Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362432_71362434del | CA2609558672 | SLC29A3 | n.2728_2730del c.1252_1254del (p.Leu418del) c.1018_1020del (p.Leu340del) c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.*94+6189_*94+6191del (n.*94+6189_*94+6191del) c.873_875del (n.873_875del) c.*835_*837del (n.*835_*837del) c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*99+6189_*99+6191del (n.*99+6189_*99+6191del) n.749_751del c.*481_*483del (n.*481_*483del) n.1226_1228del n.999_1001del c.814_816del (p.Leu272del) c.634_636del (p.Leu212del) n.1220_1222del n.993_995del | gnomAD v4 |
10 | g.71362432C>A | CA377117126 | SLC29A3 | n.2728C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*94+6189C>A (n.*94+6189C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*99+6189C>A (n.*99+6189C>A) n.749C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1226C>A n.999C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1220C>A n.993C>A | |
10 | g.71362432C= | CA1918678509 | SLC29A3 | n.2728C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*824C= (n.*824C=) c.*94+6189C= (n.*94+6189C=) c.873C= (n.873C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*99+6189C= (n.*99+6189C=) n.749C= c.*481C= (n.*481C=) n.1226C= n.999C= c.814C= (p.Leu272=) c.634C= (p.Leu212=) n.1220C= n.993C= | |
10 | g.71362432C>G | CA377117127 | SLC29A3 | n.2728C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*94+6189C>G (n.*94+6189C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*99+6189C>G (n.*99+6189C>G) n.749C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1226C>G n.999C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1220C>G n.993C>G | |
10 | g.71362432C>T | CA5543169 | SLC29A3 | n.2728C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*94+6189C>T (n.*94+6189C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*99+6189C>T (n.*99+6189C>T) n.749C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1226C>T n.999C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1220C>T n.993C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362433T>A | CA377117128 | SLC29A3 | n.2729T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*94+6190T>A (n.*94+6190T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*99+6190T>A (n.*99+6190T>A) n.750T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1227T>A n.1000T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.635T>A (p.Leu212His) n.1221T>A n.994T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362433T>C | CA377117129 | SLC29A3 | n.2729T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*94+6190T>C (n.*94+6190T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*99+6190T>C (n.*99+6190T>C) n.750T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1227T>C n.1000T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1221T>C n.994T>C | |
10 | g.71362433T>G | CA377117130 | SLC29A3 | n.2729T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*94+6190T>G (n.*94+6190T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*99+6190T>G (n.*99+6190T>G) n.750T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1227T>G n.1000T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1221T>G n.994T>G | |
10 | g.71362434C>A | CA470281486 | SLC29A3 | n.2730C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*94+6191C>A (n.*94+6191C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*99+6191C>A (n.*99+6191C>A) n.751C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1228C>A n.1001C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.636C>A (p.Leu212=) n.1222C>A n.995C>A | |
10 | g.71362434C>G | CA470281487 | SLC29A3 | n.2730C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*94+6191C>G (n.*94+6191C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*99+6191C>G (n.*99+6191C>G) n.751C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1228C>G n.1001C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.636C>G (p.Leu212=) n.1222C>G n.995C>G | |
10 | g.71362434C>T | CA470281485 | SLC29A3 | n.2730C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*94+6191C>T (n.*94+6191C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*99+6191C>T (n.*99+6191C>T) n.751C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1228C>T n.1001C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.636C>T (p.Leu212=) n.1222C>T n.995C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362435A>C | CA377117131 | SLC29A3 | n.2731A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*94+6192A>C (n.*94+6192A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*99+6192A>C (n.*99+6192A>C) n.752A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1229A>C n.1002A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1223A>C n.996A>C | |
10 | g.71362435A>G | CA377117132 | SLC29A3 | n.2731A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*94+6192A>G (n.*94+6192A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*99+6192A>G (n.*99+6192A>G) n.752A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1229A>G n.1002A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1223A>G n.996A>G | |
10 | g.71362435A>T | CA377117133 | SLC29A3 | n.2731A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*94+6192A>T (n.*94+6192A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*99+6192A>T (n.*99+6192A>T) n.752A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1229A>T n.1002A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1223A>T n.996A>T | |
10 | g.71362436G>A | CA5543170 | SLC29A3 | n.2732G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*94+6193G>A (n.*94+6193G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*99+6193G>A (n.*99+6193G>A) n.753G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1230G>A n.1003G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1224G>A n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362436G>C | CA377117134 | SLC29A3 | n.2732G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*94+6193G>C (n.*94+6193G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*99+6193G>C (n.*99+6193G>C) n.753G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1230G>C n.1003G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1224G>C n.997G>C | |
10 | g.71362436G= | CA1918678510 | SLC29A3 | n.2732G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1022G= (p.Ser341=) c.*828G= (n.*828G=) c.*94+6193G= (n.*94+6193G=) c.877G= (n.877G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*99+6193G= (n.*99+6193G=) n.753G= c.*485G= (n.*485G=) n.1230G= n.1003G= c.818G= (p.Ser273=) c.638G= (p.Ser213=) n.1224G= n.997G= | |
10 | g.71362436G>T | CA377117135 | SLC29A3 | n.2732G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*94+6193G>T (n.*94+6193G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*99+6193G>T (n.*99+6193G>T) n.753G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1230G>T n.1003G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1224G>T n.997G>T | |
10 | g.71362437C>A | CA377117137 | SLC29A3 | n.2733C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*94+6194C>A (n.*94+6194C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*99+6194C>A (n.*99+6194C>A) n.754C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1231C>A n.1004C>A c.819C>A (p.Ser273Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1225C>A n.998C>A | |
10 | g.71362437C>G | CA377117136 | SLC29A3 | n.2733C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*94+6194C>G (n.*94+6194C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*99+6194C>G (n.*99+6194C>G) n.754C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1231C>G n.1004C>G c.819C>G (p.Ser273Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1225C>G n.998C>G | |
10 | g.71362437C>T | CA470281496 | SLC29A3 | n.2733C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*94+6194C>T (n.*94+6194C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*99+6194C>T (n.*99+6194C>T) n.754C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1231C>T n.1004C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.639C>T (p.Ser213=) n.1225C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362438T>A | CA377117138 | SLC29A3 | n.2734T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*94+6195T>A (n.*94+6195T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*99+6195T>A (n.*99+6195T>A) n.755T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1232T>A n.1005T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1226T>A n.999T>A | dbSNP |
10 | g.71362438T>C | CA377117139 | SLC29A3 | n.2734T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*94+6195T>C (n.*94+6195T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*99+6195T>C (n.*99+6195T>C) n.755T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1232T>C n.1005T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1226T>C n.999T>C | |
10 | g.71362438T>G | CA377117140 | SLC29A3 | n.2734T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*94+6195T>G (n.*94+6195T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*99+6195T>G (n.*99+6195T>G) n.755T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1232T>G n.1005T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1226T>G n.999T>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362439C>A | CA377117141 | SLC29A3 | n.2735C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*94+6196C>A (n.*94+6196C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*99+6196C>A (n.*99+6196C>A) n.756C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1233C>A n.1006C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.1227C>A n.1000C>A | dbSNP |
10 | g.71362439C= | CA1918678511 | SLC29A3 | n.2735C= c.1259C= (p.Ser420=) c.1025C= (p.Ser342=) c.*831C= (n.*831C=) c.*94+6196C= (n.*94+6196C=) c.880C= (n.880C=) c.*842C= (n.*842C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*99+6196C= (n.*99+6196C=) n.756C= c.*488C= (n.*488C=) n.1233C= n.1006C= c.821C= (p.Ser274=) c.641C= (p.Ser214=) n.1227C= n.1000C= | |
10 | g.71362439C>G | CA377117142 | SLC29A3 | n.2735C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*94+6196C>G (n.*94+6196C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*99+6196C>G (n.*99+6196C>G) n.756C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1233C>G n.1006C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.1227C>G n.1000C>G | |
10 | g.71362439C>T | CA209388155 | SLC29A3 | n.2735C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*94+6196C>T (n.*94+6196C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*99+6196C>T (n.*99+6196C>T) n.756C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1233C>T n.1006C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.1227C>T n.1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362440C>A | CA470281501 | SLC29A3 | n.2736C>A c.1260C>A (p.Ser420=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*94+6197C>A (n.*94+6197C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*99+6197C>A (n.*99+6197C>A) n.757C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1234C>A n.1007C>A c.822C>A (p.Ser274=) c.642C>A (p.Ser214=) n.1228C>A n.1001C>A | |
10 | g.71362440C= | CA1918678512 | SLC29A3 | n.2736C= c.1260C= (p.Ser420=) c.1026C= (p.Ser342=) c.*832C= (n.*832C=) c.*94+6197C= (n.*94+6197C=) c.881C= (n.881C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*99+6197C= (n.*99+6197C=) n.757C= c.*489C= (n.*489C=) n.1234C= n.1007C= c.822C= (p.Ser274=) c.642C= (p.Ser214=) n.1228C= n.1001C= | |
10 | g.71362440C>G | CA5543171 | SLC29A3 | n.2736C>G c.1260C>G (p.Ser420=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*94+6197C>G (n.*94+6197C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*99+6197C>G (n.*99+6197C>G) n.757C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1234C>G n.1007C>G c.822C>G (p.Ser274=) c.642C>G (p.Ser214=) n.1228C>G n.1001C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362440C>T | CA470281502 | SLC29A3 | n.2736C>T c.1260C>T (p.Ser420=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*94+6197C>T (n.*94+6197C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*99+6197C>T (n.*99+6197C>T) n.757C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1234C>T n.1007C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.642C>T (p.Ser214=) n.1228C>T n.1001C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362441C>A | CA377117143 | SLC29A3 | n.2737C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*94+6198C>A (n.*94+6198C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*99+6198C>A (n.*99+6198C>A) n.758C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1235C>A n.1008C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1229C>A n.1002C>A | |
10 | g.71362441C>G | CA377117144 | SLC29A3 | n.2737C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*94+6198C>G (n.*94+6198C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*99+6198C>G (n.*99+6198C>G) n.758C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1235C>G n.1008C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1229C>G n.1002C>G | |
10 | g.71362441C>T | CA470281503 | SLC29A3 | n.2737C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*94+6198C>T (n.*94+6198C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*99+6198C>T (n.*99+6198C>T) n.758C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1235C>T n.1008C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1229C>T n.1002C>T | |
10 | g.71362442T>A | CA377117145 | SLC29A3 | n.2738T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*94+6199T>A (n.*94+6199T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*99+6199T>A (n.*99+6199T>A) n.759T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.1236T>A n.1009T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1230T>A n.1003T>A | |
10 | g.71362442T>C | CA377117146 | SLC29A3 | n.2738T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*94+6199T>C (n.*94+6199T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*99+6199T>C (n.*99+6199T>C) n.759T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.1236T>C n.1009T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1230T>C n.1003T>C | |
10 | g.71362442T>G | CA377117147 | SLC29A3 | n.2738T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*94+6199T>G (n.*94+6199T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*99+6199T>G (n.*99+6199T>G) n.759T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1236T>G n.1009T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1230T>G n.1003T>G | |
10 | g.71362443G>A | CA470281506 | SLC29A3 | n.2739G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*94+6200G>A (n.*94+6200G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*99+6200G>A (n.*99+6200G>A) n.760G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1237G>A n.1010G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1231G>A n.1004G>A | |
10 | g.71362443G>C | CA470281508 | SLC29A3 | n.2739G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*94+6200G>C (n.*94+6200G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*99+6200G>C (n.*99+6200G>C) n.760G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1237G>C n.1010G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1231G>C n.1004G>C | |
10 | g.71362443G>T | CA470281512 | SLC29A3 | n.2739G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*94+6200G>T (n.*94+6200G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*99+6200G>T (n.*99+6200G>T) n.760G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1237G>T n.1010G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1231G>T n.1004G>T | |
10 | g.71362444C>A | CA377117148 | SLC29A3 | n.2740C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*94+6201C>A (n.*94+6201C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*99+6201C>A (n.*99+6201C>A) n.761C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1238C>A n.1011C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1232C>A n.1005C>A | |
10 | g.71362444C>G | CA377117149 | SLC29A3 | n.2740C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*94+6201C>G (n.*94+6201C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*99+6201C>G (n.*99+6201C>G) n.761C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1238C>G n.1011C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1232C>G n.1005C>G | |
10 | g.71362444C>T | CA470281515 | SLC29A3 | n.2740C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*94+6201C>T (n.*94+6201C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*99+6201C>T (n.*99+6201C>T) n.761C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1238C>T n.1011C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.646C>T (p.Leu216=) n.1232C>T n.1005C>T | |
10 | g.71362445T>A | CA377117151 | SLC29A3 | n.2741T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*94+6202T>A (n.*94+6202T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*99+6202T>A (n.*99+6202T>A) n.762T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1239T>A n.1012T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1233T>A n.1006T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362445T>C | CA209388159 | SLC29A3 | n.2741T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*94+6202T>C (n.*94+6202T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*99+6202T>C (n.*99+6202T>C) n.762T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1239T>C n.1012T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1233T>C n.1006T>C | dbSNP |
10 | g.71362445T>G | CA377117150 | SLC29A3 | n.2741T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*94+6202T>G (n.*94+6202T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*99+6202T>G (n.*99+6202T>G) n.762T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1239T>G n.1012T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1233T>G n.1006T>G | |
10 | g.71362445T= | CA1918678513 | SLC29A3 | n.2741T= c.1265T= (p.Leu422=) c.1031T= (p.Leu344=) c.*837T= (n.*837T=) c.*94+6202T= (n.*94+6202T=) c.886T= (n.886T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*99+6202T= (n.*99+6202T=) n.762T= c.*494T= (n.*494T=) n.1239T= n.1012T= c.827T= (p.Leu276=) c.647T= (p.Leu216=) n.1233T= n.1006T= | |
10 | g.71362446G>A | CA470281519 | SLC29A3 | n.2742G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*94+6203G>A (n.*94+6203G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*99+6203G>A (n.*99+6203G>A) n.763G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1240G>A n.1013G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1234G>A n.1007G>A | |
10 | g.71362446G>C | CA470281520 | SLC29A3 | n.2742G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*94+6203G>C (n.*94+6203G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*99+6203G>C (n.*99+6203G>C) n.763G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1240G>C n.1013G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1234G>C n.1007G>C | |
10 | g.71362446G>T | CA470281521 | SLC29A3 | n.2742G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*94+6203G>T (n.*94+6203G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*99+6203G>T (n.*99+6203G>T) n.763G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1240G>T n.1013G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.648G>T (p.Leu216=) n.1234G>T n.1007G>T | |
10 | g.71362447G>A | CA377117152 | SLC29A3 | n.2743G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*94+6204G>A (n.*94+6204G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*99+6204G>A (n.*99+6204G>A) n.764G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1241G>A n.1014G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1235G>A n.1008G>A | |
10 | g.71362447G>C | CA377117153 | SLC29A3 | n.2743G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*94+6204G>C (n.*94+6204G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*99+6204G>C (n.*99+6204G>C) n.764G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1241G>C n.1014G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1235G>C n.1008G>C | |
10 | g.71362447G>T | CA377117154 | SLC29A3 | n.2743G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*94+6204G>T (n.*94+6204G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*99+6204G>T (n.*99+6204G>T) n.764G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1241G>T n.1014G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) c.649G>T (p.Gly217Trp) n.1235G>T n.1008G>T | |
10 | g.71362448G>A | CA377117155 | SLC29A3 | n.2744G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*94+6205G>A (n.*94+6205G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*99+6205G>A (n.*99+6205G>A) n.765G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1242G>A n.1015G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1236G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362448G>C | CA377117156 | SLC29A3 | n.2744G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*94+6205G>C (n.*94+6205G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*99+6205G>C (n.*99+6205G>C) n.765G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1242G>C n.1015G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1236G>C n.1009G>C | |
10 | g.71362448G>T | CA377117157 | SLC29A3 | n.2744G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*94+6205G>T (n.*94+6205G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*99+6205G>T (n.*99+6205G>T) n.765G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1242G>T n.1015G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1236G>T n.1009G>T | |
10 | g.71362449G>A | CA470281525 | SLC29A3 | n.2745G>A c.1269G>A (p.Gly423=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*94+6206G>A (n.*94+6206G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*99+6206G>A (n.*99+6206G>A) n.766G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1243G>A n.1016G>A c.831G>A (p.Gly277=) c.651G>A (p.Gly217=) n.1237G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362449G>C | CA470281526 | SLC29A3 | n.2745G>C c.1269G>C (p.Gly423=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*94+6206G>C (n.*94+6206G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*99+6206G>C (n.*99+6206G>C) n.766G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1243G>C n.1016G>C c.831G>C (p.Gly277=) c.651G>C (p.Gly217=) n.1237G>C n.1010G>C | |
10 | g.71362449G>T | CA470281527 | SLC29A3 | n.2745G>T c.1269G>T (p.Gly423=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*94+6206G>T (n.*94+6206G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*99+6206G>T (n.*99+6206G>T) n.766G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1243G>T n.1016G>T c.831G>T (p.Gly277=) c.651G>T (p.Gly217=) n.1237G>T n.1010G>T | |
10 | g.71362449_71362450delinsT | CA2695212095 | SLC29A3 | n.2745_2746delinsT c.1269_1270delinsT (p.Leu424SerfsTer29) c.1035_1036delinsT (p.Leu346SerfsTer29) c.*841_*842delinsT (n.*841_*842delinsT) c.*94+6206_*94+6207delinsT (n.*94+6206_*94+6207delinsT) c.890_891delinsT (n.890_891delinsT) c.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT) c.*595_*596delinsT (n.*595_*596delinsT) c.*590_*591delinsT (n.*590_*591delinsT) c.*99+6206_*99+6207delinsT (n.*99+6206_*99+6207delinsT) n.766_767delinsT c.*498_*499delinsT (n.*498_*499delinsT) n.1243_1244delinsT n.1016_1017delinsT c.831_832delinsT (p.Leu278SerfsTer29) c.651_652delinsT (p.Leu218SerfsTer29) n.1237_1238delinsT n.1010_1011delinsT | |
10 | g.71362450C>A | CA377117158 | SLC29A3 | n.2746C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*94+6207C>A (n.*94+6207C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*99+6207C>A (n.*99+6207C>A) n.767C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1244C>A n.1017C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1238C>A n.1011C>A | |
10 | g.71362450C>G | CA377117159 | SLC29A3 | n.2746C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*94+6207C>G (n.*94+6207C>G) c.891C>G (n.891C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*99+6207C>G (n.*99+6207C>G) n.767C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1244C>G n.1017C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1238C>G n.1011C>G | |
10 | g.71362450C>T | CA377117160 | SLC29A3 | n.2746C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*94+6207C>T (n.*94+6207C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*99+6207C>T (n.*99+6207C>T) n.767C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1244C>T n.1017C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1238C>T n.1011C>T | |
10 | g.71362451T>A | CA377117161 | SLC29A3 | n.2747T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*94+6208T>A (n.*94+6208T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*99+6208T>A (n.*99+6208T>A) n.768T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1245T>A n.1018T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.653T>A (p.Leu218His) n.1239T>A n.1012T>A | |
10 | g.71362451T>C | CA377117162 | SLC29A3 | n.2747T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*94+6208T>C (n.*94+6208T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*99+6208T>C (n.*99+6208T>C) n.768T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1245T>C n.1018T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1239T>C n.1012T>C | |
10 | g.71362451T>G | CA377117163 | SLC29A3 | n.2747T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*94+6208T>G (n.*94+6208T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*99+6208T>G (n.*99+6208T>G) n.768T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1245T>G n.1018T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1239T>G n.1012T>G | |
10 | g.71362452C>A | CA470281530 | SLC29A3 | n.2748C>A c.1272C>A (p.Leu424=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*94+6209C>A (n.*94+6209C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*99+6209C>A (n.*99+6209C>A) n.769C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1246C>A n.1019C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.654C>A (p.Leu218=) n.1240C>A n.1013C>A | |
10 | g.71362452C>G | CA470281532 | SLC29A3 | n.2748C>G c.1272C>G (p.Leu424=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*94+6209C>G (n.*94+6209C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*99+6209C>G (n.*99+6209C>G) n.769C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1246C>G n.1019C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.654C>G (p.Leu218=) n.1240C>G n.1013C>G | |
10 | g.71362452C>T | CA470281534 | SLC29A3 | n.2748C>T c.1272C>T (p.Leu424=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*94+6209C>T (n.*94+6209C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*99+6209C>T (n.*99+6209C>T) n.769C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1246C>T n.1019C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.654C>T (p.Leu218=) n.1240C>T n.1013C>T | |
10 | g.71362453A= | CA1918678514 | SLC29A3 | n.2749A= c.1273A= (p.Ser425=) c.1039A= (p.Ser347=) c.*845A= (n.*845A=) c.*94+6210A= (n.*94+6210A=) c.894A= (n.894A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*99+6210A= (n.*99+6210A=) n.770A= c.*502A= (n.*502A=) n.1247A= n.1020A= c.835A= (p.Ser279=) c.655A= (p.Ser219=) n.1241A= n.1014A= | |
10 | g.71362453A>C | CA377117164 | SLC29A3 | n.2749A>C c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*94+6210A>C (n.*94+6210A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*99+6210A>C (n.*99+6210A>C) n.770A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1247A>C n.1020A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1241A>C n.1014A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71362453A>G | CA209388171 | SLC29A3 | n.2749A>G c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*94+6210A>G (n.*94+6210A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*99+6210A>G (n.*99+6210A>G) n.770A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1247A>G n.1020A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1241A>G n.1014A>G | dbSNP |
10 | g.71362453A>T | CA377117165 | SLC29A3 | n.2749A>T c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*94+6210A>T (n.*94+6210A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*99+6210A>T (n.*99+6210A>T) n.770A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1247A>T n.1020A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1241A>T n.1014A>T | |
10 | g.71362454G>A | CA377117167 | SLC29A3 | n.2750G>A c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*94+6211G>A (n.*94+6211G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*99+6211G>A (n.*99+6211G>A) n.771G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1248G>A n.1021G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1242G>A n.1015G>A | COSMIC |
10 | g.71362454G>C | CA377117168 | SLC29A3 | n.2750G>C c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*94+6211G>C (n.*94+6211G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*99+6211G>C (n.*99+6211G>C) n.771G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1248G>C n.1021G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1242G>C n.1015G>C | |
10 | g.71362454G>T | CA377117166 | SLC29A3 | n.2750G>T c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*94+6211G>T (n.*94+6211G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*99+6211G>T (n.*99+6211G>T) n.771G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1248G>T n.1021G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1242G>T n.1015G>T | COSMIC |
10 | g.71362455C>A | CA377117169 | SLC29A3 | n.2751C>A c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*94+6212C>A (n.*94+6212C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*99+6212C>A (n.*99+6212C>A) n.772C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1249C>A n.1022C>A c.837C>A (p.Ser279Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1243C>A n.1016C>A | |
10 | g.71362455C>G | CA377117170 | SLC29A3 | n.2751C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*94+6212C>G (n.*94+6212C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*99+6212C>G (n.*99+6212C>G) n.772C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1249C>G n.1022C>G c.837C>G (p.Ser279Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1243C>G n.1016C>G | |
10 | g.71362455C>T | CA470281537 | SLC29A3 | n.2751C>T c.1275C>T (p.Ser425=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*94+6212C>T (n.*94+6212C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*99+6212C>T (n.*99+6212C>T) n.772C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1249C>T n.1022C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.657C>T (p.Ser219=) n.1243C>T n.1016C>T | |
10 | g.71362455_71362456delinsCA | CA1918678515 | SLC29A3 | n.2751_2752delinsCA c.1275_1276delinsCA (p.Ser425=) c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=) c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA) c.*94+6212_*94+6213delinsCA (n.*94+6212_*94+6213delinsCA) c.896_897delinsCA (n.896_897delinsCA) c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA) c.*601_*602delinsCA (n.*601_*602delinsCA) c.*596_*597delinsCA (n.*596_*597delinsCA) c.*99+6212_*99+6213delinsCA (n.*99+6212_*99+6213delinsCA) n.772_773delinsCA c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA) n.1249_1250delinsCA n.1022_1023delinsCA c.837_838delinsCA (p.Ser279=) c.657_658delinsCA (p.Ser219=) n.1243_1244delinsCA n.1016_1017delinsCA | |
10 | g.71362456A>C | CA377117171 | SLC29A3 | n.2752A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*94+6213A>C (n.*94+6213A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*99+6213A>C (n.*99+6213A>C) n.773A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1250A>C n.1023A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.658A>C (p.Asn220His) n.1244A>C n.1017A>C | |
10 | g.71362456A>G | CA377117172 | SLC29A3 | n.2752A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*94+6213A>G (n.*94+6213A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*99+6213A>G (n.*99+6213A>G) n.773A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1250A>G n.1023A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1244A>G n.1017A>G | |
10 | g.71362456A>T | CA377117173 | SLC29A3 | n.2752A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*94+6213A>T (n.*94+6213A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*99+6213A>T (n.*99+6213A>T) n.773A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1250A>T n.1023A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1244A>T n.1017A>T | |
10 | g.71362457del | CA929767535 | SLC29A3 | n.2753del c.1277del (p.Asn426ThrfsTer27) c.1043del (p.Asn348ThrfsTer27) c.*849del (n.*849del) c.*94+6214del (n.*94+6214del) c.898del (n.898del) c.*860del (n.*860del) c.*603del (n.*603del) c.*598del (n.*598del) c.*99+6214del (n.*99+6214del) n.774del c.*506del (n.*506del) n.1251del n.1024del c.839del (p.Asn280ThrfsTer27) c.659del (p.Asn220ThrfsTer27) n.1245del n.1018del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362457A= | CA1918678516 | SLC29A3 | n.2753A= c.1277A= (p.Asn426=) c.1043A= (p.Asn348=) c.*849A= (n.*849A=) c.*94+6214A= (n.*94+6214A=) c.898A= (n.898A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*99+6214A= (n.*99+6214A=) n.774A= c.*506A= (n.*506A=) n.1251A= n.1024A= c.839A= (p.Asn280=) c.659A= (p.Asn220=) n.1245A= n.1018A= | |
10 | g.71362457A>C | CA377117175 | SLC29A3 | n.2753A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*94+6214A>C (n.*94+6214A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*99+6214A>C (n.*99+6214A>C) n.774A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1251A>C n.1024A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1245A>C n.1018A>C | |
10 | g.71362457A>G | CA209388174 | SLC29A3 | n.2753A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*94+6214A>G (n.*94+6214A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*99+6214A>G (n.*99+6214A>G) n.774A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1251A>G n.1024A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1245A>G n.1018A>G | dbSNP |
10 | g.71362457A>T | CA377117174 | SLC29A3 | n.2753A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*94+6214A>T (n.*94+6214A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*99+6214A>T (n.*99+6214A>T) n.774A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1251A>T n.1024A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1245A>T n.1018A>T | |
10 | g.71362458C>A | CA377117176 | SLC29A3 | n.2754C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*94+6215C>A (n.*94+6215C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*99+6215C>A (n.*99+6215C>A) n.775C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1252C>A n.1025C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.1246C>A n.1019C>A | |
10 | g.71362458C= | CA1918678517 | SLC29A3 | n.2754C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1044C= (p.Asn348=) c.*850C= (n.*850C=) c.*94+6215C= (n.*94+6215C=) c.899C= (n.899C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*99+6215C= (n.*99+6215C=) n.775C= c.*507C= (n.*507C=) n.1252C= n.1025C= c.840C= (p.Asn280=) c.660C= (p.Asn220=) n.1246C= n.1019C= | |
10 | g.71362458C>G | CA377117177 | SLC29A3 | n.2754C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*94+6215C>G (n.*94+6215C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*99+6215C>G (n.*99+6215C>G) n.775C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1252C>G n.1025C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.1246C>G n.1019C>G | |
10 | g.71362458C>T | CA5543172 | SLC29A3 | n.2754C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1044C>T (p.Asn348=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*94+6215C>T (n.*94+6215C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*99+6215C>T (n.*99+6215C>T) n.775C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1252C>T n.1025C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.660C>T (p.Asn220=) n.1246C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362459G>A | CA114349 | SLC29A3 | n.2755G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*94+6216G>A (n.*94+6216G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*99+6216G>A (n.*99+6216G>A) n.776G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1253G>A n.1026G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1247G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362459G>C | CA377117178 | SLC29A3 | n.2755G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*94+6216G>C (n.*94+6216G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*99+6216G>C (n.*99+6216G>C) n.776G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1253G>C n.1026G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1247G>C n.1020G>C | COSMIC |
10 | g.71362459G= | CA1918678518 | SLC29A3 | n.2755G= c.1279G= (p.Gly427=) c.1045G= (p.Gly349=) c.*851G= (n.*851G=) c.*94+6216G= (n.*94+6216G=) c.900G= (n.900G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*99+6216G= (n.*99+6216G=) n.776G= c.*508G= (n.*508G=) n.1253G= n.1026G= c.841G= (p.Gly281=) c.661G= (p.Gly221=) n.1247G= n.1020G= | |
10 | g.71362459G>T | CA377117179 | SLC29A3 | n.2755G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*94+6216G>T (n.*94+6216G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*99+6216G>T (n.*99+6216G>T) n.776G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1253G>T n.1026G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1247G>T n.1020G>T | |
10 | g.71362460G>A | CA377117180 | SLC29A3 | n.2756G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*94+6217G>A (n.*94+6217G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*99+6217G>A (n.*99+6217G>A) n.777G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1254G>A n.1027G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1248G>A n.1021G>A | |
10 | g.71362460G>C | CA377117182 | SLC29A3 | n.2756G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*94+6217G>C (n.*94+6217G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*99+6217G>C (n.*99+6217G>C) n.777G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1254G>C n.1027G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1248G>C n.1021G>C | |
10 | g.71362460G>T | CA377117181 | SLC29A3 | n.2756G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*94+6217G>T (n.*94+6217G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*99+6217G>T (n.*99+6217G>T) n.777G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1254G>T n.1027G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1248G>T n.1021G>T | |
10 | g.71362461C>A | CA470281550 | SLC29A3 | n.2757C>A c.1281C>A (p.Gly427=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*94+6218C>A (n.*94+6218C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*99+6218C>A (n.*99+6218C>A) n.778C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1255C>A n.1028C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.663C>A (p.Gly221=) n.1249C>A n.1022C>A | |
10 | g.71362461C>G | CA470281549 | SLC29A3 | n.2757C>G c.1281C>G (p.Gly427=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*94+6218C>G (n.*94+6218C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*99+6218C>G (n.*99+6218C>G) n.778C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1255C>G n.1028C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.663C>G (p.Gly221=) n.1249C>G n.1022C>G | |
10 | g.71362461C>T | CA470281548 | SLC29A3 | n.2757C>T c.1281C>T (p.Gly427=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*94+6218C>T (n.*94+6218C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*99+6218C>T (n.*99+6218C>T) n.778C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1255C>T n.1028C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.663C>T (p.Gly221=) n.1249C>T n.1022C>T | |
10 | g.71362462T>A | CA377117183 | SLC29A3 | n.2758T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*94+6219T>A (n.*94+6219T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*99+6219T>A (n.*99+6219T>A) n.779T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1256T>A n.1029T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1250T>A n.1023T>A | |
10 | g.71362462T>C | CA5543173 | SLC29A3 | n.2758T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*94+6219T>C (n.*94+6219T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*99+6219T>C (n.*99+6219T>C) n.779T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1256T>C n.1029T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1250T>C n.1023T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362462T>G | CA377117184 | SLC29A3 | n.2758T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*94+6219T>G (n.*94+6219T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*99+6219T>G (n.*99+6219T>G) n.779T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1256T>G n.1029T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1250T>G n.1023T>G | |
10 | g.71362462T= | CA1918678519 | SLC29A3 | n.2758T= c.1282T= (p.Tyr428=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.*854T= (n.*854T=) c.*94+6219T= (n.*94+6219T=) c.903T= (n.903T=) c.*865T= (n.*865T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*99+6219T= (n.*99+6219T=) n.779T= c.*511T= (n.*511T=) n.1256T= n.1029T= c.844T= (p.Tyr282=) c.664T= (p.Tyr222=) n.1250T= n.1023T= | |
10 | g.71362463A>C | CA377117185 | SLC29A3 | n.2759A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*94+6220A>C (n.*94+6220A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*99+6220A>C (n.*99+6220A>C) n.780A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1257A>C n.1030A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1251A>C n.1024A>C | |
10 | g.71362463A>G | CA377117186 | SLC29A3 | n.2759A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*94+6220A>G (n.*94+6220A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*99+6220A>G (n.*99+6220A>G) n.780A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1257A>G n.1030A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1251A>G n.1024A>G | ClinVar |
10 | g.71362463A>T | CA377117187 | SLC29A3 | n.2759A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*94+6220A>T (n.*94+6220A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*99+6220A>T (n.*99+6220A>T) n.780A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1257A>T n.1030A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1251A>T n.1024A>T | |
10 | g.71362464C>A | CA5543174 | SLC29A3 | n.2760C>A c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*94+6221C>A (n.*94+6221C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*99+6221C>A (n.*99+6221C>A) n.781C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1258C>A n.1031C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.1252C>A n.1025C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362464C= | CA1918678520 | SLC29A3 | n.2760C= c.1284C= (p.Tyr428=) c.1050C= (p.Tyr350=) c.*856C= (n.*856C=) c.*94+6221C= (n.*94+6221C=) c.905C= (n.905C=) c.*867C= (n.*867C=) c.*610C= (n.*610C=) c.*605C= (n.*605C=) c.*99+6221C= (n.*99+6221C=) n.781C= c.*513C= (n.*513C=) n.1258C= n.1031C= c.846C= (p.Tyr282=) c.666C= (p.Tyr222=) n.1252C= n.1025C= | |
10 | g.71362464C>G | CA377117188 | SLC29A3 | n.2760C>G c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*94+6221C>G (n.*94+6221C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*99+6221C>G (n.*99+6221C>G) n.781C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1258C>G n.1031C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.1252C>G n.1025C>G | |
10 | g.71362464C>T | CA470281554 | SLC29A3 | n.2760C>T c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*94+6221C>T (n.*94+6221C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*99+6221C>T (n.*99+6221C>T) n.781C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1258C>T n.1031C>T c.846C>T (p.Tyr282=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.1252C>T n.1025C>T | dbSNP |
10 | g.71362465C>A | CA5543175 | SLC29A3 | n.2761C>A c.1285C>A (p.Leu429Ile) c.1051C>A (p.Leu351Ile) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*94+6222C>A (n.*94+6222C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*99+6222C>A (n.*99+6222C>A) n.782C>A c.*514C>A (n.*514C>A) n.1259C>A n.1032C>A c.847C>A (p.Leu283Ile) c.667C>A (p.Leu223Ile) n.1253C>A n.1026C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362465C= | CA1918678521 | SLC29A3 | n.2761C= c.1285C= (p.Leu429=) c.1051C= (p.Leu351=) c.*857C= (n.*857C=) c.*94+6222C= (n.*94+6222C=) c.906C= (n.906C=) c.*868C= (n.*868C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*606C= (n.*606C=) c.*99+6222C= (n.*99+6222C=) n.782C= c.*514C= (n.*514C=) n.1259C= n.1032C= c.847C= (p.Leu283=) c.667C= (p.Leu223=) n.1253C= n.1026C= | |
10 | g.71362465C>G | CA209388191 | SLC29A3 | n.2761C>G c.1285C>G (p.Leu429Val) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*94+6222C>G (n.*94+6222C>G) c.906C>G (n.906C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*99+6222C>G (n.*99+6222C>G) n.782C>G c.*514C>G (n.*514C>G) n.1259C>G n.1032C>G c.847C>G (p.Leu283Val) c.667C>G (p.Leu223Val) n.1253C>G n.1026C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362465C>T | CA377117189 | SLC29A3 | n.2761C>T c.1285C>T (p.Leu429Phe) c.1051C>T (p.Leu351Phe) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*94+6222C>T (n.*94+6222C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*99+6222C>T (n.*99+6222C>T) n.782C>T c.*514C>T (n.*514C>T) n.1259C>T n.1032C>T c.847C>T (p.Leu283Phe) c.667C>T (p.Leu223Phe) n.1253C>T n.1026C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362466T>A | CA377117190 | SLC29A3 | n.2762T>A c.1286T>A (p.Leu429His) c.1052T>A (p.Leu351His) c.*858T>A (n.*858T>A) c.*94+6223T>A (n.*94+6223T>A) c.907T>A (n.907T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) c.*99+6223T>A (n.*99+6223T>A) n.783T>A c.*515T>A (n.*515T>A) n.1260T>A n.1033T>A c.848T>A (p.Leu283His) c.668T>A (p.Leu223His) n.1254T>A n.1027T>A | |
10 | g.71362466T>C | CA377117192 | SLC29A3 | n.2762T>C c.1286T>C (p.Leu429Pro) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.*858T>C (n.*858T>C) c.*94+6223T>C (n.*94+6223T>C) c.907T>C (n.907T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) c.*99+6223T>C (n.*99+6223T>C) n.783T>C c.*515T>C (n.*515T>C) n.1260T>C n.1033T>C c.848T>C (p.Leu283Pro) c.668T>C (p.Leu223Pro) n.1254T>C n.1027T>C | |
10 | g.71362466T>G | CA377117191 | SLC29A3 | n.2762T>G c.1286T>G (p.Leu429Arg) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.*858T>G (n.*858T>G) c.*94+6223T>G (n.*94+6223T>G) c.907T>G (n.907T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) c.*99+6223T>G (n.*99+6223T>G) n.783T>G c.*515T>G (n.*515T>G) n.1260T>G n.1033T>G c.848T>G (p.Leu283Arg) c.668T>G (p.Leu223Arg) n.1254T>G n.1027T>G | |
10 | g.71362467C>A | CA470281557 | SLC29A3 | n.2763C>A c.1287C>A (p.Leu429=) c.1053C>A (p.Leu351=) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*94+6224C>A (n.*94+6224C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*99+6224C>A (n.*99+6224C>A) n.784C>A c.*516C>A (n.*516C>A) n.1261C>A n.1034C>A c.849C>A (p.Leu283=) c.669C>A (p.Leu223=) n.1255C>A n.1028C>A | |
10 | g.71362467C>G | CA470281558 | SLC29A3 | n.2763C>G c.1287C>G (p.Leu429=) c.1053C>G (p.Leu351=) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*94+6224C>G (n.*94+6224C>G) c.908C>G (n.908C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*99+6224C>G (n.*99+6224C>G) n.784C>G c.*516C>G (n.*516C>G) n.1261C>G n.1034C>G c.849C>G (p.Leu283=) c.669C>G (p.Leu223=) n.1255C>G n.1028C>G | |
10 | g.71362467C>T | CA470281559 | SLC29A3 | n.2763C>T c.1287C>T (p.Leu429=) c.1053C>T (p.Leu351=) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*94+6224C>T (n.*94+6224C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*99+6224C>T (n.*99+6224C>T) n.784C>T c.*516C>T (n.*516C>T) n.1261C>T n.1034C>T c.849C>T (p.Leu283=) c.669C>T (p.Leu223=) n.1255C>T n.1028C>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.71362468A>C | CA377117193 | SLC29A3 | n.2764A>C c.1288A>C (p.Ser430Arg) c.1054A>C (p.Ser352Arg) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*94+6225A>C (n.*94+6225A>C) c.909A>C (n.909A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*99+6225A>C (n.*99+6225A>C) n.785A>C c.*517A>C (n.*517A>C) n.1262A>C n.1035A>C c.850A>C (p.Ser284Arg) c.670A>C (p.Ser224Arg) n.1256A>C n.1029A>C | |
10 | g.71362468A>G | CA377117195 | SLC29A3 | n.2764A>G c.1288A>G (p.Ser430Gly) c.1054A>G (p.Ser352Gly) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*94+6225A>G (n.*94+6225A>G) c.909A>G (n.909A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*99+6225A>G (n.*99+6225A>G) n.785A>G c.*517A>G (n.*517A>G) n.1262A>G n.1035A>G c.850A>G (p.Ser284Gly) c.670A>G (p.Ser224Gly) n.1256A>G n.1029A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362468A>T | CA377117194 | SLC29A3 | n.2764A>T c.1288A>T (p.Ser430Cys) c.1054A>T (p.Ser352Cys) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*94+6225A>T (n.*94+6225A>T) c.909A>T (n.909A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*99+6225A>T (n.*99+6225A>T) n.785A>T c.*517A>T (n.*517A>T) n.1262A>T n.1035A>T c.850A>T (p.Ser284Cys) c.670A>T (p.Ser224Cys) n.1256A>T n.1029A>T | |
10 | g.71362469G>A | CA377117196 | SLC29A3 | n.2765G>A c.1289G>A (p.Ser430Asn) c.1055G>A (p.Ser352Asn) c.*861G>A (n.*861G>A) c.*94+6226G>A (n.*94+6226G>A) c.910G>A (n.910G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*610G>A (n.*610G>A) c.*99+6226G>A (n.*99+6226G>A) n.786G>A c.*518G>A (n.*518G>A) n.1263G>A n.1036G>A c.851G>A (p.Ser284Asn) c.671G>A (p.Ser224Asn) n.1257G>A n.1030G>A | |
10 | g.71362469G>C | CA377117197 | SLC29A3 | n.2765G>C c.1289G>C (p.Ser430Thr) c.1055G>C (p.Ser352Thr) c.*861G>C (n.*861G>C) c.*94+6226G>C (n.*94+6226G>C) c.910G>C (n.910G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*610G>C (n.*610G>C) c.*99+6226G>C (n.*99+6226G>C) n.786G>C c.*518G>C (n.*518G>C) n.1263G>C n.1036G>C c.851G>C (p.Ser284Thr) c.671G>C (p.Ser224Thr) n.1257G>C n.1030G>C | |
10 | g.71362469G>T | CA377117198 | SLC29A3 | n.2765G>T c.1289G>T (p.Ser430Ile) c.1055G>T (p.Ser352Ile) c.*861G>T (n.*861G>T) c.*94+6226G>T (n.*94+6226G>T) c.910G>T (n.910G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*610G>T (n.*610G>T) c.*99+6226G>T (n.*99+6226G>T) n.786G>T c.*518G>T (n.*518G>T) n.1263G>T n.1036G>T c.851G>T (p.Ser284Ile) c.671G>T (p.Ser224Ile) n.1257G>T n.1030G>T | |
10 | g.71362470C>A | CA377117199 | SLC29A3 | n.2766C>A c.1290C>A (p.Ser430Arg) c.1056C>A (p.Ser352Arg) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*94+6227C>A (n.*94+6227C>A) c.911C>A (n.911C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*99+6227C>A (n.*99+6227C>A) n.787C>A c.*519C>A (n.*519C>A) n.1264C>A n.1037C>A c.852C>A (p.Ser284Arg) c.672C>A (p.Ser224Arg) n.1258C>A n.1031C>A | |
10 | g.71362470C= | CA1918678522 | SLC29A3 | n.2766C= c.1290C= (p.Ser430=) c.1056C= (p.Ser352=) c.*862C= (n.*862C=) c.*94+6227C= (n.*94+6227C=) c.911C= (n.911C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*616C= (n.*616C=) c.*611C= (n.*611C=) c.*99+6227C= (n.*99+6227C=) n.787C= c.*519C= (n.*519C=) n.1264C= n.1037C= c.852C= (p.Ser284=) c.672C= (p.Ser224=) n.1258C= n.1031C= | |
10 | g.71362470C>G | CA377117200 | SLC29A3 | n.2766C>G c.1290C>G (p.Ser430Arg) c.1056C>G (p.Ser352Arg) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*94+6227C>G (n.*94+6227C>G) c.911C>G (n.911C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*99+6227C>G (n.*99+6227C>G) n.787C>G c.*519C>G (n.*519C>G) n.1264C>G n.1037C>G c.852C>G (p.Ser284Arg) c.672C>G (p.Ser224Arg) n.1258C>G n.1031C>G | |
10 | g.71362470C>T | CA470281562 | SLC29A3 | n.2766C>T c.1290C>T (p.Ser430=) c.1056C>T (p.Ser352=) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*94+6227C>T (n.*94+6227C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*99+6227C>T (n.*99+6227C>T) n.787C>T c.*519C>T (n.*519C>T) n.1264C>T n.1037C>T c.852C>T (p.Ser284=) c.672C>T (p.Ser224=) n.1258C>T n.1031C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362471A>C | CA377117201 | SLC29A3 | n.2767A>C c.1291A>C (p.Thr431Pro) c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.*863A>C (n.*863A>C) c.*94+6228A>C (n.*94+6228A>C) c.912A>C (n.912A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) c.*99+6228A>C (n.*99+6228A>C) n.788A>C c.*520A>C (n.*520A>C) n.1265A>C n.1038A>C c.853A>C (p.Thr285Pro) c.673A>C (p.Thr225Pro) n.1259A>C n.1032A>C | |
10 | g.71362471A>G | CA377117202 | SLC29A3 | n.2767A>G c.1291A>G (p.Thr431Ala) c.1057A>G (p.Thr353Ala) c.*863A>G (n.*863A>G) c.*94+6228A>G (n.*94+6228A>G) c.912A>G (n.912A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) c.*99+6228A>G (n.*99+6228A>G) n.788A>G c.*520A>G (n.*520A>G) n.1265A>G n.1038A>G c.853A>G (p.Thr285Ala) c.673A>G (p.Thr225Ala) n.1259A>G n.1032A>G | |
10 | g.71362471A>T | CA377117203 | SLC29A3 | n.2767A>T c.1291A>T (p.Thr431Ser) c.1057A>T (p.Thr353Ser) c.*863A>T (n.*863A>T) c.*94+6228A>T (n.*94+6228A>T) c.912A>T (n.912A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) c.*99+6228A>T (n.*99+6228A>T) n.788A>T c.*520A>T (n.*520A>T) n.1265A>T n.1038A>T c.853A>T (p.Thr285Ser) c.673A>T (p.Thr225Ser) n.1259A>T n.1032A>T | |
10 | g.71362472C>A | CA377117204 | SLC29A3 | n.2768C>A c.1292C>A (p.Thr431Asn) c.1058C>A (p.Thr353Asn) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*94+6229C>A (n.*94+6229C>A) c.913C>A (n.913C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*99+6229C>A (n.*99+6229C>A) n.789C>A c.*521C>A (n.*521C>A) n.1266C>A n.1039C>A c.854C>A (p.Thr285Asn) c.674C>A (p.Thr225Asn) n.1260C>A n.1033C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362472C= | CA1918678523 | SLC29A3 | n.2768C= c.1292C= (p.Thr431=) c.1058C= (p.Thr353=) c.*864C= (n.*864C=) c.*94+6229C= (n.*94+6229C=) c.913C= (n.913C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*618C= (n.*618C=) c.*613C= (n.*613C=) c.*99+6229C= (n.*99+6229C=) n.789C= c.*521C= (n.*521C=) n.1266C= n.1039C= c.854C= (p.Thr285=) c.674C= (p.Thr225=) n.1260C= n.1033C= | |
10 | g.71362472C>G | CA209388199 | SLC29A3 | n.2768C>G c.1292C>G (p.Thr431Ser) c.1058C>G (p.Thr353Ser) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*94+6229C>G (n.*94+6229C>G) c.913C>G (n.913C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*99+6229C>G (n.*99+6229C>G) n.789C>G c.*521C>G (n.*521C>G) n.1266C>G n.1039C>G c.854C>G (p.Thr285Ser) c.674C>G (p.Thr225Ser) n.1260C>G n.1033C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362472C>T | CA5543176 | SLC29A3 | n.2768C>T c.1292C>T (p.Thr431Ile) c.1058C>T (p.Thr353Ile) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*94+6229C>T (n.*94+6229C>T) c.913C>T (n.913C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*99+6229C>T (n.*99+6229C>T) n.789C>T c.*521C>T (n.*521C>T) n.1266C>T n.1039C>T c.854C>T (p.Thr285Ile) c.674C>T (p.Thr225Ile) n.1260C>T n.1033C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362474del | CA2580081804 | SLC29A3 | n.2770del c.1294del (p.Leu432TrpfsTer21) c.1060del (p.Leu354TrpfsTer21) c.*866del (n.*866del) c.*94+6231del (n.*94+6231del) c.915del (n.915del) c.*877del (n.*877del) c.*620del (n.*620del) c.*615del (n.*615del) c.*99+6231del (n.*99+6231del) n.791del c.*523del (n.*523del) n.1268del n.1041del c.856del (p.Leu286TrpfsTer21) c.676del (p.Leu226TrpfsTer21) n.1262del n.1035del | ClinVar |
10 | g.71362473C>A | CA470281565 | SLC29A3 | n.2769C>A c.1293C>A (p.Thr431=) c.1059C>A (p.Thr353=) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*94+6230C>A (n.*94+6230C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*99+6230C>A (n.*99+6230C>A) n.790C>A c.*522C>A (n.*522C>A) n.1267C>A n.1040C>A c.855C>A (p.Thr285=) c.675C>A (p.Thr225=) n.1261C>A n.1034C>A | |
10 | g.71362473C>G | CA470281567 | SLC29A3 | n.2769C>G c.1293C>G (p.Thr431=) c.1059C>G (p.Thr353=) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*94+6230C>G (n.*94+6230C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*99+6230C>G (n.*99+6230C>G) n.790C>G c.*522C>G (n.*522C>G) n.1267C>G n.1040C>G c.855C>G (p.Thr285=) c.675C>G (p.Thr225=) n.1261C>G n.1034C>G | |
10 | g.71362473C>T | CA470281568 | SLC29A3 | n.2769C>T c.1293C>T (p.Thr431=) c.1059C>T (p.Thr353=) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*94+6230C>T (n.*94+6230C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*99+6230C>T (n.*99+6230C>T) n.790C>T c.*522C>T (n.*522C>T) n.1267C>T n.1040C>T c.855C>T (p.Thr285=) c.675C>T (p.Thr225=) n.1261C>T n.1034C>T | |
10 | g.71362476_71362484del | CA2609558673 | SLC29A3 | n.2772_2780del c.1296_1304del (p.Ala433_Leu435del) c.1062_1070del (p.Ala355_Leu357del) c.*868_*876del (n.*868_*876del) c.*94+6233_*94+6241del (n.*94+6233_*94+6241del) c.917_925del (n.917_925del) c.*879_*887del (n.*879_*887del) c.*622_*630del (n.*622_*630del) c.*617_*625del (n.*617_*625del) c.*99+6233_*99+6241del (n.*99+6233_*99+6241del) n.793_801del c.*525_*533del (n.*525_*533del) n.1270_1278del n.1043_1051del c.858_866del (p.Ala287_Leu289del) c.678_686del (p.Ala227_Leu229del) n.1264_1272del n.1037_1045del | gnomAD v4 |
10 | g.71362474C>A | CA377117205 | SLC29A3 | n.2770C>A c.1294C>A (p.Leu432Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*94+6231C>A (n.*94+6231C>A) c.915C>A (n.915C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*99+6231C>A (n.*99+6231C>A) n.791C>A c.*523C>A (n.*523C>A) n.1268C>A n.1041C>A c.856C>A (p.Leu286Met) c.676C>A (p.Leu226Met) n.1262C>A n.1035C>A | |
10 | g.71362474C= | CA1918678524 | SLC29A3 | n.2770C= c.1294C= (p.Leu432=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*866C= (n.*866C=) c.*94+6231C= (n.*94+6231C=) c.915C= (n.915C=) c.*877C= (n.*877C=) c.*620C= (n.*620C=) c.*615C= (n.*615C=) c.*99+6231C= (n.*99+6231C=) n.791C= c.*523C= (n.*523C=) n.1268C= n.1041C= c.856C= (p.Leu286=) c.676C= (p.Leu226=) n.1262C= n.1035C= | |
10 | g.71362474C>G | CA377117206 | SLC29A3 | n.2770C>G c.1294C>G (p.Leu432Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*94+6231C>G (n.*94+6231C>G) c.915C>G (n.915C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*99+6231C>G (n.*99+6231C>G) n.791C>G c.*523C>G (n.*523C>G) n.1268C>G n.1041C>G c.856C>G (p.Leu286Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.1262C>G n.1035C>G | |
10 | g.71362474C>T | CA470281569 | SLC29A3 | n.2770C>T c.1294C>T (p.Leu432=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*94+6231C>T (n.*94+6231C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*99+6231C>T (n.*99+6231C>T) n.791C>T c.*523C>T (n.*523C>T) n.1268C>T n.1041C>T c.856C>T (p.Leu286=) c.676C>T (p.Leu226=) n.1262C>T n.1035C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362475del | CA2580081805 | SLC29A3 | n.2771del c.1295del (p.Leu432ArgfsTer21) c.1061del (p.Leu354ArgfsTer21) c.*867del (n.*867del) c.*94+6232del (n.*94+6232del) c.916del (n.916del) c.*878del (n.*878del) c.*621del (n.*621del) c.*616del (n.*616del) c.*99+6232del (n.*99+6232del) n.792del c.*524del (n.*524del) n.1269del n.1042del c.857del (p.Leu286ArgfsTer21) c.677del (p.Leu226ArgfsTer21) n.1263del n.1036del | ClinVar |
10 | g.71362475T>A | CA377117207 | SLC29A3 | n.2771T>A c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*94+6232T>A (n.*94+6232T>A) c.916T>A (n.916T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*99+6232T>A (n.*99+6232T>A) n.792T>A c.*524T>A (n.*524T>A) n.1269T>A n.1042T>A c.857T>A (p.Leu286Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1263T>A n.1036T>A | |
10 | g.71362475T>C | CA377117209 | SLC29A3 | n.2771T>C c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*94+6232T>C (n.*94+6232T>C) c.916T>C (n.916T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*99+6232T>C (n.*99+6232T>C) n.792T>C c.*524T>C (n.*524T>C) n.1269T>C n.1042T>C c.857T>C (p.Leu286Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1263T>C n.1036T>C | dbSNP |
10 | g.71362475T>G | CA377117208 | SLC29A3 | n.2771T>G c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*867T>G (n.*867T>G) c.*94+6232T>G (n.*94+6232T>G) c.916T>G (n.916T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*99+6232T>G (n.*99+6232T>G) n.792T>G c.*524T>G (n.*524T>G) n.1269T>G n.1042T>G c.857T>G (p.Leu286Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.1263T>G n.1036T>G | |
10 | g.71362475T= | CA1918678525 | SLC29A3 | n.2771T= c.1295T= (p.Leu432=) c.1061T= (p.Leu354=) c.*867T= (n.*867T=) c.*94+6232T= (n.*94+6232T=) c.916T= (n.916T=) c.*878T= (n.*878T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*616T= (n.*616T=) c.*99+6232T= (n.*99+6232T=) n.792T= c.*524T= (n.*524T=) n.1269T= n.1042T= c.857T= (p.Leu286=) c.677T= (p.Leu226=) n.1263T= n.1036T= | |
10 | g.71362476G>A | CA209388206 | SLC29A3 | n.2772G>A c.1296G>A (p.Leu432=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.*868G>A (n.*868G>A) c.*94+6233G>A (n.*94+6233G>A) c.917G>A (n.917G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*99+6233G>A (n.*99+6233G>A) n.793G>A c.*525G>A (n.*525G>A) n.1270G>A n.1043G>A c.858G>A (p.Leu286=) c.678G>A (p.Leu226=) n.1264G>A n.1037G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362476G>C | CA470281571 | SLC29A3 | n.2772G>C c.1296G>C (p.Leu432=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.*868G>C (n.*868G>C) c.*94+6233G>C (n.*94+6233G>C) c.917G>C (n.917G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*99+6233G>C (n.*99+6233G>C) n.793G>C c.*525G>C (n.*525G>C) n.1270G>C n.1043G>C c.858G>C (p.Leu286=) c.678G>C (p.Leu226=) n.1264G>C n.1037G>C | |
10 | g.71362476G= | CA1918678526 | SLC29A3 | n.2772G= c.1296G= (p.Leu432=) c.1062G= (p.Leu354=) c.*868G= (n.*868G=) c.*94+6233G= (n.*94+6233G=) c.917G= (n.917G=) c.*879G= (n.*879G=) c.*622G= (n.*622G=) c.*617G= (n.*617G=) c.*99+6233G= (n.*99+6233G=) n.793G= c.*525G= (n.*525G=) n.1270G= n.1043G= c.858G= (p.Leu286=) c.678G= (p.Leu226=) n.1264G= n.1037G= | |
10 | g.71362476G>T | CA470281572 | SLC29A3 | n.2772G>T c.1296G>T (p.Leu432=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.*868G>T (n.*868G>T) c.*94+6233G>T (n.*94+6233G>T) c.917G>T (n.917G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*99+6233G>T (n.*99+6233G>T) n.793G>T c.*525G>T (n.*525G>T) n.1270G>T n.1043G>T c.858G>T (p.Leu286=) c.678G>T (p.Leu226=) n.1264G>T n.1037G>T | |
10 | g.71362477G>A | CA209388208 | SLC29A3 | n.2773G>A c.1297G>A (p.Ala433Thr) c.1063G>A (p.Ala355Thr) c.*869G>A (n.*869G>A) c.*94+6234G>A (n.*94+6234G>A) c.918G>A (n.918G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*618G>A (n.*618G>A) c.*99+6234G>A (n.*99+6234G>A) n.794G>A c.*526G>A (n.*526G>A) n.1271G>A n.1044G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1265G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362477G>C | CA377117210 | SLC29A3 | n.2773G>C c.1297G>C (p.Ala433Pro) c.1063G>C (p.Ala355Pro) c.*869G>C (n.*869G>C) c.*94+6234G>C (n.*94+6234G>C) c.918G>C (n.918G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*618G>C (n.*618G>C) c.*99+6234G>C (n.*99+6234G>C) n.794G>C c.*526G>C (n.*526G>C) n.1271G>C n.1044G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1265G>C n.1038G>C | |
10 | g.71362477G= | CA1918678527 | SLC29A3 | n.2773G= c.1297G= (p.Ala433=) c.1063G= (p.Ala355=) c.*869G= (n.*869G=) c.*94+6234G= (n.*94+6234G=) c.918G= (n.918G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*623G= (n.*623G=) c.*618G= (n.*618G=) c.*99+6234G= (n.*99+6234G=) n.794G= c.*526G= (n.*526G=) n.1271G= n.1044G= c.859G= (p.Ala287=) c.679G= (p.Ala227=) n.1265G= n.1038G= | |
10 | g.71362477G>T | CA377117211 | SLC29A3 | n.2773G>T c.1297G>T (p.Ala433Ser) c.1063G>T (p.Ala355Ser) c.*869G>T (n.*869G>T) c.*94+6234G>T (n.*94+6234G>T) c.918G>T (n.918G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*618G>T (n.*618G>T) c.*99+6234G>T (n.*99+6234G>T) n.794G>T c.*526G>T (n.*526G>T) n.1271G>T n.1044G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1265G>T n.1038G>T | |
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10 | g.71362478C= | CA1918678528 | SLC29A3 | n.2774C= c.1298C= (p.Ala433=) c.1064C= (p.Ala355=) c.*870C= (n.*870C=) c.*94+6235C= (n.*94+6235C=) c.919C= (n.919C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*99+6235C= (n.*99+6235C=) n.795C= c.*527C= (n.*527C=) n.1272C= n.1045C= c.860C= (p.Ala287=) c.680C= (p.Ala227=) n.1266C= n.1039C= | |
10 | g.71362478C>G | CA209388211 | SLC29A3 | n.2774C>G c.1298C>G (p.Ala433Gly) c.1064C>G (p.Ala355Gly) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*94+6235C>G (n.*94+6235C>G) c.919C>G (n.919C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*99+6235C>G (n.*99+6235C>G) n.795C>G c.*527C>G (n.*527C>G) n.1272C>G n.1045C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1266C>G n.1039C>G | dbSNP |
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10 | g.71362479C>A | CA470281578 | SLC29A3 | n.2775C>A c.1299C>A (p.Ala433=) c.1065C>A (p.Ala355=) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*94+6236C>A (n.*94+6236C>A) c.920C>A (n.920C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*99+6236C>A (n.*99+6236C>A) n.796C>A c.*528C>A (n.*528C>A) n.1273C>A n.1046C>A c.861C>A (p.Ala287=) c.681C>A (p.Ala227=) n.1267C>A n.1040C>A | |
10 | g.71362479C>G | CA470281581 | SLC29A3 | n.2775C>G c.1299C>G (p.Ala433=) c.1065C>G (p.Ala355=) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*94+6236C>G (n.*94+6236C>G) c.920C>G (n.920C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*99+6236C>G (n.*99+6236C>G) n.796C>G c.*528C>G (n.*528C>G) n.1273C>G n.1046C>G c.861C>G (p.Ala287=) c.681C>G (p.Ala227=) n.1267C>G n.1040C>G | |
10 | g.71362479C>T | CA470281579 | SLC29A3 | n.2775C>T c.1299C>T (p.Ala433=) c.1065C>T (p.Ala355=) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*94+6236C>T (n.*94+6236C>T) c.920C>T (n.920C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*99+6236C>T (n.*99+6236C>T) n.796C>T c.*528C>T (n.*528C>T) n.1273C>T n.1046C>T c.861C>T (p.Ala287=) c.681C>T (p.Ala227=) n.1267C>T n.1040C>T | |
10 | g.71362480C>A | CA377117214 | SLC29A3 | n.2776C>A c.1300C>A (p.Leu434Ile) c.1066C>A (p.Leu356Ile) c.*872C>A (n.*872C>A) c.*94+6237C>A (n.*94+6237C>A) c.921C>A (n.921C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) c.*99+6237C>A (n.*99+6237C>A) n.797C>A c.*529C>A (n.*529C>A) n.1274C>A n.1047C>A c.862C>A (p.Leu288Ile) c.682C>A (p.Leu228Ile) n.1268C>A n.1041C>A | dbSNP |
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10 | g.71362480C>G | CA377117215 | SLC29A3 | n.2776C>G c.1300C>G (p.Leu434Val) c.1066C>G (p.Leu356Val) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*94+6237C>G (n.*94+6237C>G) c.921C>G (n.921C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) c.*99+6237C>G (n.*99+6237C>G) n.797C>G c.*529C>G (n.*529C>G) n.1274C>G n.1047C>G c.862C>G (p.Leu288Val) c.682C>G (p.Leu228Val) n.1268C>G n.1041C>G | |
10 | g.71362480C>T | CA377117216 | SLC29A3 | n.2776C>T c.1300C>T (p.Leu434Phe) c.1066C>T (p.Leu356Phe) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*94+6237C>T (n.*94+6237C>T) c.921C>T (n.921C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) c.*99+6237C>T (n.*99+6237C>T) n.797C>T c.*529C>T (n.*529C>T) n.1274C>T n.1047C>T c.862C>T (p.Leu288Phe) c.682C>T (p.Leu228Phe) n.1268C>T n.1041C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362481T>A | CA377117219 | SLC29A3 | n.2777T>A c.1301T>A (p.Leu434His) c.1067T>A (p.Leu356His) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*94+6238T>A (n.*94+6238T>A) c.922T>A (n.922T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*99+6238T>A (n.*99+6238T>A) n.798T>A c.*530T>A (n.*530T>A) n.1275T>A n.1048T>A c.863T>A (p.Leu288His) c.683T>A (p.Leu228His) n.1269T>A n.1042T>A | |
10 | g.71362481T>C | CA377117218 | SLC29A3 | n.2777T>C c.1301T>C (p.Leu434Pro) c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.*873T>C (n.*873T>C) c.*94+6238T>C (n.*94+6238T>C) c.922T>C (n.922T>C) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*99+6238T>C (n.*99+6238T>C) n.798T>C c.*530T>C (n.*530T>C) n.1275T>C n.1048T>C c.863T>C (p.Leu288Pro) c.683T>C (p.Leu228Pro) n.1269T>C n.1042T>C | |
10 | g.71362481T>G | CA377117217 | SLC29A3 | n.2777T>G c.1301T>G (p.Leu434Arg) c.1067T>G (p.Leu356Arg) c.*873T>G (n.*873T>G) c.*94+6238T>G (n.*94+6238T>G) c.922T>G (n.922T>G) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*99+6238T>G (n.*99+6238T>G) n.798T>G c.*530T>G (n.*530T>G) n.1275T>G n.1048T>G c.863T>G (p.Leu288Arg) c.683T>G (p.Leu228Arg) n.1269T>G n.1042T>G | |
10 | g.71362482C>A | CA470281584 | SLC29A3 | n.2778C>A c.1302C>A (p.Leu434=) c.1068C>A (p.Leu356=) c.*874C>A (n.*874C>A) c.*94+6239C>A (n.*94+6239C>A) c.923C>A (n.923C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*99+6239C>A (n.*99+6239C>A) n.799C>A c.*531C>A (n.*531C>A) n.1276C>A n.1049C>A c.864C>A (p.Leu288=) c.684C>A (p.Leu228=) n.1270C>A n.1043C>A | |
10 | g.71362482C>G | CA470281585 | SLC29A3 | n.2778C>G c.1302C>G (p.Leu434=) c.1068C>G (p.Leu356=) c.*874C>G (n.*874C>G) c.*94+6239C>G (n.*94+6239C>G) c.923C>G (n.923C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*99+6239C>G (n.*99+6239C>G) n.799C>G c.*531C>G (n.*531C>G) n.1276C>G n.1049C>G c.864C>G (p.Leu288=) c.684C>G (p.Leu228=) n.1270C>G n.1043C>G | |
10 | g.71362482C>T | CA470281586 | SLC29A3 | n.2778C>T c.1302C>T (p.Leu434=) c.1068C>T (p.Leu356=) c.*874C>T (n.*874C>T) c.*94+6239C>T (n.*94+6239C>T) c.923C>T (n.923C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*99+6239C>T (n.*99+6239C>T) n.799C>T c.*531C>T (n.*531C>T) n.1276C>T n.1049C>T c.864C>T (p.Leu288=) c.684C>T (p.Leu228=) n.1270C>T n.1043C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362483C>A | CA377117220 | SLC29A3 | n.2779C>A c.1303C>A (p.Leu435Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*94+6240C>A (n.*94+6240C>A) c.924C>A (n.924C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*99+6240C>A (n.*99+6240C>A) n.800C>A c.*532C>A (n.*532C>A) n.1277C>A n.1050C>A c.865C>A (p.Leu289Ile) c.685C>A (p.Leu229Ile) n.1271C>A n.1044C>A | |
10 | g.71362483C= | CA1918678530 | SLC29A3 | n.2779C= c.1303C= (p.Leu435=) c.1069C= (p.Leu357=) c.*875C= (n.*875C=) c.*94+6240C= (n.*94+6240C=) c.924C= (n.924C=) c.*886C= (n.*886C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*624C= (n.*624C=) c.*99+6240C= (n.*99+6240C=) n.800C= c.*532C= (n.*532C=) n.1277C= n.1050C= c.865C= (p.Leu289=) c.685C= (p.Leu229=) n.1271C= n.1044C= | |
10 | g.71362483C>G | CA377117221 | SLC29A3 | n.2779C>G c.1303C>G (p.Leu435Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.*875C>G (n.*875C>G) c.*94+6240C>G (n.*94+6240C>G) c.924C>G (n.924C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*99+6240C>G (n.*99+6240C>G) n.800C>G c.*532C>G (n.*532C>G) n.1277C>G n.1050C>G c.865C>G (p.Leu289Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.1271C>G n.1044C>G | |
10 | g.71362483C>T | CA5543177 | SLC29A3 | n.2779C>T c.1303C>T (p.Leu435Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*94+6240C>T (n.*94+6240C>T) c.924C>T (n.924C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*99+6240C>T (n.*99+6240C>T) n.800C>T c.*532C>T (n.*532C>T) n.1277C>T n.1050C>T c.865C>T (p.Leu289Phe) c.685C>T (p.Leu229Phe) n.1271C>T n.1044C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362484T>A | CA377117222 | SLC29A3 | n.2780T>A c.1304T>A (p.Leu435His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*94+6241T>A (n.*94+6241T>A) c.925T>A (n.925T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*99+6241T>A (n.*99+6241T>A) n.801T>A c.*533T>A (n.*533T>A) n.1278T>A n.1051T>A c.866T>A (p.Leu289His) c.686T>A (p.Leu229His) n.1272T>A n.1045T>A | |
10 | g.71362484T>C | CA377117223 | SLC29A3 | n.2780T>C c.1304T>C (p.Leu435Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*94+6241T>C (n.*94+6241T>C) c.925T>C (n.925T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*99+6241T>C (n.*99+6241T>C) n.801T>C c.*533T>C (n.*533T>C) n.1278T>C n.1051T>C c.866T>C (p.Leu289Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.1272T>C n.1045T>C | |
10 | g.71362484T>G | CA377117224 | SLC29A3 | n.2780T>G c.1304T>G (p.Leu435Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*94+6241T>G (n.*94+6241T>G) c.925T>G (n.925T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*99+6241T>G (n.*99+6241T>G) n.801T>G c.*533T>G (n.*533T>G) n.1278T>G n.1051T>G c.866T>G (p.Leu289Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.1272T>G n.1045T>G | |
10 | g.71362485C>A | CA470281592 | SLC29A3 | n.2781C>A c.1305C>A (p.Leu435=) c.1071C>A (p.Leu357=) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*94+6242C>A (n.*94+6242C>A) c.926C>A (n.926C>A) c.*888C>A (n.*888C>A) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*99+6242C>A (n.*99+6242C>A) n.802C>A c.*534C>A (n.*534C>A) n.1279C>A n.1052C>A c.867C>A (p.Leu289=) c.687C>A (p.Leu229=) n.1273C>A n.1046C>A | |
10 | g.71362485C>G | CA470281594 | SLC29A3 | n.2781C>G c.1305C>G (p.Leu435=) c.1071C>G (p.Leu357=) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*94+6242C>G (n.*94+6242C>G) c.926C>G (n.926C>G) c.*888C>G (n.*888C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*99+6242C>G (n.*99+6242C>G) n.802C>G c.*534C>G (n.*534C>G) n.1279C>G n.1052C>G c.867C>G (p.Leu289=) c.687C>G (p.Leu229=) n.1273C>G n.1046C>G | |
10 | g.71362485C>T | CA470281593 | SLC29A3 | n.2781C>T c.1305C>T (p.Leu435=) c.1071C>T (p.Leu357=) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*94+6242C>T (n.*94+6242C>T) c.926C>T (n.926C>T) c.*888C>T (n.*888C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*99+6242C>T (n.*99+6242C>T) n.802C>T c.*534C>T (n.*534C>T) n.1279C>T n.1052C>T c.867C>T (p.Leu289=) c.687C>T (p.Leu229=) n.1273C>T n.1046C>T | |
10 | g.71362486T>A | CA377117225 | SLC29A3 | n.2782T>A c.1306T>A (p.Tyr436Asn) c.1072T>A (p.Tyr358Asn) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*94+6243T>A (n.*94+6243T>A) c.927T>A (n.927T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*99+6243T>A (n.*99+6243T>A) n.803T>A c.*535T>A (n.*535T>A) n.1280T>A n.1053T>A c.868T>A (p.Tyr290Asn) c.688T>A (p.Tyr230Asn) n.1274T>A n.1047T>A | |
10 | g.71362486T>C | CA377117226 | SLC29A3 | n.2782T>C c.1306T>C (p.Tyr436His) c.1072T>C (p.Tyr358His) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*94+6243T>C (n.*94+6243T>C) c.927T>C (n.927T>C) c.*889T>C (n.*889T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*99+6243T>C (n.*99+6243T>C) n.803T>C c.*535T>C (n.*535T>C) n.1280T>C n.1053T>C c.868T>C (p.Tyr290His) c.688T>C (p.Tyr230His) n.1274T>C n.1047T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362486T>G | CA377117227 | SLC29A3 | n.2782T>G c.1306T>G (p.Tyr436Asp) c.1072T>G (p.Tyr358Asp) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*94+6243T>G (n.*94+6243T>G) c.927T>G (n.927T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*99+6243T>G (n.*99+6243T>G) n.803T>G c.*535T>G (n.*535T>G) n.1280T>G n.1053T>G c.868T>G (p.Tyr290Asp) c.688T>G (p.Tyr230Asp) n.1274T>G n.1047T>G | |
10 | g.71362487A= | CA1918678531 | SLC29A3 | n.2783A= c.1307A= (p.Tyr436=) c.1073A= (p.Tyr358=) c.*879A= (n.*879A=) c.*94+6244A= (n.*94+6244A=) c.928A= (n.928A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*633A= (n.*633A=) c.*628A= (n.*628A=) c.*99+6244A= (n.*99+6244A=) n.804A= c.*536A= (n.*536A=) n.1281A= n.1054A= c.869A= (p.Tyr290=) c.689A= (p.Tyr230=) n.1275A= n.1048A= | |
10 | g.71362487A>C | CA377117228 | SLC29A3 | n.2783A>C c.1307A>C (p.Tyr436Ser) c.1073A>C (p.Tyr358Ser) c.*879A>C (n.*879A>C) c.*94+6244A>C (n.*94+6244A>C) c.928A>C (n.928A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*99+6244A>C (n.*99+6244A>C) n.804A>C c.*536A>C (n.*536A>C) n.1281A>C n.1054A>C c.869A>C (p.Tyr290Ser) c.689A>C (p.Tyr230Ser) n.1275A>C n.1048A>C | |
10 | g.71362487A>G | CA5543178 | SLC29A3 | n.2783A>G c.1307A>G (p.Tyr436Cys) c.1073A>G (p.Tyr358Cys) c.*879A>G (n.*879A>G) c.*94+6244A>G (n.*94+6244A>G) c.928A>G (n.928A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*633A>G (n.*633A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*99+6244A>G (n.*99+6244A>G) n.804A>G c.*536A>G (n.*536A>G) n.1281A>G n.1054A>G c.869A>G (p.Tyr290Cys) c.689A>G (p.Tyr230Cys) n.1275A>G n.1048A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362487A>T | CA377117229 | SLC29A3 | n.2783A>T c.1307A>T (p.Tyr436Phe) c.1073A>T (p.Tyr358Phe) c.*879A>T (n.*879A>T) c.*94+6244A>T (n.*94+6244A>T) c.928A>T (n.928A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*633A>T (n.*633A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*99+6244A>T (n.*99+6244A>T) n.804A>T c.*536A>T (n.*536A>T) n.1281A>T n.1054A>T c.869A>T (p.Tyr290Phe) c.689A>T (p.Tyr230Phe) n.1275A>T n.1048A>T | |
10 | g.71362488C>A | CA377117231 | SLC29A3 | n.2784C>A c.1308C>A (p.Tyr436Ter) c.1074C>A (p.Tyr358Ter) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*94+6245C>A (n.*94+6245C>A) c.929C>A (n.929C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*629C>A (n.*629C>A) c.*99+6245C>A (n.*99+6245C>A) n.805C>A c.*537C>A (n.*537C>A) n.1282C>A n.1055C>A c.870C>A (p.Tyr290Ter) c.690C>A (p.Tyr230Ter) n.1276C>A n.1049C>A | |
10 | g.71362488C= | CA1918678532 | SLC29A3 | n.2784C= c.1308C= (p.Tyr436=) c.1074C= (p.Tyr358=) c.*880C= (n.*880C=) c.*94+6245C= (n.*94+6245C=) c.929C= (n.929C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*629C= (n.*629C=) c.*99+6245C= (n.*99+6245C=) n.805C= c.*537C= (n.*537C=) n.1282C= n.1055C= c.870C= (p.Tyr290=) c.690C= (p.Tyr230=) n.1276C= n.1049C= | |
10 | g.71362488C>G | CA377117230 | SLC29A3 | n.2784C>G c.1308C>G (p.Tyr436Ter) c.1074C>G (p.Tyr358Ter) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*94+6245C>G (n.*94+6245C>G) c.929C>G (n.929C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) c.*99+6245C>G (n.*99+6245C>G) n.805C>G c.*537C>G (n.*537C>G) n.1282C>G n.1055C>G c.870C>G (p.Tyr290Ter) c.690C>G (p.Tyr230Ter) n.1276C>G n.1049C>G | |
10 | g.71362488C>T | CA5543179 | SLC29A3 | n.2784C>T c.1308C>T (p.Tyr436=) c.1074C>T (p.Tyr358=) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*94+6245C>T (n.*94+6245C>T) c.929C>T (n.929C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) c.*99+6245C>T (n.*99+6245C>T) n.805C>T c.*537C>T (n.*537C>T) n.1282C>T n.1055C>T c.870C>T (p.Tyr290=) c.690C>T (p.Tyr230=) n.1276C>T n.1049C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362489G>A | CA114352 | SLC29A3 | n.2785G>A c.1309G>A (p.Gly437Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) c.*881G>A (n.*881G>A) c.*94+6246G>A (n.*94+6246G>A) c.930G>A (n.930G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*99+6246G>A (n.*99+6246G>A) n.806G>A c.*538G>A (n.*538G>A) n.1283G>A n.1056G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1277G>A n.1050G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362489G>C | CA377117232 | SLC29A3 | n.2785G>C c.1309G>C (p.Gly437Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) c.*881G>C (n.*881G>C) c.*94+6246G>C (n.*94+6246G>C) c.930G>C (n.930G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*99+6246G>C (n.*99+6246G>C) n.806G>C c.*538G>C (n.*538G>C) n.1283G>C n.1056G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1277G>C n.1050G>C | |
10 | g.71362489G= | CA1918678533 | SLC29A3 | n.2785G= c.1309G= (p.Gly437=) c.1075G= (p.Gly359=) c.*881G= (n.*881G=) c.*94+6246G= (n.*94+6246G=) c.930G= (n.930G=) c.*892G= (n.*892G=) c.*635G= (n.*635G=) c.*630G= (n.*630G=) c.*99+6246G= (n.*99+6246G=) n.806G= c.*538G= (n.*538G=) n.1283G= n.1056G= c.871G= (p.Gly291=) c.691G= (p.Gly231=) n.1277G= n.1050G= | |
10 | g.71362489G>T | CA377117233 | SLC29A3 | n.2785G>T c.1309G>T (p.Gly437Trp) c.1075G>T (p.Gly359Trp) c.*881G>T (n.*881G>T) c.*94+6246G>T (n.*94+6246G>T) c.930G>T (n.930G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*99+6246G>T (n.*99+6246G>T) n.806G>T c.*538G>T (n.*538G>T) n.1283G>T n.1056G>T c.871G>T (p.Gly291Trp) c.691G>T (p.Gly231Trp) n.1277G>T n.1050G>T | |
10 | g.71362490G>A | CA377117234 | SLC29A3 | n.2786G>A c.1310G>A (p.Gly437Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*94+6247G>A (n.*94+6247G>A) c.931G>A (n.931G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*636G>A (n.*636G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*99+6247G>A (n.*99+6247G>A) n.807G>A c.*539G>A (n.*539G>A) n.1284G>A n.1057G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1278G>A n.1051G>A | dbSNP |
10 | g.71362490G>C | CA377117235 | SLC29A3 | n.2786G>C c.1310G>C (p.Gly437Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*94+6247G>C (n.*94+6247G>C) c.931G>C (n.931G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*636G>C (n.*636G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*99+6247G>C (n.*99+6247G>C) n.807G>C c.*539G>C (n.*539G>C) n.1284G>C n.1057G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1278G>C n.1051G>C | |
10 | g.71362490G= | CA1918678534 | SLC29A3 | n.2786G= c.1310G= (p.Gly437=) c.1076G= (p.Gly359=) c.*882G= (n.*882G=) c.*94+6247G= (n.*94+6247G=) c.931G= (n.931G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*636G= (n.*636G=) c.*631G= (n.*631G=) c.*99+6247G= (n.*99+6247G=) n.807G= c.*539G= (n.*539G=) n.1284G= n.1057G= c.872G= (p.Gly291=) c.692G= (p.Gly231=) n.1278G= n.1051G= | |
10 | g.71362490G>T | CA377117237 | SLC29A3 | n.2786G>T c.1310G>T (p.Gly437Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*94+6247G>T (n.*94+6247G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*636G>T (n.*636G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*99+6247G>T (n.*99+6247G>T) n.807G>T c.*539G>T (n.*539G>T) n.1284G>T n.1057G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1278G>T n.1051G>T | |
10 | g.71362491G>A | CA470281596 | SLC29A3 | n.2787G>A c.1311G>A (p.Gly437=) c.1077G>A (p.Gly359=) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*94+6248G>A (n.*94+6248G>A) c.932G>A (n.932G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*99+6248G>A (n.*99+6248G>A) n.808G>A c.*540G>A (n.*540G>A) n.1285G>A n.1058G>A c.873G>A (p.Gly291=) c.693G>A (p.Gly231=) n.1279G>A n.1052G>A | COSMIC |
10 | g.71362491G>C | CA470281597 | SLC29A3 | n.2787G>C c.1311G>C (p.Gly437=) c.1077G>C (p.Gly359=) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*94+6248G>C (n.*94+6248G>C) c.932G>C (n.932G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*99+6248G>C (n.*99+6248G>C) n.808G>C c.*540G>C (n.*540G>C) n.1285G>C n.1058G>C c.873G>C (p.Gly291=) c.693G>C (p.Gly231=) n.1279G>C n.1052G>C | |
10 | g.71362491G= | CA1918678535 | SLC29A3 | n.2787G= c.1311G= (p.Gly437=) c.1077G= (p.Gly359=) c.*883G= (n.*883G=) c.*94+6248G= (n.*94+6248G=) c.932G= (n.932G=) c.*894G= (n.*894G=) c.*637G= (n.*637G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*99+6248G= (n.*99+6248G=) n.808G= c.*540G= (n.*540G=) n.1285G= n.1058G= c.873G= (p.Gly291=) c.693G= (p.Gly231=) n.1279G= n.1052G= | |
10 | g.71362491G>T | CA470281598 | SLC29A3 | n.2787G>T c.1311G>T (p.Gly437=) c.1077G>T (p.Gly359=) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*94+6248G>T (n.*94+6248G>T) c.932G>T (n.932G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*99+6248G>T (n.*99+6248G>T) n.808G>T c.*540G>T (n.*540G>T) n.1285G>T n.1058G>T c.873G>T (p.Gly291=) c.693G>T (p.Gly231=) n.1279G>T n.1052G>T | dbSNP |
10 | g.71362492C>A | CA377117240 | SLC29A3 | n.2788C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*884C>A (n.*884C>A) c.*94+6249C>A (n.*94+6249C>A) c.933C>A (n.933C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*99+6249C>A (n.*99+6249C>A) n.809C>A c.*541C>A (n.*541C>A) n.1286C>A n.1059C>A c.874C>A (p.Pro292Thr) c.694C>A (p.Pro232Thr) n.1280C>A n.1053C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362492C>G | CA377117241 | SLC29A3 | n.2788C>G c.1312C>G (p.Pro438Ala) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*884C>G (n.*884C>G) c.*94+6249C>G (n.*94+6249C>G) c.933C>G (n.933C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*99+6249C>G (n.*99+6249C>G) n.809C>G c.*541C>G (n.*541C>G) n.1286C>G n.1059C>G c.874C>G (p.Pro292Ala) c.694C>G (p.Pro232Ala) n.1280C>G n.1053C>G | |
10 | g.71362492C>T | CA377117244 | SLC29A3 | n.2788C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*884C>T (n.*884C>T) c.*94+6249C>T (n.*94+6249C>T) c.933C>T (n.933C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*99+6249C>T (n.*99+6249C>T) n.809C>T c.*541C>T (n.*541C>T) n.1286C>T n.1059C>T c.874C>T (p.Pro292Ser) c.694C>T (p.Pro232Ser) n.1280C>T n.1053C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362493C>A | CA377117246 | SLC29A3 | n.2789C>A c.1313C>A (p.Pro438His) c.1079C>A (p.Pro360His) c.*885C>A (n.*885C>A) c.*94+6250C>A (n.*94+6250C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*99+6250C>A (n.*99+6250C>A) n.810C>A c.*542C>A (n.*542C>A) n.1287C>A n.1060C>A c.875C>A (p.Pro292His) c.695C>A (p.Pro232His) n.1281C>A n.1054C>A | |
10 | g.71362493C= | CA1918678536 | SLC29A3 | n.2789C= c.1313C= (p.Pro438=) c.1079C= (p.Pro360=) c.*885C= (n.*885C=) c.*94+6250C= (n.*94+6250C=) c.934C= (n.934C=) c.*896C= (n.*896C=) c.*639C= (n.*639C=) c.*634C= (n.*634C=) c.*99+6250C= (n.*99+6250C=) n.810C= c.*542C= (n.*542C=) n.1287C= n.1060C= c.875C= (p.Pro292=) c.695C= (p.Pro232=) n.1281C= n.1054C= | |
10 | g.71362493C>G | CA5543180 | SLC29A3 | n.2789C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.*885C>G (n.*885C>G) c.*94+6250C>G (n.*94+6250C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*99+6250C>G (n.*99+6250C>G) n.810C>G c.*542C>G (n.*542C>G) n.1287C>G n.1060C>G c.875C>G (p.Pro292Arg) c.695C>G (p.Pro232Arg) n.1281C>G n.1054C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362493C>T | CA377117250 | SLC29A3 | n.2789C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*885C>T (n.*885C>T) c.*94+6250C>T (n.*94+6250C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*99+6250C>T (n.*99+6250C>T) n.810C>T c.*542C>T (n.*542C>T) n.1287C>T n.1060C>T c.875C>T (p.Pro292Leu) c.695C>T (p.Pro232Leu) n.1281C>T n.1054C>T | |
10 | g.71362494T>A | CA470281601 | SLC29A3 | n.2790T>A c.1314T>A (p.Pro438=) c.1080T>A (p.Pro360=) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*94+6251T>A (n.*94+6251T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*99+6251T>A (n.*99+6251T>A) n.811T>A c.*543T>A (n.*543T>A) n.1288T>A n.1061T>A c.876T>A (p.Pro292=) c.696T>A (p.Pro232=) n.1282T>A n.1055T>A | |
10 | g.71362494T>C | CA470281599 | SLC29A3 | n.2790T>C c.1314T>C (p.Pro438=) c.1080T>C (p.Pro360=) c.*886T>C (n.*886T>C) c.*94+6251T>C (n.*94+6251T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*99+6251T>C (n.*99+6251T>C) n.811T>C c.*543T>C (n.*543T>C) n.1288T>C n.1061T>C c.876T>C (p.Pro292=) c.696T>C (p.Pro232=) n.1282T>C n.1055T>C | |
10 | g.71362494T>G | CA470281600 | SLC29A3 | n.2790T>G c.1314T>G (p.Pro438=) c.1080T>G (p.Pro360=) c.*886T>G (n.*886T>G) c.*94+6251T>G (n.*94+6251T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*99+6251T>G (n.*99+6251T>G) n.811T>G c.*543T>G (n.*543T>G) n.1288T>G n.1061T>G c.876T>G (p.Pro292=) c.696T>G (p.Pro232=) n.1282T>G n.1055T>G | |
10 | g.71362495A>C | CA377117253 | SLC29A3 | n.2791A>C c.1315A>C (p.Lys439Gln) c.1081A>C (p.Lys361Gln) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*94+6252A>C (n.*94+6252A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.*99+6252A>C (n.*99+6252A>C) n.812A>C c.*544A>C (n.*544A>C) n.1289A>C n.1062A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) c.697A>C (p.Lys233Gln) n.1283A>C n.1056A>C | |
10 | g.71362495A>G | CA377117257 | SLC29A3 | n.2791A>G c.1315A>G (p.Lys439Glu) c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*94+6252A>G (n.*94+6252A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.*99+6252A>G (n.*99+6252A>G) n.812A>G c.*544A>G (n.*544A>G) n.1289A>G n.1062A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) c.697A>G (p.Lys233Glu) n.1283A>G n.1056A>G | |
10 | g.71362495A>T | CA377117255 | SLC29A3 | n.2791A>T c.1315A>T (p.Lys439Ter) c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*94+6252A>T (n.*94+6252A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.*99+6252A>T (n.*99+6252A>T) n.812A>T c.*544A>T (n.*544A>T) n.1289A>T n.1062A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) c.697A>T (p.Lys233Ter) n.1283A>T n.1056A>T | |
10 | g.71362496A>C | CA377117260 | SLC29A3 | n.2792A>C c.1316A>C (p.Lys439Thr) c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.*888A>C (n.*888A>C) c.*94+6253A>C (n.*94+6253A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*642A>C (n.*642A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*99+6253A>C (n.*99+6253A>C) n.813A>C c.*545A>C (n.*545A>C) n.1290A>C n.1063A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) c.698A>C (p.Lys233Thr) n.1284A>C n.1057A>C | |
10 | g.71362496A>G | CA377117264 | SLC29A3 | n.2792A>G c.1316A>G (p.Lys439Arg) c.1082A>G (p.Lys361Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) c.*94+6253A>G (n.*94+6253A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*642A>G (n.*642A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*99+6253A>G (n.*99+6253A>G) n.813A>G c.*545A>G (n.*545A>G) n.1290A>G n.1063A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) c.698A>G (p.Lys233Arg) n.1284A>G n.1057A>G | |
10 | g.71362496A>T | CA377117262 | SLC29A3 | n.2792A>T c.1316A>T (p.Lys439Met) c.1082A>T (p.Lys361Met) c.*888A>T (n.*888A>T) c.*94+6253A>T (n.*94+6253A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*642A>T (n.*642A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*99+6253A>T (n.*99+6253A>T) n.813A>T c.*545A>T (n.*545A>T) n.1290A>T n.1063A>T c.878A>T (p.Lys293Met) c.698A>T (p.Lys233Met) n.1284A>T n.1057A>T | |
10 | g.71362497G>A | CA470281604 | SLC29A3 | n.2793G>A c.1317G>A (p.Lys439=) c.1083G>A (p.Lys361=) c.*889G>A (n.*889G>A) c.*94+6254G>A (n.*94+6254G>A) c.938G>A (n.938G>A) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*99+6254G>A (n.*99+6254G>A) n.814G>A c.*546G>A (n.*546G>A) n.1291G>A n.1064G>A c.879G>A (p.Lys293=) c.699G>A (p.Lys233=) n.1285G>A n.1058G>A | |
10 | g.71362497G>C | CA377117267 | SLC29A3 | n.2793G>C c.1317G>C (p.Lys439Asn) c.1083G>C (p.Lys361Asn) c.*889G>C (n.*889G>C) c.*94+6254G>C (n.*94+6254G>C) c.938G>C (n.938G>C) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*99+6254G>C (n.*99+6254G>C) n.814G>C c.*546G>C (n.*546G>C) n.1291G>C n.1064G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) c.699G>C (p.Lys233Asn) n.1285G>C n.1058G>C | |
10 | g.71362497G>T | CA377117269 | SLC29A3 | n.2793G>T c.1317G>T (p.Lys439Asn) c.1083G>T (p.Lys361Asn) c.*889G>T (n.*889G>T) c.*94+6254G>T (n.*94+6254G>T) c.938G>T (n.938G>T) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*99+6254G>T (n.*99+6254G>T) n.814G>T c.*546G>T (n.*546G>T) n.1291G>T n.1064G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) c.699G>T (p.Lys233Asn) n.1285G>T n.1058G>T | |
10 | g.71362498A= | CA1918678537 | SLC29A3 | n.2794A= c.1318A= (p.Ile440=) c.1084A= (p.Ile362=) c.*890A= (n.*890A=) c.*94+6255A= (n.*94+6255A=) c.939A= (n.939A=) c.*901A= (n.*901A=) c.*644A= (n.*644A=) c.*639A= (n.*639A=) c.*99+6255A= (n.*99+6255A=) n.815A= c.*547A= (n.*547A=) n.1292A= n.1065A= c.880A= (p.Ile294=) c.700A= (p.Ile234=) n.1286A= n.1059A= | |
10 | g.71362498A>C | CA377117270 | SLC29A3 | n.2794A>C c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1084A>C (p.Ile362Leu) c.*890A>C (n.*890A>C) c.*94+6255A>C (n.*94+6255A>C) c.939A>C (n.939A>C) c.*901A>C (n.*901A>C) c.*644A>C (n.*644A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*99+6255A>C (n.*99+6255A>C) n.815A>C c.*547A>C (n.*547A>C) n.1292A>C n.1065A>C c.880A>C (p.Ile294Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) n.1286A>C n.1059A>C | |
10 | g.71362498A>G | CA377117275 | SLC29A3 | n.2794A>G c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1084A>G (p.Ile362Val) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*94+6255A>G (n.*94+6255A>G) c.939A>G (n.939A>G) c.*901A>G (n.*901A>G) c.*644A>G (n.*644A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*99+6255A>G (n.*99+6255A>G) n.815A>G c.*547A>G (n.*547A>G) n.1292A>G n.1065A>G c.880A>G (p.Ile294Val) c.700A>G (p.Ile234Val) n.1286A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362498A>T | CA377117272 | SLC29A3 | n.2794A>T c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.1084A>T (p.Ile362Phe) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*94+6255A>T (n.*94+6255A>T) c.939A>T (n.939A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*644A>T (n.*644A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*99+6255A>T (n.*99+6255A>T) n.815A>T c.*547A>T (n.*547A>T) n.1292A>T n.1065A>T c.880A>T (p.Ile294Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) n.1286A>T n.1059A>T | |
10 | g.71362499T>A | CA377117278 | SLC29A3 | n.2795T>A c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.1085T>A (p.Ile362Asn) c.*891T>A (n.*891T>A) c.*94+6256T>A (n.*94+6256T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*645T>A (n.*645T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*99+6256T>A (n.*99+6256T>A) n.816T>A c.*548T>A (n.*548T>A) n.1293T>A n.1066T>A c.881T>A (p.Ile294Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) n.1287T>A n.1060T>A | |
10 | g.71362499T>C | CA377117279 | SLC29A3 | n.2795T>C c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1085T>C (p.Ile362Thr) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*94+6256T>C (n.*94+6256T>C) c.940T>C (n.940T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*99+6256T>C (n.*99+6256T>C) n.816T>C c.*548T>C (n.*548T>C) n.1293T>C n.1066T>C c.881T>C (p.Ile294Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) n.1287T>C n.1060T>C | |
10 | g.71362499T>G | CA377117280 | SLC29A3 | n.2795T>G c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.1085T>G (p.Ile362Ser) c.*891T>G (n.*891T>G) c.*94+6256T>G (n.*94+6256T>G) c.940T>G (n.940T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*645T>G (n.*645T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*99+6256T>G (n.*99+6256T>G) n.816T>G c.*548T>G (n.*548T>G) n.1293T>G n.1066T>G c.881T>G (p.Ile294Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) n.1287T>G n.1060T>G | |
10 | g.71362500T>A | CA470281606 | SLC29A3 | n.2796T>A c.1320T>A (p.Ile440=) c.1086T>A (p.Ile362=) c.*892T>A (n.*892T>A) c.*94+6257T>A (n.*94+6257T>A) c.941T>A (n.941T>A) c.*903T>A (n.*903T>A) c.*646T>A (n.*646T>A) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*99+6257T>A (n.*99+6257T>A) n.817T>A c.*549T>A (n.*549T>A) n.1294T>A n.1067T>A c.882T>A (p.Ile294=) c.702T>A (p.Ile234=) n.1288T>A n.1061T>A | |
10 | g.71362500T>C | CA470281605 | SLC29A3 | n.2796T>C c.1320T>C (p.Ile440=) c.1086T>C (p.Ile362=) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*94+6257T>C (n.*94+6257T>C) c.941T>C (n.941T>C) c.*903T>C (n.*903T>C) c.*646T>C (n.*646T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*99+6257T>C (n.*99+6257T>C) n.817T>C c.*549T>C (n.*549T>C) n.1294T>C n.1067T>C c.882T>C (p.Ile294=) c.702T>C (p.Ile234=) n.1288T>C n.1061T>C | |
10 | g.71362500T>G | CA377117281 | SLC29A3 | n.2796T>G c.1320T>G (p.Ile440Met) c.1086T>G (p.Ile362Met) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*94+6257T>G (n.*94+6257T>G) c.941T>G (n.941T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*646T>G (n.*646T>G) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*99+6257T>G (n.*99+6257T>G) n.817T>G c.*549T>G (n.*549T>G) n.1294T>G n.1067T>G c.882T>G (p.Ile294Met) c.702T>G (p.Ile234Met) n.1288T>G n.1061T>G | |
10 | g.71362501G>A | CA377117282 | SLC29A3 | n.2797G>A c.1321G>A (p.Val441Met) c.1087G>A (p.Val363Met) c.*893G>A (n.*893G>A) c.*94+6258G>A (n.*94+6258G>A) c.942G>A (n.942G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*99+6258G>A (n.*99+6258G>A) n.818G>A c.*550G>A (n.*550G>A) n.1295G>A n.1068G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1289G>A n.1062G>A | |
10 | g.71362501G>C | CA377117283 | SLC29A3 | n.2797G>C c.1321G>C (p.Val441Leu) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*94+6258G>C (n.*94+6258G>C) c.942G>C (n.942G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*99+6258G>C (n.*99+6258G>C) n.818G>C c.*550G>C (n.*550G>C) n.1295G>C n.1068G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1289G>C n.1062G>C | |
10 | g.71362501G>T | CA377117285 | SLC29A3 | n.2797G>T c.1321G>T (p.Val441Leu) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.*893G>T (n.*893G>T) c.*94+6258G>T (n.*94+6258G>T) c.942G>T (n.942G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*99+6258G>T (n.*99+6258G>T) n.818G>T c.*550G>T (n.*550G>T) n.1295G>T n.1068G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1289G>T n.1062G>T | |
10 | g.71362502T>A | CA377117288 | SLC29A3 | n.2798T>A c.1322T>A (p.Val441Glu) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*94+6259T>A (n.*94+6259T>A) c.943T>A (n.943T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*648T>A (n.*648T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*99+6259T>A (n.*99+6259T>A) n.819T>A c.*551T>A (n.*551T>A) n.1296T>A n.1069T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1290T>A n.1063T>A | |
10 | g.71362502T>C | CA377117291 | SLC29A3 | n.2798T>C c.1322T>C (p.Val441Ala) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*94+6259T>C (n.*94+6259T>C) c.943T>C (n.943T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*648T>C (n.*648T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*99+6259T>C (n.*99+6259T>C) n.819T>C c.*551T>C (n.*551T>C) n.1296T>C n.1069T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1290T>C n.1063T>C | |
10 | g.71362502T>G | CA377117294 | SLC29A3 | n.2798T>G c.1322T>G (p.Val441Gly) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*94+6259T>G (n.*94+6259T>G) c.943T>G (n.943T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*99+6259T>G (n.*99+6259T>G) n.819T>G c.*551T>G (n.*551T>G) n.1296T>G n.1069T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1290T>G n.1063T>G | |
10 | g.71362503G>A | CA5543181 | SLC29A3 | n.2799G>A c.1323G>A (p.Val441=) c.1089G>A (p.Val363=) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*94+6260G>A (n.*94+6260G>A) c.944G>A (n.944G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*99+6260G>A (n.*99+6260G>A) n.820G>A c.*552G>A (n.*552G>A) n.1297G>A n.1070G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1291G>A n.1064G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362503G>C | CA470281609 | SLC29A3 | n.2799G>C c.1323G>C (p.Val441=) c.1089G>C (p.Val363=) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*94+6260G>C (n.*94+6260G>C) c.944G>C (n.944G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*99+6260G>C (n.*99+6260G>C) n.820G>C c.*552G>C (n.*552G>C) n.1297G>C n.1070G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1291G>C n.1064G>C | |
10 | g.71362503G= | CA1918678538 | SLC29A3 | n.2799G= c.1323G= (p.Val441=) c.1089G= (p.Val363=) c.*895G= (n.*895G=) c.*94+6260G= (n.*94+6260G=) c.944G= (n.944G=) c.*906G= (n.*906G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*99+6260G= (n.*99+6260G=) n.820G= c.*552G= (n.*552G=) n.1297G= n.1070G= c.885G= (p.Val295=) c.705G= (p.Val235=) n.1291G= n.1064G= | |
10 | g.71362503G>T | CA470281610 | SLC29A3 | n.2799G>T c.1323G>T (p.Val441=) c.1089G>T (p.Val363=) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*94+6260G>T (n.*94+6260G>T) c.944G>T (n.944G>T) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*99+6260G>T (n.*99+6260G>T) n.820G>T c.*552G>T (n.*552G>T) n.1297G>T n.1070G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1291G>T n.1064G>T | |
10 | g.71362506_71362524del | CA2788468602 | SLC29A3 | n.2802_2820del c.1326_1344del (p.Leu445TrpfsTer2) c.1092_1110del (p.Leu367TrpfsTer2) c.*898_*916del (n.*898_*916del) c.*94+6263_*94+6281del (n.*94+6263_*94+6281del) c.947_965del (n.947_965del) c.*909_*927del (n.*909_*927del) c.*652_*670del (n.*652_*670del) c.*647_*665del (n.*647_*665del) c.*99+6263_*99+6281del (n.*99+6263_*99+6281del) c.*555_*573del (n.*555_*573del) n.1300_1318del n.1073_1091del c.888_906del (p.Leu299TrpfsTer2) c.708_726del (p.Leu239TrpfsTer2) n.1294_1312del n.1067_1085del | |
10 | g.71362504C>A | CA377117303 | SLC29A3 | n.2800C>A c.1324C>A (p.Pro442Thr) c.1090C>A (p.Pro364Thr) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*94+6261C>A (n.*94+6261C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*645C>A (n.*645C>A) c.*99+6261C>A (n.*99+6261C>A) n.821C>A c.*553C>A (n.*553C>A) n.1298C>A n.1071C>A c.886C>A (p.Pro296Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) n.1292C>A n.1065C>A | |
10 | g.71362504C= | CA1918678539 | SLC29A3 | n.2800C= c.1324C= (p.Pro442=) c.1090C= (p.Pro364=) c.*896C= (n.*896C=) c.*94+6261C= (n.*94+6261C=) c.945C= (n.945C=) c.*907C= (n.*907C=) c.*650C= (n.*650C=) c.*645C= (n.*645C=) c.*99+6261C= (n.*99+6261C=) n.821C= c.*553C= (n.*553C=) n.1298C= n.1071C= c.886C= (p.Pro296=) c.706C= (p.Pro236=) n.1292C= n.1065C= | |
10 | g.71362504C>G | CA377117300 | SLC29A3 | n.2800C>G c.1324C>G (p.Pro442Ala) c.1090C>G (p.Pro364Ala) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*94+6261C>G (n.*94+6261C>G) c.945C>G (n.945C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*645C>G (n.*645C>G) c.*99+6261C>G (n.*99+6261C>G) n.821C>G c.*553C>G (n.*553C>G) n.1298C>G n.1071C>G c.886C>G (p.Pro296Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) n.1292C>G n.1065C>G | |
10 | g.71362504C>T | CA209388248 | SLC29A3 | n.2800C>T c.1324C>T (p.Pro442Ser) c.1090C>T (p.Pro364Ser) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*94+6261C>T (n.*94+6261C>T) c.945C>T (n.945C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*645C>T (n.*645C>T) c.*99+6261C>T (n.*99+6261C>T) n.821C>T c.*553C>T (n.*553C>T) n.1298C>T n.1071C>T c.886C>T (p.Pro296Ser) c.706C>T (p.Pro236Ser) n.1292C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362505C>A | CA377117306 | SLC29A3 | n.2801C>A c.1325C>A (p.Pro442His) c.1091C>A (p.Pro364His) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*94+6262C>A (n.*94+6262C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.*908C>A (n.*908C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*646C>A (n.*646C>A) c.*99+6262C>A (n.*99+6262C>A) n.822C>A c.*554C>A (n.*554C>A) n.1299C>A n.1072C>A c.887C>A (p.Pro296His) c.707C>A (p.Pro236His) n.1293C>A n.1066C>A | |
10 | g.71362505C= | CA1918678540 | SLC29A3 | n.2801C= c.1325C= (p.Pro442=) c.1091C= (p.Pro364=) c.*897C= (n.*897C=) c.*94+6262C= (n.*94+6262C=) c.946C= (n.946C=) c.*908C= (n.*908C=) c.*651C= (n.*651C=) c.*646C= (n.*646C=) c.*99+6262C= (n.*99+6262C=) n.822C= c.*554C= (n.*554C=) n.1299C= n.1072C= c.887C= (p.Pro296=) c.707C= (p.Pro236=) n.1293C= n.1066C= | |
10 | g.71362505C>G | CA377117318 | SLC29A3 | n.2801C>G c.1325C>G (p.Pro442Arg) c.1091C>G (p.Pro364Arg) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*94+6262C>G (n.*94+6262C>G) c.946C>G (n.946C>G) c.*908C>G (n.*908C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*646C>G (n.*646C>G) c.*99+6262C>G (n.*99+6262C>G) n.822C>G c.*554C>G (n.*554C>G) n.1299C>G n.1072C>G c.887C>G (p.Pro296Arg) c.707C>G (p.Pro236Arg) n.1293C>G n.1066C>G | |
10 | g.71362505C>T | CA5543182 | SLC29A3 | n.2801C>T c.1325C>T (p.Pro442Leu) c.1091C>T (p.Pro364Leu) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*94+6262C>T (n.*94+6262C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.*908C>T (n.*908C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*646C>T (n.*646C>T) c.*99+6262C>T (n.*99+6262C>T) n.822C>T c.*554C>T (n.*554C>T) n.1299C>T n.1072C>T c.887C>T (p.Pro296Leu) c.707C>T (p.Pro236Leu) n.1293C>T n.1066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362506C>A | CA470281613 | SLC29A3 | n.2802C>A c.1326C>A (p.Pro442=) c.1092C>A (p.Pro364=) c.*898C>A (n.*898C>A) c.*94+6263C>A (n.*94+6263C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*99+6263C>A (n.*99+6263C>A) n.823C>A c.*555C>A (n.*555C>A) n.1300C>A n.1073C>A c.888C>A (p.Pro296=) c.708C>A (p.Pro236=) n.1294C>A n.1067C>A | |
10 | g.71362506C= | CA1918678541 | SLC29A3 | n.2802C= c.1326C= (p.Pro442=) c.1092C= (p.Pro364=) c.*898C= (n.*898C=) c.*94+6263C= (n.*94+6263C=) c.947C= (n.947C=) c.*909C= (n.*909C=) c.*652C= (n.*652C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*99+6263C= (n.*99+6263C=) n.823C= c.*555C= (n.*555C=) n.1300C= n.1073C= c.888C= (p.Pro296=) c.708C= (p.Pro236=) n.1294C= n.1067C= | |
10 | g.71362506C>G | CA470281614 | SLC29A3 | n.2802C>G c.1326C>G (p.Pro442=) c.1092C>G (p.Pro364=) c.*898C>G (n.*898C>G) c.*94+6263C>G (n.*94+6263C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*99+6263C>G (n.*99+6263C>G) n.823C>G c.*555C>G (n.*555C>G) n.1300C>G n.1073C>G c.888C>G (p.Pro296=) c.708C>G (p.Pro236=) n.1294C>G n.1067C>G | |
10 | g.71362506C>T | CA5543183 | SLC29A3 | n.2802C>T c.1326C>T (p.Pro442=) c.1092C>T (p.Pro364=) c.*898C>T (n.*898C>T) c.*94+6263C>T (n.*94+6263C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*99+6263C>T (n.*99+6263C>T) n.823C>T c.*555C>T (n.*555C>T) n.1300C>T n.1073C>T c.888C>T (p.Pro296=) c.708C>T (p.Pro236=) n.1294C>T n.1067C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362507A= | CA1918678542 | SLC29A3 | n.2803A= c.1327A= (p.Arg443=) c.1093A= (p.Arg365=) c.*899A= (n.*899A=) c.*94+6264A= (n.*94+6264A=) c.948A= (n.948A=) c.*910A= (n.*910A=) c.*653A= (n.*653A=) c.*648A= (n.*648A=) c.*99+6264A= (n.*99+6264A=) n.824A= c.*556A= (n.*556A=) n.1301A= n.1074A= c.889A= (p.Arg297=) c.709A= (p.Arg237=) n.1295A= n.1068A= | |
10 | g.71362507A>C | CA470281615 | SLC29A3 | n.2803A>C c.1327A>C (p.Arg443=) c.1093A>C (p.Arg365=) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*94+6264A>C (n.*94+6264A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*653A>C (n.*653A>C) c.*648A>C (n.*648A>C) c.*99+6264A>C (n.*99+6264A>C) n.824A>C c.*556A>C (n.*556A>C) n.1301A>C n.1074A>C c.889A>C (p.Arg297=) c.709A>C (p.Arg237=) n.1295A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362507A>G | CA377117326 | SLC29A3 | n.2803A>G c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*94+6264A>G (n.*94+6264A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*99+6264A>G (n.*99+6264A>G) n.824A>G c.*556A>G (n.*556A>G) n.1301A>G n.1074A>G c.889A>G (p.Arg297Gly) c.709A>G (p.Arg237Gly) n.1295A>G n.1068A>G | dbSNP |
10 | g.71362507A>T | CA377117330 | SLC29A3 | n.2803A>T c.1327A>T (p.Arg443Trp) c.1093A>T (p.Arg365Trp) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*94+6264A>T (n.*94+6264A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*99+6264A>T (n.*99+6264A>T) n.824A>T c.*556A>T (n.*556A>T) n.1301A>T n.1074A>T c.889A>T (p.Arg297Trp) c.709A>T (p.Arg237Trp) n.1295A>T n.1068A>T | |
10 | g.71362508G>A | CA377117338 | SLC29A3 | n.2804G>A c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.*900G>A (n.*900G>A) c.*94+6265G>A (n.*94+6265G>A) c.949G>A (n.949G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*99+6265G>A (n.*99+6265G>A) n.825G>A c.*557G>A (n.*557G>A) n.1302G>A n.1075G>A c.890G>A (p.Arg297Lys) c.710G>A (p.Arg237Lys) n.1296G>A n.1069G>A | |
10 | g.71362508G>C | CA5543184 | SLC29A3 | n.2804G>C c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.*900G>C (n.*900G>C) c.*94+6265G>C (n.*94+6265G>C) c.949G>C (n.949G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*99+6265G>C (n.*99+6265G>C) n.825G>C c.*557G>C (n.*557G>C) n.1302G>C n.1075G>C c.890G>C (p.Arg297Thr) c.710G>C (p.Arg237Thr) n.1296G>C n.1069G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362508G= | CA1918678543 | SLC29A3 | n.2804G= c.1328G= (p.Arg443=) c.1094G= (p.Arg365=) c.*900G= (n.*900G=) c.*94+6265G= (n.*94+6265G=) c.949G= (n.949G=) c.*911G= (n.*911G=) c.*654G= (n.*654G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*99+6265G= (n.*99+6265G=) n.825G= c.*557G= (n.*557G=) n.1302G= n.1075G= c.890G= (p.Arg297=) c.710G= (p.Arg237=) n.1296G= n.1069G= | |
10 | g.71362508G>T | CA377117349 | SLC29A3 | n.2804G>T c.1328G>T (p.Arg443Met) c.1094G>T (p.Arg365Met) c.*900G>T (n.*900G>T) c.*94+6265G>T (n.*94+6265G>T) c.949G>T (n.949G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*99+6265G>T (n.*99+6265G>T) n.825G>T c.*557G>T (n.*557G>T) n.1302G>T n.1075G>T c.890G>T (p.Arg297Met) c.710G>T (p.Arg237Met) n.1296G>T n.1069G>T | |
10 | g.71362509G>A | CA470281616 | SLC29A3 | n.2805G>A c.1329G>A (p.Arg443=) c.1095G>A (p.Arg365=) c.*901G>A (n.*901G>A) c.*94+6266G>A (n.*94+6266G>A) c.950G>A (n.950G>A) c.*912G>A (n.*912G>A) c.*655G>A (n.*655G>A) c.*650G>A (n.*650G>A) c.*99+6266G>A (n.*99+6266G>A) n.826G>A c.*558G>A (n.*558G>A) n.1303G>A n.1076G>A c.891G>A (p.Arg297=) c.711G>A (p.Arg237=) n.1297G>A n.1070G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.71362509G>C | CA377117352 | SLC29A3 | n.2805G>C c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1095G>C (p.Arg365Ser) c.*901G>C (n.*901G>C) c.*94+6266G>C (n.*94+6266G>C) c.950G>C (n.950G>C) c.*912G>C (n.*912G>C) c.*655G>C (n.*655G>C) c.*650G>C (n.*650G>C) c.*99+6266G>C (n.*99+6266G>C) n.826G>C c.*558G>C (n.*558G>C) n.1303G>C n.1076G>C c.891G>C (p.Arg297Ser) c.711G>C (p.Arg237Ser) n.1297G>C n.1070G>C | |
10 | g.71362509G= | CA1918678544 | SLC29A3 | n.2805G= c.1329G= (p.Arg443=) c.1095G= (p.Arg365=) c.*901G= (n.*901G=) c.*94+6266G= (n.*94+6266G=) c.950G= (n.950G=) c.*912G= (n.*912G=) c.*655G= (n.*655G=) c.*650G= (n.*650G=) c.*99+6266G= (n.*99+6266G=) n.826G= c.*558G= (n.*558G=) n.1303G= n.1076G= c.891G= (p.Arg297=) c.711G= (p.Arg237=) n.1297G= n.1070G= | |
10 | g.71362509G>T | CA377117354 | SLC29A3 | n.2805G>T c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1095G>T (p.Arg365Ser) c.*901G>T (n.*901G>T) c.*94+6266G>T (n.*94+6266G>T) c.950G>T (n.950G>T) c.*912G>T (n.*912G>T) c.*655G>T (n.*655G>T) c.*650G>T (n.*650G>T) c.*99+6266G>T (n.*99+6266G>T) n.826G>T c.*558G>T (n.*558G>T) n.1303G>T n.1076G>T c.891G>T (p.Arg297Ser) c.711G>T (p.Arg237Ser) n.1297G>T n.1070G>T | |
10 | g.71362510G>A | CA377117361 | SLC29A3 | n.2806G>A c.1330G>A (p.Glu444Lys) c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.*902G>A (n.*902G>A) c.*94+6267G>A (n.*94+6267G>A) c.951G>A (n.951G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*651G>A (n.*651G>A) c.*99+6267G>A (n.*99+6267G>A) n.827G>A c.*559G>A (n.*559G>A) n.1304G>A n.1077G>A c.892G>A (p.Glu298Lys) c.712G>A (p.Glu238Lys) n.1298G>A n.1071G>A | ClinVar |
10 | g.71362510G>C | CA377117358 | SLC29A3 | n.2806G>C c.1330G>C (p.Glu444Gln) c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.*902G>C (n.*902G>C) c.*94+6267G>C (n.*94+6267G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*651G>C (n.*651G>C) c.*99+6267G>C (n.*99+6267G>C) n.827G>C c.*559G>C (n.*559G>C) n.1304G>C n.1077G>C c.892G>C (p.Glu298Gln) c.712G>C (p.Glu238Gln) n.1298G>C n.1071G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362510G= | CA1918678545 | SLC29A3 | n.2806G= c.1330G= (p.Glu444=) c.1096G= (p.Glu366=) c.*902G= (n.*902G=) c.*94+6267G= (n.*94+6267G=) c.951G= (n.951G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*656G= (n.*656G=) c.*651G= (n.*651G=) c.*99+6267G= (n.*99+6267G=) n.827G= c.*559G= (n.*559G=) n.1304G= n.1077G= c.892G= (p.Glu298=) c.712G= (p.Glu238=) n.1298G= n.1071G= | |
10 | g.71362510G>T | CA114350 | SLC29A3 | n.2806G>T c.1330G>T (p.Glu444Ter) c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.*902G>T (n.*902G>T) c.*94+6267G>T (n.*94+6267G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*651G>T (n.*651G>T) c.*99+6267G>T (n.*99+6267G>T) n.827G>T c.*559G>T (n.*559G>T) n.1304G>T n.1077G>T c.892G>T (p.Glu298Ter) c.712G>T (p.Glu238Ter) n.1298G>T n.1071G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362510_71362511delinsAT | CA2580081808 | SLC29A3 | n.2806_2807delinsAT c.1330_1331delinsAT (p.Glu444Met) c.1096_1097delinsAT (p.Glu366Met) c.*902_*903delinsAT (n.*902_*903delinsAT) c.*94+6267_*94+6268delinsAT (n.*94+6267_*94+6268delinsAT) c.951_952delinsAT (n.951_952delinsAT) c.*913_*914delinsAT (n.*913_*914delinsAT) c.*656_*657delinsAT (n.*656_*657delinsAT) c.*651_*652delinsAT (n.*651_*652delinsAT) c.*99+6267_*99+6268delinsAT (n.*99+6267_*99+6268delinsAT) n.827_828delinsAT c.*559_*560delinsAT (n.*559_*560delinsAT) n.1304_1305delinsAT n.1077_1078delinsAT c.892_893delinsAT (p.Glu298Met) c.712_713delinsAT (p.Glu238Met) n.1298_1299delinsAT n.1071_1072delinsAT | ClinVar |
10 | g.71362511A= | CA1918678546 | SLC29A3 | n.2807A= c.1331A= (p.Glu444=) c.1097A= (p.Glu366=) c.*903A= (n.*903A=) c.*94+6268A= (n.*94+6268A=) c.952A= (n.952A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*657A= (n.*657A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*99+6268A= (n.*99+6268A=) n.828A= c.*560A= (n.*560A=) n.1305A= n.1078A= c.893A= (p.Glu298=) c.713A= (p.Glu238=) n.1299A= n.1072A= | |
10 | g.71362511A>C | CA377117365 | SLC29A3 | n.2807A>C c.1331A>C (p.Glu444Ala) c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*94+6268A>C (n.*94+6268A>C) c.952A>C (n.952A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*657A>C (n.*657A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*99+6268A>C (n.*99+6268A>C) n.828A>C c.*560A>C (n.*560A>C) n.1305A>C n.1078A>C c.893A>C (p.Glu298Ala) c.713A>C (p.Glu238Ala) n.1299A>C n.1072A>C | |
10 | g.71362511A>G | CA377117367 | SLC29A3 | n.2807A>G c.1331A>G (p.Glu444Gly) c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) c.*94+6268A>G (n.*94+6268A>G) c.952A>G (n.952A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*657A>G (n.*657A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*99+6268A>G (n.*99+6268A>G) n.828A>G c.*560A>G (n.*560A>G) n.1305A>G n.1078A>G c.893A>G (p.Glu298Gly) c.713A>G (p.Glu238Gly) n.1299A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362511A>T | CA377117371 | SLC29A3 | n.2807A>T c.1331A>T (p.Glu444Val) c.1097A>T (p.Glu366Val) c.*903A>T (n.*903A>T) c.*94+6268A>T (n.*94+6268A>T) c.952A>T (n.952A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*657A>T (n.*657A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*99+6268A>T (n.*99+6268A>T) n.828A>T c.*560A>T (n.*560A>T) n.1305A>T n.1078A>T c.893A>T (p.Glu298Val) c.713A>T (p.Glu238Val) n.1299A>T n.1072A>T | |
10 | g.71362512G>A | CA470281618 | SLC29A3 | n.2808G>A c.1332G>A (p.Glu444=) c.1098G>A (p.Glu366=) c.*904G>A (n.*904G>A) c.*94+6269G>A (n.*94+6269G>A) c.953G>A (n.953G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*99+6269G>A (n.*99+6269G>A) n.829G>A c.*561G>A (n.*561G>A) n.1306G>A n.1079G>A c.894G>A (p.Glu298=) c.714G>A (p.Glu238=) n.1300G>A n.1073G>A | |
10 | g.71362512G>C | CA377117379 | SLC29A3 | n.2808G>C c.1332G>C (p.Glu444Asp) c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.*904G>C (n.*904G>C) c.*94+6269G>C (n.*94+6269G>C) c.953G>C (n.953G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*99+6269G>C (n.*99+6269G>C) n.829G>C c.*561G>C (n.*561G>C) n.1306G>C n.1079G>C c.894G>C (p.Glu298Asp) c.714G>C (p.Glu238Asp) n.1300G>C n.1073G>C | |
10 | g.71362512G>T | CA377117381 | SLC29A3 | n.2808G>T c.1332G>T (p.Glu444Asp) c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.*904G>T (n.*904G>T) c.*94+6269G>T (n.*94+6269G>T) c.953G>T (n.953G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*99+6269G>T (n.*99+6269G>T) n.829G>T c.*561G>T (n.*561G>T) n.1306G>T n.1079G>T c.894G>T (p.Glu298Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.1300G>T n.1073G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>A | CA377117383 | SLC29A3 | n.2809C>A c.1333C>A (p.Leu445Met) c.1099C>A (p.Leu367Met) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*94+6270C>A (n.*94+6270C>A) c.954C>A (n.954C>A) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*659C>A (n.*659C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*99+6270C>A (n.*99+6270C>A) n.830C>A c.*562C>A (n.*562C>A) n.1307C>A n.1080C>A c.895C>A (p.Leu299Met) c.715C>A (p.Leu239Met) n.1301C>A n.1074C>A | |
10 | g.71362513C= | CA1918678547 | SLC29A3 | n.2809C= c.1333C= (p.Leu445=) c.1099C= (p.Leu367=) c.*905C= (n.*905C=) c.*94+6270C= (n.*94+6270C=) c.954C= (n.954C=) c.*916C= (n.*916C=) c.*659C= (n.*659C=) c.*654C= (n.*654C=) c.*99+6270C= (n.*99+6270C=) n.830C= c.*562C= (n.*562C=) n.1307C= n.1080C= c.895C= (p.Leu299=) c.715C= (p.Leu239=) n.1301C= n.1074C= | |
10 | g.71362513C>G | CA5543185 | SLC29A3 | n.2809C>G c.1333C>G (p.Leu445Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*94+6270C>G (n.*94+6270C>G) c.954C>G (n.954C>G) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*659C>G (n.*659C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*99+6270C>G (n.*99+6270C>G) n.830C>G c.*562C>G (n.*562C>G) n.1307C>G n.1080C>G c.895C>G (p.Leu299Val) c.715C>G (p.Leu239Val) n.1301C>G n.1074C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362513C>T | CA470281619 | SLC29A3 | n.2809C>T c.1333C>T (p.Leu445=) c.1099C>T (p.Leu367=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*94+6270C>T (n.*94+6270C>T) c.954C>T (n.954C>T) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*659C>T (n.*659C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*99+6270C>T (n.*99+6270C>T) n.830C>T c.*562C>T (n.*562C>T) n.1307C>T n.1080C>T c.895C>T (p.Leu299=) c.715C>T (p.Leu239=) n.1301C>T n.1074C>T | |
10 | g.71362514T>A | CA377117384 | SLC29A3 | n.2810T>A c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*94+6271T>A (n.*94+6271T>A) c.955T>A (n.955T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*655T>A (n.*655T>A) c.*99+6271T>A (n.*99+6271T>A) n.831T>A c.*563T>A (n.*563T>A) n.1308T>A n.1081T>A c.896T>A (p.Leu299Gln) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.1302T>A n.1075T>A | |
10 | g.71362514T>C | CA377117388 | SLC29A3 | n.2810T>C c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*94+6271T>C (n.*94+6271T>C) c.955T>C (n.955T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*655T>C (n.*655T>C) c.*99+6271T>C (n.*99+6271T>C) n.831T>C c.*563T>C (n.*563T>C) n.1308T>C n.1081T>C c.896T>C (p.Leu299Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.1302T>C n.1075T>C | |
10 | g.71362514T>G | CA377117389 | SLC29A3 | n.2810T>G c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*94+6271T>G (n.*94+6271T>G) c.955T>G (n.955T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*655T>G (n.*655T>G) c.*99+6271T>G (n.*99+6271T>G) n.831T>G c.*563T>G (n.*563T>G) n.1308T>G n.1081T>G c.896T>G (p.Leu299Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.1302T>G n.1075T>G | |
10 | g.71362515G>A | CA470281624 | SLC29A3 | n.2811G>A c.1335G>A (p.Leu445=) c.1101G>A (p.Leu367=) c.*907G>A (n.*907G>A) c.*94+6272G>A (n.*94+6272G>A) c.956G>A (n.956G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*656G>A (n.*656G>A) c.*99+6272G>A (n.*99+6272G>A) n.832G>A c.*564G>A (n.*564G>A) n.1309G>A n.1082G>A c.897G>A (p.Leu299=) c.717G>A (p.Leu239=) n.1303G>A n.1076G>A | |
10 | g.71362515G>C | CA470281623 | SLC29A3 | n.2811G>C c.1335G>C (p.Leu445=) c.1101G>C (p.Leu367=) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*94+6272G>C (n.*94+6272G>C) c.956G>C (n.956G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*656G>C (n.*656G>C) c.*99+6272G>C (n.*99+6272G>C) n.832G>C c.*564G>C (n.*564G>C) n.1309G>C n.1082G>C c.897G>C (p.Leu299=) c.717G>C (p.Leu239=) n.1303G>C n.1076G>C | |
10 | g.71362515G>T | CA470281622 | SLC29A3 | n.2811G>T c.1335G>T (p.Leu445=) c.1101G>T (p.Leu367=) c.*907G>T (n.*907G>T) c.*94+6272G>T (n.*94+6272G>T) c.956G>T (n.956G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*656G>T (n.*656G>T) c.*99+6272G>T (n.*99+6272G>T) n.832G>T c.*564G>T (n.*564G>T) n.1309G>T n.1082G>T c.897G>T (p.Leu299=) c.717G>T (p.Leu239=) n.1303G>T n.1076G>T | |
10 | g.71362516G>A | CA377117390 | SLC29A3 | n.2812G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1102G>A (p.Ala368Thr) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*94+6273G>A (n.*94+6273G>A) c.957G>A (n.957G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*657G>A (n.*657G>A) c.*99+6273G>A (n.*99+6273G>A) n.833G>A c.*565G>A (n.*565G>A) n.1310G>A n.1083G>A c.898G>A (p.Ala300Thr) c.718G>A (p.Ala240Thr) n.1304G>A n.1077G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362516G>C | CA377117392 | SLC29A3 | n.2812G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1102G>C (p.Ala368Pro) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*94+6273G>C (n.*94+6273G>C) c.957G>C (n.957G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*657G>C (n.*657G>C) c.*99+6273G>C (n.*99+6273G>C) n.833G>C c.*565G>C (n.*565G>C) n.1310G>C n.1083G>C c.898G>C (p.Ala300Pro) c.718G>C (p.Ala240Pro) n.1304G>C n.1077G>C | |
10 | g.71362516G>T | CA377117395 | SLC29A3 | n.2812G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1102G>T (p.Ala368Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*94+6273G>T (n.*94+6273G>T) c.957G>T (n.957G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*657G>T (n.*657G>T) c.*99+6273G>T (n.*99+6273G>T) n.833G>T c.*565G>T (n.*565G>T) n.1310G>T n.1083G>T c.898G>T (p.Ala300Ser) c.718G>T (p.Ala240Ser) n.1304G>T n.1077G>T | |
10 | g.71362517C>A | CA377117412 | SLC29A3 | n.2813C>A c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1103C>A (p.Ala368Asp) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*94+6274C>A (n.*94+6274C>A) c.958C>A (n.958C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*99+6274C>A (n.*99+6274C>A) n.834C>A c.*566C>A (n.*566C>A) n.1311C>A n.1084C>A c.899C>A (p.Ala300Asp) c.719C>A (p.Ala240Asp) n.1305C>A n.1078C>A | |
10 | g.71362517C>G | CA377117410 | SLC29A3 | n.2813C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1103C>G (p.Ala368Gly) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*94+6274C>G (n.*94+6274C>G) c.958C>G (n.958C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*99+6274C>G (n.*99+6274C>G) n.834C>G c.*566C>G (n.*566C>G) n.1311C>G n.1084C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.719C>G (p.Ala240Gly) n.1305C>G n.1078C>G | |
10 | g.71362517C>T | CA377117411 | SLC29A3 | n.2813C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1103C>T (p.Ala368Val) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*94+6274C>T (n.*94+6274C>T) c.958C>T (n.958C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*99+6274C>T (n.*99+6274C>T) n.834C>T c.*566C>T (n.*566C>T) n.1311C>T n.1084C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.719C>T (p.Ala240Val) n.1305C>T n.1078C>T | |
10 | g.71362518T>A | CA470281627 | SLC29A3 | n.2814T>A c.1338T>A (p.Ala446=) c.1104T>A (p.Ala368=) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*94+6275T>A (n.*94+6275T>A) c.959T>A (n.959T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*99+6275T>A (n.*99+6275T>A) n.835T>A c.*567T>A (n.*567T>A) n.1312T>A n.1085T>A c.900T>A (p.Ala300=) c.720T>A (p.Ala240=) n.1306T>A n.1079T>A | |
10 | g.71362518T>C | CA470281629 | SLC29A3 | n.2814T>C c.1338T>C (p.Ala446=) c.1104T>C (p.Ala368=) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*94+6275T>C (n.*94+6275T>C) c.959T>C (n.959T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*99+6275T>C (n.*99+6275T>C) n.835T>C c.*567T>C (n.*567T>C) n.1312T>C n.1085T>C c.900T>C (p.Ala300=) c.720T>C (p.Ala240=) n.1306T>C n.1079T>C | |
10 | g.71362518T>G | CA470281631 | SLC29A3 | n.2814T>G c.1338T>G (p.Ala446=) c.1104T>G (p.Ala368=) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*94+6275T>G (n.*94+6275T>G) c.959T>G (n.959T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*99+6275T>G (n.*99+6275T>G) n.835T>G c.*567T>G (n.*567T>G) n.1312T>G n.1085T>G c.900T>G (p.Ala300=) c.720T>G (p.Ala240=) n.1306T>G n.1079T>G | |
10 | g.71362519G>A | CA377117414 | SLC29A3 | n.2815G>A c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1105G>A (p.Glu369Lys) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*94+6276G>A (n.*94+6276G>A) c.960G>A (n.960G>A) c.*922G>A (n.*922G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*99+6276G>A (n.*99+6276G>A) n.836G>A c.*568G>A (n.*568G>A) n.1313G>A n.1086G>A c.901G>A (p.Glu301Lys) c.721G>A (p.Glu241Lys) n.1307G>A n.1080G>A | |
10 | g.71362519G>C | CA377117426 | SLC29A3 | n.2815G>C c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1105G>C (p.Glu369Gln) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*94+6276G>C (n.*94+6276G>C) c.960G>C (n.960G>C) c.*922G>C (n.*922G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*99+6276G>C (n.*99+6276G>C) n.836G>C c.*568G>C (n.*568G>C) n.1313G>C n.1086G>C c.901G>C (p.Glu301Gln) c.721G>C (p.Glu241Gln) n.1307G>C n.1080G>C | |
10 | g.71362519G>T | CA377117429 | SLC29A3 | n.2815G>T c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1105G>T (p.Glu369Ter) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*94+6276G>T (n.*94+6276G>T) c.960G>T (n.960G>T) c.*922G>T (n.*922G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*99+6276G>T (n.*99+6276G>T) n.836G>T c.*568G>T (n.*568G>T) n.1313G>T n.1086G>T c.901G>T (p.Glu301Ter) c.721G>T (p.Glu241Ter) n.1307G>T n.1080G>T | |
10 | g.71362519_71362520delinsTT | CA645547355 | SLC29A3 | n.2815_2816delinsTT c.1339_1340delinsTT (p.Glu447Leu) c.1105_1106delinsTT (p.Glu369Leu) c.*911_*912delinsTT (n.*911_*912delinsTT) c.*94+6276_*94+6277delinsTT (n.*94+6276_*94+6277delinsTT) c.960_961delinsTT (n.960_961delinsTT) c.*922_*923delinsTT (n.*922_*923delinsTT) c.*665_*666delinsTT (n.*665_*666delinsTT) c.*660_*661delinsTT (n.*660_*661delinsTT) c.*99+6276_*99+6277delinsTT (n.*99+6276_*99+6277delinsTT) c.*568_*569delinsTT (n.*568_*569delinsTT) n.1313_1314delinsTT n.1086_1087delinsTT c.901_902delinsTT (p.Glu301Leu) c.721_722delinsTT (p.Glu241Leu) n.1307_1308delinsTT n.1080_1081delinsTT | COSMIC |
10 | g.71362520A>C | CA377117433 | SLC29A3 | n.2816A>C c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*94+6277A>C (n.*94+6277A>C) c.961A>C (n.961A>C) c.*923A>C (n.*923A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*99+6277A>C (n.*99+6277A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) n.1314A>C n.1087A>C c.902A>C (p.Glu301Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) n.1308A>C n.1081A>C | |
10 | g.71362520A>G | CA377117435 | SLC29A3 | n.2816A>G c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*94+6277A>G (n.*94+6277A>G) c.961A>G (n.961A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*99+6277A>G (n.*99+6277A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) n.1314A>G n.1087A>G c.902A>G (p.Glu301Gly) c.722A>G (p.Glu241Gly) n.1308A>G n.1081A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362520A>T | CA377117438 | SLC29A3 | n.2816A>T c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*94+6277A>T (n.*94+6277A>T) c.961A>T (n.961A>T) c.*923A>T (n.*923A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*99+6277A>T (n.*99+6277A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) n.1314A>T n.1087A>T c.902A>T (p.Glu301Val) c.722A>T (p.Glu241Val) n.1308A>T n.1081A>T | |
10 | g.71362521G>A | CA470281634 | SLC29A3 | n.2817G>A c.1341G>A (p.Glu447=) c.1107G>A (p.Glu369=) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*94+6278G>A (n.*94+6278G>A) c.962G>A (n.962G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*662G>A (n.*662G>A) c.*99+6278G>A (n.*99+6278G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1315G>A n.1088G>A c.903G>A (p.Glu301=) c.723G>A (p.Glu241=) n.1309G>A n.1082G>A | |
10 | g.71362521G>C | CA377117441 | SLC29A3 | n.2817G>C c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*94+6278G>C (n.*94+6278G>C) c.962G>C (n.962G>C) c.*924G>C (n.*924G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*662G>C (n.*662G>C) c.*99+6278G>C (n.*99+6278G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1315G>C n.1088G>C c.903G>C (p.Glu301Asp) c.723G>C (p.Glu241Asp) n.1309G>C n.1082G>C | |
10 | g.71362521G>T | CA377117442 | SLC29A3 | n.2817G>T c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*94+6278G>T (n.*94+6278G>T) c.962G>T (n.962G>T) c.*924G>T (n.*924G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*662G>T (n.*662G>T) c.*99+6278G>T (n.*99+6278G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1315G>T n.1088G>T c.903G>T (p.Glu301Asp) c.723G>T (p.Glu241Asp) n.1309G>T n.1082G>T | |
10 | g.71362522G>A | CA377117446 | SLC29A3 | n.2818G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*94+6279G>A (n.*94+6279G>A) c.963G>A (n.963G>A) c.*925G>A (n.*925G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*99+6279G>A (n.*99+6279G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1316G>A n.1089G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.724G>A (p.Ala242Thr) n.1310G>A n.1083G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362522G>C | CA377117447 | SLC29A3 | n.2818G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*94+6279G>C (n.*94+6279G>C) c.963G>C (n.963G>C) c.*925G>C (n.*925G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*99+6279G>C (n.*99+6279G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1316G>C n.1089G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.724G>C (p.Ala242Pro) n.1310G>C n.1083G>C | |
10 | g.71362522G= | CA1918678548 | SLC29A3 | n.2818G= c.1342G= (p.Ala448=) c.1108G= (p.Ala370=) c.*914G= (n.*914G=) c.*94+6279G= (n.*94+6279G=) c.963G= (n.963G=) c.*925G= (n.*925G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*663G= (n.*663G=) c.*99+6279G= (n.*99+6279G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1316G= n.1089G= c.904G= (p.Ala302=) c.724G= (p.Ala242=) n.1310G= n.1083G= | |
10 | g.71362522G>T | CA377117448 | SLC29A3 | n.2818G>T c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*94+6279G>T (n.*94+6279G>T) c.963G>T (n.963G>T) c.*925G>T (n.*925G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*99+6279G>T (n.*99+6279G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1316G>T n.1089G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.724G>T (p.Ala242Ser) n.1310G>T n.1083G>T | |
10 | g.71362523C>A | CA377117467 | SLC29A3 | n.2819C>A c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1109C>A (p.Ala370Asp) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*94+6280C>A (n.*94+6280C>A) c.964C>A (n.964C>A) c.*926C>A (n.*926C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*99+6280C>A (n.*99+6280C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) n.1317C>A n.1090C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.725C>A (p.Ala242Asp) n.1311C>A n.1084C>A | |
10 | g.71362523C>G | CA377117457 | SLC29A3 | n.2819C>G c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*94+6280C>G (n.*94+6280C>G) c.964C>G (n.964C>G) c.*926C>G (n.*926C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*99+6280C>G (n.*99+6280C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) n.1317C>G n.1090C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.725C>G (p.Ala242Gly) n.1311C>G n.1084C>G | |
10 | g.71362523C>T | CA377117452 | SLC29A3 | n.2819C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*94+6280C>T (n.*94+6280C>T) c.964C>T (n.964C>T) c.*926C>T (n.*926C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*99+6280C>T (n.*99+6280C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) n.1317C>T n.1090C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.725C>T (p.Ala242Val) n.1311C>T n.1084C>T | COSMIC |
10 | g.71362524C>A | CA470281638 | SLC29A3 | n.2820C>A c.1344C>A (p.Ala448=) c.1110C>A (p.Ala370=) c.*916C>A (n.*916C>A) c.*94+6281C>A (n.*94+6281C>A) c.965C>A (n.965C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*670C>A (n.*670C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*99+6281C>A (n.*99+6281C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1318C>A n.1091C>A c.906C>A (p.Ala302=) c.726C>A (p.Ala242=) n.1312C>A n.1085C>A | |
10 | g.71362524C= | CA1918678549 | SLC29A3 | n.2820C= c.1344C= (p.Ala448=) c.1110C= (p.Ala370=) c.*916C= (n.*916C=) c.*94+6281C= (n.*94+6281C=) c.965C= (n.965C=) c.*927C= (n.*927C=) c.*670C= (n.*670C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*99+6281C= (n.*99+6281C=) c.*573C= (n.*573C=) n.1318C= n.1091C= c.906C= (p.Ala302=) c.726C= (p.Ala242=) n.1312C= n.1085C= | |
10 | g.71362524C>G | CA470281640 | SLC29A3 | n.2820C>G c.1344C>G (p.Ala448=) c.1110C>G (p.Ala370=) c.*916C>G (n.*916C>G) c.*94+6281C>G (n.*94+6281C>G) c.965C>G (n.965C>G) c.*927C>G (n.*927C>G) c.*670C>G (n.*670C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*99+6281C>G (n.*99+6281C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1318C>G n.1091C>G c.906C>G (p.Ala302=) c.726C>G (p.Ala242=) n.1312C>G n.1085C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362524C>T | CA5543186 | SLC29A3 | n.2820C>T c.1344C>T (p.Ala448=) c.1110C>T (p.Ala370=) c.*916C>T (n.*916C>T) c.*94+6281C>T (n.*94+6281C>T) c.965C>T (n.965C>T) c.*927C>T (n.*927C>T) c.*670C>T (n.*670C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*99+6281C>T (n.*99+6281C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1318C>T n.1091C>T c.906C>T (p.Ala302=) c.726C>T (p.Ala242=) n.1312C>T n.1085C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362525A>C | CA377117470 | SLC29A3 | n.2821A>C c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.*917A>C (n.*917A>C) c.*94+6282A>C (n.*94+6282A>C) c.966A>C (n.966A>C) c.*928A>C (n.*928A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*666A>C (n.*666A>C) c.*99+6282A>C (n.*99+6282A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) n.1319A>C n.1092A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.727A>C (p.Thr243Pro) n.1313A>C n.1086A>C | |
10 | g.71362525A>G | CA377117472 | SLC29A3 | n.2821A>G c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*94+6282A>G (n.*94+6282A>G) c.966A>G (n.966A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*666A>G (n.*666A>G) c.*99+6282A>G (n.*99+6282A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1319A>G n.1092A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.727A>G (p.Thr243Ala) n.1313A>G n.1086A>G | |
10 | g.71362525A>T | CA377117476 | SLC29A3 | n.2821A>T c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*94+6282A>T (n.*94+6282A>T) c.966A>T (n.966A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*666A>T (n.*666A>T) c.*99+6282A>T (n.*99+6282A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1319A>T n.1092A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.727A>T (p.Thr243Ser) n.1313A>T n.1086A>T | |
10 | g.71362526C>A | CA377117480 | SLC29A3 | n.2822C>A c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1112C>A (p.Thr371Lys) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*94+6283C>A (n.*94+6283C>A) c.967C>A (n.967C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*672C>A (n.*672C>A) c.*667C>A (n.*667C>A) c.*99+6283C>A (n.*99+6283C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1320C>A n.1093C>A c.908C>A (p.Thr303Lys) c.728C>A (p.Thr243Lys) n.1314C>A n.1087C>A | |
10 | g.71362526C= | CA1918678550 | SLC29A3 | n.2822C= c.1346C= (p.Thr449=) c.1112C= (p.Thr371=) c.*918C= (n.*918C=) c.*94+6283C= (n.*94+6283C=) c.967C= (n.967C=) c.*929C= (n.*929C=) c.*672C= (n.*672C=) c.*667C= (n.*667C=) c.*99+6283C= (n.*99+6283C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1320C= n.1093C= c.908C= (p.Thr303=) c.728C= (p.Thr243=) n.1314C= n.1087C= | |
10 | g.71362526C>G | CA114354 | SLC29A3 | n.2822C>G c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1112C>G (p.Thr371Arg) c.*918C>G (n.*918C>G) c.*94+6283C>G (n.*94+6283C>G) c.967C>G (n.967C>G) c.*929C>G (n.*929C>G) c.*672C>G (n.*672C>G) c.*667C>G (n.*667C>G) c.*99+6283C>G (n.*99+6283C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1320C>G n.1093C>G c.908C>G (p.Thr303Arg) c.728C>G (p.Thr243Arg) n.1314C>G n.1087C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362526C>T | CA5543187 | SLC29A3 | n.2822C>T c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1112C>T (p.Thr371Met) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*94+6283C>T (n.*94+6283C>T) c.967C>T (n.967C>T) c.*929C>T (n.*929C>T) c.*672C>T (n.*672C>T) c.*667C>T (n.*667C>T) c.*99+6283C>T (n.*99+6283C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1320C>T n.1093C>T c.908C>T (p.Thr303Met) c.728C>T (p.Thr243Met) n.1314C>T n.1087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362527G>A | CA5543188 | SLC29A3 | n.2823G>A c.1347G>A (p.Thr449=) c.1113G>A (p.Thr371=) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*94+6284G>A (n.*94+6284G>A) c.968G>A (n.968G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*99+6284G>A (n.*99+6284G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1321G>A n.1094G>A c.909G>A (p.Thr303=) c.729G>A (p.Thr243=) n.1315G>A n.1088G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362527G>C | CA470281643 | SLC29A3 | n.2823G>C c.1347G>C (p.Thr449=) c.1113G>C (p.Thr371=) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*94+6284G>C (n.*94+6284G>C) c.968G>C (n.968G>C) c.*930G>C (n.*930G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*99+6284G>C (n.*99+6284G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1321G>C n.1094G>C c.909G>C (p.Thr303=) c.729G>C (p.Thr243=) n.1315G>C n.1088G>C | |
10 | g.71362527G= | CA1918678551 | SLC29A3 | n.2823G= c.1347G= (p.Thr449=) c.1113G= (p.Thr371=) c.*919G= (n.*919G=) c.*94+6284G= (n.*94+6284G=) c.968G= (n.968G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*673G= (n.*673G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*99+6284G= (n.*99+6284G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1321G= n.1094G= c.909G= (p.Thr303=) c.729G= (p.Thr243=) n.1315G= n.1088G= | |
10 | g.71362527G>T | CA470281644 | SLC29A3 | n.2823G>T c.1347G>T (p.Thr449=) c.1113G>T (p.Thr371=) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*94+6284G>T (n.*94+6284G>T) c.968G>T (n.968G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*673G>T (n.*673G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*99+6284G>T (n.*99+6284G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1321G>T n.1094G>T c.909G>T (p.Thr303=) c.729G>T (p.Thr243=) n.1315G>T n.1088G>T | |
10 | g.71362527_71362532delinsGGGAGT | CA1918678552 | SLC29A3 | n.2823_2828delinsGGGAGT c.1347_1352delinsGGGAGT (p.Thr449=) c.1113_1118delinsGGGAGT (p.Thr371=) c.*919_*924delinsGGGAGT (n.*919_*924delinsGGGAGT) c.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT (n.*94+6284_*94+6289delinsGGGAGT) c.968_973delinsGGGAGT (n.968_973delinsGGGAGT) c.*930_*935delinsGGGAGT (n.*930_*935delinsGGGAGT) c.*673_*678delinsGGGAGT (n.*673_*678delinsGGGAGT) c.*668_*673delinsGGGAGT (n.*668_*673delinsGGGAGT) c.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT (n.*99+6284_*99+6289delinsGGGAGT) c.*576_*581delinsGGGAGT (n.*576_*581delinsGGGAGT) n.1321_1326delinsGGGAGT n.1094_1099delinsGGGAGT c.909_914delinsGGGAGT (p.Thr303=) c.729_734delinsGGGAGT (p.Thr243=) n.1315_1320delinsGGGAGT n.1088_1093delinsGGGAGT | |
10 | g.71362528G>A | CA377117490 | SLC29A3 | n.2824G>A c.1348G>A (p.Gly450Arg) c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*94+6285G>A (n.*94+6285G>A) c.969G>A (n.969G>A) c.*931G>A (n.*931G>A) c.*674G>A (n.*674G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*99+6285G>A (n.*99+6285G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1322G>A n.1095G>A c.910G>A (p.Gly304Arg) c.730G>A (p.Gly244Arg) n.1316G>A n.1089G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362528G>C | CA377117492 | SLC29A3 | n.2824G>C c.1348G>C (p.Gly450Arg) c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*94+6285G>C (n.*94+6285G>C) c.969G>C (n.969G>C) c.*931G>C (n.*931G>C) c.*674G>C (n.*674G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*99+6285G>C (n.*99+6285G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1322G>C n.1095G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) n.1316G>C n.1089G>C | |
10 | g.71362528G>T | CA377117495 | SLC29A3 | n.2824G>T c.1348G>T (p.Gly450Ter) c.1114G>T (p.Gly372Ter) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*94+6285G>T (n.*94+6285G>T) c.969G>T (n.969G>T) c.*931G>T (n.*931G>T) c.*674G>T (n.*674G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*99+6285G>T (n.*99+6285G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1322G>T n.1095G>T c.910G>T (p.Gly304Ter) c.730G>T (p.Gly244Ter) n.1316G>T n.1089G>T | |
10 | g.71362530_71362534del | CA1918678553 | SLC29A3 | n.2826_2830del c.1350_1354del (p.Val451AspfsTer?) c.1116_1120del (p.Val373AspfsTer?) c.*922_*926del (n.*922_*926del) c.*94+6287_*94+6291del (n.*94+6287_*94+6291del) c.971_975del (n.971_975del) c.*933_*937del (n.*933_*937del) c.*676_*680del (n.*676_*680del) c.*671_*675del (n.*671_*675del) c.*99+6287_*99+6291del (n.*99+6287_*99+6291del) c.*579_*583del (n.*579_*583del) n.1324_1328del n.1097_1101del c.912_916del (p.Val305AspfsTer?) c.732_736del (p.Val245AspfsTer?) n.1318_1322del n.1091_1095del | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362529G>A | CA377117496 | SLC29A3 | n.2825G>A c.1349G>A (p.Gly450Glu) c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*94+6286G>A (n.*94+6286G>A) c.970G>A (n.970G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.*99+6286G>A (n.*99+6286G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) n.1323G>A n.1096G>A c.911G>A (p.Gly304Glu) c.731G>A (p.Gly244Glu) n.1317G>A n.1090G>A | COSMIC |
10 | g.71362529G>C | CA377117497 | SLC29A3 | n.2825G>C c.1349G>C (p.Gly450Ala) c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*94+6286G>C (n.*94+6286G>C) c.970G>C (n.970G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.*99+6286G>C (n.*99+6286G>C) c.*578G>C (n.*578G>C) n.1323G>C n.1096G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) n.1317G>C n.1090G>C | |
10 | g.71362529G>T | CA377117498 | SLC29A3 | n.2825G>T c.1349G>T (p.Gly450Val) c.1115G>T (p.Gly372Val) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*94+6286G>T (n.*94+6286G>T) c.970G>T (n.970G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.*99+6286G>T (n.*99+6286G>T) c.*578G>T (n.*578G>T) n.1323G>T n.1096G>T c.911G>T (p.Gly304Val) c.731G>T (p.Gly244Val) n.1317G>T n.1090G>T | |
10 | g.71362530A>C | CA470281649 | SLC29A3 | n.2826A>C c.1350A>C (p.Gly450=) c.1116A>C (p.Gly372=) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*94+6287A>C (n.*94+6287A>C) c.971A>C (n.971A>C) c.*933A>C (n.*933A>C) c.*676A>C (n.*676A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*99+6287A>C (n.*99+6287A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1324A>C n.1097A>C c.912A>C (p.Gly304=) c.732A>C (p.Gly244=) n.1318A>C n.1091A>C | |
10 | g.71362530A>G | CA470281650 | SLC29A3 | n.2826A>G c.1350A>G (p.Gly450=) c.1116A>G (p.Gly372=) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*94+6287A>G (n.*94+6287A>G) c.971A>G (n.971A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*676A>G (n.*676A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*99+6287A>G (n.*99+6287A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1324A>G n.1097A>G c.912A>G (p.Gly304=) c.732A>G (p.Gly244=) n.1318A>G n.1091A>G | |
10 | g.71362530A>T | CA470281651 | SLC29A3 | n.2826A>T c.1350A>T (p.Gly450=) c.1116A>T (p.Gly372=) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*94+6287A>T (n.*94+6287A>T) c.971A>T (n.971A>T) c.*933A>T (n.*933A>T) c.*676A>T (n.*676A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*99+6287A>T (n.*99+6287A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1324A>T n.1097A>T c.912A>T (p.Gly304=) c.732A>T (p.Gly244=) n.1318A>T n.1091A>T | |
10 | g.71362531G>A | CA377117503 | SLC29A3 | n.2827G>A c.1351G>A (p.Val451Met) c.1117G>A (p.Val373Met) c.*923G>A (n.*923G>A) c.*94+6288G>A (n.*94+6288G>A) c.972G>A (n.972G>A) c.*934G>A (n.*934G>A) c.*677G>A (n.*677G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*99+6288G>A (n.*99+6288G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1325G>A n.1098G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.733G>A (p.Val245Met) n.1319G>A n.1092G>A | |
10 | g.71362531G>C | CA377117499 | SLC29A3 | n.2827G>C c.1351G>C (p.Val451Leu) c.1117G>C (p.Val373Leu) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*94+6288G>C (n.*94+6288G>C) c.972G>C (n.972G>C) c.*934G>C (n.*934G>C) c.*677G>C (n.*677G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*99+6288G>C (n.*99+6288G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1325G>C n.1098G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) n.1319G>C n.1092G>C | |
10 | g.71362531G>T | CA377117501 | SLC29A3 | n.2827G>T c.1351G>T (p.Val451Leu) c.1117G>T (p.Val373Leu) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*94+6288G>T (n.*94+6288G>T) c.972G>T (n.972G>T) c.*934G>T (n.*934G>T) c.*677G>T (n.*677G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*99+6288G>T (n.*99+6288G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1325G>T n.1098G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) n.1319G>T n.1092G>T | |
10 | g.71362532T>A | CA377117507 | SLC29A3 | n.2828T>A c.1352T>A (p.Val451Glu) c.1118T>A (p.Val373Glu) c.*924T>A (n.*924T>A) c.*94+6289T>A (n.*94+6289T>A) c.973T>A (n.973T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*99+6289T>A (n.*99+6289T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) n.1326T>A n.1099T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) n.1320T>A n.1093T>A | |
10 | g.71362532T>C | CA377117508 | SLC29A3 | n.2828T>C c.1352T>C (p.Val451Ala) c.1118T>C (p.Val373Ala) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*94+6289T>C (n.*94+6289T>C) c.973T>C (n.973T>C) c.*935T>C (n.*935T>C) c.*678T>C (n.*678T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*99+6289T>C (n.*99+6289T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) n.1326T>C n.1099T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) n.1320T>C n.1093T>C | dbSNP |
10 | g.71362532T>G | CA377117509 | SLC29A3 | n.2828T>G c.1352T>G (p.Val451Gly) c.1118T>G (p.Val373Gly) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*94+6289T>G (n.*94+6289T>G) c.973T>G (n.973T>G) c.*935T>G (n.*935T>G) c.*678T>G (n.*678T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*99+6289T>G (n.*99+6289T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) n.1326T>G n.1099T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) n.1320T>G n.1093T>G |