dup (n.*94+6313dup) c.997dup (n.997dup) c.*959dup (n.*959dup) c.*702dup (n.*702dup) c.*697dup (n.*697dup) c.*99+6313dup (n.*99+6313dup) c.*605dup (n.*605dup) n.1350dup n.1123dup c.938dup (p.Leu313PhefsTer?) c.758dup (p.Leu253PhefsTer?) n.1344dup n.1117dup | |
10 | g.71362556T>A | CA377117667 | SLC29A3 | n.2852T>A c.1376T>A (p.Leu459Ter) c.1142T>A (p.Leu381Ter) c.*948T>A (n.*948T>A) c.*94+6313T>A (n.*94+6313T>A) c.997T>A (n.997T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*99+6313T>A (n.*99+6313T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) n.1350T>A n.1123T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1344T>A n.1117T>A | |
10 | g.71362556T>C | CA377117668 | SLC29A3 | n.2852T>C c.1376T>C (p.Leu459Ser) c.1142T>C (p.Leu381Ser) c.*948T>C (n.*948T>C) c.*94+6313T>C (n.*94+6313T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*99+6313T>C (n.*99+6313T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) n.1350T>C n.1123T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1344T>C n.1117T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362556T>G | CA377117669 | SLC29A3 | n.2852T>G c.1376T>G (p.Leu459Trp) c.1142T>G (p.Leu381Trp) c.*948T>G (n.*948T>G) c.*94+6313T>G (n.*94+6313T>G) c.997T>G (n.997T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*99+6313T>G (n.*99+6313T>G) c.*605T>G (n.*605T>G) n.1350T>G n.1123T>G c.938T>G (p.Leu313Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1344T>G n.1117T>G | |
10 | g.71362557G>A | CA470281693 | SLC29A3 | n.2853G>A c.1377G>A (p.Leu459=) c.1143G>A (p.Leu381=) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*94+6314G>A (n.*94+6314G>A) c.998G>A (n.998G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*99+6314G>A (n.*99+6314G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1351G>A n.1124G>A c.939G>A (p.Leu313=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1345G>A n.1118G>A | |
10 | g.71362557G>C | CA377117670 | SLC29A3 | n.2853G>C c.1377G>C (p.Leu459Phe) c.1143G>C (p.Leu381Phe) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*94+6314G>C (n.*94+6314G>C) c.998G>C (n.998G>C) c.*960G>C (n.*960G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*99+6314G>C (n.*99+6314G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1351G>C n.1124G>C c.939G>C (p.Leu313Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1345G>C n.1118G>C | |
10 | g.71362557G>T | CA377117671 | SLC29A3 | n.2853G>T c.1377G>T (p.Leu459Phe) c.1143G>T (p.Leu381Phe) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*94+6314G>T (n.*94+6314G>T) c.998G>T (n.998G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*99+6314G>T (n.*99+6314G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1351G>T n.1124G>T c.939G>T (p.Leu313Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1345G>T n.1118G>T | |
10 | g.71362558G>A | CA377117678 | SLC29A3 | n.2854G>A c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*94+6315G>A (n.*94+6315G>A) c.999G>A (n.999G>A) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*99+6315G>A (n.*99+6315G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1352G>A n.1125G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) n.1346G>A n.1119G>A | |
10 | g.71362558G>C | CA377117674 | SLC29A3 | n.2854G>C c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*94+6315G>C (n.*94+6315G>C) c.999G>C (n.999G>C) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*99+6315G>C (n.*99+6315G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1352G>C n.1125G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) n.1346G>C n.1119G>C | |
10 | g.71362558G>T | CA377117676 | SLC29A3 | n.2854G>T c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*94+6315G>T (n.*94+6315G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*99+6315G>T (n.*99+6315G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1352G>T n.1125G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) n.1346G>T n.1119G>T | |
10 | g.71362559G>A | CA377117682 | SLC29A3 | n.2855G>A c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) c.*951G>A (n.*951G>A) c.*94+6316G>A (n.*94+6316G>A) c.1000G>A (n.1000G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.*99+6316G>A (n.*99+6316G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1353G>A n.1126G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) n.1347G>A n.1120G>A | |
10 | g.71362559G>C | CA377117685 | SLC29A3 | n.2855G>C c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.*951G>C (n.*951G>C) c.*94+6316G>C (n.*94+6316G>C) c.1000G>C (n.1000G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.*99+6316G>C (n.*99+6316G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1353G>C n.1126G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) n.1347G>C n.1120G>C | |
10 | g.71362559G>T | CA377117686 | SLC29A3 | n.2855G>T c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.*951G>T (n.*951G>T) c.*94+6316G>T (n.*94+6316G>T) c.1000G>T (n.1000G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.*99+6316G>T (n.*99+6316G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1353G>T n.1126G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.761G>T (p.Gly254Val) n.1347G>T n.1120G>T | |
10 | g.71362560C>A | CA470281697 | SLC29A3 | n.2856C>A c.1380C>A (p.Gly460=) c.1146C>A (p.Gly382=) c.*952C>A (n.*952C>A) c.*94+6317C>A (n.*94+6317C>A) c.1001C>A (n.1001C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) c.*99+6317C>A (n.*99+6317C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) n.1354C>A n.1127C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.762C>A (p.Gly254=) n.1348C>A n.1121C>A | |
10 | g.71362560C= | CA1918678562 | SLC29A3 | n.2856C= c.1380C= (p.Gly460=) c.1146C= (p.Gly382=) c.*952C= (n.*952C=) c.*94+6317C= (n.*94+6317C=) c.1001C= (n.1001C=) c.*963C= (n.*963C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*701C= (n.*701C=) c.*99+6317C= (n.*99+6317C=) c.*609C= (n.*609C=) n.1354C= n.1127C= c.942C= (p.Gly314=) c.762C= (p.Gly254=) n.1348C= n.1121C= | |
10 | g.71362560C>G | CA470281698 | SLC29A3 | n.2856C>G c.1380C>G (p.Gly460=) c.1146C>G (p.Gly382=) c.*952C>G (n.*952C>G) c.*94+6317C>G (n.*94+6317C>G) c.1001C>G (n.1001C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*701C>G (n.*701C>G) c.*99+6317C>G (n.*99+6317C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) n.1354C>G n.1127C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.762C>G (p.Gly254=) n.1348C>G n.1121C>G | |
10 | g.71362560C>T | CA470281701 | SLC29A3 | n.2856C>T c.1380C>T (p.Gly460=) c.1146C>T (p.Gly382=) c.*952C>T (n.*952C>T) c.*94+6317C>T (n.*94+6317C>T) c.1001C>T (n.1001C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) c.*99+6317C>T (n.*99+6317C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) n.1354C>T n.1127C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.762C>T (p.Gly254=) n.1348C>T n.1121C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362561T>A | CA377117688 | SLC29A3 | n.2857T>A c.1381T>A (p.Leu461Ile) c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*94+6318T>A (n.*94+6318T>A) c.1002T>A (n.1002T>A) c.*964T>A (n.*964T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.*99+6318T>A (n.*99+6318T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1355T>A n.1128T>A c.943T>A (p.Leu315Ile) c.763T>A (p.Leu255Ile) n.1349T>A n.1122T>A | |
10 | g.71362561T>C | CA470281704 | SLC29A3 | n.2857T>C c.1381T>C (p.Leu461=) c.1147T>C (p.Leu383=) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*94+6318T>C (n.*94+6318T>C) c.1002T>C (n.1002T>C) c.*964T>C (n.*964T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.*99+6318T>C (n.*99+6318T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1355T>C n.1128T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.763T>C (p.Leu255=) n.1349T>C n.1122T>C | |
10 | g.71362561T>G | CA377117689 | SLC29A3 | n.2857T>G c.1381T>G (p.Leu461Val) c.1147T>G (p.Leu383Val) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*94+6318T>G (n.*94+6318T>G) c.1002T>G (n.1002T>G) c.*964T>G (n.*964T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.*99+6318T>G (n.*99+6318T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1355T>G n.1128T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.763T>G (p.Leu255Val) n.1349T>G n.1122T>G | |
10 | g.71362562T>A | CA377117694 | SLC29A3 | n.2858T>A c.1382T>A (p.Leu461Ter) c.1148T>A (p.Leu383Ter) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*94+6319T>A (n.*94+6319T>A) c.1003T>A (n.1003T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.*99+6319T>A (n.*99+6319T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1356T>A n.1129T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.764T>A (p.Leu255Ter) n.1350T>A n.1123T>A | |
10 | g.71362562T>C | CA377117696 | SLC29A3 | n.2858T>C c.1382T>C (p.Leu461Ser) c.1148T>C (p.Leu383Ser) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*94+6319T>C (n.*94+6319T>C) c.1003T>C (n.1003T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.*99+6319T>C (n.*99+6319T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1356T>C n.1129T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.764T>C (p.Leu255Ser) n.1350T>C n.1123T>C | |
10 | g.71362562T>G | CA377117700 | SLC29A3 | n.2858T>G c.1382T>G (p.Leu461Ter) c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*94+6319T>G (n.*94+6319T>G) c.1003T>G (n.1003T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.*99+6319T>G (n.*99+6319T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1356T>G n.1129T>G c.944T>G (p.Leu315Ter) c.764T>G (p.Leu255Ter) n.1350T>G n.1123T>G | |
10 | g.71362563A>C | CA377117704 | SLC29A3 | n.2859A>C c.1383A>C (p.Leu461Phe) c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.*955A>C (n.*955A>C) c.*94+6320A>C (n.*94+6320A>C) c.1004A>C (n.1004A>C) c.*966A>C (n.*966A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*99+6320A>C (n.*99+6320A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1357A>C n.1130A>C c.945A>C (p.Leu315Phe) c.765A>C (p.Leu255Phe) n.1351A>C n.1124A>C | |
10 | g.71362563A>G | CA470281706 | SLC29A3 | n.2859A>G c.1383A>G (p.Leu461=) c.1149A>G (p.Leu383=) c.*955A>G (n.*955A>G) c.*94+6320A>G (n.*94+6320A>G) c.1004A>G (n.1004A>G) c.*966A>G (n.*966A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*99+6320A>G (n.*99+6320A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1357A>G n.1130A>G c.945A>G (p.Leu315=) c.765A>G (p.Leu255=) n.1351A>G n.1124A>G | ClinVar |
10 | g.71362563A>T | CA377117708 | SLC29A3 | n.2859A>T c.1383A>T (p.Leu461Phe) c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.*955A>T (n.*955A>T) c.*94+6320A>T (n.*94+6320A>T) c.1004A>T (n.1004A>T) c.*966A>T (n.*966A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*99+6320A>T (n.*99+6320A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1357A>T n.1130A>T c.945A>T (p.Leu315Phe) c.765A>T (p.Leu255Phe) n.1351A>T n.1124A>T | |
10 | g.71362564A>C | CA377117733 | SLC29A3 | n.2860A>C c.1384A>C (p.Thr462Pro) c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*94+6321A>C (n.*94+6321A>C) c.1005A>C (n.1005A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*99+6321A>C (n.*99+6321A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1358A>C n.1131A>C c.946A>C (p.Thr316Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) n.1352A>C n.1125A>C | |
10 | g.71362564A>G | CA377117724 | SLC29A3 | n.2860A>G c.1384A>G (p.Thr462Ala) c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*94+6321A>G (n.*94+6321A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*99+6321A>G (n.*99+6321A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1358A>G n.1131A>G c.946A>G (p.Thr316Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) n.1352A>G n.1125A>G | |
10 | g.71362564A>T | CA377117710 | SLC29A3 | n.2860A>T c.1384A>T (p.Thr462Ser) c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*94+6321A>T (n.*94+6321A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*99+6321A>T (n.*99+6321A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1358A>T n.1131A>T c.946A>T (p.Thr316Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) n.1352A>T n.1125A>T | |
10 | g.71362565C>A | CA377117734 | SLC29A3 | n.2861C>A c.1385C>A (p.Thr462Lys) c.1151C>A (p.Thr384Lys) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*94+6322C>A (n.*94+6322C>A) c.1006C>A (n.1006C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*99+6322C>A (n.*99+6322C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1359C>A n.1132C>A c.947C>A (p.Thr316Lys) c.767C>A (p.Thr256Lys) n.1353C>A n.1126C>A | |
10 | g.71362565C= | CA1918678563 | SLC29A3 | n.2861C= c.1385C= (p.Thr462=) c.1151C= (p.Thr384=) c.*957C= (n.*957C=) c.*94+6322C= (n.*94+6322C=) c.1006C= (n.1006C=) c.*968C= (n.*968C=) c.*711C= (n.*711C=) c.*706C= (n.*706C=) c.*99+6322C= (n.*99+6322C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1359C= n.1132C= c.947C= (p.Thr316=) c.767C= (p.Thr256=) n.1353C= n.1126C= | |
10 | g.71362565C>G | CA377117740 | SLC29A3 | n.2861C>G c.1385C>G (p.Thr462Arg) c.1151C>G (p.Thr384Arg) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*94+6322C>G (n.*94+6322C>G) c.1006C>G (n.1006C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*99+6322C>G (n.*99+6322C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1359C>G n.1132C>G c.947C>G (p.Thr316Arg) c.767C>G (p.Thr256Arg) n.1353C>G n.1126C>G | |
10 | g.71362565C>T | CA5543192 | SLC29A3 | n.2861C>T c.1385C>T (p.Thr462Ile) c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*94+6322C>T (n.*94+6322C>T) c.1006C>T (n.1006C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*99+6322C>T (n.*99+6322C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1359C>T n.1132C>T c.947C>T (p.Thr316Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) n.1353C>T n.1126C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362566A= | CA1918678564 | SLC29A3 | n.2862A= c.1386A= (p.Thr462=) c.1152A= (p.Thr384=) c.*958A= (n.*958A=) c.*94+6323A= (n.*94+6323A=) c.1007A= (n.1007A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*712A= (n.*712A=) c.*707A= (n.*707A=) c.*99+6323A= (n.*99+6323A=) c.*615A= (n.*615A=) n.1360A= n.1133A= c.948A= (p.Thr316=) c.768A= (p.Thr256=) n.1354A= n.1127A= | |
10 | g.71362566A>C | CA470281708 | SLC29A3 | n.2862A>C c.1386A>C (p.Thr462=) c.1152A>C (p.Thr384=) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*94+6323A>C (n.*94+6323A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*99+6323A>C (n.*99+6323A>C) c.*615A>C (n.*615A>C) n.1360A>C n.1133A>C c.948A>C (p.Thr316=) c.768A>C (p.Thr256=) n.1354A>C n.1127A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362566A>G | CA470281710 | SLC29A3 | n.2862A>G c.1386A>G (p.Thr462=) c.1152A>G (p.Thr384=) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*94+6323A>G (n.*94+6323A>G) c.1007A>G (n.1007A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*99+6323A>G (n.*99+6323A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1360A>G n.1133A>G c.948A>G (p.Thr316=) c.768A>G (p.Thr256=) n.1354A>G n.1127A>G | |
10 | g.71362566A>T | CA470281711 | SLC29A3 | n.2862A>T c.1386A>T (p.Thr462=) c.1152A>T (p.Thr384=) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*94+6323A>T (n.*94+6323A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*99+6323A>T (n.*99+6323A>T) c.*615A>T (n.*615A>T) n.1360A>T n.1133A>T c.948A>T (p.Thr316=) c.768A>T (p.Thr256=) n.1354A>T n.1127A>T | |
10 | g.71362567C>A | CA377117747 | SLC29A3 | n.2863C>A c.1387C>A (p.Leu463Met) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*959C>A (n.*959C>A) c.*94+6324C>A (n.*94+6324C>A) c.1008C>A (n.1008C>A) c.*970C>A (n.*970C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*99+6324C>A (n.*99+6324C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1361C>A n.1134C>A c.949C>A (p.Leu317Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1355C>A n.1128C>A | |
10 | g.71362567C>G | CA377117753 | SLC29A3 | n.2863C>G c.1387C>G (p.Leu463Val) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*94+6324C>G (n.*94+6324C>G) c.1008C>G (n.1008C>G) c.*970C>G (n.*970C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*99+6324C>G (n.*99+6324C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1361C>G n.1134C>G c.949C>G (p.Leu317Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1355C>G n.1128C>G | |
10 | g.71362567C>T | CA470281712 | SLC29A3 | n.2863C>T c.1387C>T (p.Leu463=) c.1153C>T (p.Leu385=) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*94+6324C>T (n.*94+6324C>T) c.1008C>T (n.1008C>T) c.*970C>T (n.*970C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*99+6324C>T (n.*99+6324C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1361C>T n.1134C>T c.949C>T (p.Leu317=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1355C>T n.1128C>T | |
10 | g.71362568T>A | CA377117757 | SLC29A3 | n.2864T>A c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*960T>A (n.*960T>A) c.*94+6325T>A (n.*94+6325T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.*971T>A (n.*971T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*99+6325T>A (n.*99+6325T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1362T>A n.1135T>A c.950T>A (p.Leu317Gln) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.1356T>A n.1129T>A | |
10 | g.71362568T>C | CA377117761 | SLC29A3 | n.2864T>C c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*960T>C (n.*960T>C) c.*94+6325T>C (n.*94+6325T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*99+6325T>C (n.*99+6325T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1362T>C n.1135T>C c.950T>C (p.Leu317Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.1356T>C n.1129T>C | |
10 | g.71362568T>G | CA377117765 | SLC29A3 | n.2864T>G c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*960T>G (n.*960T>G) c.*94+6325T>G (n.*94+6325T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.*971T>G (n.*971T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*99+6325T>G (n.*99+6325T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1362T>G n.1135T>G c.950T>G (p.Leu317Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.1356T>G n.1129T>G | |
10 | g.71362569G>A | CA5543193 | SLC29A3 | n.2865G>A c.1389G>A (p.Leu463=) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*961G>A (n.*961G>A) c.*94+6326G>A (n.*94+6326G>A) c.1010G>A (n.1010G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*99+6326G>A (n.*99+6326G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) n.1363G>A n.1136G>A c.951G>A (p.Leu317=) c.771G>A (p.Leu257=) n.1357G>A n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362569G>C | CA470281714 | SLC29A3 | n.2865G>C c.1389G>C (p.Leu463=) c.1155G>C (p.Leu385=) c.*961G>C (n.*961G>C) c.*94+6326G>C (n.*94+6326G>C) c.1010G>C (n.1010G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*99+6326G>C (n.*99+6326G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) n.1363G>C n.1136G>C c.951G>C (p.Leu317=) c.771G>C (p.Leu257=) n.1357G>C n.1130G>C | |
10 | g.71362569G= | CA1918678565 | SLC29A3 | n.2865G= c.1389G= (p.Leu463=) c.1155G= (p.Leu385=) c.*961G= (n.*961G=) c.*94+6326G= (n.*94+6326G=) c.1010G= (n.1010G=) c.*972G= (n.*972G=) c.*715G= (n.*715G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*99+6326G= (n.*99+6326G=) c.*618G= (n.*618G=) n.1363G= n.1136G= c.951G= (p.Leu317=) c.771G= (p.Leu257=) n.1357G= n.1130G= | |
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