Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362364T>A | CA377116994 | SLC29A3 | n.2660T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.950T>A (p.Leu317His) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*94+6121T>A (n.*94+6121T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*99+6121T>A (n.*99+6121T>A) n.681T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1158T>A n.931T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.566T>A (p.Leu189His) n.1152T>A n.925T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362364T>C | CA377116993 | SLC29A3 | n.2660T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*94+6121T>C (n.*94+6121T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*99+6121T>C (n.*99+6121T>C) n.681T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1158T>C n.931T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1152T>C n.925T>C | |
10 | g.71362364T>G | CA377116992 | SLC29A3 | n.2660T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*94+6121T>G (n.*94+6121T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*99+6121T>G (n.*99+6121T>G) n.681T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1158T>G n.931T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1152T>G n.925T>G | |
10 | g.71362365C>A | CA470281354 | SLC29A3 | n.2661C>A c.1185C>A (p.Leu395=) c.951C>A (p.Leu317=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*94+6122C>A (n.*94+6122C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*99+6122C>A (n.*99+6122C>A) n.682C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1159C>A n.932C>A c.747C>A (p.Leu249=) c.567C>A (p.Leu189=) n.1153C>A n.926C>A | |
10 | g.71362365C= | CA1918678470 | SLC29A3 | n.2661C= c.1185C= (p.Leu395=) c.951C= (p.Leu317=) c.*757C= (n.*757C=) c.*94+6122C= (n.*94+6122C=) c.806C= (n.806C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*99+6122C= (n.*99+6122C=) n.682C= c.*414C= (n.*414C=) n.1159C= n.932C= c.747C= (p.Leu249=) c.567C= (p.Leu189=) n.1153C= n.926C= | |
10 | g.71362365C>G | CA5543144 | SLC29A3 | n.2661C>G c.1185C>G (p.Leu395=) c.951C>G (p.Leu317=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*94+6122C>G (n.*94+6122C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*99+6122C>G (n.*99+6122C>G) n.682C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1159C>G n.932C>G c.747C>G (p.Leu249=) c.567C>G (p.Leu189=) n.1153C>G n.926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362365C>T | CA470281353 | SLC29A3 | n.2661C>T c.1185C>T (p.Leu395=) c.951C>T (p.Leu317=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*94+6122C>T (n.*94+6122C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*99+6122C>T (n.*99+6122C>T) n.682C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1159C>T n.932C>T c.747C>T (p.Leu249=) c.567C>T (p.Leu189=) n.1153C>T n.926C>T | dbSNP |
10 | g.71362366T>A | CA377116995 | SLC29A3 | n.2662T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*94+6123T>A (n.*94+6123T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*99+6123T>A (n.*99+6123T>A) n.683T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1160T>A n.933T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.1154T>A n.927T>A | COSMIC |
10 | g.71362366T>C | CA377116996 | SLC29A3 | n.2662T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*94+6123T>C (n.*94+6123T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*99+6123T>C (n.*99+6123T>C) n.683T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1160T>C n.933T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.1154T>C n.927T>C | |
10 | g.71362366T>G | CA377116997 | SLC29A3 | n.2662T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*94+6123T>G (n.*94+6123T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*99+6123T>G (n.*99+6123T>G) n.683T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1160T>G n.933T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.1154T>G n.927T>G | |
10 | g.71362367G>A | CA377116998 | SLC29A3 | n.2663G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*94+6124G>A (n.*94+6124G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*99+6124G>A (n.*99+6124G>A) n.684G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1161G>A n.934G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.1155G>A n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362367G>C | CA377116999 | SLC29A3 | n.2663G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*94+6124G>C (n.*94+6124G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*99+6124G>C (n.*99+6124G>C) n.684G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1161G>C n.934G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.1155G>C n.928G>C | |
10 | g.71362367G= | CA1918678471 | SLC29A3 | n.2663G= c.1187G= (p.Cys396=) c.953G= (p.Cys318=) c.*759G= (n.*759G=) c.*94+6124G= (n.*94+6124G=) c.808G= (n.808G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*513G= (n.*513G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*99+6124G= (n.*99+6124G=) n.684G= c.*416G= (n.*416G=) n.1161G= n.934G= c.749G= (p.Cys250=) c.569G= (p.Cys190=) n.1155G= n.928G= | |
10 | g.71362367G>T | CA377117000 | SLC29A3 | n.2663G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*94+6124G>T (n.*94+6124G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*99+6124G>T (n.*99+6124G>T) n.684G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1161G>T n.934G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.1155G>T n.928G>T | |
10 | g.71362368T>A | CA377117001 | SLC29A3 | n.2664T>A c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*94+6125T>A (n.*94+6125T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*99+6125T>A (n.*99+6125T>A) n.685T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1162T>A n.935T>A c.750T>A (p.Cys250Ter) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.1156T>A n.929T>A | |
10 | g.71362368T>C | CA470281361 | SLC29A3 | n.2664T>C c.1188T>C (p.Cys396=) c.954T>C (p.Cys318=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*94+6125T>C (n.*94+6125T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*99+6125T>C (n.*99+6125T>C) n.685T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1162T>C n.935T>C c.750T>C (p.Cys250=) c.570T>C (p.Cys190=) n.1156T>C n.929T>C | |
10 | g.71362368T>G | CA377117002 | SLC29A3 | n.2664T>G c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*94+6125T>G (n.*94+6125T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*99+6125T>G (n.*99+6125T>G) n.685T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1162T>G n.935T>G c.750T>G (p.Cys250Trp) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.1156T>G n.929T>G | |
10 | g.71362369A>C | CA377117003 | SLC29A3 | n.2665A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.955A>C (p.Asn319His) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*94+6126A>C (n.*94+6126A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*99+6126A>C (n.*99+6126A>C) n.686A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1163A>C n.936A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1157A>C n.930A>C | |
10 | g.71362369A>G | CA377117004 | SLC29A3 | n.2665A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*94+6126A>G (n.*94+6126A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*99+6126A>G (n.*99+6126A>G) n.686A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1163A>G n.936A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1157A>G n.930A>G | |
10 | g.71362369A>T | CA377117005 | SLC29A3 | n.2665A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*94+6126A>T (n.*94+6126A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*99+6126A>T (n.*99+6126A>T) n.686A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1163A>T n.936A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1157A>T n.930A>T | |
10 | g.71362370A= | CA1918678472 | SLC29A3 | n.2666A= c.1190A= (p.Asn397=) c.956A= (p.Asn319=) c.*762A= (n.*762A=) c.*94+6127A= (n.*94+6127A=) c.811A= (n.811A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*99+6127A= (n.*99+6127A=) n.687A= c.*419A= (n.*419A=) n.1164A= n.937A= c.752A= (p.Asn251=) c.572A= (p.Asn191=) n.1158A= n.931A= | |
10 | g.71362370A>C | CA377117007 | SLC29A3 | n.2666A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*94+6127A>C (n.*94+6127A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*99+6127A>C (n.*99+6127A>C) n.687A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1164A>C n.937A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1158A>C n.931A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362370A>G | CA377117008 | SLC29A3 | n.2666A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*94+6127A>G (n.*94+6127A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*99+6127A>G (n.*99+6127A>G) n.687A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1164A>G n.937A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1158A>G n.931A>G | |
10 | g.71362370A>T | CA377117006 | SLC29A3 | n.2666A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*94+6127A>T (n.*94+6127A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*99+6127A>T (n.*99+6127A>T) n.687A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1164A>T n.937A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1158A>T n.931A>T | |
10 | g.71362371C>A | CA377117009 | SLC29A3 | n.2667C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*94+6128C>A (n.*94+6128C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*99+6128C>A (n.*99+6128C>A) n.688C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1165C>A n.938C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1159C>A n.932C>A | |
10 | g.71362371C>G | CA377117010 | SLC29A3 | n.2667C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*94+6128C>G (n.*94+6128C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*99+6128C>G (n.*99+6128C>G) n.688C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1165C>G n.938C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1159C>G n.932C>G | |
10 | g.71362371C>T | CA470281366 | SLC29A3 | n.2667C>T c.1191C>T (p.Asn397=) c.957C>T (p.Asn319=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*94+6128C>T (n.*94+6128C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*99+6128C>T (n.*99+6128C>T) n.688C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1165C>T n.938C>T c.753C>T (p.Asn251=) c.573C>T (p.Asn191=) n.1159C>T n.932C>T | |
10 | g.71362372T>A | CA377117011 | SLC29A3 | n.2668T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*94+6129T>A (n.*94+6129T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*99+6129T>A (n.*99+6129T>A) n.689T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1166T>A n.939T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.1160T>A n.933T>A | |
10 | g.71362372T>C | CA377117012 | SLC29A3 | n.2668T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*94+6129T>C (n.*94+6129T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*99+6129T>C (n.*99+6129T>C) n.689T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1166T>C n.939T>C c.754T>C (p.Tyr252His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.1160T>C n.933T>C | |
10 | g.71362372T>G | CA377117013 | SLC29A3 | n.2668T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*94+6129T>G (n.*94+6129T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*99+6129T>G (n.*99+6129T>G) n.689T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1166T>G n.939T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.1160T>G n.933T>G | |
10 | g.71362373A= | CA1918678473 | SLC29A3 | n.2669A= c.1193A= (p.Tyr398=) c.959A= (p.Tyr320=) c.*765A= (n.*765A=) c.*94+6130A= (n.*94+6130A=) c.814A= (n.814A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*99+6130A= (n.*99+6130A=) n.690A= c.*422A= (n.*422A=) n.1167A= n.940A= c.755A= (p.Tyr252=) c.575A= (p.Tyr192=) n.1161A= n.934A= | |
10 | g.71362373A>C | CA377117014 | SLC29A3 | n.2669A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*94+6130A>C (n.*94+6130A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*99+6130A>C (n.*99+6130A>C) n.690A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1167A>C n.940A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.1161A>C n.934A>C | |
10 | g.71362373A>G | CA5543145 | SLC29A3 | n.2669A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*94+6130A>G (n.*94+6130A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*99+6130A>G (n.*99+6130A>G) n.690A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1167A>G n.940A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.1161A>G n.934A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71362373A>T | CA377117015 | SLC29A3 | n.2669A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*94+6130A>T (n.*94+6130A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*99+6130A>T (n.*99+6130A>T) n.690A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1167A>T n.940A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.1161A>T n.934A>T | |
10 | g.71362374C>A | CA5543146 | SLC29A3 | n.2670C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*94+6131C>A (n.*94+6131C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*99+6131C>A (n.*99+6131C>A) n.691C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.1168C>A n.941C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.1162C>A n.935C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362374C= | CA1918678474 | SLC29A3 | n.2670C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.960C= (p.Tyr320=) c.*766C= (n.*766C=) c.*94+6131C= (n.*94+6131C=) c.815C= (n.815C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*99+6131C= (n.*99+6131C=) n.691C= c.*423C= (n.*423C=) n.1168C= n.941C= c.756C= (p.Tyr252=) c.576C= (p.Tyr192=) n.1162C= n.935C= | |
10 | g.71362374C>G | CA377117016 | SLC29A3 | n.2670C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*94+6131C>G (n.*94+6131C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*99+6131C>G (n.*99+6131C>G) n.691C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.1168C>G n.941C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.1162C>G n.935C>G | |
10 | g.71362374C>T | CA209388103 | SLC29A3 | n.2670C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*94+6131C>T (n.*94+6131C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*99+6131C>T (n.*99+6131C>T) n.691C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.1168C>T n.941C>T c.756C>T (p.Tyr252=) c.576C>T (p.Tyr192=) n.1162C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362375C>A | CA377117017 | SLC29A3 | n.2671C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*94+6132C>A (n.*94+6132C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*99+6132C>A (n.*99+6132C>A) n.692C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1169C>A n.942C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1163C>A n.936C>A | |
10 | g.71362375C>G | CA377117018 | SLC29A3 | n.2671C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*94+6132C>G (n.*94+6132C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*99+6132C>G (n.*99+6132C>G) n.692C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1169C>G n.942C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1163C>G n.936C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362375C>T | CA377117019 | SLC29A3 | n.2671C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*94+6132C>T (n.*94+6132C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*99+6132C>T (n.*99+6132C>T) n.692C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1169C>T n.942C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1163C>T n.936C>T | |
10 | g.71362376A>C | CA377117022 | SLC29A3 | n.2672A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*94+6133A>C (n.*94+6133A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*99+6133A>C (n.*99+6133A>C) n.693A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1170A>C n.943A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1164A>C n.937A>C | |
10 | g.71362376A>G | CA377117021 | SLC29A3 | n.2672A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*94+6133A>G (n.*94+6133A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*99+6133A>G (n.*99+6133A>G) n.693A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1170A>G n.943A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1164A>G n.937A>G | |
10 | g.71362376A>T | CA377117020 | SLC29A3 | n.2672A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*94+6133A>T (n.*94+6133A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*99+6133A>T (n.*99+6133A>T) n.693A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1170A>T n.943A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1164A>T n.937A>T | COSMIC |
10 | g.71362377G>A | CA470281374 | SLC29A3 | n.2673G>A c.1197G>A (p.Gln399=) c.963G>A (p.Gln321=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*94+6134G>A (n.*94+6134G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*99+6134G>A (n.*99+6134G>A) n.694G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1171G>A n.944G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.579G>A (p.Gln193=) n.1165G>A n.938G>A | |
10 | g.71362377G>C | CA377117023 | SLC29A3 | n.2673G>C c.1197G>C (p.Gln399His) c.963G>C (p.Gln321His) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*94+6134G>C (n.*94+6134G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*99+6134G>C (n.*99+6134G>C) n.694G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1171G>C n.944G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.579G>C (p.Gln193His) n.1165G>C n.938G>C | |
10 | g.71362377G>T | CA377117024 | SLC29A3 | n.2673G>T c.1197G>T (p.Gln399His) c.963G>T (p.Gln321His) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*94+6134G>T (n.*94+6134G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*99+6134G>T (n.*99+6134G>T) n.694G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1171G>T n.944G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.579G>T (p.Gln193His) n.1165G>T n.938G>T | |
10 | g.71362378C>A | CA377117025 | SLC29A3 | n.2674C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*94+6135C>A (n.*94+6135C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*99+6135C>A (n.*99+6135C>A) n.695C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1172C>A n.945C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1166C>A n.939C>A | |
10 | g.71362378C>G | CA377117026 | SLC29A3 | n.2674C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*94+6135C>G (n.*94+6135C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*99+6135C>G (n.*99+6135C>G) n.695C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1172C>G n.945C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1166C>G n.939C>G | |
10 | g.71362378C>T | CA377117027 | SLC29A3 | n.2674C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*94+6135C>T (n.*94+6135C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*99+6135C>T (n.*99+6135C>T) n.695C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1172C>T n.945C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1166C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362379C>A | CA377117028 | SLC29A3 | n.2675C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.965C>A (p.Pro322His) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*94+6136C>A (n.*94+6136C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*99+6136C>A (n.*99+6136C>A) n.696C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1173C>A n.946C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.581C>A (p.Pro194His) n.1167C>A n.940C>A | |
10 | g.71362379C= | CA1918678475 | SLC29A3 | n.2675C= c.1199C= (p.Pro400=) c.965C= (p.Pro322=) c.*771C= (n.*771C=) c.*94+6136C= (n.*94+6136C=) c.820C= (n.820C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*99+6136C= (n.*99+6136C=) n.696C= c.*428C= (n.*428C=) n.1173C= n.946C= c.761C= (p.Pro254=) c.581C= (p.Pro194=) n.1167C= n.940C= | |
10 | g.71362379C>G | CA377117029 | SLC29A3 | n.2675C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*94+6136C>G (n.*94+6136C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*99+6136C>G (n.*99+6136C>G) n.696C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1173C>G n.946C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1167C>G n.940C>G | |
10 | g.71362379C>T | CA377117030 | SLC29A3 | n.2675C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*94+6136C>T (n.*94+6136C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*99+6136C>T (n.*99+6136C>T) n.696C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1173C>T n.946C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1167C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362380C>A | CA470281381 | SLC29A3 | n.2676C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.966C>A (p.Pro322=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*94+6137C>A (n.*94+6137C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*99+6137C>A (n.*99+6137C>A) n.697C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1174C>A n.947C>A c.762C>A (p.Pro254=) c.582C>A (p.Pro194=) n.1168C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362380C>G | CA470281382 | SLC29A3 | n.2676C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.966C>G (p.Pro322=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*94+6137C>G (n.*94+6137C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*99+6137C>G (n.*99+6137C>G) n.697C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1174C>G n.947C>G c.762C>G (p.Pro254=) c.582C>G (p.Pro194=) n.1168C>G n.941C>G | |
10 | g.71362380C>T | CA470281383 | SLC29A3 | n.2676C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.966C>T (p.Pro322=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*94+6137C>T (n.*94+6137C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*99+6137C>T (n.*99+6137C>T) n.697C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1174C>T n.947C>T c.762C>T (p.Pro254=) c.582C>T (p.Pro194=) n.1168C>T n.941C>T | |
10 | g.71362381C>A | CA377117031 | SLC29A3 | n.2677C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*94+6138C>A (n.*94+6138C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*99+6138C>A (n.*99+6138C>A) n.698C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1175C>A n.948C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) n.1169C>A n.942C>A | |
10 | g.71362381C= | CA1918678476 | SLC29A3 | n.2677C= c.1201C= (p.Arg401=) c.967C= (p.Arg323=) c.*773C= (n.*773C=) c.*94+6138C= (n.*94+6138C=) c.822C= (n.822C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*99+6138C= (n.*99+6138C=) n.698C= c.*430C= (n.*430C=) n.1175C= n.948C= c.763C= (p.Arg255=) c.583C= (p.Arg195=) n.1169C= n.942C= | |
10 | g.71362381C>G | CA209388107 | SLC29A3 | n.2677C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*94+6138C>G (n.*94+6138C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*99+6138C>G (n.*99+6138C>G) n.698C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1175C>G n.948C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1169C>G n.942C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362381C>T | CA5543147 | SLC29A3 | n.2677C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*94+6138C>T (n.*94+6138C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*99+6138C>T (n.*99+6138C>T) n.698C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1175C>T n.948C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) n.1169C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362382G>A | CA5543148 | SLC29A3 | n.2678G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.968G>A (p.Arg323His) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*94+6139G>A (n.*94+6139G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*99+6139G>A (n.*99+6139G>A) n.699G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1176G>A n.949G>A c.764G>A (p.Arg255His) c.584G>A (p.Arg195His) n.1170G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362382G>C | CA377117032 | SLC29A3 | n.2678G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*94+6139G>C (n.*94+6139G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*99+6139G>C (n.*99+6139G>C) n.699G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1176G>C n.949G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1170G>C n.943G>C | |
10 | g.71362382G= | CA1918678477 | SLC29A3 | n.2678G= c.1202G= (p.Arg401=) c.968G= (p.Arg323=) c.*774G= (n.*774G=) c.*94+6139G= (n.*94+6139G=) c.823G= (n.823G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*99+6139G= (n.*99+6139G=) n.699G= c.*431G= (n.*431G=) n.1176G= n.949G= c.764G= (p.Arg255=) c.584G= (p.Arg195=) n.1170G= n.943G= | |
10 | g.71362382G>T | CA377117033 | SLC29A3 | n.2678G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*94+6139G>T (n.*94+6139G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*99+6139G>T (n.*99+6139G>T) n.699G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.1176G>T n.949G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1170G>T n.943G>T | |
10 | g.71362383C>A | CA470281386 | SLC29A3 | n.2679C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.969C>A (p.Arg323=) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*94+6140C>A (n.*94+6140C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*99+6140C>A (n.*99+6140C>A) n.700C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1177C>A n.950C>A c.765C>A (p.Arg255=) c.585C>A (p.Arg195=) n.1171C>A n.944C>A | |
10 | g.71362383C= | CA1918678478 | SLC29A3 | n.2679C= c.1203C= (p.Arg401=) c.969C= (p.Arg323=) c.*775C= (n.*775C=) c.*94+6140C= (n.*94+6140C=) c.824C= (n.824C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*99+6140C= (n.*99+6140C=) n.700C= c.*432C= (n.*432C=) n.1177C= n.950C= c.765C= (p.Arg255=) c.585C= (p.Arg195=) n.1171C= n.944C= | |
10 | g.71362383C>G | CA470281387 | SLC29A3 | n.2679C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.969C>G (p.Arg323=) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*94+6140C>G (n.*94+6140C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*99+6140C>G (n.*99+6140C>G) n.700C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1177C>G n.950C>G c.765C>G (p.Arg255=) c.585C>G (p.Arg195=) n.1171C>G n.944C>G | |
10 | g.71362383C>T | CA5543149 | SLC29A3 | n.2679C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.969C>T (p.Arg323=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*94+6140C>T (n.*94+6140C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*99+6140C>T (n.*99+6140C>T) n.700C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1177C>T n.950C>T c.765C>T (p.Arg255=) c.585C>T (p.Arg195=) n.1171C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362384G>A | CA209388111 | SLC29A3 | n.2680G>A c.1204G>A (p.Val402Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*94+6141G>A (n.*94+6141G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*99+6141G>A (n.*99+6141G>A) n.701G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1178G>A n.951G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1172G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362384G>C | CA377117034 | SLC29A3 | n.2680G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*94+6141G>C (n.*94+6141G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*99+6141G>C (n.*99+6141G>C) n.701G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1178G>C n.951G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1172G>C n.945G>C | |
10 | g.71362384G= | CA1918678479 | SLC29A3 | n.2680G= c.1204G= (p.Val402=) c.970G= (p.Val324=) c.*776G= (n.*776G=) c.*94+6141G= (n.*94+6141G=) c.825G= (n.825G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*99+6141G= (n.*99+6141G=) n.701G= c.*433G= (n.*433G=) n.1178G= n.951G= c.766G= (p.Val256=) c.586G= (p.Val196=) n.1172G= n.945G= | |
10 | g.71362384G>T | CA377117035 | SLC29A3 | n.2680G>T c.1204G>T (p.Val402Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*94+6141G>T (n.*94+6141G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*99+6141G>T (n.*99+6141G>T) n.701G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1178G>T n.951G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1172G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362385T>A | CA377117036 | SLC29A3 | n.2681T>A c.1205T>A (p.Val402Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*94+6142T>A (n.*94+6142T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*99+6142T>A (n.*99+6142T>A) n.702T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.1179T>A n.952T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1173T>A n.946T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362385T>C | CA377117038 | SLC29A3 | n.2681T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*94+6142T>C (n.*94+6142T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*99+6142T>C (n.*99+6142T>C) n.702T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.1179T>C n.952T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1173T>C n.946T>C | |
10 | g.71362385T>G | CA377117037 | SLC29A3 | n.2681T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*94+6142T>G (n.*94+6142T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*99+6142T>G (n.*99+6142T>G) n.702T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.1179T>G n.952T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1173T>G n.946T>G | |
10 | g.71362386C>A | CA470281393 | SLC29A3 | n.2682C>A c.1206C>A (p.Val402=) c.972C>A (p.Val324=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*94+6143C>A (n.*94+6143C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*99+6143C>A (n.*99+6143C>A) n.703C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1180C>A n.953C>A c.768C>A (p.Val256=) c.588C>A (p.Val196=) n.1174C>A n.947C>A | |
10 | g.71362386C= | CA1918678480 | SLC29A3 | n.2682C= c.1206C= (p.Val402=) c.972C= (p.Val324=) c.*778C= (n.*778C=) c.*94+6143C= (n.*94+6143C=) c.827C= (n.827C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*99+6143C= (n.*99+6143C=) n.703C= c.*435C= (n.*435C=) n.1180C= n.953C= c.768C= (p.Val256=) c.588C= (p.Val196=) n.1174C= n.947C= | |
10 | g.71362386C>G | CA470281394 | SLC29A3 | n.2682C>G c.1206C>G (p.Val402=) c.972C>G (p.Val324=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*94+6143C>G (n.*94+6143C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*99+6143C>G (n.*99+6143C>G) n.703C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1180C>G n.953C>G c.768C>G (p.Val256=) c.588C>G (p.Val196=) n.1174C>G n.947C>G | |
10 | g.71362386C>T | CA5543150 | SLC29A3 | n.2682C>T c.1206C>T (p.Val402=) c.972C>T (p.Val324=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*94+6143C>T (n.*94+6143C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*99+6143C>T (n.*99+6143C>T) n.703C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1180C>T n.953C>T c.768C>T (p.Val256=) c.588C>T (p.Val196=) n.1174C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362387C>A | CA377117041 | SLC29A3 | n.2683C>A c.1207C>A (p.His403Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*94+6144C>A (n.*94+6144C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*99+6144C>A (n.*99+6144C>A) n.704C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1181C>A n.954C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1175C>A n.948C>A | |
10 | g.71362387C>G | CA377117039 | SLC29A3 | n.2683C>G c.1207C>G (p.His403Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*94+6144C>G (n.*94+6144C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*99+6144C>G (n.*99+6144C>G) n.704C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1181C>G n.954C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1175C>G n.948C>G | |
10 | g.71362387C>T | CA377117040 | SLC29A3 | n.2683C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*94+6144C>T (n.*94+6144C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*99+6144C>T (n.*99+6144C>T) n.704C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1181C>T n.954C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1175C>T n.948C>T | COSMIC |
10 | g.71362388A>C | CA377117042 | SLC29A3 | n.2684A>C c.1208A>C (p.His403Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*94+6145A>C (n.*94+6145A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*99+6145A>C (n.*99+6145A>C) n.705A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1182A>C n.955A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1176A>C n.949A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362388A>G | CA377117043 | SLC29A3 | n.2684A>G c.1208A>G (p.His403Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*94+6145A>G (n.*94+6145A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*99+6145A>G (n.*99+6145A>G) n.705A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1182A>G n.955A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1176A>G n.949A>G | |
10 | g.71362388A>T | CA377117044 | SLC29A3 | n.2684A>T c.1208A>T (p.His403Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*94+6145A>T (n.*94+6145A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*99+6145A>T (n.*99+6145A>T) n.705A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1182A>T n.955A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1176A>T n.949A>T | |
10 | g.71362389C>A | CA377117045 | SLC29A3 | n.2685C>A c.1209C>A (p.His403Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*94+6146C>A (n.*94+6146C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*99+6146C>A (n.*99+6146C>A) n.706C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.1183C>A n.956C>A c.771C>A (p.His257Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1177C>A n.950C>A | |
10 | g.71362389C= | CA1918678481 | SLC29A3 | n.2685C= c.1209C= (p.His403=) c.975C= (p.His325=) c.*781C= (n.*781C=) c.*94+6146C= (n.*94+6146C=) c.830C= (n.830C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*99+6146C= (n.*99+6146C=) n.706C= c.*438C= (n.*438C=) n.1183C= n.956C= c.771C= (p.His257=) c.591C= (p.His197=) n.1177C= n.950C= | |
10 | g.71362389C>G | CA377117046 | SLC29A3 | n.2685C>G c.1209C>G (p.His403Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*94+6146C>G (n.*94+6146C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*99+6146C>G (n.*99+6146C>G) n.706C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.1183C>G n.956C>G c.771C>G (p.His257Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1177C>G n.950C>G | |
10 | g.71362389C>T | CA470281401 | SLC29A3 | n.2685C>T c.1209C>T (p.His403=) c.975C>T (p.His325=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*94+6146C>T (n.*94+6146C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*99+6146C>T (n.*99+6146C>T) n.706C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.1183C>T n.956C>T c.771C>T (p.His257=) c.591C>T (p.His197=) n.1177C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362390C>A | CA377117047 | SLC29A3 | n.2686C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*94+6147C>A (n.*94+6147C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*99+6147C>A (n.*99+6147C>A) n.707C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1184C>A n.957C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1178C>A n.951C>A | |
10 | g.71362390C= | CA1918678482 | SLC29A3 | n.2686C= c.1210C= (p.Leu404=) c.976C= (p.Leu326=) c.*782C= (n.*782C=) c.*94+6147C= (n.*94+6147C=) c.831C= (n.831C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*99+6147C= (n.*99+6147C=) n.707C= c.*439C= (n.*439C=) n.1184C= n.957C= c.772C= (p.Leu258=) c.592C= (p.Leu198=) n.1178C= n.951C= | |
10 | g.71362390C>G | CA5543151 | SLC29A3 | n.2686C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*94+6147C>G (n.*94+6147C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*99+6147C>G (n.*99+6147C>G) n.707C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1184C>G n.957C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1178C>G n.951C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362390C>T | CA470281403 | SLC29A3 | n.2686C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.976C>T (p.Leu326=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*94+6147C>T (n.*94+6147C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*99+6147C>T (n.*99+6147C>T) n.707C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1184C>T n.957C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1178C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362393_71362399del | CA2609558668 | SLC29A3 | n.2689_2695del c.1213_1219del (p.Lys405TrpfsTer?) c.979_985del (p.Lys327TrpfsTer?) c.*785_*791del (n.*785_*791del) c.*94+6150_*94+6156del (n.*94+6150_*94+6156del) c.834_840del (n.834_840del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.*539_*545del (n.*539_*545del) c.*534_*540del (n.*534_*540del) c.*99+6150_*99+6156del (n.*99+6150_*99+6156del) n.710_716del c.*442_*448del (n.*442_*448del) n.1187_1193del n.960_966del c.775_781del (p.Lys259TrpfsTer?) c.595_601del (p.Lys199TrpfsTer?) n.1181_1187del n.954_960del | gnomAD v4 |
10 | g.71362391T>A | CA377117048 | SLC29A3 | n.2687T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*94+6148T>A (n.*94+6148T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*99+6148T>A (n.*99+6148T>A) n.708T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1185T>A n.958T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1179T>A n.952T>A | |
10 | g.71362391T>C | CA377117049 | SLC29A3 | n.2687T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*94+6148T>C (n.*94+6148T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*99+6148T>C (n.*99+6148T>C) n.708T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1185T>C n.958T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1179T>C n.952T>C | |
10 | g.71362391T>G | CA377117050 | SLC29A3 | n.2687T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*94+6148T>G (n.*94+6148T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*99+6148T>G (n.*99+6148T>G) n.708T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1185T>G n.958T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1179T>G n.952T>G | |
10 | g.71362392G>A | CA470281407 | SLC29A3 | n.2688G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.978G>A (p.Leu326=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*94+6149G>A (n.*94+6149G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*99+6149G>A (n.*99+6149G>A) n.709G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1186G>A n.959G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1180G>A n.953G>A | |
10 | g.71362392G>C | CA470281408 | SLC29A3 | n.2688G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.978G>C (p.Leu326=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*94+6149G>C (n.*94+6149G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*99+6149G>C (n.*99+6149G>C) n.709G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1186G>C n.959G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.594G>C (p.Leu198=) n.1180G>C n.953G>C | |
10 | g.71362392G>T | CA470281405 | SLC29A3 | n.2688G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.978G>T (p.Leu326=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*94+6149G>T (n.*94+6149G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*99+6149G>T (n.*99+6149G>T) n.709G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1186G>T n.959G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.594G>T (p.Leu198=) n.1180G>T n.953G>T | |
10 | g.71362393A>C | CA377117053 | SLC29A3 | n.2689A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*94+6150A>C (n.*94+6150A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*99+6150A>C (n.*99+6150A>C) n.710A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1187A>C n.960A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1181A>C n.954A>C | |
10 | g.71362393A>G | CA377117051 | SLC29A3 | n.2689A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*94+6150A>G (n.*94+6150A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*99+6150A>G (n.*99+6150A>G) n.710A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1187A>G n.960A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1181A>G n.954A>G | |
10 | g.71362393A>T | CA377117052 | SLC29A3 | n.2689A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*94+6150A>T (n.*94+6150A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*99+6150A>T (n.*99+6150A>T) n.710A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1187A>T n.960A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1181A>T n.954A>T | |
10 | g.71362394A= | CA1918678483 | SLC29A3 | n.2690A= c.1214A= (p.Lys405=) c.980A= (p.Lys327=) c.*786A= (n.*786A=) c.*94+6151A= (n.*94+6151A=) c.835A= (n.835A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*99+6151A= (n.*99+6151A=) n.711A= c.*443A= (n.*443A=) n.1188A= n.961A= c.776A= (p.Lys259=) c.596A= (p.Lys199=) n.1182A= n.955A= | |
10 | g.71362394A>C | CA377117054 | SLC29A3 | n.2690A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*94+6151A>C (n.*94+6151A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*99+6151A>C (n.*99+6151A>C) n.711A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1188A>C n.961A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1182A>C n.955A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362394A>G | CA5543152 | SLC29A3 | n.2690A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*94+6151A>G (n.*94+6151A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*99+6151A>G (n.*99+6151A>G) n.711A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1188A>G n.961A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1182A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362394A>T | CA377117055 | SLC29A3 | n.2690A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*94+6151A>T (n.*94+6151A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*99+6151A>T (n.*99+6151A>T) n.711A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1188A>T n.961A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1182A>T n.955A>T | |
10 | g.71362395G>A | CA470281412 | SLC29A3 | n.2691G>A c.1215G>A (p.Lys405=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*94+6152G>A (n.*94+6152G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*99+6152G>A (n.*99+6152G>A) n.712G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1189G>A n.962G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1183G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362395G>C | CA377117056 | SLC29A3 | n.2691G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*94+6152G>C (n.*94+6152G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*99+6152G>C (n.*99+6152G>C) n.712G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1189G>C n.962G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1183G>C n.956G>C | |
10 | g.71362395G>T | CA377117057 | SLC29A3 | n.2691G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*94+6152G>T (n.*94+6152G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*99+6152G>T (n.*99+6152G>T) n.712G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1189G>T n.962G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1183G>T n.956G>T | |
10 | g.71362396A= | CA1918678484 | SLC29A3 | n.2692A= c.1216A= (p.Thr406=) c.982A= (p.Thr328=) c.*788A= (n.*788A=) c.*94+6153A= (n.*94+6153A=) c.837A= (n.837A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*99+6153A= (n.*99+6153A=) n.713A= c.*445A= (n.*445A=) n.1190A= n.963A= c.778A= (p.Thr260=) c.598A= (p.Thr200=) n.1184A= n.957A= | |
10 | g.71362396A>C | CA377117058 | SLC29A3 | n.2692A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*94+6153A>C (n.*94+6153A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*99+6153A>C (n.*99+6153A>C) n.713A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1190A>C n.963A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1184A>C n.957A>C | |
10 | g.71362396A>G | CA377117059 | SLC29A3 | n.2692A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*94+6153A>G (n.*94+6153A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*99+6153A>G (n.*99+6153A>G) n.713A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1190A>G n.963A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1184A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362396A>T | CA377117060 | SLC29A3 | n.2692A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*94+6153A>T (n.*94+6153A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*99+6153A>T (n.*99+6153A>T) n.713A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1190A>T n.963A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1184A>T n.957A>T | |
10 | g.71362397C>A | CA377117061 | SLC29A3 | n.2693C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*94+6154C>A (n.*94+6154C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*99+6154C>A (n.*99+6154C>A) n.714C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1191C>A n.964C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1185C>A n.958C>A | |
10 | g.71362397C>G | CA377117062 | SLC29A3 | n.2693C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*94+6154C>G (n.*94+6154C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*99+6154C>G (n.*99+6154C>G) n.714C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1191C>G n.964C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1185C>G n.958C>G | |
10 | g.71362397C>T | CA377117063 | SLC29A3 | n.2693C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*94+6154C>T (n.*94+6154C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*99+6154C>T (n.*99+6154C>T) n.714C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1191C>T n.964C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1185C>T n.958C>T | |
10 | g.71362397_71362399delinsCTG | CA1918678485 | SLC29A3 | n.2693_2695delinsCTG c.1217_1219delinsCTG (p.Thr406=) c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) c.*789_*791delinsCTG (n.*789_*791delinsCTG) c.*94+6154_*94+6156delinsCTG (n.*94+6154_*94+6156delinsCTG) c.838_840delinsCTG (n.838_840delinsCTG) c.*800_*802delinsCTG (n.*800_*802delinsCTG) c.*543_*545delinsCTG (n.*543_*545delinsCTG) c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG) c.*99+6154_*99+6156delinsCTG (n.*99+6154_*99+6156delinsCTG) n.714_716delinsCTG c.*446_*448delinsCTG (n.*446_*448delinsCTG) n.1191_1193delinsCTG n.964_966delinsCTG c.779_781delinsCTG (p.Thr260=) c.599_601delinsCTG (p.Thr200=) n.1185_1187delinsCTG n.958_960delinsCTG | |
10 | g.71362398T>A | CA470281418 | SLC29A3 | n.2694T>A c.1218T>A (p.Thr406=) c.984T>A (p.Thr328=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*94+6155T>A (n.*94+6155T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*99+6155T>A (n.*99+6155T>A) n.715T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1192T>A n.965T>A c.780T>A (p.Thr260=) c.600T>A (p.Thr200=) n.1186T>A n.959T>A | |
10 | g.71362398T>C | CA470281421 | SLC29A3 | n.2694T>C c.1218T>C (p.Thr406=) c.984T>C (p.Thr328=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*94+6155T>C (n.*94+6155T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*99+6155T>C (n.*99+6155T>C) n.715T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1192T>C n.965T>C c.780T>C (p.Thr260=) c.600T>C (p.Thr200=) n.1186T>C n.959T>C | |
10 | g.71362398T>G | CA470281419 | SLC29A3 | n.2694T>G c.1218T>G (p.Thr406=) c.984T>G (p.Thr328=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*94+6155T>G (n.*94+6155T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*99+6155T>G (n.*99+6155T>G) n.715T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1192T>G n.965T>G c.780T>G (p.Thr260=) c.600T>G (p.Thr200=) n.1186T>G n.959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362398T= | CA1918678486 | SLC29A3 | n.2694T= c.1218T= (p.Thr406=) c.984T= (p.Thr328=) c.*790T= (n.*790T=) c.*94+6155T= (n.*94+6155T=) c.839T= (n.839T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*99+6155T= (n.*99+6155T=) n.715T= c.*447T= (n.*447T=) n.1192T= n.965T= c.780T= (p.Thr260=) c.600T= (p.Thr200=) n.1186T= n.959T= | |
10 | g.71362400_71362401del | CA594705527 | SLC29A3 | n.2696_2697del c.1220_1221del (p.Val407GlyfsTer?) c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*94+6157_*94+6158del (n.*94+6157_*94+6158del) c.841_842del (n.841_842del) c.*803_*804del (n.*803_*804del) c.*546_*547del (n.*546_*547del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*99+6157_*99+6158del (n.*99+6157_*99+6158del) n.717_718del c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.1194_1195del n.967_968del c.782_783del (p.Val261GlyfsTer?) c.602_603del (p.Val201GlyfsTer?) n.1188_1189del n.961_962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362399G>A | CA5543153 | SLC29A3 | n.2695G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*94+6156G>A (n.*94+6156G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*99+6156G>A (n.*99+6156G>A) n.716G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1193G>A n.966G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1187G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362399G>C | CA377117065 | SLC29A3 | n.2695G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*94+6156G>C (n.*94+6156G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*99+6156G>C (n.*99+6156G>C) n.716G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1193G>C n.966G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1187G>C n.960G>C | |
10 | g.71362399G= | CA1918678487 | SLC29A3 | n.2695G= c.1219G= (p.Val407=) c.985G= (p.Val329=) c.*791G= (n.*791G=) c.*94+6156G= (n.*94+6156G=) c.840G= (n.840G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*99+6156G= (n.*99+6156G=) n.716G= c.*448G= (n.*448G=) n.1193G= n.966G= c.781G= (p.Val261=) c.601G= (p.Val201=) n.1187G= n.960G= | |
10 | g.71362399G>T | CA377117064 | SLC29A3 | n.2695G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*94+6156G>T (n.*94+6156G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*99+6156G>T (n.*99+6156G>T) n.716G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1193G>T n.966G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1187G>T n.960G>T | |
10 | g.71362400T>A | CA377117066 | SLC29A3 | n.2696T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*94+6157T>A (n.*94+6157T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*99+6157T>A (n.*99+6157T>A) n.717T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1194T>A n.967T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1188T>A n.961T>A | |
10 | g.71362400T>C | CA377117067 | SLC29A3 | n.2696T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*94+6157T>C (n.*94+6157T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*99+6157T>C (n.*99+6157T>C) n.717T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1194T>C n.967T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1188T>C n.961T>C | |
10 | g.71362400T>G | CA377117068 | SLC29A3 | n.2696T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*94+6157T>G (n.*94+6157T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*99+6157T>G (n.*99+6157T>G) n.717T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1194T>G n.967T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1188T>G n.961T>G | |
10 | g.71362400_71362401insCC | CA2609558669 | SLC29A3 | n.2696_2697insCC c.1220_1221insCC (p.Val408ArgfsTer?) c.986_987insCC (p.Val330ArgfsTer?) c.*792_*793insCC (n.*792_*793insCC) c.*94+6157_*94+6158insCC (n.*94+6157_*94+6158insCC) c.841_842insCC (n.841_842insCC) c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC) c.*546_*547insCC (n.*546_*547insCC) c.*541_*542insCC (n.*541_*542insCC) c.*99+6157_*99+6158insCC (n.*99+6157_*99+6158insCC) n.717_718insCC c.*449_*450insCC (n.*449_*450insCC) n.1194_1195insCC n.967_968insCC c.782_783insCC (p.Val262ArgfsTer?) c.602_603insCC (p.Val202ArgfsTer?) n.1188_1189insCC n.961_962insCC | gnomAD v4 |
10 | g.71362401G>A | CA470281423 | SLC29A3 | n.2697G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.987G>A (p.Val329=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*94+6158G>A (n.*94+6158G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*99+6158G>A (n.*99+6158G>A) n.718G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1195G>A n.968G>A c.783G>A (p.Val261=) c.603G>A (p.Val201=) n.1189G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362401G>C | CA470281424 | SLC29A3 | n.2697G>C c.1221G>C (p.Val407=) c.987G>C (p.Val329=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*94+6158G>C (n.*94+6158G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*99+6158G>C (n.*99+6158G>C) n.718G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1195G>C n.968G>C c.783G>C (p.Val261=) c.603G>C (p.Val201=) n.1189G>C n.962G>C | |
10 | g.71362401G= | CA1918678488 | SLC29A3 | n.2697G= c.1221G= (p.Val407=) c.987G= (p.Val329=) c.*793G= (n.*793G=) c.*94+6158G= (n.*94+6158G=) c.842G= (n.842G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*99+6158G= (n.*99+6158G=) n.718G= c.*450G= (n.*450G=) n.1195G= n.968G= c.783G= (p.Val261=) c.603G= (p.Val201=) n.1189G= n.962G= | |
10 | g.71362401G>T | CA5543154 | SLC29A3 | n.2697G>T c.1221G>T (p.Val407=) c.987G>T (p.Val329=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*94+6158G>T (n.*94+6158G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*99+6158G>T (n.*99+6158G>T) n.718G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1195G>T n.968G>T c.783G>T (p.Val261=) c.603G>T (p.Val201=) n.1189G>T n.962G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362401_71362402insC | CA2609558670 | SLC29A3 | n.2697_2698insC c.1221_1222insC (p.Val408ArgfsTer?) c.987_988insC (p.Val330ArgfsTer?) c.*793_*794insC (n.*793_*794insC) c.*94+6158_*94+6159insC (n.*94+6158_*94+6159insC) c.842_843insC (n.842_843insC) c.*804_*805insC (n.*804_*805insC) c.*547_*548insC (n.*547_*548insC) c.*542_*543insC (n.*542_*543insC) c.*99+6158_*99+6159insC (n.*99+6158_*99+6159insC) n.718_719insC c.*450_*451insC (n.*450_*451insC) n.1195_1196insC n.968_969insC c.783_784insC (p.Val262ArgfsTer?) c.603_604insC (p.Val202ArgfsTer?) n.1189_1190insC n.962_963insC | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>A | CA377117069 | SLC29A3 | n.2698G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*94+6159G>A (n.*94+6159G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*99+6159G>A (n.*99+6159G>A) n.719G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1196G>A n.969G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.1190G>A n.963G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>C | CA377117070 | SLC29A3 | n.2698G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*94+6159G>C (n.*94+6159G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*99+6159G>C (n.*99+6159G>C) n.719G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1196G>C n.969G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1190G>C n.963G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>T | CA377117071 | SLC29A3 | n.2698G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*94+6159G>T (n.*94+6159G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*99+6159G>T (n.*99+6159G>T) n.719G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1196G>T n.969G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.1190G>T n.963G>T | |
10 | g.71362403T>A | CA377117072 | SLC29A3 | n.2699T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*94+6160T>A (n.*94+6160T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*99+6160T>A (n.*99+6160T>A) n.720T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1197T>A n.970T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.1191T>A n.964T>A | |
10 | g.71362403T>C | CA377117073 | SLC29A3 | n.2699T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*94+6160T>C (n.*94+6160T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*99+6160T>C (n.*99+6160T>C) n.720T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1197T>C n.970T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.1191T>C n.964T>C | dbSNP |
10 | g.71362403T>G | CA377117074 | SLC29A3 | n.2699T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*94+6160T>G (n.*94+6160T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*99+6160T>G (n.*99+6160T>G) n.720T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1197T>G n.970T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.1191T>G n.964T>G | |
10 | g.71362403T= | CA1918678489 | SLC29A3 | n.2699T= c.1223T= (p.Val408=) c.989T= (p.Val330=) c.*795T= (n.*795T=) c.*94+6160T= (n.*94+6160T=) c.844T= (n.844T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*99+6160T= (n.*99+6160T=) n.720T= c.*452T= (n.*452T=) n.1197T= n.970T= c.785T= (p.Val262=) c.605T= (p.Val202=) n.1191T= n.964T= | |
10 | g.71362404C>A | CA470281429 | SLC29A3 | n.2700C>A c.1224C>A (p.Val408=) c.990C>A (p.Val330=) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*94+6161C>A (n.*94+6161C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*99+6161C>A (n.*99+6161C>A) n.721C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1198C>A n.971C>A c.786C>A (p.Val262=) c.606C>A (p.Val202=) n.1192C>A n.965C>A | |
10 | g.71362404C= | CA1918678490 | SLC29A3 | n.2700C= c.1224C= (p.Val408=) c.990C= (p.Val330=) c.*796C= (n.*796C=) c.*94+6161C= (n.*94+6161C=) c.845C= (n.845C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*99+6161C= (n.*99+6161C=) n.721C= c.*453C= (n.*453C=) n.1198C= n.971C= c.786C= (p.Val262=) c.606C= (p.Val202=) n.1192C= n.965C= | |
10 | g.71362404C>G | CA470281430 | SLC29A3 | n.2700C>G c.1224C>G (p.Val408=) c.990C>G (p.Val330=) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*94+6161C>G (n.*94+6161C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*99+6161C>G (n.*99+6161C>G) n.721C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1198C>G n.971C>G c.786C>G (p.Val262=) c.606C>G (p.Val202=) n.1192C>G n.965C>G | |
10 | g.71362404C>T | CA470281431 | SLC29A3 | n.2700C>T c.1224C>T (p.Val408=) c.990C>T (p.Val330=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*94+6161C>T (n.*94+6161C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*99+6161C>T (n.*99+6161C>T) n.721C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1198C>T n.971C>T c.786C>T (p.Val262=) c.606C>T (p.Val202=) n.1192C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362405T>A | CA377117075 | SLC29A3 | n.2701T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*94+6162T>A (n.*94+6162T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*99+6162T>A (n.*99+6162T>A) n.722T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1199T>A n.972T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1193T>A n.966T>A | |
10 | g.71362405T>C | CA377117076 | SLC29A3 | n.2701T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*94+6162T>C (n.*94+6162T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*99+6162T>C (n.*99+6162T>C) n.722T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1199T>C n.972T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1193T>C n.966T>C | |
10 | g.71362405T>G | CA377117077 | SLC29A3 | n.2701T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*94+6162T>G (n.*94+6162T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*99+6162T>G (n.*99+6162T>G) n.722T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1199T>G n.972T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.607T>G (p.Phe203Val) n.1193T>G n.966T>G | |
10 | g.71362406T>A | CA377117080 | SLC29A3 | n.2702T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*94+6163T>A (n.*94+6163T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*99+6163T>A (n.*99+6163T>A) n.723T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1200T>A n.973T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1194T>A n.967T>A | |
10 | g.71362406T>C | CA377117078 | SLC29A3 | n.2702T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*94+6163T>C (n.*94+6163T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*99+6163T>C (n.*99+6163T>C) n.723T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1200T>C n.973T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1194T>C n.967T>C | |
10 | g.71362406T>G | CA377117079 | SLC29A3 | n.2702T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*94+6163T>G (n.*94+6163T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*99+6163T>G (n.*99+6163T>G) n.723T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1200T>G n.973T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1194T>G n.967T>G | |
10 | g.71362407C>A | CA377117081 | SLC29A3 | n.2703C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*94+6164C>A (n.*94+6164C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*99+6164C>A (n.*99+6164C>A) n.724C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1201C>A n.974C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1195C>A n.968C>A | |
10 | g.71362407C>G | CA377117082 | SLC29A3 | n.2703C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*94+6164C>G (n.*94+6164C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*99+6164C>G (n.*99+6164C>G) n.724C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1201C>G n.974C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1195C>G n.968C>G | |
10 | g.71362407C>T | CA470281436 | SLC29A3 | n.2703C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.993C>T (p.Phe331=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*94+6164C>T (n.*94+6164C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*99+6164C>T (n.*99+6164C>T) n.724C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1201C>T n.974C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.609C>T (p.Phe203=) n.1195C>T n.968C>T | |
10 | g.71362408C>A | CA377117083 | SLC29A3 | n.2704C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*94+6165C>A (n.*94+6165C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*99+6165C>A (n.*99+6165C>A) n.725C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1202C>A n.975C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1196C>A n.969C>A | |
10 | g.71362408C= | CA1918678491 | SLC29A3 | n.2704C= c.1228C= (p.Gln410=) c.994C= (p.Gln332=) c.*800C= (n.*800C=) c.*94+6165C= (n.*94+6165C=) c.849C= (n.849C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*99+6165C= (n.*99+6165C=) n.725C= c.*457C= (n.*457C=) n.1202C= n.975C= c.790C= (p.Gln264=) c.610C= (p.Gln204=) n.1196C= n.969C= | |
10 | g.71362408C>G | CA377117084 | SLC29A3 | n.2704C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*94+6165C>G (n.*94+6165C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*99+6165C>G (n.*99+6165C>G) n.725C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1202C>G n.975C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1196C>G n.969C>G | |
10 | g.71362408C>T | CA155236 | SLC29A3 | n.2704C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*94+6165C>T (n.*94+6165C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*99+6165C>T (n.*99+6165C>T) n.725C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1202C>T n.975C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1196C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362409A= | CA1918678492 | SLC29A3 | n.2705A= c.1229A= (p.Gln410=) c.995A= (p.Gln332=) c.*801A= (n.*801A=) c.*94+6166A= (n.*94+6166A=) c.850A= (n.850A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*99+6166A= (n.*99+6166A=) n.726A= c.*458A= (n.*458A=) n.1203A= n.976A= c.791A= (p.Gln264=) c.611A= (p.Gln204=) n.1197A= n.970A= | |
10 | g.71362409A>C | CA377117085 | SLC29A3 | n.2705A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*94+6166A>C (n.*94+6166A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*99+6166A>C (n.*99+6166A>C) n.726A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1203A>C n.976A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1197A>C n.970A>C | |
10 | g.71362409A>G | CA377117086 | SLC29A3 | n.2705A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*94+6166A>G (n.*94+6166A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*99+6166A>G (n.*99+6166A>G) n.726A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1203A>G n.976A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1197A>G n.970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362409A>T | CA377117087 | SLC29A3 | n.2705A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*94+6166A>T (n.*94+6166A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*99+6166A>T (n.*99+6166A>T) n.726A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1203A>T n.976A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1197A>T n.970A>T | |
10 | g.71362410G>A | CA5543155 | SLC29A3 | n.2706G>A c.1230G>A (p.Gln410=) c.996G>A (p.Gln332=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*94+6167G>A (n.*94+6167G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*99+6167G>A (n.*99+6167G>A) n.727G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1204G>A n.977G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.612G>A (p.Gln204=) n.1198G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362410G>C | CA377117088 | SLC29A3 | n.2706G>C c.1230G>C (p.Gln410His) c.996G>C (p.Gln332His) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*94+6167G>C (n.*94+6167G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*99+6167G>C (n.*99+6167G>C) n.727G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1204G>C n.977G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.612G>C (p.Gln204His) n.1198G>C n.971G>C | |
10 | g.71362410G= | CA1918678493 | SLC29A3 | n.2706G= c.1230G= (p.Gln410=) c.996G= (p.Gln332=) c.*802G= (n.*802G=) c.*94+6167G= (n.*94+6167G=) c.851G= (n.851G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*99+6167G= (n.*99+6167G=) n.727G= c.*459G= (n.*459G=) n.1204G= n.977G= c.792G= (p.Gln264=) c.612G= (p.Gln204=) n.1198G= n.971G= | |
10 | g.71362410G>T | CA377117089 | SLC29A3 | n.2706G>T c.1230G>T (p.Gln410His) c.996G>T (p.Gln332His) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*94+6167G>T (n.*94+6167G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*99+6167G>T (n.*99+6167G>T) n.727G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1204G>T n.977G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.612G>T (p.Gln204His) n.1198G>T n.971G>T | |
10 | g.71362411T>A | CA377117092 | SLC29A3 | n.2707T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*94+6168T>A (n.*94+6168T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*99+6168T>A (n.*99+6168T>A) n.728T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1205T>A n.978T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.1199T>A n.972T>A | |
10 | g.71362411T>C | CA377117091 | SLC29A3 | n.2707T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*94+6168T>C (n.*94+6168T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*99+6168T>C (n.*99+6168T>C) n.728T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1205T>C n.978T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.1199T>C n.972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362411T>G | CA377117090 | SLC29A3 | n.2707T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*94+6168T>G (n.*94+6168T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*99+6168T>G (n.*99+6168T>G) n.728T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1205T>G n.978T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.1199T>G n.972T>G | |
10 | g.71362411T= | CA1918678494 | SLC29A3 | n.2707T= c.1231T= (p.Ser411=) c.997T= (p.Ser333=) c.*803T= (n.*803T=) c.*94+6168T= (n.*94+6168T=) c.852T= (n.852T=) c.*814T= (n.*814T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*99+6168T= (n.*99+6168T=) n.728T= c.*460T= (n.*460T=) n.1205T= n.978T= c.793T= (p.Ser265=) c.613T= (p.Ser205=) n.1199T= n.972T= | |
10 | g.71362412C>A | CA377117093 | SLC29A3 | n.2708C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*94+6169C>A (n.*94+6169C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*99+6169C>A (n.*99+6169C>A) n.729C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1206C>A n.979C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.1200C>A n.973C>A | dbSNP |
10 | g.71362412C= | CA1918678495 | SLC29A3 | n.2708C= c.1232C= (p.Ser411=) c.998C= (p.Ser333=) c.*804C= (n.*804C=) c.*94+6169C= (n.*94+6169C=) c.853C= (n.853C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*99+6169C= (n.*99+6169C=) n.729C= c.*461C= (n.*461C=) n.1206C= n.979C= c.794C= (p.Ser265=) c.614C= (p.Ser205=) n.1200C= n.973C= | |
10 | g.71362412C>G | CA5543156 | SLC29A3 | n.2708C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*94+6169C>G (n.*94+6169C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*99+6169C>G (n.*99+6169C>G) n.729C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1206C>G n.979C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.1200C>G n.973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362412C>T | CA377117094 | SLC29A3 | n.2708C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*94+6169C>T (n.*94+6169C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*99+6169C>T (n.*99+6169C>T) n.729C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1206C>T n.979C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.1200C>T n.973C>T | |
10 | g.71362413del | CA2609558671 | SLC29A3 | n.2709del c.1233del (p.Asp412MetfsTer?) c.999del (p.Asp334MetfsTer?) c.*805del (n.*805del) c.*94+6170del (n.*94+6170del) c.854del (n.854del) c.*816del (n.*816del) c.*559del (n.*559del) c.*554del (n.*554del) c.*99+6170del (n.*99+6170del) n.730del c.*462del (n.*462del) n.1207del n.980del c.795del (p.Asp266MetfsTer?) c.615del (p.Asp206MetfsTer?) n.1201del n.974del | gnomAD v4 |
10 | g.71362413C>A | CA470281446 | SLC29A3 | n.2709C>A c.1233C>A (p.Ser411=) c.999C>A (p.Ser333=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*94+6170C>A (n.*94+6170C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*99+6170C>A (n.*99+6170C>A) n.730C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1207C>A n.980C>A c.795C>A (p.Ser265=) c.615C>A (p.Ser205=) n.1201C>A n.974C>A | |
10 | g.71362413C= | CA1918678496 | SLC29A3 | n.2709C= c.1233C= (p.Ser411=) c.999C= (p.Ser333=) c.*805C= (n.*805C=) c.*94+6170C= (n.*94+6170C=) c.854C= (n.854C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*99+6170C= (n.*99+6170C=) n.730C= c.*462C= (n.*462C=) n.1207C= n.980C= c.795C= (p.Ser265=) c.615C= (p.Ser205=) n.1201C= n.974C= | |
10 | g.71362413C>G | CA5543158 | SLC29A3 | n.2709C>G c.1233C>G (p.Ser411=) c.999C>G (p.Ser333=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*94+6170C>G (n.*94+6170C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*99+6170C>G (n.*99+6170C>G) n.730C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1207C>G n.980C>G c.795C>G (p.Ser265=) c.615C>G (p.Ser205=) n.1201C>G n.974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362413C>T | CA5543157 | SLC29A3 | n.2709C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.999C>T (p.Ser333=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*94+6170C>T (n.*94+6170C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*99+6170C>T (n.*99+6170C>T) n.730C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1207C>T n.980C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.615C>T (p.Ser205=) n.1201C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362414G>A | CA5543159 | SLC29A3 | n.2710G>A c.1234G>A (p.Asp412Asn) c.1000G>A (p.Asp334Asn) c.*806G>A (n.*806G>A) c.*94+6171G>A (n.*94+6171G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.*99+6171G>A (n.*99+6171G>A) n.731G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.1208G>A n.981G>A c.796G>A (p.Asp266Asn) c.616G>A (p.Asp206Asn) n.1202G>A n.975G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362414G>C | CA377117095 | SLC29A3 | n.2710G>C c.1234G>C (p.Asp412His) c.1000G>C (p.Asp334His) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*94+6171G>C (n.*94+6171G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.*99+6171G>C (n.*99+6171G>C) n.731G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.1208G>C n.981G>C c.796G>C (p.Asp266His) c.616G>C (p.Asp206His) n.1202G>C n.975G>C | |
10 | g.71362414G= | CA1918678497 | SLC29A3 | n.2710G= c.1234G= (p.Asp412=) c.1000G= (p.Asp334=) c.*806G= (n.*806G=) c.*94+6171G= (n.*94+6171G=) c.855G= (n.855G=) c.*817G= (n.*817G=) c.*560G= (n.*560G=) c.*555G= (n.*555G=) c.*99+6171G= (n.*99+6171G=) n.731G= c.*463G= (n.*463G=) n.1208G= n.981G= c.796G= (p.Asp266=) c.616G= (p.Asp206=) n.1202G= n.975G= | |
10 | g.71362414G>T | CA377117096 | SLC29A3 | n.2710G>T c.1234G>T (p.Asp412Tyr) c.1000G>T (p.Asp334Tyr) c.*806G>T (n.*806G>T) c.*94+6171G>T (n.*94+6171G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.*99+6171G>T (n.*99+6171G>T) n.731G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.1208G>T n.981G>T c.796G>T (p.Asp266Tyr) c.616G>T (p.Asp206Tyr) n.1202G>T n.975G>T | |
10 | g.71362415A= | CA1918678498 | SLC29A3 | n.2711A= c.1235A= (p.Asp412=) c.1001A= (p.Asp334=) c.*807A= (n.*807A=) c.*94+6172A= (n.*94+6172A=) c.856A= (n.856A=) c.*818A= (n.*818A=) c.*561A= (n.*561A=) c.*556A= (n.*556A=) c.*99+6172A= (n.*99+6172A=) n.732A= c.*464A= (n.*464A=) n.1209A= n.982A= c.797A= (p.Asp266=) c.617A= (p.Asp206=) n.1203A= n.976A= | |
10 | g.71362415A>C | CA377117097 | SLC29A3 | n.2711A>C c.1235A>C (p.Asp412Ala) c.1001A>C (p.Asp334Ala) c.*807A>C (n.*807A>C) c.*94+6172A>C (n.*94+6172A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.*818A>C (n.*818A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*99+6172A>C (n.*99+6172A>C) n.732A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.1209A>C n.982A>C c.797A>C (p.Asp266Ala) c.617A>C (p.Asp206Ala) n.1203A>C n.976A>C | |
10 | g.71362415A>G | CA5543160 | SLC29A3 | n.2711A>G c.1235A>G (p.Asp412Gly) c.1001A>G (p.Asp334Gly) c.*807A>G (n.*807A>G) c.*94+6172A>G (n.*94+6172A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.*818A>G (n.*818A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*99+6172A>G (n.*99+6172A>G) n.732A>G c.*464A>G (n.*464A>G) n.1209A>G n.982A>G c.797A>G (p.Asp266Gly) c.617A>G (p.Asp206Gly) n.1203A>G n.976A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362415A>T | CA209388125 | SLC29A3 | n.2711A>T c.1235A>T (p.Asp412Val) c.1001A>T (p.Asp334Val) c.*807A>T (n.*807A>T) c.*94+6172A>T (n.*94+6172A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*99+6172A>T (n.*99+6172A>T) n.732A>T c.*464A>T (n.*464A>T) n.1209A>T n.982A>T c.797A>T (p.Asp266Val) c.617A>T (p.Asp206Val) n.1203A>T n.976A>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362416T>A | CA377117098 | SLC29A3 | n.2712T>A c.1236T>A (p.Asp412Glu) c.1002T>A (p.Asp334Glu) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*94+6173T>A (n.*94+6173T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*99+6173T>A (n.*99+6173T>A) n.733T>A c.*465T>A (n.*465T>A) n.1210T>A n.983T>A c.798T>A (p.Asp266Glu) c.618T>A (p.Asp206Glu) n.1204T>A n.977T>A | |
10 | g.71362416T>C | CA5543161 | SLC29A3 | n.2712T>C c.1236T>C (p.Asp412=) c.1002T>C (p.Asp334=) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*94+6173T>C (n.*94+6173T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*99+6173T>C (n.*99+6173T>C) n.733T>C c.*465T>C (n.*465T>C) n.1210T>C n.983T>C c.798T>C (p.Asp266=) c.618T>C (p.Asp206=) n.1204T>C n.977T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71362416T>G | CA377117099 | SLC29A3 | n.2712T>G c.1236T>G (p.Asp412Glu) c.1002T>G (p.Asp334Glu) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*94+6173T>G (n.*94+6173T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*99+6173T>G (n.*99+6173T>G) n.733T>G c.*465T>G (n.*465T>G) n.1210T>G n.983T>G c.798T>G (p.Asp266Glu) c.618T>G (p.Asp206Glu) n.1204T>G n.977T>G | |
10 | g.71362416T= | CA1918678499 | SLC29A3 | n.2712T= c.1236T= (p.Asp412=) c.1002T= (p.Asp334=) c.*808T= (n.*808T=) c.*94+6173T= (n.*94+6173T=) c.857T= (n.857T=) c.*819T= (n.*819T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*99+6173T= (n.*99+6173T=) n.733T= c.*465T= (n.*465T=) n.1210T= n.983T= c.798T= (p.Asp266=) c.618T= (p.Asp206=) n.1204T= n.977T= | |
10 | g.71362417G>A | CA5543162 | SLC29A3 | n.2713G>A c.1237G>A (p.Val413Met) c.1003G>A (p.Val335Met) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*94+6174G>A (n.*94+6174G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*99+6174G>A (n.*99+6174G>A) n.734G>A c.*466G>A (n.*466G>A) n.1211G>A n.984G>A c.799G>A (p.Val267Met) c.619G>A (p.Val207Met) n.1205G>A n.978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362417G>C | CA377117101 | SLC29A3 | n.2713G>C c.1237G>C (p.Val413Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*94+6174G>C (n.*94+6174G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*99+6174G>C (n.*99+6174G>C) n.734G>C c.*466G>C (n.*466G>C) n.1211G>C n.984G>C c.799G>C (p.Val267Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) n.1205G>C n.978G>C | |
10 | g.71362417G= | CA1918678500 | SLC29A3 | n.2713G= c.1237G= (p.Val413=) c.1003G= (p.Val335=) c.*809G= (n.*809G=) c.*94+6174G= (n.*94+6174G=) c.858G= (n.858G=) c.*820G= (n.*820G=) c.*563G= (n.*563G=) c.*558G= (n.*558G=) c.*99+6174G= (n.*99+6174G=) n.734G= c.*466G= (n.*466G=) n.1211G= n.984G= c.799G= (p.Val267=) c.619G= (p.Val207=) n.1205G= n.978G= | |
10 | g.71362417G>T | CA377117100 | SLC29A3 | n.2713G>T c.1237G>T (p.Val413Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*94+6174G>T (n.*94+6174G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*99+6174G>T (n.*99+6174G>T) n.734G>T c.*466G>T (n.*466G>T) n.1211G>T n.984G>T c.799G>T (p.Val267Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) n.1205G>T n.978G>T | |
10 | g.71362418T>A | CA377117102 | SLC29A3 | n.2714T>A c.1238T>A (p.Val413Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*94+6175T>A (n.*94+6175T>A) c.859T>A (n.859T>A) c.*821T>A (n.*821T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*99+6175T>A (n.*99+6175T>A) n.735T>A c.*467T>A (n.*467T>A) n.1212T>A n.985T>A c.800T>A (p.Val267Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) n.1206T>A n.979T>A | |
10 | g.71362418T>C | CA377117103 | SLC29A3 | n.2714T>C c.1238T>C (p.Val413Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*94+6175T>C (n.*94+6175T>C) c.859T>C (n.859T>C) c.*821T>C (n.*821T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*99+6175T>C (n.*99+6175T>C) n.735T>C c.*467T>C (n.*467T>C) n.1212T>C n.985T>C c.800T>C (p.Val267Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) n.1206T>C n.979T>C | |
10 | g.71362418T>G | CA377117104 | SLC29A3 | n.2714T>G c.1238T>G (p.Val413Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*94+6175T>G (n.*94+6175T>G) c.859T>G (n.859T>G) c.*821T>G (n.*821T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*99+6175T>G (n.*99+6175T>G) n.735T>G c.*467T>G (n.*467T>G) n.1212T>G n.985T>G c.800T>G (p.Val267Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) n.1206T>G n.979T>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362419G>A | CA470281452 | SLC29A3 | n.2715G>A c.1239G>A (p.Val413=) c.1005G>A (p.Val335=) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*94+6176G>A (n.*94+6176G>A) c.860G>A (n.860G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*99+6176G>A (n.*99+6176G>A) n.736G>A c.*468G>A (n.*468G>A) n.1213G>A n.986G>A c.801G>A (p.Val267=) c.621G>A (p.Val207=) n.1207G>A n.980G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362419G>C | CA470281456 | SLC29A3 | n.2715G>C c.1239G>C (p.Val413=) c.1005G>C (p.Val335=) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*94+6176G>C (n.*94+6176G>C) c.860G>C (n.860G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*99+6176G>C (n.*99+6176G>C) n.736G>C c.*468G>C (n.*468G>C) n.1213G>C n.986G>C c.801G>C (p.Val267=) c.621G>C (p.Val207=) n.1207G>C n.980G>C | |
10 | g.71362419G>T | CA470281457 | SLC29A3 | n.2715G>T c.1239G>T (p.Val413=) c.1005G>T (p.Val335=) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*94+6176G>T (n.*94+6176G>T) c.860G>T (n.860G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*99+6176G>T (n.*99+6176G>T) n.736G>T c.*468G>T (n.*468G>T) n.1213G>T n.986G>T c.801G>T (p.Val267=) c.621G>T (p.Val207=) n.1207G>T n.980G>T | |
10 | g.71362420T>A | CA377117105 | SLC29A3 | n.2716T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.*812T>A (n.*812T>A) c.*94+6177T>A (n.*94+6177T>A) c.861T>A (n.861T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*99+6177T>A (n.*99+6177T>A) n.737T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.1214T>A n.987T>A c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.622T>A (p.Tyr208Asn) n.1208T>A n.981T>A | |
10 | g.71362420T>C | CA377117106 | SLC29A3 | n.2716T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.*812T>C (n.*812T>C) c.*94+6177T>C (n.*94+6177T>C) c.861T>C (n.861T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*99+6177T>C (n.*99+6177T>C) n.737T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.1214T>C n.987T>C c.802T>C (p.Tyr268His) c.622T>C (p.Tyr208His) n.1208T>C n.981T>C | |
10 | g.71362420T>G | CA377117107 | SLC29A3 | n.2716T>G c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.*812T>G (n.*812T>G) c.*94+6177T>G (n.*94+6177T>G) c.861T>G (n.861T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*99+6177T>G (n.*99+6177T>G) n.737T>G c.*469T>G (n.*469T>G) n.1214T>G n.987T>G c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.622T>G (p.Tyr208Asp) n.1208T>G n.981T>G | |
10 | g.71362421A= | CA1918678501 | SLC29A3 | n.2717A= c.1241A= (p.Tyr414=) c.1007A= (p.Tyr336=) c.*813A= (n.*813A=) c.*94+6178A= (n.*94+6178A=) c.862A= (n.862A=) c.*824A= (n.*824A=) c.*567A= (n.*567A=) c.*562A= (n.*562A=) c.*99+6178A= (n.*99+6178A=) n.738A= c.*470A= (n.*470A=) n.1215A= n.988A= c.803A= (p.Tyr268=) c.623A= (p.Tyr208=) n.1209A= n.982A= | |
10 | g.71362421A>C | CA377117108 | SLC29A3 | n.2717A>C c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*94+6178A>C (n.*94+6178A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.*99+6178A>C (n.*99+6178A>C) n.738A>C c.*470A>C (n.*470A>C) n.1215A>C n.988A>C c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.623A>C (p.Tyr208Ser) n.1209A>C n.982A>C | |
10 | g.71362421A>G | CA377117109 | SLC29A3 | n.2717A>G c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*94+6178A>G (n.*94+6178A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.*99+6178A>G (n.*99+6178A>G) n.738A>G c.*470A>G (n.*470A>G) n.1215A>G n.988A>G c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.623A>G (p.Tyr208Cys) n.1209A>G n.982A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362421A>T | CA377117110 | SLC29A3 | n.2717A>T c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*94+6178A>T (n.*94+6178A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.*99+6178A>T (n.*99+6178A>T) n.738A>T c.*470A>T (n.*470A>T) n.1215A>T n.988A>T c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.623A>T (p.Tyr208Phe) n.1209A>T n.982A>T | |
10 | g.71362422C>A | CA377117111 | SLC29A3 | n.2718C>A c.1242C>A (p.Tyr414Ter) c.1008C>A (p.Tyr336Ter) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*94+6179C>A (n.*94+6179C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*99+6179C>A (n.*99+6179C>A) n.739C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.1216C>A n.989C>A c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.624C>A (p.Tyr208Ter) n.1210C>A n.983C>A | |
10 | g.71362422C= | CA1918678502 | SLC29A3 | n.2718C= c.1242C= (p.Tyr414=) c.1008C= (p.Tyr336=) c.*814C= (n.*814C=) c.*94+6179C= (n.*94+6179C=) c.863C= (n.863C=) c.*825C= (n.*825C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*99+6179C= (n.*99+6179C=) n.739C= c.*471C= (n.*471C=) n.1216C= n.989C= c.804C= (p.Tyr268=) c.624C= (p.Tyr208=) n.1210C= n.983C= | |
10 | g.71362422C>G | CA377117112 | SLC29A3 | n.2718C>G c.1242C>G (p.Tyr414Ter) c.1008C>G (p.Tyr336Ter) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*94+6179C>G (n.*94+6179C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*99+6179C>G (n.*99+6179C>G) n.739C>G c.*471C>G (n.*471C>G) n.1216C>G n.989C>G c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.624C>G (p.Tyr208Ter) n.1210C>G n.983C>G | |
10 | g.71362422C>T | CA5543163 | SLC29A3 | n.2718C>T c.1242C>T (p.Tyr414=) c.1008C>T (p.Tyr336=) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*94+6179C>T (n.*94+6179C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*99+6179C>T (n.*99+6179C>T) n.739C>T c.*471C>T (n.*471C>T) n.1216C>T n.989C>T c.804C>T (p.Tyr268=) c.624C>T (p.Tyr208=) n.1210C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362423C>A | CA209388148 | SLC29A3 | n.2719C>A c.1243C>A (p.Pro415Thr) c.1009C>A (p.Pro337Thr) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*94+6180C>A (n.*94+6180C>A) c.864C>A (n.864C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.*99+6180C>A (n.*99+6180C>A) n.740C>A c.*472C>A (n.*472C>A) n.1217C>A n.990C>A c.805C>A (p.Pro269Thr) c.625C>A (p.Pro209Thr) n.1211C>A n.984C>A | dbSNP |
10 | g.71362423C= | CA1918678503 | SLC29A3 | n.2719C= c.1243C= (p.Pro415=) c.1009C= (p.Pro337=) c.*815C= (n.*815C=) c.*94+6180C= (n.*94+6180C=) c.864C= (n.864C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*564C= (n.*564C=) c.*99+6180C= (n.*99+6180C=) n.740C= c.*472C= (n.*472C=) n.1217C= n.990C= c.805C= (p.Pro269=) c.625C= (p.Pro209=) n.1211C= n.984C= | |
10 | g.71362423C>G | CA5543164 | SLC29A3 | n.2719C>G c.1243C>G (p.Pro415Ala) c.1009C>G (p.Pro337Ala) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*94+6180C>G (n.*94+6180C>G) c.864C>G (n.864C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.*99+6180C>G (n.*99+6180C>G) n.740C>G c.*472C>G (n.*472C>G) n.1217C>G n.990C>G c.805C>G (p.Pro269Ala) c.625C>G (p.Pro209Ala) n.1211C>G n.984C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362423C>T | CA377117113 | SLC29A3 | n.2719C>T c.1243C>T (p.Pro415Ser) c.1009C>T (p.Pro337Ser) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*94+6180C>T (n.*94+6180C>T) c.864C>T (n.864C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.*99+6180C>T (n.*99+6180C>T) n.740C>T c.*472C>T (n.*472C>T) n.1217C>T n.990C>T c.805C>T (p.Pro269Ser) c.625C>T (p.Pro209Ser) n.1211C>T n.984C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362424C>A | CA377117114 | SLC29A3 | n.2720C>A c.1244C>A (p.Pro415His) c.1010C>A (p.Pro337His) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*94+6181C>A (n.*94+6181C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.*827C>A (n.*827C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*565C>A (n.*565C>A) c.*99+6181C>A (n.*99+6181C>A) n.741C>A c.*473C>A (n.*473C>A) n.1218C>A n.991C>A c.806C>A (p.Pro269His) c.626C>A (p.Pro209His) n.1212C>A n.985C>A | |
10 | g.71362424C= | CA1918678504 | SLC29A3 | n.2720C= c.1244C= (p.Pro415=) c.1010C= (p.Pro337=) c.*816C= (n.*816C=) c.*94+6181C= (n.*94+6181C=) c.865C= (n.865C=) c.*827C= (n.*827C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*565C= (n.*565C=) c.*99+6181C= (n.*99+6181C=) n.741C= c.*473C= (n.*473C=) n.1218C= n.991C= c.806C= (p.Pro269=) c.626C= (p.Pro209=) n.1212C= n.985C= | |
10 | g.71362424C>G | CA377117115 | SLC29A3 | n.2720C>G c.1244C>G (p.Pro415Arg) c.1010C>G (p.Pro337Arg) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*94+6181C>G (n.*94+6181C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.*827C>G (n.*827C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*565C>G (n.*565C>G) c.*99+6181C>G (n.*99+6181C>G) n.741C>G c.*473C>G (n.*473C>G) n.1218C>G n.991C>G c.806C>G (p.Pro269Arg) c.626C>G (p.Pro209Arg) n.1212C>G n.985C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71362424C>T | CA377117116 | SLC29A3 | n.2720C>T c.1244C>T (p.Pro415Leu) c.1010C>T (p.Pro337Leu) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*94+6181C>T (n.*94+6181C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*565C>T (n.*565C>T) c.*99+6181C>T (n.*99+6181C>T) n.741C>T c.*473C>T (n.*473C>T) n.1218C>T n.991C>T c.806C>T (p.Pro269Leu) c.626C>T (p.Pro209Leu) n.1212C>T n.985C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362425C>A | CA470281465 | SLC29A3 | n.2721C>A c.1245C>A (p.Pro415=) c.1011C>A (p.Pro337=) c.*817C>A (n.*817C>A) c.*94+6182C>A (n.*94+6182C>A) c.866C>A (n.866C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*99+6182C>A (n.*99+6182C>A) n.742C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.1219C>A n.992C>A c.807C>A (p.Pro269=) c.627C>A (p.Pro209=) n.1213C>A n.986C>A | |
10 | g.71362425C= | CA1918678505 | SLC29A3 | n.2721C= c.1245C= (p.Pro415=) c.1011C= (p.Pro337=) c.*817C= (n.*817C=) c.*94+6182C= (n.*94+6182C=) c.866C= (n.866C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*99+6182C= (n.*99+6182C=) n.742C= c.*474C= (n.*474C=) n.1219C= n.992C= c.807C= (p.Pro269=) c.627C= (p.Pro209=) n.1213C= n.986C= | |
10 | g.71362425C>G | CA470281466 | SLC29A3 | n.2721C>G c.1245C>G (p.Pro415=) c.1011C>G (p.Pro337=) c.*817C>G (n.*817C>G) c.*94+6182C>G (n.*94+6182C>G) c.866C>G (n.866C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*99+6182C>G (n.*99+6182C>G) n.742C>G c.*474C>G (n.*474C>G) n.1219C>G n.992C>G c.807C>G (p.Pro269=) c.627C>G (p.Pro209=) n.1213C>G n.986C>G | dbSNP |
10 | g.71362425C>T | CA5543165 | SLC29A3 | n.2721C>T c.1245C>T (p.Pro415=) c.1011C>T (p.Pro337=) c.*817C>T (n.*817C>T) c.*94+6182C>T (n.*94+6182C>T) c.866C>T (n.866C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*99+6182C>T (n.*99+6182C>T) n.742C>T c.*474C>T (n.*474C>T) n.1219C>T n.992C>T c.807C>T (p.Pro269=) c.627C>T (p.Pro209=) n.1213C>T n.986C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362426del | CA2842985422 | SLC29A3 | n.2722del c.1246del (p.Ala416HisfsTer?) c.1012del (p.Ala338HisfsTer?) c.*818del (n.*818del) c.*94+6183del (n.*94+6183del) c.867del (n.867del) c.*829del (n.*829del) c.*572del (n.*572del) c.*567del (n.*567del) c.*99+6183del (n.*99+6183del) n.743del c.*475del (n.*475del) n.1220del n.993del c.808del (p.Ala270HisfsTer?) c.628del (p.Ala210HisfsTer?) n.1214del n.987del | |
10 | g.71362426G>A | CA5543166 | SLC29A3 | n.2722G>A c.1246G>A (p.Ala416Thr) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*94+6183G>A (n.*94+6183G>A) c.867G>A (n.867G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*99+6183G>A (n.*99+6183G>A) n.743G>A c.*475G>A (n.*475G>A) n.1220G>A n.993G>A c.808G>A (p.Ala270Thr) c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1214G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362426G>C | CA377117117 | SLC29A3 | n.2722G>C c.1246G>C (p.Ala416Pro) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*94+6183G>C (n.*94+6183G>C) c.867G>C (n.867G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*99+6183G>C (n.*99+6183G>C) n.743G>C c.*475G>C (n.*475G>C) n.1220G>C n.993G>C c.808G>C (p.Ala270Pro) c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1214G>C n.987G>C | |
10 | g.71362426G= | CA1918678506 | SLC29A3 | n.2722G= c.1246G= (p.Ala416=) c.1012G= (p.Ala338=) c.*818G= (n.*818G=) c.*94+6183G= (n.*94+6183G=) c.867G= (n.867G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*572G= (n.*572G=) c.*567G= (n.*567G=) c.*99+6183G= (n.*99+6183G=) n.743G= c.*475G= (n.*475G=) n.1220G= n.993G= c.808G= (p.Ala270=) c.628G= (p.Ala210=) n.1214G= n.987G= | |
10 | g.71362426G>T | CA5543167 | SLC29A3 | n.2722G>T c.1246G>T (p.Ala416Ser) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*94+6183G>T (n.*94+6183G>T) c.867G>T (n.867G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*99+6183G>T (n.*99+6183G>T) n.743G>T c.*475G>T (n.*475G>T) n.1220G>T n.993G>T c.808G>T (p.Ala270Ser) c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1214G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362427C>A | CA377117118 | SLC29A3 | n.2723C>A c.1247C>A (p.Ala416Glu) c.1013C>A (p.Ala338Glu) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*94+6184C>A (n.*94+6184C>A) c.868C>A (n.868C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*99+6184C>A (n.*99+6184C>A) n.744C>A c.*476C>A (n.*476C>A) n.1221C>A n.994C>A c.809C>A (p.Ala270Glu) c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1215C>A n.988C>A | |
10 | g.71362427C>G | CA377117119 | SLC29A3 | n.2723C>G c.1247C>G (p.Ala416Gly) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*94+6184C>G (n.*94+6184C>G) c.868C>G (n.868C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*99+6184C>G (n.*99+6184C>G) n.744C>G c.*476C>G (n.*476C>G) n.1221C>G n.994C>G c.809C>G (p.Ala270Gly) c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1215C>G n.988C>G | |
10 | g.71362427C>T | CA377117120 | SLC29A3 | n.2723C>T c.1247C>T (p.Ala416Val) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*94+6184C>T (n.*94+6184C>T) c.868C>T (n.868C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*99+6184C>T (n.*99+6184C>T) n.744C>T c.*476C>T (n.*476C>T) n.1221C>T n.994C>T c.809C>T (p.Ala270Val) c.629C>T (p.Ala210Val) n.1215C>T n.988C>T | |
10 | g.71362428A= | CA1918678507 | SLC29A3 | n.2724A= c.1248A= (p.Ala416=) c.1014A= (p.Ala338=) c.*820A= (n.*820A=) c.*94+6185A= (n.*94+6185A=) c.869A= (n.869A=) c.*831A= (n.*831A=) c.*574A= (n.*574A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*99+6185A= (n.*99+6185A=) n.745A= c.*477A= (n.*477A=) n.1222A= n.995A= c.810A= (p.Ala270=) c.630A= (p.Ala210=) n.1216A= n.989A= | |
10 | g.71362428A>C | CA470281472 | SLC29A3 | n.2724A>C c.1248A>C (p.Ala416=) c.1014A>C (p.Ala338=) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*94+6185A>C (n.*94+6185A>C) c.869A>C (n.869A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*99+6185A>C (n.*99+6185A>C) n.745A>C c.*477A>C (n.*477A>C) n.1222A>C n.995A>C c.810A>C (p.Ala270=) c.630A>C (p.Ala210=) n.1216A>C n.989A>C | dbSNP |
10 | g.71362428A>G | CA470281473 | SLC29A3 | n.2724A>G c.1248A>G (p.Ala416=) c.1014A>G (p.Ala338=) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*94+6185A>G (n.*94+6185A>G) c.869A>G (n.869A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*99+6185A>G (n.*99+6185A>G) n.745A>G c.*477A>G (n.*477A>G) n.1222A>G n.995A>G c.810A>G (p.Ala270=) c.630A>G (p.Ala210=) n.1216A>G n.989A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362428A>T | CA470281474 | SLC29A3 | n.2724A>T c.1248A>T (p.Ala416=) c.1014A>T (p.Ala338=) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*94+6185A>T (n.*94+6185A>T) c.869A>T (n.869A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*99+6185A>T (n.*99+6185A>T) n.745A>T c.*477A>T (n.*477A>T) n.1222A>T n.995A>T c.810A>T (p.Ala270=) c.630A>T (p.Ala210=) n.1216A>T n.989A>T | |
10 | g.71362429C>A | CA377117121 | SLC29A3 | n.2725C>A c.1249C>A (p.Leu417Ile) c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*94+6186C>A (n.*94+6186C>A) c.870C>A (n.870C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*99+6186C>A (n.*99+6186C>A) n.746C>A c.*478C>A (n.*478C>A) n.1223C>A n.996C>A c.811C>A (p.Leu271Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.1217C>A n.990C>A | |
10 | g.71362429C= | CA1918678508 | SLC29A3 | n.2725C= c.1249C= (p.Leu417=) c.1015C= (p.Leu339=) c.*821C= (n.*821C=) c.*94+6186C= (n.*94+6186C=) c.870C= (n.870C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*575C= (n.*575C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*99+6186C= (n.*99+6186C=) n.746C= c.*478C= (n.*478C=) n.1223C= n.996C= c.811C= (p.Leu271=) c.631C= (p.Leu211=) n.1217C= n.990C= | |
10 | g.71362429C>G | CA377117122 | SLC29A3 | n.2725C>G c.1249C>G (p.Leu417Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*94+6186C>G (n.*94+6186C>G) c.870C>G (n.870C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*99+6186C>G (n.*99+6186C>G) n.746C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.1223C>G n.996C>G c.811C>G (p.Leu271Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.1217C>G n.990C>G | |
10 | g.71362429C>T | CA5543168 | SLC29A3 | n.2725C>T c.1249C>T (p.Leu417Phe) c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*94+6186C>T (n.*94+6186C>T) c.870C>T (n.870C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*99+6186C>T (n.*99+6186C>T) n.746C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.1223C>T n.996C>T c.811C>T (p.Leu271Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.1217C>T n.990C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362432_71362434del | CA2609558672 | SLC29A3 | n.2728_2730del c.1252_1254del (p.Leu418del) c.1018_1020del (p.Leu340del) c.*824_*826del (n.*824_*826del) c.*94+6189_*94+6191del (n.*94+6189_*94+6191del) c.873_875del (n.873_875del) c.*835_*837del (n.*835_*837del) c.*578_*580del (n.*578_*580del) c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*99+6189_*99+6191del (n.*99+6189_*99+6191del) n.749_751del c.*481_*483del (n.*481_*483del) n.1226_1228del n.999_1001del c.814_816del (p.Leu272del) c.634_636del (p.Leu212del) n.1220_1222del n.993_995del | gnomAD v4 |
10 | g.71362430T>A | CA377117125 | SLC29A3 | n.2726T>A c.1250T>A (p.Leu417His) c.1016T>A (p.Leu339His) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*94+6187T>A (n.*94+6187T>A) c.871T>A (n.871T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*99+6187T>A (n.*99+6187T>A) n.747T>A c.*479T>A (n.*479T>A) n.1224T>A n.997T>A c.812T>A (p.Leu271His) c.632T>A (p.Leu211His) n.1218T>A n.991T>A | |
10 | g.71362430T>C | CA377117123 | SLC29A3 | n.2726T>C c.1250T>C (p.Leu417Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*94+6187T>C (n.*94+6187T>C) c.871T>C (n.871T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*99+6187T>C (n.*99+6187T>C) n.747T>C c.*479T>C (n.*479T>C) n.1224T>C n.997T>C c.812T>C (p.Leu271Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.1218T>C n.991T>C | |
10 | g.71362430T>G | CA377117124 | SLC29A3 | n.2726T>G c.1250T>G (p.Leu417Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*94+6187T>G (n.*94+6187T>G) c.871T>G (n.871T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*99+6187T>G (n.*99+6187T>G) n.747T>G c.*479T>G (n.*479T>G) n.1224T>G n.997T>G c.812T>G (p.Leu271Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.1218T>G n.991T>G | |
10 | g.71362431C>A | CA470281479 | SLC29A3 | n.2727C>A c.1251C>A (p.Leu417=) c.1017C>A (p.Leu339=) c.*823C>A (n.*823C>A) c.*94+6188C>A (n.*94+6188C>A) c.872C>A (n.872C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*99+6188C>A (n.*99+6188C>A) n.748C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.1225C>A n.998C>A c.813C>A (p.Leu271=) c.633C>A (p.Leu211=) n.1219C>A n.992C>A | |
10 | g.71362431C>G | CA470281480 | SLC29A3 | n.2727C>G c.1251C>G (p.Leu417=) c.1017C>G (p.Leu339=) c.*823C>G (n.*823C>G) c.*94+6188C>G (n.*94+6188C>G) c.872C>G (n.872C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*99+6188C>G (n.*99+6188C>G) n.748C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.1225C>G n.998C>G c.813C>G (p.Leu271=) c.633C>G (p.Leu211=) n.1219C>G n.992C>G | |
10 | g.71362431C>T | CA470281482 | SLC29A3 | n.2727C>T c.1251C>T (p.Leu417=) c.1017C>T (p.Leu339=) c.*823C>T (n.*823C>T) c.*94+6188C>T (n.*94+6188C>T) c.872C>T (n.872C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*99+6188C>T (n.*99+6188C>T) n.748C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.1225C>T n.998C>T c.813C>T (p.Leu271=) c.633C>T (p.Leu211=) n.1219C>T n.992C>T | |
10 | g.71362432C>A | CA377117126 | SLC29A3 | n.2728C>A c.1252C>A (p.Leu418Ile) c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*94+6189C>A (n.*94+6189C>A) c.873C>A (n.873C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*99+6189C>A (n.*99+6189C>A) n.749C>A c.*481C>A (n.*481C>A) n.1226C>A n.999C>A c.814C>A (p.Leu272Ile) c.634C>A (p.Leu212Ile) n.1220C>A n.993C>A | |
10 | g.71362432C= | CA1918678509 | SLC29A3 | n.2728C= c.1252C= (p.Leu418=) c.1018C= (p.Leu340=) c.*824C= (n.*824C=) c.*94+6189C= (n.*94+6189C=) c.873C= (n.873C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*578C= (n.*578C=) c.*573C= (n.*573C=) c.*99+6189C= (n.*99+6189C=) n.749C= c.*481C= (n.*481C=) n.1226C= n.999C= c.814C= (p.Leu272=) c.634C= (p.Leu212=) n.1220C= n.993C= | |
10 | g.71362432C>G | CA377117127 | SLC29A3 | n.2728C>G c.1252C>G (p.Leu418Val) c.1018C>G (p.Leu340Val) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*94+6189C>G (n.*94+6189C>G) c.873C>G (n.873C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*99+6189C>G (n.*99+6189C>G) n.749C>G c.*481C>G (n.*481C>G) n.1226C>G n.999C>G c.814C>G (p.Leu272Val) c.634C>G (p.Leu212Val) n.1220C>G n.993C>G | |
10 | g.71362432C>T | CA5543169 | SLC29A3 | n.2728C>T c.1252C>T (p.Leu418Phe) c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*94+6189C>T (n.*94+6189C>T) c.873C>T (n.873C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*99+6189C>T (n.*99+6189C>T) n.749C>T c.*481C>T (n.*481C>T) n.1226C>T n.999C>T c.814C>T (p.Leu272Phe) c.634C>T (p.Leu212Phe) n.1220C>T n.993C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362433T>A | CA377117128 | SLC29A3 | n.2729T>A c.1253T>A (p.Leu418His) c.1019T>A (p.Leu340His) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*94+6190T>A (n.*94+6190T>A) c.874T>A (n.874T>A) c.*836T>A (n.*836T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*99+6190T>A (n.*99+6190T>A) n.750T>A c.*482T>A (n.*482T>A) n.1227T>A n.1000T>A c.815T>A (p.Leu272His) c.635T>A (p.Leu212His) n.1221T>A n.994T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362433T>C | CA377117129 | SLC29A3 | n.2729T>C c.1253T>C (p.Leu418Pro) c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*94+6190T>C (n.*94+6190T>C) c.874T>C (n.874T>C) c.*836T>C (n.*836T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*99+6190T>C (n.*99+6190T>C) n.750T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.1227T>C n.1000T>C c.815T>C (p.Leu272Pro) c.635T>C (p.Leu212Pro) n.1221T>C n.994T>C | |
10 | g.71362433T>G | CA377117130 | SLC29A3 | n.2729T>G c.1253T>G (p.Leu418Arg) c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*94+6190T>G (n.*94+6190T>G) c.874T>G (n.874T>G) c.*836T>G (n.*836T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*99+6190T>G (n.*99+6190T>G) n.750T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.1227T>G n.1000T>G c.815T>G (p.Leu272Arg) c.635T>G (p.Leu212Arg) n.1221T>G n.994T>G | |
10 | g.71362434C>A | CA470281486 | SLC29A3 | n.2730C>A c.1254C>A (p.Leu418=) c.1020C>A (p.Leu340=) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*94+6191C>A (n.*94+6191C>A) c.875C>A (n.875C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) c.*99+6191C>A (n.*99+6191C>A) n.751C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.1228C>A n.1001C>A c.816C>A (p.Leu272=) c.636C>A (p.Leu212=) n.1222C>A n.995C>A | |
10 | g.71362434C>G | CA470281487 | SLC29A3 | n.2730C>G c.1254C>G (p.Leu418=) c.1020C>G (p.Leu340=) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*94+6191C>G (n.*94+6191C>G) c.875C>G (n.875C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) c.*99+6191C>G (n.*99+6191C>G) n.751C>G c.*483C>G (n.*483C>G) n.1228C>G n.1001C>G c.816C>G (p.Leu272=) c.636C>G (p.Leu212=) n.1222C>G n.995C>G | |
10 | g.71362434C>T | CA470281485 | SLC29A3 | n.2730C>T c.1254C>T (p.Leu418=) c.1020C>T (p.Leu340=) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*94+6191C>T (n.*94+6191C>T) c.875C>T (n.875C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) c.*99+6191C>T (n.*99+6191C>T) n.751C>T c.*483C>T (n.*483C>T) n.1228C>T n.1001C>T c.816C>T (p.Leu272=) c.636C>T (p.Leu212=) n.1222C>T n.995C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362435A>C | CA377117131 | SLC29A3 | n.2731A>C c.1255A>C (p.Ser419Arg) c.1021A>C (p.Ser341Arg) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*94+6192A>C (n.*94+6192A>C) c.876A>C (n.876A>C) c.*838A>C (n.*838A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*99+6192A>C (n.*99+6192A>C) n.752A>C c.*484A>C (n.*484A>C) n.1229A>C n.1002A>C c.817A>C (p.Ser273Arg) c.637A>C (p.Ser213Arg) n.1223A>C n.996A>C | |
10 | g.71362435A>G | CA377117132 | SLC29A3 | n.2731A>G c.1255A>G (p.Ser419Gly) c.1021A>G (p.Ser341Gly) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*94+6192A>G (n.*94+6192A>G) c.876A>G (n.876A>G) c.*838A>G (n.*838A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*99+6192A>G (n.*99+6192A>G) n.752A>G c.*484A>G (n.*484A>G) n.1229A>G n.1002A>G c.817A>G (p.Ser273Gly) c.637A>G (p.Ser213Gly) n.1223A>G n.996A>G | |
10 | g.71362435A>T | CA377117133 | SLC29A3 | n.2731A>T c.1255A>T (p.Ser419Cys) c.1021A>T (p.Ser341Cys) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*94+6192A>T (n.*94+6192A>T) c.876A>T (n.876A>T) c.*838A>T (n.*838A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*99+6192A>T (n.*99+6192A>T) n.752A>T c.*484A>T (n.*484A>T) n.1229A>T n.1002A>T c.817A>T (p.Ser273Cys) c.637A>T (p.Ser213Cys) n.1223A>T n.996A>T | |
10 | g.71362436G>A | CA5543170 | SLC29A3 | n.2732G>A c.1256G>A (p.Ser419Asn) c.1022G>A (p.Ser341Asn) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*94+6193G>A (n.*94+6193G>A) c.877G>A (n.877G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*99+6193G>A (n.*99+6193G>A) n.753G>A c.*485G>A (n.*485G>A) n.1230G>A n.1003G>A c.818G>A (p.Ser273Asn) c.638G>A (p.Ser213Asn) n.1224G>A n.997G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362436G>C | CA377117134 | SLC29A3 | n.2732G>C c.1256G>C (p.Ser419Thr) c.1022G>C (p.Ser341Thr) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*94+6193G>C (n.*94+6193G>C) c.877G>C (n.877G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*99+6193G>C (n.*99+6193G>C) n.753G>C c.*485G>C (n.*485G>C) n.1230G>C n.1003G>C c.818G>C (p.Ser273Thr) c.638G>C (p.Ser213Thr) n.1224G>C n.997G>C | |
10 | g.71362436G= | CA1918678510 | SLC29A3 | n.2732G= c.1256G= (p.Ser419=) c.1022G= (p.Ser341=) c.*828G= (n.*828G=) c.*94+6193G= (n.*94+6193G=) c.877G= (n.877G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*582G= (n.*582G=) c.*577G= (n.*577G=) c.*99+6193G= (n.*99+6193G=) n.753G= c.*485G= (n.*485G=) n.1230G= n.1003G= c.818G= (p.Ser273=) c.638G= (p.Ser213=) n.1224G= n.997G= | |
10 | g.71362436G>T | CA377117135 | SLC29A3 | n.2732G>T c.1256G>T (p.Ser419Ile) c.1022G>T (p.Ser341Ile) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*94+6193G>T (n.*94+6193G>T) c.877G>T (n.877G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*99+6193G>T (n.*99+6193G>T) n.753G>T c.*485G>T (n.*485G>T) n.1230G>T n.1003G>T c.818G>T (p.Ser273Ile) c.638G>T (p.Ser213Ile) n.1224G>T n.997G>T | |
10 | g.71362437C>A | CA377117137 | SLC29A3 | n.2733C>A c.1257C>A (p.Ser419Arg) c.1023C>A (p.Ser341Arg) c.*829C>A (n.*829C>A) c.*94+6194C>A (n.*94+6194C>A) c.878C>A (n.878C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*578C>A (n.*578C>A) c.*99+6194C>A (n.*99+6194C>A) n.754C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.1231C>A n.1004C>A c.819C>A (p.Ser273Arg) c.639C>A (p.Ser213Arg) n.1225C>A n.998C>A | |
10 | g.71362437C>G | CA377117136 | SLC29A3 | n.2733C>G c.1257C>G (p.Ser419Arg) c.1023C>G (p.Ser341Arg) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*94+6194C>G (n.*94+6194C>G) c.878C>G (n.878C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*578C>G (n.*578C>G) c.*99+6194C>G (n.*99+6194C>G) n.754C>G c.*486C>G (n.*486C>G) n.1231C>G n.1004C>G c.819C>G (p.Ser273Arg) c.639C>G (p.Ser213Arg) n.1225C>G n.998C>G | |
10 | g.71362437C>T | CA470281496 | SLC29A3 | n.2733C>T c.1257C>T (p.Ser419=) c.1023C>T (p.Ser341=) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*94+6194C>T (n.*94+6194C>T) c.878C>T (n.878C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) c.*99+6194C>T (n.*99+6194C>T) n.754C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.1231C>T n.1004C>T c.819C>T (p.Ser273=) c.639C>T (p.Ser213=) n.1225C>T n.998C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362437_71362438insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG | CA2842985423 | SLC29A3 | n.2733_2734insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG c.1257_1258insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (p.Ser419_Ser420insArgGluLeuArgSerAlaGly) c.1023_1024insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (p.Ser341_Ser342insArgGluLeuArgSerAlaGly) c.*829_*830insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*829_*830insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.*94+6194_*94+6195insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*94+6194_*94+6195insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.878_879insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.878_879insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.*840_*841insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*840_*841insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.*583_*584insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*583_*584insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.*578_*579insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*578_*579insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) c.*99+6194_*99+6195insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*99+6194_*99+6195insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) n.754_755insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG c.*486_*487insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (n.*486_*487insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG) n.1231_1232insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG n.1004_1005insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG c.819_820insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (p.Ser273_Ser274insArgGluLeuArgSerAlaGly) c.639_640insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG (p.Ser213_Ser214insArgGluLeuArgSerAlaGly) n.1225_1226insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG n.998_999insAGGGAGCTGAGGAGTGCGGGG | |
10 | g.71362438T>A | CA377117138 | SLC29A3 | n.2734T>A c.1258T>A (p.Ser420Thr) c.1024T>A (p.Ser342Thr) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*94+6195T>A (n.*94+6195T>A) c.879T>A (n.879T>A) c.*841T>A (n.*841T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*99+6195T>A (n.*99+6195T>A) n.755T>A c.*487T>A (n.*487T>A) n.1232T>A n.1005T>A c.820T>A (p.Ser274Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1226T>A n.999T>A | dbSNP |
10 | g.71362438T>C | CA377117139 | SLC29A3 | n.2734T>C c.1258T>C (p.Ser420Pro) c.1024T>C (p.Ser342Pro) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*94+6195T>C (n.*94+6195T>C) c.879T>C (n.879T>C) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*99+6195T>C (n.*99+6195T>C) n.755T>C c.*487T>C (n.*487T>C) n.1232T>C n.1005T>C c.820T>C (p.Ser274Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1226T>C n.999T>C | |
10 | g.71362438T>G | CA377117140 | SLC29A3 | n.2734T>G c.1258T>G (p.Ser420Ala) c.1024T>G (p.Ser342Ala) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*94+6195T>G (n.*94+6195T>G) c.879T>G (n.879T>G) c.*841T>G (n.*841T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*99+6195T>G (n.*99+6195T>G) n.755T>G c.*487T>G (n.*487T>G) n.1232T>G n.1005T>G c.820T>G (p.Ser274Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1226T>G n.999T>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362439C>A | CA377117141 | SLC29A3 | n.2735C>A c.1259C>A (p.Ser420Tyr) c.1025C>A (p.Ser342Tyr) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*94+6196C>A (n.*94+6196C>A) c.880C>A (n.880C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*99+6196C>A (n.*99+6196C>A) n.756C>A c.*488C>A (n.*488C>A) n.1233C>A n.1006C>A c.821C>A (p.Ser274Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) n.1227C>A n.1000C>A | dbSNP |
10 | g.71362439C= | CA1918678511 | SLC29A3 | n.2735C= c.1259C= (p.Ser420=) c.1025C= (p.Ser342=) c.*831C= (n.*831C=) c.*94+6196C= (n.*94+6196C=) c.880C= (n.880C=) c.*842C= (n.*842C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*580C= (n.*580C=) c.*99+6196C= (n.*99+6196C=) n.756C= c.*488C= (n.*488C=) n.1233C= n.1006C= c.821C= (p.Ser274=) c.641C= (p.Ser214=) n.1227C= n.1000C= | |
10 | g.71362439C>G | CA377117142 | SLC29A3 | n.2735C>G c.1259C>G (p.Ser420Cys) c.1025C>G (p.Ser342Cys) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*94+6196C>G (n.*94+6196C>G) c.880C>G (n.880C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*99+6196C>G (n.*99+6196C>G) n.756C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.1233C>G n.1006C>G c.821C>G (p.Ser274Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) n.1227C>G n.1000C>G | |
10 | g.71362439C>T | CA209388155 | SLC29A3 | n.2735C>T c.1259C>T (p.Ser420Phe) c.1025C>T (p.Ser342Phe) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*94+6196C>T (n.*94+6196C>T) c.880C>T (n.880C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*99+6196C>T (n.*99+6196C>T) n.756C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.1233C>T n.1006C>T c.821C>T (p.Ser274Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) n.1227C>T n.1000C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362440C>A | CA470281501 | SLC29A3 | n.2736C>A c.1260C>A (p.Ser420=) c.1026C>A (p.Ser342=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*94+6197C>A (n.*94+6197C>A) c.881C>A (n.881C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*99+6197C>A (n.*99+6197C>A) n.757C>A c.*489C>A (n.*489C>A) n.1234C>A n.1007C>A c.822C>A (p.Ser274=) c.642C>A (p.Ser214=) n.1228C>A n.1001C>A | |
10 | g.71362440C= | CA1918678512 | SLC29A3 | n.2736C= c.1260C= (p.Ser420=) c.1026C= (p.Ser342=) c.*832C= (n.*832C=) c.*94+6197C= (n.*94+6197C=) c.881C= (n.881C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*586C= (n.*586C=) c.*581C= (n.*581C=) c.*99+6197C= (n.*99+6197C=) n.757C= c.*489C= (n.*489C=) n.1234C= n.1007C= c.822C= (p.Ser274=) c.642C= (p.Ser214=) n.1228C= n.1001C= | |
10 | g.71362440C>G | CA5543171 | SLC29A3 | n.2736C>G c.1260C>G (p.Ser420=) c.1026C>G (p.Ser342=) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*94+6197C>G (n.*94+6197C>G) c.881C>G (n.881C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*99+6197C>G (n.*99+6197C>G) n.757C>G c.*489C>G (n.*489C>G) n.1234C>G n.1007C>G c.822C>G (p.Ser274=) c.642C>G (p.Ser214=) n.1228C>G n.1001C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362440C>T | CA470281502 | SLC29A3 | n.2736C>T c.1260C>T (p.Ser420=) c.1026C>T (p.Ser342=) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*94+6197C>T (n.*94+6197C>T) c.881C>T (n.881C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*99+6197C>T (n.*99+6197C>T) n.757C>T c.*489C>T (n.*489C>T) n.1234C>T n.1007C>T c.822C>T (p.Ser274=) c.642C>T (p.Ser214=) n.1228C>T n.1001C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362441C>A | CA377117143 | SLC29A3 | n.2737C>A c.1261C>A (p.Leu421Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.*833C>A (n.*833C>A) c.*94+6198C>A (n.*94+6198C>A) c.882C>A (n.882C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*99+6198C>A (n.*99+6198C>A) n.758C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.1235C>A n.1008C>A c.823C>A (p.Leu275Met) c.643C>A (p.Leu215Met) n.1229C>A n.1002C>A | |
10 | g.71362441C>G | CA377117144 | SLC29A3 | n.2737C>G c.1261C>G (p.Leu421Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.*833C>G (n.*833C>G) c.*94+6198C>G (n.*94+6198C>G) c.882C>G (n.882C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*99+6198C>G (n.*99+6198C>G) n.758C>G c.*490C>G (n.*490C>G) n.1235C>G n.1008C>G c.823C>G (p.Leu275Val) c.643C>G (p.Leu215Val) n.1229C>G n.1002C>G | |
10 | g.71362441C>T | CA470281503 | SLC29A3 | n.2737C>T c.1261C>T (p.Leu421=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.*833C>T (n.*833C>T) c.*94+6198C>T (n.*94+6198C>T) c.882C>T (n.882C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*99+6198C>T (n.*99+6198C>T) n.758C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.1235C>T n.1008C>T c.823C>T (p.Leu275=) c.643C>T (p.Leu215=) n.1229C>T n.1002C>T | |
10 | g.71362442T>A | CA377117145 | SLC29A3 | n.2738T>A c.1262T>A (p.Leu421Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*94+6199T>A (n.*94+6199T>A) c.883T>A (n.883T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*99+6199T>A (n.*99+6199T>A) n.759T>A c.*491T>A (n.*491T>A) n.1236T>A n.1009T>A c.824T>A (p.Leu275Gln) c.644T>A (p.Leu215Gln) n.1230T>A n.1003T>A | |
10 | g.71362442T>C | CA377117146 | SLC29A3 | n.2738T>C c.1262T>C (p.Leu421Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*94+6199T>C (n.*94+6199T>C) c.883T>C (n.883T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*99+6199T>C (n.*99+6199T>C) n.759T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.1236T>C n.1009T>C c.824T>C (p.Leu275Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) n.1230T>C n.1003T>C | |
10 | g.71362442T>G | CA377117147 | SLC29A3 | n.2738T>G c.1262T>G (p.Leu421Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*94+6199T>G (n.*94+6199T>G) c.883T>G (n.883T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*99+6199T>G (n.*99+6199T>G) n.759T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1236T>G n.1009T>G c.824T>G (p.Leu275Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) n.1230T>G n.1003T>G | |
10 | g.71362443G>A | CA470281506 | SLC29A3 | n.2739G>A c.1263G>A (p.Leu421=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*94+6200G>A (n.*94+6200G>A) c.884G>A (n.884G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*99+6200G>A (n.*99+6200G>A) n.760G>A c.*492G>A (n.*492G>A) n.1237G>A n.1010G>A c.825G>A (p.Leu275=) c.645G>A (p.Leu215=) n.1231G>A n.1004G>A | |
10 | g.71362443G>C | CA470281508 | SLC29A3 | n.2739G>C c.1263G>C (p.Leu421=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*94+6200G>C (n.*94+6200G>C) c.884G>C (n.884G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*99+6200G>C (n.*99+6200G>C) n.760G>C c.*492G>C (n.*492G>C) n.1237G>C n.1010G>C c.825G>C (p.Leu275=) c.645G>C (p.Leu215=) n.1231G>C n.1004G>C | |
10 | g.71362443G>T | CA470281512 | SLC29A3 | n.2739G>T c.1263G>T (p.Leu421=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*94+6200G>T (n.*94+6200G>T) c.884G>T (n.884G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*99+6200G>T (n.*99+6200G>T) n.760G>T c.*492G>T (n.*492G>T) n.1237G>T n.1010G>T c.825G>T (p.Leu275=) c.645G>T (p.Leu215=) n.1231G>T n.1004G>T | |
10 | g.71362444C>A | CA377117148 | SLC29A3 | n.2740C>A c.1264C>A (p.Leu422Met) c.1030C>A (p.Leu344Met) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*94+6201C>A (n.*94+6201C>A) c.885C>A (n.885C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*99+6201C>A (n.*99+6201C>A) n.761C>A c.*493C>A (n.*493C>A) n.1238C>A n.1011C>A c.826C>A (p.Leu276Met) c.646C>A (p.Leu216Met) n.1232C>A n.1005C>A | |
10 | g.71362444C>G | CA377117149 | SLC29A3 | n.2740C>G c.1264C>G (p.Leu422Val) c.1030C>G (p.Leu344Val) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*94+6201C>G (n.*94+6201C>G) c.885C>G (n.885C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*99+6201C>G (n.*99+6201C>G) n.761C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.1238C>G n.1011C>G c.826C>G (p.Leu276Val) c.646C>G (p.Leu216Val) n.1232C>G n.1005C>G | |
10 | g.71362444C>T | CA470281515 | SLC29A3 | n.2740C>T c.1264C>T (p.Leu422=) c.1030C>T (p.Leu344=) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*94+6201C>T (n.*94+6201C>T) c.885C>T (n.885C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*99+6201C>T (n.*99+6201C>T) n.761C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.1238C>T n.1011C>T c.826C>T (p.Leu276=) c.646C>T (p.Leu216=) n.1232C>T n.1005C>T | |
10 | g.71362445T>A | CA377117151 | SLC29A3 | n.2741T>A c.1265T>A (p.Leu422Gln) c.1031T>A (p.Leu344Gln) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*94+6202T>A (n.*94+6202T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.*848T>A (n.*848T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*99+6202T>A (n.*99+6202T>A) n.762T>A c.*494T>A (n.*494T>A) n.1239T>A n.1012T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.647T>A (p.Leu216Gln) n.1233T>A n.1006T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362445T>C | CA209388159 | SLC29A3 | n.2741T>C c.1265T>C (p.Leu422Pro) c.1031T>C (p.Leu344Pro) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*94+6202T>C (n.*94+6202T>C) c.886T>C (n.886T>C) c.*848T>C (n.*848T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*99+6202T>C (n.*99+6202T>C) n.762T>C c.*494T>C (n.*494T>C) n.1239T>C n.1012T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.647T>C (p.Leu216Pro) n.1233T>C n.1006T>C | dbSNP |
10 | g.71362445T>G | CA377117150 | SLC29A3 | n.2741T>G c.1265T>G (p.Leu422Arg) c.1031T>G (p.Leu344Arg) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*94+6202T>G (n.*94+6202T>G) c.886T>G (n.886T>G) c.*848T>G (n.*848T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*99+6202T>G (n.*99+6202T>G) n.762T>G c.*494T>G (n.*494T>G) n.1239T>G n.1012T>G c.827T>G (p.Leu276Arg) c.647T>G (p.Leu216Arg) n.1233T>G n.1006T>G | |
10 | g.71362445T= | CA1918678513 | SLC29A3 | n.2741T= c.1265T= (p.Leu422=) c.1031T= (p.Leu344=) c.*837T= (n.*837T=) c.*94+6202T= (n.*94+6202T=) c.886T= (n.886T=) c.*848T= (n.*848T=) c.*591T= (n.*591T=) c.*586T= (n.*586T=) c.*99+6202T= (n.*99+6202T=) n.762T= c.*494T= (n.*494T=) n.1239T= n.1012T= c.827T= (p.Leu276=) c.647T= (p.Leu216=) n.1233T= n.1006T= | |
10 | g.71362446G>A | CA470281519 | SLC29A3 | n.2742G>A c.1266G>A (p.Leu422=) c.1032G>A (p.Leu344=) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*94+6203G>A (n.*94+6203G>A) c.887G>A (n.887G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.*592G>A (n.*592G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*99+6203G>A (n.*99+6203G>A) n.763G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.1240G>A n.1013G>A c.828G>A (p.Leu276=) c.648G>A (p.Leu216=) n.1234G>A n.1007G>A | |
10 | g.71362446G>C | CA470281520 | SLC29A3 | n.2742G>C c.1266G>C (p.Leu422=) c.1032G>C (p.Leu344=) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*94+6203G>C (n.*94+6203G>C) c.887G>C (n.887G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.*592G>C (n.*592G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*99+6203G>C (n.*99+6203G>C) n.763G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1240G>C n.1013G>C c.828G>C (p.Leu276=) c.648G>C (p.Leu216=) n.1234G>C n.1007G>C | |
10 | g.71362446G>T | CA470281521 | SLC29A3 | n.2742G>T c.1266G>T (p.Leu422=) c.1032G>T (p.Leu344=) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*94+6203G>T (n.*94+6203G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.*592G>T (n.*592G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*99+6203G>T (n.*99+6203G>T) n.763G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.1240G>T n.1013G>T c.828G>T (p.Leu276=) c.648G>T (p.Leu216=) n.1234G>T n.1007G>T | |
10 | g.71362447G>A | CA377117152 | SLC29A3 | n.2743G>A c.1267G>A (p.Gly423Arg) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*94+6204G>A (n.*94+6204G>A) c.888G>A (n.888G>A) c.*850G>A (n.*850G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*99+6204G>A (n.*99+6204G>A) n.764G>A c.*496G>A (n.*496G>A) n.1241G>A n.1014G>A c.829G>A (p.Gly277Arg) c.649G>A (p.Gly217Arg) n.1235G>A n.1008G>A | |
10 | g.71362447G>C | CA377117153 | SLC29A3 | n.2743G>C c.1267G>C (p.Gly423Arg) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*94+6204G>C (n.*94+6204G>C) c.888G>C (n.888G>C) c.*850G>C (n.*850G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*99+6204G>C (n.*99+6204G>C) n.764G>C c.*496G>C (n.*496G>C) n.1241G>C n.1014G>C c.829G>C (p.Gly277Arg) c.649G>C (p.Gly217Arg) n.1235G>C n.1008G>C | |
10 | g.71362447G>T | CA377117154 | SLC29A3 | n.2743G>T c.1267G>T (p.Gly423Trp) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*94+6204G>T (n.*94+6204G>T) c.888G>T (n.888G>T) c.*850G>T (n.*850G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*99+6204G>T (n.*99+6204G>T) n.764G>T c.*496G>T (n.*496G>T) n.1241G>T n.1014G>T c.829G>T (p.Gly277Trp) c.649G>T (p.Gly217Trp) n.1235G>T n.1008G>T | |
10 | g.71362448G>A | CA377117155 | SLC29A3 | n.2744G>A c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*94+6205G>A (n.*94+6205G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*99+6205G>A (n.*99+6205G>A) n.765G>A c.*497G>A (n.*497G>A) n.1242G>A n.1015G>A c.830G>A (p.Gly277Glu) c.650G>A (p.Gly217Glu) n.1236G>A n.1009G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362448G>C | CA377117156 | SLC29A3 | n.2744G>C c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*94+6205G>C (n.*94+6205G>C) c.889G>C (n.889G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*99+6205G>C (n.*99+6205G>C) n.765G>C c.*497G>C (n.*497G>C) n.1242G>C n.1015G>C c.830G>C (p.Gly277Ala) c.650G>C (p.Gly217Ala) n.1236G>C n.1009G>C | |
10 | g.71362448G>T | CA377117157 | SLC29A3 | n.2744G>T c.1268G>T (p.Gly423Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*94+6205G>T (n.*94+6205G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*99+6205G>T (n.*99+6205G>T) n.765G>T c.*497G>T (n.*497G>T) n.1242G>T n.1015G>T c.830G>T (p.Gly277Val) c.650G>T (p.Gly217Val) n.1236G>T n.1009G>T | |
10 | g.71362449G>A | CA470281525 | SLC29A3 | n.2745G>A c.1269G>A (p.Gly423=) c.1035G>A (p.Gly345=) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*94+6206G>A (n.*94+6206G>A) c.890G>A (n.890G>A) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*590G>A (n.*590G>A) c.*99+6206G>A (n.*99+6206G>A) n.766G>A c.*498G>A (n.*498G>A) n.1243G>A n.1016G>A c.831G>A (p.Gly277=) c.651G>A (p.Gly217=) n.1237G>A n.1010G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.71362449G>C | CA470281526 | SLC29A3 | n.2745G>C c.1269G>C (p.Gly423=) c.1035G>C (p.Gly345=) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*94+6206G>C (n.*94+6206G>C) c.890G>C (n.890G>C) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*590G>C (n.*590G>C) c.*99+6206G>C (n.*99+6206G>C) n.766G>C c.*498G>C (n.*498G>C) n.1243G>C n.1016G>C c.831G>C (p.Gly277=) c.651G>C (p.Gly217=) n.1237G>C n.1010G>C | |
10 | g.71362449G>T | CA470281527 | SLC29A3 | n.2745G>T c.1269G>T (p.Gly423=) c.1035G>T (p.Gly345=) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*94+6206G>T (n.*94+6206G>T) c.890G>T (n.890G>T) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*590G>T (n.*590G>T) c.*99+6206G>T (n.*99+6206G>T) n.766G>T c.*498G>T (n.*498G>T) n.1243G>T n.1016G>T c.831G>T (p.Gly277=) c.651G>T (p.Gly217=) n.1237G>T n.1010G>T | |
10 | g.71362449_71362450delinsT | CA2695212095 | SLC29A3 | n.2745_2746delinsT c.1269_1270delinsT (p.Leu424SerfsTer29) c.1035_1036delinsT (p.Leu346SerfsTer29) c.*841_*842delinsT (n.*841_*842delinsT) c.*94+6206_*94+6207delinsT (n.*94+6206_*94+6207delinsT) c.890_891delinsT (n.890_891delinsT) c.*852_*853delinsT (n.*852_*853delinsT) c.*595_*596delinsT (n.*595_*596delinsT) c.*590_*591delinsT (n.*590_*591delinsT) c.*99+6206_*99+6207delinsT (n.*99+6206_*99+6207delinsT) n.766_767delinsT c.*498_*499delinsT (n.*498_*499delinsT) n.1243_1244delinsT n.1016_1017delinsT c.831_832delinsT (p.Leu278SerfsTer29) c.651_652delinsT (p.Leu218SerfsTer29) n.1237_1238delinsT n.1010_1011delinsT | |
10 | g.71362450C>A | CA377117158 | SLC29A3 | n.2746C>A c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*94+6207C>A (n.*94+6207C>A) c.891C>A (n.891C>A) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*99+6207C>A (n.*99+6207C>A) n.767C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.1244C>A n.1017C>A c.832C>A (p.Leu278Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.1238C>A n.1011C>A | |
10 | g.71362450C>G | CA377117159 | SLC29A3 | n.2746C>G c.1270C>G (p.Leu424Val) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*94+6207C>G (n.*94+6207C>G) c.891C>G (n.891C>G) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*99+6207C>G (n.*99+6207C>G) n.767C>G c.*499C>G (n.*499C>G) n.1244C>G n.1017C>G c.832C>G (p.Leu278Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.1238C>G n.1011C>G | |
10 | g.71362450C>T | CA377117160 | SLC29A3 | n.2746C>T c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*94+6207C>T (n.*94+6207C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*99+6207C>T (n.*99+6207C>T) n.767C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.1244C>T n.1017C>T c.832C>T (p.Leu278Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.1238C>T n.1011C>T | |
10 | g.71362451T>A | CA377117161 | SLC29A3 | n.2747T>A c.1271T>A (p.Leu424His) c.1037T>A (p.Leu346His) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*94+6208T>A (n.*94+6208T>A) c.892T>A (n.892T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*99+6208T>A (n.*99+6208T>A) n.768T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.1245T>A n.1018T>A c.833T>A (p.Leu278His) c.653T>A (p.Leu218His) n.1239T>A n.1012T>A | |
10 | g.71362451T>C | CA377117162 | SLC29A3 | n.2747T>C c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*94+6208T>C (n.*94+6208T>C) c.892T>C (n.892T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*99+6208T>C (n.*99+6208T>C) n.768T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.1245T>C n.1018T>C c.833T>C (p.Leu278Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.1239T>C n.1012T>C | |
10 | g.71362451T>G | CA377117163 | SLC29A3 | n.2747T>G c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*94+6208T>G (n.*94+6208T>G) c.892T>G (n.892T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*99+6208T>G (n.*99+6208T>G) n.768T>G c.*500T>G (n.*500T>G) n.1245T>G n.1018T>G c.833T>G (p.Leu278Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.1239T>G n.1012T>G | |
10 | g.71362452C>A | CA470281530 | SLC29A3 | n.2748C>A c.1272C>A (p.Leu424=) c.1038C>A (p.Leu346=) c.*844C>A (n.*844C>A) c.*94+6209C>A (n.*94+6209C>A) c.893C>A (n.893C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*593C>A (n.*593C>A) c.*99+6209C>A (n.*99+6209C>A) n.769C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.1246C>A n.1019C>A c.834C>A (p.Leu278=) c.654C>A (p.Leu218=) n.1240C>A n.1013C>A | |
10 | g.71362452C>G | CA470281532 | SLC29A3 | n.2748C>G c.1272C>G (p.Leu424=) c.1038C>G (p.Leu346=) c.*844C>G (n.*844C>G) c.*94+6209C>G (n.*94+6209C>G) c.893C>G (n.893C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*593C>G (n.*593C>G) c.*99+6209C>G (n.*99+6209C>G) n.769C>G c.*501C>G (n.*501C>G) n.1246C>G n.1019C>G c.834C>G (p.Leu278=) c.654C>G (p.Leu218=) n.1240C>G n.1013C>G | |
10 | g.71362452C>T | CA470281534 | SLC29A3 | n.2748C>T c.1272C>T (p.Leu424=) c.1038C>T (p.Leu346=) c.*844C>T (n.*844C>T) c.*94+6209C>T (n.*94+6209C>T) c.893C>T (n.893C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*593C>T (n.*593C>T) c.*99+6209C>T (n.*99+6209C>T) n.769C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.1246C>T n.1019C>T c.834C>T (p.Leu278=) c.654C>T (p.Leu218=) n.1240C>T n.1013C>T | |
10 | g.71362453A= | CA1918678514 | SLC29A3 | n.2749A= c.1273A= (p.Ser425=) c.1039A= (p.Ser347=) c.*845A= (n.*845A=) c.*94+6210A= (n.*94+6210A=) c.894A= (n.894A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*599A= (n.*599A=) c.*594A= (n.*594A=) c.*99+6210A= (n.*99+6210A=) n.770A= c.*502A= (n.*502A=) n.1247A= n.1020A= c.835A= (p.Ser279=) c.655A= (p.Ser219=) n.1241A= n.1014A= | |
10 | g.71362453A>C | CA377117164 | SLC29A3 | n.2749A>C c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.*845A>C (n.*845A>C) c.*94+6210A>C (n.*94+6210A>C) c.894A>C (n.894A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*99+6210A>C (n.*99+6210A>C) n.770A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1247A>C n.1020A>C c.835A>C (p.Ser279Arg) c.655A>C (p.Ser219Arg) n.1241A>C n.1014A>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71362453A>G | CA209388171 | SLC29A3 | n.2749A>G c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.*845A>G (n.*845A>G) c.*94+6210A>G (n.*94+6210A>G) c.894A>G (n.894A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*99+6210A>G (n.*99+6210A>G) n.770A>G c.*502A>G (n.*502A>G) n.1247A>G n.1020A>G c.835A>G (p.Ser279Gly) c.655A>G (p.Ser219Gly) n.1241A>G n.1014A>G | dbSNP |
10 | g.71362453A>T | CA377117165 | SLC29A3 | n.2749A>T c.1273A>T (p.Ser425Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.*845A>T (n.*845A>T) c.*94+6210A>T (n.*94+6210A>T) c.894A>T (n.894A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*99+6210A>T (n.*99+6210A>T) n.770A>T c.*502A>T (n.*502A>T) n.1247A>T n.1020A>T c.835A>T (p.Ser279Cys) c.655A>T (p.Ser219Cys) n.1241A>T n.1014A>T | |
10 | g.71362454G>A | CA377117167 | SLC29A3 | n.2750G>A c.1274G>A (p.Ser425Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*94+6211G>A (n.*94+6211G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.*857G>A (n.*857G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*99+6211G>A (n.*99+6211G>A) n.771G>A c.*503G>A (n.*503G>A) n.1248G>A n.1021G>A c.836G>A (p.Ser279Asn) c.656G>A (p.Ser219Asn) n.1242G>A n.1015G>A | COSMIC |
10 | g.71362454G>C | CA377117168 | SLC29A3 | n.2750G>C c.1274G>C (p.Ser425Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*94+6211G>C (n.*94+6211G>C) c.895G>C (n.895G>C) c.*857G>C (n.*857G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*99+6211G>C (n.*99+6211G>C) n.771G>C c.*503G>C (n.*503G>C) n.1248G>C n.1021G>C c.836G>C (p.Ser279Thr) c.656G>C (p.Ser219Thr) n.1242G>C n.1015G>C | |
10 | g.71362454G>T | CA377117166 | SLC29A3 | n.2750G>T c.1274G>T (p.Ser425Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*94+6211G>T (n.*94+6211G>T) c.895G>T (n.895G>T) c.*857G>T (n.*857G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*99+6211G>T (n.*99+6211G>T) n.771G>T c.*503G>T (n.*503G>T) n.1248G>T n.1021G>T c.836G>T (p.Ser279Ile) c.656G>T (p.Ser219Ile) n.1242G>T n.1015G>T | COSMIC |
10 | g.71362455C>A | CA377117169 | SLC29A3 | n.2751C>A c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1041C>A (p.Ser347Arg) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*94+6212C>A (n.*94+6212C>A) c.896C>A (n.896C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*99+6212C>A (n.*99+6212C>A) n.772C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.1249C>A n.1022C>A c.837C>A (p.Ser279Arg) c.657C>A (p.Ser219Arg) n.1243C>A n.1016C>A | |
10 | g.71362455C>G | CA377117170 | SLC29A3 | n.2751C>G c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1041C>G (p.Ser347Arg) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*94+6212C>G (n.*94+6212C>G) c.896C>G (n.896C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*99+6212C>G (n.*99+6212C>G) n.772C>G c.*504C>G (n.*504C>G) n.1249C>G n.1022C>G c.837C>G (p.Ser279Arg) c.657C>G (p.Ser219Arg) n.1243C>G n.1016C>G | |
10 | g.71362455C>T | CA470281537 | SLC29A3 | n.2751C>T c.1275C>T (p.Ser425=) c.1041C>T (p.Ser347=) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*94+6212C>T (n.*94+6212C>T) c.896C>T (n.896C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*99+6212C>T (n.*99+6212C>T) n.772C>T c.*504C>T (n.*504C>T) n.1249C>T n.1022C>T c.837C>T (p.Ser279=) c.657C>T (p.Ser219=) n.1243C>T n.1016C>T | |
10 | g.71362455_71362456delinsCA | CA1918678515 | SLC29A3 | n.2751_2752delinsCA c.1275_1276delinsCA (p.Ser425=) c.1041_1042delinsCA (p.Ser347=) c.*847_*848delinsCA (n.*847_*848delinsCA) c.*94+6212_*94+6213delinsCA (n.*94+6212_*94+6213delinsCA) c.896_897delinsCA (n.896_897delinsCA) c.*858_*859delinsCA (n.*858_*859delinsCA) c.*601_*602delinsCA (n.*601_*602delinsCA) c.*596_*597delinsCA (n.*596_*597delinsCA) c.*99+6212_*99+6213delinsCA (n.*99+6212_*99+6213delinsCA) n.772_773delinsCA c.*504_*505delinsCA (n.*504_*505delinsCA) n.1249_1250delinsCA n.1022_1023delinsCA c.837_838delinsCA (p.Ser279=) c.657_658delinsCA (p.Ser219=) n.1243_1244delinsCA n.1016_1017delinsCA | |
10 | g.71362456A>C | CA377117171 | SLC29A3 | n.2752A>C c.1276A>C (p.Asn426His) c.1042A>C (p.Asn348His) c.*848A>C (n.*848A>C) c.*94+6213A>C (n.*94+6213A>C) c.897A>C (n.897A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*99+6213A>C (n.*99+6213A>C) n.773A>C c.*505A>C (n.*505A>C) n.1250A>C n.1023A>C c.838A>C (p.Asn280His) c.658A>C (p.Asn220His) n.1244A>C n.1017A>C | |
10 | g.71362456A>G | CA377117172 | SLC29A3 | n.2752A>G c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.*848A>G (n.*848A>G) c.*94+6213A>G (n.*94+6213A>G) c.897A>G (n.897A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*99+6213A>G (n.*99+6213A>G) n.773A>G c.*505A>G (n.*505A>G) n.1250A>G n.1023A>G c.838A>G (p.Asn280Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.1244A>G n.1017A>G | |
10 | g.71362456A>T | CA377117173 | SLC29A3 | n.2752A>T c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.*848A>T (n.*848A>T) c.*94+6213A>T (n.*94+6213A>T) c.897A>T (n.897A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*99+6213A>T (n.*99+6213A>T) n.773A>T c.*505A>T (n.*505A>T) n.1250A>T n.1023A>T c.838A>T (p.Asn280Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.1244A>T n.1017A>T | |
10 | g.71362457del | CA929767535 | SLC29A3 | n.2753del c.1277del (p.Asn426ThrfsTer27) c.1043del (p.Asn348ThrfsTer27) c.*849del (n.*849del) c.*94+6214del (n.*94+6214del) c.898del (n.898del) c.*860del (n.*860del) c.*603del (n.*603del) c.*598del (n.*598del) c.*99+6214del (n.*99+6214del) n.774del c.*506del (n.*506del) n.1251del n.1024del c.839del (p.Asn280ThrfsTer27) c.659del (p.Asn220ThrfsTer27) n.1245del n.1018del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362457A= | CA1918678516 | SLC29A3 | n.2753A= c.1277A= (p.Asn426=) c.1043A= (p.Asn348=) c.*849A= (n.*849A=) c.*94+6214A= (n.*94+6214A=) c.898A= (n.898A=) c.*860A= (n.*860A=) c.*603A= (n.*603A=) c.*598A= (n.*598A=) c.*99+6214A= (n.*99+6214A=) n.774A= c.*506A= (n.*506A=) n.1251A= n.1024A= c.839A= (p.Asn280=) c.659A= (p.Asn220=) n.1245A= n.1018A= | |
10 | g.71362457A>C | CA377117175 | SLC29A3 | n.2753A>C c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*94+6214A>C (n.*94+6214A>C) c.898A>C (n.898A>C) c.*860A>C (n.*860A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*99+6214A>C (n.*99+6214A>C) n.774A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1251A>C n.1024A>C c.839A>C (p.Asn280Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.1245A>C n.1018A>C | |
10 | g.71362457A>G | CA209388174 | SLC29A3 | n.2753A>G c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*94+6214A>G (n.*94+6214A>G) c.898A>G (n.898A>G) c.*860A>G (n.*860A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*99+6214A>G (n.*99+6214A>G) n.774A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1251A>G n.1024A>G c.839A>G (p.Asn280Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.1245A>G n.1018A>G | dbSNP |
10 | g.71362457A>T | CA377117174 | SLC29A3 | n.2753A>T c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*94+6214A>T (n.*94+6214A>T) c.898A>T (n.898A>T) c.*860A>T (n.*860A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*99+6214A>T (n.*99+6214A>T) n.774A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1251A>T n.1024A>T c.839A>T (p.Asn280Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.1245A>T n.1018A>T | |
10 | g.71362458C>A | CA377117176 | SLC29A3 | n.2754C>A c.1278C>A (p.Asn426Lys) c.1044C>A (p.Asn348Lys) c.*850C>A (n.*850C>A) c.*94+6215C>A (n.*94+6215C>A) c.899C>A (n.899C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*99+6215C>A (n.*99+6215C>A) n.775C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1252C>A n.1025C>A c.840C>A (p.Asn280Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.1246C>A n.1019C>A | |
10 | g.71362458C= | CA1918678517 | SLC29A3 | n.2754C= c.1278C= (p.Asn426=) c.1044C= (p.Asn348=) c.*850C= (n.*850C=) c.*94+6215C= (n.*94+6215C=) c.899C= (n.899C=) c.*861C= (n.*861C=) c.*604C= (n.*604C=) c.*599C= (n.*599C=) c.*99+6215C= (n.*99+6215C=) n.775C= c.*507C= (n.*507C=) n.1252C= n.1025C= c.840C= (p.Asn280=) c.660C= (p.Asn220=) n.1246C= n.1019C= | |
10 | g.71362458C>G | CA377117177 | SLC29A3 | n.2754C>G c.1278C>G (p.Asn426Lys) c.1044C>G (p.Asn348Lys) c.*850C>G (n.*850C>G) c.*94+6215C>G (n.*94+6215C>G) c.899C>G (n.899C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*99+6215C>G (n.*99+6215C>G) n.775C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1252C>G n.1025C>G c.840C>G (p.Asn280Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.1246C>G n.1019C>G | |
10 | g.71362458C>T | CA5543172 | SLC29A3 | n.2754C>T c.1278C>T (p.Asn426=) c.1044C>T (p.Asn348=) c.*850C>T (n.*850C>T) c.*94+6215C>T (n.*94+6215C>T) c.899C>T (n.899C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*99+6215C>T (n.*99+6215C>T) n.775C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1252C>T n.1025C>T c.840C>T (p.Asn280=) c.660C>T (p.Asn220=) n.1246C>T n.1019C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362459G>A | CA114349 | SLC29A3 | n.2755G>A c.1279G>A (p.Gly427Ser) c.1045G>A (p.Gly349Ser) c.*851G>A (n.*851G>A) c.*94+6216G>A (n.*94+6216G>A) c.900G>A (n.900G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*99+6216G>A (n.*99+6216G>A) n.776G>A c.*508G>A (n.*508G>A) n.1253G>A n.1026G>A c.841G>A (p.Gly281Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) n.1247G>A n.1020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362459G>C | CA377117178 | SLC29A3 | n.2755G>C c.1279G>C (p.Gly427Arg) c.1045G>C (p.Gly349Arg) c.*851G>C (n.*851G>C) c.*94+6216G>C (n.*94+6216G>C) c.900G>C (n.900G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*99+6216G>C (n.*99+6216G>C) n.776G>C c.*508G>C (n.*508G>C) n.1253G>C n.1026G>C c.841G>C (p.Gly281Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) n.1247G>C n.1020G>C | COSMIC |
10 | g.71362459G= | CA1918678518 | SLC29A3 | n.2755G= c.1279G= (p.Gly427=) c.1045G= (p.Gly349=) c.*851G= (n.*851G=) c.*94+6216G= (n.*94+6216G=) c.900G= (n.900G=) c.*862G= (n.*862G=) c.*605G= (n.*605G=) c.*600G= (n.*600G=) c.*99+6216G= (n.*99+6216G=) n.776G= c.*508G= (n.*508G=) n.1253G= n.1026G= c.841G= (p.Gly281=) c.661G= (p.Gly221=) n.1247G= n.1020G= | |
10 | g.71362459G>T | CA377117179 | SLC29A3 | n.2755G>T c.1279G>T (p.Gly427Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*851G>T (n.*851G>T) c.*94+6216G>T (n.*94+6216G>T) c.900G>T (n.900G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*99+6216G>T (n.*99+6216G>T) n.776G>T c.*508G>T (n.*508G>T) n.1253G>T n.1026G>T c.841G>T (p.Gly281Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) n.1247G>T n.1020G>T | |
10 | g.71362460G>A | CA377117180 | SLC29A3 | n.2756G>A c.1280G>A (p.Gly427Asp) c.1046G>A (p.Gly349Asp) c.*852G>A (n.*852G>A) c.*94+6217G>A (n.*94+6217G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.*863G>A (n.*863G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*99+6217G>A (n.*99+6217G>A) n.777G>A c.*509G>A (n.*509G>A) n.1254G>A n.1027G>A c.842G>A (p.Gly281Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) n.1248G>A n.1021G>A | |
10 | g.71362460G>C | CA377117182 | SLC29A3 | n.2756G>C c.1280G>C (p.Gly427Ala) c.1046G>C (p.Gly349Ala) c.*852G>C (n.*852G>C) c.*94+6217G>C (n.*94+6217G>C) c.901G>C (n.901G>C) c.*863G>C (n.*863G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*99+6217G>C (n.*99+6217G>C) n.777G>C c.*509G>C (n.*509G>C) n.1254G>C n.1027G>C c.842G>C (p.Gly281Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) n.1248G>C n.1021G>C | |
10 | g.71362460G>T | CA377117181 | SLC29A3 | n.2756G>T c.1280G>T (p.Gly427Val) c.1046G>T (p.Gly349Val) c.*852G>T (n.*852G>T) c.*94+6217G>T (n.*94+6217G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.*863G>T (n.*863G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*99+6217G>T (n.*99+6217G>T) n.777G>T c.*509G>T (n.*509G>T) n.1254G>T n.1027G>T c.842G>T (p.Gly281Val) c.662G>T (p.Gly221Val) n.1248G>T n.1021G>T | |
10 | g.71362461C>A | CA470281550 | SLC29A3 | n.2757C>A c.1281C>A (p.Gly427=) c.1047C>A (p.Gly349=) c.*853C>A (n.*853C>A) c.*94+6218C>A (n.*94+6218C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.*864C>A (n.*864C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*602C>A (n.*602C>A) c.*99+6218C>A (n.*99+6218C>A) n.778C>A c.*510C>A (n.*510C>A) n.1255C>A n.1028C>A c.843C>A (p.Gly281=) c.663C>A (p.Gly221=) n.1249C>A n.1022C>A | |
10 | g.71362461C>G | CA470281549 | SLC29A3 | n.2757C>G c.1281C>G (p.Gly427=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.*853C>G (n.*853C>G) c.*94+6218C>G (n.*94+6218C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.*864C>G (n.*864C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*602C>G (n.*602C>G) c.*99+6218C>G (n.*99+6218C>G) n.778C>G c.*510C>G (n.*510C>G) n.1255C>G n.1028C>G c.843C>G (p.Gly281=) c.663C>G (p.Gly221=) n.1249C>G n.1022C>G | |
10 | g.71362461C>T | CA470281548 | SLC29A3 | n.2757C>T c.1281C>T (p.Gly427=) c.1047C>T (p.Gly349=) c.*853C>T (n.*853C>T) c.*94+6218C>T (n.*94+6218C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.*864C>T (n.*864C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*602C>T (n.*602C>T) c.*99+6218C>T (n.*99+6218C>T) n.778C>T c.*510C>T (n.*510C>T) n.1255C>T n.1028C>T c.843C>T (p.Gly281=) c.663C>T (p.Gly221=) n.1249C>T n.1022C>T | |
10 | g.71362462T>A | CA377117183 | SLC29A3 | n.2758T>A c.1282T>A (p.Tyr428Asn) c.1048T>A (p.Tyr350Asn) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*94+6219T>A (n.*94+6219T>A) c.903T>A (n.903T>A) c.*865T>A (n.*865T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*99+6219T>A (n.*99+6219T>A) n.779T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1256T>A n.1029T>A c.844T>A (p.Tyr282Asn) c.664T>A (p.Tyr222Asn) n.1250T>A n.1023T>A | |
10 | g.71362462T>C | CA5543173 | SLC29A3 | n.2758T>C c.1282T>C (p.Tyr428His) c.1048T>C (p.Tyr350His) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*94+6219T>C (n.*94+6219T>C) c.903T>C (n.903T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*99+6219T>C (n.*99+6219T>C) n.779T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1256T>C n.1029T>C c.844T>C (p.Tyr282His) c.664T>C (p.Tyr222His) n.1250T>C n.1023T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362462T>G | CA377117184 | SLC29A3 | n.2758T>G c.1282T>G (p.Tyr428Asp) c.1048T>G (p.Tyr350Asp) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*94+6219T>G (n.*94+6219T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.*865T>G (n.*865T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*99+6219T>G (n.*99+6219T>G) n.779T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1256T>G n.1029T>G c.844T>G (p.Tyr282Asp) c.664T>G (p.Tyr222Asp) n.1250T>G n.1023T>G | |
10 | g.71362462T= | CA1918678519 | SLC29A3 | n.2758T= c.1282T= (p.Tyr428=) c.1048T= (p.Tyr350=) c.*854T= (n.*854T=) c.*94+6219T= (n.*94+6219T=) c.903T= (n.903T=) c.*865T= (n.*865T=) c.*608T= (n.*608T=) c.*603T= (n.*603T=) c.*99+6219T= (n.*99+6219T=) n.779T= c.*511T= (n.*511T=) n.1256T= n.1029T= c.844T= (p.Tyr282=) c.664T= (p.Tyr222=) n.1250T= n.1023T= | |
10 | g.71362463A>C | CA377117185 | SLC29A3 | n.2759A>C c.1283A>C (p.Tyr428Ser) c.1049A>C (p.Tyr350Ser) c.*855A>C (n.*855A>C) c.*94+6220A>C (n.*94+6220A>C) c.904A>C (n.904A>C) c.*866A>C (n.*866A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) c.*99+6220A>C (n.*99+6220A>C) n.780A>C c.*512A>C (n.*512A>C) n.1257A>C n.1030A>C c.845A>C (p.Tyr282Ser) c.665A>C (p.Tyr222Ser) n.1251A>C n.1024A>C | |
10 | g.71362463A>G | CA377117186 | SLC29A3 | n.2759A>G c.1283A>G (p.Tyr428Cys) c.1049A>G (p.Tyr350Cys) c.*855A>G (n.*855A>G) c.*94+6220A>G (n.*94+6220A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) c.*99+6220A>G (n.*99+6220A>G) n.780A>G c.*512A>G (n.*512A>G) n.1257A>G n.1030A>G c.845A>G (p.Tyr282Cys) c.665A>G (p.Tyr222Cys) n.1251A>G n.1024A>G | ClinVar |
10 | g.71362463A>T | CA377117187 | SLC29A3 | n.2759A>T c.1283A>T (p.Tyr428Phe) c.1049A>T (p.Tyr350Phe) c.*855A>T (n.*855A>T) c.*94+6220A>T (n.*94+6220A>T) c.904A>T (n.904A>T) c.*866A>T (n.*866A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) c.*99+6220A>T (n.*99+6220A>T) n.780A>T c.*512A>T (n.*512A>T) n.1257A>T n.1030A>T c.845A>T (p.Tyr282Phe) c.665A>T (p.Tyr222Phe) n.1251A>T n.1024A>T | |
10 | g.71362464C>A | CA5543174 | SLC29A3 | n.2760C>A c.1284C>A (p.Tyr428Ter) c.1050C>A (p.Tyr350Ter) c.*856C>A (n.*856C>A) c.*94+6221C>A (n.*94+6221C>A) c.905C>A (n.905C>A) c.*867C>A (n.*867C>A) c.*610C>A (n.*610C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.*99+6221C>A (n.*99+6221C>A) n.781C>A c.*513C>A (n.*513C>A) n.1258C>A n.1031C>A c.846C>A (p.Tyr282Ter) c.666C>A (p.Tyr222Ter) n.1252C>A n.1025C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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10 | g.71362464C>G | CA377117188 | SLC29A3 | n.2760C>G c.1284C>G (p.Tyr428Ter) c.1050C>G (p.Tyr350Ter) c.*856C>G (n.*856C>G) c.*94+6221C>G (n.*94+6221C>G) c.905C>G (n.905C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*610C>G (n.*610C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.*99+6221C>G (n.*99+6221C>G) n.781C>G c.*513C>G (n.*513C>G) n.1258C>G n.1031C>G c.846C>G (p.Tyr282Ter) c.666C>G (p.Tyr222Ter) n.1252C>G n.1025C>G | |
10 | g.71362464C>T | CA470281554 | SLC29A3 | n.2760C>T c.1284C>T (p.Tyr428=) c.1050C>T (p.Tyr350=) c.*856C>T (n.*856C>T) c.*94+6221C>T (n.*94+6221C>T) c.905C>T (n.905C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*610C>T (n.*610C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.*99+6221C>T (n.*99+6221C>T) n.781C>T c.*513C>T (n.*513C>T) n.1258C>T n.1031C>T c.846C>T (p.Tyr282=) c.666C>T (p.Tyr222=) n.1252C>T n.1025C>T | dbSNP |