Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.71362313C>A | CA377116890 | SLC29A3 | n.2609C>A c.1133C>A (p.Ala378Glu) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*94+6070C>A (n.*94+6070C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*99+6070C>A (n.*99+6070C>A) n.630C>A c.*362C>A (n.*362C>A) n.1107C>A n.880C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) c.515C>A (p.Ala172Glu) n.1101C>A n.874C>A | |
10 | g.71362313C= | CA1918678444 | SLC29A3 | n.2609C= c.1133C= (p.Ala378=) c.899C= (p.Ala300=) c.*705C= (n.*705C=) c.*94+6070C= (n.*94+6070C=) c.754C= (n.754C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*454C= (n.*454C=) c.*99+6070C= (n.*99+6070C=) n.630C= c.*362C= (n.*362C=) n.1107C= n.880C= c.695C= (p.Ala232=) c.515C= (p.Ala172=) n.1101C= n.874C= | |
10 | g.71362313C>G | CA377116892 | SLC29A3 | n.2609C>G c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*94+6070C>G (n.*94+6070C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*99+6070C>G (n.*99+6070C>G) n.630C>G c.*362C>G (n.*362C>G) n.1107C>G n.880C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.1101C>G n.874C>G | |
10 | g.71362313C>T | CA5543123 | SLC29A3 | n.2609C>T c.1133C>T (p.Ala378Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*94+6070C>T (n.*94+6070C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*99+6070C>T (n.*99+6070C>T) n.630C>T c.*362C>T (n.*362C>T) n.1107C>T n.880C>T c.695C>T (p.Ala232Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.1101C>T n.874C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362314G>A | CA5543124 | SLC29A3 | n.2610G>A c.1134G>A (p.Ala378=) c.900G>A (p.Ala300=) c.*706G>A (n.*706G>A) c.*94+6071G>A (n.*94+6071G>A) c.755G>A (n.755G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*460G>A (n.*460G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*99+6071G>A (n.*99+6071G>A) n.631G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.1108G>A n.881G>A c.696G>A (p.Ala232=) c.516G>A (p.Ala172=) n.1102G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362314G>C | CA470281510 | SLC29A3 | n.2610G>C c.1134G>C (p.Ala378=) c.900G>C (p.Ala300=) c.*706G>C (n.*706G>C) c.*94+6071G>C (n.*94+6071G>C) c.755G>C (n.755G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*460G>C (n.*460G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*99+6071G>C (n.*99+6071G>C) n.631G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.1108G>C n.881G>C c.696G>C (p.Ala232=) c.516G>C (p.Ala172=) n.1102G>C n.875G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362314G= | CA1918678445 | SLC29A3 | n.2610G= c.1134G= (p.Ala378=) c.900G= (p.Ala300=) c.*706G= (n.*706G=) c.*94+6071G= (n.*94+6071G=) c.755G= (n.755G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*460G= (n.*460G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*99+6071G= (n.*99+6071G=) n.631G= c.*363G= (n.*363G=) n.1108G= n.881G= c.696G= (p.Ala232=) c.516G= (p.Ala172=) n.1102G= n.875G= | |
10 | g.71362314G>T | CA470281513 | SLC29A3 | n.2610G>T c.1134G>T (p.Ala378=) c.900G>T (p.Ala300=) c.*706G>T (n.*706G>T) c.*94+6071G>T (n.*94+6071G>T) c.755G>T (n.755G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*460G>T (n.*460G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*99+6071G>T (n.*99+6071G>T) n.631G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.1108G>T n.881G>T c.696G>T (p.Ala232=) c.516G>T (p.Ala172=) n.1102G>T n.875G>T | |
10 | g.71362315C>A | CA377116899 | SLC29A3 | n.2611C>A c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.901C>A (p.Leu301Ile) c.*707C>A (n.*707C>A) c.*94+6072C>A (n.*94+6072C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*99+6072C>A (n.*99+6072C>A) n.632C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1109C>A n.882C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) c.517C>A (p.Leu173Ile) n.1103C>A n.876C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362315C= | CA1918678446 | SLC29A3 | n.2611C= c.1135C= (p.Leu379=) c.901C= (p.Leu301=) c.*707C= (n.*707C=) c.*94+6072C= (n.*94+6072C=) c.756C= (n.756C=) c.*718C= (n.*718C=) c.*461C= (n.*461C=) c.*456C= (n.*456C=) c.*99+6072C= (n.*99+6072C=) n.632C= c.*364C= (n.*364C=) n.1109C= n.882C= c.697C= (p.Leu233=) c.517C= (p.Leu173=) n.1103C= n.876C= | |
10 | g.71362315C>G | CA377116898 | SLC29A3 | n.2611C>G c.1135C>G (p.Leu379Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.*707C>G (n.*707C>G) c.*94+6072C>G (n.*94+6072C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*99+6072C>G (n.*99+6072C>G) n.632C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1109C>G n.882C>G c.697C>G (p.Leu233Val) c.517C>G (p.Leu173Val) n.1103C>G n.876C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362315C>T | CA5543125 | SLC29A3 | n.2611C>T c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.901C>T (p.Leu301Phe) c.*707C>T (n.*707C>T) c.*94+6072C>T (n.*94+6072C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*99+6072C>T (n.*99+6072C>T) n.632C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1109C>T n.882C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) c.517C>T (p.Leu173Phe) n.1103C>T n.876C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362316T>A | CA377116900 | SLC29A3 | n.2612T>A c.1136T>A (p.Leu379His) c.902T>A (p.Leu301His) c.*708T>A (n.*708T>A) c.*94+6073T>A (n.*94+6073T>A) c.757T>A (n.757T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.*99+6073T>A (n.*99+6073T>A) n.633T>A c.*365T>A (n.*365T>A) n.1110T>A n.883T>A c.698T>A (p.Leu233His) c.518T>A (p.Leu173His) n.1104T>A n.877T>A | |
10 | g.71362316T>C | CA377116901 | SLC29A3 | n.2612T>C c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.*708T>C (n.*708T>C) c.*94+6073T>C (n.*94+6073T>C) c.757T>C (n.757T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.*99+6073T>C (n.*99+6073T>C) n.633T>C c.*365T>C (n.*365T>C) n.1110T>C n.883T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) c.518T>C (p.Leu173Pro) n.1104T>C n.877T>C | |
10 | g.71362316T>G | CA377116905 | SLC29A3 | n.2612T>G c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.*708T>G (n.*708T>G) c.*94+6073T>G (n.*94+6073T>G) c.757T>G (n.757T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.*99+6073T>G (n.*99+6073T>G) n.633T>G c.*365T>G (n.*365T>G) n.1110T>G n.883T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) c.518T>G (p.Leu173Arg) n.1104T>G n.877T>G | |
10 | g.71362317C>A | CA470281522 | SLC29A3 | n.2613C>A c.1137C>A (p.Leu379=) c.903C>A (p.Leu301=) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*94+6074C>A (n.*94+6074C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.*720C>A (n.*720C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*99+6074C>A (n.*99+6074C>A) n.634C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1111C>A n.884C>A c.699C>A (p.Leu233=) c.519C>A (p.Leu173=) n.1105C>A n.878C>A | |
10 | g.71362317C= | CA1918678447 | SLC29A3 | n.2613C= c.1137C= (p.Leu379=) c.903C= (p.Leu301=) c.*709C= (n.*709C=) c.*94+6074C= (n.*94+6074C=) c.758C= (n.758C=) c.*720C= (n.*720C=) c.*463C= (n.*463C=) c.*458C= (n.*458C=) c.*99+6074C= (n.*99+6074C=) n.634C= c.*366C= (n.*366C=) n.1111C= n.884C= c.699C= (p.Leu233=) c.519C= (p.Leu173=) n.1105C= n.878C= | |
10 | g.71362317C>G | CA470281523 | SLC29A3 | n.2613C>G c.1137C>G (p.Leu379=) c.903C>G (p.Leu301=) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*94+6074C>G (n.*94+6074C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.*720C>G (n.*720C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*99+6074C>G (n.*99+6074C>G) n.634C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1111C>G n.884C>G c.699C>G (p.Leu233=) c.519C>G (p.Leu173=) n.1105C>G n.878C>G | |
10 | g.71362317C>T | CA5543126 | SLC29A3 | n.2613C>T c.1137C>T (p.Leu379=) c.903C>T (p.Leu301=) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*94+6074C>T (n.*94+6074C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.*720C>T (n.*720C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*99+6074C>T (n.*99+6074C>T) n.634C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1111C>T n.884C>T c.699C>T (p.Leu233=) c.519C>T (p.Leu173=) n.1105C>T n.878C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362318C>A | CA377116906 | SLC29A3 | n.2614C>A c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*94+6075C>A (n.*94+6075C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*99+6075C>A (n.*99+6075C>A) n.635C>A c.*367C>A (n.*367C>A) n.1112C>A n.885C>A c.700C>A (p.Pro234Thr) c.520C>A (p.Pro174Thr) n.1106C>A n.879C>A | |
10 | g.71362318C= | CA1918678448 | SLC29A3 | n.2614C= c.1138C= (p.Pro380=) c.904C= (p.Pro302=) c.*710C= (n.*710C=) c.*94+6075C= (n.*94+6075C=) c.759C= (n.759C=) c.*721C= (n.*721C=) c.*464C= (n.*464C=) c.*459C= (n.*459C=) c.*99+6075C= (n.*99+6075C=) n.635C= c.*367C= (n.*367C=) n.1112C= n.885C= c.700C= (p.Pro234=) c.520C= (p.Pro174=) n.1106C= n.879C= | |
10 | g.71362318C>G | CA209388036 | SLC29A3 | n.2614C>G c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*94+6075C>G (n.*94+6075C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.*99+6075C>G (n.*99+6075C>G) n.635C>G c.*367C>G (n.*367C>G) n.1112C>G n.885C>G c.700C>G (p.Pro234Ala) c.520C>G (p.Pro174Ala) n.1106C>G n.879C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362318C>T | CA377116909 | SLC29A3 | n.2614C>T c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*94+6075C>T (n.*94+6075C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.*99+6075C>T (n.*99+6075C>T) n.635C>T c.*367C>T (n.*367C>T) n.1112C>T n.885C>T c.700C>T (p.Pro234Ser) c.520C>T (p.Pro174Ser) n.1106C>T n.879C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362319C>A | CA377116911 | SLC29A3 | n.2615C>A c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*94+6076C>A (n.*94+6076C>A) c.760C>A (n.760C>A) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*99+6076C>A (n.*99+6076C>A) n.636C>A c.*368C>A (n.*368C>A) n.1113C>A n.886C>A c.701C>A (p.Pro234Gln) c.521C>A (p.Pro174Gln) n.1107C>A n.880C>A | |
10 | g.71362319C= | CA1918678449 | SLC29A3 | n.2615C= c.1139C= (p.Pro380=) c.905C= (p.Pro302=) c.*711C= (n.*711C=) c.*94+6076C= (n.*94+6076C=) c.760C= (n.760C=) c.*722C= (n.*722C=) c.*465C= (n.*465C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*99+6076C= (n.*99+6076C=) n.636C= c.*368C= (n.*368C=) n.1113C= n.886C= c.701C= (p.Pro234=) c.521C= (p.Pro174=) n.1107C= n.880C= | |
10 | g.71362319C>G | CA5543127 | SLC29A3 | n.2615C>G c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*94+6076C>G (n.*94+6076C>G) c.760C>G (n.760C>G) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*99+6076C>G (n.*99+6076C>G) n.636C>G c.*368C>G (n.*368C>G) n.1113C>G n.886C>G c.701C>G (p.Pro234Arg) c.521C>G (p.Pro174Arg) n.1107C>G n.880C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362319C>T | CA377116912 | SLC29A3 | n.2615C>T c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*94+6076C>T (n.*94+6076C>T) c.760C>T (n.760C>T) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*99+6076C>T (n.*99+6076C>T) n.636C>T c.*368C>T (n.*368C>T) n.1113C>T n.886C>T c.701C>T (p.Pro234Leu) c.521C>T (p.Pro174Leu) n.1107C>T n.880C>T | |
10 | g.71362320A>C | CA470281528 | SLC29A3 | n.2616A>C c.1140A>C (p.Pro380=) c.906A>C (p.Pro302=) c.*712A>C (n.*712A>C) c.*94+6077A>C (n.*94+6077A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*99+6077A>C (n.*99+6077A>C) n.637A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1114A>C n.887A>C c.702A>C (p.Pro234=) c.522A>C (p.Pro174=) n.1108A>C n.881A>C | |
10 | g.71362320A>G | CA470281529 | SLC29A3 | n.2616A>G c.1140A>G (p.Pro380=) c.906A>G (p.Pro302=) c.*712A>G (n.*712A>G) c.*94+6077A>G (n.*94+6077A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*99+6077A>G (n.*99+6077A>G) n.637A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1114A>G n.887A>G c.702A>G (p.Pro234=) c.522A>G (p.Pro174=) n.1108A>G n.881A>G | |
10 | g.71362320A>T | CA470281533 | SLC29A3 | n.2616A>T c.1140A>T (p.Pro380=) c.906A>T (p.Pro302=) c.*712A>T (n.*712A>T) c.*94+6077A>T (n.*94+6077A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*99+6077A>T (n.*99+6077A>T) n.637A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1114A>T n.887A>T c.702A>T (p.Pro234=) c.522A>T (p.Pro174=) n.1108A>T n.881A>T | |
10 | g.71362321G>A | CA377116913 | SLC29A3 | n.2617G>A c.1141G>A (p.Gly381Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) c.*713G>A (n.*713G>A) c.*94+6078G>A (n.*94+6078G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*99+6078G>A (n.*99+6078G>A) n.638G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1115G>A n.888G>A c.703G>A (p.Gly235Arg) c.523G>A (p.Gly175Arg) n.1109G>A n.882G>A | |
10 | g.71362321G>C | CA377116914 | SLC29A3 | n.2617G>C c.1141G>C (p.Gly381Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.*713G>C (n.*713G>C) c.*94+6078G>C (n.*94+6078G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*462G>C (n.*462G>C) c.*99+6078G>C (n.*99+6078G>C) n.638G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1115G>C n.888G>C c.703G>C (p.Gly235Arg) c.523G>C (p.Gly175Arg) n.1109G>C n.882G>C | |
10 | g.71362321G= | CA1918678450 | SLC29A3 | n.2617G= c.1141G= (p.Gly381=) c.907G= (p.Gly303=) c.*713G= (n.*713G=) c.*94+6078G= (n.*94+6078G=) c.762G= (n.762G=) c.*724G= (n.*724G=) c.*467G= (n.*467G=) c.*462G= (n.*462G=) c.*99+6078G= (n.*99+6078G=) n.638G= c.*370G= (n.*370G=) n.1115G= n.888G= c.703G= (p.Gly235=) c.523G= (p.Gly175=) n.1109G= n.882G= | |
10 | g.71362321G>T | CA377116915 | SLC29A3 | n.2617G>T c.1141G>T (p.Gly381Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) c.*713G>T (n.*713G>T) c.*94+6078G>T (n.*94+6078G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*462G>T (n.*462G>T) c.*99+6078G>T (n.*99+6078G>T) n.638G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1115G>T n.888G>T c.703G>T (p.Gly235Trp) c.523G>T (p.Gly175Trp) n.1109G>T n.882G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362322G>A | CA377116918 | SLC29A3 | n.2618G>A c.1142G>A (p.Gly381Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*94+6079G>A (n.*94+6079G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*99+6079G>A (n.*99+6079G>A) n.639G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.1116G>A n.889G>A c.704G>A (p.Gly235Glu) c.524G>A (p.Gly175Glu) n.1110G>A n.883G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362322G>C | CA377116916 | SLC29A3 | n.2618G>C c.1142G>C (p.Gly381Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*94+6079G>C (n.*94+6079G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*99+6079G>C (n.*99+6079G>C) n.639G>C c.*371G>C (n.*371G>C) n.1116G>C n.889G>C c.704G>C (p.Gly235Ala) c.524G>C (p.Gly175Ala) n.1110G>C n.883G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362322G= | CA1918678451 | SLC29A3 | n.2618G= c.1142G= (p.Gly381=) c.908G= (p.Gly303=) c.*714G= (n.*714G=) c.*94+6079G= (n.*94+6079G=) c.763G= (n.763G=) c.*725G= (n.*725G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*463G= (n.*463G=) c.*99+6079G= (n.*99+6079G=) n.639G= c.*371G= (n.*371G=) n.1116G= n.889G= c.704G= (p.Gly235=) c.524G= (p.Gly175=) n.1110G= n.883G= | |
10 | g.71362322G>T | CA377116917 | SLC29A3 | n.2618G>T c.1142G>T (p.Gly381Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*94+6079G>T (n.*94+6079G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*99+6079G>T (n.*99+6079G>T) n.639G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.1116G>T n.889G>T c.704G>T (p.Gly235Val) c.524G>T (p.Gly175Val) n.1110G>T n.883G>T | |
10 | g.71362323G>A | CA470281542 | SLC29A3 | n.2619G>A c.1143G>A (p.Gly381=) c.909G>A (p.Gly303=) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*94+6080G>A (n.*94+6080G>A) c.764G>A (n.764G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*99+6080G>A (n.*99+6080G>A) n.640G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1117G>A n.890G>A c.705G>A (p.Gly235=) c.525G>A (p.Gly175=) n.1111G>A n.884G>A | |
10 | g.71362323G>C | CA470281541 | SLC29A3 | n.2619G>C c.1143G>C (p.Gly381=) c.909G>C (p.Gly303=) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*94+6080G>C (n.*94+6080G>C) c.764G>C (n.764G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*99+6080G>C (n.*99+6080G>C) n.640G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1117G>C n.890G>C c.705G>C (p.Gly235=) c.525G>C (p.Gly175=) n.1111G>C n.884G>C | |
10 | g.71362323G>T | CA470281540 | SLC29A3 | n.2619G>T c.1143G>T (p.Gly381=) c.909G>T (p.Gly303=) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*94+6080G>T (n.*94+6080G>T) c.764G>T (n.764G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*99+6080G>T (n.*99+6080G>T) n.640G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1117G>T n.890G>T c.705G>T (p.Gly235=) c.525G>T (p.Gly175=) n.1111G>T n.884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362324T>A | CA377116919 | SLC29A3 | n.2620T>A c.1144T>A (p.Phe382Ile) c.910T>A (p.Phe304Ile) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*94+6081T>A (n.*94+6081T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*99+6081T>A (n.*99+6081T>A) n.641T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1118T>A n.891T>A c.706T>A (p.Phe236Ile) c.526T>A (p.Phe176Ile) n.1112T>A n.885T>A | |
10 | g.71362324T>C | CA377116920 | SLC29A3 | n.2620T>C c.1144T>C (p.Phe382Leu) c.910T>C (p.Phe304Leu) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*94+6081T>C (n.*94+6081T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*99+6081T>C (n.*99+6081T>C) n.641T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1118T>C n.891T>C c.706T>C (p.Phe236Leu) c.526T>C (p.Phe176Leu) n.1112T>C n.885T>C | |
10 | g.71362324T>G | CA377116921 | SLC29A3 | n.2620T>G c.1144T>G (p.Phe382Val) c.910T>G (p.Phe304Val) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*94+6081T>G (n.*94+6081T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*99+6081T>G (n.*99+6081T>G) n.641T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1118T>G n.891T>G c.706T>G (p.Phe236Val) c.526T>G (p.Phe176Val) n.1112T>G n.885T>G | dbSNP |
10 | g.71362324T= | CA1918678452 | SLC29A3 | n.2620T= c.1144T= (p.Phe382=) c.910T= (p.Phe304=) c.*716T= (n.*716T=) c.*94+6081T= (n.*94+6081T=) c.765T= (n.765T=) c.*727T= (n.*727T=) c.*470T= (n.*470T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*99+6081T= (n.*99+6081T=) n.641T= c.*373T= (n.*373T=) n.1118T= n.891T= c.706T= (p.Phe236=) c.526T= (p.Phe176=) n.1112T= n.885T= | |
10 | g.71362325T>A | CA377116922 | SLC29A3 | n.2621T>A c.1145T>A (p.Phe382Tyr) c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*94+6082T>A (n.*94+6082T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*99+6082T>A (n.*99+6082T>A) n.642T>A c.*374T>A (n.*374T>A) n.1119T>A n.892T>A c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.527T>A (p.Phe176Tyr) n.1113T>A n.886T>A | |
10 | g.71362325T>C | CA377116923 | SLC29A3 | n.2621T>C c.1145T>C (p.Phe382Ser) c.911T>C (p.Phe304Ser) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*94+6082T>C (n.*94+6082T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*99+6082T>C (n.*99+6082T>C) n.642T>C c.*374T>C (n.*374T>C) n.1119T>C n.892T>C c.707T>C (p.Phe236Ser) c.527T>C (p.Phe176Ser) n.1113T>C n.886T>C | |
10 | g.71362325T>G | CA377116924 | SLC29A3 | n.2621T>G c.1145T>G (p.Phe382Cys) c.911T>G (p.Phe304Cys) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*94+6082T>G (n.*94+6082T>G) c.766T>G (n.766T>G) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*99+6082T>G (n.*99+6082T>G) n.642T>G c.*374T>G (n.*374T>G) n.1119T>G n.892T>G c.707T>G (p.Phe236Cys) c.527T>G (p.Phe176Cys) n.1113T>G n.886T>G | |
10 | g.71362326del | CA2722101957 | SLC29A3 | n.2622del c.1146del (p.Phe382LeufsTer23) c.912del (p.Phe304LeufsTer23) c.*718del (n.*718del) c.*94+6083del (n.*94+6083del) c.767del (n.767del) c.*729del (n.*729del) c.*472del (n.*472del) c.*467del (n.*467del) c.*99+6083del (n.*99+6083del) n.643del c.*375del (n.*375del) n.1120del n.893del c.708del (p.Phe236LeufsTer23) c.528del (p.Phe176LeufsTer23) n.1114del n.887del | dbSNP |
10 | g.71362326C>A | CA377116925 | SLC29A3 | n.2622C>A c.1146C>A (p.Phe382Leu) c.912C>A (p.Phe304Leu) c.*718C>A (n.*718C>A) c.*94+6083C>A (n.*94+6083C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*99+6083C>A (n.*99+6083C>A) n.643C>A c.*375C>A (n.*375C>A) n.1120C>A n.893C>A c.708C>A (p.Phe236Leu) c.528C>A (p.Phe176Leu) n.1114C>A n.887C>A | |
10 | g.71362326C= | CA1918678453 | SLC29A3 | n.2622C= c.1146C= (p.Phe382=) c.912C= (p.Phe304=) c.*718C= (n.*718C=) c.*94+6083C= (n.*94+6083C=) c.767C= (n.767C=) c.*729C= (n.*729C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*467C= (n.*467C=) c.*99+6083C= (n.*99+6083C=) n.643C= c.*375C= (n.*375C=) n.1120C= n.893C= c.708C= (p.Phe236=) c.528C= (p.Phe176=) n.1114C= n.887C= | |
10 | g.71362326C>G | CA5543128 | SLC29A3 | n.2622C>G c.1146C>G (p.Phe382Leu) c.912C>G (p.Phe304Leu) c.*718C>G (n.*718C>G) c.*94+6083C>G (n.*94+6083C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*99+6083C>G (n.*99+6083C>G) n.643C>G c.*375C>G (n.*375C>G) n.1120C>G n.893C>G c.708C>G (p.Phe236Leu) c.528C>G (p.Phe176Leu) n.1114C>G n.887C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362326C>T | CA203321 | SLC29A3 | n.2622C>T c.1146C>T (p.Phe382=) c.912C>T (p.Phe304=) c.*718C>T (n.*718C>T) c.*94+6083C>T (n.*94+6083C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*99+6083C>T (n.*99+6083C>T) n.643C>T c.*375C>T (n.*375C>T) n.1120C>T n.893C>T c.708C>T (p.Phe236=) c.528C>T (p.Phe176=) n.1114C>T n.887C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G>A | CA5543129 | SLC29A3 | n.2623G>A c.1147G>A (p.Val383Met) c.913G>A (p.Val305Met) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*94+6084G>A (n.*94+6084G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*99+6084G>A (n.*99+6084G>A) n.644G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1121G>A n.894G>A c.709G>A (p.Val237Met) c.529G>A (p.Val177Met) n.1115G>A n.888G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G>C | CA5543130 | SLC29A3 | n.2623G>C c.1147G>C (p.Val383Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.*719G>C (n.*719G>C) c.*94+6084G>C (n.*94+6084G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) c.*99+6084G>C (n.*99+6084G>C) n.644G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1121G>C n.894G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) n.1115G>C n.888G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362327G= | CA1918678454 | SLC29A3 | n.2623G= c.1147G= (p.Val383=) c.913G= (p.Val305=) c.*719G= (n.*719G=) c.*94+6084G= (n.*94+6084G=) c.768G= (n.768G=) c.*730G= (n.*730G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*468G= (n.*468G=) c.*99+6084G= (n.*99+6084G=) n.644G= c.*376G= (n.*376G=) n.1121G= n.894G= c.709G= (p.Val237=) c.529G= (p.Val177=) n.1115G= n.888G= | |
10 | g.71362327G>T | CA377116926 | SLC29A3 | n.2623G>T c.1147G>T (p.Val383Leu) c.913G>T (p.Val305Leu) c.*719G>T (n.*719G>T) c.*94+6084G>T (n.*94+6084G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) c.*99+6084G>T (n.*99+6084G>T) n.644G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1121G>T n.894G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) n.1115G>T n.888G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362328T>A | CA377116928 | SLC29A3 | n.2624T>A c.1148T>A (p.Val383Glu) c.914T>A (p.Val305Glu) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*94+6085T>A (n.*94+6085T>A) c.769T>A (n.769T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*469T>A (n.*469T>A) c.*99+6085T>A (n.*99+6085T>A) n.645T>A c.*377T>A (n.*377T>A) n.1122T>A n.895T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) n.1116T>A n.889T>A | |
10 | g.71362328T>C | CA377116929 | SLC29A3 | n.2624T>C c.1148T>C (p.Val383Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*94+6085T>C (n.*94+6085T>C) c.769T>C (n.769T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*469T>C (n.*469T>C) c.*99+6085T>C (n.*99+6085T>C) n.645T>C c.*377T>C (n.*377T>C) n.1122T>C n.895T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) n.1116T>C n.889T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362328T>G | CA377116927 | SLC29A3 | n.2624T>G c.1148T>G (p.Val383Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.*720T>G (n.*720T>G) c.*94+6085T>G (n.*94+6085T>G) c.769T>G (n.769T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*469T>G (n.*469T>G) c.*99+6085T>G (n.*99+6085T>G) n.645T>G c.*377T>G (n.*377T>G) n.1122T>G n.895T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) n.1116T>G n.889T>G | dbSNP |
10 | g.71362328T= | CA1918678455 | SLC29A3 | n.2624T= c.1148T= (p.Val383=) c.914T= (p.Val305=) c.*720T= (n.*720T=) c.*94+6085T= (n.*94+6085T=) c.769T= (n.769T=) c.*731T= (n.*731T=) c.*474T= (n.*474T=) c.*469T= (n.*469T=) c.*99+6085T= (n.*99+6085T=) n.645T= c.*377T= (n.*377T=) n.1122T= n.895T= c.710T= (p.Val237=) c.530T= (p.Val177=) n.1116T= n.889T= | |
10 | g.71362329G>A | CA470281287 | SLC29A3 | n.2625G>A c.1149G>A (p.Val383=) c.915G>A (p.Val305=) c.*721G>A (n.*721G>A) c.*94+6086G>A (n.*94+6086G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*99+6086G>A (n.*99+6086G>A) n.646G>A c.*378G>A (n.*378G>A) n.1123G>A n.896G>A c.711G>A (p.Val237=) c.531G>A (p.Val177=) n.1117G>A n.890G>A | |
10 | g.71362329G>C | CA470281290 | SLC29A3 | n.2625G>C c.1149G>C (p.Val383=) c.915G>C (p.Val305=) c.*721G>C (n.*721G>C) c.*94+6086G>C (n.*94+6086G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*99+6086G>C (n.*99+6086G>C) n.646G>C c.*378G>C (n.*378G>C) n.1123G>C n.896G>C c.711G>C (p.Val237=) c.531G>C (p.Val177=) n.1117G>C n.890G>C | |
10 | g.71362329G>T | CA470281288 | SLC29A3 | n.2625G>T c.1149G>T (p.Val383=) c.915G>T (p.Val305=) c.*721G>T (n.*721G>T) c.*94+6086G>T (n.*94+6086G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*99+6086G>T (n.*99+6086G>T) n.646G>T c.*378G>T (n.*378G>T) n.1123G>T n.896G>T c.711G>T (p.Val237=) c.531G>T (p.Val177=) n.1117G>T n.890G>T | |
10 | g.71362330C>A | CA377116931 | SLC29A3 | n.2626C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.*722C>A (n.*722C>A) c.*94+6087C>A (n.*94+6087C>A) c.771C>A (n.771C>A) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) c.*99+6087C>A (n.*99+6087C>A) n.647C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1124C>A n.897C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.532C>A (p.Leu178Ile) n.1118C>A n.891C>A | |
10 | g.71362330C>G | CA377116930 | SLC29A3 | n.2626C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.*722C>G (n.*722C>G) c.*94+6087C>G (n.*94+6087C>G) c.771C>G (n.771C>G) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) c.*99+6087C>G (n.*99+6087C>G) n.647C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1124C>G n.897C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.532C>G (p.Leu178Val) n.1118C>G n.891C>G | |
10 | g.71362330C>T | CA377116932 | SLC29A3 | n.2626C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.*722C>T (n.*722C>T) c.*94+6087C>T (n.*94+6087C>T) c.771C>T (n.771C>T) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) c.*99+6087C>T (n.*99+6087C>T) n.647C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1124C>T n.897C>T c.712C>T (p.Leu238Phe) c.532C>T (p.Leu178Phe) n.1118C>T n.891C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362331T>A | CA377116933 | SLC29A3 | n.2627T>A c.1151T>A (p.Leu384His) c.917T>A (p.Leu306His) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*94+6088T>A (n.*94+6088T>A) c.772T>A (n.772T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*472T>A (n.*472T>A) c.*99+6088T>A (n.*99+6088T>A) n.648T>A c.*380T>A (n.*380T>A) n.1125T>A n.898T>A c.713T>A (p.Leu238His) c.533T>A (p.Leu178His) n.1119T>A n.892T>A | |
10 | g.71362331T>C | CA377116934 | SLC29A3 | n.2627T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*94+6088T>C (n.*94+6088T>C) c.772T>C (n.772T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*472T>C (n.*472T>C) c.*99+6088T>C (n.*99+6088T>C) n.648T>C c.*380T>C (n.*380T>C) n.1125T>C n.898T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.533T>C (p.Leu178Pro) n.1119T>C n.892T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362331T>G | CA377116935 | SLC29A3 | n.2627T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*94+6088T>G (n.*94+6088T>G) c.772T>G (n.772T>G) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*472T>G (n.*472T>G) c.*99+6088T>G (n.*99+6088T>G) n.648T>G c.*380T>G (n.*380T>G) n.1125T>G n.898T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.533T>G (p.Leu178Arg) n.1119T>G n.892T>G | |
10 | g.71362332C>A | CA470281292 | SLC29A3 | n.2628C>A c.1152C>A (p.Leu384=) c.918C>A (p.Leu306=) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*94+6089C>A (n.*94+6089C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*99+6089C>A (n.*99+6089C>A) n.649C>A c.*381C>A (n.*381C>A) n.1126C>A n.899C>A c.714C>A (p.Leu238=) c.534C>A (p.Leu178=) n.1120C>A n.893C>A | |
10 | g.71362332C= | CA1918678456 | SLC29A3 | n.2628C= c.1152C= (p.Leu384=) c.918C= (p.Leu306=) c.*724C= (n.*724C=) c.*94+6089C= (n.*94+6089C=) c.773C= (n.773C=) c.*735C= (n.*735C=) c.*478C= (n.*478C=) c.*473C= (n.*473C=) c.*99+6089C= (n.*99+6089C=) n.649C= c.*381C= (n.*381C=) n.1126C= n.899C= c.714C= (p.Leu238=) c.534C= (p.Leu178=) n.1120C= n.893C= | |
10 | g.71362332C>G | CA5543131 | SLC29A3 | n.2628C>G c.1152C>G (p.Leu384=) c.918C>G (p.Leu306=) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*94+6089C>G (n.*94+6089C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*99+6089C>G (n.*99+6089C>G) n.649C>G c.*381C>G (n.*381C>G) n.1126C>G n.899C>G c.714C>G (p.Leu238=) c.534C>G (p.Leu178=) n.1120C>G n.893C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362332C>T | CA470281294 | SLC29A3 | n.2628C>T c.1152C>T (p.Leu384=) c.918C>T (p.Leu306=) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*94+6089C>T (n.*94+6089C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*99+6089C>T (n.*99+6089C>T) n.649C>T c.*381C>T (n.*381C>T) n.1126C>T n.899C>T c.714C>T (p.Leu238=) c.534C>T (p.Leu178=) n.1120C>T n.893C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362333C>A | CA377116936 | SLC29A3 | n.2629C>A c.1153C>A (p.Leu385Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*94+6090C>A (n.*94+6090C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*474C>A (n.*474C>A) c.*99+6090C>A (n.*99+6090C>A) n.650C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.1127C>A n.900C>A c.715C>A (p.Leu239Ile) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1121C>A n.894C>A | |
10 | g.71362333C>G | CA377116937 | SLC29A3 | n.2629C>G c.1153C>G (p.Leu385Val) c.919C>G (p.Leu307Val) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*94+6090C>G (n.*94+6090C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*474C>G (n.*474C>G) c.*99+6090C>G (n.*99+6090C>G) n.650C>G c.*382C>G (n.*382C>G) n.1127C>G n.900C>G c.715C>G (p.Leu239Val) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1121C>G n.894C>G | |
10 | g.71362333C>T | CA377116938 | SLC29A3 | n.2629C>T c.1153C>T (p.Leu385Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*94+6090C>T (n.*94+6090C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*474C>T (n.*474C>T) c.*99+6090C>T (n.*99+6090C>T) n.650C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.1127C>T n.900C>T c.715C>T (p.Leu239Phe) c.535C>T (p.Leu179Phe) n.1121C>T n.894C>T | COSMIC |
10 | g.71362334T>A | CA377116939 | SLC29A3 | n.2630T>A c.1154T>A (p.Leu385His) c.920T>A (p.Leu307His) c.*726T>A (n.*726T>A) c.*94+6091T>A (n.*94+6091T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*99+6091T>A (n.*99+6091T>A) n.651T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1128T>A n.901T>A c.716T>A (p.Leu239His) c.536T>A (p.Leu179His) n.1122T>A n.895T>A | |
10 | g.71362334T>C | CA377116940 | SLC29A3 | n.2630T>C c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.*726T>C (n.*726T>C) c.*94+6091T>C (n.*94+6091T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*99+6091T>C (n.*99+6091T>C) n.651T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.1128T>C n.901T>C c.716T>C (p.Leu239Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1122T>C n.895T>C | |
10 | g.71362334T>G | CA377116941 | SLC29A3 | n.2630T>G c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.*726T>G (n.*726T>G) c.*94+6091T>G (n.*94+6091T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*99+6091T>G (n.*99+6091T>G) n.651T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1128T>G n.901T>G c.716T>G (p.Leu239Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1122T>G n.895T>G | |
10 | g.71362335C>A | CA470281298 | SLC29A3 | n.2631C>A c.1155C>A (p.Leu385=) c.921C>A (p.Leu307=) c.*727C>A (n.*727C>A) c.*94+6092C>A (n.*94+6092C>A) c.776C>A (n.776C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*99+6092C>A (n.*99+6092C>A) n.652C>A c.*384C>A (n.*384C>A) n.1129C>A n.902C>A c.717C>A (p.Leu239=) c.537C>A (p.Leu179=) n.1123C>A n.896C>A | |
10 | g.71362335C>G | CA470281300 | SLC29A3 | n.2631C>G c.1155C>G (p.Leu385=) c.921C>G (p.Leu307=) c.*727C>G (n.*727C>G) c.*94+6092C>G (n.*94+6092C>G) c.776C>G (n.776C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*99+6092C>G (n.*99+6092C>G) n.652C>G c.*384C>G (n.*384C>G) n.1129C>G n.902C>G c.717C>G (p.Leu239=) c.537C>G (p.Leu179=) n.1123C>G n.896C>G | |
10 | g.71362335C>T | CA470281299 | SLC29A3 | n.2631C>T c.1155C>T (p.Leu385=) c.921C>T (p.Leu307=) c.*727C>T (n.*727C>T) c.*94+6092C>T (n.*94+6092C>T) c.776C>T (n.776C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*99+6092C>T (n.*99+6092C>T) n.652C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.1129C>T n.902C>T c.717C>T (p.Leu239=) c.537C>T (p.Leu179=) n.1123C>T n.896C>T | |
10 | g.71362335_71362336delinsGT | CA2695212094 | SLC29A3 | n.2631_2632delinsGT c.1155_1156delinsGT (p.Arg386Trp) c.921_922delinsGT (p.Arg308Trp) c.*727_*728delinsGT (n.*727_*728delinsGT) c.*94+6092_*94+6093delinsGT (n.*94+6092_*94+6093delinsGT) c.776_777delinsGT (n.776_777delinsGT) c.*738_*739delinsGT (n.*738_*739delinsGT) c.*481_*482delinsGT (n.*481_*482delinsGT) c.*476_*477delinsGT (n.*476_*477delinsGT) c.*99+6092_*99+6093delinsGT (n.*99+6092_*99+6093delinsGT) n.652_653delinsGT c.*384_*385delinsGT (n.*384_*385delinsGT) n.1129_1130delinsGT n.902_903delinsGT c.717_718delinsGT (p.Arg240Trp) c.537_538delinsGT (p.Arg180Trp) n.1123_1124delinsGT n.896_897delinsGT | |
10 | g.71362336C>A | CA470281302 | SLC29A3 | n.2632C>A c.1156C>A (p.Arg386=) c.922C>A (p.Arg308=) c.*728C>A (n.*728C>A) c.*94+6093C>A (n.*94+6093C>A) c.777C>A (n.777C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) c.*99+6093C>A (n.*99+6093C>A) n.653C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1130C>A n.903C>A c.718C>A (p.Arg240=) c.538C>A (p.Arg180=) n.1124C>A n.897C>A | |
10 | g.71362336C= | CA1918678457 | SLC29A3 | n.2632C= c.1156C= (p.Arg386=) c.922C= (p.Arg308=) c.*728C= (n.*728C=) c.*94+6093C= (n.*94+6093C=) c.777C= (n.777C=) c.*739C= (n.*739C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*477C= (n.*477C=) c.*99+6093C= (n.*99+6093C=) n.653C= c.*385C= (n.*385C=) n.1130C= n.903C= c.718C= (p.Arg240=) c.538C= (p.Arg180=) n.1124C= n.897C= | |
10 | g.71362336C>G | CA377116942 | SLC29A3 | n.2632C>G c.1156C>G (p.Arg386Gly) c.922C>G (p.Arg308Gly) c.*728C>G (n.*728C>G) c.*94+6093C>G (n.*94+6093C>G) c.777C>G (n.777C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) c.*99+6093C>G (n.*99+6093C>G) n.653C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1130C>G n.903C>G c.718C>G (p.Arg240Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) n.1124C>G n.897C>G | |
10 | g.71362336C>T | CA5543132 | SLC29A3 | n.2632C>T c.1156C>T (p.Arg386Trp) c.922C>T (p.Arg308Trp) c.*728C>T (n.*728C>T) c.*94+6093C>T (n.*94+6093C>T) c.777C>T (n.777C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) c.*99+6093C>T (n.*99+6093C>T) n.653C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1130C>T n.903C>T c.718C>T (p.Arg240Trp) c.538C>T (p.Arg180Trp) n.1124C>T n.897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362337G>A | CA130660 | SLC29A3 | n.2633G>A c.1157G>A (p.Arg386Gln) c.923G>A (p.Arg308Gln) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*94+6094G>A (n.*94+6094G>A) c.778G>A (n.778G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*99+6094G>A (n.*99+6094G>A) n.654G>A c.*386G>A (n.*386G>A) n.1131G>A n.904G>A c.719G>A (p.Arg240Gln) c.539G>A (p.Arg180Gln) n.1125G>A n.898G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362337G>C | CA377116943 | SLC29A3 | n.2633G>C c.1157G>C (p.Arg386Pro) c.923G>C (p.Arg308Pro) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*94+6094G>C (n.*94+6094G>C) c.778G>C (n.778G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*99+6094G>C (n.*99+6094G>C) n.654G>C c.*386G>C (n.*386G>C) n.1131G>C n.904G>C c.719G>C (p.Arg240Pro) c.539G>C (p.Arg180Pro) n.1125G>C n.898G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362337G= | CA1918678458 | SLC29A3 | n.2633G= c.1157G= (p.Arg386=) c.923G= (p.Arg308=) c.*729G= (n.*729G=) c.*94+6094G= (n.*94+6094G=) c.778G= (n.778G=) c.*740G= (n.*740G=) c.*483G= (n.*483G=) c.*478G= (n.*478G=) c.*99+6094G= (n.*99+6094G=) n.654G= c.*386G= (n.*386G=) n.1131G= n.904G= c.719G= (p.Arg240=) c.539G= (p.Arg180=) n.1125G= n.898G= | |
10 | g.71362337G>T | CA377116944 | SLC29A3 | n.2633G>T c.1157G>T (p.Arg386Leu) c.923G>T (p.Arg308Leu) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*94+6094G>T (n.*94+6094G>T) c.778G>T (n.778G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*99+6094G>T (n.*99+6094G>T) n.654G>T c.*386G>T (n.*386G>T) n.1131G>T n.904G>T c.719G>T (p.Arg240Leu) c.539G>T (p.Arg180Leu) n.1125G>T n.898G>T | |
10 | g.71362338G>A | CA470281307 | SLC29A3 | n.2634G>A c.1158G>A (p.Arg386=) c.924G>A (p.Arg308=) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*94+6095G>A (n.*94+6095G>A) c.779G>A (n.779G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*99+6095G>A (n.*99+6095G>A) n.655G>A c.*387G>A (n.*387G>A) n.1132G>A n.905G>A c.720G>A (p.Arg240=) c.540G>A (p.Arg180=) n.1126G>A n.899G>A | |
10 | g.71362338G>C | CA470281308 | SLC29A3 | n.2634G>C c.1158G>C (p.Arg386=) c.924G>C (p.Arg308=) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*94+6095G>C (n.*94+6095G>C) c.779G>C (n.779G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*99+6095G>C (n.*99+6095G>C) n.655G>C c.*387G>C (n.*387G>C) n.1132G>C n.905G>C c.720G>C (p.Arg240=) c.540G>C (p.Arg180=) n.1126G>C n.899G>C | |
10 | g.71362338G>T | CA470281309 | SLC29A3 | n.2634G>T c.1158G>T (p.Arg386=) c.924G>T (p.Arg308=) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*94+6095G>T (n.*94+6095G>T) c.779G>T (n.779G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*99+6095G>T (n.*99+6095G>T) n.655G>T c.*387G>T (n.*387G>T) n.1132G>T n.905G>T c.720G>T (p.Arg240=) c.540G>T (p.Arg180=) n.1126G>T n.899G>T | |
10 | g.71362339A>C | CA377116945 | SLC29A3 | n.2635A>C c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.925A>C (p.Thr309Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*94+6096A>C (n.*94+6096A>C) c.780A>C (n.780A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*99+6096A>C (n.*99+6096A>C) n.656A>C c.*388A>C (n.*388A>C) n.1133A>C n.906A>C c.721A>C (p.Thr241Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) n.1127A>C n.900A>C | |
10 | g.71362339A>G | CA377116946 | SLC29A3 | n.2635A>G c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.925A>G (p.Thr309Ala) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*94+6096A>G (n.*94+6096A>G) c.780A>G (n.780A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*99+6096A>G (n.*99+6096A>G) n.656A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.1133A>G n.906A>G c.721A>G (p.Thr241Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) n.1127A>G n.900A>G | |
10 | g.71362339A>T | CA377116947 | SLC29A3 | n.2635A>T c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.925A>T (p.Thr309Ser) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*94+6096A>T (n.*94+6096A>T) c.780A>T (n.780A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*99+6096A>T (n.*99+6096A>T) n.656A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.1133A>T n.906A>T c.721A>T (p.Thr241Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) n.1127A>T n.900A>T | |
10 | g.71362340C>A | CA377116948 | SLC29A3 | n.2636C>A c.1160C>A (p.Thr387Asn) c.926C>A (p.Thr309Asn) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*94+6097C>A (n.*94+6097C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*99+6097C>A (n.*99+6097C>A) n.657C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1134C>A n.907C>A c.722C>A (p.Thr241Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) n.1128C>A n.901C>A | |
10 | g.71362340C>G | CA377116949 | SLC29A3 | n.2636C>G c.1160C>G (p.Thr387Ser) c.926C>G (p.Thr309Ser) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*94+6097C>G (n.*94+6097C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*99+6097C>G (n.*99+6097C>G) n.657C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1134C>G n.907C>G c.722C>G (p.Thr241Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) n.1128C>G n.901C>G | |
10 | g.71362340C>T | CA377116950 | SLC29A3 | n.2636C>T c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.926C>T (p.Thr309Ile) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*94+6097C>T (n.*94+6097C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*99+6097C>T (n.*99+6097C>T) n.657C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1134C>T n.907C>T c.722C>T (p.Thr241Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) n.1128C>T n.901C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362341C>A | CA470281313 | SLC29A3 | n.2637C>A c.1161C>A (p.Thr387=) c.927C>A (p.Thr309=) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*94+6098C>A (n.*94+6098C>A) c.782C>A (n.782C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*99+6098C>A (n.*99+6098C>A) n.658C>A c.*390C>A (n.*390C>A) n.1135C>A n.908C>A c.723C>A (p.Thr241=) c.543C>A (p.Thr181=) n.1129C>A n.902C>A | |
10 | g.71362341C>G | CA470281314 | SLC29A3 | n.2637C>G c.1161C>G (p.Thr387=) c.927C>G (p.Thr309=) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*94+6098C>G (n.*94+6098C>G) c.782C>G (n.782C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*99+6098C>G (n.*99+6098C>G) n.658C>G c.*390C>G (n.*390C>G) n.1135C>G n.908C>G c.723C>G (p.Thr241=) c.543C>G (p.Thr181=) n.1129C>G n.902C>G | |
10 | g.71362341C>T | CA470281315 | SLC29A3 | n.2637C>T c.1161C>T (p.Thr387=) c.927C>T (p.Thr309=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*94+6098C>T (n.*94+6098C>T) c.782C>T (n.782C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*99+6098C>T (n.*99+6098C>T) n.658C>T c.*390C>T (n.*390C>T) n.1135C>T n.908C>T c.723C>T (p.Thr241=) c.543C>T (p.Thr181=) n.1129C>T n.902C>T | |
10 | g.71362342T>A | CA377116951 | SLC29A3 | n.2638T>A c.1162T>A (p.Cys388Ser) c.928T>A (p.Cys310Ser) c.*734T>A (n.*734T>A) c.*94+6099T>A (n.*94+6099T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*99+6099T>A (n.*99+6099T>A) n.659T>A c.*391T>A (n.*391T>A) n.1136T>A n.909T>A c.724T>A (p.Cys242Ser) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.1130T>A n.903T>A | |
10 | g.71362342T>C | CA377116952 | SLC29A3 | n.2638T>C c.1162T>C (p.Cys388Arg) c.928T>C (p.Cys310Arg) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*94+6099T>C (n.*94+6099T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*99+6099T>C (n.*99+6099T>C) n.659T>C c.*391T>C (n.*391T>C) n.1136T>C n.909T>C c.724T>C (p.Cys242Arg) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.1130T>C n.903T>C | |
10 | g.71362342T>G | CA377116953 | SLC29A3 | n.2638T>G c.1162T>G (p.Cys388Gly) c.928T>G (p.Cys310Gly) c.*734T>G (n.*734T>G) c.*94+6099T>G (n.*94+6099T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*99+6099T>G (n.*99+6099T>G) n.659T>G c.*391T>G (n.*391T>G) n.1136T>G n.909T>G c.724T>G (p.Cys242Gly) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.1130T>G n.903T>G | |
10 | g.71362343G>A | CA377116954 | SLC29A3 | n.2639G>A c.1163G>A (p.Cys388Tyr) c.929G>A (p.Cys310Tyr) c.*735G>A (n.*735G>A) c.*94+6100G>A (n.*94+6100G>A) c.784G>A (n.784G>A) c.*746G>A (n.*746G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*99+6100G>A (n.*99+6100G>A) n.660G>A c.*392G>A (n.*392G>A) n.1137G>A n.910G>A c.725G>A (p.Cys242Tyr) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1131G>A n.904G>A | |
10 | g.71362343G>C | CA377116955 | SLC29A3 | n.2639G>C c.1163G>C (p.Cys388Ser) c.929G>C (p.Cys310Ser) c.*735G>C (n.*735G>C) c.*94+6100G>C (n.*94+6100G>C) c.784G>C (n.784G>C) c.*746G>C (n.*746G>C) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*99+6100G>C (n.*99+6100G>C) n.660G>C c.*392G>C (n.*392G>C) n.1137G>C n.910G>C c.725G>C (p.Cys242Ser) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1131G>C n.904G>C | |
10 | g.71362343G>T | CA377116956 | SLC29A3 | n.2639G>T c.1163G>T (p.Cys388Phe) c.929G>T (p.Cys310Phe) c.*735G>T (n.*735G>T) c.*94+6100G>T (n.*94+6100G>T) c.784G>T (n.784G>T) c.*746G>T (n.*746G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*99+6100G>T (n.*99+6100G>T) n.660G>T c.*392G>T (n.*392G>T) n.1137G>T n.910G>T c.725G>T (p.Cys242Phe) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1131G>T n.904G>T | |
10 | g.71362344C>A | CA377116958 | SLC29A3 | n.2640C>A c.1164C>A (p.Cys388Ter) c.930C>A (p.Cys310Ter) c.*736C>A (n.*736C>A) c.*94+6101C>A (n.*94+6101C>A) c.785C>A (n.785C>A) c.*747C>A (n.*747C>A) c.*490C>A (n.*490C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*99+6101C>A (n.*99+6101C>A) n.661C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.1138C>A n.911C>A c.726C>A (p.Cys242Ter) c.546C>A (p.Cys182Ter) n.1132C>A n.905C>A | |
10 | g.71362344C= | CA1918678459 | SLC29A3 | n.2640C= c.1164C= (p.Cys388=) c.930C= (p.Cys310=) c.*736C= (n.*736C=) c.*94+6101C= (n.*94+6101C=) c.785C= (n.785C=) c.*747C= (n.*747C=) c.*490C= (n.*490C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*99+6101C= (n.*99+6101C=) n.661C= c.*393C= (n.*393C=) n.1138C= n.911C= c.726C= (p.Cys242=) c.546C= (p.Cys182=) n.1132C= n.905C= | |
10 | g.71362344C>G | CA377116957 | SLC29A3 | n.2640C>G c.1164C>G (p.Cys388Trp) c.930C>G (p.Cys310Trp) c.*736C>G (n.*736C>G) c.*94+6101C>G (n.*94+6101C>G) c.785C>G (n.785C>G) c.*747C>G (n.*747C>G) c.*490C>G (n.*490C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*99+6101C>G (n.*99+6101C>G) n.661C>G c.*393C>G (n.*393C>G) n.1138C>G n.911C>G c.726C>G (p.Cys242Trp) c.546C>G (p.Cys182Trp) n.1132C>G n.905C>G | |
10 | g.71362344C>T | CA470281321 | SLC29A3 | n.2640C>T c.1164C>T (p.Cys388=) c.930C>T (p.Cys310=) c.*736C>T (n.*736C>T) c.*94+6101C>T (n.*94+6101C>T) c.785C>T (n.785C>T) c.*747C>T (n.*747C>T) c.*490C>T (n.*490C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*99+6101C>T (n.*99+6101C>T) n.661C>T c.*393C>T (n.*393C>T) n.1138C>T n.911C>T c.726C>T (p.Cys242=) c.546C>T (p.Cys182=) n.1132C>T n.905C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362345del | CA2609558667 | SLC29A3 | n.2641del c.1165del (p.Leu389SerfsTer16) c.931del (p.Leu311SerfsTer16) c.*737del (n.*737del) c.*94+6102del (n.*94+6102del) c.786del (n.786del) c.*748del (n.*748del) c.*491del (n.*491del) c.*486del (n.*486del) c.*99+6102del (n.*99+6102del) n.662del c.*394del (n.*394del) n.1139del n.912del c.727del (p.Leu243SerfsTer16) c.547del (p.Leu183SerfsTer16) n.1133del n.906del | gnomAD v4 |
10 | g.71362345C>A | CA377116959 | SLC29A3 | n.2641C>A c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.931C>A (p.Leu311Ile) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*94+6102C>A (n.*94+6102C>A) c.786C>A (n.786C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*99+6102C>A (n.*99+6102C>A) n.662C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.1139C>A n.912C>A c.727C>A (p.Leu243Ile) c.547C>A (p.Leu183Ile) n.1133C>A n.906C>A | |
10 | g.71362345C>G | CA377116960 | SLC29A3 | n.2641C>G c.1165C>G (p.Leu389Val) c.931C>G (p.Leu311Val) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*94+6102C>G (n.*94+6102C>G) c.786C>G (n.786C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*99+6102C>G (n.*99+6102C>G) n.662C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.1139C>G n.912C>G c.727C>G (p.Leu243Val) c.547C>G (p.Leu183Val) n.1133C>G n.906C>G | |
10 | g.71362345C>T | CA377116961 | SLC29A3 | n.2641C>T c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.931C>T (p.Leu311Phe) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*94+6102C>T (n.*94+6102C>T) c.786C>T (n.786C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*99+6102C>T (n.*99+6102C>T) n.662C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.1139C>T n.912C>T c.727C>T (p.Leu243Phe) c.547C>T (p.Leu183Phe) n.1133C>T n.906C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362346T>A | CA377116962 | SLC29A3 | n.2642T>A c.1166T>A (p.Leu389His) c.932T>A (p.Leu311His) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*94+6103T>A (n.*94+6103T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.*99+6103T>A (n.*99+6103T>A) n.663T>A c.*395T>A (n.*395T>A) n.1140T>A n.913T>A c.728T>A (p.Leu243His) c.548T>A (p.Leu183His) n.1134T>A n.907T>A | |
10 | g.71362346T>C | CA377116963 | SLC29A3 | n.2642T>C c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.932T>C (p.Leu311Pro) c.*738T>C (n.*738T>C) c.*94+6103T>C (n.*94+6103T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.*99+6103T>C (n.*99+6103T>C) n.663T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.1140T>C n.913T>C c.728T>C (p.Leu243Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1134T>C n.907T>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362346T>G | CA377116964 | SLC29A3 | n.2642T>G c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.932T>G (p.Leu311Arg) c.*738T>G (n.*738T>G) c.*94+6103T>G (n.*94+6103T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.*99+6103T>G (n.*99+6103T>G) n.663T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.1140T>G n.913T>G c.728T>G (p.Leu243Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1134T>G n.907T>G | |
10 | g.71362347C>A | CA470281326 | SLC29A3 | n.2643C>A c.1167C>A (p.Leu389=) c.933C>A (p.Leu311=) c.*739C>A (n.*739C>A) c.*94+6104C>A (n.*94+6104C>A) c.788C>A (n.788C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*99+6104C>A (n.*99+6104C>A) n.664C>A c.*396C>A (n.*396C>A) n.1141C>A n.914C>A c.729C>A (p.Leu243=) c.549C>A (p.Leu183=) n.1135C>A n.908C>A | |
10 | g.71362347C= | CA1918678460 | SLC29A3 | n.2643C= c.1167C= (p.Leu389=) c.933C= (p.Leu311=) c.*739C= (n.*739C=) c.*94+6104C= (n.*94+6104C=) c.788C= (n.788C=) c.*750C= (n.*750C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*99+6104C= (n.*99+6104C=) n.664C= c.*396C= (n.*396C=) n.1141C= n.914C= c.729C= (p.Leu243=) c.549C= (p.Leu183=) n.1135C= n.908C= | |
10 | g.71362347C>G | CA470281327 | SLC29A3 | n.2643C>G c.1167C>G (p.Leu389=) c.933C>G (p.Leu311=) c.*739C>G (n.*739C>G) c.*94+6104C>G (n.*94+6104C>G) c.788C>G (n.788C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*99+6104C>G (n.*99+6104C>G) n.664C>G c.*396C>G (n.*396C>G) n.1141C>G n.914C>G c.729C>G (p.Leu243=) c.549C>G (p.Leu183=) n.1135C>G n.908C>G | |
10 | g.71362347C>T | CA209388069 | SLC29A3 | n.2643C>T c.1167C>T (p.Leu389=) c.933C>T (p.Leu311=) c.*739C>T (n.*739C>T) c.*94+6104C>T (n.*94+6104C>T) c.788C>T (n.788C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*99+6104C>T (n.*99+6104C>T) n.664C>T c.*396C>T (n.*396C>T) n.1141C>T n.914C>T c.729C>T (p.Leu243=) c.549C>T (p.Leu183=) n.1135C>T n.908C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362348A= | CA1918678461 | SLC29A3 | n.2644A= c.1168A= (p.Ile390=) c.934A= (p.Ile312=) c.*740A= (n.*740A=) c.*94+6105A= (n.*94+6105A=) c.789A= (n.789A=) c.*751A= (n.*751A=) c.*494A= (n.*494A=) c.*489A= (n.*489A=) c.*99+6105A= (n.*99+6105A=) n.665A= c.*397A= (n.*397A=) n.1142A= n.915A= c.730A= (p.Ile244=) c.550A= (p.Ile184=) n.1136A= n.909A= | |
10 | g.71362348A>C | CA377116965 | SLC29A3 | n.2644A>C c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.934A>C (p.Ile312Leu) c.*740A>C (n.*740A>C) c.*94+6105A>C (n.*94+6105A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*99+6105A>C (n.*99+6105A>C) n.665A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.1142A>C n.915A>C c.730A>C (p.Ile244Leu) c.550A>C (p.Ile184Leu) n.1136A>C n.909A>C | |
10 | g.71362348A>G | CA377116966 | SLC29A3 | n.2644A>G c.1168A>G (p.Ile390Val) c.934A>G (p.Ile312Val) c.*740A>G (n.*740A>G) c.*94+6105A>G (n.*94+6105A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.*751A>G (n.*751A>G) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*99+6105A>G (n.*99+6105A>G) n.665A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.1142A>G n.915A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.550A>G (p.Ile184Val) n.1136A>G n.909A>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362348A>T | CA5543133 | SLC29A3 | n.2644A>T c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.934A>T (p.Ile312Phe) c.*740A>T (n.*740A>T) c.*94+6105A>T (n.*94+6105A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.*751A>T (n.*751A>T) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*99+6105A>T (n.*99+6105A>T) n.665A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.1142A>T n.915A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.550A>T (p.Ile184Phe) n.1136A>T n.909A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362349T>A | CA377116967 | SLC29A3 | n.2645T>A c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.935T>A (p.Ile312Asn) c.*741T>A (n.*741T>A) c.*94+6106T>A (n.*94+6106T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*99+6106T>A (n.*99+6106T>A) n.666T>A c.*398T>A (n.*398T>A) n.1143T>A n.916T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.551T>A (p.Ile184Asn) n.1137T>A n.910T>A | |
10 | g.71362349T>C | CA5543134 | SLC29A3 | n.2645T>C c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.935T>C (p.Ile312Thr) c.*741T>C (n.*741T>C) c.*94+6106T>C (n.*94+6106T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*99+6106T>C (n.*99+6106T>C) n.666T>C c.*398T>C (n.*398T>C) n.1143T>C n.916T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.551T>C (p.Ile184Thr) n.1137T>C n.910T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362349T>G | CA377116968 | SLC29A3 | n.2645T>G c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.935T>G (p.Ile312Ser) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*94+6106T>G (n.*94+6106T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*99+6106T>G (n.*99+6106T>G) n.666T>G c.*398T>G (n.*398T>G) n.1143T>G n.916T>G c.731T>G (p.Ile244Ser) c.551T>G (p.Ile184Ser) n.1137T>G n.910T>G | |
10 | g.71362349T= | CA1918678462 | SLC29A3 | n.2645T= c.1169T= (p.Ile390=) c.935T= (p.Ile312=) c.*741T= (n.*741T=) c.*94+6106T= (n.*94+6106T=) c.790T= (n.790T=) c.*752T= (n.*752T=) c.*495T= (n.*495T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*99+6106T= (n.*99+6106T=) n.666T= c.*398T= (n.*398T=) n.1143T= n.916T= c.731T= (p.Ile244=) c.551T= (p.Ile184=) n.1137T= n.910T= | |
10 | g.71362350C>A | CA470281332 | SLC29A3 | n.2646C>A c.1170C>A (p.Ile390=) c.936C>A (p.Ile312=) c.*742C>A (n.*742C>A) c.*94+6107C>A (n.*94+6107C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.*753C>A (n.*753C>A) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*491C>A (n.*491C>A) c.*99+6107C>A (n.*99+6107C>A) n.667C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.1144C>A n.917C>A c.732C>A (p.Ile244=) c.552C>A (p.Ile184=) n.1138C>A n.911C>A | |
10 | g.71362350C>G | CA377116969 | SLC29A3 | n.2646C>G c.1170C>G (p.Ile390Met) c.936C>G (p.Ile312Met) c.*742C>G (n.*742C>G) c.*94+6107C>G (n.*94+6107C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.*753C>G (n.*753C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*491C>G (n.*491C>G) c.*99+6107C>G (n.*99+6107C>G) n.667C>G c.*399C>G (n.*399C>G) n.1144C>G n.917C>G c.732C>G (p.Ile244Met) c.552C>G (p.Ile184Met) n.1138C>G n.911C>G | |
10 | g.71362350C>T | CA470281333 | SLC29A3 | n.2646C>T c.1170C>T (p.Ile390=) c.936C>T (p.Ile312=) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*94+6107C>T (n.*94+6107C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.*753C>T (n.*753C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*491C>T (n.*491C>T) c.*99+6107C>T (n.*99+6107C>T) n.667C>T c.*399C>T (n.*399C>T) n.1144C>T n.917C>T c.732C>T (p.Ile244=) c.552C>T (p.Ile184=) n.1138C>T n.911C>T | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362351C>A | CA377116971 | SLC29A3 | n.2647C>A c.1171C>A (p.Pro391Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*94+6108C>A (n.*94+6108C>A) c.792C>A (n.792C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*492C>A (n.*492C>A) c.*99+6108C>A (n.*99+6108C>A) n.668C>A c.*400C>A (n.*400C>A) n.1145C>A n.918C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.1139C>A n.912C>A | |
10 | g.71362351C>G | CA377116972 | SLC29A3 | n.2647C>G c.1171C>G (p.Pro391Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*94+6108C>G (n.*94+6108C>G) c.792C>G (n.792C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*492C>G (n.*492C>G) c.*99+6108C>G (n.*99+6108C>G) n.668C>G c.*400C>G (n.*400C>G) n.1145C>G n.918C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.1139C>G n.912C>G | |
10 | g.71362351C>T | CA377116970 | SLC29A3 | n.2647C>T c.1171C>T (p.Pro391Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*94+6108C>T (n.*94+6108C>T) c.792C>T (n.792C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*492C>T (n.*492C>T) c.*99+6108C>T (n.*99+6108C>T) n.668C>T c.*400C>T (n.*400C>T) n.1145C>T n.918C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.1139C>T n.912C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362352C>A | CA5543135 | SLC29A3 | n.2648C>A c.1172C>A (p.Pro391His) c.938C>A (p.Pro313His) c.*744C>A (n.*744C>A) c.*94+6109C>A (n.*94+6109C>A) c.793C>A (n.793C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*498C>A (n.*498C>A) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*99+6109C>A (n.*99+6109C>A) n.669C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.1146C>A n.919C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.554C>A (p.Pro185His) n.1140C>A n.913C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362352C= | CA1918678463 | SLC29A3 | n.2648C= c.1172C= (p.Pro391=) c.938C= (p.Pro313=) c.*744C= (n.*744C=) c.*94+6109C= (n.*94+6109C=) c.793C= (n.793C=) c.*755C= (n.*755C=) c.*498C= (n.*498C=) c.*493C= (n.*493C=) c.*99+6109C= (n.*99+6109C=) n.669C= c.*401C= (n.*401C=) n.1146C= n.919C= c.734C= (p.Pro245=) c.554C= (p.Pro185=) n.1140C= n.913C= | |
10 | g.71362352C>G | CA377116973 | SLC29A3 | n.2648C>G c.1172C>G (p.Pro391Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.*744C>G (n.*744C>G) c.*94+6109C>G (n.*94+6109C>G) c.793C>G (n.793C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*498C>G (n.*498C>G) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*99+6109C>G (n.*99+6109C>G) n.669C>G c.*401C>G (n.*401C>G) n.1146C>G n.919C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.1140C>G n.913C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362352C>T | CA377116974 | SLC29A3 | n.2648C>T c.1172C>T (p.Pro391Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*94+6109C>T (n.*94+6109C>T) c.793C>T (n.793C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*498C>T (n.*498C>T) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*99+6109C>T (n.*99+6109C>T) n.669C>T c.*401C>T (n.*401C>T) n.1146C>T n.919C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.1140C>T n.913C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362353C>A | CA470281338 | SLC29A3 | n.2649C>A c.1173C>A (p.Pro391=) c.939C>A (p.Pro313=) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*94+6110C>A (n.*94+6110C>A) c.794C>A (n.794C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*99+6110C>A (n.*99+6110C>A) n.670C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1147C>A n.920C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.555C>A (p.Pro185=) n.1141C>A n.914C>A | |
10 | g.71362353C= | CA1918678464 | SLC29A3 | n.2649C= c.1173C= (p.Pro391=) c.939C= (p.Pro313=) c.*745C= (n.*745C=) c.*94+6110C= (n.*94+6110C=) c.794C= (n.794C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*499C= (n.*499C=) c.*494C= (n.*494C=) c.*99+6110C= (n.*99+6110C=) n.670C= c.*402C= (n.*402C=) n.1147C= n.920C= c.735C= (p.Pro245=) c.555C= (p.Pro185=) n.1141C= n.914C= | |
10 | g.71362353C>G | CA470281339 | SLC29A3 | n.2649C>G c.1173C>G (p.Pro391=) c.939C>G (p.Pro313=) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*94+6110C>G (n.*94+6110C>G) c.794C>G (n.794C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*99+6110C>G (n.*99+6110C>G) n.670C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1147C>G n.920C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.555C>G (p.Pro185=) n.1141C>G n.914C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362353C>T | CA5543136 | SLC29A3 | n.2649C>T c.1173C>T (p.Pro391=) c.939C>T (p.Pro313=) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*94+6110C>T (n.*94+6110C>T) c.794C>T (n.794C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*99+6110C>T (n.*99+6110C>T) n.670C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1147C>T n.920C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.555C>T (p.Pro185=) n.1141C>T n.914C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362354C>A | CA377116975 | SLC29A3 | n.2650C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.940C>A (p.Leu314Ile) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*94+6111C>A (n.*94+6111C>A) c.795C>A (n.795C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*495C>A (n.*495C>A) c.*99+6111C>A (n.*99+6111C>A) n.671C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1148C>A n.921C>A c.736C>A (p.Leu246Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) n.1142C>A n.915C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362354C= | CA1918678465 | SLC29A3 | n.2650C= c.1174C= (p.Leu392=) c.940C= (p.Leu314=) c.*746C= (n.*746C=) c.*94+6111C= (n.*94+6111C=) c.795C= (n.795C=) c.*757C= (n.*757C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*495C= (n.*495C=) c.*99+6111C= (n.*99+6111C=) n.671C= c.*403C= (n.*403C=) n.1148C= n.921C= c.736C= (p.Leu246=) c.556C= (p.Leu186=) n.1142C= n.915C= | |
10 | g.71362354C>G | CA5543137 | SLC29A3 | n.2650C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) c.940C>G (p.Leu314Val) c.*746C>G (n.*746C>G) c.*94+6111C>G (n.*94+6111C>G) c.795C>G (n.795C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*495C>G (n.*495C>G) c.*99+6111C>G (n.*99+6111C>G) n.671C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1148C>G n.921C>G c.736C>G (p.Leu246Val) c.556C>G (p.Leu186Val) n.1142C>G n.915C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362354C>T | CA5543138 | SLC29A3 | n.2650C>T c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.940C>T (p.Leu314Phe) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*94+6111C>T (n.*94+6111C>T) c.795C>T (n.795C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*495C>T (n.*495C>T) c.*99+6111C>T (n.*99+6111C>T) n.671C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1148C>T n.921C>T c.736C>T (p.Leu246Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) n.1142C>T n.915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>A | CA377116976 | SLC29A3 | n.2651T>A c.1175T>A (p.Leu392His) c.941T>A (p.Leu314His) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*94+6112T>A (n.*94+6112T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*501T>A (n.*501T>A) c.*496T>A (n.*496T>A) c.*99+6112T>A (n.*99+6112T>A) n.672T>A c.*404T>A (n.*404T>A) n.1149T>A n.922T>A c.737T>A (p.Leu246His) c.557T>A (p.Leu186His) n.1143T>A n.916T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>C | CA5543139 | SLC29A3 | n.2651T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.941T>C (p.Leu314Pro) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*94+6112T>C (n.*94+6112T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*501T>C (n.*501T>C) c.*496T>C (n.*496T>C) c.*99+6112T>C (n.*99+6112T>C) n.672T>C c.*404T>C (n.*404T>C) n.1149T>C n.922T>C c.737T>C (p.Leu246Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) n.1143T>C n.916T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362355T>G | CA209388082 | SLC29A3 | n.2651T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.941T>G (p.Leu314Arg) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*94+6112T>G (n.*94+6112T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*501T>G (n.*501T>G) c.*496T>G (n.*496T>G) c.*99+6112T>G (n.*99+6112T>G) n.672T>G c.*404T>G (n.*404T>G) n.1149T>G n.922T>G c.737T>G (p.Leu246Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) n.1143T>G n.916T>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.71362355T= | CA1918678466 | SLC29A3 | n.2651T= c.1175T= (p.Leu392=) c.941T= (p.Leu314=) c.*747T= (n.*747T=) c.*94+6112T= (n.*94+6112T=) c.796T= (n.796T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*501T= (n.*501T=) c.*496T= (n.*496T=) c.*99+6112T= (n.*99+6112T=) n.672T= c.*404T= (n.*404T=) n.1149T= n.922T= c.737T= (p.Leu246=) c.557T= (p.Leu186=) n.1143T= n.916T= | |
10 | g.71362356C>A | CA470281343 | SLC29A3 | n.2652C>A c.1176C>A (p.Leu392=) c.942C>A (p.Leu314=) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*94+6113C>A (n.*94+6113C>A) c.797C>A (n.797C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*99+6113C>A (n.*99+6113C>A) n.673C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.1150C>A n.923C>A c.738C>A (p.Leu246=) c.558C>A (p.Leu186=) n.1144C>A n.917C>A | |
10 | g.71362356C>G | CA470281344 | SLC29A3 | n.2652C>G c.1176C>G (p.Leu392=) c.942C>G (p.Leu314=) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*94+6113C>G (n.*94+6113C>G) c.797C>G (n.797C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*99+6113C>G (n.*99+6113C>G) n.673C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.1150C>G n.923C>G c.738C>G (p.Leu246=) c.558C>G (p.Leu186=) n.1144C>G n.917C>G | |
10 | g.71362356C>T | CA470281345 | SLC29A3 | n.2652C>T c.1176C>T (p.Leu392=) c.942C>T (p.Leu314=) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*94+6113C>T (n.*94+6113C>T) c.797C>T (n.797C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*99+6113C>T (n.*99+6113C>T) n.673C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.1150C>T n.923C>T c.738C>T (p.Leu246=) c.558C>T (p.Leu186=) n.1144C>T n.917C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362357T>A | CA377116977 | SLC29A3 | n.2653T>A c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.943T>A (p.Phe315Ile) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*94+6114T>A (n.*94+6114T>A) c.798T>A (n.798T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*503T>A (n.*503T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) c.*99+6114T>A (n.*99+6114T>A) n.674T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.1151T>A n.924T>A c.739T>A (p.Phe247Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.1145T>A n.918T>A | |
10 | g.71362357T>C | CA377116978 | SLC29A3 | n.2653T>C c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.943T>C (p.Phe315Leu) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*94+6114T>C (n.*94+6114T>C) c.798T>C (n.798T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*503T>C (n.*503T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) c.*99+6114T>C (n.*99+6114T>C) n.674T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.1151T>C n.924T>C c.739T>C (p.Phe247Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.1145T>C n.918T>C | |
10 | g.71362357T>G | CA377116979 | SLC29A3 | n.2653T>G c.1177T>G (p.Phe393Val) c.943T>G (p.Phe315Val) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*94+6114T>G (n.*94+6114T>G) c.798T>G (n.798T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*503T>G (n.*503T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) c.*99+6114T>G (n.*99+6114T>G) n.674T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.1151T>G n.924T>G c.739T>G (p.Phe247Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.1145T>G n.918T>G | |
10 | g.71362358T>A | CA377116982 | SLC29A3 | n.2654T>A c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.944T>A (p.Phe315Tyr) c.*750T>A (n.*750T>A) c.*94+6115T>A (n.*94+6115T>A) c.799T>A (n.799T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.*99+6115T>A (n.*99+6115T>A) n.675T>A c.*407T>A (n.*407T>A) n.1152T>A n.925T>A c.740T>A (p.Phe247Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.1146T>A n.919T>A | |
10 | g.71362358T>C | CA377116981 | SLC29A3 | n.2654T>C c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.944T>C (p.Phe315Ser) c.*750T>C (n.*750T>C) c.*94+6115T>C (n.*94+6115T>C) c.799T>C (n.799T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*499T>C (n.*499T>C) c.*99+6115T>C (n.*99+6115T>C) n.675T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.1152T>C n.925T>C c.740T>C (p.Phe247Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.1146T>C n.919T>C | |
10 | g.71362358T>G | CA377116980 | SLC29A3 | n.2654T>G c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.944T>G (p.Phe315Cys) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*94+6115T>G (n.*94+6115T>G) c.799T>G (n.799T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.*99+6115T>G (n.*99+6115T>G) n.675T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.1152T>G n.925T>G c.740T>G (p.Phe247Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.1146T>G n.919T>G | |
10 | g.71362359C>A | CA377116983 | SLC29A3 | n.2655C>A c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.945C>A (p.Phe315Leu) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*94+6116C>A (n.*94+6116C>A) c.800C>A (n.800C>A) c.*762C>A (n.*762C>A) c.*505C>A (n.*505C>A) c.*500C>A (n.*500C>A) c.*99+6116C>A (n.*99+6116C>A) n.676C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1153C>A n.926C>A c.741C>A (p.Phe247Leu) c.561C>A (p.Phe187Leu) n.1147C>A n.920C>A | |
10 | g.71362359C= | CA1918678467 | SLC29A3 | n.2655C= c.1179C= (p.Phe393=) c.945C= (p.Phe315=) c.*751C= (n.*751C=) c.*94+6116C= (n.*94+6116C=) c.800C= (n.800C=) c.*762C= (n.*762C=) c.*505C= (n.*505C=) c.*500C= (n.*500C=) c.*99+6116C= (n.*99+6116C=) n.676C= c.*408C= (n.*408C=) n.1153C= n.926C= c.741C= (p.Phe247=) c.561C= (p.Phe187=) n.1147C= n.920C= | |
10 | g.71362359C>G | CA377116984 | SLC29A3 | n.2655C>G c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.945C>G (p.Phe315Leu) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*94+6116C>G (n.*94+6116C>G) c.800C>G (n.800C>G) c.*762C>G (n.*762C>G) c.*505C>G (n.*505C>G) c.*500C>G (n.*500C>G) c.*99+6116C>G (n.*99+6116C>G) n.676C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1153C>G n.926C>G c.741C>G (p.Phe247Leu) c.561C>G (p.Phe187Leu) n.1147C>G n.920C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362359C>T | CA5543140 | SLC29A3 | n.2655C>T c.1179C>T (p.Phe393=) c.945C>T (p.Phe315=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*94+6116C>T (n.*94+6116C>T) c.800C>T (n.800C>T) c.*762C>T (n.*762C>T) c.*505C>T (n.*505C>T) c.*500C>T (n.*500C>T) c.*99+6116C>T (n.*99+6116C>T) n.676C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1153C>T n.926C>T c.741C>T (p.Phe247=) c.561C>T (p.Phe187=) n.1147C>T n.920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362360G>A | CA5543141 | SLC29A3 | n.2656G>A c.1180G>A (p.Val394Met) c.946G>A (p.Val316Met) c.*752G>A (n.*752G>A) c.*94+6117G>A (n.*94+6117G>A) c.801G>A (n.801G>A) c.*763G>A (n.*763G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) c.*501G>A (n.*501G>A) c.*99+6117G>A (n.*99+6117G>A) n.677G>A c.*409G>A (n.*409G>A) n.1154G>A n.927G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1148G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362360G>C | CA377116985 | SLC29A3 | n.2656G>C c.1180G>C (p.Val394Leu) c.946G>C (p.Val316Leu) c.*752G>C (n.*752G>C) c.*94+6117G>C (n.*94+6117G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.*763G>C (n.*763G>C) c.*506G>C (n.*506G>C) c.*501G>C (n.*501G>C) c.*99+6117G>C (n.*99+6117G>C) n.677G>C c.*409G>C (n.*409G>C) n.1154G>C n.927G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1148G>C n.921G>C | |
10 | g.71362360G= | CA1918678468 | SLC29A3 | n.2656G= c.1180G= (p.Val394=) c.946G= (p.Val316=) c.*752G= (n.*752G=) c.*94+6117G= (n.*94+6117G=) c.801G= (n.801G=) c.*763G= (n.*763G=) c.*506G= (n.*506G=) c.*501G= (n.*501G=) c.*99+6117G= (n.*99+6117G=) n.677G= c.*409G= (n.*409G=) n.1154G= n.927G= c.742G= (p.Val248=) c.562G= (p.Val188=) n.1148G= n.921G= | |
10 | g.71362360G>T | CA5543142 | SLC29A3 | n.2656G>T c.1180G>T (p.Val394Leu) c.946G>T (p.Val316Leu) c.*752G>T (n.*752G>T) c.*94+6117G>T (n.*94+6117G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.*763G>T (n.*763G>T) c.*506G>T (n.*506G>T) c.*501G>T (n.*501G>T) c.*99+6117G>T (n.*99+6117G>T) n.677G>T c.*409G>T (n.*409G>T) n.1154G>T n.927G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1148G>T n.921G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362361T>A | CA377116986 | SLC29A3 | n.2657T>A c.1181T>A (p.Val394Glu) c.947T>A (p.Val316Glu) c.*753T>A (n.*753T>A) c.*94+6118T>A (n.*94+6118T>A) c.802T>A (n.802T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) c.*99+6118T>A (n.*99+6118T>A) n.678T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.1155T>A n.928T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1149T>A n.922T>A | |
10 | g.71362361T>C | CA377116987 | SLC29A3 | n.2657T>C c.1181T>C (p.Val394Ala) c.947T>C (p.Val316Ala) c.*753T>C (n.*753T>C) c.*94+6118T>C (n.*94+6118T>C) c.802T>C (n.802T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) c.*99+6118T>C (n.*99+6118T>C) n.678T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.1155T>C n.928T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1149T>C n.922T>C | |
10 | g.71362361T>G | CA377116988 | SLC29A3 | n.2657T>G c.1181T>G (p.Val394Gly) c.947T>G (p.Val316Gly) c.*753T>G (n.*753T>G) c.*94+6118T>G (n.*94+6118T>G) c.802T>G (n.802T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) c.*99+6118T>G (n.*99+6118T>G) n.678T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.1155T>G n.928T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1149T>G n.922T>G | dbSNP |
10 | g.71362362G>A | CA470281350 | SLC29A3 | n.2658G>A c.1182G>A (p.Val394=) c.948G>A (p.Val316=) c.*754G>A (n.*754G>A) c.*94+6119G>A (n.*94+6119G>A) c.803G>A (n.803G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) c.*99+6119G>A (n.*99+6119G>A) n.679G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.1156G>A n.929G>A c.744G>A (p.Val248=) c.564G>A (p.Val188=) n.1150G>A n.923G>A | |
10 | g.71362362G>C | CA5543143 | SLC29A3 | n.2658G>C c.1182G>C (p.Val394=) c.948G>C (p.Val316=) c.*754G>C (n.*754G>C) c.*94+6119G>C (n.*94+6119G>C) c.803G>C (n.803G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*503G>C (n.*503G>C) c.*99+6119G>C (n.*99+6119G>C) n.679G>C c.*411G>C (n.*411G>C) n.1156G>C n.929G>C c.744G>C (p.Val248=) c.564G>C (p.Val188=) n.1150G>C n.923G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362362G= | CA1918678469 | SLC29A3 | n.2658G= c.1182G= (p.Val394=) c.948G= (p.Val316=) c.*754G= (n.*754G=) c.*94+6119G= (n.*94+6119G=) c.803G= (n.803G=) c.*765G= (n.*765G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*503G= (n.*503G=) c.*99+6119G= (n.*99+6119G=) n.679G= c.*411G= (n.*411G=) n.1156G= n.929G= c.744G= (p.Val248=) c.564G= (p.Val188=) n.1150G= n.923G= | |
10 | g.71362362G>T | CA470281351 | SLC29A3 | n.2658G>T c.1182G>T (p.Val394=) c.948G>T (p.Val316=) c.*754G>T (n.*754G>T) c.*94+6119G>T (n.*94+6119G>T) c.803G>T (n.803G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*503G>T (n.*503G>T) c.*99+6119G>T (n.*99+6119G>T) n.679G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.1156G>T n.929G>T c.744G>T (p.Val248=) c.564G>T (p.Val188=) n.1150G>T n.923G>T | |
10 | g.71362363C>A | CA377116989 | SLC29A3 | n.2659C>A c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.*755C>A (n.*755C>A) c.*94+6120C>A (n.*94+6120C>A) c.804C>A (n.804C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*509C>A (n.*509C>A) c.*504C>A (n.*504C>A) c.*99+6120C>A (n.*99+6120C>A) n.680C>A c.*412C>A (n.*412C>A) n.1157C>A n.930C>A c.745C>A (p.Leu249Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1151C>A n.924C>A | |
10 | g.71362363C>G | CA377116990 | SLC29A3 | n.2659C>G c.1183C>G (p.Leu395Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.*755C>G (n.*755C>G) c.*94+6120C>G (n.*94+6120C>G) c.804C>G (n.804C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*509C>G (n.*509C>G) c.*504C>G (n.*504C>G) c.*99+6120C>G (n.*99+6120C>G) n.680C>G c.*412C>G (n.*412C>G) n.1157C>G n.930C>G c.745C>G (p.Leu249Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.1151C>G n.924C>G | |
10 | g.71362363C>T | CA377116991 | SLC29A3 | n.2659C>T c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.*755C>T (n.*755C>T) c.*94+6120C>T (n.*94+6120C>T) c.804C>T (n.804C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*509C>T (n.*509C>T) c.*504C>T (n.*504C>T) c.*99+6120C>T (n.*99+6120C>T) n.680C>T c.*412C>T (n.*412C>T) n.1157C>T n.930C>T c.745C>T (p.Leu249Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) n.1151C>T n.924C>T | |
10 | g.71362364T>A | CA377116994 | SLC29A3 | n.2660T>A c.1184T>A (p.Leu395His) c.950T>A (p.Leu317His) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*94+6121T>A (n.*94+6121T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*505T>A (n.*505T>A) c.*99+6121T>A (n.*99+6121T>A) n.681T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1158T>A n.931T>A c.746T>A (p.Leu249His) c.566T>A (p.Leu189His) n.1152T>A n.925T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362364T>C | CA377116993 | SLC29A3 | n.2660T>C c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.*756T>C (n.*756T>C) c.*94+6121T>C (n.*94+6121T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*505T>C (n.*505T>C) c.*99+6121T>C (n.*99+6121T>C) n.681T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1158T>C n.931T>C c.746T>C (p.Leu249Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1152T>C n.925T>C | |
10 | g.71362364T>G | CA377116992 | SLC29A3 | n.2660T>G c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.*756T>G (n.*756T>G) c.*94+6121T>G (n.*94+6121T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*505T>G (n.*505T>G) c.*99+6121T>G (n.*99+6121T>G) n.681T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1158T>G n.931T>G c.746T>G (p.Leu249Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1152T>G n.925T>G | |
10 | g.71362365C>A | CA470281354 | SLC29A3 | n.2661C>A c.1185C>A (p.Leu395=) c.951C>A (p.Leu317=) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*94+6122C>A (n.*94+6122C>A) c.806C>A (n.806C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*99+6122C>A (n.*99+6122C>A) n.682C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1159C>A n.932C>A c.747C>A (p.Leu249=) c.567C>A (p.Leu189=) n.1153C>A n.926C>A | |
10 | g.71362365C= | CA1918678470 | SLC29A3 | n.2661C= c.1185C= (p.Leu395=) c.951C= (p.Leu317=) c.*757C= (n.*757C=) c.*94+6122C= (n.*94+6122C=) c.806C= (n.806C=) c.*768C= (n.*768C=) c.*511C= (n.*511C=) c.*506C= (n.*506C=) c.*99+6122C= (n.*99+6122C=) n.682C= c.*414C= (n.*414C=) n.1159C= n.932C= c.747C= (p.Leu249=) c.567C= (p.Leu189=) n.1153C= n.926C= | |
10 | g.71362365C>G | CA5543144 | SLC29A3 | n.2661C>G c.1185C>G (p.Leu395=) c.951C>G (p.Leu317=) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*94+6122C>G (n.*94+6122C>G) c.806C>G (n.806C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*99+6122C>G (n.*99+6122C>G) n.682C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1159C>G n.932C>G c.747C>G (p.Leu249=) c.567C>G (p.Leu189=) n.1153C>G n.926C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362365C>T | CA470281353 | SLC29A3 | n.2661C>T c.1185C>T (p.Leu395=) c.951C>T (p.Leu317=) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*94+6122C>T (n.*94+6122C>T) c.806C>T (n.806C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*99+6122C>T (n.*99+6122C>T) n.682C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1159C>T n.932C>T c.747C>T (p.Leu249=) c.567C>T (p.Leu189=) n.1153C>T n.926C>T | dbSNP |
10 | g.71362366T>A | CA377116995 | SLC29A3 | n.2662T>A c.1186T>A (p.Cys396Ser) c.952T>A (p.Cys318Ser) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*94+6123T>A (n.*94+6123T>A) c.807T>A (n.807T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*99+6123T>A (n.*99+6123T>A) n.683T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.1160T>A n.933T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) c.568T>A (p.Cys190Ser) n.1154T>A n.927T>A | COSMIC |
10 | g.71362366T>C | CA377116996 | SLC29A3 | n.2662T>C c.1186T>C (p.Cys396Arg) c.952T>C (p.Cys318Arg) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*94+6123T>C (n.*94+6123T>C) c.807T>C (n.807T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*99+6123T>C (n.*99+6123T>C) n.683T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.1160T>C n.933T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) c.568T>C (p.Cys190Arg) n.1154T>C n.927T>C | |
10 | g.71362366T>G | CA377116997 | SLC29A3 | n.2662T>G c.1186T>G (p.Cys396Gly) c.952T>G (p.Cys318Gly) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*94+6123T>G (n.*94+6123T>G) c.807T>G (n.807T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*99+6123T>G (n.*99+6123T>G) n.683T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.1160T>G n.933T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) c.568T>G (p.Cys190Gly) n.1154T>G n.927T>G | |
10 | g.71362367G>A | CA377116998 | SLC29A3 | n.2663G>A c.1187G>A (p.Cys396Tyr) c.953G>A (p.Cys318Tyr) c.*759G>A (n.*759G>A) c.*94+6124G>A (n.*94+6124G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) c.*99+6124G>A (n.*99+6124G>A) n.684G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1161G>A n.934G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.569G>A (p.Cys190Tyr) n.1155G>A n.928G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362367G>C | CA377116999 | SLC29A3 | n.2663G>C c.1187G>C (p.Cys396Ser) c.953G>C (p.Cys318Ser) c.*759G>C (n.*759G>C) c.*94+6124G>C (n.*94+6124G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*508G>C (n.*508G>C) c.*99+6124G>C (n.*99+6124G>C) n.684G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1161G>C n.934G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) c.569G>C (p.Cys190Ser) n.1155G>C n.928G>C | |
10 | g.71362367G= | CA1918678471 | SLC29A3 | n.2663G= c.1187G= (p.Cys396=) c.953G= (p.Cys318=) c.*759G= (n.*759G=) c.*94+6124G= (n.*94+6124G=) c.808G= (n.808G=) c.*770G= (n.*770G=) c.*513G= (n.*513G=) c.*508G= (n.*508G=) c.*99+6124G= (n.*99+6124G=) n.684G= c.*416G= (n.*416G=) n.1161G= n.934G= c.749G= (p.Cys250=) c.569G= (p.Cys190=) n.1155G= n.928G= | |
10 | g.71362367G>T | CA377117000 | SLC29A3 | n.2663G>T c.1187G>T (p.Cys396Phe) c.953G>T (p.Cys318Phe) c.*759G>T (n.*759G>T) c.*94+6124G>T (n.*94+6124G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*508G>T (n.*508G>T) c.*99+6124G>T (n.*99+6124G>T) n.684G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1161G>T n.934G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) c.569G>T (p.Cys190Phe) n.1155G>T n.928G>T | |
10 | g.71362368T>A | CA377117001 | SLC29A3 | n.2664T>A c.1188T>A (p.Cys396Ter) c.954T>A (p.Cys318Ter) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*94+6125T>A (n.*94+6125T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*99+6125T>A (n.*99+6125T>A) n.685T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1162T>A n.935T>A c.750T>A (p.Cys250Ter) c.570T>A (p.Cys190Ter) n.1156T>A n.929T>A | |
10 | g.71362368T>C | CA470281361 | SLC29A3 | n.2664T>C c.1188T>C (p.Cys396=) c.954T>C (p.Cys318=) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*94+6125T>C (n.*94+6125T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*99+6125T>C (n.*99+6125T>C) n.685T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1162T>C n.935T>C c.750T>C (p.Cys250=) c.570T>C (p.Cys190=) n.1156T>C n.929T>C | |
10 | g.71362368T>G | CA377117002 | SLC29A3 | n.2664T>G c.1188T>G (p.Cys396Trp) c.954T>G (p.Cys318Trp) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*94+6125T>G (n.*94+6125T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*99+6125T>G (n.*99+6125T>G) n.685T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1162T>G n.935T>G c.750T>G (p.Cys250Trp) c.570T>G (p.Cys190Trp) n.1156T>G n.929T>G | |
10 | g.71362369A>C | CA377117003 | SLC29A3 | n.2665A>C c.1189A>C (p.Asn397His) c.955A>C (p.Asn319His) c.*761A>C (n.*761A>C) c.*94+6126A>C (n.*94+6126A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.*510A>C (n.*510A>C) c.*99+6126A>C (n.*99+6126A>C) n.686A>C c.*418A>C (n.*418A>C) n.1163A>C n.936A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.571A>C (p.Asn191His) n.1157A>C n.930A>C | |
10 | g.71362369A>G | CA377117004 | SLC29A3 | n.2665A>G c.1189A>G (p.Asn397Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.*761A>G (n.*761A>G) c.*94+6126A>G (n.*94+6126A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.*510A>G (n.*510A>G) c.*99+6126A>G (n.*99+6126A>G) n.686A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.1163A>G n.936A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.571A>G (p.Asn191Asp) n.1157A>G n.930A>G | |
10 | g.71362369A>T | CA377117005 | SLC29A3 | n.2665A>T c.1189A>T (p.Asn397Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.*761A>T (n.*761A>T) c.*94+6126A>T (n.*94+6126A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.*510A>T (n.*510A>T) c.*99+6126A>T (n.*99+6126A>T) n.686A>T c.*418A>T (n.*418A>T) n.1163A>T n.936A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.571A>T (p.Asn191Tyr) n.1157A>T n.930A>T | |
10 | g.71362370A= | CA1918678472 | SLC29A3 | n.2666A= c.1190A= (p.Asn397=) c.956A= (p.Asn319=) c.*762A= (n.*762A=) c.*94+6127A= (n.*94+6127A=) c.811A= (n.811A=) c.*773A= (n.*773A=) c.*516A= (n.*516A=) c.*511A= (n.*511A=) c.*99+6127A= (n.*99+6127A=) n.687A= c.*419A= (n.*419A=) n.1164A= n.937A= c.752A= (p.Asn251=) c.572A= (p.Asn191=) n.1158A= n.931A= | |
10 | g.71362370A>C | CA377117007 | SLC29A3 | n.2666A>C c.1190A>C (p.Asn397Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*94+6127A>C (n.*94+6127A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.*511A>C (n.*511A>C) c.*99+6127A>C (n.*99+6127A>C) n.687A>C c.*419A>C (n.*419A>C) n.1164A>C n.937A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.572A>C (p.Asn191Thr) n.1158A>C n.931A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362370A>G | CA377117008 | SLC29A3 | n.2666A>G c.1190A>G (p.Asn397Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*94+6127A>G (n.*94+6127A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.*511A>G (n.*511A>G) c.*99+6127A>G (n.*99+6127A>G) n.687A>G c.*419A>G (n.*419A>G) n.1164A>G n.937A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.572A>G (p.Asn191Ser) n.1158A>G n.931A>G | |
10 | g.71362370A>T | CA377117006 | SLC29A3 | n.2666A>T c.1190A>T (p.Asn397Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*94+6127A>T (n.*94+6127A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.*511A>T (n.*511A>T) c.*99+6127A>T (n.*99+6127A>T) n.687A>T c.*419A>T (n.*419A>T) n.1164A>T n.937A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.572A>T (p.Asn191Ile) n.1158A>T n.931A>T | |
10 | g.71362371C>A | CA377117009 | SLC29A3 | n.2667C>A c.1191C>A (p.Asn397Lys) c.957C>A (p.Asn319Lys) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*94+6128C>A (n.*94+6128C>A) c.812C>A (n.812C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*99+6128C>A (n.*99+6128C>A) n.688C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1165C>A n.938C>A c.753C>A (p.Asn251Lys) c.573C>A (p.Asn191Lys) n.1159C>A n.932C>A | |
10 | g.71362371C>G | CA377117010 | SLC29A3 | n.2667C>G c.1191C>G (p.Asn397Lys) c.957C>G (p.Asn319Lys) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*94+6128C>G (n.*94+6128C>G) c.812C>G (n.812C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*99+6128C>G (n.*99+6128C>G) n.688C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1165C>G n.938C>G c.753C>G (p.Asn251Lys) c.573C>G (p.Asn191Lys) n.1159C>G n.932C>G | |
10 | g.71362371C>T | CA470281366 | SLC29A3 | n.2667C>T c.1191C>T (p.Asn397=) c.957C>T (p.Asn319=) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*94+6128C>T (n.*94+6128C>T) c.812C>T (n.812C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*99+6128C>T (n.*99+6128C>T) n.688C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1165C>T n.938C>T c.753C>T (p.Asn251=) c.573C>T (p.Asn191=) n.1159C>T n.932C>T | |
10 | g.71362372T>A | CA377117011 | SLC29A3 | n.2668T>A c.1192T>A (p.Tyr398Asn) c.958T>A (p.Tyr320Asn) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*94+6129T>A (n.*94+6129T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*99+6129T>A (n.*99+6129T>A) n.689T>A c.*421T>A (n.*421T>A) n.1166T>A n.939T>A c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.1160T>A n.933T>A | |
10 | g.71362372T>C | CA377117012 | SLC29A3 | n.2668T>C c.1192T>C (p.Tyr398His) c.958T>C (p.Tyr320His) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*94+6129T>C (n.*94+6129T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*99+6129T>C (n.*99+6129T>C) n.689T>C c.*421T>C (n.*421T>C) n.1166T>C n.939T>C c.754T>C (p.Tyr252His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.1160T>C n.933T>C | |
10 | g.71362372T>G | CA377117013 | SLC29A3 | n.2668T>G c.1192T>G (p.Tyr398Asp) c.958T>G (p.Tyr320Asp) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*94+6129T>G (n.*94+6129T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*99+6129T>G (n.*99+6129T>G) n.689T>G c.*421T>G (n.*421T>G) n.1166T>G n.939T>G c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.1160T>G n.933T>G | |
10 | g.71362373A= | CA1918678473 | SLC29A3 | n.2669A= c.1193A= (p.Tyr398=) c.959A= (p.Tyr320=) c.*765A= (n.*765A=) c.*94+6130A= (n.*94+6130A=) c.814A= (n.814A=) c.*776A= (n.*776A=) c.*519A= (n.*519A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*99+6130A= (n.*99+6130A=) n.690A= c.*422A= (n.*422A=) n.1167A= n.940A= c.755A= (p.Tyr252=) c.575A= (p.Tyr192=) n.1161A= n.934A= | |
10 | g.71362373A>C | CA377117014 | SLC29A3 | n.2669A>C c.1193A>C (p.Tyr398Ser) c.959A>C (p.Tyr320Ser) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*94+6130A>C (n.*94+6130A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*99+6130A>C (n.*99+6130A>C) n.690A>C c.*422A>C (n.*422A>C) n.1167A>C n.940A>C c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.1161A>C n.934A>C | |
10 | g.71362373A>G | CA5543145 | SLC29A3 | n.2669A>G c.1193A>G (p.Tyr398Cys) c.959A>G (p.Tyr320Cys) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*94+6130A>G (n.*94+6130A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*99+6130A>G (n.*99+6130A>G) n.690A>G c.*422A>G (n.*422A>G) n.1167A>G n.940A>G c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.1161A>G n.934A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.71362373A>T | CA377117015 | SLC29A3 | n.2669A>T c.1193A>T (p.Tyr398Phe) c.959A>T (p.Tyr320Phe) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*94+6130A>T (n.*94+6130A>T) c.814A>T (n.814A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*99+6130A>T (n.*99+6130A>T) n.690A>T c.*422A>T (n.*422A>T) n.1167A>T n.940A>T c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.1161A>T n.934A>T | |
10 | g.71362374C>A | CA5543146 | SLC29A3 | n.2670C>A c.1194C>A (p.Tyr398Ter) c.960C>A (p.Tyr320Ter) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*94+6131C>A (n.*94+6131C>A) c.815C>A (n.815C>A) c.*777C>A (n.*777C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*515C>A (n.*515C>A) c.*99+6131C>A (n.*99+6131C>A) n.691C>A c.*423C>A (n.*423C>A) n.1168C>A n.941C>A c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.576C>A (p.Tyr192Ter) n.1162C>A n.935C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362374C= | CA1918678474 | SLC29A3 | n.2670C= c.1194C= (p.Tyr398=) c.960C= (p.Tyr320=) c.*766C= (n.*766C=) c.*94+6131C= (n.*94+6131C=) c.815C= (n.815C=) c.*777C= (n.*777C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*515C= (n.*515C=) c.*99+6131C= (n.*99+6131C=) n.691C= c.*423C= (n.*423C=) n.1168C= n.941C= c.756C= (p.Tyr252=) c.576C= (p.Tyr192=) n.1162C= n.935C= | |
10 | g.71362374C>G | CA377117016 | SLC29A3 | n.2670C>G c.1194C>G (p.Tyr398Ter) c.960C>G (p.Tyr320Ter) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*94+6131C>G (n.*94+6131C>G) c.815C>G (n.815C>G) c.*777C>G (n.*777C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*515C>G (n.*515C>G) c.*99+6131C>G (n.*99+6131C>G) n.691C>G c.*423C>G (n.*423C>G) n.1168C>G n.941C>G c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.576C>G (p.Tyr192Ter) n.1162C>G n.935C>G | |
10 | g.71362374C>T | CA209388103 | SLC29A3 | n.2670C>T c.1194C>T (p.Tyr398=) c.960C>T (p.Tyr320=) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*94+6131C>T (n.*94+6131C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.*777C>T (n.*777C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*515C>T (n.*515C>T) c.*99+6131C>T (n.*99+6131C>T) n.691C>T c.*423C>T (n.*423C>T) n.1168C>T n.941C>T c.756C>T (p.Tyr252=) c.576C>T (p.Tyr192=) n.1162C>T n.935C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362375C>A | CA377117017 | SLC29A3 | n.2671C>A c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*94+6132C>A (n.*94+6132C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*99+6132C>A (n.*99+6132C>A) n.692C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1169C>A n.942C>A c.757C>A (p.Gln253Lys) c.577C>A (p.Gln193Lys) n.1163C>A n.936C>A | |
10 | g.71362375C>G | CA377117018 | SLC29A3 | n.2671C>G c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*94+6132C>G (n.*94+6132C>G) c.816C>G (n.816C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*99+6132C>G (n.*99+6132C>G) n.692C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1169C>G n.942C>G c.757C>G (p.Gln253Glu) c.577C>G (p.Gln193Glu) n.1163C>G n.936C>G | gnomAD v4 |
10 | g.71362375C>T | CA377117019 | SLC29A3 | n.2671C>T c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*94+6132C>T (n.*94+6132C>T) c.816C>T (n.816C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*99+6132C>T (n.*99+6132C>T) n.692C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1169C>T n.942C>T c.757C>T (p.Gln253Ter) c.577C>T (p.Gln193Ter) n.1163C>T n.936C>T | |
10 | g.71362376A>C | CA377117022 | SLC29A3 | n.2672A>C c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*94+6133A>C (n.*94+6133A>C) c.817A>C (n.817A>C) c.*779A>C (n.*779A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.*99+6133A>C (n.*99+6133A>C) n.693A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.1170A>C n.943A>C c.758A>C (p.Gln253Pro) c.578A>C (p.Gln193Pro) n.1164A>C n.937A>C | |
10 | g.71362376A>G | CA377117021 | SLC29A3 | n.2672A>G c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*94+6133A>G (n.*94+6133A>G) c.817A>G (n.817A>G) c.*779A>G (n.*779A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*99+6133A>G (n.*99+6133A>G) n.693A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.1170A>G n.943A>G c.758A>G (p.Gln253Arg) c.578A>G (p.Gln193Arg) n.1164A>G n.937A>G | |
10 | g.71362376A>T | CA377117020 | SLC29A3 | n.2672A>T c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*94+6133A>T (n.*94+6133A>T) c.817A>T (n.817A>T) c.*779A>T (n.*779A>T) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*99+6133A>T (n.*99+6133A>T) n.693A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.1170A>T n.943A>T c.758A>T (p.Gln253Leu) c.578A>T (p.Gln193Leu) n.1164A>T n.937A>T | COSMIC |
10 | g.71362377G>A | CA470281374 | SLC29A3 | n.2673G>A c.1197G>A (p.Gln399=) c.963G>A (p.Gln321=) c.*769G>A (n.*769G>A) c.*94+6134G>A (n.*94+6134G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*99+6134G>A (n.*99+6134G>A) n.694G>A c.*426G>A (n.*426G>A) n.1171G>A n.944G>A c.759G>A (p.Gln253=) c.579G>A (p.Gln193=) n.1165G>A n.938G>A | |
10 | g.71362377G>C | CA377117023 | SLC29A3 | n.2673G>C c.1197G>C (p.Gln399His) c.963G>C (p.Gln321His) c.*769G>C (n.*769G>C) c.*94+6134G>C (n.*94+6134G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*99+6134G>C (n.*99+6134G>C) n.694G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.1171G>C n.944G>C c.759G>C (p.Gln253His) c.579G>C (p.Gln193His) n.1165G>C n.938G>C | |
10 | g.71362377G>T | CA377117024 | SLC29A3 | n.2673G>T c.1197G>T (p.Gln399His) c.963G>T (p.Gln321His) c.*769G>T (n.*769G>T) c.*94+6134G>T (n.*94+6134G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*99+6134G>T (n.*99+6134G>T) n.694G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.1171G>T n.944G>T c.759G>T (p.Gln253His) c.579G>T (p.Gln193His) n.1165G>T n.938G>T | |
10 | g.71362378C>A | CA377117025 | SLC29A3 | n.2674C>A c.1198C>A (p.Pro400Thr) c.964C>A (p.Pro322Thr) c.*770C>A (n.*770C>A) c.*94+6135C>A (n.*94+6135C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*99+6135C>A (n.*99+6135C>A) n.695C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1172C>A n.945C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1166C>A n.939C>A | |
10 | g.71362378C>G | CA377117026 | SLC29A3 | n.2674C>G c.1198C>G (p.Pro400Ala) c.964C>G (p.Pro322Ala) c.*770C>G (n.*770C>G) c.*94+6135C>G (n.*94+6135C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*99+6135C>G (n.*99+6135C>G) n.695C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1172C>G n.945C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1166C>G n.939C>G | |
10 | g.71362378C>T | CA377117027 | SLC29A3 | n.2674C>T c.1198C>T (p.Pro400Ser) c.964C>T (p.Pro322Ser) c.*770C>T (n.*770C>T) c.*94+6135C>T (n.*94+6135C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*99+6135C>T (n.*99+6135C>T) n.695C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1172C>T n.945C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1166C>T n.939C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362379C>A | CA377117028 | SLC29A3 | n.2675C>A c.1199C>A (p.Pro400His) c.965C>A (p.Pro322His) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*94+6136C>A (n.*94+6136C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*99+6136C>A (n.*99+6136C>A) n.696C>A c.*428C>A (n.*428C>A) n.1173C>A n.946C>A c.761C>A (p.Pro254His) c.581C>A (p.Pro194His) n.1167C>A n.940C>A | |
10 | g.71362379C= | CA1918678475 | SLC29A3 | n.2675C= c.1199C= (p.Pro400=) c.965C= (p.Pro322=) c.*771C= (n.*771C=) c.*94+6136C= (n.*94+6136C=) c.820C= (n.820C=) c.*782C= (n.*782C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*520C= (n.*520C=) c.*99+6136C= (n.*99+6136C=) n.696C= c.*428C= (n.*428C=) n.1173C= n.946C= c.761C= (p.Pro254=) c.581C= (p.Pro194=) n.1167C= n.940C= | |
10 | g.71362379C>G | CA377117029 | SLC29A3 | n.2675C>G c.1199C>G (p.Pro400Arg) c.965C>G (p.Pro322Arg) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*94+6136C>G (n.*94+6136C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*99+6136C>G (n.*99+6136C>G) n.696C>G c.*428C>G (n.*428C>G) n.1173C>G n.946C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1167C>G n.940C>G | |
10 | g.71362379C>T | CA377117030 | SLC29A3 | n.2675C>T c.1199C>T (p.Pro400Leu) c.965C>T (p.Pro322Leu) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*94+6136C>T (n.*94+6136C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*99+6136C>T (n.*99+6136C>T) n.696C>T c.*428C>T (n.*428C>T) n.1173C>T n.946C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1167C>T n.940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362380C>A | CA470281381 | SLC29A3 | n.2676C>A c.1200C>A (p.Pro400=) c.966C>A (p.Pro322=) c.*772C>A (n.*772C>A) c.*94+6137C>A (n.*94+6137C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*526C>A (n.*526C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*99+6137C>A (n.*99+6137C>A) n.697C>A c.*429C>A (n.*429C>A) n.1174C>A n.947C>A c.762C>A (p.Pro254=) c.582C>A (p.Pro194=) n.1168C>A n.941C>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362380C>G | CA470281382 | SLC29A3 | n.2676C>G c.1200C>G (p.Pro400=) c.966C>G (p.Pro322=) c.*772C>G (n.*772C>G) c.*94+6137C>G (n.*94+6137C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*526C>G (n.*526C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) c.*99+6137C>G (n.*99+6137C>G) n.697C>G c.*429C>G (n.*429C>G) n.1174C>G n.947C>G c.762C>G (p.Pro254=) c.582C>G (p.Pro194=) n.1168C>G n.941C>G | |
10 | g.71362380C>T | CA470281383 | SLC29A3 | n.2676C>T c.1200C>T (p.Pro400=) c.966C>T (p.Pro322=) c.*772C>T (n.*772C>T) c.*94+6137C>T (n.*94+6137C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*526C>T (n.*526C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) c.*99+6137C>T (n.*99+6137C>T) n.697C>T c.*429C>T (n.*429C>T) n.1174C>T n.947C>T c.762C>T (p.Pro254=) c.582C>T (p.Pro194=) n.1168C>T n.941C>T | |
10 | g.71362381C>A | CA377117031 | SLC29A3 | n.2677C>A c.1201C>A (p.Arg401Ser) c.967C>A (p.Arg323Ser) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*94+6138C>A (n.*94+6138C>A) c.822C>A (n.822C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*99+6138C>A (n.*99+6138C>A) n.698C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1175C>A n.948C>A c.763C>A (p.Arg255Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) n.1169C>A n.942C>A | |
10 | g.71362381C= | CA1918678476 | SLC29A3 | n.2677C= c.1201C= (p.Arg401=) c.967C= (p.Arg323=) c.*773C= (n.*773C=) c.*94+6138C= (n.*94+6138C=) c.822C= (n.822C=) c.*784C= (n.*784C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*522C= (n.*522C=) c.*99+6138C= (n.*99+6138C=) n.698C= c.*430C= (n.*430C=) n.1175C= n.948C= c.763C= (p.Arg255=) c.583C= (p.Arg195=) n.1169C= n.942C= | |
10 | g.71362381C>G | CA209388107 | SLC29A3 | n.2677C>G c.1201C>G (p.Arg401Gly) c.967C>G (p.Arg323Gly) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*94+6138C>G (n.*94+6138C>G) c.822C>G (n.822C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*99+6138C>G (n.*99+6138C>G) n.698C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1175C>G n.948C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1169C>G n.942C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362381C>T | CA5543147 | SLC29A3 | n.2677C>T c.1201C>T (p.Arg401Cys) c.967C>T (p.Arg323Cys) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*94+6138C>T (n.*94+6138C>T) c.822C>T (n.822C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*99+6138C>T (n.*99+6138C>T) n.698C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1175C>T n.948C>T c.763C>T (p.Arg255Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) n.1169C>T n.942C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362382G>A | CA5543148 | SLC29A3 | n.2678G>A c.1202G>A (p.Arg401His) c.968G>A (p.Arg323His) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*94+6139G>A (n.*94+6139G>A) c.823G>A (n.823G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.*99+6139G>A (n.*99+6139G>A) n.699G>A c.*431G>A (n.*431G>A) n.1176G>A n.949G>A c.764G>A (p.Arg255His) c.584G>A (p.Arg195His) n.1170G>A n.943G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362382G>C | CA377117032 | SLC29A3 | n.2678G>C c.1202G>C (p.Arg401Pro) c.968G>C (p.Arg323Pro) c.*774G>C (n.*774G>C) c.*94+6139G>C (n.*94+6139G>C) c.823G>C (n.823G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.*99+6139G>C (n.*99+6139G>C) n.699G>C c.*431G>C (n.*431G>C) n.1176G>C n.949G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1170G>C n.943G>C | |
10 | g.71362382G= | CA1918678477 | SLC29A3 | n.2678G= c.1202G= (p.Arg401=) c.968G= (p.Arg323=) c.*774G= (n.*774G=) c.*94+6139G= (n.*94+6139G=) c.823G= (n.823G=) c.*785G= (n.*785G=) c.*528G= (n.*528G=) c.*523G= (n.*523G=) c.*99+6139G= (n.*99+6139G=) n.699G= c.*431G= (n.*431G=) n.1176G= n.949G= c.764G= (p.Arg255=) c.584G= (p.Arg195=) n.1170G= n.943G= | |
10 | g.71362382G>T | CA377117033 | SLC29A3 | n.2678G>T c.1202G>T (p.Arg401Leu) c.968G>T (p.Arg323Leu) c.*774G>T (n.*774G>T) c.*94+6139G>T (n.*94+6139G>T) c.823G>T (n.823G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*99+6139G>T (n.*99+6139G>T) n.699G>T c.*431G>T (n.*431G>T) n.1176G>T n.949G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1170G>T n.943G>T | |
10 | g.71362383C>A | CA470281386 | SLC29A3 | n.2679C>A c.1203C>A (p.Arg401=) c.969C>A (p.Arg323=) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*94+6140C>A (n.*94+6140C>A) c.824C>A (n.824C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*524C>A (n.*524C>A) c.*99+6140C>A (n.*99+6140C>A) n.700C>A c.*432C>A (n.*432C>A) n.1177C>A n.950C>A c.765C>A (p.Arg255=) c.585C>A (p.Arg195=) n.1171C>A n.944C>A | |
10 | g.71362383C= | CA1918678478 | SLC29A3 | n.2679C= c.1203C= (p.Arg401=) c.969C= (p.Arg323=) c.*775C= (n.*775C=) c.*94+6140C= (n.*94+6140C=) c.824C= (n.824C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*529C= (n.*529C=) c.*524C= (n.*524C=) c.*99+6140C= (n.*99+6140C=) n.700C= c.*432C= (n.*432C=) n.1177C= n.950C= c.765C= (p.Arg255=) c.585C= (p.Arg195=) n.1171C= n.944C= | |
10 | g.71362383C>G | CA470281387 | SLC29A3 | n.2679C>G c.1203C>G (p.Arg401=) c.969C>G (p.Arg323=) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*94+6140C>G (n.*94+6140C>G) c.824C>G (n.824C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*524C>G (n.*524C>G) c.*99+6140C>G (n.*99+6140C>G) n.700C>G c.*432C>G (n.*432C>G) n.1177C>G n.950C>G c.765C>G (p.Arg255=) c.585C>G (p.Arg195=) n.1171C>G n.944C>G | |
10 | g.71362383C>T | CA5543149 | SLC29A3 | n.2679C>T c.1203C>T (p.Arg401=) c.969C>T (p.Arg323=) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*94+6140C>T (n.*94+6140C>T) c.824C>T (n.824C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*524C>T (n.*524C>T) c.*99+6140C>T (n.*99+6140C>T) n.700C>T c.*432C>T (n.*432C>T) n.1177C>T n.950C>T c.765C>T (p.Arg255=) c.585C>T (p.Arg195=) n.1171C>T n.944C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362384G>A | CA209388111 | SLC29A3 | n.2680G>A c.1204G>A (p.Val402Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*776G>A (n.*776G>A) c.*94+6141G>A (n.*94+6141G>A) c.825G>A (n.825G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) c.*99+6141G>A (n.*99+6141G>A) n.701G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1178G>A n.951G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.586G>A (p.Val196Ile) n.1172G>A n.945G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.71362384G>C | CA377117034 | SLC29A3 | n.2680G>C c.1204G>C (p.Val402Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*776G>C (n.*776G>C) c.*94+6141G>C (n.*94+6141G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) c.*99+6141G>C (n.*99+6141G>C) n.701G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1178G>C n.951G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.586G>C (p.Val196Leu) n.1172G>C n.945G>C | |
10 | g.71362384G= | CA1918678479 | SLC29A3 | n.2680G= c.1204G= (p.Val402=) c.970G= (p.Val324=) c.*776G= (n.*776G=) c.*94+6141G= (n.*94+6141G=) c.825G= (n.825G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*530G= (n.*530G=) c.*525G= (n.*525G=) c.*99+6141G= (n.*99+6141G=) n.701G= c.*433G= (n.*433G=) n.1178G= n.951G= c.766G= (p.Val256=) c.586G= (p.Val196=) n.1172G= n.945G= | |
10 | g.71362384G>T | CA377117035 | SLC29A3 | n.2680G>T c.1204G>T (p.Val402Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.*776G>T (n.*776G>T) c.*94+6141G>T (n.*94+6141G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*99+6141G>T (n.*99+6141G>T) n.701G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1178G>T n.951G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.586G>T (p.Val196Phe) n.1172G>T n.945G>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362385T>A | CA377117036 | SLC29A3 | n.2681T>A c.1205T>A (p.Val402Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.*777T>A (n.*777T>A) c.*94+6142T>A (n.*94+6142T>A) c.826T>A (n.826T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*99+6142T>A (n.*99+6142T>A) n.702T>A c.*434T>A (n.*434T>A) n.1179T>A n.952T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.587T>A (p.Val196Asp) n.1173T>A n.946T>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362385T>C | CA377117038 | SLC29A3 | n.2681T>C c.1205T>C (p.Val402Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*777T>C (n.*777T>C) c.*94+6142T>C (n.*94+6142T>C) c.826T>C (n.826T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*99+6142T>C (n.*99+6142T>C) n.702T>C c.*434T>C (n.*434T>C) n.1179T>C n.952T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.587T>C (p.Val196Ala) n.1173T>C n.946T>C | |
10 | g.71362385T>G | CA377117037 | SLC29A3 | n.2681T>G c.1205T>G (p.Val402Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*777T>G (n.*777T>G) c.*94+6142T>G (n.*94+6142T>G) c.826T>G (n.826T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*99+6142T>G (n.*99+6142T>G) n.702T>G c.*434T>G (n.*434T>G) n.1179T>G n.952T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.587T>G (p.Val196Gly) n.1173T>G n.946T>G | |
10 | g.71362386C>A | CA470281393 | SLC29A3 | n.2682C>A c.1206C>A (p.Val402=) c.972C>A (p.Val324=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*94+6143C>A (n.*94+6143C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*99+6143C>A (n.*99+6143C>A) n.703C>A c.*435C>A (n.*435C>A) n.1180C>A n.953C>A c.768C>A (p.Val256=) c.588C>A (p.Val196=) n.1174C>A n.947C>A | |
10 | g.71362386C= | CA1918678480 | SLC29A3 | n.2682C= c.1206C= (p.Val402=) c.972C= (p.Val324=) c.*778C= (n.*778C=) c.*94+6143C= (n.*94+6143C=) c.827C= (n.827C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*532C= (n.*532C=) c.*527C= (n.*527C=) c.*99+6143C= (n.*99+6143C=) n.703C= c.*435C= (n.*435C=) n.1180C= n.953C= c.768C= (p.Val256=) c.588C= (p.Val196=) n.1174C= n.947C= | |
10 | g.71362386C>G | CA470281394 | SLC29A3 | n.2682C>G c.1206C>G (p.Val402=) c.972C>G (p.Val324=) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*94+6143C>G (n.*94+6143C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*99+6143C>G (n.*99+6143C>G) n.703C>G c.*435C>G (n.*435C>G) n.1180C>G n.953C>G c.768C>G (p.Val256=) c.588C>G (p.Val196=) n.1174C>G n.947C>G | |
10 | g.71362386C>T | CA5543150 | SLC29A3 | n.2682C>T c.1206C>T (p.Val402=) c.972C>T (p.Val324=) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*94+6143C>T (n.*94+6143C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*99+6143C>T (n.*99+6143C>T) n.703C>T c.*435C>T (n.*435C>T) n.1180C>T n.953C>T c.768C>T (p.Val256=) c.588C>T (p.Val196=) n.1174C>T n.947C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362387C>A | CA377117041 | SLC29A3 | n.2683C>A c.1207C>A (p.His403Asn) c.973C>A (p.His325Asn) c.*779C>A (n.*779C>A) c.*94+6144C>A (n.*94+6144C>A) c.828C>A (n.828C>A) c.*790C>A (n.*790C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*99+6144C>A (n.*99+6144C>A) n.704C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1181C>A n.954C>A c.769C>A (p.His257Asn) c.589C>A (p.His197Asn) n.1175C>A n.948C>A | |
10 | g.71362387C>G | CA377117039 | SLC29A3 | n.2683C>G c.1207C>G (p.His403Asp) c.973C>G (p.His325Asp) c.*779C>G (n.*779C>G) c.*94+6144C>G (n.*94+6144C>G) c.828C>G (n.828C>G) c.*790C>G (n.*790C>G) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*99+6144C>G (n.*99+6144C>G) n.704C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1181C>G n.954C>G c.769C>G (p.His257Asp) c.589C>G (p.His197Asp) n.1175C>G n.948C>G | |
10 | g.71362387C>T | CA377117040 | SLC29A3 | n.2683C>T c.1207C>T (p.His403Tyr) c.973C>T (p.His325Tyr) c.*779C>T (n.*779C>T) c.*94+6144C>T (n.*94+6144C>T) c.828C>T (n.828C>T) c.*790C>T (n.*790C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*99+6144C>T (n.*99+6144C>T) n.704C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1181C>T n.954C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.589C>T (p.His197Tyr) n.1175C>T n.948C>T | COSMIC |
10 | g.71362388A>C | CA377117042 | SLC29A3 | n.2684A>C c.1208A>C (p.His403Pro) c.974A>C (p.His325Pro) c.*780A>C (n.*780A>C) c.*94+6145A>C (n.*94+6145A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.*791A>C (n.*791A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*99+6145A>C (n.*99+6145A>C) n.705A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1182A>C n.955A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.590A>C (p.His197Pro) n.1176A>C n.949A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362388A>G | CA377117043 | SLC29A3 | n.2684A>G c.1208A>G (p.His403Arg) c.974A>G (p.His325Arg) c.*780A>G (n.*780A>G) c.*94+6145A>G (n.*94+6145A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.*791A>G (n.*791A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*99+6145A>G (n.*99+6145A>G) n.705A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1182A>G n.955A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.590A>G (p.His197Arg) n.1176A>G n.949A>G | |
10 | g.71362388A>T | CA377117044 | SLC29A3 | n.2684A>T c.1208A>T (p.His403Leu) c.974A>T (p.His325Leu) c.*780A>T (n.*780A>T) c.*94+6145A>T (n.*94+6145A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.*791A>T (n.*791A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*99+6145A>T (n.*99+6145A>T) n.705A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1182A>T n.955A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.590A>T (p.His197Leu) n.1176A>T n.949A>T | |
10 | g.71362389C>A | CA377117045 | SLC29A3 | n.2685C>A c.1209C>A (p.His403Gln) c.975C>A (p.His325Gln) c.*781C>A (n.*781C>A) c.*94+6146C>A (n.*94+6146C>A) c.830C>A (n.830C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*99+6146C>A (n.*99+6146C>A) n.706C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.1183C>A n.956C>A c.771C>A (p.His257Gln) c.591C>A (p.His197Gln) n.1177C>A n.950C>A | |
10 | g.71362389C= | CA1918678481 | SLC29A3 | n.2685C= c.1209C= (p.His403=) c.975C= (p.His325=) c.*781C= (n.*781C=) c.*94+6146C= (n.*94+6146C=) c.830C= (n.830C=) c.*792C= (n.*792C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*99+6146C= (n.*99+6146C=) n.706C= c.*438C= (n.*438C=) n.1183C= n.956C= c.771C= (p.His257=) c.591C= (p.His197=) n.1177C= n.950C= | |
10 | g.71362389C>G | CA377117046 | SLC29A3 | n.2685C>G c.1209C>G (p.His403Gln) c.975C>G (p.His325Gln) c.*781C>G (n.*781C>G) c.*94+6146C>G (n.*94+6146C>G) c.830C>G (n.830C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*99+6146C>G (n.*99+6146C>G) n.706C>G c.*438C>G (n.*438C>G) n.1183C>G n.956C>G c.771C>G (p.His257Gln) c.591C>G (p.His197Gln) n.1177C>G n.950C>G | |
10 | g.71362389C>T | CA470281401 | SLC29A3 | n.2685C>T c.1209C>T (p.His403=) c.975C>T (p.His325=) c.*781C>T (n.*781C>T) c.*94+6146C>T (n.*94+6146C>T) c.830C>T (n.830C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*99+6146C>T (n.*99+6146C>T) n.706C>T c.*438C>T (n.*438C>T) n.1183C>T n.956C>T c.771C>T (p.His257=) c.591C>T (p.His197=) n.1177C>T n.950C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.71362390C>A | CA377117047 | SLC29A3 | n.2686C>A c.1210C>A (p.Leu404Met) c.976C>A (p.Leu326Met) c.*782C>A (n.*782C>A) c.*94+6147C>A (n.*94+6147C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*531C>A (n.*531C>A) c.*99+6147C>A (n.*99+6147C>A) n.707C>A c.*439C>A (n.*439C>A) n.1184C>A n.957C>A c.772C>A (p.Leu258Met) c.592C>A (p.Leu198Met) n.1178C>A n.951C>A | |
10 | g.71362390C= | CA1918678482 | SLC29A3 | n.2686C= c.1210C= (p.Leu404=) c.976C= (p.Leu326=) c.*782C= (n.*782C=) c.*94+6147C= (n.*94+6147C=) c.831C= (n.831C=) c.*793C= (n.*793C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*531C= (n.*531C=) c.*99+6147C= (n.*99+6147C=) n.707C= c.*439C= (n.*439C=) n.1184C= n.957C= c.772C= (p.Leu258=) c.592C= (p.Leu198=) n.1178C= n.951C= | |
10 | g.71362390C>G | CA5543151 | SLC29A3 | n.2686C>G c.1210C>G (p.Leu404Val) c.976C>G (p.Leu326Val) c.*782C>G (n.*782C>G) c.*94+6147C>G (n.*94+6147C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*531C>G (n.*531C>G) c.*99+6147C>G (n.*99+6147C>G) n.707C>G c.*439C>G (n.*439C>G) n.1184C>G n.957C>G c.772C>G (p.Leu258Val) c.592C>G (p.Leu198Val) n.1178C>G n.951C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362390C>T | CA470281403 | SLC29A3 | n.2686C>T c.1210C>T (p.Leu404=) c.976C>T (p.Leu326=) c.*782C>T (n.*782C>T) c.*94+6147C>T (n.*94+6147C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*531C>T (n.*531C>T) c.*99+6147C>T (n.*99+6147C>T) n.707C>T c.*439C>T (n.*439C>T) n.1184C>T n.957C>T c.772C>T (p.Leu258=) c.592C>T (p.Leu198=) n.1178C>T n.951C>T | gnomAD v4 |
10 | g.71362393_71362399del | CA2609558668 | SLC29A3 | n.2689_2695del c.1213_1219del (p.Lys405TrpfsTer?) c.979_985del (p.Lys327TrpfsTer?) c.*785_*791del (n.*785_*791del) c.*94+6150_*94+6156del (n.*94+6150_*94+6156del) c.834_840del (n.834_840del) c.*796_*802del (n.*796_*802del) c.*539_*545del (n.*539_*545del) c.*534_*540del (n.*534_*540del) c.*99+6150_*99+6156del (n.*99+6150_*99+6156del) n.710_716del c.*442_*448del (n.*442_*448del) n.1187_1193del n.960_966del c.775_781del (p.Lys259TrpfsTer?) c.595_601del (p.Lys199TrpfsTer?) n.1181_1187del n.954_960del | gnomAD v4 |
10 | g.71362391T>A | CA377117048 | SLC29A3 | n.2687T>A c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.977T>A (p.Leu326Gln) c.*783T>A (n.*783T>A) c.*94+6148T>A (n.*94+6148T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*99+6148T>A (n.*99+6148T>A) n.708T>A c.*440T>A (n.*440T>A) n.1185T>A n.958T>A c.773T>A (p.Leu258Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) n.1179T>A n.952T>A | |
10 | g.71362391T>C | CA377117049 | SLC29A3 | n.2687T>C c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.977T>C (p.Leu326Pro) c.*783T>C (n.*783T>C) c.*94+6148T>C (n.*94+6148T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*99+6148T>C (n.*99+6148T>C) n.708T>C c.*440T>C (n.*440T>C) n.1185T>C n.958T>C c.773T>C (p.Leu258Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) n.1179T>C n.952T>C | |
10 | g.71362391T>G | CA377117050 | SLC29A3 | n.2687T>G c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.977T>G (p.Leu326Arg) c.*783T>G (n.*783T>G) c.*94+6148T>G (n.*94+6148T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*99+6148T>G (n.*99+6148T>G) n.708T>G c.*440T>G (n.*440T>G) n.1185T>G n.958T>G c.773T>G (p.Leu258Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) n.1179T>G n.952T>G | |
10 | g.71362392G>A | CA470281407 | SLC29A3 | n.2688G>A c.1212G>A (p.Leu404=) c.978G>A (p.Leu326=) c.*784G>A (n.*784G>A) c.*94+6149G>A (n.*94+6149G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*99+6149G>A (n.*99+6149G>A) n.709G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1186G>A n.959G>A c.774G>A (p.Leu258=) c.594G>A (p.Leu198=) n.1180G>A n.953G>A | |
10 | g.71362392G>C | CA470281408 | SLC29A3 | n.2688G>C c.1212G>C (p.Leu404=) c.978G>C (p.Leu326=) c.*784G>C (n.*784G>C) c.*94+6149G>C (n.*94+6149G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.*795G>C (n.*795G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*99+6149G>C (n.*99+6149G>C) n.709G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1186G>C n.959G>C c.774G>C (p.Leu258=) c.594G>C (p.Leu198=) n.1180G>C n.953G>C | |
10 | g.71362392G>T | CA470281405 | SLC29A3 | n.2688G>T c.1212G>T (p.Leu404=) c.978G>T (p.Leu326=) c.*784G>T (n.*784G>T) c.*94+6149G>T (n.*94+6149G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.*795G>T (n.*795G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*99+6149G>T (n.*99+6149G>T) n.709G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1186G>T n.959G>T c.774G>T (p.Leu258=) c.594G>T (p.Leu198=) n.1180G>T n.953G>T | |
10 | g.71362393A>C | CA377117053 | SLC29A3 | n.2689A>C c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.979A>C (p.Lys327Gln) c.*785A>C (n.*785A>C) c.*94+6150A>C (n.*94+6150A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*99+6150A>C (n.*99+6150A>C) n.710A>C c.*442A>C (n.*442A>C) n.1187A>C n.960A>C c.775A>C (p.Lys259Gln) c.595A>C (p.Lys199Gln) n.1181A>C n.954A>C | |
10 | g.71362393A>G | CA377117051 | SLC29A3 | n.2689A>G c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.979A>G (p.Lys327Glu) c.*785A>G (n.*785A>G) c.*94+6150A>G (n.*94+6150A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*99+6150A>G (n.*99+6150A>G) n.710A>G c.*442A>G (n.*442A>G) n.1187A>G n.960A>G c.775A>G (p.Lys259Glu) c.595A>G (p.Lys199Glu) n.1181A>G n.954A>G | |
10 | g.71362393A>T | CA377117052 | SLC29A3 | n.2689A>T c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.979A>T (p.Lys327Ter) c.*785A>T (n.*785A>T) c.*94+6150A>T (n.*94+6150A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*99+6150A>T (n.*99+6150A>T) n.710A>T c.*442A>T (n.*442A>T) n.1187A>T n.960A>T c.775A>T (p.Lys259Ter) c.595A>T (p.Lys199Ter) n.1181A>T n.954A>T | |
10 | g.71362394A= | CA1918678483 | SLC29A3 | n.2690A= c.1214A= (p.Lys405=) c.980A= (p.Lys327=) c.*786A= (n.*786A=) c.*94+6151A= (n.*94+6151A=) c.835A= (n.835A=) c.*797A= (n.*797A=) c.*540A= (n.*540A=) c.*535A= (n.*535A=) c.*99+6151A= (n.*99+6151A=) n.711A= c.*443A= (n.*443A=) n.1188A= n.961A= c.776A= (p.Lys259=) c.596A= (p.Lys199=) n.1182A= n.955A= | |
10 | g.71362394A>C | CA377117054 | SLC29A3 | n.2690A>C c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.980A>C (p.Lys327Thr) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*94+6151A>C (n.*94+6151A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.*797A>C (n.*797A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*99+6151A>C (n.*99+6151A>C) n.711A>C c.*443A>C (n.*443A>C) n.1188A>C n.961A>C c.776A>C (p.Lys259Thr) c.596A>C (p.Lys199Thr) n.1182A>C n.955A>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362394A>G | CA5543152 | SLC29A3 | n.2690A>G c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.980A>G (p.Lys327Arg) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*94+6151A>G (n.*94+6151A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*99+6151A>G (n.*99+6151A>G) n.711A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.1188A>G n.961A>G c.776A>G (p.Lys259Arg) c.596A>G (p.Lys199Arg) n.1182A>G n.955A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.71362394A>T | CA377117055 | SLC29A3 | n.2690A>T c.1214A>T (p.Lys405Met) c.980A>T (p.Lys327Met) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*94+6151A>T (n.*94+6151A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*99+6151A>T (n.*99+6151A>T) n.711A>T c.*443A>T (n.*443A>T) n.1188A>T n.961A>T c.776A>T (p.Lys259Met) c.596A>T (p.Lys199Met) n.1182A>T n.955A>T | |
10 | g.71362395G>A | CA470281412 | SLC29A3 | n.2691G>A c.1215G>A (p.Lys405=) c.981G>A (p.Lys327=) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*94+6152G>A (n.*94+6152G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*99+6152G>A (n.*99+6152G>A) n.712G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.1189G>A n.962G>A c.777G>A (p.Lys259=) c.597G>A (p.Lys199=) n.1183G>A n.956G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362395G>C | CA377117056 | SLC29A3 | n.2691G>C c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.981G>C (p.Lys327Asn) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*94+6152G>C (n.*94+6152G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.*99+6152G>C (n.*99+6152G>C) n.712G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.1189G>C n.962G>C c.777G>C (p.Lys259Asn) c.597G>C (p.Lys199Asn) n.1183G>C n.956G>C | |
10 | g.71362395G>T | CA377117057 | SLC29A3 | n.2691G>T c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.981G>T (p.Lys327Asn) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*94+6152G>T (n.*94+6152G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*99+6152G>T (n.*99+6152G>T) n.712G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.1189G>T n.962G>T c.777G>T (p.Lys259Asn) c.597G>T (p.Lys199Asn) n.1183G>T n.956G>T | |
10 | g.71362396A= | CA1918678484 | SLC29A3 | n.2692A= c.1216A= (p.Thr406=) c.982A= (p.Thr328=) c.*788A= (n.*788A=) c.*94+6153A= (n.*94+6153A=) c.837A= (n.837A=) c.*799A= (n.*799A=) c.*542A= (n.*542A=) c.*537A= (n.*537A=) c.*99+6153A= (n.*99+6153A=) n.713A= c.*445A= (n.*445A=) n.1190A= n.963A= c.778A= (p.Thr260=) c.598A= (p.Thr200=) n.1184A= n.957A= | |
10 | g.71362396A>C | CA377117058 | SLC29A3 | n.2692A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*94+6153A>C (n.*94+6153A>C) c.837A>C (n.837A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.*542A>C (n.*542A>C) c.*537A>C (n.*537A>C) c.*99+6153A>C (n.*99+6153A>C) n.713A>C c.*445A>C (n.*445A>C) n.1190A>C n.963A>C c.778A>C (p.Thr260Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) n.1184A>C n.957A>C | |
10 | g.71362396A>G | CA377117059 | SLC29A3 | n.2692A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*94+6153A>G (n.*94+6153A>G) c.837A>G (n.837A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*537A>G (n.*537A>G) c.*99+6153A>G (n.*99+6153A>G) n.713A>G c.*445A>G (n.*445A>G) n.1190A>G n.963A>G c.778A>G (p.Thr260Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) n.1184A>G n.957A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362396A>T | CA377117060 | SLC29A3 | n.2692A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*94+6153A>T (n.*94+6153A>T) c.837A>T (n.837A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*537A>T (n.*537A>T) c.*99+6153A>T (n.*99+6153A>T) n.713A>T c.*445A>T (n.*445A>T) n.1190A>T n.963A>T c.778A>T (p.Thr260Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) n.1184A>T n.957A>T | |
10 | g.71362397C>A | CA377117061 | SLC29A3 | n.2693C>A c.1217C>A (p.Thr406Asn) c.983C>A (p.Thr328Asn) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*94+6154C>A (n.*94+6154C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.*99+6154C>A (n.*99+6154C>A) n.714C>A c.*446C>A (n.*446C>A) n.1191C>A n.964C>A c.779C>A (p.Thr260Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) n.1185C>A n.958C>A | |
10 | g.71362397C>G | CA377117062 | SLC29A3 | n.2693C>G c.1217C>G (p.Thr406Ser) c.983C>G (p.Thr328Ser) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*94+6154C>G (n.*94+6154C>G) c.838C>G (n.838C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*99+6154C>G (n.*99+6154C>G) n.714C>G c.*446C>G (n.*446C>G) n.1191C>G n.964C>G c.779C>G (p.Thr260Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) n.1185C>G n.958C>G | |
10 | g.71362397C>T | CA377117063 | SLC29A3 | n.2693C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) c.983C>T (p.Thr328Ile) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*94+6154C>T (n.*94+6154C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*99+6154C>T (n.*99+6154C>T) n.714C>T c.*446C>T (n.*446C>T) n.1191C>T n.964C>T c.779C>T (p.Thr260Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) n.1185C>T n.958C>T | |
10 | g.71362397_71362399delinsCTG | CA1918678485 | SLC29A3 | n.2693_2695delinsCTG c.1217_1219delinsCTG (p.Thr406=) c.983_985delinsCTG (p.Thr328=) c.*789_*791delinsCTG (n.*789_*791delinsCTG) c.*94+6154_*94+6156delinsCTG (n.*94+6154_*94+6156delinsCTG) c.838_840delinsCTG (n.838_840delinsCTG) c.*800_*802delinsCTG (n.*800_*802delinsCTG) c.*543_*545delinsCTG (n.*543_*545delinsCTG) c.*538_*540delinsCTG (n.*538_*540delinsCTG) c.*99+6154_*99+6156delinsCTG (n.*99+6154_*99+6156delinsCTG) n.714_716delinsCTG c.*446_*448delinsCTG (n.*446_*448delinsCTG) n.1191_1193delinsCTG n.964_966delinsCTG c.779_781delinsCTG (p.Thr260=) c.599_601delinsCTG (p.Thr200=) n.1185_1187delinsCTG n.958_960delinsCTG | |
10 | g.71362398T>A | CA470281418 | SLC29A3 | n.2694T>A c.1218T>A (p.Thr406=) c.984T>A (p.Thr328=) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*94+6155T>A (n.*94+6155T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.*801T>A (n.*801T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.*99+6155T>A (n.*99+6155T>A) n.715T>A c.*447T>A (n.*447T>A) n.1192T>A n.965T>A c.780T>A (p.Thr260=) c.600T>A (p.Thr200=) n.1186T>A n.959T>A | |
10 | g.71362398T>C | CA470281421 | SLC29A3 | n.2694T>C c.1218T>C (p.Thr406=) c.984T>C (p.Thr328=) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*94+6155T>C (n.*94+6155T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*99+6155T>C (n.*99+6155T>C) n.715T>C c.*447T>C (n.*447T>C) n.1192T>C n.965T>C c.780T>C (p.Thr260=) c.600T>C (p.Thr200=) n.1186T>C n.959T>C | |
10 | g.71362398T>G | CA470281419 | SLC29A3 | n.2694T>G c.1218T>G (p.Thr406=) c.984T>G (p.Thr328=) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*94+6155T>G (n.*94+6155T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.*99+6155T>G (n.*99+6155T>G) n.715T>G c.*447T>G (n.*447T>G) n.1192T>G n.965T>G c.780T>G (p.Thr260=) c.600T>G (p.Thr200=) n.1186T>G n.959T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362398T= | CA1918678486 | SLC29A3 | n.2694T= c.1218T= (p.Thr406=) c.984T= (p.Thr328=) c.*790T= (n.*790T=) c.*94+6155T= (n.*94+6155T=) c.839T= (n.839T=) c.*801T= (n.*801T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*539T= (n.*539T=) c.*99+6155T= (n.*99+6155T=) n.715T= c.*447T= (n.*447T=) n.1192T= n.965T= c.780T= (p.Thr260=) c.600T= (p.Thr200=) n.1186T= n.959T= | |
10 | g.71362400_71362401del | CA594705527 | SLC29A3 | n.2696_2697del c.1220_1221del (p.Val407GlyfsTer?) c.986_987del (p.Val329GlyfsTer?) c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*94+6157_*94+6158del (n.*94+6157_*94+6158del) c.841_842del (n.841_842del) c.*803_*804del (n.*803_*804del) c.*546_*547del (n.*546_*547del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) c.*99+6157_*99+6158del (n.*99+6157_*99+6158del) n.717_718del c.*449_*450del (n.*449_*450del) n.1194_1195del n.967_968del c.782_783del (p.Val261GlyfsTer?) c.602_603del (p.Val201GlyfsTer?) n.1188_1189del n.961_962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362399G>A | CA5543153 | SLC29A3 | n.2695G>A c.1219G>A (p.Val407Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.*791G>A (n.*791G>A) c.*94+6156G>A (n.*94+6156G>A) c.840G>A (n.840G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*99+6156G>A (n.*99+6156G>A) n.716G>A c.*448G>A (n.*448G>A) n.1193G>A n.966G>A c.781G>A (p.Val261Met) c.601G>A (p.Val201Met) n.1187G>A n.960G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362399G>C | CA377117065 | SLC29A3 | n.2695G>C c.1219G>C (p.Val407Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) c.*94+6156G>C (n.*94+6156G>C) c.840G>C (n.840G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*99+6156G>C (n.*99+6156G>C) n.716G>C c.*448G>C (n.*448G>C) n.1193G>C n.966G>C c.781G>C (p.Val261Leu) c.601G>C (p.Val201Leu) n.1187G>C n.960G>C | |
10 | g.71362399G= | CA1918678487 | SLC29A3 | n.2695G= c.1219G= (p.Val407=) c.985G= (p.Val329=) c.*791G= (n.*791G=) c.*94+6156G= (n.*94+6156G=) c.840G= (n.840G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*545G= (n.*545G=) c.*540G= (n.*540G=) c.*99+6156G= (n.*99+6156G=) n.716G= c.*448G= (n.*448G=) n.1193G= n.966G= c.781G= (p.Val261=) c.601G= (p.Val201=) n.1187G= n.960G= | |
10 | g.71362399G>T | CA377117064 | SLC29A3 | n.2695G>T c.1219G>T (p.Val407Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.*94+6156G>T (n.*94+6156G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*99+6156G>T (n.*99+6156G>T) n.716G>T c.*448G>T (n.*448G>T) n.1193G>T n.966G>T c.781G>T (p.Val261Leu) c.601G>T (p.Val201Leu) n.1187G>T n.960G>T | |
10 | g.71362400T>A | CA377117066 | SLC29A3 | n.2696T>A c.1220T>A (p.Val407Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*94+6157T>A (n.*94+6157T>A) c.841T>A (n.841T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*99+6157T>A (n.*99+6157T>A) n.717T>A c.*449T>A (n.*449T>A) n.1194T>A n.967T>A c.782T>A (p.Val261Glu) c.602T>A (p.Val201Glu) n.1188T>A n.961T>A | |
10 | g.71362400T>C | CA377117067 | SLC29A3 | n.2696T>C c.1220T>C (p.Val407Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*94+6157T>C (n.*94+6157T>C) c.841T>C (n.841T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*99+6157T>C (n.*99+6157T>C) n.717T>C c.*449T>C (n.*449T>C) n.1194T>C n.967T>C c.782T>C (p.Val261Ala) c.602T>C (p.Val201Ala) n.1188T>C n.961T>C | |
10 | g.71362400T>G | CA377117068 | SLC29A3 | n.2696T>G c.1220T>G (p.Val407Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*94+6157T>G (n.*94+6157T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*99+6157T>G (n.*99+6157T>G) n.717T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.1194T>G n.967T>G c.782T>G (p.Val261Gly) c.602T>G (p.Val201Gly) n.1188T>G n.961T>G | |
10 | g.71362400_71362401insCC | CA2609558669 | SLC29A3 | n.2696_2697insCC c.1220_1221insCC (p.Val408ArgfsTer?) c.986_987insCC (p.Val330ArgfsTer?) c.*792_*793insCC (n.*792_*793insCC) c.*94+6157_*94+6158insCC (n.*94+6157_*94+6158insCC) c.841_842insCC (n.841_842insCC) c.*803_*804insCC (n.*803_*804insCC) c.*546_*547insCC (n.*546_*547insCC) c.*541_*542insCC (n.*541_*542insCC) c.*99+6157_*99+6158insCC (n.*99+6157_*99+6158insCC) n.717_718insCC c.*449_*450insCC (n.*449_*450insCC) n.1194_1195insCC n.967_968insCC c.782_783insCC (p.Val262ArgfsTer?) c.602_603insCC (p.Val202ArgfsTer?) n.1188_1189insCC n.961_962insCC | gnomAD v4 |
10 | g.71362401G>A | CA470281423 | SLC29A3 | n.2697G>A c.1221G>A (p.Val407=) c.987G>A (p.Val329=) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*94+6158G>A (n.*94+6158G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.*804G>A (n.*804G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*99+6158G>A (n.*99+6158G>A) n.718G>A c.*450G>A (n.*450G>A) n.1195G>A n.968G>A c.783G>A (p.Val261=) c.603G>A (p.Val201=) n.1189G>A n.962G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362401G>C | CA470281424 | SLC29A3 | n.2697G>C c.1221G>C (p.Val407=) c.987G>C (p.Val329=) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*94+6158G>C (n.*94+6158G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.*804G>C (n.*804G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*99+6158G>C (n.*99+6158G>C) n.718G>C c.*450G>C (n.*450G>C) n.1195G>C n.968G>C c.783G>C (p.Val261=) c.603G>C (p.Val201=) n.1189G>C n.962G>C | |
10 | g.71362401G= | CA1918678488 | SLC29A3 | n.2697G= c.1221G= (p.Val407=) c.987G= (p.Val329=) c.*793G= (n.*793G=) c.*94+6158G= (n.*94+6158G=) c.842G= (n.842G=) c.*804G= (n.*804G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*542G= (n.*542G=) c.*99+6158G= (n.*99+6158G=) n.718G= c.*450G= (n.*450G=) n.1195G= n.968G= c.783G= (p.Val261=) c.603G= (p.Val201=) n.1189G= n.962G= | |
10 | g.71362401G>T | CA5543154 | SLC29A3 | n.2697G>T c.1221G>T (p.Val407=) c.987G>T (p.Val329=) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*94+6158G>T (n.*94+6158G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.*804G>T (n.*804G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*99+6158G>T (n.*99+6158G>T) n.718G>T c.*450G>T (n.*450G>T) n.1195G>T n.968G>T c.783G>T (p.Val261=) c.603G>T (p.Val201=) n.1189G>T n.962G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362401_71362402insC | CA2609558670 | SLC29A3 | n.2697_2698insC c.1221_1222insC (p.Val408ArgfsTer?) c.987_988insC (p.Val330ArgfsTer?) c.*793_*794insC (n.*793_*794insC) c.*94+6158_*94+6159insC (n.*94+6158_*94+6159insC) c.842_843insC (n.842_843insC) c.*804_*805insC (n.*804_*805insC) c.*547_*548insC (n.*547_*548insC) c.*542_*543insC (n.*542_*543insC) c.*99+6158_*99+6159insC (n.*99+6158_*99+6159insC) n.718_719insC c.*450_*451insC (n.*450_*451insC) n.1195_1196insC n.968_969insC c.783_784insC (p.Val262ArgfsTer?) c.603_604insC (p.Val202ArgfsTer?) n.1189_1190insC n.962_963insC | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>A | CA377117069 | SLC29A3 | n.2698G>A c.1222G>A (p.Val408Ile) c.988G>A (p.Val330Ile) c.*794G>A (n.*794G>A) c.*94+6159G>A (n.*94+6159G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*543G>A (n.*543G>A) c.*99+6159G>A (n.*99+6159G>A) n.719G>A c.*451G>A (n.*451G>A) n.1196G>A n.969G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.1190G>A n.963G>A | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>C | CA377117070 | SLC29A3 | n.2698G>C c.1222G>C (p.Val408Leu) c.988G>C (p.Val330Leu) c.*794G>C (n.*794G>C) c.*94+6159G>C (n.*94+6159G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*543G>C (n.*543G>C) c.*99+6159G>C (n.*99+6159G>C) n.719G>C c.*451G>C (n.*451G>C) n.1196G>C n.969G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1190G>C n.963G>C | gnomAD v4 |
10 | g.71362402G>T | CA377117071 | SLC29A3 | n.2698G>T c.1222G>T (p.Val408Phe) c.988G>T (p.Val330Phe) c.*794G>T (n.*794G>T) c.*94+6159G>T (n.*94+6159G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*543G>T (n.*543G>T) c.*99+6159G>T (n.*99+6159G>T) n.719G>T c.*451G>T (n.*451G>T) n.1196G>T n.969G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.1190G>T n.963G>T | |
10 | g.71362403T>A | CA377117072 | SLC29A3 | n.2699T>A c.1223T>A (p.Val408Asp) c.989T>A (p.Val330Asp) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*94+6160T>A (n.*94+6160T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*99+6160T>A (n.*99+6160T>A) n.720T>A c.*452T>A (n.*452T>A) n.1197T>A n.970T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.1191T>A n.964T>A | |
10 | g.71362403T>C | CA377117073 | SLC29A3 | n.2699T>C c.1223T>C (p.Val408Ala) c.989T>C (p.Val330Ala) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*94+6160T>C (n.*94+6160T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*99+6160T>C (n.*99+6160T>C) n.720T>C c.*452T>C (n.*452T>C) n.1197T>C n.970T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.1191T>C n.964T>C | dbSNP |
10 | g.71362403T>G | CA377117074 | SLC29A3 | n.2699T>G c.1223T>G (p.Val408Gly) c.989T>G (p.Val330Gly) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*94+6160T>G (n.*94+6160T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*99+6160T>G (n.*99+6160T>G) n.720T>G c.*452T>G (n.*452T>G) n.1197T>G n.970T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.1191T>G n.964T>G | |
10 | g.71362403T= | CA1918678489 | SLC29A3 | n.2699T= c.1223T= (p.Val408=) c.989T= (p.Val330=) c.*795T= (n.*795T=) c.*94+6160T= (n.*94+6160T=) c.844T= (n.844T=) c.*806T= (n.*806T=) c.*549T= (n.*549T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*99+6160T= (n.*99+6160T=) n.720T= c.*452T= (n.*452T=) n.1197T= n.970T= c.785T= (p.Val262=) c.605T= (p.Val202=) n.1191T= n.964T= | |
10 | g.71362404C>A | CA470281429 | SLC29A3 | n.2700C>A c.1224C>A (p.Val408=) c.990C>A (p.Val330=) c.*796C>A (n.*796C>A) c.*94+6161C>A (n.*94+6161C>A) c.845C>A (n.845C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*99+6161C>A (n.*99+6161C>A) n.721C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1198C>A n.971C>A c.786C>A (p.Val262=) c.606C>A (p.Val202=) n.1192C>A n.965C>A | |
10 | g.71362404C= | CA1918678490 | SLC29A3 | n.2700C= c.1224C= (p.Val408=) c.990C= (p.Val330=) c.*796C= (n.*796C=) c.*94+6161C= (n.*94+6161C=) c.845C= (n.845C=) c.*807C= (n.*807C=) c.*550C= (n.*550C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*99+6161C= (n.*99+6161C=) n.721C= c.*453C= (n.*453C=) n.1198C= n.971C= c.786C= (p.Val262=) c.606C= (p.Val202=) n.1192C= n.965C= | |
10 | g.71362404C>G | CA470281430 | SLC29A3 | n.2700C>G c.1224C>G (p.Val408=) c.990C>G (p.Val330=) c.*796C>G (n.*796C>G) c.*94+6161C>G (n.*94+6161C>G) c.845C>G (n.845C>G) c.*807C>G (n.*807C>G) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*99+6161C>G (n.*99+6161C>G) n.721C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1198C>G n.971C>G c.786C>G (p.Val262=) c.606C>G (p.Val202=) n.1192C>G n.965C>G | |
10 | g.71362404C>T | CA470281431 | SLC29A3 | n.2700C>T c.1224C>T (p.Val408=) c.990C>T (p.Val330=) c.*796C>T (n.*796C>T) c.*94+6161C>T (n.*94+6161C>T) c.845C>T (n.845C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*99+6161C>T (n.*99+6161C>T) n.721C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1198C>T n.971C>T c.786C>T (p.Val262=) c.606C>T (p.Val202=) n.1192C>T n.965C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362405T>A | CA377117075 | SLC29A3 | n.2701T>A c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.991T>A (p.Phe331Ile) c.*797T>A (n.*797T>A) c.*94+6162T>A (n.*94+6162T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*99+6162T>A (n.*99+6162T>A) n.722T>A c.*454T>A (n.*454T>A) n.1199T>A n.972T>A c.787T>A (p.Phe263Ile) c.607T>A (p.Phe203Ile) n.1193T>A n.966T>A | |
10 | g.71362405T>C | CA377117076 | SLC29A3 | n.2701T>C c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.991T>C (p.Phe331Leu) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*94+6162T>C (n.*94+6162T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*99+6162T>C (n.*99+6162T>C) n.722T>C c.*454T>C (n.*454T>C) n.1199T>C n.972T>C c.787T>C (p.Phe263Leu) c.607T>C (p.Phe203Leu) n.1193T>C n.966T>C | |
10 | g.71362405T>G | CA377117077 | SLC29A3 | n.2701T>G c.1225T>G (p.Phe409Val) c.991T>G (p.Phe331Val) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*94+6162T>G (n.*94+6162T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*99+6162T>G (n.*99+6162T>G) n.722T>G c.*454T>G (n.*454T>G) n.1199T>G n.972T>G c.787T>G (p.Phe263Val) c.607T>G (p.Phe203Val) n.1193T>G n.966T>G | |
10 | g.71362406T>A | CA377117080 | SLC29A3 | n.2702T>A c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.992T>A (p.Phe331Tyr) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*94+6163T>A (n.*94+6163T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*99+6163T>A (n.*99+6163T>A) n.723T>A c.*455T>A (n.*455T>A) n.1200T>A n.973T>A c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.608T>A (p.Phe203Tyr) n.1194T>A n.967T>A | |
10 | g.71362406T>C | CA377117078 | SLC29A3 | n.2702T>C c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.992T>C (p.Phe331Ser) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*94+6163T>C (n.*94+6163T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*99+6163T>C (n.*99+6163T>C) n.723T>C c.*455T>C (n.*455T>C) n.1200T>C n.973T>C c.788T>C (p.Phe263Ser) c.608T>C (p.Phe203Ser) n.1194T>C n.967T>C | |
10 | g.71362406T>G | CA377117079 | SLC29A3 | n.2702T>G c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.992T>G (p.Phe331Cys) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*94+6163T>G (n.*94+6163T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*99+6163T>G (n.*99+6163T>G) n.723T>G c.*455T>G (n.*455T>G) n.1200T>G n.973T>G c.788T>G (p.Phe263Cys) c.608T>G (p.Phe203Cys) n.1194T>G n.967T>G | |
10 | g.71362407C>A | CA377117081 | SLC29A3 | n.2703C>A c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.993C>A (p.Phe331Leu) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*94+6164C>A (n.*94+6164C>A) c.848C>A (n.848C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*548C>A (n.*548C>A) c.*99+6164C>A (n.*99+6164C>A) n.724C>A c.*456C>A (n.*456C>A) n.1201C>A n.974C>A c.789C>A (p.Phe263Leu) c.609C>A (p.Phe203Leu) n.1195C>A n.968C>A | |
10 | g.71362407C>G | CA377117082 | SLC29A3 | n.2703C>G c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.993C>G (p.Phe331Leu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*94+6164C>G (n.*94+6164C>G) c.848C>G (n.848C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*548C>G (n.*548C>G) c.*99+6164C>G (n.*99+6164C>G) n.724C>G c.*456C>G (n.*456C>G) n.1201C>G n.974C>G c.789C>G (p.Phe263Leu) c.609C>G (p.Phe203Leu) n.1195C>G n.968C>G | |
10 | g.71362407C>T | CA470281436 | SLC29A3 | n.2703C>T c.1227C>T (p.Phe409=) c.993C>T (p.Phe331=) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*94+6164C>T (n.*94+6164C>T) c.848C>T (n.848C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*548C>T (n.*548C>T) c.*99+6164C>T (n.*99+6164C>T) n.724C>T c.*456C>T (n.*456C>T) n.1201C>T n.974C>T c.789C>T (p.Phe263=) c.609C>T (p.Phe203=) n.1195C>T n.968C>T | |
10 | g.71362408C>A | CA377117083 | SLC29A3 | n.2704C>A c.1228C>A (p.Gln410Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*94+6165C>A (n.*94+6165C>A) c.849C>A (n.849C>A) c.*811C>A (n.*811C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*99+6165C>A (n.*99+6165C>A) n.725C>A c.*457C>A (n.*457C>A) n.1202C>A n.975C>A c.790C>A (p.Gln264Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) n.1196C>A n.969C>A | |
10 | g.71362408C= | CA1918678491 | SLC29A3 | n.2704C= c.1228C= (p.Gln410=) c.994C= (p.Gln332=) c.*800C= (n.*800C=) c.*94+6165C= (n.*94+6165C=) c.849C= (n.849C=) c.*811C= (n.*811C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*549C= (n.*549C=) c.*99+6165C= (n.*99+6165C=) n.725C= c.*457C= (n.*457C=) n.1202C= n.975C= c.790C= (p.Gln264=) c.610C= (p.Gln204=) n.1196C= n.969C= | |
10 | g.71362408C>G | CA377117084 | SLC29A3 | n.2704C>G c.1228C>G (p.Gln410Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*94+6165C>G (n.*94+6165C>G) c.849C>G (n.849C>G) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*99+6165C>G (n.*99+6165C>G) n.725C>G c.*457C>G (n.*457C>G) n.1202C>G n.975C>G c.790C>G (p.Gln264Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) n.1196C>G n.969C>G | |
10 | g.71362408C>T | CA155236 | SLC29A3 | n.2704C>T c.1228C>T (p.Gln410Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*94+6165C>T (n.*94+6165C>T) c.849C>T (n.849C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*99+6165C>T (n.*99+6165C>T) n.725C>T c.*457C>T (n.*457C>T) n.1202C>T n.975C>T c.790C>T (p.Gln264Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) n.1196C>T n.969C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362409A= | CA1918678492 | SLC29A3 | n.2705A= c.1229A= (p.Gln410=) c.995A= (p.Gln332=) c.*801A= (n.*801A=) c.*94+6166A= (n.*94+6166A=) c.850A= (n.850A=) c.*812A= (n.*812A=) c.*555A= (n.*555A=) c.*550A= (n.*550A=) c.*99+6166A= (n.*99+6166A=) n.726A= c.*458A= (n.*458A=) n.1203A= n.976A= c.791A= (p.Gln264=) c.611A= (p.Gln204=) n.1197A= n.970A= | |
10 | g.71362409A>C | CA377117085 | SLC29A3 | n.2705A>C c.1229A>C (p.Gln410Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*94+6166A>C (n.*94+6166A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*99+6166A>C (n.*99+6166A>C) n.726A>C c.*458A>C (n.*458A>C) n.1203A>C n.976A>C c.791A>C (p.Gln264Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) n.1197A>C n.970A>C | |
10 | g.71362409A>G | CA377117086 | SLC29A3 | n.2705A>G c.1229A>G (p.Gln410Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*94+6166A>G (n.*94+6166A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*99+6166A>G (n.*99+6166A>G) n.726A>G c.*458A>G (n.*458A>G) n.1203A>G n.976A>G c.791A>G (p.Gln264Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) n.1197A>G n.970A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362409A>T | CA377117087 | SLC29A3 | n.2705A>T c.1229A>T (p.Gln410Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*94+6166A>T (n.*94+6166A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*99+6166A>T (n.*99+6166A>T) n.726A>T c.*458A>T (n.*458A>T) n.1203A>T n.976A>T c.791A>T (p.Gln264Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) n.1197A>T n.970A>T | |
10 | g.71362410G>A | CA5543155 | SLC29A3 | n.2706G>A c.1230G>A (p.Gln410=) c.996G>A (p.Gln332=) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*94+6167G>A (n.*94+6167G>A) c.851G>A (n.851G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*99+6167G>A (n.*99+6167G>A) n.727G>A c.*459G>A (n.*459G>A) n.1204G>A n.977G>A c.792G>A (p.Gln264=) c.612G>A (p.Gln204=) n.1198G>A n.971G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.71362410G>C | CA377117088 | SLC29A3 | n.2706G>C c.1230G>C (p.Gln410His) c.996G>C (p.Gln332His) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*94+6167G>C (n.*94+6167G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*99+6167G>C (n.*99+6167G>C) n.727G>C c.*459G>C (n.*459G>C) n.1204G>C n.977G>C c.792G>C (p.Gln264His) c.612G>C (p.Gln204His) n.1198G>C n.971G>C | |
10 | g.71362410G= | CA1918678493 | SLC29A3 | n.2706G= c.1230G= (p.Gln410=) c.996G= (p.Gln332=) c.*802G= (n.*802G=) c.*94+6167G= (n.*94+6167G=) c.851G= (n.851G=) c.*813G= (n.*813G=) c.*556G= (n.*556G=) c.*551G= (n.*551G=) c.*99+6167G= (n.*99+6167G=) n.727G= c.*459G= (n.*459G=) n.1204G= n.977G= c.792G= (p.Gln264=) c.612G= (p.Gln204=) n.1198G= n.971G= | |
10 | g.71362410G>T | CA377117089 | SLC29A3 | n.2706G>T c.1230G>T (p.Gln410His) c.996G>T (p.Gln332His) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*94+6167G>T (n.*94+6167G>T) c.851G>T (n.851G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*99+6167G>T (n.*99+6167G>T) n.727G>T c.*459G>T (n.*459G>T) n.1204G>T n.977G>T c.792G>T (p.Gln264His) c.612G>T (p.Gln204His) n.1198G>T n.971G>T | |
10 | g.71362411T>A | CA377117092 | SLC29A3 | n.2707T>A c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.*803T>A (n.*803T>A) c.*94+6168T>A (n.*94+6168T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.*814T>A (n.*814T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*99+6168T>A (n.*99+6168T>A) n.728T>A c.*460T>A (n.*460T>A) n.1205T>A n.978T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.613T>A (p.Ser205Thr) n.1199T>A n.972T>A | |
10 | g.71362411T>C | CA377117091 | SLC29A3 | n.2707T>C c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.*803T>C (n.*803T>C) c.*94+6168T>C (n.*94+6168T>C) c.852T>C (n.852T>C) c.*814T>C (n.*814T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*99+6168T>C (n.*99+6168T>C) n.728T>C c.*460T>C (n.*460T>C) n.1205T>C n.978T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.613T>C (p.Ser205Pro) n.1199T>C n.972T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362411T>G | CA377117090 | SLC29A3 | n.2707T>G c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.*803T>G (n.*803T>G) c.*94+6168T>G (n.*94+6168T>G) c.852T>G (n.852T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*99+6168T>G (n.*99+6168T>G) n.728T>G c.*460T>G (n.*460T>G) n.1205T>G n.978T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.613T>G (p.Ser205Ala) n.1199T>G n.972T>G | |
10 | g.71362411T= | CA1918678494 | SLC29A3 | n.2707T= c.1231T= (p.Ser411=) c.997T= (p.Ser333=) c.*803T= (n.*803T=) c.*94+6168T= (n.*94+6168T=) c.852T= (n.852T=) c.*814T= (n.*814T=) c.*557T= (n.*557T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*99+6168T= (n.*99+6168T=) n.728T= c.*460T= (n.*460T=) n.1205T= n.978T= c.793T= (p.Ser265=) c.613T= (p.Ser205=) n.1199T= n.972T= | |
10 | g.71362412C>A | CA377117093 | SLC29A3 | n.2708C>A c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*94+6169C>A (n.*94+6169C>A) c.853C>A (n.853C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*99+6169C>A (n.*99+6169C>A) n.729C>A c.*461C>A (n.*461C>A) n.1206C>A n.979C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.614C>A (p.Ser205Tyr) n.1200C>A n.973C>A | dbSNP |
10 | g.71362412C= | CA1918678495 | SLC29A3 | n.2708C= c.1232C= (p.Ser411=) c.998C= (p.Ser333=) c.*804C= (n.*804C=) c.*94+6169C= (n.*94+6169C=) c.853C= (n.853C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*558C= (n.*558C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*99+6169C= (n.*99+6169C=) n.729C= c.*461C= (n.*461C=) n.1206C= n.979C= c.794C= (p.Ser265=) c.614C= (p.Ser205=) n.1200C= n.973C= | |
10 | g.71362412C>G | CA5543156 | SLC29A3 | n.2708C>G c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*94+6169C>G (n.*94+6169C>G) c.853C>G (n.853C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*99+6169C>G (n.*99+6169C>G) n.729C>G c.*461C>G (n.*461C>G) n.1206C>G n.979C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.614C>G (p.Ser205Cys) n.1200C>G n.973C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362412C>T | CA377117094 | SLC29A3 | n.2708C>T c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*94+6169C>T (n.*94+6169C>T) c.853C>T (n.853C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*99+6169C>T (n.*99+6169C>T) n.729C>T c.*461C>T (n.*461C>T) n.1206C>T n.979C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.614C>T (p.Ser205Phe) n.1200C>T n.973C>T | |
10 | g.71362413del | CA2609558671 | SLC29A3 | n.2709del c.1233del (p.Asp412MetfsTer?) c.999del (p.Asp334MetfsTer?) c.*805del (n.*805del) c.*94+6170del (n.*94+6170del) c.854del (n.854del) c.*816del (n.*816del) c.*559del (n.*559del) c.*554del (n.*554del) c.*99+6170del (n.*99+6170del) n.730del c.*462del (n.*462del) n.1207del n.980del c.795del (p.Asp266MetfsTer?) c.615del (p.Asp206MetfsTer?) n.1201del n.974del | gnomAD v4 |
10 | g.71362413C>A | CA470281446 | SLC29A3 | n.2709C>A c.1233C>A (p.Ser411=) c.999C>A (p.Ser333=) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*94+6170C>A (n.*94+6170C>A) c.854C>A (n.854C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) c.*99+6170C>A (n.*99+6170C>A) n.730C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.1207C>A n.980C>A c.795C>A (p.Ser265=) c.615C>A (p.Ser205=) n.1201C>A n.974C>A | |
10 | g.71362413C= | CA1918678496 | SLC29A3 | n.2709C= c.1233C= (p.Ser411=) c.999C= (p.Ser333=) c.*805C= (n.*805C=) c.*94+6170C= (n.*94+6170C=) c.854C= (n.854C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*554C= (n.*554C=) c.*99+6170C= (n.*99+6170C=) n.730C= c.*462C= (n.*462C=) n.1207C= n.980C= c.795C= (p.Ser265=) c.615C= (p.Ser205=) n.1201C= n.974C= | |
10 | g.71362413C>G | CA5543158 | SLC29A3 | n.2709C>G c.1233C>G (p.Ser411=) c.999C>G (p.Ser333=) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*94+6170C>G (n.*94+6170C>G) c.854C>G (n.854C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.*99+6170C>G (n.*99+6170C>G) n.730C>G c.*462C>G (n.*462C>G) n.1207C>G n.980C>G c.795C>G (p.Ser265=) c.615C>G (p.Ser205=) n.1201C>G n.974C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.71362413C>T | CA5543157 | SLC29A3 | n.2709C>T c.1233C>T (p.Ser411=) c.999C>T (p.Ser333=) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*94+6170C>T (n.*94+6170C>T) c.854C>T (n.854C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.*99+6170C>T (n.*99+6170C>T) n.730C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.1207C>T n.980C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.615C>T (p.Ser205=) n.1201C>T n.974C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |